| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470869T>A | CA5495415 | ERCC6 | c.3091A>T (p.Thr1031Ser) n.162A>T n.237A>T n.140A>T n.4494A>T c.2932A>T (p.Thr978Ser) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.923A>T n.243-696T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470869T>C | CA5495416 | ERCC6 | c.3091A>G (p.Thr1031Ala) n.162A>G n.237A>G n.140A>G n.4494A>G c.2932A>G (p.Thr978Ala) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.923A>G n.243-696T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470869T>G | CA376717122 | ERCC6 | c.3091A>C (p.Thr1031Pro) n.162A>C n.237A>C n.140A>C n.4494A>C c.2932A>C (p.Thr978Pro) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.923A>C n.243-696T>G | |
| 10 | g.49470869T= | CA1908749606 | ERCC6 | c.3091A= (p.Thr1031=) n.162A= n.237A= n.140A= n.4494A= c.2932A= (p.Thr978=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.1201A= (p.Thr401=) c.923A= n.243-696T= | |
| 10 | g.49470870C>A | CA376717128 | ERCC6 | c.3090G>T (p.Gln1030His) n.161G>T n.236G>T n.139G>T n.4493G>T c.2931G>T (p.Gln977His) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.1200G>T (p.Gln400His) c.922G>T n.243-695C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470870C= | CA1908749607 | ERCC6 | c.3090G= (p.Gln1030=) n.161G= n.236G= n.139G= n.4493G= c.2931G= (p.Gln977=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.1200G= (p.Gln400=) c.922G= n.243-695C= | |
| 10 | g.49470870C>G | CA376717126 | ERCC6 | c.3090G>C (p.Gln1030His) n.161G>C n.236G>C n.139G>C n.4493G>C c.2931G>C (p.Gln977His) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.1200G>C (p.Gln400His) c.922G>C n.243-695C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470870C>T | CA5495417 | ERCC6 | c.3090G>A (p.Gln1030=) n.161G>A n.236G>A n.139G>A n.4493G>A c.2931G>A (p.Gln977=) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) c.922G>A n.243-695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470871T>A | CA376717132 | ERCC6 | c.3089A>T (p.Gln1030Leu) n.160A>T n.235A>T n.138A>T n.4492A>T c.2930A>T (p.Gln977Leu) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.921A>T n.243-694T>A | |
| 10 | g.49470871T>C | CA376717133 | ERCC6 | c.3089A>G (p.Gln1030Arg) n.160A>G n.235A>G n.138A>G n.4492A>G c.2930A>G (p.Gln977Arg) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.921A>G n.243-694T>C | |
| 10 | g.49470871T>G | CA376717136 | ERCC6 | c.3089A>C (p.Gln1030Pro) n.160A>C n.235A>C n.138A>C n.4492A>C c.2930A>C (p.Gln977Pro) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.921A>C n.243-694T>G | |
| 10 | g.49470872G>A | CA376717138 | ERCC6 | c.3088C>T (p.Gln1030Ter) n.159C>T n.234C>T n.137C>T n.4491C>T c.2929C>T (p.Gln977Ter) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.920C>T n.243-693G>A | |
| 10 | g.49470872G>C | CA376717140 | ERCC6 | c.3088C>G (p.Gln1030Glu) n.159C>G n.234C>G n.137C>G n.4491C>G c.2929C>G (p.Gln977Glu) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.920C>G n.243-693G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470872G= | CA1908749608 | ERCC6 | c.3088C= (p.Gln1030=) n.159C= n.234C= n.137C= n.4491C= c.2929C= (p.Gln977=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1198C= (p.Gln400=) c.920C= n.243-693G= | |
| 10 | g.49470872G>T | CA376717142 | ERCC6 | c.3088C>A (p.Gln1030Lys) n.159C>A n.234C>A n.137C>A n.4491C>A c.2929C>A (p.Gln977Lys) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.920C>A n.243-693G>T | |
| 10 | g.49470873A= | CA1908749609 | ERCC6 | c.3087T= (p.Val1029=) n.158T= n.233T= n.136T= n.4490T= c.2928T= (p.Val976=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.1197T= (p.Val399=) c.919T= n.243-692A= | |
| 10 | g.49470873A>C | CA469789218 | ERCC6 | c.3087T>G (p.Val1029=) n.158T>G n.233T>G n.136T>G n.4490T>G c.2928T>G (p.Val976=) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.1197T>G (p.Val399=) c.919T>G n.243-692A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470873A>G | CA469789217 | ERCC6 | c.3087T>C (p.Val1029=) n.158T>C n.233T>C n.136T>C n.4490T>C c.2928T>C (p.Val976=) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.1197T>C (p.Val399=) c.919T>C n.243-692A>G | |
| 10 | g.49470873A>T | CA469789216 | ERCC6 | c.3087T>A (p.Val1029=) n.158T>A n.233T>A n.136T>A n.4490T>A c.2928T>A (p.Val976=) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.1197T>A (p.Val399=) c.919T>A n.243-692A>T | |
| 10 | g.49470874A= | CA1908749610 | ERCC6 | c.3086T= (p.Val1029=) n.157T= n.232T= n.135T= n.4489T= c.2927T= (p.Val976=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.1196T= (p.Val399=) c.918T= n.243-691A= | |
| 10 | g.49470874A>C | CA376717145 | ERCC6 | c.3086T>G (p.Val1029Gly) n.157T>G n.232T>G n.135T>G n.4489T>G c.2927T>G (p.Val976Gly) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.918T>G n.243-691A>C | |
| 10 | g.49470874A>G | CA376717147 | ERCC6 | c.3086T>C (p.Val1029Ala) n.157T>C n.232T>C n.135T>C n.4489T>C c.2927T>C (p.Val976Ala) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.918T>C n.243-691A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470874A>T | CA376717148 | ERCC6 | c.3086T>A (p.Val1029Asp) n.157T>A n.232T>A n.135T>A n.4489T>A c.2927T>A (p.Val976Asp) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1196T>A (p.Val399Asp) c.918T>A n.243-691A>T | |
| 10 | g.49470875C>A | CA376717152 | ERCC6 | c.3085G>T (p.Val1029Phe) n.156G>T n.231G>T n.134G>T n.4488G>T c.2926G>T (p.Val976Phe) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.1195G>T (p.Val399Phe) c.917G>T n.243-690C>A | |
| 10 | g.49470875C= | CA1908749611 | ERCC6 | c.3085G= (p.Val1029=) n.156G= n.231G= n.134G= n.4488G= c.2926G= (p.Val976=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.1195G= (p.Val399=) c.917G= n.243-690C= | |
| 10 | g.49470875C>G | CA376717154 | ERCC6 | c.3085G>C (p.Val1029Leu) n.156G>C n.231G>C n.134G>C n.4488G>C c.2926G>C (p.Val976Leu) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.917G>C n.243-690C>G | |
| 10 | g.49470875C>T | CA376717156 | ERCC6 | c.3085G>A (p.Val1029Ile) n.156G>A n.231G>A n.134G>A n.4488G>A c.2926G>A (p.Val976Ile) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.1195G>A (p.Val399Ile) c.917G>A n.243-690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470876A>C | CA376717161 | ERCC6 | c.3084T>G (p.Asp1028Glu) n.155T>G n.230T>G n.133T>G n.4487T>G c.2925T>G (p.Asp975Glu) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.916T>G n.243-689A>C | |
| 10 | g.49470876A>G | CA469789219 | ERCC6 | c.3084T>C (p.Asp1028=) n.155T>C n.230T>C n.133T>C n.4487T>C c.2925T>C (p.Asp975=) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1194T>C (p.Asp398=) c.916T>C n.243-689A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470876A>T | CA376717159 | ERCC6 | c.3084T>A (p.Asp1028Glu) n.155T>A n.230T>A n.133T>A n.4487T>A c.2925T>A (p.Asp975Glu) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.916T>A n.243-689A>T | |
| 10 | g.49470877T>A | CA376717163 | ERCC6 | c.3083A>T (p.Asp1028Val) n.154A>T n.229A>T n.132A>T n.4486A>T c.2924A>T (p.Asp975Val) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.915A>T n.243-688T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470877T>C | CA376717165 | ERCC6 | c.3083A>G (p.Asp1028Gly) n.154A>G n.229A>G n.132A>G n.4486A>G c.2924A>G (p.Asp975Gly) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.915A>G n.243-688T>C | |
| 10 | g.49470877T>G | CA376717167 | ERCC6 | c.3083A>C (p.Asp1028Ala) n.154A>C n.229A>C n.132A>C n.4486A>C c.2924A>C (p.Asp975Ala) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.915A>C n.243-688T>G | |
| 10 | g.49470877T= | CA1908749612 | ERCC6 | c.3083A= (p.Asp1028=) n.154A= n.229A= n.132A= n.4486A= c.2924A= (p.Asp975=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.1193A= (p.Asp398=) c.915A= n.243-688T= | |
| 10 | g.49470878C>A | CA376717169 | ERCC6 | c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) n.153G>T n.228G>T n.131G>T n.4485G>T c.2923G>T (p.Asp975Tyr) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.914G>T n.243-687C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470878C>G | CA376717172 | ERCC6 | c.3082G>C (p.Asp1028His) n.153G>C n.228G>C n.131G>C n.4485G>C c.2923G>C (p.Asp975His) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1192G>C (p.Asp398His) c.914G>C n.243-687C>G | |
| 10 | g.49470878C>T | CA376717173 | ERCC6 | c.3082G>A (p.Asp1028Asn) n.153G>A n.228G>A n.131G>A n.4485G>A c.2923G>A (p.Asp975Asn) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.914G>A n.243-687C>T | COSMIC |
| 10 | g.49470879T>A | CA469789221 | ERCC6 | c.3081A>T (p.Ser1027=) n.152A>T n.227A>T n.130A>T n.4484A>T c.2922A>T (p.Ser974=) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1191A>T (p.Ser397=) c.913A>T n.243-686T>A | |
| 10 | g.49470879T>C | CA469789222 | ERCC6 | c.3081A>G (p.Ser1027=) n.152A>G n.227A>G n.130A>G n.4484A>G c.2922A>G (p.Ser974=) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1191A>G (p.Ser397=) c.913A>G n.243-686T>C | |
| 10 | g.49470879T>G | CA469789220 | ERCC6 | c.3081A>C (p.Ser1027=) n.152A>C n.227A>C n.130A>C n.4484A>C c.2922A>C (p.Ser974=) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1191A>C (p.Ser397=) c.913A>C n.243-686T>G | |
| 10 | g.49470880G>A | CA376717176 | ERCC6 | c.3080C>T (p.Ser1027Leu) n.151C>T n.226C>T n.129C>T n.4483C>T c.2921C>T (p.Ser974Leu) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.912C>T n.243-685G>A | |
| 10 | g.49470880G>C | CA376717178 | ERCC6 | c.3080C>G (p.Ser1027Ter) n.151C>G n.226C>G n.129C>G n.4483C>G c.2921C>G (p.Ser974Ter) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.912C>G n.243-685G>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470880G>T | CA376717180 | ERCC6 | c.3080C>A (p.Ser1027Ter) n.151C>A n.226C>A n.129C>A n.4483C>A c.2921C>A (p.Ser974Ter) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.912C>A n.243-685G>T | |
| 10 | g.49470881A>C | CA376717183 | ERCC6 | c.3079T>G (p.Ser1027Ala) n.150T>G n.225T>G n.128T>G n.4482T>G c.2920T>G (p.Ser974Ala) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.911T>G n.243-684A>C | |
| 10 | g.49470881A>G | CA376717184 | ERCC6 | c.3079T>C (p.Ser1027Pro) n.150T>C n.225T>C n.128T>C n.4482T>C c.2920T>C (p.Ser974Pro) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.911T>C n.243-684A>G | |
| 10 | g.49470881A>T | CA376717185 | ERCC6 | c.3079T>A (p.Ser1027Thr) n.150T>A n.225T>A n.128T>A n.4482T>A c.2920T>A (p.Ser974Thr) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.911T>A n.243-684A>T | |
| 10 | g.49470881_49470882insG | CA2787928750 | ERCC6 | c.3078_3079insC (p.Ser1027LeufsTer23) n.149_150insC n.224_225insC n.127_128insC n.4481_4482insC c.2919_2920insC (p.Ser974LeufsTer23) c.*1374_*1375insC (n.*1374_*1375insC) c.1188_1189insC (p.Ser397LeufsTer23) c.910_911insC n.243-684_243-683insG | |
| 10 | g.49470882T>A | CA469789223 | ERCC6 | c.3078A>T (p.Gly1026=) n.149A>T n.224A>T n.127A>T n.4481A>T c.2919A>T (p.Gly973=) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1188A>T (p.Gly396=) c.910A>T n.243-683T>A | |
| 10 | g.49470882T>C | CA469789225 | ERCC6 | c.3078A>G (p.Gly1026=) n.149A>G n.224A>G n.127A>G n.4481A>G c.2919A>G (p.Gly973=) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1188A>G (p.Gly396=) c.910A>G n.243-683T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470882T>G | CA469789224 | ERCC6 | c.3078A>C (p.Gly1026=) n.149A>C n.224A>C n.127A>C n.4481A>C c.2919A>C (p.Gly973=) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1188A>C (p.Gly396=) c.910A>C n.243-683T>G | |
| 10 | g.49470883C>A | CA376717188 | ERCC6 | c.3077G>T (p.Gly1026Val) n.148G>T n.223G>T n.126G>T n.4480G>T c.2918G>T (p.Gly973Val) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.909G>T n.243-682C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470883C= | CA1908749613 | ERCC6 | c.3077G= (p.Gly1026=) n.148G= n.223G= n.126G= n.4480G= c.2918G= (p.Gly973=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.1187G= (p.Gly396=) c.909G= n.243-682C= | |
| 10 | g.49470883C>G | CA376717191 | ERCC6 | c.3077G>C (p.Gly1026Ala) n.148G>C n.223G>C n.126G>C n.4480G>C c.2918G>C (p.Gly973Ala) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.909G>C n.243-682C>G | |
| 10 | g.49470883C>T | CA5495418 | ERCC6 | c.3077G>A (p.Gly1026Glu) n.148G>A n.223G>A n.126G>A n.4480G>A c.2918G>A (p.Gly973Glu) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.909G>A n.243-682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470884C>A | CA376717193 | ERCC6 | c.3076G>T (p.Gly1026Ter) n.147G>T n.222G>T n.125G>T n.4479G>T c.2917G>T (p.Gly973Ter) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.908G>T n.243-681C>A | |
| 10 | g.49470884C>G | CA376717195 | ERCC6 | c.3076G>C (p.Gly1026Arg) n.147G>C n.222G>C n.125G>C n.4479G>C c.2917G>C (p.Gly973Arg) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.908G>C n.243-681C>G | |
| 10 | g.49470884C>T | CA376717197 | ERCC6 | c.3076G>A (p.Gly1026Arg) n.147G>A n.222G>A n.125G>A n.4479G>A c.2917G>A (p.Gly973Arg) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.908G>A n.243-681C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470885A>C | CA469789228 | ERCC6 | c.3075T>G (p.Thr1025=) n.146T>G n.221T>G n.124T>G n.4478T>G c.2916T>G (p.Thr972=) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.1185T>G (p.Thr395=) c.907T>G n.243-680A>C | |
| 10 | g.49470885A>G | CA469789227 | ERCC6 | c.3075T>C (p.Thr1025=) n.146T>C n.221T>C n.124T>C n.4478T>C c.2916T>C (p.Thr972=) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.1185T>C (p.Thr395=) c.907T>C n.243-680A>G | |
| 10 | g.49470885A>T | CA469789226 | ERCC6 | c.3075T>A (p.Thr1025=) n.146T>A n.221T>A n.124T>A n.4478T>A c.2916T>A (p.Thr972=) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.1185T>A (p.Thr395=) c.907T>A n.243-680A>T | |
| 10 | g.49470886G>A | CA376717199 | ERCC6 | c.3074C>T (p.Thr1025Ile) n.145C>T n.220C>T n.123C>T n.4477C>T c.2915C>T (p.Thr972Ile) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.906C>T n.243-679G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470886G>C | CA376717201 | ERCC6 | c.3074C>G (p.Thr1025Ser) n.145C>G n.220C>G n.123C>G n.4477C>G c.2915C>G (p.Thr972Ser) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.906C>G n.243-679G>C | |
| 10 | g.49470886G= | CA1908749614 | ERCC6 | c.3074C= (p.Thr1025=) n.145C= n.220C= n.123C= n.4477C= c.2915C= (p.Thr972=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.1184C= (p.Thr395=) c.906C= n.243-679G= | |
| 10 | g.49470886G>T | CA376717203 | ERCC6 | c.3074C>A (p.Thr1025Asn) n.145C>A n.220C>A n.123C>A n.4477C>A c.2915C>A (p.Thr972Asn) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.906C>A n.243-679G>T | |
| 10 | g.49470887T>A | CA376717204 | ERCC6 | c.3073A>T (p.Thr1025Ser) n.144A>T n.219A>T n.122A>T n.4476A>T c.2914A>T (p.Thr972Ser) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.905A>T n.243-678T>A | |
| 10 | g.49470887T>C | CA206584996 | ERCC6 | c.3073A>G (p.Thr1025Ala) n.144A>G n.219A>G n.122A>G n.4476A>G c.2914A>G (p.Thr972Ala) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.905A>G n.243-678T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470887T>G | CA376717207 | ERCC6 | c.3073A>C (p.Thr1025Pro) n.144A>C n.219A>C n.122A>C n.4476A>C c.2914A>C (p.Thr972Pro) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.905A>C n.243-678T>G | |
| 10 | g.49470887T= | CA1908749615 | ERCC6 | c.3073A= (p.Thr1025=) n.144A= n.219A= n.122A= n.4476A= c.2914A= (p.Thr972=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.1183A= (p.Thr395=) c.905A= n.243-678T= | |
| 10 | g.49470888T>A | CA469789231 | ERCC6 | c.3072A>T (p.Gly1024=) n.143A>T n.218A>T n.121A>T n.4475A>T c.2913A>T (p.Gly971=) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.1182A>T (p.Gly394=) c.904A>T n.243-677T>A | |
| 10 | g.49470888T>C | CA469789230 | ERCC6 | c.3072A>G (p.Gly1024=) n.143A>G n.218A>G n.121A>G n.4475A>G c.2913A>G (p.Gly971=) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.1182A>G (p.Gly394=) c.904A>G n.243-677T>C | |
| 10 | g.49470888T>G | CA469789229 | ERCC6 | c.3072A>C (p.Gly1024=) n.143A>C n.218A>C n.121A>C n.4475A>C c.2913A>C (p.Gly971=) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.1182A>C (p.Gly394=) c.904A>C n.243-677T>G | |
| 10 | g.49470889C>A | CA376717210 | ERCC6 | c.3071G>T (p.Gly1024Val) n.142G>T n.217G>T n.120G>T n.4474G>T c.2912G>T (p.Gly971Val) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.903G>T n.243-676C>A | |
| 10 | g.49470889C>G | CA376717212 | ERCC6 | c.3071G>C (p.Gly1024Ala) n.142G>C n.217G>C n.120G>C n.4474G>C c.2912G>C (p.Gly971Ala) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.903G>C n.243-676C>G | |
| 10 | g.49470889C>T | CA376717214 | ERCC6 | c.3071G>A (p.Gly1024Glu) n.142G>A n.217G>A n.120G>A n.4474G>A c.2912G>A (p.Gly971Glu) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.903G>A n.243-676C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470890C>A | CA376717218 | ERCC6 | c.3071-1G>T (n.3071-1G>T) n.142-1G>T n.217-1G>T n.120-1G>T n.4474-1G>T c.2912-1G>T (n.2912-1G>T) c.*1367-1G>T (n.*1367-1G>T) c.1181-1G>T (n.1181-1G>T) c.903-1G>T n.243-675C>A | |
| 10 | g.49470890C= | CA1908749616 | ERCC6 | c.3071-1G= (n.3071-1G=) n.142-1G= n.217-1G= n.120-1G= n.4474-1G= c.2912-1G= (n.2912-1G=) c.*1367-1G= (n.*1367-1G=) c.1181-1G= (n.1181-1G=) c.903-1G= n.243-675C= | |
| 10 | g.49470890C>G | CA376717220 | ERCC6 | c.3071-1G>C (n.3071-1G>C) n.142-1G>C n.217-1G>C n.120-1G>C n.4474-1G>C c.2912-1G>C (n.2912-1G>C) c.*1367-1G>C (n.*1367-1G>C) c.1181-1G>C (n.1181-1G>C) c.903-1G>C n.243-675C>G | |
| 10 | g.49470890C>T | CA376717216 | ERCC6 | c.3071-1G>A (n.3071-1G>A) n.142-1G>A n.217-1G>A n.120-1G>A n.4474-1G>A c.2912-1G>A (n.2912-1G>A) c.*1367-1G>A (n.*1367-1G>A) c.1181-1G>A (n.1181-1G>A) c.903-1G>A n.243-675C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470890_49470893del | CA2787928751 | ERCC6 | c.3071-4_3071-1del (n.3071-4_3071-1del) n.142-4_142-1del n.217-4_217-1del n.120-4_120-1del n.4474-4_4474-1del c.2912-4_2912-1del (n.2912-4_2912-1del) c.*1367-4_*1367-1del (n.*1367-4_*1367-1del) c.1181-4_1181-1del (n.1181-4_1181-1del) c.903-4_903-1del n.243-675_243-672del | |
| 10 | g.49470891T>A | CA376717222 | ERCC6 | c.3071-2A>T (n.3071-2A>T) n.142-2A>T n.217-2A>T n.120-2A>T n.4474-2A>T c.2912-2A>T (n.2912-2A>T) c.*1367-2A>T (n.*1367-2A>T) c.1181-2A>T (n.1181-2A>T) c.903-2A>T n.243-674T>A | |
| 10 | g.49470891T>C | CA376717224 | ERCC6 | c.3071-2A>G (n.3071-2A>G) n.142-2A>G n.217-2A>G n.120-2A>G n.4474-2A>G c.2912-2A>G (n.2912-2A>G) c.*1367-2A>G (n.*1367-2A>G) c.1181-2A>G (n.1181-2A>G) c.903-2A>G n.243-674T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49470891T>G | CA376717226 | ERCC6 | c.3071-2A>C (n.3071-2A>C) n.142-2A>C n.217-2A>C n.120-2A>C n.4474-2A>C c.2912-2A>C (n.2912-2A>C) c.*1367-2A>C (n.*1367-2A>C) c.1181-2A>C (n.1181-2A>C) c.903-2A>C n.243-674T>G | |
| 10 | g.49470893T>C | CA2499220249 | ERCC6 | c.3071-4A>G (n.3071-4A>G) n.142-4A>G n.217-4A>G n.120-4A>G n.4474-4A>G c.2912-4A>G (n.2912-4A>G) c.*1367-4A>G (n.*1367-4A>G) c.1181-4A>G (n.1181-4A>G) c.903-4A>G n.243-672T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470895A>C | CA2609134270 | ERCC6 | c.3071-6T>G (n.3071-6T>G) n.142-6T>G n.217-6T>G n.120-6T>G n.4474-6T>G c.2912-6T>G (n.2912-6T>G) c.*1367-6T>G (n.*1367-6T>G) c.1181-6T>G (n.1181-6T>G) c.903-6T>G n.243-670A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470895A>G | CA2609134271 | ERCC6 | c.3071-6T>C (n.3071-6T>C) n.142-6T>C n.217-6T>C n.120-6T>C n.4474-6T>C c.2912-6T>C (n.2912-6T>C) c.*1367-6T>C (n.*1367-6T>C) c.1181-6T>C (n.1181-6T>C) c.903-6T>C n.243-670A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470896A= | CA1908749617 | ERCC6 | c.3071-7T= (n.3071-7T=) n.142-7T= n.217-7T= n.120-7T= n.4474-7T= c.2912-7T= (n.2912-7T=) c.*1367-7T= (n.*1367-7T=) c.1181-7T= (n.1181-7T=) c.903-7T= n.243-669A= | |
| 10 | g.49470896_49470897insT | CA1908749618 | ERCC6 | c.3071-8_3071-7insA (n.3071-8_3071-7insA) n.142-8_142-7insA n.217-8_217-7insA n.120-8_120-7insA n.4474-8_4474-7insA c.2912-8_2912-7insA (n.2912-8_2912-7insA) c.*1367-8_*1367-7insA (n.*1367-8_*1367-7insA) c.1181-8_1181-7insA (n.1181-8_1181-7insA) c.903-8_903-7insA n.243-669_243-668insT | dbSNP |
| 10 | g.49470897G>A | CA593780453 | ERCC6 | c.3071-8C>T (n.3071-8C>T) n.142-8C>T n.217-8C>T n.120-8C>T n.4474-8C>T c.2912-8C>T (n.2912-8C>T) c.*1367-8C>T (n.*1367-8C>T) c.1181-8C>T (n.1181-8C>T) c.903-8C>T n.243-668G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470897G= | CA1908749619 | ERCC6 | c.3071-8C= (n.3071-8C=) n.142-8C= n.217-8C= n.120-8C= n.4474-8C= c.2912-8C= (n.2912-8C=) c.*1367-8C= (n.*1367-8C=) c.1181-8C= (n.1181-8C=) c.903-8C= n.243-668G= | |
| 10 | g.49470897G>T | CA2588690341 | ERCC6 | c.3071-8C>A (n.3071-8C>A) n.142-8C>A n.217-8C>A n.120-8C>A n.4474-8C>A c.2912-8C>A (n.2912-8C>A) c.*1367-8C>A (n.*1367-8C>A) c.1181-8C>A (n.1181-8C>A) c.903-8C>A n.243-668G>T | gnomAD v3 |
| 10 | g.49470898A= | CA1908749620 | ERCC6 | c.3071-9T= (n.3071-9T=) n.142-9T= n.217-9T= n.120-9T= n.4474-9T= c.2912-9T= (n.2912-9T=) c.*1367-9T= (n.*1367-9T=) c.1181-9T= (n.1181-9T=) c.903-9T= n.243-667A= | |
| 10 | g.49470898A>G | CA5495419 | ERCC6 | c.3071-9T>C (n.3071-9T>C) n.142-9T>C n.217-9T>C n.120-9T>C n.4474-9T>C c.2912-9T>C (n.2912-9T>C) c.*1367-9T>C (n.*1367-9T>C) c.1181-9T>C (n.1181-9T>C) c.903-9T>C n.243-667A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470899G>A | CA5495420 | ERCC6 | c.3071-10C>T (n.3071-10C>T) n.142-10C>T n.217-10C>T n.120-10C>T n.4474-10C>T c.2912-10C>T (n.2912-10C>T) c.*1367-10C>T (n.*1367-10C>T) c.1181-10C>T (n.1181-10C>T) c.903-10C>T n.243-666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470899G= | CA1908749621 | ERCC6 | c.3071-10C= (n.3071-10C=) n.142-10C= n.217-10C= n.120-10C= n.4474-10C= c.2912-10C= (n.2912-10C=) c.*1367-10C= (n.*1367-10C=) c.1181-10C= (n.1181-10C=) c.903-10C= n.243-666G= | |
| 10 | g.49470899G>T | CA1908749622 | ERCC6 | c.3071-10C>A (n.3071-10C>A) n.142-10C>A n.217-10C>A n.120-10C>A n.4474-10C>A c.2912-10C>A (n.2912-10C>A) c.*1367-10C>A (n.*1367-10C>A) c.1181-10C>A (n.1181-10C>A) c.903-10C>A n.243-666G>T | dbSNP |
| 10 | g.49470900G>C | CA2609134272 | ERCC6 | c.3071-11C>G (n.3071-11C>G) n.142-11C>G n.217-11C>G n.120-11C>G n.4474-11C>G c.2912-11C>G (n.2912-11C>G) c.*1367-11C>G (n.*1367-11C>G) c.1181-11C>G (n.1181-11C>G) c.903-11C>G n.243-665G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470900_49470901delinsGA | CA1908749623 | ERCC6 | c.3071-12_3071-11delinsTC (n.3071-12_3071-11delinsTC) n.142-12_142-11delinsTC n.217-12_217-11delinsTC n.120-12_120-11delinsTC n.4474-12_4474-11delinsTC c.2912-12_2912-11delinsTC (n.2912-12_2912-11delinsTC) c.*1367-12_*1367-11delinsTC (n.*1367-12_*1367-11delinsTC) c.1181-12_1181-11delinsTC (n.1181-12_1181-11delinsTC) c.903-12_903-11delinsTC n.243-665_243-664delinsGA | |
| 10 | g.49470905del | CA5495421 | ERCC6 | c.3071-12del (n.3071-12del) n.142-12del n.217-12del n.120-12del n.4474-12del c.2912-12del (n.2912-12del) c.*1367-12del (n.*1367-12del) c.1181-12del (n.1181-12del) c.903-12del n.243-660del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470902A>G | CA2609134273 | ERCC6 | c.3071-13T>C (n.3071-13T>C) n.142-13T>C n.217-13T>C n.120-13T>C n.4474-13T>C c.2912-13T>C (n.2912-13T>C) c.*1367-13T>C (n.*1367-13T>C) c.1181-13T>C (n.1181-13T>C) c.903-13T>C n.243-663A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470903A= | CA1908749624 | ERCC6 | c.3071-14T= (n.3071-14T=) n.142-14T= n.217-14T= n.120-14T= n.4474-14T= c.2912-14T= (n.2912-14T=) c.*1367-14T= (n.*1367-14T=) c.1181-14T= (n.1181-14T=) c.903-14T= n.243-662A= | |
| 10 | g.49470903A>G | CA666035686 | ERCC6 | c.3071-14T>C (n.3071-14T>C) n.142-14T>C n.217-14T>C n.120-14T>C n.4474-14T>C c.2912-14T>C (n.2912-14T>C) c.*1367-14T>C (n.*1367-14T>C) c.1181-14T>C (n.1181-14T>C) c.903-14T>C n.243-662A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470905A= | CA1908749625 | ERCC6 | c.3071-16T= (n.3071-16T=) n.142-16T= n.217-16T= n.120-16T= n.4474-16T= c.2912-16T= (n.2912-16T=) c.*1367-16T= (n.*1367-16T=) c.1181-16T= (n.1181-16T=) c.903-16T= n.243-660A= | |
| 10 | g.49470905A>C | CA666035692 | ERCC6 | c.3071-16T>G (n.3071-16T>G) n.142-16T>G n.217-16T>G n.120-16T>G n.4474-16T>G c.2912-16T>G (n.2912-16T>G) c.*1367-16T>G (n.*1367-16T>G) c.1181-16T>G (n.1181-16T>G) c.903-16T>G n.243-660A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470905A>G | CA2609134274 | ERCC6 | c.3071-16T>C (n.3071-16T>C) n.142-16T>C n.217-16T>C n.120-16T>C n.4474-16T>C c.2912-16T>C (n.2912-16T>C) c.*1367-16T>C (n.*1367-16T>C) c.1181-16T>C (n.1181-16T>C) c.903-16T>C n.243-660A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470906C= | CA1908749626 | ERCC6 | c.3071-17G= (n.3071-17G=) n.142-17G= n.217-17G= n.120-17G= n.4474-17G= c.2912-17G= (n.2912-17G=) c.*1367-17G= (n.*1367-17G=) c.1181-17G= (n.1181-17G=) c.903-17G= n.243-659C= | |
| 10 | g.49470906C>T | CA1908749627 | ERCC6 | c.3071-17G>A (n.3071-17G>A) n.142-17G>A n.217-17G>A n.120-17G>A n.4474-17G>A c.2912-17G>A (n.2912-17G>A) c.*1367-17G>A (n.*1367-17G>A) c.1181-17G>A (n.1181-17G>A) c.903-17G>A n.243-659C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470907A= | CA1908749628 | ERCC6 | c.3071-18T= (n.3071-18T=) n.142-18T= n.217-18T= n.120-18T= n.4474-18T= c.2912-18T= (n.2912-18T=) c.*1367-18T= (n.*1367-18T=) c.1181-18T= (n.1181-18T=) c.903-18T= n.243-658A= | |
| 10 | g.49470907A>C | CA5495422 | ERCC6 | c.3071-18T>G (n.3071-18T>G) n.142-18T>G n.217-18T>G n.120-18T>G n.4474-18T>G c.2912-18T>G (n.2912-18T>G) c.*1367-18T>G (n.*1367-18T>G) c.1181-18T>G (n.1181-18T>G) c.903-18T>G n.243-658A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470907A>G | CA593780454 | ERCC6 | c.3071-18T>C (n.3071-18T>C) n.142-18T>C n.217-18T>C n.120-18T>C n.4474-18T>C c.2912-18T>C (n.2912-18T>C) c.*1367-18T>C (n.*1367-18T>C) c.1181-18T>C (n.1181-18T>C) c.903-18T>C n.243-658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470907A>T | CA2574454384 | ERCC6 | c.3071-18T>A (n.3071-18T>A) n.142-18T>A n.217-18T>A n.120-18T>A n.4474-18T>A c.2912-18T>A (n.2912-18T>A) c.*1367-18T>A (n.*1367-18T>A) c.1181-18T>A (n.1181-18T>A) c.903-18T>A n.243-658A>T | |
| 10 | g.49470908C>A | CA593780455 | ERCC6 | c.3071-19G>T (n.3071-19G>T) n.142-19G>T n.217-19G>T n.120-19G>T n.4474-19G>T c.2912-19G>T (n.2912-19G>T) c.*1367-19G>T (n.*1367-19G>T) c.1181-19G>T (n.1181-19G>T) c.903-19G>T n.243-657C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470908C= | CA1908749629 | ERCC6 | c.3071-19G= (n.3071-19G=) n.142-19G= n.217-19G= n.120-19G= n.4474-19G= c.2912-19G= (n.2912-19G=) c.*1367-19G= (n.*1367-19G=) c.1181-19G= (n.1181-19G=) c.903-19G= n.243-657C= | |
| 10 | g.49470908C>G | CA2609134275 | ERCC6 | c.3071-19G>C (n.3071-19G>C) n.142-19G>C n.217-19G>C n.120-19G>C n.4474-19G>C c.2912-19G>C (n.2912-19G>C) c.*1367-19G>C (n.*1367-19G>C) c.1181-19G>C (n.1181-19G>C) c.903-19G>C n.243-657C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470908C>T | CA5495423 | ERCC6 | c.3071-19G>A (n.3071-19G>A) n.142-19G>A n.217-19G>A n.120-19G>A n.4474-19G>A c.2912-19G>A (n.2912-19G>A) c.*1367-19G>A (n.*1367-19G>A) c.1181-19G>A (n.1181-19G>A) c.903-19G>A n.243-657C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470909del | CA2574454386 | ERCC6 | c.3071-19del (n.3071-19del) n.142-19del n.217-19del n.120-19del n.4474-19del c.2912-19del (n.2912-19del) c.*1367-19del (n.*1367-19del) c.1181-19del (n.1181-19del) c.903-19del n.243-656del | |
| 10 | g.49470911C>A | CA2609134276 | ERCC6 | c.3071-22G>T (n.3071-22G>T) n.142-22G>T n.217-22G>T n.120-22G>T n.4474-22G>T c.2912-22G>T (n.2912-22G>T) c.*1367-22G>T (n.*1367-22G>T) c.1181-22G>T (n.1181-22G>T) c.903-22G>T n.243-654C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470911C= | CA1908749630 | ERCC6 | c.3071-22G= (n.3071-22G=) n.142-22G= n.217-22G= n.120-22G= n.4474-22G= c.2912-22G= (n.2912-22G=) c.*1367-22G= (n.*1367-22G=) c.1181-22G= (n.1181-22G=) c.903-22G= n.243-654C= | |
| 10 | g.49470911C>T | CA1908749631 | ERCC6 | c.3071-22G>A (n.3071-22G>A) n.142-22G>A n.217-22G>A n.120-22G>A n.4474-22G>A c.2912-22G>A (n.2912-22G>A) c.*1367-22G>A (n.*1367-22G>A) c.1181-22G>A (n.1181-22G>A) c.903-22G>A n.243-654C>T | dbSNP |
| 10 | g.49470912T>A | CA2787928752 | ERCC6 | c.3071-23A>T (n.3071-23A>T) n.142-23A>T n.217-23A>T n.120-23A>T n.4474-23A>T c.2912-23A>T (n.2912-23A>T) c.*1367-23A>T (n.*1367-23A>T) c.1181-23A>T (n.1181-23A>T) c.903-23A>T n.243-653T>A | |
| 10 | g.49470912T>G | CA2609134277 | ERCC6 | c.3071-23A>C (n.3071-23A>C) n.142-23A>C n.217-23A>C n.120-23A>C n.4474-23A>C c.2912-23A>C (n.2912-23A>C) c.*1367-23A>C (n.*1367-23A>C) c.1181-23A>C (n.1181-23A>C) c.903-23A>C n.243-653T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470913A= | CA1908749632 | ERCC6 | c.3071-24T= (n.3071-24T=) n.142-24T= n.217-24T= n.120-24T= n.4474-24T= c.2912-24T= (n.2912-24T=) c.*1367-24T= (n.*1367-24T=) c.1181-24T= (n.1181-24T=) c.903-24T= n.243-652A= | |
| 10 | g.49470913A>G | CA5495424 | ERCC6 | c.3071-24T>C (n.3071-24T>C) n.142-24T>C n.217-24T>C n.120-24T>C n.4474-24T>C c.2912-24T>C (n.2912-24T>C) c.*1367-24T>C (n.*1367-24T>C) c.1181-24T>C (n.1181-24T>C) c.903-24T>C n.243-652A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470914A>G | CA2609134278 | ERCC6 | c.3071-25T>C (n.3071-25T>C) n.142-25T>C n.217-25T>C n.120-25T>C n.4474-25T>C c.2912-25T>C (n.2912-25T>C) c.*1367-25T>C (n.*1367-25T>C) c.1181-25T>C (n.1181-25T>C) c.903-25T>C n.243-651A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470915T>C | CA593780456 | ERCC6 | c.3071-26A>G (n.3071-26A>G) n.142-26A>G n.217-26A>G n.120-26A>G n.4474-26A>G c.2912-26A>G (n.2912-26A>G) c.*1367-26A>G (n.*1367-26A>G) c.1181-26A>G (n.1181-26A>G) c.903-26A>G n.243-650T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49470915T= | CA1908749633 | ERCC6 | c.3071-26A= (n.3071-26A=) n.142-26A= n.217-26A= n.120-26A= n.4474-26A= c.2912-26A= (n.2912-26A=) c.*1367-26A= (n.*1367-26A=) c.1181-26A= (n.1181-26A=) c.903-26A= n.243-650T= | |
| 10 | g.49470917C>A | CA206585020 | ERCC6 | c.3071-28G>T (n.3071-28G>T) n.142-28G>T n.217-28G>T n.120-28G>T n.4474-28G>T c.2912-28G>T (n.2912-28G>T) c.*1367-28G>T (n.*1367-28G>T) c.1181-28G>T (n.1181-28G>T) c.903-28G>T n.243-648C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470917C= | CA1908749634 | ERCC6 | c.3071-28G= (n.3071-28G=) n.142-28G= n.217-28G= n.120-28G= n.4474-28G= c.2912-28G= (n.2912-28G=) c.*1367-28G= (n.*1367-28G=) c.1181-28G= (n.1181-28G=) c.903-28G= n.243-648C= | |
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| 10 | g.49470918T>C | CA2609134279 | ERCC6 | c.3071-29A>G (n.3071-29A>G) n.142-29A>G n.217-29A>G n.120-29A>G n.4474-29A>G c.2912-29A>G (n.2912-29A>G) c.*1367-29A>G (n.*1367-29A>G) c.1181-29A>G (n.1181-29A>G) c.903-29A>G n.243-647T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470918T>G | CA2609134280 | ERCC6 | c.3071-29A>C (n.3071-29A>C) n.142-29A>C n.217-29A>C n.120-29A>C n.4474-29A>C c.2912-29A>C (n.2912-29A>C) c.*1367-29A>C (n.*1367-29A>C) c.1181-29A>C (n.1181-29A>C) c.903-29A>C n.243-647T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470920T>C | CA206585021 | ERCC6 | c.3071-31A>G (n.3071-31A>G) n.142-31A>G n.217-31A>G n.120-31A>G n.4474-31A>G c.2912-31A>G (n.2912-31A>G) c.*1367-31A>G (n.*1367-31A>G) c.1181-31A>G (n.1181-31A>G) c.903-31A>G n.243-645T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470920T= | CA1908749635 | ERCC6 | c.3071-31A= (n.3071-31A=) n.142-31A= n.217-31A= n.120-31A= n.4474-31A= c.2912-31A= (n.2912-31A=) c.*1367-31A= (n.*1367-31A=) c.1181-31A= (n.1181-31A=) c.903-31A= n.243-645T= | |
| 10 | g.49470921A>T | CA2609134281 | ERCC6 | c.3071-32T>A (n.3071-32T>A) n.142-32T>A n.217-32T>A n.120-32T>A n.4474-32T>A c.2912-32T>A (n.2912-32T>A) c.*1367-32T>A (n.*1367-32T>A) c.1181-32T>A (n.1181-32T>A) c.903-32T>A n.243-644A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470922T>C | CA593780457 | ERCC6 | c.3071-33A>G (n.3071-33A>G) n.142-33A>G n.217-33A>G n.120-33A>G n.4474-33A>G c.2912-33A>G (n.2912-33A>G) c.*1367-33A>G (n.*1367-33A>G) c.1181-33A>G (n.1181-33A>G) c.903-33A>G n.243-643T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470922T= | CA1908749636 | ERCC6 | c.3071-33A= (n.3071-33A=) n.142-33A= n.217-33A= n.120-33A= n.4474-33A= c.2912-33A= (n.2912-33A=) c.*1367-33A= (n.*1367-33A=) c.1181-33A= (n.1181-33A=) c.903-33A= n.243-643T= | |
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| 10 | g.49470923T>C | CA2574454388 | ERCC6 | c.3071-34A>G (n.3071-34A>G) n.142-34A>G n.217-34A>G n.120-34A>G n.4474-34A>G c.2912-34A>G (n.2912-34A>G) c.*1367-34A>G (n.*1367-34A>G) c.1181-34A>G (n.1181-34A>G) c.903-34A>G n.243-642T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470923_49470924delinsTG | CA1908749637 | ERCC6 | c.3071-35_3071-34delinsCA (n.3071-35_3071-34delinsCA) n.142-35_142-34delinsCA n.217-35_217-34delinsCA n.120-35_120-34delinsCA n.4474-35_4474-34delinsCA c.2912-35_2912-34delinsCA (n.2912-35_2912-34delinsCA) c.*1367-35_*1367-34delinsCA (n.*1367-35_*1367-34delinsCA) c.1181-35_1181-34delinsCA (n.1181-35_1181-34delinsCA) c.903-35_903-34delinsCA n.243-642_243-641delinsTG | |
| 10 | g.49470924del | CA593780458 | ERCC6 | c.3071-35del (n.3071-35del) n.142-35del n.217-35del n.120-35del n.4474-35del c.2912-35del (n.2912-35del) c.*1367-35del (n.*1367-35del) c.1181-35del (n.1181-35del) c.903-35del n.243-641del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470924G>A | CA5495425 | ERCC6 | c.3071-35C>T (n.3071-35C>T) n.142-35C>T n.217-35C>T n.120-35C>T n.4474-35C>T c.2912-35C>T (n.2912-35C>T) c.*1367-35C>T (n.*1367-35C>T) c.1181-35C>T (n.1181-35C>T) c.903-35C>T n.243-641G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470924G= | CA1908749638 | ERCC6 | c.3071-35C= (n.3071-35C=) n.142-35C= n.217-35C= n.120-35C= n.4474-35C= c.2912-35C= (n.2912-35C=) c.*1367-35C= (n.*1367-35C=) c.1181-35C= (n.1181-35C=) c.903-35C= n.243-641G= | |
| 10 | g.49470924_49470925insACC | CA2787928756 | ERCC6 | c.3071-36_3071-35insGGT (n.3071-36_3071-35insGGT) n.142-36_142-35insGGT n.217-36_217-35insGGT n.120-36_120-35insGGT n.4474-36_4474-35insGGT c.2912-36_2912-35insGGT (n.2912-36_2912-35insGGT) c.*1367-36_*1367-35insGGT (n.*1367-36_*1367-35insGGT) c.1181-36_1181-35insGGT (n.1181-36_1181-35insGGT) c.903-36_903-35insGGT n.243-641_243-640insACC | |
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| 10 | g.49470926A>G | CA928209632 | ERCC6 | c.3071-37T>C (n.3071-37T>C) n.142-37T>C n.217-37T>C n.120-37T>C n.4474-37T>C c.2912-37T>C (n.2912-37T>C) c.*1367-37T>C (n.*1367-37T>C) c.1181-37T>C (n.1181-37T>C) c.903-37T>C n.243-639A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470927T>C | CA1908749641 | ERCC6 | c.3071-38A>G (n.3071-38A>G) n.142-38A>G n.217-38A>G n.120-38A>G n.4474-38A>G c.2912-38A>G (n.2912-38A>G) c.*1367-38A>G (n.*1367-38A>G) c.1181-38A>G (n.1181-38A>G) c.903-38A>G n.243-638T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470927T= | CA1908749640 | ERCC6 | c.3071-38A= (n.3071-38A=) n.142-38A= n.217-38A= n.120-38A= n.4474-38A= c.2912-38A= (n.2912-38A=) c.*1367-38A= (n.*1367-38A=) c.1181-38A= (n.1181-38A=) c.903-38A= n.243-638T= | |
| 10 | g.49470928C= | CA1908749642 | ERCC6 | c.3071-39G= (n.3071-39G=) n.142-39G= n.217-39G= n.120-39G= n.4474-39G= c.2912-39G= (n.2912-39G=) c.*1367-39G= (n.*1367-39G=) c.1181-39G= (n.1181-39G=) c.903-39G= n.243-637C= | |
| 10 | g.49470928C>G | CA593780459 | ERCC6 | c.3071-39G>C (n.3071-39G>C) n.142-39G>C n.217-39G>C n.120-39G>C n.4474-39G>C c.2912-39G>C (n.2912-39G>C) c.*1367-39G>C (n.*1367-39G>C) c.1181-39G>C (n.1181-39G>C) c.903-39G>C n.243-637C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49470930T>C | CA2609134283 | ERCC6 | c.3071-41A>G (n.3071-41A>G) n.142-41A>G n.217-41A>G n.120-41A>G n.4474-41A>G c.2912-41A>G (n.2912-41A>G) c.*1367-41A>G (n.*1367-41A>G) c.1181-41A>G (n.1181-41A>G) c.903-41A>G n.243-635T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470931C>T | CA2574454390 | ERCC6 | c.3071-42G>A (n.3071-42G>A) n.142-42G>A n.217-42G>A n.120-42G>A n.4474-42G>A c.2912-42G>A (n.2912-42G>A) c.*1367-42G>A (n.*1367-42G>A) c.1181-42G>A (n.1181-42G>A) c.903-42G>A n.243-634C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470932T>C | CA2574454391 | ERCC6 | c.3071-43A>G (n.3071-43A>G) n.142-43A>G n.217-43A>G n.120-43A>G n.4474-43A>G c.2912-43A>G (n.2912-43A>G) c.*1367-43A>G (n.*1367-43A>G) c.1181-43A>G (n.1181-43A>G) c.903-43A>G n.243-633T>C | |
| 10 | g.49470932_49470933insAGA | CA2787928757 | ERCC6 | c.3070+42_3071-43insTCT (n.3070+42_3071-43insTCT) n.142-44_142-43insTCT n.216+42_217-43insTCT n.120-44_120-43insTCT n.4473+42_4474-43insTCT c.2911+42_2912-43insTCT (n.2911+42_2912-43insTCT) c.*1366+42_*1367-43insTCT (n.*1366+42_*1367-43insTCT) c.1180+42_1181-43insTCT (n.1180+42_1181-43insTCT) c.902+42_903-43insTCT n.243-633_243-632insAGA | |
| 10 | g.49470934G>A | CA5495426 | ERCC6 | c.3070+41C>T (n.3070+41C>T) n.142-45C>T n.216+41C>T n.120-45C>T n.4473+41C>T c.2911+41C>T (n.2911+41C>T) c.*1366+41C>T (n.*1366+41C>T) c.1180+41C>T (n.1180+41C>T) c.902+41C>T n.243-631G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470934G>C | CA2609134284 | ERCC6 | c.3070+41C>G (n.3070+41C>G) n.142-45C>G n.216+41C>G n.120-45C>G n.4473+41C>G c.2911+41C>G (n.2911+41C>G) c.*1366+41C>G (n.*1366+41C>G) c.1180+41C>G (n.1180+41C>G) c.902+41C>G n.243-631G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470934G= | CA1908749643 | ERCC6 | c.3070+41C= (n.3070+41C=) n.142-45C= n.216+41C= n.120-45C= n.4473+41C= c.2911+41C= (n.2911+41C=) c.*1366+41C= (n.*1366+41C=) c.1180+41C= (n.1180+41C=) c.902+41C= n.243-631G= | |
| 10 | g.49470935T>C | CA5495427 | ERCC6 | c.3070+40A>G (n.3070+40A>G) n.142-46A>G n.216+40A>G n.120-46A>G n.4473+40A>G c.2911+40A>G (n.2911+40A>G) c.*1366+40A>G (n.*1366+40A>G) c.1180+40A>G (n.1180+40A>G) c.902+40A>G n.243-630T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470935T= | CA1908749644 | ERCC6 | c.3070+40A= (n.3070+40A=) n.142-46A= n.216+40A= n.120-46A= n.4473+40A= c.2911+40A= (n.2911+40A=) c.*1366+40A= (n.*1366+40A=) c.1180+40A= (n.1180+40A=) c.902+40A= n.243-630T= | |
| 10 | g.49470936G>A | CA5495428 | ERCC6 | c.3070+39C>T (n.3070+39C>T) n.142-47C>T n.216+39C>T n.120-47C>T n.4473+39C>T c.2911+39C>T (n.2911+39C>T) c.*1366+39C>T (n.*1366+39C>T) c.1180+39C>T (n.1180+39C>T) c.902+39C>T n.243-629G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470936G= | CA1908749645 | ERCC6 | c.3070+39C= (n.3070+39C=) n.142-47C= n.216+39C= n.120-47C= n.4473+39C= c.2911+39C= (n.2911+39C=) c.*1366+39C= (n.*1366+39C=) c.1180+39C= (n.1180+39C=) c.902+39C= n.243-629G= | |
| 10 | g.49470936G>T | CA2609134285 | ERCC6 | c.3070+39C>A (n.3070+39C>A) n.142-47C>A n.216+39C>A n.120-47C>A n.4473+39C>A c.2911+39C>A (n.2911+39C>A) c.*1366+39C>A (n.*1366+39C>A) c.1180+39C>A (n.1180+39C>A) c.902+39C>A n.243-629G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470942_49470945del | CA2787928758 | ERCC6 | c.3070+33_3070+36del (n.3070+33_3070+36del) n.142-53_142-50del n.216+33_216+36del n.120-53_120-50del n.4473+33_4473+36del c.2911+33_2911+36del (n.2911+33_2911+36del) c.*1366+33_*1366+36del (n.*1366+33_*1366+36del) c.1180+33_1180+36del (n.1180+33_1180+36del) c.902+33_902+36del n.243-623_243-620del | |
| 10 | g.49470940T>C | CA5495429 | ERCC6 | c.3070+35A>G (n.3070+35A>G) n.142-51A>G n.216+35A>G n.120-51A>G n.4473+35A>G c.2911+35A>G (n.2911+35A>G) c.*1366+35A>G (n.*1366+35A>G) c.1180+35A>G (n.1180+35A>G) c.902+35A>G n.243-625T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470940T= | CA1908749646 | ERCC6 | c.3070+35A= (n.3070+35A=) n.142-51A= n.216+35A= n.120-51A= n.4473+35A= c.2911+35A= (n.2911+35A=) c.*1366+35A= (n.*1366+35A=) c.1180+35A= (n.1180+35A=) c.902+35A= n.243-625T= | |
| 10 | g.49470941T>C | CA666035712 | ERCC6 | c.3070+34A>G (n.3070+34A>G) n.142-52A>G n.216+34A>G n.120-52A>G n.4473+34A>G c.2911+34A>G (n.2911+34A>G) c.*1366+34A>G (n.*1366+34A>G) c.1180+34A>G (n.1180+34A>G) c.902+34A>G n.243-624T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470941T= | CA1908749647 | ERCC6 | c.3070+34A= (n.3070+34A=) n.142-52A= n.216+34A= n.120-52A= n.4473+34A= c.2911+34A= (n.2911+34A=) c.*1366+34A= (n.*1366+34A=) c.1180+34A= (n.1180+34A=) c.902+34A= n.243-624T= | |
| 10 | g.49470941_49470943delinsTGA | CA1908749648 | ERCC6 | c.3070+32_3070+34delinsTCA (n.3070+32_3070+34delinsTCA) n.142-54_142-52delinsTCA n.216+32_216+34delinsTCA n.120-54_120-52delinsTCA n.4473+32_4473+34delinsTCA c.2911+32_2911+34delinsTCA (n.2911+32_2911+34delinsTCA) c.*1366+32_*1366+34delinsTCA (n.*1366+32_*1366+34delinsTCA) c.1180+32_1180+34delinsTCA (n.1180+32_1180+34delinsTCA) c.902+32_902+34delinsTCA n.243-624_243-622delinsTGA | |
| 10 | g.49470942_49470943del | CA593780461 | ERCC6 | c.3070+32_3070+33del (n.3070+32_3070+33del) n.142-54_142-53del n.216+32_216+33del n.120-54_120-53del n.4473+32_4473+33del c.2911+32_2911+33del (n.2911+32_2911+33del) c.*1366+32_*1366+33del (n.*1366+32_*1366+33del) c.1180+32_1180+33del (n.1180+32_1180+33del) c.902+32_902+33del n.243-623_243-622del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470943A= | CA1908749649 | ERCC6 | c.3070+32T= (n.3070+32T=) n.142-54T= n.216+32T= n.120-54T= n.4473+32T= c.2911+32T= (n.2911+32T=) c.*1366+32T= (n.*1366+32T=) c.1180+32T= (n.1180+32T=) c.902+32T= n.243-622A= | |
| 10 | g.49470943A>G | CA593780462 | ERCC6 | c.3070+32T>C (n.3070+32T>C) n.142-54T>C n.216+32T>C n.120-54T>C n.4473+32T>C c.2911+32T>C (n.2911+32T>C) c.*1366+32T>C (n.*1366+32T>C) c.1180+32T>C (n.1180+32T>C) c.902+32T>C n.243-622A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470944T>C | CA5495430 | ERCC6 | c.3070+31A>G (n.3070+31A>G) n.142-55A>G n.216+31A>G n.120-55A>G n.4473+31A>G c.2911+31A>G (n.2911+31A>G) c.*1366+31A>G (n.*1366+31A>G) c.1180+31A>G (n.1180+31A>G) c.902+31A>G n.243-621T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470944T= | CA1908749650 | ERCC6 | c.3070+31A= (n.3070+31A=) n.142-55A= n.216+31A= n.120-55A= n.4473+31A= c.2911+31A= (n.2911+31A=) c.*1366+31A= (n.*1366+31A=) c.1180+31A= (n.1180+31A=) c.902+31A= n.243-621T= | |
| 10 | g.49470945T>C | CA5495431 | ERCC6 | c.3070+30A>G (n.3070+30A>G) n.142-56A>G n.216+30A>G n.120-56A>G n.4473+30A>G c.2911+30A>G (n.2911+30A>G) c.*1366+30A>G (n.*1366+30A>G) c.1180+30A>G (n.1180+30A>G) c.902+30A>G n.243-620T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470945T>G | CA2787928759 | ERCC6 | c.3070+30A>C (n.3070+30A>C) n.142-56A>C n.216+30A>C n.120-56A>C n.4473+30A>C c.2911+30A>C (n.2911+30A>C) c.*1366+30A>C (n.*1366+30A>C) c.1180+30A>C (n.1180+30A>C) c.902+30A>C n.243-620T>G | |
| 10 | g.49470945T= | CA1908749651 | ERCC6 | c.3070+30A= (n.3070+30A=) n.142-56A= n.216+30A= n.120-56A= n.4473+30A= c.2911+30A= (n.2911+30A=) c.*1366+30A= (n.*1366+30A=) c.1180+30A= (n.1180+30A=) c.902+30A= n.243-620T= | |
| 10 | g.49470946A= | CA1908749652 | ERCC6 | c.3070+29T= (n.3070+29T=) n.142-57T= n.216+29T= n.120-57T= n.4473+29T= c.2911+29T= (n.2911+29T=) c.*1366+29T= (n.*1366+29T=) c.1180+29T= (n.1180+29T=) c.902+29T= n.243-619A= | |
| 10 | g.49470946A>C | CA666035721 | ERCC6 | c.3070+29T>G (n.3070+29T>G) n.142-57T>G n.216+29T>G n.120-57T>G n.4473+29T>G c.2911+29T>G (n.2911+29T>G) c.*1366+29T>G (n.*1366+29T>G) c.1180+29T>G (n.1180+29T>G) c.902+29T>G n.243-619A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470947C= | CA1908749653 | ERCC6 | c.3070+28G= (n.3070+28G=) n.142-58G= n.216+28G= n.120-58G= n.4473+28G= c.2911+28G= (n.2911+28G=) c.*1366+28G= (n.*1366+28G=) c.1180+28G= (n.1180+28G=) c.902+28G= n.243-618C= | |
| 10 | g.49470947C>G | CA5495432 | ERCC6 | c.3070+28G>C (n.3070+28G>C) n.142-58G>C n.216+28G>C n.120-58G>C n.4473+28G>C c.2911+28G>C (n.2911+28G>C) c.*1366+28G>C (n.*1366+28G>C) c.1180+28G>C (n.1180+28G>C) c.902+28G>C n.243-618C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470948T>C | CA5495433 | ERCC6 | c.3070+27A>G (n.3070+27A>G) n.142-59A>G n.216+27A>G n.120-59A>G n.4473+27A>G c.2911+27A>G (n.2911+27A>G) c.*1366+27A>G (n.*1366+27A>G) c.1180+27A>G (n.1180+27A>G) c.902+27A>G n.243-617T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.49470948T>G | CA2787928760 | ERCC6 | c.3070+27A>C (n.3070+27A>C) n.142-59A>C n.216+27A>C n.120-59A>C n.4473+27A>C c.2911+27A>C (n.2911+27A>C) c.*1366+27A>C (n.*1366+27A>C) c.1180+27A>C (n.1180+27A>C) c.902+27A>C n.243-617T>G | |
| 10 | g.49470948T= | CA1908749655 | ERCC6 | c.3070+27A= (n.3070+27A=) n.142-59A= n.216+27A= n.120-59A= n.4473+27A= c.2911+27A= (n.2911+27A=) c.*1366+27A= (n.*1366+27A=) c.1180+27A= (n.1180+27A=) c.902+27A= n.243-617T= | |
| 10 | g.49470948_49470953delinsTTTAAA | CA1908749654 | ERCC6 | c.3070+22_3070+27delinsTTTAAA (n.3070+22_3070+27delinsTTTAAA) n.142-64_142-59delinsTTTAAA n.216+22_216+27delinsTTTAAA n.120-64_120-59delinsTTTAAA n.4473+22_4473+27delinsTTTAAA c.2911+22_2911+27delinsTTTAAA (n.2911+22_2911+27delinsTTTAAA) c.*1366+22_*1366+27delinsTTTAAA (n.*1366+22_*1366+27delinsTTTAAA) c.1180+22_1180+27delinsTTTAAA (n.1180+22_1180+27delinsTTTAAA) c.902+22_902+27delinsTTTAAA n.243-617_243-612delinsTTTAAA | |
| 10 | g.49470955_49470959del | CA5495434 | ERCC6 | c.3070+22_3070+26del (n.3070+22_3070+26del) n.142-64_142-60del n.216+22_216+26del n.120-64_120-60del n.4473+22_4473+26del c.2911+22_2911+26del (n.2911+22_2911+26del) c.*1366+22_*1366+26del (n.*1366+22_*1366+26del) c.1180+22_1180+26del (n.1180+22_1180+26del) c.902+22_902+26del n.243-610_243-606del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470950T>A | CA5495435 | ERCC6 | c.3070+25A>T (n.3070+25A>T) n.142-61A>T n.216+25A>T n.120-61A>T n.4473+25A>T c.2911+25A>T (n.2911+25A>T) c.*1366+25A>T (n.*1366+25A>T) c.1180+25A>T (n.1180+25A>T) c.902+25A>T n.243-615T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470950T= | CA1908749656 | ERCC6 | c.3070+25A= (n.3070+25A=) n.142-61A= n.216+25A= n.120-61A= n.4473+25A= c.2911+25A= (n.2911+25A=) c.*1366+25A= (n.*1366+25A=) c.1180+25A= (n.1180+25A=) c.902+25A= n.243-615T= | |
| 10 | g.49470954T>C | CA1908749658 | ERCC6 | c.3070+21A>G (n.3070+21A>G) n.142-65A>G n.216+21A>G n.120-65A>G n.4473+21A>G c.2911+21A>G (n.2911+21A>G) c.*1366+21A>G (n.*1366+21A>G) c.1180+21A>G (n.1180+21A>G) c.902+21A>G n.243-611T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470954T= | CA1908749657 | ERCC6 | c.3070+21A= (n.3070+21A=) n.142-65A= n.216+21A= n.120-65A= n.4473+21A= c.2911+21A= (n.2911+21A=) c.*1366+21A= (n.*1366+21A=) c.1180+21A= (n.1180+21A=) c.902+21A= n.243-611T= | |
| 10 | g.49470955T>A | CA2787928761 | ERCC6 | c.3070+20A>T (n.3070+20A>T) n.142-66A>T n.216+20A>T n.120-66A>T n.4473+20A>T c.2911+20A>T (n.2911+20A>T) c.*1366+20A>T (n.*1366+20A>T) c.1180+20A>T (n.1180+20A>T) c.902+20A>T n.243-610T>A | |
| 10 | g.49470956A>G | CA2787928762 | ERCC6 | c.3070+19T>C (n.3070+19T>C) n.142-67T>C n.216+19T>C n.120-67T>C n.4473+19T>C c.2911+19T>C (n.2911+19T>C) c.*1366+19T>C (n.*1366+19T>C) c.1180+19T>C (n.1180+19T>C) c.902+19T>C n.243-609A>G | |
| 10 | g.49470960G>T | CA2609134286 | ERCC6 | c.3070+15C>A (n.3070+15C>A) n.142-71C>A n.216+15C>A n.120-71C>A n.4473+15C>A c.2911+15C>A (n.2911+15C>A) c.*1366+15C>A (n.*1366+15C>A) c.1180+15C>A (n.1180+15C>A) c.902+15C>A n.243-605G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470961A= | CA1908749659 | ERCC6 | c.3070+14T= (n.3070+14T=) n.142-72T= n.216+14T= n.120-72T= n.4473+14T= c.2911+14T= (n.2911+14T=) c.*1366+14T= (n.*1366+14T=) c.1180+14T= (n.1180+14T=) c.902+14T= n.243-604A= | |
| 10 | g.49470961A>T | CA593780463 | ERCC6 | c.3070+14T>A (n.3070+14T>A) n.142-72T>A n.216+14T>A n.120-72T>A n.4473+14T>A c.2911+14T>A (n.2911+14T>A) c.*1366+14T>A (n.*1366+14T>A) c.1180+14T>A (n.1180+14T>A) c.902+14T>A n.243-604A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470962T>G | CA5495436 | ERCC6 | c.3070+13A>C (n.3070+13A>C) n.142-73A>C n.216+13A>C n.120-73A>C n.4473+13A>C c.2911+13A>C (n.2911+13A>C) c.*1366+13A>C (n.*1366+13A>C) c.1180+13A>C (n.1180+13A>C) c.902+13A>C n.243-603T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470962T= | CA1908749660 | ERCC6 | c.3070+13A= (n.3070+13A=) n.142-73A= n.216+13A= n.120-73A= n.4473+13A= c.2911+13A= (n.2911+13A=) c.*1366+13A= (n.*1366+13A=) c.1180+13A= (n.1180+13A=) c.902+13A= n.243-603T= | |
| 10 | g.49470965T= | CA1908749661 | ERCC6 | c.3070+10A= (n.3070+10A=) n.142-76A= n.216+10A= n.120-76A= n.4473+10A= c.2911+10A= (n.2911+10A=) c.*1366+10A= (n.*1366+10A=) c.1180+10A= (n.1180+10A=) c.902+10A= n.243-600T= | |
| 10 | g.49470966dup | CA5495437 | ERCC6 | c.3070+9dup (n.3070+9dup) n.142-77dup n.216+9dup n.120-77dup n.4473+9dup c.2911+9dup (n.2911+9dup) c.*1366+9dup (n.*1366+9dup) c.1180+9dup (n.1180+9dup) c.902+9dup n.243-599dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470967T>C | CA5495438 | ERCC6 | c.3070+8A>G (n.3070+8A>G) n.142-78A>G n.216+8A>G n.120-78A>G n.4473+8A>G c.2911+8A>G (n.2911+8A>G) c.*1366+8A>G (n.*1366+8A>G) c.1180+8A>G (n.1180+8A>G) c.902+8A>G n.243-598T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470967T= | CA1908749662 | ERCC6 | c.3070+8A= (n.3070+8A=) n.142-78A= n.216+8A= n.120-78A= n.4473+8A= c.2911+8A= (n.2911+8A=) c.*1366+8A= (n.*1366+8A=) c.1180+8A= (n.1180+8A=) c.902+8A= n.243-598T= | |
| 10 | g.49470968G>A | CA928209648 | ERCC6 | c.3070+7C>T (n.3070+7C>T) n.142-79C>T n.216+7C>T n.120-79C>T n.4473+7C>T c.2911+7C>T (n.2911+7C>T) c.*1366+7C>T (n.*1366+7C>T) c.1180+7C>T (n.1180+7C>T) c.902+7C>T n.243-597G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470968G= | CA1908749663 | ERCC6 | c.3070+7C= (n.3070+7C=) n.142-79C= n.216+7C= n.120-79C= n.4473+7C= c.2911+7C= (n.2911+7C=) c.*1366+7C= (n.*1366+7C=) c.1180+7C= (n.1180+7C=) c.902+7C= n.243-597G= | |
| 10 | g.49470969T>C | CA2538042257 | ERCC6 | c.3070+6A>G (n.3070+6A>G) n.142-80A>G n.216+6A>G n.120-80A>G n.4473+6A>G c.2911+6A>G (n.2911+6A>G) c.*1366+6A>G (n.*1366+6A>G) c.1180+6A>G (n.1180+6A>G) c.902+6A>G n.243-596T>C | |
| 10 | g.49470969T>G | CA2609134287 | ERCC6 | c.3070+6A>C (n.3070+6A>C) n.142-80A>C n.216+6A>C n.120-80A>C n.4473+6A>C c.2911+6A>C (n.2911+6A>C) c.*1366+6A>C (n.*1366+6A>C) c.1180+6A>C (n.1180+6A>C) c.902+6A>C n.243-596T>G | gnomAD v4 |