Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49492985_49492987del | CA2609134922 | ERCC6 | c.1821+138_1821+140del (n.1821+138_1821+140del) n.1899+138_1899+140del c.1662+138_1662+140del (n.1662+138_1662+140del) n.275+7559_275+7561del c.222+138_222+140del (n.222+138_222+140del) c.-70+7559_-70+7561del (n.-70+7559_-70+7561del) | gnomAD v4 |
10 | g.49492982_49492987del | CA2609134923 | ERCC6 | c.1821+135_1821+140del (n.1821+135_1821+140del) n.1899+135_1899+140del c.1662+135_1662+140del (n.1662+135_1662+140del) n.275+7556_275+7561del c.222+135_222+140del (n.222+135_222+140del) c.-70+7556_-70+7561del (n.-70+7556_-70+7561del) | gnomAD v4 |
10 | g.49492982T>C | CA2609134928 | ERCC6 | c.1821+135A>G (n.1821+135A>G) n.1899+135A>G c.1662+135A>G (n.1662+135A>G) n.275+7556A>G c.222+135A>G (n.222+135A>G) c.-70+7556A>G (n.-70+7556A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49492985T>C | CA2609134931 | ERCC6 | c.1821+132A>G (n.1821+132A>G) n.1899+132A>G c.1662+132A>G (n.1662+132A>G) n.275+7553A>G c.222+132A>G (n.222+132A>G) c.-70+7553A>G (n.-70+7553A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49492988_49492992del | CA2609134930 | ERCC6 | c.1821+128_1821+132del (n.1821+128_1821+132del) n.1899+128_1899+132del c.1662+128_1662+132del (n.1662+128_1662+132del) n.275+7549_275+7553del c.222+128_222+132del (n.222+128_222+132del) c.-70+7549_-70+7553del (n.-70+7549_-70+7553del) | gnomAD v4 |
10 | g.49492987A= | CA1908772201 | ERCC6 | c.1821+130T= (n.1821+130T=) n.1899+130T= c.1662+130T= (n.1662+130T=) n.275+7551T= c.222+130T= (n.222+130T=) c.-70+7551T= (n.-70+7551T=) | |
10 | g.49492987A>G | CA928212006 | ERCC6 | c.1821+130T>C (n.1821+130T>C) n.1899+130T>C c.1662+130T>C (n.1662+130T>C) n.275+7551T>C c.222+130T>C (n.222+130T>C) c.-70+7551T>C (n.-70+7551T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492988_49492994delinsATTAACT | CA1908772202 | ERCC6 | c.1821+123_1821+129delinsAGTTAAT (n.1821+123_1821+129delinsAGTTAAT) n.1899+123_1899+129delinsAGTTAAT c.1662+123_1662+129delinsAGTTAAT (n.1662+123_1662+129delinsAGTTAAT) n.275+7544_275+7550delinsAGTTAAT c.222+123_222+129delinsAGTTAAT (n.222+123_222+129delinsAGTTAAT) c.-70+7544_-70+7550delinsAGTTAAT (n.-70+7544_-70+7550delinsAGTTAAT) | |
10 | g.49492989T>A | CA2721826479 | ERCC6 | c.1821+128A>T (n.1821+128A>T) n.1899+128A>T c.1662+128A>T (n.1662+128A>T) n.275+7549A>T c.222+128A>T (n.222+128A>T) c.-70+7549A>T (n.-70+7549A>T) | dbSNP |
10 | g.49492989T>C | CA2609134938 | ERCC6 | c.1821+128A>G (n.1821+128A>G) n.1899+128A>G c.1662+128A>G (n.1662+128A>G) n.275+7549A>G c.222+128A>G (n.222+128A>G) c.-70+7549A>G (n.-70+7549A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49492993_49492998del | CA593367508 | ERCC6 | c.1821+123_1821+128del (n.1821+123_1821+128del) n.1899+123_1899+128del c.1662+123_1662+128del (n.1662+123_1662+128del) n.275+7544_275+7549del c.222+123_222+128del (n.222+123_222+128del) c.-70+7544_-70+7549del (n.-70+7544_-70+7549del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492990T>A | CA2609134943 | ERCC6 | c.1821+127A>T (n.1821+127A>T) n.1899+127A>T c.1662+127A>T (n.1662+127A>T) n.275+7548A>T c.222+127A>T (n.222+127A>T) c.-70+7548A>T (n.-70+7548A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49492991A>C | CA2609134947 | ERCC6 | c.1821+126T>G (n.1821+126T>G) n.1899+126T>G c.1662+126T>G (n.1662+126T>G) n.275+7547T>G c.222+126T>G (n.222+126T>G) c.-70+7547T>G (n.-70+7547T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49492991A>T | CA2609134948 | ERCC6 | c.1821+126T>A (n.1821+126T>A) n.1899+126T>A c.1662+126T>A (n.1662+126T>A) n.275+7547T>A c.222+126T>A (n.222+126T>A) c.-70+7547T>A (n.-70+7547T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492992_49492995del | CA2609134950 | ERCC6 | c.1821+122_1821+125del (n.1821+122_1821+125del) n.1899+122_1899+125del c.1662+122_1662+125del (n.1662+122_1662+125del) n.275+7543_275+7546del c.222+122_222+125del (n.222+122_222+125del) c.-70+7543_-70+7546del (n.-70+7543_-70+7546del) | gnomAD v4 |
10 | g.49492993C= | CA1908772205 | ERCC6 | c.1821+124G= (n.1821+124G=) n.1899+124G= c.1662+124G= (n.1662+124G=) n.275+7545G= c.222+124G= (n.222+124G=) c.-70+7545G= (n.-70+7545G=) | |
