Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49492910C= | CA1908772101 | ERCC6 | c.1821+207G= (n.1821+207G=) n.1899+207G= c.1662+207G= (n.1662+207G=) n.275+7628G= c.222+207G= (n.222+207G=) c.-70+7628G= (n.-70+7628G=) | |
10 | g.49492910C>T | CA666041273 | ERCC6 | c.1821+207G>A (n.1821+207G>A) n.1899+207G>A c.1662+207G>A (n.1662+207G>A) n.275+7628G>A c.222+207G>A (n.222+207G>A) c.-70+7628G>A (n.-70+7628G>A) | dbSNP |
10 | g.49492912G>A | CA666041277 | ERCC6 | c.1821+205C>T (n.1821+205C>T) n.1899+205C>T c.1662+205C>T (n.1662+205C>T) n.275+7626C>T c.222+205C>T (n.222+205C>T) c.-70+7626C>T (n.-70+7626C>T) | dbSNP |
10 | g.49492912G= | CA1908772105 | ERCC6 | c.1821+205C= (n.1821+205C=) n.1899+205C= c.1662+205C= (n.1662+205C=) n.275+7626C= c.222+205C= (n.222+205C=) c.-70+7626C= (n.-70+7626C=) | |
10 | g.49492919A= | CA1908772106 | ERCC6 | c.1821+198T= (n.1821+198T=) n.1899+198T= c.1662+198T= (n.1662+198T=) n.275+7619T= c.222+198T= (n.222+198T=) c.-70+7619T= (n.-70+7619T=) | |
10 | g.49492919A>T | CA1908772108 | ERCC6 | c.1821+198T>A (n.1821+198T>A) n.1899+198T>A c.1662+198T>A (n.1662+198T>A) n.275+7619T>A c.222+198T>A (n.222+198T>A) c.-70+7619T>A (n.-70+7619T>A) | dbSNP |
10 | g.49492920G= | CA1908772114 | ERCC6 | c.1821+197C= (n.1821+197C=) n.1899+197C= c.1662+197C= (n.1662+197C=) n.275+7618C= c.222+197C= (n.222+197C=) c.-70+7618C= (n.-70+7618C=) | |
10 | g.49492920G>T | CA206604145 | ERCC6 | c.1821+197C>A (n.1821+197C>A) n.1899+197C>A c.1662+197C>A (n.1662+197C>A) n.275+7618C>A c.222+197C>A (n.222+197C>A) c.-70+7618C>A (n.-70+7618C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492923C>A | CA206604148 | ERCC6 | c.1821+194G>T (n.1821+194G>T) n.1899+194G>T c.1662+194G>T (n.1662+194G>T) n.275+7615G>T c.222+194G>T (n.222+194G>T) c.-70+7615G>T (n.-70+7615G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492923C= | CA1908772119 | ERCC6 | c.1821+194G= (n.1821+194G=) n.1899+194G= c.1662+194G= (n.1662+194G=) n.275+7615G= c.222+194G= (n.222+194G=) c.-70+7615G= (n.-70+7615G=) | |
10 | g.49492925A>G | CA2588690149 | ERCC6 | c.1821+192T>C (n.1821+192T>C) n.1899+192T>C c.1662+192T>C (n.1662+192T>C) n.275+7613T>C c.222+192T>C (n.222+192T>C) c.-70+7613T>C (n.-70+7613T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492931C= | CA1908772122 | ERCC6 | c.1821+186G= (n.1821+186G=) n.1899+186G= c.1662+186G= (n.1662+186G=) n.275+7607G= c.222+186G= (n.222+186G=) c.-70+7607G= (n.-70+7607G=) | |
10 | g.49492931C>T | CA1908772124 | ERCC6 | c.1821+186G>A (n.1821+186G>A) n.1899+186G>A c.1662+186G>A (n.1662+186G>A) n.275+7607G>A c.222+186G>A (n.222+186G>A) c.-70+7607G>A (n.-70+7607G>A) | dbSNP |
10 | g.49492932C= | CA1908772126 | ERCC6 | c.1821+185G= (n.1821+185G=) n.1899+185G= c.1662+185G= (n.1662+185G=) n.275+7606G= c.222+185G= (n.222+185G=) c.-70+7606G= (n.-70+7606G=) | |
10 | g.49492932C>G | CA206604151 | ERCC6 | c.1821+185G>C (n.1821+185G>C) n.1899+185G>C c.1662+185G>C (n.1662+185G>C) n.275+7606G>C c.222+185G>C (n.222+185G>C) c.-70+7606G>C (n.-70+7606G>C) | dbSNP |
