| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49471020T>A | CA376717489 | ERCC6 | c.3025A>T (p.Ser1009Cys) n.142-131A>T n.171A>T n.120-131A>T n.4428A>T c.2866A>T (p.Ser956Cys) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.857A>T n.243-545T>A | |
| 10 | g.49471020T>C | CA376717491 | ERCC6 | c.3025A>G (p.Ser1009Gly) n.142-131A>G n.171A>G n.120-131A>G n.4428A>G c.2866A>G (p.Ser956Gly) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.857A>G n.243-545T>C | |
| 10 | g.49471020T>G | CA376717492 | ERCC6 | c.3025A>C (p.Ser1009Arg) n.142-131A>C n.171A>C n.120-131A>C n.4428A>C c.2866A>C (p.Ser956Arg) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.857A>C n.243-545T>G | |
| 10 | g.49471021A= | CA1908749682 | ERCC6 | c.3024T= (p.Thr1008=) n.142-132T= n.170T= n.120-132T= n.4427T= c.2865T= (p.Thr955=) c.*1320T= (n.*1320T=) c.1134T= (p.Thr378=) c.856T= n.243-544A= | |
| 10 | g.49471021A>C | CA469789020 | ERCC6 | c.3024T>G (p.Thr1008=) n.142-132T>G n.170T>G n.120-132T>G n.4427T>G c.2865T>G (p.Thr955=) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.1134T>G (p.Thr378=) c.856T>G n.243-544A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471021A>G | CA469789021 | ERCC6 | c.3024T>C (p.Thr1008=) n.142-132T>C n.170T>C n.120-132T>C n.4427T>C c.2865T>C (p.Thr955=) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.1134T>C (p.Thr378=) c.856T>C n.243-544A>G | |
| 10 | g.49471021A>T | CA469789018 | ERCC6 | c.3024T>A (p.Thr1008=) n.142-132T>A n.170T>A n.120-132T>A n.4427T>A c.2865T>A (p.Thr955=) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.1134T>A (p.Thr378=) c.856T>A n.243-544A>T | |
| 10 | g.49471022G>A | CA376717495 | ERCC6 | c.3023C>T (p.Thr1008Ile) n.142-133C>T n.169C>T n.120-133C>T n.4426C>T c.2864C>T (p.Thr955Ile) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.855C>T n.243-543G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49471022G>C | CA376717497 | ERCC6 | c.3023C>G (p.Thr1008Ser) n.142-133C>G n.169C>G n.120-133C>G n.4426C>G c.2864C>G (p.Thr955Ser) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.855C>G n.243-543G>C | |
| 10 | g.49471022G= | CA1908749683 | ERCC6 | c.3023C= (p.Thr1008=) n.142-133C= n.169C= n.120-133C= n.4426C= c.2864C= (p.Thr955=) c.*1319C= (n.*1319C=) c.1133C= (p.Thr378=) c.855C= n.243-543G= | |
| 10 | g.49471022G>T | CA376717498 | ERCC6 | c.3023C>A (p.Thr1008Asn) n.142-133C>A n.169C>A n.120-133C>A n.4426C>A c.2864C>A (p.Thr955Asn) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.855C>A n.243-543G>T | |
| 10 | g.49471023T>A | CA376717500 | ERCC6 | c.3022A>T (p.Thr1008Ser) n.142-134A>T n.168A>T n.120-134A>T n.4425A>T c.2863A>T (p.Thr955Ser) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.854A>T n.243-542T>A | |
| 10 | g.49471023T>C | CA376717502 | ERCC6 | c.3022A>G (p.Thr1008Ala) n.142-134A>G n.168A>G n.120-134A>G n.4425A>G c.2863A>G (p.Thr955Ala) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.854A>G n.243-542T>C | |
| 10 | g.49471023T>G | CA376717504 | ERCC6 | c.3022A>C (p.Thr1008Pro) n.142-134A>C n.168A>C n.120-134A>C n.4425A>C c.2863A>C (p.Thr955Pro) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.854A>C n.243-542T>G | |
| 10 | g.49471024C>A | CA206585151 | ERCC6 | c.3021G>T (p.Leu1007=) n.142-135G>T n.167G>T n.120-135G>T n.4424G>T c.2862G>T (p.Leu954=) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1131G>T (p.Leu377=) c.853G>T n.243-541C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471024C= | CA1908749684 | ERCC6 | c.3021G= (p.Leu1007=) n.142-135G= n.167G= n.120-135G= n.4424G= c.2862G= (p.Leu954=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.1131G= (p.Leu377=) c.853G= n.243-541C= | |
| 10 | g.49471024C>G | CA469789029 | ERCC6 | c.3021G>C (p.Leu1007=) n.142-135G>C n.167G>C n.120-135G>C n.4424G>C c.2862G>C (p.Leu954=) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1131G>C (p.Leu377=) c.853G>C n.243-541C>G | |
| 10 | g.49471024C>T | CA469789027 | ERCC6 | c.3021G>A (p.Leu1007=) n.142-135G>A n.167G>A n.120-135G>A n.4424G>A c.2862G>A (p.Leu954=) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1131G>A (p.Leu377=) c.853G>A n.243-541C>T | |
| 10 | g.49471025A>C | CA376717508 | ERCC6 | c.3020T>G (p.Leu1007Arg) n.142-136T>G n.166T>G n.120-136T>G n.4423T>G c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.852T>G n.243-540A>C | |
| 10 | g.49471025A>G | CA376717510 | ERCC6 | c.3020T>C (p.Leu1007Pro) n.142-136T>C n.166T>C n.120-136T>C n.4423T>C c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.852T>C n.243-540A>G | |
| 10 | g.49471025A>T | CA376717512 | ERCC6 | c.3020T>A (p.Leu1007Gln) n.142-136T>A n.166T>A n.120-136T>A n.4423T>A c.2861T>A (p.Leu954Gln) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.852T>A n.243-540A>T | |
| 10 | g.49471025dup | CA2697558384 | ERCC6 | c.3020dup (p.Thr1008AspfsTer2) n.142-136dup n.166dup n.120-136dup n.4423dup c.2861dup (p.Thr955AspfsTer2) c.*1316dup (n.*1316dup) c.1130dup (p.Thr378AspfsTer2) c.852dup n.243-540dup | ClinVar |
| 10 | g.49471026G>A | CA469789039 | ERCC6 | c.3019C>T (p.Leu1007=) n.142-137C>T n.165C>T n.120-137C>T n.4422C>T c.2860C>T (p.Leu954=) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) c.851C>T n.243-539G>A | |
| 10 | g.49471026G>C | CA376717516 | ERCC6 | c.3019C>G (p.Leu1007Val) n.142-137C>G n.165C>G n.120-137C>G n.4422C>G c.2860C>G (p.Leu954Val) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.851C>G n.243-539G>C | |
| 10 | g.49471026G>T | CA376717515 | ERCC6 | c.3019C>A (p.Leu1007Met) n.142-137C>A n.165C>A n.120-137C>A n.4422C>A c.2860C>A (p.Leu954Met) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.1129C>A (p.Leu377Met) c.851C>A n.243-539G>T | |
| 10 | g.49471027A>C | CA469789044 | ERCC6 | c.3018T>G (p.Thr1006=) n.142-138T>G n.164T>G n.120-138T>G n.4421T>G c.2859T>G (p.Thr953=) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.1128T>G (p.Thr376=) c.850T>G n.243-538A>C | |
| 10 | g.49471027A>G | CA469789042 | ERCC6 | c.3018T>C (p.Thr1006=) n.142-138T>C n.164T>C n.120-138T>C n.4421T>C c.2859T>C (p.Thr953=) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.1128T>C (p.Thr376=) c.850T>C n.243-538A>G | |
| 10 | g.49471027A>T | CA469789043 | ERCC6 | c.3018T>A (p.Thr1006=) n.142-138T>A n.164T>A n.120-138T>A n.4421T>A c.2859T>A (p.Thr953=) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.1128T>A (p.Thr376=) c.850T>A n.243-538A>T | |
| 10 | g.49471028G>A | CA376717520 | ERCC6 | c.3017C>T (p.Thr1006Ile) n.142-139C>T n.163C>T n.120-139C>T n.4420C>T c.2858C>T (p.Thr953Ile) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.849C>T n.243-537G>A | dbSNP |
| 10 | g.49471028G>C | CA376717524 | ERCC6 | c.3017C>G (p.Thr1006Ser) n.142-139C>G n.163C>G n.120-139C>G n.4420C>G c.2858C>G (p.Thr953Ser) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.849C>G n.243-537G>C | |
| 10 | g.49471028G>T | CA376717521 | ERCC6 | c.3017C>A (p.Thr1006Asn) n.142-139C>A n.163C>A n.120-139C>A n.4420C>A c.2858C>A (p.Thr953Asn) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.849C>A n.243-537G>T | |
| 10 | g.49471029T>A | CA376717526 | ERCC6 | c.3016A>T (p.Thr1006Ser) n.142-140A>T n.162A>T n.120-140A>T n.4419A>T c.2857A>T (p.Thr953Ser) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.848A>T n.243-536T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471029T>C | CA376717528 | ERCC6 | c.3016A>G (p.Thr1006Ala) n.142-140A>G n.162A>G n.120-140A>G n.4419A>G c.2857A>G (p.Thr953Ala) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.848A>G n.243-536T>C | |
| 10 | g.49471029T>G | CA376717530 | ERCC6 | c.3016A>C (p.Thr1006Pro) n.142-140A>C n.162A>C n.120-140A>C n.4419A>C c.2857A>C (p.Thr953Pro) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.848A>C n.243-536T>G | |
| 10 | g.49471029T= | CA1908749685 | ERCC6 | c.3016A= (p.Thr1006=) n.142-140A= n.162A= n.120-140A= n.4419A= c.2857A= (p.Thr953=) c.*1312A= (n.*1312A=) c.1126A= (p.Thr376=) c.848A= n.243-536T= | |
| 10 | g.49471029_49471030delinsTA | CA1908749686 | ERCC6 | c.3015_3016delinsTA (p.Phe1005=) n.142-141_142-140delinsTA n.161_162delinsTA n.120-141_120-140delinsTA n.4418_4419delinsTA c.2856_2857delinsTA (p.Phe952=) c.*1311_*1312delinsTA (n.*1311_*1312delinsTA) c.1125_1126delinsTA (p.Phe375=) c.847_848delinsTA n.243-536_243-535delinsTA | |
| 10 | g.49471030A>C | CA376717532 | ERCC6 | c.3015T>G (p.Phe1005Leu) n.142-141T>G n.161T>G n.120-141T>G n.4418T>G c.2856T>G (p.Phe952Leu) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1125T>G (p.Phe375Leu) c.847T>G n.243-535A>C | |
| 10 | g.49471030A>G | CA469789054 | ERCC6 | c.3015T>C (p.Phe1005=) n.142-141T>C n.161T>C n.120-141T>C n.4418T>C c.2856T>C (p.Phe952=) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1125T>C (p.Phe375=) c.847T>C n.243-535A>G | ClinVar |
| 10 | g.49471030A>T | CA376717533 | ERCC6 | c.3015T>A (p.Phe1005Leu) n.142-141T>A n.161T>A n.120-141T>A n.4418T>A c.2856T>A (p.Phe952Leu) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1125T>A (p.Phe375Leu) c.847T>A n.243-535A>T | |
| 10 | g.49471032del | CA1908749687 | ERCC6 | c.3015del (p.Phe1005LeufsTer3) n.142-141del n.161del n.120-141del n.4418del c.2856del (p.Phe952LeufsTer3) c.*1311del (n.*1311del) c.1125del (p.Phe375LeufsTer3) c.847del n.243-533del | dbSNP |
| 10 | g.49471031A= | CA1908749688 | ERCC6 | c.3014T= (p.Phe1005=) n.142-142T= n.160T= n.120-142T= n.4417T= c.2855T= (p.Phe952=) c.*1310T= (n.*1310T=) c.1124T= (p.Phe375=) c.846T= n.243-534A= | |
| 10 | g.49471031A>C | CA376717535 | ERCC6 | c.3014T>G (p.Phe1005Cys) n.142-142T>G n.160T>G n.120-142T>G n.4417T>G c.2855T>G (p.Phe952Cys) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.846T>G n.243-534A>C | |
| 10 | g.49471031A>G | CA376717536 | ERCC6 | c.3014T>C (p.Phe1005Ser) n.142-142T>C n.160T>C n.120-142T>C n.4417T>C c.2855T>C (p.Phe952Ser) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.846T>C n.243-534A>G | |
| 10 | g.49471031A>T | CA376717539 | ERCC6 | c.3014T>A (p.Phe1005Tyr) n.142-142T>A n.160T>A n.120-142T>A n.4417T>A c.2855T>A (p.Phe952Tyr) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.846T>A n.243-534A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49471032A>C | CA376717540 | ERCC6 | c.3013T>G (p.Phe1005Val) n.142-143T>G n.159T>G n.120-143T>G n.4416T>G c.2854T>G (p.Phe952Val) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.845T>G n.243-533A>C | |
| 10 | g.49471032A>G | CA376717542 | ERCC6 | c.3013T>C (p.Phe1005Leu) n.142-143T>C n.159T>C n.120-143T>C n.4416T>C c.2854T>C (p.Phe952Leu) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.845T>C n.243-533A>G | |
| 10 | g.49471032A>T | CA376717544 | ERCC6 | c.3013T>A (p.Phe1005Ile) n.142-143T>A n.159T>A n.120-143T>A n.4416T>A c.2854T>A (p.Phe952Ile) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.845T>A n.243-533A>T | |
| 10 | g.49471033T>A | CA469789068 | ERCC6 | c.3012A>T (p.Leu1004=) n.142-144A>T n.158A>T n.120-144A>T n.4415A>T c.2853A>T (p.Leu951=) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.1122A>T (p.Leu374=) c.844A>T n.243-532T>A | |
| 10 | g.49471033T>C | CA5495449 | ERCC6 | c.3012A>G (p.Leu1004=) n.142-144A>G n.158A>G n.120-144A>G n.4415A>G c.2853A>G (p.Leu951=) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.1122A>G (p.Leu374=) c.844A>G n.243-532T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471033T>G | CA469789070 | ERCC6 | c.3012A>C (p.Leu1004=) n.142-144A>C n.158A>C n.120-144A>C n.4415A>C c.2853A>C (p.Leu951=) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.1122A>C (p.Leu374=) c.844A>C n.243-532T>G | |
| 10 | g.49471033T= | CA1908749689 | ERCC6 | c.3012A= (p.Leu1004=) n.142-144A= n.158A= n.120-144A= n.4415A= c.2853A= (p.Leu951=) c.*1308A= (n.*1308A=) c.1122A= (p.Leu374=) c.844A= n.243-532T= | |
| 10 | g.49471034A>C | CA376717551 | ERCC6 | c.3011T>G (p.Leu1004Arg) n.142-145T>G n.157T>G n.120-145T>G n.4414T>G c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.843T>G n.243-531A>C | |
| 10 | g.49471034A>G | CA376717549 | ERCC6 | c.3011T>C (p.Leu1004Pro) n.142-145T>C n.157T>C n.120-145T>C n.4414T>C c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.843T>C n.243-531A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471034A>T | CA376717550 | ERCC6 | c.3011T>A (p.Leu1004Gln) n.142-145T>A n.157T>A n.120-145T>A n.4414T>A c.2852T>A (p.Leu951Gln) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.843T>A n.243-531A>T | |
| 10 | g.49471035G>A | CA201306 | ERCC6 | c.3010C>T (p.Leu1004=) n.142-146C>T n.156C>T n.120-146C>T n.4413C>T c.2851C>T (p.Leu951=) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.1120C>T (p.Leu374=) c.842C>T n.243-530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471035G>C | CA376717555 | ERCC6 | c.3010C>G (p.Leu1004Val) n.142-146C>G n.156C>G n.120-146C>G n.4413C>G c.2851C>G (p.Leu951Val) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.842C>G n.243-530G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471035G= | CA1908749690 | ERCC6 | c.3010C= (p.Leu1004=) n.142-146C= n.156C= n.120-146C= n.4413C= c.2851C= (p.Leu951=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.1120C= (p.Leu374=) c.842C= n.243-530G= | |
| 10 | g.49471035G>T | CA376717556 | ERCC6 | c.3010C>A (p.Leu1004Ile) n.142-146C>A n.156C>A n.120-146C>A n.4413C>A c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.842C>A n.243-530G>T | |
| 10 | g.49471036C>A | CA376717560 | ERCC6 | c.3009G>T (p.Glu1003Asp) n.142-147G>T n.155G>T n.120-147G>T n.4412G>T c.2850G>T (p.Glu950Asp) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.841G>T n.243-529C>A | |
| 10 | g.49471036C= | CA1908749691 | ERCC6 | c.3009G= (p.Glu1003=) n.142-147G= n.155G= n.120-147G= n.4412G= c.2850G= (p.Glu950=) c.*1305G= (n.*1305G=) c.1119G= (p.Glu373=) c.841G= n.243-529C= | |
| 10 | g.49471036C>G | CA376717561 | ERCC6 | c.3009G>C (p.Glu1003Asp) n.142-147G>C n.155G>C n.120-147G>C n.4412G>C c.2850G>C (p.Glu950Asp) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.841G>C n.243-529C>G | |
| 10 | g.49471036C>T | CA5495450 | ERCC6 | c.3009G>A (p.Glu1003=) n.142-147G>A n.155G>A n.120-147G>A n.4412G>A c.2850G>A (p.Glu950=) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.1119G>A (p.Glu373=) c.841G>A n.243-529C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471037T>A | CA376717567 | ERCC6 | c.3008A>T (p.Glu1003Val) n.142-148A>T n.154A>T n.120-148A>T n.4411A>T c.2849A>T (p.Glu950Val) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.840A>T n.243-528T>A | |
| 10 | g.49471037T>C | CA376717569 | ERCC6 | c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.142-148A>G n.154A>G n.120-148A>G n.4411A>G c.2849A>G (p.Glu950Gly) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.840A>G n.243-528T>C | |
| 10 | g.49471037T>G | CA376717571 | ERCC6 | c.3008A>C (p.Glu1003Ala) n.142-148A>C n.154A>C n.120-148A>C n.4411A>C c.2849A>C (p.Glu950Ala) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.840A>C n.243-528T>G | |
| 10 | g.49471038C>A | CA376717573 | ERCC6 | c.3007G>T (p.Glu1003Ter) n.142-149G>T n.153G>T n.120-149G>T n.4410G>T c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.839G>T n.243-527C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49471038C= | CA1908749692 | ERCC6 | c.3007G= (p.Glu1003=) n.142-149G= n.153G= n.120-149G= n.4410G= c.2848G= (p.Glu950=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.1117G= (p.Glu373=) c.839G= n.243-527C= | |
| 10 | g.49471038C>G | CA376717575 | ERCC6 | c.3007G>C (p.Glu1003Gln) n.142-149G>C n.153G>C n.120-149G>C n.4410G>C c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.839G>C n.243-527C>G | COSMIC |
| 10 | g.49471038C>T | CA376717577 | ERCC6 | c.3007G>A (p.Glu1003Lys) n.142-149G>A n.153G>A n.120-149G>A n.4410G>A c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.839G>A n.243-527C>T | |
| 10 | g.49471039A>C | CA376717579 | ERCC6 | c.3006T>G (p.Tyr1002Ter) n.142-150T>G n.152T>G n.120-150T>G n.4409T>G c.2847T>G (p.Tyr949Ter) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.1116T>G (p.Tyr372Ter) c.838T>G n.243-526A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471039A>G | CA469789083 | ERCC6 | c.3006T>C (p.Tyr1002=) n.142-150T>C n.152T>C n.120-150T>C n.4409T>C c.2847T>C (p.Tyr949=) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.1116T>C (p.Tyr372=) c.838T>C n.243-526A>G | |
| 10 | g.49471039A>T | CA376717581 | ERCC6 | c.3006T>A (p.Tyr1002Ter) n.142-150T>A n.152T>A n.120-150T>A n.4409T>A c.2847T>A (p.Tyr949Ter) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.1116T>A (p.Tyr372Ter) c.838T>A n.243-526A>T | |
| 10 | g.49471040T>A | CA376717584 | ERCC6 | c.3005A>T (p.Tyr1002Phe) n.142-151A>T n.151A>T n.120-151A>T n.4408A>T c.2846A>T (p.Tyr949Phe) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.837A>T n.243-525T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471040T>C | CA5495451 | ERCC6 | c.3005A>G (p.Tyr1002Cys) n.142-151A>G n.151A>G n.120-151A>G n.4408A>G c.2846A>G (p.Tyr949Cys) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.837A>G n.243-525T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471040T>G | CA376717587 | ERCC6 | c.3005A>C (p.Tyr1002Ser) n.142-151A>C n.151A>C n.120-151A>C n.4408A>C c.2846A>C (p.Tyr949Ser) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.837A>C n.243-525T>G | dbSNP |
| 10 | g.49471040T= | CA1908749693 | ERCC6 | c.3005A= (p.Tyr1002=) n.142-151A= n.151A= n.120-151A= n.4408A= c.2846A= (p.Tyr949=) c.*1301A= (n.*1301A=) c.1115A= (p.Tyr372=) c.837A= n.243-525T= | |
| 10 | g.49471041A= | CA1908749694 | ERCC6 | c.3004T= (p.Tyr1002=) n.142-152T= n.150T= n.120-152T= n.4407T= c.2845T= (p.Tyr949=) c.*1300T= (n.*1300T=) c.1114T= (p.Tyr372=) c.836T= n.243-524A= | |
| 10 | g.49471041A>C | CA376717589 | ERCC6 | c.3004T>G (p.Tyr1002Asp) n.142-152T>G n.150T>G n.120-152T>G n.4407T>G c.2845T>G (p.Tyr949Asp) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.836T>G n.243-524A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471041A>G | CA376717592 | ERCC6 | c.3004T>C (p.Tyr1002His) n.142-152T>C n.150T>C n.120-152T>C n.4407T>C c.2845T>C (p.Tyr949His) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.1114T>C (p.Tyr372His) c.836T>C n.243-524A>G | |
| 10 | g.49471041A>T | CA5495452 | ERCC6 | c.3004T>A (p.Tyr1002Asn) n.142-152T>A n.150T>A n.120-152T>A n.4407T>A c.2845T>A (p.Tyr949Asn) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.836T>A n.243-524A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471042G>A | CA469789093 | ERCC6 | c.3003C>T (p.Leu1001=) n.142-153C>T n.149C>T n.120-153C>T n.4406C>T c.2844C>T (p.Leu948=) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.1113C>T (p.Leu371=) c.835C>T n.243-523G>A | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.49471042G>C | CA469789092 | ERCC6 | c.3003C>G (p.Leu1001=) n.142-153C>G n.149C>G n.120-153C>G n.4406C>G c.2844C>G (p.Leu948=) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.1113C>G (p.Leu371=) c.835C>G n.243-523G>C | |
| 10 | g.49471042G>T | CA469789091 | ERCC6 | c.3003C>A (p.Leu1001=) n.142-153C>A n.149C>A n.120-153C>A n.4406C>A c.2844C>A (p.Leu948=) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.1113C>A (p.Leu371=) c.835C>A n.243-523G>T | |
| 10 | g.49471042_49471043delinsT | CA2580081568 | ERCC6 | c.3002_3003delinsA (p.Leu1001HisfsTer7) n.142-154_142-153delinsA n.148_149delinsA n.120-154_120-153delinsA n.4405_4406delinsA c.2843_2844delinsA (p.Leu948HisfsTer7) c.*1298_*1299delinsA (n.*1298_*1299delinsA) c.1112_1113delinsA (p.Leu371HisfsTer7) c.834_835delinsA n.243-523_243-522delinsT | ClinVar |
| 10 | g.49471043A>C | CA376717600 | ERCC6 | c.3002T>G (p.Leu1001Arg) n.142-154T>G n.148T>G n.120-154T>G n.4405T>G c.2843T>G (p.Leu948Arg) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.834T>G n.243-522A>C | |
| 10 | g.49471043A>G | CA376717596 | ERCC6 | c.3002T>C (p.Leu1001Pro) n.142-154T>C n.148T>C n.120-154T>C n.4405T>C c.2843T>C (p.Leu948Pro) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.834T>C n.243-522A>G | |
| 10 | g.49471043A>T | CA376717597 | ERCC6 | c.3002T>A (p.Leu1001His) n.142-154T>A n.148T>A n.120-154T>A n.4405T>A c.2843T>A (p.Leu948His) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.1112T>A (p.Leu371His) c.834T>A n.243-522A>T | |
| 10 | g.49471044G>A | CA376717603 | ERCC6 | c.3001C>T (p.Leu1001Phe) n.142-155C>T n.147C>T n.120-155C>T n.4404C>T c.2842C>T (p.Leu948Phe) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.833C>T n.243-521G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471044G>C | CA376717605 | ERCC6 | c.3001C>G (p.Leu1001Val) n.142-155C>G n.147C>G n.120-155C>G n.4404C>G c.2842C>G (p.Leu948Val) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.833C>G n.243-521G>C | |
| 10 | g.49471044G>T | CA376717607 | ERCC6 | c.3001C>A (p.Leu1001Ile) n.142-155C>A n.147C>A n.120-155C>A n.4404C>A c.2842C>A (p.Leu948Ile) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.833C>A n.243-521G>T | COSMIC |
| 10 | g.49471045A>C | CA376717608 | ERCC6 | c.3000T>G (p.Asp1000Glu) n.142-156T>G n.146T>G n.120-156T>G n.4403T>G c.2841T>G (p.Asp947Glu) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.832T>G n.243-520A>C | |
| 10 | g.49471045A>G | CA469789100 | ERCC6 | c.3000T>C (p.Asp1000=) n.142-156T>C n.146T>C n.120-156T>C n.4403T>C c.2841T>C (p.Asp947=) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.1110T>C (p.Asp370=) c.832T>C n.243-520A>G | |
| 10 | g.49471045A>T | CA376717609 | ERCC6 | c.3000T>A (p.Asp1000Glu) n.142-156T>A n.146T>A n.120-156T>A n.4403T>A c.2841T>A (p.Asp947Glu) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.832T>A n.243-520A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471046T>A | CA5495453 | ERCC6 | c.2999A>T (p.Asp1000Val) n.142-157A>T n.145A>T n.120-157A>T n.4402A>T c.2840A>T (p.Asp947Val) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.831A>T n.243-519T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471046T>C | CA376717616 | ERCC6 | c.2999A>G (p.Asp1000Gly) n.142-157A>G n.145A>G n.120-157A>G n.4402A>G c.2840A>G (p.Asp947Gly) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.831A>G n.243-519T>C | |
| 10 | g.49471046T>G | CA376717613 | ERCC6 | c.2999A>C (p.Asp1000Ala) n.142-157A>C n.145A>C n.120-157A>C n.4402A>C c.2840A>C (p.Asp947Ala) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.831A>C n.243-519T>G | |
| 10 | g.49471046T= | CA1908749695 | ERCC6 | c.2999A= (p.Asp1000=) n.142-157A= n.145A= n.120-157A= n.4402A= c.2840A= (p.Asp947=) c.*1295A= (n.*1295A=) c.1109A= (p.Asp370=) c.831A= n.243-519T= | |
| 10 | g.49471047C>A | CA376717619 | ERCC6 | c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) n.142-158G>T n.144G>T n.120-158G>T n.4401G>T c.2839G>T (p.Asp947Tyr) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.830G>T n.243-518C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471047C= | CA1908749696 | ERCC6 | c.2998G= (p.Asp1000=) n.142-158G= n.144G= n.120-158G= n.4401G= c.2839G= (p.Asp947=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.1108G= (p.Asp370=) c.830G= n.243-518C= | |
| 10 | g.49471047C>G | CA376717621 | ERCC6 | c.2998G>C (p.Asp1000His) n.142-158G>C n.144G>C n.120-158G>C n.4401G>C c.2839G>C (p.Asp947His) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1108G>C (p.Asp370His) c.830G>C n.243-518C>G | |
| 10 | g.49471047C>T | CA376717623 | ERCC6 | c.2998G>A (p.Asp1000Asn) n.142-158G>A n.144G>A n.120-158G>A n.4401G>A c.2839G>A (p.Asp947Asn) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.830G>A n.243-518C>T | |
| 10 | g.49471048A>C | CA376717626 | ERCC6 | c.2997T>G (p.Asn999Lys) n.142-159T>G n.143T>G n.120-159T>G n.4400T>G c.2838T>G (p.Asn946Lys) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.829T>G n.243-517A>C | |
| 10 | g.49471048A>G | CA469789105 | ERCC6 | c.2997T>C (p.Asn999=) n.142-159T>C n.143T>C n.120-159T>C n.4400T>C c.2838T>C (p.Asn946=) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.1107T>C (p.Asn369=) c.829T>C n.243-517A>G | |
| 10 | g.49471048A>T | CA376717628 | ERCC6 | c.2997T>A (p.Asn999Lys) n.142-159T>A n.143T>A n.120-159T>A n.4400T>A c.2838T>A (p.Asn946Lys) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.829T>A n.243-517A>T | |
| 10 | g.49471049T>A | CA376717630 | ERCC6 | c.2996A>T (p.Asn999Ile) n.142-160A>T n.142A>T n.120-160A>T n.4399A>T c.2837A>T (p.Asn946Ile) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.828A>T n.243-516T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471049T>C | CA5495454 | ERCC6 | c.2996A>G (p.Asn999Ser) n.142-160A>G n.142A>G n.120-160A>G n.4399A>G c.2837A>G (p.Asn946Ser) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.828A>G n.243-516T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471049T>G | CA376717633 | ERCC6 | c.2996A>C (p.Asn999Thr) n.142-160A>C n.142A>C n.120-160A>C n.4399A>C c.2837A>C (p.Asn946Thr) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.828A>C n.243-516T>G | |
| 10 | g.49471049T= | CA1908749697 | ERCC6 | c.2996A= (p.Asn999=) n.142-160A= n.142A= n.120-160A= n.4399A= c.2837A= (p.Asn946=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.1106A= (p.Asn369=) c.828A= n.243-516T= | |
| 10 | g.49471050T>A | CA376717635 | ERCC6 | c.2995A>T (p.Asn999Tyr) n.142-161A>T n.141A>T n.120-161A>T n.4398A>T c.2836A>T (p.Asn946Tyr) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.827A>T n.243-515T>A | |
| 10 | g.49471050T>C | CA376717638 | ERCC6 | c.2995A>G (p.Asn999Asp) n.142-161A>G n.141A>G n.120-161A>G n.4398A>G c.2836A>G (p.Asn946Asp) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.827A>G n.243-515T>C | |
| 10 | g.49471050T>G | CA376717639 | ERCC6 | c.2995A>C (p.Asn999His) n.142-161A>C n.141A>C n.120-161A>C n.4398A>C c.2836A>C (p.Asn946His) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.1105A>C (p.Asn369His) c.827A>C n.243-515T>G | |
| 10 | g.49471051G>A | CA5495455 | ERCC6 | c.2994C>T (p.Ser998=) n.142-162C>T n.140C>T n.120-162C>T n.4397C>T c.2835C>T (p.Ser945=) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1104C>T (p.Ser368=) c.826C>T n.243-514G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471051G>C | CA469789115 | ERCC6 | c.2994C>G (p.Ser998=) n.142-162C>G n.140C>G n.120-162C>G n.4397C>G c.2835C>G (p.Ser945=) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1104C>G (p.Ser368=) c.826C>G n.243-514G>C | |
| 10 | g.49471051G= | CA1908749698 | ERCC6 | c.2994C= (p.Ser998=) n.142-162C= n.140C= n.120-162C= n.4397C= c.2835C= (p.Ser945=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.1104C= (p.Ser368=) c.826C= n.243-514G= | |
| 10 | g.49471051G>T | CA469789116 | ERCC6 | c.2994C>A (p.Ser998=) n.142-162C>A n.140C>A n.120-162C>A n.4397C>A c.2835C>A (p.Ser945=) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1104C>A (p.Ser368=) c.826C>A n.243-514G>T | |
| 10 | g.49471052G>A | CA376717646 | ERCC6 | c.2993C>T (p.Ser998Phe) n.142-163C>T n.139C>T n.120-163C>T n.4396C>T c.2834C>T (p.Ser945Phe) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.825C>T n.243-513G>A | |
| 10 | g.49471052G>C | CA206585214 | ERCC6 | c.2993C>G (p.Ser998Cys) n.142-163C>G n.139C>G n.120-163C>G n.4396C>G c.2834C>G (p.Ser945Cys) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.825C>G n.243-513G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471052G= | CA1908749699 | ERCC6 | c.2993C= (p.Ser998=) n.142-163C= n.139C= n.120-163C= n.4396C= c.2834C= (p.Ser945=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.1103C= (p.Ser368=) c.825C= n.243-513G= | |
| 10 | g.49471052G>T | CA376717648 | ERCC6 | c.2993C>A (p.Ser998Tyr) n.142-163C>A n.139C>A n.120-163C>A n.4396C>A c.2834C>A (p.Ser945Tyr) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.825C>A n.243-513G>T | |
| 10 | g.49471053A>C | CA376717650 | ERCC6 | c.2992T>G (p.Ser998Ala) n.142-164T>G n.138T>G n.120-164T>G n.4395T>G c.2833T>G (p.Ser945Ala) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.824T>G n.243-512A>C | |
| 10 | g.49471053A>G | CA376717655 | ERCC6 | c.2992T>C (p.Ser998Pro) n.142-164T>C n.138T>C n.120-164T>C n.4395T>C c.2833T>C (p.Ser945Pro) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.824T>C n.243-512A>G | |
| 10 | g.49471053A>T | CA376717652 | ERCC6 | c.2992T>A (p.Ser998Thr) n.142-164T>A n.138T>A n.120-164T>A n.4395T>A c.2833T>A (p.Ser945Thr) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.824T>A n.243-512A>T | |
| 10 | g.49471053_49471054delinsAT | CA1908749700 | ERCC6 | c.2991_2992delinsAT (p.Lys997=) n.142-165_142-164delinsAT n.137_138delinsAT n.120-165_120-164delinsAT n.4394_4395delinsAT c.2832_2833delinsAT (p.Lys944=) c.*1287_*1288delinsAT (n.*1287_*1288delinsAT) c.1101_1102delinsAT (p.Lys367=) c.823_824delinsAT n.243-512_243-511delinsAT | |
| 10 | g.49471054T>A | CA376717657 | ERCC6 | c.2991A>T (p.Lys997Asn) n.142-165A>T n.137A>T n.120-165A>T n.4394A>T c.2832A>T (p.Lys944Asn) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.823A>T n.243-511T>A | |
| 10 | g.49471054T>C | CA469789124 | ERCC6 | c.2991A>G (p.Lys997=) n.142-165A>G n.137A>G n.120-165A>G n.4394A>G c.2832A>G (p.Lys944=) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1101A>G (p.Lys367=) c.823A>G n.243-511T>C | |
| 10 | g.49471054T>G | CA376717659 | ERCC6 | c.2991A>C (p.Lys997Asn) n.142-165A>C n.137A>C n.120-165A>C n.4394A>C c.2832A>C (p.Lys944Asn) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.823A>C n.243-511T>G | |
| 10 | g.49471056del | CA666035845 | ERCC6 | c.2991del (p.Lys997AsnfsTer11) n.142-165del n.137del n.120-165del n.4394del c.2832del (p.Lys944AsnfsTer11) c.*1287del (n.*1287del) c.1101del (p.Lys367AsnfsTer11) c.823del n.243-509del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471055T>A | CA376717660 | ERCC6 | c.2990A>T (p.Lys997Ile) n.142-166A>T n.136A>T n.120-166A>T n.4393A>T c.2831A>T (p.Lys944Ile) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.822A>T n.243-510T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471055T>C | CA376717662 | ERCC6 | c.2990A>G (p.Lys997Arg) n.142-166A>G n.136A>G n.120-166A>G n.4393A>G c.2831A>G (p.Lys944Arg) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.822A>G n.243-510T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471055T>G | CA5495456 | ERCC6 | c.2990A>C (p.Lys997Thr) n.142-166A>C n.136A>C n.120-166A>C n.4393A>C c.2831A>C (p.Lys944Thr) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.822A>C n.243-510T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471055T= | CA1908749701 | ERCC6 | c.2990A= (p.Lys997=) n.142-166A= n.136A= n.120-166A= n.4393A= c.2831A= (p.Lys944=) c.*1286A= (n.*1286A=) c.1100A= (p.Lys367=) c.822A= n.243-510T= | |
| 10 | g.49471056T>A | CA376717664 | ERCC6 | c.2989A>T (p.Lys997Ter) n.142-167A>T n.135A>T n.120-167A>T n.4392A>T c.2830A>T (p.Lys944Ter) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.821A>T n.243-509T>A | |
| 10 | g.49471056T>C | CA5495457 | ERCC6 | c.2989A>G (p.Lys997Glu) n.142-167A>G n.135A>G n.120-167A>G n.4392A>G c.2830A>G (p.Lys944Glu) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.821A>G n.243-509T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471056T>G | CA376717669 | ERCC6 | c.2989A>C (p.Lys997Gln) n.142-167A>C n.135A>C n.120-167A>C n.4392A>C c.2830A>C (p.Lys944Gln) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.821A>C n.243-509T>G | |
| 10 | g.49471056T= | CA1908749702 | ERCC6 | c.2989A= (p.Lys997=) n.142-167A= n.135A= n.120-167A= n.4392A= c.2830A= (p.Lys944=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.1099A= (p.Lys367=) c.821A= n.243-509T= | |
| 10 | g.49471057G>A | CA469789129 | ERCC6 | c.2988C>T (p.Phe996=) n.142-168C>T n.134C>T n.120-168C>T n.4391C>T c.2829C>T (p.Phe943=) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1098C>T (p.Phe366=) c.820C>T n.243-508G>A | |
| 10 | g.49471057G>C | CA376717671 | ERCC6 | c.2988C>G (p.Phe996Leu) n.142-168C>G n.134C>G n.120-168C>G n.4391C>G c.2829C>G (p.Phe943Leu) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.820C>G n.243-508G>C | |
| 10 | g.49471057G>T | CA376717673 | ERCC6 | c.2988C>A (p.Phe996Leu) n.142-168C>A n.134C>A n.120-168C>A n.4391C>A c.2829C>A (p.Phe943Leu) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.820C>A n.243-508G>T | |
| 10 | g.49471058A>C | CA376717680 | ERCC6 | c.2987T>G (p.Phe996Cys) n.142-169T>G n.133T>G n.120-169T>G n.4390T>G c.2828T>G (p.Phe943Cys) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.819T>G n.243-507A>C | |
| 10 | g.49471058A>G | CA376717677 | ERCC6 | c.2987T>C (p.Phe996Ser) n.142-169T>C n.133T>C n.120-169T>C n.4390T>C c.2828T>C (p.Phe943Ser) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.819T>C n.243-507A>G | |
| 10 | g.49471058A>T | CA376717676 | ERCC6 | c.2987T>A (p.Phe996Tyr) n.142-169T>A n.133T>A n.120-169T>A n.4390T>A c.2828T>A (p.Phe943Tyr) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.819T>A n.243-507A>T | |
| 10 | g.49471062dup | CA2697558385 | ERCC6 | c.2987dup (p.Lys997GlnfsTer4) n.142-169dup n.133dup n.120-169dup n.4390dup c.2828dup (p.Lys944GlnfsTer4) c.*1283dup (n.*1283dup) c.1097dup (p.Lys367GlnfsTer4) c.819dup n.243-503dup | ClinVar |
| 10 | g.49471059A= | CA1908749703 | ERCC6 | c.2986T= (p.Phe996=) n.142-170T= n.132T= n.120-170T= n.4389T= c.2827T= (p.Phe943=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.1096T= (p.Phe366=) c.818T= n.243-506A= | |
| 10 | g.49471059A>C | CA376717682 | ERCC6 | c.2986T>G (p.Phe996Val) n.142-170T>G n.132T>G n.120-170T>G n.4389T>G c.2827T>G (p.Phe943Val) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.818T>G n.243-506A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471059A>G | CA376717684 | ERCC6 | c.2986T>C (p.Phe996Leu) n.142-170T>C n.132T>C n.120-170T>C n.4389T>C c.2827T>C (p.Phe943Leu) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.818T>C n.243-506A>G | dbSNP |
| 10 | g.49471059A>T | CA376717686 | ERCC6 | c.2986T>A (p.Phe996Ile) n.142-170T>A n.132T>A n.120-170T>A n.4389T>A c.2827T>A (p.Phe943Ile) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.818T>A n.243-506A>T | |
| 10 | g.49471060A= | CA1908749704 | ERCC6 | c.2985T= (p.Phe995=) n.142-171T= n.131T= n.120-171T= n.4388T= c.2826T= (p.Phe942=) c.*1281T= (n.*1281T=) c.1095T= (p.Phe365=) c.817T= n.243-505A= | |
| 10 | g.49471060A>C | CA376717687 | ERCC6 | c.2985T>G (p.Phe995Leu) n.142-171T>G n.131T>G n.120-171T>G n.4388T>G c.2826T>G (p.Phe942Leu) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.1095T>G (p.Phe365Leu) c.817T>G n.243-505A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471060A>G | CA469789136 | ERCC6 | c.2985T>C (p.Phe995=) n.142-171T>C n.131T>C n.120-171T>C n.4388T>C c.2826T>C (p.Phe942=) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.1095T>C (p.Phe365=) c.817T>C n.243-505A>G | |
| 10 | g.49471060A>T | CA376717688 | ERCC6 | c.2985T>A (p.Phe995Leu) n.142-171T>A n.131T>A n.120-171T>A n.4388T>A c.2826T>A (p.Phe942Leu) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.1095T>A (p.Phe365Leu) c.817T>A n.243-505A>T | |
| 10 | g.49471061A= | CA1908749705 | ERCC6 | c.2984T= (p.Phe995=) n.142-172T= n.130T= n.120-172T= n.4387T= c.2825T= (p.Phe942=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.1094T= (p.Phe365=) c.816T= n.243-504A= | |
| 10 | g.49471061A>C | CA376717692 | ERCC6 | c.2984T>G (p.Phe995Cys) n.142-172T>G n.130T>G n.120-172T>G n.4387T>G c.2825T>G (p.Phe942Cys) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.816T>G n.243-504A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471061A>G | CA376717693 | ERCC6 | c.2984T>C (p.Phe995Ser) n.142-172T>C n.130T>C n.120-172T>C n.4387T>C c.2825T>C (p.Phe942Ser) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.816T>C n.243-504A>G | |
| 10 | g.49471061A>T | CA376717695 | ERCC6 | c.2984T>A (p.Phe995Tyr) n.142-172T>A n.130T>A n.120-172T>A n.4387T>A c.2825T>A (p.Phe942Tyr) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.816T>A n.243-504A>T | |
| 10 | g.49471062A= | CA1908749706 | ERCC6 | c.2983T= (p.Phe995=) n.142-173T= n.129T= n.120-173T= n.4386T= c.2824T= (p.Phe942=) c.*1279T= (n.*1279T=) c.1093T= (p.Phe365=) c.815T= n.243-503A= | |
| 10 | g.49471062A>C | CA376717697 | ERCC6 | c.2983T>G (p.Phe995Val) n.142-173T>G n.129T>G n.120-173T>G n.4386T>G c.2824T>G (p.Phe942Val) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.1093T>G (p.Phe365Val) c.815T>G n.243-503A>C | |
| 10 | g.49471062A>G | CA376717699 | ERCC6 | c.2983T>C (p.Phe995Leu) n.142-173T>C n.129T>C n.120-173T>C n.4386T>C c.2824T>C (p.Phe942Leu) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.815T>C n.243-503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471062A>T | CA376717701 | ERCC6 | c.2983T>A (p.Phe995Ile) n.142-173T>A n.129T>A n.120-173T>A n.4386T>A c.2824T>A (p.Phe942Ile) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.815T>A n.243-503A>T | |
| 10 | g.49471063C>A | CA469789142 | ERCC6 | c.2982G>T (p.Arg994=) n.142-174G>T n.128G>T n.120-174G>T n.4385G>T c.2823G>T (p.Arg941=) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1092G>T (p.Arg364=) c.814G>T n.243-502C>A | |
| 10 | g.49471063C>G | CA469789140 | ERCC6 | c.2982G>C (p.Arg994=) n.142-174G>C n.128G>C n.120-174G>C n.4385G>C c.2823G>C (p.Arg941=) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1092G>C (p.Arg364=) c.814G>C n.243-502C>G | |
| 10 | g.49471063C>T | CA469789141 | ERCC6 | c.2982G>A (p.Arg994=) n.142-174G>A n.128G>A n.120-174G>A n.4385G>A c.2823G>A (p.Arg941=) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1092G>A (p.Arg364=) c.814G>A n.243-502C>T | |
| 10 | g.49471064C>A | CA376717703 | ERCC6 | c.2981G>T (p.Arg994Leu) n.142-175G>T n.127G>T n.120-175G>T n.4384G>T c.2822G>T (p.Arg941Leu) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.813G>T n.243-501C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471064C= | CA1908749707 | ERCC6 | c.2981G= (p.Arg994=) n.142-175G= n.127G= n.120-175G= n.4384G= c.2822G= (p.Arg941=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.1091G= (p.Arg364=) c.813G= n.243-501C= | |
| 10 | g.49471064C>G | CA376717704 | ERCC6 | c.2981G>C (p.Arg994Pro) n.142-175G>C n.127G>C n.120-175G>C n.4384G>C c.2822G>C (p.Arg941Pro) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.813G>C n.243-501C>G | |
| 10 | g.49471064C>T | CA376717702 | ERCC6 | c.2981G>A (p.Arg994Gln) n.142-175G>A n.127G>A n.120-175G>A n.4384G>A c.2822G>A (p.Arg941Gln) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.813G>A n.243-501C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471065G>A | CA5495458 | ERCC6 | c.2980C>T (p.Arg994Trp) n.142-176C>T n.126C>T n.120-176C>T n.4383C>T c.2821C>T (p.Arg941Trp) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1090C>T (p.Arg364Trp) c.812C>T n.243-500G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471065G>C | CA376717706 | ERCC6 | c.2980C>G (p.Arg994Gly) n.142-176C>G n.126C>G n.120-176C>G n.4383C>G c.2821C>G (p.Arg941Gly) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.812C>G n.243-500G>C | |
| 10 | g.49471065G= | CA1908749708 | ERCC6 | c.2980C= (p.Arg994=) n.142-176C= n.126C= n.120-176C= n.4383C= c.2821C= (p.Arg941=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.1090C= (p.Arg364=) c.812C= n.243-500G= | |
| 10 | g.49471065G>T | CA469789144 | ERCC6 | c.2980C>A (p.Arg994=) n.142-176C>A n.126C>A n.120-176C>A n.4383C>A c.2821C>A (p.Arg941=) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1090C>A (p.Arg364=) c.812C>A n.243-500G>T | |
| 10 | g.49471066C>A | CA376717709 | ERCC6 | c.2979G>T (p.Arg993Ser) n.142-177G>T n.125G>T n.120-177G>T n.4382G>T c.2820G>T (p.Arg940Ser) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1089G>T (p.Arg363Ser) c.811G>T n.243-499C>A | |
| 10 | g.49471066C>G | CA376717710 | ERCC6 | c.2979G>C (p.Arg993Ser) n.142-177G>C n.125G>C n.120-177G>C n.4382G>C c.2820G>C (p.Arg940Ser) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1089G>C (p.Arg363Ser) c.811G>C n.243-499C>G | |
| 10 | g.49471066C>T | CA469789145 | ERCC6 | c.2979G>A (p.Arg993=) n.142-177G>A n.125G>A n.120-177G>A n.4382G>A c.2820G>A (p.Arg940=) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1089G>A (p.Arg363=) c.811G>A n.243-499C>T | |
| 10 | g.49471067C>A | CA376717714 | ERCC6 | c.2978G>T (p.Arg993Met) n.142-178G>T n.124G>T n.120-178G>T n.4381G>T c.2819G>T (p.Arg940Met) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1088G>T (p.Arg363Met) c.810G>T n.243-498C>A | |
| 10 | g.49471067C>G | CA376717715 | ERCC6 | c.2978G>C (p.Arg993Thr) n.142-178G>C n.124G>C n.120-178G>C n.4381G>C c.2819G>C (p.Arg940Thr) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.810G>C n.243-498C>G | |
| 10 | g.49471067C>T | CA376717719 | ERCC6 | c.2978G>A (p.Arg993Lys) n.142-178G>A n.124G>A n.120-178G>A n.4381G>A c.2819G>A (p.Arg940Lys) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.810G>A n.243-498C>T | |
| 10 | g.49471067_49471069delinsCTT | CA1908749709 | ERCC6 | c.2976_2978delinsAAG (p.Gln992=) n.142-180_142-178delinsAAG n.122_124delinsAAG n.120-180_120-178delinsAAG n.4379_4381delinsAAG c.2817_2819delinsAAG (p.Gln939=) c.*1272_*1274delinsAAG (n.*1272_*1274delinsAAG) c.1086_1088delinsAAG (p.Gln362=) c.808_810delinsAAG n.243-498_243-496delinsCTT | |
| 10 | g.49471068T>A | CA376717720 | ERCC6 | c.2977A>T (p.Arg993Trp) n.142-179A>T n.123A>T n.120-179A>T n.4380A>T c.2818A>T (p.Arg940Trp) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1087A>T (p.Arg363Trp) c.809A>T n.243-497T>A | |
| 10 | g.49471068T>C | CA376717722 | ERCC6 | c.2977A>G (p.Arg993Gly) n.142-179A>G n.123A>G n.120-179A>G n.4380A>G c.2818A>G (p.Arg940Gly) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.809A>G n.243-497T>C | |
| 10 | g.49471068T>G | CA469789147 | ERCC6 | c.2977A>C (p.Arg993=) n.142-179A>C n.123A>C n.120-179A>C n.4380A>C c.2818A>C (p.Arg940=) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1087A>C (p.Arg363=) c.809A>C n.243-497T>G | |
| 10 | g.49471069_49471070del | CA666035867 | ERCC6 | c.2976_2977del (p.Arg993AlafsTer7) n.142-180_142-179del n.122_123del n.120-180_120-179del n.4379_4380del c.2817_2818del (p.Arg940AlafsTer7) c.*1272_*1273del (n.*1272_*1273del) c.1086_1087del (p.Arg363AlafsTer7) c.808_809del n.243-496_243-495del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471069T>A | CA376717725 | ERCC6 | c.2976A>T (p.Gln992His) n.142-180A>T n.122A>T n.120-180A>T n.4379A>T c.2817A>T (p.Gln939His) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.1086A>T (p.Gln362His) c.808A>T n.243-496T>A | |
| 10 | g.49471069T>C | CA469789148 | ERCC6 | c.2976A>G (p.Gln992=) n.142-180A>G n.122A>G n.120-180A>G n.4379A>G c.2817A>G (p.Gln939=) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.1086A>G (p.Gln362=) c.808A>G n.243-496T>C | |
| 10 | g.49471069T>G | CA376717726 | ERCC6 | c.2976A>C (p.Gln992His) n.142-180A>C n.122A>C n.120-180A>C n.4379A>C c.2817A>C (p.Gln939His) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.1086A>C (p.Gln362His) c.808A>C n.243-496T>G | |
| 10 | g.49471070T>A | CA376717730 | ERCC6 | c.2975A>T (p.Gln992Leu) n.142-181A>T n.121A>T n.120-181A>T n.4378A>T c.2816A>T (p.Gln939Leu) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.807A>T n.243-495T>A | |
| 10 | g.49471070T>C | CA376717731 | ERCC6 | c.2975A>G (p.Gln992Arg) n.142-181A>G n.121A>G n.120-181A>G n.4378A>G c.2816A>G (p.Gln939Arg) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.807A>G n.243-495T>C | |
| 10 | g.49471070T>G | CA376717733 | ERCC6 | c.2975A>C (p.Gln992Pro) n.142-181A>C n.121A>C n.120-181A>C n.4378A>C c.2816A>C (p.Gln939Pro) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.807A>C n.243-495T>G | dbSNP |
| 10 | g.49471070T= | CA1908749710 | ERCC6 | c.2975A= (p.Gln992=) n.142-181A= n.121A= n.120-181A= n.4378A= c.2816A= (p.Gln939=) c.*1271A= (n.*1271A=) c.1085A= (p.Gln362=) c.807A= n.243-495T= | |
| 10 | g.49471071G>A | CA376717736 | ERCC6 | c.2974C>T (p.Gln992Ter) n.142-182C>T n.120C>T n.120-182C>T n.4377C>T c.2815C>T (p.Gln939Ter) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.806C>T n.243-494G>A | |
| 10 | g.49471071G>C | CA5495459 | ERCC6 | c.2974C>G (p.Gln992Glu) n.142-182C>G n.120C>G n.120-182C>G n.4377C>G c.2815C>G (p.Gln939Glu) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.806C>G n.243-494G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471071G= | CA1908749711 | ERCC6 | c.2974C= (p.Gln992=) n.142-182C= n.120C= n.120-182C= n.4377C= c.2815C= (p.Gln939=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.1084C= (p.Gln362=) c.806C= n.243-494G= | |
| 10 | g.49471071G>T | CA376717737 | ERCC6 | c.2974C>A (p.Gln992Lys) n.142-182C>A n.120C>A n.120-182C>A n.4377C>A c.2815C>A (p.Gln939Lys) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.806C>A n.243-494G>T | |
| 10 | g.49471072T>A | CA376717740 | ERCC6 | c.2973A>T (p.Lys991Asn) n.142-183A>T n.119A>T n.120-183A>T n.4376A>T c.2814A>T (p.Lys938Asn) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.805A>T n.243-493T>A | |
| 10 | g.49471072T>C | CA469789152 | ERCC6 | c.2973A>G (p.Lys991=) n.142-183A>G n.119A>G n.120-183A>G n.4376A>G c.2814A>G (p.Lys938=) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.1083A>G (p.Lys361=) c.805A>G n.243-493T>C | |
| 10 | g.49471072T>G | CA376717742 | ERCC6 | c.2973A>C (p.Lys991Asn) n.142-183A>C n.119A>C n.120-183A>C n.4376A>C c.2814A>C (p.Lys938Asn) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.805A>C n.243-493T>G | |
| 10 | g.49471075del | CA2574454432 | ERCC6 | c.2973del (p.Lys991AsnfsTer17) n.142-183del n.119del n.120-183del n.4376del c.2814del (p.Lys938AsnfsTer17) c.*1269del (n.*1269del) c.1083del (p.Lys361AsnfsTer17) c.805del n.243-490del | |
| 10 | g.49471073T>A | CA376717744 | ERCC6 | c.2972A>T (p.Lys991Ile) n.142-184A>T n.118A>T n.120-184A>T n.4375A>T c.2813A>T (p.Lys938Ile) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.804A>T n.243-492T>A | |
| 10 | g.49471073T>C | CA376717747 | ERCC6 | c.2972A>G (p.Lys991Arg) n.142-184A>G n.118A>G n.120-184A>G n.4375A>G c.2813A>G (p.Lys938Arg) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.804A>G n.243-492T>C | |
| 10 | g.49471073T>G | CA376717748 | ERCC6 | c.2972A>C (p.Lys991Thr) n.142-184A>C n.118A>C n.120-184A>C n.4375A>C c.2813A>C (p.Lys938Thr) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.804A>C n.243-492T>G | |
| 10 | g.49471074T>A | CA376717751 | ERCC6 | c.2971A>T (p.Lys991Ter) n.142-185A>T n.117A>T n.120-185A>T n.4374A>T c.2812A>T (p.Lys938Ter) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.803A>T n.243-491T>A | |
| 10 | g.49471074T>C | CA376717753 | ERCC6 | c.2971A>G (p.Lys991Glu) n.142-185A>G n.117A>G n.120-185A>G n.4374A>G c.2812A>G (p.Lys938Glu) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.803A>G n.243-491T>C | |
| 10 | g.49471074T>G | CA376717754 | ERCC6 | c.2971A>C (p.Lys991Gln) n.142-185A>C n.117A>C n.120-185A>C n.4374A>C c.2812A>C (p.Lys938Gln) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.803A>C n.243-491T>G | |
| 10 | g.49471075T>A | CA469789155 | ERCC6 | c.2970A>T (p.Pro990=) n.142-186A>T n.116A>T n.120-186A>T n.4373A>T c.2811A>T (p.Pro937=) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1080A>T (p.Pro360=) c.802A>T n.243-490T>A | |
| 10 | g.49471075T>C | CA469789156 | ERCC6 | c.2970A>G (p.Pro990=) n.142-186A>G n.116A>G n.120-186A>G n.4373A>G c.2811A>G (p.Pro937=) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1080A>G (p.Pro360=) c.802A>G n.243-490T>C | |
| 10 | g.49471075T>G | CA469789154 | ERCC6 | c.2970A>C (p.Pro990=) n.142-186A>C n.116A>C n.120-186A>C n.4373A>C c.2811A>C (p.Pro937=) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1080A>C (p.Pro360=) c.802A>C n.243-490T>G | |
| 10 | g.49471076G>A | CA376717758 | ERCC6 | c.2969C>T (p.Pro990Leu) n.142-187C>T n.115C>T n.120-187C>T n.4372C>T c.2810C>T (p.Pro937Leu) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.801C>T n.243-489G>A | |
| 10 | g.49471076G>C | CA376717759 | ERCC6 | c.2969C>G (p.Pro990Arg) n.142-187C>G n.115C>G n.120-187C>G n.4372C>G c.2810C>G (p.Pro937Arg) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.801C>G n.243-489G>C | |
| 10 | g.49471076G>T | CA376717760 | ERCC6 | c.2969C>A (p.Pro990Gln) n.142-187C>A n.115C>A n.120-187C>A n.4372C>A c.2810C>A (p.Pro937Gln) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.801C>A n.243-489G>T | |
| 10 | g.49471077G>A | CA376717766 | ERCC6 | c.2968C>T (p.Pro990Ser) n.142-188C>T n.114C>T n.120-188C>T n.4371C>T c.2809C>T (p.Pro937Ser) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.800C>T n.243-488G>A | COSMIC |
| 10 | g.49471077G>C | CA376717764 | ERCC6 | c.2968C>G (p.Pro990Ala) n.142-188C>G n.114C>G n.120-188C>G n.4371C>G c.2809C>G (p.Pro937Ala) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.800C>G n.243-488G>C | |
| 10 | g.49471077G>T | CA376717762 | ERCC6 | c.2968C>A (p.Pro990Thr) n.142-188C>A n.114C>A n.120-188C>A n.4371C>A c.2809C>A (p.Pro937Thr) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.800C>A n.243-488G>T | ClinVar |
| 10 | g.49471078G>A | CA469789160 | ERCC6 | c.2967C>T (p.Asp989=) n.142-189C>T n.113C>T n.120-189C>T n.4370C>T c.2808C>T (p.Asp936=) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1077C>T (p.Asp359=) c.799C>T n.243-487G>A | |
| 10 | g.49471078G>C | CA376717768 | ERCC6 | c.2967C>G (p.Asp989Glu) n.142-189C>G n.113C>G n.120-189C>G n.4370C>G c.2808C>G (p.Asp936Glu) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.799C>G n.243-487G>C | |
| 10 | g.49471078G>T | CA376717769 | ERCC6 | c.2967C>A (p.Asp989Glu) n.142-189C>A n.113C>A n.120-189C>A n.4370C>A c.2808C>A (p.Asp936Glu) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.799C>A n.243-487G>T | |
| 10 | g.49471079T>A | CA376717772 | ERCC6 | c.2966A>T (p.Asp989Val) n.142-190A>T n.112A>T n.120-190A>T n.4369A>T c.2807A>T (p.Asp936Val) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.798A>T n.243-486T>A | |
| 10 | g.49471079T>C | CA376717774 | ERCC6 | c.2966A>G (p.Asp989Gly) n.142-190A>G n.112A>G n.120-190A>G n.4369A>G c.2807A>G (p.Asp936Gly) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.798A>G n.243-486T>C | |
| 10 | g.49471079T>G | CA376717775 | ERCC6 | c.2966A>C (p.Asp989Ala) n.142-190A>C n.112A>C n.120-190A>C n.4369A>C c.2807A>C (p.Asp936Ala) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.798A>C n.243-486T>G | |
| 10 | g.49471080C>A | CA376717779 | ERCC6 | c.2965G>T (p.Asp989Tyr) n.142-191G>T n.111G>T n.120-191G>T n.4368G>T c.2806G>T (p.Asp936Tyr) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.797G>T n.243-485C>A | |
| 10 | g.49471080C>G | CA376717780 | ERCC6 | c.2965G>C (p.Asp989His) n.142-191G>C n.111G>C n.120-191G>C n.4368G>C c.2806G>C (p.Asp936His) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1075G>C (p.Asp359His) c.797G>C n.243-485C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471080C>T | CA376717782 | ERCC6 | c.2965G>A (p.Asp989Asn) n.142-191G>A n.111G>A n.120-191G>A n.4368G>A c.2806G>A (p.Asp936Asn) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.797G>A n.243-485C>T | |
| 10 | g.49471081T>A | CA376717784 | ERCC6 | c.2964A>T (p.Lys988Asn) n.142-192A>T n.110A>T n.120-192A>T n.4367A>T c.2805A>T (p.Lys935Asn) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.796A>T n.243-484T>A | |
| 10 | g.49471081T>C | CA469789163 | ERCC6 | c.2964A>G (p.Lys988=) n.142-192A>G n.110A>G n.120-192A>G n.4367A>G c.2805A>G (p.Lys935=) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1074A>G (p.Lys358=) c.796A>G n.243-484T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49471081T>G | CA376717786 | ERCC6 | c.2964A>C (p.Lys988Asn) n.142-192A>C n.110A>C n.120-192A>C n.4367A>C c.2805A>C (p.Lys935Asn) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.796A>C n.243-484T>G | |
| 10 | g.49471084del | CA2609134371 | ERCC6 | c.2964del (p.Asp989ThrfsTer19) n.142-192del n.110del n.120-192del n.4367del c.2805del (p.Asp936ThrfsTer19) c.*1260del (n.*1260del) c.1074del (p.Asp359ThrfsTer19) c.796del n.243-481del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471082T>A | CA376717789 | ERCC6 | c.2963A>T (p.Lys988Ile) n.142-193A>T n.109A>T n.120-193A>T n.4366A>T c.2804A>T (p.Lys935Ile) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.795A>T n.243-483T>A | |
| 10 | g.49471082T>C | CA376717790 | ERCC6 | c.2963A>G (p.Lys988Arg) n.142-193A>G n.109A>G n.120-193A>G n.4366A>G c.2804A>G (p.Lys935Arg) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.795A>G n.243-483T>C | |
| 10 | g.49471082T>G | CA376717792 | ERCC6 | c.2963A>C (p.Lys988Thr) n.142-193A>C n.109A>C n.120-193A>C n.4366A>C c.2804A>C (p.Lys935Thr) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.795A>C n.243-483T>G | |
| 10 | g.49471083T>A | CA376717797 | ERCC6 | c.2962A>T (p.Lys988Ter) n.142-194A>T n.108A>T n.120-194A>T n.4365A>T c.2803A>T (p.Lys935Ter) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.794A>T n.243-482T>A | |
| 10 | g.49471083T>C | CA5495460 | ERCC6 | c.2962A>G (p.Lys988Glu) n.142-194A>G n.108A>G n.120-194A>G n.4365A>G c.2803A>G (p.Lys935Glu) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.794A>G n.243-482T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471083T>G | CA376717795 | ERCC6 | c.2962A>C (p.Lys988Gln) n.142-194A>C n.108A>C n.120-194A>C n.4365A>C c.2803A>C (p.Lys935Gln) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.794A>C n.243-482T>G | |
| 10 | g.49471083T= | CA1908749712 | ERCC6 | c.2962A= (p.Lys988=) n.142-194A= n.108A= n.120-194A= n.4365A= c.2803A= (p.Lys935=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.1072A= (p.Lys358=) c.794A= n.243-482T= | |
| 10 | g.49471084T>A | CA469789166 | ERCC6 | c.2961A>T (p.Leu987=) n.142-195A>T n.107A>T n.120-195A>T n.4364A>T c.2802A>T (p.Leu934=) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1071A>T (p.Leu357=) c.793A>T n.243-481T>A | |
| 10 | g.49471084T>C | CA469789165 | ERCC6 | c.2961A>G (p.Leu987=) n.142-195A>G n.107A>G n.120-195A>G n.4364A>G c.2802A>G (p.Leu934=) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1071A>G (p.Leu357=) c.793A>G n.243-481T>C | ClinVar |
| 10 | g.49471084T>G | CA469789167 | ERCC6 | c.2961A>C (p.Leu987=) n.142-195A>C n.107A>C n.120-195A>C n.4364A>C c.2802A>C (p.Leu934=) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1071A>C (p.Leu357=) c.793A>C n.243-481T>G | |
| 10 | g.49471085A= | CA1908749713 | ERCC6 | c.2960T= (p.Leu987=) n.142-196T= n.106T= n.120-196T= n.4363T= c.2801T= (p.Leu934=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.1070T= (p.Leu357=) c.792T= n.243-480A= | |
| 10 | g.49471085A>C | CA376717800 | ERCC6 | c.2960T>G (p.Leu987Arg) n.142-196T>G n.106T>G n.120-196T>G n.4363T>G c.2801T>G (p.Leu934Arg) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.792T>G n.243-480A>C | dbSNP |
| 10 | g.49471085A>G | CA115162 | ERCC6 | c.2960T>C (p.Leu987Pro) n.142-196T>C n.106T>C n.120-196T>C n.4363T>C c.2801T>C (p.Leu934Pro) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.792T>C n.243-480A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49471085A>T | CA376717803 | ERCC6 | c.2960T>A (p.Leu987Gln) n.142-196T>A n.106T>A n.120-196T>A n.4363T>A c.2801T>A (p.Leu934Gln) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.792T>A n.243-480A>T | |
| 10 | g.49471086G>A | CA469789168 | ERCC6 | c.2959C>T (p.Leu987=) n.142-197C>T n.105C>T n.120-197C>T n.4362C>T c.2800C>T (p.Leu934=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1069C>T (p.Leu357=) c.791C>T n.243-479G>A | |
| 10 | g.49471086G>C | CA376717805 | ERCC6 | c.2959C>G (p.Leu987Val) n.142-197C>G n.105C>G n.120-197C>G n.4362C>G c.2800C>G (p.Leu934Val) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.791C>G n.243-479G>C | |
| 10 | g.49471086G= | CA1908749714 | ERCC6 | c.2959C= (p.Leu987=) n.142-197C= n.105C= n.120-197C= n.4362C= c.2800C= (p.Leu934=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.1069C= (p.Leu357=) c.791C= n.243-479G= | |
| 10 | g.49471086G>T | CA5495461 | ERCC6 | c.2959C>A (p.Leu987Ile) n.142-197C>A n.105C>A n.120-197C>A n.4362C>A c.2800C>A (p.Leu934Ile) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.791C>A n.243-479G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471087C>A | CA469789170 | ERCC6 | c.2958G>T (p.Val986=) n.142-198G>T n.104G>T n.120-198G>T n.4361G>T c.2799G>T (p.Val933=) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1068G>T (p.Val356=) c.790G>T n.243-478C>A | |
| 10 | g.49471087C= | CA1908749715 | ERCC6 | c.2958G= (p.Val986=) n.142-198G= n.104G= n.120-198G= n.4361G= c.2799G= (p.Val933=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.1068G= (p.Val356=) c.790G= n.243-478C= | |
| 10 | g.49471087C>G | CA469789171 | ERCC6 | c.2958G>C (p.Val986=) n.142-198G>C n.104G>C n.120-198G>C n.4361G>C c.2799G>C (p.Val933=) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1068G>C (p.Val356=) c.790G>C n.243-478C>G | |
| 10 | g.49471087C>T | CA206585268 | ERCC6 | c.2958G>A (p.Val986=) n.142-198G>A n.104G>A n.120-198G>A n.4361G>A c.2799G>A (p.Val933=) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1068G>A (p.Val356=) c.790G>A n.243-478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471088A= | CA1908749716 | ERCC6 | c.2957T= (p.Val986=) n.142-199T= n.103T= n.120-199T= n.4360T= c.2798T= (p.Val933=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.1067T= (p.Val356=) c.789T= n.243-477A= | |
| 10 | g.49471088A>C | CA376717811 | ERCC6 | c.2957T>G (p.Val986Gly) n.142-199T>G n.103T>G n.120-199T>G n.4360T>G c.2798T>G (p.Val933Gly) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.789T>G n.243-477A>C | |
| 10 | g.49471088A>G | CA376717812 | ERCC6 | c.2957T>C (p.Val986Ala) n.142-199T>C n.103T>C n.120-199T>C n.4360T>C c.2798T>C (p.Val933Ala) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.789T>C n.243-477A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471088A>T | CA376717813 | ERCC6 | c.2957T>A (p.Val986Glu) n.142-199T>A n.103T>A n.120-199T>A n.4360T>A c.2798T>A (p.Val933Glu) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.789T>A n.243-477A>T | |
| 10 | g.49471089C>A | CA376717814 | ERCC6 | c.2956G>T (p.Val986Leu) n.142-200G>T n.102G>T n.120-200G>T n.4359G>T c.2797G>T (p.Val933Leu) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.788G>T n.243-476C>A | |
| 10 | g.49471089C= | CA1908749717 | ERCC6 | c.2956G= (p.Val986=) n.142-200G= n.102G= n.120-200G= n.4359G= c.2797G= (p.Val933=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.1066G= (p.Val356=) c.788G= n.243-476C= | |
| 10 | g.49471089C>G | CA376717815 | ERCC6 | c.2956G>C (p.Val986Leu) n.142-200G>C n.102G>C n.120-200G>C n.4359G>C c.2797G>C (p.Val933Leu) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.788G>C n.243-476C>G | |
| 10 | g.49471089C>T | CA206585284 | ERCC6 | c.2956G>A (p.Val986Met) n.142-200G>A n.102G>A n.120-200G>A n.4359G>A c.2797G>A (p.Val933Met) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1066G>A (p.Val356Met) c.788G>A n.243-476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471091_49471092del | CA2609134382 | ERCC6 | c.2955_2956del (p.Arg985SerfsTer15) n.142-201_142-200del n.101_102del n.120-201_120-200del n.4358_4359del c.2796_2797del (p.Arg932SerfsTer15) c.*1251_*1252del (n.*1251_*1252del) c.1065_1066del (p.Arg355SerfsTer15) c.787_788del n.243-474_243-473del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471090T>A | CA376717820 | ERCC6 | c.2955A>T (p.Arg985Ser) n.142-201A>T n.101A>T n.120-201A>T n.4358A>T c.2796A>T (p.Arg932Ser) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1065A>T (p.Arg355Ser) c.787A>T n.243-475T>A | |
| 10 | g.49471090T>C | CA469789173 | ERCC6 | c.2955A>G (p.Arg985=) n.142-201A>G n.101A>G n.120-201A>G n.4358A>G c.2796A>G (p.Arg932=) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1065A>G (p.Arg355=) c.787A>G n.243-475T>C | |
| 10 | g.49471090T>G | CA376717821 | ERCC6 | c.2955A>C (p.Arg985Ser) n.142-201A>C n.101A>C n.120-201A>C n.4358A>C c.2796A>C (p.Arg932Ser) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1065A>C (p.Arg355Ser) c.787A>C n.243-475T>G | |
| 10 | g.49471091C>A | CA376717826 | ERCC6 | c.2954G>T (p.Arg985Ile) n.142-202G>T n.100G>T n.120-202G>T n.4357G>T c.2795G>T (p.Arg932Ile) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1064G>T (p.Arg355Ile) c.786G>T n.243-474C>A | |
| 10 | g.49471091C= | CA1908749719 | ERCC6 | c.2954G= (p.Arg985=) n.142-202G= n.100G= n.120-202G= n.4357G= c.2795G= (p.Arg932=) c.*1250G= (n.*1250G=) c.1064G= (p.Arg355=) c.786G= n.243-474C= | |
| 10 | g.49471091C>G | CA376717829 | ERCC6 | c.2954G>C (p.Arg985Thr) n.142-202G>C n.100G>C n.120-202G>C n.4357G>C c.2795G>C (p.Arg932Thr) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1064G>C (p.Arg355Thr) c.786G>C n.243-474C>G | |
| 10 | g.49471091C>T | CA376717824 | ERCC6 | c.2954G>A (p.Arg985Lys) n.142-202G>A n.100G>A n.120-202G>A n.4357G>A c.2795G>A (p.Arg932Lys) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1064G>A (p.Arg355Lys) c.786G>A n.243-474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471091_49471093delinsCTA | CA1908749720 | ERCC6 | c.2952_2954delinsTAG (p.Asn984=) n.142-204_142-202delinsTAG n.98_100delinsTAG n.120-204_120-202delinsTAG n.4355_4357delinsTAG c.2793_2795delinsTAG (p.Asn931=) c.*1248_*1250delinsTAG (n.*1248_*1250delinsTAG) c.1062_1064delinsTAG (p.Asn354=) c.784_786delinsTAG n.243-474_243-472delinsCTA | |
| 10 | g.49471091_49471095delinsCTATT | CA1908749718 | ERCC6 | c.2950_2954delinsAATAG (p.Asn984=) n.142-206_142-202delinsAATAG n.96_100delinsAATAG n.120-206_120-202delinsAATAG n.4353_4357delinsAATAG c.2791_2795delinsAATAG (p.Asn931=) c.*1246_*1250delinsAATAG (n.*1246_*1250delinsAATAG) c.1060_1064delinsAATAG (p.Asn354=) c.782_786delinsAATAG n.243-474_243-470delinsCTATT | |
| 10 | g.49471092T>A | CA376717831 | ERCC6 | c.2953A>T (p.Arg985Ter) n.142-203A>T n.99A>T n.120-203A>T n.4356A>T c.2794A>T (p.Arg932Ter) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1063A>T (p.Arg355Ter) c.785A>T n.243-473T>A | |
| 10 | g.49471092T>C | CA376717833 | ERCC6 | c.2953A>G (p.Arg985Gly) n.142-203A>G n.99A>G n.120-203A>G n.4356A>G c.2794A>G (p.Arg932Gly) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1063A>G (p.Arg355Gly) c.785A>G n.243-473T>C | |
| 10 | g.49471092T>G | CA469789177 | ERCC6 | c.2953A>C (p.Arg985=) n.142-203A>C n.99A>C n.120-203A>C n.4356A>C c.2794A>C (p.Arg932=) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1063A>C (p.Arg355=) c.785A>C n.243-473T>G | |
| 10 | g.49471093_49471094del | CA915945903 | ERCC6 | c.2952_2953del (p.Asn984LysfsTer16) n.142-204_142-203del n.98_99del n.120-204_120-203del n.4355_4356del c.2793_2794del (p.Asn931LysfsTer16) c.*1248_*1249del (n.*1248_*1249del) c.1062_1063del (p.Asn354LysfsTer16) c.784_785del n.243-472_243-471del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471093_49471096del | CA5495462 | ERCC6 | c.2950_2953del (p.Asn984GlufsTer3) n.142-206_142-203del n.96_99del n.120-206_120-203del n.4353_4356del c.2791_2794del (p.Asn931GlufsTer3) c.*1246_*1249del (n.*1246_*1249del) c.1060_1063del (p.Asn354GlufsTer3) c.782_785del n.243-472_243-469del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471093A= | CA1908749721 | ERCC6 | c.2952T= (p.Asn984=) n.142-204T= n.98T= n.120-204T= n.4355T= c.2793T= (p.Asn931=) c.*1248T= (n.*1248T=) c.1062T= (p.Asn354=) c.784T= n.243-472A= | |
| 10 | g.49471093A>C | CA376717837 | ERCC6 | c.2952T>G (p.Asn984Lys) n.142-204T>G n.98T>G n.120-204T>G n.4355T>G c.2793T>G (p.Asn931Lys) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1062T>G (p.Asn354Lys) c.784T>G n.243-472A>C | |
| 10 | g.49471093A>G | CA469789178 | ERCC6 | c.2952T>C (p.Asn984=) n.142-204T>C n.98T>C n.120-204T>C n.4355T>C c.2793T>C (p.Asn931=) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1062T>C (p.Asn354=) c.784T>C n.243-472A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471093A>T | CA376717839 | ERCC6 | c.2952T>A (p.Asn984Lys) n.142-204T>A n.98T>A n.120-204T>A n.4355T>A c.2793T>A (p.Asn931Lys) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.784T>A n.243-472A>T | |
| 10 | g.49471094T>A | CA376717840 | ERCC6 | c.2951A>T (p.Asn984Ile) n.142-205A>T n.97A>T n.120-205A>T n.4354A>T c.2792A>T (p.Asn931Ile) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.783A>T n.243-471T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471094T>C | CA376717841 | ERCC6 | c.2951A>G (p.Asn984Ser) n.142-205A>G n.97A>G n.120-205A>G n.4354A>G c.2792A>G (p.Asn931Ser) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.783A>G n.243-471T>C | |
| 10 | g.49471094T>G | CA376717843 | ERCC6 | c.2951A>C (p.Asn984Thr) n.142-205A>C n.97A>C n.120-205A>C n.4354A>C c.2792A>C (p.Asn931Thr) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.783A>C n.243-471T>G | |
| 10 | g.49471094T= | CA1908749722 | ERCC6 | c.2951A= (p.Asn984=) n.142-205A= n.97A= n.120-205A= n.4354A= c.2792A= (p.Asn931=) c.*1247A= (n.*1247A=) c.1061A= (p.Asn354=) c.783A= n.243-471T= | |
| 10 | g.49471096del | CA2573145166 | ERCC6 | c.2951del (p.Asn984IlefsTer4) n.142-205del n.97del n.120-205del n.4354del c.2792del (p.Asn931IlefsTer4) c.*1247del (n.*1247del) c.1061del (p.Asn354IlefsTer4) c.783del n.243-469del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49471095T>A | CA376717845 | ERCC6 | c.2950A>T (p.Asn984Tyr) n.142-206A>T n.96A>T n.120-206A>T n.4353A>T c.2791A>T (p.Asn931Tyr) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.782A>T n.243-470T>A | |
| 10 | g.49471095T>C | CA376717847 | ERCC6 | c.2950A>G (p.Asn984Asp) n.142-206A>G n.96A>G n.120-206A>G n.4353A>G c.2791A>G (p.Asn931Asp) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.782A>G n.243-470T>C | |
| 10 | g.49471095T>G | CA376717849 | ERCC6 | c.2950A>C (p.Asn984His) n.142-206A>C n.96A>C n.120-206A>C n.4353A>C c.2791A>C (p.Asn931His) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1060A>C (p.Asn354His) c.782A>C n.243-470T>G | |
| 10 | g.49471096T>A | CA469789181 | ERCC6 | c.2949A>T (p.Thr983=) n.142-207A>T n.95A>T n.120-207A>T n.4352A>T c.2790A>T (p.Thr930=) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1059A>T (p.Thr353=) c.781A>T n.243-469T>A | |
| 10 | g.49471096T>C | CA206585289 | ERCC6 | c.2949A>G (p.Thr983=) n.142-207A>G n.95A>G n.120-207A>G n.4352A>G c.2790A>G (p.Thr930=) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1059A>G (p.Thr353=) c.781A>G n.243-469T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471096T>G | CA469789182 | ERCC6 | c.2949A>C (p.Thr983=) n.142-207A>C n.95A>C n.120-207A>C n.4352A>C c.2790A>C (p.Thr930=) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1059A>C (p.Thr353=) c.781A>C n.243-469T>G | |
| 10 | g.49471096T= | CA1908749723 | ERCC6 | c.2949A= (p.Thr983=) n.142-207A= n.95A= n.120-207A= n.4352A= c.2790A= (p.Thr930=) c.*1245A= (n.*1245A=) c.1059A= (p.Thr353=) c.781A= n.243-469T= | |
| 10 | g.49471097G>A | CA376717855 | ERCC6 | c.2948C>T (p.Thr983Ile) n.142-208C>T n.94C>T n.120-208C>T n.4351C>T c.2789C>T (p.Thr930Ile) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.780C>T n.243-468G>A | |
| 10 | g.49471097G>C | CA376717851 | ERCC6 | c.2948C>G (p.Thr983Arg) n.142-208C>G n.94C>G n.120-208C>G n.4351C>G c.2789C>G (p.Thr930Arg) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.780C>G n.243-468G>C | |
| 10 | g.49471097G>T | CA376717853 | ERCC6 | c.2948C>A (p.Thr983Lys) n.142-208C>A n.94C>A n.120-208C>A n.4351C>A c.2789C>A (p.Thr930Lys) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.780C>A n.243-468G>T | |
| 10 | g.49471098T>A | CA376717859 | ERCC6 | c.2947A>T (p.Thr983Ser) n.142-209A>T n.93A>T n.120-209A>T n.4350A>T c.2788A>T (p.Thr930Ser) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.779A>T n.243-467T>A | |
| 10 | g.49471098T>C | CA376717861 | ERCC6 | c.2947A>G (p.Thr983Ala) n.142-209A>G n.93A>G n.120-209A>G n.4350A>G c.2788A>G (p.Thr930Ala) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.779A>G n.243-467T>C | |
| 10 | g.49471098T>G | CA376717862 | ERCC6 | c.2947A>C (p.Thr983Pro) n.142-209A>C n.93A>C n.120-209A>C n.4350A>C c.2788A>C (p.Thr930Pro) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.779A>C n.243-467T>G | |
| 10 | g.49471099C>A | CA376717866 | ERCC6 | c.2946G>T (p.Leu982Phe) n.142-210G>T n.92G>T n.120-210G>T n.4349G>T c.2787G>T (p.Leu929Phe) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.778G>T n.243-466C>A | |
| 10 | g.49471099C>G | CA376717867 | ERCC6 | c.2946G>C (p.Leu982Phe) n.142-210G>C n.92G>C n.120-210G>C n.4349G>C c.2787G>C (p.Leu929Phe) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1056G>C (p.Leu352Phe) c.778G>C n.243-466C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471099C>T | CA469789184 | ERCC6 | c.2946G>A (p.Leu982=) n.142-210G>A n.92G>A n.120-210G>A n.4349G>A c.2787G>A (p.Leu929=) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.1056G>A (p.Leu352=) c.778G>A n.243-466C>T | |
| 10 | g.49471100A>C | CA376717871 | ERCC6 | c.2945T>G (p.Leu982Trp) n.142-211T>G n.91T>G n.120-211T>G n.4348T>G c.2786T>G (p.Leu929Trp) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1055T>G (p.Leu352Trp) c.777T>G n.243-465A>C | |
| 10 | g.49471100A>G | CA376717872 | ERCC6 | c.2945T>C (p.Leu982Ser) n.142-211T>C n.91T>C n.120-211T>C n.4348T>C c.2786T>C (p.Leu929Ser) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.777T>C n.243-465A>G | |
| 10 | g.49471100A>T | CA376717874 | ERCC6 | c.2945T>A (p.Leu982Ter) n.142-211T>A n.91T>A n.120-211T>A n.4348T>A c.2786T>A (p.Leu929Ter) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.777T>A n.243-465A>T | |
| 10 | g.49471101A>C | CA376717877 | ERCC6 | c.2944T>G (p.Leu982Val) n.142-212T>G n.90T>G n.120-212T>G n.4347T>G c.2785T>G (p.Leu929Val) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.776T>G n.243-464A>C | COSMIC |
| 10 | g.49471101A>G | CA469789187 | ERCC6 | c.2944T>C (p.Leu982=) n.142-212T>C n.90T>C n.120-212T>C n.4347T>C c.2785T>C (p.Leu929=) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1054T>C (p.Leu352=) c.776T>C n.243-464A>G | |
| 10 | g.49471101A>T | CA376717878 | ERCC6 | c.2944T>A (p.Leu982Met) n.142-212T>A n.90T>A n.120-212T>A n.4347T>A c.2785T>A (p.Leu929Met) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1054T>A (p.Leu352Met) c.776T>A n.243-464A>T | |
| 10 | g.49471102A>C | CA376717879 | ERCC6 | c.2943T>G (p.Phe981Leu) n.142-213T>G n.89T>G n.120-213T>G n.4346T>G c.2784T>G (p.Phe928Leu) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.775T>G n.243-463A>C | |
| 10 | g.49471102A>G | CA469789188 | ERCC6 | c.2943T>C (p.Phe981=) n.142-213T>C n.89T>C n.120-213T>C n.4346T>C c.2784T>C (p.Phe928=) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1053T>C (p.Phe351=) c.775T>C n.243-463A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49471102A>T | CA376717880 | ERCC6 | c.2943T>A (p.Phe981Leu) n.142-213T>A n.89T>A n.120-213T>A n.4346T>A c.2784T>A (p.Phe928Leu) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.775T>A n.243-463A>T | |
| 10 | g.49471103A>C | CA376717882 | ERCC6 | c.2942T>G (p.Phe981Cys) n.142-214T>G n.88T>G n.120-214T>G n.4345T>G c.2783T>G (p.Phe928Cys) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.774T>G n.243-462A>C | |
| 10 | g.49471103A>G | CA376717883 | ERCC6 | c.2942T>C (p.Phe981Ser) n.142-214T>C n.88T>C n.120-214T>C n.4345T>C c.2783T>C (p.Phe928Ser) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.774T>C n.243-462A>G | |
| 10 | g.49471103A>T | CA376717881 | ERCC6 | c.2942T>A (p.Phe981Tyr) n.142-214T>A n.88T>A n.120-214T>A n.4345T>A c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.774T>A n.243-462A>T | |
| 10 | g.49471104A>C | CA376717885 | ERCC6 | c.2941T>G (p.Phe981Val) n.142-215T>G n.87T>G n.120-215T>G n.4344T>G c.2782T>G (p.Phe928Val) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.773T>G n.243-461A>C | |
| 10 | g.49471104A>G | CA376717884 | ERCC6 | c.2941T>C (p.Phe981Leu) n.142-215T>C n.87T>C n.120-215T>C n.4344T>C c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.773T>C n.243-461A>G | |
| 10 | g.49471104A>T | CA376717886 | ERCC6 | c.2941T>A (p.Phe981Ile) n.142-215T>A n.87T>A n.120-215T>A n.4344T>A c.2782T>A (p.Phe928Ile) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.773T>A n.243-461A>T | |
| 10 | g.49471105C>A | CA376717887 | ERCC6 | c.2940G>T (p.Gln980His) n.142-216G>T n.86G>T n.120-216G>T n.4343G>T c.2781G>T (p.Gln927His) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1050G>T (p.Gln350His) c.772G>T n.243-460C>A | |
| 10 | g.49471105C>G | CA376717888 | ERCC6 | c.2940G>C (p.Gln980His) n.142-216G>C n.86G>C n.120-216G>C n.4343G>C c.2781G>C (p.Gln927His) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1050G>C (p.Gln350His) c.772G>C n.243-460C>G | |
