Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.49470924del | CA593780458 | ERCC6 | c.3071-35del (n.3071-35del) n.142-35del n.217-35del n.120-35del n.4474-35del c.2912-35del (n.2912-35del) c.*1367-35del (n.*1367-35del) c.1181-35del (n.1181-35del) c.903-35del n.243-641del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.49470924_49470925insACC | CA2787928756 | ERCC6 | c.3071-36_3071-35insGGT (n.3071-36_3071-35insGGT) n.142-36_142-35insGGT n.217-36_217-35insGGT n.120-36_120-35insGGT n.4474-36_4474-35insGGT c.2912-36_2912-35insGGT (n.2912-36_2912-35insGGT) c.*1367-36_*1367-35insGGT (n.*1367-36_*1367-35insGGT) c.1181-36_1181-35insGGT (n.1181-36_1181-35insGGT) c.903-36_903-35insGGT n.243-641_243-640insACC | |
10 | g.49470926A= | CA1908749639 | ERCC6 | c.3071-37T= (n.3071-37T=) n.142-37T= n.217-37T= n.120-37T= n.4474-37T= c.2912-37T= (n.2912-37T=) c.*1367-37T= (n.*1367-37T=) c.1181-37T= (n.1181-37T=) c.903-37T= n.243-639A= | |
10 | g.49470926A>G | CA928209632 | ERCC6 | c.3071-37T>C (n.3071-37T>C) n.142-37T>C n.217-37T>C n.120-37T>C n.4474-37T>C c.2912-37T>C (n.2912-37T>C) c.*1367-37T>C (n.*1367-37T>C) c.1181-37T>C (n.1181-37T>C) c.903-37T>C n.243-639A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470927T>C | CA1908749641 | ERCC6 | c.3071-38A>G (n.3071-38A>G) n.142-38A>G n.217-38A>G n.120-38A>G n.4474-38A>G c.2912-38A>G (n.2912-38A>G) c.*1367-38A>G (n.*1367-38A>G) c.1181-38A>G (n.1181-38A>G) c.903-38A>G n.243-638T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470927T= | CA1908749640 | ERCC6 | c.3071-38A= (n.3071-38A=) n.142-38A= n.217-38A= n.120-38A= n.4474-38A= c.2912-38A= (n.2912-38A=) c.*1367-38A= (n.*1367-38A=) c.1181-38A= (n.1181-38A=) c.903-38A= n.243-638T= | |
10 | g.49470928C= | CA1908749642 | ERCC6 | c.3071-39G= (n.3071-39G=) n.142-39G= n.217-39G= n.120-39G= n.4474-39G= c.2912-39G= (n.2912-39G=) c.*1367-39G= (n.*1367-39G=) c.1181-39G= (n.1181-39G=) c.903-39G= n.243-637C= | |
10 | g.49470928C>G | CA593780459 | ERCC6 | c.3071-39G>C (n.3071-39G>C) n.142-39G>C n.217-39G>C n.120-39G>C n.4474-39G>C c.2912-39G>C (n.2912-39G>C) c.*1367-39G>C (n.*1367-39G>C) c.1181-39G>C (n.1181-39G>C) c.903-39G>C n.243-637C>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49470930T>C | CA2609134283 | ERCC6 | c.3071-41A>G (n.3071-41A>G) n.142-41A>G n.217-41A>G n.120-41A>G n.4474-41A>G c.2912-41A>G (n.2912-41A>G) c.*1367-41A>G (n.*1367-41A>G) c.1181-41A>G (n.1181-41A>G) c.903-41A>G n.243-635T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470931C>T | CA2574454390 | ERCC6 | c.3071-42G>A (n.3071-42G>A) n.142-42G>A n.217-42G>A n.120-42G>A n.4474-42G>A c.2912-42G>A (n.2912-42G>A) c.*1367-42G>A (n.*1367-42G>A) c.1181-42G>A (n.1181-42G>A) c.903-42G>A n.243-634C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470932T>C | CA2574454391 | ERCC6 | c.3071-43A>G (n.3071-43A>G) n.142-43A>G n.217-43A>G n.120-43A>G n.4474-43A>G c.2912-43A>G (n.2912-43A>G) c.*1367-43A>G (n.*1367-43A>G) c.1181-43A>G (n.1181-43A>G) c.903-43A>G n.243-633T>C | |
10 | g.49470932_49470933insAGA | CA2787928757 | ERCC6 | c.3070+42_3071-43insTCT (n.3070+42_3071-43insTCT) n.142-44_142-43insTCT n.216+42_217-43insTCT n.120-44_120-43insTCT n.4473+42_4474-43insTCT c.2911+42_2912-43insTCT (n.2911+42_2912-43insTCT) c.*1366+42_*1367-43insTCT (n.*1366+42_*1367-43insTCT) c.1180+42_1181-43insTCT (n.1180+42_1181-43insTCT) c.902+42_903-43insTCT n.243-633_243-632insAGA | |
10 | g.49470934G>A | CA5495426 | ERCC6 | c.3070+41C>T (n.3070+41C>T) n.142-45C>T n.216+41C>T n.120-45C>T n.4473+41C>T c.2911+41C>T (n.2911+41C>T) c.*1366+41C>T (n.*1366+41C>T) c.1180+41C>T (n.1180+41C>T) c.902+41C>T n.243-631G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470934G>C | CA2609134284 | ERCC6 | c.3070+41C>G (n.3070+41C>G) n.142-45C>G n.216+41C>G n.120-45C>G n.4473+41C>G c.2911+41C>G (n.2911+41C>G) c.*1366+41C>G (n.*1366+41C>G) c.1180+41C>G (n.1180+41C>G) c.902+41C>G n.243-631G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470934G= | CA1908749643 | ERCC6 | c.3070+41C= (n.3070+41C=) n.142-45C= n.216+41C= n.120-45C= n.4473+41C= c.2911+41C= (n.2911+41C=) c.*1366+41C= (n.*1366+41C=) c.1180+41C= (n.1180+41C=) c.902+41C= n.243-631G= | |
10 | g.49470935T>C | CA5495427 | ERCC6 | c.3070+40A>G (n.3070+40A>G) n.142-46A>G n.216+40A>G n.120-46A>G n.4473+40A>G c.2911+40A>G (n.2911+40A>G) c.*1366+40A>G (n.*1366+40A>G) c.1180+40A>G (n.1180+40A>G) c.902+40A>G n.243-630T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470935T= | CA1908749644 | ERCC6 | c.3070+40A= (n.3070+40A=) n.142-46A= n.216+40A= n.120-46A= n.4473+40A= c.2911+40A= (n.2911+40A=) c.*1366+40A= (n.*1366+40A=) c.1180+40A= (n.1180+40A=) c.902+40A= n.243-630T= | |
10 | g.49470936G>A | CA5495428 | ERCC6 | c.3070+39C>T (n.3070+39C>T) n.142-47C>T n.216+39C>T n.120-47C>T n.4473+39C>T c.2911+39C>T (n.2911+39C>T) c.*1366+39C>T (n.*1366+39C>T) c.1180+39C>T (n.1180+39C>T) c.902+39C>T n.243-629G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470936G= | CA1908749645 | ERCC6 | c.3070+39C= (n.3070+39C=) n.142-47C= n.216+39C= n.120-47C= n.4473+39C= c.2911+39C= (n.2911+39C=) c.*1366+39C= (n.*1366+39C=) c.1180+39C= (n.1180+39C=) c.902+39C= n.243-629G= | |
10 | g.49470936G>T | CA2609134285 | ERCC6 | c.3070+39C>A (n.3070+39C>A) n.142-47C>A n.216+39C>A n.120-47C>A n.4473+39C>A c.2911+39C>A (n.2911+39C>A) c.*1366+39C>A (n.*1366+39C>A) c.1180+39C>A (n.1180+39C>A) c.902+39C>A n.243-629G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470942_49470945del | CA2787928758 | ERCC6 | c.3070+33_3070+36del (n.3070+33_3070+36del) n.142-53_142-50del n.216+33_216+36del n.120-53_120-50del n.4473+33_4473+36del c.2911+33_2911+36del (n.2911+33_2911+36del) c.*1366+33_*1366+36del (n.*1366+33_*1366+36del) c.1180+33_1180+36del (n.1180+33_1180+36del) c.902+33_902+36del n.243-623_243-620del | |
10 | g.49470940T>C | CA5495429 | ERCC6 | c.3070+35A>G (n.3070+35A>G) n.142-51A>G n.216+35A>G n.120-51A>G n.4473+35A>G c.2911+35A>G (n.2911+35A>G) c.*1366+35A>G (n.*1366+35A>G) c.1180+35A>G (n.1180+35A>G) c.902+35A>G n.243-625T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470940T= | CA1908749646 | ERCC6 | c.3070+35A= (n.3070+35A=) n.142-51A= n.216+35A= n.120-51A= n.4473+35A= c.2911+35A= (n.2911+35A=) c.*1366+35A= (n.*1366+35A=) c.1180+35A= (n.1180+35A=) c.902+35A= n.243-625T= | |
10 | g.49470941T>C | CA666035712 | ERCC6 | c.3070+34A>G (n.3070+34A>G) n.142-52A>G n.216+34A>G n.120-52A>G n.4473+34A>G c.2911+34A>G (n.2911+34A>G) c.*1366+34A>G (n.*1366+34A>G) c.1180+34A>G (n.1180+34A>G) c.902+34A>G n.243-624T>C | dbSNP |
10 | g.49470941T= | CA1908749647 | ERCC6 | c.3070+34A= (n.3070+34A=) n.142-52A= n.216+34A= n.120-52A= n.4473+34A= c.2911+34A= (n.2911+34A=) c.*1366+34A= (n.*1366+34A=) c.1180+34A= (n.1180+34A=) c.902+34A= n.243-624T= | |
10 | g.49470941_49470943delinsTGA | CA1908749648 | ERCC6 | c.3070+32_3070+34delinsTCA (n.3070+32_3070+34delinsTCA) n.142-54_142-52delinsTCA n.216+32_216+34delinsTCA n.120-54_120-52delinsTCA n.4473+32_4473+34delinsTCA c.2911+32_2911+34delinsTCA (n.2911+32_2911+34delinsTCA) c.*1366+32_*1366+34delinsTCA (n.*1366+32_*1366+34delinsTCA) c.1180+32_1180+34delinsTCA (n.1180+32_1180+34delinsTCA) c.902+32_902+34delinsTCA n.243-624_243-622delinsTGA | |
10 | g.49470942_49470943del | CA593780461 | ERCC6 | c.3070+32_3070+33del (n.3070+32_3070+33del) n.142-54_142-53del n.216+32_216+33del n.120-54_120-53del n.4473+32_4473+33del c.2911+32_2911+33del (n.2911+32_2911+33del) c.*1366+32_*1366+33del (n.*1366+32_*1366+33del) c.1180+32_1180+33del (n.1180+32_1180+33del) c.902+32_902+33del n.243-623_243-622del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470943A= | CA1908749649 | ERCC6 | c.3070+32T= (n.3070+32T=) n.142-54T= n.216+32T= n.120-54T= n.4473+32T= c.2911+32T= (n.2911+32T=) c.*1366+32T= (n.*1366+32T=) c.1180+32T= (n.1180+32T=) c.902+32T= n.243-622A= | |
10 | g.49470943A>G | CA593780462 | ERCC6 | c.3070+32T>C (n.3070+32T>C) n.142-54T>C n.216+32T>C n.120-54T>C n.4473+32T>C c.2911+32T>C (n.2911+32T>C) c.*1366+32T>C (n.*1366+32T>C) c.1180+32T>C (n.1180+32T>C) c.902+32T>C n.243-622A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470944T>C | CA5495430 | ERCC6 | c.3070+31A>G (n.3070+31A>G) n.142-55A>G n.216+31A>G n.120-55A>G n.4473+31A>G c.2911+31A>G (n.2911+31A>G) c.*1366+31A>G (n.*1366+31A>G) c.1180+31A>G (n.1180+31A>G) c.902+31A>G n.243-621T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.49470944T= | CA1908749650 | ERCC6 | c.3070+31A= (n.3070+31A=) n.142-55A= n.216+31A= n.120-55A= n.4473+31A= c.2911+31A= (n.2911+31A=) c.*1366+31A= (n.*1366+31A=) c.1180+31A= (n.1180+31A=) c.902+31A= n.243-621T= | |
10 | g.49470945T>C | CA5495431 | ERCC6 | c.3070+30A>G (n.3070+30A>G) n.142-56A>G n.216+30A>G n.120-56A>G n.4473+30A>G c.2911+30A>G (n.2911+30A>G) c.*1366+30A>G (n.*1366+30A>G) c.1180+30A>G (n.1180+30A>G) c.902+30A>G n.243-620T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470945T>G | CA2787928759 | ERCC6 | c.3070+30A>C (n.3070+30A>C) n.142-56A>C n.216+30A>C n.120-56A>C n.4473+30A>C c.2911+30A>C (n.2911+30A>C) c.*1366+30A>C (n.*1366+30A>C) c.1180+30A>C (n.1180+30A>C) c.902+30A>C n.243-620T>G | |
10 | g.49470945T= | CA1908749651 | ERCC6 | c.3070+30A= (n.3070+30A=) n.142-56A= n.216+30A= n.120-56A= n.4473+30A= c.2911+30A= (n.2911+30A=) c.*1366+30A= (n.*1366+30A=) c.1180+30A= (n.1180+30A=) c.902+30A= n.243-620T= | |
10 | g.49470946A= | CA1908749652 | ERCC6 | c.3070+29T= (n.3070+29T=) n.142-57T= n.216+29T= n.120-57T= n.4473+29T= c.2911+29T= (n.2911+29T=) c.*1366+29T= (n.*1366+29T=) c.1180+29T= (n.1180+29T=) c.902+29T= n.243-619A= | |
10 | g.49470946A>C | CA666035721 | ERCC6 | c.3070+29T>G (n.3070+29T>G) n.142-57T>G n.216+29T>G n.120-57T>G n.4473+29T>G c.2911+29T>G (n.2911+29T>G) c.*1366+29T>G (n.*1366+29T>G) c.1180+29T>G (n.1180+29T>G) c.902+29T>G n.243-619A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470947C= | CA1908749653 | ERCC6 | c.3070+28G= (n.3070+28G=) n.142-58G= n.216+28G= n.120-58G= n.4473+28G= c.2911+28G= (n.2911+28G=) c.*1366+28G= (n.*1366+28G=) c.1180+28G= (n.1180+28G=) c.902+28G= n.243-618C= | |
10 | g.49470947C>G | CA5495432 | ERCC6 | c.3070+28G>C (n.3070+28G>C) n.142-58G>C n.216+28G>C n.120-58G>C n.4473+28G>C c.2911+28G>C (n.2911+28G>C) c.*1366+28G>C (n.*1366+28G>C) c.1180+28G>C (n.1180+28G>C) c.902+28G>C n.243-618C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470948T>C | CA5495433 | ERCC6 | c.3070+27A>G (n.3070+27A>G) n.142-59A>G n.216+27A>G n.120-59A>G n.4473+27A>G c.2911+27A>G (n.2911+27A>G) c.*1366+27A>G (n.*1366+27A>G) c.1180+27A>G (n.1180+27A>G) c.902+27A>G n.243-617T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.49470948T>G | CA2787928760 | ERCC6 | c.3070+27A>C (n.3070+27A>C) n.142-59A>C n.216+27A>C n.120-59A>C n.4473+27A>C c.2911+27A>C (n.2911+27A>C) c.*1366+27A>C (n.*1366+27A>C) c.1180+27A>C (n.1180+27A>C) c.902+27A>C n.243-617T>G | |
10 | g.49470948T= | CA1908749655 | ERCC6 | c.3070+27A= (n.3070+27A=) n.142-59A= n.216+27A= n.120-59A= n.4473+27A= c.2911+27A= (n.2911+27A=) c.*1366+27A= (n.*1366+27A=) c.1180+27A= (n.1180+27A=) c.902+27A= n.243-617T= | |
10 | g.49470948_49470953delinsTTTAAA | CA1908749654 | ERCC6 | c.3070+22_3070+27delinsTTTAAA (n.3070+22_3070+27delinsTTTAAA) n.142-64_142-59delinsTTTAAA n.216+22_216+27delinsTTTAAA n.120-64_120-59delinsTTTAAA n.4473+22_4473+27delinsTTTAAA c.2911+22_2911+27delinsTTTAAA (n.2911+22_2911+27delinsTTTAAA) c.*1366+22_*1366+27delinsTTTAAA (n.*1366+22_*1366+27delinsTTTAAA) c.1180+22_1180+27delinsTTTAAA (n.1180+22_1180+27delinsTTTAAA) c.902+22_902+27delinsTTTAAA n.243-617_243-612delinsTTTAAA | |
10 | g.49470955_49470959del | CA5495434 | ERCC6 | c.3070+22_3070+26del (n.3070+22_3070+26del) n.142-64_142-60del n.216+22_216+26del n.120-64_120-60del n.4473+22_4473+26del c.2911+22_2911+26del (n.2911+22_2911+26del) c.*1366+22_*1366+26del (n.*1366+22_*1366+26del) c.1180+22_1180+26del (n.1180+22_1180+26del) c.902+22_902+26del n.243-610_243-606del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470950T>A | CA5495435 | ERCC6 | c.3070+25A>T (n.3070+25A>T) n.142-61A>T n.216+25A>T n.120-61A>T n.4473+25A>T c.2911+25A>T (n.2911+25A>T) c.*1366+25A>T (n.*1366+25A>T) c.1180+25A>T (n.1180+25A>T) c.902+25A>T n.243-615T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470950T= | CA1908749656 | ERCC6 | c.3070+25A= (n.3070+25A=) n.142-61A= n.216+25A= n.120-61A= n.4473+25A= c.2911+25A= (n.2911+25A=) c.*1366+25A= (n.*1366+25A=) c.1180+25A= (n.1180+25A=) c.902+25A= n.243-615T= | |
10 | g.49470954T>C | CA1908749658 | ERCC6 | c.3070+21A>G (n.3070+21A>G) n.142-65A>G n.216+21A>G n.120-65A>G n.4473+21A>G c.2911+21A>G (n.2911+21A>G) c.*1366+21A>G (n.*1366+21A>G) c.1180+21A>G (n.1180+21A>G) c.902+21A>G n.243-611T>C | dbSNP |
10 | g.49470954T= | CA1908749657 | ERCC6 | c.3070+21A= (n.3070+21A=) n.142-65A= n.216+21A= n.120-65A= n.4473+21A= c.2911+21A= (n.2911+21A=) c.*1366+21A= (n.*1366+21A=) c.1180+21A= (n.1180+21A=) c.902+21A= n.243-611T= | |
10 | g.49470955T>A | CA2787928761 | ERCC6 | c.3070+20A>T (n.3070+20A>T) n.142-66A>T n.216+20A>T n.120-66A>T n.4473+20A>T c.2911+20A>T (n.2911+20A>T) c.*1366+20A>T (n.*1366+20A>T) c.1180+20A>T (n.1180+20A>T) c.902+20A>T n.243-610T>A | |
10 | g.49470956A>G | CA2787928762 | ERCC6 | c.3070+19T>C (n.3070+19T>C) n.142-67T>C n.216+19T>C n.120-67T>C n.4473+19T>C c.2911+19T>C (n.2911+19T>C) c.*1366+19T>C (n.*1366+19T>C) c.1180+19T>C (n.1180+19T>C) c.902+19T>C n.243-609A>G | |
10 | g.49470960G>T | CA2609134286 | ERCC6 | c.3070+15C>A (n.3070+15C>A) n.142-71C>A n.216+15C>A n.120-71C>A n.4473+15C>A c.2911+15C>A (n.2911+15C>A) c.*1366+15C>A (n.*1366+15C>A) c.1180+15C>A (n.1180+15C>A) c.902+15C>A n.243-605G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470961A= | CA1908749659 | ERCC6 | c.3070+14T= (n.3070+14T=) n.142-72T= n.216+14T= n.120-72T= n.4473+14T= c.2911+14T= (n.2911+14T=) c.*1366+14T= (n.*1366+14T=) c.1180+14T= (n.1180+14T=) c.902+14T= n.243-604A= | |
10 | g.49470961A>T | CA593780463 | ERCC6 | c.3070+14T>A (n.3070+14T>A) n.142-72T>A n.216+14T>A n.120-72T>A n.4473+14T>A c.2911+14T>A (n.2911+14T>A) c.*1366+14T>A (n.*1366+14T>A) c.1180+14T>A (n.1180+14T>A) c.902+14T>A n.243-604A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470962T>G | CA5495436 | ERCC6 | c.3070+13A>C (n.3070+13A>C) n.142-73A>C n.216+13A>C n.120-73A>C n.4473+13A>C c.2911+13A>C (n.2911+13A>C) c.*1366+13A>C (n.*1366+13A>C) c.1180+13A>C (n.1180+13A>C) c.902+13A>C n.243-603T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470962T= | CA1908749660 | ERCC6 | c.3070+13A= (n.3070+13A=) n.142-73A= n.216+13A= n.120-73A= n.4473+13A= c.2911+13A= (n.2911+13A=) c.*1366+13A= (n.*1366+13A=) c.1180+13A= (n.1180+13A=) c.902+13A= n.243-603T= | |
10 | g.49470965T= | CA1908749661 | ERCC6 | c.3070+10A= (n.3070+10A=) n.142-76A= n.216+10A= n.120-76A= n.4473+10A= c.2911+10A= (n.2911+10A=) c.*1366+10A= (n.*1366+10A=) c.1180+10A= (n.1180+10A=) c.902+10A= n.243-600T= | |
10 | g.49470966dup | CA5495437 | ERCC6 | c.3070+9dup (n.3070+9dup) n.142-77dup n.216+9dup n.120-77dup n.4473+9dup c.2911+9dup (n.2911+9dup) c.*1366+9dup (n.*1366+9dup) c.1180+9dup (n.1180+9dup) c.902+9dup n.243-599dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470967T>C | CA5495438 | ERCC6 | c.3070+8A>G (n.3070+8A>G) n.142-78A>G n.216+8A>G n.120-78A>G n.4473+8A>G c.2911+8A>G (n.2911+8A>G) c.*1366+8A>G (n.*1366+8A>G) c.1180+8A>G (n.1180+8A>G) c.902+8A>G n.243-598T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470967T= | CA1908749662 | ERCC6 | c.3070+8A= (n.3070+8A=) n.142-78A= n.216+8A= n.120-78A= n.4473+8A= c.2911+8A= (n.2911+8A=) c.*1366+8A= (n.*1366+8A=) c.1180+8A= (n.1180+8A=) c.902+8A= n.243-598T= | |
10 | g.49470968G>A | CA928209648 | ERCC6 | c.3070+7C>T (n.3070+7C>T) n.142-79C>T n.216+7C>T n.120-79C>T n.4473+7C>T c.2911+7C>T (n.2911+7C>T) c.*1366+7C>T (n.*1366+7C>T) c.1180+7C>T (n.1180+7C>T) c.902+7C>T n.243-597G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470968G= | CA1908749663 | ERCC6 | c.3070+7C= (n.3070+7C=) n.142-79C= n.216+7C= n.120-79C= n.4473+7C= c.2911+7C= (n.2911+7C=) c.*1366+7C= (n.*1366+7C=) c.1180+7C= (n.1180+7C=) c.902+7C= n.243-597G= | |
10 | g.49470969T>C | CA2538042257 | ERCC6 | c.3070+6A>G (n.3070+6A>G) n.142-80A>G n.216+6A>G n.120-80A>G n.4473+6A>G c.2911+6A>G (n.2911+6A>G) c.*1366+6A>G (n.*1366+6A>G) c.1180+6A>G (n.1180+6A>G) c.902+6A>G n.243-596T>C | |
10 | g.49470969T>G | CA2609134287 | ERCC6 | c.3070+6A>C (n.3070+6A>C) n.142-80A>C n.216+6A>C n.120-80A>C n.4473+6A>C c.2911+6A>C (n.2911+6A>C) c.*1366+6A>C (n.*1366+6A>C) c.1180+6A>C (n.1180+6A>C) c.902+6A>C n.243-596T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470970A>G | CA2609134288 | ERCC6 | c.3070+5T>C (n.3070+5T>C) n.142-81T>C n.216+5T>C n.120-81T>C n.4473+5T>C c.2911+5T>C (n.2911+5T>C) c.*1366+5T>C (n.*1366+5T>C) c.1180+5T>C (n.1180+5T>C) c.902+5T>C n.243-595A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470971A>T | CA2609134289 | ERCC6 | c.3070+4T>A (n.3070+4T>A) n.142-82T>A n.216+4T>A n.120-82T>A n.4473+4T>A c.2911+4T>A (n.2911+4T>A) c.*1366+4T>A (n.*1366+4T>A) c.1180+4T>A (n.1180+4T>A) c.902+4T>A n.243-594A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470972T>A | CA2609134290 | ERCC6 | c.3070+3A>T (n.3070+3A>T) n.142-83A>T n.216+3A>T n.120-83A>T n.4473+3A>T c.2911+3A>T (n.2911+3A>T) c.*1366+3A>T (n.*1366+3A>T) c.1180+3A>T (n.1180+3A>T) c.902+3A>T n.243-593T>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470972T>C | CA928209650 | ERCC6 | c.3070+3A>G (n.3070+3A>G) n.142-83A>G n.216+3A>G n.120-83A>G n.4473+3A>G c.2911+3A>G (n.2911+3A>G) c.*1366+3A>G (n.*1366+3A>G) c.1180+3A>G (n.1180+3A>G) c.902+3A>G n.243-593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470972T= | CA1908749664 | ERCC6 | c.3070+3A= (n.3070+3A=) n.142-83A= n.216+3A= n.120-83A= n.4473+3A= c.2911+3A= (n.2911+3A=) c.*1366+3A= (n.*1366+3A=) c.1180+3A= (n.1180+3A=) c.902+3A= n.243-593T= | |
10 | g.49470973A= | CA1908749665 | ERCC6 | c.3070+2T= (n.3070+2T=) n.142-84T= n.216+2T= n.120-84T= n.4473+2T= c.2911+2T= (n.2911+2T=) c.*1366+2T= (n.*1366+2T=) c.1180+2T= (n.1180+2T=) c.902+2T= n.243-592A= | |
10 | g.49470973A>C | CA376717259 | ERCC6 | c.3070+2T>G (n.3070+2T>G) n.142-84T>G n.216+2T>G n.120-84T>G n.4473+2T>G c.2911+2T>G (n.2911+2T>G) c.*1366+2T>G (n.*1366+2T>G) c.1180+2T>G (n.1180+2T>G) c.902+2T>G n.243-592A>C | |
10 | g.49470973A>G | CA376717261 | ERCC6 | c.3070+2T>C (n.3070+2T>C) n.142-84T>C n.216+2T>C n.120-84T>C n.4473+2T>C c.2911+2T>C (n.2911+2T>C) c.*1366+2T>C (n.*1366+2T>C) c.1180+2T>C (n.1180+2T>C) c.902+2T>C n.243-592A>G | ClinVar |
10 | g.49470973A>T | CA376717262 | ERCC6 | c.3070+2T>A (n.3070+2T>A) n.142-84T>A n.216+2T>A n.120-84T>A n.4473+2T>A c.2911+2T>A (n.2911+2T>A) c.*1366+2T>A (n.*1366+2T>A) c.1180+2T>A (n.1180+2T>A) c.902+2T>A n.243-592A>T | dbSNP |
10 | g.49470974C>A | CA376717265 | ERCC6 | c.3070+1G>T (n.3070+1G>T) n.142-85G>T n.216+1G>T n.120-85G>T n.4473+1G>T c.2911+1G>T (n.2911+1G>T) c.*1366+1G>T (n.*1366+1G>T) c.1180+1G>T (n.1180+1G>T) c.902+1G>T n.243-591C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470974C= | CA1908749666 | ERCC6 | c.3070+1G= (n.3070+1G=) n.142-85G= n.216+1G= n.120-85G= n.4473+1G= c.2911+1G= (n.2911+1G=) c.*1366+1G= (n.*1366+1G=) c.1180+1G= (n.1180+1G=) c.902+1G= n.243-591C= | |
10 | g.49470974C>G | CA5495439 | ERCC6 | c.3070+1G>C (n.3070+1G>C) n.142-85G>C n.216+1G>C n.120-85G>C n.4473+1G>C c.2911+1G>C (n.2911+1G>C) c.*1366+1G>C (n.*1366+1G>C) c.1180+1G>C (n.1180+1G>C) c.902+1G>C n.243-591C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470974C>T | CA376717269 | ERCC6 | c.3070+1G>A (n.3070+1G>A) n.142-85G>A n.216+1G>A n.120-85G>A n.4473+1G>A c.2911+1G>A (n.2911+1G>A) c.*1366+1G>A (n.*1366+1G>A) c.1180+1G>A (n.1180+1G>A) c.902+1G>A n.243-591C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470975C>A | CA376717272 | ERCC6 | c.3070G>T (p.Gly1024Ter) n.142-86G>T n.216G>T n.120-86G>T n.4473G>T c.2911G>T (p.Gly971Ter) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1180G>T (p.Gly394Ter) c.902G>T n.243-590C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470975C= | CA1908749667 | ERCC6 | c.3070G= (p.Gly1024=) n.142-86G= n.216G= n.120-86G= n.4473G= c.2911G= (p.Gly971=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.1180G= (p.Gly394=) c.902G= n.243-590C= | |
10 | g.49470975C>G | CA376717274 | ERCC6 | c.3070G>C (p.Gly1024Arg) n.142-86G>C n.216G>C n.120-86G>C n.4473G>C c.2911G>C (p.Gly971Arg) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.902G>C n.243-590C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470975C>T | CA376717275 | ERCC6 | c.3070G>A (p.Gly1024Arg) n.142-86G>A n.216G>A n.120-86G>A n.4473G>A c.2911G>A (p.Gly971Arg) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.902G>A n.243-590C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470976T>A | CA469789235 | ERCC6 | c.3069A>T (p.Ala1023=) n.142-87A>T n.215A>T n.120-87A>T n.4472A>T c.2910A>T (p.Ala970=) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.1179A>T (p.Ala393=) c.901A>T n.243-589T>A | |
10 | g.49470976T>C | CA469789232 | ERCC6 | c.3069A>G (p.Ala1023=) n.142-87A>G n.215A>G n.120-87A>G n.4472A>G c.2910A>G (p.Ala970=) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.1179A>G (p.Ala393=) c.901A>G n.243-589T>C | dbSNP |
10 | g.49470976T>G | CA469789234 | ERCC6 | c.3069A>C (p.Ala1023=) n.142-87A>C n.215A>C n.120-87A>C n.4472A>C c.2910A>C (p.Ala970=) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1179A>C (p.Ala393=) c.901A>C n.243-589T>G | |
10 | g.49470976T= | CA1908749668 | ERCC6 | c.3069A= (p.Ala1023=) n.142-87A= n.215A= n.120-87A= n.4472A= c.2910A= (p.Ala970=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.1179A= (p.Ala393=) c.901A= n.243-589T= | |
10 | g.49470977G>A | CA376717281 | ERCC6 | c.3068C>T (p.Ala1023Val) n.142-88C>T n.214C>T n.120-88C>T n.4471C>T c.2909C>T (p.Ala970Val) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.900C>T n.243-588G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470977G>C | CA376717279 | ERCC6 | c.3068C>G (p.Ala1023Gly) n.142-88C>G n.214C>G n.120-88C>G n.4471C>G c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.900C>G n.243-588G>C | |
10 | g.49470977G>T | CA376717277 | ERCC6 | c.3068C>A (p.Ala1023Glu) n.142-88C>A n.214C>A n.120-88C>A n.4471C>A c.2909C>A (p.Ala970Glu) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.900C>A n.243-588G>T | |
10 | g.49470978C>A | CA376717284 | ERCC6 | c.3067G>T (p.Ala1023Ser) n.142-89G>T n.213G>T n.120-89G>T n.4470G>T c.2908G>T (p.Ala970Ser) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.899G>T n.243-587C>A | |
10 | g.49470978C>G | CA376717285 | ERCC6 | c.3067G>C (p.Ala1023Pro) n.142-89G>C n.213G>C n.120-89G>C n.4470G>C c.2908G>C (p.Ala970Pro) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.899G>C n.243-587C>G | |
10 | g.49470978C>T | CA376717287 | ERCC6 | c.3067G>A (p.Ala1023Thr) n.142-89G>A n.213G>A n.120-89G>A n.4470G>A c.2908G>A (p.Ala970Thr) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.899G>A n.243-587C>T | |
10 | g.49470979A>C | CA376717290 | ERCC6 | c.3066T>G (p.Phe1022Leu) n.142-90T>G n.212T>G n.120-90T>G n.4469T>G c.2907T>G (p.Phe969Leu) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.898T>G n.243-586A>C | |
10 | g.49470979A>G | CA469789237 | ERCC6 | c.3066T>C (p.Phe1022=) n.142-90T>C n.212T>C n.120-90T>C n.4469T>C c.2907T>C (p.Phe969=) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.1176T>C (p.Phe392=) c.898T>C n.243-586A>G | |
10 | g.49470979A>T | CA376717292 | ERCC6 | c.3066T>A (p.Phe1022Leu) n.142-90T>A n.212T>A n.120-90T>A n.4469T>A c.2907T>A (p.Phe969Leu) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.898T>A n.243-586A>T | |
10 | g.49470980A>C | CA376717294 | ERCC6 | c.3065T>G (p.Phe1022Cys) n.142-91T>G n.211T>G n.120-91T>G n.4468T>G c.2906T>G (p.Phe969Cys) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.897T>G n.243-585A>C | |
10 | g.49470980A>G | CA376717296 | ERCC6 | c.3065T>C (p.Phe1022Ser) n.142-91T>C n.211T>C n.120-91T>C n.4468T>C c.2906T>C (p.Phe969Ser) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.897T>C n.243-585A>G | |
10 | g.49470980A>T | CA376717298 | ERCC6 | c.3065T>A (p.Phe1022Tyr) n.142-91T>A n.211T>A n.120-91T>A n.4468T>A c.2906T>A (p.Phe969Tyr) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.897T>A n.243-585A>T | |
10 | g.49470981A>C | CA376717301 | ERCC6 | c.3064T>G (p.Phe1022Val) n.142-92T>G n.210T>G n.120-92T>G n.4467T>G c.2905T>G (p.Phe969Val) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.1174T>G (p.Phe392Val) c.896T>G n.243-584A>C | |
10 | g.49470981A>G | CA376717302 | ERCC6 | c.3064T>C (p.Phe1022Leu) n.142-92T>C n.210T>C n.120-92T>C n.4467T>C c.2905T>C (p.Phe969Leu) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.896T>C n.243-584A>G | |
10 | g.49470981A>T | CA376717304 | ERCC6 | c.3064T>A (p.Phe1022Ile) n.142-92T>A n.210T>A n.120-92T>A n.4467T>A c.2905T>A (p.Phe969Ile) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.896T>A n.243-584A>T | |
10 | g.49470982A>C | CA376717306 | ERCC6 | c.3063T>G (p.Ile1021Met) n.142-93T>G n.209T>G n.120-93T>G n.4466T>G c.2904T>G (p.Ile968Met) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1173T>G (p.Ile391Met) c.895T>G n.243-583A>C | |
10 | g.49470982A>G | CA469789240 | ERCC6 | c.3063T>C (p.Ile1021=) n.142-93T>C n.209T>C n.120-93T>C n.4466T>C c.2904T>C (p.Ile968=) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1173T>C (p.Ile391=) c.895T>C n.243-583A>G | |
10 | g.49470982A>T | CA469789239 | ERCC6 | c.3063T>A (p.Ile1021=) n.142-93T>A n.209T>A n.120-93T>A n.4466T>A c.2904T>A (p.Ile968=) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.1173T>A (p.Ile391=) c.895T>A n.243-583A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470983A>C | CA376717312 | ERCC6 | c.3062T>G (p.Ile1021Ser) n.142-94T>G n.208T>G n.120-94T>G n.4465T>G c.2903T>G (p.Ile968Ser) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.894T>G n.243-582A>C | |
10 | g.49470983A>G | CA376717311 | ERCC6 | c.3062T>C (p.Ile1021Thr) n.142-94T>C n.208T>C n.120-94T>C n.4465T>C c.2903T>C (p.Ile968Thr) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.894T>C n.243-582A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470983A>T | CA376717308 | ERCC6 | c.3062T>A (p.Ile1021Asn) n.142-94T>A n.208T>A n.120-94T>A n.4465T>A c.2903T>A (p.Ile968Asn) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.894T>A n.243-582A>T | |
10 | g.49470984T>A | CA376717315 | ERCC6 | c.3061A>T (p.Ile1021Phe) n.142-95A>T n.207A>T n.120-95A>T n.4464A>T c.2902A>T (p.Ile968Phe) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.893A>T n.243-581T>A | dbSNP |
10 | g.49470984T>C | CA240809 | ERCC6 | c.3061A>G (p.Ile1021Val) n.142-95A>G n.207A>G n.120-95A>G n.4464A>G c.2902A>G (p.Ile968Val) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.893A>G n.243-581T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470984T>G | CA376717318 | ERCC6 | c.3061A>C (p.Ile1021Leu) n.142-95A>C n.207A>C n.120-95A>C n.4464A>C c.2902A>C (p.Ile968Leu) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.893A>C n.243-581T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470984T= | CA1908749669 | ERCC6 | c.3061A= (p.Ile1021=) n.142-95A= n.207A= n.120-95A= n.4464A= c.2902A= (p.Ile968=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.1171A= (p.Ile391=) c.893A= n.243-581T= | |
10 | g.49470985T>A | CA469789242 | ERCC6 | c.3060A>T (p.Ala1020=) n.142-96A>T n.206A>T n.120-96A>T n.4463A>T c.2901A>T (p.Ala967=) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.1170A>T (p.Ala390=) c.892A>T n.243-580T>A | |
10 | g.49470985T>C | CA469789244 | ERCC6 | c.3060A>G (p.Ala1020=) n.142-96A>G n.206A>G n.120-96A>G n.4463A>G c.2901A>G (p.Ala967=) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.1170A>G (p.Ala390=) c.892A>G n.243-580T>C | |
10 | g.49470985T>G | CA469789243 | ERCC6 | c.3060A>C (p.Ala1020=) n.142-96A>C n.206A>C n.120-96A>C n.4463A>C c.2901A>C (p.Ala967=) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.1170A>C (p.Ala390=) c.892A>C n.243-580T>G | |
10 | g.49470985_49470986delinsTG | CA1908749670 | ERCC6 | c.3059_3060delinsCA (p.Ala1020=) n.142-97_142-96delinsCA n.205_206delinsCA n.120-97_120-96delinsCA n.4462_4463delinsCA c.2900_2901delinsCA (p.Ala967=) c.*1355_*1356delinsCA (n.*1355_*1356delinsCA) c.1169_1170delinsCA (p.Ala390=) c.891_892delinsCA n.243-580_243-579delinsTG | |
10 | g.49470986del | CA5495440 | ERCC6 | c.3059del (p.Ala1020GlufsTer17) n.142-97del n.205del n.120-97del n.4462del c.2900del (p.Ala967GlufsTer17) c.*1355del (n.*1355del) c.1169del (p.Ala390GlufsTer17) c.891del n.243-579del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470986G>A | CA376717321 | ERCC6 | c.3059C>T (p.Ala1020Val) n.142-97C>T n.205C>T n.120-97C>T n.4462C>T c.2900C>T (p.Ala967Val) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.891C>T n.243-579G>A | |
10 | g.49470986G>C | CA376717323 | ERCC6 | c.3059C>G (p.Ala1020Gly) n.142-97C>G n.205C>G n.120-97C>G n.4462C>G c.2900C>G (p.Ala967Gly) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.891C>G n.243-579G>C | |
10 | g.49470986G>T | CA376717325 | ERCC6 | c.3059C>A (p.Ala1020Glu) n.142-97C>A n.205C>A n.120-97C>A n.4462C>A c.2900C>A (p.Ala967Glu) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.891C>A n.243-579G>T | |
10 | g.49470987C>A | CA376717329 | ERCC6 | c.3058G>T (p.Ala1020Ser) n.142-98G>T n.204G>T n.120-98G>T n.4461G>T c.2899G>T (p.Ala967Ser) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.890G>T n.243-578C>A | |
10 | g.49470987C>G | CA376717330 | ERCC6 | c.3058G>C (p.Ala1020Pro) n.142-98G>C n.204G>C n.120-98G>C n.4461G>C c.2899G>C (p.Ala967Pro) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.890G>C n.243-578C>G | |
10 | g.49470987C>T | CA376717331 | ERCC6 | c.3058G>A (p.Ala1020Thr) n.142-98G>A n.204G>A n.120-98G>A n.4461G>A c.2899G>A (p.Ala967Thr) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.890G>A n.243-578C>T | |
10 | g.49470988A= | CA1908749671 | ERCC6 | c.3057T= (p.Ser1019=) n.142-99T= n.203T= n.120-99T= n.4460T= c.2898T= (p.Ser966=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.1167T= (p.Ser389=) c.889T= n.243-577A= | |
10 | g.49470988A>C | CA376717333 | ERCC6 | c.3057T>G (p.Ser1019Arg) n.142-99T>G n.203T>G n.120-99T>G n.4460T>G c.2898T>G (p.Ser966Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.889T>G n.243-577A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470988A>G | CA469789248 | ERCC6 | c.3057T>C (p.Ser1019=) n.142-99T>C n.203T>C n.120-99T>C n.4460T>C c.2898T>C (p.Ser966=) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1167T>C (p.Ser389=) c.889T>C n.243-577A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470988A>T | CA376717335 | ERCC6 | c.3057T>A (p.Ser1019Arg) n.142-99T>A n.203T>A n.120-99T>A n.4460T>A c.2898T>A (p.Ser966Arg) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.889T>A n.243-577A>T | |
10 | g.49470989del | CA2609134302 | ERCC6 | c.3056del (p.Ser1019MetfsTer18) n.142-100del n.202del n.120-100del n.4459del c.2897del (p.Ser966MetfsTer18) c.*1352del (n.*1352del) c.1166del (p.Ser389MetfsTer18) c.888del n.243-576del | gnomAD v4 |
10 | g.49470989C>A | CA376717340 | ERCC6 | c.3056G>T (p.Ser1019Ile) n.142-100G>T n.202G>T n.120-100G>T n.4459G>T c.2897G>T (p.Ser966Ile) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.888G>T n.243-576C>A | |
10 | g.49470989C>G | CA376717341 | ERCC6 | c.3056G>C (p.Ser1019Thr) n.142-100G>C n.202G>C n.120-100G>C n.4459G>C c.2897G>C (p.Ser966Thr) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.888G>C n.243-576C>G | |
10 | g.49470989C>T | CA376717338 | ERCC6 | c.3056G>A (p.Ser1019Asn) n.142-100G>A n.202G>A n.120-100G>A n.4459G>A c.2897G>A (p.Ser966Asn) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.888G>A n.243-576C>T | |
10 | g.49470990T>A | CA376717345 | ERCC6 | c.3055A>T (p.Ser1019Cys) n.142-101A>T n.201A>T n.120-101A>T n.4458A>T c.2896A>T (p.Ser966Cys) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.887A>T n.243-575T>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470990T>C | CA376717346 | ERCC6 | c.3055A>G (p.Ser1019Gly) n.142-101A>G n.201A>G n.120-101A>G n.4458A>G c.2896A>G (p.Ser966Gly) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.887A>G n.243-575T>C | |
10 | g.49470990T>G | CA376717348 | ERCC6 | c.3055A>C (p.Ser1019Arg) n.142-101A>C n.201A>C n.120-101A>C n.4458A>C c.2896A>C (p.Ser966Arg) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.887A>C n.243-575T>G | |
10 | g.49470991T>A | CA469789253 | ERCC6 | c.3054A>T (p.Thr1018=) n.142-102A>T n.200A>T n.120-102A>T n.4457A>T c.2895A>T (p.Thr965=) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1164A>T (p.Thr388=) c.886A>T n.243-574T>A | |
10 | g.49470991T>C | CA469789254 | ERCC6 | c.3054A>G (p.Thr1018=) n.142-102A>G n.200A>G n.120-102A>G n.4457A>G c.2895A>G (p.Thr965=) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1164A>G (p.Thr388=) c.886A>G n.243-574T>C | |
10 | g.49470991T>G | CA469789252 | ERCC6 | c.3054A>C (p.Thr1018=) n.142-102A>C n.200A>C n.120-102A>C n.4457A>C c.2895A>C (p.Thr965=) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1164A>C (p.Thr388=) c.886A>C n.243-574T>G | |
10 | g.49470992G>A | CA376717351 | ERCC6 | c.3053C>T (p.Thr1018Ile) n.142-103C>T n.199C>T n.120-103C>T n.4456C>T c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.885C>T n.243-573G>A | |
10 | g.49470992G>C | CA376717352 | ERCC6 | c.3053C>G (p.Thr1018Arg) n.142-103C>G n.199C>G n.120-103C>G n.4456C>G c.2894C>G (p.Thr965Arg) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.885C>G n.243-573G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470992G>T | CA376717354 | ERCC6 | c.3053C>A (p.Thr1018Lys) n.142-103C>A n.199C>A n.120-103C>A n.4456C>A c.2894C>A (p.Thr965Lys) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.885C>A n.243-573G>T | COSMIC |
10 | g.49470994_49470999del | CA2609134306 | ERCC6 | c.3048_3053del (p.Glu1017_Thr1018del) n.142-108_142-103del n.194_199del n.120-108_120-103del n.4451_4456del c.2889_2894del (p.Glu964_Thr965del) c.*1344_*1349del (n.*1344_*1349del) c.1158_1163del (p.Glu387_Thr388del) c.880_885del n.243-571_243-566del | gnomAD v4 |
10 | g.49470993T>A | CA376717357 | ERCC6 | c.3052A>T (p.Thr1018Ser) n.142-104A>T n.198A>T n.120-104A>T n.4455A>T c.2893A>T (p.Thr965Ser) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.884A>T n.243-572T>A | |
10 | g.49470993T>C | CA376717361 | ERCC6 | c.3052A>G (p.Thr1018Ala) n.142-104A>G n.198A>G n.120-104A>G n.4455A>G c.2893A>G (p.Thr965Ala) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.884A>G n.243-572T>C | |
10 | g.49470993T>G | CA376717359 | ERCC6 | c.3052A>C (p.Thr1018Pro) n.142-104A>C n.198A>C n.120-104A>C n.4455A>C c.2893A>C (p.Thr965Pro) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.884A>C n.243-572T>G | |
10 | g.49470995dup | CA2695211996 | ERCC6 | c.3052dup (p.Thr1018AsnfsTer?) n.142-104dup n.198dup n.120-104dup n.4455dup c.2893dup (p.Thr965AsnfsTer?) c.*1348dup (n.*1348dup) c.1162dup (p.Thr388AsnfsTer?) c.884dup n.243-570dup | |
10 | g.49470995del | CA2573145165 | ERCC6 | c.3052del (p.Thr1018GlnfsTer19) n.142-104del n.198del n.120-104del n.4455del c.2893del (p.Thr965GlnfsTer19) c.*1348del (n.*1348del) c.1162del (p.Thr388GlnfsTer19) c.884del n.243-570del | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470994T>A | CA376717364 | ERCC6 | c.3051A>T (p.Glu1017Asp) n.142-105A>T n.197A>T n.120-105A>T n.4454A>T c.2892A>T (p.Glu964Asp) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.883A>T n.243-571T>A | |
10 | g.49470994T>C | CA469789257 | ERCC6 | c.3051A>G (p.Glu1017=) n.142-105A>G n.197A>G n.120-105A>G n.4454A>G c.2892A>G (p.Glu964=) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.1161A>G (p.Glu387=) c.883A>G n.243-571T>C | |
10 | g.49470994T>G | CA376717366 | ERCC6 | c.3051A>C (p.Glu1017Asp) n.142-105A>C n.197A>C n.120-105A>C n.4454A>C c.2892A>C (p.Glu964Asp) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.883A>C n.243-571T>G | |
10 | g.49470995T>A | CA376717369 | ERCC6 | c.3050A>T (p.Glu1017Val) n.142-106A>T n.196A>T n.120-106A>T n.4453A>T c.2891A>T (p.Glu964Val) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.882A>T n.243-570T>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470995T>C | CA376717370 | ERCC6 | c.3050A>G (p.Glu1017Gly) n.142-106A>G n.196A>G n.120-106A>G n.4453A>G c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.882A>G n.243-570T>C | |
10 | g.49470995T>G | CA376717372 | ERCC6 | c.3050A>C (p.Glu1017Ala) n.142-106A>C n.196A>C n.120-106A>C n.4453A>C c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.882A>C n.243-570T>G | |
10 | g.49470996C>A | CA376717377 | ERCC6 | c.3049G>T (p.Glu1017Ter) n.142-107G>T n.195G>T n.120-107G>T n.4452G>T c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.881G>T n.243-569C>A | |
10 | g.49470996C>G | CA376717379 | ERCC6 | c.3049G>C (p.Glu1017Gln) n.142-107G>C n.195G>C n.120-107G>C n.4452G>C c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.881G>C n.243-569C>G | |
10 | g.49470996C>T | CA376717375 | ERCC6 | c.3049G>A (p.Glu1017Lys) n.142-107G>A n.195G>A n.120-107G>A n.4452G>A c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.881G>A n.243-569C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470997A>C | CA469789262 | ERCC6 | c.3048T>G (p.Thr1016=) n.142-108T>G n.194T>G n.120-108T>G n.4451T>G c.2889T>G (p.Thr963=) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.1158T>G (p.Thr386=) c.880T>G n.243-568A>C | |
10 | g.49470997A>G | CA469789263 | ERCC6 | c.3048T>C (p.Thr1016=) n.142-108T>C n.194T>C n.120-108T>C n.4451T>C c.2889T>C (p.Thr963=) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.1158T>C (p.Thr386=) c.880T>C n.243-568A>G | |
10 | g.49470997A>T | CA469789261 | ERCC6 | c.3048T>A (p.Thr1016=) n.142-108T>A n.194T>A n.120-108T>A n.4451T>A c.2889T>A (p.Thr963=) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.1158T>A (p.Thr386=) c.880T>A n.243-568A>T | |
10 | g.49470998G>A | CA376717383 | ERCC6 | c.3047C>T (p.Thr1016Ile) n.142-109C>T n.193C>T n.120-109C>T n.4450C>T c.2888C>T (p.Thr963Ile) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.879C>T n.243-567G>A | |
10 | g.49470998G>C | CA376717381 | ERCC6 | c.3047C>G (p.Thr1016Ser) n.142-109C>G n.193C>G n.120-109C>G n.4450C>G c.2888C>G (p.Thr963Ser) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.879C>G n.243-567G>C | |
10 | g.49470998G>T | CA376717385 | ERCC6 | c.3047C>A (p.Thr1016Asn) n.142-109C>A n.193C>A n.120-109C>A n.4450C>A c.2888C>A (p.Thr963Asn) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.879C>A n.243-567G>T | |
10 | g.49470999T>A | CA376717388 | ERCC6 | c.3046A>T (p.Thr1016Ser) n.142-110A>T n.192A>T n.120-110A>T n.4449A>T c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.878A>T n.243-566T>A | |
10 | g.49470999T>C | CA5495441 | ERCC6 | c.3046A>G (p.Thr1016Ala) n.142-110A>G n.192A>G n.120-110A>G n.4449A>G c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.878A>G n.243-566T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470999T>G | CA376717390 | ERCC6 | c.3046A>C (p.Thr1016Pro) n.142-110A>C n.192A>C n.120-110A>C n.4449A>C c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.878A>C n.243-566T>G | |
10 | g.49470999T= | CA1908749672 | ERCC6 | c.3046A= (p.Thr1016=) n.142-110A= n.192A= n.120-110A= n.4449A= c.2887A= (p.Thr963=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.1156A= (p.Thr386=) c.878A= n.243-566T= | |
10 | g.49471000G>A | CA469788973 | ERCC6 | c.3045C>T (p.Ser1015=) n.142-111C>T n.191C>T n.120-111C>T n.4448C>T c.2886C>T (p.Ser962=) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.1155C>T (p.Ser385=) c.877C>T n.243-565G>A | |
10 | g.49471000G>C | CA5495442 | ERCC6 | c.3045C>G (p.Ser1015Arg) n.142-111C>G n.191C>G n.120-111C>G n.4448C>G c.2886C>G (p.Ser962Arg) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.1155C>G (p.Ser385Arg) c.877C>G n.243-565G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471000G= | CA1908749673 | ERCC6 | c.3045C= (p.Ser1015=) n.142-111C= n.191C= n.120-111C= n.4448C= c.2886C= (p.Ser962=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.1155C= (p.Ser385=) c.877C= n.243-565G= | |
10 | g.49471000G>T | CA5495443 | ERCC6 | c.3045C>A (p.Ser1015Arg) n.142-111C>A n.191C>A n.120-111C>A n.4448C>A c.2886C>A (p.Ser962Arg) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.1155C>A (p.Ser385Arg) c.877C>A n.243-565G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471001C>A | CA376717398 | ERCC6 | c.3044G>T (p.Ser1015Ile) n.142-112G>T n.190G>T n.120-112G>T n.4447G>T c.2885G>T (p.Ser962Ile) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.876G>T n.243-564C>A | |
10 | g.49471001C= | CA1908749674 | ERCC6 | c.3044G= (p.Ser1015=) n.142-112G= n.190G= n.120-112G= n.4447G= c.2885G= (p.Ser962=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.1154G= (p.Ser385=) c.876G= n.243-564C= | |
10 | g.49471001C>G | CA376717401 | ERCC6 | c.3044G>C (p.Ser1015Thr) n.142-112G>C n.190G>C n.120-112G>C n.4447G>C c.2885G>C (p.Ser962Thr) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.876G>C n.243-564C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49471001C>T | CA5495444 | ERCC6 | c.3044G>A (p.Ser1015Asn) n.142-112G>A n.190G>A n.120-112G>A n.4447G>A c.2885G>A (p.Ser962Asn) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.876G>A n.243-564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49471002T>A | CA376717404 | ERCC6 | c.3043A>T (p.Ser1015Cys) n.142-113A>T n.189A>T n.120-113A>T n.4446A>T c.2884A>T (p.Ser962Cys) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.875A>T n.243-563T>A | |
10 | g.49471002T>C | CA376717406 | ERCC6 | c.3043A>G (p.Ser1015Gly) n.142-113A>G n.189A>G n.120-113A>G n.4446A>G c.2884A>G (p.Ser962Gly) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.875A>G n.243-563T>C | |
10 | g.49471002T>G | CA376717408 | ERCC6 | c.3043A>C (p.Ser1015Arg) n.142-113A>C n.189A>C n.120-113A>C n.4446A>C c.2884A>C (p.Ser962Arg) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.875A>C n.243-563T>G | |
10 | g.49471003C>A | CA376717411 | ERCC6 | c.3042G>T (p.Gln1014His) n.142-114G>T n.188G>T n.120-114G>T n.4445G>T c.2883G>T (p.Gln961His) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1152G>T (p.Gln384His) c.874G>T n.243-562C>A | COSMIC |
10 | g.49471003C>G | CA376717412 | ERCC6 | c.3042G>C (p.Gln1014His) n.142-114G>C n.188G>C n.120-114G>C n.4445G>C c.2883G>C (p.Gln961His) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1152G>C (p.Gln384His) c.874G>C n.243-562C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49471003C>T | CA469788977 | ERCC6 | c.3042G>A (p.Gln1014=) n.142-114G>A n.188G>A n.120-114G>A n.4445G>A c.2883G>A (p.Gln961=) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1152G>A (p.Gln384=) c.874G>A n.243-562C>T | |
10 | g.49471004T>A | CA376717414 | ERCC6 | c.3041A>T (p.Gln1014Leu) n.142-115A>T n.187A>T n.120-115A>T n.4444A>T c.2882A>T (p.Gln961Leu) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.873A>T n.243-561T>A | |
10 | g.49471004T>C | CA376717415 | ERCC6 | c.3041A>G (p.Gln1014Arg) n.142-115A>G n.187A>G n.120-115A>G n.4444A>G c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.873A>G n.243-561T>C | |
10 | g.49471004T>G | CA376717417 | ERCC6 | c.3041A>C (p.Gln1014Pro) n.142-115A>C n.187A>C n.120-115A>C n.4444A>C c.2882A>C (p.Gln961Pro) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.873A>C n.243-561T>G | |
10 | g.49471005G>A | CA376717419 | ERCC6 | c.3040C>T (p.Gln1014Ter) n.142-116C>T n.186C>T n.120-116C>T n.4443C>T c.2881C>T (p.Gln961Ter) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.872C>T n.243-560G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49471005G>C | CA376717420 | ERCC6 | c.3040C>G (p.Gln1014Glu) n.142-116C>G n.186C>G n.120-116C>G n.4443C>G c.2881C>G (p.Gln961Glu) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.872C>G n.243-560G>C | |
10 | g.49471005G>T | CA376717422 | ERCC6 | c.3040C>A (p.Gln1014Lys) n.142-116C>A n.186C>A n.120-116C>A n.4443C>A c.2881C>A (p.Gln961Lys) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.872C>A n.243-560G>T | |
10 | g.49471006G>A | CA469788984 | ERCC6 | c.3039C>T (p.Ser1013=) n.142-117C>T n.185C>T n.120-117C>T n.4442C>T c.2880C>T (p.Ser960=) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.1149C>T (p.Ser383=) c.871C>T n.243-559G>A | |
10 | g.49471006G>C | CA469788981 | ERCC6 | c.3039C>G (p.Ser1013=) n.142-117C>G n.185C>G n.120-117C>G n.4442C>G c.2880C>G (p.Ser960=) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.1149C>G (p.Ser383=) c.871C>G n.243-559G>C | |
10 | g.49471006G>T | CA469788983 | ERCC6 | c.3039C>A (p.Ser1013=) n.142-117C>A n.185C>A n.120-117C>A n.4442C>A c.2880C>A (p.Ser960=) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.1149C>A (p.Ser383=) c.871C>A n.243-559G>T | |
10 | g.49471007G>A | CA376717429 | ERCC6 | c.3038C>T (p.Ser1013Phe) n.142-118C>T n.184C>T n.120-118C>T n.4441C>T c.2879C>T (p.Ser960Phe) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.870C>T n.243-558G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471007G>C | CA376717427 | ERCC6 | c.3038C>G (p.Ser1013Cys) n.142-118C>G n.184C>G n.120-118C>G n.4441C>G c.2879C>G (p.Ser960Cys) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.870C>G n.243-558G>C | |
10 | g.49471007G= | CA1908749675 | ERCC6 | c.3038C= (p.Ser1013=) n.142-118C= n.184C= n.120-118C= n.4441C= c.2879C= (p.Ser960=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.1148C= (p.Ser383=) c.870C= n.243-558G= | |
10 | g.49471007G>T | CA376717425 | ERCC6 | c.3038C>A (p.Ser1013Tyr) n.142-118C>A n.184C>A n.120-118C>A n.4441C>A c.2879C>A (p.Ser960Tyr) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.870C>A n.243-558G>T | |
10 | g.49471008A>C | CA376717431 | ERCC6 | c.3037T>G (p.Ser1013Ala) n.142-119T>G n.183T>G n.120-119T>G n.4440T>G c.2878T>G (p.Ser960Ala) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.869T>G n.243-557A>C | |
10 | g.49471008A>G | CA376717433 | ERCC6 | c.3037T>C (p.Ser1013Pro) n.142-119T>C n.183T>C n.120-119T>C n.4440T>C c.2878T>C (p.Ser960Pro) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.869T>C n.243-557A>G | |
10 | g.49471008A>T | CA376717435 | ERCC6 | c.3037T>A (p.Ser1013Thr) n.142-119T>A n.183T>A n.120-119T>A n.4440T>A c.2878T>A (p.Ser960Thr) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.869T>A n.243-557A>T | |
10 | g.49471009T>A | CA469788992 | ERCC6 | c.3036A>T (p.Ala1012=) n.142-120A>T n.182A>T n.120-120A>T n.4439A>T c.2877A>T (p.Ala959=) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.1146A>T (p.Ala382=) c.868A>T n.243-556T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49471009T>C | CA469788991 | ERCC6 | c.3036A>G (p.Ala1012=) n.142-120A>G n.182A>G n.120-120A>G n.4439A>G c.2877A>G (p.Ala959=) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.1146A>G (p.Ala382=) c.868A>G n.243-556T>C | |
10 | g.49471009T>G | CA469788990 | ERCC6 | c.3036A>C (p.Ala1012=) n.142-120A>C n.182A>C n.120-120A>C n.4439A>C c.2877A>C (p.Ala959=) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1146A>C (p.Ala382=) c.868A>C n.243-556T>G | |
10 | g.49471009T= | CA1908749676 | ERCC6 | c.3036A= (p.Ala1012=) n.142-120A= n.182A= n.120-120A= n.4439A= c.2877A= (p.Ala959=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.1146A= (p.Ala382=) c.868A= n.243-556T= | |
10 | g.49471010G>A | CA5495445 | ERCC6 | c.3035C>T (p.Ala1012Val) n.142-121C>T n.181C>T n.120-121C>T n.4438C>T c.2876C>T (p.Ala959Val) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.867C>T n.243-555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49471010G>C | CA376717439 | ERCC6 | c.3035C>G (p.Ala1012Gly) n.142-121C>G n.181C>G n.120-121C>G n.4438C>G c.2876C>G (p.Ala959Gly) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.867C>G n.243-555G>C | |
10 | g.49471010G= | CA1908749677 | ERCC6 | c.3035C= (p.Ala1012=) n.142-121C= n.181C= n.120-121C= n.4438C= c.2876C= (p.Ala959=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.1145C= (p.Ala382=) c.867C= n.243-555G= | |
10 | g.49471010G>T | CA5495446 | ERCC6 | c.3035C>A (p.Ala1012Glu) n.142-121C>A n.181C>A n.120-121C>A n.4438C>A c.2876C>A (p.Ala959Glu) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.867C>A n.243-555G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471011C>A | CA376717442 | ERCC6 | c.3034G>T (p.Ala1012Ser) n.142-122G>T n.180G>T n.120-122G>T n.4437G>T c.2875G>T (p.Ala959Ser) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.866G>T n.243-554C>A | |
10 | g.49471011C= | CA1908749678 | ERCC6 | c.3034G= (p.Ala1012=) n.142-122G= n.180G= n.120-122G= n.4437G= c.2875G= (p.Ala959=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.1144G= (p.Ala382=) c.866G= n.243-554C= | |
10 | g.49471011C>G | CA376717445 | ERCC6 | c.3034G>C (p.Ala1012Pro) n.142-122G>C n.180G>C n.120-122G>C n.4437G>C c.2875G>C (p.Ala959Pro) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.866G>C n.243-554C>G | |
10 | g.49471011C>T | CA376717446 | ERCC6 | c.3034G>A (p.Ala1012Thr) n.142-122G>A n.180G>A n.120-122G>A n.4437G>A c.2875G>A (p.Ala959Thr) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.866G>A n.243-554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471012A>C | CA376717449 | ERCC6 | c.3033T>G (p.Asp1011Glu) n.142-123T>G n.179T>G n.120-123T>G n.4436T>G c.2874T>G (p.Asp958Glu) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.865T>G n.243-553A>C | |
10 | g.49471012A>G | CA469788996 | ERCC6 | c.3033T>C (p.Asp1011=) n.142-123T>C n.179T>C n.120-123T>C n.4436T>C c.2874T>C (p.Asp958=) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.1143T>C (p.Asp381=) c.865T>C n.243-553A>G | |
10 | g.49471012A>T | CA376717451 | ERCC6 | c.3033T>A (p.Asp1011Glu) n.142-123T>A n.179T>A n.120-123T>A n.4436T>A c.2874T>A (p.Asp958Glu) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.865T>A n.243-553A>T | |
10 | g.49471013T>A | CA376717457 | ERCC6 | c.3032A>T (p.Asp1011Val) n.142-124A>T n.178A>T n.120-124A>T n.4435A>T c.2873A>T (p.Asp958Val) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.864A>T n.243-552T>A | |
10 | g.49471013T>C | CA376717456 | ERCC6 | c.3032A>G (p.Asp1011Gly) n.142-124A>G n.178A>G n.120-124A>G n.4435A>G c.2873A>G (p.Asp958Gly) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.864A>G n.243-552T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49471013T>G | CA376717453 | ERCC6 | c.3032A>C (p.Asp1011Ala) n.142-124A>C n.178A>C n.120-124A>C n.4435A>C c.2873A>C (p.Asp958Ala) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.864A>C n.243-552T>G | |
10 | g.49471013T= | CA1908749679 | ERCC6 | c.3032A= (p.Asp1011=) n.142-124A= n.178A= n.120-124A= n.4435A= c.2873A= (p.Asp958=) c.*1328A= (n.*1328A=) c.1142A= (p.Asp381=) c.864A= n.243-552T= | |
10 | g.49471014C>A | CA376717460 | ERCC6 | c.3031G>T (p.Asp1011Tyr) n.142-125G>T n.177G>T n.120-125G>T n.4434G>T c.2872G>T (p.Asp958Tyr) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.863G>T n.243-551C>A | |
10 | g.49471014C>G | CA376717461 | ERCC6 | c.3031G>C (p.Asp1011His) n.142-125G>C n.177G>C n.120-125G>C n.4434G>C c.2872G>C (p.Asp958His) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.1141G>C (p.Asp381His) c.863G>C n.243-551C>G | |
10 | g.49471014C>T | CA376717463 | ERCC6 | c.3031G>A (p.Asp1011Asn) n.142-125G>A n.177G>A n.120-125G>A n.4434G>A c.2872G>A (p.Asp958Asn) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.863G>A n.243-551C>T | |
10 | g.49471015A>C | CA469789002 | ERCC6 | c.3030T>G (p.Pro1010=) n.142-126T>G n.176T>G n.120-126T>G n.4433T>G c.2871T>G (p.Pro957=) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.1140T>G (p.Pro380=) c.862T>G n.243-550A>C | |
10 | g.49471015A>G | CA469789005 | ERCC6 | c.3030T>C (p.Pro1010=) n.142-126T>C n.176T>C n.120-126T>C n.4433T>C c.2871T>C (p.Pro957=) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.1140T>C (p.Pro380=) c.862T>C n.243-550A>G | |