10 | g.49492933T>C | CA1908772132 | ERCC6 | c.1821+184A>G (n.1821+184A>G) n.1899+184A>G c.1662+184A>G (n.1662+184A>G) n.275+7605A>G c.222+184A>G (n.222+184A>G) c.-70+7605A>G (n.-70+7605A>G) | dbSNP |
10 | g.49492933T= | CA1908772129 | ERCC6 | c.1821+184A= (n.1821+184A=) n.1899+184A= c.1662+184A= (n.1662+184A=) n.275+7605A= c.222+184A= (n.222+184A=) c.-70+7605A= (n.-70+7605A=) | |
10 | g.49492934A= | CA1908772133 | ERCC6 | c.1821+183T= (n.1821+183T=) n.1899+183T= c.1662+183T= (n.1662+183T=) n.275+7604T= c.222+183T= (n.222+183T=) c.-70+7604T= (n.-70+7604T=) | |
10 | g.49492935_49492941dup | CA593367499 | ERCC6 | c.1821+176_1821+182dup (n.1821+176_1821+182dup) n.1899+176_1899+182dup c.1662+176_1662+182dup (n.1662+176_1662+182dup) n.275+7597_275+7603dup c.222+176_222+182dup (n.222+176_222+182dup) c.-70+7597_-70+7603dup (n.-70+7597_-70+7603dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492939C= | CA1908772136 | ERCC6 | c.1821+178G= (n.1821+178G=) n.1899+178G= c.1662+178G= (n.1662+178G=) n.275+7599G= c.222+178G= (n.222+178G=) c.-70+7599G= (n.-70+7599G=) | |
10 | g.49492939C>G | CA206604154 | ERCC6 | c.1821+178G>C (n.1821+178G>C) n.1899+178G>C c.1662+178G>C (n.1662+178G>C) n.275+7599G>C c.222+178G>C (n.222+178G>C) c.-70+7599G>C (n.-70+7599G>C) | dbSNP |
10 | g.49492940A= | CA1908772140 | ERCC6 | c.1821+177T= (n.1821+177T=) n.1899+177T= c.1662+177T= (n.1662+177T=) n.275+7598T= c.222+177T= (n.222+177T=) c.-70+7598T= (n.-70+7598T=) | |
10 | g.49492940A>G | CA206604162 | ERCC6 | c.1821+177T>C (n.1821+177T>C) n.1899+177T>C c.1662+177T>C (n.1662+177T>C) n.275+7598T>C c.222+177T>C (n.222+177T>C) c.-70+7598T>C (n.-70+7598T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492941T>C | CA666041282 | ERCC6 | c.1821+176A>G (n.1821+176A>G) n.1899+176A>G c.1662+176A>G (n.1662+176A>G) n.275+7597A>G c.222+176A>G (n.222+176A>G) c.-70+7597A>G (n.-70+7597A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492941T= | CA1908772147 | ERCC6 | c.1821+176A= (n.1821+176A=) n.1899+176A= c.1662+176A= (n.1662+176A=) n.275+7597A= c.222+176A= (n.222+176A=) c.-70+7597A= (n.-70+7597A=) | |
10 | g.49492943A= | CA1908772153 | ERCC6 | c.1821+174T= (n.1821+174T=) n.1899+174T= c.1662+174T= (n.1662+174T=) n.275+7595T= c.222+174T= (n.222+174T=) c.-70+7595T= (n.-70+7595T=) | |
10 | g.49492943A>G | CA206604164 | ERCC6 | c.1821+174T>C (n.1821+174T>C) n.1899+174T>C c.1662+174T>C (n.1662+174T>C) n.275+7595T>C c.222+174T>C (n.222+174T>C) c.-70+7595T>C (n.-70+7595T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492944_49492946delinsCTG | CA1908772158 | ERCC6 | c.1821+171_1821+173delinsCAG (n.1821+171_1821+173delinsCAG) n.1899+171_1899+173delinsCAG c.1662+171_1662+173delinsCAG (n.1662+171_1662+173delinsCAG) n.275+7592_275+7594delinsCAG c.222+171_222+173delinsCAG (n.222+171_222+173delinsCAG) c.-70+7592_-70+7594delinsCAG (n.-70+7592_-70+7594delinsCAG) | |
10 | g.49492946_49492947del | CA1908772159 | ERCC6 | c.1821+171_1821+172del (n.1821+171_1821+172del) n.1899+171_1899+172del c.1662+171_1662+172del (n.1662+171_1662+172del) n.275+7592_275+7593del c.222+171_222+172del (n.222+171_222+172del) c.-70+7592_-70+7593del (n.-70+7592_-70+7593del) | dbSNP |
