Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49492879C= | CA1908772069 | ERCC6 | c.1821+238G= (n.1821+238G=) n.1899+238G= c.1662+238G= (n.1662+238G=) n.275+7659G= c.222+238G= (n.222+238G=) c.-70+7659G= (n.-70+7659G=) | |
10 | g.49492879C>T | CA206604107 | ERCC6 | c.1821+238G>A (n.1821+238G>A) n.1899+238G>A c.1662+238G>A (n.1662+238G>A) n.275+7659G>A c.222+238G>A (n.222+238G>A) c.-70+7659G>A (n.-70+7659G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492884C= | CA1908772070 | ERCC6 | c.1821+233G= (n.1821+233G=) n.1899+233G= c.1662+233G= (n.1662+233G=) n.275+7654G= c.222+233G= (n.222+233G=) c.-70+7654G= (n.-70+7654G=) | |
10 | g.49492884C>T | CA206604110 | ERCC6 | c.1821+233G>A (n.1821+233G>A) n.1899+233G>A c.1662+233G>A (n.1662+233G>A) n.275+7654G>A c.222+233G>A (n.222+233G>A) c.-70+7654G>A (n.-70+7654G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492885_49492889delinsAACAG | CA1908772071 | ERCC6 | c.1821+228_1821+232delinsCTGTT (n.1821+228_1821+232delinsCTGTT) n.1899+228_1899+232delinsCTGTT c.1662+228_1662+232delinsCTGTT (n.1662+228_1662+232delinsCTGTT) n.275+7649_275+7653delinsCTGTT c.222+228_222+232delinsCTGTT (n.222+228_222+232delinsCTGTT) c.-70+7649_-70+7653delinsCTGTT (n.-70+7649_-70+7653delinsCTGTT) | |
10 | g.49492889_49492892del | CA1908772072 | ERCC6 | c.1821+228_1821+231del (n.1821+228_1821+231del) n.1899+228_1899+231del c.1662+228_1662+231del (n.1662+228_1662+231del) n.275+7649_275+7652del c.222+228_222+231del (n.222+228_222+231del) c.-70+7649_-70+7652del (n.-70+7649_-70+7652del) | dbSNP |
10 | g.49492887C>A | CA1908772076 | ERCC6 | c.1821+230G>T (n.1821+230G>T) n.1899+230G>T c.1662+230G>T (n.1662+230G>T) n.275+7651G>T c.222+230G>T (n.222+230G>T) c.-70+7651G>T (n.-70+7651G>T) | dbSNP |
10 | g.49492887C= | CA1908772074 | ERCC6 | c.1821+230G= (n.1821+230G=) n.1899+230G= c.1662+230G= (n.1662+230G=) n.275+7651G= c.222+230G= (n.222+230G=) c.-70+7651G= (n.-70+7651G=) | |
10 | g.49492891C= | CA1908772077 | ERCC6 | c.1821+226G= (n.1821+226G=) n.1899+226G= c.1662+226G= (n.1662+226G=) n.275+7647G= c.222+226G= (n.222+226G=) c.-70+7647G= (n.-70+7647G=) | |
10 | g.49492891C>T | CA206604113 | ERCC6 | c.1821+226G>A (n.1821+226G>A) n.1899+226G>A c.1662+226G>A (n.1662+226G>A) n.275+7647G>A c.222+226G>A (n.222+226G>A) c.-70+7647G>A (n.-70+7647G>A) | dbSNP |
10 | g.49492892A>G | CA2538044197 | ERCC6 | c.1821+225T>C (n.1821+225T>C) n.1899+225T>C c.1662+225T>C (n.1662+225T>C) n.275+7646T>C c.222+225T>C (n.222+225T>C) c.-70+7646T>C (n.-70+7646T>C) | |
