Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49470778_49470779del | CA1908749562 | ERCC6 | c.3183_3184del (p.Ser1062CysfsTer3) n.254_255del n.329_330del n.232_233del n.4586_4587del c.3024_3025del (p.Ser1009CysfsTer3) c.*1479_*1480del (n.*1479_*1480del) c.1293_1294del (p.Ser432CysfsTer3) c.1015_1016del n.243-787_243-786del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470778A>C | CA376716527 | ERCC6 | c.3182T>G (p.Ile1061Arg) n.253T>G n.328T>G n.231T>G n.4585T>G c.3023T>G (p.Ile1008Arg) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.1292T>G (p.Ile431Arg) c.1014T>G n.243-787A>C | |
10 | g.49470778A>G | CA376716531 | ERCC6 | c.3182T>C (p.Ile1061Thr) n.253T>C n.328T>C n.231T>C n.4585T>C c.3023T>C (p.Ile1008Thr) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.1014T>C n.243-787A>G | |
10 | g.49470778A>T | CA376716534 | ERCC6 | c.3182T>A (p.Ile1061Lys) n.253T>A n.328T>A n.231T>A n.4585T>A c.3023T>A (p.Ile1008Lys) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.1292T>A (p.Ile431Lys) c.1014T>A n.243-787A>T | |
10 | g.49470779T>A | CA376716538 | ERCC6 | c.3181A>T (p.Ile1061Leu) n.252A>T n.327A>T n.230A>T n.4584A>T c.3022A>T (p.Ile1008Leu) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.1291A>T (p.Ile431Leu) c.1013A>T n.243-786T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470779T>C | CA376716541 | ERCC6 | c.3181A>G (p.Ile1061Val) n.252A>G n.327A>G n.230A>G n.4584A>G c.3022A>G (p.Ile1008Val) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1013A>G n.243-786T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470779T>G | CA376716536 | ERCC6 | c.3181A>C (p.Ile1061Leu) n.252A>C n.327A>C n.230A>C n.4584A>C c.3022A>C (p.Ile1008Leu) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1013A>C n.243-786T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470779T= | CA1908749563 | ERCC6 | c.3181A= (p.Ile1061=) n.252A= n.327A= n.230A= n.4584A= c.3022A= (p.Ile1008=) c.*1477A= (n.*1477A=) c.1291A= (p.Ile431=) c.1013A= n.243-786T= | |
10 | g.49470779_49470787del | CA2787928749 | ERCC6 | c.3173_3181del (p.Ala1058_Ile1061delinsVal) n.244_252del n.319_327del n.222_230del n.4576_4584del c.3014_3022del (p.Ala1005_Ile1008delinsVal) c.*1469_*1477del (n.*1469_*1477del) c.1283_1291del (p.Ala428_Ile431delinsVal) c.1005_1013del n.243-786_243-778del | |
10 | g.49470780G>A | CA469789117 | ERCC6 | c.3180C>T (p.Asn1060=) n.251C>T n.326C>T n.229C>T n.4583C>T c.3021C>T (p.Asn1007=) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.1290C>T (p.Asn430=) c.1012C>T n.243-785G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470780G>C | CA376716544 | ERCC6 | c.3180C>G (p.Asn1060Lys) n.251C>G n.326C>G n.229C>G n.4583C>G c.3021C>G (p.Asn1007Lys) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.1012C>G n.243-785G>C | |
10 | g.49470780G>T | CA376716547 | ERCC6 | c.3180C>A (p.Asn1060Lys) n.251C>A n.326C>A n.229C>A n.4583C>A c.3021C>A (p.Asn1007Lys) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.1012C>A n.243-785G>T | |
10 | g.49470781T>A | CA376716549 | ERCC6 | c.3179A>T (p.Asn1060Ile) n.250A>T n.325A>T n.228A>T n.4582A>T c.3020A>T (p.Asn1007Ile) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1011A>T n.243-784T>A | |
10 | g.49470781T>C | CA5495395 | ERCC6 | c.3179A>G (p.Asn1060Ser) n.250A>G n.325A>G n.228A>G n.4582A>G c.3020A>G (p.Asn1007Ser) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1011A>G n.243-784T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470781T>G | CA376716553 | ERCC6 | c.3179A>C (p.Asn1060Thr) n.250A>C n.325A>C n.228A>C n.4582A>C c.3020A>C (p.Asn1007Thr) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1011A>C n.243-784T>G | |
10 | g.49470781T= | CA1908749564 | ERCC6 | c.3179A= (p.Asn1060=) n.250A= n.325A= n.228A= n.4582A= c.3020A= (p.Asn1007=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.1289A= (p.Asn430=) c.1011A= n.243-784T= | |
10 | g.49470782T>A | CA376716555 | ERCC6 | c.3178A>T (p.Asn1060Tyr) n.249A>T n.324A>T n.227A>T n.4581A>T c.3019A>T (p.Asn1007Tyr) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1010A>T n.243-783T>A | |
10 | g.49470782T>C | CA376716557 | ERCC6 | c.3178A>G (p.Asn1060Asp) n.249A>G n.324A>G n.227A>G n.4581A>G c.3019A>G (p.Asn1007Asp) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1010A>G n.243-783T>C | dbSNP |
10 | g.49470782T>G | CA5495396 | ERCC6 | c.3178A>C (p.Asn1060His) n.249A>C n.324A>C n.227A>C n.4581A>C c.3019A>C (p.Asn1007His) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1288A>C (p.Asn430His) c.1010A>C n.243-783T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470782T= | CA1908749565 | ERCC6 | c.3178A= (p.Asn1060=) n.249A= n.324A= n.227A= n.4581A= c.3019A= (p.Asn1007=) c.*1474A= (n.*1474A=) c.1288A= (p.Asn430=) c.1010A= n.243-783T= | |
10 | g.49470783A= | CA1908749566 | ERCC6 | c.3177T= (p.Ser1059=) n.248T= n.323T= n.226T= n.4580T= c.3018T= (p.Ser1006=) c.*1473T= (n.*1473T=) c.1287T= (p.Ser429=) c.1009T= n.243-782A= | |
10 | g.49470783A>C | CA469789123 | ERCC6 | c.3177T>G (p.Ser1059=) n.248T>G n.323T>G n.226T>G n.4580T>G c.3018T>G (p.Ser1006=) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.1287T>G (p.Ser429=) c.1009T>G n.243-782A>C | |
10 | g.49470783A>G | CA199594 | ERCC6 | c.3177T>C (p.Ser1059=) n.248T>C n.323T>C n.226T>C n.4580T>C c.3018T>C (p.Ser1006=) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.1287T>C (p.Ser429=) c.1009T>C n.243-782A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470783A>T | CA469789122 | ERCC6 | c.3177T>A (p.Ser1059=) n.248T>A n.323T>A n.226T>A n.4580T>A c.3018T>A (p.Ser1006=) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.1287T>A (p.Ser429=) c.1009T>A n.243-782A>T | |
10 | g.49470784G>A | CA376716564 | ERCC6 | c.3176C>T (p.Ser1059Phe) n.247C>T n.322C>T n.225C>T n.4579C>T c.3017C>T (p.Ser1006Phe) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1008C>T n.243-781G>A | |
10 | g.49470784G>C | CA376716567 | ERCC6 | c.3176C>G (p.Ser1059Cys) n.247C>G n.322C>G n.225C>G n.4579C>G c.3017C>G (p.Ser1006Cys) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1008C>G n.243-781G>C | |
10 | g.49470784G>T | CA376716568 | ERCC6 | c.3176C>A (p.Ser1059Tyr) n.247C>A n.322C>A n.225C>A n.4579C>A c.3017C>A (p.Ser1006Tyr) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1008C>A n.243-781G>T | |
10 | g.49470785A>C | CA376716576 | ERCC6 | c.3175T>G (p.Ser1059Ala) n.246T>G n.321T>G n.224T>G n.4578T>G c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1007T>G n.243-780A>C | |
10 | g.49470785A>G | CA376716571 | ERCC6 | c.3175T>C (p.Ser1059Pro) n.246T>C n.321T>C n.224T>C n.4578T>C c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1007T>C n.243-780A>G | |
10 | g.49470785A>T | CA376716574 | ERCC6 | c.3175T>A (p.Ser1059Thr) n.246T>A n.321T>A n.224T>A n.4578T>A c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1007T>A n.243-780A>T | |
10 | g.49470786A= | CA1908749567 | ERCC6 | c.3174T= (p.Ala1058=) n.245T= n.320T= n.223T= n.4577T= c.3015T= (p.Ala1005=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.1284T= (p.Ala428=) c.1006T= n.243-779A= | |
10 | g.49470786A>C | CA469789128 | ERCC6 | c.3174T>G (p.Ala1058=) n.245T>G n.320T>G n.223T>G n.4577T>G c.3015T>G (p.Ala1005=) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.1284T>G (p.Ala428=) c.1006T>G n.243-779A>C | |
10 | g.49470786A>G | CA469789127 | ERCC6 | c.3174T>C (p.Ala1058=) n.245T>C n.320T>C n.223T>C n.4577T>C c.3015T>C (p.Ala1005=) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.1284T>C (p.Ala428=) c.1006T>C n.243-779A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49470786A>T | CA469789125 | ERCC6 | c.3174T>A (p.Ala1058=) n.245T>A n.320T>A n.223T>A n.4577T>A c.3015T>A (p.Ala1005=) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.1284T>A (p.Ala428=) c.1006T>A n.243-779A>T | |
10 | g.49470787G>A | CA376716578 | ERCC6 | c.3173C>T (p.Ala1058Val) n.244C>T n.319C>T n.222C>T n.4576C>T c.3014C>T (p.Ala1005Val) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1005C>T n.243-778G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470787G>C | CA376716581 | ERCC6 | c.3173C>G (p.Ala1058Gly) n.244C>G n.319C>G n.222C>G n.4576C>G c.3014C>G (p.Ala1005Gly) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1005C>G n.243-778G>C | |
10 | g.49470787G>T | CA376716585 | ERCC6 | c.3173C>A (p.Ala1058Asp) n.244C>A n.319C>A n.222C>A n.4576C>A c.3014C>A (p.Ala1005Asp) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1005C>A n.243-778G>T | |
10 | g.49470788C>A | CA376716587 | ERCC6 | c.3172G>T (p.Ala1058Ser) n.243G>T n.318G>T n.221G>T n.4575G>T c.3013G>T (p.Ala1005Ser) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1004G>T n.243-777C>A | |
10 | g.49470788C>G | CA376716589 | ERCC6 | c.3172G>C (p.Ala1058Pro) n.243G>C n.318G>C n.221G>C n.4575G>C c.3013G>C (p.Ala1005Pro) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1004G>C n.243-777C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470788C>T | CA376716593 | ERCC6 | c.3172G>A (p.Ala1058Thr) n.243G>A n.318G>A n.221G>A n.4575G>A c.3013G>A (p.Ala1005Thr) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1004G>A n.243-777C>T | |
10 | g.49470789A= | CA1908749568 | ERCC6 | c.3171T= (p.Pro1057=) n.242T= n.317T= n.220T= n.4574T= c.3012T= (p.Pro1004=) c.*1467T= (n.*1467T=) c.1281T= (p.Pro427=) c.1003T= n.243-776A= | |
10 | g.49470789A>C | CA469789135 | ERCC6 | c.3171T>G (p.Pro1057=) n.242T>G n.317T>G n.220T>G n.4574T>G c.3012T>G (p.Pro1004=) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1281T>G (p.Pro427=) c.1003T>G n.243-776A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470789A>G | CA469789134 | ERCC6 | c.3171T>C (p.Pro1057=) n.242T>C n.317T>C n.220T>C n.4574T>C c.3012T>C (p.Pro1004=) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1281T>C (p.Pro427=) c.1003T>C n.243-776A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470789A>T | CA469789133 | ERCC6 | c.3171T>A (p.Pro1057=) n.242T>A n.317T>A n.220T>A n.4574T>A c.3012T>A (p.Pro1004=) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1281T>A (p.Pro427=) c.1003T>A n.243-776A>T | |
10 | g.49470790G>A | CA376716595 | ERCC6 | c.3170C>T (p.Pro1057Leu) n.241C>T n.316C>T n.219C>T n.4573C>T c.3011C>T (p.Pro1004Leu) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1002C>T n.243-775G>A | |
10 | g.49470790G>C | CA376716598 | ERCC6 | c.3170C>G (p.Pro1057Arg) n.241C>G n.316C>G n.219C>G n.4573C>G c.3011C>G (p.Pro1004Arg) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1002C>G n.243-775G>C | |
10 | g.49470790G>T | CA376716601 | ERCC6 | c.3170C>A (p.Pro1057His) n.241C>A n.316C>A n.219C>A n.4573C>A c.3011C>A (p.Pro1004His) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.1280C>A (p.Pro427His) c.1002C>A n.243-775G>T | |
10 | g.49470791G>A | CA206584907 | ERCC6 | c.3169C>T (p.Pro1057Ser) n.240C>T n.315C>T n.218C>T n.4572C>T c.3010C>T (p.Pro1004Ser) c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1001C>T n.243-774G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470791G>C | CA5495397 | ERCC6 | c.3169C>G (p.Pro1057Ala) n.240C>G n.315C>G n.218C>G n.4572C>G c.3010C>G (p.Pro1004Ala) c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1001C>G n.243-774G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470791G= | CA1908749569 | ERCC6 | c.3169C= (p.Pro1057=) n.240C= n.315C= n.218C= n.4572C= c.3010C= (p.Pro1004=) c.*1465C= (n.*1465C=) c.1279C= (p.Pro427=) c.1001C= n.243-774G= | |
10 | g.49470791G>T | CA376716609 | ERCC6 | c.3169C>A (p.Pro1057Thr) n.240C>A n.315C>A n.218C>A n.4572C>A c.3010C>A (p.Pro1004Thr) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1001C>A n.243-774G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470792G>A | CA469789139 | ERCC6 | c.3168C>T (p.Phe1056=) n.239C>T n.314C>T n.217C>T n.4571C>T c.3009C>T (p.Phe1003=) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.1278C>T (p.Phe426=) c.1000C>T n.243-773G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49470792G>C | CA376716613 | ERCC6 | c.3168C>G (p.Phe1056Leu) n.239C>G n.314C>G n.217C>G n.4571C>G c.3009C>G (p.Phe1003Leu) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.1000C>G n.243-773G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470792G= | CA1908749570 | ERCC6 | c.3168C= (p.Phe1056=) n.239C= n.314C= n.217C= n.4571C= c.3009C= (p.Phe1003=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.1278C= (p.Phe426=) c.1000C= n.243-773G= | |
10 | g.49470792G>T | CA206584910 | ERCC6 | c.3168C>A (p.Phe1056Leu) n.239C>A n.314C>A n.217C>A n.4571C>A c.3009C>A (p.Phe1003Leu) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.1000C>A n.243-773G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470793A>C | CA376716616 | ERCC6 | c.3167T>G (p.Phe1056Cys) n.238T>G n.313T>G n.216T>G n.4570T>G c.3008T>G (p.Phe1003Cys) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.999T>G n.243-772A>C | |
10 | g.49470793A>G | CA376716621 | ERCC6 | c.3167T>C (p.Phe1056Ser) n.238T>C n.313T>C n.216T>C n.4570T>C c.3008T>C (p.Phe1003Ser) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.999T>C n.243-772A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470793A>T | CA376716619 | ERCC6 | c.3167T>A (p.Phe1056Tyr) n.238T>A n.313T>A n.216T>A n.4570T>A c.3008T>A (p.Phe1003Tyr) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.999T>A n.243-772A>T | |
10 | g.49470794A>C | CA376716624 | ERCC6 | c.3166T>G (p.Phe1056Val) n.237T>G n.312T>G n.215T>G n.4569T>G c.3007T>G (p.Phe1003Val) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.998T>G n.243-771A>C | |
10 | g.49470794A>G | CA376716626 | ERCC6 | c.3166T>C (p.Phe1056Leu) n.237T>C n.312T>C n.215T>C n.4569T>C c.3007T>C (p.Phe1003Leu) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.998T>C n.243-771A>G | |
10 | g.49470794A>T | CA376716628 | ERCC6 | c.3166T>A (p.Phe1056Ile) n.237T>A n.312T>A n.215T>A n.4569T>A c.3007T>A (p.Phe1003Ile) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.998T>A n.243-771A>T | |
10 | g.49470795C>A | CA376716631 | ERCC6 | c.3165G>T (p.Lys1055Asn) n.236G>T n.311G>T n.214G>T n.4568G>T c.3006G>T (p.Lys1002Asn) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.997G>T n.243-770C>A | |
10 | g.49470795C>G | CA376716633 | ERCC6 | c.3165G>C (p.Lys1055Asn) n.236G>C n.311G>C n.214G>C n.4568G>C c.3006G>C (p.Lys1002Asn) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.997G>C n.243-770C>G | |
10 | g.49470795C>T | CA469789143 | ERCC6 | c.3165G>A (p.Lys1055=) n.236G>A n.311G>A n.214G>A n.4568G>A c.3006G>A (p.Lys1002=) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1275G>A (p.Lys425=) c.997G>A n.243-770C>T | |
10 | g.49470796T>A | CA376716636 | ERCC6 | c.3164A>T (p.Lys1055Met) n.235A>T n.310A>T n.213A>T n.4567A>T c.3005A>T (p.Lys1002Met) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1274A>T (p.Lys425Met) c.996A>T n.243-769T>A | |
10 | g.49470796T>C | CA376716639 | ERCC6 | c.3164A>G (p.Lys1055Arg) n.235A>G n.310A>G n.213A>G n.4567A>G c.3005A>G (p.Lys1002Arg) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.996A>G n.243-769T>C | |
10 | g.49470796T>G | CA376716642 | ERCC6 | c.3164A>C (p.Lys1055Thr) n.235A>C n.310A>C n.213A>C n.4567A>C c.3005A>C (p.Lys1002Thr) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.996A>C n.243-769T>G | COSMIC |
10 | g.49470797T>A | CA376716643 | ERCC6 | c.3163A>T (p.Lys1055Ter) n.234A>T n.309A>T n.212A>T n.4566A>T c.3004A>T (p.Lys1002Ter) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.995A>T n.243-768T>A | |
10 | g.49470797T>C | CA376716645 | ERCC6 | c.3163A>G (p.Lys1055Glu) n.234A>G n.309A>G n.212A>G n.4566A>G c.3004A>G (p.Lys1002Glu) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.995A>G n.243-768T>C | |
10 | g.49470797T>G | CA376716647 | ERCC6 | c.3163A>C (p.Lys1055Gln) n.234A>C n.309A>C n.212A>C n.4566A>C c.3004A>C (p.Lys1002Gln) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.995A>C n.243-768T>G | |
10 | g.49470798C>A | CA376716651 | ERCC6 | c.3162G>T (p.Lys1054Asn) n.233G>T n.308G>T n.211G>T n.4565G>T c.3003G>T (p.Lys1001Asn) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.1272G>T (p.Lys424Asn) c.994G>T n.243-767C>A | |
10 | g.49470798C>G | CA376716649 | ERCC6 | c.3162G>C (p.Lys1054Asn) n.233G>C n.308G>C n.211G>C n.4565G>C c.3003G>C (p.Lys1001Asn) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.994G>C n.243-767C>G | |
10 | g.49470798C>T | CA469789146 | ERCC6 | c.3162G>A (p.Lys1054=) n.233G>A n.308G>A n.211G>A n.4565G>A c.3003G>A (p.Lys1001=) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1272G>A (p.Lys424=) c.994G>A n.243-767C>T | |
10 | g.49470799T>A | CA376716653 | ERCC6 | c.3161A>T (p.Lys1054Met) n.232A>T n.307A>T n.210A>T n.4564A>T c.3002A>T (p.Lys1001Met) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1271A>T (p.Lys424Met) c.993A>T n.243-766T>A | |
10 | g.49470799T>C | CA376716655 | ERCC6 | c.3161A>G (p.Lys1054Arg) n.232A>G n.307A>G n.210A>G n.4564A>G c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.993A>G n.243-766T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470799T>G | CA376716657 | ERCC6 | c.3161A>C (p.Lys1054Thr) n.232A>C n.307A>C n.210A>C n.4564A>C c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.993A>C n.243-766T>G | |
10 | g.49470799T= | CA1908749571 | ERCC6 | c.3161A= (p.Lys1054=) n.232A= n.307A= n.210A= n.4564A= c.3002A= (p.Lys1001=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.1271A= (p.Lys424=) c.993A= n.243-766T= | |
10 | g.49470800T>A | CA376716660 | ERCC6 | c.3160A>T (p.Lys1054Ter) n.231A>T n.306A>T n.209A>T n.4563A>T c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.992A>T n.243-765T>A | |
10 | g.49470800T>C | CA376716661 | ERCC6 | c.3160A>G (p.Lys1054Glu) n.231A>G n.306A>G n.209A>G n.4563A>G c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.992A>G n.243-765T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470800T>G | CA376716663 | ERCC6 | c.3160A>C (p.Lys1054Gln) n.231A>C n.306A>C n.209A>C n.4563A>C c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.992A>C n.243-765T>G | |
10 | g.49470800T= | CA1908749572 | ERCC6 | c.3160A= (p.Lys1054=) n.231A= n.306A= n.209A= n.4563A= c.3001A= (p.Lys1001=) c.*1456A= (n.*1456A=) c.1270A= (p.Lys424=) c.992A= n.243-765T= | |
10 | g.49470801G>A | CA469789151 | ERCC6 | c.3159C>T (p.Arg1053=) n.230C>T n.305C>T n.208C>T n.4562C>T c.3000C>T (p.Arg1000=) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1269C>T (p.Arg423=) c.991C>T n.243-764G>A | |
10 | g.49470801G>C | CA469789150 | ERCC6 | c.3159C>G (p.Arg1053=) n.230C>G n.305C>G n.208C>G n.4562C>G c.3000C>G (p.Arg1000=) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1269C>G (p.Arg423=) c.991C>G n.243-764G>C | |
10 | g.49470801G>T | CA469789149 | ERCC6 | c.3159C>A (p.Arg1053=) n.230C>A n.305C>A n.208C>A n.4562C>A c.3000C>A (p.Arg1000=) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1269C>A (p.Arg423=) c.991C>A n.243-764G>T | |
10 | g.49470802C>A | CA376716666 | ERCC6 | c.3158G>T (p.Arg1053Leu) n.229G>T n.304G>T n.207G>T n.4561G>T c.2999G>T (p.Arg1000Leu) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.990G>T n.243-763C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470802C= | CA1908749573 | ERCC6 | c.3158G= (p.Arg1053=) n.229G= n.304G= n.207G= n.4561G= c.2999G= (p.Arg1000=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.1268G= (p.Arg423=) c.990G= n.243-763C= | |
10 | g.49470802C>G | CA376716669 | ERCC6 | c.3158G>C (p.Arg1053Pro) n.229G>C n.304G>C n.207G>C n.4561G>C c.2999G>C (p.Arg1000Pro) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.990G>C n.243-763C>G | |
10 | g.49470802C>T | CA376716671 | ERCC6 | c.3158G>A (p.Arg1053His) n.229G>A n.304G>A n.207G>A n.4561G>A c.2999G>A (p.Arg1000His) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1268G>A (p.Arg423His) c.990G>A n.243-763C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49470803G>A | CA5495399 | ERCC6 | c.3157C>T (p.Arg1053Cys) n.228C>T n.303C>T n.206C>T n.4560C>T c.2998C>T (p.Arg1000Cys) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.1267C>T (p.Arg423Cys) c.989C>T n.243-762G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49470803G>C | CA376716676 | ERCC6 | c.3157C>G (p.Arg1053Gly) n.228C>G n.303C>G n.206C>G n.4560C>G c.2998C>G (p.Arg1000Gly) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.989C>G n.243-762G>C | |
10 | g.49470803G= | CA1908749574 | ERCC6 | c.3157C= (p.Arg1053=) n.228C= n.303C= n.206C= n.4560C= c.2998C= (p.Arg1000=) c.*1453C= (n.*1453C=) c.1267C= (p.Arg423=) c.989C= n.243-762G= | |
10 | g.49470803G>T | CA376716679 | ERCC6 | c.3157C>A (p.Arg1053Ser) n.228C>A n.303C>A n.206C>A n.4560C>A c.2998C>A (p.Arg1000Ser) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.1267C>A (p.Arg423Ser) c.989C>A n.243-762G>T | |
10 | g.49470804T>A | CA376716688 | ERCC6 | c.3156A>T (p.Lys1052Asn) n.227A>T n.302A>T n.205A>T n.4559A>T c.2997A>T (p.Lys999Asn) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.988A>T n.243-761T>A | |
10 | g.49470804T>C | CA469789153 | ERCC6 | c.3156A>G (p.Lys1052=) n.227A>G n.302A>G n.205A>G n.4559A>G c.2997A>G (p.Lys999=) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1266A>G (p.Lys422=) c.988A>G n.243-761T>C | |
10 | g.49470804T>G | CA376716683 | ERCC6 | c.3156A>C (p.Lys1052Asn) n.227A>C n.302A>C n.205A>C n.4559A>C c.2997A>C (p.Lys999Asn) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.988A>C n.243-761T>G | |
10 | g.49470807dup | CA5495398 | ERCC6 | c.3156dup (p.Arg1053ThrfsTer8) n.227dup n.302dup n.205dup n.4559dup c.2997dup (p.Arg1000ThrfsTer8) c.*1452dup (n.*1452dup) c.1266dup (p.Arg423ThrfsTer8) c.988dup n.243-758dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470805T>A | CA376716693 | ERCC6 | c.3155A>T (p.Lys1052Ile) n.226A>T n.301A>T n.204A>T n.4558A>T c.2996A>T (p.Lys999Ile) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.987A>T n.243-760T>A | |
10 | g.49470805T>C | CA376716695 | ERCC6 | c.3155A>G (p.Lys1052Arg) n.226A>G n.301A>G n.204A>G n.4558A>G c.2996A>G (p.Lys999Arg) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.987A>G n.243-760T>C | |
10 | g.49470805T>G | CA376716698 | ERCC6 | c.3155A>C (p.Lys1052Thr) n.226A>C n.301A>C n.204A>C n.4558A>C c.2996A>C (p.Lys999Thr) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.987A>C n.243-760T>G | |
10 | g.49470806T>A | CA376716701 | ERCC6 | c.3154A>T (p.Lys1052Ter) n.225A>T n.300A>T n.203A>T n.4557A>T c.2995A>T (p.Lys999Ter) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.986A>T n.243-759T>A | |
10 | g.49470806T>C | CA376716714 | ERCC6 | c.3154A>G (p.Lys1052Glu) n.225A>G n.300A>G n.203A>G n.4557A>G c.2995A>G (p.Lys999Glu) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.986A>G n.243-759T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470806T>G | CA376716715 | ERCC6 | c.3154A>C (p.Lys1052Gln) n.225A>C n.300A>C n.203A>C n.4557A>C c.2995A>C (p.Lys999Gln) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.986A>C n.243-759T>G | |
10 | g.49470807T>A | CA469789159 | ERCC6 | c.3153A>T (p.Pro1051=) n.224A>T n.299A>T n.202A>T n.4556A>T c.2994A>T (p.Pro998=) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.1263A>T (p.Pro421=) c.985A>T n.243-758T>A | |
10 | g.49470807T>C | CA469789158 | ERCC6 | c.3153A>G (p.Pro1051=) n.224A>G n.299A>G n.202A>G n.4556A>G c.2994A>G (p.Pro998=) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.1263A>G (p.Pro421=) c.985A>G n.243-758T>C | |
10 | g.49470807T>G | CA469789157 | ERCC6 | c.3153A>C (p.Pro1051=) n.224A>C n.299A>C n.202A>C n.4556A>C c.2994A>C (p.Pro998=) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.1263A>C (p.Pro421=) c.985A>C n.243-758T>G | ClinVar |
10 | g.49470808G>A | CA376716722 | ERCC6 | c.3152C>T (p.Pro1051Leu) n.223C>T n.298C>T n.201C>T n.4555C>T c.2993C>T (p.Pro998Leu) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.984C>T n.243-757G>A | |
10 | g.49470808G>C | CA376716724 | ERCC6 | c.3152C>G (p.Pro1051Arg) n.223C>G n.298C>G n.201C>G n.4555C>G c.2993C>G (p.Pro998Arg) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.984C>G n.243-757G>C | |
10 | g.49470808G>T | CA376716727 | ERCC6 | c.3152C>A (p.Pro1051Gln) n.223C>A n.298C>A n.201C>A n.4555C>A c.2993C>A (p.Pro998Gln) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.984C>A n.243-757G>T | |
10 | g.49470809G>A | CA376716731 | ERCC6 | c.3151C>T (p.Pro1051Ser) n.222C>T n.297C>T n.200C>T n.4554C>T c.2992C>T (p.Pro998Ser) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.983C>T n.243-756G>A | |
10 | g.49470809G>C | CA376716733 | ERCC6 | c.3151C>G (p.Pro1051Ala) n.222C>G n.297C>G n.200C>G n.4554C>G c.2992C>G (p.Pro998Ala) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.983C>G n.243-756G>C | |
10 | g.49470809G>T | CA376716736 | ERCC6 | c.3151C>A (p.Pro1051Thr) n.222C>A n.297C>A n.200C>A n.4554C>A c.2992C>A (p.Pro998Thr) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.983C>A n.243-756G>T | |
10 | g.49470810A= | CA1908749575 | ERCC6 | c.3150T= (p.Val1050=) n.221T= n.296T= n.199T= n.4553T= c.2991T= (p.Val997=) c.*1446T= (n.*1446T=) c.1260T= (p.Val420=) c.982T= n.243-755A= | |
10 | g.49470810A>C | CA206584912 | ERCC6 | c.3150T>G (p.Val1050=) n.221T>G n.296T>G n.199T>G n.4553T>G c.2991T>G (p.Val997=) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.1260T>G (p.Val420=) c.982T>G n.243-755A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470810A>G | CA469789162 | ERCC6 | c.3150T>C (p.Val1050=) n.221T>C n.296T>C n.199T>C n.4553T>C c.2991T>C (p.Val997=) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1260T>C (p.Val420=) c.982T>C n.243-755A>G | |
10 | g.49470810A>T | CA469789161 | ERCC6 | c.3150T>A (p.Val1050=) n.221T>A n.296T>A n.199T>A n.4553T>A c.2991T>A (p.Val997=) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1260T>A (p.Val420=) c.982T>A n.243-755A>T | |
10 | g.49470811A>C | CA376716748 | ERCC6 | c.3149T>G (p.Val1050Gly) n.220T>G n.295T>G n.198T>G n.4552T>G c.2990T>G (p.Val997Gly) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.981T>G n.243-754A>C | |
10 | g.49470811A>G | CA376716746 | ERCC6 | c.3149T>C (p.Val1050Ala) n.220T>C n.295T>C n.198T>C n.4552T>C c.2990T>C (p.Val997Ala) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.981T>C n.243-754A>G | |
10 | g.49470811A>T | CA376716743 | ERCC6 | c.3149T>A (p.Val1050Asp) n.220T>A n.295T>A n.198T>A n.4552T>A c.2990T>A (p.Val997Asp) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.1259T>A (p.Val420Asp) c.981T>A n.243-754A>T | |
10 | g.49470812C>A | CA376716751 | ERCC6 | c.3148G>T (p.Val1050Phe) n.219G>T n.294G>T n.197G>T n.4551G>T c.2989G>T (p.Val997Phe) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.1258G>T (p.Val420Phe) c.980G>T n.243-753C>A | dbSNP |
10 | g.49470812C= | CA1908749576 | ERCC6 | c.3148G= (p.Val1050=) n.219G= n.294G= n.197G= n.4551G= c.2989G= (p.Val997=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.1258G= (p.Val420=) c.980G= n.243-753C= | |
10 | g.49470812C>G | CA376716753 | ERCC6 | c.3148G>C (p.Val1050Leu) n.219G>C n.294G>C n.197G>C n.4551G>C c.2989G>C (p.Val997Leu) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.980G>C n.243-753C>G | |
10 | g.49470812C>T | CA5495400 | ERCC6 | c.3148G>A (p.Val1050Ile) n.219G>A n.294G>A n.197G>A n.4551G>A c.2989G>A (p.Val997Ile) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.980G>A n.243-753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470813A= | CA1908749577 | ERCC6 | c.3147T= (p.Asp1049=) n.218T= n.293T= n.196T= n.4550T= c.2988T= (p.Asp996=) c.*1443T= (n.*1443T=) c.1257T= (p.Asp419=) c.979T= n.243-752A= | |
10 | g.49470813A>C | CA376716758 | ERCC6 | c.3147T>G (p.Asp1049Glu) n.218T>G n.293T>G n.196T>G n.4550T>G c.2988T>G (p.Asp996Glu) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.979T>G n.243-752A>C | |
10 | g.49470813A>G | CA469789164 | ERCC6 | c.3147T>C (p.Asp1049=) n.218T>C n.293T>C n.196T>C n.4550T>C c.2988T>C (p.Asp996=) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.1257T>C (p.Asp419=) c.979T>C n.243-752A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470813A>T | CA206584913 | ERCC6 | c.3147T>A (p.Asp1049Glu) n.218T>A n.293T>A n.196T>A n.4550T>A c.2988T>A (p.Asp996Glu) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.979T>A n.243-752A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470814T>A | CA376716763 | ERCC6 | c.3146A>T (p.Asp1049Val) n.217A>T n.292A>T n.195A>T n.4549A>T c.2987A>T (p.Asp996Val) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.978A>T n.243-751T>A | |
10 | g.49470814T>C | CA376716764 | ERCC6 | c.3146A>G (p.Asp1049Gly) n.217A>G n.292A>G n.195A>G n.4549A>G c.2987A>G (p.Asp996Gly) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.978A>G n.243-751T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470814T>G | CA376716766 | ERCC6 | c.3146A>C (p.Asp1049Ala) n.217A>C n.292A>C n.195A>C n.4549A>C c.2987A>C (p.Asp996Ala) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.978A>C n.243-751T>G | |
10 | g.49470814T= | CA1908749578 | ERCC6 | c.3146A= (p.Asp1049=) n.217A= n.292A= n.195A= n.4549A= c.2987A= (p.Asp996=) c.*1442A= (n.*1442A=) c.1256A= (p.Asp419=) c.978A= n.243-751T= | |
10 | g.49470815C>A | CA376716769 | ERCC6 | c.3145G>T (p.Asp1049Tyr) n.216G>T n.291G>T n.194G>T n.4548G>T c.2986G>T (p.Asp996Tyr) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.977G>T n.243-750C>A | |
10 | g.49470815C= | CA1908749579 | ERCC6 | c.3145G= (p.Asp1049=) n.216G= n.291G= n.194G= n.4548G= c.2986G= (p.Asp996=) c.*1441G= (n.*1441G=) c.1255G= (p.Asp419=) c.977G= n.243-750C= | |
10 | g.49470815C>G | CA376716771 | ERCC6 | c.3145G>C (p.Asp1049His) n.216G>C n.291G>C n.194G>C n.4548G>C c.2986G>C (p.Asp996His) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.1255G>C (p.Asp419His) c.977G>C n.243-750C>G | |
10 | g.49470815C>T | CA5495401 | ERCC6 | c.3145G>A (p.Asp1049Asn) n.216G>A n.291G>A n.194G>A n.4548G>A c.2986G>A (p.Asp996Asn) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.977G>A n.243-750C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470816A>C | CA376716775 | ERCC6 | c.3144T>G (p.His1048Gln) n.215T>G n.290T>G n.193T>G n.4547T>G c.2985T>G (p.His995Gln) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1254T>G (p.His418Gln) c.976T>G n.243-749A>C | |
10 | g.49470816A>G | CA469789169 | ERCC6 | c.3144T>C (p.His1048=) n.215T>C n.290T>C n.193T>C n.4547T>C c.2985T>C (p.His995=) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1254T>C (p.His418=) c.976T>C n.243-749A>G | |
10 | g.49470816A>T | CA376716778 | ERCC6 | c.3144T>A (p.His1048Gln) n.215T>A n.290T>A n.193T>A n.4547T>A c.2985T>A (p.His995Gln) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1254T>A (p.His418Gln) c.976T>A n.243-749A>T | |
10 | g.49470817T>A | CA5495403 | ERCC6 | c.3143A>T (p.His1048Leu) n.214A>T n.289A>T n.192A>T n.4546A>T c.2984A>T (p.His995Leu) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1253A>T (p.His418Leu) c.975A>T n.243-748T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470817T>C | CA5495402 | ERCC6 | c.3143A>G (p.His1048Arg) n.214A>G n.289A>G n.192A>G n.4546A>G c.2984A>G (p.His995Arg) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1253A>G (p.His418Arg) c.975A>G n.243-748T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470817T>G | CA376716782 | ERCC6 | c.3143A>C (p.His1048Pro) n.214A>C n.289A>C n.192A>C n.4546A>C c.2984A>C (p.His995Pro) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1253A>C (p.His418Pro) c.975A>C n.243-748T>G | |
10 | g.49470817T= | CA1908749580 | ERCC6 | c.3143A= (p.His1048=) n.214A= n.289A= n.192A= n.4546A= c.2984A= (p.His995=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.1253A= (p.His418=) c.975A= n.243-748T= | |
10 | g.49470818G>A | CA376716794 | ERCC6 | c.3142C>T (p.His1048Tyr) n.213C>T n.288C>T n.191C>T n.4545C>T c.2983C>T (p.His995Tyr) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.1252C>T (p.His418Tyr) c.974C>T n.243-747G>A | |
10 | g.49470818G>C | CA376716791 | ERCC6 | c.3142C>G (p.His1048Asp) n.213C>G n.288C>G n.191C>G n.4545C>G c.2983C>G (p.His995Asp) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.1252C>G (p.His418Asp) c.974C>G n.243-747G>C | |
10 | g.49470818G>T | CA376716796 | ERCC6 | c.3142C>A (p.His1048Asn) n.213C>A n.288C>A n.191C>A n.4545C>A c.2983C>A (p.His995Asn) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.1252C>A (p.His418Asn) c.974C>A n.243-747G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470819G>A | CA469789172 | ERCC6 | c.3141C>T (p.Asp1047=) n.212C>T n.287C>T n.190C>T n.4544C>T c.2982C>T (p.Asp994=) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.1251C>T (p.Asp417=) c.973C>T n.243-746G>A | |
10 | g.49470819G>C | CA376716798 | ERCC6 | c.3141C>G (p.Asp1047Glu) n.212C>G n.287C>G n.190C>G n.4544C>G c.2982C>G (p.Asp994Glu) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.973C>G n.243-746G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470819G= | CA1908749581 | ERCC6 | c.3141C= (p.Asp1047=) n.212C= n.287C= n.190C= n.4544C= c.2982C= (p.Asp994=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.1251C= (p.Asp417=) c.973C= n.243-746G= | |
10 | g.49470819G>T | CA376716801 | ERCC6 | c.3141C>A (p.Asp1047Glu) n.212C>A n.287C>A n.190C>A n.4544C>A c.2982C>A (p.Asp994Glu) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.973C>A n.243-746G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470820T>A | CA376716804 | ERCC6 | c.3140A>T (p.Asp1047Val) n.211A>T n.286A>T n.189A>T n.4543A>T c.2981A>T (p.Asp994Val) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.972A>T n.243-745T>A | |
10 | g.49470820T>C | CA376716806 | ERCC6 | c.3140A>G (p.Asp1047Gly) n.211A>G n.286A>G n.189A>G n.4543A>G c.2981A>G (p.Asp994Gly) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.972A>G n.243-745T>C | |
10 | g.49470820T>G | CA376716810 | ERCC6 | c.3140A>C (p.Asp1047Ala) n.211A>C n.286A>C n.189A>C n.4543A>C c.2981A>C (p.Asp994Ala) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.972A>C n.243-745T>G | |
10 | g.49470821C>A | CA376716814 | ERCC6 | c.3139G>T (p.Asp1047Tyr) n.210G>T n.285G>T n.188G>T n.4542G>T c.2980G>T (p.Asp994Tyr) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.971G>T n.243-744C>A | |
10 | g.49470821C>G | CA376716816 | ERCC6 | c.3139G>C (p.Asp1047His) n.210G>C n.285G>C n.188G>C n.4542G>C c.2980G>C (p.Asp994His) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.1249G>C (p.Asp417His) c.971G>C n.243-744C>G | |
10 | g.49470821C>T | CA376716820 | ERCC6 | c.3139G>A (p.Asp1047Asn) n.210G>A n.285G>A n.188G>A n.4542G>A c.2980G>A (p.Asp994Asn) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.971G>A n.243-744C>T | |
10 | g.49470822T>A | CA469789176 | ERCC6 | c.3138A>T (p.Ala1046=) n.209A>T n.284A>T n.187A>T n.4541A>T c.2979A>T (p.Ala993=) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1248A>T (p.Ala416=) c.970A>T n.243-743T>A | |
10 | g.49470822T>C | CA469789175 | ERCC6 | c.3138A>G (p.Ala1046=) n.209A>G n.284A>G n.187A>G n.4541A>G c.2979A>G (p.Ala993=) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1248A>G (p.Ala416=) c.970A>G n.243-743T>C | |
10 | g.49470822T>G | CA469789174 | ERCC6 | c.3138A>C (p.Ala1046=) n.209A>C n.284A>C n.187A>C n.4541A>C c.2979A>C (p.Ala993=) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1248A>C (p.Ala416=) c.970A>C n.243-743T>G | |
10 | g.49470823G>A | CA376716823 | ERCC6 | c.3137C>T (p.Ala1046Val) n.208C>T n.283C>T n.186C>T n.4540C>T c.2978C>T (p.Ala993Val) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.969C>T n.243-742G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470823G>C | CA376716826 | ERCC6 | c.3137C>G (p.Ala1046Gly) n.208C>G n.283C>G n.186C>G n.4540C>G c.2978C>G (p.Ala993Gly) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.969C>G n.243-742G>C | |
10 | g.49470823G= | CA1908749582 | ERCC6 | c.3137C= (p.Ala1046=) n.208C= n.283C= n.186C= n.4540C= c.2978C= (p.Ala993=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.1247C= (p.Ala416=) c.969C= n.243-742G= | |
10 | g.49470823G>T | CA376716838 | ERCC6 | c.3137C>A (p.Ala1046Glu) n.208C>A n.283C>A n.186C>A n.4540C>A c.2978C>A (p.Ala993Glu) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.969C>A n.243-742G>T | |
10 | g.49470824C>A | CA376716841 | ERCC6 | c.3136G>T (p.Ala1046Ser) n.207G>T n.282G>T n.185G>T n.4539G>T c.2977G>T (p.Ala993Ser) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.968G>T n.243-741C>A | |
10 | g.49470824C>G | CA376716845 | ERCC6 | c.3136G>C (p.Ala1046Pro) n.207G>C n.282G>C n.185G>C n.4539G>C c.2977G>C (p.Ala993Pro) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.968G>C n.243-741C>G | |
10 | g.49470824C>T | CA376716848 | ERCC6 | c.3136G>A (p.Ala1046Thr) n.207G>A n.282G>A n.185G>A n.4539G>A c.2977G>A (p.Ala993Thr) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.968G>A n.243-741C>T | |
10 | g.49470825T>A | CA469789180 | ERCC6 | c.3135A>T (p.Gly1045=) n.206A>T n.281A>T n.184A>T n.4538A>T c.2976A>T (p.Gly992=) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1245A>T (p.Gly415=) c.967A>T n.243-740T>A | |
10 | g.49470825T>C | CA469789179 | ERCC6 | c.3135A>G (p.Gly1045=) n.206A>G n.281A>G n.184A>G n.4538A>G c.2976A>G (p.Gly992=) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.1245A>G (p.Gly415=) c.967A>G n.243-740T>C | |
10 | g.49470825T>G | CA5495404 | ERCC6 | c.3135A>C (p.Gly1045=) n.206A>C n.281A>C n.184A>C n.4538A>C c.2976A>C (p.Gly992=) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.1245A>C (p.Gly415=) c.967A>C n.243-740T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470825T= | CA1908749583 | ERCC6 | c.3135A= (p.Gly1045=) n.206A= n.281A= n.184A= n.4538A= c.2976A= (p.Gly992=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.1245A= (p.Gly415=) c.967A= n.243-740T= | |
10 | g.49470826C>A | CA376716855 | ERCC6 | c.3134G>T (p.Gly1045Val) n.205G>T n.280G>T n.183G>T n.4537G>T c.2975G>T (p.Gly992Val) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.966G>T n.243-739C>A | |
10 | g.49470826C>G | CA376716858 | ERCC6 | c.3134G>C (p.Gly1045Ala) n.205G>C n.280G>C n.183G>C n.4537G>C c.2975G>C (p.Gly992Ala) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.966G>C n.243-739C>G | |
10 | g.49470826C>T | CA376716860 | ERCC6 | c.3134G>A (p.Gly1045Glu) n.205G>A n.280G>A n.183G>A n.4537G>A c.2975G>A (p.Gly992Glu) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.966G>A n.243-739C>T | |
10 | g.49470827C>A | CA376716863 | ERCC6 | c.3133G>T (p.Gly1045Ter) n.204G>T n.279G>T n.182G>T n.4536G>T c.2974G>T (p.Gly992Ter) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1243G>T (p.Gly415Ter) c.965G>T n.243-738C>A | |
10 | g.49470827C>G | CA376716866 | ERCC6 | c.3133G>C (p.Gly1045Arg) n.204G>C n.279G>C n.182G>C n.4536G>C c.2974G>C (p.Gly992Arg) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.965G>C n.243-738C>G | |
10 | g.49470827C>T | CA376716869 | ERCC6 | c.3133G>A (p.Gly1045Arg) n.204G>A n.279G>A n.182G>A n.4536G>A c.2974G>A (p.Gly992Arg) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.965G>A n.243-738C>T | |
10 | g.49470828A= | CA1908749584 | ERCC6 | c.3132T= (p.Phe1044=) n.203T= n.278T= n.181T= n.4535T= c.2973T= (p.Phe991=) c.*1428T= (n.*1428T=) c.1242T= (p.Phe414=) c.964T= n.243-737A= | |
10 | g.49470828A>C | CA376716873 | ERCC6 | c.3132T>G (p.Phe1044Leu) n.203T>G n.278T>G n.181T>G n.4535T>G c.2973T>G (p.Phe991Leu) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.964T>G n.243-737A>C | |
10 | g.49470828A>G | CA469789183 | ERCC6 | c.3132T>C (p.Phe1044=) n.203T>C n.278T>C n.181T>C n.4535T>C c.2973T>C (p.Phe991=) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.1242T>C (p.Phe414=) c.964T>C n.243-737A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470828A>T | CA376716876 | ERCC6 | c.3132T>A (p.Phe1044Leu) n.203T>A n.278T>A n.181T>A n.4535T>A c.2973T>A (p.Phe991Leu) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.964T>A n.243-737A>T | |
10 | g.49470829A>C | CA376716879 | ERCC6 | c.3131T>G (p.Phe1044Cys) n.202T>G n.277T>G n.180T>G n.4534T>G c.2972T>G (p.Phe991Cys) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.963T>G n.243-736A>C | |
10 | g.49470829A>G | CA376716882 | ERCC6 | c.3131T>C (p.Phe1044Ser) n.202T>C n.277T>C n.180T>C n.4534T>C c.2972T>C (p.Phe991Ser) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.963T>C n.243-736A>G | |
10 | g.49470829A>T | CA376716884 | ERCC6 | c.3131T>A (p.Phe1044Tyr) n.202T>A n.277T>A n.180T>A n.4534T>A c.2972T>A (p.Phe991Tyr) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.963T>A n.243-736A>T | |
10 | g.49470830A>C | CA376716886 | ERCC6 | c.3130T>G (p.Phe1044Val) n.201T>G n.276T>G n.179T>G n.4533T>G c.2971T>G (p.Phe991Val) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.962T>G n.243-735A>C | |
10 | g.49470830A>G | CA376716889 | ERCC6 | c.3130T>C (p.Phe1044Leu) n.201T>C n.276T>C n.179T>C n.4533T>C c.2971T>C (p.Phe991Leu) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.962T>C n.243-735A>G | |
10 | g.49470830A>T | CA376716891 | ERCC6 | c.3130T>A (p.Phe1044Ile) n.201T>A n.276T>A n.179T>A n.4533T>A c.2971T>A (p.Phe991Ile) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.962T>A n.243-735A>T | |
10 | g.49470831G>A | CA206584923 | ERCC6 | c.3129C>T (p.Ala1043=) n.200C>T n.275C>T n.178C>T n.4532C>T c.2970C>T (p.Ala990=) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.1239C>T (p.Ala413=) c.961C>T n.243-734G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470831G>C | CA469789186 | ERCC6 | c.3129C>G (p.Ala1043=) n.200C>G n.275C>G n.178C>G n.4532C>G c.2970C>G (p.Ala990=) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.1239C>G (p.Ala413=) c.961C>G n.243-734G>C | |
10 | g.49470831G= | CA1908749585 | ERCC6 | c.3129C= (p.Ala1043=) n.200C= n.275C= n.178C= n.4532C= c.2970C= (p.Ala990=) c.*1425C= (n.*1425C=) c.1239C= (p.Ala413=) c.961C= n.243-734G= | |
10 | g.49470831G>T | CA469789185 | ERCC6 | c.3129C>A (p.Ala1043=) n.200C>A n.275C>A n.178C>A n.4532C>A c.2970C>A (p.Ala990=) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.1239C>A (p.Ala413=) c.961C>A n.243-734G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470832G>A | CA376716893 | ERCC6 | c.3128C>T (p.Ala1043Val) n.199C>T n.274C>T n.177C>T n.4531C>T c.2969C>T (p.Ala990Val) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.960C>T n.243-733G>A | |
10 | g.49470832G>C | CA376716897 | ERCC6 | c.3128C>G (p.Ala1043Gly) n.199C>G n.274C>G n.177C>G n.4531C>G c.2969C>G (p.Ala990Gly) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.960C>G n.243-733G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470832G>T | CA376716895 | ERCC6 | c.3128C>A (p.Ala1043Asp) n.199C>A n.274C>A n.177C>A n.4531C>A c.2969C>A (p.Ala990Asp) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.960C>A n.243-733G>T | |
10 | g.49470833C>A | CA376716900 | ERCC6 | c.3127G>T (p.Ala1043Ser) n.198G>T n.273G>T n.176G>T n.4530G>T c.2968G>T (p.Ala990Ser) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.959G>T n.243-732C>A | |
10 | g.49470833C>G | CA376716901 | ERCC6 | c.3127G>C (p.Ala1043Pro) n.198G>C n.273G>C n.176G>C n.4530G>C c.2968G>C (p.Ala990Pro) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.959G>C n.243-732C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470833C>T | CA376716902 | ERCC6 | c.3127G>A (p.Ala1043Thr) n.198G>A n.273G>A n.176G>A n.4530G>A c.2968G>A (p.Ala990Thr) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.959G>A n.243-732C>T | |
10 | g.49470834T>A | CA469789191 | ERCC6 | c.3126A>T (p.Pro1042=) n.197A>T n.272A>T n.175A>T n.4529A>T c.2967A>T (p.Pro989=) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1236A>T (p.Pro412=) c.958A>T n.243-731T>A | |
10 | g.49470834T>C | CA469789190 | ERCC6 | c.3126A>G (p.Pro1042=) n.197A>G n.272A>G n.175A>G n.4529A>G c.2967A>G (p.Pro989=) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1236A>G (p.Pro412=) c.958A>G n.243-731T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470834T>G | CA469789189 | ERCC6 | c.3126A>C (p.Pro1042=) n.197A>C n.272A>C n.175A>C n.4529A>C c.2967A>C (p.Pro989=) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1236A>C (p.Pro412=) c.958A>C n.243-731T>G | |
10 | g.49470835G>A | CA376716904 | ERCC6 | c.3125C>T (p.Pro1042Leu) n.196C>T n.271C>T n.174C>T n.4528C>T c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.957C>T n.243-730G>A | |
10 | g.49470835G>C | CA376716906 | ERCC6 | c.3125C>G (p.Pro1042Arg) n.196C>G n.271C>G n.174C>G n.4528C>G c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.957C>G n.243-730G>C | |
10 | g.49470835G>T | CA376716908 | ERCC6 | c.3125C>A (p.Pro1042Gln) n.196C>A n.271C>A n.174C>A n.4528C>A c.2966C>A (p.Pro989Gln) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.957C>A n.243-730G>T | |
10 | g.49470836G>A | CA376716911 | ERCC6 | c.3124C>T (p.Pro1042Ser) n.195C>T n.270C>T n.173C>T n.4527C>T c.2965C>T (p.Pro989Ser) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.956C>T n.243-729G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470836G>C | CA376716914 | ERCC6 | c.3124C>G (p.Pro1042Ala) n.195C>G n.270C>G n.173C>G n.4527C>G c.2965C>G (p.Pro989Ala) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.956C>G n.243-729G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470836G= | CA1908749586 | ERCC6 | c.3124C= (p.Pro1042=) n.195C= n.270C= n.173C= n.4527C= c.2965C= (p.Pro989=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.1234C= (p.Pro412=) c.956C= n.243-729G= | |
10 | g.49470836G>T | CA376716916 | ERCC6 | c.3124C>A (p.Pro1042Thr) n.195C>A n.270C>A n.173C>A n.4527C>A c.2965C>A (p.Pro989Thr) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.956C>A n.243-729G>T | |
10 | g.49470837T>A | CA376716918 | ERCC6 | c.3123A>T (p.Gln1041His) n.194A>T n.269A>T n.172A>T n.4526A>T c.2964A>T (p.Gln988His) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1233A>T (p.Gln411His) c.955A>T n.243-728T>A | |
10 | g.49470837T>C | CA5495405 | ERCC6 | c.3123A>G (p.Gln1041=) n.194A>G n.269A>G n.172A>G n.4526A>G c.2964A>G (p.Gln988=) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1233A>G (p.Gln411=) c.955A>G n.243-728T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470837T>G | CA376716922 | ERCC6 | c.3123A>C (p.Gln1041His) n.194A>C n.269A>C n.172A>C n.4526A>C c.2964A>C (p.Gln988His) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1233A>C (p.Gln411His) c.955A>C n.243-728T>G | |
10 | g.49470837T= | CA1908749587 | ERCC6 | c.3123A= (p.Gln1041=) n.194A= n.269A= n.172A= n.4526A= c.2964A= (p.Gln988=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.1233A= (p.Gln411=) c.955A= n.243-728T= | |
10 | g.49470838T>A | CA376716928 | ERCC6 | c.3122A>T (p.Gln1041Leu) n.193A>T n.268A>T n.171A>T n.4525A>T c.2963A>T (p.Gln988Leu) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.954A>T n.243-727T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470838T>C | CA376716926 | ERCC6 | c.3122A>G (p.Gln1041Arg) n.193A>G n.268A>G n.171A>G n.4525A>G c.2963A>G (p.Gln988Arg) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.954A>G n.243-727T>C | |
10 | g.49470838T>G | CA199591 | ERCC6 | c.3122A>C (p.Gln1041Pro) n.193A>C n.268A>C n.171A>C n.4525A>C c.2963A>C (p.Gln988Pro) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.954A>C n.243-727T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470838T= | CA1908749588 | ERCC6 | c.3122A= (p.Gln1041=) n.193A= n.268A= n.171A= n.4525A= c.2963A= (p.Gln988=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.1232A= (p.Gln411=) c.954A= n.243-727T= | |
10 | g.49470839G>A | CA376716931 | ERCC6 | c.3121C>T (p.Gln1041Ter) n.192C>T n.267C>T n.170C>T n.4524C>T c.2962C>T (p.Gln988Ter) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.953C>T n.243-726G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49470839G>C | CA5495406 | ERCC6 | c.3121C>G (p.Gln1041Glu) n.192C>G n.267C>G n.170C>G n.4524C>G c.2962C>G (p.Gln988Glu) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.953C>G n.243-726G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470839G= | CA1908749589 | ERCC6 | c.3121C= (p.Gln1041=) n.192C= n.267C= n.170C= n.4524C= c.2962C= (p.Gln988=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.1231C= (p.Gln411=) c.953C= n.243-726G= | |
10 | g.49470839G>T | CA376716934 | ERCC6 | c.3121C>A (p.Gln1041Lys) n.192C>A n.267C>A n.170C>A n.4524C>A c.2962C>A (p.Gln988Lys) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.953C>A n.243-726G>T | |
10 | g.49470840A>C | CA376716939 | ERCC6 | c.3120T>G (p.Ile1040Met) n.191T>G n.266T>G n.169T>G n.4523T>G c.2961T>G (p.Ile987Met) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.1230T>G (p.Ile410Met) c.952T>G n.243-725A>C | |
10 | g.49470840A>G | CA469789194 | ERCC6 | c.3120T>C (p.Ile1040=) n.191T>C n.266T>C n.169T>C n.4523T>C c.2961T>C (p.Ile987=) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.1230T>C (p.Ile410=) c.952T>C n.243-725A>G | |
10 | g.49470840A>T | CA469789195 | ERCC6 | c.3120T>A (p.Ile1040=) n.191T>A n.266T>A n.169T>A n.4523T>A c.2961T>A (p.Ile987=) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.1230T>A (p.Ile410=) c.952T>A n.243-725A>T | |
10 | g.49470841A= | CA1908749590 | ERCC6 | c.3119T= (p.Ile1040=) n.190T= n.265T= n.168T= n.4522T= c.2960T= (p.Ile987=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.1229T= (p.Ile410=) c.951T= n.243-724A= | |
10 | g.49470841A>C | CA376716944 | ERCC6 | c.3119T>G (p.Ile1040Ser) n.190T>G n.265T>G n.168T>G n.4522T>G c.2960T>G (p.Ile987Ser) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.951T>G n.243-724A>C | |
10 | g.49470841A>G | CA376716947 | ERCC6 | c.3119T>C (p.Ile1040Thr) n.190T>C n.265T>C n.168T>C n.4522T>C c.2960T>C (p.Ile987Thr) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.951T>C n.243-724A>G | |
10 | g.49470841A>T | CA5495407 | ERCC6 | c.3119T>A (p.Ile1040Asn) n.190T>A n.265T>A n.168T>A n.4522T>A c.2960T>A (p.Ile987Asn) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.951T>A n.243-724A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470842T>A | CA376716953 | ERCC6 | c.3118A>T (p.Ile1040Phe) n.189A>T n.264A>T n.167A>T n.4521A>T c.2959A>T (p.Ile987Phe) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.950A>T n.243-723T>A | |
10 | g.49470842T>C | CA376716955 | ERCC6 | c.3118A>G (p.Ile1040Val) n.189A>G n.264A>G n.167A>G n.4521A>G c.2959A>G (p.Ile987Val) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.950A>G n.243-723T>C | |
10 | g.49470842T>G | CA376716956 | ERCC6 | c.3118A>C (p.Ile1040Leu) n.189A>C n.264A>C n.167A>C n.4521A>C c.2959A>C (p.Ile987Leu) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.950A>C n.243-723T>G | |
10 | g.49470844_49470847del | CA912969887 | ERCC6 | c.3115_3118del (p.Arg1039PhefsTer24) n.186_189del n.261_264del n.164_167del n.4518_4521del c.2956_2959del (p.Arg986PhefsTer24) c.*1411_*1414del (n.*1411_*1414del) c.1225_1228del (p.Arg409PhefsTer24) c.947_950del n.243-721_243-718del | |
10 | g.49470843C>A | CA376716957 | ERCC6 | c.3117G>T (p.Arg1039Ser) n.188G>T n.263G>T n.166G>T n.4520G>T c.2958G>T (p.Arg986Ser) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.949G>T n.243-722C>A | |
10 | g.49470843C>G | CA376716958 | ERCC6 | c.3117G>C (p.Arg1039Ser) n.188G>C n.263G>C n.166G>C n.4520G>C c.2958G>C (p.Arg986Ser) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.949G>C n.243-722C>G | |
10 | g.49470843C>T | CA469789197 | ERCC6 | c.3117G>A (p.Arg1039=) n.188G>A n.263G>A n.166G>A n.4520G>A c.2958G>A (p.Arg986=) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1227G>A (p.Arg409=) c.949G>A n.243-722C>T | |
10 | g.49470843_49470846delinsCCTT | CA1908749591 | ERCC6 | c.3114_3117delinsAAGG (p.Arg1038=) n.185_188delinsAAGG n.260_263delinsAAGG n.163_166delinsAAGG n.4517_4520delinsAAGG c.2955_2958delinsAAGG (p.Arg985=) c.*1410_*1413delinsAAGG (n.*1410_*1413delinsAAGG) c.1224_1227delinsAAGG (p.Arg408=) c.946_949delinsAAGG n.243-722_243-719delinsCCTT | |
10 | g.49470844C>A | CA376716963 | ERCC6 | c.3116G>T (p.Arg1039Met) n.187G>T n.262G>T n.165G>T n.4519G>T c.2957G>T (p.Arg986Met) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.1226G>T (p.Arg409Met) c.948G>T n.243-721C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470844C= | CA1908749592 | ERCC6 | c.3116G= (p.Arg1039=) n.187G= n.262G= n.165G= n.4519G= c.2957G= (p.Arg986=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.1226G= (p.Arg409=) c.948G= n.243-721C= | |
10 | g.49470844C>G | CA5495408 | ERCC6 | c.3116G>C (p.Arg1039Thr) n.187G>C n.262G>C n.165G>C n.4519G>C c.2957G>C (p.Arg986Thr) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.948G>C n.243-721C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470844C>T | CA376716966 | ERCC6 | c.3116G>A (p.Arg1039Lys) n.187G>A n.262G>A n.165G>A n.4519G>A c.2957G>A (p.Arg986Lys) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.948G>A n.243-721C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470847_49470849del | CA593780451 | ERCC6 | c.3114_3116del (p.Arg1039del) n.185_187del n.260_262del n.163_165del n.4517_4519del c.2955_2957del (p.Arg986del) c.*1410_*1412del (n.*1410_*1412del) c.1224_1226del (p.Arg409del) c.946_948del n.243-718_243-716del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470845T>A | CA376716970 | ERCC6 | c.3115A>T (p.Arg1039Trp) n.186A>T n.261A>T n.164A>T n.4518A>T c.2956A>T (p.Arg986Trp) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.947A>T n.243-720T>A | |
10 | g.49470845T>C | CA376716973 | ERCC6 | c.3115A>G (p.Arg1039Gly) n.186A>G n.261A>G n.164A>G n.4518A>G c.2956A>G (p.Arg986Gly) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.947A>G n.243-720T>C | |
10 | g.49470845T>G | CA469789198 | ERCC6 | c.3115A>C (p.Arg1039=) n.186A>C n.261A>C n.164A>C n.4518A>C c.2956A>C (p.Arg986=) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.1225A>C (p.Arg409=) c.947A>C n.243-720T>G | |
10 | g.49470845_49470847delinsTTC | CA1908749593 | ERCC6 | c.3113_3115delinsGAA (p.Arg1038=) n.184_186delinsGAA n.259_261delinsGAA n.162_164delinsGAA n.4516_4518delinsGAA c.2954_2956delinsGAA (p.Arg985=) c.*1409_*1411delinsGAA (n.*1409_*1411delinsGAA) c.1223_1225delinsGAA (p.Arg408=) c.945_947delinsGAA n.243-720_243-718delinsTTC | |
10 | g.49470846T>A | CA376716977 | ERCC6 | c.3114A>T (p.Arg1038Ser) n.185A>T n.260A>T n.163A>T n.4517A>T c.2955A>T (p.Arg985Ser) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.946A>T n.243-719T>A | |
10 | g.49470846T>C | CA469789199 | ERCC6 | c.3114A>G (p.Arg1038=) n.185A>G n.260A>G n.163A>G n.4517A>G c.2955A>G (p.Arg985=) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1224A>G (p.Arg408=) c.946A>G n.243-719T>C | |
10 | g.49470846T>G | CA376716978 | ERCC6 | c.3114A>C (p.Arg1038Ser) n.185A>C n.260A>C n.163A>C n.4517A>C c.2955A>C (p.Arg985Ser) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.946A>C n.243-719T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470847_49470848del | CA916081580 | ERCC6 | c.3113_3114del (p.Arg1038LysfsTer11) n.184_185del n.259_260del n.162_163del n.4516_4517del c.2954_2955del (p.Arg985LysfsTer11) c.*1409_*1410del (n.*1409_*1410del) c.1223_1224del (p.Arg408LysfsTer11) c.945_946del n.243-718_243-717del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470847C>A | CA376716984 | ERCC6 | c.3113G>T (p.Arg1038Ile) n.184G>T n.259G>T n.162G>T n.4516G>T c.2954G>T (p.Arg985Ile) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.945G>T n.243-718C>A | |
10 | g.49470847C>G | CA376716987 | ERCC6 | c.3113G>C (p.Arg1038Thr) n.184G>C n.259G>C n.162G>C n.4516G>C c.2954G>C (p.Arg985Thr) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.945G>C n.243-718C>G | COSMIC |
10 | g.49470847C>T | CA376716999 | ERCC6 | c.3113G>A (p.Arg1038Lys) n.184G>A n.259G>A n.162G>A n.4516G>A c.2954G>A (p.Arg985Lys) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.945G>A n.243-718C>T | |
10 | g.49470848T>A | CA376717001 | ERCC6 | c.3112A>T (p.Arg1038Ter) n.183A>T n.258A>T n.161A>T n.4515A>T c.2953A>T (p.Arg985Ter) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.944A>T n.243-717T>A | |
10 | g.49470848T>C | CA376717002 | ERCC6 | c.3112A>G (p.Arg1038Gly) n.183A>G n.258A>G n.161A>G n.4515A>G c.2953A>G (p.Arg985Gly) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.944A>G n.243-717T>C | |
10 | g.49470848T>G | CA469789200 | ERCC6 | c.3112A>C (p.Arg1038=) n.183A>C n.258A>C n.161A>C n.4515A>C c.2953A>C (p.Arg985=) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.1222A>C (p.Arg408=) c.944A>C n.243-717T>G | |
10 | g.49470852del | CA2573145164 | ERCC6 | c.3112del (p.Arg1038GlufsTer26) n.183del n.258del n.161del n.4515del c.2953del (p.Arg985GlufsTer26) c.*1408del (n.*1408del) c.1222del (p.Arg408GlufsTer26) c.944del n.243-713del | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470849T>A | CA376717006 | ERCC6 | c.3111A>T (p.Lys1037Asn) n.182A>T n.257A>T n.160A>T n.4514A>T c.2952A>T (p.Lys984Asn) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.943A>T n.243-716T>A | |
10 | g.49470849T>C | CA469789202 | ERCC6 | c.3111A>G (p.Lys1037=) n.182A>G n.257A>G n.160A>G n.4514A>G c.2952A>G (p.Lys984=) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1221A>G (p.Lys407=) c.943A>G n.243-716T>C | |
10 | g.49470849T>G | CA376717012 | ERCC6 | c.3111A>C (p.Lys1037Asn) n.182A>C n.257A>C n.160A>C n.4514A>C c.2952A>C (p.Lys984Asn) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.943A>C n.243-716T>G | |
10 | g.49470850T>A | CA376717018 | ERCC6 | c.3110A>T (p.Lys1037Ile) n.181A>T n.256A>T n.159A>T n.4513A>T c.2951A>T (p.Lys984Ile) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.942A>T n.243-715T>A | |
10 | g.49470850T>C | CA376717024 | ERCC6 | c.3110A>G (p.Lys1037Arg) n.181A>G n.256A>G n.159A>G n.4513A>G c.2951A>G (p.Lys984Arg) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.942A>G n.243-715T>C | |
10 | g.49470850T>G | CA376717027 | ERCC6 | c.3110A>C (p.Lys1037Thr) n.181A>C n.256A>C n.159A>C n.4513A>C c.2951A>C (p.Lys984Thr) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.942A>C n.243-715T>G | |
10 | g.49470851T>A | CA376717031 | ERCC6 | c.3109A>T (p.Lys1037Ter) n.180A>T n.255A>T n.158A>T n.4512A>T c.2950A>T (p.Lys984Ter) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.941A>T n.243-714T>A | |
10 | g.49470851T>C | CA376717028 | ERCC6 | c.3109A>G (p.Lys1037Glu) n.180A>G n.255A>G n.158A>G n.4512A>G c.2950A>G (p.Lys984Glu) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.941A>G n.243-714T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470851T>G | CA376717029 | ERCC6 | c.3109A>C (p.Lys1037Gln) n.180A>C n.255A>C n.158A>C n.4512A>C c.2950A>C (p.Lys984Gln) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.941A>C n.243-714T>G | |
10 | g.49470851T= | CA1908749594 | ERCC6 | c.3109A= (p.Lys1037=) n.180A= n.255A= n.158A= n.4512A= c.2950A= (p.Lys984=) c.*1405A= (n.*1405A=) c.1219A= (p.Lys407=) c.941A= n.243-714T= | |
10 | g.49470852T>A | CA469789205 | ERCC6 | c.3108A>T (p.Leu1036=) n.179A>T n.254A>T n.157A>T n.4511A>T c.2949A>T (p.Leu983=) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.1218A>T (p.Leu406=) c.940A>T n.243-713T>A | |
10 | g.49470852T>C | CA206584947 | ERCC6 | c.3108A>G (p.Leu1036=) n.179A>G n.254A>G n.157A>G n.4511A>G c.2949A>G (p.Leu983=) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.1218A>G (p.Leu406=) c.940A>G n.243-713T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470852T>G | CA469789203 | ERCC6 | c.3108A>C (p.Leu1036=) n.179A>C n.254A>C n.157A>C n.4511A>C c.2949A>C (p.Leu983=) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.1218A>C (p.Leu406=) c.940A>C n.243-713T>G | |
10 | g.49470852T= | CA1908749596 | ERCC6 | c.3108A= (p.Leu1036=) n.179A= n.254A= n.157A= n.4511A= c.2949A= (p.Leu983=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.1218A= (p.Leu406=) c.940A= n.243-713T= | |
10 | g.49470852_49470865delinsTAGATGGCATTTGG | CA1908749595 | ERCC6 | c.3095_3108delinsCCAAATGCCATCTA (p.Pro1032=) n.166_179delinsCCAAATGCCATCTA n.241_254delinsCCAAATGCCATCTA n.144_157delinsCCAAATGCCATCTA n.4498_4511delinsCCAAATGCCATCTA c.2936_2949delinsCCAAATGCCATCTA (p.Pro979=) c.*1391_*1404delinsCCAAATGCCATCTA (n.*1391_*1404delinsCCAAATGCCATCTA) c.1205_1218delinsCCAAATGCCATCTA (p.Pro402=) c.927_940delinsCCAAATGCCATCTA n.243-713_243-700delinsTAGATGGCATTTGG | |
10 | g.49470853A>C | CA376717036 | ERCC6 | c.3107T>G (p.Leu1036Arg) n.178T>G n.253T>G n.156T>G n.4510T>G c.2948T>G (p.Leu983Arg) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.939T>G n.243-712A>C | |
10 | g.49470853A>G | CA376717038 | ERCC6 | c.3107T>C (p.Leu1036Pro) n.178T>C n.253T>C n.156T>C n.4510T>C c.2948T>C (p.Leu983Pro) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.939T>C n.243-712A>G | |
10 | g.49470853A>T | CA376717046 | ERCC6 | c.3107T>A (p.Leu1036Gln) n.178T>A n.253T>A n.156T>A n.4510T>A c.2948T>A (p.Leu983Gln) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.939T>A n.243-712A>T | |
10 | g.49470853_49470865del | CA5495409 | ERCC6 | c.3095_3107del (p.Pro1032GlnfsTer28) n.166_178del n.241_253del n.144_156del n.4498_4510del c.2936_2948del (p.Pro979GlnfsTer28) c.*1391_*1403del (n.*1391_*1403del) c.1205_1217del (p.Pro402GlnfsTer28) c.927_939del n.243-712_243-700del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470854G>A | CA5495411 | ERCC6 | c.3106C>T (p.Leu1036=) n.177C>T n.252C>T n.155C>T n.4509C>T c.2947C>T (p.Leu983=) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.1216C>T (p.Leu406=) c.938C>T n.243-711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470854G>C | CA376717052 | ERCC6 | c.3106C>G (p.Leu1036Val) n.177C>G n.252C>G n.155C>G n.4509C>G c.2947C>G (p.Leu983Val) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.938C>G n.243-711G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470854G= | CA1908749597 | ERCC6 | c.3106C= (p.Leu1036=) n.177C= n.252C= n.155C= n.4509C= c.2947C= (p.Leu983=) c.*1402C= (n.*1402C=) c.1216C= (p.Leu406=) c.938C= n.243-711G= | |
10 | g.49470854G>T | CA5495410 | ERCC6 | c.3106C>A (p.Leu1036Ile) n.177C>A n.252C>A n.155C>A n.4509C>A c.2947C>A (p.Leu983Ile) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.938C>A n.243-711G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.49470855A>C | CA376717057 | ERCC6 | c.3105T>G (p.His1035Gln) n.176T>G n.251T>G n.154T>G n.4508T>G c.2946T>G (p.His982Gln) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1215T>G (p.His405Gln) c.937T>G n.243-710A>C | |
10 | g.49470855A>G | CA469789208 | ERCC6 | c.3105T>C (p.His1035=) n.176T>C n.251T>C n.154T>C n.4508T>C c.2946T>C (p.His982=) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1215T>C (p.His405=) c.937T>C n.243-710A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470855A>T | CA376717059 | ERCC6 | c.3105T>A (p.His1035Gln) n.176T>A n.251T>A n.154T>A n.4508T>A c.2946T>A (p.His982Gln) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1215T>A (p.His405Gln) c.937T>A n.243-710A>T | |
10 | g.49470856T>A | CA206584949 | ERCC6 | c.3104A>T (p.His1035Leu) n.175A>T n.250A>T n.153A>T n.4507A>T c.2945A>T (p.His982Leu) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.1214A>T (p.His405Leu) c.936A>T n.243-709T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470856T>C | CA376717064 | ERCC6 | c.3104A>G (p.His1035Arg) n.175A>G n.250A>G n.153A>G n.4507A>G c.2945A>G (p.His982Arg) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.1214A>G (p.His405Arg) c.936A>G n.243-709T>C | |
10 | g.49470856T>G | CA376717066 | ERCC6 | c.3104A>C (p.His1035Pro) n.175A>C n.250A>C n.153A>C n.4507A>C c.2945A>C (p.His982Pro) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.1214A>C (p.His405Pro) c.936A>C n.243-709T>G | |
10 | g.49470856T= | CA1908749598 | ERCC6 | c.3104A= (p.His1035=) n.175A= n.250A= n.153A= n.4507A= c.2945A= (p.His982=) c.*1400A= (n.*1400A=) c.1214A= (p.His405=) c.936A= n.243-709T= | |
10 | g.49470857G>A | CA376717069 | ERCC6 | c.3103C>T (p.His1035Tyr) n.174C>T n.249C>T n.152C>T n.4506C>T c.2944C>T (p.His982Tyr) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1213C>T (p.His405Tyr) c.935C>T n.243-708G>A | dbSNP |
10 | g.49470857G>C | CA376717072 | ERCC6 | c.3103C>G (p.His1035Asp) n.174C>G n.249C>G n.152C>G n.4506C>G c.2944C>G (p.His982Asp) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1213C>G (p.His405Asp) c.935C>G n.243-708G>C | |
10 | g.49470857G= | CA1908749599 | ERCC6 | c.3103C= (p.His1035=) n.174C= n.249C= n.152C= n.4506C= c.2944C= (p.His982=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.1213C= (p.His405=) c.935C= n.243-708G= | |
10 | g.49470857G>T | CA376717070 | ERCC6 | c.3103C>A (p.His1035Asn) n.174C>A n.249C>A n.152C>A n.4506C>A c.2944C>A (p.His982Asn) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1213C>A (p.His405Asn) c.935C>A n.243-708G>T | |
10 | g.49470858G>A | CA5495412 | ERCC6 | c.3102C>T (p.Cys1034=) n.173C>T n.248C>T n.151C>T n.4505C>T c.2943C>T (p.Cys981=) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.1212C>T (p.Cys404=) c.934C>T n.243-707G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470858G>C | CA376717075 | ERCC6 | c.3102C>G (p.Cys1034Trp) n.173C>G n.248C>G n.151C>G n.4505C>G c.2943C>G (p.Cys981Trp) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.1212C>G (p.Cys404Trp) c.934C>G n.243-707G>C | |
10 | g.49470858G= | CA1908749600 | ERCC6 | c.3102C= (p.Cys1034=) n.173C= n.248C= n.151C= n.4505C= c.2943C= (p.Cys981=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.1212C= (p.Cys404=) c.934C= n.243-707G= | |
10 | g.49470858G>T | CA376717077 | ERCC6 | c.3102C>A (p.Cys1034Ter) n.173C>A n.248C>A n.151C>A n.4505C>A c.2943C>A (p.Cys981Ter) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.1212C>A (p.Cys404Ter) c.934C>A n.243-707G>T | |
10 | g.49470859C>A | CA376717080 | ERCC6 | c.3101G>T (p.Cys1034Phe) n.172G>T n.247G>T n.150G>T n.4504G>T c.2942G>T (p.Cys981Phe) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.933G>T n.243-706C>A | |
10 | g.49470859C>G | CA376717082 | ERCC6 | c.3101G>C (p.Cys1034Ser) n.172G>C n.247G>C n.150G>C n.4504G>C c.2942G>C (p.Cys981Ser) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.933G>C n.243-706C>G | |
10 | g.49470859C>T | CA376717084 | ERCC6 | c.3101G>A (p.Cys1034Tyr) n.172G>A n.247G>A n.150G>A n.4504G>A c.2942G>A (p.Cys981Tyr) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.933G>A n.243-706C>T | |
10 | g.49470860A>C | CA376717086 | ERCC6 | c.3100T>G (p.Cys1034Gly) n.171T>G n.246T>G n.149T>G n.4503T>G c.2941T>G (p.Cys981Gly) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.932T>G n.243-705A>C | |
10 | g.49470860A>G | CA376717087 | ERCC6 | c.3100T>C (p.Cys1034Arg) n.171T>C n.246T>C n.149T>C n.4503T>C c.2941T>C (p.Cys981Arg) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.932T>C n.243-705A>G | |
10 | g.49470860A>T | CA376717090 | ERCC6 | c.3100T>A (p.Cys1034Ser) n.171T>A n.246T>A n.149T>A n.4503T>A c.2941T>A (p.Cys981Ser) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.932T>A n.243-705A>T | |
10 | g.49470861T>A | CA376717092 | ERCC6 | c.3099A>T (p.Lys1033Asn) n.170A>T n.245A>T n.148A>T n.4502A>T c.2940A>T (p.Lys980Asn) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.931A>T n.243-704T>A | |
10 | g.49470861T>C | CA469789209 | ERCC6 | c.3099A>G (p.Lys1033=) n.170A>G n.245A>G n.148A>G n.4502A>G c.2940A>G (p.Lys980=) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1209A>G (p.Lys403=) c.931A>G n.243-704T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470861T>G | CA376717094 | ERCC6 | c.3099A>C (p.Lys1033Asn) n.170A>C n.245A>C n.148A>C n.4502A>C c.2940A>C (p.Lys980Asn) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.931A>C n.243-704T>G | |
10 | g.49470861T= | CA1908749601 | ERCC6 | c.3099A= (p.Lys1033=) n.170A= n.245A= n.148A= n.4502A= c.2940A= (p.Lys980=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.1209A= (p.Lys403=) c.931A= n.243-704T= | |
10 | g.49470862T>A | CA376717099 | ERCC6 | c.3098A>T (p.Lys1033Ile) n.169A>T n.244A>T n.147A>T n.4501A>T c.2939A>T (p.Lys980Ile) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.930A>T n.243-703T>A | |
10 | g.49470862T>C | CA5495413 | ERCC6 | c.3098A>G (p.Lys1033Arg) n.169A>G n.244A>G n.147A>G n.4501A>G c.2939A>G (p.Lys980Arg) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.930A>G n.243-703T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470862T>G | CA376717097 | ERCC6 | c.3098A>C (p.Lys1033Thr) n.169A>C n.244A>C n.147A>C n.4501A>C c.2939A>C (p.Lys980Thr) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.930A>C n.243-703T>G | |
10 | g.49470862T= | CA1908749602 | ERCC6 | c.3098A= (p.Lys1033=) n.169A= n.244A= n.147A= n.4501A= c.2939A= (p.Lys980=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.1208A= (p.Lys403=) c.930A= n.243-703T= | |
10 | g.49470863T>A | CA376717102 | ERCC6 | c.3097A>T (p.Lys1033Ter) n.168A>T n.243A>T n.146A>T n.4500A>T c.2938A>T (p.Lys980Ter) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.929A>T n.243-702T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470863T>C | CA376717104 | ERCC6 | c.3097A>G (p.Lys1033Glu) n.168A>G n.243A>G n.146A>G n.4500A>G c.2938A>G (p.Lys980Glu) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.929A>G n.243-702T>C | |
10 | g.49470863T>G | CA376717105 | ERCC6 | c.3097A>C (p.Lys1033Gln) n.168A>C n.243A>C n.146A>C n.4500A>C c.2938A>C (p.Lys980Gln) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.929A>C n.243-702T>G | |
10 | g.49470863T= | CA1908749603 | ERCC6 | c.3097A= (p.Lys1033=) n.168A= n.243A= n.146A= n.4500A= c.2938A= (p.Lys980=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.1207A= (p.Lys403=) c.929A= n.243-702T= | |
10 | g.49470864G>A | CA469789212 | ERCC6 | c.3096C>T (p.Pro1032=) n.167C>T n.242C>T n.145C>T n.4499C>T c.2937C>T (p.Pro979=) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1206C>T (p.Pro402=) c.928C>T n.243-701G>A | |
10 | g.49470864G>C | CA469789211 | ERCC6 | c.3096C>G (p.Pro1032=) n.167C>G n.242C>G n.145C>G n.4499C>G c.2937C>G (p.Pro979=) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1206C>G (p.Pro402=) c.928C>G n.243-701G>C | |
10 | g.49470864G>T | CA469789210 | ERCC6 | c.3096C>A (p.Pro1032=) n.167C>A n.242C>A n.145C>A n.4499C>A c.2937C>A (p.Pro979=) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1206C>A (p.Pro402=) c.928C>A n.243-701G>T | |
10 | g.49470865G>A | CA376717107 | ERCC6 | c.3095C>T (p.Pro1032Leu) n.166C>T n.241C>T n.144C>T n.4498C>T c.2936C>T (p.Pro979Leu) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.927C>T n.243-700G>A | |
10 | g.49470865G>C | CA5495414 | ERCC6 | c.3095C>G (p.Pro1032Arg) n.166C>G n.241C>G n.144C>G n.4498C>G c.2936C>G (p.Pro979Arg) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.927C>G n.243-700G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470865G= | CA1908749604 | ERCC6 | c.3095C= (p.Pro1032=) n.166C= n.241C= n.144C= n.4498C= c.2936C= (p.Pro979=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.1205C= (p.Pro402=) c.927C= n.243-700G= | |
10 | g.49470865G>T | CA376717109 | ERCC6 | c.3095C>A (p.Pro1032His) n.166C>A n.241C>A n.144C>A n.4498C>A c.2936C>A (p.Pro979His) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1205C>A (p.Pro402His) c.927C>A n.243-700G>T | |
10 | g.49470866G>A | CA376717111 | ERCC6 | c.3094C>T (p.Pro1032Ser) n.165C>T n.240C>T n.143C>T n.4497C>T c.2935C>T (p.Pro979Ser) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.926C>T n.243-699G>A | |
10 | g.49470866G>C | CA376717113 | ERCC6 | c.3094C>G (p.Pro1032Ala) n.165C>G n.240C>G n.143C>G n.4497C>G c.2935C>G (p.Pro979Ala) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.926C>G n.243-699G>C | |
10 | g.49470866G>T | CA376717114 | ERCC6 | c.3094C>A (p.Pro1032Thr) n.165C>A n.240C>A n.143C>A n.4497C>A c.2935C>A (p.Pro979Thr) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.926C>A n.243-699G>T | |
10 | g.49470867T>A | CA469789215 | ERCC6 | c.3093A>T (p.Thr1031=) n.164A>T n.239A>T n.142A>T n.4496A>T c.2934A>T (p.Thr978=) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1203A>T (p.Thr401=) c.925A>T n.243-698T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470867T>C | CA469789214 | ERCC6 | c.3093A>G (p.Thr1031=) n.164A>G n.239A>G n.142A>G n.4496A>G c.2934A>G (p.Thr978=) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1203A>G (p.Thr401=) c.925A>G n.243-698T>C | |
10 | g.49470867T>G | CA469789213 | ERCC6 | c.3093A>C (p.Thr1031=) n.164A>C n.239A>C n.142A>C n.4496A>C c.2934A>C (p.Thr978=) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1203A>C (p.Thr401=) c.925A>C n.243-698T>G | |
10 | g.49470868G>A | CA376717115 | ERCC6 | c.3092C>T (p.Thr1031Ile) n.163C>T n.238C>T n.141C>T n.4495C>T c.2933C>T (p.Thr978Ile) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.924C>T n.243-697G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470868G>C | CA376717117 | ERCC6 | c.3092C>G (p.Thr1031Arg) n.163C>G n.238C>G n.141C>G n.4495C>G c.2933C>G (p.Thr978Arg) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.924C>G n.243-697G>C | |
10 | g.49470868G= | CA1908749605 | ERCC6 | c.3092C= (p.Thr1031=) n.163C= n.238C= n.141C= n.4495C= c.2933C= (p.Thr978=) c.*1388C= (n.*1388C=) c.1202C= (p.Thr401=) c.924C= n.243-697G= | |
10 | g.49470868G>T | CA376717118 | ERCC6 | c.3092C>A (p.Thr1031Lys) n.163C>A n.238C>A n.141C>A n.4495C>A c.2933C>A (p.Thr978Lys) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.924C>A n.243-697G>T | COSMIC |
10 | g.49470869T>A | CA5495415 | ERCC6 | c.3091A>T (p.Thr1031Ser) n.162A>T n.237A>T n.140A>T n.4494A>T c.2932A>T (p.Thr978Ser) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.923A>T n.243-696T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470869T>C | CA5495416 | ERCC6 | c.3091A>G (p.Thr1031Ala) n.162A>G n.237A>G n.140A>G n.4494A>G c.2932A>G (p.Thr978Ala) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.923A>G n.243-696T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470869T>G | CA376717122 | ERCC6 | c.3091A>C (p.Thr1031Pro) n.162A>C n.237A>C n.140A>C n.4494A>C c.2932A>C (p.Thr978Pro) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.923A>C n.243-696T>G | |
10 | g.49470869T= | CA1908749606 | ERCC6 | c.3091A= (p.Thr1031=) n.162A= n.237A= n.140A= n.4494A= c.2932A= (p.Thr978=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.1201A= (p.Thr401=) c.923A= n.243-696T= | |
10 | g.49470870C>A | CA376717128 | ERCC6 | c.3090G>T (p.Gln1030His) n.161G>T n.236G>T n.139G>T n.4493G>T c.2931G>T (p.Gln977His) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.1200G>T (p.Gln400His) c.922G>T n.243-695C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470870C= | CA1908749607 | ERCC6 | c.3090G= (p.Gln1030=) n.161G= n.236G= n.139G= n.4493G= c.2931G= (p.Gln977=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.1200G= (p.Gln400=) c.922G= n.243-695C= | |
10 | g.49470870C>G | CA376717126 | ERCC6 | c.3090G>C (p.Gln1030His) n.161G>C n.236G>C n.139G>C n.4493G>C c.2931G>C (p.Gln977His) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.1200G>C (p.Gln400His) c.922G>C n.243-695C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470870C>T | CA5495417 | ERCC6 | c.3090G>A (p.Gln1030=) n.161G>A n.236G>A n.139G>A n.4493G>A c.2931G>A (p.Gln977=) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) c.922G>A n.243-695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470871T>A | CA376717132 | ERCC6 | c.3089A>T (p.Gln1030Leu) n.160A>T n.235A>T n.138A>T n.4492A>T c.2930A>T (p.Gln977Leu) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.921A>T n.243-694T>A | |
10 | g.49470871T>C | CA376717133 | ERCC6 | c.3089A>G (p.Gln1030Arg) n.160A>G n.235A>G n.138A>G n.4492A>G c.2930A>G (p.Gln977Arg) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.921A>G n.243-694T>C | |
10 | g.49470871T>G | CA376717136 | ERCC6 | c.3089A>C (p.Gln1030Pro) n.160A>C n.235A>C n.138A>C n.4492A>C c.2930A>C (p.Gln977Pro) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.921A>C n.243-694T>G | |
10 | g.49470872G>A | CA376717138 | ERCC6 | c.3088C>T (p.Gln1030Ter) n.159C>T n.234C>T n.137C>T n.4491C>T c.2929C>T (p.Gln977Ter) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.920C>T n.243-693G>A | |
10 | g.49470872G>C | CA376717140 | ERCC6 | c.3088C>G (p.Gln1030Glu) n.159C>G n.234C>G n.137C>G n.4491C>G c.2929C>G (p.Gln977Glu) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.920C>G n.243-693G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470872G= | CA1908749608 | ERCC6 | c.3088C= (p.Gln1030=) n.159C= n.234C= n.137C= n.4491C= c.2929C= (p.Gln977=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1198C= (p.Gln400=) c.920C= n.243-693G= | |
10 | g.49470872G>T | CA376717142 | ERCC6 | c.3088C>A (p.Gln1030Lys) n.159C>A n.234C>A n.137C>A n.4491C>A c.2929C>A (p.Gln977Lys) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.920C>A n.243-693G>T | |
10 | g.49470873A= | CA1908749609 | ERCC6 | c.3087T= (p.Val1029=) n.158T= n.233T= n.136T= n.4490T= c.2928T= (p.Val976=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.1197T= (p.Val399=) c.919T= n.243-692A= | |
10 | g.49470873A>C | CA469789218 | ERCC6 | c.3087T>G (p.Val1029=) n.158T>G n.233T>G n.136T>G n.4490T>G c.2928T>G (p.Val976=) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.1197T>G (p.Val399=) c.919T>G n.243-692A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470873A>G | CA469789217 | ERCC6 | c.3087T>C (p.Val1029=) n.158T>C n.233T>C n.136T>C n.4490T>C c.2928T>C (p.Val976=) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.1197T>C (p.Val399=) c.919T>C n.243-692A>G | |
10 | g.49470873A>T | CA469789216 | ERCC6 | c.3087T>A (p.Val1029=) n.158T>A n.233T>A n.136T>A n.4490T>A c.2928T>A (p.Val976=) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.1197T>A (p.Val399=) c.919T>A n.243-692A>T | |
10 | g.49470874A= | CA1908749610 | ERCC6 | c.3086T= (p.Val1029=) n.157T= n.232T= n.135T= n.4489T= c.2927T= (p.Val976=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.1196T= (p.Val399=) c.918T= n.243-691A= | |
10 | g.49470874A>C | CA376717145 | ERCC6 | c.3086T>G (p.Val1029Gly) n.157T>G n.232T>G n.135T>G n.4489T>G c.2927T>G (p.Val976Gly) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.918T>G n.243-691A>C | |
10 | g.49470874A>G | CA376717147 | ERCC6 | c.3086T>C (p.Val1029Ala) n.157T>C n.232T>C n.135T>C n.4489T>C c.2927T>C (p.Val976Ala) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.918T>C n.243-691A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470874A>T | CA376717148 | ERCC6 | c.3086T>A (p.Val1029Asp) n.157T>A n.232T>A n.135T>A n.4489T>A c.2927T>A (p.Val976Asp) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1196T>A (p.Val399Asp) c.918T>A n.243-691A>T | |
10 | g.49470875C>A | CA376717152 | ERCC6 | c.3085G>T (p.Val1029Phe) n.156G>T n.231G>T n.134G>T n.4488G>T c.2926G>T (p.Val976Phe) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.1195G>T (p.Val399Phe) c.917G>T n.243-690C>A | |
10 | g.49470875C= | CA1908749611 | ERCC6 | c.3085G= (p.Val1029=) n.156G= n.231G= n.134G= n.4488G= c.2926G= (p.Val976=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.1195G= (p.Val399=) c.917G= n.243-690C= | |
10 | g.49470875C>G | CA376717154 | ERCC6 | c.3085G>C (p.Val1029Leu) n.156G>C n.231G>C n.134G>C n.4488G>C c.2926G>C (p.Val976Leu) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.917G>C n.243-690C>G | |
10 | g.49470875C>T | CA376717156 | ERCC6 | c.3085G>A (p.Val1029Ile) n.156G>A n.231G>A n.134G>A n.4488G>A c.2926G>A (p.Val976Ile) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.1195G>A (p.Val399Ile) c.917G>A n.243-690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470876A>C | CA376717161 | ERCC6 | c.3084T>G (p.Asp1028Glu) n.155T>G n.230T>G n.133T>G n.4487T>G c.2925T>G (p.Asp975Glu) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.916T>G n.243-689A>C | |
10 | g.49470876A>G | CA469789219 | ERCC6 | c.3084T>C (p.Asp1028=) n.155T>C n.230T>C n.133T>C n.4487T>C c.2925T>C (p.Asp975=) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1194T>C (p.Asp398=) c.916T>C n.243-689A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470876A>T | CA376717159 | ERCC6 | c.3084T>A (p.Asp1028Glu) n.155T>A n.230T>A n.133T>A n.4487T>A c.2925T>A (p.Asp975Glu) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.916T>A n.243-689A>T | |
10 | g.49470877T>A | CA376717163 | ERCC6 | c.3083A>T (p.Asp1028Val) n.154A>T n.229A>T n.132A>T n.4486A>T c.2924A>T (p.Asp975Val) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.915A>T n.243-688T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470877T>C | CA376717165 | ERCC6 | c.3083A>G (p.Asp1028Gly) n.154A>G n.229A>G n.132A>G n.4486A>G c.2924A>G (p.Asp975Gly) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.915A>G n.243-688T>C | |
10 | g.49470877T>G | CA376717167 | ERCC6 | c.3083A>C (p.Asp1028Ala) n.154A>C n.229A>C n.132A>C n.4486A>C c.2924A>C (p.Asp975Ala) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.915A>C n.243-688T>G | |
10 | g.49470877T= | CA1908749612 | ERCC6 | c.3083A= (p.Asp1028=) n.154A= n.229A= n.132A= n.4486A= c.2924A= (p.Asp975=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.1193A= (p.Asp398=) c.915A= n.243-688T= | |
10 | g.49470878C>A | CA376717169 | ERCC6 | c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) n.153G>T n.228G>T n.131G>T n.4485G>T c.2923G>T (p.Asp975Tyr) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.914G>T n.243-687C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470878C>G | CA376717172 | ERCC6 | c.3082G>C (p.Asp1028His) n.153G>C n.228G>C n.131G>C n.4485G>C c.2923G>C (p.Asp975His) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1192G>C (p.Asp398His) c.914G>C n.243-687C>G | |
10 | g.49470878C>T | CA376717173 | ERCC6 | c.3082G>A (p.Asp1028Asn) n.153G>A n.228G>A n.131G>A n.4485G>A c.2923G>A (p.Asp975Asn) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.914G>A n.243-687C>T | COSMIC |