Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49492802C>T | CA2787930221 | ERCC6 | c.1821+315G>A (n.1821+315G>A) n.1899+315G>A c.1662+315G>A (n.1662+315G>A) n.275+7736G>A c.222+315G>A (n.222+315G>A) c.-70+7736G>A (n.-70+7736G>A) | |
10 | g.49492807C= | CA1908771953 | ERCC6 | c.1821+310G= (n.1821+310G=) n.1899+310G= c.1662+310G= (n.1662+310G=) n.275+7731G= c.222+310G= (n.222+310G=) c.-70+7731G= (n.-70+7731G=) | |
10 | g.49492807C>G | CA593367489 | ERCC6 | c.1821+310G>C (n.1821+310G>C) n.1899+310G>C c.1662+310G>C (n.1662+310G>C) n.275+7731G>C c.222+310G>C (n.222+310G>C) c.-70+7731G>C (n.-70+7731G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492807C>T | CA206604039 | ERCC6 | c.1821+310G>A (n.1821+310G>A) n.1899+310G>A c.1662+310G>A (n.1662+310G>A) n.275+7731G>A c.222+310G>A (n.222+310G>A) c.-70+7731G>A (n.-70+7731G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
10 | g.49492808G>A | CA666041243 | ERCC6 | c.1821+309C>T (n.1821+309C>T) n.1899+309C>T c.1662+309C>T (n.1662+309C>T) n.275+7730C>T c.222+309C>T (n.222+309C>T) c.-70+7730C>T (n.-70+7730C>T) | dbSNP |
10 | g.49492808G= | CA1908771956 | ERCC6 | c.1821+309C= (n.1821+309C=) n.1899+309C= c.1662+309C= (n.1662+309C=) n.275+7730C= c.222+309C= (n.222+309C=) c.-70+7730C= (n.-70+7730C=) | |
10 | g.49492808G>T | CA928211939 | ERCC6 | c.1821+309C>A (n.1821+309C>A) n.1899+309C>A c.1662+309C>A (n.1662+309C>A) n.275+7730C>A c.222+309C>A (n.222+309C>A) c.-70+7730C>A (n.-70+7730C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492809C= | CA1908771957 | ERCC6 | c.1821+308G= (n.1821+308G=) n.1899+308G= c.1662+308G= (n.1662+308G=) n.275+7729G= c.222+308G= (n.222+308G=) c.-70+7729G= (n.-70+7729G=) | |
10 | g.49492809C>T | CA1908771959 | ERCC6 | c.1821+308G>A (n.1821+308G>A) n.1899+308G>A c.1662+308G>A (n.1662+308G>A) n.275+7729G>A c.222+308G>A (n.222+308G>A) c.-70+7729G>A (n.-70+7729G>A) | dbSNP |
10 | g.49492811G>A | CA206604040 | ERCC6 | c.1821+306C>T (n.1821+306C>T) n.1899+306C>T c.1662+306C>T (n.1662+306C>T) n.275+7727C>T c.222+306C>T (n.222+306C>T) c.-70+7727C>T (n.-70+7727C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492811G= | CA1908771961 | ERCC6 | c.1821+306C= (n.1821+306C=) n.1899+306C= c.1662+306C= (n.1662+306C=) n.275+7727C= c.222+306C= (n.222+306C=) c.-70+7727C= (n.-70+7727C=) | |
10 | g.49492812C= | CA1908771962 | ERCC6 | c.1821+305G= (n.1821+305G=) n.1899+305G= c.1662+305G= (n.1662+305G=) n.275+7726G= c.222+305G= (n.222+305G=) c.-70+7726G= (n.-70+7726G=) | |
10 | g.49492812C>T | CA928211954 | ERCC6 | c.1821+305G>A (n.1821+305G>A) n.1899+305G>A c.1662+305G>A (n.1662+305G>A) n.275+7726G>A c.222+305G>A (n.222+305G>A) c.-70+7726G>A (n.-70+7726G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492818G>A | CA928211957 | ERCC6 | c.1821+299C>T (n.1821+299C>T) n.1899+299C>T c.1662+299C>T (n.1662+299C>T) n.275+7720C>T c.222+299C>T (n.222+299C>T) c.-70+7720C>T (n.-70+7720C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492818G= | CA1908771964 | ERCC6 | c.1821+299C= (n.1821+299C=) n.1899+299C= c.1662+299C= (n.1662+299C=) n.275+7720C= c.222+299C= (n.222+299C=) c.-70+7720C= (n.-70+7720C=) | |
10 | g.49492818G>T | CA2547713348 | ERCC6 | c.1821+299C>A (n.1821+299C>A) n.1899+299C>A c.1662+299C>A (n.1662+299C>A) n.275+7720C>A c.222+299C>A (n.222+299C>A) c.-70+7720C>A (n.-70+7720C>A) | |
10 | g.49492822T>A | CA206604041 | ERCC6 | c.1821+295A>T (n.1821+295A>T) n.1899+295A>T c.1662+295A>T (n.1662+295A>T) n.275+7716A>T c.222+295A>T (n.222+295A>T) c.-70+7716A>T (n.-70+7716A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492822T= | CA1908771966 | ERCC6 | c.1821+295A= (n.1821+295A=) n.1899+295A= c.1662+295A= (n.1662+295A=) n.275+7716A= c.222+295A= (n.222+295A=) c.-70+7716A= (n.-70+7716A=) | |
10 | g.49492823A= | CA1908771972 | ERCC6 | c.1821+294T= (n.1821+294T=) n.1899+294T= c.1662+294T= (n.1662+294T=) n.275+7715T= c.222+294T= (n.222+294T=) c.-70+7715T= (n.-70+7715T=) | |
10 | g.49492823A>G | CA666041247 | ERCC6 | c.1821+294T>C (n.1821+294T>C) n.1899+294T>C c.1662+294T>C (n.1662+294T>C) n.275+7715T>C c.222+294T>C (n.222+294T>C) c.-70+7715T>C (n.-70+7715T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492823A>T | CA593367490 | ERCC6 | c.1821+294T>A (n.1821+294T>A) n.1899+294T>A c.1662+294T>A (n.1662+294T>A) n.275+7715T>A c.222+294T>A (n.222+294T>A) c.-70+7715T>A (n.-70+7715T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492824T>A | CA666041248 | ERCC6 | c.1821+293A>T (n.1821+293A>T) n.1899+293A>T c.1662+293A>T (n.1662+293A>T) n.275+7714A>T c.222+293A>T (n.222+293A>T) c.-70+7714A>T (n.-70+7714A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492824T>C | CA666041249 | ERCC6 | c.1821+293A>G (n.1821+293A>G) n.1899+293A>G c.1662+293A>G (n.1662+293A>G) n.275+7714A>G c.222+293A>G (n.222+293A>G) c.-70+7714A>G (n.-70+7714A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492824T= | CA1908771977 | ERCC6 | c.1821+293A= (n.1821+293A=) n.1899+293A= c.1662+293A= (n.1662+293A=) n.275+7714A= c.222+293A= (n.222+293A=) c.-70+7714A= (n.-70+7714A=) | |
10 | g.49492825G>A | CA928211962 | ERCC6 | c.1821+292C>T (n.1821+292C>T) n.1899+292C>T c.1662+292C>T (n.1662+292C>T) n.275+7713C>T c.222+292C>T (n.222+292C>T) c.-70+7713C>T (n.-70+7713C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492825G= | CA1908771981 | ERCC6 | c.1821+292C= (n.1821+292C=) n.1899+292C= c.1662+292C= (n.1662+292C=) n.275+7713C= c.222+292C= (n.222+292C=) c.-70+7713C= (n.-70+7713C=) | |
10 | g.49492827C= | CA1908771996 | ERCC6 | c.1821+290G= (n.1821+290G=) n.1899+290G= c.1662+290G= (n.1662+290G=) n.275+7711G= c.222+290G= (n.222+290G=) c.-70+7711G= (n.-70+7711G=) | |
10 | g.49492828dup | CA206604042 | ERCC6 | c.1821+289dup (n.1821+289dup) n.1899+289dup c.1662+289dup (n.1662+289dup) n.275+7710dup c.222+289dup (n.222+289dup) c.-70+7710dup (n.-70+7710dup) | dbSNP |
10 | g.49492829C>A | CA653290026 | ERCC6 | c.1821+288G>T (n.1821+288G>T) n.1899+288G>T c.1662+288G>T (n.1662+288G>T) n.275+7709G>T c.222+288G>T (n.222+288G>T) c.-70+7709G>T (n.-70+7709G>T) | COSMIC |
10 | g.49492829C>T | CA2721826444 | ERCC6 | c.1821+288G>A (n.1821+288G>A) n.1899+288G>A c.1662+288G>A (n.1662+288G>A) n.275+7709G>A c.222+288G>A (n.222+288G>A) c.-70+7709G>A (n.-70+7709G>A) | dbSNP |
10 | g.49492833C= | CA1908772000 | ERCC6 | c.1821+284G= (n.1821+284G=) n.1899+284G= c.1662+284G= (n.1662+284G=) n.275+7705G= c.222+284G= (n.222+284G=) c.-70+7705G= (n.-70+7705G=) | |
10 | g.49492833C>G | CA666041251 | ERCC6 | c.1821+284G>C (n.1821+284G>C) n.1899+284G>C c.1662+284G>C (n.1662+284G>C) n.275+7705G>C c.222+284G>C (n.222+284G>C) c.-70+7705G>C (n.-70+7705G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492835C= | CA1908772003 | ERCC6 | c.1821+282G= (n.1821+282G=) n.1899+282G= c.1662+282G= (n.1662+282G=) n.275+7703G= c.222+282G= (n.222+282G=) c.-70+7703G= (n.-70+7703G=) | |
10 | g.49492835C>T | CA206604043 | ERCC6 | c.1821+282G>A (n.1821+282G>A) n.1899+282G>A c.1662+282G>A (n.1662+282G>A) n.275+7703G>A c.222+282G>A (n.222+282G>A) c.-70+7703G>A (n.-70+7703G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492837C= | CA1908772005 | ERCC6 | c.1821+280G= (n.1821+280G=) n.1899+280G= c.1662+280G= (n.1662+280G=) n.275+7701G= c.222+280G= (n.222+280G=) c.-70+7701G= (n.-70+7701G=) | |
10 | g.49492837C>T | CA206604046 | ERCC6 | c.1821+280G>A (n.1821+280G>A) n.1899+280G>A c.1662+280G>A (n.1662+280G>A) n.275+7701G>A c.222+280G>A (n.222+280G>A) c.-70+7701G>A (n.-70+7701G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492838A= | CA1908772008 | ERCC6 | c.1821+279T= (n.1821+279T=) n.1899+279T= c.1662+279T= (n.1662+279T=) n.275+7700T= c.222+279T= (n.222+279T=) c.-70+7700T= (n.-70+7700T=) | |
10 | g.49492838A>G | CA1908772009 | ERCC6 | c.1821+279T>C (n.1821+279T>C) n.1899+279T>C c.1662+279T>C (n.1662+279T>C) n.275+7700T>C c.222+279T>C (n.222+279T>C) c.-70+7700T>C (n.-70+7700T>C) | dbSNP |
10 | g.49492839C= | CA1908772011 | ERCC6 | c.1821+278G= (n.1821+278G=) n.1899+278G= c.1662+278G= (n.1662+278G=) n.275+7699G= c.222+278G= (n.222+278G=) c.-70+7699G= (n.-70+7699G=) | |
10 | g.49492839C>T | CA928211969 | ERCC6 | c.1821+278G>A (n.1821+278G>A) n.1899+278G>A c.1662+278G>A (n.1662+278G>A) n.275+7699G>A c.222+278G>A (n.222+278G>A) c.-70+7699G>A (n.-70+7699G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492840T>C | CA1908772014 | ERCC6 | c.1821+277A>G (n.1821+277A>G) n.1899+277A>G c.1662+277A>G (n.1662+277A>G) n.275+7698A>G c.222+277A>G (n.222+277A>G) c.-70+7698A>G (n.-70+7698A>G) | dbSNP |
10 | g.49492840T= | CA1908772013 | ERCC6 | c.1821+277A= (n.1821+277A=) n.1899+277A= c.1662+277A= (n.1662+277A=) n.275+7698A= c.222+277A= (n.222+277A=) c.-70+7698A= (n.-70+7698A=) | |
10 | g.49492842C= | CA1908772017 | ERCC6 | c.1821+275G= (n.1821+275G=) n.1899+275G= c.1662+275G= (n.1662+275G=) n.275+7696G= c.222+275G= (n.222+275G=) c.-70+7696G= (n.-70+7696G=) | |
10 | g.49492842C>T | CA206604051 | ERCC6 | c.1821+275G>A (n.1821+275G>A) n.1899+275G>A c.1662+275G>A (n.1662+275G>A) n.275+7696G>A c.222+275G>A (n.222+275G>A) c.-70+7696G>A (n.-70+7696G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492843C= | CA1908772018 | ERCC6 | c.1821+274G= (n.1821+274G=) n.1899+274G= c.1662+274G= (n.1662+274G=) n.275+7695G= c.222+274G= (n.222+274G=) c.-70+7695G= (n.-70+7695G=) | |
10 | g.49492843_49492844insTG | CA2588690147 | ERCC6 | c.1821+273_1821+274insCA (n.1821+273_1821+274insCA) n.1899+273_1899+274insCA c.1662+273_1662+274insCA (n.1662+273_1662+274insCA) n.275+7694_275+7695insCA c.222+273_222+274insCA (n.222+273_222+274insCA) c.-70+7694_-70+7695insCA (n.-70+7694_-70+7695insCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492843_49492844insTGAG | CA666041254 | ERCC6 | c.1821+273_1821+274insCTCA (n.1821+273_1821+274insCTCA) n.1899+273_1899+274insCTCA c.1662+273_1662+274insCTCA (n.1662+273_1662+274insCTCA) n.275+7694_275+7695insCTCA c.222+273_222+274insCTCA (n.222+273_222+274insCTCA) c.-70+7694_-70+7695insCTCA (n.-70+7694_-70+7695insCTCA) | dbSNP |
10 | g.49492845G= | CA1908772021 | ERCC6 | c.1821+272C= (n.1821+272C=) n.1899+272C= c.1662+272C= (n.1662+272C=) n.275+7693C= c.222+272C= (n.222+272C=) c.-70+7693C= (n.-70+7693C=) | |
10 | g.49492845G>T | CA206604063 | ERCC6 | c.1821+272C>A (n.1821+272C>A) n.1899+272C>A c.1662+272C>A (n.1662+272C>A) n.275+7693C>A c.222+272C>A (n.222+272C>A) c.-70+7693C>A (n.-70+7693C>A) | dbSNP |
10 | g.49492845_49492846insAT | CA2588690148 | ERCC6 | c.1821+271_1821+272insAT (n.1821+271_1821+272insAT) n.1899+271_1899+272insAT c.1662+271_1662+272insAT (n.1662+271_1662+272insAT) n.275+7692_275+7693insAT c.222+271_222+272insAT (n.222+271_222+272insAT) c.-70+7692_-70+7693insAT (n.-70+7692_-70+7693insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492847C>A | CA206604066 | ERCC6 | c.1821+270G>T (n.1821+270G>T) n.1899+270G>T c.1662+270G>T (n.1662+270G>T) n.275+7691G>T c.222+270G>T (n.222+270G>T) c.-70+7691G>T (n.-70+7691G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492847C= | CA1908772024 | ERCC6 | c.1821+270G= (n.1821+270G=) n.1899+270G= c.1662+270G= (n.1662+270G=) n.275+7691G= c.222+270G= (n.222+270G=) c.-70+7691G= (n.-70+7691G=) | |
10 | g.49492848T>C | CA1908772028 | ERCC6 | c.1821+269A>G (n.1821+269A>G) n.1899+269A>G c.1662+269A>G (n.1662+269A>G) n.275+7690A>G c.222+269A>G (n.222+269A>G) c.-70+7690A>G (n.-70+7690A>G) | dbSNP |
10 | g.49492848T= | CA1908772027 | ERCC6 | c.1821+269A= (n.1821+269A=) n.1899+269A= c.1662+269A= (n.1662+269A=) n.275+7690A= c.222+269A= (n.222+269A=) c.-70+7690A= (n.-70+7690A=) | |
10 | g.49492849T>C | CA2721826447 | ERCC6 | c.1821+268A>G (n.1821+268A>G) n.1899+268A>G c.1662+268A>G (n.1662+268A>G) n.275+7689A>G c.222+268A>G (n.222+268A>G) c.-70+7689A>G (n.-70+7689A>G) | dbSNP |
10 | g.49492851T>C | CA928211971 | ERCC6 | c.1821+266A>G (n.1821+266A>G) n.1899+266A>G c.1662+266A>G (n.1662+266A>G) n.275+7687A>G c.222+266A>G (n.222+266A>G) c.-70+7687A>G (n.-70+7687A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492851T>G | CA593367494 | ERCC6 | c.1821+266A>C (n.1821+266A>C) n.1899+266A>C c.1662+266A>C (n.1662+266A>C) n.275+7687A>C c.222+266A>C (n.222+266A>C) c.-70+7687A>C (n.-70+7687A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492851T= | CA1908772030 | ERCC6 | c.1821+266A= (n.1821+266A=) n.1899+266A= c.1662+266A= (n.1662+266A=) n.275+7687A= c.222+266A= (n.222+266A=) c.-70+7687A= (n.-70+7687A=) | |
10 | g.49492852G= | CA1908772032 | ERCC6 | c.1821+265C= (n.1821+265C=) n.1899+265C= c.1662+265C= (n.1662+265C=) n.275+7686C= c.222+265C= (n.222+265C=) c.-70+7686C= (n.-70+7686C=) | |
10 | g.49492852G>T | CA206604070 | ERCC6 | c.1821+265C>A (n.1821+265C>A) n.1899+265C>A c.1662+265C>A (n.1662+265C>A) n.275+7686C>A c.222+265C>A (n.222+265C>A) c.-70+7686C>A (n.-70+7686C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492854C>A | CA928211976 | ERCC6 | c.1821+263G>T (n.1821+263G>T) n.1899+263G>T c.1662+263G>T (n.1662+263G>T) n.275+7684G>T c.222+263G>T (n.222+263G>T) c.-70+7684G>T (n.-70+7684G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492854C= | CA1908772040 | ERCC6 | c.1821+263G= (n.1821+263G=) n.1899+263G= c.1662+263G= (n.1662+263G=) n.275+7684G= c.222+263G= (n.222+263G=) c.-70+7684G= (n.-70+7684G=) | |
10 | g.49492856T>C | CA2787930222 | ERCC6 | c.1821+261A>G (n.1821+261A>G) n.1899+261A>G c.1662+261A>G (n.1662+261A>G) n.275+7682A>G c.222+261A>G (n.222+261A>G) c.-70+7682A>G (n.-70+7682A>G) | |
10 | g.49492857G>A | CA666041258 | ERCC6 | c.1821+260C>T (n.1821+260C>T) n.1899+260C>T c.1662+260C>T (n.1662+260C>T) n.275+7681C>T c.222+260C>T (n.222+260C>T) c.-70+7681C>T (n.-70+7681C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492857G>C | CA206604091 | ERCC6 | c.1821+260C>G (n.1821+260C>G) n.1899+260C>G c.1662+260C>G (n.1662+260C>G) n.275+7681C>G c.222+260C>G (n.222+260C>G) c.-70+7681C>G (n.-70+7681C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492857G= | CA1908772047 | ERCC6 | c.1821+260C= (n.1821+260C=) n.1899+260C= c.1662+260C= (n.1662+260C=) n.275+7681C= c.222+260C= (n.222+260C=) c.-70+7681C= (n.-70+7681C=) | |
10 | g.49492857G>T | CA593367495 | ERCC6 | c.1821+260C>A (n.1821+260C>A) n.1899+260C>A c.1662+260C>A (n.1662+260C>A) n.275+7681C>A c.222+260C>A (n.222+260C>A) c.-70+7681C>A (n.-70+7681C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492860T>C | CA1908772053 | ERCC6 | c.1821+257A>G (n.1821+257A>G) n.1899+257A>G c.1662+257A>G (n.1662+257A>G) n.275+7678A>G c.222+257A>G (n.222+257A>G) c.-70+7678A>G (n.-70+7678A>G) | dbSNP |
10 | g.49492860T= | CA1908772052 | ERCC6 | c.1821+257A= (n.1821+257A=) n.1899+257A= c.1662+257A= (n.1662+257A=) n.275+7678A= c.222+257A= (n.222+257A=) c.-70+7678A= (n.-70+7678A=) | |
10 | g.49492868T>C | CA206604097 | ERCC6 | c.1821+249A>G (n.1821+249A>G) n.1899+249A>G c.1662+249A>G (n.1662+249A>G) n.275+7670A>G c.222+249A>G (n.222+249A>G) c.-70+7670A>G (n.-70+7670A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492868T= | CA1908772056 | ERCC6 | c.1821+249A= (n.1821+249A=) n.1899+249A= c.1662+249A= (n.1662+249A=) n.275+7670A= c.222+249A= (n.222+249A=) c.-70+7670A= (n.-70+7670A=) | |
10 | g.49492869T>A | CA928211982 | ERCC6 | c.1821+248A>T (n.1821+248A>T) n.1899+248A>T c.1662+248A>T (n.1662+248A>T) n.275+7669A>T c.222+248A>T (n.222+248A>T) c.-70+7669A>T (n.-70+7669A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492869T= | CA1908772059 | ERCC6 | c.1821+248A= (n.1821+248A=) n.1899+248A= c.1662+248A= (n.1662+248A=) n.275+7669A= c.222+248A= (n.222+248A=) c.-70+7669A= (n.-70+7669A=) | |
10 | g.49492870C= | CA1908772063 | ERCC6 | c.1821+247G= (n.1821+247G=) n.1899+247G= c.1662+247G= (n.1662+247G=) n.275+7668G= c.222+247G= (n.222+247G=) c.-70+7668G= (n.-70+7668G=) | |
10 | g.49492870C>G | CA206604100 | ERCC6 | c.1821+247G>C (n.1821+247G>C) n.1899+247G>C c.1662+247G>C (n.1662+247G>C) n.275+7668G>C c.222+247G>C (n.222+247G>C) c.-70+7668G>C (n.-70+7668G>C) | dbSNP |
10 | g.49492870C>T | CA206604101 | ERCC6 | c.1821+247G>A (n.1821+247G>A) n.1899+247G>A c.1662+247G>A (n.1662+247G>A) n.275+7668G>A c.222+247G>A (n.222+247G>A) c.-70+7668G>A (n.-70+7668G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492871G>A | CA666041266 | ERCC6 | c.1821+246C>T (n.1821+246C>T) n.1899+246C>T c.1662+246C>T (n.1662+246C>T) n.275+7667C>T c.222+246C>T (n.222+246C>T) c.-70+7667C>T (n.-70+7667C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492871G= | CA1908772067 | ERCC6 | c.1821+246C= (n.1821+246C=) n.1899+246C= c.1662+246C= (n.1662+246C=) n.275+7667C= c.222+246C= (n.222+246C=) c.-70+7667C= (n.-70+7667C=) | |
10 | g.49492877T>C | CA2721826474 | ERCC6 | c.1821+240A>G (n.1821+240A>G) n.1899+240A>G c.1662+240A>G (n.1662+240A>G) n.275+7661A>G c.222+240A>G (n.222+240A>G) c.-70+7661A>G (n.-70+7661A>G) | dbSNP |
10 | g.49492879C= | CA1908772069 | ERCC6 | c.1821+238G= (n.1821+238G=) n.1899+238G= c.1662+238G= (n.1662+238G=) n.275+7659G= c.222+238G= (n.222+238G=) c.-70+7659G= (n.-70+7659G=) | |
10 | g.49492879C>T | CA206604107 | ERCC6 | c.1821+238G>A (n.1821+238G>A) n.1899+238G>A c.1662+238G>A (n.1662+238G>A) n.275+7659G>A c.222+238G>A (n.222+238G>A) c.-70+7659G>A (n.-70+7659G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492884C= | CA1908772070 | ERCC6 | c.1821+233G= (n.1821+233G=) n.1899+233G= c.1662+233G= (n.1662+233G=) n.275+7654G= c.222+233G= (n.222+233G=) c.-70+7654G= (n.-70+7654G=) | |
10 | g.49492884C>T | CA206604110 | ERCC6 | c.1821+233G>A (n.1821+233G>A) n.1899+233G>A c.1662+233G>A (n.1662+233G>A) n.275+7654G>A c.222+233G>A (n.222+233G>A) c.-70+7654G>A (n.-70+7654G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492885_49492889delinsAACAG | CA1908772071 | ERCC6 | c.1821+228_1821+232delinsCTGTT (n.1821+228_1821+232delinsCTGTT) n.1899+228_1899+232delinsCTGTT c.1662+228_1662+232delinsCTGTT (n.1662+228_1662+232delinsCTGTT) n.275+7649_275+7653delinsCTGTT c.222+228_222+232delinsCTGTT (n.222+228_222+232delinsCTGTT) c.-70+7649_-70+7653delinsCTGTT (n.-70+7649_-70+7653delinsCTGTT) | |
10 | g.49492889_49492892del | CA1908772072 | ERCC6 | c.1821+228_1821+231del (n.1821+228_1821+231del) n.1899+228_1899+231del c.1662+228_1662+231del (n.1662+228_1662+231del) n.275+7649_275+7652del c.222+228_222+231del (n.222+228_222+231del) c.-70+7649_-70+7652del (n.-70+7649_-70+7652del) | dbSNP |
10 | g.49492887C>A | CA1908772076 | ERCC6 | c.1821+230G>T (n.1821+230G>T) n.1899+230G>T c.1662+230G>T (n.1662+230G>T) n.275+7651G>T c.222+230G>T (n.222+230G>T) c.-70+7651G>T (n.-70+7651G>T) | dbSNP |
10 | g.49492887C= | CA1908772074 | ERCC6 | c.1821+230G= (n.1821+230G=) n.1899+230G= c.1662+230G= (n.1662+230G=) n.275+7651G= c.222+230G= (n.222+230G=) c.-70+7651G= (n.-70+7651G=) | |
10 | g.49492891C= | CA1908772077 | ERCC6 | c.1821+226G= (n.1821+226G=) n.1899+226G= c.1662+226G= (n.1662+226G=) n.275+7647G= c.222+226G= (n.222+226G=) c.-70+7647G= (n.-70+7647G=) | |
10 | g.49492891C>T | CA206604113 | ERCC6 | c.1821+226G>A (n.1821+226G>A) n.1899+226G>A c.1662+226G>A (n.1662+226G>A) n.275+7647G>A c.222+226G>A (n.222+226G>A) c.-70+7647G>A (n.-70+7647G>A) | dbSNP |
10 | g.49492892A>G | CA2538044197 | ERCC6 | c.1821+225T>C (n.1821+225T>C) n.1899+225T>C c.1662+225T>C (n.1662+225T>C) n.275+7646T>C c.222+225T>C (n.222+225T>C) c.-70+7646T>C (n.-70+7646T>C) | |
10 | g.49492894T>G | CA206604117 | ERCC6 | c.1821+223A>C (n.1821+223A>C) n.1899+223A>C c.1662+223A>C (n.1662+223A>C) n.275+7644A>C c.222+223A>C (n.222+223A>C) c.-70+7644A>C (n.-70+7644A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492894T= | CA1908772079 | ERCC6 | c.1821+223A= (n.1821+223A=) n.1899+223A= c.1662+223A= (n.1662+223A=) n.275+7644A= c.222+223A= (n.222+223A=) c.-70+7644A= (n.-70+7644A=) | |
10 | g.49492895G>A | CA206604121 | ERCC6 | c.1821+222C>T (n.1821+222C>T) n.1899+222C>T c.1662+222C>T (n.1662+222C>T) n.275+7643C>T c.222+222C>T (n.222+222C>T) c.-70+7643C>T (n.-70+7643C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492895G= | CA1908772084 | ERCC6 | c.1821+222C= (n.1821+222C=) n.1899+222C= c.1662+222C= (n.1662+222C=) n.275+7643C= c.222+222C= (n.222+222C=) c.-70+7643C= (n.-70+7643C=) | |
10 | g.49492900A>G | CA2787930223 | ERCC6 | c.1821+217T>C (n.1821+217T>C) n.1899+217T>C c.1662+217T>C (n.1662+217T>C) n.275+7638T>C c.222+217T>C (n.222+217T>C) c.-70+7638T>C (n.-70+7638T>C) | |
10 | g.49492901A= | CA1908772085 | ERCC6 | c.1821+216T= (n.1821+216T=) n.1899+216T= c.1662+216T= (n.1662+216T=) n.275+7637T= c.222+216T= (n.222+216T=) c.-70+7637T= (n.-70+7637T=) | |
10 | g.49492901A>C | CA206604135 | ERCC6 | c.1821+216T>G (n.1821+216T>G) n.1899+216T>G c.1662+216T>G (n.1662+216T>G) n.275+7637T>G c.222+216T>G (n.222+216T>G) c.-70+7637T>G (n.-70+7637T>G) | dbSNP |
10 | g.49492901A>G | CA206604138 | ERCC6 | c.1821+216T>C (n.1821+216T>C) n.1899+216T>C c.1662+216T>C (n.1662+216T>C) n.275+7637T>C c.222+216T>C (n.222+216T>C) c.-70+7637T>C (n.-70+7637T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49492902C= | CA1908772090 | ERCC6 | c.1821+215G= (n.1821+215G=) n.1899+215G= c.1662+215G= (n.1662+215G=) n.275+7636G= c.222+215G= (n.222+215G=) c.-70+7636G= (n.-70+7636G=) | |
10 | g.49492902C>T | CA1908772091 | ERCC6 | c.1821+215G>A (n.1821+215G>A) n.1899+215G>A c.1662+215G>A (n.1662+215G>A) n.275+7636G>A c.222+215G>A (n.222+215G>A) c.-70+7636G>A (n.-70+7636G>A) | dbSNP |