| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470589del | CA2499220248 | ERCC6 | c.3371del (p.Ser1124MetfsTer28) n.442del n.517del n.420del n.4774del c.3212del (p.Ser1071MetfsTer28) c.*1667del (n.*1667del) c.1481del (p.Ser494MetfsTer28) c.1203del n.243-976del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470589C>A | CA376715409 | ERCC6 | c.3371G>T (p.Ser1124Ile) n.442G>T n.517G>T n.420G>T n.4774G>T c.3212G>T (p.Ser1071Ile) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1203G>T n.243-976C>A | |
| 10 | g.49470589C>G | CA376715412 | ERCC6 | c.3371G>C (p.Ser1124Thr) n.442G>C n.517G>C n.420G>C n.4774G>C c.3212G>C (p.Ser1071Thr) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1203G>C n.243-976C>G | |
| 10 | g.49470589C>T | CA376715413 | ERCC6 | c.3371G>A (p.Ser1124Asn) n.442G>A n.517G>A n.420G>A n.4774G>A c.3212G>A (p.Ser1071Asn) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1203G>A n.243-976C>T | |
| 10 | g.49470590T>A | CA376715414 | ERCC6 | c.3370A>T (p.Ser1124Cys) n.441A>T n.516A>T n.419A>T n.4773A>T c.3211A>T (p.Ser1071Cys) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1202A>T n.243-975T>A | |
| 10 | g.49470590T>C | CA376715415 | ERCC6 | c.3370A>G (p.Ser1124Gly) n.441A>G n.516A>G n.419A>G n.4773A>G c.3211A>G (p.Ser1071Gly) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1202A>G n.243-975T>C | |
| 10 | g.49470590T>G | CA376715416 | ERCC6 | c.3370A>C (p.Ser1124Arg) n.441A>C n.516A>C n.419A>C n.4773A>C c.3211A>C (p.Ser1071Arg) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1202A>C n.243-975T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470591A>C | CA376715417 | ERCC6 | c.3369T>G (p.Ile1123Met) n.440T>G n.515T>G n.418T>G n.4772T>G c.3210T>G (p.Ile1070Met) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.1479T>G (p.Ile493Met) c.1201T>G n.243-974A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470591A>G | CA469788849 | ERCC6 | c.3369T>C (p.Ile1123=) n.440T>C n.515T>C n.418T>C n.4772T>C c.3210T>C (p.Ile1070=) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.1479T>C (p.Ile493=) c.1201T>C n.243-974A>G | |
| 10 | g.49470591A>T | CA469788848 | ERCC6 | c.3369T>A (p.Ile1123=) n.440T>A n.515T>A n.418T>A n.4772T>A c.3210T>A (p.Ile1070=) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.1479T>A (p.Ile493=) c.1201T>A n.243-974A>T | |
| 10 | g.49470592A>C | CA376715418 | ERCC6 | c.3368T>G (p.Ile1123Ser) n.439T>G n.514T>G n.417T>G n.4771T>G c.3209T>G (p.Ile1070Ser) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.1200T>G n.243-973A>C | |
| 10 | g.49470592A>G | CA376715432 | ERCC6 | c.3368T>C (p.Ile1123Thr) n.439T>C n.514T>C n.417T>C n.4771T>C c.3209T>C (p.Ile1070Thr) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1200T>C n.243-973A>G | |
| 10 | g.49470592A>T | CA376715426 | ERCC6 | c.3368T>A (p.Ile1123Asn) n.439T>A n.514T>A n.417T>A n.4771T>A c.3209T>A (p.Ile1070Asn) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.1200T>A n.243-973A>T | |
| 10 | g.49470593T>A | CA376715434 | ERCC6 | c.3367A>T (p.Ile1123Phe) n.438A>T n.513A>T n.416A>T n.4770A>T c.3208A>T (p.Ile1070Phe) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.1199A>T n.243-972T>A | |
| 10 | g.49470593T>C | CA376715436 | ERCC6 | c.3367A>G (p.Ile1123Val) n.438A>G n.513A>G n.416A>G n.4770A>G c.3208A>G (p.Ile1070Val) c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1199A>G n.243-972T>C | |
| 10 | g.49470593T>G | CA376715438 | ERCC6 | c.3367A>C (p.Ile1123Leu) n.438A>C n.513A>C n.416A>C n.4770A>C c.3208A>C (p.Ile1070Leu) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1199A>C n.243-972T>G | |
| 10 | g.49470594C>A | CA469788855 | ERCC6 | c.3366G>T (p.Val1122=) n.437G>T n.512G>T n.415G>T n.4769G>T c.3207G>T (p.Val1069=) c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.1476G>T (p.Val492=) c.1198G>T n.243-971C>A | |
| 10 | g.49470594C>G | CA469788854 | ERCC6 | c.3366G>C (p.Val1122=) n.437G>C n.512G>C n.415G>C n.4769G>C c.3207G>C (p.Val1069=) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.1476G>C (p.Val492=) c.1198G>C n.243-971C>G | |
| 10 | g.49470594C>T | CA469788853 | ERCC6 | c.3366G>A (p.Val1122=) n.437G>A n.512G>A n.415G>A n.4769G>A c.3207G>A (p.Val1069=) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.1476G>A (p.Val492=) c.1198G>A n.243-971C>T | |
| 10 | g.49470595A>C | CA376715440 | ERCC6 | c.3365T>G (p.Val1122Gly) n.436T>G n.511T>G n.414T>G n.4768T>G c.3206T>G (p.Val1069Gly) c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1197T>G n.243-970A>C | |
| 10 | g.49470595A>G | CA376715442 | ERCC6 | c.3365T>C (p.Val1122Ala) n.436T>C n.511T>C n.414T>C n.4768T>C c.3206T>C (p.Val1069Ala) c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1197T>C n.243-970A>G | |
| 10 | g.49470595A>T | CA376715444 | ERCC6 | c.3365T>A (p.Val1122Glu) n.436T>A n.511T>A n.414T>A n.4768T>A c.3206T>A (p.Val1069Glu) c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.1475T>A (p.Val492Glu) c.1197T>A n.243-970A>T | |
| 10 | g.49470596C>A | CA376715446 | ERCC6 | c.3364G>T (p.Val1122Leu) n.435G>T n.510G>T n.413G>T n.4767G>T c.3205G>T (p.Val1069Leu) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.1196G>T n.243-969C>A | |
| 10 | g.49470596C>G | CA376715450 | ERCC6 | c.3364G>C (p.Val1122Leu) n.435G>C n.510G>C n.413G>C n.4767G>C c.3205G>C (p.Val1069Leu) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1196G>C n.243-969C>G | |
| 10 | g.49470596C>T | CA376715453 | ERCC6 | c.3364G>A (p.Val1122Met) n.435G>A n.510G>A n.413G>A n.4767G>A c.3205G>A (p.Val1069Met) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1474G>A (p.Val492Met) c.1196G>A n.243-969C>T | |
| 10 | g.49470597T>A | CA469788860 | ERCC6 | c.3363A>T (p.Ser1121=) n.434A>T n.509A>T n.412A>T n.4766A>T c.3204A>T (p.Ser1068=) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.1473A>T (p.Ser491=) c.1195A>T n.243-968T>A | |
| 10 | g.49470597T>C | CA469788859 | ERCC6 | c.3363A>G (p.Ser1121=) n.434A>G n.509A>G n.412A>G n.4766A>G c.3204A>G (p.Ser1068=) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.1473A>G (p.Ser491=) c.1195A>G n.243-968T>C | ClinVar |
| 10 | g.49470597T>G | CA469788857 | ERCC6 | c.3363A>C (p.Ser1121=) n.434A>C n.509A>C n.412A>C n.4766A>C c.3204A>C (p.Ser1068=) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.1473A>C (p.Ser491=) c.1195A>C n.243-968T>G | |
| 10 | g.49470598G>A | CA376715462 | ERCC6 | c.3362C>T (p.Ser1121Leu) n.433C>T n.508C>T n.411C>T n.4765C>T c.3203C>T (p.Ser1068Leu) c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.1472C>T (p.Ser491Leu) c.1194C>T n.243-967G>A | |
| 10 | g.49470598G>C | CA376715465 | ERCC6 | c.3362C>G (p.Ser1121Ter) n.433C>G n.508C>G n.411C>G n.4765C>G c.3203C>G (p.Ser1068Ter) c.*1658C>G (n.*1658C>G) c.1472C>G (p.Ser491Ter) c.1194C>G n.243-967G>C | |
| 10 | g.49470598G>T | CA376715468 | ERCC6 | c.3362C>A (p.Ser1121Ter) n.433C>A n.508C>A n.411C>A n.4765C>A c.3203C>A (p.Ser1068Ter) c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.1472C>A (p.Ser491Ter) c.1194C>A n.243-967G>T | |
| 10 | g.49470599A>C | CA376715470 | ERCC6 | c.3361T>G (p.Ser1121Ala) n.432T>G n.507T>G n.410T>G n.4764T>G c.3202T>G (p.Ser1068Ala) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1193T>G n.243-966A>C | |
| 10 | g.49470599A>G | CA376715471 | ERCC6 | c.3361T>C (p.Ser1121Pro) n.432T>C n.507T>C n.410T>C n.4764T>C c.3202T>C (p.Ser1068Pro) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1193T>C n.243-966A>G | |
| 10 | g.49470599A>T | CA376715469 | ERCC6 | c.3361T>A (p.Ser1121Thr) n.432T>A n.507T>A n.410T>A n.4764T>A c.3202T>A (p.Ser1068Thr) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1193T>A n.243-966A>T | |
| 10 | g.49470600C>A | CA376715474 | ERCC6 | c.3360G>T (p.Leu1120Phe) n.431G>T n.506G>T n.409G>T n.4763G>T c.3201G>T (p.Leu1067Phe) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1470G>T (p.Leu490Phe) c.1192G>T n.243-965C>A | |
| 10 | g.49470600C>G | CA376715475 | ERCC6 | c.3360G>C (p.Leu1120Phe) n.431G>C n.506G>C n.409G>C n.4763G>C c.3201G>C (p.Leu1067Phe) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1470G>C (p.Leu490Phe) c.1192G>C n.243-965C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470600C>T | CA469788865 | ERCC6 | c.3360G>A (p.Leu1120=) n.431G>A n.506G>A n.409G>A n.4763G>A c.3201G>A (p.Leu1067=) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1192G>A n.243-965C>T | |
| 10 | g.49470601A>C | CA376715480 | ERCC6 | c.3359T>G (p.Leu1120Trp) n.430T>G n.505T>G n.408T>G n.4762T>G c.3200T>G (p.Leu1067Trp) c.*1655T>G (n.*1655T>G) c.1469T>G (p.Leu490Trp) c.1191T>G n.243-964A>C | |
| 10 | g.49470601A>G | CA376715484 | ERCC6 | c.3359T>C (p.Leu1120Ser) n.430T>C n.505T>C n.408T>C n.4762T>C c.3200T>C (p.Leu1067Ser) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.1191T>C n.243-964A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470601A>T | CA376715492 | ERCC6 | c.3359T>A (p.Leu1120Ter) n.430T>A n.505T>A n.408T>A n.4762T>A c.3200T>A (p.Leu1067Ter) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.1191T>A n.243-964A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470602A>C | CA376715497 | ERCC6 | c.3358T>G (p.Leu1120Val) n.429T>G n.504T>G n.407T>G n.4761T>G c.3199T>G (p.Leu1067Val) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.1468T>G (p.Leu490Val) c.1190T>G n.243-963A>C | |
| 10 | g.49470602A>G | CA469788869 | ERCC6 | c.3358T>C (p.Leu1120=) n.429T>C n.504T>C n.407T>C n.4761T>C c.3199T>C (p.Leu1067=) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.1468T>C (p.Leu490=) c.1190T>C n.243-963A>G | |
| 10 | g.49470602A>T | CA376715495 | ERCC6 | c.3358T>A (p.Leu1120Met) n.429T>A n.504T>A n.407T>A n.4761T>A c.3199T>A (p.Leu1067Met) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.1468T>A (p.Leu490Met) c.1190T>A n.243-963A>T | |
| 10 | g.49470603C>A | CA376715500 | ERCC6 | c.3357G>T (p.Glu1119Asp) n.428G>T n.503G>T n.406G>T n.4760G>T c.3198G>T (p.Glu1066Asp) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1189G>T n.243-962C>A | |
| 10 | g.49470603C= | CA1908749478 | ERCC6 | c.3357G= (p.Glu1119=) n.428G= n.503G= n.406G= n.4760G= c.3198G= (p.Glu1066=) c.*1653G= (n.*1653G=) c.1467G= (p.Glu489=) c.1189G= n.243-962C= | |
| 10 | g.49470603C>G | CA376715503 | ERCC6 | c.3357G>C (p.Glu1119Asp) n.428G>C n.503G>C n.406G>C n.4760G>C c.3198G>C (p.Glu1066Asp) c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1189G>C n.243-962C>G | |
| 10 | g.49470603C>T | CA5495361 | ERCC6 | c.3357G>A (p.Glu1119=) n.428G>A n.503G>A n.406G>A n.4760G>A c.3198G>A (p.Glu1066=) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.1467G>A (p.Glu489=) c.1189G>A n.243-962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470604T>A | CA376715507 | ERCC6 | c.3356A>T (p.Glu1119Val) n.427A>T n.502A>T n.405A>T n.4759A>T c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1188A>T n.243-961T>A | COSMIC |
| 10 | g.49470604T>C | CA376715510 | ERCC6 | c.3356A>G (p.Glu1119Gly) n.427A>G n.502A>G n.405A>G n.4759A>G c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1188A>G n.243-961T>C | |
| 10 | g.49470604T>G | CA376715513 | ERCC6 | c.3356A>C (p.Glu1119Ala) n.427A>C n.502A>C n.405A>C n.4759A>C c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1188A>C n.243-961T>G | |
| 10 | g.49470604_49470605delinsAG | CA645548749 | ERCC6 | c.3355_3356delinsCT (p.Glu1119Leu) n.426_427delinsCT n.501_502delinsCT n.404_405delinsCT n.4758_4759delinsCT c.3196_3197delinsCT (p.Glu1066Leu) c.*1651_*1652delinsCT (n.*1651_*1652delinsCT) c.1465_1466delinsCT (p.Glu489Leu) c.1187_1188delinsCT n.243-961_243-960delinsAG | COSMIC |
| 10 | g.49470605C>A | CA376715514 | ERCC6 | c.3355G>T (p.Glu1119Ter) n.426G>T n.501G>T n.404G>T n.4758G>T c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1187G>T n.243-960C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470605C= | CA1908749479 | ERCC6 | c.3355G= (p.Glu1119=) n.426G= n.501G= n.404G= n.4758G= c.3196G= (p.Glu1066=) c.*1651G= (n.*1651G=) c.1465G= (p.Glu489=) c.1187G= n.243-960C= | |
| 10 | g.49470605C>G | CA376715518 | ERCC6 | c.3355G>C (p.Glu1119Gln) n.426G>C n.501G>C n.404G>C n.4758G>C c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1187G>C n.243-960C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470605C>T | CA376715517 | ERCC6 | c.3355G>A (p.Glu1119Lys) n.426G>A n.501G>A n.404G>A n.4758G>A c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1187G>A n.243-960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470606T>A | CA376715521 | ERCC6 | c.3354A>T (p.Glu1118Asp) n.425A>T n.500A>T n.403A>T n.4757A>T c.3195A>T (p.Glu1065Asp) c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1186A>T n.243-959T>A | |
| 10 | g.49470606T>C | CA5495362 | ERCC6 | c.3354A>G (p.Glu1118=) n.425A>G n.500A>G n.403A>G n.4757A>G c.3195A>G (p.Glu1065=) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.1464A>G (p.Glu488=) c.1186A>G n.243-959T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470606T>G | CA376715524 | ERCC6 | c.3354A>C (p.Glu1118Asp) n.425A>C n.500A>C n.403A>C n.4757A>C c.3195A>C (p.Glu1065Asp) c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1186A>C n.243-959T>G | |
| 10 | g.49470606T= | CA1908749480 | ERCC6 | c.3354A= (p.Glu1118=) n.425A= n.500A= n.403A= n.4757A= c.3195A= (p.Glu1065=) c.*1650A= (n.*1650A=) c.1464A= (p.Glu488=) c.1186A= n.243-959T= | |
| 10 | g.49470607T>A | CA376715527 | ERCC6 | c.3353A>T (p.Glu1118Val) n.424A>T n.499A>T n.402A>T n.4756A>T c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1185A>T n.243-958T>A | |
| 10 | g.49470607T>C | CA376715533 | ERCC6 | c.3353A>G (p.Glu1118Gly) n.424A>G n.499A>G n.402A>G n.4756A>G c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1185A>G n.243-958T>C | |
| 10 | g.49470607T>G | CA376715531 | ERCC6 | c.3353A>C (p.Glu1118Ala) n.424A>C n.499A>C n.402A>C n.4756A>C c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1185A>C n.243-958T>G | |
| 10 | g.49470608C>A | CA376715534 | ERCC6 | c.3352G>T (p.Glu1118Ter) n.423G>T n.498G>T n.401G>T n.4755G>T c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1184G>T n.243-957C>A | |
| 10 | g.49470608C>G | CA376715541 | ERCC6 | c.3352G>C (p.Glu1118Gln) n.423G>C n.498G>C n.401G>C n.4755G>C c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1184G>C n.243-957C>G | |
| 10 | g.49470608C>T | CA376715540 | ERCC6 | c.3352G>A (p.Glu1118Lys) n.423G>A n.498G>A n.401G>A n.4755G>A c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1184G>A n.243-957C>T | |
| 10 | g.49470609T>A | CA469788881 | ERCC6 | c.3351A>T (p.Pro1117=) n.422A>T n.497A>T n.400A>T n.4754A>T c.3192A>T (p.Pro1064=) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1461A>T (p.Pro487=) c.1183A>T n.243-956T>A | |
| 10 | g.49470609T>C | CA469788880 | ERCC6 | c.3351A>G (p.Pro1117=) n.422A>G n.497A>G n.400A>G n.4754A>G c.3192A>G (p.Pro1064=) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1461A>G (p.Pro487=) c.1183A>G n.243-956T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49470609T>G | CA469788879 | ERCC6 | c.3351A>C (p.Pro1117=) n.422A>C n.497A>C n.400A>C n.4754A>C c.3192A>C (p.Pro1064=) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.1461A>C (p.Pro487=) c.1183A>C n.243-956T>G | |
| 10 | g.49470610G>A | CA376715545 | ERCC6 | c.3350C>T (p.Pro1117Leu) n.421C>T n.496C>T n.399C>T n.4753C>T c.3191C>T (p.Pro1064Leu) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1182C>T n.243-955G>A | |
| 10 | g.49470610G>C | CA376715546 | ERCC6 | c.3350C>G (p.Pro1117Arg) n.421C>G n.496C>G n.399C>G n.4753C>G c.3191C>G (p.Pro1064Arg) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1182C>G n.243-955G>C | |
| 10 | g.49470610G>T | CA376715549 | ERCC6 | c.3350C>A (p.Pro1117Gln) n.421C>A n.496C>A n.399C>A n.4753C>A c.3191C>A (p.Pro1064Gln) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.1182C>A n.243-955G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470611G>A | CA376715553 | ERCC6 | c.3349C>T (p.Pro1117Ser) n.420C>T n.495C>T n.398C>T n.4752C>T c.3190C>T (p.Pro1064Ser) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1181C>T n.243-954G>A | |
| 10 | g.49470611G>C | CA376715555 | ERCC6 | c.3349C>G (p.Pro1117Ala) n.420C>G n.495C>G n.398C>G n.4752C>G c.3190C>G (p.Pro1064Ala) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1181C>G n.243-954G>C | |
| 10 | g.49470611G>T | CA376715559 | ERCC6 | c.3349C>A (p.Pro1117Thr) n.420C>A n.495C>A n.398C>A n.4752C>A c.3190C>A (p.Pro1064Thr) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1181C>A n.243-954G>T | |
| 10 | g.49470612T>A | CA469788885 | ERCC6 | c.3348A>T (p.Gly1116=) n.419A>T n.494A>T n.397A>T n.4751A>T c.3189A>T (p.Gly1063=) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.1458A>T (p.Gly486=) c.1180A>T n.243-953T>A | |
| 10 | g.49470612T>C | CA469788884 | ERCC6 | c.3348A>G (p.Gly1116=) n.419A>G n.494A>G n.397A>G n.4751A>G c.3189A>G (p.Gly1063=) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.1458A>G (p.Gly486=) c.1180A>G n.243-953T>C | |
| 10 | g.49470612T>G | CA469788883 | ERCC6 | c.3348A>C (p.Gly1116=) n.419A>C n.494A>C n.397A>C n.4751A>C c.3189A>C (p.Gly1063=) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.1458A>C (p.Gly486=) c.1180A>C n.243-953T>G | |
| 10 | g.49470613C>A | CA376715562 | ERCC6 | c.3347G>T (p.Gly1116Val) n.418G>T n.493G>T n.396G>T n.4750G>T c.3188G>T (p.Gly1063Val) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1179G>T n.243-952C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470613C= | CA1908749481 | ERCC6 | c.3347G= (p.Gly1116=) n.418G= n.493G= n.396G= n.4750G= c.3188G= (p.Gly1063=) c.*1643G= (n.*1643G=) c.1457G= (p.Gly486=) c.1179G= n.243-952C= | |
| 10 | g.49470613C>G | CA376715565 | ERCC6 | c.3347G>C (p.Gly1116Ala) n.418G>C n.493G>C n.396G>C n.4750G>C c.3188G>C (p.Gly1063Ala) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1179G>C n.243-952C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470613C>T | CA376715566 | ERCC6 | c.3347G>A (p.Gly1116Glu) n.418G>A n.493G>A n.396G>A n.4750G>A c.3188G>A (p.Gly1063Glu) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1179G>A n.243-952C>T | |
| 10 | g.49470614C>A | CA376715568 | ERCC6 | c.3346G>T (p.Gly1116Ter) n.417G>T n.492G>T n.395G>T n.4749G>T c.3187G>T (p.Gly1063Ter) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1178G>T n.243-951C>A | |
| 10 | g.49470614C>G | CA376715571 | ERCC6 | c.3346G>C (p.Gly1116Arg) n.417G>C n.492G>C n.395G>C n.4749G>C c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1178G>C n.243-951C>G | |
| 10 | g.49470614C>T | CA376715574 | ERCC6 | c.3346G>A (p.Gly1116Arg) n.417G>A n.492G>A n.395G>A n.4749G>A c.3187G>A (p.Gly1063Arg) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1178G>A n.243-951C>T | |
| 10 | g.49470615A= | CA1908749482 | ERCC6 | c.3345T= (p.Ser1115=) n.416T= n.491T= n.394T= n.4748T= c.3186T= (p.Ser1062=) c.*1641T= (n.*1641T=) c.1455T= (p.Ser485=) c.1177T= n.243-950A= | |
| 10 | g.49470615A>C | CA469788892 | ERCC6 | c.3345T>G (p.Ser1115=) n.416T>G n.491T>G n.394T>G n.4748T>G c.3186T>G (p.Ser1062=) c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.1455T>G (p.Ser485=) c.1177T>G n.243-950A>C | |
| 10 | g.49470615A>G | CA206584707 | ERCC6 | c.3345T>C (p.Ser1115=) n.416T>C n.491T>C n.394T>C n.4748T>C c.3186T>C (p.Ser1062=) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.1455T>C (p.Ser485=) c.1177T>C n.243-950A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470615A>T | CA469788891 | ERCC6 | c.3345T>A (p.Ser1115=) n.416T>A n.491T>A n.394T>A n.4748T>A c.3186T>A (p.Ser1062=) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.1455T>A (p.Ser485=) c.1177T>A n.243-950A>T | |
| 10 | g.49470616G>A | CA376715580 | ERCC6 | c.3344C>T (p.Ser1115Phe) n.415C>T n.490C>T n.393C>T n.4747C>T c.3185C>T (p.Ser1062Phe) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1176C>T n.243-949G>A | |
| 10 | g.49470616G>C | CA376715583 | ERCC6 | c.3344C>G (p.Ser1115Cys) n.415C>G n.490C>G n.393C>G n.4747C>G c.3185C>G (p.Ser1062Cys) c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1176C>G n.243-949G>C | |
| 10 | g.49470616G>T | CA376715585 | ERCC6 | c.3344C>A (p.Ser1115Tyr) n.415C>A n.490C>A n.393C>A n.4747C>A c.3185C>A (p.Ser1062Tyr) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1176C>A n.243-949G>T | |
| 10 | g.49470617A>C | CA376715589 | ERCC6 | c.3343T>G (p.Ser1115Ala) n.414T>G n.489T>G n.392T>G n.4746T>G c.3184T>G (p.Ser1062Ala) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1175T>G n.243-948A>C | |
| 10 | g.49470617A>G | CA376715591 | ERCC6 | c.3343T>C (p.Ser1115Pro) n.414T>C n.489T>C n.392T>C n.4746T>C c.3184T>C (p.Ser1062Pro) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1175T>C n.243-948A>G | |
| 10 | g.49470617A>T | CA376715594 | ERCC6 | c.3343T>A (p.Ser1115Thr) n.414T>A n.489T>A n.392T>A n.4746T>A c.3184T>A (p.Ser1062Thr) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1175T>A n.243-948A>T | |
| 10 | g.49470618T>A | CA469788899 | ERCC6 | c.3342A>T (p.Val1114=) n.413A>T n.488A>T n.391A>T n.4745A>T c.3183A>T (p.Val1061=) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1452A>T (p.Val484=) c.1174A>T n.243-947T>A | dbSNP |
| 10 | g.49470618T>C | CA469788898 | ERCC6 | c.3342A>G (p.Val1114=) n.413A>G n.488A>G n.391A>G n.4745A>G c.3183A>G (p.Val1061=) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1452A>G (p.Val484=) c.1174A>G n.243-947T>C | ClinVar |
| 10 | g.49470618T>G | CA469788897 | ERCC6 | c.3342A>C (p.Val1114=) n.413A>C n.488A>C n.391A>C n.4745A>C c.3183A>C (p.Val1061=) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.1452A>C (p.Val484=) c.1174A>C n.243-947T>G | |
| 10 | g.49470618T= | CA1908749483 | ERCC6 | c.3342A= (p.Val1114=) n.413A= n.488A= n.391A= n.4745A= c.3183A= (p.Val1061=) c.*1638A= (n.*1638A=) c.1452A= (p.Val484=) c.1174A= n.243-947T= | |
| 10 | g.49470619A>C | CA376715595 | ERCC6 | c.3341T>G (p.Val1114Gly) n.412T>G n.487T>G n.390T>G n.4744T>G c.3182T>G (p.Val1061Gly) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1173T>G n.243-946A>C | |
| 10 | g.49470619A>G | CA376715597 | ERCC6 | c.3341T>C (p.Val1114Ala) n.412T>C n.487T>C n.390T>C n.4744T>C c.3182T>C (p.Val1061Ala) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1173T>C n.243-946A>G | |
| 10 | g.49470619A>T | CA376715599 | ERCC6 | c.3341T>A (p.Val1114Glu) n.412T>A n.487T>A n.390T>A n.4744T>A c.3182T>A (p.Val1061Glu) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1173T>A n.243-946A>T | |
| 10 | g.49470620C>A | CA376715605 | ERCC6 | c.3340G>T (p.Val1114Leu) n.411G>T n.486G>T n.389G>T n.4743G>T c.3181G>T (p.Val1061Leu) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1172G>T n.243-945C>A | |
| 10 | g.49470620C= | CA1908749484 | ERCC6 | c.3340G= (p.Val1114=) n.411G= n.486G= n.389G= n.4743G= c.3181G= (p.Val1061=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.1450G= (p.Val484=) c.1172G= n.243-945C= | |
| 10 | g.49470620C>G | CA376715608 | ERCC6 | c.3340G>C (p.Val1114Leu) n.411G>C n.486G>C n.389G>C n.4743G>C c.3181G>C (p.Val1061Leu) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1172G>C n.243-945C>G | |
| 10 | g.49470620C>T | CA5495363 | ERCC6 | c.3340G>A (p.Val1114Ile) n.411G>A n.486G>A n.389G>A n.4743G>A c.3181G>A (p.Val1061Ile) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1172G>A n.243-945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470621T>A | CA469788905 | ERCC6 | c.3339A>T (p.Ala1113=) n.410A>T n.485A>T n.388A>T n.4742A>T c.3180A>T (p.Ala1060=) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.1449A>T (p.Ala483=) c.1171A>T n.243-944T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470621T>C | CA5495364 | ERCC6 | c.3339A>G (p.Ala1113=) n.410A>G n.485A>G n.388A>G n.4742A>G c.3180A>G (p.Ala1060=) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.1449A>G (p.Ala483=) c.1171A>G n.243-944T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470621T>G | CA469788904 | ERCC6 | c.3339A>C (p.Ala1113=) n.410A>C n.485A>C n.388A>C n.4742A>C c.3180A>C (p.Ala1060=) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.1449A>C (p.Ala483=) c.1171A>C n.243-944T>G | |
| 10 | g.49470621T= | CA1908749485 | ERCC6 | c.3339A= (p.Ala1113=) n.410A= n.485A= n.388A= n.4742A= c.3180A= (p.Ala1060=) c.*1635A= (n.*1635A=) c.1449A= (p.Ala483=) c.1171A= n.243-944T= | |
| 10 | g.49470622G>A | CA5495365 | ERCC6 | c.3338C>T (p.Ala1113Val) n.409C>T n.484C>T n.387C>T n.4741C>T c.3179C>T (p.Ala1060Val) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1170C>T n.243-943G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470622G>C | CA376715615 | ERCC6 | c.3338C>G (p.Ala1113Gly) n.409C>G n.484C>G n.387C>G n.4741C>G c.3179C>G (p.Ala1060Gly) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1170C>G n.243-943G>C | |
| 10 | g.49470622G= | CA1908749486 | ERCC6 | c.3338C= (p.Ala1113=) n.409C= n.484C= n.387C= n.4741C= c.3179C= (p.Ala1060=) c.*1634C= (n.*1634C=) c.1448C= (p.Ala483=) c.1170C= n.243-943G= | |
| 10 | g.49470622G>T | CA376715619 | ERCC6 | c.3338C>A (p.Ala1113Glu) n.409C>A n.484C>A n.387C>A n.4741C>A c.3179C>A (p.Ala1060Glu) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.1170C>A n.243-943G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470623C>A | CA376715623 | ERCC6 | c.3337G>T (p.Ala1113Ser) n.408G>T n.483G>T n.386G>T n.4740G>T c.3178G>T (p.Ala1060Ser) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1169G>T n.243-942C>A | |
| 10 | g.49470623C>G | CA376715626 | ERCC6 | c.3337G>C (p.Ala1113Pro) n.408G>C n.483G>C n.386G>C n.4740G>C c.3178G>C (p.Ala1060Pro) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1169G>C n.243-942C>G | |
| 10 | g.49470623C>T | CA376715629 | ERCC6 | c.3337G>A (p.Ala1113Thr) n.408G>A n.483G>A n.386G>A n.4740G>A c.3178G>A (p.Ala1060Thr) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1169G>A n.243-942C>T | |
| 10 | g.49470624A= | CA1908749487 | ERCC6 | c.3336T= (p.Asn1112=) n.407T= n.482T= n.385T= n.4739T= c.3177T= (p.Asn1059=) c.*1632T= (n.*1632T=) c.1446T= (p.Asn482=) c.1168T= n.243-941A= | |
| 10 | g.49470624A>C | CA376715632 | ERCC6 | c.3336T>G (p.Asn1112Lys) n.407T>G n.482T>G n.385T>G n.4739T>G c.3177T>G (p.Asn1059Lys) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.1446T>G (p.Asn482Lys) c.1168T>G n.243-941A>C | |
| 10 | g.49470624A>G | CA469788912 | ERCC6 | c.3336T>C (p.Asn1112=) n.407T>C n.482T>C n.385T>C n.4739T>C c.3177T>C (p.Asn1059=) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.1446T>C (p.Asn482=) c.1168T>C n.243-941A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470624A>T | CA376715633 | ERCC6 | c.3336T>A (p.Asn1112Lys) n.407T>A n.482T>A n.385T>A n.4739T>A c.3177T>A (p.Asn1059Lys) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.1446T>A (p.Asn482Lys) c.1168T>A n.243-941A>T | |
| 10 | g.49470625T>A | CA376715637 | ERCC6 | c.3335A>T (p.Asn1112Ile) n.406A>T n.481A>T n.384A>T n.4738A>T c.3176A>T (p.Asn1059Ile) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.1445A>T (p.Asn482Ile) c.1167A>T n.243-940T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470625T>C | CA376715640 | ERCC6 | c.3335A>G (p.Asn1112Ser) n.406A>G n.481A>G n.384A>G n.4738A>G c.3176A>G (p.Asn1059Ser) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.1445A>G (p.Asn482Ser) c.1167A>G n.243-940T>C | |
| 10 | g.49470625T>G | CA376715643 | ERCC6 | c.3335A>C (p.Asn1112Thr) n.406A>C n.481A>C n.384A>C n.4738A>C c.3176A>C (p.Asn1059Thr) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.1445A>C (p.Asn482Thr) c.1167A>C n.243-940T>G | |
| 10 | g.49470625T= | CA1908749488 | ERCC6 | c.3335A= (p.Asn1112=) n.406A= n.481A= n.384A= n.4738A= c.3176A= (p.Asn1059=) c.*1631A= (n.*1631A=) c.1445A= (p.Asn482=) c.1167A= n.243-940T= | |
| 10 | g.49470627del | CA2573145159 | ERCC6 | c.3335del (p.Asn1112MetfsTer11) n.406del n.481del n.384del n.4738del c.3176del (p.Asn1059MetfsTer11) c.*1631del (n.*1631del) c.1445del (p.Asn482MetfsTer11) c.1167del n.243-938del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470626T>A | CA376715645 | ERCC6 | c.3334A>T (p.Asn1112Tyr) n.405A>T n.480A>T n.383A>T n.4737A>T c.3175A>T (p.Asn1059Tyr) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.1444A>T (p.Asn482Tyr) c.1166A>T n.243-939T>A | |
| 10 | g.49470626T>C | CA376715647 | ERCC6 | c.3334A>G (p.Asn1112Asp) n.405A>G n.480A>G n.383A>G n.4737A>G c.3175A>G (p.Asn1059Asp) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.1444A>G (p.Asn482Asp) c.1166A>G n.243-939T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470626T>G | CA376715648 | ERCC6 | c.3334A>C (p.Asn1112His) n.405A>C n.480A>C n.383A>C n.4737A>C c.3175A>C (p.Asn1059His) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.1444A>C (p.Asn482His) c.1166A>C n.243-939T>G | dbSNP |
| 10 | g.49470626T= | CA1908749489 | ERCC6 | c.3334A= (p.Asn1112=) n.405A= n.480A= n.383A= n.4737A= c.3175A= (p.Asn1059=) c.*1630A= (n.*1630A=) c.1444A= (p.Asn482=) c.1166A= n.243-939T= | |
| 10 | g.49470627T>A | CA469788919 | ERCC6 | c.3333A>T (p.Thr1111=) n.404A>T n.479A>T n.382A>T n.4736A>T c.3174A>T (p.Thr1058=) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.1443A>T (p.Thr481=) c.1165A>T n.243-938T>A | |
| 10 | g.49470627T>C | CA469788917 | ERCC6 | c.3333A>G (p.Thr1111=) n.404A>G n.479A>G n.382A>G n.4736A>G c.3174A>G (p.Thr1058=) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1443A>G (p.Thr481=) c.1165A>G n.243-938T>C | |
| 10 | g.49470627T>G | CA469788915 | ERCC6 | c.3333A>C (p.Thr1111=) n.404A>C n.479A>C n.382A>C n.4736A>C c.3174A>C (p.Thr1058=) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1443A>C (p.Thr481=) c.1165A>C n.243-938T>G | |
| 10 | g.49470628G>A | CA376715649 | ERCC6 | c.3332C>T (p.Thr1111Ile) n.403C>T n.478C>T n.381C>T n.4735C>T c.3173C>T (p.Thr1058Ile) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1164C>T n.243-937G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470628G>C | CA376715654 | ERCC6 | c.3332C>G (p.Thr1111Arg) n.403C>G n.478C>G n.381C>G n.4735C>G c.3173C>G (p.Thr1058Arg) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.1164C>G n.243-937G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470628G>T | CA376715651 | ERCC6 | c.3332C>A (p.Thr1111Lys) n.403C>A n.478C>A n.381C>A n.4735C>A c.3173C>A (p.Thr1058Lys) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.1164C>A n.243-937G>T | |
| 10 | g.49470629T>A | CA376715658 | ERCC6 | c.3331A>T (p.Thr1111Ser) n.402A>T n.477A>T n.380A>T n.4734A>T c.3172A>T (p.Thr1058Ser) c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1163A>T n.243-936T>A | |
| 10 | g.49470629T>C | CA376715660 | ERCC6 | c.3331A>G (p.Thr1111Ala) n.402A>G n.477A>G n.380A>G n.4734A>G c.3172A>G (p.Thr1058Ala) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1163A>G n.243-936T>C | |
| 10 | g.49470629T>G | CA376715662 | ERCC6 | c.3331A>C (p.Thr1111Pro) n.402A>C n.477A>C n.380A>C n.4734A>C c.3172A>C (p.Thr1058Pro) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1163A>C n.243-936T>G | |
| 10 | g.49470630C>A | CA376715663 | ERCC6 | c.3330G>T (p.Glu1110Asp) n.401G>T n.476G>T n.379G>T n.4733G>T c.3171G>T (p.Glu1057Asp) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1162G>T n.243-935C>A | |
| 10 | g.49470630C>G | CA376715665 | ERCC6 | c.3330G>C (p.Glu1110Asp) n.401G>C n.476G>C n.379G>C n.4733G>C c.3171G>C (p.Glu1057Asp) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1162G>C n.243-935C>G | |
| 10 | g.49470630C>T | CA469788923 | ERCC6 | c.3330G>A (p.Glu1110=) n.401G>A n.476G>A n.379G>A n.4733G>A c.3171G>A (p.Glu1057=) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1162G>A n.243-935C>T | |
| 10 | g.49470631T>A | CA376715669 | ERCC6 | c.3329A>T (p.Glu1110Val) n.400A>T n.475A>T n.378A>T n.4732A>T c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1161A>T n.243-934T>A | |
| 10 | g.49470631T>C | CA376715670 | ERCC6 | c.3329A>G (p.Glu1110Gly) n.400A>G n.475A>G n.378A>G n.4732A>G c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1161A>G n.243-934T>C | |
| 10 | g.49470631T>G | CA376715674 | ERCC6 | c.3329A>C (p.Glu1110Ala) n.400A>C n.475A>C n.378A>C n.4732A>C c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1161A>C n.243-934T>G | |
| 10 | g.49470632C>A | CA376715677 | ERCC6 | c.3328G>T (p.Glu1110Ter) n.399G>T n.474G>T n.377G>T n.4731G>T c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1160G>T n.243-933C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470632C= | CA1908749490 | ERCC6 | c.3328G= (p.Glu1110=) n.399G= n.474G= n.377G= n.4731G= c.3169G= (p.Glu1057=) c.*1624G= (n.*1624G=) c.1438G= (p.Glu480=) c.1160G= n.243-933C= | |
| 10 | g.49470632C>G | CA376715678 | ERCC6 | c.3328G>C (p.Glu1110Gln) n.399G>C n.474G>C n.377G>C n.4731G>C c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1160G>C n.243-933C>G | |
| 10 | g.49470632C>T | CA376715680 | ERCC6 | c.3328G>A (p.Glu1110Lys) n.399G>A n.474G>A n.377G>A n.4731G>A c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1160G>A n.243-933C>T | |
| 10 | g.49470633T>A | CA376715685 | ERCC6 | c.3327A>T (p.Glu1109Asp) n.398A>T n.473A>T n.376A>T n.4730A>T c.3168A>T (p.Glu1056Asp) c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1159A>T n.243-932T>A | |
| 10 | g.49470633T>C | CA469788929 | ERCC6 | c.3327A>G (p.Glu1109=) n.398A>G n.473A>G n.376A>G n.4730A>G c.3168A>G (p.Glu1056=) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1159A>G n.243-932T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470633T>G | CA376715682 | ERCC6 | c.3327A>C (p.Glu1109Asp) n.398A>C n.473A>C n.376A>C n.4730A>C c.3168A>C (p.Glu1056Asp) c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1159A>C n.243-932T>G | |
| 10 | g.49470633T= | CA1908749491 | ERCC6 | c.3327A= (p.Glu1109=) n.398A= n.473A= n.376A= n.4730A= c.3168A= (p.Glu1056=) c.*1623A= (n.*1623A=) c.1437A= (p.Glu479=) c.1159A= n.243-932T= | |
| 10 | g.49470634T>A | CA376715688 | ERCC6 | c.3326A>T (p.Glu1109Val) n.397A>T n.472A>T n.375A>T n.4729A>T c.3167A>T (p.Glu1056Val) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1158A>T n.243-931T>A | |
| 10 | g.49470634T>C | CA376715692 | ERCC6 | c.3326A>G (p.Glu1109Gly) n.397A>G n.472A>G n.375A>G n.4729A>G c.3167A>G (p.Glu1056Gly) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1158A>G n.243-931T>C | |
| 10 | g.49470634T>G | CA376715690 | ERCC6 | c.3326A>C (p.Glu1109Ala) n.397A>C n.472A>C n.375A>C n.4729A>C c.3167A>C (p.Glu1056Ala) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1158A>C n.243-931T>G | |
| 10 | g.49470635C>A | CA376715694 | ERCC6 | c.3325G>T (p.Glu1109Ter) n.396G>T n.471G>T n.374G>T n.4728G>T c.3166G>T (p.Glu1056Ter) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1157G>T n.243-930C>A | ClinVar |
| 10 | g.49470635C>G | CA376715696 | ERCC6 | c.3325G>C (p.Glu1109Gln) n.396G>C n.471G>C n.374G>C n.4728G>C c.3166G>C (p.Glu1056Gln) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1157G>C n.243-930C>G | |
| 10 | g.49470635C>T | CA376715698 | ERCC6 | c.3325G>A (p.Glu1109Lys) n.396G>A n.471G>A n.374G>A n.4728G>A c.3166G>A (p.Glu1056Lys) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1157G>A n.243-930C>T | |
| 10 | g.49470636T>A | CA469788934 | ERCC6 | c.3324A>T (p.Gly1108=) n.395A>T n.470A>T n.373A>T n.4727A>T c.3165A>T (p.Gly1055=) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.1434A>T (p.Gly478=) c.1156A>T n.243-929T>A | |
| 10 | g.49470636T>C | CA469788933 | ERCC6 | c.3324A>G (p.Gly1108=) n.395A>G n.470A>G n.373A>G n.4727A>G c.3165A>G (p.Gly1055=) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.1434A>G (p.Gly478=) c.1156A>G n.243-929T>C | |
| 10 | g.49470636T>G | CA469788932 | ERCC6 | c.3324A>C (p.Gly1108=) n.395A>C n.470A>C n.373A>C n.4727A>C c.3165A>C (p.Gly1055=) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.1434A>C (p.Gly478=) c.1156A>C n.243-929T>G | |
| 10 | g.49470637C>A | CA206584713 | ERCC6 | c.3323G>T (p.Gly1108Val) n.394G>T n.469G>T n.372G>T n.4726G>T c.3164G>T (p.Gly1055Val) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1155G>T n.243-928C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470637C= | CA1908749492 | ERCC6 | c.3323G= (p.Gly1108=) n.394G= n.469G= n.372G= n.4726G= c.3164G= (p.Gly1055=) c.*1619G= (n.*1619G=) c.1433G= (p.Gly478=) c.1155G= n.243-928C= | |
| 10 | g.49470637C>G | CA376715707 | ERCC6 | c.3323G>C (p.Gly1108Ala) n.394G>C n.469G>C n.372G>C n.4726G>C c.3164G>C (p.Gly1055Ala) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1155G>C n.243-928C>G | |
| 10 | g.49470637C>T | CA376715709 | ERCC6 | c.3323G>A (p.Gly1108Glu) n.394G>A n.469G>A n.372G>A n.4726G>A c.3164G>A (p.Gly1055Glu) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.1155G>A n.243-928C>T | |
| 10 | g.49470638C>A | CA376715712 | ERCC6 | c.3322G>T (p.Gly1108Ter) n.393G>T n.468G>T n.371G>T n.4725G>T c.3163G>T (p.Gly1055Ter) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.1432G>T (p.Gly478Ter) c.1154G>T n.243-927C>A | ClinVar |
| 10 | g.49470638C= | CA1908749493 | ERCC6 | c.3322G= (p.Gly1108=) n.393G= n.468G= n.371G= n.4725G= c.3163G= (p.Gly1055=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.1432G= (p.Gly478=) c.1154G= n.243-927C= | |
| 10 | g.49470638C>G | CA376715715 | ERCC6 | c.3322G>C (p.Gly1108Arg) n.393G>C n.468G>C n.371G>C n.4725G>C c.3163G>C (p.Gly1055Arg) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1154G>C n.243-927C>G | |
| 10 | g.49470638C>T | CA5495366 | ERCC6 | c.3322G>A (p.Gly1108Arg) n.393G>A n.468G>A n.371G>A n.4725G>A c.3163G>A (p.Gly1055Arg) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.1154G>A n.243-927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470639A= | CA1908749494 | ERCC6 | c.3321T= (p.Leu1107=) n.392T= n.467T= n.370T= n.4724T= c.3162T= (p.Leu1054=) c.*1617T= (n.*1617T=) c.1431T= (p.Leu477=) c.1153T= n.243-926A= | |
| 10 | g.49470639A>C | CA469788940 | ERCC6 | c.3321T>G (p.Leu1107=) n.392T>G n.467T>G n.370T>G n.4724T>G c.3162T>G (p.Leu1054=) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.1431T>G (p.Leu477=) c.1153T>G n.243-926A>C | |
| 10 | g.49470639A>G | CA469788939 | ERCC6 | c.3321T>C (p.Leu1107=) n.392T>C n.467T>C n.370T>C n.4724T>C c.3162T>C (p.Leu1054=) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.1431T>C (p.Leu477=) c.1153T>C n.243-926A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470639A>T | CA469788938 | ERCC6 | c.3321T>A (p.Leu1107=) n.392T>A n.467T>A n.370T>A n.4724T>A c.3162T>A (p.Leu1054=) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.1431T>A (p.Leu477=) c.1153T>A n.243-926A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470640A>C | CA376715719 | ERCC6 | c.3320T>G (p.Leu1107Arg) n.391T>G n.466T>G n.369T>G n.4723T>G c.3161T>G (p.Leu1054Arg) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1152T>G n.243-925A>C | |
| 10 | g.49470640A>G | CA376715721 | ERCC6 | c.3320T>C (p.Leu1107Pro) n.391T>C n.466T>C n.369T>C n.4723T>C c.3161T>C (p.Leu1054Pro) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1152T>C n.243-925A>G | |
| 10 | g.49470640A>T | CA376715722 | ERCC6 | c.3320T>A (p.Leu1107His) n.391T>A n.466T>A n.369T>A n.4723T>A c.3161T>A (p.Leu1054His) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.1430T>A (p.Leu477His) c.1152T>A n.243-925A>T | |
| 10 | g.49470641G>A | CA5495367 | ERCC6 | c.3319C>T (p.Leu1107Phe) n.390C>T n.465C>T n.368C>T n.4722C>T c.3160C>T (p.Leu1054Phe) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.1151C>T n.243-924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470641G>C | CA376715724 | ERCC6 | c.3319C>G (p.Leu1107Val) n.390C>G n.465C>G n.368C>G n.4722C>G c.3160C>G (p.Leu1054Val) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1151C>G n.243-924G>C | |
| 10 | g.49470641G= | CA1908749495 | ERCC6 | c.3319C= (p.Leu1107=) n.390C= n.465C= n.368C= n.4722C= c.3160C= (p.Leu1054=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1151C= n.243-924G= | |
| 10 | g.49470641G>T | CA376715723 | ERCC6 | c.3319C>A (p.Leu1107Ile) n.390C>A n.465C>A n.368C>A n.4722C>A c.3160C>A (p.Leu1054Ile) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.1151C>A n.243-924G>T | |
| 10 | g.49470642C>A | CA376715727 | ERCC6 | c.3318G>T (p.Arg1106Ser) n.389G>T n.464G>T n.367G>T n.4721G>T c.3159G>T (p.Arg1053Ser) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.1428G>T (p.Arg476Ser) c.1150G>T n.243-923C>A | dbSNP |
| 10 | g.49470642C= | CA1908749496 | ERCC6 | c.3318G= (p.Arg1106=) n.389G= n.464G= n.367G= n.4721G= c.3159G= (p.Arg1053=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.1428G= (p.Arg476=) c.1150G= n.243-923C= | |
| 10 | g.49470642C>G | CA376715729 | ERCC6 | c.3318G>C (p.Arg1106Ser) n.389G>C n.464G>C n.367G>C n.4721G>C c.3159G>C (p.Arg1053Ser) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.1428G>C (p.Arg476Ser) c.1150G>C n.243-923C>G | |
| 10 | g.49470642C>T | CA469788943 | ERCC6 | c.3318G>A (p.Arg1106=) n.389G>A n.464G>A n.367G>A n.4721G>A c.3159G>A (p.Arg1053=) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1428G>A (p.Arg476=) c.1150G>A n.243-923C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470643C>A | CA376715732 | ERCC6 | c.3317G>T (p.Arg1106Met) n.388G>T n.463G>T n.366G>T n.4720G>T c.3158G>T (p.Arg1053Met) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.1427G>T (p.Arg476Met) c.1149G>T n.243-922C>A | |
| 10 | g.49470643C= | CA1908749497 | ERCC6 | c.3317G= (p.Arg1106=) n.388G= n.463G= n.366G= n.4720G= c.3158G= (p.Arg1053=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.1427G= (p.Arg476=) c.1149G= n.243-922C= | |
| 10 | g.49470643C>G | CA376715735 | ERCC6 | c.3317G>C (p.Arg1106Thr) n.388G>C n.463G>C n.366G>C n.4720G>C c.3158G>C (p.Arg1053Thr) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.1149G>C n.243-922C>G | |
| 10 | g.49470643C>T | CA206584730 | ERCC6 | c.3317G>A (p.Arg1106Lys) n.388G>A n.463G>A n.366G>A n.4720G>A c.3158G>A (p.Arg1053Lys) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.1149G>A n.243-922C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470644T>A | CA376715739 | ERCC6 | c.3316A>T (p.Arg1106Trp) n.387A>T n.462A>T n.365A>T n.4719A>T c.3157A>T (p.Arg1053Trp) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.1426A>T (p.Arg476Trp) c.1148A>T n.243-921T>A | |
| 10 | g.49470644T>C | CA376715744 | ERCC6 | c.3316A>G (p.Arg1106Gly) n.387A>G n.462A>G n.365A>G n.4719A>G c.3157A>G (p.Arg1053Gly) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.1148A>G n.243-921T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470644T>G | CA469788947 | ERCC6 | c.3316A>C (p.Arg1106=) n.387A>C n.462A>C n.365A>C n.4719A>C c.3157A>C (p.Arg1053=) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.1426A>C (p.Arg476=) c.1148A>C n.243-921T>G | |
| 10 | g.49470645A= | CA1908749498 | ERCC6 | c.3315T= (p.Asp1105=) n.386T= n.461T= n.364T= n.4718T= c.3156T= (p.Asp1052=) c.*1611T= (n.*1611T=) c.1425T= (p.Asp475=) c.1147T= n.243-920A= | |
| 10 | g.49470645A>C | CA376715747 | ERCC6 | c.3315T>G (p.Asp1105Glu) n.386T>G n.461T>G n.364T>G n.4718T>G c.3156T>G (p.Asp1052Glu) c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.1425T>G (p.Asp475Glu) c.1147T>G n.243-920A>C | |
| 10 | g.49470645A>G | CA5495368 | ERCC6 | c.3315T>C (p.Asp1105=) n.386T>C n.461T>C n.364T>C n.4718T>C c.3156T>C (p.Asp1052=) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.1425T>C (p.Asp475=) c.1147T>C n.243-920A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.49470645A>T | CA376715751 | ERCC6 | c.3315T>A (p.Asp1105Glu) n.386T>A n.461T>A n.364T>A n.4718T>A c.3156T>A (p.Asp1052Glu) c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.1425T>A (p.Asp475Glu) c.1147T>A n.243-920A>T | |
| 10 | g.49470645_49470646insACCAAACACACCCAAC | CA2787928748 | ERCC6 | c.3314_3315insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Asp1105GlufsTer7) n.385_386insGTTGGGTGTGTTTGGT n.460_461insGTTGGGTGTGTTTGGT n.363_364insGTTGGGTGTGTTTGGT n.4717_4718insGTTGGGTGTGTTTGGT c.3155_3156insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Asp1052GlufsTer7) c.*1610_*1611insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1610_*1611insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.1424_1425insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Asp475GlufsTer7) c.1146_1147insGTTGGGTGTGTTTGGT n.243-920_243-919insACCAAACACACCCAAC | |
| 10 | g.49470646T>A | CA376715756 | ERCC6 | c.3314A>T (p.Asp1105Val) n.385A>T n.460A>T n.363A>T n.4717A>T c.3155A>T (p.Asp1052Val) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1146A>T n.243-919T>A | |
| 10 | g.49470646T>C | CA5495369 | ERCC6 | c.3314A>G (p.Asp1105Gly) n.385A>G n.460A>G n.363A>G n.4717A>G c.3155A>G (p.Asp1052Gly) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1146A>G n.243-919T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470646T>G | CA5495370 | ERCC6 | c.3314A>C (p.Asp1105Ala) n.385A>C n.460A>C n.363A>C n.4717A>C c.3155A>C (p.Asp1052Ala) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1146A>C n.243-919T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470646T= | CA1908749499 | ERCC6 | c.3314A= (p.Asp1105=) n.385A= n.460A= n.363A= n.4717A= c.3155A= (p.Asp1052=) c.*1610A= (n.*1610A=) c.1424A= (p.Asp475=) c.1146A= n.243-919T= | |
| 10 | g.49470647C>A | CA376715761 | ERCC6 | c.3313G>T (p.Asp1105Tyr) n.384G>T n.459G>T n.362G>T n.4716G>T c.3154G>T (p.Asp1052Tyr) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1145G>T n.243-918C>A | |
| 10 | g.49470647C>G | CA376715763 | ERCC6 | c.3313G>C (p.Asp1105His) n.384G>C n.459G>C n.362G>C n.4716G>C c.3154G>C (p.Asp1052His) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.1423G>C (p.Asp475His) c.1145G>C n.243-918C>G | |
| 10 | g.49470647C>T | CA376715765 | ERCC6 | c.3313G>A (p.Asp1105Asn) n.384G>A n.459G>A n.362G>A n.4716G>A c.3154G>A (p.Asp1052Asn) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1145G>A n.243-918C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470648A>C | CA376715768 | ERCC6 | c.3312T>G (p.Asn1104Lys) n.383T>G n.458T>G n.361T>G n.4715T>G c.3153T>G (p.Asn1051Lys) c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.1422T>G (p.Asn474Lys) c.1144T>G n.243-917A>C | |
| 10 | g.49470648A>G | CA469788950 | ERCC6 | c.3312T>C (p.Asn1104=) n.383T>C n.458T>C n.361T>C n.4715T>C c.3153T>C (p.Asn1051=) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.1422T>C (p.Asn474=) c.1144T>C n.243-917A>G | |
| 10 | g.49470648A>T | CA376715770 | ERCC6 | c.3312T>A (p.Asn1104Lys) n.383T>A n.458T>A n.361T>A n.4715T>A c.3153T>A (p.Asn1051Lys) c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.1422T>A (p.Asn474Lys) c.1144T>A n.243-917A>T | |
| 10 | g.49470649T>A | CA376715773 | ERCC6 | c.3311A>T (p.Asn1104Ile) n.382A>T n.457A>T n.360A>T n.4714A>T c.3152A>T (p.Asn1051Ile) c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.1143A>T n.243-916T>A | |
| 10 | g.49470649T>C | CA5495371 | ERCC6 | c.3311A>G (p.Asn1104Ser) n.382A>G n.457A>G n.360A>G n.4714A>G c.3152A>G (p.Asn1051Ser) c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.1143A>G n.243-916T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470649T>G | CA376715777 | ERCC6 | c.3311A>C (p.Asn1104Thr) n.382A>C n.457A>C n.360A>C n.4714A>C c.3152A>C (p.Asn1051Thr) c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.1143A>C n.243-916T>G | |
| 10 | g.49470649T= | CA1908749500 | ERCC6 | c.3311A= (p.Asn1104=) n.382A= n.457A= n.360A= n.4714A= c.3152A= (p.Asn1051=) c.*1607A= (n.*1607A=) c.1421A= (p.Asn474=) c.1143A= n.243-916T= | |
| 10 | g.49470650T>A | CA376715782 | ERCC6 | c.3310A>T (p.Asn1104Tyr) n.381A>T n.456A>T n.359A>T n.4713A>T c.3151A>T (p.Asn1051Tyr) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.1142A>T n.243-915T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470650T>C | CA376715785 | ERCC6 | c.3310A>G (p.Asn1104Asp) n.381A>G n.456A>G n.359A>G n.4713A>G c.3151A>G (p.Asn1051Asp) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.1142A>G n.243-915T>C | |
| 10 | g.49470650T>G | CA376715787 | ERCC6 | c.3310A>C (p.Asn1104His) n.381A>C n.456A>C n.359A>C n.4713A>C c.3151A>C (p.Asn1051His) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.1420A>C (p.Asn474His) c.1142A>C n.243-915T>G | dbSNP |
| 10 | g.49470650T= | CA1908749501 | ERCC6 | c.3310A= (p.Asn1104=) n.381A= n.456A= n.359A= n.4713A= c.3151A= (p.Asn1051=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.1420A= (p.Asn474=) c.1142A= n.243-915T= | |
| 10 | g.49470651G>A | CA469788952 | ERCC6 | c.3309C>T (p.Ser1103=) n.380C>T n.455C>T n.358C>T n.4712C>T c.3150C>T (p.Ser1050=) c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.1419C>T (p.Ser473=) c.1141C>T n.243-914G>A | ClinVar |
| 10 | g.49470651G>C | CA376715789 | ERCC6 | c.3309C>G (p.Ser1103Arg) n.380C>G n.455C>G n.358C>G n.4712C>G c.3150C>G (p.Ser1050Arg) c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.1419C>G (p.Ser473Arg) c.1141C>G n.243-914G>C | |
| 10 | g.49470651G>T | CA376715791 | ERCC6 | c.3309C>A (p.Ser1103Arg) n.380C>A n.455C>A n.358C>A n.4712C>A c.3150C>A (p.Ser1050Arg) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.1419C>A (p.Ser473Arg) c.1141C>A n.243-914G>T | |
| 10 | g.49470652C>A | CA376715799 | ERCC6 | c.3308G>T (p.Ser1103Ile) n.379G>T n.454G>T n.357G>T n.4711G>T c.3149G>T (p.Ser1050Ile) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.1418G>T (p.Ser473Ile) c.1140G>T n.243-913C>A | |
| 10 | g.49470652C>G | CA376715797 | ERCC6 | c.3308G>C (p.Ser1103Thr) n.379G>C n.454G>C n.357G>C n.4711G>C c.3149G>C (p.Ser1050Thr) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.1418G>C (p.Ser473Thr) c.1140G>C n.243-913C>G | |
| 10 | g.49470652C>T | CA376715794 | ERCC6 | c.3308G>A (p.Ser1103Asn) n.379G>A n.454G>A n.357G>A n.4711G>A c.3149G>A (p.Ser1050Asn) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.1418G>A (p.Ser473Asn) c.1140G>A n.243-913C>T | |
| 10 | g.49470653T>A | CA376715803 | ERCC6 | c.3307A>T (p.Ser1103Cys) n.378A>T n.453A>T n.356A>T n.4710A>T c.3148A>T (p.Ser1050Cys) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.1417A>T (p.Ser473Cys) c.1139A>T n.243-912T>A | |
| 10 | g.49470653T>C | CA5495372 | ERCC6 | c.3307A>G (p.Ser1103Gly) n.378A>G n.453A>G n.356A>G n.4710A>G c.3148A>G (p.Ser1050Gly) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.1139A>G n.243-912T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470653T>G | CA376715806 | ERCC6 | c.3307A>C (p.Ser1103Arg) n.378A>C n.453A>C n.356A>C n.4710A>C c.3148A>C (p.Ser1050Arg) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.1417A>C (p.Ser473Arg) c.1139A>C n.243-912T>G | |
| 10 | g.49470653T= | CA1908749502 | ERCC6 | c.3307A= (p.Ser1103=) n.378A= n.453A= n.356A= n.4710A= c.3148A= (p.Ser1050=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.1417A= (p.Ser473=) c.1139A= n.243-912T= | |
| 10 | g.49470654A>C | CA469788956 | ERCC6 | c.3306T>G (p.Thr1102=) n.377T>G n.452T>G n.355T>G n.4709T>G c.3147T>G (p.Thr1049=) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.1416T>G (p.Thr472=) c.1138T>G n.243-911A>C | |
| 10 | g.49470654A>G | CA469788955 | ERCC6 | c.3306T>C (p.Thr1102=) n.377T>C n.452T>C n.355T>C n.4709T>C c.3147T>C (p.Thr1049=) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.1416T>C (p.Thr472=) c.1138T>C n.243-911A>G | |
| 10 | g.49470654A>T | CA469788953 | ERCC6 | c.3306T>A (p.Thr1102=) n.377T>A n.452T>A n.355T>A n.4709T>A c.3147T>A (p.Thr1049=) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.1416T>A (p.Thr472=) c.1138T>A n.243-911A>T | |
| 10 | g.49470655del | CA2609134203 | ERCC6 | c.3305del (p.Thr1102IlefsTer21) n.376del n.451del n.354del n.4708del c.3146del (p.Thr1049IlefsTer21) c.*1601del (n.*1601del) c.1415del (p.Thr472IlefsTer21) c.1137del n.243-910del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470655G>A | CA5495373 | ERCC6 | c.3305C>T (p.Thr1102Ile) n.376C>T n.451C>T n.354C>T n.4708C>T c.3146C>T (p.Thr1049Ile) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1137C>T n.243-910G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470655G>C | CA376715809 | ERCC6 | c.3305C>G (p.Thr1102Ser) n.376C>G n.451C>G n.354C>G n.4708C>G c.3146C>G (p.Thr1049Ser) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1137C>G n.243-910G>C | |
| 10 | g.49470655G= | CA1908749503 | ERCC6 | c.3305C= (p.Thr1102=) n.376C= n.451C= n.354C= n.4708C= c.3146C= (p.Thr1049=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.1415C= (p.Thr472=) c.1137C= n.243-910G= | |
| 10 | g.49470655G>T | CA376715812 | ERCC6 | c.3305C>A (p.Thr1102Asn) n.376C>A n.451C>A n.354C>A n.4708C>A c.3146C>A (p.Thr1049Asn) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1137C>A n.243-910G>T | |
| 10 | g.49470656T>A | CA376715815 | ERCC6 | c.3304A>T (p.Thr1102Ser) n.375A>T n.450A>T n.353A>T n.4707A>T c.3145A>T (p.Thr1049Ser) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1136A>T n.243-909T>A | |
| 10 | g.49470656T>C | CA376715817 | ERCC6 | c.3304A>G (p.Thr1102Ala) n.375A>G n.450A>G n.353A>G n.4707A>G c.3145A>G (p.Thr1049Ala) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1136A>G n.243-909T>C | |
| 10 | g.49470656T>G | CA376715819 | ERCC6 | c.3304A>C (p.Thr1102Pro) n.375A>C n.450A>C n.353A>C n.4707A>C c.3145A>C (p.Thr1049Pro) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1136A>C n.243-909T>G | |
| 10 | g.49470657T>A | CA469788961 | ERCC6 | c.3303A>T (p.Val1101=) n.374A>T n.449A>T n.352A>T n.4706A>T c.3144A>T (p.Val1048=) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.1413A>T (p.Val471=) c.1135A>T n.243-908T>A | |
| 10 | g.49470657T>C | CA469788960 | ERCC6 | c.3303A>G (p.Val1101=) n.374A>G n.449A>G n.352A>G n.4706A>G c.3144A>G (p.Val1048=) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.1413A>G (p.Val471=) c.1135A>G n.243-908T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470657T>G | CA469788958 | ERCC6 | c.3303A>C (p.Val1101=) n.374A>C n.449A>C n.352A>C n.4706A>C c.3144A>C (p.Val1048=) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.1413A>C (p.Val471=) c.1135A>C n.243-908T>G | |
| 10 | g.49470658A>C | CA376715823 | ERCC6 | c.3302T>G (p.Val1101Gly) n.373T>G n.448T>G n.351T>G n.4705T>G c.3143T>G (p.Val1048Gly) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1134T>G n.243-907A>C | |
| 10 | g.49470658A>G | CA376715825 | ERCC6 | c.3302T>C (p.Val1101Ala) n.373T>C n.448T>C n.351T>C n.4705T>C c.3143T>C (p.Val1048Ala) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1134T>C n.243-907A>G | |
| 10 | g.49470658A>T | CA376715828 | ERCC6 | c.3302T>A (p.Val1101Glu) n.373T>A n.448T>A n.351T>A n.4705T>A c.3143T>A (p.Val1048Glu) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1134T>A n.243-907A>T | |
| 10 | g.49470659C>A | CA376715838 | ERCC6 | c.3301G>T (p.Val1101Leu) n.372G>T n.447G>T n.350G>T n.4704G>T c.3142G>T (p.Val1048Leu) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1133G>T n.243-906C>A | |
| 10 | g.49470659C>G | CA376715837 | ERCC6 | c.3301G>C (p.Val1101Leu) n.372G>C n.447G>C n.350G>C n.4704G>C c.3142G>C (p.Val1048Leu) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1133G>C n.243-906C>G | |
| 10 | g.49470659C>T | CA376715832 | ERCC6 | c.3301G>A (p.Val1101Ile) n.372G>A n.447G>A n.350G>A n.4704G>A c.3142G>A (p.Val1048Ile) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1133G>A n.243-906C>T | ClinVar |
| 10 | g.49470660A= | CA1908749504 | ERCC6 | c.3300T= (p.Asn1100=) n.371T= n.446T= n.349T= n.4703T= c.3141T= (p.Asn1047=) c.*1596T= (n.*1596T=) c.1410T= (p.Asn470=) c.1132T= n.243-905A= | |
| 10 | g.49470660A>C | CA376715843 | ERCC6 | c.3300T>G (p.Asn1100Lys) n.371T>G n.446T>G n.349T>G n.4703T>G c.3141T>G (p.Asn1047Lys) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.1410T>G (p.Asn470Lys) c.1132T>G n.243-905A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470660A>G | CA469788964 | ERCC6 | c.3300T>C (p.Asn1100=) n.371T>C n.446T>C n.349T>C n.4703T>C c.3141T>C (p.Asn1047=) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.1410T>C (p.Asn470=) c.1132T>C n.243-905A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470660A>T | CA376715845 | ERCC6 | c.3300T>A (p.Asn1100Lys) n.371T>A n.446T>A n.349T>A n.4703T>A c.3141T>A (p.Asn1047Lys) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.1410T>A (p.Asn470Lys) c.1132T>A n.243-905A>T | |
| 10 | g.49470661T>A | CA376715848 | ERCC6 | c.3299A>T (p.Asn1100Ile) n.370A>T n.445A>T n.348A>T n.4702A>T c.3140A>T (p.Asn1047Ile) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.1131A>T n.243-904T>A | |
| 10 | g.49470661T>C | CA376715852 | ERCC6 | c.3299A>G (p.Asn1100Ser) n.370A>G n.445A>G n.348A>G n.4702A>G c.3140A>G (p.Asn1047Ser) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.1131A>G n.243-904T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470661T>G | CA376715849 | ERCC6 | c.3299A>C (p.Asn1100Thr) n.370A>C n.445A>C n.348A>C n.4702A>C c.3140A>C (p.Asn1047Thr) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.1131A>C n.243-904T>G | |
| 10 | g.49470661T= | CA1908749505 | ERCC6 | c.3299A= (p.Asn1100=) n.370A= n.445A= n.348A= n.4702A= c.3140A= (p.Asn1047=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.1409A= (p.Asn470=) c.1131A= n.243-904T= | |
| 10 | g.49470662T>A | CA376715855 | ERCC6 | c.3298A>T (p.Asn1100Tyr) n.369A>T n.444A>T n.347A>T n.4701A>T c.3139A>T (p.Asn1047Tyr) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.1130A>T n.243-903T>A | |
| 10 | g.49470662T>C | CA376715858 | ERCC6 | c.3298A>G (p.Asn1100Asp) n.369A>G n.444A>G n.347A>G n.4701A>G c.3139A>G (p.Asn1047Asp) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.1130A>G n.243-903T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470662T>G | CA376715860 | ERCC6 | c.3298A>C (p.Asn1100His) n.369A>C n.444A>C n.347A>C n.4701A>C c.3139A>C (p.Asn1047His) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.1408A>C (p.Asn470His) c.1130A>C n.243-903T>G | |
| 10 | g.49470662T= | CA1908749506 | ERCC6 | c.3298A= (p.Asn1100=) n.369A= n.444A= n.347A= n.4701A= c.3139A= (p.Asn1047=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.1408A= (p.Asn470=) c.1130A= n.243-903T= | |
| 10 | g.49470663A= | CA1908749507 | ERCC6 | c.3297T= (p.Ser1099=) n.368T= n.443T= n.346T= n.4700T= c.3138T= (p.Ser1046=) c.*1593T= (n.*1593T=) c.1407T= (p.Ser469=) c.1129T= n.243-902A= | |
| 10 | g.49470663A>C | CA376715862 | ERCC6 | c.3297T>G (p.Ser1099Arg) n.368T>G n.443T>G n.346T>G n.4700T>G c.3138T>G (p.Ser1046Arg) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.1129T>G n.243-902A>C | |
| 10 | g.49470663A>G | CA469788968 | ERCC6 | c.3297T>C (p.Ser1099=) n.368T>C n.443T>C n.346T>C n.4700T>C c.3138T>C (p.Ser1046=) c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.1407T>C (p.Ser469=) c.1129T>C n.243-902A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470663A>T | CA376715865 | ERCC6 | c.3297T>A (p.Ser1099Arg) n.368T>A n.443T>A n.346T>A n.4700T>A c.3138T>A (p.Ser1046Arg) c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.1129T>A n.243-902A>T | |
| 10 | g.49470664C>A | CA376715869 | ERCC6 | c.3296G>T (p.Ser1099Ile) n.367G>T n.442G>T n.345G>T n.4699G>T c.3137G>T (p.Ser1046Ile) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.1128G>T n.243-901C>A | |
| 10 | g.49470664C>G | CA376715870 | ERCC6 | c.3296G>C (p.Ser1099Thr) n.367G>C n.442G>C n.345G>C n.4699G>C c.3137G>C (p.Ser1046Thr) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.1128G>C n.243-901C>G | |
| 10 | g.49470664C>T | CA376715872 | ERCC6 | c.3296G>A (p.Ser1099Asn) n.367G>A n.442G>A n.345G>A n.4699G>A c.3137G>A (p.Ser1046Asn) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.1128G>A n.243-901C>T | |
| 10 | g.49470665T>A | CA376715874 | ERCC6 | c.3295A>T (p.Ser1099Cys) n.366A>T n.441A>T n.344A>T n.4698A>T c.3136A>T (p.Ser1046Cys) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.1127A>T n.243-900T>A | |
| 10 | g.49470665T>C | CA376715876 | ERCC6 | c.3295A>G (p.Ser1099Gly) n.366A>G n.441A>G n.344A>G n.4698A>G c.3136A>G (p.Ser1046Gly) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.1127A>G n.243-900T>C | |
| 10 | g.49470665T>G | CA376715878 | ERCC6 | c.3295A>C (p.Ser1099Arg) n.366A>C n.441A>C n.344A>C n.4698A>C c.3136A>C (p.Ser1046Arg) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.1127A>C n.243-900T>G | |
| 10 | g.49470666A= | CA1908749508 | ERCC6 | c.3294T= (p.Ser1098=) n.365T= n.440T= n.343T= n.4697T= c.3135T= (p.Ser1045=) c.*1590T= (n.*1590T=) c.1404T= (p.Ser468=) c.1126T= n.243-899A= | |
| 10 | g.49470666A>C | CA376715885 | ERCC6 | c.3294T>G (p.Ser1098Arg) n.365T>G n.440T>G n.343T>G n.4697T>G c.3135T>G (p.Ser1045Arg) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.1404T>G (p.Ser468Arg) c.1126T>G n.243-899A>C | |
| 10 | g.49470666A>G | CA5495374 | ERCC6 | c.3294T>C (p.Ser1098=) n.365T>C n.440T>C n.343T>C n.4697T>C c.3135T>C (p.Ser1045=) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.1404T>C (p.Ser468=) c.1126T>C n.243-899A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470666A>T | CA376715882 | ERCC6 | c.3294T>A (p.Ser1098Arg) n.365T>A n.440T>A n.343T>A n.4697T>A c.3135T>A (p.Ser1045Arg) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.1404T>A (p.Ser468Arg) c.1126T>A n.243-899A>T | |
| 10 | g.49470667C>A | CA376715886 | ERCC6 | c.3293G>T (p.Ser1098Ile) n.364G>T n.439G>T n.342G>T n.4696G>T c.3134G>T (p.Ser1045Ile) c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.1125G>T n.243-898C>A | |
| 10 | g.49470667C>G | CA376715889 | ERCC6 | c.3293G>C (p.Ser1098Thr) n.364G>C n.439G>C n.342G>C n.4696G>C c.3134G>C (p.Ser1045Thr) c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.1125G>C n.243-898C>G | |
| 10 | g.49470667C>T | CA376715892 | ERCC6 | c.3293G>A (p.Ser1098Asn) n.364G>A n.439G>A n.342G>A n.4696G>A c.3134G>A (p.Ser1045Asn) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.1125G>A n.243-898C>T | |
| 10 | g.49470668T>A | CA376715895 | ERCC6 | c.3292A>T (p.Ser1098Cys) n.363A>T n.438A>T n.341A>T n.4695A>T c.3133A>T (p.Ser1045Cys) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.1124A>T n.243-897T>A | |
| 10 | g.49470668T>C | CA376715897 | ERCC6 | c.3292A>G (p.Ser1098Gly) n.363A>G n.438A>G n.341A>G n.4695A>G c.3133A>G (p.Ser1045Gly) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.1124A>G n.243-897T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470668T>G | CA376715899 | ERCC6 | c.3292A>C (p.Ser1098Arg) n.363A>C n.438A>C n.341A>C n.4695A>C c.3133A>C (p.Ser1045Arg) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.1124A>C n.243-897T>G | |
| 10 | g.49470669C>A | CA376715903 | ERCC6 | c.3291G>T (p.Met1097Ile) n.362G>T n.437G>T n.340G>T n.4694G>T c.3132G>T (p.Met1044Ile) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.1401G>T (p.Met467Ile) c.1123G>T n.243-896C>A | |
| 10 | g.49470669C>G | CA376715905 | ERCC6 | c.3291G>C (p.Met1097Ile) n.362G>C n.437G>C n.340G>C n.4694G>C c.3132G>C (p.Met1044Ile) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.1401G>C (p.Met467Ile) c.1123G>C n.243-896C>G | |
| 10 | g.49470669C>T | CA376715906 | ERCC6 | c.3291G>A (p.Met1097Ile) n.362G>A n.437G>A n.340G>A n.4694G>A c.3132G>A (p.Met1044Ile) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.1401G>A (p.Met467Ile) c.1123G>A n.243-896C>T | |
| 10 | g.49470670A>C | CA376715911 | ERCC6 | c.3290T>G (p.Met1097Arg) n.361T>G n.436T>G n.339T>G n.4693T>G c.3131T>G (p.Met1044Arg) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.1400T>G (p.Met467Arg) c.1122T>G n.243-895A>C | |
| 10 | g.49470670A>G | CA376715912 | ERCC6 | c.3290T>C (p.Met1097Thr) n.361T>C n.436T>C n.339T>C n.4693T>C c.3131T>C (p.Met1044Thr) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.1400T>C (p.Met467Thr) c.1122T>C n.243-895A>G | |
| 10 | g.49470670A>T | CA376715915 | ERCC6 | c.3290T>A (p.Met1097Lys) n.361T>A n.436T>A n.339T>A n.4693T>A c.3131T>A (p.Met1044Lys) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.1400T>A (p.Met467Lys) c.1122T>A n.243-895A>T | |
| 10 | g.49470671T>A | CA376715923 | ERCC6 | c.3289A>T (p.Met1097Leu) n.360A>T n.435A>T n.338A>T n.4692A>T c.3130A>T (p.Met1044Leu) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.1399A>T (p.Met467Leu) c.1121A>T n.243-894T>A | |
| 10 | g.49470671T>C | CA090900 | ERCC6 | c.3289A>G (p.Met1097Val) n.360A>G n.435A>G n.338A>G n.4692A>G c.3130A>G (p.Met1044Val) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.1399A>G (p.Met467Val) c.1121A>G n.243-894T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470671T>G | CA376715919 | ERCC6 | c.3289A>C (p.Met1097Leu) n.360A>C n.435A>C n.338A>C n.4692A>C c.3130A>C (p.Met1044Leu) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.1399A>C (p.Met467Leu) c.1121A>C n.243-894T>G | |
| 10 | g.49470671T= | CA1908749509 | ERCC6 | c.3289A= (p.Met1097=) n.360A= n.435A= n.338A= n.4692A= c.3130A= (p.Met1044=) c.*1585A= (n.*1585A=) c.1399A= (p.Met467=) c.1121A= n.243-894T= | |
| 10 | g.49470671_49470672delinsCA | CA2573145162 | ERCC6 | c.3288_3289delinsTG (p.Met1097Val) n.359_360delinsTG n.434_435delinsTG n.337_338delinsTG n.4691_4692delinsTG c.3129_3130delinsTG (p.Met1044Val) c.*1584_*1585delinsTG (n.*1584_*1585delinsTG) c.1398_1399delinsTG (p.Met467Val) c.1120_1121delinsTG n.243-894_243-893delinsCA | ClinVar |
| 10 | g.49470671_49470672delinsCT | CA2580081558 | ERCC6 | c.3288_3289delinsAG (p.His1096_Met1097delinsGlnVal) n.359_360delinsAG n.434_435delinsAG n.337_338delinsAG n.4691_4692delinsAG c.3129_3130delinsAG (p.His1043_Met1044delinsGlnVal) c.*1584_*1585delinsAG (n.*1584_*1585delinsAG) c.1398_1399delinsAG (p.His466_Met467delinsGlnVal) c.1120_1121delinsAG n.243-894_243-893delinsCT | ClinVar |
| 10 | g.49470672G>A | CA469788978 | ERCC6 | c.3288C>T (p.His1096=) n.359C>T n.434C>T n.337C>T n.4691C>T c.3129C>T (p.His1043=) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.1398C>T (p.His466=) c.1120C>T n.243-893G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470672G>C | CA376715926 | ERCC6 | c.3288C>G (p.His1096Gln) n.359C>G n.434C>G n.337C>G n.4691C>G c.3129C>G (p.His1043Gln) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.1398C>G (p.His466Gln) c.1120C>G n.243-893G>C | |
| 10 | g.49470672G= | CA1908749510 | ERCC6 | c.3288C= (p.His1096=) n.359C= n.434C= n.337C= n.4691C= c.3129C= (p.His1043=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.1398C= (p.His466=) c.1120C= n.243-893G= | |
| 10 | g.49470672G>T | CA5495375 | ERCC6 | c.3288C>A (p.His1096Gln) n.359C>A n.434C>A n.337C>A n.4691C>A c.3129C>A (p.His1043Gln) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.1398C>A (p.His466Gln) c.1120C>A n.243-893G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470673T>A | CA376715930 | ERCC6 | c.3287A>T (p.His1096Leu) n.358A>T n.433A>T n.336A>T n.4690A>T c.3128A>T (p.His1043Leu) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.1397A>T (p.His466Leu) c.1119A>T n.243-892T>A | |
| 10 | g.49470673T>C | CA5495376 | ERCC6 | c.3287A>G (p.His1096Arg) n.358A>G n.433A>G n.336A>G n.4690A>G c.3128A>G (p.His1043Arg) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.1397A>G (p.His466Arg) c.1119A>G n.243-892T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470673T>G | CA376715934 | ERCC6 | c.3287A>C (p.His1096Pro) n.358A>C n.433A>C n.336A>C n.4690A>C c.3128A>C (p.His1043Pro) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.1397A>C (p.His466Pro) c.1119A>C n.243-892T>G | |
| 10 | g.49470673T= | CA1908749511 | ERCC6 | c.3287A= (p.His1096=) n.358A= n.433A= n.336A= n.4690A= c.3128A= (p.His1043=) c.*1583A= (n.*1583A=) c.1397A= (p.His466=) c.1119A= n.243-892T= | |
| 10 | g.49470674G>A | CA376715938 | ERCC6 | c.3286C>T (p.His1096Tyr) n.357C>T n.432C>T n.335C>T n.4689C>T c.3127C>T (p.His1043Tyr) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1396C>T (p.His466Tyr) c.1118C>T n.243-891G>A | |
| 10 | g.49470674G>C | CA376715939 | ERCC6 | c.3286C>G (p.His1096Asp) n.357C>G n.432C>G n.335C>G n.4689C>G c.3127C>G (p.His1043Asp) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.1396C>G (p.His466Asp) c.1118C>G n.243-891G>C | |
| 10 | g.49470674G>T | CA376715941 | ERCC6 | c.3286C>A (p.His1096Asn) n.357C>A n.432C>A n.335C>A n.4689C>A c.3127C>A (p.His1043Asn) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.1396C>A (p.His466Asn) c.1118C>A n.243-891G>T | |
| 10 | g.49470675A>C | CA469788986 | ERCC6 | c.3285T>G (p.Pro1095=) n.356T>G n.431T>G n.334T>G n.4688T>G c.3126T>G (p.Pro1042=) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.1395T>G (p.Pro465=) c.1117T>G n.243-890A>C | |
| 10 | g.49470675A>G | CA469788985 | ERCC6 | c.3285T>C (p.Pro1095=) n.356T>C n.431T>C n.334T>C n.4688T>C c.3126T>C (p.Pro1042=) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.1395T>C (p.Pro465=) c.1117T>C n.243-890A>G | |
| 10 | g.49470675A>T | CA469788982 | ERCC6 | c.3285T>A (p.Pro1095=) n.356T>A n.431T>A n.334T>A n.4688T>A c.3126T>A (p.Pro1042=) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.1395T>A (p.Pro465=) c.1117T>A n.243-890A>T | |
| 10 | g.49470676G>A | CA5495377 | ERCC6 | c.3284C>T (p.Pro1095Leu) n.355C>T n.430C>T n.333C>T n.4687C>T c.3125C>T (p.Pro1042Leu) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1116C>T n.243-889G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470676G>C | CA199597 | ERCC6 | c.3284C>G (p.Pro1095Arg) n.355C>G n.430C>G n.333C>G n.4687C>G c.3125C>G (p.Pro1042Arg) c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1116C>G n.243-889G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470676G= | CA1908749512 | ERCC6 | c.3284C= (p.Pro1095=) n.355C= n.430C= n.333C= n.4687C= c.3125C= (p.Pro1042=) c.*1580C= (n.*1580C=) c.1394C= (p.Pro465=) c.1116C= n.243-889G= | |
| 10 | g.49470676G>T | CA376715948 | ERCC6 | c.3284C>A (p.Pro1095His) n.355C>A n.430C>A n.333C>A n.4687C>A c.3125C>A (p.Pro1042His) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.1394C>A (p.Pro465His) c.1116C>A n.243-889G>T | |
| 10 | g.49470677G>A | CA376715950 | ERCC6 | c.3283C>T (p.Pro1095Ser) n.354C>T n.429C>T n.332C>T n.4686C>T c.3124C>T (p.Pro1042Ser) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1115C>T n.243-888G>A | |
| 10 | g.49470677G>C | CA376715952 | ERCC6 | c.3283C>G (p.Pro1095Ala) n.354C>G n.429C>G n.332C>G n.4686C>G c.3124C>G (p.Pro1042Ala) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1115C>G n.243-888G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470677G= | CA1908749513 | ERCC6 | c.3283C= (p.Pro1095=) n.354C= n.429C= n.332C= n.4686C= c.3124C= (p.Pro1042=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.1393C= (p.Pro465=) c.1115C= n.243-888G= | |
| 10 | g.49470677G>T | CA376715955 | ERCC6 | c.3283C>A (p.Pro1095Thr) n.354C>A n.429C>A n.332C>A n.4686C>A c.3124C>A (p.Pro1042Thr) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1115C>A n.243-888G>T | |
| 10 | g.49470678G>A | CA469788993 | ERCC6 | c.3282C>T (p.Asp1094=) n.353C>T n.428C>T n.331C>T n.4685C>T c.3123C>T (p.Asp1041=) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.1392C>T (p.Asp464=) c.1114C>T n.243-887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470678G>C | CA376715958 | ERCC6 | c.3282C>G (p.Asp1094Glu) n.353C>G n.428C>G n.331C>G n.4685C>G c.3123C>G (p.Asp1041Glu) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.1114C>G n.243-887G>C | |
| 10 | g.49470678G= | CA1908749514 | ERCC6 | c.3282C= (p.Asp1094=) n.353C= n.428C= n.331C= n.4685C= c.3123C= (p.Asp1041=) c.*1578C= (n.*1578C=) c.1392C= (p.Asp464=) c.1114C= n.243-887G= | |
| 10 | g.49470678G>T | CA376715959 | ERCC6 | c.3282C>A (p.Asp1094Glu) n.353C>A n.428C>A n.331C>A n.4685C>A c.3123C>A (p.Asp1041Glu) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.1114C>A n.243-887G>T | |
| 10 | g.49470679T>A | CA376715963 | ERCC6 | c.3281A>T (p.Asp1094Val) n.352A>T n.427A>T n.330A>T n.4684A>T c.3122A>T (p.Asp1041Val) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1391A>T (p.Asp464Val) c.1113A>T n.243-886T>A | |
| 10 | g.49470679T>C | CA376715966 | ERCC6 | c.3281A>G (p.Asp1094Gly) n.352A>G n.427A>G n.330A>G n.4684A>G c.3122A>G (p.Asp1041Gly) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.1113A>G n.243-886T>C | |
| 10 | g.49470679T>G | CA376715968 | ERCC6 | c.3281A>C (p.Asp1094Ala) n.352A>C n.427A>C n.330A>C n.4684A>C c.3122A>C (p.Asp1041Ala) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.1113A>C n.243-886T>G | |
| 10 | g.49470680C>A | CA376715970 | ERCC6 | c.3280G>T (p.Asp1094Tyr) n.351G>T n.426G>T n.329G>T n.4683G>T c.3121G>T (p.Asp1041Tyr) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.1112G>T n.243-885C>A | |
| 10 | g.49470680C= | CA1908749515 | ERCC6 | c.3280G= (p.Asp1094=) n.351G= n.426G= n.329G= n.4683G= c.3121G= (p.Asp1041=) c.*1576G= (n.*1576G=) c.1390G= (p.Asp464=) c.1112G= n.243-885C= | |
| 10 | g.49470680C>G | CA376715973 | ERCC6 | c.3280G>C (p.Asp1094His) n.351G>C n.426G>C n.329G>C n.4683G>C c.3121G>C (p.Asp1041His) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.1390G>C (p.Asp464His) c.1112G>C n.243-885C>G | |
| 10 | g.49470680C>T | CA376715976 | ERCC6 | c.3280G>A (p.Asp1094Asn) n.351G>A n.426G>A n.329G>A n.4683G>A c.3121G>A (p.Asp1041Asn) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.1112G>A n.243-885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470681A= | CA1908749516 | ERCC6 | c.3279T= (p.Asp1093=) n.350T= n.425T= n.328T= n.4682T= c.3120T= (p.Asp1040=) c.*1575T= (n.*1575T=) c.1389T= (p.Asp463=) c.1111T= n.243-884A= | |
| 10 | g.49470681A>C | CA376715978 | ERCC6 | c.3279T>G (p.Asp1093Glu) n.350T>G n.425T>G n.328T>G n.4682T>G c.3120T>G (p.Asp1040Glu) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1111T>G n.243-884A>C | |
| 10 | g.49470681A>G | CA469788997 | ERCC6 | c.3279T>C (p.Asp1093=) n.350T>C n.425T>C n.328T>C n.4682T>C c.3120T>C (p.Asp1040=) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.1389T>C (p.Asp463=) c.1111T>C n.243-884A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470681A>T | CA5495378 | ERCC6 | c.3279T>A (p.Asp1093Glu) n.350T>A n.425T>A n.328T>A n.4682T>A c.3120T>A (p.Asp1040Glu) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1111T>A n.243-884A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470682T>A | CA376715983 | ERCC6 | c.3278A>T (p.Asp1093Val) n.349A>T n.424A>T n.327A>T n.4681A>T c.3119A>T (p.Asp1040Val) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1110A>T n.243-883T>A | |
| 10 | g.49470682T>C | CA376715984 | ERCC6 | c.3278A>G (p.Asp1093Gly) n.349A>G n.424A>G n.327A>G n.4681A>G c.3119A>G (p.Asp1040Gly) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1110A>G n.243-883T>C | ClinVar |
| 10 | g.49470682T>G | CA376715986 | ERCC6 | c.3278A>C (p.Asp1093Ala) n.349A>C n.424A>C n.327A>C n.4681A>C c.3119A>C (p.Asp1040Ala) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1110A>C n.243-883T>G | |
| 10 | g.49470683C>A | CA376715994 | ERCC6 | c.3277G>T (p.Asp1093Tyr) n.348G>T n.423G>T n.326G>T n.4680G>T c.3118G>T (p.Asp1040Tyr) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1109G>T n.243-882C>A | COSMIC |
| 10 | g.49470683C>G | CA376715992 | ERCC6 | c.3277G>C (p.Asp1093His) n.348G>C n.423G>C n.326G>C n.4680G>C c.3118G>C (p.Asp1040His) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1109G>C n.243-882C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470683C>T | CA376715990 | ERCC6 | c.3277G>A (p.Asp1093Asn) n.348G>A n.423G>A n.326G>A n.4680G>A c.3118G>A (p.Asp1040Asn) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1109G>A n.243-882C>T | |
| 10 | g.49470683_49470693delinsCTTTCAAAGGA | CA1908749517 | ERCC6 | c.3267_3277delinsTCCTTTGAAAG (p.Asp1089=) n.338_348delinsTCCTTTGAAAG n.413_423delinsTCCTTTGAAAG n.316_326delinsTCCTTTGAAAG n.4670_4680delinsTCCTTTGAAAG c.3108_3118delinsTCCTTTGAAAG (p.Asp1036=) c.*1563_*1573delinsTCCTTTGAAAG (n.*1563_*1573delinsTCCTTTGAAAG) c.1377_1387delinsTCCTTTGAAAG (p.Asp459=) c.1099_1109delinsTCCTTTGAAAG n.243-882_243-872delinsCTTTCAAAGGA | |
| 10 | g.49470684T>A | CA376715995 | ERCC6 | c.3276A>T (p.Lys1092Asn) n.347A>T n.422A>T n.325A>T n.4679A>T c.3117A>T (p.Lys1039Asn) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.1108A>T n.243-881T>A | |
| 10 | g.49470684T>C | CA469789001 | ERCC6 | c.3276A>G (p.Lys1092=) n.347A>G n.422A>G n.325A>G n.4679A>G c.3117A>G (p.Lys1039=) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.1386A>G (p.Lys462=) c.1108A>G n.243-881T>C | |
| 10 | g.49470684T>G | CA376715996 | ERCC6 | c.3276A>C (p.Lys1092Asn) n.347A>C n.422A>C n.325A>C n.4679A>C c.3117A>C (p.Lys1039Asn) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.1108A>C n.243-881T>G | |
| 10 | g.49470685_49470694del | CA1908749518 | ERCC6 | c.3267_3276del (p.Asp1089GlufsTer6) n.338_347del n.413_422del n.316_325del n.4670_4679del c.3108_3117del (p.Asp1036GlufsTer6) c.*1563_*1572del (n.*1563_*1572del) c.1377_1386del (p.Asp459GlufsTer6) c.1099_1108del n.243-880_243-871del | dbSNP |
| 10 | g.49470685T>A | CA376716001 | ERCC6 | c.3275A>T (p.Lys1092Ile) n.346A>T n.421A>T n.324A>T n.4678A>T c.3116A>T (p.Lys1039Ile) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.1107A>T n.243-880T>A | |
| 10 | g.49470685T>C | CA376716003 | ERCC6 | c.3275A>G (p.Lys1092Arg) n.346A>G n.421A>G n.324A>G n.4678A>G c.3116A>G (p.Lys1039Arg) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1107A>G n.243-880T>C | |
| 10 | g.49470685T>G | CA376716004 | ERCC6 | c.3275A>C (p.Lys1092Thr) n.346A>C n.421A>C n.324A>C n.4678A>C c.3116A>C (p.Lys1039Thr) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1107A>C n.243-880T>G | |
| 10 | g.49470686T>A | CA376716007 | ERCC6 | c.3274A>T (p.Lys1092Ter) n.345A>T n.420A>T n.323A>T n.4677A>T c.3115A>T (p.Lys1039Ter) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1106A>T n.243-879T>A | |
| 10 | g.49470686T>C | CA376716011 | ERCC6 | c.3274A>G (p.Lys1092Glu) n.345A>G n.420A>G n.323A>G n.4677A>G c.3115A>G (p.Lys1039Glu) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1106A>G n.243-879T>C | ClinVar |
| 10 | g.49470686T>G | CA376716013 | ERCC6 | c.3274A>C (p.Lys1092Gln) n.345A>C n.420A>C n.323A>C n.4677A>C c.3115A>C (p.Lys1039Gln) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1106A>C n.243-879T>G | |
| 10 | g.49470687C>A | CA376716018 | ERCC6 | c.3273G>T (p.Leu1091Phe) n.344G>T n.419G>T n.322G>T n.4676G>T c.3114G>T (p.Leu1038Phe) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1383G>T (p.Leu461Phe) c.1105G>T n.243-878C>A | |
| 10 | g.49470687C>G | CA376716020 | ERCC6 | c.3273G>C (p.Leu1091Phe) n.344G>C n.419G>C n.322G>C n.4676G>C c.3114G>C (p.Leu1038Phe) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.1383G>C (p.Leu461Phe) c.1105G>C n.243-878C>G | |
| 10 | g.49470687C>T | CA469789007 | ERCC6 | c.3273G>A (p.Leu1091=) n.344G>A n.419G>A n.322G>A n.4676G>A c.3114G>A (p.Leu1038=) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1105G>A n.243-878C>T | ClinVar |
| 10 | g.49470688A>C | CA376716022 | ERCC6 | c.3272T>G (p.Leu1091Trp) n.343T>G n.418T>G n.321T>G n.4675T>G c.3113T>G (p.Leu1038Trp) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.1382T>G (p.Leu461Trp) c.1104T>G n.243-877A>C | |
| 10 | g.49470688A>G | CA376716025 | ERCC6 | c.3272T>C (p.Leu1091Ser) n.343T>C n.418T>C n.321T>C n.4675T>C c.3113T>C (p.Leu1038Ser) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.1104T>C n.243-877A>G | |
| 10 | g.49470688A>T | CA376716028 | ERCC6 | c.3272T>A (p.Leu1091Ter) n.343T>A n.418T>A n.321T>A n.4675T>A c.3113T>A (p.Leu1038Ter) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.1104T>A n.243-877A>T | |
| 10 | g.49470689A= | CA1908749519 | ERCC6 | c.3271T= (p.Leu1091=) n.342T= n.417T= n.320T= n.4674T= c.3112T= (p.Leu1038=) c.*1567T= (n.*1567T=) c.1381T= (p.Leu461=) c.1103T= n.243-876A= | |
| 10 | g.49470689A>C | CA376716031 | ERCC6 | c.3271T>G (p.Leu1091Val) n.342T>G n.417T>G n.320T>G n.4674T>G c.3112T>G (p.Leu1038Val) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.1381T>G (p.Leu461Val) c.1103T>G n.243-876A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470689A>G | CA469789010 | ERCC6 | c.3271T>C (p.Leu1091=) n.342T>C n.417T>C n.320T>C n.4674T>C c.3112T>C (p.Leu1038=) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.1381T>C (p.Leu461=) c.1103T>C n.243-876A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470689A>T | CA376716033 | ERCC6 | c.3271T>A (p.Leu1091Met) n.342T>A n.417T>A n.320T>A n.4674T>A c.3112T>A (p.Leu1038Met) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.1381T>A (p.Leu461Met) c.1103T>A n.243-876A>T |