10 | g.49492946G>C | CA206604166 | ERCC6 | c.1821+171C>G (n.1821+171C>G) n.1899+171C>G c.1662+171C>G (n.1662+171C>G) n.275+7592C>G c.222+171C>G (n.222+171C>G) c.-70+7592C>G (n.-70+7592C>G) | dbSNP |
10 | g.49492946G= | CA1908772161 | ERCC6 | c.1821+171C= (n.1821+171C=) n.1899+171C= c.1662+171C= (n.1662+171C=) n.275+7592C= c.222+171C= (n.222+171C=) c.-70+7592C= (n.-70+7592C=) | |
10 | g.49492951G>T | CA2562119409 | ERCC6 | c.1821+166C>A (n.1821+166C>A) n.1899+166C>A c.1662+166C>A (n.1662+166C>A) n.275+7587C>A c.222+166C>A (n.222+166C>A) c.-70+7587C>A (n.-70+7587C>A) | |
10 | g.49492954_49492956delinsAAC | CA1908772164 | ERCC6 | c.1821+161_1821+163delinsGTT (n.1821+161_1821+163delinsGTT) n.1899+161_1899+163delinsGTT c.1662+161_1662+163delinsGTT (n.1662+161_1662+163delinsGTT) n.275+7582_275+7584delinsGTT c.222+161_222+163delinsGTT (n.222+161_222+163delinsGTT) c.-70+7582_-70+7584delinsGTT (n.-70+7582_-70+7584delinsGTT) | |
10 | g.49492958_49492959del | CA1908772165 | ERCC6 | c.1821+161_1821+162del (n.1821+161_1821+162del) n.1899+161_1899+162del c.1662+161_1662+162del (n.1662+161_1662+162del) n.275+7582_275+7583del c.222+161_222+162del (n.222+161_222+162del) c.-70+7582_-70+7583del (n.-70+7582_-70+7583del) | dbSNP |
10 | g.49492956C= | CA1908772173 | ERCC6 | c.1821+161G= (n.1821+161G=) n.1899+161G= c.1662+161G= (n.1662+161G=) n.275+7582G= c.222+161G= (n.222+161G=) c.-70+7582G= (n.-70+7582G=) | |
10 | g.49492956C>T | CA206604170 | ERCC6 | c.1821+161G>A (n.1821+161G>A) n.1899+161G>A c.1662+161G>A (n.1662+161G>A) n.275+7582G>A c.222+161G>A (n.222+161G>A) c.-70+7582G>A (n.-70+7582G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492958C= | CA1908772174 | ERCC6 | c.1821+159G= (n.1821+159G=) n.1899+159G= c.1662+159G= (n.1662+159G=) n.275+7580G= c.222+159G= (n.222+159G=) c.-70+7580G= (n.-70+7580G=) | |
10 | g.49492958C>G | CA206604174 | ERCC6 | c.1821+159G>C (n.1821+159G>C) n.1899+159G>C c.1662+159G>C (n.1662+159G>C) n.275+7580G>C c.222+159G>C (n.222+159G>C) c.-70+7580G>C (n.-70+7580G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492963C= | CA1908772176 | ERCC6 | c.1821+154G= (n.1821+154G=) n.1899+154G= c.1662+154G= (n.1662+154G=) n.275+7575G= c.222+154G= (n.222+154G=) c.-70+7575G= (n.-70+7575G=) | |
10 | g.49492963C>G | CA928212004 | ERCC6 | c.1821+154G>C (n.1821+154G>C) n.1899+154G>C c.1662+154G>C (n.1662+154G>C) n.275+7575G>C c.222+154G>C (n.222+154G>C) c.-70+7575G>C (n.-70+7575G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492964T>A | CA1908772185 | ERCC6 | c.1821+153A>T (n.1821+153A>T) n.1899+153A>T c.1662+153A>T (n.1662+153A>T) n.275+7574A>T c.222+153A>T (n.222+153A>T) c.-70+7574A>T (n.-70+7574A>T) | dbSNP |
10 | g.49492964T= | CA1908772183 | ERCC6 | c.1821+153A= (n.1821+153A=) n.1899+153A= c.1662+153A= (n.1662+153A=) n.275+7574A= c.222+153A= (n.222+153A=) c.-70+7574A= (n.-70+7574A=) | |
10 | g.49492967A= | CA1908772188 | ERCC6 | c.1821+150T= (n.1821+150T=) n.1899+150T= c.1662+150T= (n.1662+150T=) n.275+7571T= c.222+150T= (n.222+150T=) c.-70+7571T= (n.-70+7571T=) | |
10 | g.49492967A>G | CA666041288 | ERCC6 | c.1821+150T>C (n.1821+150T>C) n.1899+150T>C c.1662+150T>C (n.1662+150T>C) n.275+7571T>C c.222+150T>C (n.222+150T>C) c.-70+7571T>C (n.-70+7571T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49492969del | CA2609134883 | ERCC6 | c.1821+150del (n.1821+150del) n.1899+150del c.1662+150del (n.1662+150del) n.275+7571del c.222+150del (n.222+150del) c.-70+7571del (n.-70+7571del) | gnomAD v4 |
10 | g.49492967_49492971delinsAAAGT | CA1908772189 | ERCC6 | c.1821+146_1821+150delinsACTTT (n.1821+146_1821+150delinsACTTT) n.1899+146_1899+150delinsACTTT c.1662+146_1662+150delinsACTTT (n.1662+146_1662+150delinsACTTT) n.275+7567_275+7571delinsACTTT c.222+146_222+150delinsACTTT (n.222+146_222+150delinsACTTT) c.-70+7567_-70+7571delinsACTTT (n.-70+7567_-70+7571delinsACTTT) | |
10 | g.49492972_49492975del | CA1908772191 | ERCC6 | c.1821+146_1821+149del (n.1821+146_1821+149del) n.1899+146_1899+149del c.1662+146_1662+149del (n.1662+146_1662+149del) n.275+7567_275+7570del c.222+146_222+149del (n.222+146_222+149del) c.-70+7567_-70+7570del (n.-70+7567_-70+7570del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49492970G>T | CA2609134898 | ERCC6 | c.1821+147C>A (n.1821+147C>A) n.1899+147C>A c.1662+147C>A (n.1662+147C>A) n.275+7568C>A c.222+147C>A (n.222+147C>A) c.-70+7568C>A (n.-70+7568C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492971T>C | CA2609134900 | ERCC6 | c.1821+146A>G (n.1821+146A>G) n.1899+146A>G c.1662+146A>G (n.1662+146A>G) n.275+7567A>G c.222+146A>G (n.222+146A>G) c.-70+7567A>G (n.-70+7567A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49492972A>T | CA2609134903 | ERCC6 | c.1821+145T>A (n.1821+145T>A) n.1899+145T>A c.1662+145T>A (n.1662+145T>A) n.275+7566T>A c.222+145T>A (n.222+145T>A) c.-70+7566T>A (n.-70+7566T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492973A>T | CA2609134906 | ERCC6 | c.1821+144T>A (n.1821+144T>A) n.1899+144T>A c.1662+144T>A (n.1662+144T>A) n.275+7565T>A c.222+144T>A (n.222+144T>A) c.-70+7565T>A (n.-70+7565T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492974G>T | CA2609134911 | ERCC6 | c.1821+143C>A (n.1821+143C>A) n.1899+143C>A c.1662+143C>A (n.1662+143C>A) n.275+7564C>A c.222+143C>A (n.222+143C>A) c.-70+7564C>A (n.-70+7564C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492975T>C | CA1908772195 | ERCC6 | c.1821+142A>G (n.1821+142A>G) n.1899+142A>G c.1662+142A>G (n.1662+142A>G) n.275+7563A>G c.222+142A>G (n.222+142A>G) c.-70+7563A>G (n.-70+7563A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49492975T= | CA1908772194 | ERCC6 | c.1821+142A= (n.1821+142A=) n.1899+142A= c.1662+142A= (n.1662+142A=) n.275+7563A= c.222+142A= (n.222+142A=) c.-70+7563A= (n.-70+7563A=) | |
10 | g.49492976C>A | CA2609134917 | ERCC6 | c.1821+141G>T (n.1821+141G>T) n.1899+141G>T c.1662+141G>T (n.1662+141G>T) n.275+7562G>T c.222+141G>T (n.222+141G>T) c.-70+7562G>T (n.-70+7562G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49492976C= | CA1908772199 | ERCC6 | c.1821+141G= (n.1821+141G=) n.1899+141G= c.1662+141G= (n.1662+141G=) n.275+7562G= c.222+141G= (n.222+141G=) c.-70+7562G= (n.-70+7562G=) | |
10 | g.49492976C>G | CA593367504 | ERCC6 | c.1821+141G>C (n.1821+141G>C) n.1899+141G>C c.1662+141G>C (n.1662+141G>C) n.275+7562G>C c.222+141G>C (n.222+141G>C) c.-70+7562G>C (n.-70+7562G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49492976C>T | CA2609134919 | ERCC6 | c.1821+141G>A (n.1821+141G>A) n.1899+141G>A c.1662+141G>A (n.1662+141G>A) n.275+7562G>A c.222+141G>A (n.222+141G>A) c.-70+7562G>A (n.-70+7562G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492985_49492987del | CA2609134922 | ERCC6 | c.1821+138_1821+140del (n.1821+138_1821+140del) n.1899+138_1899+140del c.1662+138_1662+140del (n.1662+138_1662+140del) n.275+7559_275+7561del c.222+138_222+140del (n.222+138_222+140del) c.-70+7559_-70+7561del (n.-70+7559_-70+7561del) | gnomAD v4 |
10 | g.49492982_49492987del | CA2609134923 | ERCC6 | c.1821+135_1821+140del (n.1821+135_1821+140del) n.1899+135_1899+140del c.1662+135_1662+140del (n.1662+135_1662+140del) n.275+7556_275+7561del c.222+135_222+140del (n.222+135_222+140del) c.-70+7556_-70+7561del (n.-70+7556_-70+7561del) | gnomAD v4 |
10 | g.49492978A= | CA1908772200 | ERCC6 | c.1821+139T= (n.1821+139T=) n.1899+139T= c.1662+139T= (n.1662+139T=) n.275+7560T= c.222+139T= (n.222+139T=) c.-70+7560T= (n.-70+7560T=) | |
10 | g.49492978A>G | CA593367507 | ERCC6 | c.1821+139T>C (n.1821+139T>C) n.1899+139T>C c.1662+139T>C (n.1662+139T>C) n.275+7560T>C c.222+139T>C (n.222+139T>C) c.-70+7560T>C (n.-70+7560T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492980A>G | CA2609134926 | ERCC6 | c.1821+137T>C (n.1821+137T>C) n.1899+137T>C c.1662+137T>C (n.1662+137T>C) n.275+7558T>C c.222+137T>C (n.222+137T>C) c.-70+7558T>C (n.-70+7558T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49492982T>C | CA2609134928 | ERCC6 | c.1821+135A>G (n.1821+135A>G) n.1899+135A>G c.1662+135A>G (n.1662+135A>G) n.275+7556A>G c.222+135A>G (n.222+135A>G) c.-70+7556A>G (n.-70+7556A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49492985T>C | CA2609134931 | ERCC6 | c.1821+132A>G (n.1821+132A>G) n.1899+132A>G c.1662+132A>G (n.1662+132A>G) n.275+7553A>G c.222+132A>G (n.222+132A>G) c.-70+7553A>G (n.-70+7553A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49492988_49492992del | CA2609134930 | ERCC6 | c.1821+128_1821+132del (n.1821+128_1821+132del) n.1899+128_1899+132del c.1662+128_1662+132del (n.1662+128_1662+132del) n.275+7549_275+7553del c.222+128_222+132del (n.222+128_222+132del) c.-70+7549_-70+7553del (n.-70+7549_-70+7553del) | gnomAD v4 |
10 | g.49492987A= | CA1908772201 | ERCC6 | c.1821+130T= (n.1821+130T=) n.1899+130T= c.1662+130T= (n.1662+130T=) n.275+7551T= c.222+130T= (n.222+130T=) c.-70+7551T= (n.-70+7551T=) | |
10 | g.49492987A>G | CA928212006 | ERCC6 | c.1821+130T>C (n.1821+130T>C) n.1899+130T>C c.1662+130T>C (n.1662+130T>C) n.275+7551T>C c.222+130T>C (n.222+130T>C) c.-70+7551T>C (n.-70+7551T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492988_49492994delinsATTAACT | CA1908772202 | ERCC6 | c.1821+123_1821+129delinsAGTTAAT (n.1821+123_1821+129delinsAGTTAAT) n.1899+123_1899+129delinsAGTTAAT c.1662+123_1662+129delinsAGTTAAT (n.1662+123_1662+129delinsAGTTAAT) n.275+7544_275+7550delinsAGTTAAT c.222+123_222+129delinsAGTTAAT (n.222+123_222+129delinsAGTTAAT) c.-70+7544_-70+7550delinsAGTTAAT (n.-70+7544_-70+7550delinsAGTTAAT) | |
10 | g.49492989T>A | CA2721826479 | ERCC6 | c.1821+128A>T (n.1821+128A>T) n.1899+128A>T c.1662+128A>T (n.1662+128A>T) n.275+7549A>T c.222+128A>T (n.222+128A>T) c.-70+7549A>T (n.-70+7549A>T) | dbSNP |
10 | g.49492989T>C | CA2609134938 | ERCC6 | c.1821+128A>G (n.1821+128A>G) n.1899+128A>G c.1662+128A>G (n.1662+128A>G) n.275+7549A>G c.222+128A>G (n.222+128A>G) c.-70+7549A>G (n.-70+7549A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49492993_49492998del | CA593367508 | ERCC6 | c.1821+123_1821+128del (n.1821+123_1821+128del) n.1899+123_1899+128del c.1662+123_1662+128del (n.1662+123_1662+128del) n.275+7544_275+7549del c.222+123_222+128del (n.222+123_222+128del) c.-70+7544_-70+7549del (n.-70+7544_-70+7549del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492990T>A | CA2609134943 | ERCC6 | c.1821+127A>T (n.1821+127A>T) n.1899+127A>T c.1662+127A>T (n.1662+127A>T) n.275+7548A>T c.222+127A>T (n.222+127A>T) c.-70+7548A>T (n.-70+7548A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49492991A>C | CA2609134947 | ERCC6 | c.1821+126T>G (n.1821+126T>G) n.1899+126T>G c.1662+126T>G (n.1662+126T>G) n.275+7547T>G c.222+126T>G (n.222+126T>G) c.-70+7547T>G (n.-70+7547T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49492991A>T | CA2609134948 | ERCC6 | c.1821+126T>A (n.1821+126T>A) n.1899+126T>A c.1662+126T>A (n.1662+126T>A) n.275+7547T>A c.222+126T>A (n.222+126T>A) c.-70+7547T>A (n.-70+7547T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492992_49492995del | CA2609134950 | ERCC6 | c.1821+122_1821+125del (n.1821+122_1821+125del) n.1899+122_1899+125del c.1662+122_1662+125del (n.1662+122_1662+125del) n.275+7543_275+7546del c.222+122_222+125del (n.222+122_222+125del) c.-70+7543_-70+7546del (n.-70+7543_-70+7546del) | gnomAD v4 |
10 | g.49492993C= | CA1908772205 | ERCC6 | c.1821+124G= (n.1821+124G=) n.1899+124G= c.1662+124G= (n.1662+124G=) n.275+7545G= c.222+124G= (n.222+124G=) c.-70+7545G= (n.-70+7545G=) | |
10 | g.49492993C>T | CA666041294 | ERCC6 | c.1821+124G>A (n.1821+124G>A) n.1899+124G>A c.1662+124G>A (n.1662+124G>A) n.275+7545G>A c.222+124G>A (n.222+124G>A) c.-70+7545G>A (n.-70+7545G>A) | dbSNP |
10 | g.49492994T>C | CA2787930224 | ERCC6 | c.1821+123A>G (n.1821+123A>G) n.1899+123A>G c.1662+123A>G (n.1662+123A>G) n.275+7544A>G c.222+123A>G (n.222+123A>G) c.-70+7544A>G (n.-70+7544A>G) | |
10 | g.49492996T>A | CA2787930225 | ERCC6 | c.1821+121A>T (n.1821+121A>T) n.1899+121A>T c.1662+121A>T (n.1662+121A>T) n.275+7542A>T c.222+121A>T (n.222+121A>T) c.-70+7542A>T (n.-70+7542A>T) | |
10 | g.49492996T>C | CA1908772211 | ERCC6 | c.1821+121A>G (n.1821+121A>G) n.1899+121A>G c.1662+121A>G (n.1662+121A>G) n.275+7542A>G c.222+121A>G (n.222+121A>G) c.-70+7542A>G (n.-70+7542A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49492996T= | CA1908772210 | ERCC6 | c.1821+121A= (n.1821+121A=) n.1899+121A= c.1662+121A= (n.1662+121A=) n.275+7542A= c.222+121A= (n.222+121A=) c.-70+7542A= (n.-70+7542A=) | |
10 | g.49492997A>T | CA2609134953 | ERCC6 | c.1821+120T>A (n.1821+120T>A) n.1899+120T>A c.1662+120T>A (n.1662+120T>A) n.275+7541T>A c.222+120T>A (n.222+120T>A) c.-70+7541T>A (n.-70+7541T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492999A= | CA1908772213 | ERCC6 | c.1821+118T= (n.1821+118T=) n.1899+118T= c.1662+118T= (n.1662+118T=) n.275+7539T= c.222+118T= (n.222+118T=) c.-70+7539T= (n.-70+7539T=) | |
10 | g.49492999A>T | CA206604183 | ERCC6 | c.1821+118T>A (n.1821+118T>A) n.1899+118T>A c.1662+118T>A (n.1662+118T>A) n.275+7539T>A c.222+118T>A (n.222+118T>A) c.-70+7539T>A (n.-70+7539T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493000T>A | CA928212008 | ERCC6 | c.1821+117A>T (n.1821+117A>T) n.1899+117A>T c.1662+117A>T (n.1662+117A>T) n.275+7538A>T c.222+117A>T (n.222+117A>T) c.-70+7538A>T (n.-70+7538A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493000dup | CA2609134956 | ERCC6 | c.1821+117dup (n.1821+117dup) n.1899+117dup c.1662+117dup (n.1662+117dup) n.275+7538dup c.222+117dup (n.222+117dup) c.-70+7538dup (n.-70+7538dup) | gnomAD v4 |
10 | g.49493001G>A | CA928212010 | ERCC6 | c.1821+116C>T (n.1821+116C>T) n.1899+116C>T c.1662+116C>T (n.1662+116C>T) n.275+7537C>T c.222+116C>T (n.222+116C>T) c.-70+7537C>T (n.-70+7537C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493001G>T | CA2609134957 | ERCC6 | c.1821+116C>A (n.1821+116C>A) n.1899+116C>A c.1662+116C>A (n.1662+116C>A) n.275+7537C>A c.222+116C>A (n.222+116C>A) c.-70+7537C>A (n.-70+7537C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493002C>A | CA928212015 | ERCC6 | c.1821+115G>T (n.1821+115G>T) n.1899+115G>T c.1662+115G>T (n.1662+115G>T) n.275+7536G>T c.222+115G>T (n.222+115G>T) c.-70+7536G>T (n.-70+7536G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493003A= | CA1908772218 | ERCC6 | c.1821+114T= (n.1821+114T=) n.1899+114T= c.1662+114T= (n.1662+114T=) n.275+7535T= c.222+114T= (n.222+114T=) c.-70+7535T= (n.-70+7535T=) | |
10 | g.49493003A>G | CA206604187 | ERCC6 | c.1821+114T>C (n.1821+114T>C) n.1899+114T>C c.1662+114T>C (n.1662+114T>C) n.275+7535T>C c.222+114T>C (n.222+114T>C) c.-70+7535T>C (n.-70+7535T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493003A>T | CA2609134964 | ERCC6 | c.1821+114T>A (n.1821+114T>A) n.1899+114T>A c.1662+114T>A (n.1662+114T>A) n.275+7535T>A c.222+114T>A (n.222+114T>A) c.-70+7535T>A (n.-70+7535T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493004G>A | CA928212022 | ERCC6 | c.1821+113C>T (n.1821+113C>T) n.1899+113C>T c.1662+113C>T (n.1662+113C>T) n.275+7534C>T c.222+113C>T (n.222+113C>T) c.-70+7534C>T (n.-70+7534C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493004G>T | CA2609134966 | ERCC6 | c.1821+113C>A (n.1821+113C>A) n.1899+113C>A c.1662+113C>A (n.1662+113C>A) n.275+7534C>A c.222+113C>A (n.222+113C>A) c.-70+7534C>A (n.-70+7534C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493005del | CA2787930226 | ERCC6 | c.1821+113del (n.1821+113del) n.1899+113del c.1662+113del (n.1662+113del) n.275+7534del c.222+113del (n.222+113del) c.-70+7534del (n.-70+7534del) | |
10 | g.49493005G>A | CA928212023 | ERCC6 | c.1821+112C>T (n.1821+112C>T) n.1899+112C>T c.1662+112C>T (n.1662+112C>T) n.275+7533C>T c.222+112C>T (n.222+112C>T) c.-70+7533C>T (n.-70+7533C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493005G>C | CA2787930227 | ERCC6 | c.1821+112C>G (n.1821+112C>G) n.1899+112C>G c.1662+112C>G (n.1662+112C>G) n.275+7533C>G c.222+112C>G (n.222+112C>G) c.-70+7533C>G (n.-70+7533C>G) | |
10 | g.49493005_49493006delinsGA | CA1908772221 | ERCC6 | c.1821+111_1821+112delinsTC (n.1821+111_1821+112delinsTC) n.1899+111_1899+112delinsTC c.1662+111_1662+112delinsTC (n.1662+111_1662+112delinsTC) n.275+7532_275+7533delinsTC c.222+111_222+112delinsTC (n.222+111_222+112delinsTC) c.-70+7532_-70+7533delinsTC (n.-70+7532_-70+7533delinsTC) | |
10 | g.49493006A= | CA1908772228 | ERCC6 | c.1821+111T= (n.1821+111T=) n.1899+111T= c.1662+111T= (n.1662+111T=) n.275+7532T= c.222+111T= (n.222+111T=) c.-70+7532T= (n.-70+7532T=) | |
10 | g.49493006A>G | CA1908772225 | ERCC6 | c.1821+111T>C (n.1821+111T>C) n.1899+111T>C c.1662+111T>C (n.1662+111T>C) n.275+7532T>C c.222+111T>C (n.222+111T>C) c.-70+7532T>C (n.-70+7532T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493013dup | CA206604199 | ERCC6 | c.1821+111dup (n.1821+111dup) n.1899+111dup c.1662+111dup (n.1662+111dup) n.275+7532dup c.222+111dup (n.222+111dup) c.-70+7532dup (n.-70+7532dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493012_49493013dup | CA2609134977 | ERCC6 | c.1821+110_1821+111dup (n.1821+110_1821+111dup) n.1899+110_1899+111dup c.1662+110_1662+111dup (n.1662+110_1662+111dup) n.275+7531_275+7532dup c.222+110_222+111dup (n.222+110_222+111dup) c.-70+7531_-70+7532dup (n.-70+7531_-70+7532dup) | gnomAD v4 |
10 | g.49493013del | CA666041301 | ERCC6 | c.1821+111del (n.1821+111del) n.1899+111del c.1662+111del (n.1662+111del) n.275+7532del c.222+111del (n.222+111del) c.-70+7532del (n.-70+7532del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493007A>G | CA2609134986 | ERCC6 | c.1821+110T>C (n.1821+110T>C) n.1899+110T>C c.1662+110T>C (n.1662+110T>C) n.275+7531T>C c.222+110T>C (n.222+110T>C) c.-70+7531T>C (n.-70+7531T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493008A>G | CA2609134988 | ERCC6 | c.1821+109T>C (n.1821+109T>C) n.1899+109T>C c.1662+109T>C (n.1662+109T>C) n.275+7530T>C c.222+109T>C (n.222+109T>C) c.-70+7530T>C (n.-70+7530T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493010A>G | CA2609134990 | ERCC6 | c.1821+107T>C (n.1821+107T>C) n.1899+107T>C c.1662+107T>C (n.1662+107T>C) n.275+7528T>C c.222+107T>C (n.222+107T>C) c.-70+7528T>C (n.-70+7528T>C) | gnomAD v4 |