| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470899G>A | CA5495420 | ERCC6 | c.3071-10C>T (n.3071-10C>T) n.142-10C>T n.217-10C>T n.120-10C>T n.4474-10C>T c.2912-10C>T (n.2912-10C>T) c.*1367-10C>T (n.*1367-10C>T) c.1181-10C>T (n.1181-10C>T) c.903-10C>T n.243-666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470899G= | CA1908749621 | ERCC6 | c.3071-10C= (n.3071-10C=) n.142-10C= n.217-10C= n.120-10C= n.4474-10C= c.2912-10C= (n.2912-10C=) c.*1367-10C= (n.*1367-10C=) c.1181-10C= (n.1181-10C=) c.903-10C= n.243-666G= | |
| 10 | g.49470899G>T | CA1908749622 | ERCC6 | c.3071-10C>A (n.3071-10C>A) n.142-10C>A n.217-10C>A n.120-10C>A n.4474-10C>A c.2912-10C>A (n.2912-10C>A) c.*1367-10C>A (n.*1367-10C>A) c.1181-10C>A (n.1181-10C>A) c.903-10C>A n.243-666G>T | dbSNP |
| 10 | g.49470900G>C | CA2609134272 | ERCC6 | c.3071-11C>G (n.3071-11C>G) n.142-11C>G n.217-11C>G n.120-11C>G n.4474-11C>G c.2912-11C>G (n.2912-11C>G) c.*1367-11C>G (n.*1367-11C>G) c.1181-11C>G (n.1181-11C>G) c.903-11C>G n.243-665G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470900_49470901delinsGA | CA1908749623 | ERCC6 | c.3071-12_3071-11delinsTC (n.3071-12_3071-11delinsTC) n.142-12_142-11delinsTC n.217-12_217-11delinsTC n.120-12_120-11delinsTC n.4474-12_4474-11delinsTC c.2912-12_2912-11delinsTC (n.2912-12_2912-11delinsTC) c.*1367-12_*1367-11delinsTC (n.*1367-12_*1367-11delinsTC) c.1181-12_1181-11delinsTC (n.1181-12_1181-11delinsTC) c.903-12_903-11delinsTC n.243-665_243-664delinsGA | |
| 10 | g.49470905del | CA5495421 | ERCC6 | c.3071-12del (n.3071-12del) n.142-12del n.217-12del n.120-12del n.4474-12del c.2912-12del (n.2912-12del) c.*1367-12del (n.*1367-12del) c.1181-12del (n.1181-12del) c.903-12del n.243-660del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470902A>G | CA2609134273 | ERCC6 | c.3071-13T>C (n.3071-13T>C) n.142-13T>C n.217-13T>C n.120-13T>C n.4474-13T>C c.2912-13T>C (n.2912-13T>C) c.*1367-13T>C (n.*1367-13T>C) c.1181-13T>C (n.1181-13T>C) c.903-13T>C n.243-663A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470903A= | CA1908749624 | ERCC6 | c.3071-14T= (n.3071-14T=) n.142-14T= n.217-14T= n.120-14T= n.4474-14T= c.2912-14T= (n.2912-14T=) c.*1367-14T= (n.*1367-14T=) c.1181-14T= (n.1181-14T=) c.903-14T= n.243-662A= | |
| 10 | g.49470903A>G | CA666035686 | ERCC6 | c.3071-14T>C (n.3071-14T>C) n.142-14T>C n.217-14T>C n.120-14T>C n.4474-14T>C c.2912-14T>C (n.2912-14T>C) c.*1367-14T>C (n.*1367-14T>C) c.1181-14T>C (n.1181-14T>C) c.903-14T>C n.243-662A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470905A= | CA1908749625 | ERCC6 | c.3071-16T= (n.3071-16T=) n.142-16T= n.217-16T= n.120-16T= n.4474-16T= c.2912-16T= (n.2912-16T=) c.*1367-16T= (n.*1367-16T=) c.1181-16T= (n.1181-16T=) c.903-16T= n.243-660A= | |
| 10 | g.49470905A>C | CA666035692 | ERCC6 | c.3071-16T>G (n.3071-16T>G) n.142-16T>G n.217-16T>G n.120-16T>G n.4474-16T>G c.2912-16T>G (n.2912-16T>G) c.*1367-16T>G (n.*1367-16T>G) c.1181-16T>G (n.1181-16T>G) c.903-16T>G n.243-660A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470905A>G | CA2609134274 | ERCC6 | c.3071-16T>C (n.3071-16T>C) n.142-16T>C n.217-16T>C n.120-16T>C n.4474-16T>C c.2912-16T>C (n.2912-16T>C) c.*1367-16T>C (n.*1367-16T>C) c.1181-16T>C (n.1181-16T>C) c.903-16T>C n.243-660A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470906C= | CA1908749626 | ERCC6 | c.3071-17G= (n.3071-17G=) n.142-17G= n.217-17G= n.120-17G= n.4474-17G= c.2912-17G= (n.2912-17G=) c.*1367-17G= (n.*1367-17G=) c.1181-17G= (n.1181-17G=) c.903-17G= n.243-659C= | |
| 10 | g.49470906C>T | CA1908749627 | ERCC6 | c.3071-17G>A (n.3071-17G>A) n.142-17G>A n.217-17G>A n.120-17G>A n.4474-17G>A c.2912-17G>A (n.2912-17G>A) c.*1367-17G>A (n.*1367-17G>A) c.1181-17G>A (n.1181-17G>A) c.903-17G>A n.243-659C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470907A= | CA1908749628 | ERCC6 | c.3071-18T= (n.3071-18T=) n.142-18T= n.217-18T= n.120-18T= n.4474-18T= c.2912-18T= (n.2912-18T=) c.*1367-18T= (n.*1367-18T=) c.1181-18T= (n.1181-18T=) c.903-18T= n.243-658A= | |
| 10 | g.49470907A>C | CA5495422 | ERCC6 | c.3071-18T>G (n.3071-18T>G) n.142-18T>G n.217-18T>G n.120-18T>G n.4474-18T>G c.2912-18T>G (n.2912-18T>G) c.*1367-18T>G (n.*1367-18T>G) c.1181-18T>G (n.1181-18T>G) c.903-18T>G n.243-658A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470907A>G | CA593780454 | ERCC6 | c.3071-18T>C (n.3071-18T>C) n.142-18T>C n.217-18T>C n.120-18T>C n.4474-18T>C c.2912-18T>C (n.2912-18T>C) c.*1367-18T>C (n.*1367-18T>C) c.1181-18T>C (n.1181-18T>C) c.903-18T>C n.243-658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470907A>T | CA2574454384 | ERCC6 | c.3071-18T>A (n.3071-18T>A) n.142-18T>A n.217-18T>A n.120-18T>A n.4474-18T>A c.2912-18T>A (n.2912-18T>A) c.*1367-18T>A (n.*1367-18T>A) c.1181-18T>A (n.1181-18T>A) c.903-18T>A n.243-658A>T | |
| 10 | g.49470908C>A | CA593780455 | ERCC6 | c.3071-19G>T (n.3071-19G>T) n.142-19G>T n.217-19G>T n.120-19G>T n.4474-19G>T c.2912-19G>T (n.2912-19G>T) c.*1367-19G>T (n.*1367-19G>T) c.1181-19G>T (n.1181-19G>T) c.903-19G>T n.243-657C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470908C= | CA1908749629 | ERCC6 | c.3071-19G= (n.3071-19G=) n.142-19G= n.217-19G= n.120-19G= n.4474-19G= c.2912-19G= (n.2912-19G=) c.*1367-19G= (n.*1367-19G=) c.1181-19G= (n.1181-19G=) c.903-19G= n.243-657C= | |
| 10 | g.49470908C>G | CA2609134275 | ERCC6 | c.3071-19G>C (n.3071-19G>C) n.142-19G>C n.217-19G>C n.120-19G>C n.4474-19G>C c.2912-19G>C (n.2912-19G>C) c.*1367-19G>C (n.*1367-19G>C) c.1181-19G>C (n.1181-19G>C) c.903-19G>C n.243-657C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470908C>T | CA5495423 | ERCC6 | c.3071-19G>A (n.3071-19G>A) n.142-19G>A n.217-19G>A n.120-19G>A n.4474-19G>A c.2912-19G>A (n.2912-19G>A) c.*1367-19G>A (n.*1367-19G>A) c.1181-19G>A (n.1181-19G>A) c.903-19G>A n.243-657C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470909del | CA2574454386 | ERCC6 | c.3071-19del (n.3071-19del) n.142-19del n.217-19del n.120-19del n.4474-19del c.2912-19del (n.2912-19del) c.*1367-19del (n.*1367-19del) c.1181-19del (n.1181-19del) c.903-19del n.243-656del | |
| 10 | g.49470911C>A | CA2609134276 | ERCC6 | c.3071-22G>T (n.3071-22G>T) n.142-22G>T n.217-22G>T n.120-22G>T n.4474-22G>T c.2912-22G>T (n.2912-22G>T) c.*1367-22G>T (n.*1367-22G>T) c.1181-22G>T (n.1181-22G>T) c.903-22G>T n.243-654C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470911C= | CA1908749630 | ERCC6 | c.3071-22G= (n.3071-22G=) n.142-22G= n.217-22G= n.120-22G= n.4474-22G= c.2912-22G= (n.2912-22G=) c.*1367-22G= (n.*1367-22G=) c.1181-22G= (n.1181-22G=) c.903-22G= n.243-654C= | |
| 10 | g.49470911C>T | CA1908749631 | ERCC6 | c.3071-22G>A (n.3071-22G>A) n.142-22G>A n.217-22G>A n.120-22G>A n.4474-22G>A c.2912-22G>A (n.2912-22G>A) c.*1367-22G>A (n.*1367-22G>A) c.1181-22G>A (n.1181-22G>A) c.903-22G>A n.243-654C>T | dbSNP |
| 10 | g.49470912T>A | CA2787928752 | ERCC6 | c.3071-23A>T (n.3071-23A>T) n.142-23A>T n.217-23A>T n.120-23A>T n.4474-23A>T c.2912-23A>T (n.2912-23A>T) c.*1367-23A>T (n.*1367-23A>T) c.1181-23A>T (n.1181-23A>T) c.903-23A>T n.243-653T>A | |
| 10 | g.49470912T>G | CA2609134277 | ERCC6 | c.3071-23A>C (n.3071-23A>C) n.142-23A>C n.217-23A>C n.120-23A>C n.4474-23A>C c.2912-23A>C (n.2912-23A>C) c.*1367-23A>C (n.*1367-23A>C) c.1181-23A>C (n.1181-23A>C) c.903-23A>C n.243-653T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470913A= | CA1908749632 | ERCC6 | c.3071-24T= (n.3071-24T=) n.142-24T= n.217-24T= n.120-24T= n.4474-24T= c.2912-24T= (n.2912-24T=) c.*1367-24T= (n.*1367-24T=) c.1181-24T= (n.1181-24T=) c.903-24T= n.243-652A= | |
| 10 | g.49470913A>G | CA5495424 | ERCC6 | c.3071-24T>C (n.3071-24T>C) n.142-24T>C n.217-24T>C n.120-24T>C n.4474-24T>C c.2912-24T>C (n.2912-24T>C) c.*1367-24T>C (n.*1367-24T>C) c.1181-24T>C (n.1181-24T>C) c.903-24T>C n.243-652A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470914A>G | CA2609134278 | ERCC6 | c.3071-25T>C (n.3071-25T>C) n.142-25T>C n.217-25T>C n.120-25T>C n.4474-25T>C c.2912-25T>C (n.2912-25T>C) c.*1367-25T>C (n.*1367-25T>C) c.1181-25T>C (n.1181-25T>C) c.903-25T>C n.243-651A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470915T>C | CA593780456 | ERCC6 | c.3071-26A>G (n.3071-26A>G) n.142-26A>G n.217-26A>G n.120-26A>G n.4474-26A>G c.2912-26A>G (n.2912-26A>G) c.*1367-26A>G (n.*1367-26A>G) c.1181-26A>G (n.1181-26A>G) c.903-26A>G n.243-650T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49470915T= | CA1908749633 | ERCC6 | c.3071-26A= (n.3071-26A=) n.142-26A= n.217-26A= n.120-26A= n.4474-26A= c.2912-26A= (n.2912-26A=) c.*1367-26A= (n.*1367-26A=) c.1181-26A= (n.1181-26A=) c.903-26A= n.243-650T= | |
| 10 | g.49470917C>A | CA206585020 | ERCC6 | c.3071-28G>T (n.3071-28G>T) n.142-28G>T n.217-28G>T n.120-28G>T n.4474-28G>T c.2912-28G>T (n.2912-28G>T) c.*1367-28G>T (n.*1367-28G>T) c.1181-28G>T (n.1181-28G>T) c.903-28G>T n.243-648C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470917C= | CA1908749634 | ERCC6 | c.3071-28G= (n.3071-28G=) n.142-28G= n.217-28G= n.120-28G= n.4474-28G= c.2912-28G= (n.2912-28G=) c.*1367-28G= (n.*1367-28G=) c.1181-28G= (n.1181-28G=) c.903-28G= n.243-648C= | |
| 10 | g.49470917_49470918insAGT | CA2787928753 | ERCC6 | c.3071-29_3071-28insACT (n.3071-29_3071-28insACT) n.142-29_142-28insACT n.217-29_217-28insACT n.120-29_120-28insACT n.4474-29_4474-28insACT c.2912-29_2912-28insACT (n.2912-29_2912-28insACT) c.*1367-29_*1367-28insACT (n.*1367-29_*1367-28insACT) c.1181-29_1181-28insACT (n.1181-29_1181-28insACT) c.903-29_903-28insACT n.243-648_243-647insAGT | |
| 10 | g.49470918T>C | CA2609134279 | ERCC6 | c.3071-29A>G (n.3071-29A>G) n.142-29A>G n.217-29A>G n.120-29A>G n.4474-29A>G c.2912-29A>G (n.2912-29A>G) c.*1367-29A>G (n.*1367-29A>G) c.1181-29A>G (n.1181-29A>G) c.903-29A>G n.243-647T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470920T>C | CA206585021 | ERCC6 | c.3071-31A>G (n.3071-31A>G) n.142-31A>G n.217-31A>G n.120-31A>G n.4474-31A>G c.2912-31A>G (n.2912-31A>G) c.*1367-31A>G (n.*1367-31A>G) c.1181-31A>G (n.1181-31A>G) c.903-31A>G n.243-645T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470921A>T | CA2609134281 | ERCC6 | c.3071-32T>A (n.3071-32T>A) n.142-32T>A n.217-32T>A n.120-32T>A n.4474-32T>A c.2912-32T>A (n.2912-32T>A) c.*1367-32T>A (n.*1367-32T>A) c.1181-32T>A (n.1181-32T>A) c.903-32T>A n.243-644A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470922T>C | CA593780457 | ERCC6 | c.3071-33A>G (n.3071-33A>G) n.142-33A>G n.217-33A>G n.120-33A>G n.4474-33A>G c.2912-33A>G (n.2912-33A>G) c.*1367-33A>G (n.*1367-33A>G) c.1181-33A>G (n.1181-33A>G) c.903-33A>G n.243-643T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470923T>C | CA2574454388 | ERCC6 | c.3071-34A>G (n.3071-34A>G) n.142-34A>G n.217-34A>G n.120-34A>G n.4474-34A>G c.2912-34A>G (n.2912-34A>G) c.*1367-34A>G (n.*1367-34A>G) c.1181-34A>G (n.1181-34A>G) c.903-34A>G n.243-642T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470923_49470924delinsTG | CA1908749637 | ERCC6 | c.3071-35_3071-34delinsCA (n.3071-35_3071-34delinsCA) n.142-35_142-34delinsCA n.217-35_217-34delinsCA n.120-35_120-34delinsCA n.4474-35_4474-34delinsCA c.2912-35_2912-34delinsCA (n.2912-35_2912-34delinsCA) c.*1367-35_*1367-34delinsCA (n.*1367-35_*1367-34delinsCA) c.1181-35_1181-34delinsCA (n.1181-35_1181-34delinsCA) c.903-35_903-34delinsCA n.243-642_243-641delinsTG | |
| 10 | g.49470924del | CA593780458 | ERCC6 | c.3071-35del (n.3071-35del) n.142-35del n.217-35del n.120-35del n.4474-35del c.2912-35del (n.2912-35del) c.*1367-35del (n.*1367-35del) c.1181-35del (n.1181-35del) c.903-35del n.243-641del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470924G>A | CA5495425 | ERCC6 | c.3071-35C>T (n.3071-35C>T) n.142-35C>T n.217-35C>T n.120-35C>T n.4474-35C>T c.2912-35C>T (n.2912-35C>T) c.*1367-35C>T (n.*1367-35C>T) c.1181-35C>T (n.1181-35C>T) c.903-35C>T n.243-641G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470924_49470925insACC | CA2787928756 | ERCC6 | c.3071-36_3071-35insGGT (n.3071-36_3071-35insGGT) n.142-36_142-35insGGT n.217-36_217-35insGGT n.120-36_120-35insGGT n.4474-36_4474-35insGGT c.2912-36_2912-35insGGT (n.2912-36_2912-35insGGT) c.*1367-36_*1367-35insGGT (n.*1367-36_*1367-35insGGT) c.1181-36_1181-35insGGT (n.1181-36_1181-35insGGT) c.903-36_903-35insGGT n.243-641_243-640insACC | |
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| 10 | g.49470926A>G | CA928209632 | ERCC6 | c.3071-37T>C (n.3071-37T>C) n.142-37T>C n.217-37T>C n.120-37T>C n.4474-37T>C c.2912-37T>C (n.2912-37T>C) c.*1367-37T>C (n.*1367-37T>C) c.1181-37T>C (n.1181-37T>C) c.903-37T>C n.243-639A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470927T>C | CA1908749641 | ERCC6 | c.3071-38A>G (n.3071-38A>G) n.142-38A>G n.217-38A>G n.120-38A>G n.4474-38A>G c.2912-38A>G (n.2912-38A>G) c.*1367-38A>G (n.*1367-38A>G) c.1181-38A>G (n.1181-38A>G) c.903-38A>G n.243-638T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470927T= | CA1908749640 | ERCC6 | c.3071-38A= (n.3071-38A=) n.142-38A= n.217-38A= n.120-38A= n.4474-38A= c.2912-38A= (n.2912-38A=) c.*1367-38A= (n.*1367-38A=) c.1181-38A= (n.1181-38A=) c.903-38A= n.243-638T= | |
| 10 | g.49470928C= | CA1908749642 | ERCC6 | c.3071-39G= (n.3071-39G=) n.142-39G= n.217-39G= n.120-39G= n.4474-39G= c.2912-39G= (n.2912-39G=) c.*1367-39G= (n.*1367-39G=) c.1181-39G= (n.1181-39G=) c.903-39G= n.243-637C= | |
| 10 | g.49470928C>G | CA593780459 | ERCC6 | c.3071-39G>C (n.3071-39G>C) n.142-39G>C n.217-39G>C n.120-39G>C n.4474-39G>C c.2912-39G>C (n.2912-39G>C) c.*1367-39G>C (n.*1367-39G>C) c.1181-39G>C (n.1181-39G>C) c.903-39G>C n.243-637C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49470930T>C | CA2609134283 | ERCC6 | c.3071-41A>G (n.3071-41A>G) n.142-41A>G n.217-41A>G n.120-41A>G n.4474-41A>G c.2912-41A>G (n.2912-41A>G) c.*1367-41A>G (n.*1367-41A>G) c.1181-41A>G (n.1181-41A>G) c.903-41A>G n.243-635T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470931C>T | CA2574454390 | ERCC6 | c.3071-42G>A (n.3071-42G>A) n.142-42G>A n.217-42G>A n.120-42G>A n.4474-42G>A c.2912-42G>A (n.2912-42G>A) c.*1367-42G>A (n.*1367-42G>A) c.1181-42G>A (n.1181-42G>A) c.903-42G>A n.243-634C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470932T>C | CA2574454391 | ERCC6 | c.3071-43A>G (n.3071-43A>G) n.142-43A>G n.217-43A>G n.120-43A>G n.4474-43A>G c.2912-43A>G (n.2912-43A>G) c.*1367-43A>G (n.*1367-43A>G) c.1181-43A>G (n.1181-43A>G) c.903-43A>G n.243-633T>C | |
| 10 | g.49470932_49470933insAGA | CA2787928757 | ERCC6 | c.3070+42_3071-43insTCT (n.3070+42_3071-43insTCT) n.142-44_142-43insTCT n.216+42_217-43insTCT n.120-44_120-43insTCT n.4473+42_4474-43insTCT c.2911+42_2912-43insTCT (n.2911+42_2912-43insTCT) c.*1366+42_*1367-43insTCT (n.*1366+42_*1367-43insTCT) c.1180+42_1181-43insTCT (n.1180+42_1181-43insTCT) c.902+42_903-43insTCT n.243-633_243-632insAGA | |
| 10 | g.49470934G>A | CA5495426 | ERCC6 | c.3070+41C>T (n.3070+41C>T) n.142-45C>T n.216+41C>T n.120-45C>T n.4473+41C>T c.2911+41C>T (n.2911+41C>T) c.*1366+41C>T (n.*1366+41C>T) c.1180+41C>T (n.1180+41C>T) c.902+41C>T n.243-631G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470934G>C | CA2609134284 | ERCC6 | c.3070+41C>G (n.3070+41C>G) n.142-45C>G n.216+41C>G n.120-45C>G n.4473+41C>G c.2911+41C>G (n.2911+41C>G) c.*1366+41C>G (n.*1366+41C>G) c.1180+41C>G (n.1180+41C>G) c.902+41C>G n.243-631G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470934G= | CA1908749643 | ERCC6 | c.3070+41C= (n.3070+41C=) n.142-45C= n.216+41C= n.120-45C= n.4473+41C= c.2911+41C= (n.2911+41C=) c.*1366+41C= (n.*1366+41C=) c.1180+41C= (n.1180+41C=) c.902+41C= n.243-631G= | |
| 10 | g.49470935T>C | CA5495427 | ERCC6 | c.3070+40A>G (n.3070+40A>G) n.142-46A>G n.216+40A>G n.120-46A>G n.4473+40A>G c.2911+40A>G (n.2911+40A>G) c.*1366+40A>G (n.*1366+40A>G) c.1180+40A>G (n.1180+40A>G) c.902+40A>G n.243-630T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470935T= | CA1908749644 | ERCC6 | c.3070+40A= (n.3070+40A=) n.142-46A= n.216+40A= n.120-46A= n.4473+40A= c.2911+40A= (n.2911+40A=) c.*1366+40A= (n.*1366+40A=) c.1180+40A= (n.1180+40A=) c.902+40A= n.243-630T= | |
| 10 | g.49470936G>A | CA5495428 | ERCC6 | c.3070+39C>T (n.3070+39C>T) n.142-47C>T n.216+39C>T n.120-47C>T n.4473+39C>T c.2911+39C>T (n.2911+39C>T) c.*1366+39C>T (n.*1366+39C>T) c.1180+39C>T (n.1180+39C>T) c.902+39C>T n.243-629G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470936G= | CA1908749645 | ERCC6 | c.3070+39C= (n.3070+39C=) n.142-47C= n.216+39C= n.120-47C= n.4473+39C= c.2911+39C= (n.2911+39C=) c.*1366+39C= (n.*1366+39C=) c.1180+39C= (n.1180+39C=) c.902+39C= n.243-629G= | |
| 10 | g.49470936G>T | CA2609134285 | ERCC6 | c.3070+39C>A (n.3070+39C>A) n.142-47C>A n.216+39C>A n.120-47C>A n.4473+39C>A c.2911+39C>A (n.2911+39C>A) c.*1366+39C>A (n.*1366+39C>A) c.1180+39C>A (n.1180+39C>A) c.902+39C>A n.243-629G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470942_49470945del | CA2787928758 | ERCC6 | c.3070+33_3070+36del (n.3070+33_3070+36del) n.142-53_142-50del n.216+33_216+36del n.120-53_120-50del n.4473+33_4473+36del c.2911+33_2911+36del (n.2911+33_2911+36del) c.*1366+33_*1366+36del (n.*1366+33_*1366+36del) c.1180+33_1180+36del (n.1180+33_1180+36del) c.902+33_902+36del n.243-623_243-620del | |
| 10 | g.49470940T>C | CA5495429 | ERCC6 | c.3070+35A>G (n.3070+35A>G) n.142-51A>G n.216+35A>G n.120-51A>G n.4473+35A>G c.2911+35A>G (n.2911+35A>G) c.*1366+35A>G (n.*1366+35A>G) c.1180+35A>G (n.1180+35A>G) c.902+35A>G n.243-625T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470940T= | CA1908749646 | ERCC6 | c.3070+35A= (n.3070+35A=) n.142-51A= n.216+35A= n.120-51A= n.4473+35A= c.2911+35A= (n.2911+35A=) c.*1366+35A= (n.*1366+35A=) c.1180+35A= (n.1180+35A=) c.902+35A= n.243-625T= | |
| 10 | g.49470941T>C | CA666035712 | ERCC6 | c.3070+34A>G (n.3070+34A>G) n.142-52A>G n.216+34A>G n.120-52A>G n.4473+34A>G c.2911+34A>G (n.2911+34A>G) c.*1366+34A>G (n.*1366+34A>G) c.1180+34A>G (n.1180+34A>G) c.902+34A>G n.243-624T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470941T= | CA1908749647 | ERCC6 | c.3070+34A= (n.3070+34A=) n.142-52A= n.216+34A= n.120-52A= n.4473+34A= c.2911+34A= (n.2911+34A=) c.*1366+34A= (n.*1366+34A=) c.1180+34A= (n.1180+34A=) c.902+34A= n.243-624T= | |
| 10 | g.49470941_49470943delinsTGA | CA1908749648 | ERCC6 | c.3070+32_3070+34delinsTCA (n.3070+32_3070+34delinsTCA) n.142-54_142-52delinsTCA n.216+32_216+34delinsTCA n.120-54_120-52delinsTCA n.4473+32_4473+34delinsTCA c.2911+32_2911+34delinsTCA (n.2911+32_2911+34delinsTCA) c.*1366+32_*1366+34delinsTCA (n.*1366+32_*1366+34delinsTCA) c.1180+32_1180+34delinsTCA (n.1180+32_1180+34delinsTCA) c.902+32_902+34delinsTCA n.243-624_243-622delinsTGA | |
| 10 | g.49470942_49470943del | CA593780461 | ERCC6 | c.3070+32_3070+33del (n.3070+32_3070+33del) n.142-54_142-53del n.216+32_216+33del n.120-54_120-53del n.4473+32_4473+33del c.2911+32_2911+33del (n.2911+32_2911+33del) c.*1366+32_*1366+33del (n.*1366+32_*1366+33del) c.1180+32_1180+33del (n.1180+32_1180+33del) c.902+32_902+33del n.243-623_243-622del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470943A= | CA1908749649 | ERCC6 | c.3070+32T= (n.3070+32T=) n.142-54T= n.216+32T= n.120-54T= n.4473+32T= c.2911+32T= (n.2911+32T=) c.*1366+32T= (n.*1366+32T=) c.1180+32T= (n.1180+32T=) c.902+32T= n.243-622A= | |
| 10 | g.49470943A>G | CA593780462 | ERCC6 | c.3070+32T>C (n.3070+32T>C) n.142-54T>C n.216+32T>C n.120-54T>C n.4473+32T>C c.2911+32T>C (n.2911+32T>C) c.*1366+32T>C (n.*1366+32T>C) c.1180+32T>C (n.1180+32T>C) c.902+32T>C n.243-622A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470944T>C | CA5495430 | ERCC6 | c.3070+31A>G (n.3070+31A>G) n.142-55A>G n.216+31A>G n.120-55A>G n.4473+31A>G c.2911+31A>G (n.2911+31A>G) c.*1366+31A>G (n.*1366+31A>G) c.1180+31A>G (n.1180+31A>G) c.902+31A>G n.243-621T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470944T= | CA1908749650 | ERCC6 | c.3070+31A= (n.3070+31A=) n.142-55A= n.216+31A= n.120-55A= n.4473+31A= c.2911+31A= (n.2911+31A=) c.*1366+31A= (n.*1366+31A=) c.1180+31A= (n.1180+31A=) c.902+31A= n.243-621T= | |
| 10 | g.49470945T>C | CA5495431 | ERCC6 | c.3070+30A>G (n.3070+30A>G) n.142-56A>G n.216+30A>G n.120-56A>G n.4473+30A>G c.2911+30A>G (n.2911+30A>G) c.*1366+30A>G (n.*1366+30A>G) c.1180+30A>G (n.1180+30A>G) c.902+30A>G n.243-620T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470945T>G | CA2787928759 | ERCC6 | c.3070+30A>C (n.3070+30A>C) n.142-56A>C n.216+30A>C n.120-56A>C n.4473+30A>C c.2911+30A>C (n.2911+30A>C) c.*1366+30A>C (n.*1366+30A>C) c.1180+30A>C (n.1180+30A>C) c.902+30A>C n.243-620T>G | |
| 10 | g.49470945T= | CA1908749651 | ERCC6 | c.3070+30A= (n.3070+30A=) n.142-56A= n.216+30A= n.120-56A= n.4473+30A= c.2911+30A= (n.2911+30A=) c.*1366+30A= (n.*1366+30A=) c.1180+30A= (n.1180+30A=) c.902+30A= n.243-620T= | |
| 10 | g.49470946A= | CA1908749652 | ERCC6 | c.3070+29T= (n.3070+29T=) n.142-57T= n.216+29T= n.120-57T= n.4473+29T= c.2911+29T= (n.2911+29T=) c.*1366+29T= (n.*1366+29T=) c.1180+29T= (n.1180+29T=) c.902+29T= n.243-619A= | |
| 10 | g.49470946A>C | CA666035721 | ERCC6 | c.3070+29T>G (n.3070+29T>G) n.142-57T>G n.216+29T>G n.120-57T>G n.4473+29T>G c.2911+29T>G (n.2911+29T>G) c.*1366+29T>G (n.*1366+29T>G) c.1180+29T>G (n.1180+29T>G) c.902+29T>G n.243-619A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470947C= | CA1908749653 | ERCC6 | c.3070+28G= (n.3070+28G=) n.142-58G= n.216+28G= n.120-58G= n.4473+28G= c.2911+28G= (n.2911+28G=) c.*1366+28G= (n.*1366+28G=) c.1180+28G= (n.1180+28G=) c.902+28G= n.243-618C= | |
| 10 | g.49470947C>G | CA5495432 | ERCC6 | c.3070+28G>C (n.3070+28G>C) n.142-58G>C n.216+28G>C n.120-58G>C n.4473+28G>C c.2911+28G>C (n.2911+28G>C) c.*1366+28G>C (n.*1366+28G>C) c.1180+28G>C (n.1180+28G>C) c.902+28G>C n.243-618C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470948T>C | CA5495433 | ERCC6 | c.3070+27A>G (n.3070+27A>G) n.142-59A>G n.216+27A>G n.120-59A>G n.4473+27A>G c.2911+27A>G (n.2911+27A>G) c.*1366+27A>G (n.*1366+27A>G) c.1180+27A>G (n.1180+27A>G) c.902+27A>G n.243-617T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.49470948T>G | CA2787928760 | ERCC6 | c.3070+27A>C (n.3070+27A>C) n.142-59A>C n.216+27A>C n.120-59A>C n.4473+27A>C c.2911+27A>C (n.2911+27A>C) c.*1366+27A>C (n.*1366+27A>C) c.1180+27A>C (n.1180+27A>C) c.902+27A>C n.243-617T>G | |
| 10 | g.49470948T= | CA1908749655 | ERCC6 | c.3070+27A= (n.3070+27A=) n.142-59A= n.216+27A= n.120-59A= n.4473+27A= c.2911+27A= (n.2911+27A=) c.*1366+27A= (n.*1366+27A=) c.1180+27A= (n.1180+27A=) c.902+27A= n.243-617T= | |
| 10 | g.49470948_49470953delinsTTTAAA | CA1908749654 | ERCC6 | c.3070+22_3070+27delinsTTTAAA (n.3070+22_3070+27delinsTTTAAA) n.142-64_142-59delinsTTTAAA n.216+22_216+27delinsTTTAAA n.120-64_120-59delinsTTTAAA n.4473+22_4473+27delinsTTTAAA c.2911+22_2911+27delinsTTTAAA (n.2911+22_2911+27delinsTTTAAA) c.*1366+22_*1366+27delinsTTTAAA (n.*1366+22_*1366+27delinsTTTAAA) c.1180+22_1180+27delinsTTTAAA (n.1180+22_1180+27delinsTTTAAA) c.902+22_902+27delinsTTTAAA n.243-617_243-612delinsTTTAAA | |
| 10 | g.49470955_49470959del | CA5495434 | ERCC6 | c.3070+22_3070+26del (n.3070+22_3070+26del) n.142-64_142-60del n.216+22_216+26del n.120-64_120-60del n.4473+22_4473+26del c.2911+22_2911+26del (n.2911+22_2911+26del) c.*1366+22_*1366+26del (n.*1366+22_*1366+26del) c.1180+22_1180+26del (n.1180+22_1180+26del) c.902+22_902+26del n.243-610_243-606del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470950T>A | CA5495435 | ERCC6 | c.3070+25A>T (n.3070+25A>T) n.142-61A>T n.216+25A>T n.120-61A>T n.4473+25A>T c.2911+25A>T (n.2911+25A>T) c.*1366+25A>T (n.*1366+25A>T) c.1180+25A>T (n.1180+25A>T) c.902+25A>T n.243-615T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470950T= | CA1908749656 | ERCC6 | c.3070+25A= (n.3070+25A=) n.142-61A= n.216+25A= n.120-61A= n.4473+25A= c.2911+25A= (n.2911+25A=) c.*1366+25A= (n.*1366+25A=) c.1180+25A= (n.1180+25A=) c.902+25A= n.243-615T= | |
| 10 | g.49470954T>C | CA1908749658 | ERCC6 | c.3070+21A>G (n.3070+21A>G) n.142-65A>G n.216+21A>G n.120-65A>G n.4473+21A>G c.2911+21A>G (n.2911+21A>G) c.*1366+21A>G (n.*1366+21A>G) c.1180+21A>G (n.1180+21A>G) c.902+21A>G n.243-611T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470954T= | CA1908749657 | ERCC6 | c.3070+21A= (n.3070+21A=) n.142-65A= n.216+21A= n.120-65A= n.4473+21A= c.2911+21A= (n.2911+21A=) c.*1366+21A= (n.*1366+21A=) c.1180+21A= (n.1180+21A=) c.902+21A= n.243-611T= | |
| 10 | g.49470955T>A | CA2787928761 | ERCC6 | c.3070+20A>T (n.3070+20A>T) n.142-66A>T n.216+20A>T n.120-66A>T n.4473+20A>T c.2911+20A>T (n.2911+20A>T) c.*1366+20A>T (n.*1366+20A>T) c.1180+20A>T (n.1180+20A>T) c.902+20A>T n.243-610T>A | |
| 10 | g.49470956A>G | CA2787928762 | ERCC6 | c.3070+19T>C (n.3070+19T>C) n.142-67T>C n.216+19T>C n.120-67T>C n.4473+19T>C c.2911+19T>C (n.2911+19T>C) c.*1366+19T>C (n.*1366+19T>C) c.1180+19T>C (n.1180+19T>C) c.902+19T>C n.243-609A>G | |
| 10 | g.49470960G>T | CA2609134286 | ERCC6 | c.3070+15C>A (n.3070+15C>A) n.142-71C>A n.216+15C>A n.120-71C>A n.4473+15C>A c.2911+15C>A (n.2911+15C>A) c.*1366+15C>A (n.*1366+15C>A) c.1180+15C>A (n.1180+15C>A) c.902+15C>A n.243-605G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470961A= | CA1908749659 | ERCC6 | c.3070+14T= (n.3070+14T=) n.142-72T= n.216+14T= n.120-72T= n.4473+14T= c.2911+14T= (n.2911+14T=) c.*1366+14T= (n.*1366+14T=) c.1180+14T= (n.1180+14T=) c.902+14T= n.243-604A= | |
| 10 | g.49470961A>T | CA593780463 | ERCC6 | c.3070+14T>A (n.3070+14T>A) n.142-72T>A n.216+14T>A n.120-72T>A n.4473+14T>A c.2911+14T>A (n.2911+14T>A) c.*1366+14T>A (n.*1366+14T>A) c.1180+14T>A (n.1180+14T>A) c.902+14T>A n.243-604A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470962T>G | CA5495436 | ERCC6 | c.3070+13A>C (n.3070+13A>C) n.142-73A>C n.216+13A>C n.120-73A>C n.4473+13A>C c.2911+13A>C (n.2911+13A>C) c.*1366+13A>C (n.*1366+13A>C) c.1180+13A>C (n.1180+13A>C) c.902+13A>C n.243-603T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470962T= | CA1908749660 | ERCC6 | c.3070+13A= (n.3070+13A=) n.142-73A= n.216+13A= n.120-73A= n.4473+13A= c.2911+13A= (n.2911+13A=) c.*1366+13A= (n.*1366+13A=) c.1180+13A= (n.1180+13A=) c.902+13A= n.243-603T= | |
| 10 | g.49470965T= | CA1908749661 | ERCC6 | c.3070+10A= (n.3070+10A=) n.142-76A= n.216+10A= n.120-76A= n.4473+10A= c.2911+10A= (n.2911+10A=) c.*1366+10A= (n.*1366+10A=) c.1180+10A= (n.1180+10A=) c.902+10A= n.243-600T= | |
| 10 | g.49470966dup | CA5495437 | ERCC6 | c.3070+9dup (n.3070+9dup) n.142-77dup n.216+9dup n.120-77dup n.4473+9dup c.2911+9dup (n.2911+9dup) c.*1366+9dup (n.*1366+9dup) c.1180+9dup (n.1180+9dup) c.902+9dup n.243-599dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470967T>C | CA5495438 | ERCC6 | c.3070+8A>G (n.3070+8A>G) n.142-78A>G n.216+8A>G n.120-78A>G n.4473+8A>G c.2911+8A>G (n.2911+8A>G) c.*1366+8A>G (n.*1366+8A>G) c.1180+8A>G (n.1180+8A>G) c.902+8A>G n.243-598T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470967T= | CA1908749662 | ERCC6 | c.3070+8A= (n.3070+8A=) n.142-78A= n.216+8A= n.120-78A= n.4473+8A= c.2911+8A= (n.2911+8A=) c.*1366+8A= (n.*1366+8A=) c.1180+8A= (n.1180+8A=) c.902+8A= n.243-598T= | |
| 10 | g.49470968G>A | CA928209648 | ERCC6 | c.3070+7C>T (n.3070+7C>T) n.142-79C>T n.216+7C>T n.120-79C>T n.4473+7C>T c.2911+7C>T (n.2911+7C>T) c.*1366+7C>T (n.*1366+7C>T) c.1180+7C>T (n.1180+7C>T) c.902+7C>T n.243-597G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470968G= | CA1908749663 | ERCC6 | c.3070+7C= (n.3070+7C=) n.142-79C= n.216+7C= n.120-79C= n.4473+7C= c.2911+7C= (n.2911+7C=) c.*1366+7C= (n.*1366+7C=) c.1180+7C= (n.1180+7C=) c.902+7C= n.243-597G= | |
| 10 | g.49470969T>C | CA2538042257 | ERCC6 | c.3070+6A>G (n.3070+6A>G) n.142-80A>G n.216+6A>G n.120-80A>G n.4473+6A>G c.2911+6A>G (n.2911+6A>G) c.*1366+6A>G (n.*1366+6A>G) c.1180+6A>G (n.1180+6A>G) c.902+6A>G n.243-596T>C | |
| 10 | g.49470969T>G | CA2609134287 | ERCC6 | c.3070+6A>C (n.3070+6A>C) n.142-80A>C n.216+6A>C n.120-80A>C n.4473+6A>C c.2911+6A>C (n.2911+6A>C) c.*1366+6A>C (n.*1366+6A>C) c.1180+6A>C (n.1180+6A>C) c.902+6A>C n.243-596T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470970A>G | CA2609134288 | ERCC6 | c.3070+5T>C (n.3070+5T>C) n.142-81T>C n.216+5T>C n.120-81T>C n.4473+5T>C c.2911+5T>C (n.2911+5T>C) c.*1366+5T>C (n.*1366+5T>C) c.1180+5T>C (n.1180+5T>C) c.902+5T>C n.243-595A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470971A>T | CA2609134289 | ERCC6 | c.3070+4T>A (n.3070+4T>A) n.142-82T>A n.216+4T>A n.120-82T>A n.4473+4T>A c.2911+4T>A (n.2911+4T>A) c.*1366+4T>A (n.*1366+4T>A) c.1180+4T>A (n.1180+4T>A) c.902+4T>A n.243-594A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470972T>A | CA2609134290 | ERCC6 | c.3070+3A>T (n.3070+3A>T) n.142-83A>T n.216+3A>T n.120-83A>T n.4473+3A>T c.2911+3A>T (n.2911+3A>T) c.*1366+3A>T (n.*1366+3A>T) c.1180+3A>T (n.1180+3A>T) c.902+3A>T n.243-593T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470972T>C | CA928209650 | ERCC6 | c.3070+3A>G (n.3070+3A>G) n.142-83A>G n.216+3A>G n.120-83A>G n.4473+3A>G c.2911+3A>G (n.2911+3A>G) c.*1366+3A>G (n.*1366+3A>G) c.1180+3A>G (n.1180+3A>G) c.902+3A>G n.243-593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470972T= | CA1908749664 | ERCC6 | c.3070+3A= (n.3070+3A=) n.142-83A= n.216+3A= n.120-83A= n.4473+3A= c.2911+3A= (n.2911+3A=) c.*1366+3A= (n.*1366+3A=) c.1180+3A= (n.1180+3A=) c.902+3A= n.243-593T= | |
| 10 | g.49470973A= | CA1908749665 | ERCC6 | c.3070+2T= (n.3070+2T=) n.142-84T= n.216+2T= n.120-84T= n.4473+2T= c.2911+2T= (n.2911+2T=) c.*1366+2T= (n.*1366+2T=) c.1180+2T= (n.1180+2T=) c.902+2T= n.243-592A= | |
| 10 | g.49470973A>C | CA376717259 | ERCC6 | c.3070+2T>G (n.3070+2T>G) n.142-84T>G n.216+2T>G n.120-84T>G n.4473+2T>G c.2911+2T>G (n.2911+2T>G) c.*1366+2T>G (n.*1366+2T>G) c.1180+2T>G (n.1180+2T>G) c.902+2T>G n.243-592A>C | |
| 10 | g.49470973A>G | CA376717261 | ERCC6 | c.3070+2T>C (n.3070+2T>C) n.142-84T>C n.216+2T>C n.120-84T>C n.4473+2T>C c.2911+2T>C (n.2911+2T>C) c.*1366+2T>C (n.*1366+2T>C) c.1180+2T>C (n.1180+2T>C) c.902+2T>C n.243-592A>G | ClinVar |
| 10 | g.49470973A>T | CA376717262 | ERCC6 | c.3070+2T>A (n.3070+2T>A) n.142-84T>A n.216+2T>A n.120-84T>A n.4473+2T>A c.2911+2T>A (n.2911+2T>A) c.*1366+2T>A (n.*1366+2T>A) c.1180+2T>A (n.1180+2T>A) c.902+2T>A n.243-592A>T | dbSNP |
| 10 | g.49470974C>A | CA376717265 | ERCC6 | c.3070+1G>T (n.3070+1G>T) n.142-85G>T n.216+1G>T n.120-85G>T n.4473+1G>T c.2911+1G>T (n.2911+1G>T) c.*1366+1G>T (n.*1366+1G>T) c.1180+1G>T (n.1180+1G>T) c.902+1G>T n.243-591C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470974C= | CA1908749666 | ERCC6 | c.3070+1G= (n.3070+1G=) n.142-85G= n.216+1G= n.120-85G= n.4473+1G= c.2911+1G= (n.2911+1G=) c.*1366+1G= (n.*1366+1G=) c.1180+1G= (n.1180+1G=) c.902+1G= n.243-591C= | |
| 10 | g.49470974C>G | CA5495439 | ERCC6 | c.3070+1G>C (n.3070+1G>C) n.142-85G>C n.216+1G>C n.120-85G>C n.4473+1G>C c.2911+1G>C (n.2911+1G>C) c.*1366+1G>C (n.*1366+1G>C) c.1180+1G>C (n.1180+1G>C) c.902+1G>C n.243-591C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470974C>T | CA376717269 | ERCC6 | c.3070+1G>A (n.3070+1G>A) n.142-85G>A n.216+1G>A n.120-85G>A n.4473+1G>A c.2911+1G>A (n.2911+1G>A) c.*1366+1G>A (n.*1366+1G>A) c.1180+1G>A (n.1180+1G>A) c.902+1G>A n.243-591C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470975C>A | CA376717272 | ERCC6 | c.3070G>T (p.Gly1024Ter) n.142-86G>T n.216G>T n.120-86G>T n.4473G>T c.2911G>T (p.Gly971Ter) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1180G>T (p.Gly394Ter) c.902G>T n.243-590C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470975C= | CA1908749667 | ERCC6 | c.3070G= (p.Gly1024=) n.142-86G= n.216G= n.120-86G= n.4473G= c.2911G= (p.Gly971=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.1180G= (p.Gly394=) c.902G= n.243-590C= | |
| 10 | g.49470975C>G | CA376717274 | ERCC6 | c.3070G>C (p.Gly1024Arg) n.142-86G>C n.216G>C n.120-86G>C n.4473G>C c.2911G>C (p.Gly971Arg) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.902G>C n.243-590C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470975C>T | CA376717275 | ERCC6 | c.3070G>A (p.Gly1024Arg) n.142-86G>A n.216G>A n.120-86G>A n.4473G>A c.2911G>A (p.Gly971Arg) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.902G>A n.243-590C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470976T>A | CA469789235 | ERCC6 | c.3069A>T (p.Ala1023=) n.142-87A>T n.215A>T n.120-87A>T n.4472A>T c.2910A>T (p.Ala970=) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.1179A>T (p.Ala393=) c.901A>T n.243-589T>A | |
| 10 | g.49470976T>C | CA469789232 | ERCC6 | c.3069A>G (p.Ala1023=) n.142-87A>G n.215A>G n.120-87A>G n.4472A>G c.2910A>G (p.Ala970=) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.1179A>G (p.Ala393=) c.901A>G n.243-589T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470976T>G | CA469789234 | ERCC6 | c.3069A>C (p.Ala1023=) n.142-87A>C n.215A>C n.120-87A>C n.4472A>C c.2910A>C (p.Ala970=) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1179A>C (p.Ala393=) c.901A>C n.243-589T>G | |
| 10 | g.49470976T= | CA1908749668 | ERCC6 | c.3069A= (p.Ala1023=) n.142-87A= n.215A= n.120-87A= n.4472A= c.2910A= (p.Ala970=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.1179A= (p.Ala393=) c.901A= n.243-589T= | |
| 10 | g.49470977G>A | CA376717281 | ERCC6 | c.3068C>T (p.Ala1023Val) n.142-88C>T n.214C>T n.120-88C>T n.4471C>T c.2909C>T (p.Ala970Val) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.900C>T n.243-588G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470977G>C | CA376717279 | ERCC6 | c.3068C>G (p.Ala1023Gly) n.142-88C>G n.214C>G n.120-88C>G n.4471C>G c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.900C>G n.243-588G>C | |
| 10 | g.49470977G>T | CA376717277 | ERCC6 | c.3068C>A (p.Ala1023Glu) n.142-88C>A n.214C>A n.120-88C>A n.4471C>A c.2909C>A (p.Ala970Glu) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.900C>A n.243-588G>T | |
| 10 | g.49470978C>A | CA376717284 | ERCC6 | c.3067G>T (p.Ala1023Ser) n.142-89G>T n.213G>T n.120-89G>T n.4470G>T c.2908G>T (p.Ala970Ser) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.899G>T n.243-587C>A | |
| 10 | g.49470978C>G | CA376717285 | ERCC6 | c.3067G>C (p.Ala1023Pro) n.142-89G>C n.213G>C n.120-89G>C n.4470G>C c.2908G>C (p.Ala970Pro) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.899G>C n.243-587C>G | |
| 10 | g.49470978C>T | CA376717287 | ERCC6 | c.3067G>A (p.Ala1023Thr) n.142-89G>A n.213G>A n.120-89G>A n.4470G>A c.2908G>A (p.Ala970Thr) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.899G>A n.243-587C>T | |
| 10 | g.49470979A>C | CA376717290 | ERCC6 | c.3066T>G (p.Phe1022Leu) n.142-90T>G n.212T>G n.120-90T>G n.4469T>G c.2907T>G (p.Phe969Leu) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.898T>G n.243-586A>C | |
| 10 | g.49470979A>G | CA469789237 | ERCC6 | c.3066T>C (p.Phe1022=) n.142-90T>C n.212T>C n.120-90T>C n.4469T>C c.2907T>C (p.Phe969=) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.1176T>C (p.Phe392=) c.898T>C n.243-586A>G | |
| 10 | g.49470979A>T | CA376717292 | ERCC6 | c.3066T>A (p.Phe1022Leu) n.142-90T>A n.212T>A n.120-90T>A n.4469T>A c.2907T>A (p.Phe969Leu) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.898T>A n.243-586A>T | |
| 10 | g.49470980A>C | CA376717294 | ERCC6 | c.3065T>G (p.Phe1022Cys) n.142-91T>G n.211T>G n.120-91T>G n.4468T>G c.2906T>G (p.Phe969Cys) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.897T>G n.243-585A>C | |
| 10 | g.49470980A>G | CA376717296 | ERCC6 | c.3065T>C (p.Phe1022Ser) n.142-91T>C n.211T>C n.120-91T>C n.4468T>C c.2906T>C (p.Phe969Ser) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.897T>C n.243-585A>G | |
| 10 | g.49470980A>T | CA376717298 | ERCC6 | c.3065T>A (p.Phe1022Tyr) n.142-91T>A n.211T>A n.120-91T>A n.4468T>A c.2906T>A (p.Phe969Tyr) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.897T>A n.243-585A>T | |
| 10 | g.49470981A>C | CA376717301 | ERCC6 | c.3064T>G (p.Phe1022Val) n.142-92T>G n.210T>G n.120-92T>G n.4467T>G c.2905T>G (p.Phe969Val) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.1174T>G (p.Phe392Val) c.896T>G n.243-584A>C | |
| 10 | g.49470981A>G | CA376717302 | ERCC6 | c.3064T>C (p.Phe1022Leu) n.142-92T>C n.210T>C n.120-92T>C n.4467T>C c.2905T>C (p.Phe969Leu) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.896T>C n.243-584A>G | |
| 10 | g.49470981A>T | CA376717304 | ERCC6 | c.3064T>A (p.Phe1022Ile) n.142-92T>A n.210T>A n.120-92T>A n.4467T>A c.2905T>A (p.Phe969Ile) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.896T>A n.243-584A>T | |
| 10 | g.49470982A>C | CA376717306 | ERCC6 | c.3063T>G (p.Ile1021Met) n.142-93T>G n.209T>G n.120-93T>G n.4466T>G c.2904T>G (p.Ile968Met) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1173T>G (p.Ile391Met) c.895T>G n.243-583A>C | |
| 10 | g.49470982A>G | CA469789240 | ERCC6 | c.3063T>C (p.Ile1021=) n.142-93T>C n.209T>C n.120-93T>C n.4466T>C c.2904T>C (p.Ile968=) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1173T>C (p.Ile391=) c.895T>C n.243-583A>G | |
| 10 | g.49470982A>T | CA469789239 | ERCC6 | c.3063T>A (p.Ile1021=) n.142-93T>A n.209T>A n.120-93T>A n.4466T>A c.2904T>A (p.Ile968=) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.1173T>A (p.Ile391=) c.895T>A n.243-583A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470983A>C | CA376717312 | ERCC6 | c.3062T>G (p.Ile1021Ser) n.142-94T>G n.208T>G n.120-94T>G n.4465T>G c.2903T>G (p.Ile968Ser) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.894T>G n.243-582A>C | |
| 10 | g.49470983A>G | CA376717311 | ERCC6 | c.3062T>C (p.Ile1021Thr) n.142-94T>C n.208T>C n.120-94T>C n.4465T>C c.2903T>C (p.Ile968Thr) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.894T>C n.243-582A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470983A>T | CA376717308 | ERCC6 | c.3062T>A (p.Ile1021Asn) n.142-94T>A n.208T>A n.120-94T>A n.4465T>A c.2903T>A (p.Ile968Asn) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.894T>A n.243-582A>T | |
| 10 | g.49470984T>A | CA376717315 | ERCC6 | c.3061A>T (p.Ile1021Phe) n.142-95A>T n.207A>T n.120-95A>T n.4464A>T c.2902A>T (p.Ile968Phe) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.893A>T n.243-581T>A | dbSNP |
| 10 | g.49470984T>C | CA240809 | ERCC6 | c.3061A>G (p.Ile1021Val) n.142-95A>G n.207A>G n.120-95A>G n.4464A>G c.2902A>G (p.Ile968Val) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.893A>G n.243-581T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470984T>G | CA376717318 | ERCC6 | c.3061A>C (p.Ile1021Leu) n.142-95A>C n.207A>C n.120-95A>C n.4464A>C c.2902A>C (p.Ile968Leu) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.893A>C n.243-581T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470984T= | CA1908749669 | ERCC6 | c.3061A= (p.Ile1021=) n.142-95A= n.207A= n.120-95A= n.4464A= c.2902A= (p.Ile968=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.1171A= (p.Ile391=) c.893A= n.243-581T= | |
| 10 | g.49470985T>A | CA469789242 | ERCC6 | c.3060A>T (p.Ala1020=) n.142-96A>T n.206A>T n.120-96A>T n.4463A>T c.2901A>T (p.Ala967=) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.1170A>T (p.Ala390=) c.892A>T n.243-580T>A | |
| 10 | g.49470985T>C | CA469789244 | ERCC6 | c.3060A>G (p.Ala1020=) n.142-96A>G n.206A>G n.120-96A>G n.4463A>G c.2901A>G (p.Ala967=) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.1170A>G (p.Ala390=) c.892A>G n.243-580T>C | |
| 10 | g.49470985T>G | CA469789243 | ERCC6 | c.3060A>C (p.Ala1020=) n.142-96A>C n.206A>C n.120-96A>C n.4463A>C c.2901A>C (p.Ala967=) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.1170A>C (p.Ala390=) c.892A>C n.243-580T>G | |
| 10 | g.49470985_49470986delinsTG | CA1908749670 | ERCC6 | c.3059_3060delinsCA (p.Ala1020=) n.142-97_142-96delinsCA n.205_206delinsCA n.120-97_120-96delinsCA n.4462_4463delinsCA c.2900_2901delinsCA (p.Ala967=) c.*1355_*1356delinsCA (n.*1355_*1356delinsCA) c.1169_1170delinsCA (p.Ala390=) c.891_892delinsCA n.243-580_243-579delinsTG | |
| 10 | g.49470986del | CA5495440 | ERCC6 | c.3059del (p.Ala1020GlufsTer17) n.142-97del n.205del n.120-97del n.4462del c.2900del (p.Ala967GlufsTer17) c.*1355del (n.*1355del) c.1169del (p.Ala390GlufsTer17) c.891del n.243-579del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470986G>A | CA376717321 | ERCC6 | c.3059C>T (p.Ala1020Val) n.142-97C>T n.205C>T n.120-97C>T n.4462C>T c.2900C>T (p.Ala967Val) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.891C>T n.243-579G>A | |
| 10 | g.49470986G>C | CA376717323 | ERCC6 | c.3059C>G (p.Ala1020Gly) n.142-97C>G n.205C>G n.120-97C>G n.4462C>G c.2900C>G (p.Ala967Gly) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.891C>G n.243-579G>C | |
| 10 | g.49470986G>T | CA376717325 | ERCC6 | c.3059C>A (p.Ala1020Glu) n.142-97C>A n.205C>A n.120-97C>A n.4462C>A c.2900C>A (p.Ala967Glu) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.891C>A n.243-579G>T | |
| 10 | g.49470987C>A | CA376717329 | ERCC6 | c.3058G>T (p.Ala1020Ser) n.142-98G>T n.204G>T n.120-98G>T n.4461G>T c.2899G>T (p.Ala967Ser) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.890G>T n.243-578C>A | |
| 10 | g.49470987C>G | CA376717330 | ERCC6 | c.3058G>C (p.Ala1020Pro) n.142-98G>C n.204G>C n.120-98G>C n.4461G>C c.2899G>C (p.Ala967Pro) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.890G>C n.243-578C>G | |
| 10 | g.49470987C>T | CA376717331 | ERCC6 | c.3058G>A (p.Ala1020Thr) n.142-98G>A n.204G>A n.120-98G>A n.4461G>A c.2899G>A (p.Ala967Thr) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.890G>A n.243-578C>T | |
| 10 | g.49470988A= | CA1908749671 | ERCC6 | c.3057T= (p.Ser1019=) n.142-99T= n.203T= n.120-99T= n.4460T= c.2898T= (p.Ser966=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.1167T= (p.Ser389=) c.889T= n.243-577A= | |
| 10 | g.49470988A>C | CA376717333 | ERCC6 | c.3057T>G (p.Ser1019Arg) n.142-99T>G n.203T>G n.120-99T>G n.4460T>G c.2898T>G (p.Ser966Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.889T>G n.243-577A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470988A>G | CA469789248 | ERCC6 | c.3057T>C (p.Ser1019=) n.142-99T>C n.203T>C n.120-99T>C n.4460T>C c.2898T>C (p.Ser966=) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1167T>C (p.Ser389=) c.889T>C n.243-577A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470988A>T | CA376717335 | ERCC6 | c.3057T>A (p.Ser1019Arg) n.142-99T>A n.203T>A n.120-99T>A n.4460T>A c.2898T>A (p.Ser966Arg) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.889T>A n.243-577A>T | |
| 10 | g.49470989del | CA2609134302 | ERCC6 | c.3056del (p.Ser1019MetfsTer18) n.142-100del n.202del n.120-100del n.4459del c.2897del (p.Ser966MetfsTer18) c.*1352del (n.*1352del) c.1166del (p.Ser389MetfsTer18) c.888del n.243-576del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470989C>A | CA376717340 | ERCC6 | c.3056G>T (p.Ser1019Ile) n.142-100G>T n.202G>T n.120-100G>T n.4459G>T c.2897G>T (p.Ser966Ile) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.888G>T n.243-576C>A | |
| 10 | g.49470989C>G | CA376717341 | ERCC6 | c.3056G>C (p.Ser1019Thr) n.142-100G>C n.202G>C n.120-100G>C n.4459G>C c.2897G>C (p.Ser966Thr) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.888G>C n.243-576C>G | |
| 10 | g.49470989C>T | CA376717338 | ERCC6 | c.3056G>A (p.Ser1019Asn) n.142-100G>A n.202G>A n.120-100G>A n.4459G>A c.2897G>A (p.Ser966Asn) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.888G>A n.243-576C>T | |
| 10 | g.49470990T>A | CA376717345 | ERCC6 | c.3055A>T (p.Ser1019Cys) n.142-101A>T n.201A>T n.120-101A>T n.4458A>T c.2896A>T (p.Ser966Cys) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.887A>T n.243-575T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470990T>C | CA376717346 | ERCC6 | c.3055A>G (p.Ser1019Gly) n.142-101A>G n.201A>G n.120-101A>G n.4458A>G c.2896A>G (p.Ser966Gly) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.887A>G n.243-575T>C | |
| 10 | g.49470990T>G | CA376717348 | ERCC6 | c.3055A>C (p.Ser1019Arg) n.142-101A>C n.201A>C n.120-101A>C n.4458A>C c.2896A>C (p.Ser966Arg) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.887A>C n.243-575T>G | |
| 10 | g.49470991T>A | CA469789253 | ERCC6 | c.3054A>T (p.Thr1018=) n.142-102A>T n.200A>T n.120-102A>T n.4457A>T c.2895A>T (p.Thr965=) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1164A>T (p.Thr388=) c.886A>T n.243-574T>A | |
| 10 | g.49470991T>C | CA469789254 | ERCC6 | c.3054A>G (p.Thr1018=) n.142-102A>G n.200A>G n.120-102A>G n.4457A>G c.2895A>G (p.Thr965=) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1164A>G (p.Thr388=) c.886A>G n.243-574T>C | |
| 10 | g.49470991T>G | CA469789252 | ERCC6 | c.3054A>C (p.Thr1018=) n.142-102A>C n.200A>C n.120-102A>C n.4457A>C c.2895A>C (p.Thr965=) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1164A>C (p.Thr388=) c.886A>C n.243-574T>G | |
| 10 | g.49470992G>A | CA376717351 | ERCC6 | c.3053C>T (p.Thr1018Ile) n.142-103C>T n.199C>T n.120-103C>T n.4456C>T c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.885C>T n.243-573G>A | |
| 10 | g.49470992G>C | CA376717352 | ERCC6 | c.3053C>G (p.Thr1018Arg) n.142-103C>G n.199C>G n.120-103C>G n.4456C>G c.2894C>G (p.Thr965Arg) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.885C>G n.243-573G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470992G>T | CA376717354 | ERCC6 | c.3053C>A (p.Thr1018Lys) n.142-103C>A n.199C>A n.120-103C>A n.4456C>A c.2894C>A (p.Thr965Lys) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.885C>A n.243-573G>T | COSMIC |
| 10 | g.49470994_49470999del | CA2609134306 | ERCC6 | c.3048_3053del (p.Glu1017_Thr1018del) n.142-108_142-103del n.194_199del n.120-108_120-103del n.4451_4456del c.2889_2894del (p.Glu964_Thr965del) c.*1344_*1349del (n.*1344_*1349del) c.1158_1163del (p.Glu387_Thr388del) c.880_885del n.243-571_243-566del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470993T>A | CA376717357 | ERCC6 | c.3052A>T (p.Thr1018Ser) n.142-104A>T n.198A>T n.120-104A>T n.4455A>T c.2893A>T (p.Thr965Ser) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.884A>T n.243-572T>A | |
| 10 | g.49470993T>C | CA376717361 | ERCC6 | c.3052A>G (p.Thr1018Ala) n.142-104A>G n.198A>G n.120-104A>G n.4455A>G c.2893A>G (p.Thr965Ala) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.884A>G n.243-572T>C | |
| 10 | g.49470993T>G | CA376717359 | ERCC6 | c.3052A>C (p.Thr1018Pro) n.142-104A>C n.198A>C n.120-104A>C n.4455A>C c.2893A>C (p.Thr965Pro) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.884A>C n.243-572T>G | |
| 10 | g.49470995dup | CA2695211996 | ERCC6 | c.3052dup (p.Thr1018AsnfsTer?) n.142-104dup n.198dup n.120-104dup n.4455dup c.2893dup (p.Thr965AsnfsTer?) c.*1348dup (n.*1348dup) c.1162dup (p.Thr388AsnfsTer?) c.884dup n.243-570dup | |
| 10 | g.49470995del | CA2573145165 | ERCC6 | c.3052del (p.Thr1018GlnfsTer19) n.142-104del n.198del n.120-104del n.4455del c.2893del (p.Thr965GlnfsTer19) c.*1348del (n.*1348del) c.1162del (p.Thr388GlnfsTer19) c.884del n.243-570del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470994T>A | CA376717364 | ERCC6 | c.3051A>T (p.Glu1017Asp) n.142-105A>T n.197A>T n.120-105A>T n.4454A>T c.2892A>T (p.Glu964Asp) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.883A>T n.243-571T>A | |
| 10 | g.49470994T>C | CA469789257 | ERCC6 | c.3051A>G (p.Glu1017=) n.142-105A>G n.197A>G n.120-105A>G n.4454A>G c.2892A>G (p.Glu964=) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.1161A>G (p.Glu387=) c.883A>G n.243-571T>C | |
| 10 | g.49470994T>G | CA376717366 | ERCC6 | c.3051A>C (p.Glu1017Asp) n.142-105A>C n.197A>C n.120-105A>C n.4454A>C c.2892A>C (p.Glu964Asp) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.883A>C n.243-571T>G | |
| 10 | g.49470995T>A | CA376717369 | ERCC6 | c.3050A>T (p.Glu1017Val) n.142-106A>T n.196A>T n.120-106A>T n.4453A>T c.2891A>T (p.Glu964Val) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.882A>T n.243-570T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470995T>C | CA376717370 | ERCC6 | c.3050A>G (p.Glu1017Gly) n.142-106A>G n.196A>G n.120-106A>G n.4453A>G c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.882A>G n.243-570T>C | |
| 10 | g.49470995T>G | CA376717372 | ERCC6 | c.3050A>C (p.Glu1017Ala) n.142-106A>C n.196A>C n.120-106A>C n.4453A>C c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.882A>C n.243-570T>G | |
| 10 | g.49470996C>A | CA376717377 | ERCC6 | c.3049G>T (p.Glu1017Ter) n.142-107G>T n.195G>T n.120-107G>T n.4452G>T c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.881G>T n.243-569C>A | |
| 10 | g.49470996C>G | CA376717379 | ERCC6 | c.3049G>C (p.Glu1017Gln) n.142-107G>C n.195G>C n.120-107G>C n.4452G>C c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.881G>C n.243-569C>G | |
| 10 | g.49470996C>T | CA376717375 | ERCC6 | c.3049G>A (p.Glu1017Lys) n.142-107G>A n.195G>A n.120-107G>A n.4452G>A c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.881G>A n.243-569C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470997A>C | CA469789262 | ERCC6 | c.3048T>G (p.Thr1016=) n.142-108T>G n.194T>G n.120-108T>G n.4451T>G c.2889T>G (p.Thr963=) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.1158T>G (p.Thr386=) c.880T>G n.243-568A>C | |
| 10 | g.49470997A>G | CA469789263 | ERCC6 | c.3048T>C (p.Thr1016=) n.142-108T>C n.194T>C n.120-108T>C n.4451T>C c.2889T>C (p.Thr963=) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.1158T>C (p.Thr386=) c.880T>C n.243-568A>G | |
| 10 | g.49470997A>T | CA469789261 | ERCC6 | c.3048T>A (p.Thr1016=) n.142-108T>A n.194T>A n.120-108T>A n.4451T>A c.2889T>A (p.Thr963=) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.1158T>A (p.Thr386=) c.880T>A n.243-568A>T | |
| 10 | g.49470998G>A | CA376717383 | ERCC6 | c.3047C>T (p.Thr1016Ile) n.142-109C>T n.193C>T n.120-109C>T n.4450C>T c.2888C>T (p.Thr963Ile) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.879C>T n.243-567G>A | |
| 10 | g.49470998G>C | CA376717381 | ERCC6 | c.3047C>G (p.Thr1016Ser) n.142-109C>G n.193C>G n.120-109C>G n.4450C>G c.2888C>G (p.Thr963Ser) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.879C>G n.243-567G>C | |
| 10 | g.49470998G>T | CA376717385 | ERCC6 | c.3047C>A (p.Thr1016Asn) n.142-109C>A n.193C>A n.120-109C>A n.4450C>A c.2888C>A (p.Thr963Asn) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.879C>A n.243-567G>T | |
| 10 | g.49470999T>A | CA376717388 | ERCC6 | c.3046A>T (p.Thr1016Ser) n.142-110A>T n.192A>T n.120-110A>T n.4449A>T c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.878A>T n.243-566T>A | |
| 10 | g.49470999T>C | CA5495441 | ERCC6 | c.3046A>G (p.Thr1016Ala) n.142-110A>G n.192A>G n.120-110A>G n.4449A>G c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.878A>G n.243-566T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470999T>G | CA376717390 | ERCC6 | c.3046A>C (p.Thr1016Pro) n.142-110A>C n.192A>C n.120-110A>C n.4449A>C c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.878A>C n.243-566T>G | |
| 10 | g.49470999T= | CA1908749672 | ERCC6 | c.3046A= (p.Thr1016=) n.142-110A= n.192A= n.120-110A= n.4449A= c.2887A= (p.Thr963=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.1156A= (p.Thr386=) c.878A= n.243-566T= |