10 | g.49471015A>T | CA469789003 | ERCC6 | c.3030T>A (p.Pro1010=) n.142-126T>A n.176T>A n.120-126T>A n.4433T>A c.2871T>A (p.Pro957=) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.1140T>A (p.Pro380=) c.862T>A n.243-550A>T | |
10 | g.49471016G>A | CA5495447 | ERCC6 | c.3029C>T (p.Pro1010Leu) n.142-127C>T n.175C>T n.120-127C>T n.4432C>T c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.861C>T n.243-549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471016G>C | CA376717467 | ERCC6 | c.3029C>G (p.Pro1010Arg) n.142-127C>G n.175C>G n.120-127C>G n.4432C>G c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.861C>G n.243-549G>C | |
10 | g.49471016G= | CA1908749680 | ERCC6 | c.3029C= (p.Pro1010=) n.142-127C= n.175C= n.120-127C= n.4432C= c.2870C= (p.Pro957=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.1139C= (p.Pro380=) c.861C= n.243-549G= | |
10 | g.49471016G>T | CA376717469 | ERCC6 | c.3029C>A (p.Pro1010His) n.142-127C>A n.175C>A n.120-127C>A n.4432C>A c.2870C>A (p.Pro957His) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.1139C>A (p.Pro380His) c.861C>A n.243-549G>T | |
10 | g.49471017G>A | CA5495448 | ERCC6 | c.3028C>T (p.Pro1010Ser) n.142-128C>T n.174C>T n.120-128C>T n.4431C>T c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.860C>T n.243-548G>A | dbSNP ExAC |
10 | g.49471017G>C | CA376717473 | ERCC6 | c.3028C>G (p.Pro1010Ala) n.142-128C>G n.174C>G n.120-128C>G n.4431C>G c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.860C>G n.243-548G>C | |
10 | g.49471017G= | CA1908749681 | ERCC6 | c.3028C= (p.Pro1010=) n.142-128C= n.174C= n.120-128C= n.4431C= c.2869C= (p.Pro957=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.1138C= (p.Pro380=) c.860C= n.243-548G= | |
10 | g.49471017G>T | CA376717475 | ERCC6 | c.3028C>A (p.Pro1010Thr) n.142-128C>A n.174C>A n.120-128C>A n.4431C>A c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.860C>A n.243-548G>T | |
10 | g.49471018A>C | CA376717477 | ERCC6 | c.3027T>G (p.Ser1009Arg) n.142-129T>G n.173T>G n.120-129T>G n.4430T>G c.2868T>G (p.Ser956Arg) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.1137T>G (p.Ser379Arg) c.859T>G n.243-547A>C | |
10 | g.49471018A>G | CA469789011 | ERCC6 | c.3027T>C (p.Ser1009=) n.142-129T>C n.173T>C n.120-129T>C n.4430T>C c.2868T>C (p.Ser956=) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.1137T>C (p.Ser379=) c.859T>C n.243-547A>G | |
10 | g.49471018A>T | CA376717479 | ERCC6 | c.3027T>A (p.Ser1009Arg) n.142-129T>A n.173T>A n.120-129T>A n.4430T>A c.2868T>A (p.Ser956Arg) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.1137T>A (p.Ser379Arg) c.859T>A n.243-547A>T | |
10 | g.49471019C>A | CA376717486 | ERCC6 | c.3026G>T (p.Ser1009Ile) n.142-130G>T n.172G>T n.120-130G>T n.4429G>T c.2867G>T (p.Ser956Ile) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.858G>T n.243-546C>A | dbSNP |
10 | g.49471019C>G | CA376717484 | ERCC6 | c.3026G>C (p.Ser1009Thr) n.142-130G>C n.172G>C n.120-130G>C n.4429G>C c.2867G>C (p.Ser956Thr) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.858G>C n.243-546C>G | |
10 | g.49471019C>T | CA376717482 | ERCC6 | c.3026G>A (p.Ser1009Asn) n.142-130G>A n.172G>A n.120-130G>A n.4429G>A c.2867G>A (p.Ser956Asn) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.858G>A n.243-546C>T | |
10 | g.49471020T>A | CA376717489 | ERCC6 | c.3025A>T (p.Ser1009Cys) n.142-131A>T n.171A>T n.120-131A>T n.4428A>T c.2866A>T (p.Ser956Cys) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.857A>T n.243-545T>A | |
10 | g.49471020T>C | CA376717491 | ERCC6 | c.3025A>G (p.Ser1009Gly) n.142-131A>G n.171A>G n.120-131A>G n.4428A>G c.2866A>G (p.Ser956Gly) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.857A>G n.243-545T>C | |
10 | g.49471020T>G | CA376717492 | ERCC6 | c.3025A>C (p.Ser1009Arg) n.142-131A>C n.171A>C n.120-131A>C n.4428A>C c.2866A>C (p.Ser956Arg) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.857A>C n.243-545T>G | |
10 | g.49471021A= | CA1908749682 | ERCC6 | c.3024T= (p.Thr1008=) n.142-132T= n.170T= n.120-132T= n.4427T= c.2865T= (p.Thr955=) c.*1320T= (n.*1320T=) c.1134T= (p.Thr378=) c.856T= n.243-544A= | |
10 | g.49471021A>C | CA469789020 | ERCC6 | c.3024T>G (p.Thr1008=) n.142-132T>G n.170T>G n.120-132T>G n.4427T>G c.2865T>G (p.Thr955=) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.1134T>G (p.Thr378=) c.856T>G n.243-544A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49471021A>G | CA469789021 | ERCC6 | c.3024T>C (p.Thr1008=) n.142-132T>C n.170T>C n.120-132T>C n.4427T>C c.2865T>C (p.Thr955=) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.1134T>C (p.Thr378=) c.856T>C n.243-544A>G | |
10 | g.49471021A>T | CA469789018 | ERCC6 | c.3024T>A (p.Thr1008=) n.142-132T>A n.170T>A n.120-132T>A n.4427T>A c.2865T>A (p.Thr955=) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.1134T>A (p.Thr378=) c.856T>A n.243-544A>T | |
10 | g.49471022G>A | CA376717495 | ERCC6 | c.3023C>T (p.Thr1008Ile) n.142-133C>T n.169C>T n.120-133C>T n.4426C>T c.2864C>T (p.Thr955Ile) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.855C>T n.243-543G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49471022G>C | CA376717497 | ERCC6 | c.3023C>G (p.Thr1008Ser) n.142-133C>G n.169C>G n.120-133C>G n.4426C>G c.2864C>G (p.Thr955Ser) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.855C>G n.243-543G>C | |
10 | g.49471022G= | CA1908749683 | ERCC6 | c.3023C= (p.Thr1008=) n.142-133C= n.169C= n.120-133C= n.4426C= c.2864C= (p.Thr955=) c.*1319C= (n.*1319C=) c.1133C= (p.Thr378=) c.855C= n.243-543G= | |
10 | g.49471022G>T | CA376717498 | ERCC6 | c.3023C>A (p.Thr1008Asn) n.142-133C>A n.169C>A n.120-133C>A n.4426C>A c.2864C>A (p.Thr955Asn) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.855C>A n.243-543G>T | |
10 | g.49471023T>A | CA376717500 | ERCC6 | c.3022A>T (p.Thr1008Ser) n.142-134A>T n.168A>T n.120-134A>T n.4425A>T c.2863A>T (p.Thr955Ser) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.854A>T n.243-542T>A | |
10 | g.49471023T>C | CA376717502 | ERCC6 | c.3022A>G (p.Thr1008Ala) n.142-134A>G n.168A>G n.120-134A>G n.4425A>G c.2863A>G (p.Thr955Ala) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.854A>G n.243-542T>C | |
10 | g.49471023T>G | CA376717504 | ERCC6 | c.3022A>C (p.Thr1008Pro) n.142-134A>C n.168A>C n.120-134A>C n.4425A>C c.2863A>C (p.Thr955Pro) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.854A>C n.243-542T>G | |
10 | g.49471024C>A | CA206585151 | ERCC6 | c.3021G>T (p.Leu1007=) n.142-135G>T n.167G>T n.120-135G>T n.4424G>T c.2862G>T (p.Leu954=) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1131G>T (p.Leu377=) c.853G>T n.243-541C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49471024C= | CA1908749684 | ERCC6 | c.3021G= (p.Leu1007=) n.142-135G= n.167G= n.120-135G= n.4424G= c.2862G= (p.Leu954=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.1131G= (p.Leu377=) c.853G= n.243-541C= | |
10 | g.49471024C>G | CA469789029 | ERCC6 | c.3021G>C (p.Leu1007=) n.142-135G>C n.167G>C n.120-135G>C n.4424G>C c.2862G>C (p.Leu954=) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1131G>C (p.Leu377=) c.853G>C n.243-541C>G | |
10 | g.49471024C>T | CA469789027 | ERCC6 | c.3021G>A (p.Leu1007=) n.142-135G>A n.167G>A n.120-135G>A n.4424G>A c.2862G>A (p.Leu954=) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1131G>A (p.Leu377=) c.853G>A n.243-541C>T |