| 10 | g.49471105C>T | CA469789192 | ERCC6 | c.2940G>A (p.Gln980=) n.142-216G>A n.86G>A n.120-216G>A n.4343G>A c.2781G>A (p.Gln927=) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1050G>A (p.Gln350=) c.772G>A n.243-460C>T | |
| 10 | g.49471106T>A | CA376717889 | ERCC6 | c.2939A>T (p.Gln980Leu) n.142-217A>T n.85A>T n.120-217A>T n.4342A>T c.2780A>T (p.Gln927Leu) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.771A>T n.243-459T>A | |
| 10 | g.49471106T>C | CA376717890 | ERCC6 | c.2939A>G (p.Gln980Arg) n.142-217A>G n.85A>G n.120-217A>G n.4342A>G c.2780A>G (p.Gln927Arg) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.771A>G n.243-459T>C | dbSNP |
| 10 | g.49471106T>G | CA376717891 | ERCC6 | c.2939A>C (p.Gln980Pro) n.142-217A>C n.85A>C n.120-217A>C n.4342A>C c.2780A>C (p.Gln927Pro) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.771A>C n.243-459T>G | |
| 10 | g.49471106T= | CA1908749724 | ERCC6 | c.2939A= (p.Gln980=) n.142-217A= n.85A= n.120-217A= n.4342A= c.2780A= (p.Gln927=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.1049A= (p.Gln350=) c.771A= n.243-459T= | |
| 10 | g.49471107G>A | CA376717892 | ERCC6 | c.2938C>T (p.Gln980Ter) n.142-218C>T n.84C>T n.120-218C>T n.4341C>T c.2779C>T (p.Gln927Ter) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.770C>T n.243-458G>A | |
| 10 | g.49471107G>C | CA376717893 | ERCC6 | c.2938C>G (p.Gln980Glu) n.142-218C>G n.84C>G n.120-218C>G n.4341C>G c.2779C>G (p.Gln927Glu) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.770C>G n.243-458G>C | |
| 10 | g.49471107G>T | CA376717894 | ERCC6 | c.2938C>A (p.Gln980Lys) n.142-218C>A n.84C>A n.120-218C>A n.4341C>A c.2779C>A (p.Gln927Lys) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.770C>A n.243-458G>T | |
| 10 | g.49471108C>A | CA376717895 | ERCC6 | c.2937G>T (p.Lys979Asn) n.142-219G>T n.83G>T n.120-219G>T n.4340G>T c.2778G>T (p.Lys926Asn) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.769G>T n.243-457C>A | |
| 10 | g.49471108C>G | CA376717896 | ERCC6 | c.2937G>C (p.Lys979Asn) n.142-219G>C n.83G>C n.120-219G>C n.4340G>C c.2778G>C (p.Lys926Asn) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.769G>C n.243-457C>G | |
| 10 | g.49471108C>T | CA469789193 | ERCC6 | c.2937G>A (p.Lys979=) n.142-219G>A n.83G>A n.120-219G>A n.4340G>A c.2778G>A (p.Lys926=) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1047G>A (p.Lys349=) c.769G>A n.243-457C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471109T>A | CA376717897 | ERCC6 | c.2936A>T (p.Lys979Met) n.142-220A>T n.82A>T n.120-220A>T n.4339A>T c.2777A>T (p.Lys926Met) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.768A>T n.243-456T>A | |
| 10 | g.49471109T>C | CA376717898 | ERCC6 | c.2936A>G (p.Lys979Arg) n.142-220A>G n.82A>G n.120-220A>G n.4339A>G c.2777A>G (p.Lys926Arg) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.768A>G n.243-456T>C | |
| 10 | g.49471109T>G | CA376717899 | ERCC6 | c.2936A>C (p.Lys979Thr) n.142-220A>C n.82A>C n.120-220A>C n.4339A>C c.2777A>C (p.Lys926Thr) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.768A>C n.243-456T>G | |
| 10 | g.49471110T>A | CA376717902 | ERCC6 | c.2935A>T (p.Lys979Ter) n.142-221A>T n.81A>T n.120-221A>T n.4338A>T c.2776A>T (p.Lys926Ter) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.767A>T n.243-455T>A | |
| 10 | g.49471110T>C | CA376717901 | ERCC6 | c.2935A>G (p.Lys979Glu) n.142-221A>G n.81A>G n.120-221A>G n.4338A>G c.2776A>G (p.Lys926Glu) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.767A>G n.243-455T>C | COSMIC |
| 10 | g.49471110T>G | CA376717900 | ERCC6 | c.2935A>C (p.Lys979Gln) n.142-221A>C n.81A>C n.120-221A>C n.4338A>C c.2776A>C (p.Lys926Gln) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.767A>C n.243-455T>G | |
| 10 | g.49471111G>A | CA469789196 | ERCC6 | c.2934C>T (p.Phe978=) n.142-222C>T n.80C>T n.120-222C>T n.4337C>T c.2775C>T (p.Phe925=) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.1044C>T (p.Phe348=) c.766C>T n.243-454G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49471111G>C | CA376717903 | ERCC6 | c.2934C>G (p.Phe978Leu) n.142-222C>G n.80C>G n.120-222C>G n.4337C>G c.2775C>G (p.Phe925Leu) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.766C>G n.243-454G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471111G>T | CA376717904 | ERCC6 | c.2934C>A (p.Phe978Leu) n.142-222C>A n.80C>A n.120-222C>A n.4337C>A c.2775C>A (p.Phe925Leu) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.766C>A n.243-454G>T | |
| 10 | g.49471111_49471114del | CA2787928763 | ERCC6 | c.2931_2934del (p.Phe978SerfsTer4) n.142-225_142-222del n.77_80del n.120-225_120-222del n.4334_4337del c.2772_2775del (p.Phe925SerfsTer4) c.*1227_*1230del (n.*1227_*1230del) c.1041_1044del (p.Phe348SerfsTer4) c.763_766del n.243-454_243-451del | |
| 10 | g.49471112A>C | CA376717905 | ERCC6 | c.2933T>G (p.Phe978Cys) n.142-223T>G n.79T>G n.120-223T>G n.4336T>G c.2774T>G (p.Phe925Cys) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.765T>G n.243-453A>C | |
| 10 | g.49471112A>G | CA376717906 | ERCC6 | c.2933T>C (p.Phe978Ser) n.142-223T>C n.79T>C n.120-223T>C n.4336T>C c.2774T>C (p.Phe925Ser) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.765T>C n.243-453A>G | |
| 10 | g.49471112A>T | CA376717907 | ERCC6 | c.2933T>A (p.Phe978Tyr) n.142-223T>A n.79T>A n.120-223T>A n.4336T>A c.2774T>A (p.Phe925Tyr) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.765T>A n.243-453A>T | |
| 10 | g.49471112_49471113insCAT | CA2787928764 | ERCC6 | c.2932_2933insATG (p.Phe978delinsTyrVal) n.142-224_142-223insATG n.78_79insATG n.120-224_120-223insATG n.4335_4336insATG c.2773_2774insATG (p.Phe925delinsTyrVal) c.*1228_*1229insATG (n.*1228_*1229insATG) c.1042_1043insATG (p.Phe348delinsTyrVal) c.764_765insATG n.243-453_243-452insCAT | |
| 10 | g.49471113A>C | CA376717908 | ERCC6 | c.2932T>G (p.Phe978Val) n.142-224T>G n.78T>G n.120-224T>G n.4335T>G c.2773T>G (p.Phe925Val) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.1042T>G (p.Phe348Val) c.764T>G n.243-452A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49471113A>G | CA376717909 | ERCC6 | c.2932T>C (p.Phe978Leu) n.142-224T>C n.78T>C n.120-224T>C n.4335T>C c.2773T>C (p.Phe925Leu) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.764T>C n.243-452A>G | |
| 10 | g.49471113A>T | CA376717910 | ERCC6 | c.2932T>A (p.Phe978Ile) n.142-224T>A n.78T>A n.120-224T>A n.4335T>A c.2773T>A (p.Phe925Ile) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.764T>A n.243-452A>T | COSMIC |
| 10 | g.49471114G>A | CA5495464 | ERCC6 | c.2931C>T (p.Ile977=) n.142-225C>T n.77C>T n.120-225C>T n.4334C>T c.2772C>T (p.Ile924=) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1041C>T (p.Ile347=) c.763C>T n.243-451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471114G>C | CA376717911 | ERCC6 | c.2931C>G (p.Ile977Met) n.142-225C>G n.77C>G n.120-225C>G n.4334C>G c.2772C>G (p.Ile924Met) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.763C>G n.243-451G>C | |
| 10 | g.49471114G= | CA1908749725 | ERCC6 | c.2931C= (p.Ile977=) n.142-225C= n.77C= n.120-225C= n.4334C= c.2772C= (p.Ile924=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.1041C= (p.Ile347=) c.763C= n.243-451G= | |
| 10 | g.49471114G>T | CA5495463 | ERCC6 | c.2931C>A (p.Ile977=) n.142-225C>A n.77C>A n.120-225C>A n.4334C>A c.2772C>A (p.Ile924=) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1041C>A (p.Ile347=) c.763C>A n.243-451G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49471115A>C | CA376717912 | ERCC6 | c.2930T>G (p.Ile977Ser) n.142-226T>G n.76T>G n.120-226T>G n.4333T>G c.2771T>G (p.Ile924Ser) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.762T>G n.243-450A>C | |
| 10 | g.49471115A>G | CA376717913 | ERCC6 | c.2930T>C (p.Ile977Thr) n.142-226T>C n.76T>C n.120-226T>C n.4333T>C c.2771T>C (p.Ile924Thr) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.762T>C n.243-450A>G | |
| 10 | g.49471115A>T | CA376717914 | ERCC6 | c.2930T>A (p.Ile977Asn) n.142-226T>A n.76T>A n.120-226T>A n.4333T>A c.2771T>A (p.Ile924Asn) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.762T>A n.243-450A>T | |
| 10 | g.49471116T>A | CA376717916 | ERCC6 | c.2929A>T (p.Ile977Phe) n.142-227A>T n.75A>T n.120-227A>T n.4332A>T c.2770A>T (p.Ile924Phe) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.761A>T n.243-449T>A | |
| 10 | g.49471116T>C | CA376717917 | ERCC6 | c.2929A>G (p.Ile977Val) n.142-227A>G n.75A>G n.120-227A>G n.4332A>G c.2770A>G (p.Ile924Val) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.761A>G n.243-449T>C | |
| 10 | g.49471116T>G | CA376717915 | ERCC6 | c.2929A>C (p.Ile977Leu) n.142-227A>C n.75A>C n.120-227A>C n.4332A>C c.2770A>C (p.Ile924Leu) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.761A>C n.243-449T>G | |
| 10 | g.49471116_49471118del | CA2787928765 | ERCC6 | c.2927_2929del (p.Gln976_Ile977delinsLeu) n.142-229_142-227del n.73_75del n.120-229_120-227del n.4330_4332del c.2768_2770del (p.Gln923_Ile924delinsLeu) c.*1223_*1225del (n.*1223_*1225del) c.1037_1039del (p.Gln346_Ile347delinsLeu) c.759_761del n.243-449_243-447del | |
| 10 | g.49471116_49471117insACA | CA2787928766 | ERCC6 | c.2928_2929insTGT (p.Gln976_Ile977insCys) n.142-228_142-227insTGT n.74_75insTGT n.120-228_120-227insTGT n.4331_4332insTGT c.2769_2770insTGT (p.Gln923_Ile924insCys) c.*1224_*1225insTGT (n.*1224_*1225insTGT) c.1038_1039insTGT (p.Gln346_Ile347insCys) c.760_761insTGT n.243-449_243-448insACA | |
| 10 | g.49471116_49471117insAGA | CA2787928767 | ERCC6 | c.2928_2929insTCT (p.Gln976_Ile977insSer) n.142-228_142-227insTCT n.74_75insTCT n.120-228_120-227insTCT n.4331_4332insTCT c.2769_2770insTCT (p.Gln923_Ile924insSer) c.*1224_*1225insTCT (n.*1224_*1225insTCT) c.1038_1039insTCT (p.Gln346_Ile347insSer) c.760_761insTCT n.243-449_243-448insAGA | |
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| 10 | g.49471117T>C | CA469789201 | ERCC6 | c.2928A>G (p.Gln976=) n.142-228A>G n.74A>G n.120-228A>G n.4331A>G c.2769A>G (p.Gln923=) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1038A>G (p.Gln346=) c.760A>G n.243-448T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49471120T>G | CA469789204 | ERCC6 | c.2925A>C (p.Arg975=) n.142-231A>C n.71A>C n.120-231A>C n.4328A>C c.2766A>C (p.Arg922=) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.1035A>C (p.Arg345=) c.757A>C n.243-445T>G | |
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