10 | g.49492894T>G | CA206604117 | ERCC6 | c.1821+223A>C (n.1821+223A>C) n.1899+223A>C c.1662+223A>C (n.1662+223A>C) n.275+7644A>C c.222+223A>C (n.222+223A>C) c.-70+7644A>C (n.-70+7644A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492894T= | CA1908772079 | ERCC6 | c.1821+223A= (n.1821+223A=) n.1899+223A= c.1662+223A= (n.1662+223A=) n.275+7644A= c.222+223A= (n.222+223A=) c.-70+7644A= (n.-70+7644A=) | |
10 | g.49492895G>A | CA206604121 | ERCC6 | c.1821+222C>T (n.1821+222C>T) n.1899+222C>T c.1662+222C>T (n.1662+222C>T) n.275+7643C>T c.222+222C>T (n.222+222C>T) c.-70+7643C>T (n.-70+7643C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492895G= | CA1908772084 | ERCC6 | c.1821+222C= (n.1821+222C=) n.1899+222C= c.1662+222C= (n.1662+222C=) n.275+7643C= c.222+222C= (n.222+222C=) c.-70+7643C= (n.-70+7643C=) | |
10 | g.49492900A>G | CA2787930223 | ERCC6 | c.1821+217T>C (n.1821+217T>C) n.1899+217T>C c.1662+217T>C (n.1662+217T>C) n.275+7638T>C c.222+217T>C (n.222+217T>C) c.-70+7638T>C (n.-70+7638T>C) | |
10 | g.49492901A= | CA1908772085 | ERCC6 | c.1821+216T= (n.1821+216T=) n.1899+216T= c.1662+216T= (n.1662+216T=) n.275+7637T= c.222+216T= (n.222+216T=) c.-70+7637T= (n.-70+7637T=) | |
10 | g.49492901A>C | CA206604135 | ERCC6 | c.1821+216T>G (n.1821+216T>G) n.1899+216T>G c.1662+216T>G (n.1662+216T>G) n.275+7637T>G c.222+216T>G (n.222+216T>G) c.-70+7637T>G (n.-70+7637T>G) | dbSNP |
10 | g.49492901A>G | CA206604138 | ERCC6 | c.1821+216T>C (n.1821+216T>C) n.1899+216T>C c.1662+216T>C (n.1662+216T>C) n.275+7637T>C c.222+216T>C (n.222+216T>C) c.-70+7637T>C (n.-70+7637T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492902C= | CA1908772090 | ERCC6 | c.1821+215G= (n.1821+215G=) n.1899+215G= c.1662+215G= (n.1662+215G=) n.275+7636G= c.222+215G= (n.222+215G=) c.-70+7636G= (n.-70+7636G=) | |
10 | g.49492902C>T | CA1908772091 | ERCC6 | c.1821+215G>A (n.1821+215G>A) n.1899+215G>A c.1662+215G>A (n.1662+215G>A) n.275+7636G>A c.222+215G>A (n.222+215G>A) c.-70+7636G>A (n.-70+7636G>A) | dbSNP |
10 | g.49492904C>A | CA1908772095 | ERCC6 | c.1821+213G>T (n.1821+213G>T) n.1899+213G>T c.1662+213G>T (n.1662+213G>T) n.275+7634G>T c.222+213G>T (n.222+213G>T) c.-70+7634G>T (n.-70+7634G>T) | dbSNP |
10 | g.49492904C= | CA1908772094 | ERCC6 | c.1821+213G= (n.1821+213G=) n.1899+213G= c.1662+213G= (n.1662+213G=) n.275+7634G= c.222+213G= (n.222+213G=) c.-70+7634G= (n.-70+7634G=) | |
10 | g.49492904C>T | CA1908772097 | ERCC6 | c.1821+213G>A (n.1821+213G>A) n.1899+213G>A c.1662+213G>A (n.1662+213G>A) n.275+7634G>A c.222+213G>A (n.222+213G>A) c.-70+7634G>A (n.-70+7634G>A) | dbSNP |
10 | g.49492910C= | CA1908772101 | ERCC6 | c.1821+207G= (n.1821+207G=) n.1899+207G= c.1662+207G= (n.1662+207G=) n.275+7628G= c.222+207G= (n.222+207G=) c.-70+7628G= (n.-70+7628G=) | |
10 | g.49492910C>T | CA666041273 | ERCC6 | c.1821+207G>A (n.1821+207G>A) n.1899+207G>A c.1662+207G>A (n.1662+207G>A) n.275+7628G>A c.222+207G>A (n.222+207G>A) c.-70+7628G>A (n.-70+7628G>A) | dbSNP |
