Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49470987C>ACA376717329ERCC6c.3058G>T (p.Ala1020Ser)
n.142-98G>T
n.204G>T
n.120-98G>T
n.4461G>T
c.2899G>T (p.Ala967Ser)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.890G>T
n.243-578C>A
10g.49470987C>GCA376717330ERCC6c.3058G>C (p.Ala1020Pro)
n.142-98G>C
n.204G>C
n.120-98G>C
n.4461G>C
c.2899G>C (p.Ala967Pro)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.890G>C
n.243-578C>G
10g.49470987C>TCA376717331ERCC6c.3058G>A (p.Ala1020Thr)
n.142-98G>A
n.204G>A
n.120-98G>A
n.4461G>A
c.2899G>A (p.Ala967Thr)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.890G>A
n.243-578C>T
10g.49470988A=CA1908749671ERCC6c.3057T= (p.Ser1019=)
n.142-99T=
n.203T=
n.120-99T=
n.4460T=
c.2898T= (p.Ser966=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
c.1167T= (p.Ser389=)
c.889T=
n.243-577A=
10g.49470988A>CCA376717333ERCC6c.3057T>G (p.Ser1019Arg)
n.142-99T>G
n.203T>G
n.120-99T>G
n.4460T>G
c.2898T>G (p.Ser966Arg)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.1167T>G (p.Ser389Arg)
c.889T>G
n.243-577A>C
gnomAD v4
10g.49470988A>GCA469789248ERCC6c.3057T>C (p.Ser1019=)
n.142-99T>C
n.203T>C
n.120-99T>C
n.4460T>C
c.2898T>C (p.Ser966=)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.1167T>C (p.Ser389=)
c.889T>C
n.243-577A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470988A>TCA376717335ERCC6c.3057T>A (p.Ser1019Arg)
n.142-99T>A
n.203T>A
n.120-99T>A
n.4460T>A
c.2898T>A (p.Ser966Arg)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.1167T>A (p.Ser389Arg)
c.889T>A
n.243-577A>T
10g.49470989delCA2609134302ERCC6c.3056del (p.Ser1019MetfsTer18)
n.142-100del
n.202del
n.120-100del
n.4459del
c.2897del (p.Ser966MetfsTer18)
c.*1352del (n.*1352del)
c.1166del (p.Ser389MetfsTer18)
c.888del
n.243-576del
gnomAD v4
10g.49470989C>ACA376717340ERCC6c.3056G>T (p.Ser1019Ile)
n.142-100G>T
n.202G>T
n.120-100G>T
n.4459G>T
c.2897G>T (p.Ser966Ile)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
c.888G>T
n.243-576C>A
10g.49470989C>GCA376717341ERCC6c.3056G>C (p.Ser1019Thr)
n.142-100G>C
n.202G>C
n.120-100G>C
n.4459G>C
c.2897G>C (p.Ser966Thr)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
c.888G>C
n.243-576C>G
10g.49470989C>TCA376717338ERCC6c.3056G>A (p.Ser1019Asn)
n.142-100G>A
n.202G>A
n.120-100G>A
n.4459G>A
c.2897G>A (p.Ser966Asn)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
c.888G>A
n.243-576C>T
10g.49470990T>ACA376717345ERCC6c.3055A>T (p.Ser1019Cys)
n.142-101A>T
n.201A>T
n.120-101A>T
n.4458A>T
c.2896A>T (p.Ser966Cys)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
c.887A>T
n.243-575T>A
gnomAD v4
10g.49470990T>CCA376717346ERCC6c.3055A>G (p.Ser1019Gly)
n.142-101A>G
n.201A>G
n.120-101A>G
n.4458A>G
c.2896A>G (p.Ser966Gly)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
c.887A>G
n.243-575T>C
10g.49470990T>GCA376717348ERCC6c.3055A>C (p.Ser1019Arg)
n.142-101A>C
n.201A>C
n.120-101A>C
n.4458A>C
c.2896A>C (p.Ser966Arg)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
c.887A>C
n.243-575T>G
10g.49470991T>ACA469789253ERCC6c.3054A>T (p.Thr1018=)
n.142-102A>T
n.200A>T
n.120-102A>T
n.4457A>T
c.2895A>T (p.Thr965=)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.1164A>T (p.Thr388=)
c.886A>T
n.243-574T>A
10g.49470991T>CCA469789254ERCC6c.3054A>G (p.Thr1018=)
n.142-102A>G
n.200A>G
n.120-102A>G
n.4457A>G
c.2895A>G (p.Thr965=)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.1164A>G (p.Thr388=)
c.886A>G
n.243-574T>C
10g.49470991T>GCA469789252ERCC6c.3054A>C (p.Thr1018=)
n.142-102A>C
n.200A>C
n.120-102A>C
n.4457A>C
c.2895A>C (p.Thr965=)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.1164A>C (p.Thr388=)
c.886A>C
n.243-574T>G
10g.49470992G>ACA376717351ERCC6c.3053C>T (p.Thr1018Ile)
n.142-103C>T
n.199C>T
n.120-103C>T
n.4456C>T
c.2894C>T (p.Thr965Ile)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.885C>T
n.243-573G>A
10g.49470992G>CCA376717352ERCC6c.3053C>G (p.Thr1018Arg)
n.142-103C>G
n.199C>G
n.120-103C>G
n.4456C>G
c.2894C>G (p.Thr965Arg)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
c.885C>G
n.243-573G>C
gnomAD v4
10g.49470992G>TCA376717354ERCC6c.3053C>A (p.Thr1018Lys)
n.142-103C>A
n.199C>A
n.120-103C>A
n.4456C>A
c.2894C>A (p.Thr965Lys)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
c.885C>A
n.243-573G>T
COSMIC
10g.49470994_49470999delCA2609134306ERCC6c.3048_3053del (p.Glu1017_Thr1018del)
n.142-108_142-103del
n.194_199del
n.120-108_120-103del
n.4451_4456del
c.2889_2894del (p.Glu964_Thr965del)
c.*1344_*1349del (n.*1344_*1349del)
c.1158_1163del (p.Glu387_Thr388del)
c.880_885del
n.243-571_243-566del
gnomAD v4
10g.49470993T>ACA376717357ERCC6c.3052A>T (p.Thr1018Ser)
n.142-104A>T
n.198A>T
n.120-104A>T
n.4455A>T
c.2893A>T (p.Thr965Ser)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.884A>T
n.243-572T>A
10g.49470993T>CCA376717361ERCC6c.3052A>G (p.Thr1018Ala)
n.142-104A>G
n.198A>G
n.120-104A>G
n.4455A>G
c.2893A>G (p.Thr965Ala)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.884A>G
n.243-572T>C
10g.49470993T>GCA376717359ERCC6c.3052A>C (p.Thr1018Pro)
n.142-104A>C
n.198A>C
n.120-104A>C
n.4455A>C
c.2893A>C (p.Thr965Pro)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.884A>C
n.243-572T>G
10g.49470995dupCA2695211996ERCC6c.3052dup (p.Thr1018AsnfsTer?)
n.142-104dup
n.198dup
n.120-104dup
n.4455dup
c.2893dup (p.Thr965AsnfsTer?)
c.*1348dup (n.*1348dup)
c.1162dup (p.Thr388AsnfsTer?)
c.884dup
n.243-570dup
10g.49470995delCA2573145165ERCC6c.3052del (p.Thr1018GlnfsTer19)
n.142-104del
n.198del
n.120-104del
n.4455del
c.2893del (p.Thr965GlnfsTer19)
c.*1348del (n.*1348del)
c.1162del (p.Thr388GlnfsTer19)
c.884del
n.243-570del
ClinVar dbSNP
10g.49470994T>ACA376717364ERCC6c.3051A>T (p.Glu1017Asp)
n.142-105A>T
n.197A>T
n.120-105A>T
n.4454A>T
c.2892A>T (p.Glu964Asp)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.1161A>T (p.Glu387Asp)
c.883A>T
n.243-571T>A
10g.49470994T>CCA469789257ERCC6c.3051A>G (p.Glu1017=)
n.142-105A>G
n.197A>G
n.120-105A>G
n.4454A>G
c.2892A>G (p.Glu964=)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.1161A>G (p.Glu387=)
c.883A>G
n.243-571T>C
10g.49470994T>GCA376717366ERCC6c.3051A>C (p.Glu1017Asp)
n.142-105A>C
n.197A>C
n.120-105A>C
n.4454A>C
c.2892A>C (p.Glu964Asp)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.1161A>C (p.Glu387Asp)
c.883A>C
n.243-571T>G
10g.49470995T>ACA376717369ERCC6c.3050A>T (p.Glu1017Val)
n.142-106A>T
n.196A>T
n.120-106A>T
n.4453A>T
c.2891A>T (p.Glu964Val)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.882A>T
n.243-570T>A
gnomAD v4
10g.49470995T>CCA376717370ERCC6c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
n.142-106A>G
n.196A>G
n.120-106A>G
n.4453A>G
c.2891A>G (p.Glu964Gly)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.882A>G
n.243-570T>C
10g.49470995T>GCA376717372ERCC6c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
n.142-106A>C
n.196A>C
n.120-106A>C
n.4453A>C
c.2891A>C (p.Glu964Ala)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.882A>C
n.243-570T>G
10g.49470996C>ACA376717377ERCC6c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
n.142-107G>T
n.195G>T
n.120-107G>T
n.4452G>T
c.2890G>T (p.Glu964Ter)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.881G>T
n.243-569C>A
10g.49470996C>GCA376717379ERCC6c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
n.142-107G>C
n.195G>C
n.120-107G>C
n.4452G>C
c.2890G>C (p.Glu964Gln)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.881G>C
n.243-569C>G
10g.49470996C>TCA376717375ERCC6c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
n.142-107G>A
n.195G>A
n.120-107G>A
n.4452G>A
c.2890G>A (p.Glu964Lys)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.881G>A
n.243-569C>T
gnomAD v4
10g.49470997A>CCA469789262ERCC6c.3048T>G (p.Thr1016=)
n.142-108T>G
n.194T>G
n.120-108T>G
n.4451T>G
c.2889T>G (p.Thr963=)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.1158T>G (p.Thr386=)
c.880T>G
n.243-568A>C
10g.49470997A>GCA469789263ERCC6c.3048T>C (p.Thr1016=)
n.142-108T>C
n.194T>C
n.120-108T>C
n.4451T>C
c.2889T>C (p.Thr963=)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.1158T>C (p.Thr386=)
c.880T>C
n.243-568A>G
10g.49470997A>TCA469789261ERCC6c.3048T>A (p.Thr1016=)
n.142-108T>A
n.194T>A
n.120-108T>A
n.4451T>A
c.2889T>A (p.Thr963=)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.1158T>A (p.Thr386=)
c.880T>A
n.243-568A>T
10g.49470998G>ACA376717383ERCC6c.3047C>T (p.Thr1016Ile)
n.142-109C>T
n.193C>T
n.120-109C>T
n.4450C>T
c.2888C>T (p.Thr963Ile)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.879C>T
n.243-567G>A
10g.49470998G>CCA376717381ERCC6c.3047C>G (p.Thr1016Ser)
n.142-109C>G
n.193C>G
n.120-109C>G
n.4450C>G
c.2888C>G (p.Thr963Ser)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.879C>G
n.243-567G>C
10g.49470998G>TCA376717385ERCC6c.3047C>A (p.Thr1016Asn)
n.142-109C>A
n.193C>A
n.120-109C>A
n.4450C>A
c.2888C>A (p.Thr963Asn)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.879C>A
n.243-567G>T
10g.49470999T>ACA376717388ERCC6c.3046A>T (p.Thr1016Ser)
n.142-110A>T
n.192A>T
n.120-110A>T
n.4449A>T
c.2887A>T (p.Thr963Ser)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.878A>T
n.243-566T>A
10g.49470999T>CCA5495441ERCC6c.3046A>G (p.Thr1016Ala)
n.142-110A>G
n.192A>G
n.120-110A>G
n.4449A>G
c.2887A>G (p.Thr963Ala)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.878A>G
n.243-566T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470999T>GCA376717390ERCC6c.3046A>C (p.Thr1016Pro)
n.142-110A>C
n.192A>C
n.120-110A>C
n.4449A>C
c.2887A>C (p.Thr963Pro)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.878A>C
n.243-566T>G
10g.49470999T=CA1908749672ERCC6c.3046A= (p.Thr1016=)
n.142-110A=
n.192A=
n.120-110A=
n.4449A=
c.2887A= (p.Thr963=)
c.*1342A= (n.*1342A=)
c.1156A= (p.Thr386=)
c.878A=
n.243-566T=
10g.49471000G>ACA469788973ERCC6c.3045C>T (p.Ser1015=)
n.142-111C>T
n.191C>T
n.120-111C>T
n.4448C>T
c.2886C>T (p.Ser962=)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.1155C>T (p.Ser385=)
c.877C>T
n.243-565G>A
10g.49471000G>CCA5495442ERCC6c.3045C>G (p.Ser1015Arg)
n.142-111C>G
n.191C>G
n.120-111C>G
n.4448C>G
c.2886C>G (p.Ser962Arg)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.1155C>G (p.Ser385Arg)
c.877C>G
n.243-565G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471000G=CA1908749673ERCC6c.3045C= (p.Ser1015=)
n.142-111C=
n.191C=
n.120-111C=
n.4448C=
c.2886C= (p.Ser962=)
c.*1341C= (n.*1341C=)
c.1155C= (p.Ser385=)
c.877C=
n.243-565G=
10g.49471000G>TCA5495443ERCC6c.3045C>A (p.Ser1015Arg)
n.142-111C>A
n.191C>A
n.120-111C>A
n.4448C>A
c.2886C>A (p.Ser962Arg)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.1155C>A (p.Ser385Arg)
c.877C>A
n.243-565G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471001C>ACA376717398ERCC6c.3044G>T (p.Ser1015Ile)
n.142-112G>T
n.190G>T
n.120-112G>T
n.4447G>T
c.2885G>T (p.Ser962Ile)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.876G>T
n.243-564C>A
10g.49471001C=CA1908749674ERCC6c.3044G= (p.Ser1015=)
n.142-112G=
n.190G=
n.120-112G=
n.4447G=
c.2885G= (p.Ser962=)
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.1154G= (p.Ser385=)
c.876G=
n.243-564C=
10g.49471001C>GCA376717401ERCC6c.3044G>C (p.Ser1015Thr)
n.142-112G>C
n.190G>C
n.120-112G>C
n.4447G>C
c.2885G>C (p.Ser962Thr)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.876G>C
n.243-564C>G
gnomAD v4
10g.49471001C>TCA5495444ERCC6c.3044G>A (p.Ser1015Asn)
n.142-112G>A
n.190G>A
n.120-112G>A
n.4447G>A
c.2885G>A (p.Ser962Asn)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.876G>A
n.243-564C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49471002T>ACA376717404ERCC6c.3043A>T (p.Ser1015Cys)
n.142-113A>T
n.189A>T
n.120-113A>T
n.4446A>T
c.2884A>T (p.Ser962Cys)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.875A>T
n.243-563T>A
10g.49471002T>CCA376717406ERCC6c.3043A>G (p.Ser1015Gly)
n.142-113A>G
n.189A>G
n.120-113A>G
n.4446A>G
c.2884A>G (p.Ser962Gly)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.875A>G
n.243-563T>C
10g.49471002T>GCA376717408ERCC6c.3043A>C (p.Ser1015Arg)
n.142-113A>C
n.189A>C
n.120-113A>C
n.4446A>C
c.2884A>C (p.Ser962Arg)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.875A>C
n.243-563T>G
10g.49471003C>ACA376717411ERCC6c.3042G>T (p.Gln1014His)
n.142-114G>T
n.188G>T
n.120-114G>T
n.4445G>T
c.2883G>T (p.Gln961His)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.874G>T
n.243-562C>A
COSMIC
10g.49471003C>GCA376717412ERCC6c.3042G>C (p.Gln1014His)
n.142-114G>C
n.188G>C
n.120-114G>C
n.4445G>C
c.2883G>C (p.Gln961His)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.874G>C
n.243-562C>G
gnomAD v4
10g.49471003C>TCA469788977ERCC6c.3042G>A (p.Gln1014=)
n.142-114G>A
n.188G>A
n.120-114G>A
n.4445G>A
c.2883G>A (p.Gln961=)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.874G>A
n.243-562C>T
10g.49471004T>ACA376717414ERCC6c.3041A>T (p.Gln1014Leu)
n.142-115A>T
n.187A>T
n.120-115A>T
n.4444A>T
c.2882A>T (p.Gln961Leu)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.873A>T
n.243-561T>A
10g.49471004T>CCA376717415ERCC6c.3041A>G (p.Gln1014Arg)
n.142-115A>G
n.187A>G
n.120-115A>G
n.4444A>G
c.2882A>G (p.Gln961Arg)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.873A>G
n.243-561T>C
10g.49471004T>GCA376717417ERCC6c.3041A>C (p.Gln1014Pro)
n.142-115A>C
n.187A>C
n.120-115A>C
n.4444A>C
c.2882A>C (p.Gln961Pro)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.873A>C
n.243-561T>G
10g.49471005G>ACA376717419ERCC6c.3040C>T (p.Gln1014Ter)
n.142-116C>T
n.186C>T
n.120-116C>T
n.4443C>T
c.2881C>T (p.Gln961Ter)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.872C>T
n.243-560G>A
ClinVar dbSNP
10g.49471005G>CCA376717420ERCC6c.3040C>G (p.Gln1014Glu)
n.142-116C>G
n.186C>G
n.120-116C>G
n.4443C>G
c.2881C>G (p.Gln961Glu)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.872C>G
n.243-560G>C
10g.49471005G>TCA376717422ERCC6c.3040C>A (p.Gln1014Lys)
n.142-116C>A
n.186C>A
n.120-116C>A
n.4443C>A
c.2881C>A (p.Gln961Lys)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.872C>A
n.243-560G>T
10g.49471006G>ACA469788984ERCC6c.3039C>T (p.Ser1013=)
n.142-117C>T
n.185C>T
n.120-117C>T
n.4442C>T
c.2880C>T (p.Ser960=)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.1149C>T (p.Ser383=)
c.871C>T
n.243-559G>A
10g.49471006G>CCA469788981ERCC6c.3039C>G (p.Ser1013=)
n.142-117C>G
n.185C>G
n.120-117C>G
n.4442C>G
c.2880C>G (p.Ser960=)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.1149C>G (p.Ser383=)
c.871C>G
n.243-559G>C
10g.49471006G>TCA469788983ERCC6c.3039C>A (p.Ser1013=)
n.142-117C>A
n.185C>A
n.120-117C>A
n.4442C>A
c.2880C>A (p.Ser960=)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.1149C>A (p.Ser383=)
c.871C>A
n.243-559G>T
10g.49471007G>ACA376717429ERCC6c.3038C>T (p.Ser1013Phe)
n.142-118C>T
n.184C>T
n.120-118C>T
n.4441C>T
c.2879C>T (p.Ser960Phe)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
c.870C>T
n.243-558G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471007G>CCA376717427ERCC6c.3038C>G (p.Ser1013Cys)
n.142-118C>G
n.184C>G
n.120-118C>G
n.4441C>G
c.2879C>G (p.Ser960Cys)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.870C>G
n.243-558G>C
10g.49471007G=CA1908749675ERCC6c.3038C= (p.Ser1013=)
n.142-118C=
n.184C=
n.120-118C=
n.4441C=
c.2879C= (p.Ser960=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.1148C= (p.Ser383=)
c.870C=
n.243-558G=
10g.49471007G>TCA376717425ERCC6c.3038C>A (p.Ser1013Tyr)
n.142-118C>A
n.184C>A
n.120-118C>A
n.4441C>A
c.2879C>A (p.Ser960Tyr)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
c.870C>A
n.243-558G>T
10g.49471008A>CCA376717431ERCC6c.3037T>G (p.Ser1013Ala)
n.142-119T>G
n.183T>G
n.120-119T>G
n.4440T>G
c.2878T>G (p.Ser960Ala)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.869T>G
n.243-557A>C
10g.49471008A>GCA376717433ERCC6c.3037T>C (p.Ser1013Pro)
n.142-119T>C
n.183T>C
n.120-119T>C
n.4440T>C
c.2878T>C (p.Ser960Pro)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.869T>C
n.243-557A>G
10g.49471008A>TCA376717435ERCC6c.3037T>A (p.Ser1013Thr)
n.142-119T>A
n.183T>A
n.120-119T>A
n.4440T>A
c.2878T>A (p.Ser960Thr)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.869T>A
n.243-557A>T
10g.49471009T>ACA469788992ERCC6c.3036A>T (p.Ala1012=)
n.142-120A>T
n.182A>T
n.120-120A>T
n.4439A>T
c.2877A>T (p.Ala959=)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1146A>T (p.Ala382=)
c.868A>T
n.243-556T>A
ClinVar dbSNP
10g.49471009T>CCA469788991ERCC6c.3036A>G (p.Ala1012=)
n.142-120A>G
n.182A>G
n.120-120A>G
n.4439A>G
c.2877A>G (p.Ala959=)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.1146A>G (p.Ala382=)
c.868A>G
n.243-556T>C
10g.49471009T>GCA469788990ERCC6c.3036A>C (p.Ala1012=)
n.142-120A>C
n.182A>C
n.120-120A>C
n.4439A>C
c.2877A>C (p.Ala959=)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1146A>C (p.Ala382=)
c.868A>C
n.243-556T>G
10g.49471009T=CA1908749676ERCC6c.3036A= (p.Ala1012=)
n.142-120A=
n.182A=
n.120-120A=
n.4439A=
c.2877A= (p.Ala959=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.1146A= (p.Ala382=)
c.868A=
n.243-556T=
10g.49471010G>ACA5495445ERCC6c.3035C>T (p.Ala1012Val)
n.142-121C>T
n.181C>T
n.120-121C>T
n.4438C>T
c.2876C>T (p.Ala959Val)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.867C>T
n.243-555G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49471010G>CCA376717439ERCC6c.3035C>G (p.Ala1012Gly)
n.142-121C>G
n.181C>G
n.120-121C>G
n.4438C>G
c.2876C>G (p.Ala959Gly)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.867C>G
n.243-555G>C
10g.49471010G=CA1908749677ERCC6c.3035C= (p.Ala1012=)
n.142-121C=
n.181C=
n.120-121C=
n.4438C=
c.2876C= (p.Ala959=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.1145C= (p.Ala382=)
c.867C=
n.243-555G=
10g.49471010G>TCA5495446ERCC6c.3035C>A (p.Ala1012Glu)
n.142-121C>A
n.181C>A
n.120-121C>A
n.4438C>A
c.2876C>A (p.Ala959Glu)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.867C>A
n.243-555G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471011C>ACA376717442ERCC6c.3034G>T (p.Ala1012Ser)
n.142-122G>T
n.180G>T
n.120-122G>T
n.4437G>T
c.2875G>T (p.Ala959Ser)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.866G>T
n.243-554C>A
10g.49471011C=CA1908749678ERCC6c.3034G= (p.Ala1012=)
n.142-122G=
n.180G=
n.120-122G=
n.4437G=
c.2875G= (p.Ala959=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.1144G= (p.Ala382=)
c.866G=
n.243-554C=
10g.49471011C>GCA376717445ERCC6c.3034G>C (p.Ala1012Pro)
n.142-122G>C
n.180G>C
n.120-122G>C
n.4437G>C
c.2875G>C (p.Ala959Pro)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.866G>C
n.243-554C>G
10g.49471011C>TCA376717446ERCC6c.3034G>A (p.Ala1012Thr)
n.142-122G>A
n.180G>A
n.120-122G>A
n.4437G>A
c.2875G>A (p.Ala959Thr)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.866G>A
n.243-554C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471012A>CCA376717449ERCC6c.3033T>G (p.Asp1011Glu)
n.142-123T>G
n.179T>G
n.120-123T>G
n.4436T>G
c.2874T>G (p.Asp958Glu)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.865T>G
n.243-553A>C
10g.49471012A>GCA469788996ERCC6c.3033T>C (p.Asp1011=)
n.142-123T>C
n.179T>C
n.120-123T>C
n.4436T>C
c.2874T>C (p.Asp958=)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.865T>C
n.243-553A>G
10g.49471012A>TCA376717451ERCC6c.3033T>A (p.Asp1011Glu)
n.142-123T>A
n.179T>A
n.120-123T>A
n.4436T>A
c.2874T>A (p.Asp958Glu)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.865T>A
n.243-553A>T
10g.49471013T>ACA376717457ERCC6c.3032A>T (p.Asp1011Val)
n.142-124A>T
n.178A>T
n.120-124A>T
n.4435A>T
c.2873A>T (p.Asp958Val)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.864A>T
n.243-552T>A
10g.49471013T>CCA376717456ERCC6c.3032A>G (p.Asp1011Gly)
n.142-124A>G
n.178A>G
n.120-124A>G
n.4435A>G
c.2873A>G (p.Asp958Gly)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.864A>G
n.243-552T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49471013T>GCA376717453ERCC6c.3032A>C (p.Asp1011Ala)
n.142-124A>C
n.178A>C
n.120-124A>C
n.4435A>C
c.2873A>C (p.Asp958Ala)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.864A>C
n.243-552T>G
10g.49471013T=CA1908749679ERCC6c.3032A= (p.Asp1011=)
n.142-124A=
n.178A=
n.120-124A=
n.4435A=
c.2873A= (p.Asp958=)
c.*1328A= (n.*1328A=)
c.1142A= (p.Asp381=)
c.864A=
n.243-552T=
10g.49471014C>ACA376717460ERCC6c.3031G>T (p.Asp1011Tyr)
n.142-125G>T
n.177G>T
n.120-125G>T
n.4434G>T
c.2872G>T (p.Asp958Tyr)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.863G>T
n.243-551C>A
10g.49471014C>GCA376717461ERCC6c.3031G>C (p.Asp1011His)
n.142-125G>C
n.177G>C
n.120-125G>C
n.4434G>C
c.2872G>C (p.Asp958His)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.863G>C
n.243-551C>G
10g.49471014C>TCA376717463ERCC6c.3031G>A (p.Asp1011Asn)
n.142-125G>A
n.177G>A
n.120-125G>A
n.4434G>A
c.2872G>A (p.Asp958Asn)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.863G>A
n.243-551C>T
10g.49471015A>CCA469789002ERCC6c.3030T>G (p.Pro1010=)
n.142-126T>G
n.176T>G
n.120-126T>G
n.4433T>G
c.2871T>G (p.Pro957=)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
c.1140T>G (p.Pro380=)
c.862T>G
n.243-550A>C
10g.49471015A>GCA469789005ERCC6c.3030T>C (p.Pro1010=)
n.142-126T>C
n.176T>C
n.120-126T>C
n.4433T>C
c.2871T>C (p.Pro957=)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.862T>C
n.243-550A>G
10g.49471015A>TCA469789003ERCC6c.3030T>A (p.Pro1010=)
n.142-126T>A
n.176T>A
n.120-126T>A
n.4433T>A
c.2871T>A (p.Pro957=)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
c.1140T>A (p.Pro380=)
c.862T>A
n.243-550A>T
10g.49471016G>ACA5495447ERCC6c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
n.142-127C>T
n.175C>T
n.120-127C>T
n.4432C>T
c.2870C>T (p.Pro957Leu)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.861C>T
n.243-549G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471016G>CCA376717467ERCC6c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
n.142-127C>G
n.175C>G
n.120-127C>G
n.4432C>G
c.2870C>G (p.Pro957Arg)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.861C>G
n.243-549G>C
10g.49471016G=CA1908749680ERCC6c.3029C= (p.Pro1010=)
n.142-127C=
n.175C=
n.120-127C=
n.4432C=
c.2870C= (p.Pro957=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.1139C= (p.Pro380=)
c.861C=
n.243-549G=
10g.49471016G>TCA376717469ERCC6c.3029C>A (p.Pro1010His)
n.142-127C>A
n.175C>A
n.120-127C>A
n.4432C>A
c.2870C>A (p.Pro957His)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.861C>A
n.243-549G>T
10g.49471017G>ACA5495448ERCC6c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
n.142-128C>T
n.174C>T
n.120-128C>T
n.4431C>T
c.2869C>T (p.Pro957Ser)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.860C>T
n.243-548G>A
dbSNP ExAC
10g.49471017G>CCA376717473ERCC6c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
n.142-128C>G
n.174C>G
n.120-128C>G
n.4431C>G
c.2869C>G (p.Pro957Ala)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.860C>G
n.243-548G>C
10g.49471017G=CA1908749681ERCC6c.3028C= (p.Pro1010=)
n.142-128C=
n.174C=
n.120-128C=
n.4431C=
c.2869C= (p.Pro957=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.860C=
n.243-548G=
10g.49471017G>TCA376717475ERCC6c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
n.142-128C>A
n.174C>A
n.120-128C>A
n.4431C>A
c.2869C>A (p.Pro957Thr)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.860C>A
n.243-548G>T
10g.49471018A>CCA376717477ERCC6c.3027T>G (p.Ser1009Arg)
n.142-129T>G
n.173T>G
n.120-129T>G
n.4430T>G
c.2868T>G (p.Ser956Arg)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.1137T>G (p.Ser379Arg)
c.859T>G
n.243-547A>C
10g.49471018A>GCA469789011ERCC6c.3027T>C (p.Ser1009=)
n.142-129T>C
n.173T>C
n.120-129T>C
n.4430T>C
c.2868T>C (p.Ser956=)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.1137T>C (p.Ser379=)
c.859T>C
n.243-547A>G
10g.49471018A>TCA376717479ERCC6c.3027T>A (p.Ser1009Arg)
n.142-129T>A
n.173T>A
n.120-129T>A
n.4430T>A
c.2868T>A (p.Ser956Arg)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.1137T>A (p.Ser379Arg)
c.859T>A
n.243-547A>T
10g.49471019C>ACA376717486ERCC6c.3026G>T (p.Ser1009Ile)
n.142-130G>T
n.172G>T
n.120-130G>T
n.4429G>T
c.2867G>T (p.Ser956Ile)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.858G>T
n.243-546C>A
dbSNP
10g.49471019C>GCA376717484ERCC6c.3026G>C (p.Ser1009Thr)
n.142-130G>C
n.172G>C
n.120-130G>C
n.4429G>C
c.2867G>C (p.Ser956Thr)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.858G>C
n.243-546C>G
10g.49471019C>TCA376717482ERCC6c.3026G>A (p.Ser1009Asn)
n.142-130G>A
n.172G>A
n.120-130G>A
n.4429G>A
c.2867G>A (p.Ser956Asn)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.858G>A
n.243-546C>T
10g.49471020T>ACA376717489ERCC6c.3025A>T (p.Ser1009Cys)
n.142-131A>T
n.171A>T
n.120-131A>T
n.4428A>T
c.2866A>T (p.Ser956Cys)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.857A>T
n.243-545T>A
10g.49471020T>CCA376717491ERCC6c.3025A>G (p.Ser1009Gly)
n.142-131A>G
n.171A>G
n.120-131A>G
n.4428A>G
c.2866A>G (p.Ser956Gly)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.857A>G
n.243-545T>C
10g.49471020T>GCA376717492ERCC6c.3025A>C (p.Ser1009Arg)
n.142-131A>C
n.171A>C
n.120-131A>C
n.4428A>C
c.2866A>C (p.Ser956Arg)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.857A>C
n.243-545T>G
10g.49471021A=CA1908749682ERCC6c.3024T= (p.Thr1008=)
n.142-132T=
n.170T=
n.120-132T=
n.4427T=
c.2865T= (p.Thr955=)
c.*1320T= (n.*1320T=)
c.1134T= (p.Thr378=)
c.856T=
n.243-544A=
10g.49471021A>CCA469789020ERCC6c.3024T>G (p.Thr1008=)
n.142-132T>G
n.170T>G
n.120-132T>G
n.4427T>G
c.2865T>G (p.Thr955=)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.1134T>G (p.Thr378=)
c.856T>G
n.243-544A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49471021A>GCA469789021ERCC6c.3024T>C (p.Thr1008=)
n.142-132T>C
n.170T>C
n.120-132T>C
n.4427T>C
c.2865T>C (p.Thr955=)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.1134T>C (p.Thr378=)
c.856T>C
n.243-544A>G
10g.49471021A>TCA469789018ERCC6c.3024T>A (p.Thr1008=)
n.142-132T>A
n.170T>A
n.120-132T>A
n.4427T>A
c.2865T>A (p.Thr955=)
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.1134T>A (p.Thr378=)
c.856T>A
n.243-544A>T
10g.49471022G>ACA376717495ERCC6c.3023C>T (p.Thr1008Ile)
n.142-133C>T
n.169C>T
n.120-133C>T
n.4426C>T
c.2864C>T (p.Thr955Ile)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.855C>T
n.243-543G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49471022G>CCA376717497ERCC6c.3023C>G (p.Thr1008Ser)
n.142-133C>G
n.169C>G
n.120-133C>G
n.4426C>G
c.2864C>G (p.Thr955Ser)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.855C>G
n.243-543G>C
10g.49471022G=CA1908749683ERCC6c.3023C= (p.Thr1008=)
n.142-133C=
n.169C=
n.120-133C=
n.4426C=
c.2864C= (p.Thr955=)
c.*1319C= (n.*1319C=)
c.1133C= (p.Thr378=)
c.855C=
n.243-543G=
10g.49471022G>TCA376717498ERCC6c.3023C>A (p.Thr1008Asn)
n.142-133C>A
n.169C>A
n.120-133C>A
n.4426C>A
c.2864C>A (p.Thr955Asn)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.855C>A
n.243-543G>T
10g.49471023T>ACA376717500ERCC6c.3022A>T (p.Thr1008Ser)
n.142-134A>T
n.168A>T
n.120-134A>T
n.4425A>T
c.2863A>T (p.Thr955Ser)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.854A>T
n.243-542T>A
10g.49471023T>CCA376717502ERCC6c.3022A>G (p.Thr1008Ala)
n.142-134A>G
n.168A>G
n.120-134A>G
n.4425A>G
c.2863A>G (p.Thr955Ala)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.854A>G
n.243-542T>C
10g.49471023T>GCA376717504ERCC6c.3022A>C (p.Thr1008Pro)
n.142-134A>C
n.168A>C
n.120-134A>C
n.4425A>C
c.2863A>C (p.Thr955Pro)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.854A>C
n.243-542T>G
10g.49471024C>ACA206585151ERCC6c.3021G>T (p.Leu1007=)
n.142-135G>T
n.167G>T
n.120-135G>T
n.4424G>T
c.2862G>T (p.Leu954=)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.853G>T
n.243-541C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471024C=CA1908749684ERCC6c.3021G= (p.Leu1007=)
n.142-135G=
n.167G=
n.120-135G=
n.4424G=
c.2862G= (p.Leu954=)
c.*1317G= (n.*1317G=)
c.1131G= (p.Leu377=)
c.853G=
n.243-541C=
10g.49471024C>GCA469789029ERCC6c.3021G>C (p.Leu1007=)
n.142-135G>C
n.167G>C
n.120-135G>C
n.4424G>C
c.2862G>C (p.Leu954=)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.853G>C
n.243-541C>G
10g.49471024C>TCA469789027ERCC6c.3021G>A (p.Leu1007=)
n.142-135G>A
n.167G>A
n.120-135G>A
n.4424G>A
c.2862G>A (p.Leu954=)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.853G>A
n.243-541C>T
10g.49471025A>CCA376717508ERCC6c.3020T>G (p.Leu1007Arg)
n.142-136T>G
n.166T>G
n.120-136T>G
n.4423T>G
c.2861T>G (p.Leu954Arg)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.852T>G
n.243-540A>C
10g.49471025A>GCA376717510ERCC6c.3020T>C (p.Leu1007Pro)
n.142-136T>C
n.166T>C
n.120-136T>C
n.4423T>C
c.2861T>C (p.Leu954Pro)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.852T>C
n.243-540A>G
10g.49471025A>TCA376717512ERCC6c.3020T>A (p.Leu1007Gln)
n.142-136T>A
n.166T>A
n.120-136T>A
n.4423T>A
c.2861T>A (p.Leu954Gln)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.852T>A
n.243-540A>T
10g.49471025dupCA2697558384ERCC6c.3020dup (p.Thr1008AspfsTer2)
n.142-136dup
n.166dup
n.120-136dup
n.4423dup
c.2861dup (p.Thr955AspfsTer2)
c.*1316dup (n.*1316dup)
c.1130dup (p.Thr378AspfsTer2)
c.852dup
n.243-540dup
ClinVar
10g.49471026G>ACA469789039ERCC6c.3019C>T (p.Leu1007=)
n.142-137C>T
n.165C>T
n.120-137C>T
n.4422C>T
c.2860C>T (p.Leu954=)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.851C>T
n.243-539G>A
10g.49471026G>CCA376717516ERCC6c.3019C>G (p.Leu1007Val)
n.142-137C>G
n.165C>G
n.120-137C>G
n.4422C>G
c.2860C>G (p.Leu954Val)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.851C>G
n.243-539G>C
10g.49471026G>TCA376717515ERCC6c.3019C>A (p.Leu1007Met)
n.142-137C>A
n.165C>A
n.120-137C>A
n.4422C>A
c.2860C>A (p.Leu954Met)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.851C>A
n.243-539G>T
10g.49471027A>CCA469789044ERCC6c.3018T>G (p.Thr1006=)
n.142-138T>G
n.164T>G
n.120-138T>G
n.4421T>G
c.2859T>G (p.Thr953=)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.1128T>G (p.Thr376=)
c.850T>G
n.243-538A>C
10g.49471027A>GCA469789042ERCC6c.3018T>C (p.Thr1006=)
n.142-138T>C
n.164T>C
n.120-138T>C
n.4421T>C
c.2859T>C (p.Thr953=)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.1128T>C (p.Thr376=)
c.850T>C
n.243-538A>G
10g.49471027A>TCA469789043ERCC6c.3018T>A (p.Thr1006=)
n.142-138T>A
n.164T>A
n.120-138T>A
n.4421T>A
c.2859T>A (p.Thr953=)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.1128T>A (p.Thr376=)
c.850T>A
n.243-538A>T
10g.49471028G>ACA376717520ERCC6c.3017C>T (p.Thr1006Ile)
n.142-139C>T
n.163C>T
n.120-139C>T
n.4420C>T
c.2858C>T (p.Thr953Ile)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.849C>T
n.243-537G>A
dbSNP
10g.49471028G>CCA376717524ERCC6c.3017C>G (p.Thr1006Ser)
n.142-139C>G
n.163C>G
n.120-139C>G
n.4420C>G
c.2858C>G (p.Thr953Ser)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.849C>G
n.243-537G>C
10g.49471028G>TCA376717521ERCC6c.3017C>A (p.Thr1006Asn)
n.142-139C>A
n.163C>A
n.120-139C>A
n.4420C>A
c.2858C>A (p.Thr953Asn)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.849C>A
n.243-537G>T
10g.49471029T>ACA376717526ERCC6c.3016A>T (p.Thr1006Ser)
n.142-140A>T
n.162A>T
n.120-140A>T
n.4419A>T
c.2857A>T (p.Thr953Ser)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.848A>T
n.243-536T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49471029T>CCA376717528ERCC6c.3016A>G (p.Thr1006Ala)
n.142-140A>G
n.162A>G
n.120-140A>G
n.4419A>G
c.2857A>G (p.Thr953Ala)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.848A>G
n.243-536T>C
10g.49471029T>GCA376717530ERCC6c.3016A>C (p.Thr1006Pro)
n.142-140A>C
n.162A>C
n.120-140A>C
n.4419A>C
c.2857A>C (p.Thr953Pro)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.848A>C
n.243-536T>G
10g.49471029T=CA1908749685ERCC6c.3016A= (p.Thr1006=)
n.142-140A=
n.162A=
n.120-140A=
n.4419A=
c.2857A= (p.Thr953=)
c.*1312A= (n.*1312A=)
c.1126A= (p.Thr376=)
c.848A=
n.243-536T=
10g.49471029_49471030delinsTACA1908749686ERCC6c.3015_3016delinsTA (p.Phe1005=)
n.142-141_142-140delinsTA
n.161_162delinsTA
n.120-141_120-140delinsTA
n.4418_4419delinsTA
c.2856_2857delinsTA (p.Phe952=)
c.*1311_*1312delinsTA (n.*1311_*1312delinsTA)
c.1125_1126delinsTA (p.Phe375=)
c.847_848delinsTA
n.243-536_243-535delinsTA
10g.49471030A>CCA376717532ERCC6c.3015T>G (p.Phe1005Leu)
n.142-141T>G
n.161T>G
n.120-141T>G
n.4418T>G
c.2856T>G (p.Phe952Leu)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.1125T>G (p.Phe375Leu)
c.847T>G
n.243-535A>C
10g.49471030A>GCA469789054ERCC6c.3015T>C (p.Phe1005=)
n.142-141T>C
n.161T>C
n.120-141T>C
n.4418T>C
c.2856T>C (p.Phe952=)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.1125T>C (p.Phe375=)
c.847T>C
n.243-535A>G
ClinVar
10g.49471030A>TCA376717533ERCC6c.3015T>A (p.Phe1005Leu)
n.142-141T>A
n.161T>A
n.120-141T>A
n.4418T>A
c.2856T>A (p.Phe952Leu)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.1125T>A (p.Phe375Leu)
c.847T>A
n.243-535A>T
10g.49471032delCA1908749687ERCC6c.3015del (p.Phe1005LeufsTer3)
n.142-141del
n.161del
n.120-141del
n.4418del
c.2856del (p.Phe952LeufsTer3)
c.*1311del (n.*1311del)
c.1125del (p.Phe375LeufsTer3)
c.847del
n.243-533del
dbSNP
10g.49471031A=CA1908749688ERCC6c.3014T= (p.Phe1005=)
n.142-142T=
n.160T=
n.120-142T=
n.4417T=
c.2855T= (p.Phe952=)
c.*1310T= (n.*1310T=)
c.1124T= (p.Phe375=)
c.846T=
n.243-534A=
10g.49471031A>CCA376717535ERCC6c.3014T>G (p.Phe1005Cys)
n.142-142T>G
n.160T>G
n.120-142T>G
n.4417T>G
c.2855T>G (p.Phe952Cys)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.846T>G
n.243-534A>C
10g.49471031A>GCA376717536ERCC6c.3014T>C (p.Phe1005Ser)
n.142-142T>C
n.160T>C
n.120-142T>C
n.4417T>C
c.2855T>C (p.Phe952Ser)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.846T>C
n.243-534A>G
10g.49471031A>TCA376717539ERCC6c.3014T>A (p.Phe1005Tyr)
n.142-142T>A
n.160T>A
n.120-142T>A
n.4417T>A
c.2855T>A (p.Phe952Tyr)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.846T>A
n.243-534A>T
ClinVar dbSNP
10g.49471032A>CCA376717540ERCC6c.3013T>G (p.Phe1005Val)
n.142-143T>G
n.159T>G
n.120-143T>G
n.4416T>G
c.2854T>G (p.Phe952Val)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.845T>G
n.243-533A>C
10g.49471032A>GCA376717542ERCC6c.3013T>C (p.Phe1005Leu)
n.142-143T>C
n.159T>C
n.120-143T>C
n.4416T>C
c.2854T>C (p.Phe952Leu)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.845T>C
n.243-533A>G
10g.49471032A>TCA376717544ERCC6c.3013T>A (p.Phe1005Ile)
n.142-143T>A
n.159T>A
n.120-143T>A
n.4416T>A
c.2854T>A (p.Phe952Ile)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.845T>A
n.243-533A>T
10g.49471033T>ACA469789068ERCC6c.3012A>T (p.Leu1004=)
n.142-144A>T
n.158A>T
n.120-144A>T
n.4415A>T
c.2853A>T (p.Leu951=)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.1122A>T (p.Leu374=)
c.844A>T
n.243-532T>A
10g.49471033T>CCA5495449ERCC6c.3012A>G (p.Leu1004=)
n.142-144A>G
n.158A>G
n.120-144A>G
n.4415A>G
c.2853A>G (p.Leu951=)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.1122A>G (p.Leu374=)
c.844A>G
n.243-532T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471033T>GCA469789070ERCC6c.3012A>C (p.Leu1004=)
n.142-144A>C
n.158A>C
n.120-144A>C
n.4415A>C
c.2853A>C (p.Leu951=)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.1122A>C (p.Leu374=)
c.844A>C
n.243-532T>G
10g.49471033T=CA1908749689ERCC6c.3012A= (p.Leu1004=)
n.142-144A=
n.158A=
n.120-144A=
n.4415A=
c.2853A= (p.Leu951=)
c.*1308A= (n.*1308A=)
c.1122A= (p.Leu374=)
c.844A=
n.243-532T=
10g.49471034A>CCA376717551ERCC6c.3011T>G (p.Leu1004Arg)
n.142-145T>G
n.157T>G
n.120-145T>G
n.4414T>G
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.843T>G
n.243-531A>C
10g.49471034A>GCA376717549ERCC6c.3011T>C (p.Leu1004Pro)
n.142-145T>C
n.157T>C
n.120-145T>C
n.4414T>C
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.843T>C
n.243-531A>G
gnomAD v4
10g.49471034A>TCA376717550ERCC6c.3011T>A (p.Leu1004Gln)
n.142-145T>A
n.157T>A
n.120-145T>A
n.4414T>A
c.2852T>A (p.Leu951Gln)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.843T>A
n.243-531A>T
10g.49471035G>ACA201306ERCC6c.3010C>T (p.Leu1004=)
n.142-146C>T
n.156C>T
n.120-146C>T
n.4413C>T
c.2851C>T (p.Leu951=)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.842C>T
n.243-530G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471035G>CCA376717555ERCC6c.3010C>G (p.Leu1004Val)
n.142-146C>G
n.156C>G
n.120-146C>G
n.4413C>G
c.2851C>G (p.Leu951Val)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.842C>G
n.243-530G>C
gnomAD v4
10g.49471035G=CA1908749690ERCC6c.3010C= (p.Leu1004=)
n.142-146C=
n.156C=
n.120-146C=
n.4413C=
c.2851C= (p.Leu951=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.1120C= (p.Leu374=)
c.842C=
n.243-530G=
10g.49471035G>TCA376717556ERCC6c.3010C>A (p.Leu1004Ile)
n.142-146C>A
n.156C>A
n.120-146C>A
n.4413C>A
c.2851C>A (p.Leu951Ile)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.842C>A
n.243-530G>T
10g.49471036C>ACA376717560ERCC6c.3009G>T (p.Glu1003Asp)
n.142-147G>T
n.155G>T
n.120-147G>T
n.4412G>T
c.2850G>T (p.Glu950Asp)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.841G>T
n.243-529C>A
10g.49471036C=CA1908749691ERCC6c.3009G= (p.Glu1003=)
n.142-147G=
n.155G=
n.120-147G=
n.4412G=
c.2850G= (p.Glu950=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
c.1119G= (p.Glu373=)
c.841G=
n.243-529C=
10g.49471036C>GCA376717561ERCC6c.3009G>C (p.Glu1003Asp)
n.142-147G>C
n.155G>C
n.120-147G>C
n.4412G>C
c.2850G>C (p.Glu950Asp)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.841G>C
n.243-529C>G
10g.49471036C>TCA5495450ERCC6c.3009G>A (p.Glu1003=)
n.142-147G>A
n.155G>A
n.120-147G>A
n.4412G>A
c.2850G>A (p.Glu950=)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.841G>A
n.243-529C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49471037T>ACA376717567ERCC6c.3008A>T (p.Glu1003Val)
n.142-148A>T
n.154A>T
n.120-148A>T
n.4411A>T
c.2849A>T (p.Glu950Val)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.840A>T
n.243-528T>A
10g.49471037T>CCA376717569ERCC6c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
n.142-148A>G
n.154A>G
n.120-148A>G
n.4411A>G
c.2849A>G (p.Glu950Gly)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.840A>G
n.243-528T>C
10g.49471037T>GCA376717571ERCC6c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
n.142-148A>C
n.154A>C
n.120-148A>C
n.4411A>C
c.2849A>C (p.Glu950Ala)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.840A>C
n.243-528T>G
10g.49471038C>ACA376717573ERCC6c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
n.142-149G>T
n.153G>T
n.120-149G>T
n.4410G>T
c.2848G>T (p.Glu950Ter)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.839G>T
n.243-527C>A
ClinVar dbSNP
10g.49471038C=CA1908749692ERCC6c.3007G= (p.Glu1003=)
n.142-149G=
n.153G=
n.120-149G=
n.4410G=
c.2848G= (p.Glu950=)
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.1117G= (p.Glu373=)
c.839G=
n.243-527C=
10g.49471038C>GCA376717575ERCC6c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
n.142-149G>C
n.153G>C
n.120-149G>C
n.4410G>C
c.2848G>C (p.Glu950Gln)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.839G>C
n.243-527C>G
COSMIC
10g.49471038C>TCA376717577ERCC6c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
n.142-149G>A
n.153G>A
n.120-149G>A
n.4410G>A
c.2848G>A (p.Glu950Lys)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.839G>A
n.243-527C>T
10g.49471039A>CCA376717579ERCC6c.3006T>G (p.Tyr1002Ter)
n.142-150T>G
n.152T>G
n.120-150T>G
n.4409T>G
c.2847T>G (p.Tyr949Ter)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.1116T>G (p.Tyr372Ter)
c.838T>G
n.243-526A>C
gnomAD v4
10g.49471039A>GCA469789083ERCC6c.3006T>C (p.Tyr1002=)
n.142-150T>C
n.152T>C
n.120-150T>C
n.4409T>C
c.2847T>C (p.Tyr949=)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.1116T>C (p.Tyr372=)
c.838T>C
n.243-526A>G
10g.49471039A>TCA376717581ERCC6c.3006T>A (p.Tyr1002Ter)
n.142-150T>A
n.152T>A
n.120-150T>A
n.4409T>A
c.2847T>A (p.Tyr949Ter)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.1116T>A (p.Tyr372Ter)
c.838T>A
n.243-526A>T
10g.49471040T>ACA376717584ERCC6c.3005A>T (p.Tyr1002Phe)
n.142-151A>T
n.151A>T
n.120-151A>T
n.4408A>T
c.2846A>T (p.Tyr949Phe)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.837A>T
n.243-525T>A
gnomAD v4
10g.49471040T>CCA5495451ERCC6c.3005A>G (p.Tyr1002Cys)
n.142-151A>G
n.151A>G
n.120-151A>G
n.4408A>G
c.2846A>G (p.Tyr949Cys)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.837A>G
n.243-525T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471040T>GCA376717587ERCC6c.3005A>C (p.Tyr1002Ser)
n.142-151A>C
n.151A>C
n.120-151A>C
n.4408A>C
c.2846A>C (p.Tyr949Ser)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.837A>C
n.243-525T>G
dbSNP
10g.49471040T=CA1908749693ERCC6c.3005A= (p.Tyr1002=)
n.142-151A=
n.151A=
n.120-151A=
n.4408A=
c.2846A= (p.Tyr949=)
c.*1301A= (n.*1301A=)
c.1115A= (p.Tyr372=)
c.837A=
n.243-525T=
10g.49471041A=CA1908749694ERCC6c.3004T= (p.Tyr1002=)
n.142-152T=
n.150T=
n.120-152T=
n.4407T=
c.2845T= (p.Tyr949=)
c.*1300T= (n.*1300T=)
c.1114T= (p.Tyr372=)
c.836T=
n.243-524A=
10g.49471041A>CCA376717589ERCC6c.3004T>G (p.Tyr1002Asp)
n.142-152T>G
n.150T>G
n.120-152T>G
n.4407T>G
c.2845T>G (p.Tyr949Asp)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
c.836T>G
n.243-524A>C
gnomAD v4
10g.49471041A>GCA376717592ERCC6c.3004T>C (p.Tyr1002His)
n.142-152T>C
n.150T>C
n.120-152T>C
n.4407T>C
c.2845T>C (p.Tyr949His)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
c.836T>C
n.243-524A>G
10g.49471041A>TCA5495452ERCC6c.3004T>A (p.Tyr1002Asn)
n.142-152T>A
n.150T>A
n.120-152T>A
n.4407T>A
c.2845T>A (p.Tyr949Asn)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.836T>A
n.243-524A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471042G>ACA469789093ERCC6c.3003C>T (p.Leu1001=)
n.142-153C>T
n.149C>T
n.120-153C>T
n.4406C>T
c.2844C>T (p.Leu948=)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.1113C>T (p.Leu371=)
c.835C>T
n.243-523G>A
ClinVar COSMIC
10g.49471042G>CCA469789092ERCC6c.3003C>G (p.Leu1001=)
n.142-153C>G
n.149C>G
n.120-153C>G
n.4406C>G
c.2844C>G (p.Leu948=)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.1113C>G (p.Leu371=)
c.835C>G
n.243-523G>C
10g.49471042G>TCA469789091ERCC6c.3003C>A (p.Leu1001=)
n.142-153C>A
n.149C>A
n.120-153C>A
n.4406C>A
c.2844C>A (p.Leu948=)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.1113C>A (p.Leu371=)
c.835C>A
n.243-523G>T
10g.49471042_49471043delinsTCA2580081568ERCC6c.3002_3003delinsA (p.Leu1001HisfsTer7)
n.142-154_142-153delinsA
n.148_149delinsA
n.120-154_120-153delinsA
n.4405_4406delinsA
c.2843_2844delinsA (p.Leu948HisfsTer7)
c.*1298_*1299delinsA (n.*1298_*1299delinsA)
c.1112_1113delinsA (p.Leu371HisfsTer7)
c.834_835delinsA
n.243-523_243-522delinsT
ClinVar
10g.49471043A>CCA376717600ERCC6c.3002T>G (p.Leu1001Arg)
n.142-154T>G
n.148T>G
n.120-154T>G
n.4405T>G
c.2843T>G (p.Leu948Arg)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.834T>G
n.243-522A>C
10g.49471043A>GCA376717596ERCC6c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
n.142-154T>C
n.148T>C
n.120-154T>C
n.4405T>C
c.2843T>C (p.Leu948Pro)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.834T>C
n.243-522A>G
10g.49471043A>TCA376717597ERCC6c.3002T>A (p.Leu1001His)
n.142-154T>A
n.148T>A
n.120-154T>A
n.4405T>A
c.2843T>A (p.Leu948His)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.834T>A
n.243-522A>T
10g.49471044G>ACA376717603ERCC6c.3001C>T (p.Leu1001Phe)
n.142-155C>T
n.147C>T
n.120-155C>T
n.4404C>T
c.2842C>T (p.Leu948Phe)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.833C>T
n.243-521G>A
gnomAD v4
10g.49471044G>CCA376717605ERCC6c.3001C>G (p.Leu1001Val)
n.142-155C>G
n.147C>G
n.120-155C>G
n.4404C>G
c.2842C>G (p.Leu948Val)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.833C>G
n.243-521G>C
10g.49471044G>TCA376717607ERCC6c.3001C>A (p.Leu1001Ile)
n.142-155C>A
n.147C>A
n.120-155C>A
n.4404C>A
c.2842C>A (p.Leu948Ile)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.833C>A
n.243-521G>T
COSMIC
10g.49471045A>CCA376717608ERCC6c.3000T>G (p.Asp1000Glu)
n.142-156T>G
n.146T>G
n.120-156T>G
n.4403T>G
c.2841T>G (p.Asp947Glu)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
c.832T>G
n.243-520A>C
10g.49471045A>GCA469789100ERCC6c.3000T>C (p.Asp1000=)
n.142-156T>C
n.146T>C
n.120-156T>C
n.4403T>C
c.2841T>C (p.Asp947=)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.832T>C
n.243-520A>G
10g.49471045A>TCA376717609ERCC6c.3000T>A (p.Asp1000Glu)
n.142-156T>A
n.146T>A
n.120-156T>A
n.4403T>A
c.2841T>A (p.Asp947Glu)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
c.832T>A
n.243-520A>T
gnomAD v4
10g.49471046T>ACA5495453ERCC6c.2999A>T (p.Asp1000Val)
n.142-157A>T
n.145A>T
n.120-157A>T
n.4402A>T
c.2840A>T (p.Asp947Val)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.831A>T
n.243-519T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49471046T>CCA376717616ERCC6c.2999A>G (p.Asp1000Gly)
n.142-157A>G
n.145A>G
n.120-157A>G
n.4402A>G
c.2840A>G (p.Asp947Gly)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.831A>G
n.243-519T>C
10g.49471046T>GCA376717613ERCC6c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
n.142-157A>C
n.145A>C
n.120-157A>C
n.4402A>C
c.2840A>C (p.Asp947Ala)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.831A>C
n.243-519T>G
10g.49471046T=CA1908749695ERCC6c.2999A= (p.Asp1000=)
n.142-157A=
n.145A=
n.120-157A=
n.4402A=
c.2840A= (p.Asp947=)
c.*1295A= (n.*1295A=)
c.1109A= (p.Asp370=)
c.831A=
n.243-519T=
10g.49471047C>ACA376717619ERCC6c.2998G>T (p.Asp1000Tyr)
n.142-158G>T
n.144G>T
n.120-158G>T
n.4401G>T
c.2839G>T (p.Asp947Tyr)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.830G>T
n.243-518C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49471047C=CA1908749696ERCC6c.2998G= (p.Asp1000=)
n.142-158G=
n.144G=
n.120-158G=
n.4401G=
c.2839G= (p.Asp947=)
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.1108G= (p.Asp370=)
c.830G=
n.243-518C=
10g.49471047C>GCA376717621ERCC6c.2998G>C (p.Asp1000His)
n.142-158G>C
n.144G>C
n.120-158G>C
n.4401G>C
c.2839G>C (p.Asp947His)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.830G>C
n.243-518C>G
10g.49471047C>TCA376717623ERCC6c.2998G>A (p.Asp1000Asn)
n.142-158G>A
n.144G>A
n.120-158G>A
n.4401G>A
c.2839G>A (p.Asp947Asn)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.830G>A
n.243-518C>T
10g.49471048A>CCA376717626ERCC6c.2997T>G (p.Asn999Lys)
n.142-159T>G
n.143T>G
n.120-159T>G
n.4400T>G
c.2838T>G (p.Asn946Lys)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.1107T>G (p.Asn369Lys)
c.829T>G
n.243-517A>C
10g.49471048A>GCA469789105ERCC6c.2997T>C (p.Asn999=)
n.142-159T>C
n.143T>C
n.120-159T>C
n.4400T>C
c.2838T>C (p.Asn946=)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.1107T>C (p.Asn369=)
c.829T>C
n.243-517A>G
10g.49471048A>TCA376717628ERCC6c.2997T>A (p.Asn999Lys)
n.142-159T>A
n.143T>A
n.120-159T>A
n.4400T>A
c.2838T>A (p.Asn946Lys)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.1107T>A (p.Asn369Lys)
c.829T>A
n.243-517A>T
10g.49471049T>ACA376717630ERCC6c.2996A>T (p.Asn999Ile)
n.142-160A>T
n.142A>T
n.120-160A>T
n.4399A>T
c.2837A>T (p.Asn946Ile)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.828A>T
n.243-516T>A
gnomAD v4
10g.49471049T>CCA5495454ERCC6c.2996A>G (p.Asn999Ser)
n.142-160A>G
n.142A>G
n.120-160A>G
n.4399A>G
c.2837A>G (p.Asn946Ser)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.828A>G
n.243-516T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471049T>GCA376717633ERCC6c.2996A>C (p.Asn999Thr)
n.142-160A>C
n.142A>C
n.120-160A>C
n.4399A>C
c.2837A>C (p.Asn946Thr)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.828A>C
n.243-516T>G
10g.49471049T=CA1908749697ERCC6c.2996A= (p.Asn999=)
n.142-160A=
n.142A=
n.120-160A=
n.4399A=
c.2837A= (p.Asn946=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
c.1106A= (p.Asn369=)
c.828A=
n.243-516T=
10g.49471050T>ACA376717635ERCC6c.2995A>T (p.Asn999Tyr)
n.142-161A>T
n.141A>T
n.120-161A>T
n.4398A>T
c.2836A>T (p.Asn946Tyr)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.827A>T
n.243-515T>A
10g.49471050T>CCA376717638ERCC6c.2995A>G (p.Asn999Asp)
n.142-161A>G
n.141A>G
n.120-161A>G
n.4398A>G
c.2836A>G (p.Asn946Asp)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.827A>G
n.243-515T>C
10g.49471050T>GCA376717639ERCC6c.2995A>C (p.Asn999His)
n.142-161A>C
n.141A>C
n.120-161A>C
n.4398A>C
c.2836A>C (p.Asn946His)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.827A>C
n.243-515T>G
10g.49471051G>ACA5495455ERCC6c.2994C>T (p.Ser998=)
n.142-162C>T
n.140C>T
n.120-162C>T
n.4397C>T
c.2835C>T (p.Ser945=)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.1104C>T (p.Ser368=)
c.826C>T
n.243-514G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471051G>CCA469789115ERCC6c.2994C>G (p.Ser998=)
n.142-162C>G
n.140C>G
n.120-162C>G
n.4397C>G
c.2835C>G (p.Ser945=)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.1104C>G (p.Ser368=)
c.826C>G
n.243-514G>C
10g.49471051G=CA1908749698ERCC6c.2994C= (p.Ser998=)
n.142-162C=
n.140C=
n.120-162C=
n.4397C=
c.2835C= (p.Ser945=)
c.*1290C= (n.*1290C=)
c.1104C= (p.Ser368=)
c.826C=
n.243-514G=
10g.49471051G>TCA469789116ERCC6c.2994C>A (p.Ser998=)
n.142-162C>A
n.140C>A
n.120-162C>A
n.4397C>A
c.2835C>A (p.Ser945=)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.1104C>A (p.Ser368=)
c.826C>A
n.243-514G>T
10g.49471052G>ACA376717646ERCC6c.2993C>T (p.Ser998Phe)
n.142-163C>T
n.139C>T
n.120-163C>T
n.4396C>T
c.2834C>T (p.Ser945Phe)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.825C>T
n.243-513G>A
10g.49471052G>CCA206585214ERCC6c.2993C>G (p.Ser998Cys)
n.142-163C>G
n.139C>G
n.120-163C>G
n.4396C>G
c.2834C>G (p.Ser945Cys)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.825C>G
n.243-513G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471052G=CA1908749699ERCC6c.2993C= (p.Ser998=)
n.142-163C=
n.139C=
n.120-163C=
n.4396C=
c.2834C= (p.Ser945=)
c.*1289C= (n.*1289C=)
c.1103C= (p.Ser368=)
c.825C=
n.243-513G=
10g.49471052G>TCA376717648ERCC6c.2993C>A (p.Ser998Tyr)
n.142-163C>A
n.139C>A
n.120-163C>A
n.4396C>A
c.2834C>A (p.Ser945Tyr)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.825C>A
n.243-513G>T
10g.49471053A>CCA376717650ERCC6c.2992T>G (p.Ser998Ala)
n.142-164T>G
n.138T>G
n.120-164T>G
n.4395T>G
c.2833T>G (p.Ser945Ala)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.824T>G
n.243-512A>C
10g.49471053A>GCA376717655ERCC6c.2992T>C (p.Ser998Pro)
n.142-164T>C
n.138T>C
n.120-164T>C
n.4395T>C
c.2833T>C (p.Ser945Pro)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.824T>C
n.243-512A>G
10g.49471053A>TCA376717652ERCC6c.2992T>A (p.Ser998Thr)
n.142-164T>A
n.138T>A
n.120-164T>A
n.4395T>A
c.2833T>A (p.Ser945Thr)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.824T>A
n.243-512A>T
10g.49471053_49471054delinsATCA1908749700ERCC6c.2991_2992delinsAT (p.Lys997=)
n.142-165_142-164delinsAT
n.137_138delinsAT
n.120-165_120-164delinsAT
n.4394_4395delinsAT
c.2832_2833delinsAT (p.Lys944=)
c.*1287_*1288delinsAT (n.*1287_*1288delinsAT)
c.1101_1102delinsAT (p.Lys367=)
c.823_824delinsAT
n.243-512_243-511delinsAT
10g.49471054T>ACA376717657ERCC6c.2991A>T (p.Lys997Asn)
n.142-165A>T
n.137A>T
n.120-165A>T
n.4394A>T
c.2832A>T (p.Lys944Asn)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.823A>T
n.243-511T>A
10g.49471054T>CCA469789124ERCC6c.2991A>G (p.Lys997=)
n.142-165A>G
n.137A>G
n.120-165A>G
n.4394A>G
c.2832A>G (p.Lys944=)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.1101A>G (p.Lys367=)
c.823A>G
n.243-511T>C
10g.49471054T>GCA376717659ERCC6c.2991A>C (p.Lys997Asn)
n.142-165A>C
n.137A>C
n.120-165A>C
n.4394A>C
c.2832A>C (p.Lys944Asn)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.823A>C
n.243-511T>G
10g.49471056delCA666035845ERCC6c.2991del (p.Lys997AsnfsTer11)
n.142-165del
n.137del
n.120-165del
n.4394del
c.2832del (p.Lys944AsnfsTer11)
c.*1287del (n.*1287del)
c.1101del (p.Lys367AsnfsTer11)
c.823del
n.243-509del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471055T>ACA376717660ERCC6c.2990A>T (p.Lys997Ile)
n.142-166A>T
n.136A>T
n.120-166A>T
n.4393A>T
c.2831A>T (p.Lys944Ile)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.822A>T
n.243-510T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471055T>CCA376717662ERCC6c.2990A>G (p.Lys997Arg)
n.142-166A>G
n.136A>G
n.120-166A>G
n.4393A>G
c.2831A>G (p.Lys944Arg)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.822A>G
n.243-510T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49471055T>GCA5495456ERCC6c.2990A>C (p.Lys997Thr)
n.142-166A>C
n.136A>C
n.120-166A>C
n.4393A>C
c.2831A>C (p.Lys944Thr)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.822A>C
n.243-510T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471055T=CA1908749701ERCC6c.2990A= (p.Lys997=)
n.142-166A=
n.136A=
n.120-166A=
n.4393A=
c.2831A= (p.Lys944=)
c.*1286A= (n.*1286A=)
c.1100A= (p.Lys367=)
c.822A=
n.243-510T=
10g.49471056T>ACA376717664ERCC6c.2989A>T (p.Lys997Ter)
n.142-167A>T
n.135A>T
n.120-167A>T
n.4392A>T
c.2830A>T (p.Lys944Ter)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.821A>T
n.243-509T>A
10g.49471056T>CCA5495457ERCC6c.2989A>G (p.Lys997Glu)
n.142-167A>G
n.135A>G
n.120-167A>G
n.4392A>G
c.2830A>G (p.Lys944Glu)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.821A>G
n.243-509T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471056T>GCA376717669ERCC6c.2989A>C (p.Lys997Gln)
n.142-167A>C
n.135A>C
n.120-167A>C
n.4392A>C
c.2830A>C (p.Lys944Gln)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.821A>C
n.243-509T>G
10g.49471056T=CA1908749702ERCC6c.2989A= (p.Lys997=)
n.142-167A=
n.135A=
n.120-167A=
n.4392A=
c.2830A= (p.Lys944=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.1099A= (p.Lys367=)
c.821A=
n.243-509T=
10g.49471057G>ACA469789129ERCC6c.2988C>T (p.Phe996=)
n.142-168C>T
n.134C>T
n.120-168C>T
n.4391C>T
c.2829C>T (p.Phe943=)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.1098C>T (p.Phe366=)
c.820C>T
n.243-508G>A
10g.49471057G>CCA376717671ERCC6c.2988C>G (p.Phe996Leu)
n.142-168C>G
n.134C>G
n.120-168C>G
n.4391C>G
c.2829C>G (p.Phe943Leu)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.820C>G
n.243-508G>C
10g.49471057G>TCA376717673ERCC6c.2988C>A (p.Phe996Leu)
n.142-168C>A
n.134C>A
n.120-168C>A
n.4391C>A
c.2829C>A (p.Phe943Leu)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.820C>A
n.243-508G>T
10g.49471058A>CCA376717680ERCC6c.2987T>G (p.Phe996Cys)
n.142-169T>G
n.133T>G
n.120-169T>G
n.4390T>G
c.2828T>G (p.Phe943Cys)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.819T>G
n.243-507A>C
10g.49471058A>GCA376717677ERCC6c.2987T>C (p.Phe996Ser)
n.142-169T>C
n.133T>C
n.120-169T>C
n.4390T>C
c.2828T>C (p.Phe943Ser)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.819T>C
n.243-507A>G
10g.49471058A>TCA376717676ERCC6c.2987T>A (p.Phe996Tyr)
n.142-169T>A
n.133T>A
n.120-169T>A
n.4390T>A
c.2828T>A (p.Phe943Tyr)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.819T>A
n.243-507A>T
10g.49471062dupCA2697558385ERCC6c.2987dup (p.Lys997GlnfsTer4)
n.142-169dup
n.133dup
n.120-169dup
n.4390dup
c.2828dup (p.Lys944GlnfsTer4)
c.*1283dup (n.*1283dup)
c.1097dup (p.Lys367GlnfsTer4)
c.819dup
n.243-503dup
ClinVar
10g.49471059A=CA1908749703ERCC6c.2986T= (p.Phe996=)
n.142-170T=
n.132T=
n.120-170T=
n.4389T=
c.2827T= (p.Phe943=)
c.*1282T= (n.*1282T=)
c.1096T= (p.Phe366=)
c.818T=
n.243-506A=
10g.49471059A>CCA376717682ERCC6c.2986T>G (p.Phe996Val)
n.142-170T>G
n.132T>G
n.120-170T>G
n.4389T>G
c.2827T>G (p.Phe943Val)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.818T>G
n.243-506A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471059A>GCA376717684ERCC6c.2986T>C (p.Phe996Leu)
n.142-170T>C
n.132T>C
n.120-170T>C
n.4389T>C
c.2827T>C (p.Phe943Leu)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.818T>C
n.243-506A>G
dbSNP
10g.49471059A>TCA376717686ERCC6c.2986T>A (p.Phe996Ile)
n.142-170T>A
n.132T>A
n.120-170T>A
n.4389T>A
c.2827T>A (p.Phe943Ile)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.818T>A
n.243-506A>T
10g.49471060A=CA1908749704ERCC6c.2985T= (p.Phe995=)
n.142-171T=
n.131T=
n.120-171T=
n.4388T=
c.2826T= (p.Phe942=)
c.*1281T= (n.*1281T=)
c.1095T= (p.Phe365=)
c.817T=
n.243-505A=
10g.49471060A>CCA376717687ERCC6c.2985T>G (p.Phe995Leu)
n.142-171T>G
n.131T>G
n.120-171T>G
n.4388T>G
c.2826T>G (p.Phe942Leu)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.1095T>G (p.Phe365Leu)
c.817T>G
n.243-505A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471060A>GCA469789136ERCC6c.2985T>C (p.Phe995=)
n.142-171T>C
n.131T>C
n.120-171T>C
n.4388T>C
c.2826T>C (p.Phe942=)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.1095T>C (p.Phe365=)
c.817T>C
n.243-505A>G
10g.49471060A>TCA376717688ERCC6c.2985T>A (p.Phe995Leu)
n.142-171T>A
n.131T>A
n.120-171T>A
n.4388T>A
c.2826T>A (p.Phe942Leu)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.1095T>A (p.Phe365Leu)
c.817T>A
n.243-505A>T
10g.49471061A=CA1908749705ERCC6c.2984T= (p.Phe995=)
n.142-172T=
n.130T=
n.120-172T=
n.4387T=
c.2825T= (p.Phe942=)
c.*1280T= (n.*1280T=)
c.1094T= (p.Phe365=)
c.816T=
n.243-504A=
10g.49471061A>CCA376717692ERCC6c.2984T>G (p.Phe995Cys)
n.142-172T>G
n.130T>G
n.120-172T>G
n.4387T>G
c.2825T>G (p.Phe942Cys)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.816T>G
n.243-504A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471061A>GCA376717693ERCC6c.2984T>C (p.Phe995Ser)
n.142-172T>C
n.130T>C
n.120-172T>C
n.4387T>C
c.2825T>C (p.Phe942Ser)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.816T>C
n.243-504A>G
10g.49471061A>TCA376717695ERCC6c.2984T>A (p.Phe995Tyr)
n.142-172T>A
n.130T>A
n.120-172T>A
n.4387T>A
c.2825T>A (p.Phe942Tyr)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.816T>A
n.243-504A>T
10g.49471062A=CA1908749706ERCC6c.2983T= (p.Phe995=)
n.142-173T=
n.129T=
n.120-173T=
n.4386T=
c.2824T= (p.Phe942=)
c.*1279T= (n.*1279T=)
c.1093T= (p.Phe365=)
c.815T=
n.243-503A=
10g.49471062A>CCA376717697ERCC6c.2983T>G (p.Phe995Val)
n.142-173T>G
n.129T>G
n.120-173T>G
n.4386T>G
c.2824T>G (p.Phe942Val)
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.815T>G
n.243-503A>C
10g.49471062A>GCA376717699ERCC6c.2983T>C (p.Phe995Leu)
n.142-173T>C
n.129T>C
n.120-173T>C
n.4386T>C
c.2824T>C (p.Phe942Leu)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.815T>C
n.243-503A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49471062A>TCA376717701ERCC6c.2983T>A (p.Phe995Ile)
n.142-173T>A
n.129T>A
n.120-173T>A
n.4386T>A
c.2824T>A (p.Phe942Ile)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.815T>A
n.243-503A>T
10g.49471063C>ACA469789142ERCC6c.2982G>T (p.Arg994=)
n.142-174G>T
n.128G>T
n.120-174G>T
n.4385G>T
c.2823G>T (p.Arg941=)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.1092G>T (p.Arg364=)
c.814G>T
n.243-502C>A
10g.49471063C>GCA469789140ERCC6c.2982G>C (p.Arg994=)
n.142-174G>C
n.128G>C
n.120-174G>C
n.4385G>C
c.2823G>C (p.Arg941=)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.1092G>C (p.Arg364=)
c.814G>C
n.243-502C>G
10g.49471063C>TCA469789141ERCC6c.2982G>A (p.Arg994=)
n.142-174G>A
n.128G>A
n.120-174G>A
n.4385G>A
c.2823G>A (p.Arg941=)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.1092G>A (p.Arg364=)
c.814G>A
n.243-502C>T
10g.49471064C>ACA376717703ERCC6c.2981G>T (p.Arg994Leu)
n.142-175G>T
n.127G>T
n.120-175G>T
n.4384G>T
c.2822G>T (p.Arg941Leu)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.813G>T
n.243-501C>A
gnomAD v4
10g.49471064C=CA1908749707ERCC6c.2981G= (p.Arg994=)
n.142-175G=
n.127G=
n.120-175G=
n.4384G=
c.2822G= (p.Arg941=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.1091G= (p.Arg364=)
c.813G=
n.243-501C=
10g.49471064C>GCA376717704ERCC6c.2981G>C (p.Arg994Pro)
n.142-175G>C
n.127G>C
n.120-175G>C
n.4384G>C
c.2822G>C (p.Arg941Pro)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.813G>C
n.243-501C>G
10g.49471064C>TCA376717702ERCC6c.2981G>A (p.Arg994Gln)
n.142-175G>A
n.127G>A
n.120-175G>A
n.4384G>A
c.2822G>A (p.Arg941Gln)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.1091G>A (p.Arg364Gln)
c.813G>A
n.243-501C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471065G>ACA5495458ERCC6c.2980C>T (p.Arg994Trp)
n.142-176C>T
n.126C>T
n.120-176C>T
n.4383C>T
c.2821C>T (p.Arg941Trp)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.1090C>T (p.Arg364Trp)
c.812C>T
n.243-500G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471065G>CCA376717706ERCC6c.2980C>G (p.Arg994Gly)
n.142-176C>G
n.126C>G
n.120-176C>G
n.4383C>G
c.2821C>G (p.Arg941Gly)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.812C>G
n.243-500G>C
10g.49471065G=CA1908749708ERCC6c.2980C= (p.Arg994=)
n.142-176C=
n.126C=
n.120-176C=
n.4383C=
c.2821C= (p.Arg941=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.1090C= (p.Arg364=)
c.812C=
n.243-500G=
10g.49471065G>TCA469789144ERCC6c.2980C>A (p.Arg994=)
n.142-176C>A
n.126C>A
n.120-176C>A
n.4383C>A
c.2821C>A (p.Arg941=)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.1090C>A (p.Arg364=)
c.812C>A
n.243-500G>T
10g.49471066C>ACA376717709ERCC6c.2979G>T (p.Arg993Ser)
n.142-177G>T
n.125G>T
n.120-177G>T
n.4382G>T
c.2820G>T (p.Arg940Ser)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.1089G>T (p.Arg363Ser)
c.811G>T
n.243-499C>A
10g.49471066C>GCA376717710ERCC6c.2979G>C (p.Arg993Ser)
n.142-177G>C
n.125G>C
n.120-177G>C
n.4382G>C
c.2820G>C (p.Arg940Ser)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.1089G>C (p.Arg363Ser)
c.811G>C
n.243-499C>G
10g.49471066C>TCA469789145ERCC6c.2979G>A (p.Arg993=)
n.142-177G>A
n.125G>A
n.120-177G>A
n.4382G>A
c.2820G>A (p.Arg940=)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.811G>A
n.243-499C>T
10g.49471067C>ACA376717714ERCC6c.2978G>T (p.Arg993Met)
n.142-178G>T
n.124G>T
n.120-178G>T
n.4381G>T
c.2819G>T (p.Arg940Met)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.1088G>T (p.Arg363Met)
c.810G>T
n.243-498C>A
10g.49471067C>GCA376717715ERCC6c.2978G>C (p.Arg993Thr)
n.142-178G>C
n.124G>C
n.120-178G>C
n.4381G>C
c.2819G>C (p.Arg940Thr)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.810G>C
n.243-498C>G
10g.49471067C>TCA376717719ERCC6c.2978G>A (p.Arg993Lys)
n.142-178G>A
n.124G>A
n.120-178G>A
n.4381G>A
c.2819G>A (p.Arg940Lys)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.810G>A
n.243-498C>T
10g.49471067_49471069delinsCTTCA1908749709ERCC6c.2976_2978delinsAAG (p.Gln992=)
n.142-180_142-178delinsAAG
n.122_124delinsAAG
n.120-180_120-178delinsAAG
n.4379_4381delinsAAG
c.2817_2819delinsAAG (p.Gln939=)
c.*1272_*1274delinsAAG (n.*1272_*1274delinsAAG)
c.1086_1088delinsAAG (p.Gln362=)
c.808_810delinsAAG
n.243-498_243-496delinsCTT
10g.49471068T>ACA376717720ERCC6c.2977A>T (p.Arg993Trp)
n.142-179A>T
n.123A>T
n.120-179A>T
n.4380A>T
c.2818A>T (p.Arg940Trp)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.1087A>T (p.Arg363Trp)
c.809A>T
n.243-497T>A
10g.49471068T>CCA376717722ERCC6c.2977A>G (p.Arg993Gly)
n.142-179A>G
n.123A>G
n.120-179A>G
n.4380A>G
c.2818A>G (p.Arg940Gly)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.809A>G
n.243-497T>C
10g.49471068T>GCA469789147ERCC6c.2977A>C (p.Arg993=)
n.142-179A>C
n.123A>C
n.120-179A>C
n.4380A>C
c.2818A>C (p.Arg940=)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.1087A>C (p.Arg363=)
c.809A>C
n.243-497T>G
10g.49471069_49471070delCA666035867ERCC6c.2976_2977del (p.Arg993AlafsTer7)
n.142-180_142-179del
n.122_123del
n.120-180_120-179del
n.4379_4380del
c.2817_2818del (p.Arg940AlafsTer7)
c.*1272_*1273del (n.*1272_*1273del)
c.1086_1087del (p.Arg363AlafsTer7)
c.808_809del
n.243-496_243-495del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471069T>ACA376717725ERCC6c.2976A>T (p.Gln992His)
n.142-180A>T
n.122A>T
n.120-180A>T
n.4379A>T
c.2817A>T (p.Gln939His)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.1086A>T (p.Gln362His)
c.808A>T
n.243-496T>A
10g.49471069T>CCA469789148ERCC6c.2976A>G (p.Gln992=)
n.142-180A>G
n.122A>G
n.120-180A>G
n.4379A>G
c.2817A>G (p.Gln939=)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.1086A>G (p.Gln362=)
c.808A>G
n.243-496T>C
10g.49471069T>GCA376717726ERCC6c.2976A>C (p.Gln992His)
n.142-180A>C
n.122A>C
n.120-180A>C
n.4379A>C
c.2817A>C (p.Gln939His)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.1086A>C (p.Gln362His)
c.808A>C
n.243-496T>G
10g.49471070T>ACA376717730ERCC6c.2975A>T (p.Gln992Leu)
n.142-181A>T
n.121A>T
n.120-181A>T
n.4378A>T
c.2816A>T (p.Gln939Leu)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.807A>T
n.243-495T>A
10g.49471070T>CCA376717731ERCC6c.2975A>G (p.Gln992Arg)
n.142-181A>G
n.121A>G
n.120-181A>G
n.4378A>G
c.2816A>G (p.Gln939Arg)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.807A>G
n.243-495T>C
10g.49471070T>GCA376717733ERCC6c.2975A>C (p.Gln992Pro)
n.142-181A>C
n.121A>C
n.120-181A>C
n.4378A>C
c.2816A>C (p.Gln939Pro)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.807A>C
n.243-495T>G
dbSNP
10g.49471070T=CA1908749710ERCC6c.2975A= (p.Gln992=)
n.142-181A=
n.121A=
n.120-181A=
n.4378A=
c.2816A= (p.Gln939=)
c.*1271A= (n.*1271A=)
c.1085A= (p.Gln362=)
c.807A=
n.243-495T=
10g.49471071G>ACA376717736ERCC6c.2974C>T (p.Gln992Ter)
n.142-182C>T
n.120C>T
n.120-182C>T
n.4377C>T
c.2815C>T (p.Gln939Ter)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.806C>T
n.243-494G>A
10g.49471071G>CCA5495459ERCC6c.2974C>G (p.Gln992Glu)
n.142-182C>G
n.120C>G
n.120-182C>G
n.4377C>G
c.2815C>G (p.Gln939Glu)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.806C>G
n.243-494G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49471071G=CA1908749711ERCC6c.2974C= (p.Gln992=)
n.142-182C=
n.120C=
n.120-182C=
n.4377C=
c.2815C= (p.Gln939=)
c.*1270C= (n.*1270C=)
c.1084C= (p.Gln362=)
c.806C=
n.243-494G=
10g.49471071G>TCA376717737ERCC6c.2974C>A (p.Gln992Lys)
n.142-182C>A
n.120C>A
n.120-182C>A
n.4377C>A
c.2815C>A (p.Gln939Lys)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.806C>A
n.243-494G>T
10g.49471072T>ACA376717740ERCC6c.2973A>T (p.Lys991Asn)
n.142-183A>T
n.119A>T
n.120-183A>T
n.4376A>T
c.2814A>T (p.Lys938Asn)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
c.805A>T
n.243-493T>A
10g.49471072T>CCA469789152ERCC6c.2973A>G (p.Lys991=)
n.142-183A>G
n.119A>G
n.120-183A>G
n.4376A>G
c.2814A>G (p.Lys938=)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.1083A>G (p.Lys361=)
c.805A>G
n.243-493T>C
10g.49471072T>GCA376717742ERCC6c.2973A>C (p.Lys991Asn)
n.142-183A>C
n.119A>C
n.120-183A>C
n.4376A>C
c.2814A>C (p.Lys938Asn)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
c.805A>C
n.243-493T>G
10g.49471075delCA2574454432ERCC6c.2973del (p.Lys991AsnfsTer17)
n.142-183del
n.119del
n.120-183del
n.4376del
c.2814del (p.Lys938AsnfsTer17)
c.*1269del (n.*1269del)
c.1083del (p.Lys361AsnfsTer17)
c.805del
n.243-490del
10g.49471073T>ACA376717744ERCC6c.2972A>T (p.Lys991Ile)
n.142-184A>T
n.118A>T
n.120-184A>T
n.4375A>T
c.2813A>T (p.Lys938Ile)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
c.804A>T
n.243-492T>A
10g.49471073T>CCA376717747ERCC6c.2972A>G (p.Lys991Arg)
n.142-184A>G
n.118A>G
n.120-184A>G
n.4375A>G
c.2813A>G (p.Lys938Arg)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.804A>G
n.243-492T>C
10g.49471073T>GCA376717748ERCC6c.2972A>C (p.Lys991Thr)
n.142-184A>C
n.118A>C
n.120-184A>C
n.4375A>C
c.2813A>C (p.Lys938Thr)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.804A>C
n.243-492T>G
10g.49471074T>ACA376717751ERCC6c.2971A>T (p.Lys991Ter)
n.142-185A>T
n.117A>T
n.120-185A>T
n.4374A>T
c.2812A>T (p.Lys938Ter)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.803A>T
n.243-491T>A
10g.49471074T>CCA376717753ERCC6c.2971A>G (p.Lys991Glu)
n.142-185A>G
n.117A>G
n.120-185A>G
n.4374A>G
c.2812A>G (p.Lys938Glu)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.803A>G
n.243-491T>C
10g.49471074T>GCA376717754ERCC6c.2971A>C (p.Lys991Gln)
n.142-185A>C
n.117A>C
n.120-185A>C
n.4374A>C
c.2812A>C (p.Lys938Gln)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.803A>C
n.243-491T>G
10g.49471075T>ACA469789155ERCC6c.2970A>T (p.Pro990=)
n.142-186A>T
n.116A>T
n.120-186A>T
n.4373A>T
c.2811A>T (p.Pro937=)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.1080A>T (p.Pro360=)
c.802A>T
n.243-490T>A
10g.49471075T>CCA469789156ERCC6c.2970A>G (p.Pro990=)
n.142-186A>G
n.116A>G
n.120-186A>G
n.4373A>G
c.2811A>G (p.Pro937=)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.1080A>G (p.Pro360=)
c.802A>G
n.243-490T>C
10g.49471075T>GCA469789154ERCC6c.2970A>C (p.Pro990=)
n.142-186A>C
n.116A>C
n.120-186A>C
n.4373A>C
c.2811A>C (p.Pro937=)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.1080A>C (p.Pro360=)
c.802A>C
n.243-490T>G
10g.49471076G>ACA376717758ERCC6c.2969C>T (p.Pro990Leu)
n.142-187C>T
n.115C>T
n.120-187C>T
n.4372C>T
c.2810C>T (p.Pro937Leu)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.801C>T
n.243-489G>A
10g.49471076G>CCA376717759ERCC6c.2969C>G (p.Pro990Arg)
n.142-187C>G
n.115C>G
n.120-187C>G
n.4372C>G
c.2810C>G (p.Pro937Arg)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.801C>G
n.243-489G>C
10g.49471076G>TCA376717760ERCC6c.2969C>A (p.Pro990Gln)
n.142-187C>A
n.115C>A
n.120-187C>A
n.4372C>A
c.2810C>A (p.Pro937Gln)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
c.801C>A
n.243-489G>T
10g.49471077G>ACA376717766ERCC6c.2968C>T (p.Pro990Ser)
n.142-188C>T
n.114C>T
n.120-188C>T
n.4371C>T
c.2809C>T (p.Pro937Ser)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.800C>T
n.243-488G>A
COSMIC
10g.49471077G>CCA376717764ERCC6c.2968C>G (p.Pro990Ala)
n.142-188C>G
n.114C>G
n.120-188C>G
n.4371C>G
c.2809C>G (p.Pro937Ala)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.800C>G
n.243-488G>C
10g.49471077G>TCA376717762ERCC6c.2968C>A (p.Pro990Thr)
n.142-188C>A
n.114C>A
n.120-188C>A
n.4371C>A
c.2809C>A (p.Pro937Thr)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.800C>A
n.243-488G>T
ClinVar
10g.49471078G>ACA469789160ERCC6c.2967C>T (p.Asp989=)
n.142-189C>T
n.113C>T
n.120-189C>T
n.4370C>T
c.2808C>T (p.Asp936=)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.1077C>T (p.Asp359=)
c.799C>T
n.243-487G>A
10g.49471078G>CCA376717768ERCC6c.2967C>G (p.Asp989Glu)
n.142-189C>G
n.113C>G
n.120-189C>G
n.4370C>G
c.2808C>G (p.Asp936Glu)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.799C>G
n.243-487G>C
10g.49471078G>TCA376717769ERCC6c.2967C>A (p.Asp989Glu)
n.142-189C>A
n.113C>A
n.120-189C>A
n.4370C>A
c.2808C>A (p.Asp936Glu)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.799C>A
n.243-487G>T
10g.49471079T>ACA376717772ERCC6c.2966A>T (p.Asp989Val)
n.142-190A>T
n.112A>T
n.120-190A>T
n.4369A>T
c.2807A>T (p.Asp936Val)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.798A>T
n.243-486T>A
10g.49471079T>CCA376717774ERCC6c.2966A>G (p.Asp989Gly)
n.142-190A>G
n.112A>G
n.120-190A>G
n.4369A>G
c.2807A>G (p.Asp936Gly)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.798A>G
n.243-486T>C
10g.49471079T>GCA376717775ERCC6c.2966A>C (p.Asp989Ala)
n.142-190A>C
n.112A>C
n.120-190A>C
n.4369A>C
c.2807A>C (p.Asp936Ala)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.798A>C
n.243-486T>G
10g.49471080C>ACA376717779ERCC6c.2965G>T (p.Asp989Tyr)
n.142-191G>T
n.111G>T
n.120-191G>T
n.4368G>T
c.2806G>T (p.Asp936Tyr)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.797G>T
n.243-485C>A
10g.49471080C>GCA376717780ERCC6c.2965G>C (p.Asp989His)
n.142-191G>C
n.111G>C
n.120-191G>C
n.4368G>C
c.2806G>C (p.Asp936His)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.797G>C
n.243-485C>G
gnomAD v4
10g.49471080C>TCA376717782ERCC6c.2965G>A (p.Asp989Asn)
n.142-191G>A
n.111G>A
n.120-191G>A
n.4368G>A
c.2806G>A (p.Asp936Asn)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.797G>A
n.243-485C>T
10g.49471081T>ACA376717784ERCC6c.2964A>T (p.Lys988Asn)
n.142-192A>T
n.110A>T
n.120-192A>T
n.4367A>T
c.2805A>T (p.Lys935Asn)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.796A>T
n.243-484T>A
10g.49471081T>CCA469789163ERCC6c.2964A>G (p.Lys988=)
n.142-192A>G
n.110A>G
n.120-192A>G
n.4367A>G
c.2805A>G (p.Lys935=)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.796A>G
n.243-484T>C
ClinVar gnomAD v4
10g.49471081T>GCA376717786ERCC6c.2964A>C (p.Lys988Asn)
n.142-192A>C
n.110A>C
n.120-192A>C
n.4367A>C
c.2805A>C (p.Lys935Asn)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.796A>C
n.243-484T>G
10g.49471084delCA2609134371ERCC6c.2964del (p.Asp989ThrfsTer19)
n.142-192del
n.110del
n.120-192del
n.4367del
c.2805del (p.Asp936ThrfsTer19)
c.*1260del (n.*1260del)
c.1074del (p.Asp359ThrfsTer19)
c.796del
n.243-481del
gnomAD v4
10g.49471082T>ACA376717789ERCC6c.2963A>T (p.Lys988Ile)
n.142-193A>T
n.109A>T
n.120-193A>T
n.4366A>T
c.2804A>T (p.Lys935Ile)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.795A>T
n.243-483T>A
10g.49471082T>CCA376717790ERCC6c.2963A>G (p.Lys988Arg)
n.142-193A>G
n.109A>G
n.120-193A>G
n.4366A>G
c.2804A>G (p.Lys935Arg)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.795A>G
n.243-483T>C
10g.49471082T>GCA376717792ERCC6c.2963A>C (p.Lys988Thr)
n.142-193A>C
n.109A>C
n.120-193A>C
n.4366A>C
c.2804A>C (p.Lys935Thr)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.795A>C
n.243-483T>G
10g.49471083T>ACA376717797ERCC6c.2962A>T (p.Lys988Ter)
n.142-194A>T
n.108A>T
n.120-194A>T
n.4365A>T
c.2803A>T (p.Lys935Ter)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.794A>T
n.243-482T>A
10g.49471083T>CCA5495460ERCC6c.2962A>G (p.Lys988Glu)
n.142-194A>G
n.108A>G
n.120-194A>G
n.4365A>G
c.2803A>G (p.Lys935Glu)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.794A>G
n.243-482T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49471083T>GCA376717795ERCC6c.2962A>C (p.Lys988Gln)
n.142-194A>C
n.108A>C
n.120-194A>C
n.4365A>C
c.2803A>C (p.Lys935Gln)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.794A>C
n.243-482T>G
10g.49471083T=CA1908749712ERCC6c.2962A= (p.Lys988=)
n.142-194A=
n.108A=
n.120-194A=
n.4365A=
c.2803A= (p.Lys935=)
c.*1258A= (n.*1258A=)
c.1072A= (p.Lys358=)
c.794A=
n.243-482T=
10g.49471084T>ACA469789166ERCC6c.2961A>T (p.Leu987=)
n.142-195A>T
n.107A>T
n.120-195A>T
n.4364A>T
c.2802A>T (p.Leu934=)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.1071A>T (p.Leu357=)
c.793A>T
n.243-481T>A
10g.49471084T>CCA469789165ERCC6c.2961A>G (p.Leu987=)
n.142-195A>G
n.107A>G
n.120-195A>G
n.4364A>G
c.2802A>G (p.Leu934=)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.1071A>G (p.Leu357=)
c.793A>G
n.243-481T>C
ClinVar
10g.49471084T>GCA469789167ERCC6c.2961A>C (p.Leu987=)
n.142-195A>C
n.107A>C
n.120-195A>C
n.4364A>C
c.2802A>C (p.Leu934=)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.1071A>C (p.Leu357=)
c.793A>C
n.243-481T>G
10g.49471085A=CA1908749713ERCC6c.2960T= (p.Leu987=)
n.142-196T=
n.106T=
n.120-196T=
n.4363T=
c.2801T= (p.Leu934=)
c.*1256T= (n.*1256T=)
c.1070T= (p.Leu357=)
c.792T=
n.243-480A=
10g.49471085A>CCA376717800ERCC6c.2960T>G (p.Leu987Arg)
n.142-196T>G
n.106T>G
n.120-196T>G
n.4363T>G
c.2801T>G (p.Leu934Arg)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.792T>G
n.243-480A>C
dbSNP
10g.49471085A>GCA115162ERCC6c.2960T>C (p.Leu987Pro)
n.142-196T>C
n.106T>C
n.120-196T>C
n.4363T>C
c.2801T>C (p.Leu934Pro)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.792T>C
n.243-480A>G
ClinVar dbSNP
10g.49471085A>TCA376717803ERCC6c.2960T>A (p.Leu987Gln)
n.142-196T>A
n.106T>A
n.120-196T>A
n.4363T>A
c.2801T>A (p.Leu934Gln)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.792T>A
n.243-480A>T
10g.49471086G>ACA469789168ERCC6c.2959C>T (p.Leu987=)
n.142-197C>T
n.105C>T
n.120-197C>T
n.4362C>T
c.2800C>T (p.Leu934=)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.791C>T
n.243-479G>A
10g.49471086G>CCA376717805ERCC6c.2959C>G (p.Leu987Val)
n.142-197C>G
n.105C>G
n.120-197C>G
n.4362C>G
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c.791C>G
n.243-479G>C
10g.49471086G=CA1908749714ERCC6c.2959C= (p.Leu987=)
n.142-197C=
n.105C=
n.120-197C=
n.4362C=
c.2800C= (p.Leu934=)
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c.791C=
n.243-479G=
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c.2800C>A (p.Leu934Ile)
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c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.791C>A
n.243-479G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49471087C>ACA469789170ERCC6c.2958G>T (p.Val986=)
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n.243-478C>A
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n.243-478C=
10g.49471087C>GCA469789171ERCC6c.2958G>C (p.Val986=)
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n.243-478C>G
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n.243-478C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched