| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.49470831G>T | CA469789185 | ERCC6 | c.3129C>A (p.Ala1043=) n.200C>A n.275C>A n.178C>A n.4532C>A c.2970C>A (p.Ala990=) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.1239C>A (p.Ala413=) c.961C>A n.243-734G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470832G>C | CA376716897 | ERCC6 | c.3128C>G (p.Ala1043Gly) n.199C>G n.274C>G n.177C>G n.4531C>G c.2969C>G (p.Ala990Gly) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.960C>G n.243-733G>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470834T>C | CA469789190 | ERCC6 | c.3126A>G (p.Pro1042=) n.197A>G n.272A>G n.175A>G n.4529A>G c.2967A>G (p.Pro989=) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1236A>G (p.Pro412=) c.958A>G n.243-731T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470834T>G | CA469789189 | ERCC6 | c.3126A>C (p.Pro1042=) n.197A>C n.272A>C n.175A>C n.4529A>C c.2967A>C (p.Pro989=) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1236A>C (p.Pro412=) c.958A>C n.243-731T>G | |
| 10 | g.49470835G>A | CA376716904 | ERCC6 | c.3125C>T (p.Pro1042Leu) n.196C>T n.271C>T n.174C>T n.4528C>T c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.957C>T n.243-730G>A | |
| 10 | g.49470835G>C | CA376716906 | ERCC6 | c.3125C>G (p.Pro1042Arg) n.196C>G n.271C>G n.174C>G n.4528C>G c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.957C>G n.243-730G>C | |
| 10 | g.49470835G>T | CA376716908 | ERCC6 | c.3125C>A (p.Pro1042Gln) n.196C>A n.271C>A n.174C>A n.4528C>A c.2966C>A (p.Pro989Gln) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.957C>A n.243-730G>T | |
| 10 | g.49470836G>A | CA376716911 | ERCC6 | c.3124C>T (p.Pro1042Ser) n.195C>T n.270C>T n.173C>T n.4527C>T c.2965C>T (p.Pro989Ser) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.956C>T n.243-729G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470836G>C | CA376716914 | ERCC6 | c.3124C>G (p.Pro1042Ala) n.195C>G n.270C>G n.173C>G n.4527C>G c.2965C>G (p.Pro989Ala) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.956C>G n.243-729G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470836G>T | CA376716916 | ERCC6 | c.3124C>A (p.Pro1042Thr) n.195C>A n.270C>A n.173C>A n.4527C>A c.2965C>A (p.Pro989Thr) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.956C>A n.243-729G>T | |
| 10 | g.49470837T>A | CA376716918 | ERCC6 | c.3123A>T (p.Gln1041His) n.194A>T n.269A>T n.172A>T n.4526A>T c.2964A>T (p.Gln988His) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1233A>T (p.Gln411His) c.955A>T n.243-728T>A | |
| 10 | g.49470837T>C | CA5495405 | ERCC6 | c.3123A>G (p.Gln1041=) n.194A>G n.269A>G n.172A>G n.4526A>G c.2964A>G (p.Gln988=) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1233A>G (p.Gln411=) c.955A>G n.243-728T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470837T= | CA1908749587 | ERCC6 | c.3123A= (p.Gln1041=) n.194A= n.269A= n.172A= n.4526A= c.2964A= (p.Gln988=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.1233A= (p.Gln411=) c.955A= n.243-728T= | |
| 10 | g.49470838T>A | CA376716928 | ERCC6 | c.3122A>T (p.Gln1041Leu) n.193A>T n.268A>T n.171A>T n.4525A>T c.2963A>T (p.Gln988Leu) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.954A>T n.243-727T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470838T>C | CA376716926 | ERCC6 | c.3122A>G (p.Gln1041Arg) n.193A>G n.268A>G n.171A>G n.4525A>G c.2963A>G (p.Gln988Arg) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.954A>G n.243-727T>C | |
| 10 | g.49470838T>G | CA199591 | ERCC6 | c.3122A>C (p.Gln1041Pro) n.193A>C n.268A>C n.171A>C n.4525A>C c.2963A>C (p.Gln988Pro) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.954A>C n.243-727T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470838T= | CA1908749588 | ERCC6 | c.3122A= (p.Gln1041=) n.193A= n.268A= n.171A= n.4525A= c.2963A= (p.Gln988=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.1232A= (p.Gln411=) c.954A= n.243-727T= | |
| 10 | g.49470839G>A | CA376716931 | ERCC6 | c.3121C>T (p.Gln1041Ter) n.192C>T n.267C>T n.170C>T n.4524C>T c.2962C>T (p.Gln988Ter) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.953C>T n.243-726G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470839G>C | CA5495406 | ERCC6 | c.3121C>G (p.Gln1041Glu) n.192C>G n.267C>G n.170C>G n.4524C>G c.2962C>G (p.Gln988Glu) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.953C>G n.243-726G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470839G= | CA1908749589 | ERCC6 | c.3121C= (p.Gln1041=) n.192C= n.267C= n.170C= n.4524C= c.2962C= (p.Gln988=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.1231C= (p.Gln411=) c.953C= n.243-726G= | |
| 10 | g.49470839G>T | CA376716934 | ERCC6 | c.3121C>A (p.Gln1041Lys) n.192C>A n.267C>A n.170C>A n.4524C>A c.2962C>A (p.Gln988Lys) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.953C>A n.243-726G>T | |
| 10 | g.49470840A>C | CA376716939 | ERCC6 | c.3120T>G (p.Ile1040Met) n.191T>G n.266T>G n.169T>G n.4523T>G c.2961T>G (p.Ile987Met) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.1230T>G (p.Ile410Met) c.952T>G n.243-725A>C | |
| 10 | g.49470840A>G | CA469789194 | ERCC6 | c.3120T>C (p.Ile1040=) n.191T>C n.266T>C n.169T>C n.4523T>C c.2961T>C (p.Ile987=) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.1230T>C (p.Ile410=) c.952T>C n.243-725A>G | |
| 10 | g.49470840A>T | CA469789195 | ERCC6 | c.3120T>A (p.Ile1040=) n.191T>A n.266T>A n.169T>A n.4523T>A c.2961T>A (p.Ile987=) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.1230T>A (p.Ile410=) c.952T>A n.243-725A>T | |
| 10 | g.49470841A= | CA1908749590 | ERCC6 | c.3119T= (p.Ile1040=) n.190T= n.265T= n.168T= n.4522T= c.2960T= (p.Ile987=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.1229T= (p.Ile410=) c.951T= n.243-724A= | |
| 10 | g.49470841A>C | CA376716944 | ERCC6 | c.3119T>G (p.Ile1040Ser) n.190T>G n.265T>G n.168T>G n.4522T>G c.2960T>G (p.Ile987Ser) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.951T>G n.243-724A>C | |
| 10 | g.49470841A>G | CA376716947 | ERCC6 | c.3119T>C (p.Ile1040Thr) n.190T>C n.265T>C n.168T>C n.4522T>C c.2960T>C (p.Ile987Thr) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.951T>C n.243-724A>G | |
| 10 | g.49470841A>T | CA5495407 | ERCC6 | c.3119T>A (p.Ile1040Asn) n.190T>A n.265T>A n.168T>A n.4522T>A c.2960T>A (p.Ile987Asn) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.951T>A n.243-724A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470842T>A | CA376716953 | ERCC6 | c.3118A>T (p.Ile1040Phe) n.189A>T n.264A>T n.167A>T n.4521A>T c.2959A>T (p.Ile987Phe) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.950A>T n.243-723T>A | |
| 10 | g.49470842T>C | CA376716955 | ERCC6 | c.3118A>G (p.Ile1040Val) n.189A>G n.264A>G n.167A>G n.4521A>G c.2959A>G (p.Ile987Val) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.950A>G n.243-723T>C | |
| 10 | g.49470842T>G | CA376716956 | ERCC6 | c.3118A>C (p.Ile1040Leu) n.189A>C n.264A>C n.167A>C n.4521A>C c.2959A>C (p.Ile987Leu) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.950A>C n.243-723T>G | |
| 10 | g.49470844_49470847del | CA912969887 | ERCC6 | c.3115_3118del (p.Arg1039PhefsTer24) n.186_189del n.261_264del n.164_167del n.4518_4521del c.2956_2959del (p.Arg986PhefsTer24) c.*1411_*1414del (n.*1411_*1414del) c.1225_1228del (p.Arg409PhefsTer24) c.947_950del n.243-721_243-718del | |
| 10 | g.49470843C>A | CA376716957 | ERCC6 | c.3117G>T (p.Arg1039Ser) n.188G>T n.263G>T n.166G>T n.4520G>T c.2958G>T (p.Arg986Ser) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.949G>T n.243-722C>A | |
| 10 | g.49470843C>G | CA376716958 | ERCC6 | c.3117G>C (p.Arg1039Ser) n.188G>C n.263G>C n.166G>C n.4520G>C c.2958G>C (p.Arg986Ser) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.949G>C n.243-722C>G | |
| 10 | g.49470843C>T | CA469789197 | ERCC6 | c.3117G>A (p.Arg1039=) n.188G>A n.263G>A n.166G>A n.4520G>A c.2958G>A (p.Arg986=) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1227G>A (p.Arg409=) c.949G>A n.243-722C>T | |
| 10 | g.49470843_49470846delinsCCTT | CA1908749591 | ERCC6 | c.3114_3117delinsAAGG (p.Arg1038=) n.185_188delinsAAGG n.260_263delinsAAGG n.163_166delinsAAGG n.4517_4520delinsAAGG c.2955_2958delinsAAGG (p.Arg985=) c.*1410_*1413delinsAAGG (n.*1410_*1413delinsAAGG) c.1224_1227delinsAAGG (p.Arg408=) c.946_949delinsAAGG n.243-722_243-719delinsCCTT | |
| 10 | g.49470844C>A | CA376716963 | ERCC6 | c.3116G>T (p.Arg1039Met) n.187G>T n.262G>T n.165G>T n.4519G>T c.2957G>T (p.Arg986Met) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.1226G>T (p.Arg409Met) c.948G>T n.243-721C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470844C= | CA1908749592 | ERCC6 | c.3116G= (p.Arg1039=) n.187G= n.262G= n.165G= n.4519G= c.2957G= (p.Arg986=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.1226G= (p.Arg409=) c.948G= n.243-721C= | |
| 10 | g.49470844C>G | CA5495408 | ERCC6 | c.3116G>C (p.Arg1039Thr) n.187G>C n.262G>C n.165G>C n.4519G>C c.2957G>C (p.Arg986Thr) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.948G>C n.243-721C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470844C>T | CA376716966 | ERCC6 | c.3116G>A (p.Arg1039Lys) n.187G>A n.262G>A n.165G>A n.4519G>A c.2957G>A (p.Arg986Lys) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.948G>A n.243-721C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470847_49470849del | CA593780451 | ERCC6 | c.3114_3116del (p.Arg1039del) n.185_187del n.260_262del n.163_165del n.4517_4519del c.2955_2957del (p.Arg986del) c.*1410_*1412del (n.*1410_*1412del) c.1224_1226del (p.Arg409del) c.946_948del n.243-718_243-716del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470845T>A | CA376716970 | ERCC6 | c.3115A>T (p.Arg1039Trp) n.186A>T n.261A>T n.164A>T n.4518A>T c.2956A>T (p.Arg986Trp) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.947A>T n.243-720T>A | |
| 10 | g.49470845T>C | CA376716973 | ERCC6 | c.3115A>G (p.Arg1039Gly) n.186A>G n.261A>G n.164A>G n.4518A>G c.2956A>G (p.Arg986Gly) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.947A>G n.243-720T>C | |
| 10 | g.49470845T>G | CA469789198 | ERCC6 | c.3115A>C (p.Arg1039=) n.186A>C n.261A>C n.164A>C n.4518A>C c.2956A>C (p.Arg986=) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.1225A>C (p.Arg409=) c.947A>C n.243-720T>G | |
| 10 | g.49470845_49470847delinsTTC | CA1908749593 | ERCC6 | c.3113_3115delinsGAA (p.Arg1038=) n.184_186delinsGAA n.259_261delinsGAA n.162_164delinsGAA n.4516_4518delinsGAA c.2954_2956delinsGAA (p.Arg985=) c.*1409_*1411delinsGAA (n.*1409_*1411delinsGAA) c.1223_1225delinsGAA (p.Arg408=) c.945_947delinsGAA n.243-720_243-718delinsTTC | |
| 10 | g.49470846T>A | CA376716977 | ERCC6 | c.3114A>T (p.Arg1038Ser) n.185A>T n.260A>T n.163A>T n.4517A>T c.2955A>T (p.Arg985Ser) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.946A>T n.243-719T>A | |
| 10 | g.49470846T>C | CA469789199 | ERCC6 | c.3114A>G (p.Arg1038=) n.185A>G n.260A>G n.163A>G n.4517A>G c.2955A>G (p.Arg985=) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1224A>G (p.Arg408=) c.946A>G n.243-719T>C | |
| 10 | g.49470846T>G | CA376716978 | ERCC6 | c.3114A>C (p.Arg1038Ser) n.185A>C n.260A>C n.163A>C n.4517A>C c.2955A>C (p.Arg985Ser) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.946A>C n.243-719T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470847_49470848del | CA916081580 | ERCC6 | c.3113_3114del (p.Arg1038LysfsTer11) n.184_185del n.259_260del n.162_163del n.4516_4517del c.2954_2955del (p.Arg985LysfsTer11) c.*1409_*1410del (n.*1409_*1410del) c.1223_1224del (p.Arg408LysfsTer11) c.945_946del n.243-718_243-717del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470847C>A | CA376716984 | ERCC6 | c.3113G>T (p.Arg1038Ile) n.184G>T n.259G>T n.162G>T n.4516G>T c.2954G>T (p.Arg985Ile) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.945G>T n.243-718C>A | |
| 10 | g.49470847C>G | CA376716987 | ERCC6 | c.3113G>C (p.Arg1038Thr) n.184G>C n.259G>C n.162G>C n.4516G>C c.2954G>C (p.Arg985Thr) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.945G>C n.243-718C>G | COSMIC |
| 10 | g.49470847C>T | CA376716999 | ERCC6 | c.3113G>A (p.Arg1038Lys) n.184G>A n.259G>A n.162G>A n.4516G>A c.2954G>A (p.Arg985Lys) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.945G>A n.243-718C>T | |
| 10 | g.49470848T>A | CA376717001 | ERCC6 | c.3112A>T (p.Arg1038Ter) n.183A>T n.258A>T n.161A>T n.4515A>T c.2953A>T (p.Arg985Ter) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.944A>T n.243-717T>A | |
| 10 | g.49470848T>C | CA376717002 | ERCC6 | c.3112A>G (p.Arg1038Gly) n.183A>G n.258A>G n.161A>G n.4515A>G c.2953A>G (p.Arg985Gly) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.944A>G n.243-717T>C | |
| 10 | g.49470848T>G | CA469789200 | ERCC6 | c.3112A>C (p.Arg1038=) n.183A>C n.258A>C n.161A>C n.4515A>C c.2953A>C (p.Arg985=) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.1222A>C (p.Arg408=) c.944A>C n.243-717T>G | |
| 10 | g.49470852del | CA2573145164 | ERCC6 | c.3112del (p.Arg1038GlufsTer26) n.183del n.258del n.161del n.4515del c.2953del (p.Arg985GlufsTer26) c.*1408del (n.*1408del) c.1222del (p.Arg408GlufsTer26) c.944del n.243-713del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470849T>A | CA376717006 | ERCC6 | c.3111A>T (p.Lys1037Asn) n.182A>T n.257A>T n.160A>T n.4514A>T c.2952A>T (p.Lys984Asn) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.943A>T n.243-716T>A | |
| 10 | g.49470849T>C | CA469789202 | ERCC6 | c.3111A>G (p.Lys1037=) n.182A>G n.257A>G n.160A>G n.4514A>G c.2952A>G (p.Lys984=) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1221A>G (p.Lys407=) c.943A>G n.243-716T>C | |
| 10 | g.49470849T>G | CA376717012 | ERCC6 | c.3111A>C (p.Lys1037Asn) n.182A>C n.257A>C n.160A>C n.4514A>C c.2952A>C (p.Lys984Asn) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.943A>C n.243-716T>G | |
| 10 | g.49470850T>A | CA376717018 | ERCC6 | c.3110A>T (p.Lys1037Ile) n.181A>T n.256A>T n.159A>T n.4513A>T c.2951A>T (p.Lys984Ile) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.942A>T n.243-715T>A | |
| 10 | g.49470850T>C | CA376717024 | ERCC6 | c.3110A>G (p.Lys1037Arg) n.181A>G n.256A>G n.159A>G n.4513A>G c.2951A>G (p.Lys984Arg) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.942A>G n.243-715T>C | |
| 10 | g.49470850T>G | CA376717027 | ERCC6 | c.3110A>C (p.Lys1037Thr) n.181A>C n.256A>C n.159A>C n.4513A>C c.2951A>C (p.Lys984Thr) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.942A>C n.243-715T>G | |
| 10 | g.49470851T>A | CA376717031 | ERCC6 | c.3109A>T (p.Lys1037Ter) n.180A>T n.255A>T n.158A>T n.4512A>T c.2950A>T (p.Lys984Ter) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.941A>T n.243-714T>A | |
| 10 | g.49470851T>C | CA376717028 | ERCC6 | c.3109A>G (p.Lys1037Glu) n.180A>G n.255A>G n.158A>G n.4512A>G c.2950A>G (p.Lys984Glu) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.941A>G n.243-714T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470851T>G | CA376717029 | ERCC6 | c.3109A>C (p.Lys1037Gln) n.180A>C n.255A>C n.158A>C n.4512A>C c.2950A>C (p.Lys984Gln) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.941A>C n.243-714T>G | |
| 10 | g.49470851T= | CA1908749594 | ERCC6 | c.3109A= (p.Lys1037=) n.180A= n.255A= n.158A= n.4512A= c.2950A= (p.Lys984=) c.*1405A= (n.*1405A=) c.1219A= (p.Lys407=) c.941A= n.243-714T= | |
| 10 | g.49470852T>A | CA469789205 | ERCC6 | c.3108A>T (p.Leu1036=) n.179A>T n.254A>T n.157A>T n.4511A>T c.2949A>T (p.Leu983=) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.1218A>T (p.Leu406=) c.940A>T n.243-713T>A | |
| 10 | g.49470852T>C | CA206584947 | ERCC6 | c.3108A>G (p.Leu1036=) n.179A>G n.254A>G n.157A>G n.4511A>G c.2949A>G (p.Leu983=) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.1218A>G (p.Leu406=) c.940A>G n.243-713T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470852T>G | CA469789203 | ERCC6 | c.3108A>C (p.Leu1036=) n.179A>C n.254A>C n.157A>C n.4511A>C c.2949A>C (p.Leu983=) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.1218A>C (p.Leu406=) c.940A>C n.243-713T>G | |
| 10 | g.49470852T= | CA1908749596 | ERCC6 | c.3108A= (p.Leu1036=) n.179A= n.254A= n.157A= n.4511A= c.2949A= (p.Leu983=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.1218A= (p.Leu406=) c.940A= n.243-713T= | |
| 10 | g.49470852_49470865delinsTAGATGGCATTTGG | CA1908749595 | ERCC6 | c.3095_3108delinsCCAAATGCCATCTA (p.Pro1032=) n.166_179delinsCCAAATGCCATCTA n.241_254delinsCCAAATGCCATCTA n.144_157delinsCCAAATGCCATCTA n.4498_4511delinsCCAAATGCCATCTA c.2936_2949delinsCCAAATGCCATCTA (p.Pro979=) c.*1391_*1404delinsCCAAATGCCATCTA (n.*1391_*1404delinsCCAAATGCCATCTA) c.1205_1218delinsCCAAATGCCATCTA (p.Pro402=) c.927_940delinsCCAAATGCCATCTA n.243-713_243-700delinsTAGATGGCATTTGG | |
| 10 | g.49470853A>C | CA376717036 | ERCC6 | c.3107T>G (p.Leu1036Arg) n.178T>G n.253T>G n.156T>G n.4510T>G c.2948T>G (p.Leu983Arg) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.939T>G n.243-712A>C | |
| 10 | g.49470853A>G | CA376717038 | ERCC6 | c.3107T>C (p.Leu1036Pro) n.178T>C n.253T>C n.156T>C n.4510T>C c.2948T>C (p.Leu983Pro) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.939T>C n.243-712A>G | |
| 10 | g.49470853A>T | CA376717046 | ERCC6 | c.3107T>A (p.Leu1036Gln) n.178T>A n.253T>A n.156T>A n.4510T>A c.2948T>A (p.Leu983Gln) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.939T>A n.243-712A>T | |
| 10 | g.49470853_49470865del | CA5495409 | ERCC6 | c.3095_3107del (p.Pro1032GlnfsTer28) n.166_178del n.241_253del n.144_156del n.4498_4510del c.2936_2948del (p.Pro979GlnfsTer28) c.*1391_*1403del (n.*1391_*1403del) c.1205_1217del (p.Pro402GlnfsTer28) c.927_939del n.243-712_243-700del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470854G>A | CA5495411 | ERCC6 | c.3106C>T (p.Leu1036=) n.177C>T n.252C>T n.155C>T n.4509C>T c.2947C>T (p.Leu983=) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.1216C>T (p.Leu406=) c.938C>T n.243-711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470854G>C | CA376717052 | ERCC6 | c.3106C>G (p.Leu1036Val) n.177C>G n.252C>G n.155C>G n.4509C>G c.2947C>G (p.Leu983Val) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.938C>G n.243-711G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470854G= | CA1908749597 | ERCC6 | c.3106C= (p.Leu1036=) n.177C= n.252C= n.155C= n.4509C= c.2947C= (p.Leu983=) c.*1402C= (n.*1402C=) c.1216C= (p.Leu406=) c.938C= n.243-711G= | |
| 10 | g.49470854G>T | CA5495410 | ERCC6 | c.3106C>A (p.Leu1036Ile) n.177C>A n.252C>A n.155C>A n.4509C>A c.2947C>A (p.Leu983Ile) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.938C>A n.243-711G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470855A>C | CA376717057 | ERCC6 | c.3105T>G (p.His1035Gln) n.176T>G n.251T>G n.154T>G n.4508T>G c.2946T>G (p.His982Gln) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1215T>G (p.His405Gln) c.937T>G n.243-710A>C | |
| 10 | g.49470855A>G | CA469789208 | ERCC6 | c.3105T>C (p.His1035=) n.176T>C n.251T>C n.154T>C n.4508T>C c.2946T>C (p.His982=) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1215T>C (p.His405=) c.937T>C n.243-710A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470855A>T | CA376717059 | ERCC6 | c.3105T>A (p.His1035Gln) n.176T>A n.251T>A n.154T>A n.4508T>A c.2946T>A (p.His982Gln) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1215T>A (p.His405Gln) c.937T>A n.243-710A>T | |
| 10 | g.49470856T>A | CA206584949 | ERCC6 | c.3104A>T (p.His1035Leu) n.175A>T n.250A>T n.153A>T n.4507A>T c.2945A>T (p.His982Leu) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.1214A>T (p.His405Leu) c.936A>T n.243-709T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470856T>C | CA376717064 | ERCC6 | c.3104A>G (p.His1035Arg) n.175A>G n.250A>G n.153A>G n.4507A>G c.2945A>G (p.His982Arg) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.1214A>G (p.His405Arg) c.936A>G n.243-709T>C | |
| 10 | g.49470856T>G | CA376717066 | ERCC6 | c.3104A>C (p.His1035Pro) n.175A>C n.250A>C n.153A>C n.4507A>C c.2945A>C (p.His982Pro) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.1214A>C (p.His405Pro) c.936A>C n.243-709T>G | |
| 10 | g.49470856T= | CA1908749598 | ERCC6 | c.3104A= (p.His1035=) n.175A= n.250A= n.153A= n.4507A= c.2945A= (p.His982=) c.*1400A= (n.*1400A=) c.1214A= (p.His405=) c.936A= n.243-709T= | |
| 10 | g.49470857G>A | CA376717069 | ERCC6 | c.3103C>T (p.His1035Tyr) n.174C>T n.249C>T n.152C>T n.4506C>T c.2944C>T (p.His982Tyr) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1213C>T (p.His405Tyr) c.935C>T n.243-708G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470857G>C | CA376717072 | ERCC6 | c.3103C>G (p.His1035Asp) n.174C>G n.249C>G n.152C>G n.4506C>G c.2944C>G (p.His982Asp) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1213C>G (p.His405Asp) c.935C>G n.243-708G>C | |
| 10 | g.49470857G= | CA1908749599 | ERCC6 | c.3103C= (p.His1035=) n.174C= n.249C= n.152C= n.4506C= c.2944C= (p.His982=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.1213C= (p.His405=) c.935C= n.243-708G= | |
| 10 | g.49470857G>T | CA376717070 | ERCC6 | c.3103C>A (p.His1035Asn) n.174C>A n.249C>A n.152C>A n.4506C>A c.2944C>A (p.His982Asn) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1213C>A (p.His405Asn) c.935C>A n.243-708G>T | |
| 10 | g.49470858G>A | CA5495412 | ERCC6 | c.3102C>T (p.Cys1034=) n.173C>T n.248C>T n.151C>T n.4505C>T c.2943C>T (p.Cys981=) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.1212C>T (p.Cys404=) c.934C>T n.243-707G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470858G>C | CA376717075 | ERCC6 | c.3102C>G (p.Cys1034Trp) n.173C>G n.248C>G n.151C>G n.4505C>G c.2943C>G (p.Cys981Trp) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.1212C>G (p.Cys404Trp) c.934C>G n.243-707G>C | |
| 10 | g.49470858G= | CA1908749600 | ERCC6 | c.3102C= (p.Cys1034=) n.173C= n.248C= n.151C= n.4505C= c.2943C= (p.Cys981=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.1212C= (p.Cys404=) c.934C= n.243-707G= | |
| 10 | g.49470858G>T | CA376717077 | ERCC6 | c.3102C>A (p.Cys1034Ter) n.173C>A n.248C>A n.151C>A n.4505C>A c.2943C>A (p.Cys981Ter) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.1212C>A (p.Cys404Ter) c.934C>A n.243-707G>T | |
| 10 | g.49470859C>A | CA376717080 | ERCC6 | c.3101G>T (p.Cys1034Phe) n.172G>T n.247G>T n.150G>T n.4504G>T c.2942G>T (p.Cys981Phe) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.933G>T n.243-706C>A | |
| 10 | g.49470859C>G | CA376717082 | ERCC6 | c.3101G>C (p.Cys1034Ser) n.172G>C n.247G>C n.150G>C n.4504G>C c.2942G>C (p.Cys981Ser) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.933G>C n.243-706C>G | |
| 10 | g.49470859C>T | CA376717084 | ERCC6 | c.3101G>A (p.Cys1034Tyr) n.172G>A n.247G>A n.150G>A n.4504G>A c.2942G>A (p.Cys981Tyr) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.933G>A n.243-706C>T | |
| 10 | g.49470860A>C | CA376717086 | ERCC6 | c.3100T>G (p.Cys1034Gly) n.171T>G n.246T>G n.149T>G n.4503T>G c.2941T>G (p.Cys981Gly) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.932T>G n.243-705A>C | |
| 10 | g.49470860A>G | CA376717087 | ERCC6 | c.3100T>C (p.Cys1034Arg) n.171T>C n.246T>C n.149T>C n.4503T>C c.2941T>C (p.Cys981Arg) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.932T>C n.243-705A>G | |
| 10 | g.49470860A>T | CA376717090 | ERCC6 | c.3100T>A (p.Cys1034Ser) n.171T>A n.246T>A n.149T>A n.4503T>A c.2941T>A (p.Cys981Ser) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.932T>A n.243-705A>T | |
| 10 | g.49470861T>A | CA376717092 | ERCC6 | c.3099A>T (p.Lys1033Asn) n.170A>T n.245A>T n.148A>T n.4502A>T c.2940A>T (p.Lys980Asn) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.931A>T n.243-704T>A | |
| 10 | g.49470861T>C | CA469789209 | ERCC6 | c.3099A>G (p.Lys1033=) n.170A>G n.245A>G n.148A>G n.4502A>G c.2940A>G (p.Lys980=) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1209A>G (p.Lys403=) c.931A>G n.243-704T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470861T>G | CA376717094 | ERCC6 | c.3099A>C (p.Lys1033Asn) n.170A>C n.245A>C n.148A>C n.4502A>C c.2940A>C (p.Lys980Asn) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.931A>C n.243-704T>G | |
| 10 | g.49470861T= | CA1908749601 | ERCC6 | c.3099A= (p.Lys1033=) n.170A= n.245A= n.148A= n.4502A= c.2940A= (p.Lys980=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.1209A= (p.Lys403=) c.931A= n.243-704T= | |
| 10 | g.49470862T>A | CA376717099 | ERCC6 | c.3098A>T (p.Lys1033Ile) n.169A>T n.244A>T n.147A>T n.4501A>T c.2939A>T (p.Lys980Ile) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.930A>T n.243-703T>A | |
| 10 | g.49470862T>C | CA5495413 | ERCC6 | c.3098A>G (p.Lys1033Arg) n.169A>G n.244A>G n.147A>G n.4501A>G c.2939A>G (p.Lys980Arg) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.930A>G n.243-703T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470862T>G | CA376717097 | ERCC6 | c.3098A>C (p.Lys1033Thr) n.169A>C n.244A>C n.147A>C n.4501A>C c.2939A>C (p.Lys980Thr) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.930A>C n.243-703T>G | |
| 10 | g.49470862T= | CA1908749602 | ERCC6 | c.3098A= (p.Lys1033=) n.169A= n.244A= n.147A= n.4501A= c.2939A= (p.Lys980=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.1208A= (p.Lys403=) c.930A= n.243-703T= | |
| 10 | g.49470863T>A | CA376717102 | ERCC6 | c.3097A>T (p.Lys1033Ter) n.168A>T n.243A>T n.146A>T n.4500A>T c.2938A>T (p.Lys980Ter) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.929A>T n.243-702T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470863T>C | CA376717104 | ERCC6 | c.3097A>G (p.Lys1033Glu) n.168A>G n.243A>G n.146A>G n.4500A>G c.2938A>G (p.Lys980Glu) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.929A>G n.243-702T>C | |
| 10 | g.49470863T>G | CA376717105 | ERCC6 | c.3097A>C (p.Lys1033Gln) n.168A>C n.243A>C n.146A>C n.4500A>C c.2938A>C (p.Lys980Gln) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.929A>C n.243-702T>G | |
| 10 | g.49470863T= | CA1908749603 | ERCC6 | c.3097A= (p.Lys1033=) n.168A= n.243A= n.146A= n.4500A= c.2938A= (p.Lys980=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.1207A= (p.Lys403=) c.929A= n.243-702T= | |
| 10 | g.49470864G>A | CA469789212 | ERCC6 | c.3096C>T (p.Pro1032=) n.167C>T n.242C>T n.145C>T n.4499C>T c.2937C>T (p.Pro979=) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1206C>T (p.Pro402=) c.928C>T n.243-701G>A | |
| 10 | g.49470864G>C | CA469789211 | ERCC6 | c.3096C>G (p.Pro1032=) n.167C>G n.242C>G n.145C>G n.4499C>G c.2937C>G (p.Pro979=) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1206C>G (p.Pro402=) c.928C>G n.243-701G>C | |
| 10 | g.49470864G>T | CA469789210 | ERCC6 | c.3096C>A (p.Pro1032=) n.167C>A n.242C>A n.145C>A n.4499C>A c.2937C>A (p.Pro979=) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1206C>A (p.Pro402=) c.928C>A n.243-701G>T | |
| 10 | g.49470865G>A | CA376717107 | ERCC6 | c.3095C>T (p.Pro1032Leu) n.166C>T n.241C>T n.144C>T n.4498C>T c.2936C>T (p.Pro979Leu) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.927C>T n.243-700G>A | |
| 10 | g.49470865G>C | CA5495414 | ERCC6 | c.3095C>G (p.Pro1032Arg) n.166C>G n.241C>G n.144C>G n.4498C>G c.2936C>G (p.Pro979Arg) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.927C>G n.243-700G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470865G= | CA1908749604 | ERCC6 | c.3095C= (p.Pro1032=) n.166C= n.241C= n.144C= n.4498C= c.2936C= (p.Pro979=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.1205C= (p.Pro402=) c.927C= n.243-700G= | |
| 10 | g.49470865G>T | CA376717109 | ERCC6 | c.3095C>A (p.Pro1032His) n.166C>A n.241C>A n.144C>A n.4498C>A c.2936C>A (p.Pro979His) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1205C>A (p.Pro402His) c.927C>A n.243-700G>T | |
| 10 | g.49470866G>A | CA376717111 | ERCC6 | c.3094C>T (p.Pro1032Ser) n.165C>T n.240C>T n.143C>T n.4497C>T c.2935C>T (p.Pro979Ser) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.926C>T n.243-699G>A | |
| 10 | g.49470866G>C | CA376717113 | ERCC6 | c.3094C>G (p.Pro1032Ala) n.165C>G n.240C>G n.143C>G n.4497C>G c.2935C>G (p.Pro979Ala) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.926C>G n.243-699G>C | |
| 10 | g.49470866G>T | CA376717114 | ERCC6 | c.3094C>A (p.Pro1032Thr) n.165C>A n.240C>A n.143C>A n.4497C>A c.2935C>A (p.Pro979Thr) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.926C>A n.243-699G>T | |
| 10 | g.49470867T>A | CA469789215 | ERCC6 | c.3093A>T (p.Thr1031=) n.164A>T n.239A>T n.142A>T n.4496A>T c.2934A>T (p.Thr978=) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1203A>T (p.Thr401=) c.925A>T n.243-698T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470867T>C | CA469789214 | ERCC6 | c.3093A>G (p.Thr1031=) n.164A>G n.239A>G n.142A>G n.4496A>G c.2934A>G (p.Thr978=) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1203A>G (p.Thr401=) c.925A>G n.243-698T>C | |
| 10 | g.49470867T>G | CA469789213 | ERCC6 | c.3093A>C (p.Thr1031=) n.164A>C n.239A>C n.142A>C n.4496A>C c.2934A>C (p.Thr978=) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1203A>C (p.Thr401=) c.925A>C n.243-698T>G | |
| 10 | g.49470868G>A | CA376717115 | ERCC6 | c.3092C>T (p.Thr1031Ile) n.163C>T n.238C>T n.141C>T n.4495C>T c.2933C>T (p.Thr978Ile) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.924C>T n.243-697G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470868G>C | CA376717117 | ERCC6 | c.3092C>G (p.Thr1031Arg) n.163C>G n.238C>G n.141C>G n.4495C>G c.2933C>G (p.Thr978Arg) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.924C>G n.243-697G>C | |
| 10 | g.49470868G= | CA1908749605 | ERCC6 | c.3092C= (p.Thr1031=) n.163C= n.238C= n.141C= n.4495C= c.2933C= (p.Thr978=) c.*1388C= (n.*1388C=) c.1202C= (p.Thr401=) c.924C= n.243-697G= | |
| 10 | g.49470868G>T | CA376717118 | ERCC6 | c.3092C>A (p.Thr1031Lys) n.163C>A n.238C>A n.141C>A n.4495C>A c.2933C>A (p.Thr978Lys) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.924C>A n.243-697G>T | COSMIC |
| 10 | g.49470869T>A | CA5495415 | ERCC6 | c.3091A>T (p.Thr1031Ser) n.162A>T n.237A>T n.140A>T n.4494A>T c.2932A>T (p.Thr978Ser) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.923A>T n.243-696T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470869T>C | CA5495416 | ERCC6 | c.3091A>G (p.Thr1031Ala) n.162A>G n.237A>G n.140A>G n.4494A>G c.2932A>G (p.Thr978Ala) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.923A>G n.243-696T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470869T>G | CA376717122 | ERCC6 | c.3091A>C (p.Thr1031Pro) n.162A>C n.237A>C n.140A>C n.4494A>C c.2932A>C (p.Thr978Pro) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.923A>C n.243-696T>G | |
| 10 | g.49470869T= | CA1908749606 | ERCC6 | c.3091A= (p.Thr1031=) n.162A= n.237A= n.140A= n.4494A= c.2932A= (p.Thr978=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.1201A= (p.Thr401=) c.923A= n.243-696T= | |
| 10 | g.49470870C>A | CA376717128 | ERCC6 | c.3090G>T (p.Gln1030His) n.161G>T n.236G>T n.139G>T n.4493G>T c.2931G>T (p.Gln977His) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.1200G>T (p.Gln400His) c.922G>T n.243-695C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470870C= | CA1908749607 | ERCC6 | c.3090G= (p.Gln1030=) n.161G= n.236G= n.139G= n.4493G= c.2931G= (p.Gln977=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.1200G= (p.Gln400=) c.922G= n.243-695C= | |
| 10 | g.49470870C>G | CA376717126 | ERCC6 | c.3090G>C (p.Gln1030His) n.161G>C n.236G>C n.139G>C n.4493G>C c.2931G>C (p.Gln977His) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.1200G>C (p.Gln400His) c.922G>C n.243-695C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470870C>T | CA5495417 | ERCC6 | c.3090G>A (p.Gln1030=) n.161G>A n.236G>A n.139G>A n.4493G>A c.2931G>A (p.Gln977=) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) c.922G>A n.243-695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470871T>A | CA376717132 | ERCC6 | c.3089A>T (p.Gln1030Leu) n.160A>T n.235A>T n.138A>T n.4492A>T c.2930A>T (p.Gln977Leu) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.921A>T n.243-694T>A | |
| 10 | g.49470871T>C | CA376717133 | ERCC6 | c.3089A>G (p.Gln1030Arg) n.160A>G n.235A>G n.138A>G n.4492A>G c.2930A>G (p.Gln977Arg) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.921A>G n.243-694T>C | |
| 10 | g.49470871T>G | CA376717136 | ERCC6 | c.3089A>C (p.Gln1030Pro) n.160A>C n.235A>C n.138A>C n.4492A>C c.2930A>C (p.Gln977Pro) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.921A>C n.243-694T>G | |
| 10 | g.49470872G>A | CA376717138 | ERCC6 | c.3088C>T (p.Gln1030Ter) n.159C>T n.234C>T n.137C>T n.4491C>T c.2929C>T (p.Gln977Ter) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.920C>T n.243-693G>A | |
| 10 | g.49470872G>C | CA376717140 | ERCC6 | c.3088C>G (p.Gln1030Glu) n.159C>G n.234C>G n.137C>G n.4491C>G c.2929C>G (p.Gln977Glu) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.920C>G n.243-693G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470872G= | CA1908749608 | ERCC6 | c.3088C= (p.Gln1030=) n.159C= n.234C= n.137C= n.4491C= c.2929C= (p.Gln977=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1198C= (p.Gln400=) c.920C= n.243-693G= | |
| 10 | g.49470872G>T | CA376717142 | ERCC6 | c.3088C>A (p.Gln1030Lys) n.159C>A n.234C>A n.137C>A n.4491C>A c.2929C>A (p.Gln977Lys) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.920C>A n.243-693G>T | |
| 10 | g.49470873A= | CA1908749609 | ERCC6 | c.3087T= (p.Val1029=) n.158T= n.233T= n.136T= n.4490T= c.2928T= (p.Val976=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.1197T= (p.Val399=) c.919T= n.243-692A= | |
| 10 | g.49470873A>C | CA469789218 | ERCC6 | c.3087T>G (p.Val1029=) n.158T>G n.233T>G n.136T>G n.4490T>G c.2928T>G (p.Val976=) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.1197T>G (p.Val399=) c.919T>G n.243-692A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470873A>G | CA469789217 | ERCC6 | c.3087T>C (p.Val1029=) n.158T>C n.233T>C n.136T>C n.4490T>C c.2928T>C (p.Val976=) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.1197T>C (p.Val399=) c.919T>C n.243-692A>G | |
| 10 | g.49470873A>T | CA469789216 | ERCC6 | c.3087T>A (p.Val1029=) n.158T>A n.233T>A n.136T>A n.4490T>A c.2928T>A (p.Val976=) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.1197T>A (p.Val399=) c.919T>A n.243-692A>T | |
| 10 | g.49470874A= | CA1908749610 | ERCC6 | c.3086T= (p.Val1029=) n.157T= n.232T= n.135T= n.4489T= c.2927T= (p.Val976=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.1196T= (p.Val399=) c.918T= n.243-691A= | |
| 10 | g.49470874A>C | CA376717145 | ERCC6 | c.3086T>G (p.Val1029Gly) n.157T>G n.232T>G n.135T>G n.4489T>G c.2927T>G (p.Val976Gly) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.918T>G n.243-691A>C | |
| 10 | g.49470874A>G | CA376717147 | ERCC6 | c.3086T>C (p.Val1029Ala) n.157T>C n.232T>C n.135T>C n.4489T>C c.2927T>C (p.Val976Ala) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.918T>C n.243-691A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470874A>T | CA376717148 | ERCC6 | c.3086T>A (p.Val1029Asp) n.157T>A n.232T>A n.135T>A n.4489T>A c.2927T>A (p.Val976Asp) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1196T>A (p.Val399Asp) c.918T>A n.243-691A>T | |
| 10 | g.49470875C>A | CA376717152 | ERCC6 | c.3085G>T (p.Val1029Phe) n.156G>T n.231G>T n.134G>T n.4488G>T c.2926G>T (p.Val976Phe) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.1195G>T (p.Val399Phe) c.917G>T n.243-690C>A | |
| 10 | g.49470875C= | CA1908749611 | ERCC6 | c.3085G= (p.Val1029=) n.156G= n.231G= n.134G= n.4488G= c.2926G= (p.Val976=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.1195G= (p.Val399=) c.917G= n.243-690C= | |
| 10 | g.49470875C>G | CA376717154 | ERCC6 | c.3085G>C (p.Val1029Leu) n.156G>C n.231G>C n.134G>C n.4488G>C c.2926G>C (p.Val976Leu) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.917G>C n.243-690C>G | |
| 10 | g.49470875C>T | CA376717156 | ERCC6 | c.3085G>A (p.Val1029Ile) n.156G>A n.231G>A n.134G>A n.4488G>A c.2926G>A (p.Val976Ile) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.1195G>A (p.Val399Ile) c.917G>A n.243-690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470876A>C | CA376717161 | ERCC6 | c.3084T>G (p.Asp1028Glu) n.155T>G n.230T>G n.133T>G n.4487T>G c.2925T>G (p.Asp975Glu) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.916T>G n.243-689A>C | |
| 10 | g.49470876A>G | CA469789219 | ERCC6 | c.3084T>C (p.Asp1028=) n.155T>C n.230T>C n.133T>C n.4487T>C c.2925T>C (p.Asp975=) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1194T>C (p.Asp398=) c.916T>C n.243-689A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470876A>T | CA376717159 | ERCC6 | c.3084T>A (p.Asp1028Glu) n.155T>A n.230T>A n.133T>A n.4487T>A c.2925T>A (p.Asp975Glu) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.916T>A n.243-689A>T | |
| 10 | g.49470877T>A | CA376717163 | ERCC6 | c.3083A>T (p.Asp1028Val) n.154A>T n.229A>T n.132A>T n.4486A>T c.2924A>T (p.Asp975Val) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.915A>T n.243-688T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470877T>C | CA376717165 | ERCC6 | c.3083A>G (p.Asp1028Gly) n.154A>G n.229A>G n.132A>G n.4486A>G c.2924A>G (p.Asp975Gly) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.915A>G n.243-688T>C | |
| 10 | g.49470877T>G | CA376717167 | ERCC6 | c.3083A>C (p.Asp1028Ala) n.154A>C n.229A>C n.132A>C n.4486A>C c.2924A>C (p.Asp975Ala) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.915A>C n.243-688T>G | |
| 10 | g.49470877T= | CA1908749612 | ERCC6 | c.3083A= (p.Asp1028=) n.154A= n.229A= n.132A= n.4486A= c.2924A= (p.Asp975=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.1193A= (p.Asp398=) c.915A= n.243-688T= | |
| 10 | g.49470878C>A | CA376717169 | ERCC6 | c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) n.153G>T n.228G>T n.131G>T n.4485G>T c.2923G>T (p.Asp975Tyr) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.914G>T n.243-687C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470878C>G | CA376717172 | ERCC6 | c.3082G>C (p.Asp1028His) n.153G>C n.228G>C n.131G>C n.4485G>C c.2923G>C (p.Asp975His) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1192G>C (p.Asp398His) c.914G>C n.243-687C>G | |
| 10 | g.49470878C>T | CA376717173 | ERCC6 | c.3082G>A (p.Asp1028Asn) n.153G>A n.228G>A n.131G>A n.4485G>A c.2923G>A (p.Asp975Asn) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.914G>A n.243-687C>T | COSMIC |
| 10 | g.49470879T>A | CA469789221 | ERCC6 | c.3081A>T (p.Ser1027=) n.152A>T n.227A>T n.130A>T n.4484A>T c.2922A>T (p.Ser974=) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1191A>T (p.Ser397=) c.913A>T n.243-686T>A | |
| 10 | g.49470879T>C | CA469789222 | ERCC6 | c.3081A>G (p.Ser1027=) n.152A>G n.227A>G n.130A>G n.4484A>G c.2922A>G (p.Ser974=) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1191A>G (p.Ser397=) c.913A>G n.243-686T>C | |
| 10 | g.49470879T>G | CA469789220 | ERCC6 | c.3081A>C (p.Ser1027=) n.152A>C n.227A>C n.130A>C n.4484A>C c.2922A>C (p.Ser974=) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1191A>C (p.Ser397=) c.913A>C n.243-686T>G | |
| 10 | g.49470880G>A | CA376717176 | ERCC6 | c.3080C>T (p.Ser1027Leu) n.151C>T n.226C>T n.129C>T n.4483C>T c.2921C>T (p.Ser974Leu) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.912C>T n.243-685G>A | |
| 10 | g.49470880G>C | CA376717178 | ERCC6 | c.3080C>G (p.Ser1027Ter) n.151C>G n.226C>G n.129C>G n.4483C>G c.2921C>G (p.Ser974Ter) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.912C>G n.243-685G>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470880G>T | CA376717180 | ERCC6 | c.3080C>A (p.Ser1027Ter) n.151C>A n.226C>A n.129C>A n.4483C>A c.2921C>A (p.Ser974Ter) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.912C>A n.243-685G>T | |
| 10 | g.49470881A>C | CA376717183 | ERCC6 | c.3079T>G (p.Ser1027Ala) n.150T>G n.225T>G n.128T>G n.4482T>G c.2920T>G (p.Ser974Ala) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.911T>G n.243-684A>C | |
| 10 | g.49470881A>G | CA376717184 | ERCC6 | c.3079T>C (p.Ser1027Pro) n.150T>C n.225T>C n.128T>C n.4482T>C c.2920T>C (p.Ser974Pro) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.911T>C n.243-684A>G | |
| 10 | g.49470881A>T | CA376717185 | ERCC6 | c.3079T>A (p.Ser1027Thr) n.150T>A n.225T>A n.128T>A n.4482T>A c.2920T>A (p.Ser974Thr) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.911T>A n.243-684A>T | |
| 10 | g.49470881_49470882insG | CA2787928750 | ERCC6 | c.3078_3079insC (p.Ser1027LeufsTer23) n.149_150insC n.224_225insC n.127_128insC n.4481_4482insC c.2919_2920insC (p.Ser974LeufsTer23) c.*1374_*1375insC (n.*1374_*1375insC) c.1188_1189insC (p.Ser397LeufsTer23) c.910_911insC n.243-684_243-683insG | |
| 10 | g.49470882T>A | CA469789223 | ERCC6 | c.3078A>T (p.Gly1026=) n.149A>T n.224A>T n.127A>T n.4481A>T c.2919A>T (p.Gly973=) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1188A>T (p.Gly396=) c.910A>T n.243-683T>A | |
| 10 | g.49470882T>C | CA469789225 | ERCC6 | c.3078A>G (p.Gly1026=) n.149A>G n.224A>G n.127A>G n.4481A>G c.2919A>G (p.Gly973=) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1188A>G (p.Gly396=) c.910A>G n.243-683T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470882T>G | CA469789224 | ERCC6 | c.3078A>C (p.Gly1026=) n.149A>C n.224A>C n.127A>C n.4481A>C c.2919A>C (p.Gly973=) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1188A>C (p.Gly396=) c.910A>C n.243-683T>G | |
| 10 | g.49470883C>A | CA376717188 | ERCC6 | c.3077G>T (p.Gly1026Val) n.148G>T n.223G>T n.126G>T n.4480G>T c.2918G>T (p.Gly973Val) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.909G>T n.243-682C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470883C= | CA1908749613 | ERCC6 | c.3077G= (p.Gly1026=) n.148G= n.223G= n.126G= n.4480G= c.2918G= (p.Gly973=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.1187G= (p.Gly396=) c.909G= n.243-682C= | |
| 10 | g.49470883C>G | CA376717191 | ERCC6 | c.3077G>C (p.Gly1026Ala) n.148G>C n.223G>C n.126G>C n.4480G>C c.2918G>C (p.Gly973Ala) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.909G>C n.243-682C>G | |
| 10 | g.49470883C>T | CA5495418 | ERCC6 | c.3077G>A (p.Gly1026Glu) n.148G>A n.223G>A n.126G>A n.4480G>A c.2918G>A (p.Gly973Glu) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.909G>A n.243-682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470884C>A | CA376717193 | ERCC6 | c.3076G>T (p.Gly1026Ter) n.147G>T n.222G>T n.125G>T n.4479G>T c.2917G>T (p.Gly973Ter) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.908G>T n.243-681C>A | |
| 10 | g.49470884C>G | CA376717195 | ERCC6 | c.3076G>C (p.Gly1026Arg) n.147G>C n.222G>C n.125G>C n.4479G>C c.2917G>C (p.Gly973Arg) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.908G>C n.243-681C>G | |
| 10 | g.49470884C>T | CA376717197 | ERCC6 | c.3076G>A (p.Gly1026Arg) n.147G>A n.222G>A n.125G>A n.4479G>A c.2917G>A (p.Gly973Arg) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.908G>A n.243-681C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470885A>C | CA469789228 | ERCC6 | c.3075T>G (p.Thr1025=) n.146T>G n.221T>G n.124T>G n.4478T>G c.2916T>G (p.Thr972=) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.1185T>G (p.Thr395=) c.907T>G n.243-680A>C | |
| 10 | g.49470885A>G | CA469789227 | ERCC6 | c.3075T>C (p.Thr1025=) n.146T>C n.221T>C n.124T>C n.4478T>C c.2916T>C (p.Thr972=) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.1185T>C (p.Thr395=) c.907T>C n.243-680A>G | |
| 10 | g.49470885A>T | CA469789226 | ERCC6 | c.3075T>A (p.Thr1025=) n.146T>A n.221T>A n.124T>A n.4478T>A c.2916T>A (p.Thr972=) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.1185T>A (p.Thr395=) c.907T>A n.243-680A>T | |
| 10 | g.49470886G>A | CA376717199 | ERCC6 | c.3074C>T (p.Thr1025Ile) n.145C>T n.220C>T n.123C>T n.4477C>T c.2915C>T (p.Thr972Ile) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.906C>T n.243-679G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470886G>C | CA376717201 | ERCC6 | c.3074C>G (p.Thr1025Ser) n.145C>G n.220C>G n.123C>G n.4477C>G c.2915C>G (p.Thr972Ser) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.906C>G n.243-679G>C | |
| 10 | g.49470886G= | CA1908749614 | ERCC6 | c.3074C= (p.Thr1025=) n.145C= n.220C= n.123C= n.4477C= c.2915C= (p.Thr972=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.1184C= (p.Thr395=) c.906C= n.243-679G= | |
| 10 | g.49470886G>T | CA376717203 | ERCC6 | c.3074C>A (p.Thr1025Asn) n.145C>A n.220C>A n.123C>A n.4477C>A c.2915C>A (p.Thr972Asn) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.906C>A n.243-679G>T | |
| 10 | g.49470887T>A | CA376717204 | ERCC6 | c.3073A>T (p.Thr1025Ser) n.144A>T n.219A>T n.122A>T n.4476A>T c.2914A>T (p.Thr972Ser) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.905A>T n.243-678T>A | |
| 10 | g.49470887T>C | CA206584996 | ERCC6 | c.3073A>G (p.Thr1025Ala) n.144A>G n.219A>G n.122A>G n.4476A>G c.2914A>G (p.Thr972Ala) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.905A>G n.243-678T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470887T>G | CA376717207 | ERCC6 | c.3073A>C (p.Thr1025Pro) n.144A>C n.219A>C n.122A>C n.4476A>C c.2914A>C (p.Thr972Pro) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.905A>C n.243-678T>G | |
| 10 | g.49470887T= | CA1908749615 | ERCC6 | c.3073A= (p.Thr1025=) n.144A= n.219A= n.122A= n.4476A= c.2914A= (p.Thr972=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.1183A= (p.Thr395=) c.905A= n.243-678T= | |
| 10 | g.49470888T>A | CA469789231 | ERCC6 | c.3072A>T (p.Gly1024=) n.143A>T n.218A>T n.121A>T n.4475A>T c.2913A>T (p.Gly971=) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.1182A>T (p.Gly394=) c.904A>T n.243-677T>A | |
| 10 | g.49470888T>C | CA469789230 | ERCC6 | c.3072A>G (p.Gly1024=) n.143A>G n.218A>G n.121A>G n.4475A>G c.2913A>G (p.Gly971=) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.1182A>G (p.Gly394=) c.904A>G n.243-677T>C | |
| 10 | g.49470888T>G | CA469789229 | ERCC6 | c.3072A>C (p.Gly1024=) n.143A>C n.218A>C n.121A>C n.4475A>C c.2913A>C (p.Gly971=) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.1182A>C (p.Gly394=) c.904A>C n.243-677T>G | |
| 10 | g.49470889C>A | CA376717210 | ERCC6 | c.3071G>T (p.Gly1024Val) n.142G>T n.217G>T n.120G>T n.4474G>T c.2912G>T (p.Gly971Val) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.903G>T n.243-676C>A | |
| 10 | g.49470889C>G | CA376717212 | ERCC6 | c.3071G>C (p.Gly1024Ala) n.142G>C n.217G>C n.120G>C n.4474G>C c.2912G>C (p.Gly971Ala) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.903G>C n.243-676C>G | |
| 10 | g.49470889C>T | CA376717214 | ERCC6 | c.3071G>A (p.Gly1024Glu) n.142G>A n.217G>A n.120G>A n.4474G>A c.2912G>A (p.Gly971Glu) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.903G>A n.243-676C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470890C>A | CA376717218 | ERCC6 | c.3071-1G>T (n.3071-1G>T) n.142-1G>T n.217-1G>T n.120-1G>T n.4474-1G>T c.2912-1G>T (n.2912-1G>T) c.*1367-1G>T (n.*1367-1G>T) c.1181-1G>T (n.1181-1G>T) c.903-1G>T n.243-675C>A | |
| 10 | g.49470890C= | CA1908749616 | ERCC6 | c.3071-1G= (n.3071-1G=) n.142-1G= n.217-1G= n.120-1G= n.4474-1G= c.2912-1G= (n.2912-1G=) c.*1367-1G= (n.*1367-1G=) c.1181-1G= (n.1181-1G=) c.903-1G= n.243-675C= | |
| 10 | g.49470890C>G | CA376717220 | ERCC6 | c.3071-1G>C (n.3071-1G>C) n.142-1G>C n.217-1G>C n.120-1G>C n.4474-1G>C c.2912-1G>C (n.2912-1G>C) c.*1367-1G>C (n.*1367-1G>C) c.1181-1G>C (n.1181-1G>C) c.903-1G>C n.243-675C>G | |
| 10 | g.49470890C>T | CA376717216 | ERCC6 | c.3071-1G>A (n.3071-1G>A) n.142-1G>A n.217-1G>A n.120-1G>A n.4474-1G>A c.2912-1G>A (n.2912-1G>A) c.*1367-1G>A (n.*1367-1G>A) c.1181-1G>A (n.1181-1G>A) c.903-1G>A n.243-675C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470890_49470893del | CA2787928751 | ERCC6 | c.3071-4_3071-1del (n.3071-4_3071-1del) n.142-4_142-1del n.217-4_217-1del n.120-4_120-1del n.4474-4_4474-1del c.2912-4_2912-1del (n.2912-4_2912-1del) c.*1367-4_*1367-1del (n.*1367-4_*1367-1del) c.1181-4_1181-1del (n.1181-4_1181-1del) c.903-4_903-1del n.243-675_243-672del | |
| 10 | g.49470891T>A | CA376717222 | ERCC6 | c.3071-2A>T (n.3071-2A>T) n.142-2A>T n.217-2A>T n.120-2A>T n.4474-2A>T c.2912-2A>T (n.2912-2A>T) c.*1367-2A>T (n.*1367-2A>T) c.1181-2A>T (n.1181-2A>T) c.903-2A>T n.243-674T>A | |
| 10 | g.49470891T>C | CA376717224 | ERCC6 | c.3071-2A>G (n.3071-2A>G) n.142-2A>G n.217-2A>G n.120-2A>G n.4474-2A>G c.2912-2A>G (n.2912-2A>G) c.*1367-2A>G (n.*1367-2A>G) c.1181-2A>G (n.1181-2A>G) c.903-2A>G n.243-674T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49470891T>G | CA376717226 | ERCC6 | c.3071-2A>C (n.3071-2A>C) n.142-2A>C n.217-2A>C n.120-2A>C n.4474-2A>C c.2912-2A>C (n.2912-2A>C) c.*1367-2A>C (n.*1367-2A>C) c.1181-2A>C (n.1181-2A>C) c.903-2A>C n.243-674T>G | |
| 10 | g.49470893T>C | CA2499220249 | ERCC6 | c.3071-4A>G (n.3071-4A>G) n.142-4A>G n.217-4A>G n.120-4A>G n.4474-4A>G c.2912-4A>G (n.2912-4A>G) c.*1367-4A>G (n.*1367-4A>G) c.1181-4A>G (n.1181-4A>G) c.903-4A>G n.243-672T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470895A>C | CA2609134270 | ERCC6 | c.3071-6T>G (n.3071-6T>G) n.142-6T>G n.217-6T>G n.120-6T>G n.4474-6T>G c.2912-6T>G (n.2912-6T>G) c.*1367-6T>G (n.*1367-6T>G) c.1181-6T>G (n.1181-6T>G) c.903-6T>G n.243-670A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470895A>G | CA2609134271 | ERCC6 | c.3071-6T>C (n.3071-6T>C) n.142-6T>C n.217-6T>C n.120-6T>C n.4474-6T>C c.2912-6T>C (n.2912-6T>C) c.*1367-6T>C (n.*1367-6T>C) c.1181-6T>C (n.1181-6T>C) c.903-6T>C n.243-670A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470896A= | CA1908749617 | ERCC6 | c.3071-7T= (n.3071-7T=) n.142-7T= n.217-7T= n.120-7T= n.4474-7T= c.2912-7T= (n.2912-7T=) c.*1367-7T= (n.*1367-7T=) c.1181-7T= (n.1181-7T=) c.903-7T= n.243-669A= | |
| 10 | g.49470896_49470897insT | CA1908749618 | ERCC6 | c.3071-8_3071-7insA (n.3071-8_3071-7insA) n.142-8_142-7insA n.217-8_217-7insA n.120-8_120-7insA n.4474-8_4474-7insA c.2912-8_2912-7insA (n.2912-8_2912-7insA) c.*1367-8_*1367-7insA (n.*1367-8_*1367-7insA) c.1181-8_1181-7insA (n.1181-8_1181-7insA) c.903-8_903-7insA n.243-669_243-668insT | dbSNP |
| 10 | g.49470897G>A | CA593780453 | ERCC6 | c.3071-8C>T (n.3071-8C>T) n.142-8C>T n.217-8C>T n.120-8C>T n.4474-8C>T c.2912-8C>T (n.2912-8C>T) c.*1367-8C>T (n.*1367-8C>T) c.1181-8C>T (n.1181-8C>T) c.903-8C>T n.243-668G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470897G= | CA1908749619 | ERCC6 | c.3071-8C= (n.3071-8C=) n.142-8C= n.217-8C= n.120-8C= n.4474-8C= c.2912-8C= (n.2912-8C=) c.*1367-8C= (n.*1367-8C=) c.1181-8C= (n.1181-8C=) c.903-8C= n.243-668G= | |
| 10 | g.49470897G>T | CA2588690341 | ERCC6 | c.3071-8C>A (n.3071-8C>A) n.142-8C>A n.217-8C>A n.120-8C>A n.4474-8C>A c.2912-8C>A (n.2912-8C>A) c.*1367-8C>A (n.*1367-8C>A) c.1181-8C>A (n.1181-8C>A) c.903-8C>A n.243-668G>T | gnomAD v3 |
| 10 | g.49470898A= | CA1908749620 | ERCC6 | c.3071-9T= (n.3071-9T=) n.142-9T= n.217-9T= n.120-9T= n.4474-9T= c.2912-9T= (n.2912-9T=) c.*1367-9T= (n.*1367-9T=) c.1181-9T= (n.1181-9T=) c.903-9T= n.243-667A= | |
| 10 | g.49470898A>G | CA5495419 | ERCC6 | c.3071-9T>C (n.3071-9T>C) n.142-9T>C n.217-9T>C n.120-9T>C n.4474-9T>C c.2912-9T>C (n.2912-9T>C) c.*1367-9T>C (n.*1367-9T>C) c.1181-9T>C (n.1181-9T>C) c.903-9T>C n.243-667A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470899G>A | CA5495420 | ERCC6 | c.3071-10C>T (n.3071-10C>T) n.142-10C>T n.217-10C>T n.120-10C>T n.4474-10C>T c.2912-10C>T (n.2912-10C>T) c.*1367-10C>T (n.*1367-10C>T) c.1181-10C>T (n.1181-10C>T) c.903-10C>T n.243-666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470899G= | CA1908749621 | ERCC6 | c.3071-10C= (n.3071-10C=) n.142-10C= n.217-10C= n.120-10C= n.4474-10C= c.2912-10C= (n.2912-10C=) c.*1367-10C= (n.*1367-10C=) c.1181-10C= (n.1181-10C=) c.903-10C= n.243-666G= | |
| 10 | g.49470899G>T | CA1908749622 | ERCC6 | c.3071-10C>A (n.3071-10C>A) n.142-10C>A n.217-10C>A n.120-10C>A n.4474-10C>A c.2912-10C>A (n.2912-10C>A) c.*1367-10C>A (n.*1367-10C>A) c.1181-10C>A (n.1181-10C>A) c.903-10C>A n.243-666G>T | dbSNP |
| 10 | g.49470900G>C | CA2609134272 | ERCC6 | c.3071-11C>G (n.3071-11C>G) n.142-11C>G n.217-11C>G n.120-11C>G n.4474-11C>G c.2912-11C>G (n.2912-11C>G) c.*1367-11C>G (n.*1367-11C>G) c.1181-11C>G (n.1181-11C>G) c.903-11C>G n.243-665G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470900_49470901delinsGA | CA1908749623 | ERCC6 | c.3071-12_3071-11delinsTC (n.3071-12_3071-11delinsTC) n.142-12_142-11delinsTC n.217-12_217-11delinsTC n.120-12_120-11delinsTC n.4474-12_4474-11delinsTC c.2912-12_2912-11delinsTC (n.2912-12_2912-11delinsTC) c.*1367-12_*1367-11delinsTC (n.*1367-12_*1367-11delinsTC) c.1181-12_1181-11delinsTC (n.1181-12_1181-11delinsTC) c.903-12_903-11delinsTC n.243-665_243-664delinsGA | |
| 10 | g.49470905del | CA5495421 | ERCC6 | c.3071-12del (n.3071-12del) n.142-12del n.217-12del n.120-12del n.4474-12del c.2912-12del (n.2912-12del) c.*1367-12del (n.*1367-12del) c.1181-12del (n.1181-12del) c.903-12del n.243-660del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470902A>G | CA2609134273 | ERCC6 | c.3071-13T>C (n.3071-13T>C) n.142-13T>C n.217-13T>C n.120-13T>C n.4474-13T>C c.2912-13T>C (n.2912-13T>C) c.*1367-13T>C (n.*1367-13T>C) c.1181-13T>C (n.1181-13T>C) c.903-13T>C n.243-663A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470903A= | CA1908749624 | ERCC6 | c.3071-14T= (n.3071-14T=) n.142-14T= n.217-14T= n.120-14T= n.4474-14T= c.2912-14T= (n.2912-14T=) c.*1367-14T= (n.*1367-14T=) c.1181-14T= (n.1181-14T=) c.903-14T= n.243-662A= | |
| 10 | g.49470903A>G | CA666035686 | ERCC6 | c.3071-14T>C (n.3071-14T>C) n.142-14T>C n.217-14T>C n.120-14T>C n.4474-14T>C c.2912-14T>C (n.2912-14T>C) c.*1367-14T>C (n.*1367-14T>C) c.1181-14T>C (n.1181-14T>C) c.903-14T>C n.243-662A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470905A= | CA1908749625 | ERCC6 | c.3071-16T= (n.3071-16T=) n.142-16T= n.217-16T= n.120-16T= n.4474-16T= c.2912-16T= (n.2912-16T=) c.*1367-16T= (n.*1367-16T=) c.1181-16T= (n.1181-16T=) c.903-16T= n.243-660A= | |
| 10 | g.49470905A>C | CA666035692 | ERCC6 | c.3071-16T>G (n.3071-16T>G) n.142-16T>G n.217-16T>G n.120-16T>G n.4474-16T>G c.2912-16T>G (n.2912-16T>G) c.*1367-16T>G (n.*1367-16T>G) c.1181-16T>G (n.1181-16T>G) c.903-16T>G n.243-660A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470905A>G | CA2609134274 | ERCC6 | c.3071-16T>C (n.3071-16T>C) n.142-16T>C n.217-16T>C n.120-16T>C n.4474-16T>C c.2912-16T>C (n.2912-16T>C) c.*1367-16T>C (n.*1367-16T>C) c.1181-16T>C (n.1181-16T>C) c.903-16T>C n.243-660A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470906C= | CA1908749626 | ERCC6 | c.3071-17G= (n.3071-17G=) n.142-17G= n.217-17G= n.120-17G= n.4474-17G= c.2912-17G= (n.2912-17G=) c.*1367-17G= (n.*1367-17G=) c.1181-17G= (n.1181-17G=) c.903-17G= n.243-659C= | |
| 10 | g.49470906C>T | CA1908749627 | ERCC6 | c.3071-17G>A (n.3071-17G>A) n.142-17G>A n.217-17G>A n.120-17G>A n.4474-17G>A c.2912-17G>A (n.2912-17G>A) c.*1367-17G>A (n.*1367-17G>A) c.1181-17G>A (n.1181-17G>A) c.903-17G>A n.243-659C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470907A= | CA1908749628 | ERCC6 | c.3071-18T= (n.3071-18T=) n.142-18T= n.217-18T= n.120-18T= n.4474-18T= c.2912-18T= (n.2912-18T=) c.*1367-18T= (n.*1367-18T=) c.1181-18T= (n.1181-18T=) c.903-18T= n.243-658A= | |
| 10 | g.49470907A>C | CA5495422 | ERCC6 | c.3071-18T>G (n.3071-18T>G) n.142-18T>G n.217-18T>G n.120-18T>G n.4474-18T>G c.2912-18T>G (n.2912-18T>G) c.*1367-18T>G (n.*1367-18T>G) c.1181-18T>G (n.1181-18T>G) c.903-18T>G n.243-658A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470907A>G | CA593780454 | ERCC6 | c.3071-18T>C (n.3071-18T>C) n.142-18T>C n.217-18T>C n.120-18T>C n.4474-18T>C c.2912-18T>C (n.2912-18T>C) c.*1367-18T>C (n.*1367-18T>C) c.1181-18T>C (n.1181-18T>C) c.903-18T>C n.243-658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470907A>T | CA2574454384 | ERCC6 | c.3071-18T>A (n.3071-18T>A) n.142-18T>A n.217-18T>A n.120-18T>A n.4474-18T>A c.2912-18T>A (n.2912-18T>A) c.*1367-18T>A (n.*1367-18T>A) c.1181-18T>A (n.1181-18T>A) c.903-18T>A n.243-658A>T | |
| 10 | g.49470908C>A | CA593780455 | ERCC6 | c.3071-19G>T (n.3071-19G>T) n.142-19G>T n.217-19G>T n.120-19G>T n.4474-19G>T c.2912-19G>T (n.2912-19G>T) c.*1367-19G>T (n.*1367-19G>T) c.1181-19G>T (n.1181-19G>T) c.903-19G>T n.243-657C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470908C= | CA1908749629 | ERCC6 | c.3071-19G= (n.3071-19G=) n.142-19G= n.217-19G= n.120-19G= n.4474-19G= c.2912-19G= (n.2912-19G=) c.*1367-19G= (n.*1367-19G=) c.1181-19G= (n.1181-19G=) c.903-19G= n.243-657C= | |
| 10 | g.49470908C>G | CA2609134275 | ERCC6 | c.3071-19G>C (n.3071-19G>C) n.142-19G>C n.217-19G>C n.120-19G>C n.4474-19G>C c.2912-19G>C (n.2912-19G>C) c.*1367-19G>C (n.*1367-19G>C) c.1181-19G>C (n.1181-19G>C) c.903-19G>C n.243-657C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470908C>T | CA5495423 | ERCC6 | c.3071-19G>A (n.3071-19G>A) n.142-19G>A n.217-19G>A n.120-19G>A n.4474-19G>A c.2912-19G>A (n.2912-19G>A) c.*1367-19G>A (n.*1367-19G>A) c.1181-19G>A (n.1181-19G>A) c.903-19G>A n.243-657C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470909del | CA2574454386 | ERCC6 | c.3071-19del (n.3071-19del) n.142-19del n.217-19del n.120-19del n.4474-19del c.2912-19del (n.2912-19del) c.*1367-19del (n.*1367-19del) c.1181-19del (n.1181-19del) c.903-19del n.243-656del | |
| 10 | g.49470911C>A | CA2609134276 | ERCC6 | c.3071-22G>T (n.3071-22G>T) n.142-22G>T n.217-22G>T n.120-22G>T n.4474-22G>T c.2912-22G>T (n.2912-22G>T) c.*1367-22G>T (n.*1367-22G>T) c.1181-22G>T (n.1181-22G>T) c.903-22G>T n.243-654C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470911C= | CA1908749630 | ERCC6 | c.3071-22G= (n.3071-22G=) n.142-22G= n.217-22G= n.120-22G= n.4474-22G= c.2912-22G= (n.2912-22G=) c.*1367-22G= (n.*1367-22G=) c.1181-22G= (n.1181-22G=) c.903-22G= n.243-654C= | |
| 10 | g.49470911C>T | CA1908749631 | ERCC6 | c.3071-22G>A (n.3071-22G>A) n.142-22G>A n.217-22G>A n.120-22G>A n.4474-22G>A c.2912-22G>A (n.2912-22G>A) c.*1367-22G>A (n.*1367-22G>A) c.1181-22G>A (n.1181-22G>A) c.903-22G>A n.243-654C>T | dbSNP |
| 10 | g.49470912T>A | CA2787928752 | ERCC6 | c.3071-23A>T (n.3071-23A>T) n.142-23A>T n.217-23A>T n.120-23A>T n.4474-23A>T c.2912-23A>T (n.2912-23A>T) c.*1367-23A>T (n.*1367-23A>T) c.1181-23A>T (n.1181-23A>T) c.903-23A>T n.243-653T>A | |
| 10 | g.49470912T>G | CA2609134277 | ERCC6 | c.3071-23A>C (n.3071-23A>C) n.142-23A>C n.217-23A>C n.120-23A>C n.4474-23A>C c.2912-23A>C (n.2912-23A>C) c.*1367-23A>C (n.*1367-23A>C) c.1181-23A>C (n.1181-23A>C) c.903-23A>C n.243-653T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470913A= | CA1908749632 | ERCC6 | c.3071-24T= (n.3071-24T=) n.142-24T= n.217-24T= n.120-24T= n.4474-24T= c.2912-24T= (n.2912-24T=) c.*1367-24T= (n.*1367-24T=) c.1181-24T= (n.1181-24T=) c.903-24T= n.243-652A= | |
| 10 | g.49470913A>G | CA5495424 | ERCC6 | c.3071-24T>C (n.3071-24T>C) n.142-24T>C n.217-24T>C n.120-24T>C n.4474-24T>C c.2912-24T>C (n.2912-24T>C) c.*1367-24T>C (n.*1367-24T>C) c.1181-24T>C (n.1181-24T>C) c.903-24T>C n.243-652A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470914A>G | CA2609134278 | ERCC6 | c.3071-25T>C (n.3071-25T>C) n.142-25T>C n.217-25T>C n.120-25T>C n.4474-25T>C c.2912-25T>C (n.2912-25T>C) c.*1367-25T>C (n.*1367-25T>C) c.1181-25T>C (n.1181-25T>C) c.903-25T>C n.243-651A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470915T>C | CA593780456 | ERCC6 | c.3071-26A>G (n.3071-26A>G) n.142-26A>G n.217-26A>G n.120-26A>G n.4474-26A>G c.2912-26A>G (n.2912-26A>G) c.*1367-26A>G (n.*1367-26A>G) c.1181-26A>G (n.1181-26A>G) c.903-26A>G n.243-650T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49470915T= | CA1908749633 | ERCC6 | c.3071-26A= (n.3071-26A=) n.142-26A= n.217-26A= n.120-26A= n.4474-26A= c.2912-26A= (n.2912-26A=) c.*1367-26A= (n.*1367-26A=) c.1181-26A= (n.1181-26A=) c.903-26A= n.243-650T= | |
| 10 | g.49470917C>A | CA206585020 | ERCC6 | c.3071-28G>T (n.3071-28G>T) n.142-28G>T n.217-28G>T n.120-28G>T n.4474-28G>T c.2912-28G>T (n.2912-28G>T) c.*1367-28G>T (n.*1367-28G>T) c.1181-28G>T (n.1181-28G>T) c.903-28G>T n.243-648C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470918T>G | CA2609134280 | ERCC6 | c.3071-29A>C (n.3071-29A>C) n.142-29A>C n.217-29A>C n.120-29A>C n.4474-29A>C c.2912-29A>C (n.2912-29A>C) c.*1367-29A>C (n.*1367-29A>C) c.1181-29A>C (n.1181-29A>C) c.903-29A>C n.243-647T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470920T>C | CA206585021 | ERCC6 | c.3071-31A>G (n.3071-31A>G) n.142-31A>G n.217-31A>G n.120-31A>G n.4474-31A>G c.2912-31A>G (n.2912-31A>G) c.*1367-31A>G (n.*1367-31A>G) c.1181-31A>G (n.1181-31A>G) c.903-31A>G n.243-645T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470922T>C | CA593780457 | ERCC6 | c.3071-33A>G (n.3071-33A>G) n.142-33A>G n.217-33A>G n.120-33A>G n.4474-33A>G c.2912-33A>G (n.2912-33A>G) c.*1367-33A>G (n.*1367-33A>G) c.1181-33A>G (n.1181-33A>G) c.903-33A>G n.243-643T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470926A>G | CA928209632 | ERCC6 | c.3071-37T>C (n.3071-37T>C) n.142-37T>C n.217-37T>C n.120-37T>C n.4474-37T>C c.2912-37T>C (n.2912-37T>C) c.*1367-37T>C (n.*1367-37T>C) c.1181-37T>C (n.1181-37T>C) c.903-37T>C n.243-639A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470928C>G | CA593780459 | ERCC6 | c.3071-39G>C (n.3071-39G>C) n.142-39G>C n.217-39G>C n.120-39G>C n.4474-39G>C c.2912-39G>C (n.2912-39G>C) c.*1367-39G>C (n.*1367-39G>C) c.1181-39G>C (n.1181-39G>C) c.903-39G>C n.243-637C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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