10 | g.49492912G>A | CA666041277 | ERCC6 | c.1821+205C>T (n.1821+205C>T) n.1899+205C>T c.1662+205C>T (n.1662+205C>T) n.275+7626C>T c.222+205C>T (n.222+205C>T) c.-70+7626C>T (n.-70+7626C>T) | dbSNP |
10 | g.49492912G= | CA1908772105 | ERCC6 | c.1821+205C= (n.1821+205C=) n.1899+205C= c.1662+205C= (n.1662+205C=) n.275+7626C= c.222+205C= (n.222+205C=) c.-70+7626C= (n.-70+7626C=) | |
10 | g.49492919A= | CA1908772106 | ERCC6 | c.1821+198T= (n.1821+198T=) n.1899+198T= c.1662+198T= (n.1662+198T=) n.275+7619T= c.222+198T= (n.222+198T=) c.-70+7619T= (n.-70+7619T=) | |
10 | g.49492919A>T | CA1908772108 | ERCC6 | c.1821+198T>A (n.1821+198T>A) n.1899+198T>A c.1662+198T>A (n.1662+198T>A) n.275+7619T>A c.222+198T>A (n.222+198T>A) c.-70+7619T>A (n.-70+7619T>A) | dbSNP |
10 | g.49492920G= | CA1908772114 | ERCC6 | c.1821+197C= (n.1821+197C=) n.1899+197C= c.1662+197C= (n.1662+197C=) n.275+7618C= c.222+197C= (n.222+197C=) c.-70+7618C= (n.-70+7618C=) | |
10 | g.49492920G>T | CA206604145 | ERCC6 | c.1821+197C>A (n.1821+197C>A) n.1899+197C>A c.1662+197C>A (n.1662+197C>A) n.275+7618C>A c.222+197C>A (n.222+197C>A) c.-70+7618C>A (n.-70+7618C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492923C>A | CA206604148 | ERCC6 | c.1821+194G>T (n.1821+194G>T) n.1899+194G>T c.1662+194G>T (n.1662+194G>T) n.275+7615G>T c.222+194G>T (n.222+194G>T) c.-70+7615G>T (n.-70+7615G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492923C= | CA1908772119 | ERCC6 | c.1821+194G= (n.1821+194G=) n.1899+194G= c.1662+194G= (n.1662+194G=) n.275+7615G= c.222+194G= (n.222+194G=) c.-70+7615G= (n.-70+7615G=) | |
10 | g.49492925A>G | CA2588690149 | ERCC6 | c.1821+192T>C (n.1821+192T>C) n.1899+192T>C c.1662+192T>C (n.1662+192T>C) n.275+7613T>C c.222+192T>C (n.222+192T>C) c.-70+7613T>C (n.-70+7613T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492931C= | CA1908772122 | ERCC6 | c.1821+186G= (n.1821+186G=) n.1899+186G= c.1662+186G= (n.1662+186G=) n.275+7607G= c.222+186G= (n.222+186G=) c.-70+7607G= (n.-70+7607G=) | |
10 | g.49492931C>T | CA1908772124 | ERCC6 | c.1821+186G>A (n.1821+186G>A) n.1899+186G>A c.1662+186G>A (n.1662+186G>A) n.275+7607G>A c.222+186G>A (n.222+186G>A) c.-70+7607G>A (n.-70+7607G>A) | dbSNP |
10 | g.49492932C= | CA1908772126 | ERCC6 | c.1821+185G= (n.1821+185G=) n.1899+185G= c.1662+185G= (n.1662+185G=) n.275+7606G= c.222+185G= (n.222+185G=) c.-70+7606G= (n.-70+7606G=) | |
10 | g.49492932C>G | CA206604151 | ERCC6 | c.1821+185G>C (n.1821+185G>C) n.1899+185G>C c.1662+185G>C (n.1662+185G>C) n.275+7606G>C c.222+185G>C (n.222+185G>C) c.-70+7606G>C (n.-70+7606G>C) | dbSNP |
