Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49470775G>ACA376716510ERCC6c.3185C>T (p.Ser1062Phe)
n.256C>T
n.331C>T
n.234C>T
n.4588C>T
c.3026C>T (p.Ser1009Phe)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.1017C>T
n.243-790G>A
10g.49470775G>CCA376716513ERCC6c.3185C>G (p.Ser1062Cys)
n.256C>G
n.331C>G
n.234C>G
n.4588C>G
c.3026C>G (p.Ser1009Cys)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.1017C>G
n.243-790G>C
10g.49470775G=CA1908749561ERCC6c.3185C= (p.Ser1062=)
n.256C=
n.331C=
n.234C=
n.4588C=
c.3026C= (p.Ser1009=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.1295C= (p.Ser432=)
c.1017C=
n.243-790G=
10g.49470775G>TCA376716515ERCC6c.3185C>A (p.Ser1062Tyr)
n.256C>A
n.331C>A
n.234C>A
n.4588C>A
c.3026C>A (p.Ser1009Tyr)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.1017C>A
n.243-790G>T
dbSNP
10g.49470775_49470777delinsGATCA1908749560ERCC6c.3183_3185delinsATC (p.Ile1061=)
n.254_256delinsATC
n.329_331delinsATC
n.232_234delinsATC
n.4586_4588delinsATC
c.3024_3026delinsATC (p.Ile1008=)
c.*1479_*1481delinsATC (n.*1479_*1481delinsATC)
c.1293_1295delinsATC (p.Ile431=)
c.1015_1017delinsATC
n.243-790_243-788delinsGAT
10g.49470776A>CCA376716517ERCC6c.3184T>G (p.Ser1062Ala)
n.255T>G
n.330T>G
n.233T>G
n.4587T>G
c.3025T>G (p.Ser1009Ala)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.1016T>G
n.243-789A>C
10g.49470776A>GCA376716519ERCC6c.3184T>C (p.Ser1062Pro)
n.255T>C
n.330T>C
n.233T>C
n.4587T>C
c.3025T>C (p.Ser1009Pro)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1016T>C
n.243-789A>G
gnomAD v4
10g.49470776A>TCA376716523ERCC6c.3184T>A (p.Ser1062Thr)
n.255T>A
n.330T>A
n.233T>A
n.4587T>A
c.3025T>A (p.Ser1009Thr)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1016T>A
n.243-789A>T
10g.49470778_49470779delCA1908749562ERCC6c.3183_3184del (p.Ser1062CysfsTer3)
n.254_255del
n.329_330del
n.232_233del
n.4586_4587del
c.3024_3025del (p.Ser1009CysfsTer3)
c.*1479_*1480del (n.*1479_*1480del)
c.1293_1294del (p.Ser432CysfsTer3)
c.1015_1016del
n.243-787_243-786del
dbSNP gnomAD v4
10g.49470777T>ACA469789108ERCC6c.3183A>T (p.Ile1061=)
n.254A>T
n.329A>T
n.232A>T
n.4586A>T
c.3024A>T (p.Ile1008=)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.1293A>T (p.Ile431=)
c.1015A>T
n.243-788T>A
10g.49470777T>CCA376716525ERCC6c.3183A>G (p.Ile1061Met)
n.254A>G
n.329A>G
n.232A>G
n.4586A>G
c.3024A>G (p.Ile1008Met)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.1293A>G (p.Ile431Met)
c.1015A>G
n.243-788T>C
dbSNP
10g.49470777T>GCA469789103ERCC6c.3183A>C (p.Ile1061=)
n.254A>C
n.329A>C
n.232A>C
n.4586A>C
c.3024A>C (p.Ile1008=)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.1293A>C (p.Ile431=)
c.1015A>C
n.243-788T>G
10g.49470778A>CCA376716527ERCC6c.3182T>G (p.Ile1061Arg)
n.253T>G
n.328T>G
n.231T>G
n.4585T>G
c.3023T>G (p.Ile1008Arg)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.1292T>G (p.Ile431Arg)
c.1014T>G
n.243-787A>C
10g.49470778A>GCA376716531ERCC6c.3182T>C (p.Ile1061Thr)
n.253T>C
n.328T>C
n.231T>C
n.4585T>C
c.3023T>C (p.Ile1008Thr)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.1014T>C
n.243-787A>G
10g.49470778A>TCA376716534ERCC6c.3182T>A (p.Ile1061Lys)
n.253T>A
n.328T>A
n.231T>A
n.4585T>A
c.3023T>A (p.Ile1008Lys)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.1292T>A (p.Ile431Lys)
c.1014T>A
n.243-787A>T
10g.49470779T>ACA376716538ERCC6c.3181A>T (p.Ile1061Leu)
n.252A>T
n.327A>T
n.230A>T
n.4584A>T
c.3022A>T (p.Ile1008Leu)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.1291A>T (p.Ile431Leu)
c.1013A>T
n.243-786T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470779T>CCA376716541ERCC6c.3181A>G (p.Ile1061Val)
n.252A>G
n.327A>G
n.230A>G
n.4584A>G
c.3022A>G (p.Ile1008Val)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.1013A>G
n.243-786T>C
gnomAD v4
10g.49470779T>GCA376716536ERCC6c.3181A>C (p.Ile1061Leu)
n.252A>C
n.327A>C
n.230A>C
n.4584A>C
c.3022A>C (p.Ile1008Leu)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.1013A>C
n.243-786T>G
gnomAD v4
10g.49470779T=CA1908749563ERCC6c.3181A= (p.Ile1061=)
n.252A=
n.327A=
n.230A=
n.4584A=
c.3022A= (p.Ile1008=)
c.*1477A= (n.*1477A=)
c.1291A= (p.Ile431=)
c.1013A=
n.243-786T=
10g.49470779_49470787delCA2787928749ERCC6c.3173_3181del (p.Ala1058_Ile1061delinsVal)
n.244_252del
n.319_327del
n.222_230del
n.4576_4584del
c.3014_3022del (p.Ala1005_Ile1008delinsVal)
c.*1469_*1477del (n.*1469_*1477del)
c.1283_1291del (p.Ala428_Ile431delinsVal)
c.1005_1013del
n.243-786_243-778del
10g.49470780G>ACA469789117ERCC6c.3180C>T (p.Asn1060=)
n.251C>T
n.326C>T
n.229C>T
n.4583C>T
c.3021C>T (p.Asn1007=)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.1290C>T (p.Asn430=)
c.1012C>T
n.243-785G>A
gnomAD v4
10g.49470780G>CCA376716544ERCC6c.3180C>G (p.Asn1060Lys)
n.251C>G
n.326C>G
n.229C>G
n.4583C>G
c.3021C>G (p.Asn1007Lys)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.1012C>G
n.243-785G>C
10g.49470780G>TCA376716547ERCC6c.3180C>A (p.Asn1060Lys)
n.251C>A
n.326C>A
n.229C>A
n.4583C>A
c.3021C>A (p.Asn1007Lys)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.1012C>A
n.243-785G>T
10g.49470781T>ACA376716549ERCC6c.3179A>T (p.Asn1060Ile)
n.250A>T
n.325A>T
n.228A>T
n.4582A>T
c.3020A>T (p.Asn1007Ile)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.1011A>T
n.243-784T>A
10g.49470781T>CCA5495395ERCC6c.3179A>G (p.Asn1060Ser)
n.250A>G
n.325A>G
n.228A>G
n.4582A>G
c.3020A>G (p.Asn1007Ser)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.1011A>G
n.243-784T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470781T>GCA376716553ERCC6c.3179A>C (p.Asn1060Thr)
n.250A>C
n.325A>C
n.228A>C
n.4582A>C
c.3020A>C (p.Asn1007Thr)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1011A>C
n.243-784T>G
10g.49470781T=CA1908749564ERCC6c.3179A= (p.Asn1060=)
n.250A=
n.325A=
n.228A=
n.4582A=
c.3020A= (p.Asn1007=)
c.*1475A= (n.*1475A=)
c.1289A= (p.Asn430=)
c.1011A=
n.243-784T=
10g.49470782T>ACA376716555ERCC6c.3178A>T (p.Asn1060Tyr)
n.249A>T
n.324A>T
n.227A>T
n.4581A>T
c.3019A>T (p.Asn1007Tyr)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.1010A>T
n.243-783T>A
10g.49470782T>CCA376716557ERCC6c.3178A>G (p.Asn1060Asp)
n.249A>G
n.324A>G
n.227A>G
n.4581A>G
c.3019A>G (p.Asn1007Asp)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1010A>G
n.243-783T>C
dbSNP
10g.49470782T>GCA5495396ERCC6c.3178A>C (p.Asn1060His)
n.249A>C
n.324A>C
n.227A>C
n.4581A>C
c.3019A>C (p.Asn1007His)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.1010A>C
n.243-783T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470782T=CA1908749565ERCC6c.3178A= (p.Asn1060=)
n.249A=
n.324A=
n.227A=
n.4581A=
c.3019A= (p.Asn1007=)
c.*1474A= (n.*1474A=)
c.1288A= (p.Asn430=)
c.1010A=
n.243-783T=
10g.49470783A=CA1908749566ERCC6c.3177T= (p.Ser1059=)
n.248T=
n.323T=
n.226T=
n.4580T=
c.3018T= (p.Ser1006=)
c.*1473T= (n.*1473T=)
c.1287T= (p.Ser429=)
c.1009T=
n.243-782A=
10g.49470783A>CCA469789123ERCC6c.3177T>G (p.Ser1059=)
n.248T>G
n.323T>G
n.226T>G
n.4580T>G
c.3018T>G (p.Ser1006=)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.1287T>G (p.Ser429=)
c.1009T>G
n.243-782A>C
10g.49470783A>GCA199594ERCC6c.3177T>C (p.Ser1059=)
n.248T>C
n.323T>C
n.226T>C
n.4580T>C
c.3018T>C (p.Ser1006=)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.1009T>C
n.243-782A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470783A>TCA469789122ERCC6c.3177T>A (p.Ser1059=)
n.248T>A
n.323T>A
n.226T>A
n.4580T>A
c.3018T>A (p.Ser1006=)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.1287T>A (p.Ser429=)
c.1009T>A
n.243-782A>T
10g.49470784G>ACA376716564ERCC6c.3176C>T (p.Ser1059Phe)
n.247C>T
n.322C>T
n.225C>T
n.4579C>T
c.3017C>T (p.Ser1006Phe)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.1008C>T
n.243-781G>A
10g.49470784G>CCA376716567ERCC6c.3176C>G (p.Ser1059Cys)
n.247C>G
n.322C>G
n.225C>G
n.4579C>G
c.3017C>G (p.Ser1006Cys)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.1008C>G
n.243-781G>C
10g.49470784G>TCA376716568ERCC6c.3176C>A (p.Ser1059Tyr)
n.247C>A
n.322C>A
n.225C>A
n.4579C>A
c.3017C>A (p.Ser1006Tyr)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.1008C>A
n.243-781G>T
10g.49470785A>CCA376716576ERCC6c.3175T>G (p.Ser1059Ala)
n.246T>G
n.321T>G
n.224T>G
n.4578T>G
c.3016T>G (p.Ser1006Ala)
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1007T>G
n.243-780A>C
10g.49470785A>GCA376716571ERCC6c.3175T>C (p.Ser1059Pro)
n.246T>C
n.321T>C
n.224T>C
n.4578T>C
c.3016T>C (p.Ser1006Pro)
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1007T>C
n.243-780A>G
10g.49470785A>TCA376716574ERCC6c.3175T>A (p.Ser1059Thr)
n.246T>A
n.321T>A
n.224T>A
n.4578T>A
c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1007T>A
n.243-780A>T
10g.49470786A=CA1908749567ERCC6c.3174T= (p.Ala1058=)
n.245T=
n.320T=
n.223T=
n.4577T=
c.3015T= (p.Ala1005=)
c.*1470T= (n.*1470T=)
c.1284T= (p.Ala428=)
c.1006T=
n.243-779A=
10g.49470786A>CCA469789128ERCC6c.3174T>G (p.Ala1058=)
n.245T>G
n.320T>G
n.223T>G
n.4577T>G
c.3015T>G (p.Ala1005=)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.1284T>G (p.Ala428=)
c.1006T>G
n.243-779A>C
10g.49470786A>GCA469789127ERCC6c.3174T>C (p.Ala1058=)
n.245T>C
n.320T>C
n.223T>C
n.4577T>C
c.3015T>C (p.Ala1005=)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.1284T>C (p.Ala428=)
c.1006T>C
n.243-779A>G
dbSNP gnomAD v2
10g.49470786A>TCA469789125ERCC6c.3174T>A (p.Ala1058=)
n.245T>A
n.320T>A
n.223T>A
n.4577T>A
c.3015T>A (p.Ala1005=)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.1284T>A (p.Ala428=)
c.1006T>A
n.243-779A>T
10g.49470787G>ACA376716578ERCC6c.3173C>T (p.Ala1058Val)
n.244C>T
n.319C>T
n.222C>T
n.4576C>T
c.3014C>T (p.Ala1005Val)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1005C>T
n.243-778G>A
gnomAD v4
10g.49470787G>CCA376716581ERCC6c.3173C>G (p.Ala1058Gly)
n.244C>G
n.319C>G
n.222C>G
n.4576C>G
c.3014C>G (p.Ala1005Gly)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1005C>G
n.243-778G>C
10g.49470787G>TCA376716585ERCC6c.3173C>A (p.Ala1058Asp)
n.244C>A
n.319C>A
n.222C>A
n.4576C>A
c.3014C>A (p.Ala1005Asp)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1005C>A
n.243-778G>T
10g.49470788C>ACA376716587ERCC6c.3172G>T (p.Ala1058Ser)
n.243G>T
n.318G>T
n.221G>T
n.4575G>T
c.3013G>T (p.Ala1005Ser)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1004G>T
n.243-777C>A
10g.49470788C>GCA376716589ERCC6c.3172G>C (p.Ala1058Pro)
n.243G>C
n.318G>C
n.221G>C
n.4575G>C
c.3013G>C (p.Ala1005Pro)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1004G>C
n.243-777C>G
gnomAD v4
10g.49470788C>TCA376716593ERCC6c.3172G>A (p.Ala1058Thr)
n.243G>A
n.318G>A
n.221G>A
n.4575G>A
c.3013G>A (p.Ala1005Thr)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1004G>A
n.243-777C>T
10g.49470789A=CA1908749568ERCC6c.3171T= (p.Pro1057=)
n.242T=
n.317T=
n.220T=
n.4574T=
c.3012T= (p.Pro1004=)
c.*1467T= (n.*1467T=)
c.1281T= (p.Pro427=)
c.1003T=
n.243-776A=
10g.49470789A>CCA469789135ERCC6c.3171T>G (p.Pro1057=)
n.242T>G
n.317T>G
n.220T>G
n.4574T>G
c.3012T>G (p.Pro1004=)
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
c.1281T>G (p.Pro427=)
c.1003T>G
n.243-776A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470789A>GCA469789134ERCC6c.3171T>C (p.Pro1057=)
n.242T>C
n.317T>C
n.220T>C
n.4574T>C
c.3012T>C (p.Pro1004=)
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.1281T>C (p.Pro427=)
c.1003T>C
n.243-776A>G
gnomAD v4
10g.49470789A>TCA469789133ERCC6c.3171T>A (p.Pro1057=)
n.242T>A
n.317T>A
n.220T>A
n.4574T>A
c.3012T>A (p.Pro1004=)
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
c.1281T>A (p.Pro427=)
c.1003T>A
n.243-776A>T
10g.49470790G>ACA376716595ERCC6c.3170C>T (p.Pro1057Leu)
n.241C>T
n.316C>T
n.219C>T
n.4573C>T
c.3011C>T (p.Pro1004Leu)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1002C>T
n.243-775G>A
10g.49470790G>CCA376716598ERCC6c.3170C>G (p.Pro1057Arg)
n.241C>G
n.316C>G
n.219C>G
n.4573C>G
c.3011C>G (p.Pro1004Arg)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1002C>G
n.243-775G>C
10g.49470790G>TCA376716601ERCC6c.3170C>A (p.Pro1057His)
n.241C>A
n.316C>A
n.219C>A
n.4573C>A
c.3011C>A (p.Pro1004His)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.1002C>A
n.243-775G>T
10g.49470791G>ACA206584907ERCC6c.3169C>T (p.Pro1057Ser)
n.240C>T
n.315C>T
n.218C>T
n.4572C>T
c.3010C>T (p.Pro1004Ser)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1001C>T
n.243-774G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470791G>CCA5495397ERCC6c.3169C>G (p.Pro1057Ala)
n.240C>G
n.315C>G
n.218C>G
n.4572C>G
c.3010C>G (p.Pro1004Ala)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1001C>G
n.243-774G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470791G=CA1908749569ERCC6c.3169C= (p.Pro1057=)
n.240C=
n.315C=
n.218C=
n.4572C=
c.3010C= (p.Pro1004=)
c.*1465C= (n.*1465C=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.1001C=
n.243-774G=
10g.49470791G>TCA376716609ERCC6c.3169C>A (p.Pro1057Thr)
n.240C>A
n.315C>A
n.218C>A
n.4572C>A
c.3010C>A (p.Pro1004Thr)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1001C>A
n.243-774G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.49470792G>ACA469789139ERCC6c.3168C>T (p.Phe1056=)
n.239C>T
n.314C>T
n.217C>T
n.4571C>T
c.3009C>T (p.Phe1003=)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.1278C>T (p.Phe426=)
c.1000C>T
n.243-773G>A
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
10g.49470792G>CCA376716613ERCC6c.3168C>G (p.Phe1056Leu)
n.239C>G
n.314C>G
n.217C>G
n.4571C>G
c.3009C>G (p.Phe1003Leu)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.1000C>G
n.243-773G>C
gnomAD v4
10g.49470792G=CA1908749570ERCC6c.3168C= (p.Phe1056=)
n.239C=
n.314C=
n.217C=
n.4571C=
c.3009C= (p.Phe1003=)
c.*1464C= (n.*1464C=)
c.1278C= (p.Phe426=)
c.1000C=
n.243-773G=
10g.49470792G>TCA206584910ERCC6c.3168C>A (p.Phe1056Leu)
n.239C>A
n.314C>A
n.217C>A
n.4571C>A
c.3009C>A (p.Phe1003Leu)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.1000C>A
n.243-773G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470793A>CCA376716616ERCC6c.3167T>G (p.Phe1056Cys)
n.238T>G
n.313T>G
n.216T>G
n.4570T>G
c.3008T>G (p.Phe1003Cys)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.999T>G
n.243-772A>C
10g.49470793A>GCA376716621ERCC6c.3167T>C (p.Phe1056Ser)
n.238T>C
n.313T>C
n.216T>C
n.4570T>C
c.3008T>C (p.Phe1003Ser)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.999T>C
n.243-772A>G
gnomAD v4
10g.49470793A>TCA376716619ERCC6c.3167T>A (p.Phe1056Tyr)
n.238T>A
n.313T>A
n.216T>A
n.4570T>A
c.3008T>A (p.Phe1003Tyr)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.999T>A
n.243-772A>T
10g.49470794A>CCA376716624ERCC6c.3166T>G (p.Phe1056Val)
n.237T>G
n.312T>G
n.215T>G
n.4569T>G
c.3007T>G (p.Phe1003Val)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
c.998T>G
n.243-771A>C
10g.49470794A>GCA376716626ERCC6c.3166T>C (p.Phe1056Leu)
n.237T>C
n.312T>C
n.215T>C
n.4569T>C
c.3007T>C (p.Phe1003Leu)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.998T>C
n.243-771A>G
10g.49470794A>TCA376716628ERCC6c.3166T>A (p.Phe1056Ile)
n.237T>A
n.312T>A
n.215T>A
n.4569T>A
c.3007T>A (p.Phe1003Ile)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.998T>A
n.243-771A>T
10g.49470795C>ACA376716631ERCC6c.3165G>T (p.Lys1055Asn)
n.236G>T
n.311G>T
n.214G>T
n.4568G>T
c.3006G>T (p.Lys1002Asn)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.997G>T
n.243-770C>A
10g.49470795C>GCA376716633ERCC6c.3165G>C (p.Lys1055Asn)
n.236G>C
n.311G>C
n.214G>C
n.4568G>C
c.3006G>C (p.Lys1002Asn)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.997G>C
n.243-770C>G
10g.49470795C>TCA469789143ERCC6c.3165G>A (p.Lys1055=)
n.236G>A
n.311G>A
n.214G>A
n.4568G>A
c.3006G>A (p.Lys1002=)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.1275G>A (p.Lys425=)
c.997G>A
n.243-770C>T
10g.49470796T>ACA376716636ERCC6c.3164A>T (p.Lys1055Met)
n.235A>T
n.310A>T
n.213A>T
n.4567A>T
c.3005A>T (p.Lys1002Met)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.1274A>T (p.Lys425Met)
c.996A>T
n.243-769T>A
10g.49470796T>CCA376716639ERCC6c.3164A>G (p.Lys1055Arg)
n.235A>G
n.310A>G
n.213A>G
n.4567A>G
c.3005A>G (p.Lys1002Arg)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.996A>G
n.243-769T>C
10g.49470796T>GCA376716642ERCC6c.3164A>C (p.Lys1055Thr)
n.235A>C
n.310A>C
n.213A>C
n.4567A>C
c.3005A>C (p.Lys1002Thr)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.996A>C
n.243-769T>G
COSMIC
10g.49470797T>ACA376716643ERCC6c.3163A>T (p.Lys1055Ter)
n.234A>T
n.309A>T
n.212A>T
n.4566A>T
c.3004A>T (p.Lys1002Ter)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.995A>T
n.243-768T>A
10g.49470797T>CCA376716645ERCC6c.3163A>G (p.Lys1055Glu)
n.234A>G
n.309A>G
n.212A>G
n.4566A>G
c.3004A>G (p.Lys1002Glu)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.995A>G
n.243-768T>C
10g.49470797T>GCA376716647ERCC6c.3163A>C (p.Lys1055Gln)
n.234A>C
n.309A>C
n.212A>C
n.4566A>C
c.3004A>C (p.Lys1002Gln)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.995A>C
n.243-768T>G
10g.49470798C>ACA376716651ERCC6c.3162G>T (p.Lys1054Asn)
n.233G>T
n.308G>T
n.211G>T
n.4565G>T
c.3003G>T (p.Lys1001Asn)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.1272G>T (p.Lys424Asn)
c.994G>T
n.243-767C>A
10g.49470798C>GCA376716649ERCC6c.3162G>C (p.Lys1054Asn)
n.233G>C
n.308G>C
n.211G>C
n.4565G>C
c.3003G>C (p.Lys1001Asn)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.1272G>C (p.Lys424Asn)
c.994G>C
n.243-767C>G
10g.49470798C>TCA469789146ERCC6c.3162G>A (p.Lys1054=)
n.233G>A
n.308G>A
n.211G>A
n.4565G>A
c.3003G>A (p.Lys1001=)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.1272G>A (p.Lys424=)
c.994G>A
n.243-767C>T
10g.49470799T>ACA376716653ERCC6c.3161A>T (p.Lys1054Met)
n.232A>T
n.307A>T
n.210A>T
n.4564A>T
c.3002A>T (p.Lys1001Met)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.1271A>T (p.Lys424Met)
c.993A>T
n.243-766T>A
10g.49470799T>CCA376716655ERCC6c.3161A>G (p.Lys1054Arg)
n.232A>G
n.307A>G
n.210A>G
n.4564A>G
c.3002A>G (p.Lys1001Arg)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.993A>G
n.243-766T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470799T>GCA376716657ERCC6c.3161A>C (p.Lys1054Thr)
n.232A>C
n.307A>C
n.210A>C
n.4564A>C
c.3002A>C (p.Lys1001Thr)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.993A>C
n.243-766T>G
10g.49470799T=CA1908749571ERCC6c.3161A= (p.Lys1054=)
n.232A=
n.307A=
n.210A=
n.4564A=
c.3002A= (p.Lys1001=)
c.*1457A= (n.*1457A=)
c.1271A= (p.Lys424=)
c.993A=
n.243-766T=
10g.49470800T>ACA376716660ERCC6c.3160A>T (p.Lys1054Ter)
n.231A>T
n.306A>T
n.209A>T
n.4563A>T
c.3001A>T (p.Lys1001Ter)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.992A>T
n.243-765T>A
10g.49470800T>CCA376716661ERCC6c.3160A>G (p.Lys1054Glu)
n.231A>G
n.306A>G
n.209A>G
n.4563A>G
c.3001A>G (p.Lys1001Glu)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.992A>G
n.243-765T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470800T>GCA376716663ERCC6c.3160A>C (p.Lys1054Gln)
n.231A>C
n.306A>C
n.209A>C
n.4563A>C
c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.992A>C
n.243-765T>G
10g.49470800T=CA1908749572ERCC6c.3160A= (p.Lys1054=)
