| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.49470714T= | CA1908749534 | ERCC6 | c.3246A= (p.Ala1082=) n.317A= n.392A= n.295A= n.4649A= c.3087A= (p.Ala1029=) c.*1542A= (n.*1542A=) c.1356A= (p.Ala452=) c.1078A= n.243-851T= | |
| 10 | g.49470715G>A | CA376716159 | ERCC6 | c.3245C>T (p.Ala1082Val) n.316C>T n.391C>T n.294C>T n.4648C>T c.3086C>T (p.Ala1029Val) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1077C>T n.243-850G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470715G>C | CA376716162 | ERCC6 | c.3245C>G (p.Ala1082Gly) n.316C>G n.391C>G n.294C>G n.4648C>G c.3086C>G (p.Ala1029Gly) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1077C>G n.243-850G>C | |
| 10 | g.49470715G= | CA1908749535 | ERCC6 | c.3245C= (p.Ala1082=) n.316C= n.391C= n.294C= n.4648C= c.3086C= (p.Ala1029=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1077C= n.243-850G= | |
| 10 | g.49470715G>T | CA376716164 | ERCC6 | c.3245C>A (p.Ala1082Glu) n.316C>A n.391C>A n.294C>A n.4648C>A c.3086C>A (p.Ala1029Glu) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.1077C>A n.243-850G>T | |
| 10 | g.49470716C>A | CA5495382 | ERCC6 | c.3244G>T (p.Ala1082Ser) n.315G>T n.390G>T n.293G>T n.4647G>T c.3085G>T (p.Ala1029Ser) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1076G>T n.243-849C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470716C>G | CA376716167 | ERCC6 | c.3244G>C (p.Ala1082Pro) n.315G>C n.390G>C n.293G>C n.4647G>C c.3085G>C (p.Ala1029Pro) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1076G>C n.243-849C>G | |
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| 10 | g.49470718T>G | CA376716181 | ERCC6 | c.3242A>C (p.Asn1081Thr) n.313A>C n.388A>C n.291A>C n.4645A>C c.3083A>C (p.Asn1028Thr) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.1074A>C n.243-847T>G | |
| 10 | g.49470719T>A | CA376716190 | ERCC6 | c.3241A>T (p.Asn1081Tyr) n.312A>T n.387A>T n.290A>T n.4644A>T c.3082A>T (p.Asn1028Tyr) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.1073A>T n.243-846T>A | |
| 10 | g.49470719T>C | CA376716188 | ERCC6 | c.3241A>G (p.Asn1081Asp) n.312A>G n.387A>G n.290A>G n.4644A>G c.3082A>G (p.Asn1028Asp) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.1073A>G n.243-846T>C | |
| 10 | g.49470719T>G | CA376716186 | ERCC6 | c.3241A>C (p.Asn1081His) n.312A>C n.387A>C n.290A>C n.4644A>C c.3082A>C (p.Asn1028His) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1351A>C (p.Asn451His) c.1073A>C n.243-846T>G | |
| 10 | g.49470720T>A | CA469789080 | ERCC6 | c.3240A>T (p.Val1080=) n.311A>T n.386A>T n.289A>T n.4643A>T c.3081A>T (p.Val1027=) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.1350A>T (p.Val450=) c.1072A>T n.243-845T>A | |
| 10 | g.49470720T>C | CA5495383 | ERCC6 | c.3240A>G (p.Val1080=) n.311A>G n.386A>G n.289A>G n.4643A>G c.3081A>G (p.Val1027=) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.1350A>G (p.Val450=) c.1072A>G n.243-845T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470720T>G | CA469789079 | ERCC6 | c.3240A>C (p.Val1080=) n.311A>C n.386A>C n.289A>C n.4643A>C c.3081A>C (p.Val1027=) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.1350A>C (p.Val450=) c.1072A>C n.243-845T>G | |
| 10 | g.49470720T= | CA1908749537 | ERCC6 | c.3240A= (p.Val1080=) n.311A= n.386A= n.289A= n.4643A= c.3081A= (p.Val1027=) c.*1536A= (n.*1536A=) c.1350A= (p.Val450=) c.1072A= n.243-845T= | |
| 10 | g.49470721A>C | CA376716194 | ERCC6 | c.3239T>G (p.Val1080Gly) n.310T>G n.385T>G n.288T>G n.4642T>G c.3080T>G (p.Val1027Gly) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1071T>G n.243-844A>C | |
| 10 | g.49470721A>G | CA376716197 | ERCC6 | c.3239T>C (p.Val1080Ala) n.310T>C n.385T>C n.288T>C n.4642T>C c.3080T>C (p.Val1027Ala) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1071T>C n.243-844A>G | |
| 10 | g.49470721A>T | CA376716199 | ERCC6 | c.3239T>A (p.Val1080Glu) n.310T>A n.385T>A n.288T>A n.4642T>A c.3080T>A (p.Val1027Glu) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1071T>A n.243-844A>T | |
| 10 | g.49470722C>A | CA376716202 | ERCC6 | c.3238G>T (p.Val1080Leu) n.309G>T n.384G>T n.287G>T n.4641G>T c.3079G>T (p.Val1027Leu) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1070G>T n.243-843C>A | |
| 10 | g.49470722C>G | CA376716204 | ERCC6 | c.3238G>C (p.Val1080Leu) n.309G>C n.384G>C n.287G>C n.4641G>C c.3079G>C (p.Val1027Leu) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1070G>C n.243-843C>G | |
| 10 | g.49470722C>T | CA376716207 | ERCC6 | c.3238G>A (p.Val1080Ile) n.309G>A n.384G>A n.287G>A n.4641G>A c.3079G>A (p.Val1027Ile) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1070G>A n.243-843C>T | ClinVar |
| 10 | g.49470723T>A | CA376716210 | ERCC6 | c.3237A>T (p.Glu1079Asp) n.308A>T n.383A>T n.286A>T n.4640A>T c.3078A>T (p.Glu1026Asp) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.1069A>T n.243-842T>A | |
| 10 | g.49470723T>C | CA469789084 | ERCC6 | c.3237A>G (p.Glu1079=) n.308A>G n.383A>G n.286A>G n.4640A>G c.3078A>G (p.Glu1026=) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.1347A>G (p.Glu449=) c.1069A>G n.243-842T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470723T>G | CA376716212 | ERCC6 | c.3237A>C (p.Glu1079Asp) n.308A>C n.383A>C n.286A>C n.4640A>C c.3078A>C (p.Glu1026Asp) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.1069A>C n.243-842T>G | |
| 10 | g.49470723T= | CA1908749538 | ERCC6 | c.3237A= (p.Glu1079=) n.308A= n.383A= n.286A= n.4640A= c.3078A= (p.Glu1026=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.1347A= (p.Glu449=) c.1069A= n.243-842T= | |
| 10 | g.49470724T>A | CA376716215 | ERCC6 | c.3236A>T (p.Glu1079Val) n.307A>T n.382A>T n.285A>T n.4639A>T c.3077A>T (p.Glu1026Val) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1068A>T n.243-841T>A | |
| 10 | g.49470724T>C | CA376716218 | ERCC6 | c.3236A>G (p.Glu1079Gly) n.307A>G n.382A>G n.285A>G n.4639A>G c.3077A>G (p.Glu1026Gly) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1068A>G n.243-841T>C | |
| 10 | g.49470724T>G | CA376716220 | ERCC6 | c.3236A>C (p.Glu1079Ala) n.307A>C n.382A>C n.285A>C n.4639A>C c.3077A>C (p.Glu1026Ala) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1068A>C n.243-841T>G | |
| 10 | g.49470725C>A | CA376716227 | ERCC6 | c.3235G>T (p.Glu1079Ter) n.306G>T n.381G>T n.284G>T n.4638G>T c.3076G>T (p.Glu1026Ter) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1067G>T n.243-840C>A | |
| 10 | g.49470725C>G | CA376716224 | ERCC6 | c.3235G>C (p.Glu1079Gln) n.306G>C n.381G>C n.284G>C n.4638G>C c.3076G>C (p.Glu1026Gln) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1067G>C n.243-840C>G | |
| 10 | g.49470725C>T | CA376716223 | ERCC6 | c.3235G>A (p.Glu1079Lys) n.306G>A n.381G>A n.284G>A n.4638G>A c.3076G>A (p.Glu1026Lys) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1067G>A n.243-840C>T | |
| 10 | g.49470725_49470726del | CA2580081562 | ERCC6 | c.3234_3235del (p.Glu1079SerfsTer7) n.305_306del n.380_381del n.283_284del n.4637_4638del c.3075_3076del (p.Glu1026SerfsTer7) c.*1530_*1531del (n.*1530_*1531del) c.1344_1345del (p.Glu449SerfsTer7) c.1066_1067del n.243-840_243-839del | ClinVar |
| 10 | g.49470726A>C | CA469789090 | ERCC6 | c.3234T>G (p.Ala1078=) n.305T>G n.380T>G n.283T>G n.4637T>G c.3075T>G (p.Ala1025=) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.1344T>G (p.Ala448=) c.1066T>G n.243-839A>C | |
| 10 | g.49470726A>G | CA469789088 | ERCC6 | c.3234T>C (p.Ala1078=) n.305T>C n.380T>C n.283T>C n.4637T>C c.3075T>C (p.Ala1025=) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.1344T>C (p.Ala448=) c.1066T>C n.243-839A>G | |
| 10 | g.49470726A>T | CA469789086 | ERCC6 | c.3234T>A (p.Ala1078=) n.305T>A n.380T>A n.283T>A n.4637T>A c.3075T>A (p.Ala1025=) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.1344T>A (p.Ala448=) c.1066T>A n.243-839A>T | |
| 10 | g.49470727G>A | CA376716233 | ERCC6 | c.3233C>T (p.Ala1078Val) n.304C>T n.379C>T n.282C>T n.4636C>T c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1065C>T n.243-838G>A | |
| 10 | g.49470727G>C | CA5495384 | ERCC6 | c.3233C>G (p.Ala1078Gly) n.304C>G n.379C>G n.282C>G n.4636C>G c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1065C>G n.243-838G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470727G= | CA1908749539 | ERCC6 | c.3233C= (p.Ala1078=) n.304C= n.379C= n.282C= n.4636C= c.3074C= (p.Ala1025=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1065C= n.243-838G= | |
| 10 | g.49470727G>T | CA376716231 | ERCC6 | c.3233C>A (p.Ala1078Asp) n.304C>A n.379C>A n.282C>A n.4636C>A c.3074C>A (p.Ala1025Asp) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1065C>A n.243-838G>T | |
| 10 | g.49470728C>A | CA376716237 | ERCC6 | c.3232G>T (p.Ala1078Ser) n.303G>T n.378G>T n.281G>T n.4635G>T c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1064G>T n.243-837C>A | |
| 10 | g.49470728C= | CA1908749540 | ERCC6 | c.3232G= (p.Ala1078=) n.303G= n.378G= n.281G= n.4635G= c.3073G= (p.Ala1025=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.1342G= (p.Ala448=) c.1064G= n.243-837C= | |
| 10 | g.49470728C>G | CA376716239 | ERCC6 | c.3232G>C (p.Ala1078Pro) n.303G>C n.378G>C n.281G>C n.4635G>C c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1064G>C n.243-837C>G | |
| 10 | g.49470728C>T | CA376716241 | ERCC6 | c.3232G>A (p.Ala1078Thr) n.303G>A n.378G>A n.281G>A n.4635G>A c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1064G>A n.243-837C>T | |
| 10 | g.49470729T>A | CA469789097 | ERCC6 | c.3231A>T (p.Gly1077=) n.302A>T n.377A>T n.280A>T n.4634A>T c.3072A>T (p.Gly1024=) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.1341A>T (p.Gly447=) c.1063A>T n.243-836T>A | |
| 10 | g.49470729T>C | CA469789096 | ERCC6 | c.3231A>G (p.Gly1077=) n.302A>G n.377A>G n.280A>G n.4634A>G c.3072A>G (p.Gly1024=) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.1341A>G (p.Gly447=) c.1063A>G n.243-836T>C | |
| 10 | g.49470729T>G | CA469789094 | ERCC6 | c.3231A>C (p.Gly1077=) n.302A>C n.377A>C n.280A>C n.4634A>C c.3072A>C (p.Gly1024=) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.1341A>C (p.Gly447=) c.1063A>C n.243-836T>G | |
| 10 | g.49470729dup | CA666035414 | ERCC6 | c.3231dup (p.Ala1078SerfsTer2) n.302dup n.377dup n.280dup n.4634dup c.3072dup (p.Ala1025SerfsTer2) c.*1527dup (n.*1527dup) c.1341dup (p.Ala448SerfsTer2) c.1063dup n.243-836dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470729_49470730delinsTC | CA1908749541 | ERCC6 | c.3230_3231delinsGA (p.Gly1077=) n.301_302delinsGA n.376_377delinsGA n.279_280delinsGA n.4633_4634delinsGA c.3071_3072delinsGA (p.Gly1024=) c.*1526_*1527delinsGA (n.*1526_*1527delinsGA) c.1340_1341delinsGA (p.Gly447=) c.1062_1063delinsGA n.243-836_243-835delinsTC | |
| 10 | g.49470730C>A | CA376716244 | ERCC6 | c.3230G>T (p.Gly1077Val) n.301G>T n.376G>T n.279G>T n.4633G>T c.3071G>T (p.Gly1024Val) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1062G>T n.243-835C>A | |
| 10 | g.49470730C>G | CA376716247 | ERCC6 | c.3230G>C (p.Gly1077Ala) n.301G>C n.376G>C n.279G>C n.4633G>C c.3071G>C (p.Gly1024Ala) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1062G>C n.243-835C>G | |
| 10 | g.49470730C>T | CA376716248 | ERCC6 | c.3230G>A (p.Gly1077Glu) n.301G>A n.376G>A n.279G>A n.4633G>A c.3071G>A (p.Gly1024Glu) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.1062G>A n.243-835C>T | |
| 10 | g.49470731del | CA928209523 | ERCC6 | c.3230del (p.Gly1077GlufsTer4) n.301del n.376del n.279del n.4633del c.3071del (p.Gly1024GlufsTer4) c.*1526del (n.*1526del) c.1340del (p.Gly447GlufsTer4) c.1062del n.243-834del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470731C>A | CA376716251 | ERCC6 | c.3229G>T (p.Gly1077Ter) n.300G>T n.375G>T n.278G>T n.4632G>T c.3070G>T (p.Gly1024Ter) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.1339G>T (p.Gly447Ter) c.1061G>T n.243-834C>A | |
| 10 | g.49470731C= | CA1908749542 | ERCC6 | c.3229G= (p.Gly1077=) n.300G= n.375G= n.278G= n.4632G= c.3070G= (p.Gly1024=) c.*1525G= (n.*1525G=) c.1339G= (p.Gly447=) c.1061G= n.243-834C= | |
| 10 | g.49470731C>G | CA206584868 | ERCC6 | c.3229G>C (p.Gly1077Arg) n.300G>C n.375G>C n.278G>C n.4632G>C c.3070G>C (p.Gly1024Arg) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1061G>C n.243-834C>G | dbSNP |
| 10 | g.49470731C>T | CA376716255 | ERCC6 | c.3229G>A (p.Gly1077Arg) n.300G>A n.375G>A n.278G>A n.4632G>A c.3070G>A (p.Gly1024Arg) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1061G>A n.243-834C>T | |
| 10 | g.49470732T>A | CA5495385 | ERCC6 | c.3228A>T (p.Lys1076Asn) n.299A>T n.374A>T n.277A>T n.4631A>T c.3069A>T (p.Lys1023Asn) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.1060A>T n.243-833T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470732T>C | CA469789102 | ERCC6 | c.3228A>G (p.Lys1076=) n.299A>G n.374A>G n.277A>G n.4631A>G c.3069A>G (p.Lys1023=) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.1338A>G (p.Lys446=) c.1060A>G n.243-833T>C | |
| 10 | g.49470732T>G | CA376716259 | ERCC6 | c.3228A>C (p.Lys1076Asn) n.299A>C n.374A>C n.277A>C n.4631A>C c.3069A>C (p.Lys1023Asn) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.1060A>C n.243-833T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470732T= | CA1908749543 | ERCC6 | c.3228A= (p.Lys1076=) n.299A= n.374A= n.277A= n.4631A= c.3069A= (p.Lys1023=) c.*1524A= (n.*1524A=) c.1338A= (p.Lys446=) c.1060A= n.243-833T= | |
| 10 | g.49470733T>A | CA376716267 | ERCC6 | c.3227A>T (p.Lys1076Ile) n.298A>T n.373A>T n.276A>T n.4630A>T c.3068A>T (p.Lys1023Ile) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.1059A>T n.243-832T>A | |
| 10 | g.49470733T>C | CA376716262 | ERCC6 | c.3227A>G (p.Lys1076Arg) n.298A>G n.373A>G n.276A>G n.4630A>G c.3068A>G (p.Lys1023Arg) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1059A>G n.243-832T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470733T>G | CA376716264 | ERCC6 | c.3227A>C (p.Lys1076Thr) n.298A>C n.373A>C n.276A>C n.4630A>C c.3068A>C (p.Lys1023Thr) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1059A>C n.243-832T>G | |
| 10 | g.49470734T>A | CA376716270 | ERCC6 | c.3226A>T (p.Lys1076Ter) n.297A>T n.372A>T n.275A>T n.4629A>T c.3067A>T (p.Lys1023Ter) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1058A>T n.243-831T>A | |
| 10 | g.49470734T>C | CA376716272 | ERCC6 | c.3226A>G (p.Lys1076Glu) n.297A>G n.372A>G n.275A>G n.4629A>G c.3067A>G (p.Lys1023Glu) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1058A>G n.243-831T>C | |
| 10 | g.49470734T>G | CA376716274 | ERCC6 | c.3226A>C (p.Lys1076Gln) n.297A>C n.372A>C n.275A>C n.4629A>C c.3067A>C (p.Lys1023Gln) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1058A>C n.243-831T>G | |
| 10 | g.49470735A>C | CA469789111 | ERCC6 | c.3225T>G (p.Ala1075=) n.296T>G n.371T>G n.274T>G n.4628T>G c.3066T>G (p.Ala1022=) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.1335T>G (p.Ala445=) c.1057T>G n.243-830A>C | |
| 10 | g.49470735A>G | CA469789110 | ERCC6 | c.3225T>C (p.Ala1075=) n.296T>C n.371T>C n.274T>C n.4628T>C c.3066T>C (p.Ala1022=) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.1335T>C (p.Ala445=) c.1057T>C n.243-830A>G | |
| 10 | g.49470735A>T | CA469789109 | ERCC6 | c.3225T>A (p.Ala1075=) n.296T>A n.371T>A n.274T>A n.4628T>A c.3066T>A (p.Ala1022=) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.1335T>A (p.Ala445=) c.1057T>A n.243-830A>T | |
| 10 | g.49470736G>A | CA376716277 | ERCC6 | c.3224C>T (p.Ala1075Val) n.295C>T n.370C>T n.273C>T n.4627C>T c.3065C>T (p.Ala1022Val) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1056C>T n.243-829G>A | |
| 10 | g.49470736G>C | CA376716279 | ERCC6 | c.3224C>G (p.Ala1075Gly) n.295C>G n.370C>G n.273C>G n.4627C>G c.3065C>G (p.Ala1022Gly) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1056C>G n.243-829G>C | |
| 10 | g.49470736G>T | CA376716282 | ERCC6 | c.3224C>A (p.Ala1075Asp) n.295C>A n.370C>A n.273C>A n.4627C>A c.3065C>A (p.Ala1022Asp) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1056C>A n.243-829G>T | |
| 10 | g.49470737C>A | CA376716284 | ERCC6 | c.3223G>T (p.Ala1075Ser) n.294G>T n.369G>T n.272G>T n.4626G>T c.3064G>T (p.Ala1022Ser) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1055G>T n.243-828C>A | |
| 10 | g.49470737C= | CA1908749544 | ERCC6 | c.3223G= (p.Ala1075=) n.294G= n.369G= n.272G= n.4626G= c.3064G= (p.Ala1022=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1055G= n.243-828C= | |
| 10 | g.49470737C>G | CA376716287 | ERCC6 | c.3223G>C (p.Ala1075Pro) n.294G>C n.369G>C n.272G>C n.4626G>C c.3064G>C (p.Ala1022Pro) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1055G>C n.243-828C>G | |
| 10 | g.49470737C>T | CA5495386 | ERCC6 | c.3223G>A (p.Ala1075Thr) n.294G>A n.369G>A n.272G>A n.4626G>A c.3064G>A (p.Ala1022Thr) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1055G>A n.243-828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470738C>A | CA376716292 | ERCC6 | c.3222G>T (p.Glu1074Asp) n.293G>T n.368G>T n.271G>T n.4625G>T c.3063G>T (p.Glu1021Asp) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1054G>T n.243-827C>A | |
| 10 | g.49470738C= | CA1908749545 | ERCC6 | c.3222G= (p.Glu1074=) n.293G= n.368G= n.271G= n.4625G= c.3063G= (p.Glu1021=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.1332G= (p.Glu444=) c.1054G= n.243-827C= | |
| 10 | g.49470738C>G | CA376716294 | ERCC6 | c.3222G>C (p.Glu1074Asp) n.293G>C n.368G>C n.271G>C n.4625G>C c.3063G>C (p.Glu1021Asp) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1054G>C n.243-827C>G | |
| 10 | g.49470738C>T | CA5495387 | ERCC6 | c.3222G>A (p.Glu1074=) n.293G>A n.368G>A n.271G>A n.4625G>A c.3063G>A (p.Glu1021=) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1054G>A n.243-827C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470739T>A | CA376716301 | ERCC6 | c.3221A>T (p.Glu1074Val) n.292A>T n.367A>T n.270A>T n.4624A>T c.3062A>T (p.Glu1021Val) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1053A>T n.243-826T>A | |
| 10 | g.49470739T>C | CA376716299 | ERCC6 | c.3221A>G (p.Glu1074Gly) n.292A>G n.367A>G n.270A>G n.4624A>G c.3062A>G (p.Glu1021Gly) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1053A>G n.243-826T>C | |
| 10 | g.49470739T>G | CA376716297 | ERCC6 | c.3221A>C (p.Glu1074Ala) n.292A>C n.367A>C n.270A>C n.4624A>C c.3062A>C (p.Glu1021Ala) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1053A>C n.243-826T>G | |
| 10 | g.49470740C>A | CA376716305 | ERCC6 | c.3220G>T (p.Glu1074Ter) n.291G>T n.366G>T n.269G>T n.4623G>T c.3061G>T (p.Glu1021Ter) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1052G>T n.243-825C>A | |
| 10 | g.49470740C>G | CA376716307 | ERCC6 | c.3220G>C (p.Glu1074Gln) n.291G>C n.366G>C n.269G>C n.4623G>C c.3061G>C (p.Glu1021Gln) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1052G>C n.243-825C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470740C>T | CA376716309 | ERCC6 | c.3220G>A (p.Glu1074Lys) n.291G>A n.366G>A n.269G>A n.4623G>A c.3061G>A (p.Glu1021Lys) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1052G>A n.243-825C>T | |
| 10 | g.49470741A>C | CA469789120 | ERCC6 | c.3219T>G (p.Ser1073=) n.290T>G n.365T>G n.268T>G n.4622T>G c.3060T>G (p.Ser1020=) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.1329T>G (p.Ser443=) c.1051T>G n.243-824A>C | |
| 10 | g.49470741A>G | CA469789119 | ERCC6 | c.3219T>C (p.Ser1073=) n.290T>C n.365T>C n.268T>C n.4622T>C c.3060T>C (p.Ser1020=) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.1329T>C (p.Ser443=) c.1051T>C n.243-824A>G | |
| 10 | g.49470741A>T | CA469789118 | ERCC6 | c.3219T>A (p.Ser1073=) n.290T>A n.365T>A n.268T>A n.4622T>A c.3060T>A (p.Ser1020=) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.1329T>A (p.Ser443=) c.1051T>A n.243-824A>T | ClinVar |
| 10 | g.49470742G>A | CA376716314 | ERCC6 | c.3218C>T (p.Ser1073Phe) n.289C>T n.364C>T n.267C>T n.4621C>T c.3059C>T (p.Ser1020Phe) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.1050C>T n.243-823G>A | |
| 10 | g.49470742G>C | CA376716315 | ERCC6 | c.3218C>G (p.Ser1073Cys) n.289C>G n.364C>G n.267C>G n.4621C>G c.3059C>G (p.Ser1020Cys) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.1050C>G n.243-823G>C | |
| 10 | g.49470742G>T | CA376716327 | ERCC6 | c.3218C>A (p.Ser1073Tyr) n.289C>A n.364C>A n.267C>A n.4621C>A c.3059C>A (p.Ser1020Tyr) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.1050C>A n.243-823G>T | |
| 10 | g.49470743A>C | CA376716336 | ERCC6 | c.3217T>G (p.Ser1073Ala) n.288T>G n.363T>G n.266T>G n.4620T>G c.3058T>G (p.Ser1020Ala) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1049T>G n.243-822A>C | |
| 10 | g.49470743A>G | CA376716332 | ERCC6 | c.3217T>C (p.Ser1073Pro) n.288T>C n.363T>C n.266T>C n.4620T>C c.3058T>C (p.Ser1020Pro) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1049T>C n.243-822A>G | |
| 10 | g.49470743A>T | CA376716334 | ERCC6 | c.3217T>A (p.Ser1073Thr) n.288T>A n.363T>A n.266T>A n.4620T>A c.3058T>A (p.Ser1020Thr) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1049T>A n.243-822A>T | |
| 10 | g.49470744T>A | CA376716339 | ERCC6 | c.3216A>T (p.Lys1072Asn) n.287A>T n.362A>T n.265A>T n.4619A>T c.3057A>T (p.Lys1019Asn) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1048A>T n.243-821T>A | |
| 10 | g.49470744T>C | CA469789022 | ERCC6 | c.3216A>G (p.Lys1072=) n.287A>G n.362A>G n.265A>G n.4619A>G c.3057A>G (p.Lys1019=) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.1326A>G (p.Lys442=) c.1048A>G n.243-821T>C | |
| 10 | g.49470744T>G | CA376716341 | ERCC6 | c.3216A>C (p.Lys1072Asn) n.287A>C n.362A>C n.265A>C n.4619A>C c.3057A>C (p.Lys1019Asn) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1048A>C n.243-821T>G | |
| 10 | g.49470746del | CA2609134265 | ERCC6 | c.3216del (p.Lys1072AsnfsTer9) n.287del n.362del n.265del n.4619del c.3057del (p.Lys1019AsnfsTer9) c.*1512del (n.*1512del) c.1326del (p.Lys442AsnfsTer9) c.1048del n.243-819del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470745T>A | CA376716346 | ERCC6 | c.3215A>T (p.Lys1072Ile) n.286A>T n.361A>T n.264A>T n.4618A>T c.3056A>T (p.Lys1019Ile) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1047A>T n.243-820T>A | |
| 10 | g.49470745T>C | CA376716347 | ERCC6 | c.3215A>G (p.Lys1072Arg) n.286A>G n.361A>G n.264A>G n.4618A>G c.3056A>G (p.Lys1019Arg) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1047A>G n.243-820T>C | |
| 10 | g.49470745T>G | CA376716350 | ERCC6 | c.3215A>C (p.Lys1072Thr) n.286A>C n.361A>C n.264A>C n.4618A>C c.3056A>C (p.Lys1019Thr) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1047A>C n.243-820T>G | |
| 10 | g.49470746T>A | CA376716356 | ERCC6 | c.3214A>T (p.Lys1072Ter) n.285A>T n.360A>T n.263A>T n.4617A>T c.3055A>T (p.Lys1019Ter) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1046A>T n.243-819T>A | |
| 10 | g.49470746T>C | CA376716353 | ERCC6 | c.3214A>G (p.Lys1072Glu) n.285A>G n.360A>G n.263A>G n.4617A>G c.3055A>G (p.Lys1019Glu) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1046A>G n.243-819T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470746T>G | CA376716355 | ERCC6 | c.3214A>C (p.Lys1072Gln) n.285A>C n.360A>C n.263A>C n.4617A>C c.3055A>C (p.Lys1019Gln) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1046A>C n.243-819T>G | |
| 10 | g.49470747C>A | CA376716359 | ERCC6 | c.3213G>T (p.Glu1071Asp) n.284G>T n.359G>T n.262G>T n.4616G>T c.3054G>T (p.Glu1018Asp) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1045G>T n.243-818C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470747C= | CA1908749546 | ERCC6 | c.3213G= (p.Glu1071=) n.284G= n.359G= n.262G= n.4616G= c.3054G= (p.Glu1018=) c.*1509G= (n.*1509G=) c.1323G= (p.Glu441=) c.1045G= n.243-818C= | |
| 10 | g.49470747C>G | CA376716361 | ERCC6 | c.3213G>C (p.Glu1071Asp) n.284G>C n.359G>C n.262G>C n.4616G>C c.3054G>C (p.Glu1018Asp) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1045G>C n.243-818C>G | |
| 10 | g.49470747C>T | CA469789024 | ERCC6 | c.3213G>A (p.Glu1071=) n.284G>A n.359G>A n.262G>A n.4616G>A c.3054G>A (p.Glu1018=) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.1323G>A (p.Glu441=) c.1045G>A n.243-818C>T | |
| 10 | g.49470748T>A | CA376716363 | ERCC6 | c.3212A>T (p.Glu1071Val) n.283A>T n.358A>T n.261A>T n.4615A>T c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1044A>T n.243-817T>A | |
| 10 | g.49470748T>C | CA376716366 | ERCC6 | c.3212A>G (p.Glu1071Gly) n.283A>G n.358A>G n.261A>G n.4615A>G c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1044A>G n.243-817T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470748T>G | CA376716368 | ERCC6 | c.3212A>C (p.Glu1071Ala) n.283A>C n.358A>C n.261A>C n.4615A>C c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1044A>C n.243-817T>G | |
| 10 | g.49470749C>A | CA376716370 | ERCC6 | c.3211G>T (p.Glu1071Ter) n.282G>T n.357G>T n.260G>T n.4614G>T c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1043G>T n.243-816C>A | |
| 10 | g.49470749C= | CA1908749547 | ERCC6 | c.3211G= (p.Glu1071=) n.282G= n.357G= n.260G= n.4614G= c.3052G= (p.Glu1018=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.1321G= (p.Glu441=) c.1043G= n.243-816C= | |
| 10 | g.49470749C>G | CA376716372 | ERCC6 | c.3211G>C (p.Glu1071Gln) n.282G>C n.357G>C n.260G>C n.4614G>C c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1043G>C n.243-816C>G | |
| 10 | g.49470749C>T | CA5495388 | ERCC6 | c.3211G>A (p.Glu1071Lys) n.282G>A n.357G>A n.260G>A n.4614G>A c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1043G>A n.243-816C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470750T>A | CA376716376 | ERCC6 | c.3210A>T (p.Glu1070Asp) n.281A>T n.356A>T n.259A>T n.4613A>T c.3051A>T (p.Glu1017Asp) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.1042A>T n.243-815T>A | |
| 10 | g.49470750T>C | CA469789031 | ERCC6 | c.3210A>G (p.Glu1070=) n.281A>G n.356A>G n.259A>G n.4613A>G c.3051A>G (p.Glu1017=) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.1320A>G (p.Glu440=) c.1042A>G n.243-815T>C | |
| 10 | g.49470750T>G | CA376716379 | ERCC6 | c.3210A>C (p.Glu1070Asp) n.281A>C n.356A>C n.259A>C n.4613A>C c.3051A>C (p.Glu1017Asp) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.1042A>C n.243-815T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470750T= | CA1908749548 | ERCC6 | c.3210A= (p.Glu1070=) n.281A= n.356A= n.259A= n.4613A= c.3051A= (p.Glu1017=) c.*1506A= (n.*1506A=) c.1320A= (p.Glu440=) c.1042A= n.243-815T= | |
| 10 | g.49470751T>A | CA376716383 | ERCC6 | c.3209A>T (p.Glu1070Val) n.280A>T n.355A>T n.258A>T n.4612A>T c.3050A>T (p.Glu1017Val) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1041A>T n.243-814T>A | |
| 10 | g.49470751T>C | CA376716386 | ERCC6 | c.3209A>G (p.Glu1070Gly) n.280A>G n.355A>G n.258A>G n.4612A>G c.3050A>G (p.Glu1017Gly) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1041A>G n.243-814T>C | |
| 10 | g.49470751T>G | CA376716390 | ERCC6 | c.3209A>C (p.Glu1070Ala) n.280A>C n.355A>C n.258A>C n.4612A>C c.3050A>C (p.Glu1017Ala) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1041A>C n.243-814T>G | |
| 10 | g.49470752C>A | CA376716392 | ERCC6 | c.3208G>T (p.Glu1070Ter) n.279G>T n.354G>T n.257G>T n.4611G>T c.3049G>T (p.Glu1017Ter) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1040G>T n.243-813C>A | |
| 10 | g.49470752C>G | CA376716397 | ERCC6 | c.3208G>C (p.Glu1070Gln) n.279G>C n.354G>C n.257G>C n.4611G>C c.3049G>C (p.Glu1017Gln) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1040G>C n.243-813C>G | |
| 10 | g.49470752C>T | CA376716394 | ERCC6 | c.3208G>A (p.Glu1070Lys) n.279G>A n.354G>A n.257G>A n.4611G>A c.3049G>A (p.Glu1017Lys) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1040G>A n.243-813C>T | |
| 10 | g.49470753A>C | CA469789038 | ERCC6 | c.3207T>G (p.Ser1069=) n.278T>G n.353T>G n.256T>G n.4610T>G c.3048T>G (p.Ser1016=) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.1317T>G (p.Ser439=) c.1039T>G n.243-812A>C | |
| 10 | g.49470753A>G | CA469789041 | ERCC6 | c.3207T>C (p.Ser1069=) n.278T>C n.353T>C n.256T>C n.4610T>C c.3048T>C (p.Ser1016=) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.1317T>C (p.Ser439=) c.1039T>C n.243-812A>G | |
| 10 | g.49470753A>T | CA469789040 | ERCC6 | c.3207T>A (p.Ser1069=) n.278T>A n.353T>A n.256T>A n.4610T>A c.3048T>A (p.Ser1016=) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.1317T>A (p.Ser439=) c.1039T>A n.243-812A>T | |
| 10 | g.49470754G>A | CA376716399 | ERCC6 | c.3206C>T (p.Ser1069Phe) n.277C>T n.352C>T n.255C>T n.4609C>T c.3047C>T (p.Ser1016Phe) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.1038C>T n.243-811G>A | |
| 10 | g.49470754G>C | CA376716401 | ERCC6 | c.3206C>G (p.Ser1069Cys) n.277C>G n.352C>G n.255C>G n.4609C>G c.3047C>G (p.Ser1016Cys) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.1038C>G n.243-811G>C | |
| 10 | g.49470754G= | CA1908749549 | ERCC6 | c.3206C= (p.Ser1069=) n.277C= n.352C= n.255C= n.4609C= c.3047C= (p.Ser1016=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.1316C= (p.Ser439=) c.1038C= n.243-811G= | |
| 10 | g.49470754G>T | CA5495389 | ERCC6 | c.3206C>A (p.Ser1069Tyr) n.277C>A n.352C>A n.255C>A n.4609C>A c.3047C>A (p.Ser1016Tyr) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.1038C>A n.243-811G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470755A>C | CA376716404 | ERCC6 | c.3205T>G (p.Ser1069Ala) n.276T>G n.351T>G n.254T>G n.4608T>G c.3046T>G (p.Ser1016Ala) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1037T>G n.243-810A>C | |
| 10 | g.49470755A>G | CA376716406 | ERCC6 | c.3205T>C (p.Ser1069Pro) n.276T>C n.351T>C n.254T>C n.4608T>C c.3046T>C (p.Ser1016Pro) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1037T>C n.243-810A>G | |
| 10 | g.49470755A>T | CA376716408 | ERCC6 | c.3205T>A (p.Ser1069Thr) n.276T>A n.351T>A n.254T>A n.4608T>A c.3046T>A (p.Ser1016Thr) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1037T>A n.243-810A>T | |
| 10 | g.49470756T>A | CA469789050 | ERCC6 | c.3204A>T (p.Ser1068=) n.275A>T n.350A>T n.253A>T n.4607A>T c.3045A>T (p.Ser1015=) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.1314A>T (p.Ser438=) c.1036A>T n.243-809T>A | |
| 10 | g.49470756T>C | CA469789049 | ERCC6 | c.3204A>G (p.Ser1068=) n.275A>G n.350A>G n.253A>G n.4607A>G c.3045A>G (p.Ser1015=) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.1314A>G (p.Ser438=) c.1036A>G n.243-809T>C | |
| 10 | g.49470756T>G | CA469789048 | ERCC6 | c.3204A>C (p.Ser1068=) n.275A>C n.350A>C n.253A>C n.4607A>C c.3045A>C (p.Ser1015=) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.1314A>C (p.Ser438=) c.1036A>C n.243-809T>G | |
| 10 | g.49470757G>A | CA376716411 | ERCC6 | c.3203C>T (p.Ser1068Leu) n.274C>T n.349C>T n.252C>T n.4606C>T c.3044C>T (p.Ser1015Leu) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.1035C>T n.243-808G>A | |
| 10 | g.49470757G>C | CA376716414 | ERCC6 | c.3203C>G (p.Ser1068Ter) n.274C>G n.349C>G n.252C>G n.4606C>G c.3044C>G (p.Ser1015Ter) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.1035C>G n.243-808G>C | |
| 10 | g.49470757G>T | CA376716415 | ERCC6 | c.3203C>A (p.Ser1068Ter) n.274C>A n.349C>A n.252C>A n.4606C>A c.3044C>A (p.Ser1015Ter) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.1035C>A n.243-808G>T | |
| 10 | g.49470758A= | CA1908749550 | ERCC6 | c.3202T= (p.Ser1068=) n.273T= n.348T= n.251T= n.4605T= c.3043T= (p.Ser1015=) c.*1498T= (n.*1498T=) c.1312T= (p.Ser438=) c.1034T= n.243-807A= | |
| 10 | g.49470758A>C | CA376716419 | ERCC6 | c.3202T>G (p.Ser1068Ala) n.273T>G n.348T>G n.251T>G n.4605T>G c.3043T>G (p.Ser1015Ala) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1034T>G n.243-807A>C | |
| 10 | g.49470758A>G | CA376716421 | ERCC6 | c.3202T>C (p.Ser1068Pro) n.273T>C n.348T>C n.251T>C n.4605T>C c.3043T>C (p.Ser1015Pro) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1034T>C n.243-807A>G | |
| 10 | g.49470758A>T | CA206584880 | ERCC6 | c.3202T>A (p.Ser1068Thr) n.273T>A n.348T>A n.251T>A n.4605T>A c.3043T>A (p.Ser1015Thr) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1034T>A n.243-807A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470759T>A | CA469789057 | ERCC6 | c.3201A>T (p.Thr1067=) n.272A>T n.347A>T n.250A>T n.4604A>T c.3042A>T (p.Thr1014=) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.1311A>T (p.Thr437=) c.1033A>T n.243-806T>A | |
| 10 | g.49470759T>C | CA469789056 | ERCC6 | c.3201A>G (p.Thr1067=) n.272A>G n.347A>G n.250A>G n.4604A>G c.3042A>G (p.Thr1014=) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.1311A>G (p.Thr437=) c.1033A>G n.243-806T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470759T>G | CA206584885 | ERCC6 | c.3201A>C (p.Thr1067=) n.272A>C n.347A>C n.250A>C n.4604A>C c.3042A>C (p.Thr1014=) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.1311A>C (p.Thr437=) c.1033A>C n.243-806T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470759T= | CA1908749551 | ERCC6 | c.3201A= (p.Thr1067=) n.272A= n.347A= n.250A= n.4604A= c.3042A= (p.Thr1014=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.1311A= (p.Thr437=) c.1033A= n.243-806T= | |
| 10 | g.49470760G>A | CA376716430 | ERCC6 | c.3200C>T (p.Thr1067Ile) n.271C>T n.346C>T n.249C>T n.4603C>T c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1032C>T n.243-805G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470760G>C | CA376716425 | ERCC6 | c.3200C>G (p.Thr1067Arg) n.271C>G n.346C>G n.249C>G n.4603C>G c.3041C>G (p.Thr1014Arg) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.1032C>G n.243-805G>C | |
| 10 | g.49470760G>T | CA376716427 | ERCC6 | c.3200C>A (p.Thr1067Lys) n.271C>A n.346C>A n.249C>A n.4603C>A c.3041C>A (p.Thr1014Lys) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.1032C>A n.243-805G>T | |
| 10 | g.49470761T>A | CA376716433 | ERCC6 | c.3199A>T (p.Thr1067Ser) n.270A>T n.345A>T n.248A>T n.4602A>T c.3040A>T (p.Thr1014Ser) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1031A>T n.243-804T>A | |
| 10 | g.49470761T>C | CA376716435 | ERCC6 | c.3199A>G (p.Thr1067Ala) n.270A>G n.345A>G n.248A>G n.4602A>G c.3040A>G (p.Thr1014Ala) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1031A>G n.243-804T>C | |
| 10 | g.49470761T>G | CA376716436 | ERCC6 | c.3199A>C (p.Thr1067Pro) n.270A>C n.345A>C n.248A>C n.4602A>C c.3040A>C (p.Thr1014Pro) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1031A>C n.243-804T>G | |
| 10 | g.49470762G>A | CA469789066 | ERCC6 | c.3198C>T (p.Ala1066=) n.269C>T n.344C>T n.247C>T n.4601C>T c.3039C>T (p.Ala1013=) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.1308C>T (p.Ala436=) c.1030C>T n.243-803G>A | ClinVar |
| 10 | g.49470762G>C | CA469789064 | ERCC6 | c.3198C>G (p.Ala1066=) n.269C>G n.344C>G n.247C>G n.4601C>G c.3039C>G (p.Ala1013=) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.1308C>G (p.Ala436=) c.1030C>G n.243-803G>C | |
| 10 | g.49470762G>T | CA469789061 | ERCC6 | c.3198C>A (p.Ala1066=) n.269C>A n.344C>A n.247C>A n.4601C>A c.3039C>A (p.Ala1013=) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.1308C>A (p.Ala436=) c.1030C>A n.243-803G>T | |
| 10 | g.49470763G>A | CA376716439 | ERCC6 | c.3197C>T (p.Ala1066Val) n.268C>T n.343C>T n.246C>T n.4600C>T c.3038C>T (p.Ala1013Val) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1029C>T n.243-802G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470763G>C | CA376716440 | ERCC6 | c.3197C>G (p.Ala1066Gly) n.268C>G n.343C>G n.246C>G n.4600C>G c.3038C>G (p.Ala1013Gly) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1029C>G n.243-802G>C | |
| 10 | g.49470763G= | CA1908749552 | ERCC6 | c.3197C= (p.Ala1066=) n.268C= n.343C= n.246C= n.4600C= c.3038C= (p.Ala1013=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.1307C= (p.Ala436=) c.1029C= n.243-802G= | |
| 10 | g.49470763G>T | CA376716443 | ERCC6 | c.3197C>A (p.Ala1066Asp) n.268C>A n.343C>A n.246C>A n.4600C>A c.3038C>A (p.Ala1013Asp) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1029C>A n.243-802G>T | |
| 10 | g.49470764del | CA2609134266 | ERCC6 | c.3196del (p.Ala1066ProfsTer15) n.267del n.342del n.245del n.4599del c.3037del (p.Ala1013ProfsTer15) c.*1492del (n.*1492del) c.1306del (p.Ala436ProfsTer15) c.1028del n.243-801del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470764C>A | CA376716447 | ERCC6 | c.3196G>T (p.Ala1066Ser) n.267G>T n.342G>T n.245G>T n.4599G>T c.3037G>T (p.Ala1013Ser) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1028G>T n.243-801C>A | |
| 10 | g.49470764C>G | CA376716450 | ERCC6 | c.3196G>C (p.Ala1066Pro) n.267G>C n.342G>C n.245G>C n.4599G>C c.3037G>C (p.Ala1013Pro) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1028G>C n.243-801C>G | |
| 10 | g.49470764C>T | CA376716452 | ERCC6 | c.3196G>A (p.Ala1066Thr) n.267G>A n.342G>A n.245G>A n.4599G>A c.3037G>A (p.Ala1013Thr) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1028G>A n.243-801C>T | |
| 10 | g.49470765A>C | CA376716454 | ERCC6 | c.3195T>G (p.Asp1065Glu) n.266T>G n.341T>G n.244T>G n.4598T>G c.3036T>G (p.Asp1012Glu) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.1027T>G n.243-800A>C | |
| 10 | g.49470765A>G | CA469789073 | ERCC6 | c.3195T>C (p.Asp1065=) n.266T>C n.341T>C n.244T>C n.4598T>C c.3036T>C (p.Asp1012=) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.1305T>C (p.Asp435=) c.1027T>C n.243-800A>G | ClinVar |
| 10 | g.49470765A>T | CA376716456 | ERCC6 | c.3195T>A (p.Asp1065Glu) n.266T>A n.341T>A n.244T>A n.4598T>A c.3036T>A (p.Asp1012Glu) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.1027T>A n.243-800A>T | |
| 10 | g.49470766T>A | CA376716460 | ERCC6 | c.3194A>T (p.Asp1065Val) n.265A>T n.340A>T n.243A>T n.4597A>T c.3035A>T (p.Asp1012Val) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1026A>T n.243-799T>A | |
| 10 | g.49470766T>C | CA376716464 | ERCC6 | c.3194A>G (p.Asp1065Gly) n.265A>G n.340A>G n.243A>G n.4597A>G c.3035A>G (p.Asp1012Gly) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1026A>G n.243-799T>C | |
| 10 | g.49470766T>G | CA376716462 | ERCC6 | c.3194A>C (p.Asp1065Ala) n.265A>C n.340A>C n.243A>C n.4597A>C c.3035A>C (p.Asp1012Ala) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1026A>C n.243-799T>G | |
| 10 | g.49470767C>A | CA376716467 | ERCC6 | c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) n.264G>T n.339G>T n.242G>T n.4596G>T c.3034G>T (p.Asp1012Tyr) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1025G>T n.243-798C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470767C= | CA1908749553 | ERCC6 | c.3193G= (p.Asp1065=) n.264G= n.339G= n.242G= n.4596G= c.3034G= (p.Asp1012=) c.*1489G= (n.*1489G=) c.1303G= (p.Asp435=) c.1025G= n.243-798C= | |
| 10 | g.49470767C>G | CA376716472 | ERCC6 | c.3193G>C (p.Asp1065His) n.264G>C n.339G>C n.242G>C n.4596G>C c.3034G>C (p.Asp1012His) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.1303G>C (p.Asp435His) c.1025G>C n.243-798C>G | |
| 10 | g.49470767C>T | CA376716469 | ERCC6 | c.3193G>A (p.Asp1065Asn) n.264G>A n.339G>A n.242G>A n.4596G>A c.3034G>A (p.Asp1012Asn) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1025G>A n.243-798C>T | |
| 10 | g.49470768A= | CA1908749554 | ERCC6 | c.3192T= (p.Asn1064=) n.263T= n.338T= n.241T= n.4595T= c.3033T= (p.Asn1011=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.1302T= (p.Asn434=) c.1024T= n.243-797A= | |
| 10 | g.49470768A>C | CA5495390 | ERCC6 | c.3192T>G (p.Asn1064Lys) n.263T>G n.338T>G n.241T>G n.4595T>G c.3033T>G (p.Asn1011Lys) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.1302T>G (p.Asn434Lys) c.1024T>G n.243-797A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470768A>G | CA469789081 | ERCC6 | c.3192T>C (p.Asn1064=) n.263T>C n.338T>C n.241T>C n.4595T>C c.3033T>C (p.Asn1011=) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.1302T>C (p.Asn434=) c.1024T>C n.243-797A>G | |
| 10 | g.49470768A>T | CA376716474 | ERCC6 | c.3192T>A (p.Asn1064Lys) n.263T>A n.338T>A n.241T>A n.4595T>A c.3033T>A (p.Asn1011Lys) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.1302T>A (p.Asn434Lys) c.1024T>A n.243-797A>T | |
| 10 | g.49470769T>A | CA376716479 | ERCC6 | c.3191A>T (p.Asn1064Ile) n.262A>T n.337A>T n.240A>T n.4594A>T c.3032A>T (p.Asn1011Ile) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1023A>T n.243-796T>A | |
| 10 | g.49470769T>C | CA5495391 | ERCC6 | c.3191A>G (p.Asn1064Ser) n.262A>G n.337A>G n.240A>G n.4594A>G c.3032A>G (p.Asn1011Ser) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1023A>G n.243-796T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470769T>G | CA376716483 | ERCC6 | c.3191A>C (p.Asn1064Thr) n.262A>C n.337A>C n.240A>C n.4594A>C c.3032A>C (p.Asn1011Thr) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1023A>C n.243-796T>G | |
| 10 | g.49470769T= | CA1908749555 | ERCC6 | c.3191A= (p.Asn1064=) n.262A= n.337A= n.240A= n.4594A= c.3032A= (p.Asn1011=) c.*1487A= (n.*1487A=) c.1301A= (p.Asn434=) c.1023A= n.243-796T= | |
| 10 | g.49470770T>A | CA376716486 | ERCC6 | c.3190A>T (p.Asn1064Tyr) n.261A>T n.336A>T n.239A>T n.4593A>T c.3031A>T (p.Asn1011Tyr) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1022A>T n.243-795T>A | |
| 10 | g.49470770T>C | CA376716488 | ERCC6 | c.3190A>G (p.Asn1064Asp) n.261A>G n.336A>G n.239A>G n.4593A>G c.3031A>G (p.Asn1011Asp) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1022A>G n.243-795T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470770T>G | CA376716490 | ERCC6 | c.3190A>C (p.Asn1064His) n.261A>C n.336A>C n.239A>C n.4593A>C c.3031A>C (p.Asn1011His) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1300A>C (p.Asn434His) c.1022A>C n.243-795T>G | |
| 10 | g.49470770T= | CA1908749556 | ERCC6 | c.3190A= (p.Asn1064=) n.261A= n.336A= n.239A= n.4593A= c.3031A= (p.Asn1011=) c.*1486A= (n.*1486A=) c.1300A= (p.Asn434=) c.1022A= n.243-795T= | |
| 10 | g.49470771T>A | CA469789089 | ERCC6 | c.3189A>T (p.Val1063=) n.260A>T n.335A>T n.238A>T n.4592A>T c.3030A>T (p.Val1010=) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.1299A>T (p.Val433=) c.1021A>T n.243-794T>A | ClinVar |
| 10 | g.49470771T>C | CA5495392 | ERCC6 | c.3189A>G (p.Val1063=) n.260A>G n.335A>G n.238A>G n.4592A>G c.3030A>G (p.Val1010=) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.1299A>G (p.Val433=) c.1021A>G n.243-794T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470771T>G | CA469789085 | ERCC6 | c.3189A>C (p.Val1063=) n.260A>C n.335A>C n.238A>C n.4592A>C c.3030A>C (p.Val1010=) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.1299A>C (p.Val433=) c.1021A>C n.243-794T>G | |
| 10 | g.49470771T= | CA1908749557 | ERCC6 | c.3189A= (p.Val1063=) n.260A= n.335A= n.238A= n.4592A= c.3030A= (p.Val1010=) c.*1485A= (n.*1485A=) c.1299A= (p.Val433=) c.1021A= n.243-794T= | |
| 10 | g.49470772A>C | CA376716495 | ERCC6 | c.3188T>G (p.Val1063Gly) n.259T>G n.334T>G n.237T>G n.4591T>G c.3029T>G (p.Val1010Gly) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1020T>G n.243-793A>C | |
| 10 | g.49470772A>G | CA376716496 | ERCC6 | c.3188T>C (p.Val1063Ala) n.259T>C n.334T>C n.237T>C n.4591T>C c.3029T>C (p.Val1010Ala) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1020T>C n.243-793A>G | |
| 10 | g.49470772A>T | CA376716499 | ERCC6 | c.3188T>A (p.Val1063Glu) n.259T>A n.334T>A n.237T>A n.4591T>A c.3029T>A (p.Val1010Glu) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1298T>A (p.Val433Glu) c.1020T>A n.243-793A>T | |
| 10 | g.49470773C>A | CA376716505 | ERCC6 | c.3187G>T (p.Val1063Leu) n.258G>T n.333G>T n.236G>T n.4590G>T c.3028G>T (p.Val1010Leu) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1019G>T n.243-792C>A | |
| 10 | g.49470773C= | CA1908749558 | ERCC6 | c.3187G= (p.Val1063=) n.258G= n.333G= n.236G= n.4590G= c.3028G= (p.Val1010=) c.*1483G= (n.*1483G=) c.1297G= (p.Val433=) c.1019G= n.243-792C= | |
| 10 | g.49470773C>G | CA376716503 | ERCC6 | c.3187G>C (p.Val1063Leu) n.258G>C n.333G>C n.236G>C n.4590G>C c.3028G>C (p.Val1010Leu) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1019G>C n.243-792C>G | |
| 10 | g.49470773C>T | CA5495393 | ERCC6 | c.3187G>A (p.Val1063Ile) n.258G>A n.333G>A n.236G>A n.4590G>A c.3028G>A (p.Val1010Ile) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1019G>A n.243-792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470774A= | CA1908749559 | ERCC6 | c.3186T= (p.Ser1062=) n.257T= n.332T= n.235T= n.4589T= c.3027T= (p.Ser1009=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.1296T= (p.Ser432=) c.1018T= n.243-791A= | |
| 10 | g.49470774A>C | CA469789099 | ERCC6 | c.3186T>G (p.Ser1062=) n.257T>G n.332T>G n.235T>G n.4589T>G c.3027T>G (p.Ser1009=) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.1296T>G (p.Ser432=) c.1018T>G n.243-791A>C | |
| 10 | g.49470774A>G | CA5495394 | ERCC6 | c.3186T>C (p.Ser1062=) n.257T>C n.332T>C n.235T>C n.4589T>C c.3027T>C (p.Ser1009=) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.1296T>C (p.Ser432=) c.1018T>C n.243-791A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470774A>T | CA469789098 | ERCC6 | c.3186T>A (p.Ser1062=) n.257T>A n.332T>A n.235T>A n.4589T>A c.3027T>A (p.Ser1009=) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.1296T>A (p.Ser432=) c.1018T>A n.243-791A>T | |
| 10 | g.49470775G>A | CA376716510 | ERCC6 | c.3185C>T (p.Ser1062Phe) n.256C>T n.331C>T n.234C>T n.4588C>T c.3026C>T (p.Ser1009Phe) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.1017C>T n.243-790G>A | |
| 10 | g.49470775G>C | CA376716513 | ERCC6 | c.3185C>G (p.Ser1062Cys) n.256C>G n.331C>G n.234C>G n.4588C>G c.3026C>G (p.Ser1009Cys) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.1017C>G n.243-790G>C | |
| 10 | g.49470775G= | CA1908749561 | ERCC6 | c.3185C= (p.Ser1062=) n.256C= n.331C= n.234C= n.4588C= c.3026C= (p.Ser1009=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.1295C= (p.Ser432=) c.1017C= n.243-790G= | |
| 10 | g.49470775G>T | CA376716515 | ERCC6 | c.3185C>A (p.Ser1062Tyr) n.256C>A n.331C>A n.234C>A n.4588C>A c.3026C>A (p.Ser1009Tyr) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.1017C>A n.243-790G>T | dbSNP |
| 10 | g.49470775_49470777delinsGAT | CA1908749560 | ERCC6 | c.3183_3185delinsATC (p.Ile1061=) n.254_256delinsATC n.329_331delinsATC n.232_234delinsATC n.4586_4588delinsATC c.3024_3026delinsATC (p.Ile1008=) c.*1479_*1481delinsATC (n.*1479_*1481delinsATC) c.1293_1295delinsATC (p.Ile431=) c.1015_1017delinsATC n.243-790_243-788delinsGAT | |
| 10 | g.49470776A>C | CA376716517 | ERCC6 | c.3184T>G (p.Ser1062Ala) n.255T>G n.330T>G n.233T>G n.4587T>G c.3025T>G (p.Ser1009Ala) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1016T>G n.243-789A>C | |
| 10 | g.49470776A>G | CA376716519 | ERCC6 | c.3184T>C (p.Ser1062Pro) n.255T>C n.330T>C n.233T>C n.4587T>C c.3025T>C (p.Ser1009Pro) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1016T>C n.243-789A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470776A>T | CA376716523 | ERCC6 | c.3184T>A (p.Ser1062Thr) n.255T>A n.330T>A n.233T>A n.4587T>A c.3025T>A (p.Ser1009Thr) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1016T>A n.243-789A>T | |
| 10 | g.49470778_49470779del | CA1908749562 | ERCC6 | c.3183_3184del (p.Ser1062CysfsTer3) n.254_255del n.329_330del n.232_233del n.4586_4587del c.3024_3025del (p.Ser1009CysfsTer3) c.*1479_*1480del (n.*1479_*1480del) c.1293_1294del (p.Ser432CysfsTer3) c.1015_1016del n.243-787_243-786del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470777T>A | CA469789108 | ERCC6 | c.3183A>T (p.Ile1061=) n.254A>T n.329A>T n.232A>T n.4586A>T c.3024A>T (p.Ile1008=) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1293A>T (p.Ile431=) c.1015A>T n.243-788T>A | |
| 10 | g.49470777T>C | CA376716525 | ERCC6 | c.3183A>G (p.Ile1061Met) n.254A>G n.329A>G n.232A>G n.4586A>G c.3024A>G (p.Ile1008Met) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1293A>G (p.Ile431Met) c.1015A>G n.243-788T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470777T>G | CA469789103 | ERCC6 | c.3183A>C (p.Ile1061=) n.254A>C n.329A>C n.232A>C n.4586A>C c.3024A>C (p.Ile1008=) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1293A>C (p.Ile431=) c.1015A>C n.243-788T>G | |
| 10 | g.49470778A>C | CA376716527 | ERCC6 | c.3182T>G (p.Ile1061Arg) n.253T>G n.328T>G n.231T>G n.4585T>G c.3023T>G (p.Ile1008Arg) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.1292T>G (p.Ile431Arg) c.1014T>G n.243-787A>C | |
| 10 | g.49470778A>G | CA376716531 | ERCC6 | c.3182T>C (p.Ile1061Thr) n.253T>C n.328T>C n.231T>C n.4585T>C c.3023T>C (p.Ile1008Thr) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.1014T>C n.243-787A>G | |
| 10 | g.49470778A>T | CA376716534 | ERCC6 | c.3182T>A (p.Ile1061Lys) n.253T>A n.328T>A n.231T>A n.4585T>A c.3023T>A (p.Ile1008Lys) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.1292T>A (p.Ile431Lys) c.1014T>A n.243-787A>T | |
| 10 | g.49470779T>A | CA376716538 | ERCC6 | c.3181A>T (p.Ile1061Leu) n.252A>T n.327A>T n.230A>T n.4584A>T c.3022A>T (p.Ile1008Leu) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.1291A>T (p.Ile431Leu) c.1013A>T n.243-786T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470779T>C | CA376716541 | ERCC6 | c.3181A>G (p.Ile1061Val) n.252A>G n.327A>G n.230A>G n.4584A>G c.3022A>G (p.Ile1008Val) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1013A>G n.243-786T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470779T>G | CA376716536 | ERCC6 | c.3181A>C (p.Ile1061Leu) n.252A>C n.327A>C n.230A>C n.4584A>C c.3022A>C (p.Ile1008Leu) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1013A>C n.243-786T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470779T= | CA1908749563 | ERCC6 | c.3181A= (p.Ile1061=) n.252A= n.327A= n.230A= n.4584A= c.3022A= (p.Ile1008=) c.*1477A= (n.*1477A=) c.1291A= (p.Ile431=) c.1013A= n.243-786T= | |
| 10 | g.49470779_49470787del | CA2787928749 | ERCC6 | c.3173_3181del (p.Ala1058_Ile1061delinsVal) n.244_252del n.319_327del n.222_230del n.4576_4584del c.3014_3022del (p.Ala1005_Ile1008delinsVal) c.*1469_*1477del (n.*1469_*1477del) c.1283_1291del (p.Ala428_Ile431delinsVal) c.1005_1013del n.243-786_243-778del | |
| 10 | g.49470780G>A | CA469789117 | ERCC6 | c.3180C>T (p.Asn1060=) n.251C>T n.326C>T n.229C>T n.4583C>T c.3021C>T (p.Asn1007=) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.1290C>T (p.Asn430=) c.1012C>T n.243-785G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470780G>C | CA376716544 | ERCC6 | c.3180C>G (p.Asn1060Lys) n.251C>G n.326C>G n.229C>G n.4583C>G c.3021C>G (p.Asn1007Lys) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.1012C>G n.243-785G>C | |
| 10 | g.49470780G>T | CA376716547 | ERCC6 | c.3180C>A (p.Asn1060Lys) n.251C>A n.326C>A n.229C>A n.4583C>A c.3021C>A (p.Asn1007Lys) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.1012C>A n.243-785G>T | |
| 10 | g.49470781T>A | CA376716549 | ERCC6 | c.3179A>T (p.Asn1060Ile) n.250A>T n.325A>T n.228A>T n.4582A>T c.3020A>T (p.Asn1007Ile) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1011A>T n.243-784T>A | |
| 10 | g.49470781T>C | CA5495395 | ERCC6 | c.3179A>G (p.Asn1060Ser) n.250A>G n.325A>G n.228A>G n.4582A>G c.3020A>G (p.Asn1007Ser) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1011A>G n.243-784T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470781T>G | CA376716553 | ERCC6 | c.3179A>C (p.Asn1060Thr) n.250A>C n.325A>C n.228A>C n.4582A>C c.3020A>C (p.Asn1007Thr) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1011A>C n.243-784T>G | |
| 10 | g.49470781T= | CA1908749564 | ERCC6 | c.3179A= (p.Asn1060=) n.250A= n.325A= n.228A= n.4582A= c.3020A= (p.Asn1007=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.1289A= (p.Asn430=) c.1011A= n.243-784T= | |
| 10 | g.49470782T>A | CA376716555 | ERCC6 | c.3178A>T (p.Asn1060Tyr) n.249A>T n.324A>T n.227A>T n.4581A>T c.3019A>T (p.Asn1007Tyr) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1010A>T n.243-783T>A | |
| 10 | g.49470782T>C | CA376716557 | ERCC6 | c.3178A>G (p.Asn1060Asp) n.249A>G n.324A>G n.227A>G n.4581A>G c.3019A>G (p.Asn1007Asp) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1010A>G n.243-783T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470782T>G | CA5495396 | ERCC6 | c.3178A>C (p.Asn1060His) n.249A>C n.324A>C n.227A>C n.4581A>C c.3019A>C (p.Asn1007His) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1288A>C (p.Asn430His) c.1010A>C n.243-783T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470782T= | CA1908749565 | ERCC6 | c.3178A= (p.Asn1060=) n.249A= n.324A= n.227A= n.4581A= c.3019A= (p.Asn1007=) c.*1474A= (n.*1474A=) c.1288A= (p.Asn430=) c.1010A= n.243-783T= | |
| 10 | g.49470783A= | CA1908749566 | ERCC6 | c.3177T= (p.Ser1059=) n.248T= n.323T= n.226T= n.4580T= c.3018T= (p.Ser1006=) c.*1473T= (n.*1473T=) c.1287T= (p.Ser429=) c.1009T= n.243-782A= | |
| 10 | g.49470783A>C | CA469789123 | ERCC6 | c.3177T>G (p.Ser1059=) n.248T>G n.323T>G n.226T>G n.4580T>G c.3018T>G (p.Ser1006=) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.1287T>G (p.Ser429=) c.1009T>G n.243-782A>C | |
| 10 | g.49470783A>G | CA199594 | ERCC6 | c.3177T>C (p.Ser1059=) n.248T>C n.323T>C n.226T>C n.4580T>C c.3018T>C (p.Ser1006=) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.1287T>C (p.Ser429=) c.1009T>C n.243-782A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470783A>T | CA469789122 | ERCC6 | c.3177T>A (p.Ser1059=) n.248T>A n.323T>A n.226T>A n.4580T>A c.3018T>A (p.Ser1006=) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.1287T>A (p.Ser429=) c.1009T>A n.243-782A>T | |
| 10 | g.49470784G>A | CA376716564 | ERCC6 | c.3176C>T (p.Ser1059Phe) n.247C>T n.322C>T n.225C>T n.4579C>T c.3017C>T (p.Ser1006Phe) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1008C>T n.243-781G>A | |
| 10 | g.49470784G>C | CA376716567 | ERCC6 | c.3176C>G (p.Ser1059Cys) n.247C>G n.322C>G n.225C>G n.4579C>G c.3017C>G (p.Ser1006Cys) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1008C>G n.243-781G>C | |
| 10 | g.49470784G>T | CA376716568 | ERCC6 | c.3176C>A (p.Ser1059Tyr) n.247C>A n.322C>A n.225C>A n.4579C>A c.3017C>A (p.Ser1006Tyr) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1008C>A n.243-781G>T | |
| 10 | g.49470785A>C | CA376716576 | ERCC6 | c.3175T>G (p.Ser1059Ala) n.246T>G n.321T>G n.224T>G n.4578T>G c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1007T>G n.243-780A>C | |
| 10 | g.49470785A>G | CA376716571 | ERCC6 | c.3175T>C (p.Ser1059Pro) n.246T>C n.321T>C n.224T>C n.4578T>C c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1007T>C n.243-780A>G | |
| 10 | g.49470785A>T | CA376716574 | ERCC6 | c.3175T>A (p.Ser1059Thr) n.246T>A n.321T>A n.224T>A n.4578T>A c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1007T>A n.243-780A>T | |
| 10 | g.49470786A= | CA1908749567 | ERCC6 | c.3174T= (p.Ala1058=) n.245T= n.320T= n.223T= n.4577T= c.3015T= (p.Ala1005=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.1284T= (p.Ala428=) c.1006T= n.243-779A= | |
| 10 | g.49470786A>C | CA469789128 | ERCC6 | c.3174T>G (p.Ala1058=) n.245T>G n.320T>G n.223T>G n.4577T>G c.3015T>G (p.Ala1005=) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.1284T>G (p.Ala428=) c.1006T>G n.243-779A>C | |
| 10 | g.49470786A>G | CA469789127 | ERCC6 | c.3174T>C (p.Ala1058=) n.245T>C n.320T>C n.223T>C n.4577T>C c.3015T>C (p.Ala1005=) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.1284T>C (p.Ala428=) c.1006T>C n.243-779A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49470786A>T | CA469789125 | ERCC6 | c.3174T>A (p.Ala1058=) n.245T>A n.320T>A n.223T>A n.4577T>A c.3015T>A (p.Ala1005=) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.1284T>A (p.Ala428=) c.1006T>A n.243-779A>T | |
| 10 | g.49470787G>A | CA376716578 | ERCC6 | c.3173C>T (p.Ala1058Val) n.244C>T n.319C>T n.222C>T n.4576C>T c.3014C>T (p.Ala1005Val) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1005C>T n.243-778G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470787G>C | CA376716581 | ERCC6 | c.3173C>G (p.Ala1058Gly) n.244C>G n.319C>G n.222C>G n.4576C>G c.3014C>G (p.Ala1005Gly) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1005C>G n.243-778G>C | |
| 10 | g.49470787G>T | CA376716585 | ERCC6 | c.3173C>A (p.Ala1058Asp) n.244C>A n.319C>A n.222C>A n.4576C>A c.3014C>A (p.Ala1005Asp) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1005C>A n.243-778G>T | |
| 10 | g.49470788C>A | CA376716587 | ERCC6 | c.3172G>T (p.Ala1058Ser) n.243G>T n.318G>T n.221G>T n.4575G>T c.3013G>T (p.Ala1005Ser) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1004G>T n.243-777C>A | |
| 10 | g.49470788C>G | CA376716589 | ERCC6 | c.3172G>C (p.Ala1058Pro) n.243G>C n.318G>C n.221G>C n.4575G>C c.3013G>C (p.Ala1005Pro) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1004G>C n.243-777C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470788C>T | CA376716593 | ERCC6 | c.3172G>A (p.Ala1058Thr) n.243G>A n.318G>A n.221G>A n.4575G>A c.3013G>A (p.Ala1005Thr) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1004G>A n.243-777C>T | |
| 10 | g.49470789A= | CA1908749568 | ERCC6 | c.3171T= (p.Pro1057=) n.242T= n.317T= n.220T= n.4574T= c.3012T= (p.Pro1004=) c.*1467T= (n.*1467T=) c.1281T= (p.Pro427=) c.1003T= n.243-776A= | |
| 10 | g.49470789A>C | CA469789135 | ERCC6 | c.3171T>G (p.Pro1057=) n.242T>G n.317T>G n.220T>G n.4574T>G c.3012T>G (p.Pro1004=) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1281T>G (p.Pro427=) c.1003T>G n.243-776A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470789A>G | CA469789134 | ERCC6 | c.3171T>C (p.Pro1057=) n.242T>C n.317T>C n.220T>C n.4574T>C c.3012T>C (p.Pro1004=) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1281T>C (p.Pro427=) c.1003T>C n.243-776A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470789A>T | CA469789133 | ERCC6 | c.3171T>A (p.Pro1057=) n.242T>A n.317T>A n.220T>A n.4574T>A c.3012T>A (p.Pro1004=) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1281T>A (p.Pro427=) c.1003T>A n.243-776A>T | |
| 10 | g.49470790G>A | CA376716595 | ERCC6 | c.3170C>T (p.Pro1057Leu) n.241C>T n.316C>T n.219C>T n.4573C>T c.3011C>T (p.Pro1004Leu) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1002C>T n.243-775G>A | |
| 10 | g.49470790G>C | CA376716598 | ERCC6 | c.3170C>G (p.Pro1057Arg) n.241C>G n.316C>G n.219C>G n.4573C>G c.3011C>G (p.Pro1004Arg) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1002C>G n.243-775G>C | |
| 10 | g.49470790G>T | CA376716601 | ERCC6 | c.3170C>A (p.Pro1057His) n.241C>A n.316C>A n.219C>A n.4573C>A c.3011C>A (p.Pro1004His) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.1280C>A (p.Pro427His) c.1002C>A n.243-775G>T | |
| 10 | g.49470791G>A | CA206584907 | ERCC6 | c.3169C>T (p.Pro1057Ser) n.240C>T n.315C>T n.218C>T n.4572C>T c.3010C>T (p.Pro1004Ser) c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1001C>T n.243-774G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470791G>C | CA5495397 | ERCC6 | c.3169C>G (p.Pro1057Ala) n.240C>G n.315C>G n.218C>G n.4572C>G c.3010C>G (p.Pro1004Ala) c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1001C>G n.243-774G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470791G= | CA1908749569 | ERCC6 | c.3169C= (p.Pro1057=) n.240C= n.315C= n.218C= n.4572C= c.3010C= (p.Pro1004=) c.*1465C= (n.*1465C=) c.1279C= (p.Pro427=) c.1001C= n.243-774G= | |
| 10 | g.49470791G>T | CA376716609 | ERCC6 | c.3169C>A (p.Pro1057Thr) n.240C>A n.315C>A n.218C>A n.4572C>A c.3010C>A (p.Pro1004Thr) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1001C>A n.243-774G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470792G>A | CA469789139 | ERCC6 | c.3168C>T (p.Phe1056=) n.239C>T n.314C>T n.217C>T n.4571C>T c.3009C>T (p.Phe1003=) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.1278C>T (p.Phe426=) c.1000C>T n.243-773G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470792G>C | CA376716613 | ERCC6 | c.3168C>G (p.Phe1056Leu) n.239C>G n.314C>G n.217C>G n.4571C>G c.3009C>G (p.Phe1003Leu) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.1000C>G n.243-773G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470792G= | CA1908749570 | ERCC6 | c.3168C= (p.Phe1056=) n.239C= n.314C= n.217C= n.4571C= c.3009C= (p.Phe1003=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.1278C= (p.Phe426=) c.1000C= n.243-773G= | |
| 10 | g.49470792G>T | CA206584910 | ERCC6 | c.3168C>A (p.Phe1056Leu) n.239C>A n.314C>A n.217C>A n.4571C>A c.3009C>A (p.Phe1003Leu) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.1000C>A n.243-773G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470793A>C | CA376716616 | ERCC6 | c.3167T>G (p.Phe1056Cys) n.238T>G n.313T>G n.216T>G n.4570T>G c.3008T>G (p.Phe1003Cys) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.999T>G n.243-772A>C | |
| 10 | g.49470793A>G | CA376716621 | ERCC6 | c.3167T>C (p.Phe1056Ser) n.238T>C n.313T>C n.216T>C n.4570T>C c.3008T>C (p.Phe1003Ser) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.999T>C n.243-772A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470793A>T | CA376716619 | ERCC6 | c.3167T>A (p.Phe1056Tyr) n.238T>A n.313T>A n.216T>A n.4570T>A c.3008T>A (p.Phe1003Tyr) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.999T>A n.243-772A>T | |
| 10 | g.49470794A>C | CA376716624 | ERCC6 | c.3166T>G (p.Phe1056Val) n.237T>G n.312T>G n.215T>G n.4569T>G c.3007T>G (p.Phe1003Val) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.998T>G n.243-771A>C | |
| 10 | g.49470794A>G | CA376716626 | ERCC6 | c.3166T>C (p.Phe1056Leu) n.237T>C n.312T>C n.215T>C n.4569T>C c.3007T>C (p.Phe1003Leu) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.998T>C n.243-771A>G | |
| 10 | g.49470794A>T | CA376716628 | ERCC6 | c.3166T>A (p.Phe1056Ile) n.237T>A n.312T>A n.215T>A n.4569T>A c.3007T>A (p.Phe1003Ile) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.998T>A n.243-771A>T | |
| 10 | g.49470795C>A | CA376716631 | ERCC6 | c.3165G>T (p.Lys1055Asn) n.236G>T n.311G>T n.214G>T n.4568G>T c.3006G>T (p.Lys1002Asn) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.997G>T n.243-770C>A | |
| 10 | g.49470795C>G | CA376716633 | ERCC6 | c.3165G>C (p.Lys1055Asn) n.236G>C n.311G>C n.214G>C n.4568G>C c.3006G>C (p.Lys1002Asn) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.997G>C n.243-770C>G | |
| 10 | g.49470795C>T | CA469789143 | ERCC6 | c.3165G>A (p.Lys1055=) n.236G>A n.311G>A n.214G>A n.4568G>A c.3006G>A (p.Lys1002=) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1275G>A (p.Lys425=) c.997G>A n.243-770C>T | |
| 10 | g.49470796T>A | CA376716636 | ERCC6 | c.3164A>T (p.Lys1055Met) n.235A>T n.310A>T n.213A>T n.4567A>T c.3005A>T (p.Lys1002Met) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1274A>T (p.Lys425Met) c.996A>T n.243-769T>A | |
| 10 | g.49470796T>C | CA376716639 | ERCC6 | c.3164A>G (p.Lys1055Arg) n.235A>G n.310A>G n.213A>G n.4567A>G c.3005A>G (p.Lys1002Arg) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.996A>G n.243-769T>C | |
| 10 | g.49470796T>G | CA376716642 | ERCC6 | c.3164A>C (p.Lys1055Thr) n.235A>C n.310A>C n.213A>C n.4567A>C c.3005A>C (p.Lys1002Thr) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.996A>C n.243-769T>G | COSMIC |
| 10 | g.49470797T>A | CA376716643 | ERCC6 | c.3163A>T (p.Lys1055Ter) n.234A>T n.309A>T n.212A>T n.4566A>T c.3004A>T (p.Lys1002Ter) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.995A>T n.243-768T>A | |
| 10 | g.49470797T>C | CA376716645 | ERCC6 | c.3163A>G (p.Lys1055Glu) n.234A>G n.309A>G n.212A>G n.4566A>G c.3004A>G (p.Lys1002Glu) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.995A>G n.243-768T>C | |
| 10 | g.49470797T>G | CA376716647 | ERCC6 | c.3163A>C (p.Lys1055Gln) n.234A>C n.309A>C n.212A>C n.4566A>C c.3004A>C (p.Lys1002Gln) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.995A>C n.243-768T>G | |
| 10 | g.49470798C>A | CA376716651 | ERCC6 | c.3162G>T (p.Lys1054Asn) n.233G>T n.308G>T n.211G>T n.4565G>T c.3003G>T (p.Lys1001Asn) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.1272G>T (p.Lys424Asn) c.994G>T n.243-767C>A | |
| 10 | g.49470798C>G | CA376716649 | ERCC6 | c.3162G>C (p.Lys1054Asn) n.233G>C n.308G>C n.211G>C n.4565G>C c.3003G>C (p.Lys1001Asn) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.994G>C n.243-767C>G | |
| 10 | g.49470798C>T | CA469789146 | ERCC6 | c.3162G>A (p.Lys1054=) n.233G>A n.308G>A n.211G>A n.4565G>A c.3003G>A (p.Lys1001=) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1272G>A (p.Lys424=) c.994G>A n.243-767C>T | |
| 10 | g.49470799T>A | CA376716653 | ERCC6 | c.3161A>T (p.Lys1054Met) n.232A>T n.307A>T n.210A>T n.4564A>T c.3002A>T (p.Lys1001Met) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1271A>T (p.Lys424Met) c.993A>T n.243-766T>A | |
| 10 | g.49470799T>C | CA376716655 | ERCC6 | c.3161A>G (p.Lys1054Arg) n.232A>G n.307A>G n.210A>G n.4564A>G c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.993A>G n.243-766T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470799T>G | CA376716657 | ERCC6 | c.3161A>C (p.Lys1054Thr) n.232A>C n.307A>C n.210A>C n.4564A>C c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.993A>C n.243-766T>G | |
| 10 | g.49470799T= | CA1908749571 | ERCC6 | c.3161A= (p.Lys1054=) n.232A= n.307A= n.210A= n.4564A= c.3002A= (p.Lys1001=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.1271A= (p.Lys424=) c.993A= n.243-766T= | |
| 10 | g.49470800T>A | CA376716660 | ERCC6 | c.3160A>T (p.Lys1054Ter) n.231A>T n.306A>T n.209A>T n.4563A>T c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.992A>T n.243-765T>A | |
| 10 | g.49470800T>C | CA376716661 | ERCC6 | c.3160A>G (p.Lys1054Glu) n.231A>G n.306A>G n.209A>G n.4563A>G c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.992A>G n.243-765T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470800T>G | CA376716663 | ERCC6 | c.3160A>C (p.Lys1054Gln) n.231A>C n.306A>C n.209A>C n.4563A>C c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.992A>C n.243-765T>G | |
| 10 | g.49470800T= | CA1908749572 | ERCC6 | c.3160A= (p.Lys1054=) n.231A= n.306A= n.209A= n.4563A= c.3001A= (p.Lys1001=) c.*1456A= (n.*1456A=) c.1270A= (p.Lys424=) c.992A= n.243-765T= | |
| 10 | g.49470801G>A | CA469789151 | ERCC6 | c.3159C>T (p.Arg1053=) n.230C>T n.305C>T n.208C>T n.4562C>T c.3000C>T (p.Arg1000=) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1269C>T (p.Arg423=) c.991C>T n.243-764G>A | |
| 10 | g.49470801G>C | CA469789150 | ERCC6 | c.3159C>G (p.Arg1053=) n.230C>G n.305C>G n.208C>G n.4562C>G c.3000C>G (p.Arg1000=) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1269C>G (p.Arg423=) c.991C>G n.243-764G>C | |
| 10 | g.49470801G>T | CA469789149 | ERCC6 | c.3159C>A (p.Arg1053=) n.230C>A n.305C>A n.208C>A n.4562C>A c.3000C>A (p.Arg1000=) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1269C>A (p.Arg423=) c.991C>A n.243-764G>T | |
| 10 | g.49470802C>A | CA376716666 | ERCC6 | c.3158G>T (p.Arg1053Leu) n.229G>T n.304G>T n.207G>T n.4561G>T c.2999G>T (p.Arg1000Leu) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.990G>T n.243-763C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470802C= | CA1908749573 | ERCC6 | c.3158G= (p.Arg1053=) n.229G= n.304G= n.207G= n.4561G= c.2999G= (p.Arg1000=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.1268G= (p.Arg423=) c.990G= n.243-763C= | |
| 10 | g.49470802C>G | CA376716669 | ERCC6 | c.3158G>C (p.Arg1053Pro) n.229G>C n.304G>C n.207G>C n.4561G>C c.2999G>C (p.Arg1000Pro) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.990G>C n.243-763C>G | |
| 10 | g.49470802C>T | CA376716671 | ERCC6 | c.3158G>A (p.Arg1053His) n.229G>A n.304G>A n.207G>A n.4561G>A c.2999G>A (p.Arg1000His) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1268G>A (p.Arg423His) c.990G>A n.243-763C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470803G>A | CA5495399 | ERCC6 | c.3157C>T (p.Arg1053Cys) n.228C>T n.303C>T n.206C>T n.4560C>T c.2998C>T (p.Arg1000Cys) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.1267C>T (p.Arg423Cys) c.989C>T n.243-762G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470803G>C | CA376716676 | ERCC6 | c.3157C>G (p.Arg1053Gly) n.228C>G n.303C>G n.206C>G n.4560C>G c.2998C>G (p.Arg1000Gly) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.989C>G n.243-762G>C | |
| 10 | g.49470803G= | CA1908749574 | ERCC6 | c.3157C= (p.Arg1053=) n.228C= n.303C= n.206C= n.4560C= c.2998C= (p.Arg1000=) c.*1453C= (n.*1453C=) c.1267C= (p.Arg423=) c.989C= n.243-762G= | |
| 10 | g.49470803G>T | CA376716679 | ERCC6 | c.3157C>A (p.Arg1053Ser) n.228C>A n.303C>A n.206C>A n.4560C>A c.2998C>A (p.Arg1000Ser) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.1267C>A (p.Arg423Ser) c.989C>A n.243-762G>T | |
| 10 | g.49470804T>A | CA376716688 | ERCC6 | c.3156A>T (p.Lys1052Asn) n.227A>T n.302A>T n.205A>T n.4559A>T c.2997A>T (p.Lys999Asn) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.988A>T n.243-761T>A | |
| 10 | g.49470804T>C | CA469789153 | ERCC6 | c.3156A>G (p.Lys1052=) n.227A>G n.302A>G n.205A>G n.4559A>G c.2997A>G (p.Lys999=) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1266A>G (p.Lys422=) c.988A>G n.243-761T>C | |
| 10 | g.49470804T>G | CA376716683 | ERCC6 | c.3156A>C (p.Lys1052Asn) n.227A>C n.302A>C n.205A>C n.4559A>C c.2997A>C (p.Lys999Asn) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.988A>C n.243-761T>G | |
| 10 | g.49470807dup | CA5495398 | ERCC6 | c.3156dup (p.Arg1053ThrfsTer8) n.227dup n.302dup n.205dup n.4559dup c.2997dup (p.Arg1000ThrfsTer8) c.*1452dup (n.*1452dup) c.1266dup (p.Arg423ThrfsTer8) c.988dup n.243-758dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470805T>A | CA376716693 | ERCC6 | c.3155A>T (p.Lys1052Ile) n.226A>T n.301A>T n.204A>T n.4558A>T c.2996A>T (p.Lys999Ile) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.987A>T n.243-760T>A | |
| 10 | g.49470805T>C | CA376716695 | ERCC6 | c.3155A>G (p.Lys1052Arg) n.226A>G n.301A>G n.204A>G n.4558A>G c.2996A>G (p.Lys999Arg) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.987A>G n.243-760T>C | |
| 10 | g.49470805T>G | CA376716698 | ERCC6 | c.3155A>C (p.Lys1052Thr) n.226A>C n.301A>C n.204A>C n.4558A>C c.2996A>C (p.Lys999Thr) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.987A>C n.243-760T>G | |
| 10 | g.49470806T>A | CA376716701 | ERCC6 | c.3154A>T (p.Lys1052Ter) n.225A>T n.300A>T n.203A>T n.4557A>T c.2995A>T (p.Lys999Ter) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.986A>T n.243-759T>A | |
| 10 | g.49470806T>C | CA376716714 | ERCC6 | c.3154A>G (p.Lys1052Glu) n.225A>G n.300A>G n.203A>G n.4557A>G c.2995A>G (p.Lys999Glu) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.986A>G n.243-759T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470806T>G | CA376716715 | ERCC6 | c.3154A>C (p.Lys1052Gln) n.225A>C n.300A>C n.203A>C n.4557A>C c.2995A>C (p.Lys999Gln) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.986A>C n.243-759T>G | |
| 10 | g.49470807T>A | CA469789159 | ERCC6 | c.3153A>T (p.Pro1051=) n.224A>T n.299A>T n.202A>T n.4556A>T c.2994A>T (p.Pro998=) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.1263A>T (p.Pro421=) c.985A>T n.243-758T>A | |
| 10 | g.49470807T>C | CA469789158 | ERCC6 | c.3153A>G (p.Pro1051=) n.224A>G n.299A>G n.202A>G n.4556A>G c.2994A>G (p.Pro998=) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.1263A>G (p.Pro421=) c.985A>G n.243-758T>C | |
| 10 | g.49470807T>G | CA469789157 | ERCC6 | c.3153A>C (p.Pro1051=) n.224A>C n.299A>C n.202A>C n.4556A>C c.2994A>C (p.Pro998=) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.1263A>C (p.Pro421=) c.985A>C n.243-758T>G | ClinVar |
| 10 | g.49470808G>A | CA376716722 | ERCC6 | c.3152C>T (p.Pro1051Leu) n.223C>T n.298C>T n.201C>T n.4555C>T c.2993C>T (p.Pro998Leu) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.984C>T n.243-757G>A | |
| 10 | g.49470808G>C | CA376716724 | ERCC6 | c.3152C>G (p.Pro1051Arg) n.223C>G n.298C>G n.201C>G n.4555C>G c.2993C>G (p.Pro998Arg) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.984C>G n.243-757G>C | |
| 10 | g.49470808G>T | CA376716727 | ERCC6 | c.3152C>A (p.Pro1051Gln) n.223C>A n.298C>A n.201C>A n.4555C>A c.2993C>A (p.Pro998Gln) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.984C>A n.243-757G>T | |
| 10 | g.49470809G>A | CA376716731 | ERCC6 | c.3151C>T (p.Pro1051Ser) n.222C>T n.297C>T n.200C>T n.4554C>T c.2992C>T (p.Pro998Ser) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.983C>T n.243-756G>A | |
| 10 | g.49470809G>C | CA376716733 | ERCC6 | c.3151C>G (p.Pro1051Ala) n.222C>G n.297C>G n.200C>G n.4554C>G c.2992C>G (p.Pro998Ala) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.983C>G n.243-756G>C | |
| 10 | g.49470809G>T | CA376716736 | ERCC6 | c.3151C>A (p.Pro1051Thr) n.222C>A n.297C>A n.200C>A n.4554C>A c.2992C>A (p.Pro998Thr) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.983C>A n.243-756G>T | |
| 10 | g.49470810A= | CA1908749575 | ERCC6 | c.3150T= (p.Val1050=) n.221T= n.296T= n.199T= n.4553T= c.2991T= (p.Val997=) c.*1446T= (n.*1446T=) c.1260T= (p.Val420=) c.982T= n.243-755A= | |
| 10 | g.49470810A>C | CA206584912 | ERCC6 | c.3150T>G (p.Val1050=) n.221T>G n.296T>G n.199T>G n.4553T>G c.2991T>G (p.Val997=) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.1260T>G (p.Val420=) c.982T>G n.243-755A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470810A>G | CA469789162 | ERCC6 | c.3150T>C (p.Val1050=) n.221T>C n.296T>C n.199T>C n.4553T>C c.2991T>C (p.Val997=) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1260T>C (p.Val420=) c.982T>C n.243-755A>G | |
| 10 | g.49470810A>T | CA469789161 | ERCC6 | c.3150T>A (p.Val1050=) n.221T>A n.296T>A n.199T>A n.4553T>A c.2991T>A (p.Val997=) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1260T>A (p.Val420=) c.982T>A n.243-755A>T | |
| 10 | g.49470811A>C | CA376716748 | ERCC6 | c.3149T>G (p.Val1050Gly) n.220T>G n.295T>G n.198T>G n.4552T>G c.2990T>G (p.Val997Gly) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.981T>G n.243-754A>C | |
| 10 | g.49470811A>G | CA376716746 | ERCC6 | c.3149T>C (p.Val1050Ala) n.220T>C n.295T>C n.198T>C n.4552T>C c.2990T>C (p.Val997Ala) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.981T>C n.243-754A>G | |
| 10 | g.49470811A>T | CA376716743 | ERCC6 | c.3149T>A (p.Val1050Asp) n.220T>A n.295T>A n.198T>A n.4552T>A c.2990T>A (p.Val997Asp) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.1259T>A (p.Val420Asp) c.981T>A n.243-754A>T |