| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49471066C>A | CA376717709 | ERCC6 | c.2979G>T (p.Arg993Ser) n.142-177G>T n.125G>T n.120-177G>T n.4382G>T c.2820G>T (p.Arg940Ser) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1089G>T (p.Arg363Ser) c.811G>T n.243-499C>A | |
| 10 | g.49471066C>G | CA376717710 | ERCC6 | c.2979G>C (p.Arg993Ser) n.142-177G>C n.125G>C n.120-177G>C n.4382G>C c.2820G>C (p.Arg940Ser) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1089G>C (p.Arg363Ser) c.811G>C n.243-499C>G | |
| 10 | g.49471066C>T | CA469789145 | ERCC6 | c.2979G>A (p.Arg993=) n.142-177G>A n.125G>A n.120-177G>A n.4382G>A c.2820G>A (p.Arg940=) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1089G>A (p.Arg363=) c.811G>A n.243-499C>T | |
| 10 | g.49471067C>A | CA376717714 | ERCC6 | c.2978G>T (p.Arg993Met) n.142-178G>T n.124G>T n.120-178G>T n.4381G>T c.2819G>T (p.Arg940Met) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1088G>T (p.Arg363Met) c.810G>T n.243-498C>A | |
| 10 | g.49471067C>G | CA376717715 | ERCC6 | c.2978G>C (p.Arg993Thr) n.142-178G>C n.124G>C n.120-178G>C n.4381G>C c.2819G>C (p.Arg940Thr) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.810G>C n.243-498C>G | |
| 10 | g.49471067C>T | CA376717719 | ERCC6 | c.2978G>A (p.Arg993Lys) n.142-178G>A n.124G>A n.120-178G>A n.4381G>A c.2819G>A (p.Arg940Lys) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.810G>A n.243-498C>T | |
| 10 | g.49471067_49471069delinsCTT | CA1908749709 | ERCC6 | c.2976_2978delinsAAG (p.Gln992=) n.142-180_142-178delinsAAG n.122_124delinsAAG n.120-180_120-178delinsAAG n.4379_4381delinsAAG c.2817_2819delinsAAG (p.Gln939=) c.*1272_*1274delinsAAG (n.*1272_*1274delinsAAG) c.1086_1088delinsAAG (p.Gln362=) c.808_810delinsAAG n.243-498_243-496delinsCTT | |
| 10 | g.49471068T>A | CA376717720 | ERCC6 | c.2977A>T (p.Arg993Trp) n.142-179A>T n.123A>T n.120-179A>T n.4380A>T c.2818A>T (p.Arg940Trp) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1087A>T (p.Arg363Trp) c.809A>T n.243-497T>A | |
| 10 | g.49471068T>C | CA376717722 | ERCC6 | c.2977A>G (p.Arg993Gly) n.142-179A>G n.123A>G n.120-179A>G n.4380A>G c.2818A>G (p.Arg940Gly) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.809A>G n.243-497T>C | |
| 10 | g.49471068T>G | CA469789147 | ERCC6 | c.2977A>C (p.Arg993=) n.142-179A>C n.123A>C n.120-179A>C n.4380A>C c.2818A>C (p.Arg940=) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1087A>C (p.Arg363=) c.809A>C n.243-497T>G | |
| 10 | g.49471069_49471070del | CA666035867 | ERCC6 | c.2976_2977del (p.Arg993AlafsTer7) n.142-180_142-179del n.122_123del n.120-180_120-179del n.4379_4380del c.2817_2818del (p.Arg940AlafsTer7) c.*1272_*1273del (n.*1272_*1273del) c.1086_1087del (p.Arg363AlafsTer7) c.808_809del n.243-496_243-495del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471069T>A | CA376717725 | ERCC6 | c.2976A>T (p.Gln992His) n.142-180A>T n.122A>T n.120-180A>T n.4379A>T c.2817A>T (p.Gln939His) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.1086A>T (p.Gln362His) c.808A>T n.243-496T>A | |
| 10 | g.49471069T>C | CA469789148 | ERCC6 | c.2976A>G (p.Gln992=) n.142-180A>G n.122A>G n.120-180A>G n.4379A>G c.2817A>G (p.Gln939=) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.1086A>G (p.Gln362=) c.808A>G n.243-496T>C | |
| 10 | g.49471069T>G | CA376717726 | ERCC6 | c.2976A>C (p.Gln992His) n.142-180A>C n.122A>C n.120-180A>C n.4379A>C c.2817A>C (p.Gln939His) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.1086A>C (p.Gln362His) c.808A>C n.243-496T>G | |
| 10 | g.49471070T>A | CA376717730 | ERCC6 | c.2975A>T (p.Gln992Leu) n.142-181A>T n.121A>T n.120-181A>T n.4378A>T c.2816A>T (p.Gln939Leu) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.807A>T n.243-495T>A | |
| 10 | g.49471070T>C | CA376717731 | ERCC6 | c.2975A>G (p.Gln992Arg) n.142-181A>G n.121A>G n.120-181A>G n.4378A>G c.2816A>G (p.Gln939Arg) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.807A>G n.243-495T>C | |
| 10 | g.49471070T>G | CA376717733 | ERCC6 | c.2975A>C (p.Gln992Pro) n.142-181A>C n.121A>C n.120-181A>C n.4378A>C c.2816A>C (p.Gln939Pro) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.807A>C n.243-495T>G | dbSNP |
| 10 | g.49471070T= | CA1908749710 | ERCC6 | c.2975A= (p.Gln992=) n.142-181A= n.121A= n.120-181A= n.4378A= c.2816A= (p.Gln939=) c.*1271A= (n.*1271A=) c.1085A= (p.Gln362=) c.807A= n.243-495T= | |
| 10 | g.49471071G>A | CA376717736 | ERCC6 | c.2974C>T (p.Gln992Ter) n.142-182C>T n.120C>T n.120-182C>T n.4377C>T c.2815C>T (p.Gln939Ter) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.806C>T n.243-494G>A | |
| 10 | g.49471071G>C | CA5495459 | ERCC6 | c.2974C>G (p.Gln992Glu) n.142-182C>G n.120C>G n.120-182C>G n.4377C>G c.2815C>G (p.Gln939Glu) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.806C>G n.243-494G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471071G= | CA1908749711 | ERCC6 | c.2974C= (p.Gln992=) n.142-182C= n.120C= n.120-182C= n.4377C= c.2815C= (p.Gln939=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.1084C= (p.Gln362=) c.806C= n.243-494G= | |
| 10 | g.49471071G>T | CA376717737 | ERCC6 | c.2974C>A (p.Gln992Lys) n.142-182C>A n.120C>A n.120-182C>A n.4377C>A c.2815C>A (p.Gln939Lys) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.806C>A n.243-494G>T | |
| 10 | g.49471072T>A | CA376717740 | ERCC6 | c.2973A>T (p.Lys991Asn) n.142-183A>T n.119A>T n.120-183A>T n.4376A>T c.2814A>T (p.Lys938Asn) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.805A>T n.243-493T>A | |
| 10 | g.49471072T>C | CA469789152 | ERCC6 | c.2973A>G (p.Lys991=) n.142-183A>G n.119A>G n.120-183A>G n.4376A>G c.2814A>G (p.Lys938=) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.1083A>G (p.Lys361=) c.805A>G n.243-493T>C | |
| 10 | g.49471072T>G | CA376717742 | ERCC6 | c.2973A>C (p.Lys991Asn) n.142-183A>C n.119A>C n.120-183A>C n.4376A>C c.2814A>C (p.Lys938Asn) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.805A>C n.243-493T>G | |
| 10 | g.49471075del | CA2574454432 | ERCC6 | c.2973del (p.Lys991AsnfsTer17) n.142-183del n.119del n.120-183del n.4376del c.2814del (p.Lys938AsnfsTer17) c.*1269del (n.*1269del) c.1083del (p.Lys361AsnfsTer17) c.805del n.243-490del | |
| 10 | g.49471073T>A | CA376717744 | ERCC6 | c.2972A>T (p.Lys991Ile) n.142-184A>T n.118A>T n.120-184A>T n.4375A>T c.2813A>T (p.Lys938Ile) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.804A>T n.243-492T>A | |
| 10 | g.49471073T>C | CA376717747 | ERCC6 | c.2972A>G (p.Lys991Arg) n.142-184A>G n.118A>G n.120-184A>G n.4375A>G c.2813A>G (p.Lys938Arg) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.804A>G n.243-492T>C | |
| 10 | g.49471073T>G | CA376717748 | ERCC6 | c.2972A>C (p.Lys991Thr) n.142-184A>C n.118A>C n.120-184A>C n.4375A>C c.2813A>C (p.Lys938Thr) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.804A>C n.243-492T>G | |
| 10 | g.49471074T>A | CA376717751 | ERCC6 | c.2971A>T (p.Lys991Ter) n.142-185A>T n.117A>T n.120-185A>T n.4374A>T c.2812A>T (p.Lys938Ter) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.803A>T n.243-491T>A | |
| 10 | g.49471074T>C | CA376717753 | ERCC6 | c.2971A>G (p.Lys991Glu) n.142-185A>G n.117A>G n.120-185A>G n.4374A>G c.2812A>G (p.Lys938Glu) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.803A>G n.243-491T>C | |
| 10 | g.49471074T>G | CA376717754 | ERCC6 | c.2971A>C (p.Lys991Gln) n.142-185A>C n.117A>C n.120-185A>C n.4374A>C c.2812A>C (p.Lys938Gln) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.803A>C n.243-491T>G | |
| 10 | g.49471075T>A | CA469789155 | ERCC6 | c.2970A>T (p.Pro990=) n.142-186A>T n.116A>T n.120-186A>T n.4373A>T c.2811A>T (p.Pro937=) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1080A>T (p.Pro360=) c.802A>T n.243-490T>A | |
| 10 | g.49471075T>C | CA469789156 | ERCC6 | c.2970A>G (p.Pro990=) n.142-186A>G n.116A>G n.120-186A>G n.4373A>G c.2811A>G (p.Pro937=) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1080A>G (p.Pro360=) c.802A>G n.243-490T>C | |
| 10 | g.49471075T>G | CA469789154 | ERCC6 | c.2970A>C (p.Pro990=) n.142-186A>C n.116A>C n.120-186A>C n.4373A>C c.2811A>C (p.Pro937=) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1080A>C (p.Pro360=) c.802A>C n.243-490T>G | |
| 10 | g.49471076G>A | CA376717758 | ERCC6 | c.2969C>T (p.Pro990Leu) n.142-187C>T n.115C>T n.120-187C>T n.4372C>T c.2810C>T (p.Pro937Leu) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.801C>T n.243-489G>A | |
| 10 | g.49471076G>C | CA376717759 | ERCC6 | c.2969C>G (p.Pro990Arg) n.142-187C>G n.115C>G n.120-187C>G n.4372C>G c.2810C>G (p.Pro937Arg) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.801C>G n.243-489G>C | |
| 10 | g.49471076G>T | CA376717760 | ERCC6 | c.2969C>A (p.Pro990Gln) n.142-187C>A n.115C>A n.120-187C>A n.4372C>A c.2810C>A (p.Pro937Gln) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.801C>A n.243-489G>T | |
| 10 | g.49471077G>A | CA376717766 | ERCC6 | c.2968C>T (p.Pro990Ser) n.142-188C>T n.114C>T n.120-188C>T n.4371C>T c.2809C>T (p.Pro937Ser) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.800C>T n.243-488G>A | COSMIC |
| 10 | g.49471077G>C | CA376717764 | ERCC6 | c.2968C>G (p.Pro990Ala) n.142-188C>G n.114C>G n.120-188C>G n.4371C>G c.2809C>G (p.Pro937Ala) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.800C>G n.243-488G>C | |
| 10 | g.49471077G>T | CA376717762 | ERCC6 | c.2968C>A (p.Pro990Thr) n.142-188C>A n.114C>A n.120-188C>A n.4371C>A c.2809C>A (p.Pro937Thr) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.800C>A n.243-488G>T | ClinVar |
| 10 | g.49471078G>A | CA469789160 | ERCC6 | c.2967C>T (p.Asp989=) n.142-189C>T n.113C>T n.120-189C>T n.4370C>T c.2808C>T (p.Asp936=) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1077C>T (p.Asp359=) c.799C>T n.243-487G>A | |
| 10 | g.49471078G>C | CA376717768 | ERCC6 | c.2967C>G (p.Asp989Glu) n.142-189C>G n.113C>G n.120-189C>G n.4370C>G c.2808C>G (p.Asp936Glu) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.799C>G n.243-487G>C | |
| 10 | g.49471078G>T | CA376717769 | ERCC6 | c.2967C>A (p.Asp989Glu) n.142-189C>A n.113C>A n.120-189C>A n.4370C>A c.2808C>A (p.Asp936Glu) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.799C>A n.243-487G>T | |
| 10 | g.49471079T>A | CA376717772 | ERCC6 | c.2966A>T (p.Asp989Val) n.142-190A>T n.112A>T n.120-190A>T n.4369A>T c.2807A>T (p.Asp936Val) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.798A>T n.243-486T>A | |
| 10 | g.49471079T>C | CA376717774 | ERCC6 | c.2966A>G (p.Asp989Gly) n.142-190A>G n.112A>G n.120-190A>G n.4369A>G c.2807A>G (p.Asp936Gly) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.798A>G n.243-486T>C | |
| 10 | g.49471079T>G | CA376717775 | ERCC6 | c.2966A>C (p.Asp989Ala) n.142-190A>C n.112A>C n.120-190A>C n.4369A>C c.2807A>C (p.Asp936Ala) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.798A>C n.243-486T>G | |
| 10 | g.49471080C>A | CA376717779 | ERCC6 | c.2965G>T (p.Asp989Tyr) n.142-191G>T n.111G>T n.120-191G>T n.4368G>T c.2806G>T (p.Asp936Tyr) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.797G>T n.243-485C>A | |
| 10 | g.49471080C>G | CA376717780 | ERCC6 | c.2965G>C (p.Asp989His) n.142-191G>C n.111G>C n.120-191G>C n.4368G>C c.2806G>C (p.Asp936His) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1075G>C (p.Asp359His) c.797G>C n.243-485C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471080C>T | CA376717782 | ERCC6 | c.2965G>A (p.Asp989Asn) n.142-191G>A n.111G>A n.120-191G>A n.4368G>A c.2806G>A (p.Asp936Asn) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.797G>A n.243-485C>T | |
| 10 | g.49471081T>A | CA376717784 | ERCC6 | c.2964A>T (p.Lys988Asn) n.142-192A>T n.110A>T n.120-192A>T n.4367A>T c.2805A>T (p.Lys935Asn) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.796A>T n.243-484T>A | |
| 10 | g.49471081T>C | CA469789163 | ERCC6 | c.2964A>G (p.Lys988=) n.142-192A>G n.110A>G n.120-192A>G n.4367A>G c.2805A>G (p.Lys935=) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1074A>G (p.Lys358=) c.796A>G n.243-484T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49471081T>G | CA376717786 | ERCC6 | c.2964A>C (p.Lys988Asn) n.142-192A>C n.110A>C n.120-192A>C n.4367A>C c.2805A>C (p.Lys935Asn) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.796A>C n.243-484T>G | |
| 10 | g.49471084del | CA2609134371 | ERCC6 | c.2964del (p.Asp989ThrfsTer19) n.142-192del n.110del n.120-192del n.4367del c.2805del (p.Asp936ThrfsTer19) c.*1260del (n.*1260del) c.1074del (p.Asp359ThrfsTer19) c.796del n.243-481del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471082T>A | CA376717789 | ERCC6 | c.2963A>T (p.Lys988Ile) n.142-193A>T n.109A>T n.120-193A>T n.4366A>T c.2804A>T (p.Lys935Ile) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.795A>T n.243-483T>A | |
| 10 | g.49471082T>C | CA376717790 | ERCC6 | c.2963A>G (p.Lys988Arg) n.142-193A>G n.109A>G n.120-193A>G n.4366A>G c.2804A>G (p.Lys935Arg) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.795A>G n.243-483T>C | |
| 10 | g.49471082T>G | CA376717792 | ERCC6 | c.2963A>C (p.Lys988Thr) n.142-193A>C n.109A>C n.120-193A>C n.4366A>C c.2804A>C (p.Lys935Thr) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.795A>C n.243-483T>G | |
| 10 | g.49471083T>A | CA376717797 | ERCC6 | c.2962A>T (p.Lys988Ter) n.142-194A>T n.108A>T n.120-194A>T n.4365A>T c.2803A>T (p.Lys935Ter) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.794A>T n.243-482T>A | |
| 10 | g.49471083T>C | CA5495460 | ERCC6 | c.2962A>G (p.Lys988Glu) n.142-194A>G n.108A>G n.120-194A>G n.4365A>G c.2803A>G (p.Lys935Glu) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.794A>G n.243-482T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471083T>G | CA376717795 | ERCC6 | c.2962A>C (p.Lys988Gln) n.142-194A>C n.108A>C n.120-194A>C n.4365A>C c.2803A>C (p.Lys935Gln) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.794A>C n.243-482T>G | |
| 10 | g.49471083T= | CA1908749712 | ERCC6 | c.2962A= (p.Lys988=) n.142-194A= n.108A= n.120-194A= n.4365A= c.2803A= (p.Lys935=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.1072A= (p.Lys358=) c.794A= n.243-482T= | |
| 10 | g.49471084T>A | CA469789166 | ERCC6 | c.2961A>T (p.Leu987=) n.142-195A>T n.107A>T n.120-195A>T n.4364A>T c.2802A>T (p.Leu934=) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1071A>T (p.Leu357=) c.793A>T n.243-481T>A | |
| 10 | g.49471084T>C | CA469789165 | ERCC6 | c.2961A>G (p.Leu987=) n.142-195A>G n.107A>G n.120-195A>G n.4364A>G c.2802A>G (p.Leu934=) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1071A>G (p.Leu357=) c.793A>G n.243-481T>C | ClinVar |
| 10 | g.49471084T>G | CA469789167 | ERCC6 | c.2961A>C (p.Leu987=) n.142-195A>C n.107A>C n.120-195A>C n.4364A>C c.2802A>C (p.Leu934=) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1071A>C (p.Leu357=) c.793A>C n.243-481T>G | |
| 10 | g.49471085A= | CA1908749713 | ERCC6 | c.2960T= (p.Leu987=) n.142-196T= n.106T= n.120-196T= n.4363T= c.2801T= (p.Leu934=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.1070T= (p.Leu357=) c.792T= n.243-480A= | |
| 10 | g.49471085A>C | CA376717800 | ERCC6 | c.2960T>G (p.Leu987Arg) n.142-196T>G n.106T>G n.120-196T>G n.4363T>G c.2801T>G (p.Leu934Arg) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.792T>G n.243-480A>C | dbSNP |
| 10 | g.49471085A>G | CA115162 | ERCC6 | c.2960T>C (p.Leu987Pro) n.142-196T>C n.106T>C n.120-196T>C n.4363T>C c.2801T>C (p.Leu934Pro) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.792T>C n.243-480A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49471085A>T | CA376717803 | ERCC6 | c.2960T>A (p.Leu987Gln) n.142-196T>A n.106T>A n.120-196T>A n.4363T>A c.2801T>A (p.Leu934Gln) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.792T>A n.243-480A>T | |
| 10 | g.49471086G>A | CA469789168 | ERCC6 | c.2959C>T (p.Leu987=) n.142-197C>T n.105C>T n.120-197C>T n.4362C>T c.2800C>T (p.Leu934=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1069C>T (p.Leu357=) c.791C>T n.243-479G>A | |
| 10 | g.49471086G>C | CA376717805 | ERCC6 | c.2959C>G (p.Leu987Val) n.142-197C>G n.105C>G n.120-197C>G n.4362C>G c.2800C>G (p.Leu934Val) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.791C>G n.243-479G>C | |
| 10 | g.49471086G= | CA1908749714 | ERCC6 | c.2959C= (p.Leu987=) n.142-197C= n.105C= n.120-197C= n.4362C= c.2800C= (p.Leu934=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.1069C= (p.Leu357=) c.791C= n.243-479G= | |
| 10 | g.49471086G>T | CA5495461 | ERCC6 | c.2959C>A (p.Leu987Ile) n.142-197C>A n.105C>A n.120-197C>A n.4362C>A c.2800C>A (p.Leu934Ile) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.791C>A n.243-479G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471087C>A | CA469789170 | ERCC6 | c.2958G>T (p.Val986=) n.142-198G>T n.104G>T n.120-198G>T n.4361G>T c.2799G>T (p.Val933=) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1068G>T (p.Val356=) c.790G>T n.243-478C>A | |
| 10 | g.49471087C= | CA1908749715 | ERCC6 | c.2958G= (p.Val986=) n.142-198G= n.104G= n.120-198G= n.4361G= c.2799G= (p.Val933=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.1068G= (p.Val356=) c.790G= n.243-478C= | |
| 10 | g.49471087C>G | CA469789171 | ERCC6 | c.2958G>C (p.Val986=) n.142-198G>C n.104G>C n.120-198G>C n.4361G>C c.2799G>C (p.Val933=) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1068G>C (p.Val356=) c.790G>C n.243-478C>G | |
| 10 | g.49471087C>T | CA206585268 | ERCC6 | c.2958G>A (p.Val986=) n.142-198G>A n.104G>A n.120-198G>A n.4361G>A c.2799G>A (p.Val933=) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1068G>A (p.Val356=) c.790G>A n.243-478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471088A= | CA1908749716 | ERCC6 | c.2957T= (p.Val986=) n.142-199T= n.103T= n.120-199T= n.4360T= c.2798T= (p.Val933=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.1067T= (p.Val356=) c.789T= n.243-477A= | |
| 10 | g.49471088A>C | CA376717811 | ERCC6 | c.2957T>G (p.Val986Gly) n.142-199T>G n.103T>G n.120-199T>G n.4360T>G c.2798T>G (p.Val933Gly) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.789T>G n.243-477A>C | |
| 10 | g.49471088A>G | CA376717812 | ERCC6 | c.2957T>C (p.Val986Ala) n.142-199T>C n.103T>C n.120-199T>C n.4360T>C c.2798T>C (p.Val933Ala) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.789T>C n.243-477A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471088A>T | CA376717813 | ERCC6 | c.2957T>A (p.Val986Glu) n.142-199T>A n.103T>A n.120-199T>A n.4360T>A c.2798T>A (p.Val933Glu) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.789T>A n.243-477A>T | |
| 10 | g.49471089C>A | CA376717814 | ERCC6 | c.2956G>T (p.Val986Leu) n.142-200G>T n.102G>T n.120-200G>T n.4359G>T c.2797G>T (p.Val933Leu) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.788G>T n.243-476C>A | |
| 10 | g.49471089C= | CA1908749717 | ERCC6 | c.2956G= (p.Val986=) n.142-200G= n.102G= n.120-200G= n.4359G= c.2797G= (p.Val933=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.1066G= (p.Val356=) c.788G= n.243-476C= | |
| 10 | g.49471089C>G | CA376717815 | ERCC6 | c.2956G>C (p.Val986Leu) n.142-200G>C n.102G>C n.120-200G>C n.4359G>C c.2797G>C (p.Val933Leu) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.788G>C n.243-476C>G | |
| 10 | g.49471089C>T | CA206585284 | ERCC6 | c.2956G>A (p.Val986Met) n.142-200G>A n.102G>A n.120-200G>A n.4359G>A c.2797G>A (p.Val933Met) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1066G>A (p.Val356Met) c.788G>A n.243-476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471091_49471092del | CA2609134382 | ERCC6 | c.2955_2956del (p.Arg985SerfsTer15) n.142-201_142-200del n.101_102del n.120-201_120-200del n.4358_4359del c.2796_2797del (p.Arg932SerfsTer15) c.*1251_*1252del (n.*1251_*1252del) c.1065_1066del (p.Arg355SerfsTer15) c.787_788del n.243-474_243-473del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471090T>A | CA376717820 | ERCC6 | c.2955A>T (p.Arg985Ser) n.142-201A>T n.101A>T n.120-201A>T n.4358A>T c.2796A>T (p.Arg932Ser) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1065A>T (p.Arg355Ser) c.787A>T n.243-475T>A | |
| 10 | g.49471090T>C | CA469789173 | ERCC6 | c.2955A>G (p.Arg985=) n.142-201A>G n.101A>G n.120-201A>G n.4358A>G c.2796A>G (p.Arg932=) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1065A>G (p.Arg355=) c.787A>G n.243-475T>C | |
| 10 | g.49471090T>G | CA376717821 | ERCC6 | c.2955A>C (p.Arg985Ser) n.142-201A>C n.101A>C n.120-201A>C n.4358A>C c.2796A>C (p.Arg932Ser) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1065A>C (p.Arg355Ser) c.787A>C n.243-475T>G | |
| 10 | g.49471091C>A | CA376717826 | ERCC6 | c.2954G>T (p.Arg985Ile) n.142-202G>T n.100G>T n.120-202G>T n.4357G>T c.2795G>T (p.Arg932Ile) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1064G>T (p.Arg355Ile) c.786G>T n.243-474C>A | |
| 10 | g.49471091C= | CA1908749719 | ERCC6 | c.2954G= (p.Arg985=) n.142-202G= n.100G= n.120-202G= n.4357G= c.2795G= (p.Arg932=) c.*1250G= (n.*1250G=) c.1064G= (p.Arg355=) c.786G= n.243-474C= | |
| 10 | g.49471091C>G | CA376717829 | ERCC6 | c.2954G>C (p.Arg985Thr) n.142-202G>C n.100G>C n.120-202G>C n.4357G>C c.2795G>C (p.Arg932Thr) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1064G>C (p.Arg355Thr) c.786G>C n.243-474C>G | |
| 10 | g.49471091C>T | CA376717824 | ERCC6 | c.2954G>A (p.Arg985Lys) n.142-202G>A n.100G>A n.120-202G>A n.4357G>A c.2795G>A (p.Arg932Lys) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1064G>A (p.Arg355Lys) c.786G>A n.243-474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471091_49471093delinsCTA | CA1908749720 | ERCC6 | c.2952_2954delinsTAG (p.Asn984=) n.142-204_142-202delinsTAG n.98_100delinsTAG n.120-204_120-202delinsTAG n.4355_4357delinsTAG c.2793_2795delinsTAG (p.Asn931=) c.*1248_*1250delinsTAG (n.*1248_*1250delinsTAG) c.1062_1064delinsTAG (p.Asn354=) c.784_786delinsTAG n.243-474_243-472delinsCTA | |
| 10 | g.49471091_49471095delinsCTATT | CA1908749718 | ERCC6 | c.2950_2954delinsAATAG (p.Asn984=) n.142-206_142-202delinsAATAG n.96_100delinsAATAG n.120-206_120-202delinsAATAG n.4353_4357delinsAATAG c.2791_2795delinsAATAG (p.Asn931=) c.*1246_*1250delinsAATAG (n.*1246_*1250delinsAATAG) c.1060_1064delinsAATAG (p.Asn354=) c.782_786delinsAATAG n.243-474_243-470delinsCTATT | |
| 10 | g.49471092T>A | CA376717831 | ERCC6 | c.2953A>T (p.Arg985Ter) n.142-203A>T n.99A>T n.120-203A>T n.4356A>T c.2794A>T (p.Arg932Ter) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1063A>T (p.Arg355Ter) c.785A>T n.243-473T>A | |
| 10 | g.49471092T>C | CA376717833 | ERCC6 | c.2953A>G (p.Arg985Gly) n.142-203A>G n.99A>G n.120-203A>G n.4356A>G c.2794A>G (p.Arg932Gly) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1063A>G (p.Arg355Gly) c.785A>G n.243-473T>C | |
| 10 | g.49471092T>G | CA469789177 | ERCC6 | c.2953A>C (p.Arg985=) n.142-203A>C n.99A>C n.120-203A>C n.4356A>C c.2794A>C (p.Arg932=) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1063A>C (p.Arg355=) c.785A>C n.243-473T>G | |
| 10 | g.49471093_49471094del | CA915945903 | ERCC6 | c.2952_2953del (p.Asn984LysfsTer16) n.142-204_142-203del n.98_99del n.120-204_120-203del n.4355_4356del c.2793_2794del (p.Asn931LysfsTer16) c.*1248_*1249del (n.*1248_*1249del) c.1062_1063del (p.Asn354LysfsTer16) c.784_785del n.243-472_243-471del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471093_49471096del | CA5495462 | ERCC6 | c.2950_2953del (p.Asn984GlufsTer3) n.142-206_142-203del n.96_99del n.120-206_120-203del n.4353_4356del c.2791_2794del (p.Asn931GlufsTer3) c.*1246_*1249del (n.*1246_*1249del) c.1060_1063del (p.Asn354GlufsTer3) c.782_785del n.243-472_243-469del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471093A= | CA1908749721 | ERCC6 | c.2952T= (p.Asn984=) n.142-204T= n.98T= n.120-204T= n.4355T= c.2793T= (p.Asn931=) c.*1248T= (n.*1248T=) c.1062T= (p.Asn354=) c.784T= n.243-472A= | |
| 10 | g.49471093A>C | CA376717837 | ERCC6 | c.2952T>G (p.Asn984Lys) n.142-204T>G n.98T>G n.120-204T>G n.4355T>G c.2793T>G (p.Asn931Lys) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1062T>G (p.Asn354Lys) c.784T>G n.243-472A>C | |
| 10 | g.49471093A>G | CA469789178 | ERCC6 | c.2952T>C (p.Asn984=) n.142-204T>C n.98T>C n.120-204T>C n.4355T>C c.2793T>C (p.Asn931=) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1062T>C (p.Asn354=) c.784T>C n.243-472A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471093A>T | CA376717839 | ERCC6 | c.2952T>A (p.Asn984Lys) n.142-204T>A n.98T>A n.120-204T>A n.4355T>A c.2793T>A (p.Asn931Lys) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.784T>A n.243-472A>T | |
| 10 | g.49471094T>A | CA376717840 | ERCC6 | c.2951A>T (p.Asn984Ile) n.142-205A>T n.97A>T n.120-205A>T n.4354A>T c.2792A>T (p.Asn931Ile) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.783A>T n.243-471T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471094T>C | CA376717841 | ERCC6 | c.2951A>G (p.Asn984Ser) n.142-205A>G n.97A>G n.120-205A>G n.4354A>G c.2792A>G (p.Asn931Ser) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.783A>G n.243-471T>C | |
| 10 | g.49471094T>G | CA376717843 | ERCC6 | c.2951A>C (p.Asn984Thr) n.142-205A>C n.97A>C n.120-205A>C n.4354A>C c.2792A>C (p.Asn931Thr) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.783A>C n.243-471T>G | |
| 10 | g.49471094T= | CA1908749722 | ERCC6 | c.2951A= (p.Asn984=) n.142-205A= n.97A= n.120-205A= n.4354A= c.2792A= (p.Asn931=) c.*1247A= (n.*1247A=) c.1061A= (p.Asn354=) c.783A= n.243-471T= | |
| 10 | g.49471096del | CA2573145166 | ERCC6 | c.2951del (p.Asn984IlefsTer4) n.142-205del n.97del n.120-205del n.4354del c.2792del (p.Asn931IlefsTer4) c.*1247del (n.*1247del) c.1061del (p.Asn354IlefsTer4) c.783del n.243-469del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49471095T>A | CA376717845 | ERCC6 | c.2950A>T (p.Asn984Tyr) n.142-206A>T n.96A>T n.120-206A>T n.4353A>T c.2791A>T (p.Asn931Tyr) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.782A>T n.243-470T>A | |
| 10 | g.49471095T>C | CA376717847 | ERCC6 | c.2950A>G (p.Asn984Asp) n.142-206A>G n.96A>G n.120-206A>G n.4353A>G c.2791A>G (p.Asn931Asp) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.782A>G n.243-470T>C | |
| 10 | g.49471095T>G | CA376717849 | ERCC6 | c.2950A>C (p.Asn984His) n.142-206A>C n.96A>C n.120-206A>C n.4353A>C c.2791A>C (p.Asn931His) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1060A>C (p.Asn354His) c.782A>C n.243-470T>G | |
| 10 | g.49471096T>A | CA469789181 | ERCC6 | c.2949A>T (p.Thr983=) n.142-207A>T n.95A>T n.120-207A>T n.4352A>T c.2790A>T (p.Thr930=) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1059A>T (p.Thr353=) c.781A>T n.243-469T>A | |
| 10 | g.49471096T>C | CA206585289 | ERCC6 | c.2949A>G (p.Thr983=) n.142-207A>G n.95A>G n.120-207A>G n.4352A>G c.2790A>G (p.Thr930=) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1059A>G (p.Thr353=) c.781A>G n.243-469T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471096T>G | CA469789182 | ERCC6 | c.2949A>C (p.Thr983=) n.142-207A>C n.95A>C n.120-207A>C n.4352A>C c.2790A>C (p.Thr930=) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1059A>C (p.Thr353=) c.781A>C n.243-469T>G | |
| 10 | g.49471096T= | CA1908749723 | ERCC6 | c.2949A= (p.Thr983=) n.142-207A= n.95A= n.120-207A= n.4352A= c.2790A= (p.Thr930=) c.*1245A= (n.*1245A=) c.1059A= (p.Thr353=) c.781A= n.243-469T= | |
| 10 | g.49471097G>A | CA376717855 | ERCC6 | c.2948C>T (p.Thr983Ile) n.142-208C>T n.94C>T n.120-208C>T n.4351C>T c.2789C>T (p.Thr930Ile) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.780C>T n.243-468G>A | |
| 10 | g.49471097G>C | CA376717851 | ERCC6 | c.2948C>G (p.Thr983Arg) n.142-208C>G n.94C>G n.120-208C>G n.4351C>G c.2789C>G (p.Thr930Arg) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.780C>G n.243-468G>C | |
| 10 | g.49471097G>T | CA376717853 | ERCC6 | c.2948C>A (p.Thr983Lys) n.142-208C>A n.94C>A n.120-208C>A n.4351C>A c.2789C>A (p.Thr930Lys) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.780C>A n.243-468G>T | |
| 10 | g.49471098T>A | CA376717859 | ERCC6 | c.2947A>T (p.Thr983Ser) n.142-209A>T n.93A>T n.120-209A>T n.4350A>T c.2788A>T (p.Thr930Ser) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.779A>T n.243-467T>A | |
| 10 | g.49471098T>C | CA376717861 | ERCC6 | c.2947A>G (p.Thr983Ala) n.142-209A>G n.93A>G n.120-209A>G n.4350A>G c.2788A>G (p.Thr930Ala) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.779A>G n.243-467T>C | |
| 10 | g.49471098T>G | CA376717862 | ERCC6 | c.2947A>C (p.Thr983Pro) n.142-209A>C n.93A>C n.120-209A>C n.4350A>C c.2788A>C (p.Thr930Pro) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.779A>C n.243-467T>G | |
| 10 | g.49471099C>A | CA376717866 | ERCC6 | c.2946G>T (p.Leu982Phe) n.142-210G>T n.92G>T n.120-210G>T n.4349G>T c.2787G>T (p.Leu929Phe) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.778G>T n.243-466C>A | |
| 10 | g.49471099C>G | CA376717867 | ERCC6 | c.2946G>C (p.Leu982Phe) n.142-210G>C n.92G>C n.120-210G>C n.4349G>C c.2787G>C (p.Leu929Phe) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1056G>C (p.Leu352Phe) c.778G>C n.243-466C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471099C>T | CA469789184 | ERCC6 | c.2946G>A (p.Leu982=) n.142-210G>A n.92G>A n.120-210G>A n.4349G>A c.2787G>A (p.Leu929=) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.1056G>A (p.Leu352=) c.778G>A n.243-466C>T | |
| 10 | g.49471100A>C | CA376717871 | ERCC6 | c.2945T>G (p.Leu982Trp) n.142-211T>G n.91T>G n.120-211T>G n.4348T>G c.2786T>G (p.Leu929Trp) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1055T>G (p.Leu352Trp) c.777T>G n.243-465A>C | |
| 10 | g.49471100A>G | CA376717872 | ERCC6 | c.2945T>C (p.Leu982Ser) n.142-211T>C n.91T>C n.120-211T>C n.4348T>C c.2786T>C (p.Leu929Ser) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.777T>C n.243-465A>G | |
| 10 | g.49471100A>T | CA376717874 | ERCC6 | c.2945T>A (p.Leu982Ter) n.142-211T>A n.91T>A n.120-211T>A n.4348T>A c.2786T>A (p.Leu929Ter) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.777T>A n.243-465A>T | |
| 10 | g.49471101A>C | CA376717877 | ERCC6 | c.2944T>G (p.Leu982Val) n.142-212T>G n.90T>G n.120-212T>G n.4347T>G c.2785T>G (p.Leu929Val) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.776T>G n.243-464A>C | COSMIC |
| 10 | g.49471101A>G | CA469789187 | ERCC6 | c.2944T>C (p.Leu982=) n.142-212T>C n.90T>C n.120-212T>C n.4347T>C c.2785T>C (p.Leu929=) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1054T>C (p.Leu352=) c.776T>C n.243-464A>G | |
| 10 | g.49471101A>T | CA376717878 | ERCC6 | c.2944T>A (p.Leu982Met) n.142-212T>A n.90T>A n.120-212T>A n.4347T>A c.2785T>A (p.Leu929Met) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1054T>A (p.Leu352Met) c.776T>A n.243-464A>T | |
| 10 | g.49471102A>C | CA376717879 | ERCC6 | c.2943T>G (p.Phe981Leu) n.142-213T>G n.89T>G n.120-213T>G n.4346T>G c.2784T>G (p.Phe928Leu) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.775T>G n.243-463A>C | |
| 10 | g.49471102A>G | CA469789188 | ERCC6 | c.2943T>C (p.Phe981=) n.142-213T>C n.89T>C n.120-213T>C n.4346T>C c.2784T>C (p.Phe928=) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1053T>C (p.Phe351=) c.775T>C n.243-463A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49471102A>T | CA376717880 | ERCC6 | c.2943T>A (p.Phe981Leu) n.142-213T>A n.89T>A n.120-213T>A n.4346T>A c.2784T>A (p.Phe928Leu) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.775T>A n.243-463A>T | |
| 10 | g.49471103A>C | CA376717882 | ERCC6 | c.2942T>G (p.Phe981Cys) n.142-214T>G n.88T>G n.120-214T>G n.4345T>G c.2783T>G (p.Phe928Cys) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.774T>G n.243-462A>C | |
| 10 | g.49471103A>G | CA376717883 | ERCC6 | c.2942T>C (p.Phe981Ser) n.142-214T>C n.88T>C n.120-214T>C n.4345T>C c.2783T>C (p.Phe928Ser) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.774T>C n.243-462A>G | |
| 10 | g.49471103A>T | CA376717881 | ERCC6 | c.2942T>A (p.Phe981Tyr) n.142-214T>A n.88T>A n.120-214T>A n.4345T>A c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.774T>A n.243-462A>T | |
| 10 | g.49471104A>C | CA376717885 | ERCC6 | c.2941T>G (p.Phe981Val) n.142-215T>G n.87T>G n.120-215T>G n.4344T>G c.2782T>G (p.Phe928Val) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.773T>G n.243-461A>C | |
| 10 | g.49471104A>G | CA376717884 | ERCC6 | c.2941T>C (p.Phe981Leu) n.142-215T>C n.87T>C n.120-215T>C n.4344T>C c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.773T>C n.243-461A>G | |
| 10 | g.49471104A>T | CA376717886 | ERCC6 | c.2941T>A (p.Phe981Ile) n.142-215T>A n.87T>A n.120-215T>A n.4344T>A c.2782T>A (p.Phe928Ile) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.773T>A n.243-461A>T | |
| 10 | g.49471105C>A | CA376717887 | ERCC6 | c.2940G>T (p.Gln980His) n.142-216G>T n.86G>T n.120-216G>T n.4343G>T c.2781G>T (p.Gln927His) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1050G>T (p.Gln350His) c.772G>T n.243-460C>A | |
| 10 | g.49471105C>G | CA376717888 | ERCC6 | c.2940G>C (p.Gln980His) n.142-216G>C n.86G>C n.120-216G>C n.4343G>C c.2781G>C (p.Gln927His) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1050G>C (p.Gln350His) c.772G>C n.243-460C>G | |
| 10 | g.49471105C>T | CA469789192 | ERCC6 | c.2940G>A (p.Gln980=) n.142-216G>A n.86G>A n.120-216G>A n.4343G>A c.2781G>A (p.Gln927=) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1050G>A (p.Gln350=) c.772G>A n.243-460C>T | |
| 10 | g.49471106T>A | CA376717889 | ERCC6 | c.2939A>T (p.Gln980Leu) n.142-217A>T n.85A>T n.120-217A>T n.4342A>T c.2780A>T (p.Gln927Leu) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.771A>T n.243-459T>A | |
| 10 | g.49471106T>C | CA376717890 | ERCC6 | c.2939A>G (p.Gln980Arg) n.142-217A>G n.85A>G n.120-217A>G n.4342A>G c.2780A>G (p.Gln927Arg) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.771A>G n.243-459T>C | dbSNP |
| 10 | g.49471106T>G | CA376717891 | ERCC6 | c.2939A>C (p.Gln980Pro) n.142-217A>C n.85A>C n.120-217A>C n.4342A>C c.2780A>C (p.Gln927Pro) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.771A>C n.243-459T>G | |
| 10 | g.49471106T= | CA1908749724 | ERCC6 | c.2939A= (p.Gln980=) n.142-217A= n.85A= n.120-217A= n.4342A= c.2780A= (p.Gln927=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.1049A= (p.Gln350=) c.771A= n.243-459T= | |
| 10 | g.49471107G>A | CA376717892 | ERCC6 | c.2938C>T (p.Gln980Ter) n.142-218C>T n.84C>T n.120-218C>T n.4341C>T c.2779C>T (p.Gln927Ter) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.770C>T n.243-458G>A | |
| 10 | g.49471107G>C | CA376717893 | ERCC6 | c.2938C>G (p.Gln980Glu) n.142-218C>G n.84C>G n.120-218C>G n.4341C>G c.2779C>G (p.Gln927Glu) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.770C>G n.243-458G>C | |
| 10 | g.49471107G>T | CA376717894 | ERCC6 | c.2938C>A (p.Gln980Lys) n.142-218C>A n.84C>A n.120-218C>A n.4341C>A c.2779C>A (p.Gln927Lys) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.770C>A n.243-458G>T | |
| 10 | g.49471108C>A | CA376717895 | ERCC6 | c.2937G>T (p.Lys979Asn) n.142-219G>T n.83G>T n.120-219G>T n.4340G>T c.2778G>T (p.Lys926Asn) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.769G>T n.243-457C>A | |
| 10 | g.49471108C>G | CA376717896 | ERCC6 | c.2937G>C (p.Lys979Asn) n.142-219G>C n.83G>C n.120-219G>C n.4340G>C c.2778G>C (p.Lys926Asn) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.769G>C n.243-457C>G | |
| 10 | g.49471108C>T | CA469789193 | ERCC6 | c.2937G>A (p.Lys979=) n.142-219G>A n.83G>A n.120-219G>A n.4340G>A c.2778G>A (p.Lys926=) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1047G>A (p.Lys349=) c.769G>A n.243-457C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471109T>A | CA376717897 | ERCC6 | c.2936A>T (p.Lys979Met) n.142-220A>T n.82A>T n.120-220A>T n.4339A>T c.2777A>T (p.Lys926Met) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.768A>T n.243-456T>A | |
| 10 | g.49471109T>C | CA376717898 | ERCC6 | c.2936A>G (p.Lys979Arg) n.142-220A>G n.82A>G n.120-220A>G n.4339A>G c.2777A>G (p.Lys926Arg) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.768A>G n.243-456T>C | |
| 10 | g.49471109T>G | CA376717899 | ERCC6 | c.2936A>C (p.Lys979Thr) n.142-220A>C n.82A>C n.120-220A>C n.4339A>C c.2777A>C (p.Lys926Thr) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.768A>C n.243-456T>G | |
| 10 | g.49471110T>A | CA376717902 | ERCC6 | c.2935A>T (p.Lys979Ter) n.142-221A>T n.81A>T n.120-221A>T n.4338A>T c.2776A>T (p.Lys926Ter) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.767A>T n.243-455T>A | |
| 10 | g.49471110T>C | CA376717901 | ERCC6 | c.2935A>G (p.Lys979Glu) n.142-221A>G n.81A>G n.120-221A>G n.4338A>G c.2776A>G (p.Lys926Glu) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.767A>G n.243-455T>C | COSMIC |
| 10 | g.49471110T>G | CA376717900 | ERCC6 | c.2935A>C (p.Lys979Gln) n.142-221A>C n.81A>C n.120-221A>C n.4338A>C c.2776A>C (p.Lys926Gln) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.767A>C n.243-455T>G | |
| 10 | g.49471111G>A | CA469789196 | ERCC6 | c.2934C>T (p.Phe978=) n.142-222C>T n.80C>T n.120-222C>T n.4337C>T c.2775C>T (p.Phe925=) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.1044C>T (p.Phe348=) c.766C>T n.243-454G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471111G>C | CA376717903 | ERCC6 | c.2934C>G (p.Phe978Leu) n.142-222C>G n.80C>G n.120-222C>G n.4337C>G c.2775C>G (p.Phe925Leu) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.766C>G n.243-454G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471111G>T | CA376717904 | ERCC6 | c.2934C>A (p.Phe978Leu) n.142-222C>A n.80C>A n.120-222C>A n.4337C>A c.2775C>A (p.Phe925Leu) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.766C>A n.243-454G>T | |
| 10 | g.49471111_49471114del | CA2787928763 | ERCC6 | c.2931_2934del (p.Phe978SerfsTer4) n.142-225_142-222del n.77_80del n.120-225_120-222del n.4334_4337del c.2772_2775del (p.Phe925SerfsTer4) c.*1227_*1230del (n.*1227_*1230del) c.1041_1044del (p.Phe348SerfsTer4) c.763_766del n.243-454_243-451del | |
| 10 | g.49471112A>C | CA376717905 | ERCC6 | c.2933T>G (p.Phe978Cys) n.142-223T>G n.79T>G n.120-223T>G n.4336T>G c.2774T>G (p.Phe925Cys) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.765T>G n.243-453A>C | |
| 10 | g.49471112A>G | CA376717906 | ERCC6 | c.2933T>C (p.Phe978Ser) n.142-223T>C n.79T>C n.120-223T>C n.4336T>C c.2774T>C (p.Phe925Ser) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.765T>C n.243-453A>G | |
| 10 | g.49471112A>T | CA376717907 | ERCC6 | c.2933T>A (p.Phe978Tyr) n.142-223T>A n.79T>A n.120-223T>A n.4336T>A c.2774T>A (p.Phe925Tyr) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.765T>A n.243-453A>T | |
| 10 | g.49471112_49471113insCAT | CA2787928764 | ERCC6 | c.2932_2933insATG (p.Phe978delinsTyrVal) n.142-224_142-223insATG n.78_79insATG n.120-224_120-223insATG n.4335_4336insATG c.2773_2774insATG (p.Phe925delinsTyrVal) c.*1228_*1229insATG (n.*1228_*1229insATG) c.1042_1043insATG (p.Phe348delinsTyrVal) c.764_765insATG n.243-453_243-452insCAT | |
| 10 | g.49471113A>C | CA376717908 | ERCC6 | c.2932T>G (p.Phe978Val) n.142-224T>G n.78T>G n.120-224T>G n.4335T>G c.2773T>G (p.Phe925Val) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.1042T>G (p.Phe348Val) c.764T>G n.243-452A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471113A>G | CA376717909 | ERCC6 | c.2932T>C (p.Phe978Leu) n.142-224T>C n.78T>C n.120-224T>C n.4335T>C c.2773T>C (p.Phe925Leu) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.764T>C n.243-452A>G | |
| 10 | g.49471113A>T | CA376717910 | ERCC6 | c.2932T>A (p.Phe978Ile) n.142-224T>A n.78T>A n.120-224T>A n.4335T>A c.2773T>A (p.Phe925Ile) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.764T>A n.243-452A>T | COSMIC |
| 10 | g.49471114G>A | CA5495464 | ERCC6 | c.2931C>T (p.Ile977=) n.142-225C>T n.77C>T n.120-225C>T n.4334C>T c.2772C>T (p.Ile924=) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1041C>T (p.Ile347=) c.763C>T n.243-451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471114G>C | CA376717911 | ERCC6 | c.2931C>G (p.Ile977Met) n.142-225C>G n.77C>G n.120-225C>G n.4334C>G c.2772C>G (p.Ile924Met) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.763C>G n.243-451G>C | |
| 10 | g.49471114G= | CA1908749725 | ERCC6 | c.2931C= (p.Ile977=) n.142-225C= n.77C= n.120-225C= n.4334C= c.2772C= (p.Ile924=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.1041C= (p.Ile347=) c.763C= n.243-451G= | |
| 10 | g.49471114G>T | CA5495463 | ERCC6 | c.2931C>A (p.Ile977=) n.142-225C>A n.77C>A n.120-225C>A n.4334C>A c.2772C>A (p.Ile924=) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1041C>A (p.Ile347=) c.763C>A n.243-451G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471115A>C | CA376717912 | ERCC6 | c.2930T>G (p.Ile977Ser) n.142-226T>G n.76T>G n.120-226T>G n.4333T>G c.2771T>G (p.Ile924Ser) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.762T>G n.243-450A>C | |
| 10 | g.49471115A>G | CA376717913 | ERCC6 | c.2930T>C (p.Ile977Thr) n.142-226T>C n.76T>C n.120-226T>C n.4333T>C c.2771T>C (p.Ile924Thr) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.762T>C n.243-450A>G | |
| 10 | g.49471115A>T | CA376717914 | ERCC6 | c.2930T>A (p.Ile977Asn) n.142-226T>A n.76T>A n.120-226T>A n.4333T>A c.2771T>A (p.Ile924Asn) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.762T>A n.243-450A>T | |
| 10 | g.49471116T>A | CA376717916 | ERCC6 | c.2929A>T (p.Ile977Phe) n.142-227A>T n.75A>T n.120-227A>T n.4332A>T c.2770A>T (p.Ile924Phe) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.761A>T n.243-449T>A | |
| 10 | g.49471116T>C | CA376717917 | ERCC6 | c.2929A>G (p.Ile977Val) n.142-227A>G n.75A>G n.120-227A>G n.4332A>G c.2770A>G (p.Ile924Val) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.761A>G n.243-449T>C | |
| 10 | g.49471116T>G | CA376717915 | ERCC6 | c.2929A>C (p.Ile977Leu) n.142-227A>C n.75A>C n.120-227A>C n.4332A>C c.2770A>C (p.Ile924Leu) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.761A>C n.243-449T>G | |
| 10 | g.49471116_49471118del | CA2787928765 | ERCC6 | c.2927_2929del (p.Gln976_Ile977delinsLeu) n.142-229_142-227del n.73_75del n.120-229_120-227del n.4330_4332del c.2768_2770del (p.Gln923_Ile924delinsLeu) c.*1223_*1225del (n.*1223_*1225del) c.1037_1039del (p.Gln346_Ile347delinsLeu) c.759_761del n.243-449_243-447del | |
| 10 | g.49471116_49471117insACA | CA2787928766 | ERCC6 | c.2928_2929insTGT (p.Gln976_Ile977insCys) n.142-228_142-227insTGT n.74_75insTGT n.120-228_120-227insTGT n.4331_4332insTGT c.2769_2770insTGT (p.Gln923_Ile924insCys) c.*1224_*1225insTGT (n.*1224_*1225insTGT) c.1038_1039insTGT (p.Gln346_Ile347insCys) c.760_761insTGT n.243-449_243-448insACA | |
| 10 | g.49471116_49471117insAGA | CA2787928767 | ERCC6 | c.2928_2929insTCT (p.Gln976_Ile977insSer) n.142-228_142-227insTCT n.74_75insTCT n.120-228_120-227insTCT n.4331_4332insTCT c.2769_2770insTCT (p.Gln923_Ile924insSer) c.*1224_*1225insTCT (n.*1224_*1225insTCT) c.1038_1039insTCT (p.Gln346_Ile347insSer) c.760_761insTCT n.243-449_243-448insAGA | |
| 10 | g.49471117T>A | CA376717918 | ERCC6 | c.2928A>T (p.Gln976His) n.142-228A>T n.74A>T n.120-228A>T n.4331A>T c.2769A>T (p.Gln923His) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.1038A>T (p.Gln346His) c.760A>T n.243-448T>A | |
| 10 | g.49471117T>C | CA469789201 | ERCC6 | c.2928A>G (p.Gln976=) n.142-228A>G n.74A>G n.120-228A>G n.4331A>G c.2769A>G (p.Gln923=) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1038A>G (p.Gln346=) c.760A>G n.243-448T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471117T>G | CA376717919 | ERCC6 | c.2928A>C (p.Gln976His) n.142-228A>C n.74A>C n.120-228A>C n.4331A>C c.2769A>C (p.Gln923His) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1038A>C (p.Gln346His) c.760A>C n.243-448T>G | |
| 10 | g.49471117_49471118insAC | CA2787928768 | ERCC6 | c.2927_2928insGT (p.Ile977Ter) n.142-229_142-228insGT n.73_74insGT n.120-229_120-228insGT n.4330_4331insGT c.2768_2769insGT (p.Ile924Ter) c.*1223_*1224insGT (n.*1223_*1224insGT) c.1037_1038insGT (p.Ile347Ter) c.759_760insGT n.243-448_243-447insAC | |
| 10 | g.49471118T>A | CA376717920 | ERCC6 | c.2927A>T (p.Gln976Leu) n.142-229A>T n.73A>T n.120-229A>T n.4330A>T c.2768A>T (p.Gln923Leu) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.759A>T n.243-447T>A | |
| 10 | g.49471118T>C | CA376717921 | ERCC6 | c.2927A>G (p.Gln976Arg) n.142-229A>G n.73A>G n.120-229A>G n.4330A>G c.2768A>G (p.Gln923Arg) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.759A>G n.243-447T>C | |
| 10 | g.49471118T>G | CA376717922 | ERCC6 | c.2927A>C (p.Gln976Pro) n.142-229A>C n.73A>C n.120-229A>C n.4330A>C c.2768A>C (p.Gln923Pro) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.759A>C n.243-447T>G | |
| 10 | g.49471118_49471119insA | CA2787928769 | ERCC6 | c.2926_2927insT (p.Gln976LeufsTer10) n.142-230_142-229insT n.72_73insT n.120-230_120-229insT n.4329_4330insT c.2767_2768insT (p.Gln923LeufsTer10) c.*1222_*1223insT (n.*1222_*1223insT) c.1036_1037insT (p.Gln346LeufsTer10) c.758_759insT n.243-447_243-446insA | |
| 10 | g.49471118_49471119insACA | CA2787928770 | ERCC6 | c.2926_2927insTGT (p.Gln976LeufsTer2) n.142-230_142-229insTGT n.72_73insTGT n.120-230_120-229insTGT n.4329_4330insTGT c.2767_2768insTGT (p.Gln923LeufsTer2) c.*1222_*1223insTGT (n.*1222_*1223insTGT) c.1036_1037insTGT (p.Gln346LeufsTer2) c.758_759insTGT n.243-447_243-446insACA | |
| 10 | g.49471119G>A | CA376717923 | ERCC6 | c.2926C>T (p.Gln976Ter) n.142-230C>T n.72C>T n.120-230C>T n.4329C>T c.2767C>T (p.Gln923Ter) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.758C>T n.243-446G>A | |
| 10 | g.49471119G>C | CA376717924 | ERCC6 | c.2926C>G (p.Gln976Glu) n.142-230C>G n.72C>G n.120-230C>G n.4329C>G c.2767C>G (p.Gln923Glu) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.758C>G n.243-446G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471119G>T | CA376717925 | ERCC6 | c.2926C>A (p.Gln976Lys) n.142-230C>A n.72C>A n.120-230C>A n.4329C>A c.2767C>A (p.Gln923Lys) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.758C>A n.243-446G>T | |
| 10 | g.49471120T>A | CA469789207 | ERCC6 | c.2925A>T (p.Arg975=) n.142-231A>T n.71A>T n.120-231A>T n.4328A>T c.2766A>T (p.Arg922=) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.1035A>T (p.Arg345=) c.757A>T n.243-445T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471120T>C | CA469789206 | ERCC6 | c.2925A>G (p.Arg975=) n.142-231A>G n.71A>G n.120-231A>G n.4328A>G c.2766A>G (p.Arg922=) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.1035A>G (p.Arg345=) c.757A>G n.243-445T>C | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.49471120T>G | CA469789204 | ERCC6 | c.2925A>C (p.Arg975=) n.142-231A>C n.71A>C n.120-231A>C n.4328A>C c.2766A>C (p.Arg922=) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.1035A>C (p.Arg345=) c.757A>C n.243-445T>G | |
| 10 | g.49471120T= | CA1908749726 | ERCC6 | c.2925A= (p.Arg975=) n.142-231A= n.71A= n.120-231A= n.4328A= c.2766A= (p.Arg922=) c.*1221A= (n.*1221A=) c.1035A= (p.Arg345=) c.757A= n.243-445T= | |
| 10 | g.49471120_49471121insACG | CA2787928771 | ERCC6 | c.2925-1_2925insCGT (n.2925-1_2925insCGT) n.142-232_142-231insCGT n.71-1_71insCGT n.120-232_120-231insCGT n.4328-1_4328insCGT c.2766-1_2766insCGT (n.2766-1_2766insCGT) c.*1221-1_*1221insCGT (n.*1221-1_*1221insCGT) c.1035-1_1035insCGT (n.1035-1_1035insCGT) c.757-1_757insCGT n.243-445_243-444insACG | |
| 10 | g.49471121C>A | CA376717926 | ERCC6 | c.2925-1G>T (n.2925-1G>T) n.142-232G>T n.71-1G>T n.120-232G>T n.4328-1G>T c.2766-1G>T (n.2766-1G>T) c.*1221-1G>T (n.*1221-1G>T) c.1035-1G>T (n.1035-1G>T) c.757-1G>T n.243-444C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471121C>G | CA376717927 | ERCC6 | c.2925-1G>C (n.2925-1G>C) n.142-232G>C n.71-1G>C n.120-232G>C n.4328-1G>C c.2766-1G>C (n.2766-1G>C) c.*1221-1G>C (n.*1221-1G>C) c.1035-1G>C (n.1035-1G>C) c.757-1G>C n.243-444C>G | |
| 10 | g.49471121C>T | CA376717928 | ERCC6 | c.2925-1G>A (n.2925-1G>A) n.142-232G>A n.71-1G>A n.120-232G>A n.4328-1G>A c.2766-1G>A (n.2766-1G>A) c.*1221-1G>A (n.*1221-1G>A) c.1035-1G>A (n.1035-1G>A) c.757-1G>A n.243-444C>T | |
| 10 | g.49471121_49471126del | CA2787928772 | ERCC6 | c.2925-6_2925-1del (n.2925-6_2925-1del) n.142-237_142-232del n.71-6_71-1del n.120-237_120-232del n.4328-6_4328-1del c.2766-6_2766-1del (n.2766-6_2766-1del) c.*1221-6_*1221-1del (n.*1221-6_*1221-1del) c.1035-6_1035-1del (n.1035-6_1035-1del) c.757-6_757-1del n.243-444_243-439del | |
| 10 | g.49471122T>A | CA376717931 | ERCC6 | c.2925-2A>T (n.2925-2A>T) n.142-233A>T n.71-2A>T n.120-233A>T n.4328-2A>T c.2766-2A>T (n.2766-2A>T) c.*1221-2A>T (n.*1221-2A>T) c.1035-2A>T (n.1035-2A>T) c.757-2A>T n.243-443T>A | ClinVar |
| 10 | g.49471122T>C | CA376717930 | ERCC6 | c.2925-2A>G (n.2925-2A>G) n.142-233A>G n.71-2A>G n.120-233A>G n.4328-2A>G c.2766-2A>G (n.2766-2A>G) c.*1221-2A>G (n.*1221-2A>G) c.1035-2A>G (n.1035-2A>G) c.757-2A>G n.243-443T>C | |
| 10 | g.49471122T>G | CA376717929 | ERCC6 | c.2925-2A>C (n.2925-2A>C) n.142-233A>C n.71-2A>C n.120-233A>C n.4328-2A>C c.2766-2A>C (n.2766-2A>C) c.*1221-2A>C (n.*1221-2A>C) c.1035-2A>C (n.1035-2A>C) c.757-2A>C n.243-443T>G | |
| 10 | g.49471122_49471123delinsTA | CA1908749727 | ERCC6 | c.2925-3_2925-2delinsTA (n.2925-3_2925-2delinsTA) n.142-234_142-233delinsTA n.71-3_71-2delinsTA n.120-234_120-233delinsTA n.4328-3_4328-2delinsTA c.2766-3_2766-2delinsTA (n.2766-3_2766-2delinsTA) c.*1221-3_*1221-2delinsTA (n.*1221-3_*1221-2delinsTA) c.1035-3_1035-2delinsTA (n.1035-3_1035-2delinsTA) c.757-3_757-2delinsTA n.243-443_243-442delinsTA | |
| 10 | g.49471123A= | CA1908749728 | ERCC6 | c.2925-3T= (n.2925-3T=) n.142-234T= n.71-3T= n.120-234T= n.4328-3T= c.2766-3T= (n.2766-3T=) c.*1221-3T= (n.*1221-3T=) c.1035-3T= (n.1035-3T=) c.757-3T= n.243-442A= | |
| 10 | g.49471123A>G | CA593780464 | ERCC6 | c.2925-3T>C (n.2925-3T>C) n.142-234T>C n.71-3T>C n.120-234T>C n.4328-3T>C c.2766-3T>C (n.2766-3T>C) c.*1221-3T>C (n.*1221-3T>C) c.1035-3T>C (n.1035-3T>C) c.757-3T>C n.243-442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471129dup | CA5495465 | ERCC6 | c.2925-3dup (n.2925-3dup) n.142-234dup n.71-3dup n.120-234dup n.4328-3dup c.2766-3dup (n.2766-3dup) c.*1221-3dup (n.*1221-3dup) c.1035-3dup (n.1035-3dup) c.757-3dup n.243-436dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471129del | CA645548750 | ERCC6 | c.2925-3del (n.2925-3del) n.142-234del n.71-3del n.120-234del n.4328-3del c.2766-3del (n.2766-3del) c.*1221-3del (n.*1221-3del) c.1035-3del (n.1035-3del) c.757-3del n.243-436del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.49471127A>G | CA2609134406 | ERCC6 | c.2925-7T>C (n.2925-7T>C) n.142-238T>C n.71-7T>C n.120-238T>C n.4328-7T>C c.2766-7T>C (n.2766-7T>C) c.*1221-7T>C (n.*1221-7T>C) c.1035-7T>C (n.1035-7T>C) c.757-7T>C n.243-438A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471128A= | CA1908749729 | ERCC6 | c.2925-8T= (n.2925-8T=) n.142-239T= n.71-8T= n.120-239T= n.4328-8T= c.2766-8T= (n.2766-8T=) c.*1221-8T= (n.*1221-8T=) c.1035-8T= (n.1035-8T=) c.757-8T= n.243-437A= | |
| 10 | g.49471128A>C | CA2573145169 | ERCC6 | c.2925-8T>G (n.2925-8T>G) n.142-239T>G n.71-8T>G n.120-239T>G n.4328-8T>G c.2766-8T>G (n.2766-8T>G) c.*1221-8T>G (n.*1221-8T>G) c.1035-8T>G (n.1035-8T>G) c.757-8T>G n.243-437A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49471128A>G | CA2787928773 | ERCC6 | c.2925-8T>C (n.2925-8T>C) n.142-239T>C n.71-8T>C n.120-239T>C n.4328-8T>C c.2766-8T>C (n.2766-8T>C) c.*1221-8T>C (n.*1221-8T>C) c.1035-8T>C (n.1035-8T>C) c.757-8T>C n.243-437A>G | |
| 10 | g.49471128A>T | CA5495466 | ERCC6 | c.2925-8T>A (n.2925-8T>A) n.142-239T>A n.71-8T>A n.120-239T>A n.4328-8T>A c.2766-8T>A (n.2766-8T>A) c.*1221-8T>A (n.*1221-8T>A) c.1035-8T>A (n.1035-8T>A) c.757-8T>A n.243-437A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471129A= | CA1908749730 | ERCC6 | c.2925-9T= (n.2925-9T=) n.142-240T= n.71-9T= n.120-240T= n.4328-9T= c.2766-9T= (n.2766-9T=) c.*1221-9T= (n.*1221-9T=) c.1035-9T= (n.1035-9T=) c.757-9T= n.243-436A= | |
| 10 | g.49471129A>G | CA5495467 | ERCC6 | c.2925-9T>C (n.2925-9T>C) n.142-240T>C n.71-9T>C n.120-240T>C n.4328-9T>C c.2766-9T>C (n.2766-9T>C) c.*1221-9T>C (n.*1221-9T>C) c.1035-9T>C (n.1035-9T>C) c.757-9T>C n.243-436A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471129_49471130delinsAT | CA1908749731 | ERCC6 | c.2925-10_2925-9delinsAT (n.2925-10_2925-9delinsAT) n.142-241_142-240delinsAT n.71-10_71-9delinsAT n.120-241_120-240delinsAT n.4328-10_4328-9delinsAT c.2766-10_2766-9delinsAT (n.2766-10_2766-9delinsAT) c.*1221-10_*1221-9delinsAT (n.*1221-10_*1221-9delinsAT) c.1035-10_1035-9delinsAT (n.1035-10_1035-9delinsAT) c.757-10_757-9delinsAT n.243-436_243-435delinsAT | |
| 10 | g.49471130del | CA593780465 | ERCC6 | c.2925-10del (n.2925-10del) n.142-241del n.71-10del n.120-241del n.4328-10del c.2766-10del (n.2766-10del) c.*1221-10del (n.*1221-10del) c.1035-10del (n.1035-10del) c.757-10del n.243-435del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471130T>C | CA2609134414 | ERCC6 | c.2925-10A>G (n.2925-10A>G) n.142-241A>G n.71-10A>G n.120-241A>G n.4328-10A>G c.2766-10A>G (n.2766-10A>G) c.*1221-10A>G (n.*1221-10A>G) c.1035-10A>G (n.1035-10A>G) c.757-10A>G n.243-435T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471135G>A | CA2560903191 | ERCC6 | c.2925-15C>T (n.2925-15C>T) n.142-246C>T n.71-15C>T n.120-246C>T n.4328-15C>T c.2766-15C>T (n.2766-15C>T) c.*1221-15C>T (n.*1221-15C>T) c.1035-15C>T (n.1035-15C>T) c.757-15C>T n.243-430G>A | |
| 10 | g.49471136A>T | CA2545242163 | ERCC6 | c.2925-16T>A (n.2925-16T>A) n.142-247T>A n.71-16T>A n.120-247T>A n.4328-16T>A c.2766-16T>A (n.2766-16T>A) c.*1221-16T>A (n.*1221-16T>A) c.1035-16T>A (n.1035-16T>A) c.757-16T>A n.243-429A>T | |
| 10 | g.49471136_49471137insGTC | CA2787928774 | ERCC6 | c.2925-17_2925-16insGAC (n.2925-17_2925-16insGAC) n.142-248_142-247insGAC n.71-17_71-16insGAC n.120-248_120-247insGAC n.4328-17_4328-16insGAC c.2766-17_2766-16insGAC (n.2766-17_2766-16insGAC) c.*1221-17_*1221-16insGAC (n.*1221-17_*1221-16insGAC) c.1035-17_1035-16insGAC (n.1035-17_1035-16insGAC) c.757-17_757-16insGAC n.243-429_243-428insGTC | |
| 10 | g.49471137T>C | CA593780466 | ERCC6 | c.2925-17A>G (n.2925-17A>G) n.142-248A>G n.71-17A>G n.120-248A>G n.4328-17A>G c.2766-17A>G (n.2766-17A>G) c.*1221-17A>G (n.*1221-17A>G) c.1035-17A>G (n.1035-17A>G) c.757-17A>G n.243-428T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471137T>G | CA2609134417 | ERCC6 | c.2925-17A>C (n.2925-17A>C) n.142-248A>C n.71-17A>C n.120-248A>C n.4328-17A>C c.2766-17A>C (n.2766-17A>C) c.*1221-17A>C (n.*1221-17A>C) c.1035-17A>C (n.1035-17A>C) c.757-17A>C n.243-428T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471137T= | CA1908749732 | ERCC6 | c.2925-17A= (n.2925-17A=) n.142-248A= n.71-17A= n.120-248A= n.4328-17A= c.2766-17A= (n.2766-17A=) c.*1221-17A= (n.*1221-17A=) c.1035-17A= (n.1035-17A=) c.757-17A= n.243-428T= | |
| 10 | g.49471138A= | CA1908749733 | ERCC6 | c.2925-18T= (n.2925-18T=) n.142-249T= n.71-18T= n.120-249T= n.4328-18T= c.2766-18T= (n.2766-18T=) c.*1221-18T= (n.*1221-18T=) c.1035-18T= (n.1035-18T=) c.757-18T= n.243-427A= | |
| 10 | g.49471138A>C | CA2609134419 | ERCC6 | c.2925-18T>G (n.2925-18T>G) n.142-249T>G n.71-18T>G n.120-249T>G n.4328-18T>G c.2766-18T>G (n.2766-18T>G) c.*1221-18T>G (n.*1221-18T>G) c.1035-18T>G (n.1035-18T>G) c.757-18T>G n.243-427A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471138A>G | CA1908749734 | ERCC6 | c.2925-18T>C (n.2925-18T>C) n.142-249T>C n.71-18T>C n.120-249T>C n.4328-18T>C c.2766-18T>C (n.2766-18T>C) c.*1221-18T>C (n.*1221-18T>C) c.1035-18T>C (n.1035-18T>C) c.757-18T>C n.243-427A>G | dbSNP |
| 10 | g.49471140_49471146del | CA2609134420 | ERCC6 | c.2925-25_2925-19del (n.2925-25_2925-19del) n.142-256_142-250del n.71-25_71-19del n.120-256_120-250del n.4328-25_4328-19del c.2766-25_2766-19del (n.2766-25_2766-19del) c.*1221-25_*1221-19del (n.*1221-25_*1221-19del) c.1035-25_1035-19del (n.1035-25_1035-19del) c.757-25_757-19del n.243-425_243-419del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471141_49471143del | CA2787928775 | ERCC6 | c.2925-22_2925-20del (n.2925-22_2925-20del) n.142-253_142-251del n.71-22_71-20del n.120-253_120-251del n.4328-22_4328-20del c.2766-22_2766-20del (n.2766-22_2766-20del) c.*1221-22_*1221-20del (n.*1221-22_*1221-20del) c.1035-22_1035-20del (n.1035-22_1035-20del) c.757-22_757-20del n.243-424_243-422del | |
| 10 | g.49471141C= | CA1908749735 | ERCC6 | c.2925-21G= (n.2925-21G=) n.142-252G= n.71-21G= n.120-252G= n.4328-21G= c.2766-21G= (n.2766-21G=) c.*1221-21G= (n.*1221-21G=) c.1035-21G= (n.1035-21G=) c.757-21G= n.243-424C= | |
| 10 | g.49471141C>G | CA593780467 | ERCC6 | c.2925-21G>C (n.2925-21G>C) n.142-252G>C n.71-21G>C n.120-252G>C n.4328-21G>C c.2766-21G>C (n.2766-21G>C) c.*1221-21G>C (n.*1221-21G>C) c.1035-21G>C (n.1035-21G>C) c.757-21G>C n.243-424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471141C>T | CA2609134423 | ERCC6 | c.2925-21G>A (n.2925-21G>A) n.142-252G>A n.71-21G>A n.120-252G>A n.4328-21G>A c.2766-21G>A (n.2766-21G>A) c.*1221-21G>A (n.*1221-21G>A) c.1035-21G>A (n.1035-21G>A) c.757-21G>A n.243-424C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471142T>C | CA1908749737 | ERCC6 | c.2925-22A>G (n.2925-22A>G) n.142-253A>G n.71-22A>G n.120-253A>G n.4328-22A>G c.2766-22A>G (n.2766-22A>G) c.*1221-22A>G (n.*1221-22A>G) c.1035-22A>G (n.1035-22A>G) c.757-22A>G n.243-423T>C | dbSNP |
| 10 | g.49471142T= | CA1908749736 | ERCC6 | c.2925-22A= (n.2925-22A=) n.142-253A= n.71-22A= n.120-253A= n.4328-22A= c.2766-22A= (n.2766-22A=) c.*1221-22A= (n.*1221-22A=) c.1035-22A= (n.1035-22A=) c.757-22A= n.243-423T= | |
| 10 | g.49471143G>A | CA593780468 | ERCC6 | c.2925-23C>T (n.2925-23C>T) n.142-254C>T n.71-23C>T n.120-254C>T n.4328-23C>T c.2766-23C>T (n.2766-23C>T) c.*1221-23C>T (n.*1221-23C>T) c.1035-23C>T (n.1035-23C>T) c.757-23C>T n.243-422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471143G= | CA1908749738 | ERCC6 | c.2925-23C= (n.2925-23C=) n.142-254C= n.71-23C= n.120-254C= n.4328-23C= c.2766-23C= (n.2766-23C=) c.*1221-23C= (n.*1221-23C=) c.1035-23C= (n.1035-23C=) c.757-23C= n.243-422G= | |
| 10 | g.49471143_49471144insAGA | CA2787928776 | ERCC6 | c.2925-24_2925-23insTCT (n.2925-24_2925-23insTCT) n.142-255_142-254insTCT n.71-24_71-23insTCT n.120-255_120-254insTCT n.4328-24_4328-23insTCT c.2766-24_2766-23insTCT (n.2766-24_2766-23insTCT) c.*1221-24_*1221-23insTCT (n.*1221-24_*1221-23insTCT) c.1035-24_1035-23insTCT (n.1035-24_1035-23insTCT) c.757-24_757-23insTCT n.243-422_243-421insAGA | |
| 10 | g.49471145T>C | CA1908749741 | ERCC6 | c.2925-25A>G (n.2925-25A>G) n.142-256A>G n.71-25A>G n.120-256A>G n.4328-25A>G c.2766-25A>G (n.2766-25A>G) c.*1221-25A>G (n.*1221-25A>G) c.1035-25A>G (n.1035-25A>G) c.757-25A>G n.243-420T>C | dbSNP |
| 10 | g.49471145T= | CA1908749740 | ERCC6 | c.2925-25A= (n.2925-25A=) n.142-256A= n.71-25A= n.120-256A= n.4328-25A= c.2766-25A= (n.2766-25A=) c.*1221-25A= (n.*1221-25A=) c.1035-25A= (n.1035-25A=) c.757-25A= n.243-420T= | |
| 10 | g.49471145_49471146delinsTA | CA1908749739 | ERCC6 | c.2925-26_2925-25delinsTA (n.2925-26_2925-25delinsTA) n.142-257_142-256delinsTA n.71-26_71-25delinsTA n.120-257_120-256delinsTA n.4328-26_4328-25delinsTA c.2766-26_2766-25delinsTA (n.2766-26_2766-25delinsTA) c.*1221-26_*1221-25delinsTA (n.*1221-26_*1221-25delinsTA) c.1035-26_1035-25delinsTA (n.1035-26_1035-25delinsTA) c.757-26_757-25delinsTA n.243-420_243-419delinsTA | |
| 10 | g.49471146del | CA593780469 | ERCC6 | c.2925-26del (n.2925-26del) n.142-257del n.71-26del n.120-257del n.4328-26del c.2766-26del (n.2766-26del) c.*1221-26del (n.*1221-26del) c.1035-26del (n.1035-26del) c.757-26del n.243-419del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471147T>A | CA5495468 | ERCC6 | c.2925-27A>T (n.2925-27A>T) n.142-258A>T n.71-27A>T n.120-258A>T n.4328-27A>T c.2766-27A>T (n.2766-27A>T) c.*1221-27A>T (n.*1221-27A>T) c.1035-27A>T (n.1035-27A>T) c.757-27A>T n.243-418T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471147T>C | CA593780470 | ERCC6 | c.2925-27A>G (n.2925-27A>G) n.142-258A>G n.71-27A>G n.120-258A>G n.4328-27A>G c.2766-27A>G (n.2766-27A>G) c.*1221-27A>G (n.*1221-27A>G) c.1035-27A>G (n.1035-27A>G) c.757-27A>G n.243-418T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49471147T= | CA1908749742 | ERCC6 | c.2925-27A= (n.2925-27A=) n.142-258A= n.71-27A= n.120-258A= n.4328-27A= c.2766-27A= (n.2766-27A=) c.*1221-27A= (n.*1221-27A=) c.1035-27A= (n.1035-27A=) c.757-27A= n.243-418T= | |
| 10 | g.49471147_49471152del | CA2787928777 | ERCC6 | c.2925-32_2925-27del (n.2925-32_2925-27del) n.142-263_142-258del n.71-32_71-27del n.120-263_120-258del n.4328-32_4328-27del c.2766-32_2766-27del (n.2766-32_2766-27del) c.*1221-32_*1221-27del (n.*1221-32_*1221-27del) c.1035-32_1035-27del (n.1035-32_1035-27del) c.757-32_757-27del n.243-418_243-413del | |
| 10 | g.49471148_49471149insCAT | CA2787928778 | ERCC6 | c.2925-29_2925-28insATG (n.2925-29_2925-28insATG) n.142-260_142-259insATG n.71-29_71-28insATG n.120-260_120-259insATG n.4328-29_4328-28insATG c.2766-29_2766-28insATG (n.2766-29_2766-28insATG) c.*1221-29_*1221-28insATG (n.*1221-29_*1221-28insATG) c.1035-29_1035-28insATG (n.1035-29_1035-28insATG) c.757-29_757-28insATG n.243-417_243-416insCAT | |
| 10 | g.49471149A>C | CA2574454465 | ERCC6 | c.2925-29T>G (n.2925-29T>G) n.142-260T>G n.71-29T>G n.120-260T>G n.4328-29T>G c.2766-29T>G (n.2766-29T>G) c.*1221-29T>G (n.*1221-29T>G) c.1035-29T>G (n.1035-29T>G) c.757-29T>G n.243-416A>C | |
| 10 | g.49471152del | CA2787928779 | ERCC6 | c.2925-32del (n.2925-32del) n.142-263del n.71-32del n.120-263del n.4328-32del c.2766-32del (n.2766-32del) c.*1221-32del (n.*1221-32del) c.1035-32del (n.1035-32del) c.757-32del n.243-413del | |
| 10 | g.49471152C= | CA1908749743 | ERCC6 | c.2925-32G= (n.2925-32G=) n.142-263G= n.71-32G= n.120-263G= n.4328-32G= c.2766-32G= (n.2766-32G=) c.*1221-32G= (n.*1221-32G=) c.1035-32G= (n.1035-32G=) c.757-32G= n.243-413C= | |
| 10 | g.49471152C>T | CA206585305 | ERCC6 | c.2925-32G>A (n.2925-32G>A) n.142-263G>A n.71-32G>A n.120-263G>A n.4328-32G>A c.2766-32G>A (n.2766-32G>A) c.*1221-32G>A (n.*1221-32G>A) c.1035-32G>A (n.1035-32G>A) c.757-32G>A n.243-413C>T | dbSNP |
| 10 | g.49471153_49471164del | CA2574454466 | ERCC6 | c.2925-43_2925-32del (n.2925-43_2925-32del) n.142-274_142-263del n.71-43_71-32del n.120-274_120-263del n.4328-43_4328-32del c.2766-43_2766-32del (n.2766-43_2766-32del) c.*1221-43_*1221-32del (n.*1221-43_*1221-32del) c.1035-43_1035-32del (n.1035-43_1035-32del) c.757-43_757-32del n.243-412_243-401del | |
| 10 | g.49471154A>G | CA2574454467 | ERCC6 | c.2925-34T>C (n.2925-34T>C) n.142-265T>C n.71-34T>C n.120-265T>C n.4328-34T>C c.2766-34T>C (n.2766-34T>C) c.*1221-34T>C (n.*1221-34T>C) c.1035-34T>C (n.1035-34T>C) c.757-34T>C n.243-411A>G | dbSNP |
| 10 | g.49471155T>A | CA666035957 | ERCC6 | c.2925-35A>T (n.2925-35A>T) n.142-266A>T n.71-35A>T n.120-266A>T n.4328-35A>T c.2766-35A>T (n.2766-35A>T) c.*1221-35A>T (n.*1221-35A>T) c.1035-35A>T (n.1035-35A>T) c.757-35A>T n.243-410T>A | dbSNP |
| 10 | g.49471155T>C | CA5495469 | ERCC6 | c.2925-35A>G (n.2925-35A>G) n.142-266A>G n.71-35A>G n.120-266A>G n.4328-35A>G c.2766-35A>G (n.2766-35A>G) c.*1221-35A>G (n.*1221-35A>G) c.1035-35A>G (n.1035-35A>G) c.757-35A>G n.243-410T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471155T= | CA1908749744 | ERCC6 | c.2925-35A= (n.2925-35A=) n.142-266A= n.71-35A= n.120-266A= n.4328-35A= c.2766-35A= (n.2766-35A=) c.*1221-35A= (n.*1221-35A=) c.1035-35A= (n.1035-35A=) c.757-35A= n.243-410T= | |
| 10 | g.49471156G>A | CA2609134446 | ERCC6 | c.2925-36C>T (n.2925-36C>T) n.142-267C>T n.71-36C>T n.120-267C>T n.4328-36C>T c.2766-36C>T (n.2766-36C>T) c.*1221-36C>T (n.*1221-36C>T) c.1035-36C>T (n.1035-36C>T) c.757-36C>T n.243-409G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471157T>A | CA5495470 | ERCC6 | c.2925-37A>T (n.2925-37A>T) n.142-268A>T n.71-37A>T n.120-268A>T n.4328-37A>T c.2766-37A>T (n.2766-37A>T) c.*1221-37A>T (n.*1221-37A>T) c.1035-37A>T (n.1035-37A>T) c.757-37A>T n.243-408T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471157T= | CA1908749745 | ERCC6 | c.2925-37A= (n.2925-37A=) n.142-268A= n.71-37A= n.120-268A= n.4328-37A= c.2766-37A= (n.2766-37A=) c.*1221-37A= (n.*1221-37A=) c.1035-37A= (n.1035-37A=) c.757-37A= n.243-408T= | |
| 10 | g.49471158G>A | CA2609134449 | ERCC6 | c.2925-38C>T (n.2925-38C>T) n.142-269C>T n.71-38C>T n.120-269C>T n.4328-38C>T c.2766-38C>T (n.2766-38C>T) c.*1221-38C>T (n.*1221-38C>T) c.1035-38C>T (n.1035-38C>T) c.757-38C>T n.243-407G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471159del | CA2787928780 | ERCC6 | c.2925-39del (n.2925-39del) n.142-270del n.71-39del n.120-270del n.4328-39del c.2766-39del (n.2766-39del) c.*1221-39del (n.*1221-39del) c.1035-39del (n.1035-39del) c.757-39del n.243-406del | |
| 10 | g.49471161G>A | CA2609134451 | ERCC6 | c.2925-41C>T (n.2925-41C>T) n.142-272C>T n.71-41C>T n.120-272C>T n.4328-41C>T c.2766-41C>T (n.2766-41C>T) c.*1221-41C>T (n.*1221-41C>T) c.1035-41C>T (n.1035-41C>T) c.757-41C>T n.243-404G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471161G>T | CA2609134453 | ERCC6 | c.2925-41C>A (n.2925-41C>A) n.142-272C>A n.71-41C>A n.120-272C>A n.4328-41C>A c.2766-41C>A (n.2766-41C>A) c.*1221-41C>A (n.*1221-41C>A) c.1035-41C>A (n.1035-41C>A) c.757-41C>A n.243-404G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471161_49471162insA | CA2787928782 | ERCC6 | c.2925-42_2925-41insT (n.2925-42_2925-41insT) n.142-273_142-272insT n.71-42_71-41insT n.120-273_120-272insT n.4328-42_4328-41insT c.2766-42_2766-41insT (n.2766-42_2766-41insT) c.*1221-42_*1221-41insT (n.*1221-42_*1221-41insT) c.1035-42_1035-41insT (n.1035-42_1035-41insT) c.757-42_757-41insT n.243-404_243-403insA | |
| 10 | g.49471162C= | CA1908749746 | ERCC6 | c.2925-42G= (n.2925-42G=) n.142-273G= n.71-42G= n.120-273G= n.4328-42G= c.2766-42G= (n.2766-42G=) c.*1221-42G= (n.*1221-42G=) c.1035-42G= (n.1035-42G=) c.757-42G= n.243-403C= | |
| 10 | g.49471162C>T | CA5495471 | ERCC6 | c.2925-42G>A (n.2925-42G>A) n.142-273G>A n.71-42G>A n.120-273G>A n.4328-42G>A c.2766-42G>A (n.2766-42G>A) c.*1221-42G>A (n.*1221-42G>A) c.1035-42G>A (n.1035-42G>A) c.757-42G>A n.243-403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471162_49471165del | CA2787928781 | ERCC6 | c.2925-45_2925-42del (n.2925-45_2925-42del) n.142-276_142-273del n.71-45_71-42del n.120-276_120-273del n.4328-45_4328-42del c.2766-45_2766-42del (n.2766-45_2766-42del) c.*1221-45_*1221-42del (n.*1221-45_*1221-42del) c.1035-45_1035-42del (n.1035-45_1035-42del) c.757-45_757-42del n.243-403_243-400del | |
| 10 | g.49471163T>C | CA5495472 | ERCC6 | c.2925-43A>G (n.2925-43A>G) n.142-274A>G n.71-43A>G n.120-274A>G n.4328-43A>G c.2766-43A>G (n.2766-43A>G) c.*1221-43A>G (n.*1221-43A>G) c.1035-43A>G (n.1035-43A>G) c.757-43A>G n.243-402T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471163T= | CA1908749747 | ERCC6 | c.2925-43A= (n.2925-43A=) n.142-274A= n.71-43A= n.120-274A= n.4328-43A= c.2766-43A= (n.2766-43A=) c.*1221-43A= (n.*1221-43A=) c.1035-43A= (n.1035-43A=) c.757-43A= n.243-402T= | |
| 10 | g.49471163_49471164insA | CA2787928783 | ERCC6 | c.2925-44_2925-43insT (n.2925-44_2925-43insT) n.142-275_142-274insT n.71-44_71-43insT n.120-275_120-274insT n.4328-44_4328-43insT c.2766-44_2766-43insT (n.2766-44_2766-43insT) c.*1221-44_*1221-43insT (n.*1221-44_*1221-43insT) c.1035-44_1035-43insT (n.1035-44_1035-43insT) c.757-44_757-43insT n.243-402_243-401insA | |
| 10 | g.49471164C>A | CA2609134456 | ERCC6 | c.2925-44G>T (n.2925-44G>T) n.142-275G>T n.71-44G>T n.120-275G>T n.4328-44G>T c.2766-44G>T (n.2766-44G>T) c.*1221-44G>T (n.*1221-44G>T) c.1035-44G>T (n.1035-44G>T) c.757-44G>T n.243-401C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471165del | CA2787928784 | ERCC6 | c.2925-45del (n.2925-45del) n.142-276del n.71-45del n.120-276del n.4328-45del c.2766-45del (n.2766-45del) c.*1221-45del (n.*1221-45del) c.1035-45del (n.1035-45del) c.757-45del n.243-400del | |
| 10 | g.49471165T>A | CA2787928785 | ERCC6 | c.2925-45A>T (n.2925-45A>T) n.142-276A>T n.71-45A>T n.120-276A>T n.4328-45A>T c.2766-45A>T (n.2766-45A>T) c.*1221-45A>T (n.*1221-45A>T) c.1035-45A>T (n.1035-45A>T) c.757-45A>T n.243-400T>A | |
| 10 | g.49471165T>C | CA1908749749 | ERCC6 | c.2925-45A>G (n.2925-45A>G) n.142-276A>G n.71-45A>G n.120-276A>G n.4328-45A>G c.2766-45A>G (n.2766-45A>G) c.*1221-45A>G (n.*1221-45A>G) c.1035-45A>G (n.1035-45A>G) c.757-45A>G n.243-400T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471165T= | CA1908749748 | ERCC6 | c.2925-45A= (n.2925-45A=) n.142-276A= n.71-45A= n.120-276A= n.4328-45A= c.2766-45A= (n.2766-45A=) c.*1221-45A= (n.*1221-45A=) c.1035-45A= (n.1035-45A=) c.757-45A= n.243-400T= | |
| 10 | g.49471165_49471166delinsTA | CA1908749750 | ERCC6 | c.2925-46_2925-45delinsTA (n.2925-46_2925-45delinsTA) n.142-277_142-276delinsTA n.71-46_71-45delinsTA n.120-277_120-276delinsTA n.4328-46_4328-45delinsTA c.2766-46_2766-45delinsTA (n.2766-46_2766-45delinsTA) c.*1221-46_*1221-45delinsTA (n.*1221-46_*1221-45delinsTA) c.1035-46_1035-45delinsTA (n.1035-46_1035-45delinsTA) c.757-46_757-45delinsTA n.243-400_243-399delinsTA | |
| 10 | g.49471166del | CA666035962 | ERCC6 | c.2925-46del (n.2925-46del) n.142-277del n.71-46del n.120-277del n.4328-46del c.2766-46del (n.2766-46del) c.*1221-46del (n.*1221-46del) c.1035-46del (n.1035-46del) c.757-46del n.243-399del | dbSNP |