n.231A=
n.306A=
n.209A=
n.4563A=
c.3001A= (p.Lys1001=)
c.*1456A= (n.*1456A=)
c.1270A= (p.Lys424=)
c.992A=
n.243-765T=
10g.49470801G>ACA469789151ERCC6c.3159C>T (p.Arg1053=)
n.230C>T
n.305C>T
n.208C>T
n.4562C>T
c.3000C>T (p.Arg1000=)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.1269C>T (p.Arg423=)
c.991C>T
n.243-764G>A
10g.49470801G>CCA469789150ERCC6c.3159C>G (p.Arg1053=)
n.230C>G
n.305C>G
n.208C>G
n.4562C>G
c.3000C>G (p.Arg1000=)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.1269C>G (p.Arg423=)
c.991C>G
n.243-764G>C
10g.49470801G>TCA469789149ERCC6c.3159C>A (p.Arg1053=)
n.230C>A
n.305C>A
n.208C>A
n.4562C>A
c.3000C>A (p.Arg1000=)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.1269C>A (p.Arg423=)
c.991C>A
n.243-764G>T
10g.49470802C>ACA376716666ERCC6c.3158G>T (p.Arg1053Leu)
n.229G>T
n.304G>T
n.207G>T
n.4561G>T
c.2999G>T (p.Arg1000Leu)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.990G>T
n.243-763C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470802C=CA1908749573ERCC6c.3158G= (p.Arg1053=)
n.229G=
n.304G=
n.207G=
n.4561G=
c.2999G= (p.Arg1000=)
c.*1454G= (n.*1454G=)
c.1268G= (p.Arg423=)
c.990G=
n.243-763C=
10g.49470802C>GCA376716669ERCC6c.3158G>C (p.Arg1053Pro)
n.229G>C
n.304G>C
n.207G>C
n.4561G>C
c.2999G>C (p.Arg1000Pro)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
c.990G>C
n.243-763C>G
10g.49470802C>TCA376716671ERCC6c.3158G>A (p.Arg1053His)
n.229G>A
n.304G>A
n.207G>A
n.4561G>A
c.2999G>A (p.Arg1000His)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.1268G>A (p.Arg423His)
c.990G>A
n.243-763C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49470803G>ACA5495399ERCC6c.3157C>T (p.Arg1053Cys)
n.228C>T
n.303C>T
n.206C>T
n.4560C>T
c.2998C>T (p.Arg1000Cys)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.1267C>T (p.Arg423Cys)
c.989C>T
n.243-762G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49470803G>CCA376716676ERCC6c.3157C>G (p.Arg1053Gly)
n.228C>G
n.303C>G
n.206C>G
n.4560C>G
c.2998C>G (p.Arg1000Gly)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
c.989C>G
n.243-762G>C
10g.49470803G=CA1908749574ERCC6c.3157C= (p.Arg1053=)
n.228C=
n.303C=
n.206C=
n.4560C=
c.2998C= (p.Arg1000=)
c.*1453C= (n.*1453C=)
c.1267C= (p.Arg423=)
c.989C=
n.243-762G=
10g.49470803G>TCA376716679ERCC6c.3157C>A (p.Arg1053Ser)
n.228C>A
n.303C>A
n.206C>A
n.4560C>A
c.2998C>A (p.Arg1000Ser)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.1267C>A (p.Arg423Ser)
c.989C>A
n.243-762G>T
10g.49470804T>ACA376716688ERCC6c.3156A>T (p.Lys1052Asn)
n.227A>T
n.302A>T
n.205A>T
n.4559A>T
c.2997A>T (p.Lys999Asn)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.988A>T
n.243-761T>A
10g.49470804T>CCA469789153ERCC6c.3156A>G (p.Lys1052=)
n.227A>G
n.302A>G
n.205A>G
n.4559A>G
c.2997A>G (p.Lys999=)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.988A>G
n.243-761T>C
10g.49470804T>GCA376716683ERCC6c.3156A>C (p.Lys1052Asn)
n.227A>C
n.302A>C
n.205A>C
n.4559A>C
c.2997A>C (p.Lys999Asn)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.988A>C
n.243-761T>G
10g.49470807dupCA5495398ERCC6c.3156dup (p.Arg1053ThrfsTer8)
n.227dup
n.302dup
n.205dup
n.4559dup
c.2997dup (p.Arg1000ThrfsTer8)
c.*1452dup (n.*1452dup)
c.1266dup (p.Arg423ThrfsTer8)
c.988dup
n.243-758dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470805T>ACA376716693ERCC6c.3155A>T (p.Lys1052Ile)
n.226A>T
n.301A>T
n.204A>T
n.4558A>T
c.2996A>T (p.Lys999Ile)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
c.987A>T
n.243-760T>A
10g.49470805T>CCA376716695ERCC6c.3155A>G (p.Lys1052Arg)
n.226A>G
n.301A>G
n.204A>G
n.4558A>G
c.2996A>G (p.Lys999Arg)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.987A>G
n.243-760T>C
10g.49470805T>GCA376716698ERCC6c.3155A>C (p.Lys1052Thr)
n.226A>C
n.301A>C
n.204A>C
n.4558A>C
c.2996A>C (p.Lys999Thr)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.987A>C
n.243-760T>G
10g.49470806T>ACA376716701ERCC6c.3154A>T (p.Lys1052Ter)
n.225A>T
n.300A>T
n.203A>T
n.4557A>T
c.2995A>T (p.Lys999Ter)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.986A>T
n.243-759T>A
10g.49470806T>CCA376716714ERCC6c.3154A>G (p.Lys1052Glu)
n.225A>G
n.300A>G
n.203A>G
n.4557A>G
c.2995A>G (p.Lys999Glu)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.986A>G
n.243-759T>C
gnomAD v4
10g.49470806T>GCA376716715ERCC6c.3154A>C (p.Lys1052Gln)
n.225A>C
n.300A>C
n.203A>C
n.4557A>C
c.2995A>C (p.Lys999Gln)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.986A>C
n.243-759T>G
10g.49470807T>ACA469789159ERCC6c.3153A>T (p.Pro1051=)
n.224A>T
n.299A>T
n.202A>T
n.4556A>T
c.2994A>T (p.Pro998=)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.1263A>T (p.Pro421=)
c.985A>T
n.243-758T>A
10g.49470807T>CCA469789158ERCC6c.3153A>G (p.Pro1051=)
n.224A>G
n.299A>G
n.202A>G
n.4556A>G
c.2994A>G (p.Pro998=)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.1263A>G (p.Pro421=)
c.985A>G
n.243-758T>C
10g.49470807T>GCA469789157ERCC6c.3153A>C (p.Pro1051=)
n.224A>C
n.299A>C
n.202A>C
n.4556A>C
c.2994A>C (p.Pro998=)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.1263A>C (p.Pro421=)
c.985A>C
n.243-758T>G
ClinVar
10g.49470808G>ACA376716722ERCC6c.3152C>T (p.Pro1051Leu)
n.223C>T
n.298C>T
n.201C>T
n.4555C>T
c.2993C>T (p.Pro998Leu)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.984C>T
n.243-757G>A
10g.49470808G>CCA376716724ERCC6c.3152C>G (p.Pro1051Arg)
n.223C>G
n.298C>G
n.201C>G
n.4555C>G
c.2993C>G (p.Pro998Arg)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.984C>G
n.243-757G>C
10g.49470808G>TCA376716727ERCC6c.3152C>A (p.Pro1051Gln)
n.223C>A
n.298C>A
n.201C>A
n.4555C>A
c.2993C>A (p.Pro998Gln)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.1262C>A (p.Pro421Gln)
c.984C>A
n.243-757G>T
10g.49470809G>ACA376716731ERCC6c.3151C>T (p.Pro1051Ser)
n.222C>T
n.297C>T
n.200C>T
n.4554C>T
c.2992C>T (p.Pro998Ser)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.983C>T
n.243-756G>A
10g.49470809G>CCA376716733ERCC6c.3151C>G (p.Pro1051Ala)
n.222C>G
n.297C>G
n.200C>G
n.4554C>G
c.2992C>G (p.Pro998Ala)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.983C>G
n.243-756G>C
10g.49470809G>TCA376716736ERCC6c.3151C>A (p.Pro1051Thr)
n.222C>A
n.297C>A
n.200C>A
n.4554C>A
c.2992C>A (p.Pro998Thr)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.983C>A
n.243-756G>T
10g.49470810A=CA1908749575ERCC6c.3150T= (p.Val1050=)
n.221T=
n.296T=
n.199T=
n.4553T=
c.2991T= (p.Val997=)
c.*1446T= (n.*1446T=)
c.1260T= (p.Val420=)
c.982T=
n.243-755A=
10g.49470810A>CCA206584912ERCC6c.3150T>G (p.Val1050=)
n.221T>G
n.296T>G
n.199T>G
n.4553T>G
c.2991T>G (p.Val997=)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.1260T>G (p.Val420=)
c.982T>G
n.243-755A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470810A>GCA469789162ERCC6c.3150T>C (p.Val1050=)
n.221T>C
n.296T>C
n.199T>C
n.4553T>C
c.2991T>C (p.Val997=)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.1260T>C (p.Val420=)
c.982T>C
n.243-755A>G
10g.49470810A>TCA469789161ERCC6c.3150T>A (p.Val1050=)
n.221T>A
n.296T>A
n.199T>A
n.4553T>A
c.2991T>A (p.Val997=)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.1260T>A (p.Val420=)
c.982T>A
n.243-755A>T
10g.49470811A>CCA376716748ERCC6c.3149T>G (p.Val1050Gly)
n.220T>G
n.295T>G
n.198T>G
n.4552T>G
c.2990T>G (p.Val997Gly)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.981T>G
n.243-754A>C
10g.49470811A>GCA376716746ERCC6c.3149T>C (p.Val1050Ala)
n.220T>C
n.295T>C
n.198T>C
n.4552T>C
c.2990T>C (p.Val997Ala)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.981T>C
n.243-754A>G
10g.49470811A>TCA376716743ERCC6c.3149T>A (p.Val1050Asp)
n.220T>A
n.295T>A
n.198T>A
n.4552T>A
c.2990T>A (p.Val997Asp)
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
c.1259T>A (p.Val420Asp)
c.981T>A
n.243-754A>T
10g.49470812C>ACA376716751ERCC6c.3148G>T (p.Val1050Phe)
n.219G>T
n.294G>T
n.197G>T
n.4551G>T
c.2989G>T (p.Val997Phe)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.1258G>T (p.Val420Phe)
c.980G>T
n.243-753C>A
dbSNP
10g.49470812C=CA1908749576ERCC6c.3148G= (p.Val1050=)
n.219G=
n.294G=
n.197G=
n.4551G=
c.2989G= (p.Val997=)
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.1258G= (p.Val420=)
c.980G=
n.243-753C=
10g.49470812C>GCA376716753ERCC6c.3148G>C (p.Val1050Leu)
n.219G>C
n.294G>C
n.197G>C
n.4551G>C
c.2989G>C (p.Val997Leu)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.980G>C
n.243-753C>G
10g.49470812C>TCA5495400ERCC6c.3148G>A (p.Val1050Ile)
n.219G>A
n.294G>A
n.197G>A
n.4551G>A
c.2989G>A (p.Val997Ile)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.1258G>A (p.Val420Ile)
c.980G>A
n.243-753C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470813A=CA1908749577ERCC6c.3147T= (p.Asp1049=)
n.218T=
n.293T=
n.196T=
n.4550T=
c.2988T= (p.Asp996=)
c.*1443T= (n.*1443T=)
c.1257T= (p.Asp419=)
c.979T=
n.243-752A=
10g.49470813A>CCA376716758ERCC6c.3147T>G (p.Asp1049Glu)
n.218T>G
n.293T>G
n.196T>G
n.4550T>G
c.2988T>G (p.Asp996Glu)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.1257T>G (p.Asp419Glu)
c.979T>G
n.243-752A>C
10g.49470813A>GCA469789164ERCC6c.3147T>C (p.Asp1049=)
n.218T>C
n.293T>C
n.196T>C
n.4550T>C
c.2988T>C (p.Asp996=)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.1257T>C (p.Asp419=)
c.979T>C
n.243-752A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470813A>TCA206584913ERCC6c.3147T>A (p.Asp1049Glu)
n.218T>A
n.293T>A
n.196T>A
n.4550T>A
c.2988T>A (p.Asp996Glu)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.1257T>A (p.Asp419Glu)
c.979T>A
n.243-752A>T
ClinVar dbSNP
10g.49470814T>ACA376716763ERCC6c.3146A>T (p.Asp1049Val)
n.217A>T
n.292A>T
n.195A>T
n.4549A>T
c.2987A>T (p.Asp996Val)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.1256A>T (p.Asp419Val)
c.978A>T
n.243-751T>A
10g.49470814T>CCA376716764ERCC6c.3146A>G (p.Asp1049Gly)
n.217A>G
n.292A>G
n.195A>G
n.4549A>G
c.2987A>G (p.Asp996Gly)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.978A>G
n.243-751T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470814T>GCA376716766ERCC6c.3146A>C (p.Asp1049Ala)
n.217A>C
n.292A>C
n.195A>C
n.4549A>C
c.2987A>C (p.Asp996Ala)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.978A>C
n.243-751T>G
10g.49470814T=CA1908749578ERCC6c.3146A= (p.Asp1049=)
n.217A=
n.292A=
n.195A=
n.4549A=
c.2987A= (p.Asp996=)
c.*1442A= (n.*1442A=)
c.1256A= (p.Asp419=)
c.978A=
n.243-751T=
10g.49470815C>ACA376716769ERCC6c.3145G>T (p.Asp1049Tyr)
n.216G>T
n.291G>T
n.194G>T
n.4548G>T
c.2986G>T (p.Asp996Tyr)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.977G>T
n.243-750C>A
10g.49470815C=CA1908749579ERCC6c.3145G= (p.Asp1049=)
n.216G=
n.291G=
n.194G=
n.4548G=
c.2986G= (p.Asp996=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.1255G= (p.Asp419=)
c.977G=
n.243-750C=
10g.49470815C>GCA376716771ERCC6c.3145G>C (p.Asp1049His)
n.216G>C
n.291G>C
n.194G>C
n.4548G>C
c.2986G>C (p.Asp996His)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.1255G>C (p.Asp419His)
c.977G>C
n.243-750C>G
10g.49470815C>TCA5495401ERCC6c.3145G>A (p.Asp1049Asn)
n.216G>A
n.291G>A
n.194G>A
n.4548G>A
c.2986G>A (p.Asp996Asn)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.977G>A
n.243-750C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470816A>CCA376716775ERCC6c.3144T>G (p.His1048Gln)
n.215T>G
n.290T>G
n.193T>G
n.4547T>G
c.2985T>G (p.His995Gln)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.1254T>G (p.His418Gln)
c.976T>G
n.243-749A>C
10g.49470816A>GCA469789169ERCC6c.3144T>C (p.His1048=)
n.215T>C
n.290T>C
n.193T>C
n.4547T>C
c.2985T>C (p.His995=)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.1254T>C (p.His418=)
c.976T>C
n.243-749A>G
10g.49470816A>TCA376716778ERCC6c.3144T>A (p.His1048Gln)
n.215T>A
n.290T>A
n.193T>A
n.4547T>A
c.2985T>A (p.His995Gln)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.1254T>A (p.His418Gln)
c.976T>A
n.243-749A>T
10g.49470817T>ACA5495403ERCC6c.3143A>T (p.His1048Leu)
n.214A>T
n.289A>T
n.192A>T
n.4546A>T
c.2984A>T (p.His995Leu)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.1253A>T (p.His418Leu)
c.975A>T
n.243-748T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470817T>CCA5495402ERCC6c.3143A>G (p.His1048Arg)
n.214A>G
n.289A>G
n.192A>G
n.4546A>G
c.2984A>G (p.His995Arg)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.1253A>G (p.His418Arg)
c.975A>G
n.243-748T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470817T>GCA376716782ERCC6c.3143A>C (p.His1048Pro)
n.214A>C
n.289A>C
n.192A>C
n.4546A>C
c.2984A>C (p.His995Pro)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.1253A>C (p.His418Pro)
c.975A>C
n.243-748T>G
10g.49470817T=CA1908749580ERCC6c.3143A= (p.His1048=)
n.214A=
n.289A=
n.192A=
n.4546A=
c.2984A= (p.His995=)
c.*1439A= (n.*1439A=)
c.1253A= (p.His418=)
c.975A=
n.243-748T=
10g.49470818G>ACA376716794ERCC6c.3142C>T (p.His1048Tyr)
n.213C>T
n.288C>T
n.191C>T
n.4545C>T
c.2983C>T (p.His995Tyr)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.1252C>T (p.His418Tyr)
c.974C>T
n.243-747G>A
10g.49470818G>CCA376716791ERCC6c.3142C>G (p.His1048Asp)
n.213C>G
n.288C>G
n.191C>G
n.4545C>G
c.2983C>G (p.His995Asp)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.1252C>G (p.His418Asp)
c.974C>G
n.243-747G>C
10g.49470818G>TCA376716796ERCC6c.3142C>A (p.His1048Asn)
n.213C>A
n.288C>A
n.191C>A
n.4545C>A
c.2983C>A (p.His995Asn)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.1252C>A (p.His418Asn)
c.974C>A
n.243-747G>T
gnomAD v4
10g.49470819G>ACA469789172ERCC6c.3141C>T (p.Asp1047=)
n.212C>T
n.287C>T
n.190C>T
n.4544C>T
c.2982C>T (p.Asp994=)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.1251C>T (p.Asp417=)
c.973C>T
n.243-746G>A
10g.49470819G>CCA376716798ERCC6c.3141C>G (p.Asp1047Glu)
n.212C>G
n.287C>G
n.190C>G
n.4544C>G
c.2982C>G (p.Asp994Glu)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.1251C>G (p.Asp417Glu)
c.973C>G
n.243-746G>C
gnomAD v4
10g.49470819G=CA1908749581ERCC6c.3141C= (p.Asp1047=)
n.212C=
n.287C=
n.190C=
n.4544C=
c.2982C= (p.Asp994=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.1251C= (p.Asp417=)
c.973C=
n.243-746G=
10g.49470819G>TCA376716801ERCC6c.3141C>A (p.Asp1047Glu)
n.212C>A
n.287C>A
n.190C>A
n.4544C>A
c.2982C>A (p.Asp994Glu)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.1251C>A (p.Asp417Glu)
c.973C>A
n.243-746G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470820T>ACA376716804ERCC6c.3140A>T (p.Asp1047Val)
n.211A>T
n.286A>T
n.189A>T
n.4543A>T
c.2981A>T (p.Asp994Val)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.972A>T
n.243-745T>A
10g.49470820T>CCA376716806ERCC6c.3140A>G (p.Asp1047Gly)
n.211A>G
n.286A>G
n.189A>G
n.4543A>G
c.2981A>G (p.Asp994Gly)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.972A>G
n.243-745T>C
10g.49470820T>GCA376716810ERCC6c.3140A>C (p.Asp1047Ala)
n.211A>C
n.286A>C
n.189A>C
n.4543A>C
c.2981A>C (p.Asp994Ala)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.972A>C
n.243-745T>G
10g.49470821C>ACA376716814ERCC6c.3139G>T (p.Asp1047Tyr)
n.210G>T
n.285G>T
n.188G>T
n.4542G>T
c.2980G>T (p.Asp994Tyr)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.971G>T
n.243-744C>A
10g.49470821C>GCA376716816ERCC6c.3139G>C (p.Asp1047His)
n.210G>C
n.285G>C
n.188G>C
n.4542G>C
c.2980G>C (p.Asp994His)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.971G>C
n.243-744C>G
10g.49470821C>TCA376716820ERCC6c.3139G>A (p.Asp1047Asn)
n.210G>A
n.285G>A
n.188G>A
n.4542G>A
c.2980G>A (p.Asp994Asn)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.971G>A
n.243-744C>T
10g.49470822T>ACA469789176ERCC6c.3138A>T (p.Ala1046=)
n.209A>T
n.284A>T
n.187A>T
n.4541A>T
c.2979A>T (p.Ala993=)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.1248A>T (p.Ala416=)
c.970A>T
n.243-743T>A
10g.49470822T>CCA469789175ERCC6c.3138A>G (p.Ala1046=)
n.209A>G
n.284A>G
n.187A>G
n.4541A>G
c.2979A>G (p.Ala993=)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.1248A>G (p.Ala416=)
c.970A>G
n.243-743T>C
10g.49470822T>GCA469789174ERCC6c.3138A>C (p.Ala1046=)
n.209A>C
n.284A>C
n.187A>C
n.4541A>C
c.2979A>C (p.Ala993=)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.1248A>C (p.Ala416=)
c.970A>C
n.243-743T>G
10g.49470823G>ACA376716823ERCC6c.3137C>T (p.Ala1046Val)
n.208C>T
n.283C>T
n.186C>T
n.4540C>T
c.2978C>T (p.Ala993Val)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.969C>T
n.243-742G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470823G>CCA376716826ERCC6c.3137C>G (p.Ala1046Gly)
n.208C>G
n.283C>G
n.186C>G
n.4540C>G
c.2978C>G (p.Ala993Gly)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.969C>G
n.243-742G>C
10g.49470823G=CA1908749582ERCC6c.3137C= (p.Ala1046=)
n.208C=
n.283C=
n.186C=
n.4540C=
c.2978C= (p.Ala993=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.1247C= (p.Ala416=)
c.969C=
n.243-742G=
10g.49470823G>TCA376716838ERCC6c.3137C>A (p.Ala1046Glu)
n.208C>A
n.283C>A
n.186C>A
n.4540C>A
c.2978C>A (p.Ala993Glu)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.969C>A
n.243-742G>T
10g.49470824C>ACA376716841ERCC6c.3136G>T (p.Ala1046Ser)
n.207G>T
n.282G>T
n.185G>T
n.4539G>T
c.2977G>T (p.Ala993Ser)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.968G>T
n.243-741C>A
10g.49470824C>GCA376716845ERCC6c.3136G>C (p.Ala1046Pro)
n.207G>C
n.282G>C
n.185G>C
n.4539G>C
c.2977G>C (p.Ala993Pro)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.968G>C
n.243-741C>G
10g.49470824C>TCA376716848ERCC6c.3136G>A (p.Ala1046Thr)
n.207G>A
n.282G>A
n.185G>A
n.4539G>A
c.2977G>A (p.Ala993Thr)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.968G>A
n.243-741C>T
10g.49470825T>ACA469789180ERCC6c.3135A>T (p.Gly1045=)
n.206A>T
n.281A>T
n.184A>T
n.4538A>T
c.2976A>T (p.Gly992=)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.1245A>T (p.Gly415=)
c.967A>T
n.243-740T>A
10g.49470825T>CCA469789179ERCC6c.3135A>G (p.Gly1045=)
n.206A>G
n.281A>G
n.184A>G
n.4538A>G
c.2976A>G (p.Gly992=)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.1245A>G (p.Gly415=)
c.967A>G
n.243-740T>C
10g.49470825T>GCA5495404ERCC6c.3135A>C (p.Gly1045=)
n.206A>C
n.281A>C
n.184A>C
n.4538A>C
c.2976A>C (p.Gly992=)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.1245A>C (p.Gly415=)
c.967A>C
n.243-740T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470825T=CA1908749583ERCC6c.3135A= (p.Gly1045=)
n.206A=
n.281A=
n.184A=
n.4538A=
c.2976A= (p.Gly992=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.1245A= (p.Gly415=)
c.967A=
n.243-740T=
10g.49470826C>ACA376716855ERCC6c.3134G>T (p.Gly1045Val)
n.205G>T
n.280G>T
n.183G>T
n.4537G>T
c.2975G>T (p.Gly992Val)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.966G>T
n.243-739C>A
10g.49470826C>GCA376716858ERCC6c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
n.205G>C
n.280G>C
n.183G>C
n.4537G>C
c.2975G>C (p.Gly992Ala)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.966G>C
n.243-739C>G
10g.49470826C>TCA376716860ERCC6c.3134G>A (p.Gly1045Glu)
n.205G>A
n.280G>A
n.183G>A
n.4537G>A
c.2975G>A (p.Gly992Glu)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
c.966G>A
n.243-739C>T
10g.49470827C>ACA376716863ERCC6c.3133G>T (p.Gly1045Ter)
n.204G>T
n.279G>T
n.182G>T
n.4536G>T
c.2974G>T (p.Gly992Ter)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
c.965G>T
n.243-738C>A
10g.49470827C>GCA376716866ERCC6c.3133G>C (p.Gly1045Arg)
n.204G>C
n.279G>C
n.182G>C
n.4536G>C
c.2974G>C (p.Gly992Arg)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.965G>C
n.243-738C>G
10g.49470827C>TCA376716869ERCC6c.3133G>A (p.Gly1045Arg)
n.204G>A
n.279G>A
n.182G>A
n.4536G>A
c.2974G>A (p.Gly992Arg)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.965G>A
n.243-738C>T
10g.49470828A=CA1908749584ERCC6c.3132T= (p.Phe1044=)
n.203T=
n.278T=
n.181T=
n.4535T=
c.2973T= (p.Phe991=)
c.*1428T= (n.*1428T=)
c.1242T= (p.Phe414=)
c.964T=
n.243-737A=
10g.49470828A>CCA376716873ERCC6c.3132T>G (p.Phe1044Leu)
n.203T>G
n.278T>G
n.181T>G
n.4535T>G
c.2973T>G (p.Phe991Leu)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.1242T>G (p.Phe414Leu)
c.964T>G
n.243-737A>C
10g.49470828A>GCA469789183ERCC6c.3132T>C (p.Phe1044=)
n.203T>C
n.278T>C
n.181T>C
n.4535T>C
c.2973T>C (p.Phe991=)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.1242T>C (p.Phe414=)
c.964T>C
n.243-737A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470828A>TCA376716876ERCC6c.3132T>A (p.Phe1044Leu)
n.203T>A
n.278T>A
n.181T>A
n.4535T>A
c.2973T>A (p.Phe991Leu)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.1242T>A (p.Phe414Leu)
c.964T>A
n.243-737A>T
10g.49470829A>CCA376716879ERCC6c.3131T>G (p.Phe1044Cys)
n.202T>G
n.277T>G
n.180T>G
n.4534T>G
c.2972T>G (p.Phe991Cys)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.963T>G
n.243-736A>C
10g.49470829A>GCA376716882ERCC6c.3131T>C (p.Phe1044Ser)
n.202T>C
n.277T>C
n.180T>C
n.4534T>C
c.2972T>C (p.Phe991Ser)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.963T>C
n.243-736A>G
10g.49470829A>TCA376716884ERCC6c.3131T>A (p.Phe1044Tyr)
n.202T>A
n.277T>A
n.180T>A
n.4534T>A
c.2972T>A (p.Phe991Tyr)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.963T>A
n.243-736A>T
10g.49470830A>CCA376716886ERCC6c.3130T>G (p.Phe1044Val)
n.201T>G
n.276T>G
n.179T>G
n.4533T>G
c.2971T>G (p.Phe991Val)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.962T>G
n.243-735A>C
10g.49470830A>GCA376716889ERCC6c.3130T>C (p.Phe1044Leu)
n.201T>C
n.276T>C
n.179T>C
n.4533T>C
c.2971T>C (p.Phe991Leu)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.962T>C
n.243-735A>G
10g.49470830A>TCA376716891ERCC6c.3130T>A (p.Phe1044Ile)
n.201T>A
n.276T>A
n.179T>A
n.4533T>A
c.2971T>A (p.Phe991Ile)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.962T>A
n.243-735A>T
10g.49470831G>ACA206584923ERCC6c.3129C>T (p.Ala1043=)
n.200C>T
n.275C>T
n.178C>T
n.4532C>T
c.2970C>T (p.Ala990=)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.1239C>T (p.Ala413=)
c.961C>T
n.243-734G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470831G>CCA469789186ERCC6c.3129C>G (p.Ala1043=)
n.200C>G
n.275C>G
n.178C>G
n.4532C>G
c.2970C>G (p.Ala990=)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.1239C>G (p.Ala413=)
c.961C>G
n.243-734G>C
10g.49470831G=CA1908749585ERCC6c.3129C= (p.Ala1043=)
n.200C=
n.275C=
n.178C=
n.4532C=
c.2970C= (p.Ala990=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
c.1239C= (p.Ala413=)
c.961C=
n.243-734G=
10g.49470831G>TCA469789185ERCC6c.3129C>A (p.Ala1043=)
n.200C>A
n.275C>A
n.178C>A
n.4532C>A
c.2970C>A (p.Ala990=)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.1239C>A (p.Ala413=)
c.961C>A
n.243-734G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470832G>ACA376716893ERCC6c.3128C>T (p.Ala1043Val)
n.199C>T
n.274C>T
n.177C>T
n.4531C>T
c.2969C>T (p.Ala990Val)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.960C>T
n.243-733G>A
10g.49470832G>CCA376716897ERCC6c.3128C>G (p.Ala1043Gly)
n.199C>G
n.274C>G
n.177C>G
n.4531C>G
c.2969C>G (p.Ala990Gly)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.960C>G
n.243-733G>C
gnomAD v4
10g.49470832G>TCA376716895ERCC6c.3128C>A (p.Ala1043Asp)
n.199C>A
n.274C>A
n.177C>A
n.4531C>A
c.2969C>A (p.Ala990Asp)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.960C>A
n.243-733G>T
10g.49470833C>ACA376716900ERCC6c.3127G>T (p.Ala1043Ser)
n.198G>T
n.273G>T
n.176G>T
n.4530G>T
c.2968G>T (p.Ala990Ser)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.959G>T
n.243-732C>A
10g.49470833C>GCA376716901ERCC6c.3127G>C (p.Ala1043Pro)
n.198G>C
n.273G>C
n.176G>C
n.4530G>C
c.2968G>C (p.Ala990Pro)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.959G>C
n.243-732C>G
gnomAD v4
10g.49470833C>TCA376716902ERCC6c.3127G>A (p.Ala1043Thr)
n.198G>A
n.273G>A
n.176G>A
n.4530G>A
c.2968G>A (p.Ala990Thr)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.959G>A
n.243-732C>T
10g.49470834T>ACA469789191ERCC6c.3126A>T (p.Pro1042=)
n.197A>T
n.272A>T
n.175A>T
n.4529A>T
c.2967A>T (p.Pro989=)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.1236A>T (p.Pro412=)
c.958A>T
n.243-731T>A
10g.49470834T>CCA469789190ERCC6c.3126A>G (p.Pro1042=)
n.197A>G
n.272A>G
n.175A>G
n.4529A>G
c.2967A>G (p.Pro989=)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.1236A>G (p.Pro412=)
c.958A>G
n.243-731T>C
gnomAD v4
10g.49470834T>GCA469789189ERCC6c.3126A>C (p.Pro1042=)
n.197A>C
n.272A>C
n.175A>C
n.4529A>C
c.2967A>C (p.Pro989=)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.1236A>C (p.Pro412=)
c.958A>C
n.243-731T>G
10g.49470835G>ACA376716904ERCC6c.3125C>T (p.Pro1042Leu)
n.196C>T
n.271C>T
n.174C>T
n.4528C>T
c.2966C>T (p.Pro989Leu)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.957C>T
n.243-730G>A
10g.49470835G>CCA376716906ERCC6c.3125C>G (p.Pro1042Arg)
n.196C>G
n.271C>G
n.174C>G
n.4528C>G
c.2966C>G (p.Pro989Arg)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.957C>G
n.243-730G>C
10g.49470835G>TCA376716908ERCC6c.3125C>A (p.Pro1042Gln)
n.196C>A
n.271C>A
n.174C>A
n.4528C>A
c.2966C>A (p.Pro989Gln)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.957C>A
n.243-730G>T
10g.49470836G>ACA376716911ERCC6c.3124C>T (p.Pro1042Ser)
n.195C>T
n.270C>T
n.173C>T
n.4527C>T
c.2965C>T (p.Pro989Ser)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.956C>T
n.243-729G>A
ClinVar dbSNP
10g.49470836G>CCA376716914ERCC6c.3124C>G (p.Pro1042Ala)
n.195C>G
n.270C>G
n.173C>G
n.4527C>G
c.2965C>G (p.Pro989Ala)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.956C>G
n.243-729G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470836G=CA1908749586ERCC6c.3124C= (p.Pro1042=)
n.195C=
n.270C=
n.173C=
n.4527C=
c.2965C= (p.Pro989=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.1234C= (p.Pro412=)
c.956C=
n.243-729G=
10g.49470836G>TCA376716916ERCC6c.3124C>A (p.Pro1042Thr)
n.195C>A
n.270C>A
n.173C>A
n.4527C>A
c.2965C>A (p.Pro989Thr)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.956C>A
n.243-729G>T
10g.49470837T>ACA376716918ERCC6c.3123A>T (p.Gln1041His)
n.194A>T
n.269A>T
n.172A>T
n.4526A>T
c.2964A>T (p.Gln988His)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1233A>T (p.Gln411His)
c.955A>T
n.243-728T>A
10g.49470837T>CCA5495405ERCC6c.3123A>G (p.Gln1041=)
n.194A>G
n.269A>G
n.172A>G
n.4526A>G
c.2964A>G (p.Gln988=)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1233A>G (p.Gln411=)
c.955A>G
n.243-728T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470837T>GCA376716922ERCC6c.3123A>C (p.Gln1041His)
n.194A>C
n.269A>C
n.172A>C
n.4526A>C
c.2964A>C (p.Gln988His)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1233A>C (p.Gln411His)
c.955A>C
n.243-728T>G
10g.49470837T=CA1908749587ERCC6c.3123A= (p.Gln1041=)
n.194A=
n.269A=
n.172A=
n.4526A=
c.2964A= (p.Gln988=)
c.*1419A= (n.*1419A=)
c.1233A= (p.Gln411=)
c.955A=
n.243-728T=
10g.49470838T>ACA376716928ERCC6c.3122A>T (p.Gln1041Leu)
n.193A>T
n.268A>T
n.171A>T
n.4525A>T
c.2963A>T (p.Gln988Leu)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.954A>T
n.243-727T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470838T>CCA376716926ERCC6c.3122A>G (p.Gln1041Arg)
n.193A>G
n.268A>G
n.171A>G
n.4525A>G
c.2963A>G (p.Gln988Arg)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.954A>G
n.243-727T>C
10g.49470838T>GCA199591ERCC6c.3122A>C (p.Gln1041Pro)
n.193A>C
n.268A>C
n.171A>C
n.4525A>C
c.2963A>C (p.Gln988Pro)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.954A>C
n.243-727T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470838T=CA1908749588ERCC6c.3122A= (p.Gln1041=)
n.193A=
n.268A=
n.171A=
n.4525A=
c.2963A= (p.Gln988=)
c.*1418A= (n.*1418A=)
c.1232A= (p.Gln411=)
c.954A=
n.243-727T=
10g.49470839G>ACA376716931ERCC6c.3121C>T (p.Gln1041Ter)
n.192C>T
n.267C>T
n.170C>T
n.4524C>T
c.2962C>T (p.Gln988Ter)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.953C>T
n.243-726G>A
gnomAD v4 COSMIC
10g.49470839G>CCA5495406ERCC6c.3121C>G (p.Gln1041Glu)
n.192C>G
n.267C>G
n.170C>G
n.4524C>G
c.2962C>G (p.Gln988Glu)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.953C>G
n.243-726G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470839G=CA1908749589ERCC6c.3121C= (p.Gln1041=)
n.192C=
n.267C=
n.170C=
n.4524C=
c.2962C= (p.Gln988=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
c.1231C= (p.Gln411=)
c.953C=
n.243-726G=
10g.49470839G>TCA376716934ERCC6c.3121C>A (p.Gln1041Lys)
n.192C>A
n.267C>A
n.170C>A
n.4524C>A
c.2962C>A (p.Gln988Lys)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.953C>A
n.243-726G>T
10g.49470840A>CCA376716939ERCC6c.3120T>G (p.Ile1040Met)
n.191T>G
n.266T>G
n.169T>G
n.4523T>G
c.2961T>G (p.Ile987Met)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.1230T>G (p.Ile410Met)
c.952T>G
n.243-725A>C
10g.49470840A>GCA469789194ERCC6c.3120T>C (p.Ile1040=)
n.191T>C
n.266T>C
n.169T>C
n.4523T>C
c.2961T>C (p.Ile987=)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.1230T>C (p.Ile410=)
c.952T>C
n.243-725A>G
10g.49470840A>TCA469789195ERCC6c.3120T>A (p.Ile1040=)
n.191T>A
n.266T>A
n.169T>A
n.4523T>A
c.2961T>A (p.Ile987=)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.1230T>A (p.Ile410=)
c.952T>A
n.243-725A>T
10g.49470841A=CA1908749590ERCC6c.3119T= (p.Ile1040=)
n.190T=
n.265T=
n.168T=
n.4522T=
c.2960T= (p.Ile987=)
c.*1415T= (n.*1415T=)
c.1229T= (p.Ile410=)
c.951T=
n.243-724A=
10g.49470841A>CCA376716944ERCC6c.3119T>G (p.Ile1040Ser)
n.190T>G
n.265T>G
n.168T>G
n.4522T>G
c.2960T>G (p.Ile987Ser)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.951T>G
n.243-724A>C
10g.49470841A>GCA376716947ERCC6c.3119T>C (p.Ile1040Thr)
n.190T>C
n.265T>C
n.168T>C
n.4522T>C
c.2960T>C (p.Ile987Thr)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.951T>C
n.243-724A>G
10g.49470841A>TCA5495407ERCC6c.3119T>A (p.Ile1040Asn)
n.190T>A
n.265T>A
n.168T>A
n.4522T>A
c.2960T>A (p.Ile987Asn)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.951T>A
n.243-724A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470842T>ACA376716953ERCC6c.3118A>T (p.Ile1040Phe)
n.189A>T
n.264A>T
n.167A>T
n.4521A>T
c.2959A>T (p.Ile987Phe)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.950A>T
n.243-723T>A
10g.49470842T>CCA376716955ERCC6c.3118A>G (p.Ile1040Val)
n.189A>G
n.264A>G
n.167A>G
n.4521A>G
c.2959A>G (p.Ile987Val)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.950A>G
n.243-723T>C
10g.49470842T>GCA376716956ERCC6c.3118A>C (p.Ile1040Leu)
n.189A>C
n.264A>C
n.167A>C
n.4521A>C
c.2959A>C (p.Ile987Leu)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.950A>C
n.243-723T>G
10g.49470844_49470847delCA912969887ERCC6c.3115_3118del (p.Arg1039PhefsTer24)
n.186_189del
n.261_264del
n.164_167del
n.4518_4521del
c.2956_2959del (p.Arg986PhefsTer24)
c.*1411_*1414del (n.*1411_*1414del)
c.1225_1228del (p.Arg409PhefsTer24)
c.947_950del
n.243-721_243-718del
10g.49470843C>ACA376716957ERCC6c.3117G>T (p.Arg1039Ser)
n.188G>T
n.263G>T
n.166G>T
n.4520G>T
c.2958G>T (p.Arg986Ser)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
c.949G>T
n.243-722C>A
10g.49470843C>GCA376716958ERCC6c.3117G>C (p.Arg1039Ser)
n.188G>C
n.263G>C
n.166G>C
n.4520G>C
c.2958G>C (p.Arg986Ser)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
c.949G>C
n.243-722C>G
10g.49470843C>TCA469789197ERCC6c.3117G>A (p.Arg1039=)
n.188G>A
n.263G>A
n.166G>A
n.4520G>A
c.2958G>A (p.Arg986=)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.949G>A
n.243-722C>T
10g.49470843_49470846delinsCCTTCA1908749591ERCC6c.3114_3117delinsAAGG (p.Arg1038=)
n.185_188delinsAAGG
n.260_263delinsAAGG
n.163_166delinsAAGG
n.4517_4520delinsAAGG
c.2955_2958delinsAAGG (p.Arg985=)
c.*1410_*1413delinsAAGG (n.*1410_*1413delinsAAGG)
c.1224_1227delinsAAGG (p.Arg408=)
c.946_949delinsAAGG
n.243-722_243-719delinsCCTT
10g.49470844C>ACA376716963ERCC6c.3116G>T (p.Arg1039Met)
n.187G>T
n.262G>T
n.165G>T
n.4519G>T
c.2957G>T (p.Arg986Met)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
c.948G>T
n.243-721C>A
gnomAD v4
10g.49470844C=CA1908749592ERCC6c.3116G= (p.Arg1039=)
n.187G=
n.262G=
n.165G=
n.4519G=
c.2957G= (p.Arg986=)
c.*1412G= (n.*1412G=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.948G=
n.243-721C=
10g.49470844C>GCA5495408ERCC6c.3116G>C (p.Arg1039Thr)
n.187G>C
n.262G>C
n.165G>C
n.4519G>C
c.2957G>C (p.Arg986Thr)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.948G>C
n.243-721C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470844C>TCA376716966ERCC6c.3116G>A (p.Arg1039Lys)
n.187G>A
n.262G>A
n.165G>A
n.4519G>A
c.2957G>A (p.Arg986Lys)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.948G>A
n.243-721C>T
gnomAD v4
10g.49470847_49470849delCA593780451ERCC6c.3114_3116del (p.Arg1039del)
n.185_187del
n.260_262del
n.163_165del
n.4517_4519del
c.2955_2957del (p.Arg986del)
c.*1410_*1412del (n.*1410_*1412del)
c.1224_1226del (p.Arg409del)
c.946_948del
n.243-718_243-716del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470845T>ACA376716970ERCC6c.3115A>T (p.Arg1039Trp)
n.186A>T
n.261A>T
n.164A>T
n.4518A>T
c.2956A>T (p.Arg986Trp)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
c.947A>T
n.243-720T>A
10g.49470845T>CCA376716973ERCC6c.3115A>G (p.Arg1039Gly)
n.186A>G
n.261A>G
n.164A>G
n.4518A>G
c.2956A>G (p.Arg986Gly)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.947A>G
n.243-720T>C
10g.49470845T>GCA469789198ERCC6c.3115A>C (p.Arg1039=)
n.186A>C
n.261A>C
n.164A>C
n.4518A>C
c.2956A>C (p.Arg986=)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.947A>C
n.243-720T>G
10g.49470845_49470847delinsTTCCA1908749593ERCC6c.3113_3115delinsGAA (p.Arg1038=)
n.184_186delinsGAA
n.259_261delinsGAA
n.162_164delinsGAA
n.4516_4518delinsGAA
c.2954_2956delinsGAA (p.Arg985=)
c.*1409_*1411delinsGAA (n.*1409_*1411delinsGAA)
c.1223_1225delinsGAA (p.Arg408=)
c.945_947delinsGAA
n.243-720_243-718delinsTTC
10g.49470846T>ACA376716977ERCC6c.3114A>T (p.Arg1038Ser)
n.185A>T
n.260A>T
n.163A>T
n.4517A>T
c.2955A>T (p.Arg985Ser)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.1224A>T (p.Arg408Ser)
c.946A>T
n.243-719T>A
10g.49470846T>CCA469789199ERCC6c.3114A>G (p.Arg1038=)
n.185A>G
n.260A>G
n.163A>G
n.4517A>G
c.2955A>G (p.Arg985=)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.1224A>G (p.Arg408=)
c.946A>G
n.243-719T>C
10g.49470846T>GCA376716978ERCC6c.3114A>C (p.Arg1038Ser)
n.185A>C
n.260A>C
n.163A>C
n.4517A>C
c.2955A>C (p.Arg985Ser)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.1224A>C (p.Arg408Ser)
c.946A>C
n.243-719T>G
gnomAD v4
10g.49470847_49470848delCA916081580ERCC6c.3113_3114del (p.Arg1038LysfsTer11)
n.184_185del
n.259_260del
n.162_163del
n.4516_4517del
c.2954_2955del (p.Arg985LysfsTer11)
c.*1409_*1410del (n.*1409_*1410del)
c.1223_1224del (p.Arg408LysfsTer11)
c.945_946del
n.243-718_243-717del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470847C>ACA376716984ERCC6c.3113G>T (p.Arg1038Ile)
n.184G>T
n.259G>T
n.162G>T
n.4516G>T
c.2954G>T (p.Arg985Ile)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.1223G>T (p.Arg408Ile)
c.945G>T
n.243-718C>A
10g.49470847C>GCA376716987ERCC6c.3113G>C (p.Arg1038Thr)
n.184G>C
n.259G>C
n.162G>C
n.4516G>C
c.2954G>C (p.Arg985Thr)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.945G>C
n.243-718C>G
COSMIC
10g.49470847C>TCA376716999ERCC6c.3113G>A (p.Arg1038Lys)
n.184G>A
n.259G>A
n.162G>A
n.4516G>A
c.2954G>A (p.Arg985Lys)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.945G>A
n.243-718C>T
10g.49470848T>ACA376717001ERCC6c.3112A>T (p.Arg1038Ter)
n.183A>T
n.258A>T
n.161A>T
n.4515A>T
c.2953A>T (p.Arg985Ter)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.1222A>T (p.Arg408Ter)
c.944A>T
n.243-717T>A
10g.49470848T>CCA376717002ERCC6c.3112A>G (p.Arg1038Gly)
n.183A>G
n.258A>G
n.161A>G
n.4515A>G
c.2953A>G (p.Arg985Gly)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.1222A>G (p.Arg408Gly)
c.944A>G
n.243-717T>C
10g.49470848T>GCA469789200ERCC6c.3112A>C (p.Arg1038=)
n.183A>C
n.258A>C
n.161A>C
n.4515A>C
c.2953A>C (p.Arg985=)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.1222A>C (p.Arg408=)
c.944A>C
n.243-717T>G
10g.49470852delCA2573145164ERCC6c.3112del (p.Arg1038GlufsTer26)
n.183del
n.258del
n.161del
n.4515del
c.2953del (p.Arg985GlufsTer26)
c.*1408del (n.*1408del)
c.1222del (p.Arg408GlufsTer26)
c.944del
n.243-713del
ClinVar dbSNP
10g.49470849T>ACA376717006ERCC6c.3111A>T (p.Lys1037Asn)
n.182A>T
n.257A>T
n.160A>T
n.4514A>T
c.2952A>T (p.Lys984Asn)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.943A>T
n.243-716T>A
10g.49470849T>CCA469789202ERCC6c.3111A>G (p.Lys1037=)
n.182A>G
n.257A>G
n.160A>G
n.4514A>G
c.2952A>G (p.Lys984=)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.1221A>G (p.Lys407=)
c.943A>G
n.243-716T>C
10g.49470849T>GCA376717012ERCC6c.3111A>C (p.Lys1037Asn)
n.182A>C
n.257A>C
n.160A>C
n.4514A>C
c.2952A>C (p.Lys984Asn)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.943A>C
n.243-716T>G
10g.49470850T>ACA376717018ERCC6c.3110A>T (p.Lys1037Ile)
n.181A>T
n.256A>T
n.159A>T
n.4513A>T
c.2951A>T (p.Lys984Ile)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.942A>T
n.243-715T>A
10g.49470850T>CCA376717024ERCC6c.3110A>G (p.Lys1037Arg)
n.181A>G
n.256A>G
n.159A>G
n.4513A>G
c.2951A>G (p.Lys984Arg)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.942A>G
n.243-715T>C
10g.49470850T>GCA376717027ERCC6c.3110A>C (p.Lys1037Thr)
n.181A>C
n.256A>C
n.159A>C
n.4513A>C
c.2951A>C (p.Lys984Thr)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.942A>C
n.243-715T>G
10g.49470851T>ACA376717031ERCC6c.3109A>T (p.Lys1037Ter)
n.180A>T
n.255A>T
n.158A>T
n.4512A>T
c.2950A>T (p.Lys984Ter)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.941A>T
n.243-714T>A
10g.49470851T>CCA376717028ERCC6c.3109A>G (p.Lys1037Glu)
n.180A>G
n.255A>G
n.158A>G
n.4512A>G
c.2950A>G (p.Lys984Glu)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.941A>G
n.243-714T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470851T>GCA376717029ERCC6c.3109A>C (p.Lys1037Gln)
n.180A>C
n.255A>C
n.158A>C
n.4512A>C
c.2950A>C (p.Lys984Gln)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.941A>C
n.243-714T>G
10g.49470851T=CA1908749594ERCC6c.3109A= (p.Lys1037=)
n.180A=
n.255A=
n.158A=
n.4512A=
c.2950A= (p.Lys984=)
c.*1405A= (n.*1405A=)
c.1219A= (p.Lys407=)
c.941A=
n.243-714T=
10g.49470852T>ACA469789205ERCC6c.3108A>T (p.Leu1036=)
n.179A>T
n.254A>T
n.157A>T
n.4511A>T
c.2949A>T (p.Leu983=)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.1218A>T (p.Leu406=)
c.940A>T
n.243-713T>A
10g.49470852T>CCA206584947ERCC6c.3108A>G (p.Leu1036=)
n.179A>G
n.254A>G
n.157A>G
n.4511A>G
c.2949A>G (p.Leu983=)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.1218A>G (p.Leu406=)
c.940A>G
n.243-713T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470852T>GCA469789203ERCC6c.3108A>C (p.Leu1036=)
n.179A>C
n.254A>C
n.157A>C
n.4511A>C
c.2949A>C (p.Leu983=)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.1218A>C (p.Leu406=)
c.940A>C
n.243-713T>G
10g.49470852T=CA1908749596ERCC6c.3108A= (p.Leu1036=)
n.179A=
n.254A=
n.157A=
n.4511A=
c.2949A= (p.Leu983=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.1218A= (p.Leu406=)
c.940A=
n.243-713T=
10g.49470852_49470865delinsTAGATGGCATTTGGCA1908749595ERCC6c.3095_3108delinsCCAAATGCCATCTA (p.Pro1032=)
n.166_179delinsCCAAATGCCATCTA
n.241_254delinsCCAAATGCCATCTA
n.144_157delinsCCAAATGCCATCTA
n.4498_4511delinsCCAAATGCCATCTA
c.2936_2949delinsCCAAATGCCATCTA (p.Pro979=)
c.*1391_*1404delinsCCAAATGCCATCTA (n.*1391_*1404delinsCCAAATGCCATCTA)
c.1205_1218delinsCCAAATGCCATCTA (p.Pro402=)
c.927_940delinsCCAAATGCCATCTA
n.243-713_243-700delinsTAGATGGCATTTGG
10g.49470853A>CCA376717036ERCC6c.3107T>G (p.Leu1036Arg)
n.178T>G
n.253T>G
n.156T>G
n.4510T>G
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.939T>G
n.243-712A>C
10g.49470853A>GCA376717038ERCC6c.3107T>C (p.Leu1036Pro)
n.178T>C
n.253T>C
n.156T>C
n.4510T>C
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.939T>C
n.243-712A>G
10g.49470853A>TCA376717046ERCC6c.3107T>A (p.Leu1036Gln)
n.178T>A
n.253T>A
n.156T>A
n.4510T>A
c.2948T>A (p.Leu983Gln)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.939T>A
n.243-712A>T
10g.49470853_49470865delCA5495409ERCC6c.3095_3107del (p.Pro1032GlnfsTer28)
n.166_178del
n.241_253del
n.144_156del
n.4498_4510del
c.2936_2948del (p.Pro979GlnfsTer28)
c.*1391_*1403del (n.*1391_*1403del)
c.1205_1217del (p.Pro402GlnfsTer28)
c.927_939del
n.243-712_243-700del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470854G>ACA5495411ERCC6c.3106C>T (p.Leu1036=)
n.177C>T
n.252C>T
n.155C>T
n.4509C>T
c.2947C>T (p.Leu983=)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.938C>T
n.243-711G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470854G>CCA376717052ERCC6c.3106C>G (p.Leu1036Val)
n.177C>G
n.252C>G
n.155C>G
n.4509C>G
c.2947C>G (p.Leu983Val)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.938C>G
n.243-711G>C
gnomAD v4
10g.49470854G=CA1908749597ERCC6c.3106C= (p.Leu1036=)
n.177C=
n.252C=
n.155C=
n.4509C=
c.2947C= (p.Leu983=)
c.*1402C= (n.*1402C=)
c.1216C= (p.Leu406=)
c.938C=
n.243-711G=
10g.49470854G>TCA5495410ERCC6c.3106C>A (p.Leu1036Ile)
n.177C>A
n.252C>A
n.155C>A
n.4509C>A
c.2947C>A (p.Leu983Ile)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.938C>A
n.243-711G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470855A>CCA376717057ERCC6c.3105T>G (p.His1035Gln)
n.176T>G
n.251T>G
n.154T>G
n.4508T>G
c.2946T>G (p.His982Gln)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.1215T>G (p.His405Gln)
c.937T>G
n.243-710A>C
10g.49470855A>GCA469789208ERCC6c.3105T>C (p.His1035=)
n.176T>C
n.251T>C
n.154T>C
n.4508T>C
c.2946T>C (p.His982=)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.1215T>C (p.His405=)
c.937T>C
n.243-710A>G
gnomAD v4
10g.49470855A>TCA376717059ERCC6c.3105T>A (p.His1035Gln)
n.176T>A
n.251T>A
n.154T>A
n.4508T>A
c.2946T>A (p.His982Gln)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.1215T>A (p.His405Gln)
c.937T>A
n.243-710A>T
10g.49470856T>ACA206584949ERCC6c.3104A>T (p.His1035Leu)
n.175A>T
n.250A>T
n.153A>T
n.4507A>T
c.2945A>T (p.His982Leu)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.1214A>T (p.His405Leu)
c.936A>T
n.243-709T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49470856T>CCA376717064ERCC6c.3104A>G (p.His1035Arg)
n.175A>G
n.250A>G
n.153A>G
n.4507A>G
c.2945A>G (p.His982Arg)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.1214A>G (p.His405Arg)
c.936A>G
n.243-709T>C
10g.49470856T>GCA376717066ERCC6c.3104A>C (p.His1035Pro)
n.175A>C
n.250A>C
n.153A>C
n.4507A>C
c.2945A>C (p.His982Pro)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.1214A>C (p.His405Pro)
c.936A>C
n.243-709T>G
10g.49470856T=CA1908749598ERCC6c.3104A= (p.His1035=)
n.175A=
n.250A=
n.153A=
n.4507A=
c.2945A= (p.His982=)
c.*1400A= (n.*1400A=)
c.1214A= (p.His405=)
c.936A=
n.243-709T=
10g.49470857G>ACA376717069ERCC6c.3103C>T (p.His1035Tyr)
n.174C>T
n.249C>T
n.152C>T
n.4506C>T
c.2944C>T (p.His982Tyr)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.1213C>T (p.His405Tyr)
c.935C>T
n.243-708G>A
dbSNP
10g.49470857G>CCA376717072ERCC6c.3103C>G (p.His1035Asp)
n.174C>G
n.249C>G
n.152C>G
n.4506C>G
c.2944C>G (p.His982Asp)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.1213C>G (p.His405Asp)
c.935C>G
n.243-708G>C
10g.49470857G=CA1908749599ERCC6c.3103C= (p.His1035=)
n.174C=
n.249C=
n.152C=
n.4506C=
c.2944C= (p.His982=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.1213C= (p.His405=)
c.935C=
n.243-708G=
10g.49470857G>TCA376717070ERCC6c.3103C>A (p.His1035Asn)
n.174C>A
n.249C>A
n.152C>A
n.4506C>A
c.2944C>A (p.His982Asn)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.1213C>A (p.His405Asn)
c.935C>A
n.243-708G>T
10g.49470858G>ACA5495412ERCC6c.3102C>T (p.Cys1034=)
n.173C>T
n.248C>T
n.151C>T
n.4505C>T
c.2943C>T (p.Cys981=)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.1212C>T (p.Cys404=)
c.934C>T
n.243-707G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470858G>CCA376717075ERCC6c.3102C>G (p.Cys1034Trp)
n.173C>G
n.248C>G
n.151C>G
n.4505C>G
c.2943C>G (p.Cys981Trp)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.934C>G
n.243-707G>C
10g.49470858G=CA1908749600ERCC6c.3102C= (p.Cys1034=)
n.173C=
n.248C=
n.151C=
n.4505C=
c.2943C= (p.Cys981=)
c.*1398C= (n.*1398C=)
c.1212C= (p.Cys404=)
c.934C=
n.243-707G=
10g.49470858G>TCA376717077ERCC6c.3102C>A (p.Cys1034Ter)
n.173C>A
n.248C>A
n.151C>A
n.4505C>A
c.2943C>A (p.Cys981Ter)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.934C>A
n.243-707G>T
10g.49470859C>ACA376717080ERCC6c.3101G>T (p.Cys1034Phe)
n.172G>T
n.247G>T
n.150G>T
n.4504G>T
c.2942G>T (p.Cys981Phe)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.933G>T
n.243-706C>A
10g.49470859C>GCA376717082ERCC6c.3101G>C (p.Cys1034Ser)
n.172G>C
n.247G>C
n.150G>C
n.4504G>C
c.2942G>C (p.Cys981Ser)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.933G>C
n.243-706C>G
10g.49470859C>TCA376717084ERCC6c.3101G>A (p.Cys1034Tyr)
n.172G>A
n.247G>A
n.150G>A
n.4504G>A
c.2942G>A (p.Cys981Tyr)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.933G>A
n.243-706C>T
10g.49470860A>CCA376717086ERCC6c.3100T>G (p.Cys1034Gly)
n.171T>G
n.246T>G
n.149T>G
n.4503T>G
c.2941T>G (p.Cys981Gly)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.932T>G
n.243-705A>C
10g.49470860A>GCA376717087ERCC6c.3100T>C (p.Cys1034Arg)
n.171T>C
n.246T>C
n.149T>C
n.4503T>C
c.2941T>C (p.Cys981Arg)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.932T>C
n.243-705A>G
10g.49470860A>TCA376717090ERCC6c.3100T>A (p.Cys1034Ser)
n.171T>A
n.246T>A
n.149T>A
n.4503T>A
c.2941T>A (p.Cys981Ser)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.932T>A
n.243-705A>T
10g.49470861T>ACA376717092ERCC6c.3099A>T (p.Lys1033Asn)
n.170A>T
n.245A>T
n.148A>T
n.4502A>T
c.2940A>T (p.Lys980Asn)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.1209A>T (p.Lys403Asn)
c.931A>T
n.243-704T>A
10g.49470861T>CCA469789209ERCC6c.3099A>G (p.Lys1033=)
n.170A>G
n.245A>G
n.148A>G
n.4502A>G
c.2940A>G (p.Lys980=)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.1209A>G (p.Lys403=)
c.931A>G
n.243-704T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470861T>GCA376717094ERCC6c.3099A>C (p.Lys1033Asn)
n.170A>C
n.245A>C
n.148A>C
n.4502A>C
c.2940A>C (p.Lys980Asn)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.1209A>C (p.Lys403Asn)
c.931A>C
n.243-704T>G
10g.49470861T=CA1908749601ERCC6c.3099A= (p.Lys1033=)
n.170A=
n.245A=
n.148A=
n.4502A=
c.2940A= (p.Lys980=)
c.*1395A= (n.*1395A=)
c.1209A= (p.Lys403=)
c.931A=
n.243-704T=
10g.49470862T>ACA376717099ERCC6c.3098A>T (p.Lys1033Ile)
n.169A>T
n.244A>T
n.147A>T
n.4501A>T
c.2939A>T (p.Lys980Ile)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.1208A>T (p.Lys403Ile)
c.930A>T
n.243-703T>A
10g.49470862T>CCA5495413ERCC6c.3098A>G (p.Lys1033Arg)
n.169A>G
n.244A>G
n.147A>G
n.4501A>G
c.2939A>G (p.Lys980Arg)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.930A>G
n.243-703T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470862T>GCA376717097ERCC6c.3098A>C (p.Lys1033Thr)
n.169A>C
n.244A>C
n.147A>C
n.4501A>C
c.2939A>C (p.Lys980Thr)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.930A>C
n.243-703T>G
10g.49470862T=CA1908749602ERCC6c.3098A= (p.Lys1033=)
n.169A=
n.244A=
n.147A=
n.4501A=
c.2939A= (p.Lys980=)
c.*1394A= (n.*1394A=)
c.1208A= (p.Lys403=)
c.930A=
n.243-703T=
10g.49470863T>ACA376717102ERCC6c.3097A>T (p.Lys1033Ter)
n.168A>T
n.243A>T
n.146A>T
n.4500A>T
c.2938A>T (p.Lys980Ter)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.929A>T
n.243-702T>A
ClinVar dbSNP
10g.49470863T>CCA376717104ERCC6c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
n.168A>G
n.243A>G
n.146A>G
n.4500A>G
c.2938A>G (p.Lys980Glu)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.929A>G
n.243-702T>C
10g.49470863T>GCA376717105ERCC6c.3097A>C (p.Lys1033Gln)
n.168A>C
n.243A>C
n.146A>C
n.4500A>C
c.2938A>C (p.Lys980Gln)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.929A>C
n.243-702T>G
10g.49470863T=CA1908749603ERCC6c.3097A= (p.Lys1033=)
n.168A=
n.243A=
n.146A=
n.4500A=
c.2938A= (p.Lys980=)
c.*1393A= (n.*1393A=)
c.1207A= (p.Lys403=)
c.929A=
n.243-702T=
10g.49470864G>ACA469789212ERCC6c.3096C>T (p.Pro1032=)
n.167C>T
n.242C>T
n.145C>T
n.4499C>T
c.2937C>T (p.Pro979=)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.1206C>T (p.Pro402=)
c.928C>T
n.243-701G>A
10g.49470864G>CCA469789211ERCC6c.3096C>G (p.Pro1032=)
n.167C>G
n.242C>G
n.145C>G
n.4499C>G
c.2937C>G (p.Pro979=)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.1206C>G (p.Pro402=)
c.928C>G
n.243-701G>C
10g.49470864G>TCA469789210ERCC6c.3096C>A (p.Pro1032=)
n.167C>A
n.242C>A
n.145C>A
n.4499C>A
c.2937C>A (p.Pro979=)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.1206C>A (p.Pro402=)
c.928C>A
n.243-701G>T
10g.49470865G>ACA376717107ERCC6c.3095C>T (p.Pro1032Leu)
n.166C>T
n.241C>T
n.144C>T
n.4498C>T
c.2936C>T (p.Pro979Leu)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.927C>T
n.243-700G>A
10g.49470865G>CCA5495414ERCC6c.3095C>G (p.Pro1032Arg)
n.166C>G
n.241C>G
n.144C>G
n.4498C>G
c.2936C>G (p.Pro979Arg)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.927C>G
n.243-700G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470865G=CA1908749604ERCC6c.3095C= (p.Pro1032=)
n.166C=
n.241C=
n.144C=
n.4498C=
c.2936C= (p.Pro979=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
c.1205C= (p.Pro402=)
c.927C=
n.243-700G=
10g.49470865G>TCA376717109ERCC6c.3095C>A (p.Pro1032His)
n.166C>A
n.241C>A
n.144C>A
n.4498C>A
c.2936C>A (p.Pro979His)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.927C>A
n.243-700G>T
10g.49470866G>ACA376717111ERCC6c.3094C>T (p.Pro1032Ser)
n.165C>T
n.240C>T
n.143C>T
n.4497C>T
c.2935C>T (p.Pro979Ser)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.926C>T
n.243-699G>A
10g.49470866G>CCA376717113ERCC6c.3094C>G (p.Pro1032Ala)
n.165C>G
n.240C>G
n.143C>G
n.4497C>G
c.2935C>G (p.Pro979Ala)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.926C>G
n.243-699G>C
10g.49470866G>TCA376717114ERCC6c.3094C>A (p.Pro1032Thr)
n.165C>A
n.240C>A
n.143C>A
n.4497C>A
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.926C>A
n.243-699G>T
10g.49470867T>ACA469789215ERCC6c.3093A>T (p.Thr1031=)
n.164A>T
n.239A>T
n.142A>T
n.4496A>T
c.2934A>T (p.Thr978=)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.1203A>T (p.Thr401=)
c.925A>T
n.243-698T>A
ClinVar dbSNP
10g.49470867T>CCA469789214ERCC6c.3093A>G (p.Thr1031=)
n.164A>G
n.239A>G
n.142A>G
n.4496A>G
c.2934A>G (p.Thr978=)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.1203A>G (p.Thr401=)
c.925A>G
n.243-698T>C
10g.49470867T>GCA469789213ERCC6c.3093A>C (p.Thr1031=)
n.164A>C
n.239A>C
n.142A>C
n.4496A>C
c.2934A>C (p.Thr978=)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.1203A>C (p.Thr401=)
c.925A>C
n.243-698T>G
10g.49470868G>ACA376717115ERCC6c.3092C>T (p.Thr1031Ile)
n.163C>T
n.238C>T
n.141C>T
n.4495C>T
c.2933C>T (p.Thr978Ile)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.924C>T
n.243-697G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470868G>CCA376717117ERCC6c.3092C>G (p.Thr1031Arg)
n.163C>G
n.238C>G
n.141C>G
n.4495C>G
c.2933C>G (p.Thr978Arg)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.1202C>G (p.Thr401Arg)
c.924C>G
n.243-697G>C
10g.49470868G=CA1908749605ERCC6c.3092C= (p.Thr1031=)
n.163C=
n.238C=
n.141C=
n.4495C=
c.2933C= (p.Thr978=)
c.*1388C= (n.*1388C=)
c.1202C= (p.Thr401=)
c.924C=
n.243-697G=
10g.49470868G>TCA376717118ERCC6c.3092C>A (p.Thr1031Lys)
n.163C>A
n.238C>A
n.141C>A
n.4495C>A
c.2933C>A (p.Thr978Lys)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.1202C>A (p.Thr401Lys)
c.924C>A
n.243-697G>T
COSMIC
10g.49470869T>ACA5495415ERCC6c.3091A>T (p.Thr1031Ser)
n.162A>T
n.237A>T
n.140A>T
n.4494A>T
c.2932A>T (p.Thr978Ser)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.923A>T
n.243-696T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470869T>CCA5495416ERCC6c.3091A>G (p.Thr1031Ala)
n.162A>G
n.237A>G
n.140A>G
n.4494A>G
c.2932A>G (p.Thr978Ala)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.923A>G
n.243-696T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470869T>GCA376717122ERCC6c.3091A>C (p.Thr1031Pro)
n.162A>C
n.237A>C
n.140A>C
n.4494A>C
c.2932A>C (p.Thr978Pro)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.923A>C
n.243-696T>G
10g.49470869T=CA1908749606ERCC6c.3091A= (p.Thr1031=)
n.162A=
n.237A=
n.140A=
n.4494A=
c.2932A= (p.Thr978=)
c.*1387A= (n.*1387A=)
c.1201A= (p.Thr401=)
c.923A=
n.243-696T=
10g.49470870C>ACA376717128ERCC6c.3090G>T (p.Gln1030His)
n.161G>T
n.236G>T
n.139G>T
n.4493G>T
c.2931G>T (p.Gln977His)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.1200G>T (p.Gln400His)
c.922G>T
n.243-695C>A
gnomAD v4
10g.49470870C=CA1908749607ERCC6c.3090G= (p.Gln1030=)
n.161G=
n.236G=
n.139G=
n.4493G=
c.2931G= (p.Gln977=)
c.*1386G= (n.*1386G=)
c.1200G= (p.Gln400=)
c.922G=
n.243-695C=
10g.49470870C>GCA376717126ERCC6c.3090G>C (p.Gln1030His)
n.161G>C
n.236G>C
n.139G>C
n.4493G>C
c.2931G>C (p.Gln977His)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.1200G>C (p.Gln400His)
c.922G>C
n.243-695C>G
gnomAD v4
10g.49470870C>TCA5495417ERCC6c.3090G>A (p.Gln1030=)
n.161G>A
n.236G>A
n.139G>A
n.4493G>A
c.2931G>A (p.Gln977=)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.1200G>A (p.Gln400=)
c.922G>A
n.243-695C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470871T>ACA376717132ERCC6c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
n.160A>T
n.235A>T
n.138A>T
n.4492A>T
c.2930A>T (p.Gln977Leu)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.921A>T
n.243-694T>A
10g.49470871T>CCA376717133ERCC6c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
n.160A>G
n.235A>G
n.138A>G
n.4492A>G
c.2930A>G (p.Gln977Arg)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.921A>G
n.243-694T>C
10g.49470871T>GCA376717136ERCC6c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
n.160A>C
n.235A>C
n.138A>C
n.4492A>C
c.2930A>C (p.Gln977Pro)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.921A>C
n.243-694T>G
10g.49470872G>ACA376717138ERCC6c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
n.159C>T
n.234C>T
n.137C>T
n.4491C>T
c.2929C>T (p.Gln977Ter)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.920C>T
n.243-693G>A
10g.49470872G>CCA376717140ERCC6c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
n.159C>G
n.234C>G
n.137C>G
n.4491C>G
c.2929C>G (p.Gln977Glu)
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.920C>G
n.243-693G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470872G=CA1908749608ERCC6c.3088C= (p.Gln1030=)
n.159C=
n.234C=
n.137C=
n.4491C=
c.2929C= (p.Gln977=)
c.*1384C= (n.*1384C=)
c.1198C= (p.Gln400=)
c.920C=
n.243-693G=
10g.49470872G>TCA376717142ERCC6c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
n.159C>A
n.234C>A
n.137C>A
n.4491C>A
c.2929C>A (p.Gln977Lys)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.920C>A
n.243-693G>T
10g.49470873A=CA1908749609ERCC6c.3087T= (p.Val1029=)
n.158T=
n.233T=
n.136T=
n.4490T=
c.2928T= (p.Val976=)
c.*1383T= (n.*1383T=)
c.1197T= (p.Val399=)
c.919T=
n.243-692A=
10g.49470873A>CCA469789218ERCC6c.3087T>G (p.Val1029=)
n.158T>G
n.233T>G
n.136T>G
n.4490T>G
c.2928T>G (p.Val976=)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.1197T>G (p.Val399=)
c.919T>G
n.243-692A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470873A>GCA469789217ERCC6c.3087T>C (p.Val1029=)
n.158T>C
n.233T>C
n.136T>C
n.4490T>C
c.2928T>C (p.Val976=)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.1197T>C (p.Val399=)
c.919T>C
n.243-692A>G
10g.49470873A>TCA469789216ERCC6c.3087T>A (p.Val1029=)
n.158T>A
n.233T>A
n.136T>A
n.4490T>A
c.2928T>A (p.Val976=)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.1197T>A (p.Val399=)
c.919T>A
n.243-692A>T
10g.49470874A=CA1908749610ERCC6c.3086T= (p.Val1029=)
n.157T=
n.232T=
n.135T=
n.4489T=
c.2927T= (p.Val976=)
c.*1382T= (n.*1382T=)
c.1196T= (p.Val399=)
c.918T=
n.243-691A=
10g.49470874A>CCA376717145ERCC6c.3086T>G (p.Val1029Gly)
n.157T>G
n.232T>G
n.135T>G
n.4489T>G
c.2927T>G (p.Val976Gly)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.918T>G
n.243-691A>C
10g.49470874A>GCA376717147ERCC6c.3086T>C (p.Val1029Ala)
n.157T>C
n.232T>C
n.135T>C
n.4489T>C
c.2927T>C (p.Val976Ala)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.918T>C
n.243-691A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470874A>TCA376717148ERCC6c.3086T>A (p.Val1029Asp)
n.157T>A
n.232T>A
n.135T>A
n.4489T>A
c.2927T>A (p.Val976Asp)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.1196T>A (p.Val399Asp)
c.918T>A
n.243-691A>T
10g.49470875C>ACA376717152ERCC6c.3085G>T (p.Val1029Phe)
n.156G>T
n.231G>T
n.134G>T
n.4488G>T
c.2926G>T (p.Val976Phe)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.1195G>T (p.Val399Phe)
c.917G>T
n.243-690C>A
10g.49470875C=CA1908749611ERCC6c.3085G= (p.Val1029=)
n.156G=
n.231G=
n.134G=
n.4488G=
c.2926G= (p.Val976=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.1195G= (p.Val399=)
c.917G=
n.243-690C=
10g.49470875C>GCA376717154ERCC6c.3085G>C (p.Val1029Leu)
n.156G>C
n.231G>C
n.134G>C
n.4488G>C
c.2926G>C (p.Val976Leu)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.917G>C
n.243-690C>G
10g.49470875C>TCA376717156ERCC6c.3085G>A (p.Val1029Ile)
n.156G>A
n.231G>A
n.134G>A
n.4488G>A
c.2926G>A (p.Val976Ile)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.917G>A
n.243-690C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched