Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49470631T>ACA376715669ERCC6c.3329A>T (p.Glu1110Val)
n.400A>T
n.475A>T
n.378A>T
n.4732A>T
c.3170A>T (p.Glu1057Val)
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1161A>T
n.243-934T>A
10g.49470631T>CCA376715670ERCC6c.3329A>G (p.Glu1110Gly)
n.400A>G
n.475A>G
n.378A>G
n.4732A>G
c.3170A>G (p.Glu1057Gly)
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1161A>G
n.243-934T>C
10g.49470631T>GCA376715674ERCC6c.3329A>C (p.Glu1110Ala)
n.400A>C
n.475A>C
n.378A>C
n.4732A>C
c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1161A>C
n.243-934T>G
10g.49470632C>ACA376715677ERCC6c.3328G>T (p.Glu1110Ter)
n.399G>T
n.474G>T
n.377G>T
n.4731G>T
c.3169G>T (p.Glu1057Ter)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1160G>T
n.243-933C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470632C=CA1908749490ERCC6c.3328G= (p.Glu1110=)
n.399G=
n.474G=
n.377G=
n.4731G=
c.3169G= (p.Glu1057=)
c.*1624G= (n.*1624G=)
c.1438G= (p.Glu480=)
c.1160G=
n.243-933C=
10g.49470632C>GCA376715678ERCC6c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
n.399G>C
n.474G>C
n.377G>C
n.4731G>C
c.3169G>C (p.Glu1057Gln)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1160G>C
n.243-933C>G
10g.49470632C>TCA376715680ERCC6c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
n.399G>A
n.474G>A
n.377G>A
n.4731G>A
c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1160G>A
n.243-933C>T
10g.49470633T>ACA376715685ERCC6c.3327A>T (p.Glu1109Asp)
n.398A>T
n.473A>T
n.376A>T
n.4730A>T
c.3168A>T (p.Glu1056Asp)
c.*1623A>T (n.*1623A>T)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1159A>T
n.243-932T>A
10g.49470633T>CCA469788929ERCC6c.3327A>G (p.Glu1109=)
n.398A>G
n.473A>G
n.376A>G
n.4730A>G
c.3168A>G (p.Glu1056=)
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1159A>G
n.243-932T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470633T>GCA376715682ERCC6c.3327A>C (p.Glu1109Asp)
n.398A>C
n.473A>C
n.376A>C
n.4730A>C
c.3168A>C (p.Glu1056Asp)
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1159A>C
n.243-932T>G
10g.49470633T=CA1908749491ERCC6c.3327A= (p.Glu1109=)
n.398A=
n.473A=
n.376A=
n.4730A=
c.3168A= (p.Glu1056=)
c.*1623A= (n.*1623A=)
c.1437A= (p.Glu479=)
c.1159A=
n.243-932T=
10g.49470634T>ACA376715688ERCC6c.3326A>T (p.Glu1109Val)
n.397A>T
n.472A>T
n.375A>T
n.4729A>T
c.3167A>T (p.Glu1056Val)
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1158A>T
n.243-931T>A
10g.49470634T>CCA376715692ERCC6c.3326A>G (p.Glu1109Gly)
n.397A>G
n.472A>G
n.375A>G
n.4729A>G
c.3167A>G (p.Glu1056Gly)
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1158A>G
n.243-931T>C
10g.49470634T>GCA376715690ERCC6c.3326A>C (p.Glu1109Ala)
n.397A>C
n.472A>C
n.375A>C
n.4729A>C
c.3167A>C (p.Glu1056Ala)
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1158A>C
n.243-931T>G
10g.49470635C>ACA376715694ERCC6c.3325G>T (p.Glu1109Ter)
n.396G>T
n.471G>T
n.374G>T
n.4728G>T
c.3166G>T (p.Glu1056Ter)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1157G>T
n.243-930C>A
ClinVar
10g.49470635C>GCA376715696ERCC6c.3325G>C (p.Glu1109Gln)
n.396G>C
n.471G>C
n.374G>C
n.4728G>C
c.3166G>C (p.Glu1056Gln)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1157G>C
n.243-930C>G
10g.49470635C>TCA376715698ERCC6c.3325G>A (p.Glu1109Lys)
n.396G>A
n.471G>A
n.374G>A
n.4728G>A
c.3166G>A (p.Glu1056Lys)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1157G>A
n.243-930C>T
10g.49470636T>ACA469788934ERCC6c.3324A>T (p.Gly1108=)
n.395A>T
n.470A>T
n.373A>T
n.4727A>T
c.3165A>T (p.Gly1055=)
c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.1434A>T (p.Gly478=)
c.1156A>T
n.243-929T>A
10g.49470636T>CCA469788933ERCC6c.3324A>G (p.Gly1108=)
n.395A>G
n.470A>G
n.373A>G
n.4727A>G
c.3165A>G (p.Gly1055=)
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.1434A>G (p.Gly478=)
c.1156A>G
n.243-929T>C
10g.49470636T>GCA469788932ERCC6c.3324A>C (p.Gly1108=)
n.395A>C
n.470A>C
n.373A>C
n.4727A>C
c.3165A>C (p.Gly1055=)
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.1434A>C (p.Gly478=)
c.1156A>C
n.243-929T>G
10g.49470637C>ACA206584713ERCC6c.3323G>T (p.Gly1108Val)
n.394G>T
n.469G>T
n.372G>T
n.4726G>T
c.3164G>T (p.Gly1055Val)
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.1155G>T
n.243-928C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470637C=CA1908749492ERCC6c.3323G= (p.Gly1108=)
n.394G=
n.469G=
n.372G=
n.4726G=
c.3164G= (p.Gly1055=)
c.*1619G= (n.*1619G=)
c.1433G= (p.Gly478=)
c.1155G=
n.243-928C=
10g.49470637C>GCA376715707ERCC6c.3323G>C (p.Gly1108Ala)
n.394G>C
n.469G>C
n.372G>C
n.4726G>C
c.3164G>C (p.Gly1055Ala)
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.1155G>C
n.243-928C>G
10g.49470637C>TCA376715709ERCC6c.3323G>A (p.Gly1108Glu)
n.394G>A
n.469G>A
n.372G>A
n.4726G>A
c.3164G>A (p.Gly1055Glu)
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
c.1155G>A
n.243-928C>T
10g.49470638C>ACA376715712ERCC6c.3322G>T (p.Gly1108Ter)
n.393G>T
n.468G>T
n.371G>T
n.4725G>T
c.3163G>T (p.Gly1055Ter)
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
c.1432G>T (p.Gly478Ter)
c.1154G>T
n.243-927C>A
ClinVar
10g.49470638C=CA1908749493ERCC6c.3322G= (p.Gly1108=)
n.393G=
n.468G=
n.371G=
n.4725G=
c.3163G= (p.Gly1055=)
c.*1618G= (n.*1618G=)
c.1432G= (p.Gly478=)
c.1154G=
n.243-927C=
10g.49470638C>GCA376715715ERCC6c.3322G>C (p.Gly1108Arg)
n.393G>C
n.468G>C
n.371G>C
n.4725G>C
c.3163G>C (p.Gly1055Arg)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.1154G>C
n.243-927C>G
10g.49470638C>TCA5495366ERCC6c.3322G>A (p.Gly1108Arg)
n.393G>A
n.468G>A
n.371G>A
n.4725G>A
c.3163G>A (p.Gly1055Arg)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
c.1154G>A
n.243-927C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470639A=CA1908749494ERCC6c.3321T= (p.Leu1107=)
n.392T=
n.467T=
n.370T=
n.4724T=
c.3162T= (p.Leu1054=)
c.*1617T= (n.*1617T=)
c.1431T= (p.Leu477=)
c.1153T=
n.243-926A=
10g.49470639A>CCA469788940ERCC6c.3321T>G (p.Leu1107=)
n.392T>G
n.467T>G
n.370T>G
n.4724T>G
c.3162T>G (p.Leu1054=)
c.*1617T>G (n.*1617T>G)
c.1431T>G (p.Leu477=)
c.1153T>G
n.243-926A>C
10g.49470639A>GCA469788939ERCC6c.3321T>C (p.Leu1107=)
n.392T>C
n.467T>C
n.370T>C
n.4724T>C
c.3162T>C (p.Leu1054=)
c.*1617T>C (n.*1617T>C)
c.1431T>C (p.Leu477=)
c.1153T>C
n.243-926A>G
gnomAD v4
10g.49470639A>TCA469788938ERCC6c.3321T>A (p.Leu1107=)
n.392T>A
n.467T>A
n.370T>A
n.4724T>A
c.3162T>A (p.Leu1054=)
c.*1617T>A (n.*1617T>A)
c.1431T>A (p.Leu477=)
c.1153T>A
n.243-926A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470640A>CCA376715719ERCC6c.3320T>G (p.Leu1107Arg)
n.391T>G
n.466T>G
n.369T>G
n.4723T>G
c.3161T>G (p.Leu1054Arg)
c.*1616T>G (n.*1616T>G)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1152T>G
n.243-925A>C
10g.49470640A>GCA376715721ERCC6c.3320T>C (p.Leu1107Pro)
n.391T>C
n.466T>C
n.369T>C
n.4723T>C
c.3161T>C (p.Leu1054Pro)
c.*1616T>C (n.*1616T>C)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1152T>C
n.243-925A>G
10g.49470640A>TCA376715722ERCC6c.3320T>A (p.Leu1107His)
n.391T>A
n.466T>A
n.369T>A
n.4723T>A
c.3161T>A (p.Leu1054His)
c.*1616T>A (n.*1616T>A)
c.1430T>A (p.Leu477His)
c.1152T>A
n.243-925A>T
10g.49470641G>ACA5495367ERCC6c.3319C>T (p.Leu1107Phe)
n.390C>T
n.465C>T
n.368C>T
n.4722C>T
c.3160C>T (p.Leu1054Phe)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.1151C>T
n.243-924G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470641G>CCA376715724ERCC6c.3319C>G (p.Leu1107Val)
n.390C>G
n.465C>G
n.368C>G
n.4722C>G
c.3160C>G (p.Leu1054Val)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1151C>G
n.243-924G>C
10g.49470641G=CA1908749495ERCC6c.3319C= (p.Leu1107=)
n.390C=
n.465C=
n.368C=
n.4722C=
c.3160C= (p.Leu1054=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
c.1429C= (p.Leu477=)
c.1151C=
n.243-924G=
10g.49470641G>TCA376715723ERCC6c.3319C>A (p.Leu1107Ile)
n.390C>A
n.465C>A
n.368C>A
n.4722C>A
c.3160C>A (p.Leu1054Ile)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.1151C>A
n.243-924G>T
10g.49470642C>ACA376715727ERCC6c.3318G>T (p.Arg1106Ser)
n.389G>T
n.464G>T
n.367G>T
n.4721G>T
c.3159G>T (p.Arg1053Ser)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.1428G>T (p.Arg476Ser)
c.1150G>T
n.243-923C>A
dbSNP
10g.49470642C=CA1908749496ERCC6c.3318G= (p.Arg1106=)
n.389G=
n.464G=
n.367G=
n.4721G=
c.3159G= (p.Arg1053=)
c.*1614G= (n.*1614G=)
c.1428G= (p.Arg476=)
c.1150G=
n.243-923C=
10g.49470642C>GCA376715729ERCC6c.3318G>C (p.Arg1106Ser)
n.389G>C
n.464G>C
n.367G>C
n.4721G>C
c.3159G>C (p.Arg1053Ser)
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.1428G>C (p.Arg476Ser)
c.1150G>C
n.243-923C>G
10g.49470642C>TCA469788943ERCC6c.3318G>A (p.Arg1106=)
n.389G>A
n.464G>A
n.367G>A
n.4721G>A
c.3159G>A (p.Arg1053=)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.1428G>A (p.Arg476=)
c.1150G>A
n.243-923C>T
gnomAD v4
10g.49470643C>ACA376715732ERCC6c.3317G>T (p.Arg1106Met)
n.388G>T
n.463G>T
n.366G>T
n.4720G>T
c.3158G>T (p.Arg1053Met)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.1427G>T (p.Arg476Met)
c.1149G>T
n.243-922C>A
10g.49470643C=CA1908749497ERCC6c.3317G= (p.Arg1106=)
n.388G=
n.463G=
n.366G=
n.4720G=
c.3158G= (p.Arg1053=)
c.*1613G= (n.*1613G=)
c.1427G= (p.Arg476=)
c.1149G=
n.243-922C=
10g.49470643C>GCA376715735ERCC6c.3317G>C (p.Arg1106Thr)
n.388G>C
n.463G>C
n.366G>C
n.4720G>C
c.3158G>C (p.Arg1053Thr)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
c.1149G>C
n.243-922C>G
10g.49470643C>TCA206584730ERCC6c.3317G>A (p.Arg1106Lys)
n.388G>A
n.463G>A
n.366G>A
n.4720G>A
c.3158G>A (p.Arg1053Lys)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.1427G>A (p.Arg476Lys)
c.1149G>A
n.243-922C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.49470644T>ACA376715739ERCC6c.3316A>T (p.Arg1106Trp)
n.387A>T
n.462A>T
n.365A>T
n.4719A>T
c.3157A>T (p.Arg1053Trp)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.1426A>T (p.Arg476Trp)
c.1148A>T
n.243-921T>A
10g.49470644T>CCA376715744ERCC6c.3316A>G (p.Arg1106Gly)
n.387A>G
n.462A>G
n.365A>G
n.4719A>G
c.3157A>G (p.Arg1053Gly)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
c.1148A>G
n.243-921T>C
gnomAD v4
10g.49470644T>GCA469788947ERCC6c.3316A>C (p.Arg1106=)
n.387A>C
n.462A>C
n.365A>C
n.4719A>C
c.3157A>C (p.Arg1053=)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.1426A>C (p.Arg476=)
c.1148A>C
n.243-921T>G
10g.49470645A=CA1908749498ERCC6c.3315T= (p.Asp1105=)
n.386T=
n.461T=
n.364T=
n.4718T=
c.3156T= (p.Asp1052=)
c.*1611T= (n.*1611T=)
c.1425T= (p.Asp475=)
c.1147T=
n.243-920A=
10g.49470645A>CCA376715747ERCC6c.3315T>G (p.Asp1105Glu)
n.386T>G
n.461T>G
n.364T>G
n.4718T>G
c.3156T>G (p.Asp1052Glu)
c.*1611T>G (n.*1611T>G)
c.1425T>G (p.Asp475Glu)
c.1147T>G
n.243-920A>C
10g.49470645A>GCA5495368ERCC6c.3315T>C (p.Asp1105=)
n.386T>C
n.461T>C
n.364T>C
n.4718T>C
c.3156T>C (p.Asp1052=)
c.*1611T>C (n.*1611T>C)
c.1425T>C (p.Asp475=)
c.1147T>C
n.243-920A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.49470645A>TCA376715751ERCC6c.3315T>A (p.Asp1105Glu)
n.386T>A
n.461T>A
n.364T>A
n.4718T>A
c.3156T>A (p.Asp1052Glu)
c.*1611T>A (n.*1611T>A)
c.1425T>A (p.Asp475Glu)
c.1147T>A
n.243-920A>T
10g.49470645_49470646insACCAAACACACCCAACCA2787928748ERCC6c.3314_3315insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Asp1105GlufsTer7)
n.385_386insGTTGGGTGTGTTTGGT
n.460_461insGTTGGGTGTGTTTGGT
n.363_364insGTTGGGTGTGTTTGGT
n.4717_4718insGTTGGGTGTGTTTGGT
c.3155_3156insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Asp1052GlufsTer7)
c.*1610_*1611insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1610_*1611insGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.1424_1425insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Asp475GlufsTer7)
c.1146_1147insGTTGGGTGTGTTTGGT
n.243-920_243-919insACCAAACACACCCAAC
10g.49470646T>ACA376715756ERCC6c.3314A>T (p.Asp1105Val)
n.385A>T
n.460A>T
n.363A>T
n.4717A>T
c.3155A>T (p.Asp1052Val)
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.1146A>T
n.243-919T>A
10g.49470646T>CCA5495369ERCC6c.3314A>G (p.Asp1105Gly)
n.385A>G
n.460A>G
n.363A>G
n.4717A>G
c.3155A>G (p.Asp1052Gly)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.1146A>G
n.243-919T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470646T>GCA5495370ERCC6c.3314A>C (p.Asp1105Ala)
n.385A>C
n.460A>C
n.363A>C
n.4717A>C
c.3155A>C (p.Asp1052Ala)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.1146A>C
n.243-919T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470646T=CA1908749499ERCC6c.3314A= (p.Asp1105=)
n.385A=
n.460A=
n.363A=
n.4717A=
c.3155A= (p.Asp1052=)
c.*1610A= (n.*1610A=)
c.1424A= (p.Asp475=)
c.1146A=
n.243-919T=
10g.49470647C>ACA376715761ERCC6c.3313G>T (p.Asp1105Tyr)
n.384G>T
n.459G>T
n.362G>T
n.4716G>T
c.3154G>T (p.Asp1052Tyr)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.1145G>T
n.243-918C>A
10g.49470647C>GCA376715763ERCC6c.3313G>C (p.Asp1105His)
n.384G>C
n.459G>C
n.362G>C
n.4716G>C
c.3154G>C (p.Asp1052His)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.1145G>C
n.243-918C>G
10g.49470647C>TCA376715765ERCC6c.3313G>A (p.Asp1105Asn)
n.384G>A
n.459G>A
n.362G>A
n.4716G>A
c.3154G>A (p.Asp1052Asn)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.1145G>A
n.243-918C>T
gnomAD v4
10g.49470648A>CCA376715768ERCC6c.3312T>G (p.Asn1104Lys)
n.383T>G
n.458T>G
n.361T>G
n.4715T>G
c.3153T>G (p.Asn1051Lys)
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
c.1422T>G (p.Asn474Lys)
c.1144T>G
n.243-917A>C
10g.49470648A>GCA469788950ERCC6c.3312T>C (p.Asn1104=)
n.383T>C
n.458T>C
n.361T>C
n.4715T>C
c.3153T>C (p.Asn1051=)
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
c.1422T>C (p.Asn474=)
c.1144T>C
n.243-917A>G
10g.49470648A>TCA376715770ERCC6c.3312T>A (p.Asn1104Lys)
n.383T>A
n.458T>A
n.361T>A
n.4715T>A
c.3153T>A (p.Asn1051Lys)
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
c.1422T>A (p.Asn474Lys)
c.1144T>A
n.243-917A>T
10g.49470649T>ACA376715773ERCC6c.3311A>T (p.Asn1104Ile)
n.382A>T
n.457A>T
n.360A>T
n.4714A>T
c.3152A>T (p.Asn1051Ile)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
c.1143A>T
n.243-916T>A
10g.49470649T>CCA5495371ERCC6c.3311A>G (p.Asn1104Ser)
n.382A>G
n.457A>G
n.360A>G
n.4714A>G
c.3152A>G (p.Asn1051Ser)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
c.1143A>G
n.243-916T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470649T>GCA376715777ERCC6c.3311A>C (p.Asn1104Thr)
n.382A>C
n.457A>C
n.360A>C
n.4714A>C
c.3152A>C (p.Asn1051Thr)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
c.1143A>C
n.243-916T>G
10g.49470649T=CA1908749500ERCC6c.3311A= (p.Asn1104=)
n.382A=
n.457A=
n.360A=
n.4714A=
c.3152A= (p.Asn1051=)
c.*1607A= (n.*1607A=)
c.1421A= (p.Asn474=)
c.1143A=
n.243-916T=
10g.49470650T>ACA376715782ERCC6c.3310A>T (p.Asn1104Tyr)
n.381A>T
n.456A>T
n.359A>T
n.4713A>T
c.3151A>T (p.Asn1051Tyr)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
c.1142A>T
n.243-915T>A
gnomAD v4
10g.49470650T>CCA376715785ERCC6c.3310A>G (p.Asn1104Asp)
n.381A>G
n.456A>G
n.359A>G
n.4713A>G
c.3151A>G (p.Asn1051Asp)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
c.1142A>G
n.243-915T>C
10g.49470650T>GCA376715787ERCC6c.3310A>C (p.Asn1104His)
n.381A>C
n.456A>C
n.359A>C
n.4713A>C
c.3151A>C (p.Asn1051His)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
c.1420A>C (p.Asn474His)
c.1142A>C
n.243-915T>G
dbSNP
10g.49470650T=CA1908749501ERCC6c.3310A= (p.Asn1104=)
n.381A=
n.456A=
n.359A=
n.4713A=
c.3151A= (p.Asn1051=)
c.*1606A= (n.*1606A=)
c.1420A= (p.Asn474=)
c.1142A=
n.243-915T=
10g.49470651G>ACA469788952ERCC6c.3309C>T (p.Ser1103=)
n.380C>T
n.455C>T
n.358C>T
n.4712C>T
c.3150C>T (p.Ser1050=)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.1419C>T (p.Ser473=)
c.1141C>T
n.243-914G>A
ClinVar
10g.49470651G>CCA376715789ERCC6c.3309C>G (p.Ser1103Arg)
n.380C>G
n.455C>G
n.358C>G
n.4712C>G
c.3150C>G (p.Ser1050Arg)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.1419C>G (p.Ser473Arg)
c.1141C>G
n.243-914G>C
10g.49470651G>TCA376715791ERCC6c.3309C>A (p.Ser1103Arg)
n.380C>A
n.455C>A
n.358C>A
n.4712C>A
c.3150C>A (p.Ser1050Arg)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.1419C>A (p.Ser473Arg)
c.1141C>A
n.243-914G>T
10g.49470652C>ACA376715799ERCC6c.3308G>T (p.Ser1103Ile)
n.379G>T
n.454G>T
n.357G>T
n.4711G>T
c.3149G>T (p.Ser1050Ile)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.1418G>T (p.Ser473Ile)
c.1140G>T
n.243-913C>A
10g.49470652C>GCA376715797ERCC6c.3308G>C (p.Ser1103Thr)
n.379G>C
n.454G>C
n.357G>C
n.4711G>C
c.3149G>C (p.Ser1050Thr)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.1418G>C (p.Ser473Thr)
c.1140G>C
n.243-913C>G
10g.49470652C>TCA376715794ERCC6c.3308G>A (p.Ser1103Asn)
n.379G>A
n.454G>A
n.357G>A
n.4711G>A
c.3149G>A (p.Ser1050Asn)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.1418G>A (p.Ser473Asn)
c.1140G>A
n.243-913C>T
10g.49470653T>ACA376715803ERCC6c.3307A>T (p.Ser1103Cys)
n.378A>T
n.453A>T
n.356A>T
n.4710A>T
c.3148A>T (p.Ser1050Cys)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.1417A>T (p.Ser473Cys)
c.1139A>T
n.243-912T>A
10g.49470653T>CCA5495372ERCC6c.3307A>G (p.Ser1103Gly)
n.378A>G
n.453A>G
n.356A>G
n.4710A>G
c.3148A>G (p.Ser1050Gly)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.1417A>G (p.Ser473Gly)
c.1139A>G
n.243-912T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470653T>GCA376715806ERCC6c.3307A>C (p.Ser1103Arg)
n.378A>C
n.453A>C
n.356A>C
n.4710A>C
c.3148A>C (p.Ser1050Arg)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.1417A>C (p.Ser473Arg)
c.1139A>C
n.243-912T>G
10g.49470653T=CA1908749502ERCC6c.3307A= (p.Ser1103=)
n.378A=
n.453A=
n.356A=
n.4710A=
c.3148A= (p.Ser1050=)
c.*1603A= (n.*1603A=)
c.1417A= (p.Ser473=)
c.1139A=
n.243-912T=
10g.49470654A>CCA469788956ERCC6c.3306T>G (p.Thr1102=)
n.377T>G
n.452T>G
n.355T>G
n.4709T>G
c.3147T>G (p.Thr1049=)
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
c.1416T>G (p.Thr472=)
c.1138T>G
n.243-911A>C
10g.49470654A>GCA469788955ERCC6c.3306T>C (p.Thr1102=)
n.377T>C
n.452T>C
n.355T>C
n.4709T>C
c.3147T>C (p.Thr1049=)
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
c.1416T>C (p.Thr472=)
c.1138T>C
n.243-911A>G
10g.49470654A>TCA469788953ERCC6c.3306T>A (p.Thr1102=)
n.377T>A
n.452T>A
n.355T>A
n.4709T>A
c.3147T>A (p.Thr1049=)
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
c.1416T>A (p.Thr472=)
c.1138T>A
n.243-911A>T
10g.49470655delCA2609134203ERCC6c.3305del (p.Thr1102IlefsTer21)
n.376del
n.451del
n.354del
n.4708del
c.3146del (p.Thr1049IlefsTer21)
c.*1601del (n.*1601del)
c.1415del (p.Thr472IlefsTer21)
c.1137del
n.243-910del
gnomAD v4
10g.49470655G>ACA5495373ERCC6c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
n.376C>T
n.451C>T
n.354C>T
n.4708C>T
c.3146C>T (p.Thr1049Ile)
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.1137C>T
n.243-910G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470655G>CCA376715809ERCC6c.3305C>G (p.Thr1102Ser)
n.376C>G
n.451C>G
n.354C>G
n.4708C>G
c.3146C>G (p.Thr1049Ser)
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.1137C>G
n.243-910G>C
10g.49470655G=CA1908749503ERCC6c.3305C= (p.Thr1102=)
n.376C=
n.451C=
n.354C=
n.4708C=
c.3146C= (p.Thr1049=)
c.*1601C= (n.*1601C=)
c.1415C= (p.Thr472=)
c.1137C=
n.243-910G=
10g.49470655G>TCA376715812ERCC6c.3305C>A (p.Thr1102Asn)
n.376C>A
n.451C>A
n.354C>A
n.4708C>A
c.3146C>A (p.Thr1049Asn)
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.1137C>A
n.243-910G>T
10g.49470656T>ACA376715815ERCC6c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
n.375A>T
n.450A>T
n.353A>T
n.4707A>T
c.3145A>T (p.Thr1049Ser)
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.1136A>T
n.243-909T>A
10g.49470656T>CCA376715817ERCC6c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
n.375A>G
n.450A>G
n.353A>G
n.4707A>G
c.3145A>G (p.Thr1049Ala)
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.1136A>G
n.243-909T>C
10g.49470656T>GCA376715819ERCC6c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
n.375A>C
n.450A>C
n.353A>C
n.4707A>C
c.3145A>C (p.Thr1049Pro)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.1136A>C
n.243-909T>G
10g.49470657T>ACA469788961ERCC6c.3303A>T (p.Val1101=)
n.374A>T
n.449A>T
n.352A>T
n.4706A>T
c.3144A>T (p.Val1048=)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.1413A>T (p.Val471=)
c.1135A>T
n.243-908T>A
10g.49470657T>CCA469788960ERCC6c.3303A>G (p.Val1101=)
n.374A>G
n.449A>G
n.352A>G
n.4706A>G
c.3144A>G (p.Val1048=)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.1413A>G (p.Val471=)
c.1135A>G
n.243-908T>C
gnomAD v4
10g.49470657T>GCA469788958ERCC6c.3303A>C (p.Val1101=)
n.374A>C
n.449A>C
n.352A>C
n.4706A>C
c.3144A>C (p.Val1048=)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.1413A>C (p.Val471=)
c.1135A>C
n.243-908T>G
10g.49470658A>CCA376715823ERCC6c.3302T>G (p.Val1101Gly)
n.373T>G
n.448T>G
n.351T>G
n.4705T>G
c.3143T>G (p.Val1048Gly)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1134T>G
n.243-907A>C
10g.49470658A>GCA376715825ERCC6c.3302T>C (p.Val1101Ala)
n.373T>C
n.448T>C
n.351T>C
n.4705T>C
c.3143T>C (p.Val1048Ala)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1134T>C
n.243-907A>G
10g.49470658A>TCA376715828ERCC6c.3302T>A (p.Val1101Glu)
n.373T>A
n.448T>A
n.351T>A
n.4705T>A
c.3143T>A (p.Val1048Glu)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1134T>A
n.243-907A>T
10g.49470659C>ACA376715838ERCC6c.3301G>T (p.Val1101Leu)
n.372G>T
n.447G>T
n.350G>T
n.4704G>T
c.3142G>T (p.Val1048Leu)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1133G>T
n.243-906C>A
10g.49470659C>GCA376715837ERCC6c.3301G>C (p.Val1101Leu)
n.372G>C
n.447G>C
n.350G>C
n.4704G>C
c.3142G>C (p.Val1048Leu)
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1133G>C
n.243-906C>G
10g.49470659C>TCA376715832ERCC6c.3301G>A (p.Val1101Ile)
n.372G>A
n.447G>A
n.350G>A
n.4704G>A
c.3142G>A (p.Val1048Ile)
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1133G>A
n.243-906C>T
ClinVar
10g.49470660A=CA1908749504ERCC6c.3300T= (p.Asn1100=)
n.371T=
n.446T=
n.349T=
n.4703T=
c.3141T= (p.Asn1047=)
c.*1596T= (n.*1596T=)
c.1410T= (p.Asn470=)
c.1132T=
n.243-905A=
10g.49470660A>CCA376715843ERCC6c.3300T>G (p.Asn1100Lys)
n.371T>G
n.446T>G
n.349T>G
n.4703T>G
c.3141T>G (p.Asn1047Lys)
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.1410T>G (p.Asn470Lys)
c.1132T>G
n.243-905A>C
gnomAD v4
10g.49470660A>GCA469788964ERCC6c.3300T>C (p.Asn1100=)
n.371T>C
n.446T>C
n.349T>C
n.4703T>C
c.3141T>C (p.Asn1047=)
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.1410T>C (p.Asn470=)
c.1132T>C
n.243-905A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470660A>TCA376715845ERCC6c.3300T>A (p.Asn1100Lys)
n.371T>A
n.446T>A
n.349T>A
n.4703T>A
c.3141T>A (p.Asn1047Lys)
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.1410T>A (p.Asn470Lys)
c.1132T>A
n.243-905A>T
10g.49470661T>ACA376715848ERCC6c.3299A>T (p.Asn1100Ile)
n.370A>T
n.445A>T
n.348A>T
n.4702A>T
c.3140A>T (p.Asn1047Ile)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.1131A>T
n.243-904T>A
10g.49470661T>CCA376715852ERCC6c.3299A>G (p.Asn1100Ser)
n.370A>G
n.445A>G
n.348A>G
n.4702A>G
c.3140A>G (p.Asn1047Ser)
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.1131A>G
n.243-904T>C
dbSNP
10g.49470661T>GCA376715849ERCC6c.3299A>C (p.Asn1100Thr)
n.370A>C
n.445A>C
n.348A>C
n.4702A>C
c.3140A>C (p.Asn1047Thr)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.1131A>C
n.243-904T>G
10g.49470661T=CA1908749505ERCC6c.3299A= (p.Asn1100=)
n.370A=
n.445A=
n.348A=
n.4702A=
c.3140A= (p.Asn1047=)
c.*1595A= (n.*1595A=)
c.1409A= (p.Asn470=)
c.1131A=
n.243-904T=
10g.49470662T>ACA376715855ERCC6c.3298A>T (p.Asn1100Tyr)
n.369A>T
n.444A>T
n.347A>T
n.4701A>T
c.3139A>T (p.Asn1047Tyr)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.1130A>T
n.243-903T>A
10g.49470662T>CCA376715858ERCC6c.3298A>G (p.Asn1100Asp)
n.369A>G
n.444A>G
n.347A>G
n.4701A>G
c.3139A>G (p.Asn1047Asp)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.1130A>G
n.243-903T>C
dbSNP
10g.49470662T>GCA376715860ERCC6c.3298A>C (p.Asn1100His)
n.369A>C
n.444A>C
n.347A>C
n.4701A>C
c.3139A>C (p.Asn1047His)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.1408A>C (p.Asn470His)
c.1130A>C
n.243-903T>G
10g.49470662T=CA1908749506ERCC6c.3298A= (p.Asn1100=)
n.369A=
n.444A=
n.347A=
n.4701A=
c.3139A= (p.Asn1047=)
c.*1594A= (n.*1594A=)
c.1408A= (p.Asn470=)
c.1130A=
n.243-903T=
10g.49470663A=CA1908749507ERCC6c.3297T= (p.Ser1099=)
n.368T=
n.443T=
n.346T=
n.4700T=
c.3138T= (p.Ser1046=)
c.*1593T= (n.*1593T=)
c.1407T= (p.Ser469=)
c.1129T=
n.243-902A=
10g.49470663A>CCA376715862ERCC6c.3297T>G (p.Ser1099Arg)
n.368T>G
n.443T>G
n.346T>G
n.4700T>G
c.3138T>G (p.Ser1046Arg)
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
c.1407T>G (p.Ser469Arg)
c.1129T>G
n.243-902A>C
10g.49470663A>GCA469788968ERCC6c.3297T>C (p.Ser1099=)
n.368T>C
n.443T>C
n.346T>C
n.4700T>C
c.3138T>C (p.Ser1046=)
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.1407T>C (p.Ser469=)
c.1129T>C
n.243-902A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470663A>TCA376715865ERCC6c.3297T>A (p.Ser1099Arg)
n.368T>A
n.443T>A
n.346T>A
n.4700T>A
c.3138T>A (p.Ser1046Arg)
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
c.1407T>A (p.Ser469Arg)
c.1129T>A
n.243-902A>T
10g.49470664C>ACA376715869ERCC6c.3296G>T (p.Ser1099Ile)
n.367G>T
n.442G>T
n.345G>T
n.4699G>T
c.3137G>T (p.Ser1046Ile)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1128G>T
n.243-901C>A
10g.49470664C>GCA376715870ERCC6c.3296G>C (p.Ser1099Thr)
n.367G>C
n.442G>C
n.345G>C
n.4699G>C
c.3137G>C (p.Ser1046Thr)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1128G>C
n.243-901C>G
10g.49470664C>TCA376715872ERCC6c.3296G>A (p.Ser1099Asn)
n.367G>A
n.442G>A
n.345G>A
n.4699G>A
c.3137G>A (p.Ser1046Asn)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1128G>A
n.243-901C>T
10g.49470665T>ACA376715874ERCC6c.3295A>T (p.Ser1099Cys)
n.366A>T
n.441A>T
n.344A>T
n.4698A>T
c.3136A>T (p.Ser1046Cys)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1127A>T
n.243-900T>A
10g.49470665T>CCA376715876ERCC6c.3295A>G (p.Ser1099Gly)
n.366A>G
n.441A>G
n.344A>G
n.4698A>G
c.3136A>G (p.Ser1046Gly)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1127A>G
n.243-900T>C
10g.49470665T>GCA376715878ERCC6c.3295A>C (p.Ser1099Arg)
n.366A>C
n.441A>C
n.344A>C
n.4698A>C
c.3136A>C (p.Ser1046Arg)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1127A>C
n.243-900T>G
10g.49470666A=CA1908749508ERCC6c.3294T= (p.Ser1098=)
n.365T=
n.440T=
n.343T=
n.4697T=
c.3135T= (p.Ser1045=)
c.*1590T= (n.*1590T=)
c.1404T= (p.Ser468=)
c.1126T=
n.243-899A=
10g.49470666A>CCA376715885ERCC6c.3294T>G (p.Ser1098Arg)
n.365T>G
n.440T>G
n.343T>G
n.4697T>G
c.3135T>G (p.Ser1045Arg)
c.*1590T>G (n.*1590T>G)
c.1404T>G (p.Ser468Arg)
c.1126T>G
n.243-899A>C
10g.49470666A>GCA5495374ERCC6c.3294T>C (p.Ser1098=)
n.365T>C
n.440T>C
n.343T>C
n.4697T>C
c.3135T>C (p.Ser1045=)
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
c.1404T>C (p.Ser468=)
c.1126T>C
n.243-899A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49470666A>TCA376715882ERCC6c.3294T>A (p.Ser1098Arg)
n.365T>A
n.440T>A
n.343T>A
n.4697T>A
c.3135T>A (p.Ser1045Arg)
c.*1590T>A (n.*1590T>A)
c.1404T>A (p.Ser468Arg)
c.1126T>A
n.243-899A>T
10g.49470667C>ACA376715886ERCC6c.3293G>T (p.Ser1098Ile)
n.364G>T
n.439G>T
n.342G>T
n.4696G>T
c.3134G>T (p.Ser1045Ile)
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
c.1403G>T (p.Ser468Ile)
c.1125G>T
n.243-898C>A
10g.49470667C>GCA376715889ERCC6c.3293G>C (p.Ser1098Thr)
n.364G>C
n.439G>C
n.342G>C
n.4696G>C
c.3134G>C (p.Ser1045Thr)
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.1125G>C
n.243-898C>G
10g.49470667C>TCA376715892ERCC6c.3293G>A (p.Ser1098Asn)
n.364G>A
n.439G>A
n.342G>A
n.4696G>A
c.3134G>A (p.Ser1045Asn)
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.1125G>A
n.243-898C>T
10g.49470668T>ACA376715895ERCC6c.3292A>T (p.Ser1098Cys)
n.363A>T
n.438A>T
n.341A>T
n.4695A>T
c.3133A>T (p.Ser1045Cys)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.1402A>T (p.Ser468Cys)
c.1124A>T
n.243-897T>A
10g.49470668T>CCA376715897ERCC6c.3292A>G (p.Ser1098Gly)
n.363A>G
n.438A>G
n.341A>G
n.4695A>G
c.3133A>G (p.Ser1045Gly)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.1402A>G (p.Ser468Gly)
c.1124A>G
n.243-897T>C
gnomAD v4
10g.49470668T>GCA376715899ERCC6c.3292A>C (p.Ser1098Arg)
n.363A>C
n.438A>C
n.341A>C
n.4695A>C
c.3133A>C (p.Ser1045Arg)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.1402A>C (p.Ser468Arg)
c.1124A>C
n.243-897T>G
10g.49470669C>ACA376715903ERCC6c.3291G>T (p.Met1097Ile)
n.362G>T
n.437G>T
n.340G>T
n.4694G>T
c.3132G>T (p.Met1044Ile)
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
c.1401G>T (p.Met467Ile)
c.1123G>T
n.243-896C>A
10g.49470669C>GCA376715905ERCC6c.3291G>C (p.Met1097Ile)
n.362G>C
n.437G>C
n.340G>C
n.4694G>C
c.3132G>C (p.Met1044Ile)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
c.1401G>C (p.Met467Ile)
c.1123G>C
n.243-896C>G
10g.49470669C>TCA376715906ERCC6c.3291G>A (p.Met1097Ile)
n.362G>A
n.437G>A
n.340G>A
n.4694G>A
c.3132G>A (p.Met1044Ile)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
c.1401G>A (p.Met467Ile)
c.1123G>A
n.243-896C>T
10g.49470670A>CCA376715911ERCC6c.3290T>G (p.Met1097Arg)
n.361T>G
n.436T>G
n.339T>G
n.4693T>G
c.3131T>G (p.Met1044Arg)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.1400T>G (p.Met467Arg)
c.1122T>G
n.243-895A>C
10g.49470670A>GCA376715912ERCC6c.3290T>C (p.Met1097Thr)
n.361T>C
n.436T>C
n.339T>C
n.4693T>C
c.3131T>C (p.Met1044Thr)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.1400T>C (p.Met467Thr)
c.1122T>C
n.243-895A>G
10g.49470670A>TCA376715915ERCC6c.3290T>A (p.Met1097Lys)
n.361T>A
n.436T>A
n.339T>A
n.4693T>A
c.3131T>A (p.Met1044Lys)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.1122T>A
n.243-895A>T
10g.49470671T>ACA376715923ERCC6c.3289A>T (p.Met1097Leu)
n.360A>T
n.435A>T
n.338A>T
n.4692A>T
c.3130A>T (p.Met1044Leu)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.1121A>T
n.243-894T>A
10g.49470671T>CCA090900ERCC6c.3289A>G (p.Met1097Val)
n.360A>G
n.435A>G
n.338A>G
n.4692A>G
c.3130A>G (p.Met1044Val)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.1399A>G (p.Met467Val)
c.1121A>G
n.243-894T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470671T>GCA376715919ERCC6c.3289A>C (p.Met1097Leu)
n.360A>C
n.435A>C
n.338A>C
n.4692A>C
c.3130A>C (p.Met1044Leu)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.1121A>C
n.243-894T>G
10g.49470671T=CA1908749509ERCC6c.3289A= (p.Met1097=)
n.360A=
n.435A=
n.338A=
n.4692A=
c.3130A= (p.Met1044=)
c.*1585A= (n.*1585A=)
c.1399A= (p.Met467=)
c.1121A=
n.243-894T=
10g.49470671_49470672delinsCACA2573145162ERCC6c.3288_3289delinsTG (p.Met1097Val)
n.359_360delinsTG
n.434_435delinsTG
n.337_338delinsTG
n.4691_4692delinsTG
c.3129_3130delinsTG (p.Met1044Val)
c.*1584_*1585delinsTG (n.*1584_*1585delinsTG)
c.1398_1399delinsTG (p.Met467Val)
c.1120_1121delinsTG
n.243-894_243-893delinsCA
ClinVar
10g.49470671_49470672delinsCTCA2580081558ERCC6c.3288_3289delinsAG (p.His1096_Met1097delinsGlnVal)
n.359_360delinsAG
n.434_435delinsAG
n.337_338delinsAG
n.4691_4692delinsAG
c.3129_3130delinsAG (p.His1043_Met1044delinsGlnVal)
c.*1584_*1585delinsAG (n.*1584_*1585delinsAG)
c.1398_1399delinsAG (p.His466_Met467delinsGlnVal)
c.1120_1121delinsAG
n.243-894_243-893delinsCT
ClinVar
10g.49470672G>ACA469788978ERCC6c.3288C>T (p.His1096=)
n.359C>T
n.434C>T
n.337C>T
n.4691C>T
c.3129C>T (p.His1043=)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.1398C>T (p.His466=)
c.1120C>T
n.243-893G>A
ClinVar dbSNP
10g.49470672G>CCA376715926ERCC6c.3288C>G (p.His1096Gln)
n.359C>G
n.434C>G
n.337C>G
n.4691C>G
c.3129C>G (p.His1043Gln)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.1398C>G (p.His466Gln)
c.1120C>G
n.243-893G>C
10g.49470672G=CA1908749510ERCC6c.3288C= (p.His1096=)
n.359C=
n.434C=
n.337C=
n.4691C=
c.3129C= (p.His1043=)
c.*1584C= (n.*1584C=)
c.1398C= (p.His466=)
c.1120C=
n.243-893G=
10g.49470672G>TCA5495375ERCC6c.3288C>A (p.His1096Gln)
n.359C>A
n.434C>A
n.337C>A
n.4691C>A
c.3129C>A (p.His1043Gln)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.1398C>A (p.His466Gln)
c.1120C>A
n.243-893G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470673T>ACA376715930ERCC6c.3287A>T (p.His1096Leu)
n.358A>T
n.433A>T
n.336A>T
n.4690A>T
c.3128A>T (p.His1043Leu)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
c.1397A>T (p.His466Leu)
c.1119A>T
n.243-892T>A
10g.49470673T>CCA5495376ERCC6c.3287A>G (p.His1096Arg)
n.358A>G
n.433A>G
n.336A>G
n.4690A>G
c.3128A>G (p.His1043Arg)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
c.1397A>G (p.His466Arg)
c.1119A>G
n.243-892T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470673T>GCA376715934ERCC6c.3287A>C (p.His1096Pro)
n.358A>C
n.433A>C
n.336A>C
n.4690A>C
c.3128A>C (p.His1043Pro)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
c.1397A>C (p.His466Pro)
c.1119A>C
n.243-892T>G
10g.49470673T=CA1908749511ERCC6c.3287A= (p.His1096=)
n.358A=
n.433A=
n.336A=
n.4690A=
c.3128A= (p.His1043=)
c.*1583A= (n.*1583A=)
c.1397A= (p.His466=)
c.1119A=
n.243-892T=
10g.49470674G>ACA376715938ERCC6c.3286C>T (p.His1096Tyr)
n.357C>T
n.432C>T
n.335C>T
n.4689C>T
c.3127C>T (p.His1043Tyr)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
c.1396C>T (p.His466Tyr)
c.1118C>T
n.243-891G>A
10g.49470674G>CCA376715939ERCC6c.3286C>G (p.His1096Asp)
n.357C>G
n.432C>G
n.335C>G
n.4689C>G
c.3127C>G (p.His1043Asp)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
c.1396C>G (p.His466Asp)
c.1118C>G
n.243-891G>C
10g.49470674G>TCA376715941ERCC6c.3286C>A (p.His1096Asn)
n.357C>A
n.432C>A
n.335C>A
n.4689C>A
c.3127C>A (p.His1043Asn)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.1396C>A (p.His466Asn)
c.1118C>A
n.243-891G>T
10g.49470675A>CCA469788986ERCC6c.3285T>G (p.Pro1095=)
n.356T>G
n.431T>G
n.334T>G
n.4688T>G
c.3126T>G (p.Pro1042=)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.1395T>G (p.Pro465=)
c.1117T>G
n.243-890A>C
10g.49470675A>GCA469788985ERCC6c.3285T>C (p.Pro1095=)
n.356T>C
n.431T>C
n.334T>C
n.4688T>C
c.3126T>C (p.Pro1042=)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.1395T>C (p.Pro465=)
c.1117T>C
n.243-890A>G
10g.49470675A>TCA469788982ERCC6c.3285T>A (p.Pro1095=)
n.356T>A
n.431T>A
n.334T>A
n.4688T>A
c.3126T>A (p.Pro1042=)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.1395T>A (p.Pro465=)
c.1117T>A
n.243-890A>T
10g.49470676G>ACA5495377ERCC6c.3284C>T (p.Pro1095Leu)
n.355C>T
n.430C>T
n.333C>T
n.4687C>T
c.3125C>T (p.Pro1042Leu)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.1116C>T
n.243-889G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470676G>CCA199597ERCC6c.3284C>G (p.Pro1095Arg)
n.355C>G
n.430C>G
n.333C>G
n.4687C>G
c.3125C>G (p.Pro1042Arg)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.1116C>G
n.243-889G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470676G=CA1908749512ERCC6c.3284C= (p.Pro1095=)
n.355C=
n.430C=
n.333C=
n.4687C=
c.3125C= (p.Pro1042=)
c.*1580C= (n.*1580C=)
c.1394C= (p.Pro465=)
c.1116C=
n.243-889G=
10g.49470676G>TCA376715948ERCC6c.3284C>A (p.Pro1095His)
n.355C>A
n.430C>A
n.333C>A
n.4687C>A
c.3125C>A (p.Pro1042His)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.1116C>A
n.243-889G>T
10g.49470677G>ACA376715950ERCC6c.3283C>T (p.Pro1095Ser)
n.354C>T
n.429C>T
n.332C>T
n.4686C>T
c.3124C>T (p.Pro1042Ser)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.1115C>T
n.243-888G>A
10g.49470677G>CCA376715952ERCC6c.3283C>G (p.Pro1095Ala)
n.354C>G
n.429C>G
n.332C>G
n.4686C>G
c.3124C>G (p.Pro1042Ala)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.1115C>G
n.243-888G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470677G=CA1908749513ERCC6c.3283C= (p.Pro1095=)
n.354C=
n.429C=
n.332C=
n.4686C=
c.3124C= (p.Pro1042=)
c.*1579C= (n.*1579C=)
c.1393C= (p.Pro465=)
c.1115C=
n.243-888G=
10g.49470677G>TCA376715955ERCC6c.3283C>A (p.Pro1095Thr)
n.354C>A
n.429C>A
n.332C>A
n.4686C>A
c.3124C>A (p.Pro1042Thr)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.1115C>A
n.243-888G>T
10g.49470678G>ACA469788993ERCC6c.3282C>T (p.Asp1094=)
n.353C>T
n.428C>T
n.331C>T
n.4685C>T
c.3123C>T (p.Asp1041=)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.1392C>T (p.Asp464=)
c.1114C>T
n.243-887G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470678G>CCA376715958ERCC6c.3282C>G (p.Asp1094Glu)
n.353C>G
n.428C>G
n.331C>G
n.4685C>G
c.3123C>G (p.Asp1041Glu)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.1392C>G (p.Asp464Glu)
c.1114C>G
n.243-887G>C
10g.49470678G=CA1908749514ERCC6c.3282C= (p.Asp1094=)
n.353C=
n.428C=
n.331C=
n.4685C=
c.3123C= (p.Asp1041=)
c.*1578C= (n.*1578C=)
c.1392C= (p.Asp464=)
c.1114C=
n.243-887G=
10g.49470678G>TCA376715959ERCC6c.3282C>A (p.Asp1094Glu)
n.353C>A
n.428C>A
n.331C>A
n.4685C>A
c.3123C>A (p.Asp1041Glu)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.1392C>A (p.Asp464Glu)
c.1114C>A
n.243-887G>T
10g.49470679T>ACA376715963ERCC6c.3281A>T (p.Asp1094Val)
n.352A>T
n.427A>T
n.330A>T
n.4684A>T
c.3122A>T (p.Asp1041Val)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.1391A>T (p.Asp464Val)
c.1113A>T
n.243-886T>A
10g.49470679T>CCA376715966ERCC6c.3281A>G (p.Asp1094Gly)
n.352A>G
n.427A>G
n.330A>G
n.4684A>G
c.3122A>G (p.Asp1041Gly)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
c.1113A>G
n.243-886T>C
10g.49470679T>GCA376715968ERCC6c.3281A>C (p.Asp1094Ala)
n.352A>C
n.427A>C
n.330A>C
n.4684A>C
c.3122A>C (p.Asp1041Ala)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.1113A>C
n.243-886T>G
10g.49470680C>ACA376715970ERCC6c.3280G>T (p.Asp1094Tyr)
n.351G>T
n.426G>T
n.329G>T
n.4683G>T
c.3121G>T (p.Asp1041Tyr)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
c.1112G>T
n.243-885C>A
10g.49470680C=CA1908749515ERCC6c.3280G= (p.Asp1094=)
n.351G=
n.426G=
n.329G=
n.4683G=
c.3121G= (p.Asp1041=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
c.1390G= (p.Asp464=)
c.1112G=
n.243-885C=
10g.49470680C>GCA376715973ERCC6c.3280G>C (p.Asp1094His)
n.351G>C
n.426G>C
n.329G>C
n.4683G>C
c.3121G>C (p.Asp1041His)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.1390G>C (p.Asp464His)
c.1112G>C
n.243-885C>G
10g.49470680C>TCA376715976ERCC6c.3280G>A (p.Asp1094Asn)
n.351G>A
n.426G>A
n.329G>A
n.4683G>A
c.3121G>A (p.Asp1041Asn)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.1112G>A
n.243-885C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470681A=CA1908749516ERCC6c.3279T= (p.Asp1093=)
n.350T=
n.425T=
n.328T=
n.4682T=
c.3120T= (p.Asp1040=)
c.*1575T= (n.*1575T=)
c.1389T= (p.Asp463=)
c.1111T=
n.243-884A=
10g.49470681A>CCA376715978ERCC6c.3279T>G (p.Asp1093Glu)
n.350T>G
n.425T>G
n.328T>G
n.4682T>G
c.3120T>G (p.Asp1040Glu)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.1111T>G
n.243-884A>C
10g.49470681A>GCA469788997ERCC6c.3279T>C (p.Asp1093=)
n.350T>C
n.425T>C
n.328T>C
n.4682T>C
c.3120T>C (p.Asp1040=)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.1389T>C (p.Asp463=)
c.1111T>C
n.243-884A>G
gnomAD v4
10g.49470681A>TCA5495378ERCC6c.3279T>A (p.Asp1093Glu)
n.350T>A
n.425T>A
n.328T>A
n.4682T>A
c.3120T>A (p.Asp1040Glu)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.1389T>A (p.Asp463Glu)
c.1111T>A
n.243-884A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470682T>ACA376715983ERCC6c.3278A>T (p.Asp1093Val)
n.349A>T
n.424A>T
n.327A>T
n.4681A>T
c.3119A>T (p.Asp1040Val)
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.1110A>T
n.243-883T>A
10g.49470682T>CCA376715984ERCC6c.3278A>G (p.Asp1093Gly)
n.349A>G
n.424A>G
n.327A>G
n.4681A>G
c.3119A>G (p.Asp1040Gly)
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.1110A>G
n.243-883T>C
ClinVar
10g.49470682T>GCA376715986ERCC6c.3278A>C (p.Asp1093Ala)
n.349A>C
n.424A>C
n.327A>C
n.4681A>C
c.3119A>C (p.Asp1040Ala)
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.1110A>C
n.243-883T>G
10g.49470683C>ACA376715994ERCC6c.3277G>T (p.Asp1093Tyr)
n.348G>T
n.423G>T
n.326G>T
n.4680G>T
c.3118G>T (p.Asp1040Tyr)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.1109G>T
n.243-882C>A
COSMIC
10g.49470683C>GCA376715992ERCC6c.3277G>C (p.Asp1093His)
n.348G>C
n.423G>C
n.326G>C
n.4680G>C
c.3118G>C (p.Asp1040His)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.1387G>C (p.Asp463His)
c.1109G>C
n.243-882C>G
gnomAD v4
10g.49470683C>TCA376715990ERCC6c.3277G>A (p.Asp1093Asn)
n.348G>A
n.423G>A
n.326G>A
n.4680G>A
c.3118G>A (p.Asp1040Asn)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.1109G>A
n.243-882C>T
10g.49470683_49470693delinsCTTTCAAAGGACA1908749517ERCC6c.3267_3277delinsTCCTTTGAAAG (p.Asp1089=)
n.338_348delinsTCCTTTGAAAG
n.413_423delinsTCCTTTGAAAG
n.316_326delinsTCCTTTGAAAG
n.4670_4680delinsTCCTTTGAAAG
c.3108_3118delinsTCCTTTGAAAG (p.Asp1036=)
c.*1563_*1573delinsTCCTTTGAAAG (n.*1563_*1573delinsTCCTTTGAAAG)
c.1377_1387delinsTCCTTTGAAAG (p.Asp459=)
c.1099_1109delinsTCCTTTGAAAG
n.243-882_243-872delinsCTTTCAAAGGA
10g.49470684T>ACA376715995ERCC6c.3276A>T (p.Lys1092Asn)
n.347A>T
n.422A>T
n.325A>T
n.4679A>T
c.3117A>T (p.Lys1039Asn)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.1386A>T (p.Lys462Asn)
c.1108A>T
n.243-881T>A
10g.49470684T>CCA469789001ERCC6c.3276A>G (p.Lys1092=)
n.347A>G
n.422A>G
n.325A>G
n.4679A>G
c.3117A>G (p.Lys1039=)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.1108A>G
n.243-881T>C
10g.49470684T>GCA376715996ERCC6c.3276A>C (p.Lys1092Asn)
n.347A>C
n.422A>C
n.325A>C
n.4679A>C
c.3117A>C (p.Lys1039Asn)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.1108A>C
n.243-881T>G
10g.49470685_49470694delCA1908749518ERCC6c.3267_3276del (p.Asp1089GlufsTer6)
n.338_347del
n.413_422del
n.316_325del
n.4670_4679del
c.3108_3117del (p.Asp1036GlufsTer6)
c.*1563_*1572del (n.*1563_*1572del)
c.1377_1386del (p.Asp459GlufsTer6)
c.1099_1108del
n.243-880_243-871del
dbSNP
10g.49470685T>ACA376716001ERCC6c.3275A>T (p.Lys1092Ile)
n.346A>T
n.421A>T
n.324A>T
n.4678A>T
c.3116A>T (p.Lys1039Ile)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
c.1107A>T
n.243-880T>A
10g.49470685T>CCA376716003ERCC6c.3275A>G (p.Lys1092Arg)
n.346A>G
n.421A>G
n.324A>G
n.4678A>G
c.3116A>G (p.Lys1039Arg)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1107A>G
n.243-880T>C
10g.49470685T>GCA376716004ERCC6c.3275A>C (p.Lys1092Thr)
n.346A>C
n.421A>C
n.324A>C
n.4678A>C
c.3116A>C (p.Lys1039Thr)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1107A>C
n.243-880T>G
10g.49470686T>ACA376716007ERCC6c.3274A>T (p.Lys1092Ter)
n.345A>T
n.420A>T
n.323A>T
n.4677A>T
c.3115A>T (p.Lys1039Ter)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1106A>T
n.243-879T>A
10g.49470686T>CCA376716011ERCC6c.3274A>G (p.Lys1092Glu)
n.345A>G
n.420A>G
n.323A>G
n.4677A>G
c.3115A>G (p.Lys1039Glu)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1106A>G
n.243-879T>C
ClinVar
10g.49470686T>GCA376716013ERCC6c.3274A>C (p.Lys1092Gln)
n.345A>C
n.420A>C
n.323A>C
n.4677A>C
c.3115A>C (p.Lys1039Gln)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1106A>C
n.243-879T>G
10g.49470687C>ACA376716018ERCC6c.3273G>T (p.Leu1091Phe)
n.344G>T
n.419G>T
n.322G>T
n.4676G>T
c.3114G>T (p.Leu1038Phe)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
c.1383G>T (p.Leu461Phe)
c.1105G>T
n.243-878C>A
10g.49470687C>GCA376716020ERCC6c.3273G>C (p.Leu1091Phe)
n.344G>C
n.419G>C
n.322G>C
n.4676G>C
c.3114G>C (p.Leu1038Phe)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
c.1383G>C (p.Leu461Phe)
c.1105G>C
n.243-878C>G
10g.49470687C>TCA469789007ERCC6c.3273G>A (p.Leu1091=)
n.344G>A
n.419G>A
n.322G>A
n.4676G>A
c.3114G>A (p.Leu1038=)
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.1105G>A
n.243-878C>T
ClinVar
10g.49470688A>CCA376716022ERCC6c.3272T>G (p.Leu1091Trp)
n.343T>G
n.418T>G
n.321T>G
n.4675T>G
c.3113T>G (p.Leu1038Trp)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
c.1382T>G (p.Leu461Trp)
c.1104T>G
n.243-877A>C
10g.49470688A>GCA376716025ERCC6c.3272T>C (p.Leu1091Ser)
n.343T>C
n.418T>C
n.321T>C
n.4675T>C
c.3113T>C (p.Leu1038Ser)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
c.1104T>C
n.243-877A>G
10g.49470688A>TCA376716028ERCC6c.3272T>A (p.Leu1091Ter)
n.343T>A
n.418T>A
n.321T>A
n.4675T>A
c.3113T>A (p.Leu1038Ter)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
c.1104T>A
n.243-877A>T
10g.49470689A=CA1908749519ERCC6c.3271T= (p.Leu1091=)
n.342T=
n.417T=
n.320T=
n.4674T=
c.3112T= (p.Leu1038=)
c.*1567T= (n.*1567T=)
c.1381T= (p.Leu461=)
c.1103T=
n.243-876A=
10g.49470689A>CCA376716031ERCC6c.3271T>G (p.Leu1091Val)
n.342T>G
n.417T>G
n.320T>G
n.4674T>G
c.3112T>G (p.Leu1038Val)
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.1381T>G (p.Leu461Val)
c.1103T>G
n.243-876A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470689A>GCA469789010ERCC6c.3271T>C (p.Leu1091=)
n.342T>C
n.417T>C
n.320T>C
n.4674T>C
c.3112T>C (p.Leu1038=)
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.1381T>C (p.Leu461=)
c.1103T>C
n.243-876A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470689A>TCA376716033ERCC6c.3271T>A (p.Leu1091Met)
n.342T>A
n.417T>A
n.320T>A
n.4674T>A
c.3112T>A (p.Leu1038Met)
c.*1567T>A (n.*1567T>A)
c.1381T>A (p.Leu461Met)
c.1103T>A
n.243-876A>T
10g.49470690A>CCA469789014ERCC6c.3270T>G (p.Pro1090=)
n.341T>G
n.416T>G
n.319T>G
n.4673T>G
c.3111T>G (p.Pro1037=)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.1380T>G (p.Pro460=)
c.1102T>G
n.243-875A>C
10g.49470690A>GCA469789013ERCC6c.3270T>C (p.Pro1090=)
n.341T>C
n.416T>C
n.319T>C
n.4673T>C
c.3111T>C (p.Pro1037=)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.1380T>C (p.Pro460=)
c.1102T>C
n.243-875A>G
10g.49470690A>TCA469789012ERCC6c.3270T>A (p.Pro1090=)
n.341T>A
n.416T>A
n.319T>A
n.4673T>A
c.3111T>A (p.Pro1037=)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.1380T>A (p.Pro460=)
c.1102T>A
n.243-875A>T
10g.49470691G>ACA376716036ERCC6c.3269C>T (p.Pro1090Leu)
n.340C>T
n.415C>T
n.318C>T
n.4672C>T
c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.1101C>T
n.243-874G>A
10g.49470691G>CCA376716042ERCC6c.3269C>G (p.Pro1090Arg)
n.340C>G
n.415C>G
n.318C>G
n.4672C>G
c.3110C>G (p.Pro1037Arg)
c.*1565C>G (n.*1565C>G)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.1101C>G
n.243-874G>C
10g.49470691G>TCA376716039ERCC6c.3269C>A (p.Pro1090His)
n.340C>A
n.415C>A
n.318C>A
n.4672C>A
c.3110C>A (p.Pro1037His)
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
c.1379C>A (p.Pro460His)
c.1101C>A
n.243-874G>T
10g.49470692G>ACA376716045ERCC6c.3268C>T (p.Pro1090Ser)
n.339C>T
n.414C>T
n.317C>T
n.4671C>T
c.3109C>T (p.Pro1037Ser)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.1100C>T
n.243-873G>A
gnomAD v4
10g.49470692G>CCA376716046ERCC6c.3268C>G (p.Pro1090Ala)
n.339C>G
n.414C>G
n.317C>G
n.4671C>G
c.3109C>G (p.Pro1037Ala)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1100C>G
n.243-873G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470692G=CA1908749520ERCC6c.3268C= (p.Pro1090=)
n.339C=
n.414C=
n.317C=
n.4671C=
c.3109C= (p.Pro1037=)
c.*1564C= (n.*1564C=)
c.1378C= (p.Pro460=)
c.1100C=
n.243-873G=
10g.49470692G>TCA376716048ERCC6c.3268C>A (p.Pro1090Thr)
n.339C>A
n.414C>A
n.317C>A
n.4671C>A
c.3109C>A (p.Pro1037Thr)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1100C>A
n.243-873G>T
10g.49470693A>CCA376716051ERCC6c.3267T>G (p.Asp1089Glu)
n.338T>G
n.413T>G
n.316T>G
n.4670T>G
c.3108T>G (p.Asp1036Glu)
c.*1563T>G (n.*1563T>G)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
c.1099T>G
n.243-872A>C
10g.49470693A>GCA469789017ERCC6c.3267T>C (p.Asp1089=)
n.338T>C
n.413T>C
n.316T>C
n.4670T>C
c.3108T>C (p.Asp1036=)
c.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.1377T>C (p.Asp459=)
c.1099T>C
n.243-872A>G
10g.49470693A>TCA376716054ERCC6c.3267T>A (p.Asp1089Glu)
n.338T>A
n.413T>A
n.316T>A
n.4670T>A
c.3108T>A (p.Asp1036Glu)
c.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
c.1099T>A
n.243-872A>T
10g.49470694T>ACA376716055ERCC6c.3266A>T (p.Asp1089Val)
n.337A>T
n.412A>T
n.315A>T
n.4669A>T
c.3107A>T (p.Asp1036Val)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1098A>T
n.243-871T>A
10g.49470694T>CCA376716058ERCC6c.3266A>G (p.Asp1089Gly)
n.337A>G
n.412A>G
n.315A>G
n.4669A>G
c.3107A>G (p.Asp1036Gly)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1098A>G
n.243-871T>C
dbSNP
10g.49470694T>GCA376716061ERCC6c.3266A>C (p.Asp1089Ala)
n.337A>C
n.412A>C
n.315A>C
n.4669A>C
c.3107A>C (p.Asp1036Ala)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1098A>C
n.243-871T>G
10g.49470694T=CA1908749521ERCC6c.3266A= (p.Asp1089=)
n.337A=
n.412A=
n.315A=
n.4669A=
c.3107A= (p.Asp1036=)
c.*1562A= (n.*1562A=)
c.1376A= (p.Asp459=)
c.1098A=
n.243-871T=
10g.49470695C>ACA376716064ERCC6c.3265G>T (p.Asp1089Tyr)
n.336G>T
n.411G>T
n.314G>T
n.4668G>T
c.3106G>T (p.Asp1036Tyr)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1097G>T
n.243-870C>A
10g.49470695C=CA1908749522ERCC6c.3265G= (p.Asp1089=)
n.336G=
n.411G=
n.314G=
n.4668G=
c.3106G= (p.Asp1036=)
c.*1561G= (n.*1561G=)
c.1375G= (p.Asp459=)
c.1097G=
n.243-870C=
10g.49470695C>GCA376716065ERCC6c.3265G>C (p.Asp1089His)
n.336G>C
n.411G>C
n.314G>C
n.4668G>C
c.3106G>C (p.Asp1036His)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1097G>C
n.243-870C>G
10g.49470695C>TCA206584847ERCC6c.3265G>A (p.Asp1089Asn)
n.336G>A
n.411G>A
n.314G>A
n.4668G>A
c.3106G>A (p.Asp1036Asn)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1097G>A
n.243-870C>T
dbSNP
10g.49470696A=CA1908749523ERCC6c.3264T= (p.Ser1088=)
n.335T=
n.410T=
n.313T=
n.4667T=
c.3105T= (p.Ser1035=)
c.*1560T= (n.*1560T=)
c.1374T= (p.Ser458=)
c.1096T=
n.243-869A=
10g.49470696A>CCA376716072ERCC6c.3264T>G (p.Ser1088Arg)
n.335T>G
n.410T>G
n.313T>G
n.4667T>G
c.3105T>G (p.Ser1035Arg)
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.1374T>G (p.Ser458Arg)
c.1096T>G
n.243-869A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470696A>GCA469789025ERCC6c.3264T>C (p.Ser1088=)
n.335T>C
n.410T>C
n.313T>C
n.4667T>C
c.3105T>C (p.Ser1035=)
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.1374T>C (p.Ser458=)
c.1096T>C
n.243-869A>G
10g.49470696A>TCA376716070ERCC6c.3264T>A (p.Ser1088Arg)
n.335T>A
n.410T>A
n.313T>A
n.4667T>A
c.3105T>A (p.Ser1035Arg)
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.1374T>A (p.Ser458Arg)
c.1096T>A
n.243-869A>T
10g.49470697C>ACA376716075ERCC6c.3263G>T (p.Ser1088Ile)
n.334G>T
n.409G>T
n.312G>T
n.4666G>T
c.3104G>T (p.Ser1035Ile)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.1373G>T (p.Ser458Ile)
c.1095G>T
n.243-868C>A
10g.49470697C>GCA376716076ERCC6c.3263G>C (p.Ser1088Thr)
n.334G>C
n.409G>C
n.312G>C
n.4666G>C
c.3104G>C (p.Ser1035Thr)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.1373G>C (p.Ser458Thr)
c.1095G>C
n.243-868C>G
10g.49470697C>TCA376716079ERCC6c.3263G>A (p.Ser1088Asn)
n.334G>A
n.409G>A
n.312G>A
n.4666G>A
c.3104G>A (p.Ser1035Asn)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.1373G>A (p.Ser458Asn)
c.1095G>A
n.243-868C>T
gnomAD v4
10g.49470698T>ACA376716082ERCC6c.3262A>T (p.Ser1088Cys)
n.333A>T
n.408A>T
n.311A>T
n.4665A>T
c.3103A>T (p.Ser1035Cys)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.1372A>T (p.Ser458Cys)
c.1094A>T
n.243-867T>A
10g.49470698T>CCA376716085ERCC6c.3262A>G (p.Ser1088Gly)
n.333A>G
n.408A>G
n.311A>G
n.4665A>G
c.3103A>G (p.Ser1035Gly)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.1372A>G (p.Ser458Gly)
c.1094A>G
n.243-867T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470698T>GCA376716088ERCC6c.3262A>C (p.Ser1088Arg)
n.333A>C
n.408A>C
n.311A>C
n.4665A>C
c.3103A>C (p.Ser1035Arg)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.1372A>C (p.Ser458Arg)
c.1094A>C
n.243-867T>G
dbSNP
10g.49470698T=CA1908749524ERCC6c.3262A= (p.Ser1088=)
n.333A=
n.408A=
n.311A=
n.4665A=
c.3103A= (p.Ser1035=)
c.*1558A= (n.*1558A=)
c.1372A= (p.Ser458=)
c.1094A=
n.243-867T=
10g.49470699T>ACA469789032ERCC6c.3261A>T (p.Arg1087=)
n.332A>T
n.407A>T
n.310A>T
n.4664A>T
c.3102A>T (p.Arg1034=)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.1371A>T (p.Arg457=)
c.1093A>T
n.243-866T>A
10g.49470699T>CCA469789030ERCC6c.3261A>G (p.Arg1087=)
n.332A>G
n.407A>G
n.310A>G
n.4664A>G
c.3102A>G (p.Arg1034=)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.1371A>G (p.Arg457=)
c.1093A>G
n.243-866T>C
10g.49470699T>GCA469789028ERCC6c.3261A>C (p.Arg1087=)
n.332A>C
n.407A>C
n.310A>C
n.4664A>C
c.3102A>C (p.Arg1034=)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
c.1371A>C (p.Arg457=)
c.1093A>C
n.243-866T>G
10g.49470699_49470705delinsTCGATTACA1908749525ERCC6c.3255_3261delinsTAATCGA (p.Ser1085=)
n.326_332delinsTAATCGA
n.401_407delinsTAATCGA
n.304_310delinsTAATCGA
n.4658_4664delinsTAATCGA
c.3096_3102delinsTAATCGA (p.Ser1032=)
c.*1551_*1557delinsTAATCGA (n.*1551_*1557delinsTAATCGA)
c.1365_1371delinsTAATCGA (p.Ser455=)
c.1087_1093delinsTAATCGA
n.243-866_243-860delinsTCGATTA
10g.49470700C>ACA376716090ERCC6c.3260G>T (p.Arg1087Leu)
n.331G>T
n.406G>T
n.309G>T
n.4663G>T
c.3101G>T (p.Arg1034Leu)
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
c.1092G>T
n.243-865C>A
10g.49470700C=CA1908749527ERCC6c.3260G= (p.Arg1087=)
n.331G=
n.406G=
n.309G=
n.4663G=
c.3101G= (p.Arg1034=)
c.*1556G= (n.*1556G=)
c.1370G= (p.Arg457=)
c.1092G=
n.243-865C=
10g.49470700C>GCA376716093ERCC6c.3260G>C (p.Arg1087Pro)
n.331G>C
n.406G>C
n.309G>C
n.4663G>C
c.3101G>C (p.Arg1034Pro)
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
c.1092G>C
n.243-865C>G
10g.49470700C>TCA5495379ERCC6c.3260G>A (p.Arg1087Gln)
n.331G>A
n.406G>A
n.309G>A
n.4663G>A
c.3101G>A (p.Arg1034Gln)
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
c.1092G>A
n.243-865C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.49470700_49470705delCA1908749526ERCC6c.3255_3260del (p.Asn1086_Arg1087del)
n.326_331del
n.401_406del
n.304_309del
n.4658_4663del
c.3096_3101del (p.Asn1033_Arg1034del)
c.*1551_*1556del (n.*1551_*1556del)
c.1365_1370del (p.Asn456_Arg457del)
c.1087_1092del
n.243-865_243-860del
dbSNP
10g.49470701G>ACA5495380ERCC6c.3259C>T (p.Arg1087Ter)
n.330C>T
n.405C>T
n.308C>T
n.4662C>T
c.3100C>T (p.Arg1034Ter)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.1369C>T (p.Arg457Ter)
c.1091C>T
n.243-864G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470701G>CCA376716095ERCC6c.3259C>G (p.Arg1087Gly)
n.330C>G
n.405C>G
n.308C>G
n.4662C>G
c.3100C>G (p.Arg1034Gly)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.1091C>G
n.243-864G>C
10g.49470701G=CA1908749528ERCC6c.3259C= (p.Arg1087=)
n.330C=
n.405C=
n.308C=
n.4662C=
c.3100C= (p.Arg1034=)
c.*1555C= (n.*1555C=)
c.1369C= (p.Arg457=)
c.1091C=
n.243-864G=
10g.49470701G>TCA469789033ERCC6c.3259C>A (p.Arg1087=)
n.330C>A
n.405C>A
n.308C>A
n.4662C>A
c.3100C>A (p.Arg1034=)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.1369C>A (p.Arg457=)
c.1091C>A
n.243-864G>T
10g.49470702A>CCA376716097ERCC6c.3258T>G (p.Asn1086Lys)
n.329T>G
n.404T>G
n.307T>G
n.4661T>G
c.3099T>G (p.Asn1033Lys)
c.*1554T>G (n.*1554T>G)
c.1368T>G (p.Asn456Lys)
c.1090T>G
n.243-863A>C
10g.49470702A>GCA469789037ERCC6c.3258T>C (p.Asn1086=)
n.329T>C
n.404T>C
n.307T>C
n.4661T>C
c.3099T>C (p.Asn1033=)
c.*1554T>C (n.*1554T>C)
c.1368T>C (p.Asn456=)
c.1090T>C
n.243-863A>G
10g.49470702A>TCA376716099ERCC6c.3258T>A (p.Asn1086Lys)
n.329T>A
n.404T>A
n.307T>A
n.4661T>A
c.3099T>A (p.Asn1033Lys)
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
c.1368T>A (p.Asn456Lys)
c.1090T>A
n.243-863A>T
10g.49470703T>ACA376716105ERCC6c.3257A>T (p.Asn1086Ile)
n.328A>T
n.403A>T
n.306A>T
n.4660A>T
c.3098A>T (p.Asn1033Ile)
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.1089A>T
n.243-862T>A
10g.49470703T>CCA5495381ERCC6c.3257A>G (p.Asn1086Ser)
n.328A>G
n.403A>G
n.306A>G
n.4660A>G
c.3098A>G (p.Asn1033Ser)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
c.1089A>G
n.243-862T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470703T>GCA376716104ERCC6c.3257A>C (p.Asn1086Thr)
n.328A>C
n.403A>C
n.306A>C
n.4660A>C
c.3098A>C (p.Asn1033Thr)
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.1089A>C
n.243-862T>G
10g.49470703T=CA1908749529ERCC6c.3257A= (p.Asn1086=)
n.328A=
n.403A=
n.306A=
n.4660A=
c.3098A= (p.Asn1033=)
c.*1553A= (n.*1553A=)
c.1367A= (p.Asn456=)
c.1089A=
n.243-862T=
10g.49470704T>ACA376716108ERCC6c.3256A>T (p.Asn1086Tyr)
n.327A>T
n.402A>T
n.305A>T
n.4659A>T
c.3097A>T (p.Asn1033Tyr)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.1088A>T
n.243-861T>A
10g.49470704T>CCA376716111ERCC6c.3256A>G (p.Asn1086Asp)
n.327A>G
n.402A>G
n.305A>G
n.4659A>G
c.3097A>G (p.Asn1033Asp)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
c.1088A>G
n.243-861T>C
gnomAD v4
10g.49470704T>GCA376716112ERCC6c.3256A>C (p.Asn1086His)
n.327A>C
n.402A>C
n.305A>C
n.4659A>C
c.3097A>C (p.Asn1033His)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.1366A>C (p.Asn456His)
c.1088A>C
n.243-861T>G
10g.49470705A>CCA469789047ERCC6c.3255T>G (p.Ser1085=)
n.326T>G
n.401T>G
n.304T>G
n.4658T>G
c.3096T>G (p.Ser1032=)
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
c.1365T>G (p.Ser455=)
c.1087T>G
n.243-860A>C
10g.49470705A>GCA469789046ERCC6c.3255T>C (p.Ser1085=)
n.326T>C
n.401T>C
n.304T>C
n.4658T>C
c.3096T>C (p.Ser1032=)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.1087T>C
n.243-860A>G
10g.49470705A>TCA469789045ERCC6c.3255T>A (p.Ser1085=)
n.326T>A
n.401T>A
n.304T>A
n.4658T>A
c.3096T>A (p.Ser1032=)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
c.1365T>A (p.Ser455=)
c.1087T>A
n.243-860A>T
10g.49470706G>ACA376716115ERCC6c.3254C>T (p.Ser1085Phe)
n.325C>T
n.400C>T
n.303C>T
n.4657C>T
c.3095C>T (p.Ser1032Phe)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1086C>T
n.243-859G>A
10g.49470706G>CCA376716116ERCC6c.3254C>G (p.Ser1085Cys)
n.325C>G
n.400C>G
n.303C>G
n.4657C>G
c.3095C>G (p.Ser1032Cys)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1086C>G
n.243-859G>C
10g.49470706G>TCA376716119ERCC6c.3254C>A (p.Ser1085Tyr)
n.325C>A
n.400C>A
n.303C>A
n.4657C>A
c.3095C>A (p.Ser1032Tyr)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1086C>A
n.243-859G>T
10g.49470707A>CCA376716122ERCC6c.3253T>G (p.Ser1085Ala)
n.324T>G
n.399T>G
n.302T>G
n.4656T>G
c.3094T>G (p.Ser1032Ala)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1085T>G
n.243-858A>C
10g.49470707A>GCA376716124ERCC6c.3253T>C (p.Ser1085Pro)
n.324T>C
n.399T>C
n.302T>C
n.4656T>C
c.3094T>C (p.Ser1032Pro)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1085T>C
n.243-858A>G
10g.49470707A>TCA376716126ERCC6c.3253T>A (p.Ser1085Thr)
n.324T>A
n.399T>A
n.302T>A
n.4656T>A
c.3094T>A (p.Ser1032Thr)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1085T>A
n.243-858A>T
10g.49470708A=CA1908749530ERCC6c.3252T= (p.Thr1084=)
n.323T=
n.398T=
n.301T=
n.4655T=
c.3093T= (p.Thr1031=)
c.*1548T= (n.*1548T=)
c.1362T= (p.Thr454=)
c.1084T=
n.243-857A=
10g.49470708A>CCA469789053ERCC6c.3252T>G (p.Thr1084=)
n.323T>G
n.398T>G
n.301T>G
n.4655T>G
c.3093T>G (p.Thr1031=)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.1362T>G (p.Thr454=)
c.1084T>G
n.243-857A>C
10g.49470708A>GCA469789052ERCC6c.3252T>C (p.Thr1084=)
n.323T>C
n.398T>C
n.301T>C
n.4655T>C
c.3093T>C (p.Thr1031=)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.1362T>C (p.Thr454=)
c.1084T>C
n.243-857A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470708A>TCA469789051ERCC6c.3252T>A (p.Thr1084=)
n.323T>A
n.398T>A
n.301T>A
n.4655T>A
c.3093T>A (p.Thr1031=)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.1362T>A (p.Thr454=)
c.1084T>A
n.243-857A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470709G>ACA376716130ERCC6c.3251C>T (p.Thr1084Ile)
n.322C>T
n.397C>T
n.300C>T
n.4654C>T
c.3092C>T (p.Thr1031Ile)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.1083C>T
n.243-856G>A
gnomAD v4
10g.49470709G>CCA376716132ERCC6c.3251C>G (p.Thr1084Ser)
n.322C>G
n.397C>G
n.300C>G
n.4654C>G
c.3092C>G (p.Thr1031Ser)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.1083C>G
n.243-856G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470709G=CA1908749531ERCC6c.3251C= (p.Thr1084=)
n.322C=
n.397C=
n.300C=
n.4654C=
c.3092C= (p.Thr1031=)
c.*1547C= (n.*1547C=)
c.1361C= (p.Thr454=)
c.1083C=
n.243-856G=
10g.49470709G>TCA376716134ERCC6c.3251C>A (p.Thr1084Asn)
n.322C>A
n.397C>A
n.300C>A
n.4654C>A
c.3092C>A (p.Thr1031Asn)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.1083C>A
n.243-856G>T
10g.49470709_49470710delinsGTCA1908749532ERCC6c.3250_3251delinsAC (p.Thr1084=)
n.321_322delinsAC
n.396_397delinsAC
n.299_300delinsAC
n.4653_4654delinsAC
c.3091_3092delinsAC (p.Thr1031=)
c.*1546_*1547delinsAC (n.*1546_*1547delinsAC)
c.1360_1361delinsAC (p.Thr454=)
c.1082_1083delinsAC
n.243-856_243-855delinsGT
10g.49470710T>ACA376716138ERCC6c.3250A>T (p.Thr1084Ser)
n.321A>T
n.396A>T
n.299A>T
n.4653A>T
c.3091A>T (p.Thr1031Ser)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1082A>T
n.243-855T>A
10g.49470710T>CCA376716141ERCC6c.3250A>G (p.Thr1084Ala)
n.321A>G
n.396A>G
n.299A>G
n.4653A>G
c.3091A>G (p.Thr1031Ala)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1082A>G
n.243-855T>C
10g.49470710T>GCA376716139ERCC6c.3250A>C (p.Thr1084Pro)
n.321A>C
n.396A>C
n.299A>C
n.4653A>C
c.3091A>C (p.Thr1031Pro)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1082A>C
n.243-855T>G
10g.49470711delCA1908749533ERCC6c.3250del (p.Thr1084LeufsTer8)
n.321del
n.396del
n.299del
n.4653del
c.3091del (p.Thr1031LeufsTer8)
c.*1546del (n.*1546del)
c.1360del (p.Thr454LeufsTer8)
c.1082del
n.243-854del
dbSNP
10g.49470711T>ACA469789060ERCC6c.3249A>T (p.Val1083=)
n.320A>T
n.395A>T
n.298A>T
n.4652A>T
c.3090A>T (p.Val1030=)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.1359A>T (p.Val453=)
c.1081A>T
n.243-854T>A
10g.49470711T>CCA469789059ERCC6c.3249A>G (p.Val1083=)
n.320A>G
n.395A>G
n.298A>G
n.4652A>G
c.3090A>G (p.Val1030=)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.1359A>G (p.Val453=)
c.1081A>G
n.243-854T>C
10g.49470711T>GCA469789058ERCC6c.3249A>C (p.Val1083=)
n.320A>C
n.395A>C
n.298A>C
n.4652A>C
c.3090A>C (p.Val1030=)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.1359A>C (p.Val453=)
c.1081A>C
n.243-854T>G
10g.49470712A>CCA376716144ERCC6c.3248T>G (p.Val1083Gly)
n.319T>G
n.394T>G
n.297T>G
n.4651T>G
c.3089T>G (p.Val1030Gly)
c.*1544T>G (n.*1544T>G)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1080T>G
n.243-853A>C
10g.49470712A>GCA376716149ERCC6c.3248T>C (p.Val1083Ala)
n.319T>C
n.394T>C
n.297T>C
n.4651T>C
c.3089T>C (p.Val1030Ala)
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1080T>C
n.243-853A>G
10g.49470712A>TCA376716147ERCC6c.3248T>A (p.Val1083Glu)
n.319T>A
n.394T>A
n.297T>A
n.4651T>A
c.3089T>A (p.Val1030Glu)
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1080T>A
n.243-853A>T
10g.49470713C>ACA376716151ERCC6c.3247G>T (p.Val1083Leu)
n.318G>T
n.393G>T
n.296G>T
n.4650G>T
c.3088G>T (p.Val1030Leu)
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1079G>T
n.243-852C>A
10g.49470713C>GCA376716156ERCC6c.3247G>C (p.Val1083Leu)
n.318G>C
n.393G>C
n.296G>C
n.4650G>C
c.3088G>C (p.Val1030Leu)
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1079G>C
n.243-852C>G
10g.49470713C>TCA376716153ERCC6c.3247G>A (p.Val1083Ile)
n.318G>A
n.393G>A
n.296G>A
n.4650G>A
c.3088G>A (p.Val1030Ile)
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.1357G>A (p.Val453Ile)
c.1079G>A
n.243-852C>T
10g.49470714T>ACA469789071ERCC6c.3246A>T (p.Ala1082=)
n.317A>T
n.392A>T
n.295A>T
n.4649A>T
c.3087A>T (p.Ala1029=)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.1356A>T (p.Ala452=)
c.1078A>T
n.243-851T>A
10g.49470714T>CCA469789069ERCC6c.3246A>G (p.Ala1082=)
n.317A>G
n.392A>G
n.295A>G
n.4649A>G
c.3087A>G (p.Ala1029=)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.1356A>G (p.Ala452=)
c.1078A>G
n.243-851T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470714T>GCA469789067ERCC6c.3246A>C (p.Ala1082=)
n.317A>C
n.392A>C
n.295A>C
n.4649A>C
c.3087A>C (p.Ala1029=)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.1356A>C (p.Ala452=)
c.1078A>C
n.243-851T>G
10g.49470714T=CA1908749534ERCC6c.3246A= (p.Ala1082=)
n.317A=
n.392A=
n.295A=
n.4649A=
c.3087A= (p.Ala1029=)
c.*1542A= (n.*1542A=)
c.1356A= (p.Ala452=)
c.1078A=
n.243-851T=
10g.49470715G>ACA376716159ERCC6c.3245C>T (p.Ala1082Val)
n.316C>T
n.391C>T
n.294C>T
n.4648C>T
c.3086C>T (p.Ala1029Val)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1077C>T
n.243-850G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470715G>CCA376716162ERCC6c.3245C>G (p.Ala1082Gly)
n.316C>G
n.391C>G
n.294C>G
n.4648C>G
c.3086C>G (p.Ala1029Gly)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1077C>G
n.243-850G>C
10g.49470715G=CA1908749535ERCC6c.3245C= (p.Ala1082=)
n.316C=
n.391C=
n.294C=
n.4648C=
c.3086C= (p.Ala1029=)
c.*1541C= (n.*1541C=)
c.1355C= (p.Ala452=)
c.1077C=
n.243-850G=
10g.49470715G>TCA376716164ERCC6c.3245C>A (p.Ala1082Glu)
n.316C>A
n.391C>A
n.294C>A
n.4648C>A
c.3086C>A (p.Ala1029Glu)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.1355C>A (p.Ala452Glu)
c.1077C>A
n.243-850G>T
10g.49470716C>ACA5495382ERCC6c.3244G>T (p.Ala1082Ser)
n.315G>T
n.390G>T
n.293G>T
n.4647G>T
c.3085G>T (p.Ala1029Ser)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1076G>T
n.243-849C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470716C=CA1908749536ERCC6c.3244G= (p.Ala1082=)
n.315G=
n.390G=
n.293G=
n.4647G=
c.3085G= (p.Ala1029=)
c.*1540G= (n.*1540G=)
c.1354G= (p.Ala452=)
c.1076G=
n.243-849C=
10g.49470716C>GCA376716167ERCC6c.3244G>C (p.Ala1082Pro)
n.315G>C
n.390G>C
n.293G>C
n.4647G>C
c.3085G>C (p.Ala1029Pro)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1076G>C
n.243-849C>G
10g.49470716C>TCA376716169ERCC6c.3244G>A (p.Ala1082Thr)
n.315G>A
n.390G>A
n.293G>A
n.4647G>A
c.3085G>A (p.Ala1029Thr)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1076G>A
n.243-849C>T
10g.49470717A>CCA376716171ERCC6c.3243T>G (p.Asn1081Lys)
n.314T>G
n.389T>G
n.292T>G
n.4646T>G
c.3084T>G (p.Asn1028Lys)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.1353T>G (p.Asn451Lys)
c.1075T>G
n.243-848A>C
10g.49470717A>GCA469789074ERCC6c.3243T>C (p.Asn1081=)
n.314T>C
n.389T>C
n.292T>C
n.4646T>C
c.3084T>C (p.Asn1028=)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.1353T>C (p.Asn451=)
c.1075T>C
n.243-848A>G
10g.49470717A>TCA376716174ERCC6c.3243T>A (p.Asn1081Lys)
n.314T>A
n.389T>A
n.292T>A
n.4646T>A
c.3084T>A (p.Asn1028Lys)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.1353T>A (p.Asn451Lys)
c.1075T>A
n.243-848A>T
10g.49470718T>ACA376716177ERCC6c.3242A>T (p.Asn1081Ile)
n.313A>T
n.388A>T
n.291A>T
n.4645A>T
c.3083A>T (p.Asn1028Ile)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.1352A>T (p.Asn451Ile)
c.1074A>T
n.243-847T>A
10g.49470718T>CCA376716178ERCC6c.3242A>G (p.Asn1081Ser)
n.313A>G
n.388A>G
n.291A>G
n.4645A>G
c.3083A>G (p.Asn1028Ser)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.1074A>G
n.243-847T>C
10g.49470718T>GCA376716181ERCC6c.3242A>C (p.Asn1081Thr)
n.313A>C
n.388A>C
n.291A>C
n.4645A>C
c.3083A>C (p.Asn1028Thr)
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.1074A>C
n.243-847T>G
10g.49470719T>ACA376716190ERCC6c.3241A>T (p.Asn1081Tyr)
n.312A>T
n.387A>T
n.290A>T
n.4644A>T
c.3082A>T (p.Asn1028Tyr)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
c.1073A>T
n.243-846T>A
10g.49470719T>CCA376716188ERCC6c.3241A>G (p.Asn1081Asp)
n.312A>G
n.387A>G
n.290A>G
n.4644A>G
c.3082A>G (p.Asn1028Asp)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.1073A>G
n.243-846T>C
10g.49470719T>GCA376716186ERCC6c.3241A>C (p.Asn1081His)
n.312A>C
n.387A>C
n.290A>C
n.4644A>C
c.3082A>C (p.Asn1028His)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.1351A>C (p.Asn451His)
c.1073A>C
n.243-846T>G
10g.49470720T>ACA469789080ERCC6c.3240A>T (p.Val1080=)
n.311A>T
n.386A>T
n.289A>T
n.4643A>T
c.3081A>T (p.Val1027=)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.1350A>T (p.Val450=)
c.1072A>T
n.243-845T>A
10g.49470720T>CCA5495383ERCC6c.3240A>G (p.Val1080=)
n.311A>G
n.386A>G
n.289A>G
n.4643A>G
c.3081A>G (p.Val1027=)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.1350A>G (p.Val450=)
c.1072A>G
n.243-845T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470720T>GCA469789079ERCC6c.3240A>C (p.Val1080=)
n.311A>C
n.386A>C
n.289A>C
n.4643A>C
c.3081A>C (p.Val1027=)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.1350A>C (p.Val450=)
c.1072A>C
n.243-845T>G
10g.49470720T=CA1908749537ERCC6c.3240A= (p.Val1080=)
n.311A=
n.386A=
n.289A=
n.4643A=
c.3081A= (p.Val1027=)
c.*1536A= (n.*1536A=)
c.1350A= (p.Val450=)
c.1072A=
n.243-845T=
10g.49470721A>CCA376716194ERCC6c.3239T>G (p.Val1080Gly)
n.310T>G
n.385T>G
n.288T>G
n.4642T>G
c.3080T>G (p.Val1027Gly)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1071T>G
n.243-844A>C
10g.49470721A>GCA376716197ERCC6c.3239T>C (p.Val1080Ala)
n.310T>C
n.385T>C
n.288T>C
n.4642T>C
c.3080T>C (p.Val1027Ala)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1071T>C
n.243-844A>G
10g.49470721A>TCA376716199ERCC6c.3239T>A (p.Val1080Glu)
n.310T>A
n.385T>A
n.288T>A
n.4642T>A
c.3080T>A (p.Val1027Glu)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1071T>A
n.243-844A>T
10g.49470722C>ACA376716202ERCC6c.3238G>T (p.Val1080Leu)
n.309G>T
n.384G>T
n.287G>T
n.4641G>T
c.3079G>T (p.Val1027Leu)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1070G>T
n.243-843C>A
10g.49470722C>GCA376716204ERCC6c.3238G>C (p.Val1080Leu)
n.309G>C
n.384G>C
n.287G>C
n.4641G>C
c.3079G>C (p.Val1027Leu)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1070G>C
n.243-843C>G
10g.49470722C>TCA376716207ERCC6c.3238G>A (p.Val1080Ile)
n.309G>A
n.384G>A
n.287G>A
n.4641G>A
c.3079G>A (p.Val1027Ile)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.1070G>A
n.243-843C>T
ClinVar
10g.49470723T>ACA376716210ERCC6c.3237A>T (p.Glu1079Asp)
n.308A>T
n.383A>T
n.286A>T
n.4640A>T
c.3078A>T (p.Glu1026Asp)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
c.1069A>T
n.243-842T>A
10g.49470723T>CCA469789084ERCC6c.3237A>G (p.Glu1079=)
n.308A>G
n.383A>G
n.286A>G
n.4640A>G
c.3078A>G (p.Glu1026=)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
c.1347A>G (p.Glu449=)
c.1069A>G
n.243-842T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470723T>GCA376716212ERCC6c.3237A>C (p.Glu1079Asp)
n.308A>C
n.383A>C
n.286A>C
n.4640A>C
c.3078A>C (p.Glu1026Asp)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
c.1069A>C
n.243-842T>G
10g.49470723T=CA1908749538ERCC6c.3237A= (p.Glu1079=)
n.308A=
n.383A=
n.286A=
n.4640A=
c.3078A= (p.Glu1026=)
c.*1533A= (n.*1533A=)
c.1347A= (p.Glu449=)
c.1069A=
n.243-842T=
10g.49470724T>ACA376716215ERCC6c.3236A>T (p.Glu1079Val)
n.307A>T
n.382A>T
n.285A>T
n.4639A>T
c.3077A>T (p.Glu1026Val)
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.1068A>T
n.243-841T>A
10g.49470724T>CCA376716218ERCC6c.3236A>G (p.Glu1079Gly)
n.307A>G
n.382A>G
n.285A>G
n.4639A>G
c.3077A>G (p.Glu1026Gly)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.1068A>G
n.243-841T>C
10g.49470724T>GCA376716220ERCC6c.3236A>C (p.Glu1079Ala)
n.307A>C
n.382A>C
n.285A>C
n.4639A>C
c.3077A>C (p.Glu1026Ala)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.1068A>C
n.243-841T>G
10g.49470725C>ACA376716227ERCC6c.3235G>T (p.Glu1079Ter)
n.306G>T
n.381G>T
n.284G>T
n.4638G>T
c.3076G>T (p.Glu1026Ter)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.1067G>T
n.243-840C>A
10g.49470725C>GCA376716224ERCC6c.3235G>C (p.Glu1079Gln)
n.306G>C
n.381G>C
n.284G>C
n.4638G>C
c.3076G>C (p.Glu1026Gln)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.1067G>C
n.243-840C>G
10g.49470725C>TCA376716223ERCC6c.3235G>A (p.Glu1079Lys)
n.306G>A
n.381G>A
n.284G>A
n.4638G>A
c.3076G>A (p.Glu1026Lys)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.1067G>A
n.243-840C>T
10g.49470725_49470726delCA2580081562ERCC6c.3234_3235del (p.Glu1079SerfsTer7)
n.305_306del
n.380_381del
n.283_284del
n.4637_4638del
c.3075_3076del (p.Glu1026SerfsTer7)
c.*1530_*1531del (n.*1530_*1531del)
c.1344_1345del (p.Glu449SerfsTer7)
c.1066_1067del
n.243-840_243-839del
ClinVar
10g.49470726A>CCA469789090ERCC6c.3234T>G (p.Ala1078=)
n.305T>G
n.380T>G
n.283T>G
n.4637T>G
c.3075T>G (p.Ala1025=)
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
c.1344T>G (p.Ala448=)
c.1066T>G
n.243-839A>C
10g.49470726A>GCA469789088ERCC6c.3234T>C (p.Ala1078=)
n.305T>C
n.380T>C
n.283T>C
n.4637T>C
c.3075T>C (p.Ala1025=)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.1344T>C (p.Ala448=)
c.1066T>C
n.243-839A>G
10g.49470726A>TCA469789086ERCC6c.3234T>A (p.Ala1078=)
n.305T>A
n.380T>A
n.283T>A
n.4637T>A
c.3075T>A (p.Ala1025=)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
c.1344T>A (p.Ala448=)
c.1066T>A
n.243-839A>T
10g.49470727G>ACA376716233ERCC6c.3233C>T (p.Ala1078Val)
n.304C>T
n.379C>T
n.282C>T
n.4636C>T
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1065C>T
n.243-838G>A
10g.49470727G>CCA5495384ERCC6c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
n.304C>G
n.379C>G
n.282C>G
n.4636C>G
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1065C>G
n.243-838G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470727G=CA1908749539ERCC6c.3233C= (p.Ala1078=)
n.304C=
n.379C=
n.282C=
n.4636C=
c.3074C= (p.Ala1025=)
c.*1529C= (n.*1529C=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.1065C=
n.243-838G=
10g.49470727G>TCA376716231ERCC6c.3233C>A (p.Ala1078Asp)
n.304C>A
n.379C>A
n.282C>A
n.4636C>A
c.3074C>A (p.Ala1025Asp)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1065C>A
n.243-838G>T
10g.49470728C>ACA376716237ERCC6c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
n.303G>T
n.378G>T
n.281G>T
n.4635G>T
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1064G>T
n.243-837C>A
10g.49470728C=CA1908749540ERCC6c.3232G= (p.Ala1078=)
n.303G=
n.378G=
n.281G=
n.4635G=
c.3073G= (p.Ala1025=)
c.*1528G= (n.*1528G=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1064G=
n.243-837C=
10g.49470728C>GCA376716239ERCC6c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
n.303G>C
n.378G>C
n.281G>C
n.4635G>C
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1064G>C
n.243-837C>G
10g.49470728C>TCA376716241ERCC6c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
n.303G>A
n.378G>A
n.281G>A
n.4635G>A
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1064G>A
n.243-837C>T
10g.49470729T>ACA469789097ERCC6c.3231A>T (p.Gly1077=)
n.302A>T
n.377A>T
n.280A>T
n.4634A>T
c.3072A>T (p.Gly1024=)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.1341A>T (p.Gly447=)
c.1063A>T
n.243-836T>A
10g.49470729T>CCA469789096ERCC6c.3231A>G (p.Gly1077=)
n.302A>G
n.377A>G
n.280A>G
n.4634A>G
c.3072A>G (p.Gly1024=)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.1341A>G (p.Gly447=)
c.1063A>G
n.243-836T>C
10g.49470729T>GCA469789094ERCC6c.3231A>C (p.Gly1077=)
n.302A>C
n.377A>C
n.280A>C
n.4634A>C
c.3072A>C (p.Gly1024=)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.1341A>C (p.Gly447=)
c.1063A>C
n.243-836T>G
10g.49470729dupCA666035414ERCC6c.3231dup (p.Ala1078SerfsTer2)
n.302dup
n.377dup
n.280dup
n.4634dup
c.3072dup (p.Ala1025SerfsTer2)
c.*1527dup (n.*1527dup)
c.1341dup (p.Ala448SerfsTer2)
c.1063dup
n.243-836dup
ClinVar dbSNP
10g.49470729_49470730delinsTCCA1908749541ERCC6c.3230_3231delinsGA (p.Gly1077=)
n.301_302delinsGA
n.376_377delinsGA
n.279_280delinsGA
n.4633_4634delinsGA
c.3071_3072delinsGA (p.Gly1024=)
c.*1526_*1527delinsGA (n.*1526_*1527delinsGA)
c.1340_1341delinsGA (p.Gly447=)
c.1062_1063delinsGA
n.243-836_243-835delinsTC
10g.49470730C>ACA376716244ERCC6c.3230G>T (p.Gly1077Val)
n.301G>T
n.376G>T
n.279G>T
n.4633G>T
c.3071G>T (p.Gly1024Val)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1062G>T
n.243-835C>A
10g.49470730C>GCA376716247ERCC6c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
n.301G>C
n.376G>C
n.279G>C
n.4633G>C
c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1062G>C
n.243-835C>G
10g.49470730C>TCA376716248ERCC6c.3230G>A (p.Gly1077Glu)
n.301G>A
n.376G>A
n.279G>A
n.4633G>A
c.3071G>A (p.Gly1024Glu)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.1062G>A
n.243-835C>T
10g.49470731delCA928209523ERCC6c.3230del (p.Gly1077GlufsTer4)
n.301del
n.376del
n.279del
n.4633del
c.3071del (p.Gly1024GlufsTer4)
c.*1526del (n.*1526del)
c.1340del (p.Gly447GlufsTer4)
c.1062del
n.243-834del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470731C>ACA376716251ERCC6c.3229G>T (p.Gly1077Ter)
n.300G>T
n.375G>T
n.278G>T
n.4632G>T
c.3070G>T (p.Gly1024Ter)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.1339G>T (p.Gly447Ter)
c.1061G>T
n.243-834C>A
10g.49470731C=CA1908749542ERCC6c.3229G= (p.Gly1077=)
n.300G=
n.375G=
n.278G=
n.4632G=
c.3070G= (p.Gly1024=)
c.*1525G= (n.*1525G=)
c.1339G= (p.Gly447=)
c.1061G=
n.243-834C=
10g.49470731C>GCA206584868ERCC6c.3229G>C (p.Gly1077Arg)
n.300G>C
n.375G>C
n.278G>C
n.4632G>C
c.3070G>C (p.Gly1024Arg)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1061G>C
n.243-834C>G
dbSNP
10g.49470731C>TCA376716255ERCC6c.3229G>A (p.Gly1077Arg)
n.300G>A
n.375G>A
n.278G>A
n.4632G>A
c.3070G>A (p.Gly1024Arg)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.1061G>A
n.243-834C>T

Number of alleles fetched