Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49470965T= | CA1908749661 | ERCC6 | c.3070+10A= (n.3070+10A=) n.142-76A= n.216+10A= n.120-76A= n.4473+10A= c.2911+10A= (n.2911+10A=) c.*1366+10A= (n.*1366+10A=) c.1180+10A= (n.1180+10A=) c.902+10A= n.243-600T= | |
10 | g.49470966dup | CA5495437 | ERCC6 | c.3070+9dup (n.3070+9dup) n.142-77dup n.216+9dup n.120-77dup n.4473+9dup c.2911+9dup (n.2911+9dup) c.*1366+9dup (n.*1366+9dup) c.1180+9dup (n.1180+9dup) c.902+9dup n.243-599dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470967T>C | CA5495438 | ERCC6 | c.3070+8A>G (n.3070+8A>G) n.142-78A>G n.216+8A>G n.120-78A>G n.4473+8A>G c.2911+8A>G (n.2911+8A>G) c.*1366+8A>G (n.*1366+8A>G) c.1180+8A>G (n.1180+8A>G) c.902+8A>G n.243-598T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470967T= | CA1908749662 | ERCC6 | c.3070+8A= (n.3070+8A=) n.142-78A= n.216+8A= n.120-78A= n.4473+8A= c.2911+8A= (n.2911+8A=) c.*1366+8A= (n.*1366+8A=) c.1180+8A= (n.1180+8A=) c.902+8A= n.243-598T= | |
10 | g.49470968G>A | CA928209648 | ERCC6 | c.3070+7C>T (n.3070+7C>T) n.142-79C>T n.216+7C>T n.120-79C>T n.4473+7C>T c.2911+7C>T (n.2911+7C>T) c.*1366+7C>T (n.*1366+7C>T) c.1180+7C>T (n.1180+7C>T) c.902+7C>T n.243-597G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470968G= | CA1908749663 | ERCC6 | c.3070+7C= (n.3070+7C=) n.142-79C= n.216+7C= n.120-79C= n.4473+7C= c.2911+7C= (n.2911+7C=) c.*1366+7C= (n.*1366+7C=) c.1180+7C= (n.1180+7C=) c.902+7C= n.243-597G= | |
10 | g.49470969T>C | CA2538042257 | ERCC6 | c.3070+6A>G (n.3070+6A>G) n.142-80A>G n.216+6A>G n.120-80A>G n.4473+6A>G c.2911+6A>G (n.2911+6A>G) c.*1366+6A>G (n.*1366+6A>G) c.1180+6A>G (n.1180+6A>G) c.902+6A>G n.243-596T>C | |
10 | g.49470969T>G | CA2609134287 | ERCC6 | c.3070+6A>C (n.3070+6A>C) n.142-80A>C n.216+6A>C n.120-80A>C n.4473+6A>C c.2911+6A>C (n.2911+6A>C) c.*1366+6A>C (n.*1366+6A>C) c.1180+6A>C (n.1180+6A>C) c.902+6A>C n.243-596T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470970A>G | CA2609134288 | ERCC6 | c.3070+5T>C (n.3070+5T>C) n.142-81T>C n.216+5T>C n.120-81T>C n.4473+5T>C c.2911+5T>C (n.2911+5T>C) c.*1366+5T>C (n.*1366+5T>C) c.1180+5T>C (n.1180+5T>C) c.902+5T>C n.243-595A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470971A>T | CA2609134289 | ERCC6 | c.3070+4T>A (n.3070+4T>A) n.142-82T>A n.216+4T>A n.120-82T>A n.4473+4T>A c.2911+4T>A (n.2911+4T>A) c.*1366+4T>A (n.*1366+4T>A) c.1180+4T>A (n.1180+4T>A) c.902+4T>A n.243-594A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470972T>A | CA2609134290 | ERCC6 | c.3070+3A>T (n.3070+3A>T) n.142-83A>T n.216+3A>T n.120-83A>T n.4473+3A>T c.2911+3A>T (n.2911+3A>T) c.*1366+3A>T (n.*1366+3A>T) c.1180+3A>T (n.1180+3A>T) c.902+3A>T n.243-593T>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470972T>C | CA928209650 | ERCC6 | c.3070+3A>G (n.3070+3A>G) n.142-83A>G n.216+3A>G n.120-83A>G n.4473+3A>G c.2911+3A>G (n.2911+3A>G) c.*1366+3A>G (n.*1366+3A>G) c.1180+3A>G (n.1180+3A>G) c.902+3A>G n.243-593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470972T= | CA1908749664 | ERCC6 | c.3070+3A= (n.3070+3A=) n.142-83A= n.216+3A= n.120-83A= n.4473+3A= c.2911+3A= (n.2911+3A=) c.*1366+3A= (n.*1366+3A=) c.1180+3A= (n.1180+3A=) c.902+3A= n.243-593T= | |
10 | g.49470973A= | CA1908749665 | ERCC6 | c.3070+2T= (n.3070+2T=) n.142-84T= n.216+2T= n.120-84T= n.4473+2T= c.2911+2T= (n.2911+2T=) c.*1366+2T= (n.*1366+2T=) c.1180+2T= (n.1180+2T=) c.902+2T= n.243-592A= | |
10 | g.49470973A>C | CA376717259 | ERCC6 | c.3070+2T>G (n.3070+2T>G) n.142-84T>G n.216+2T>G n.120-84T>G n.4473+2T>G c.2911+2T>G (n.2911+2T>G) c.*1366+2T>G (n.*1366+2T>G) c.1180+2T>G (n.1180+2T>G) c.902+2T>G n.243-592A>C | |
10 | g.49470973A>G | CA376717261 | ERCC6 | c.3070+2T>C (n.3070+2T>C) n.142-84T>C n.216+2T>C n.120-84T>C n.4473+2T>C c.2911+2T>C (n.2911+2T>C) c.*1366+2T>C (n.*1366+2T>C) c.1180+2T>C (n.1180+2T>C) c.902+2T>C n.243-592A>G | ClinVar |
10 | g.49470973A>T | CA376717262 | ERCC6 | c.3070+2T>A (n.3070+2T>A) n.142-84T>A n.216+2T>A n.120-84T>A n.4473+2T>A c.2911+2T>A (n.2911+2T>A) c.*1366+2T>A (n.*1366+2T>A) c.1180+2T>A (n.1180+2T>A) c.902+2T>A n.243-592A>T | dbSNP |
10 | g.49470974C>A | CA376717265 | ERCC6 | c.3070+1G>T (n.3070+1G>T) n.142-85G>T n.216+1G>T n.120-85G>T n.4473+1G>T c.2911+1G>T (n.2911+1G>T) c.*1366+1G>T (n.*1366+1G>T) c.1180+1G>T (n.1180+1G>T) c.902+1G>T n.243-591C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470974C= | CA1908749666 | ERCC6 | c.3070+1G= (n.3070+1G=) n.142-85G= n.216+1G= n.120-85G= n.4473+1G= c.2911+1G= (n.2911+1G=) c.*1366+1G= (n.*1366+1G=) c.1180+1G= (n.1180+1G=) c.902+1G= n.243-591C= | |
10 | g.49470974C>G | CA5495439 | ERCC6 | c.3070+1G>C (n.3070+1G>C) n.142-85G>C n.216+1G>C n.120-85G>C n.4473+1G>C c.2911+1G>C (n.2911+1G>C) c.*1366+1G>C (n.*1366+1G>C) c.1180+1G>C (n.1180+1G>C) c.902+1G>C n.243-591C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470974C>T | CA376717269 | ERCC6 | c.3070+1G>A (n.3070+1G>A) n.142-85G>A n.216+1G>A n.120-85G>A n.4473+1G>A c.2911+1G>A (n.2911+1G>A) c.*1366+1G>A (n.*1366+1G>A) c.1180+1G>A (n.1180+1G>A) c.902+1G>A n.243-591C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470975C>A | CA376717272 | ERCC6 | c.3070G>T (p.Gly1024Ter) n.142-86G>T n.216G>T n.120-86G>T n.4473G>T c.2911G>T (p.Gly971Ter) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1180G>T (p.Gly394Ter) c.902G>T n.243-590C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470975C= | CA1908749667 | ERCC6 | c.3070G= (p.Gly1024=) n.142-86G= n.216G= n.120-86G= n.4473G= c.2911G= (p.Gly971=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.1180G= (p.Gly394=) c.902G= n.243-590C= | |
10 | g.49470975C>G | CA376717274 | ERCC6 | c.3070G>C (p.Gly1024Arg) n.142-86G>C n.216G>C n.120-86G>C n.4473G>C c.2911G>C (p.Gly971Arg) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.902G>C n.243-590C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470975C>T | CA376717275 | ERCC6 | c.3070G>A (p.Gly1024Arg) n.142-86G>A n.216G>A n.120-86G>A n.4473G>A c.2911G>A (p.Gly971Arg) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.902G>A n.243-590C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470976T>A | CA469789235 | ERCC6 | c.3069A>T (p.Ala1023=) n.142-87A>T n.215A>T n.120-87A>T n.4472A>T c.2910A>T (p.Ala970=) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.1179A>T (p.Ala393=) c.901A>T n.243-589T>A | |
10 | g.49470976T>C | CA469789232 | ERCC6 | c.3069A>G (p.Ala1023=) n.142-87A>G n.215A>G n.120-87A>G n.4472A>G c.2910A>G (p.Ala970=) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.1179A>G (p.Ala393=) c.901A>G n.243-589T>C | dbSNP |
10 | g.49470976T>G | CA469789234 | ERCC6 | c.3069A>C (p.Ala1023=) n.142-87A>C n.215A>C n.120-87A>C n.4472A>C c.2910A>C (p.Ala970=) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1179A>C (p.Ala393=) c.901A>C n.243-589T>G | |
10 | g.49470976T= | CA1908749668 | ERCC6 | c.3069A= (p.Ala1023=) n.142-87A= n.215A= n.120-87A= n.4472A= c.2910A= (p.Ala970=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.1179A= (p.Ala393=) c.901A= n.243-589T= | |
10 | g.49470977G>A | CA376717281 | ERCC6 | c.3068C>T (p.Ala1023Val) n.142-88C>T n.214C>T n.120-88C>T n.4471C>T c.2909C>T (p.Ala970Val) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.900C>T n.243-588G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470977G>C | CA376717279 | ERCC6 | c.3068C>G (p.Ala1023Gly) n.142-88C>G n.214C>G n.120-88C>G n.4471C>G c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.900C>G n.243-588G>C | |
10 | g.49470977G>T | CA376717277 | ERCC6 | c.3068C>A (p.Ala1023Glu) n.142-88C>A n.214C>A n.120-88C>A n.4471C>A c.2909C>A (p.Ala970Glu) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.900C>A n.243-588G>T | |
10 | g.49470978C>A | CA376717284 | ERCC6 | c.3067G>T (p.Ala1023Ser) n.142-89G>T n.213G>T n.120-89G>T n.4470G>T c.2908G>T (p.Ala970Ser) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.899G>T n.243-587C>A | |
10 | g.49470978C>G | CA376717285 | ERCC6 | c.3067G>C (p.Ala1023Pro) n.142-89G>C n.213G>C n.120-89G>C n.4470G>C c.2908G>C (p.Ala970Pro) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.899G>C n.243-587C>G | |
10 | g.49470978C>T | CA376717287 | ERCC6 | c.3067G>A (p.Ala1023Thr) n.142-89G>A n.213G>A n.120-89G>A n.4470G>A c.2908G>A (p.Ala970Thr) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.899G>A n.243-587C>T | |
10 | g.49470979A>C | CA376717290 | ERCC6 | c.3066T>G (p.Phe1022Leu) n.142-90T>G n.212T>G n.120-90T>G n.4469T>G c.2907T>G (p.Phe969Leu) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.898T>G n.243-586A>C | |
10 | g.49470979A>G | CA469789237 | ERCC6 | c.3066T>C (p.Phe1022=) n.142-90T>C n.212T>C n.120-90T>C n.4469T>C c.2907T>C (p.Phe969=) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.1176T>C (p.Phe392=) c.898T>C n.243-586A>G | |
10 | g.49470979A>T | CA376717292 | ERCC6 | c.3066T>A (p.Phe1022Leu) n.142-90T>A n.212T>A n.120-90T>A n.4469T>A c.2907T>A (p.Phe969Leu) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.898T>A n.243-586A>T | |
10 | g.49470980A>C | CA376717294 | ERCC6 | c.3065T>G (p.Phe1022Cys) n.142-91T>G n.211T>G n.120-91T>G n.4468T>G c.2906T>G (p.Phe969Cys) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.897T>G n.243-585A>C | |
10 | g.49470980A>G | CA376717296 | ERCC6 | c.3065T>C (p.Phe1022Ser) n.142-91T>C n.211T>C n.120-91T>C n.4468T>C c.2906T>C (p.Phe969Ser) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.897T>C n.243-585A>G | |
10 | g.49470980A>T | CA376717298 | ERCC6 | c.3065T>A (p.Phe1022Tyr) n.142-91T>A n.211T>A n.120-91T>A n.4468T>A c.2906T>A (p.Phe969Tyr) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.897T>A n.243-585A>T | |
10 | g.49470981A>C | CA376717301 | ERCC6 | c.3064T>G (p.Phe1022Val) n.142-92T>G n.210T>G n.120-92T>G n.4467T>G c.2905T>G (p.Phe969Val) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.1174T>G (p.Phe392Val) c.896T>G n.243-584A>C | |
10 | g.49470981A>G | CA376717302 | ERCC6 | c.3064T>C (p.Phe1022Leu) n.142-92T>C n.210T>C n.120-92T>C n.4467T>C c.2905T>C (p.Phe969Leu) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.896T>C n.243-584A>G | |
10 | g.49470981A>T | CA376717304 | ERCC6 | c.3064T>A (p.Phe1022Ile) n.142-92T>A n.210T>A n.120-92T>A n.4467T>A c.2905T>A (p.Phe969Ile) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.896T>A n.243-584A>T | |
10 | g.49470982A>C | CA376717306 | ERCC6 | c.3063T>G (p.Ile1021Met) n.142-93T>G n.209T>G n.120-93T>G n.4466T>G c.2904T>G (p.Ile968Met) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1173T>G (p.Ile391Met) c.895T>G n.243-583A>C | |
10 | g.49470982A>G | CA469789240 | ERCC6 | c.3063T>C (p.Ile1021=) n.142-93T>C n.209T>C n.120-93T>C n.4466T>C c.2904T>C (p.Ile968=) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1173T>C (p.Ile391=) c.895T>C n.243-583A>G | |
10 | g.49470982A>T | CA469789239 | ERCC6 | c.3063T>A (p.Ile1021=) n.142-93T>A n.209T>A n.120-93T>A n.4466T>A c.2904T>A (p.Ile968=) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.1173T>A (p.Ile391=) c.895T>A n.243-583A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470983A>C | CA376717312 | ERCC6 | c.3062T>G (p.Ile1021Ser) n.142-94T>G n.208T>G n.120-94T>G n.4465T>G c.2903T>G (p.Ile968Ser) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.894T>G n.243-582A>C | |
10 | g.49470983A>G | CA376717311 | ERCC6 | c.3062T>C (p.Ile1021Thr) n.142-94T>C n.208T>C n.120-94T>C n.4465T>C c.2903T>C (p.Ile968Thr) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.894T>C n.243-582A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470983A>T | CA376717308 | ERCC6 | c.3062T>A (p.Ile1021Asn) n.142-94T>A n.208T>A n.120-94T>A n.4465T>A c.2903T>A (p.Ile968Asn) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.894T>A n.243-582A>T | |
10 | g.49470984T>A | CA376717315 | ERCC6 | c.3061A>T (p.Ile1021Phe) n.142-95A>T n.207A>T n.120-95A>T n.4464A>T c.2902A>T (p.Ile968Phe) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.893A>T n.243-581T>A | dbSNP |
10 | g.49470984T>C | CA240809 | ERCC6 | c.3061A>G (p.Ile1021Val) n.142-95A>G n.207A>G n.120-95A>G n.4464A>G c.2902A>G (p.Ile968Val) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.893A>G n.243-581T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470984T>G | CA376717318 | ERCC6 | c.3061A>C (p.Ile1021Leu) n.142-95A>C n.207A>C n.120-95A>C n.4464A>C c.2902A>C (p.Ile968Leu) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.893A>C n.243-581T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470984T= | CA1908749669 | ERCC6 | c.3061A= (p.Ile1021=) n.142-95A= n.207A= n.120-95A= n.4464A= c.2902A= (p.Ile968=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.1171A= (p.Ile391=) c.893A= n.243-581T= | |
10 | g.49470985T>A | CA469789242 | ERCC6 | c.3060A>T (p.Ala1020=) n.142-96A>T n.206A>T n.120-96A>T n.4463A>T c.2901A>T (p.Ala967=) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.1170A>T (p.Ala390=) c.892A>T n.243-580T>A | |
10 | g.49470985T>C | CA469789244 | ERCC6 | c.3060A>G (p.Ala1020=) n.142-96A>G n.206A>G n.120-96A>G n.4463A>G c.2901A>G (p.Ala967=) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.1170A>G (p.Ala390=) c.892A>G n.243-580T>C | |
10 | g.49470985T>G | CA469789243 | ERCC6 | c.3060A>C (p.Ala1020=) n.142-96A>C n.206A>C n.120-96A>C n.4463A>C c.2901A>C (p.Ala967=) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.1170A>C (p.Ala390=) c.892A>C n.243-580T>G | |
10 | g.49470985_49470986delinsTG | CA1908749670 | ERCC6 | c.3059_3060delinsCA (p.Ala1020=) n.142-97_142-96delinsCA n.205_206delinsCA n.120-97_120-96delinsCA n.4462_4463delinsCA c.2900_2901delinsCA (p.Ala967=) c.*1355_*1356delinsCA (n.*1355_*1356delinsCA) c.1169_1170delinsCA (p.Ala390=) c.891_892delinsCA n.243-580_243-579delinsTG | |
10 | g.49470986del | CA5495440 | ERCC6 | c.3059del (p.Ala1020GlufsTer17) n.142-97del n.205del n.120-97del n.4462del c.2900del (p.Ala967GlufsTer17) c.*1355del (n.*1355del) c.1169del (p.Ala390GlufsTer17) c.891del n.243-579del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470986G>A | CA376717321 | ERCC6 | c.3059C>T (p.Ala1020Val) n.142-97C>T n.205C>T n.120-97C>T n.4462C>T c.2900C>T (p.Ala967Val) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.891C>T n.243-579G>A | |
10 | g.49470986G>C | CA376717323 | ERCC6 | c.3059C>G (p.Ala1020Gly) n.142-97C>G n.205C>G n.120-97C>G n.4462C>G c.2900C>G (p.Ala967Gly) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.891C>G n.243-579G>C | |
10 | g.49470986G>T | CA376717325 | ERCC6 | c.3059C>A (p.Ala1020Glu) n.142-97C>A n.205C>A n.120-97C>A n.4462C>A c.2900C>A (p.Ala967Glu) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.891C>A n.243-579G>T | |
10 | g.49470987C>A | CA376717329 | ERCC6 | c.3058G>T (p.Ala1020Ser) n.142-98G>T n.204G>T n.120-98G>T n.4461G>T c.2899G>T (p.Ala967Ser) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.890G>T n.243-578C>A | |
10 | g.49470987C>G | CA376717330 | ERCC6 | c.3058G>C (p.Ala1020Pro) n.142-98G>C n.204G>C n.120-98G>C n.4461G>C c.2899G>C (p.Ala967Pro) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.890G>C n.243-578C>G | |
10 | g.49470987C>T | CA376717331 | ERCC6 | c.3058G>A (p.Ala1020Thr) n.142-98G>A n.204G>A n.120-98G>A n.4461G>A c.2899G>A (p.Ala967Thr) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.890G>A n.243-578C>T | |
10 | g.49470988A= | CA1908749671 | ERCC6 | c.3057T= (p.Ser1019=) n.142-99T= n.203T= n.120-99T= n.4460T= c.2898T= (p.Ser966=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.1167T= (p.Ser389=) c.889T= n.243-577A= | |
10 | g.49470988A>C | CA376717333 | ERCC6 | c.3057T>G (p.Ser1019Arg) n.142-99T>G n.203T>G n.120-99T>G n.4460T>G c.2898T>G (p.Ser966Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.889T>G n.243-577A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470988A>G | CA469789248 | ERCC6 | c.3057T>C (p.Ser1019=) n.142-99T>C n.203T>C n.120-99T>C n.4460T>C c.2898T>C (p.Ser966=) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1167T>C (p.Ser389=) c.889T>C n.243-577A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470988A>T | CA376717335 | ERCC6 | c.3057T>A (p.Ser1019Arg) n.142-99T>A n.203T>A n.120-99T>A n.4460T>A c.2898T>A (p.Ser966Arg) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.889T>A n.243-577A>T | |
10 | g.49470989del | CA2609134302 | ERCC6 | c.3056del (p.Ser1019MetfsTer18) n.142-100del n.202del n.120-100del n.4459del c.2897del (p.Ser966MetfsTer18) c.*1352del (n.*1352del) c.1166del (p.Ser389MetfsTer18) c.888del n.243-576del | gnomAD v4 |
10 | g.49470989C>A | CA376717340 | ERCC6 | c.3056G>T (p.Ser1019Ile) n.142-100G>T n.202G>T n.120-100G>T n.4459G>T c.2897G>T (p.Ser966Ile) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.888G>T n.243-576C>A | |
10 | g.49470989C>G | CA376717341 | ERCC6 | c.3056G>C (p.Ser1019Thr) n.142-100G>C n.202G>C n.120-100G>C n.4459G>C c.2897G>C (p.Ser966Thr) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.888G>C n.243-576C>G | |
10 | g.49470989C>T | CA376717338 | ERCC6 | c.3056G>A (p.Ser1019Asn) n.142-100G>A n.202G>A n.120-100G>A n.4459G>A c.2897G>A (p.Ser966Asn) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.888G>A n.243-576C>T | |
10 | g.49470990T>A | CA376717345 | ERCC6 | c.3055A>T (p.Ser1019Cys) n.142-101A>T n.201A>T n.120-101A>T n.4458A>T c.2896A>T (p.Ser966Cys) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.887A>T n.243-575T>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470990T>C | CA376717346 | ERCC6 | c.3055A>G (p.Ser1019Gly) n.142-101A>G n.201A>G n.120-101A>G n.4458A>G c.2896A>G (p.Ser966Gly) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.887A>G n.243-575T>C | |
10 | g.49470990T>G | CA376717348 | ERCC6 | c.3055A>C (p.Ser1019Arg) n.142-101A>C n.201A>C n.120-101A>C n.4458A>C c.2896A>C (p.Ser966Arg) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.887A>C n.243-575T>G | |
10 | g.49470991T>A | CA469789253 | ERCC6 | c.3054A>T (p.Thr1018=) n.142-102A>T n.200A>T n.120-102A>T n.4457A>T c.2895A>T (p.Thr965=) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1164A>T (p.Thr388=) c.886A>T n.243-574T>A | |
10 | g.49470991T>C | CA469789254 | ERCC6 | c.3054A>G (p.Thr1018=) n.142-102A>G n.200A>G n.120-102A>G n.4457A>G c.2895A>G (p.Thr965=) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1164A>G (p.Thr388=) c.886A>G n.243-574T>C | |
10 | g.49470991T>G | CA469789252 | ERCC6 | c.3054A>C (p.Thr1018=) n.142-102A>C n.200A>C n.120-102A>C n.4457A>C c.2895A>C (p.Thr965=) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1164A>C (p.Thr388=) c.886A>C n.243-574T>G | |
10 | g.49470992G>A | CA376717351 | ERCC6 | c.3053C>T (p.Thr1018Ile) n.142-103C>T n.199C>T n.120-103C>T n.4456C>T c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.885C>T n.243-573G>A | |
10 | g.49470992G>C | CA376717352 | ERCC6 | c.3053C>G (p.Thr1018Arg) n.142-103C>G n.199C>G n.120-103C>G n.4456C>G c.2894C>G (p.Thr965Arg) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.885C>G n.243-573G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470992G>T | CA376717354 | ERCC6 | c.3053C>A (p.Thr1018Lys) n.142-103C>A n.199C>A n.120-103C>A n.4456C>A c.2894C>A (p.Thr965Lys) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.885C>A n.243-573G>T | COSMIC |
10 | g.49470994_49470999del | CA2609134306 | ERCC6 | c.3048_3053del (p.Glu1017_Thr1018del) n.142-108_142-103del n.194_199del n.120-108_120-103del n.4451_4456del c.2889_2894del (p.Glu964_Thr965del) c.*1344_*1349del (n.*1344_*1349del) c.1158_1163del (p.Glu387_Thr388del) c.880_885del n.243-571_243-566del | gnomAD v4 |
10 | g.49470993T>A | CA376717357 | ERCC6 | c.3052A>T (p.Thr1018Ser) n.142-104A>T n.198A>T n.120-104A>T n.4455A>T c.2893A>T (p.Thr965Ser) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.884A>T n.243-572T>A | |
10 | g.49470993T>C | CA376717361 | ERCC6 | c.3052A>G (p.Thr1018Ala) n.142-104A>G n.198A>G n.120-104A>G n.4455A>G c.2893A>G (p.Thr965Ala) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.884A>G n.243-572T>C | |
10 | g.49470993T>G | CA376717359 | ERCC6 | c.3052A>C (p.Thr1018Pro) n.142-104A>C n.198A>C n.120-104A>C n.4455A>C c.2893A>C (p.Thr965Pro) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.884A>C n.243-572T>G | |
10 | g.49470995dup | CA2695211996 | ERCC6 | c.3052dup (p.Thr1018AsnfsTer?) n.142-104dup n.198dup n.120-104dup n.4455dup c.2893dup (p.Thr965AsnfsTer?) c.*1348dup (n.*1348dup) c.1162dup (p.Thr388AsnfsTer?) c.884dup n.243-570dup | |
10 | g.49470995del | CA2573145165 | ERCC6 | c.3052del (p.Thr1018GlnfsTer19) n.142-104del n.198del n.120-104del n.4455del c.2893del (p.Thr965GlnfsTer19) c.*1348del (n.*1348del) c.1162del (p.Thr388GlnfsTer19) c.884del n.243-570del | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470994T>A | CA376717364 | ERCC6 | c.3051A>T (p.Glu1017Asp) n.142-105A>T n.197A>T n.120-105A>T n.4454A>T c.2892A>T (p.Glu964Asp) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.883A>T n.243-571T>A | |
10 | g.49470994T>C | CA469789257 | ERCC6 | c.3051A>G (p.Glu1017=) n.142-105A>G n.197A>G n.120-105A>G n.4454A>G c.2892A>G (p.Glu964=) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.1161A>G (p.Glu387=) c.883A>G n.243-571T>C | |
10 | g.49470994T>G | CA376717366 | ERCC6 | c.3051A>C (p.Glu1017Asp) n.142-105A>C n.197A>C n.120-105A>C n.4454A>C c.2892A>C (p.Glu964Asp) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.883A>C n.243-571T>G | |
10 | g.49470995T>A | CA376717369 | ERCC6 | c.3050A>T (p.Glu1017Val) n.142-106A>T n.196A>T n.120-106A>T n.4453A>T c.2891A>T (p.Glu964Val) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.882A>T n.243-570T>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470995T>C | CA376717370 | ERCC6 | c.3050A>G (p.Glu1017Gly) n.142-106A>G n.196A>G n.120-106A>G n.4453A>G c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.882A>G n.243-570T>C | |
10 | g.49470995T>G | CA376717372 | ERCC6 | c.3050A>C (p.Glu1017Ala) n.142-106A>C n.196A>C n.120-106A>C n.4453A>C c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.882A>C n.243-570T>G | |
10 | g.49470996C>A | CA376717377 | ERCC6 | c.3049G>T (p.Glu1017Ter) n.142-107G>T n.195G>T n.120-107G>T n.4452G>T c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.881G>T n.243-569C>A | |
10 | g.49470996C>G | CA376717379 | ERCC6 | c.3049G>C (p.Glu1017Gln) n.142-107G>C n.195G>C n.120-107G>C n.4452G>C c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.881G>C n.243-569C>G | |
10 | g.49470996C>T | CA376717375 | ERCC6 | c.3049G>A (p.Glu1017Lys) n.142-107G>A n.195G>A n.120-107G>A n.4452G>A c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.881G>A n.243-569C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470997A>C | CA469789262 | ERCC6 | c.3048T>G (p.Thr1016=) n.142-108T>G n.194T>G n.120-108T>G n.4451T>G c.2889T>G (p.Thr963=) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.1158T>G (p.Thr386=) c.880T>G n.243-568A>C | |
10 | g.49470997A>G | CA469789263 | ERCC6 | c.3048T>C (p.Thr1016=) n.142-108T>C n.194T>C n.120-108T>C n.4451T>C c.2889T>C (p.Thr963=) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.1158T>C (p.Thr386=) c.880T>C n.243-568A>G | |
10 | g.49470997A>T | CA469789261 | ERCC6 | c.3048T>A (p.Thr1016=) n.142-108T>A n.194T>A n.120-108T>A n.4451T>A c.2889T>A (p.Thr963=) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.1158T>A (p.Thr386=) c.880T>A n.243-568A>T | |
10 | g.49470998G>A | CA376717383 | ERCC6 | c.3047C>T (p.Thr1016Ile) n.142-109C>T n.193C>T n.120-109C>T n.4450C>T c.2888C>T (p.Thr963Ile) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.879C>T n.243-567G>A | |
10 | g.49470998G>C | CA376717381 | ERCC6 | c.3047C>G (p.Thr1016Ser) n.142-109C>G n.193C>G n.120-109C>G n.4450C>G c.2888C>G (p.Thr963Ser) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.879C>G n.243-567G>C | |
10 | g.49470998G>T | CA376717385 | ERCC6 | c.3047C>A (p.Thr1016Asn) n.142-109C>A n.193C>A n.120-109C>A n.4450C>A c.2888C>A (p.Thr963Asn) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.879C>A n.243-567G>T | |
10 | g.49470999T>A | CA376717388 | ERCC6 | c.3046A>T (p.Thr1016Ser) n.142-110A>T n.192A>T n.120-110A>T n.4449A>T c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.878A>T n.243-566T>A | |
10 | g.49470999T>C | CA5495441 | ERCC6 | c.3046A>G (p.Thr1016Ala) n.142-110A>G n.192A>G n.120-110A>G n.4449A>G c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.878A>G n.243-566T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470999T>G | CA376717390 | ERCC6 | c.3046A>C (p.Thr1016Pro) n.142-110A>C n.192A>C n.120-110A>C n.4449A>C c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.878A>C n.243-566T>G | |
10 | g.49470999T= | CA1908749672 | ERCC6 | c.3046A= (p.Thr1016=) n.142-110A= n.192A= n.120-110A= n.4449A= c.2887A= (p.Thr963=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.1156A= (p.Thr386=) c.878A= n.243-566T= | |
10 | g.49471000G>A | CA469788973 | ERCC6 | c.3045C>T (p.Ser1015=) n.142-111C>T n.191C>T n.120-111C>T n.4448C>T c.2886C>T (p.Ser962=) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.1155C>T (p.Ser385=) c.877C>T n.243-565G>A | |
10 | g.49471000G>C | CA5495442 | ERCC6 | c.3045C>G (p.Ser1015Arg) n.142-111C>G n.191C>G n.120-111C>G n.4448C>G c.2886C>G (p.Ser962Arg) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.1155C>G (p.Ser385Arg) c.877C>G n.243-565G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471000G= | CA1908749673 | ERCC6 | c.3045C= (p.Ser1015=) n.142-111C= n.191C= n.120-111C= n.4448C= c.2886C= (p.Ser962=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.1155C= (p.Ser385=) c.877C= n.243-565G= | |
10 | g.49471000G>T | CA5495443 | ERCC6 | c.3045C>A (p.Ser1015Arg) n.142-111C>A n.191C>A n.120-111C>A n.4448C>A c.2886C>A (p.Ser962Arg) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.1155C>A (p.Ser385Arg) c.877C>A n.243-565G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471001C>A | CA376717398 | ERCC6 | c.3044G>T (p.Ser1015Ile) n.142-112G>T n.190G>T n.120-112G>T n.4447G>T c.2885G>T (p.Ser962Ile) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.876G>T n.243-564C>A | |
10 | g.49471001C= | CA1908749674 | ERCC6 | c.3044G= (p.Ser1015=) n.142-112G= n.190G= n.120-112G= n.4447G= c.2885G= (p.Ser962=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.1154G= (p.Ser385=) c.876G= n.243-564C= | |
10 | g.49471001C>G | CA376717401 | ERCC6 | c.3044G>C (p.Ser1015Thr) n.142-112G>C n.190G>C n.120-112G>C n.4447G>C c.2885G>C (p.Ser962Thr) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.876G>C n.243-564C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49471001C>T | CA5495444 | ERCC6 | c.3044G>A (p.Ser1015Asn) n.142-112G>A n.190G>A n.120-112G>A n.4447G>A c.2885G>A (p.Ser962Asn) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.876G>A n.243-564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49471002T>A | CA376717404 | ERCC6 | c.3043A>T (p.Ser1015Cys) n.142-113A>T n.189A>T n.120-113A>T n.4446A>T c.2884A>T (p.Ser962Cys) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.875A>T n.243-563T>A | |
10 | g.49471002T>C | CA376717406 | ERCC6 | c.3043A>G (p.Ser1015Gly) n.142-113A>G n.189A>G n.120-113A>G n.4446A>G c.2884A>G (p.Ser962Gly) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.875A>G n.243-563T>C | |
10 | g.49471002T>G | CA376717408 | ERCC6 | c.3043A>C (p.Ser1015Arg) n.142-113A>C n.189A>C n.120-113A>C n.4446A>C c.2884A>C (p.Ser962Arg) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.875A>C n.243-563T>G | |
10 | g.49471003C>A | CA376717411 | ERCC6 | c.3042G>T (p.Gln1014His) n.142-114G>T n.188G>T n.120-114G>T n.4445G>T c.2883G>T (p.Gln961His) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1152G>T (p.Gln384His) c.874G>T n.243-562C>A | COSMIC |
10 | g.49471003C>G | CA376717412 | ERCC6 | c.3042G>C (p.Gln1014His) n.142-114G>C n.188G>C n.120-114G>C n.4445G>C c.2883G>C (p.Gln961His) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1152G>C (p.Gln384His) c.874G>C n.243-562C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49471003C>T | CA469788977 | ERCC6 | c.3042G>A (p.Gln1014=) n.142-114G>A n.188G>A n.120-114G>A n.4445G>A c.2883G>A (p.Gln961=) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1152G>A (p.Gln384=) c.874G>A n.243-562C>T | |
10 | g.49471004T>A | CA376717414 | ERCC6 | c.3041A>T (p.Gln1014Leu) n.142-115A>T n.187A>T n.120-115A>T n.4444A>T c.2882A>T (p.Gln961Leu) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.873A>T n.243-561T>A | |
10 | g.49471004T>C | CA376717415 | ERCC6 | c.3041A>G (p.Gln1014Arg) n.142-115A>G n.187A>G n.120-115A>G n.4444A>G c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.873A>G n.243-561T>C | |
10 | g.49471004T>G | CA376717417 | ERCC6 | c.3041A>C (p.Gln1014Pro) n.142-115A>C n.187A>C n.120-115A>C n.4444A>C c.2882A>C (p.Gln961Pro) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.873A>C n.243-561T>G | |
10 | g.49471005G>A | CA376717419 | ERCC6 | c.3040C>T (p.Gln1014Ter) n.142-116C>T n.186C>T n.120-116C>T n.4443C>T c.2881C>T (p.Gln961Ter) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.872C>T n.243-560G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49471005G>C | CA376717420 | ERCC6 | c.3040C>G (p.Gln1014Glu) n.142-116C>G n.186C>G n.120-116C>G n.4443C>G c.2881C>G (p.Gln961Glu) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.872C>G n.243-560G>C | |
10 | g.49471005G>T | CA376717422 | ERCC6 | c.3040C>A (p.Gln1014Lys) n.142-116C>A n.186C>A n.120-116C>A n.4443C>A c.2881C>A (p.Gln961Lys) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.872C>A n.243-560G>T | |
10 | g.49471006G>A | CA469788984 | ERCC6 | c.3039C>T (p.Ser1013=) n.142-117C>T n.185C>T n.120-117C>T n.4442C>T c.2880C>T (p.Ser960=) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.1149C>T (p.Ser383=) c.871C>T n.243-559G>A | |
10 | g.49471006G>C | CA469788981 | ERCC6 | c.3039C>G (p.Ser1013=) n.142-117C>G n.185C>G n.120-117C>G n.4442C>G c.2880C>G (p.Ser960=) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.1149C>G (p.Ser383=) c.871C>G n.243-559G>C | |
10 | g.49471006G>T | CA469788983 | ERCC6 | c.3039C>A (p.Ser1013=) n.142-117C>A n.185C>A n.120-117C>A n.4442C>A c.2880C>A (p.Ser960=) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.1149C>A (p.Ser383=) c.871C>A n.243-559G>T | |
10 | g.49471007G>A | CA376717429 | ERCC6 | c.3038C>T (p.Ser1013Phe) n.142-118C>T n.184C>T n.120-118C>T n.4441C>T c.2879C>T (p.Ser960Phe) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.870C>T n.243-558G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471007G>C | CA376717427 | ERCC6 | c.3038C>G (p.Ser1013Cys) n.142-118C>G n.184C>G n.120-118C>G n.4441C>G c.2879C>G (p.Ser960Cys) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.870C>G n.243-558G>C | |
10 | g.49471007G= | CA1908749675 | ERCC6 | c.3038C= (p.Ser1013=) n.142-118C= n.184C= n.120-118C= n.4441C= c.2879C= (p.Ser960=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.1148C= (p.Ser383=) c.870C= n.243-558G= | |
10 | g.49471007G>T | CA376717425 | ERCC6 | c.3038C>A (p.Ser1013Tyr) n.142-118C>A n.184C>A n.120-118C>A n.4441C>A c.2879C>A (p.Ser960Tyr) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.870C>A n.243-558G>T | |
10 | g.49471008A>C | CA376717431 | ERCC6 | c.3037T>G (p.Ser1013Ala) n.142-119T>G n.183T>G n.120-119T>G n.4440T>G c.2878T>G (p.Ser960Ala) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.869T>G n.243-557A>C | |
10 | g.49471008A>G | CA376717433 | ERCC6 | c.3037T>C (p.Ser1013Pro) n.142-119T>C n.183T>C n.120-119T>C n.4440T>C c.2878T>C (p.Ser960Pro) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.869T>C n.243-557A>G | |
10 | g.49471008A>T | CA376717435 | ERCC6 | c.3037T>A (p.Ser1013Thr) n.142-119T>A n.183T>A n.120-119T>A n.4440T>A c.2878T>A (p.Ser960Thr) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.869T>A n.243-557A>T | |
10 | g.49471009T>A | CA469788992 | ERCC6 | c.3036A>T (p.Ala1012=) n.142-120A>T n.182A>T n.120-120A>T n.4439A>T c.2877A>T (p.Ala959=) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.1146A>T (p.Ala382=) c.868A>T n.243-556T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49471009T>C | CA469788991 | ERCC6 | c.3036A>G (p.Ala1012=) n.142-120A>G n.182A>G n.120-120A>G n.4439A>G c.2877A>G (p.Ala959=) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.1146A>G (p.Ala382=) c.868A>G n.243-556T>C | |
10 | g.49471009T>G | CA469788990 | ERCC6 | c.3036A>C (p.Ala1012=) n.142-120A>C n.182A>C n.120-120A>C n.4439A>C c.2877A>C (p.Ala959=) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1146A>C (p.Ala382=) c.868A>C n.243-556T>G | |
10 | g.49471009T= | CA1908749676 | ERCC6 | c.3036A= (p.Ala1012=) n.142-120A= n.182A= n.120-120A= n.4439A= c.2877A= (p.Ala959=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.1146A= (p.Ala382=) c.868A= n.243-556T= | |
10 | g.49471010G>A | CA5495445 | ERCC6 | c.3035C>T (p.Ala1012Val) n.142-121C>T n.181C>T n.120-121C>T n.4438C>T c.2876C>T (p.Ala959Val) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.867C>T n.243-555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49471010G>C | CA376717439 | ERCC6 | c.3035C>G (p.Ala1012Gly) n.142-121C>G n.181C>G n.120-121C>G n.4438C>G c.2876C>G (p.Ala959Gly) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.867C>G n.243-555G>C | |
10 | g.49471010G= | CA1908749677 | ERCC6 | c.3035C= (p.Ala1012=) n.142-121C= n.181C= n.120-121C= n.4438C= c.2876C= (p.Ala959=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.1145C= (p.Ala382=) c.867C= n.243-555G= | |
10 | g.49471010G>T | CA5495446 | ERCC6 | c.3035C>A (p.Ala1012Glu) n.142-121C>A n.181C>A n.120-121C>A n.4438C>A c.2876C>A (p.Ala959Glu) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.867C>A n.243-555G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471011C>A | CA376717442 | ERCC6 | c.3034G>T (p.Ala1012Ser) n.142-122G>T n.180G>T n.120-122G>T n.4437G>T c.2875G>T (p.Ala959Ser) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.866G>T n.243-554C>A | |
10 | g.49471011C= | CA1908749678 | ERCC6 | c.3034G= (p.Ala1012=) n.142-122G= n.180G= n.120-122G= n.4437G= c.2875G= (p.Ala959=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.1144G= (p.Ala382=) c.866G= n.243-554C= | |
10 | g.49471011C>G | CA376717445 | ERCC6 | c.3034G>C (p.Ala1012Pro) n.142-122G>C n.180G>C n.120-122G>C n.4437G>C c.2875G>C (p.Ala959Pro) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.866G>C n.243-554C>G | |
10 | g.49471011C>T | CA376717446 | ERCC6 | c.3034G>A (p.Ala1012Thr) n.142-122G>A n.180G>A n.120-122G>A n.4437G>A c.2875G>A (p.Ala959Thr) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.866G>A n.243-554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471012A>C | CA376717449 | ERCC6 | c.3033T>G (p.Asp1011Glu) n.142-123T>G n.179T>G n.120-123T>G n.4436T>G c.2874T>G (p.Asp958Glu) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.865T>G n.243-553A>C | |
10 | g.49471012A>G | CA469788996 | ERCC6 | c.3033T>C (p.Asp1011=) n.142-123T>C n.179T>C n.120-123T>C n.4436T>C c.2874T>C (p.Asp958=) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.1143T>C (p.Asp381=) c.865T>C n.243-553A>G | |
10 | g.49471012A>T | CA376717451 | ERCC6 | c.3033T>A (p.Asp1011Glu) n.142-123T>A n.179T>A n.120-123T>A n.4436T>A c.2874T>A (p.Asp958Glu) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.865T>A n.243-553A>T | |
10 | g.49471013T>A | CA376717457 | ERCC6 | c.3032A>T (p.Asp1011Val) n.142-124A>T n.178A>T n.120-124A>T n.4435A>T c.2873A>T (p.Asp958Val) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.864A>T n.243-552T>A | |
10 | g.49471013T>C | CA376717456 | ERCC6 | c.3032A>G (p.Asp1011Gly) n.142-124A>G n.178A>G n.120-124A>G n.4435A>G c.2873A>G (p.Asp958Gly) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.864A>G n.243-552T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49471013T>G | CA376717453 | ERCC6 | c.3032A>C (p.Asp1011Ala) n.142-124A>C n.178A>C n.120-124A>C n.4435A>C c.2873A>C (p.Asp958Ala) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.864A>C n.243-552T>G | |
10 | g.49471013T= | CA1908749679 | ERCC6 | c.3032A= (p.Asp1011=) n.142-124A= n.178A= n.120-124A= n.4435A= c.2873A= (p.Asp958=) c.*1328A= (n.*1328A=) c.1142A= (p.Asp381=) c.864A= n.243-552T= | |
10 | g.49471014C>A | CA376717460 | ERCC6 | c.3031G>T (p.Asp1011Tyr) n.142-125G>T n.177G>T n.120-125G>T n.4434G>T c.2872G>T (p.Asp958Tyr) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.863G>T n.243-551C>A | |
10 | g.49471014C>G | CA376717461 | ERCC6 | c.3031G>C (p.Asp1011His) n.142-125G>C n.177G>C n.120-125G>C n.4434G>C c.2872G>C (p.Asp958His) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.1141G>C (p.Asp381His) c.863G>C n.243-551C>G | |
10 | g.49471014C>T | CA376717463 | ERCC6 | c.3031G>A (p.Asp1011Asn) n.142-125G>A n.177G>A n.120-125G>A n.4434G>A c.2872G>A (p.Asp958Asn) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.863G>A n.243-551C>T | |
10 | g.49471015A>C | CA469789002 | ERCC6 | c.3030T>G (p.Pro1010=) n.142-126T>G n.176T>G n.120-126T>G n.4433T>G c.2871T>G (p.Pro957=) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.1140T>G (p.Pro380=) c.862T>G n.243-550A>C | |
10 | g.49471015A>G | CA469789005 | ERCC6 | c.3030T>C (p.Pro1010=) n.142-126T>C n.176T>C n.120-126T>C n.4433T>C c.2871T>C (p.Pro957=) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.1140T>C (p.Pro380=) c.862T>C n.243-550A>G | |
10 | g.49471015A>T | CA469789003 | ERCC6 | c.3030T>A (p.Pro1010=) n.142-126T>A n.176T>A n.120-126T>A n.4433T>A c.2871T>A (p.Pro957=) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.1140T>A (p.Pro380=) c.862T>A n.243-550A>T | |
10 | g.49471016G>A | CA5495447 | ERCC6 | c.3029C>T (p.Pro1010Leu) n.142-127C>T n.175C>T n.120-127C>T n.4432C>T c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.861C>T n.243-549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471016G>C | CA376717467 | ERCC6 | c.3029C>G (p.Pro1010Arg) n.142-127C>G n.175C>G n.120-127C>G n.4432C>G c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.861C>G n.243-549G>C | |
10 | g.49471016G= | CA1908749680 | ERCC6 | c.3029C= (p.Pro1010=) n.142-127C= n.175C= n.120-127C= n.4432C= c.2870C= (p.Pro957=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.1139C= (p.Pro380=) c.861C= n.243-549G= | |
10 | g.49471016G>T | CA376717469 | ERCC6 | c.3029C>A (p.Pro1010His) n.142-127C>A n.175C>A n.120-127C>A n.4432C>A c.2870C>A (p.Pro957His) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.1139C>A (p.Pro380His) c.861C>A n.243-549G>T | |
10 | g.49471017G>A | CA5495448 | ERCC6 | c.3028C>T (p.Pro1010Ser) n.142-128C>T n.174C>T n.120-128C>T n.4431C>T c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.860C>T n.243-548G>A | dbSNP ExAC |
10 | g.49471017G>C | CA376717473 | ERCC6 | c.3028C>G (p.Pro1010Ala) n.142-128C>G n.174C>G n.120-128C>G n.4431C>G c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.860C>G n.243-548G>C | |
10 | g.49471017G= | CA1908749681 | ERCC6 | c.3028C= (p.Pro1010=) n.142-128C= n.174C= n.120-128C= n.4431C= c.2869C= (p.Pro957=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.1138C= (p.Pro380=) c.860C= n.243-548G= | |
10 | g.49471017G>T | CA376717475 | ERCC6 | c.3028C>A (p.Pro1010Thr) n.142-128C>A n.174C>A n.120-128C>A n.4431C>A c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.860C>A n.243-548G>T | |
10 | g.49471018A>C | CA376717477 | ERCC6 | c.3027T>G (p.Ser1009Arg) n.142-129T>G n.173T>G n.120-129T>G n.4430T>G c.2868T>G (p.Ser956Arg) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.1137T>G (p.Ser379Arg) c.859T>G n.243-547A>C | |
10 | g.49471018A>G | CA469789011 | ERCC6 | c.3027T>C (p.Ser1009=) n.142-129T>C n.173T>C n.120-129T>C n.4430T>C c.2868T>C (p.Ser956=) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.1137T>C (p.Ser379=) c.859T>C n.243-547A>G | |
10 | g.49471018A>T | CA376717479 | ERCC6 | c.3027T>A (p.Ser1009Arg) n.142-129T>A n.173T>A n.120-129T>A n.4430T>A c.2868T>A (p.Ser956Arg) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.1137T>A (p.Ser379Arg) c.859T>A n.243-547A>T | |
10 | g.49471019C>A | CA376717486 | ERCC6 | c.3026G>T (p.Ser1009Ile) n.142-130G>T n.172G>T n.120-130G>T n.4429G>T c.2867G>T (p.Ser956Ile) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.858G>T n.243-546C>A | dbSNP |
10 | g.49471019C>G | CA376717484 | ERCC6 | c.3026G>C (p.Ser1009Thr) n.142-130G>C n.172G>C n.120-130G>C n.4429G>C c.2867G>C (p.Ser956Thr) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.858G>C n.243-546C>G | |
10 | g.49471019C>T | CA376717482 | ERCC6 | c.3026G>A (p.Ser1009Asn) n.142-130G>A n.172G>A n.120-130G>A n.4429G>A c.2867G>A (p.Ser956Asn) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.858G>A n.243-546C>T | |
10 | g.49471020T>A | CA376717489 | ERCC6 | c.3025A>T (p.Ser1009Cys) n.142-131A>T n.171A>T n.120-131A>T n.4428A>T c.2866A>T (p.Ser956Cys) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.857A>T n.243-545T>A | |
10 | g.49471020T>C | CA376717491 | ERCC6 | c.3025A>G (p.Ser1009Gly) n.142-131A>G n.171A>G n.120-131A>G n.4428A>G c.2866A>G (p.Ser956Gly) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.857A>G n.243-545T>C | |
10 | g.49471020T>G | CA376717492 | ERCC6 | c.3025A>C (p.Ser1009Arg) n.142-131A>C n.171A>C n.120-131A>C n.4428A>C c.2866A>C (p.Ser956Arg) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.857A>C n.243-545T>G | |
10 | g.49471021A= | CA1908749682 | ERCC6 | c.3024T= (p.Thr1008=) n.142-132T= n.170T= n.120-132T= n.4427T= c.2865T= (p.Thr955=) c.*1320T= (n.*1320T=) c.1134T= (p.Thr378=) c.856T= n.243-544A= | |
10 | g.49471021A>C | CA469789020 | ERCC6 | c.3024T>G (p.Thr1008=) n.142-132T>G n.170T>G n.120-132T>G n.4427T>G c.2865T>G (p.Thr955=) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.1134T>G (p.Thr378=) c.856T>G n.243-544A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49471021A>G | CA469789021 | ERCC6 | c.3024T>C (p.Thr1008=) n.142-132T>C n.170T>C n.120-132T>C n.4427T>C c.2865T>C (p.Thr955=) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.1134T>C (p.Thr378=) c.856T>C n.243-544A>G | |
10 | g.49471021A>T | CA469789018 | ERCC6 | c.3024T>A (p.Thr1008=) n.142-132T>A n.170T>A n.120-132T>A n.4427T>A c.2865T>A (p.Thr955=) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.1134T>A (p.Thr378=) c.856T>A n.243-544A>T | |
10 | g.49471022G>A | CA376717495 | ERCC6 | c.3023C>T (p.Thr1008Ile) n.142-133C>T n.169C>T n.120-133C>T n.4426C>T c.2864C>T (p.Thr955Ile) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.855C>T n.243-543G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49471022G>C | CA376717497 | ERCC6 | c.3023C>G (p.Thr1008Ser) n.142-133C>G n.169C>G n.120-133C>G n.4426C>G c.2864C>G (p.Thr955Ser) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.855C>G n.243-543G>C | |
10 | g.49471022G= | CA1908749683 | ERCC6 | c.3023C= (p.Thr1008=) n.142-133C= n.169C= n.120-133C= n.4426C= c.2864C= (p.Thr955=) c.*1319C= (n.*1319C=) c.1133C= (p.Thr378=) c.855C= n.243-543G= | |
10 | g.49471022G>T | CA376717498 | ERCC6 | c.3023C>A (p.Thr1008Asn) n.142-133C>A n.169C>A n.120-133C>A n.4426C>A c.2864C>A (p.Thr955Asn) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.855C>A n.243-543G>T | |
10 | g.49471023T>A | CA376717500 | ERCC6 | c.3022A>T (p.Thr1008Ser) n.142-134A>T n.168A>T n.120-134A>T n.4425A>T c.2863A>T (p.Thr955Ser) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.854A>T n.243-542T>A | |
10 | g.49471023T>C | CA376717502 | ERCC6 | c.3022A>G (p.Thr1008Ala) n.142-134A>G n.168A>G n.120-134A>G n.4425A>G c.2863A>G (p.Thr955Ala) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.854A>G n.243-542T>C | |
10 | g.49471023T>G | CA376717504 | ERCC6 | c.3022A>C (p.Thr1008Pro) n.142-134A>C n.168A>C n.120-134A>C n.4425A>C c.2863A>C (p.Thr955Pro) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.854A>C n.243-542T>G | |
10 | g.49471024C>A | CA206585151 | ERCC6 | c.3021G>T (p.Leu1007=) n.142-135G>T n.167G>T n.120-135G>T n.4424G>T c.2862G>T (p.Leu954=) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1131G>T (p.Leu377=) c.853G>T n.243-541C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471024C= | CA1908749684 | ERCC6 | c.3021G= (p.Leu1007=) n.142-135G= n.167G= n.120-135G= n.4424G= c.2862G= (p.Leu954=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.1131G= (p.Leu377=) c.853G= n.243-541C= | |
10 | g.49471024C>G | CA469789029 | ERCC6 | c.3021G>C (p.Leu1007=) n.142-135G>C n.167G>C n.120-135G>C n.4424G>C c.2862G>C (p.Leu954=) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1131G>C (p.Leu377=) c.853G>C n.243-541C>G | |
10 | g.49471024C>T | CA469789027 | ERCC6 | c.3021G>A (p.Leu1007=) n.142-135G>A n.167G>A n.120-135G>A n.4424G>A c.2862G>A (p.Leu954=) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1131G>A (p.Leu377=) c.853G>A n.243-541C>T | |
10 | g.49471025A>C | CA376717508 | ERCC6 | c.3020T>G (p.Leu1007Arg) n.142-136T>G n.166T>G n.120-136T>G n.4423T>G c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.852T>G n.243-540A>C | |
10 | g.49471025A>G | CA376717510 | ERCC6 | c.3020T>C (p.Leu1007Pro) n.142-136T>C n.166T>C n.120-136T>C n.4423T>C c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.852T>C n.243-540A>G | |
10 | g.49471025A>T | CA376717512 | ERCC6 | c.3020T>A (p.Leu1007Gln) n.142-136T>A n.166T>A n.120-136T>A n.4423T>A c.2861T>A (p.Leu954Gln) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.852T>A n.243-540A>T | |
10 | g.49471025dup | CA2697558384 | ERCC6 | c.3020dup (p.Thr1008AspfsTer2) n.142-136dup n.166dup n.120-136dup n.4423dup c.2861dup (p.Thr955AspfsTer2) c.*1316dup (n.*1316dup) c.1130dup (p.Thr378AspfsTer2) c.852dup n.243-540dup | ClinVar |
10 | g.49471026G>A | CA469789039 | ERCC6 | c.3019C>T (p.Leu1007=) n.142-137C>T n.165C>T n.120-137C>T n.4422C>T c.2860C>T (p.Leu954=) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) c.851C>T n.243-539G>A | |
10 | g.49471026G>C | CA376717516 | ERCC6 | c.3019C>G (p.Leu1007Val) n.142-137C>G n.165C>G n.120-137C>G n.4422C>G c.2860C>G (p.Leu954Val) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.851C>G n.243-539G>C | |
10 | g.49471026G>T | CA376717515 | ERCC6 | c.3019C>A (p.Leu1007Met) n.142-137C>A n.165C>A n.120-137C>A n.4422C>A c.2860C>A (p.Leu954Met) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.1129C>A (p.Leu377Met) c.851C>A n.243-539G>T | |
10 | g.49471027A>C | CA469789044 | ERCC6 | c.3018T>G (p.Thr1006=) n.142-138T>G n.164T>G n.120-138T>G n.4421T>G c.2859T>G (p.Thr953=) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.1128T>G (p.Thr376=) c.850T>G n.243-538A>C | |
10 | g.49471027A>G | CA469789042 | ERCC6 | c.3018T>C (p.Thr1006=) n.142-138T>C n.164T>C n.120-138T>C n.4421T>C c.2859T>C (p.Thr953=) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.1128T>C (p.Thr376=) c.850T>C n.243-538A>G | |
10 | g.49471027A>T | CA469789043 | ERCC6 | c.3018T>A (p.Thr1006=) n.142-138T>A n.164T>A n.120-138T>A n.4421T>A c.2859T>A (p.Thr953=) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.1128T>A (p.Thr376=) c.850T>A n.243-538A>T | |
10 | g.49471028G>A | CA376717520 | ERCC6 | c.3017C>T (p.Thr1006Ile) n.142-139C>T n.163C>T n.120-139C>T n.4420C>T c.2858C>T (p.Thr953Ile) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.849C>T n.243-537G>A | dbSNP |
10 | g.49471028G>C | CA376717524 | ERCC6 | c.3017C>G (p.Thr1006Ser) n.142-139C>G n.163C>G n.120-139C>G n.4420C>G c.2858C>G (p.Thr953Ser) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.849C>G n.243-537G>C | |
10 | g.49471028G>T | CA376717521 | ERCC6 | c.3017C>A (p.Thr1006Asn) n.142-139C>A n.163C>A n.120-139C>A n.4420C>A c.2858C>A (p.Thr953Asn) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.849C>A n.243-537G>T | |
10 | g.49471029T>A | CA376717526 | ERCC6 | c.3016A>T (p.Thr1006Ser) n.142-140A>T n.162A>T n.120-140A>T n.4419A>T c.2857A>T (p.Thr953Ser) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.848A>T n.243-536T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49471029T>C | CA376717528 | ERCC6 | c.3016A>G (p.Thr1006Ala) n.142-140A>G n.162A>G n.120-140A>G n.4419A>G c.2857A>G (p.Thr953Ala) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.848A>G n.243-536T>C | |
10 | g.49471029T>G | CA376717530 | ERCC6 | c.3016A>C (p.Thr1006Pro) n.142-140A>C n.162A>C n.120-140A>C n.4419A>C c.2857A>C (p.Thr953Pro) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.848A>C n.243-536T>G | |
10 | g.49471029T= | CA1908749685 | ERCC6 | c.3016A= (p.Thr1006=) n.142-140A= n.162A= n.120-140A= n.4419A= c.2857A= (p.Thr953=) c.*1312A= (n.*1312A=) c.1126A= (p.Thr376=) c.848A= n.243-536T= | |
10 | g.49471029_49471030delinsTA | CA1908749686 | ERCC6 | c.3015_3016delinsTA (p.Phe1005=) n.142-141_142-140delinsTA n.161_162delinsTA n.120-141_120-140delinsTA n.4418_4419delinsTA c.2856_2857delinsTA (p.Phe952=) c.*1311_*1312delinsTA (n.*1311_*1312delinsTA) c.1125_1126delinsTA (p.Phe375=) c.847_848delinsTA n.243-536_243-535delinsTA | |
10 | g.49471030A>C | CA376717532 | ERCC6 | c.3015T>G (p.Phe1005Leu) n.142-141T>G n.161T>G n.120-141T>G n.4418T>G c.2856T>G (p.Phe952Leu) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1125T>G (p.Phe375Leu) c.847T>G n.243-535A>C | |
10 | g.49471030A>G | CA469789054 | ERCC6 | c.3015T>C (p.Phe1005=) n.142-141T>C n.161T>C n.120-141T>C n.4418T>C c.2856T>C (p.Phe952=) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1125T>C (p.Phe375=) c.847T>C n.243-535A>G | ClinVar |
10 | g.49471030A>T | CA376717533 | ERCC6 | c.3015T>A (p.Phe1005Leu) n.142-141T>A n.161T>A n.120-141T>A n.4418T>A c.2856T>A (p.Phe952Leu) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1125T>A (p.Phe375Leu) c.847T>A n.243-535A>T | |
10 | g.49471032del | CA1908749687 | ERCC6 | c.3015del (p.Phe1005LeufsTer3) n.142-141del n.161del n.120-141del n.4418del c.2856del (p.Phe952LeufsTer3) c.*1311del (n.*1311del) c.1125del (p.Phe375LeufsTer3) c.847del n.243-533del | dbSNP |
10 | g.49471031A= | CA1908749688 | ERCC6 | c.3014T= (p.Phe1005=) n.142-142T= n.160T= n.120-142T= n.4417T= c.2855T= (p.Phe952=) c.*1310T= (n.*1310T=) c.1124T= (p.Phe375=) c.846T= n.243-534A= | |
10 | g.49471031A>C | CA376717535 | ERCC6 | c.3014T>G (p.Phe1005Cys) n.142-142T>G n.160T>G n.120-142T>G n.4417T>G c.2855T>G (p.Phe952Cys) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.846T>G n.243-534A>C | |
10 | g.49471031A>G | CA376717536 | ERCC6 | c.3014T>C (p.Phe1005Ser) n.142-142T>C n.160T>C n.120-142T>C n.4417T>C c.2855T>C (p.Phe952Ser) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.846T>C n.243-534A>G | |
10 | g.49471031A>T | CA376717539 | ERCC6 | c.3014T>A (p.Phe1005Tyr) n.142-142T>A n.160T>A n.120-142T>A n.4417T>A c.2855T>A (p.Phe952Tyr) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.846T>A n.243-534A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.49471032A>C | CA376717540 | ERCC6 | c.3013T>G (p.Phe1005Val) n.142-143T>G n.159T>G n.120-143T>G n.4416T>G c.2854T>G (p.Phe952Val) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.845T>G n.243-533A>C | |
10 | g.49471032A>G | CA376717542 | ERCC6 | c.3013T>C (p.Phe1005Leu) n.142-143T>C n.159T>C n.120-143T>C n.4416T>C c.2854T>C (p.Phe952Leu) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.845T>C n.243-533A>G | |
10 | g.49471032A>T | CA376717544 | ERCC6 | c.3013T>A (p.Phe1005Ile) n.142-143T>A n.159T>A n.120-143T>A n.4416T>A c.2854T>A (p.Phe952Ile) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.845T>A n.243-533A>T | |
10 | g.49471033T>A | CA469789068 | ERCC6 | c.3012A>T (p.Leu1004=) n.142-144A>T n.158A>T n.120-144A>T n.4415A>T c.2853A>T (p.Leu951=) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.1122A>T (p.Leu374=) c.844A>T n.243-532T>A | |
10 | g.49471033T>C | CA5495449 | ERCC6 | c.3012A>G (p.Leu1004=) n.142-144A>G n.158A>G n.120-144A>G n.4415A>G c.2853A>G (p.Leu951=) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.1122A>G (p.Leu374=) c.844A>G n.243-532T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471033T>G | CA469789070 | ERCC6 | c.3012A>C (p.Leu1004=) n.142-144A>C n.158A>C n.120-144A>C n.4415A>C c.2853A>C (p.Leu951=) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.1122A>C (p.Leu374=) c.844A>C n.243-532T>G | |
10 | g.49471033T= | CA1908749689 | ERCC6 | c.3012A= (p.Leu1004=) n.142-144A= n.158A= n.120-144A= n.4415A= c.2853A= (p.Leu951=) c.*1308A= (n.*1308A=) c.1122A= (p.Leu374=) c.844A= n.243-532T= | |
10 | g.49471034A>C | CA376717551 | ERCC6 | c.3011T>G (p.Leu1004Arg) n.142-145T>G n.157T>G n.120-145T>G n.4414T>G c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.843T>G n.243-531A>C | |
10 | g.49471034A>G | CA376717549 | ERCC6 | c.3011T>C (p.Leu1004Pro) n.142-145T>C n.157T>C n.120-145T>C n.4414T>C c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.843T>C n.243-531A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49471034A>T | CA376717550 | ERCC6 | c.3011T>A (p.Leu1004Gln) n.142-145T>A n.157T>A n.120-145T>A n.4414T>A c.2852T>A (p.Leu951Gln) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.843T>A n.243-531A>T | |
10 | g.49471035G>A | CA201306 | ERCC6 | c.3010C>T (p.Leu1004=) n.142-146C>T n.156C>T n.120-146C>T n.4413C>T c.2851C>T (p.Leu951=) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.1120C>T (p.Leu374=) c.842C>T n.243-530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471035G>C | CA376717555 | ERCC6 | c.3010C>G (p.Leu1004Val) n.142-146C>G n.156C>G n.120-146C>G n.4413C>G c.2851C>G (p.Leu951Val) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.842C>G n.243-530G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49471035G= | CA1908749690 | ERCC6 | c.3010C= (p.Leu1004=) n.142-146C= n.156C= n.120-146C= n.4413C= c.2851C= (p.Leu951=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.1120C= (p.Leu374=) c.842C= n.243-530G= | |
10 | g.49471035G>T | CA376717556 | ERCC6 | c.3010C>A (p.Leu1004Ile) n.142-146C>A n.156C>A n.120-146C>A n.4413C>A c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.842C>A n.243-530G>T | |
10 | g.49471036C>A | CA376717560 | ERCC6 | c.3009G>T (p.Glu1003Asp) n.142-147G>T n.155G>T n.120-147G>T n.4412G>T c.2850G>T (p.Glu950Asp) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.841G>T n.243-529C>A | |
10 | g.49471036C= | CA1908749691 | ERCC6 | c.3009G= (p.Glu1003=) n.142-147G= n.155G= n.120-147G= n.4412G= c.2850G= (p.Glu950=) c.*1305G= (n.*1305G=) c.1119G= (p.Glu373=) c.841G= n.243-529C= | |
10 | g.49471036C>G | CA376717561 | ERCC6 | c.3009G>C (p.Glu1003Asp) n.142-147G>C n.155G>C n.120-147G>C n.4412G>C c.2850G>C (p.Glu950Asp) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.841G>C n.243-529C>G | |
10 | g.49471036C>T | CA5495450 | ERCC6 | c.3009G>A (p.Glu1003=) n.142-147G>A n.155G>A n.120-147G>A n.4412G>A c.2850G>A (p.Glu950=) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.1119G>A (p.Glu373=) c.841G>A n.243-529C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49471037T>A | CA376717567 | ERCC6 | c.3008A>T (p.Glu1003Val) n.142-148A>T n.154A>T n.120-148A>T n.4411A>T c.2849A>T (p.Glu950Val) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.840A>T n.243-528T>A | |
10 | g.49471037T>C | CA376717569 | ERCC6 | c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.142-148A>G n.154A>G n.120-148A>G n.4411A>G c.2849A>G (p.Glu950Gly) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.840A>G n.243-528T>C | |
10 | g.49471037T>G | CA376717571 | ERCC6 | c.3008A>C (p.Glu1003Ala) n.142-148A>C n.154A>C n.120-148A>C n.4411A>C c.2849A>C (p.Glu950Ala) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.840A>C n.243-528T>G | |
10 | g.49471038C>A | CA376717573 | ERCC6 | c.3007G>T (p.Glu1003Ter) n.142-149G>T n.153G>T n.120-149G>T n.4410G>T c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.839G>T n.243-527C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49471038C= | CA1908749692 | ERCC6 | c.3007G= (p.Glu1003=) n.142-149G= n.153G= n.120-149G= n.4410G= c.2848G= (p.Glu950=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.1117G= (p.Glu373=) c.839G= n.243-527C= | |
10 | g.49471038C>G | CA376717575 | ERCC6 | c.3007G>C (p.Glu1003Gln) n.142-149G>C n.153G>C n.120-149G>C n.4410G>C c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.839G>C n.243-527C>G | COSMIC |
10 | g.49471038C>T | CA376717577 | ERCC6 | c.3007G>A (p.Glu1003Lys) n.142-149G>A n.153G>A n.120-149G>A n.4410G>A c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.839G>A n.243-527C>T | |
10 | g.49471039A>C | CA376717579 | ERCC6 | c.3006T>G (p.Tyr1002Ter) n.142-150T>G n.152T>G n.120-150T>G n.4409T>G c.2847T>G (p.Tyr949Ter) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.1116T>G (p.Tyr372Ter) c.838T>G n.243-526A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49471039A>G | CA469789083 | ERCC6 | c.3006T>C (p.Tyr1002=) n.142-150T>C n.152T>C n.120-150T>C n.4409T>C c.2847T>C (p.Tyr949=) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.1116T>C (p.Tyr372=) c.838T>C n.243-526A>G | |
10 | g.49471039A>T | CA376717581 | ERCC6 | c.3006T>A (p.Tyr1002Ter) n.142-150T>A n.152T>A n.120-150T>A n.4409T>A c.2847T>A (p.Tyr949Ter) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.1116T>A (p.Tyr372Ter) c.838T>A n.243-526A>T | |
10 | g.49471040T>A | CA376717584 | ERCC6 | c.3005A>T (p.Tyr1002Phe) n.142-151A>T n.151A>T n.120-151A>T n.4408A>T c.2846A>T (p.Tyr949Phe) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.837A>T n.243-525T>A | gnomAD v4 |
10 | g.49471040T>C | CA5495451 | ERCC6 | c.3005A>G (p.Tyr1002Cys) n.142-151A>G n.151A>G n.120-151A>G n.4408A>G c.2846A>G (p.Tyr949Cys) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.837A>G n.243-525T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471040T>G | CA376717587 | ERCC6 | c.3005A>C (p.Tyr1002Ser) n.142-151A>C n.151A>C n.120-151A>C n.4408A>C c.2846A>C (p.Tyr949Ser) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.837A>C n.243-525T>G | dbSNP |
10 | g.49471040T= | CA1908749693 | ERCC6 | c.3005A= (p.Tyr1002=) n.142-151A= n.151A= n.120-151A= n.4408A= c.2846A= (p.Tyr949=) c.*1301A= (n.*1301A=) c.1115A= (p.Tyr372=) c.837A= n.243-525T= | |
10 | g.49471041A= | CA1908749694 | ERCC6 | c.3004T= (p.Tyr1002=) n.142-152T= n.150T= n.120-152T= n.4407T= c.2845T= (p.Tyr949=) c.*1300T= (n.*1300T=) c.1114T= (p.Tyr372=) c.836T= n.243-524A= | |
10 | g.49471041A>C | CA376717589 | ERCC6 | c.3004T>G (p.Tyr1002Asp) n.142-152T>G n.150T>G n.120-152T>G n.4407T>G c.2845T>G (p.Tyr949Asp) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.836T>G n.243-524A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49471041A>G | CA376717592 | ERCC6 | c.3004T>C (p.Tyr1002His) n.142-152T>C n.150T>C n.120-152T>C n.4407T>C c.2845T>C (p.Tyr949His) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.1114T>C (p.Tyr372His) c.836T>C n.243-524A>G | |
10 | g.49471041A>T | CA5495452 | ERCC6 | c.3004T>A (p.Tyr1002Asn) n.142-152T>A n.150T>A n.120-152T>A n.4407T>A c.2845T>A (p.Tyr949Asn) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.836T>A n.243-524A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471042G>A | CA469789093 | ERCC6 | c.3003C>T (p.Leu1001=) n.142-153C>T n.149C>T n.120-153C>T n.4406C>T c.2844C>T (p.Leu948=) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.1113C>T (p.Leu371=) c.835C>T n.243-523G>A | ClinVar COSMIC |
10 | g.49471042G>C | CA469789092 | ERCC6 | c.3003C>G (p.Leu1001=) n.142-153C>G n.149C>G n.120-153C>G n.4406C>G c.2844C>G (p.Leu948=) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.1113C>G (p.Leu371=) c.835C>G n.243-523G>C | |
10 | g.49471042G>T | CA469789091 | ERCC6 | c.3003C>A (p.Leu1001=) n.142-153C>A n.149C>A n.120-153C>A n.4406C>A c.2844C>A (p.Leu948=) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.1113C>A (p.Leu371=) c.835C>A n.243-523G>T | |
10 | g.49471042_49471043delinsT | CA2580081568 | ERCC6 | c.3002_3003delinsA (p.Leu1001HisfsTer7) n.142-154_142-153delinsA n.148_149delinsA n.120-154_120-153delinsA n.4405_4406delinsA c.2843_2844delinsA (p.Leu948HisfsTer7) c.*1298_*1299delinsA (n.*1298_*1299delinsA) c.1112_1113delinsA (p.Leu371HisfsTer7) c.834_835delinsA n.243-523_243-522delinsT | ClinVar |
10 | g.49471043A>C | CA376717600 | ERCC6 | c.3002T>G (p.Leu1001Arg) n.142-154T>G n.148T>G n.120-154T>G n.4405T>G c.2843T>G (p.Leu948Arg) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.834T>G n.243-522A>C | |
10 | g.49471043A>G | CA376717596 | ERCC6 | c.3002T>C (p.Leu1001Pro) n.142-154T>C n.148T>C n.120-154T>C n.4405T>C c.2843T>C (p.Leu948Pro) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.834T>C n.243-522A>G | |
10 | g.49471043A>T | CA376717597 | ERCC6 | c.3002T>A (p.Leu1001His) n.142-154T>A n.148T>A n.120-154T>A n.4405T>A c.2843T>A (p.Leu948His) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.1112T>A (p.Leu371His) c.834T>A n.243-522A>T | |
10 | g.49471044G>A | CA376717603 | ERCC6 | c.3001C>T (p.Leu1001Phe) n.142-155C>T n.147C>T n.120-155C>T n.4404C>T c.2842C>T (p.Leu948Phe) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.833C>T n.243-521G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49471044G>C | CA376717605 | ERCC6 | c.3001C>G (p.Leu1001Val) n.142-155C>G n.147C>G n.120-155C>G n.4404C>G c.2842C>G (p.Leu948Val) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.833C>G n.243-521G>C | |
10 | g.49471044G>T | CA376717607 | ERCC6 | c.3001C>A (p.Leu1001Ile) n.142-155C>A n.147C>A n.120-155C>A n.4404C>A c.2842C>A (p.Leu948Ile) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.833C>A n.243-521G>T | COSMIC |
10 | g.49471045A>C | CA376717608 | ERCC6 | c.3000T>G (p.Asp1000Glu) n.142-156T>G n.146T>G n.120-156T>G n.4403T>G c.2841T>G (p.Asp947Glu) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.832T>G n.243-520A>C | |
10 | g.49471045A>G | CA469789100 | ERCC6 | c.3000T>C (p.Asp1000=) n.142-156T>C n.146T>C n.120-156T>C n.4403T>C c.2841T>C (p.Asp947=) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.1110T>C (p.Asp370=) c.832T>C n.243-520A>G | |
10 | g.49471045A>T | CA376717609 | ERCC6 | c.3000T>A (p.Asp1000Glu) n.142-156T>A n.146T>A n.120-156T>A n.4403T>A c.2841T>A (p.Asp947Glu) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.832T>A n.243-520A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49471046T>A | CA5495453 | ERCC6 | c.2999A>T (p.Asp1000Val) n.142-157A>T n.145A>T n.120-157A>T n.4402A>T c.2840A>T (p.Asp947Val) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.831A>T n.243-519T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49471046T>C | CA376717616 | ERCC6 | c.2999A>G (p.Asp1000Gly) n.142-157A>G n.145A>G n.120-157A>G n.4402A>G c.2840A>G (p.Asp947Gly) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.831A>G n.243-519T>C | |
10 | g.49471046T>G | CA376717613 | ERCC6 | c.2999A>C (p.Asp1000Ala) n.142-157A>C n.145A>C n.120-157A>C n.4402A>C c.2840A>C (p.Asp947Ala) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.831A>C n.243-519T>G | |
10 | g.49471046T= | CA1908749695 | ERCC6 | c.2999A= (p.Asp1000=) n.142-157A= n.145A= n.120-157A= n.4402A= c.2840A= (p.Asp947=) c.*1295A= (n.*1295A=) c.1109A= (p.Asp370=) c.831A= n.243-519T= | |
10 | g.49471047C>A | CA376717619 | ERCC6 | c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) n.142-158G>T n.144G>T n.120-158G>T n.4401G>T c.2839G>T (p.Asp947Tyr) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.830G>T n.243-518C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49471047C= | CA1908749696 | ERCC6 | c.2998G= (p.Asp1000=) n.142-158G= n.144G= n.120-158G= n.4401G= c.2839G= (p.Asp947=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.1108G= (p.Asp370=) c.830G= n.243-518C= | |
10 | g.49471047C>G | CA376717621 | ERCC6 | c.2998G>C (p.Asp1000His) n.142-158G>C n.144G>C n.120-158G>C n.4401G>C c.2839G>C (p.Asp947His) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1108G>C (p.Asp370His) c.830G>C n.243-518C>G | |
10 | g.49471047C>T | CA376717623 | ERCC6 | c.2998G>A (p.Asp1000Asn) n.142-158G>A n.144G>A n.120-158G>A n.4401G>A c.2839G>A (p.Asp947Asn) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.830G>A n.243-518C>T | |
10 | g.49471048A>C | CA376717626 | ERCC6 | c.2997T>G (p.Asn999Lys) n.142-159T>G n.143T>G n.120-159T>G n.4400T>G c.2838T>G (p.Asn946Lys) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.829T>G n.243-517A>C | |
10 | g.49471048A>G | CA469789105 | ERCC6 | c.2997T>C (p.Asn999=) n.142-159T>C n.143T>C n.120-159T>C n.4400T>C c.2838T>C (p.Asn946=) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.1107T>C (p.Asn369=) c.829T>C n.243-517A>G | |
10 | g.49471048A>T | CA376717628 | ERCC6 | c.2997T>A (p.Asn999Lys) n.142-159T>A n.143T>A n.120-159T>A n.4400T>A c.2838T>A (p.Asn946Lys) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.829T>A n.243-517A>T | |
10 | g.49471049T>A | CA376717630 | ERCC6 | c.2996A>T (p.Asn999Ile) n.142-160A>T n.142A>T n.120-160A>T n.4399A>T c.2837A>T (p.Asn946Ile) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.828A>T n.243-516T>A | gnomAD v4 |
10 | g.49471049T>C | CA5495454 | ERCC6 | c.2996A>G (p.Asn999Ser) n.142-160A>G n.142A>G n.120-160A>G n.4399A>G c.2837A>G (p.Asn946Ser) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.828A>G n.243-516T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471049T>G | CA376717633 | ERCC6 | c.2996A>C (p.Asn999Thr) n.142-160A>C n.142A>C n.120-160A>C n.4399A>C c.2837A>C (p.Asn946Thr) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.828A>C n.243-516T>G | |
10 | g.49471049T= | CA1908749697 | ERCC6 | c.2996A= (p.Asn999=) n.142-160A= n.142A= n.120-160A= n.4399A= c.2837A= (p.Asn946=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.1106A= (p.Asn369=) c.828A= n.243-516T= | |
10 | g.49471050T>A | CA376717635 | ERCC6 | c.2995A>T (p.Asn999Tyr) n.142-161A>T n.141A>T n.120-161A>T n.4398A>T c.2836A>T (p.Asn946Tyr) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.827A>T n.243-515T>A | |
10 | g.49471050T>C | CA376717638 | ERCC6 | c.2995A>G (p.Asn999Asp) n.142-161A>G n.141A>G n.120-161A>G n.4398A>G c.2836A>G (p.Asn946Asp) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.827A>G n.243-515T>C | |
10 | g.49471050T>G | CA376717639 | ERCC6 | c.2995A>C (p.Asn999His) n.142-161A>C n.141A>C n.120-161A>C n.4398A>C c.2836A>C (p.Asn946His) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.1105A>C (p.Asn369His) c.827A>C n.243-515T>G | |
10 | g.49471051G>A | CA5495455 | ERCC6 | c.2994C>T (p.Ser998=) n.142-162C>T n.140C>T n.120-162C>T n.4397C>T c.2835C>T (p.Ser945=) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1104C>T (p.Ser368=) c.826C>T n.243-514G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471051G>C | CA469789115 | ERCC6 | c.2994C>G (p.Ser998=) n.142-162C>G n.140C>G n.120-162C>G n.4397C>G c.2835C>G (p.Ser945=) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1104C>G (p.Ser368=) c.826C>G n.243-514G>C | |
10 | g.49471051G= | CA1908749698 | ERCC6 | c.2994C= (p.Ser998=) n.142-162C= n.140C= n.120-162C= n.4397C= c.2835C= (p.Ser945=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.1104C= (p.Ser368=) c.826C= n.243-514G= | |
10 | g.49471051G>T | CA469789116 | ERCC6 | c.2994C>A (p.Ser998=) n.142-162C>A n.140C>A n.120-162C>A n.4397C>A c.2835C>A (p.Ser945=) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1104C>A (p.Ser368=) c.826C>A n.243-514G>T | |
10 | g.49471052G>A | CA376717646 | ERCC6 | c.2993C>T (p.Ser998Phe) n.142-163C>T n.139C>T n.120-163C>T n.4396C>T c.2834C>T (p.Ser945Phe) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.825C>T n.243-513G>A | |
10 | g.49471052G>C | CA206585214 | ERCC6 | c.2993C>G (p.Ser998Cys) n.142-163C>G n.139C>G n.120-163C>G n.4396C>G c.2834C>G (p.Ser945Cys) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.825C>G n.243-513G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471052G= | CA1908749699 | ERCC6 | c.2993C= (p.Ser998=) n.142-163C= n.139C= n.120-163C= n.4396C= c.2834C= (p.Ser945=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.1103C= (p.Ser368=) c.825C= n.243-513G= | |
10 | g.49471052G>T | CA376717648 | ERCC6 | c.2993C>A (p.Ser998Tyr) n.142-163C>A n.139C>A n.120-163C>A n.4396C>A c.2834C>A (p.Ser945Tyr) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.825C>A n.243-513G>T | |
10 | g.49471053A>C | CA376717650 | ERCC6 | c.2992T>G (p.Ser998Ala) n.142-164T>G n.138T>G n.120-164T>G n.4395T>G c.2833T>G (p.Ser945Ala) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.824T>G n.243-512A>C | |
10 | g.49471053A>G | CA376717655 | ERCC6 | c.2992T>C (p.Ser998Pro) n.142-164T>C n.138T>C n.120-164T>C n.4395T>C c.2833T>C (p.Ser945Pro) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.824T>C n.243-512A>G | |
10 | g.49471053A>T | CA376717652 | ERCC6 | c.2992T>A (p.Ser998Thr) n.142-164T>A n.138T>A n.120-164T>A n.4395T>A c.2833T>A (p.Ser945Thr) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.824T>A n.243-512A>T | |
10 | g.49471053_49471054delinsAT | CA1908749700 | ERCC6 | c.2991_2992delinsAT (p.Lys997=) n.142-165_142-164delinsAT n.137_138delinsAT n.120-165_120-164delinsAT n.4394_4395delinsAT c.2832_2833delinsAT (p.Lys944=) c.*1287_*1288delinsAT (n.*1287_*1288delinsAT) c.1101_1102delinsAT (p.Lys367=) c.823_824delinsAT n.243-512_243-511delinsAT | |
10 | g.49471054T>A | CA376717657 | ERCC6 | c.2991A>T (p.Lys997Asn) n.142-165A>T n.137A>T n.120-165A>T n.4394A>T c.2832A>T (p.Lys944Asn) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.823A>T n.243-511T>A | |
10 | g.49471054T>C | CA469789124 | ERCC6 | c.2991A>G (p.Lys997=) n.142-165A>G n.137A>G n.120-165A>G n.4394A>G c.2832A>G (p.Lys944=) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1101A>G (p.Lys367=) c.823A>G n.243-511T>C | |
10 | g.49471054T>G | CA376717659 | ERCC6 | c.2991A>C (p.Lys997Asn) n.142-165A>C n.137A>C n.120-165A>C n.4394A>C c.2832A>C (p.Lys944Asn) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.823A>C n.243-511T>G | |
10 | g.49471056del | CA666035845 | ERCC6 | c.2991del (p.Lys997AsnfsTer11) n.142-165del n.137del n.120-165del n.4394del c.2832del (p.Lys944AsnfsTer11) c.*1287del (n.*1287del) c.1101del (p.Lys367AsnfsTer11) c.823del n.243-509del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471055T>A | CA376717660 | ERCC6 | c.2990A>T (p.Lys997Ile) n.142-166A>T n.136A>T n.120-166A>T n.4393A>T c.2831A>T (p.Lys944Ile) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.822A>T n.243-510T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471055T>C | CA376717662 | ERCC6 | c.2990A>G (p.Lys997Arg) n.142-166A>G n.136A>G n.120-166A>G n.4393A>G c.2831A>G (p.Lys944Arg) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.822A>G n.243-510T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49471055T>G | CA5495456 | ERCC6 | c.2990A>C (p.Lys997Thr) n.142-166A>C n.136A>C n.120-166A>C n.4393A>C c.2831A>C (p.Lys944Thr) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.822A>C n.243-510T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471055T= | CA1908749701 | ERCC6 | c.2990A= (p.Lys997=) n.142-166A= n.136A= n.120-166A= n.4393A= c.2831A= (p.Lys944=) c.*1286A= (n.*1286A=) c.1100A= (p.Lys367=) c.822A= n.243-510T= | |
10 | g.49471056T>A | CA376717664 | ERCC6 | c.2989A>T (p.Lys997Ter) n.142-167A>T n.135A>T n.120-167A>T n.4392A>T c.2830A>T (p.Lys944Ter) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.821A>T n.243-509T>A | |
10 | g.49471056T>C | CA5495457 | ERCC6 | c.2989A>G (p.Lys997Glu) n.142-167A>G n.135A>G n.120-167A>G n.4392A>G c.2830A>G (p.Lys944Glu) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.821A>G n.243-509T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471056T>G | CA376717669 | ERCC6 | c.2989A>C (p.Lys997Gln) n.142-167A>C n.135A>C n.120-167A>C n.4392A>C c.2830A>C (p.Lys944Gln) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.821A>C n.243-509T>G | |
10 | g.49471056T= | CA1908749702 | ERCC6 | c.2989A= (p.Lys997=) n.142-167A= n.135A= n.120-167A= n.4392A= c.2830A= (p.Lys944=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.1099A= (p.Lys367=) c.821A= n.243-509T= | |
10 | g.49471057G>A | CA469789129 | ERCC6 | c.2988C>T (p.Phe996=) n.142-168C>T n.134C>T n.120-168C>T n.4391C>T c.2829C>T (p.Phe943=) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1098C>T (p.Phe366=) c.820C>T n.243-508G>A | |
10 | g.49471057G>C | CA376717671 | ERCC6 | c.2988C>G (p.Phe996Leu) n.142-168C>G n.134C>G n.120-168C>G n.4391C>G c.2829C>G (p.Phe943Leu) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.820C>G n.243-508G>C | |
10 | g.49471057G>T | CA376717673 | ERCC6 | c.2988C>A (p.Phe996Leu) n.142-168C>A n.134C>A n.120-168C>A n.4391C>A c.2829C>A (p.Phe943Leu) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.820C>A n.243-508G>T | |
10 | g.49471058A>C | CA376717680 | ERCC6 | c.2987T>G (p.Phe996Cys) n.142-169T>G n.133T>G n.120-169T>G n.4390T>G c.2828T>G (p.Phe943Cys) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.819T>G n.243-507A>C | |
10 | g.49471058A>G | CA376717677 | ERCC6 | c.2987T>C (p.Phe996Ser) n.142-169T>C n.133T>C n.120-169T>C n.4390T>C c.2828T>C (p.Phe943Ser) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.819T>C n.243-507A>G | |
10 | g.49471058A>T | CA376717676 | ERCC6 | c.2987T>A (p.Phe996Tyr) n.142-169T>A n.133T>A n.120-169T>A n.4390T>A c.2828T>A (p.Phe943Tyr) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.819T>A n.243-507A>T | |
10 | g.49471062dup | CA2697558385 | ERCC6 | c.2987dup (p.Lys997GlnfsTer4) n.142-169dup n.133dup n.120-169dup n.4390dup c.2828dup (p.Lys944GlnfsTer4) c.*1283dup (n.*1283dup) c.1097dup (p.Lys367GlnfsTer4) c.819dup n.243-503dup | ClinVar |
10 | g.49471059A= | CA1908749703 | ERCC6 | c.2986T= (p.Phe996=) n.142-170T= n.132T= n.120-170T= n.4389T= c.2827T= (p.Phe943=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.1096T= (p.Phe366=) c.818T= n.243-506A= | |
10 | g.49471059A>C | CA376717682 | ERCC6 | c.2986T>G (p.Phe996Val) n.142-170T>G n.132T>G n.120-170T>G n.4389T>G c.2827T>G (p.Phe943Val) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.818T>G n.243-506A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471059A>G | CA376717684 | ERCC6 | c.2986T>C (p.Phe996Leu) n.142-170T>C n.132T>C n.120-170T>C n.4389T>C c.2827T>C (p.Phe943Leu) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.818T>C n.243-506A>G | dbSNP |
10 | g.49471059A>T | CA376717686 | ERCC6 | c.2986T>A (p.Phe996Ile) n.142-170T>A n.132T>A n.120-170T>A n.4389T>A c.2827T>A (p.Phe943Ile) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.818T>A n.243-506A>T | |
10 | g.49471060A= | CA1908749704 | ERCC6 | c.2985T= (p.Phe995=) n.142-171T= n.131T= n.120-171T= n.4388T= c.2826T= (p.Phe942=) c.*1281T= (n.*1281T=) c.1095T= (p.Phe365=) c.817T= n.243-505A= | |
10 | g.49471060A>C | CA376717687 | ERCC6 | c.2985T>G (p.Phe995Leu) n.142-171T>G n.131T>G n.120-171T>G n.4388T>G c.2826T>G (p.Phe942Leu) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.1095T>G (p.Phe365Leu) c.817T>G n.243-505A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471060A>G | CA469789136 | ERCC6 | c.2985T>C (p.Phe995=) n.142-171T>C n.131T>C n.120-171T>C n.4388T>C c.2826T>C (p.Phe942=) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.1095T>C (p.Phe365=) c.817T>C n.243-505A>G | |
10 | g.49471060A>T | CA376717688 | ERCC6 | c.2985T>A (p.Phe995Leu) n.142-171T>A n.131T>A n.120-171T>A n.4388T>A c.2826T>A (p.Phe942Leu) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.1095T>A (p.Phe365Leu) c.817T>A n.243-505A>T | |
10 | g.49471061A= | CA1908749705 | ERCC6 | c.2984T= (p.Phe995=) n.142-172T= n.130T= n.120-172T= n.4387T= c.2825T= (p.Phe942=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.1094T= (p.Phe365=) c.816T= n.243-504A= | |
10 | g.49471061A>C | CA376717692 | ERCC6 | c.2984T>G (p.Phe995Cys) n.142-172T>G n.130T>G n.120-172T>G n.4387T>G c.2825T>G (p.Phe942Cys) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.816T>G n.243-504A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471061A>G | CA376717693 | ERCC6 | c.2984T>C (p.Phe995Ser) n.142-172T>C n.130T>C n.120-172T>C n.4387T>C c.2825T>C (p.Phe942Ser) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.816T>C n.243-504A>G | |
10 | g.49471061A>T | CA376717695 | ERCC6 | c.2984T>A (p.Phe995Tyr) n.142-172T>A n.130T>A n.120-172T>A n.4387T>A c.2825T>A (p.Phe942Tyr) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.816T>A n.243-504A>T | |
10 | g.49471062A= | CA1908749706 | ERCC6 | c.2983T= (p.Phe995=) n.142-173T= n.129T= n.120-173T= n.4386T= c.2824T= (p.Phe942=) c.*1279T= (n.*1279T=) c.1093T= (p.Phe365=) c.815T= n.243-503A= | |
10 | g.49471062A>C | CA376717697 | ERCC6 | c.2983T>G (p.Phe995Val) n.142-173T>G n.129T>G n.120-173T>G n.4386T>G c.2824T>G (p.Phe942Val) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.1093T>G (p.Phe365Val) c.815T>G n.243-503A>C | |
10 | g.49471062A>G | CA376717699 | ERCC6 | c.2983T>C (p.Phe995Leu) n.142-173T>C n.129T>C n.120-173T>C n.4386T>C c.2824T>C (p.Phe942Leu) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.815T>C n.243-503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49471062A>T | CA376717701 | ERCC6 | c.2983T>A (p.Phe995Ile) n.142-173T>A n.129T>A n.120-173T>A n.4386T>A c.2824T>A (p.Phe942Ile) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.815T>A n.243-503A>T | |
10 | g.49471063C>A | CA469789142 | ERCC6 | c.2982G>T (p.Arg994=) n.142-174G>T n.128G>T n.120-174G>T n.4385G>T c.2823G>T (p.Arg941=) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1092G>T (p.Arg364=) c.814G>T n.243-502C>A | |
10 | g.49471063C>G | CA469789140 | ERCC6 | c.2982G>C (p.Arg994=) n.142-174G>C n.128G>C n.120-174G>C n.4385G>C c.2823G>C (p.Arg941=) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1092G>C (p.Arg364=) c.814G>C n.243-502C>G | |
10 | g.49471063C>T | CA469789141 | ERCC6 | c.2982G>A (p.Arg994=) n.142-174G>A n.128G>A n.120-174G>A n.4385G>A c.2823G>A (p.Arg941=) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1092G>A (p.Arg364=) c.814G>A n.243-502C>T | |
10 | g.49471064C>A | CA376717703 | ERCC6 | c.2981G>T (p.Arg994Leu) n.142-175G>T n.127G>T n.120-175G>T n.4384G>T c.2822G>T (p.Arg941Leu) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.813G>T n.243-501C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49471064C= | CA1908749707 | ERCC6 | c.2981G= (p.Arg994=) n.142-175G= n.127G= n.120-175G= n.4384G= c.2822G= (p.Arg941=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.1091G= (p.Arg364=) c.813G= n.243-501C= | |
10 | g.49471064C>G | CA376717704 | ERCC6 | c.2981G>C (p.Arg994Pro) n.142-175G>C n.127G>C n.120-175G>C n.4384G>C c.2822G>C (p.Arg941Pro) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.813G>C n.243-501C>G | |
10 | g.49471064C>T | CA376717702 | ERCC6 | c.2981G>A (p.Arg994Gln) n.142-175G>A n.127G>A n.120-175G>A n.4384G>A c.2822G>A (p.Arg941Gln) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.813G>A n.243-501C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471065G>A | CA5495458 | ERCC6 | c.2980C>T (p.Arg994Trp) n.142-176C>T n.126C>T n.120-176C>T n.4383C>T c.2821C>T (p.Arg941Trp) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1090C>T (p.Arg364Trp) c.812C>T n.243-500G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471065G>C | CA376717706 | ERCC6 | c.2980C>G (p.Arg994Gly) n.142-176C>G n.126C>G n.120-176C>G n.4383C>G c.2821C>G (p.Arg941Gly) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.812C>G n.243-500G>C | |
10 | g.49471065G= | CA1908749708 | ERCC6 | c.2980C= (p.Arg994=) n.142-176C= n.126C= n.120-176C= n.4383C= c.2821C= (p.Arg941=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.1090C= (p.Arg364=) c.812C= n.243-500G= | |
10 | g.49471065G>T | CA469789144 | ERCC6 | c.2980C>A (p.Arg994=) n.142-176C>A n.126C>A n.120-176C>A n.4383C>A c.2821C>A (p.Arg941=) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1090C>A (p.Arg364=) c.812C>A n.243-500G>T |