10 | g.49492993C>T | CA666041294 | ERCC6 | c.1821+124G>A (n.1821+124G>A) n.1899+124G>A c.1662+124G>A (n.1662+124G>A) n.275+7545G>A c.222+124G>A (n.222+124G>A) c.-70+7545G>A (n.-70+7545G>A) | dbSNP |
10 | g.49492994T>C | CA2787930224 | ERCC6 | c.1821+123A>G (n.1821+123A>G) n.1899+123A>G c.1662+123A>G (n.1662+123A>G) n.275+7544A>G c.222+123A>G (n.222+123A>G) c.-70+7544A>G (n.-70+7544A>G) | |
10 | g.49492996T>A | CA2787930225 | ERCC6 | c.1821+121A>T (n.1821+121A>T) n.1899+121A>T c.1662+121A>T (n.1662+121A>T) n.275+7542A>T c.222+121A>T (n.222+121A>T) c.-70+7542A>T (n.-70+7542A>T) | |
10 | g.49492996T>C | CA1908772211 | ERCC6 | c.1821+121A>G (n.1821+121A>G) n.1899+121A>G c.1662+121A>G (n.1662+121A>G) n.275+7542A>G c.222+121A>G (n.222+121A>G) c.-70+7542A>G (n.-70+7542A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49492996T= | CA1908772210 | ERCC6 | c.1821+121A= (n.1821+121A=) n.1899+121A= c.1662+121A= (n.1662+121A=) n.275+7542A= c.222+121A= (n.222+121A=) c.-70+7542A= (n.-70+7542A=) | |
10 | g.49492997A>T | CA2609134953 | ERCC6 | c.1821+120T>A (n.1821+120T>A) n.1899+120T>A c.1662+120T>A (n.1662+120T>A) n.275+7541T>A c.222+120T>A (n.222+120T>A) c.-70+7541T>A (n.-70+7541T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492999A= | CA1908772213 | ERCC6 | c.1821+118T= (n.1821+118T=) n.1899+118T= c.1662+118T= (n.1662+118T=) n.275+7539T= c.222+118T= (n.222+118T=) c.-70+7539T= (n.-70+7539T=) | |
10 | g.49492999A>T | CA206604183 | ERCC6 | c.1821+118T>A (n.1821+118T>A) n.1899+118T>A c.1662+118T>A (n.1662+118T>A) n.275+7539T>A c.222+118T>A (n.222+118T>A) c.-70+7539T>A (n.-70+7539T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493000T>A | CA928212008 | ERCC6 | c.1821+117A>T (n.1821+117A>T) n.1899+117A>T c.1662+117A>T (n.1662+117A>T) n.275+7538A>T c.222+117A>T (n.222+117A>T) c.-70+7538A>T (n.-70+7538A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493000dup | CA2609134956 | ERCC6 | c.1821+117dup (n.1821+117dup) n.1899+117dup c.1662+117dup (n.1662+117dup) n.275+7538dup c.222+117dup (n.222+117dup) c.-70+7538dup (n.-70+7538dup) | gnomAD v4 |
10 | g.49493001G>A | CA928212010 | ERCC6 | c.1821+116C>T (n.1821+116C>T) n.1899+116C>T c.1662+116C>T (n.1662+116C>T) n.275+7537C>T c.222+116C>T (n.222+116C>T) c.-70+7537C>T (n.-70+7537C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493001G>T | CA2609134957 | ERCC6 | c.1821+116C>A (n.1821+116C>A) n.1899+116C>A c.1662+116C>A (n.1662+116C>A) n.275+7537C>A c.222+116C>A (n.222+116C>A) c.-70+7537C>A (n.-70+7537C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493002C>A | CA928212015 | ERCC6 | c.1821+115G>T (n.1821+115G>T) n.1899+115G>T c.1662+115G>T (n.1662+115G>T) n.275+7536G>T c.222+115G>T (n.222+115G>T) c.-70+7536G>T (n.-70+7536G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493003A= | CA1908772218 | ERCC6 | c.1821+114T= (n.1821+114T=) n.1899+114T= c.1662+114T= (n.1662+114T=) n.275+7535T= c.222+114T= (n.222+114T=) c.-70+7535T= (n.-70+7535T=) | |
10 | g.49493003A>G | CA206604187 | ERCC6 | c.1821+114T>C (n.1821+114T>C) n.1899+114T>C c.1662+114T>C (n.1662+114T>C) n.275+7535T>C c.222+114T>C (n.222+114T>C) c.-70+7535T>C (n.-70+7535T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493003A>T | CA2609134964 | ERCC6 | c.1821+114T>A (n.1821+114T>A) n.1899+114T>A c.1662+114T>A (n.1662+114T>A) n.275+7535T>A c.222+114T>A (n.222+114T>A) c.-70+7535T>A (n.-70+7535T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493004G>A | CA928212022 | ERCC6 | c.1821+113C>T (n.1821+113C>T) n.1899+113C>T c.1662+113C>T (n.1662+113C>T) n.275+7534C>T c.222+113C>T (n.222+113C>T) c.-70+7534C>T (n.-70+7534C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493004G>T | CA2609134966 | ERCC6 | c.1821+113C>A (n.1821+113C>A) n.1899+113C>A c.1662+113C>A (n.1662+113C>A) n.275+7534C>A c.222+113C>A (n.222+113C>A) c.-70+7534C>A (n.-70+7534C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493005del | CA2787930226 | ERCC6 | c.1821+113del (n.1821+113del) n.1899+113del c.1662+113del (n.1662+113del) n.275+7534del c.222+113del (n.222+113del) c.-70+7534del (n.-70+7534del) | |
10 | g.49493005G>A | CA928212023 | ERCC6 | c.1821+112C>T (n.1821+112C>T) n.1899+112C>T c.1662+112C>T (n.1662+112C>T) n.275+7533C>T c.222+112C>T (n.222+112C>T) c.-70+7533C>T (n.-70+7533C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493005G>C | CA2787930227 | ERCC6 | c.1821+112C>G (n.1821+112C>G) n.1899+112C>G c.1662+112C>G (n.1662+112C>G) n.275+7533C>G c.222+112C>G (n.222+112C>G) c.-70+7533C>G (n.-70+7533C>G) | |
10 | g.49493005_49493006delinsGA | CA1908772221 | ERCC6 | c.1821+111_1821+112delinsTC (n.1821+111_1821+112delinsTC) n.1899+111_1899+112delinsTC c.1662+111_1662+112delinsTC (n.1662+111_1662+112delinsTC) n.275+7532_275+7533delinsTC c.222+111_222+112delinsTC (n.222+111_222+112delinsTC) c.-70+7532_-70+7533delinsTC (n.-70+7532_-70+7533delinsTC) | |
10 | g.49493006A= | CA1908772228 | ERCC6 | c.1821+111T= (n.1821+111T=) n.1899+111T= c.1662+111T= (n.1662+111T=) n.275+7532T= c.222+111T= (n.222+111T=) c.-70+7532T= (n.-70+7532T=) | |
10 | g.49493006A>G | CA1908772225 | ERCC6 | c.1821+111T>C (n.1821+111T>C) n.1899+111T>C c.1662+111T>C (n.1662+111T>C) n.275+7532T>C c.222+111T>C (n.222+111T>C) c.-70+7532T>C (n.-70+7532T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493013dup | CA206604199 | ERCC6 | c.1821+111dup (n.1821+111dup) n.1899+111dup c.1662+111dup (n.1662+111dup) n.275+7532dup c.222+111dup (n.222+111dup) c.-70+7532dup (n.-70+7532dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493012_49493013dup | CA2609134977 | ERCC6 | c.1821+110_1821+111dup (n.1821+110_1821+111dup) n.1899+110_1899+111dup c.1662+110_1662+111dup (n.1662+110_1662+111dup) n.275+7531_275+7532dup c.222+110_222+111dup (n.222+110_222+111dup) c.-70+7531_-70+7532dup (n.-70+7531_-70+7532dup) | gnomAD v4 |
10 | g.49493013del | CA666041301 | ERCC6 | c.1821+111del (n.1821+111del) n.1899+111del c.1662+111del (n.1662+111del) n.275+7532del c.222+111del (n.222+111del) c.-70+7532del (n.-70+7532del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493007A>G | CA2609134986 | ERCC6 | c.1821+110T>C (n.1821+110T>C) n.1899+110T>C c.1662+110T>C (n.1662+110T>C) n.275+7531T>C c.222+110T>C (n.222+110T>C) c.-70+7531T>C (n.-70+7531T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493008A>G | CA2609134988 | ERCC6 | c.1821+109T>C (n.1821+109T>C) n.1899+109T>C c.1662+109T>C (n.1662+109T>C) n.275+7530T>C c.222+109T>C (n.222+109T>C) c.-70+7530T>C (n.-70+7530T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493010A>G | CA2609134990 | ERCC6 | c.1821+107T>C (n.1821+107T>C) n.1899+107T>C c.1662+107T>C (n.1662+107T>C) n.275+7528T>C c.222+107T>C (n.222+107T>C) c.-70+7528T>C (n.-70+7528T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493011A>C | CA2609134992 | ERCC6 | c.1821+106T>G (n.1821+106T>G) n.1899+106T>G c.1662+106T>G (n.1662+106T>G) n.275+7527T>G c.222+106T>G (n.222+106T>G) c.-70+7527T>G (n.-70+7527T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493013A= | CA1908772233 | ERCC6 | c.1821+104T= (n.1821+104T=) n.1899+104T= c.1662+104T= (n.1662+104T=) n.275+7525T= c.222+104T= (n.222+104T=) c.-70+7525T= (n.-70+7525T=) | |
10 | g.49493013A>C | CA206604202 | ERCC6 | c.1821+104T>G (n.1821+104T>G) n.1899+104T>G c.1662+104T>G (n.1662+104T>G) n.275+7525T>G c.222+104T>G (n.222+104T>G) c.-70+7525T>G (n.-70+7525T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493013A>T | CA2609134994 | ERCC6 | c.1821+104T>A (n.1821+104T>A) n.1899+104T>A c.1662+104T>A (n.1662+104T>A) n.275+7525T>A c.222+104T>A (n.222+104T>A) c.-70+7525T>A (n.-70+7525T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493014C>A | CA2609134997 | ERCC6 | c.1821+103G>T (n.1821+103G>T) n.1899+103G>T c.1662+103G>T (n.1662+103G>T) n.275+7524G>T c.222+103G>T (n.222+103G>T) c.-70+7524G>T (n.-70+7524G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493014C= | CA1908772235 | ERCC6 | c.1821+103G= (n.1821+103G=) n.1899+103G= c.1662+103G= (n.1662+103G=) n.275+7524G= c.222+103G= (n.222+103G=) c.-70+7524G= (n.-70+7524G=) | |
10 | g.49493014C>T | CA666041308 | ERCC6 | c.1821+103G>A (n.1821+103G>A) n.1899+103G>A c.1662+103G>A (n.1662+103G>A) n.275+7524G>A c.222+103G>A (n.222+103G>A) c.-70+7524G>A (n.-70+7524G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493015A= | CA1908772237 | ERCC6 | c.1821+102T= (n.1821+102T=) n.1899+102T= c.1662+102T= (n.1662+102T=) n.275+7523T= c.222+102T= (n.222+102T=) c.-70+7523T= (n.-70+7523T=) | |
10 | g.49493015A>G | CA666041311 | ERCC6 | c.1821+102T>C (n.1821+102T>C) n.1899+102T>C c.1662+102T>C (n.1662+102T>C) n.275+7523T>C c.222+102T>C (n.222+102T>C) c.-70+7523T>C (n.-70+7523T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493016C>T | CA2609135003 | ERCC6 | c.1821+101G>A (n.1821+101G>A) n.1899+101G>A c.1662+101G>A (n.1662+101G>A) n.275+7522G>A c.222+101G>A (n.222+101G>A) c.-70+7522G>A (n.-70+7522G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493017A>G | CA2609135006 | ERCC6 | c.1821+100T>C (n.1821+100T>C) n.1899+100T>C c.1662+100T>C (n.1662+100T>C) n.275+7521T>C c.222+100T>C (n.222+100T>C) c.-70+7521T>C (n.-70+7521T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493018G>A | CA593367515 | ERCC6 | c.1821+99C>T (n.1821+99C>T) n.1899+99C>T c.1662+99C>T (n.1662+99C>T) n.275+7520C>T c.222+99C>T (n.222+99C>T) c.-70+7520C>T (n.-70+7520C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493018G= | CA1908772238 | ERCC6 | c.1821+99C= (n.1821+99C=) n.1899+99C= c.1662+99C= (n.1662+99C=) n.275+7520C= c.222+99C= (n.222+99C=) c.-70+7520C= (n.-70+7520C=) | |
10 | g.49493018G>T | CA2609135013 | ERCC6 | c.1821+99C>A (n.1821+99C>A) n.1899+99C>A c.1662+99C>A (n.1662+99C>A) n.275+7520C>A c.222+99C>A (n.222+99C>A) c.-70+7520C>A (n.-70+7520C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493019del | CA2609135011 | ERCC6 | c.1821+99del (n.1821+99del) n.1899+99del c.1662+99del (n.1662+99del) n.275+7520del c.222+99del (n.222+99del) c.-70+7520del (n.-70+7520del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493019G>C | CA2574544895 | ERCC6 | c.1821+98C>G (n.1821+98C>G) n.1899+98C>G c.1662+98C>G (n.1662+98C>G) n.275+7519C>G c.222+98C>G (n.222+98C>G) c.-70+7519C>G (n.-70+7519C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493019G>T | CA2609135018 | ERCC6 | c.1821+98C>A (n.1821+98C>A) n.1899+98C>A c.1662+98C>A (n.1662+98C>A) n.275+7519C>A c.222+98C>A (n.222+98C>A) c.-70+7519C>A (n.-70+7519C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493019_49493023delinsGAATA | CA1908772240 | ERCC6 | c.1821+94_1821+98delinsTATTC (n.1821+94_1821+98delinsTATTC) n.1899+94_1899+98delinsTATTC c.1662+94_1662+98delinsTATTC (n.1662+94_1662+98delinsTATTC) n.275+7515_275+7519delinsTATTC c.222+94_222+98delinsTATTC (n.222+94_222+98delinsTATTC) c.-70+7515_-70+7519delinsTATTC (n.-70+7515_-70+7519delinsTATTC) | |
10 | g.49493020_49493022delinsAAT | CA1908772243 | ERCC6 | c.1821+95_1821+97delinsATT (n.1821+95_1821+97delinsATT) n.1899+95_1899+97delinsATT c.1662+95_1662+97delinsATT (n.1662+95_1662+97delinsATT) n.275+7516_275+7518delinsATT c.222+95_222+97delinsATT (n.222+95_222+97delinsATT) c.-70+7516_-70+7518delinsATT (n.-70+7516_-70+7518delinsATT) | |
10 | g.49493020_49493023del | CA666041313 | ERCC6 | c.1821+94_1821+97del (n.1821+94_1821+97del) n.1899+94_1899+97del c.1662+94_1662+97del (n.1662+94_1662+97del) n.275+7515_275+7518del c.222+94_222+97del (n.222+94_222+97del) c.-70+7515_-70+7518del (n.-70+7515_-70+7518del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493024_49493025del | CA1908772246 | ERCC6 | c.1821+95_1821+96del (n.1821+95_1821+96del) n.1899+95_1899+96del c.1662+95_1662+96del (n.1662+95_1662+96del) n.275+7516_275+7517del c.222+95_222+96del (n.222+95_222+96del) c.-70+7516_-70+7517del (n.-70+7516_-70+7517del) | dbSNP |
10 | g.49493022T>C | CA1908772249 | ERCC6 | c.1821+95A>G (n.1821+95A>G) n.1899+95A>G c.1662+95A>G (n.1662+95A>G) n.275+7516A>G c.222+95A>G (n.222+95A>G) c.-70+7516A>G (n.-70+7516A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493022T= | CA1908772248 | ERCC6 | c.1821+95A= (n.1821+95A=) n.1899+95A= c.1662+95A= (n.1662+95A=) n.275+7516A= c.222+95A= (n.222+95A=) c.-70+7516A= (n.-70+7516A=) | |
10 | g.49493023A>G | CA2609135022 | ERCC6 | c.1821+94T>C (n.1821+94T>C) n.1899+94T>C c.1662+94T>C (n.1662+94T>C) n.275+7515T>C c.222+94T>C (n.222+94T>C) c.-70+7515T>C (n.-70+7515T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493024T>C | CA666041315 | ERCC6 | c.1821+93A>G (n.1821+93A>G) n.1899+93A>G c.1662+93A>G (n.1662+93A>G) n.275+7514A>G c.222+93A>G (n.222+93A>G) c.-70+7514A>G (n.-70+7514A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493024T= | CA1908772253 | ERCC6 | c.1821+93A= (n.1821+93A=) n.1899+93A= c.1662+93A= (n.1662+93A=) n.275+7514A= c.222+93A= (n.222+93A=) c.-70+7514A= (n.-70+7514A=) | |
10 | g.49493026C>A | CA2609135027 | ERCC6 | c.1821+91G>T (n.1821+91G>T) n.1899+91G>T c.1662+91G>T (n.1662+91G>T) n.275+7512G>T c.222+91G>T (n.222+91G>T) c.-70+7512G>T (n.-70+7512G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493026C>T | CA2609135029 | ERCC6 | c.1821+91G>A (n.1821+91G>A) n.1899+91G>A c.1662+91G>A (n.1662+91G>A) n.275+7512G>A c.222+91G>A (n.222+91G>A) c.-70+7512G>A (n.-70+7512G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493028T>C | CA2721826482 | ERCC6 | c.1821+89A>G (n.1821+89A>G) n.1899+89A>G c.1662+89A>G (n.1662+89A>G) n.275+7510A>G c.222+89A>G (n.222+89A>G) c.-70+7510A>G (n.-70+7510A>G) | dbSNP |
10 | g.49493030del | CA2609135033 | ERCC6 | c.1821+89del (n.1821+89del) n.1899+89del c.1662+89del (n.1662+89del) n.275+7510del c.222+89del (n.222+89del) c.-70+7510del (n.-70+7510del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493029T>C | CA2609135036 | ERCC6 | c.1821+88A>G (n.1821+88A>G) n.1899+88A>G c.1662+88A>G (n.1662+88A>G) n.275+7509A>G c.222+88A>G (n.222+88A>G) c.-70+7509A>G (n.-70+7509A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493029T>G | CA2609135037 | ERCC6 | c.1821+88A>C (n.1821+88A>C) n.1899+88A>C c.1662+88A>C (n.1662+88A>C) n.275+7509A>C c.222+88A>C (n.222+88A>C) c.-70+7509A>C (n.-70+7509A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493030T>G | CA2609135038 | ERCC6 | c.1821+87A>C (n.1821+87A>C) n.1899+87A>C c.1662+87A>C (n.1662+87A>C) n.275+7508A>C c.222+87A>C (n.222+87A>C) c.-70+7508A>C (n.-70+7508A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493031G>A | CA2609135042 | ERCC6 | c.1821+86C>T (n.1821+86C>T) n.1899+86C>T c.1662+86C>T (n.1662+86C>T) n.275+7507C>T c.222+86C>T (n.222+86C>T) c.-70+7507C>T (n.-70+7507C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493031G>T | CA2609135041 | ERCC6 | c.1821+86C>A (n.1821+86C>A) n.1899+86C>A c.1662+86C>A (n.1662+86C>A) n.275+7507C>A c.222+86C>A (n.222+86C>A) c.-70+7507C>A (n.-70+7507C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493032A>G | CA2609135044 | ERCC6 | c.1821+85T>C (n.1821+85T>C) n.1899+85T>C c.1662+85T>C (n.1662+85T>C) n.275+7506T>C c.222+85T>C (n.222+85T>C) c.-70+7506T>C (n.-70+7506T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493032A>T | CA2609135045 | ERCC6 | c.1821+85T>A (n.1821+85T>A) n.1899+85T>A c.1662+85T>A (n.1662+85T>A) n.275+7506T>A c.222+85T>A (n.222+85T>A) c.-70+7506T>A (n.-70+7506T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493033G>A | CA2609135047 | ERCC6 | c.1821+84C>T (n.1821+84C>T) n.1899+84C>T c.1662+84C>T (n.1662+84C>T) n.275+7505C>T c.222+84C>T (n.222+84C>T) c.-70+7505C>T (n.-70+7505C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493033G>T | CA2609135050 | ERCC6 | c.1821+84C>A (n.1821+84C>A) n.1899+84C>A c.1662+84C>A (n.1662+84C>A) n.275+7505C>A c.222+84C>A (n.222+84C>A) c.-70+7505C>A (n.-70+7505C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493035A= | CA1908772256 | ERCC6 | c.1821+82T= (n.1821+82T=) n.1899+82T= c.1662+82T= (n.1662+82T=) n.275+7503T= c.222+82T= (n.222+82T=) c.-70+7503T= (n.-70+7503T=) | |
10 | g.49493035A>G | CA206604206 | ERCC6 | c.1821+82T>C (n.1821+82T>C) n.1899+82T>C c.1662+82T>C (n.1662+82T>C) n.275+7503T>C c.222+82T>C (n.222+82T>C) c.-70+7503T>C (n.-70+7503T>C) | dbSNP |
10 | g.49493039C>A | CA2574544896 | ERCC6 | c.1821+78G>T (n.1821+78G>T) n.1899+78G>T c.1662+78G>T (n.1662+78G>T) n.275+7499G>T c.222+78G>T (n.222+78G>T) c.-70+7499G>T (n.-70+7499G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493040A>G | CA2574544897 | ERCC6 | c.1821+77T>C (n.1821+77T>C) n.1899+77T>C c.1662+77T>C (n.1662+77T>C) n.275+7498T>C c.222+77T>C (n.222+77T>C) c.-70+7498T>C (n.-70+7498T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493041T>C | CA928212035 | ERCC6 | c.1821+76A>G (n.1821+76A>G) n.1899+76A>G c.1662+76A>G (n.1662+76A>G) n.275+7497A>G c.222+76A>G (n.222+76A>G) c.-70+7497A>G (n.-70+7497A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493041T>G | CA2609135059 | ERCC6 | c.1821+76A>C (n.1821+76A>C) n.1899+76A>C c.1662+76A>C (n.1662+76A>C) n.275+7497A>C c.222+76A>C (n.222+76A>C) c.-70+7497A>C (n.-70+7497A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493041T= | CA1908772261 | ERCC6 | c.1821+76A= (n.1821+76A=) n.1899+76A= c.1662+76A= (n.1662+76A=) n.275+7497A= c.222+76A= (n.222+76A=) c.-70+7497A= (n.-70+7497A=) | |
10 | g.49493042G>C | CA593367516 | ERCC6 | c.1821+75C>G (n.1821+75C>G) n.1899+75C>G c.1662+75C>G (n.1662+75C>G) n.275+7496C>G c.222+75C>G (n.222+75C>G) c.-70+7496C>G (n.-70+7496C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493042G= | CA1908772263 | ERCC6 | c.1821+75C= (n.1821+75C=) n.1899+75C= c.1662+75C= (n.1662+75C=) n.275+7496C= c.222+75C= (n.222+75C=) c.-70+7496C= (n.-70+7496C=) | |
10 | g.49493042G>T | CA2609135061 | ERCC6 | c.1821+75C>A (n.1821+75C>A) n.1899+75C>A c.1662+75C>A (n.1662+75C>A) n.275+7496C>A c.222+75C>A (n.222+75C>A) c.-70+7496C>A (n.-70+7496C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493043G>C | CA928212044 | ERCC6 | c.1821+74C>G (n.1821+74C>G) n.1899+74C>G c.1662+74C>G (n.1662+74C>G) n.275+7495C>G c.222+74C>G (n.222+74C>G) c.-70+7495C>G (n.-70+7495C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493043G= | CA1908772267 | ERCC6 | c.1821+74C= (n.1821+74C=) n.1899+74C= c.1662+74C= (n.1662+74C=) n.275+7495C= c.222+74C= (n.222+74C=) c.-70+7495C= (n.-70+7495C=) | |
10 | g.49493043G>T | CA206604218 | ERCC6 | c.1821+74C>A (n.1821+74C>A) n.1899+74C>A c.1662+74C>A (n.1662+74C>A) n.275+7495C>A c.222+74C>A (n.222+74C>A) c.-70+7495C>A (n.-70+7495C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493044A>C | CA2574544898 | ERCC6 | c.1821+73T>G (n.1821+73T>G) n.1899+73T>G c.1662+73T>G (n.1662+73T>G) n.275+7494T>G c.222+73T>G (n.222+73T>G) c.-70+7494T>G (n.-70+7494T>G) | |
10 | g.49493044A>T | CA2787930228 | ERCC6 | c.1821+73T>A (n.1821+73T>A) n.1899+73T>A c.1662+73T>A (n.1662+73T>A) n.275+7494T>A c.222+73T>A (n.222+73T>A) c.-70+7494T>A (n.-70+7494T>A) | |
10 | g.49493046C>A | CA2609135073 | ERCC6 | c.1821+71G>T (n.1821+71G>T) n.1899+71G>T c.1662+71G>T (n.1662+71G>T) n.275+7492G>T c.222+71G>T (n.222+71G>T) c.-70+7492G>T (n.-70+7492G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493047A>G | CA2609135081 | ERCC6 | c.1821+70T>C (n.1821+70T>C) n.1899+70T>C c.1662+70T>C (n.1662+70T>C) n.275+7491T>C c.222+70T>C (n.222+70T>C) c.-70+7491T>C (n.-70+7491T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493047A>T | CA2787930229 | ERCC6 | c.1821+70T>A (n.1821+70T>A) n.1899+70T>A c.1662+70T>A (n.1662+70T>A) n.275+7491T>A c.222+70T>A (n.222+70T>A) c.-70+7491T>A (n.-70+7491T>A) | |
10 | g.49493050_49493051dup | CA2609135082 | ERCC6 | c.1821+69_1821+70dup (n.1821+69_1821+70dup) n.1899+69_1899+70dup c.1662+69_1662+70dup (n.1662+69_1662+70dup) n.275+7490_275+7491dup c.222+69_222+70dup (n.222+69_222+70dup) c.-70+7490_-70+7491dup (n.-70+7490_-70+7491dup) | gnomAD v4 |
10 | g.49493048G>C | CA2609135084 | ERCC6 | c.1821+69C>G (n.1821+69C>G) n.1899+69C>G c.1662+69C>G (n.1662+69C>G) n.275+7490C>G c.222+69C>G (n.222+69C>G) c.-70+7490C>G (n.-70+7490C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493048G>T | CA2609135087 | ERCC6 | c.1821+69C>A (n.1821+69C>A) n.1899+69C>A c.1662+69C>A (n.1662+69C>A) n.275+7490C>A c.222+69C>A (n.222+69C>A) c.-70+7490C>A (n.-70+7490C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493050G>A | CA2609135092 | ERCC6 | c.1821+67C>T (n.1821+67C>T) n.1899+67C>T c.1662+67C>T (n.1662+67C>T) n.275+7488C>T c.222+67C>T (n.222+67C>T) c.-70+7488C>T (n.-70+7488C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493050G>C | CA666041327 | ERCC6 | c.1821+67C>G (n.1821+67C>G) n.1899+67C>G c.1662+67C>G (n.1662+67C>G) n.275+7488C>G c.222+67C>G (n.222+67C>G) c.-70+7488C>G (n.-70+7488C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493050G= | CA1908772268 | ERCC6 | c.1821+67C= (n.1821+67C=) n.1899+67C= c.1662+67C= (n.1662+67C=) n.275+7488C= c.222+67C= (n.222+67C=) c.-70+7488C= (n.-70+7488C=) | |
10 | g.49493055del | CA2609135096 | ERCC6 | c.1821+66del (n.1821+66del) n.1899+66del c.1662+66del (n.1662+66del) n.275+7487del c.222+66del (n.222+66del) c.-70+7487del (n.-70+7487del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493055A= | CA1908772272 | ERCC6 | c.1821+62T= (n.1821+62T=) n.1899+62T= c.1662+62T= (n.1662+62T=) n.275+7483T= c.222+62T= (n.222+62T=) c.-70+7483T= (n.-70+7483T=) | |
10 | g.49493055A>G | CA206604225 | ERCC6 | c.1821+62T>C (n.1821+62T>C) n.1899+62T>C c.1662+62T>C (n.1662+62T>C) n.275+7483T>C c.222+62T>C (n.222+62T>C) c.-70+7483T>C (n.-70+7483T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493056C>A | CA2609135102 | ERCC6 | c.1821+61G>T (n.1821+61G>T) n.1899+61G>T c.1662+61G>T (n.1662+61G>T) n.275+7482G>T c.222+61G>T (n.222+61G>T) c.-70+7482G>T (n.-70+7482G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493056C= | CA1908772277 | ERCC6 | c.1821+61G= (n.1821+61G=) n.1899+61G= c.1662+61G= (n.1662+61G=) n.275+7482G= c.222+61G= (n.222+61G=) c.-70+7482G= (n.-70+7482G=) | |
10 | g.49493056C>T | CA928212046 | ERCC6 | c.1821+61G>A (n.1821+61G>A) n.1899+61G>A c.1662+61G>A (n.1662+61G>A) n.275+7482G>A c.222+61G>A (n.222+61G>A) c.-70+7482G>A (n.-70+7482G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493057C>A | CA2609135106 | ERCC6 | c.1821+60G>T (n.1821+60G>T) n.1899+60G>T c.1662+60G>T (n.1662+60G>T) n.275+7481G>T c.222+60G>T (n.222+60G>T) c.-70+7481G>T (n.-70+7481G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493057C>T | CA2609135110 | ERCC6 | c.1821+60G>A (n.1821+60G>A) n.1899+60G>A c.1662+60G>A (n.1662+60G>A) n.275+7481G>A c.222+60G>A (n.222+60G>A) c.-70+7481G>A (n.-70+7481G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493058A>C | CA2609135122 | ERCC6 | c.1821+59T>G (n.1821+59T>G) n.1899+59T>G c.1662+59T>G (n.1662+59T>G) n.275+7480T>G c.222+59T>G (n.222+59T>G) c.-70+7480T>G (n.-70+7480T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493059A>G | CA2609135124 | ERCC6 | c.1821+58T>C (n.1821+58T>C) n.1899+58T>C c.1662+58T>C (n.1662+58T>C) n.275+7479T>C c.222+58T>C (n.222+58T>C) c.-70+7479T>C (n.-70+7479T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493062A= | CA1908772279 | ERCC6 | c.1821+55T= (n.1821+55T=) n.1899+55T= c.1662+55T= (n.1662+55T=) n.275+7476T= c.222+55T= (n.222+55T=) c.-70+7476T= (n.-70+7476T=) | |
10 | g.49493062A>G | CA1908772278 | ERCC6 | c.1821+55T>C (n.1821+55T>C) n.1899+55T>C c.1662+55T>C (n.1662+55T>C) n.275+7476T>C c.222+55T>C (n.222+55T>C) c.-70+7476T>C (n.-70+7476T>C) | dbSNP |
10 | g.49493062A>T | CA2787930230 | ERCC6 | c.1821+55T>A (n.1821+55T>A) n.1899+55T>A c.1662+55T>A (n.1662+55T>A) n.275+7476T>A c.222+55T>A (n.222+55T>A) c.-70+7476T>A (n.-70+7476T>A) | |
10 | g.49493063T>A | CA206604230 | ERCC6 | c.1821+54A>T (n.1821+54A>T) n.1899+54A>T c.1662+54A>T (n.1662+54A>T) n.275+7475A>T c.222+54A>T (n.222+54A>T) c.-70+7475A>T (n.-70+7475A>T) | dbSNP |
10 | g.49493063T>C | CA2609135127 | ERCC6 | c.1821+54A>G (n.1821+54A>G) n.1899+54A>G c.1662+54A>G (n.1662+54A>G) n.275+7475A>G c.222+54A>G (n.222+54A>G) c.-70+7475A>G (n.-70+7475A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493063T= | CA1908772283 | ERCC6 | c.1821+54A= (n.1821+54A=) n.1899+54A= c.1662+54A= (n.1662+54A=) n.275+7475A= c.222+54A= (n.222+54A=) c.-70+7475A= (n.-70+7475A=) | |
10 | g.49493064G>A | CA206604235 | ERCC6 | c.1821+53C>T (n.1821+53C>T) n.1899+53C>T c.1662+53C>T (n.1662+53C>T) n.275+7474C>T c.222+53C>T (n.222+53C>T) c.-70+7474C>T (n.-70+7474C>T) | dbSNP |
10 | g.49493064G>C | CA666041335 | ERCC6 | c.1821+53C>G (n.1821+53C>G) n.1899+53C>G c.1662+53C>G (n.1662+53C>G) n.275+7474C>G c.222+53C>G (n.222+53C>G) c.-70+7474C>G (n.-70+7474C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493064G= | CA1908772290 | ERCC6 | c.1821+53C= (n.1821+53C=) n.1899+53C= c.1662+53C= (n.1662+53C=) n.275+7474C= c.222+53C= (n.222+53C=) c.-70+7474C= (n.-70+7474C=) | |
10 | g.49493064G>T | CA2609135132 | ERCC6 | c.1821+53C>A (n.1821+53C>A) n.1899+53C>A c.1662+53C>A (n.1662+53C>A) n.275+7474C>A c.222+53C>A (n.222+53C>A) c.-70+7474C>A (n.-70+7474C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493065T>A | CA1908772297 | ERCC6 | c.1821+52A>T (n.1821+52A>T) n.1899+52A>T c.1662+52A>T (n.1662+52A>T) n.275+7473A>T c.222+52A>T (n.222+52A>T) c.-70+7473A>T (n.-70+7473A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493065T= | CA1908772294 | ERCC6 | c.1821+52A= (n.1821+52A=) n.1899+52A= c.1662+52A= (n.1662+52A=) n.275+7473A= c.222+52A= (n.222+52A=) c.-70+7473A= (n.-70+7473A=) | |
10 | g.49493070T>C | CA593367517 | ERCC6 | c.1821+47A>G (n.1821+47A>G) n.1899+47A>G c.1662+47A>G (n.1662+47A>G) n.275+7468A>G c.222+47A>G (n.222+47A>G) c.-70+7468A>G (n.-70+7468A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493070T= | CA1908772303 | ERCC6 | c.1821+47A= (n.1821+47A=) n.1899+47A= c.1662+47A= (n.1662+47A=) n.275+7468A= c.222+47A= (n.222+47A=) c.-70+7468A= (n.-70+7468A=) | |
10 | g.49493071G>T | CA2609135149 | ERCC6 | c.1821+46C>A (n.1821+46C>A) n.1899+46C>A c.1662+46C>A (n.1662+46C>A) n.275+7467C>A c.222+46C>A (n.222+46C>A) c.-70+7467C>A (n.-70+7467C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493072G>C | CA2609135152 | ERCC6 | c.1821+45C>G (n.1821+45C>G) n.1899+45C>G c.1662+45C>G (n.1662+45C>G) n.275+7466C>G c.222+45C>G (n.222+45C>G) c.-70+7466C>G (n.-70+7466C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493074G>A | CA593367519 | ERCC6 | c.1821+43C>T (n.1821+43C>T) n.1899+43C>T c.1662+43C>T (n.1662+43C>T) n.275+7464C>T c.222+43C>T (n.222+43C>T) c.-70+7464C>T (n.-70+7464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493074G= | CA1908772306 | ERCC6 | c.1821+43C= (n.1821+43C=) n.1899+43C= c.1662+43C= (n.1662+43C=) n.275+7464C= c.222+43C= (n.222+43C=) c.-70+7464C= (n.-70+7464C=) | |
10 | g.49493074G>T | CA2609135163 | ERCC6 | c.1821+43C>A (n.1821+43C>A) n.1899+43C>A c.1662+43C>A (n.1662+43C>A) n.275+7464C>A c.222+43C>A (n.222+43C>A) c.-70+7464C>A (n.-70+7464C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493076del | CA2609135159 | ERCC6 | c.1821+43del (n.1821+43del) n.1899+43del c.1662+43del (n.1662+43del) n.275+7464del c.222+43del (n.222+43del) c.-70+7464del (n.-70+7464del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493075G>A | CA2609135185 | ERCC6 | c.1821+42C>T (n.1821+42C>T) n.1899+42C>T c.1662+42C>T (n.1662+42C>T) n.275+7463C>T c.222+42C>T (n.222+42C>T) c.-70+7463C>T (n.-70+7463C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493075G= | CA1908772310 | ERCC6 | c.1821+42C= (n.1821+42C=) n.1899+42C= c.1662+42C= (n.1662+42C=) n.275+7463C= c.222+42C= (n.222+42C=) c.-70+7463C= (n.-70+7463C=) | |
10 | g.49493075G>T | CA593367521 | ERCC6 | c.1821+42C>A (n.1821+42C>A) n.1899+42C>A c.1662+42C>A (n.1662+42C>A) n.275+7463C>A c.222+42C>A (n.222+42C>A) c.-70+7463C>A (n.-70+7463C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493076G>A | CA5495850 | ERCC6 | c.1821+41C>T (n.1821+41C>T) n.1899+41C>T c.1662+41C>T (n.1662+41C>T) n.275+7462C>T c.222+41C>T (n.222+41C>T) c.-70+7462C>T (n.-70+7462C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493076G= | CA1908772314 | ERCC6 | c.1821+41C= (n.1821+41C=) n.1899+41C= c.1662+41C= (n.1662+41C=) n.275+7462C= c.222+41C= (n.222+41C=) c.-70+7462C= (n.-70+7462C=) | |
10 | g.49493076G>T | CA2510698099 | ERCC6 | c.1821+41C>A (n.1821+41C>A) n.1899+41C>A c.1662+41C>A (n.1662+41C>A) n.275+7462C>A c.222+41C>A (n.222+41C>A) c.-70+7462C>A (n.-70+7462C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493079T>A | CA2609135192 | ERCC6 | c.1821+38A>T (n.1821+38A>T) n.1899+38A>T c.1662+38A>T (n.1662+38A>T) n.275+7459A>T c.222+38A>T (n.222+38A>T) c.-70+7459A>T (n.-70+7459A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493079T>C | CA2609135203 | ERCC6 | c.1821+38A>G (n.1821+38A>G) n.1899+38A>G c.1662+38A>G (n.1662+38A>G) n.275+7459A>G c.222+38A>G (n.222+38A>G) c.-70+7459A>G (n.-70+7459A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493079T>G | CA1908772323 | ERCC6 | c.1821+38A>C (n.1821+38A>C) n.1899+38A>C c.1662+38A>C (n.1662+38A>C) n.275+7459A>C c.222+38A>C (n.222+38A>C) c.-70+7459A>C (n.-70+7459A>C) | dbSNP |
10 | g.49493079T= | CA1908772320 | ERCC6 | c.1821+38A= (n.1821+38A=) n.1899+38A= c.1662+38A= (n.1662+38A=) n.275+7459A= c.222+38A= (n.222+38A=) c.-70+7459A= (n.-70+7459A=) | |
10 | g.49493090_49493094del | CA2787930231 | ERCC6 | c.1821+32_1821+36del (n.1821+32_1821+36del) n.1899+32_1899+36del c.1662+32_1662+36del (n.1662+32_1662+36del) n.275+7453_275+7457del c.222+32_222+36del (n.222+32_222+36del) c.-70+7453_-70+7457del (n.-70+7453_-70+7457del) | |
10 | g.49493082A>T | CA2574544899 | ERCC6 | c.1821+35T>A (n.1821+35T>A) n.1899+35T>A c.1662+35T>A (n.1662+35T>A) n.275+7456T>A c.222+35T>A (n.222+35T>A) c.-70+7456T>A (n.-70+7456T>A) | gnomAD v4 |