10 | g.49492933T>C | CA1908772132 | ERCC6 | c.1821+184A>G (n.1821+184A>G) n.1899+184A>G c.1662+184A>G (n.1662+184A>G) n.275+7605A>G c.222+184A>G (n.222+184A>G) c.-70+7605A>G (n.-70+7605A>G) | dbSNP |
10 | g.49492933T= | CA1908772129 | ERCC6 | c.1821+184A= (n.1821+184A=) n.1899+184A= c.1662+184A= (n.1662+184A=) n.275+7605A= c.222+184A= (n.222+184A=) c.-70+7605A= (n.-70+7605A=) | |
10 | g.49492934A= | CA1908772133 | ERCC6 | c.1821+183T= (n.1821+183T=) n.1899+183T= c.1662+183T= (n.1662+183T=) n.275+7604T= c.222+183T= (n.222+183T=) c.-70+7604T= (n.-70+7604T=) | |
10 | g.49492935_49492941dup | CA593367499 | ERCC6 | c.1821+176_1821+182dup (n.1821+176_1821+182dup) n.1899+176_1899+182dup c.1662+176_1662+182dup (n.1662+176_1662+182dup) n.275+7597_275+7603dup c.222+176_222+182dup (n.222+176_222+182dup) c.-70+7597_-70+7603dup (n.-70+7597_-70+7603dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492939C= | CA1908772136 | ERCC6 | c.1821+178G= (n.1821+178G=) n.1899+178G= c.1662+178G= (n.1662+178G=) n.275+7599G= c.222+178G= (n.222+178G=) c.-70+7599G= (n.-70+7599G=) | |
10 | g.49492939C>G | CA206604154 | ERCC6 | c.1821+178G>C (n.1821+178G>C) n.1899+178G>C c.1662+178G>C (n.1662+178G>C) n.275+7599G>C c.222+178G>C (n.222+178G>C) c.-70+7599G>C (n.-70+7599G>C) | dbSNP |
10 | g.49492940A= | CA1908772140 | ERCC6 | c.1821+177T= (n.1821+177T=) n.1899+177T= c.1662+177T= (n.1662+177T=) n.275+7598T= c.222+177T= (n.222+177T=) c.-70+7598T= (n.-70+7598T=) | |
10 | g.49492940A>G | CA206604162 | ERCC6 | c.1821+177T>C (n.1821+177T>C) n.1899+177T>C c.1662+177T>C (n.1662+177T>C) n.275+7598T>C c.222+177T>C (n.222+177T>C) c.-70+7598T>C (n.-70+7598T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492941T>C | CA666041282 | ERCC6 | c.1821+176A>G (n.1821+176A>G) n.1899+176A>G c.1662+176A>G (n.1662+176A>G) n.275+7597A>G c.222+176A>G (n.222+176A>G) c.-70+7597A>G (n.-70+7597A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492941T= | CA1908772147 | ERCC6 | c.1821+176A= (n.1821+176A=) n.1899+176A= c.1662+176A= (n.1662+176A=) n.275+7597A= c.222+176A= (n.222+176A=) c.-70+7597A= (n.-70+7597A=) | |
10 | g.49492943A= | CA1908772153 | ERCC6 | c.1821+174T= (n.1821+174T=) n.1899+174T= c.1662+174T= (n.1662+174T=) n.275+7595T= c.222+174T= (n.222+174T=) c.-70+7595T= (n.-70+7595T=) | |
10 | g.49492943A>G | CA206604164 | ERCC6 | c.1821+174T>C (n.1821+174T>C) n.1899+174T>C c.1662+174T>C (n.1662+174T>C) n.275+7595T>C c.222+174T>C (n.222+174T>C) c.-70+7595T>C (n.-70+7595T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492944_49492946delinsCTG | CA1908772158 | ERCC6 | c.1821+171_1821+173delinsCAG (n.1821+171_1821+173delinsCAG) n.1899+171_1899+173delinsCAG c.1662+171_1662+173delinsCAG (n.1662+171_1662+173delinsCAG) n.275+7592_275+7594delinsCAG c.222+171_222+173delinsCAG (n.222+171_222+173delinsCAG) c.-70+7592_-70+7594delinsCAG (n.-70+7592_-70+7594delinsCAG) | |
10 | g.49492946_49492947del | CA1908772159 | ERCC6 | c.1821+171_1821+172del (n.1821+171_1821+172del) n.1899+171_1899+172del c.1662+171_1662+172del (n.1662+171_1662+172del) n.275+7592_275+7593del c.222+171_222+172del (n.222+171_222+172del) c.-70+7592_-70+7593del (n.-70+7592_-70+7593del) | dbSNP |
10 | g.49492946G>C | CA206604166 | ERCC6 | c.1821+171C>G (n.1821+171C>G) n.1899+171C>G c.1662+171C>G (n.1662+171C>G) n.275+7592C>G c.222+171C>G (n.222+171C>G) c.-70+7592C>G (n.-70+7592C>G) | dbSNP |
10 | g.49492946G= | CA1908772161 | ERCC6 | c.1821+171C= (n.1821+171C=) n.1899+171C= c.1662+171C= (n.1662+171C=) n.275+7592C= c.222+171C= (n.222+171C=) c.-70+7592C= (n.-70+7592C=) | |
10 | g.49492951G>T | CA2562119409 | ERCC6 | c.1821+166C>A (n.1821+166C>A) n.1899+166C>A c.1662+166C>A (n.1662+166C>A) n.275+7587C>A c.222+166C>A (n.222+166C>A) c.-70+7587C>A (n.-70+7587C>A) | |
10 | g.49492954_49492956delinsAAC | CA1908772164 | ERCC6 | c.1821+161_1821+163delinsGTT (n.1821+161_1821+163delinsGTT) n.1899+161_1899+163delinsGTT c.1662+161_1662+163delinsGTT (n.1662+161_1662+163delinsGTT) n.275+7582_275+7584delinsGTT c.222+161_222+163delinsGTT (n.222+161_222+163delinsGTT) c.-70+7582_-70+7584delinsGTT (n.-70+7582_-70+7584delinsGTT) | |
10 | g.49492958_49492959del | CA1908772165 | ERCC6 | c.1821+161_1821+162del (n.1821+161_1821+162del) n.1899+161_1899+162del c.1662+161_1662+162del (n.1662+161_1662+162del) n.275+7582_275+7583del c.222+161_222+162del (n.222+161_222+162del) c.-70+7582_-70+7583del (n.-70+7582_-70+7583del) | dbSNP |
10 | g.49492956C= | CA1908772173 | ERCC6 | c.1821+161G= (n.1821+161G=) n.1899+161G= c.1662+161G= (n.1662+161G=) n.275+7582G= c.222+161G= (n.222+161G=) c.-70+7582G= (n.-70+7582G=) | |
10 | g.49492956C>T | CA206604170 | ERCC6 | c.1821+161G>A (n.1821+161G>A) n.1899+161G>A c.1662+161G>A (n.1662+161G>A) n.275+7582G>A c.222+161G>A (n.222+161G>A) c.-70+7582G>A (n.-70+7582G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492958C= | CA1908772174 | ERCC6 | c.1821+159G= (n.1821+159G=) n.1899+159G= c.1662+159G= (n.1662+159G=) n.275+7580G= c.222+159G= (n.222+159G=) c.-70+7580G= (n.-70+7580G=) | |
10 | g.49492958C>G | CA206604174 | ERCC6 | c.1821+159G>C (n.1821+159G>C) n.1899+159G>C c.1662+159G>C (n.1662+159G>C) n.275+7580G>C c.222+159G>C (n.222+159G>C) c.-70+7580G>C (n.-70+7580G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492963C= | CA1908772176 | ERCC6 | c.1821+154G= (n.1821+154G=) n.1899+154G= c.1662+154G= (n.1662+154G=) n.275+7575G= c.222+154G= (n.222+154G=) c.-70+7575G= (n.-70+7575G=) | |
10 | g.49492963C>G | CA928212004 | ERCC6 | c.1821+154G>C (n.1821+154G>C) n.1899+154G>C c.1662+154G>C (n.1662+154G>C) n.275+7575G>C c.222+154G>C (n.222+154G>C) c.-70+7575G>C (n.-70+7575G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492964T>A | CA1908772185 | ERCC6 | c.1821+153A>T (n.1821+153A>T) n.1899+153A>T c.1662+153A>T (n.1662+153A>T) n.275+7574A>T c.222+153A>T (n.222+153A>T) c.-70+7574A>T (n.-70+7574A>T) | dbSNP |
10 | g.49492964T= | CA1908772183 | ERCC6 | c.1821+153A= (n.1821+153A=) n.1899+153A= c.1662+153A= (n.1662+153A=) n.275+7574A= c.222+153A= (n.222+153A=) c.-70+7574A= (n.-70+7574A=) | |
10 | g.49492967A= | CA1908772188 | ERCC6 | c.1821+150T= (n.1821+150T=) n.1899+150T= c.1662+150T= (n.1662+150T=) n.275+7571T= c.222+150T= (n.222+150T=) c.-70+7571T= (n.-70+7571T=) | |
10 | g.49492967A>G | CA666041288 | ERCC6 | c.1821+150T>C (n.1821+150T>C) n.1899+150T>C c.1662+150T>C (n.1662+150T>C) n.275+7571T>C c.222+150T>C (n.222+150T>C) c.-70+7571T>C (n.-70+7571T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49492969del | CA2609134883 | ERCC6 | c.1821+150del (n.1821+150del) n.1899+150del c.1662+150del (n.1662+150del) n.275+7571del c.222+150del (n.222+150del) c.-70+7571del (n.-70+7571del) | gnomAD v4 |
10 | g.49492967_49492971delinsAAAGT | CA1908772189 | ERCC6 | c.1821+146_1821+150delinsACTTT (n.1821+146_1821+150delinsACTTT) n.1899+146_1899+150delinsACTTT c.1662+146_1662+150delinsACTTT (n.1662+146_1662+150delinsACTTT) n.275+7567_275+7571delinsACTTT c.222+146_222+150delinsACTTT (n.222+146_222+150delinsACTTT) c.-70+7567_-70+7571delinsACTTT (n.-70+7567_-70+7571delinsACTTT) | |
10 | g.49492972_49492975del | CA1908772191 | ERCC6 | c.1821+146_1821+149del (n.1821+146_1821+149del) n.1899+146_1899+149del c.1662+146_1662+149del (n.1662+146_1662+149del) n.275+7567_275+7570del c.222+146_222+149del (n.222+146_222+149del) c.-70+7567_-70+7570del (n.-70+7567_-70+7570del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49492970G>T | CA2609134898 | ERCC6 | c.1821+147C>A (n.1821+147C>A) n.1899+147C>A c.1662+147C>A (n.1662+147C>A) n.275+7568C>A c.222+147C>A (n.222+147C>A) c.-70+7568C>A (n.-70+7568C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492971T>C | CA2609134900 | ERCC6 | c.1821+146A>G (n.1821+146A>G) n.1899+146A>G c.1662+146A>G (n.1662+146A>G) n.275+7567A>G c.222+146A>G (n.222+146A>G) c.-70+7567A>G (n.-70+7567A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49492972A>T | CA2609134903 | ERCC6 | c.1821+145T>A (n.1821+145T>A) n.1899+145T>A c.1662+145T>A (n.1662+145T>A) n.275+7566T>A c.222+145T>A (n.222+145T>A) c.-70+7566T>A (n.-70+7566T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492973A>T | CA2609134906 | ERCC6 | c.1821+144T>A (n.1821+144T>A) n.1899+144T>A c.1662+144T>A (n.1662+144T>A) n.275+7565T>A c.222+144T>A (n.222+144T>A) c.-70+7565T>A (n.-70+7565T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492974G>T | CA2609134911 | ERCC6 | c.1821+143C>A (n.1821+143C>A) n.1899+143C>A c.1662+143C>A (n.1662+143C>A) n.275+7564C>A c.222+143C>A (n.222+143C>A) c.-70+7564C>A (n.-70+7564C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492975T>C | CA1908772195 | ERCC6 | c.1821+142A>G (n.1821+142A>G) n.1899+142A>G c.1662+142A>G (n.1662+142A>G) n.275+7563A>G c.222+142A>G (n.222+142A>G) c.-70+7563A>G (n.-70+7563A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49492975T= | CA1908772194 | ERCC6 | c.1821+142A= (n.1821+142A=) n.1899+142A= c.1662+142A= (n.1662+142A=) n.275+7563A= c.222+142A= (n.222+142A=) c.-70+7563A= (n.-70+7563A=) | |
10 | g.49492976C>A | CA2609134917 | ERCC6 | c.1821+141G>T (n.1821+141G>T) n.1899+141G>T c.1662+141G>T (n.1662+141G>T) n.275+7562G>T c.222+141G>T (n.222+141G>T) c.-70+7562G>T (n.-70+7562G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49492976C= | CA1908772199 | ERCC6 | c.1821+141G= (n.1821+141G=) n.1899+141G= c.1662+141G= (n.1662+141G=) n.275+7562G= c.222+141G= (n.222+141G=) c.-70+7562G= (n.-70+7562G=) | |
10 | g.49492976C>G | CA593367504 | ERCC6 | c.1821+141G>C (n.1821+141G>C) n.1899+141G>C c.1662+141G>C (n.1662+141G>C) n.275+7562G>C c.222+141G>C (n.222+141G>C) c.-70+7562G>C (n.-70+7562G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49492976C>T | CA2609134919 | ERCC6 | c.1821+141G>A (n.1821+141G>A) n.1899+141G>A c.1662+141G>A (n.1662+141G>A) n.275+7562G>A c.222+141G>A (n.222+141G>A) c.-70+7562G>A (n.-70+7562G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49492985_49492987del | CA2609134922 | ERCC6 | c.1821+138_1821+140del (n.1821+138_1821+140del) n.1899+138_1899+140del c.1662+138_1662+140del (n.1662+138_1662+140del) n.275+7559_275+7561del c.222+138_222+140del (n.222+138_222+140del) c.-70+7559_-70+7561del (n.-70+7559_-70+7561del) | gnomAD v4 |
10 | g.49492982_49492987del | CA2609134923 | ERCC6 | c.1821+135_1821+140del (n.1821+135_1821+140del) n.1899+135_1899+140del c.1662+135_1662+140del (n.1662+135_1662+140del) n.275+7556_275+7561del c.222+135_222+140del (n.222+135_222+140del) c.-70+7556_-70+7561del (n.-70+7556_-70+7561del) | gnomAD v4 |
10 | g.49492978A= | CA1908772200 | ERCC6 | c.1821+139T= (n.1821+139T=) n.1899+139T= c.1662+139T= (n.1662+139T=) n.275+7560T= c.222+139T= (n.222+139T=) c.-70+7560T= (n.-70+7560T=) | |
10 | g.49492978A>G | CA593367507 | ERCC6 | c.1821+139T>C (n.1821+139T>C) n.1899+139T>C c.1662+139T>C (n.1662+139T>C) n.275+7560T>C c.222+139T>C (n.222+139T>C) c.-70+7560T>C (n.-70+7560T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |