Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49470548T>A | CA376715069 | ERCC6 | c.3412A>T (p.Thr1138Ser) n.483A>T n.558A>T n.461A>T n.4815A>T c.3253A>T (p.Thr1085Ser) c.*1708A>T (n.*1708A>T) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1244A>T n.243-1017T>A | |
10 | g.49470548T>C | CA376715076 | ERCC6 | c.3412A>G (p.Thr1138Ala) n.483A>G n.558A>G n.461A>G n.4815A>G c.3253A>G (p.Thr1085Ala) c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1244A>G n.243-1017T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49470548T>G | CA5495357 | ERCC6 | c.3412A>C (p.Thr1138Pro) n.483A>C n.558A>C n.461A>C n.4815A>C c.3253A>C (p.Thr1085Pro) c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1244A>C n.243-1017T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470548T= | CA1908749463 | ERCC6 | c.3412A= (p.Thr1138=) n.483A= n.558A= n.461A= n.4815A= c.3253A= (p.Thr1085=) c.*1708A= (n.*1708A=) c.1522A= (p.Thr508=) c.1244A= n.243-1017T= | |
10 | g.49470551dup | CA274706 | ERCC6 | c.3412dup (p.Thr1138AsnfsTer7) n.483dup n.558dup n.461dup n.4815dup c.3253dup (p.Thr1085AsnfsTer7) c.*1708dup (n.*1708dup) c.1522dup (p.Thr508AsnfsTer7) c.1244dup n.243-1014dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470549T>A | CA376715077 | ERCC6 | c.3411A>T (p.Lys1137Asn) n.482A>T n.557A>T n.460A>T n.4814A>T c.3252A>T (p.Lys1084Asn) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.1243A>T n.243-1016T>A | |
10 | g.49470549T>C | CA469788749 | ERCC6 | c.3411A>G (p.Lys1137=) n.482A>G n.557A>G n.460A>G n.4814A>G c.3252A>G (p.Lys1084=) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.1521A>G (p.Lys507=) c.1243A>G n.243-1016T>C | |
10 | g.49470549T>G | CA376715078 | ERCC6 | c.3411A>C (p.Lys1137Asn) n.482A>C n.557A>C n.460A>C n.4814A>C c.3252A>C (p.Lys1084Asn) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.1243A>C n.243-1016T>G | |
10 | g.49470550T>A | CA376715079 | ERCC6 | c.3410A>T (p.Lys1137Ile) n.481A>T n.556A>T n.459A>T n.4813A>T c.3251A>T (p.Lys1084Ile) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.1242A>T n.243-1015T>A | |
10 | g.49470550T>C | CA376715086 | ERCC6 | c.3410A>G (p.Lys1137Arg) n.481A>G n.556A>G n.459A>G n.4813A>G c.3251A>G (p.Lys1084Arg) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1242A>G n.243-1015T>C | |
10 | g.49470550T>G | CA376715083 | ERCC6 | c.3410A>C (p.Lys1137Thr) n.481A>C n.556A>C n.459A>C n.4813A>C c.3251A>C (p.Lys1084Thr) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1242A>C n.243-1015T>G | |
10 | g.49470551T>A | CA376715090 | ERCC6 | c.3409A>T (p.Lys1137Ter) n.480A>T n.555A>T n.458A>T n.4812A>T c.3250A>T (p.Lys1084Ter) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1241A>T n.243-1014T>A | |
10 | g.49470551T>C | CA376715098 | ERCC6 | c.3409A>G (p.Lys1137Glu) n.480A>G n.555A>G n.458A>G n.4812A>G c.3250A>G (p.Lys1084Glu) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1241A>G n.243-1014T>C | |
10 | g.49470551T>G | CA376715094 | ERCC6 | c.3409A>C (p.Lys1137Gln) n.480A>C n.555A>C n.458A>C n.4812A>C c.3250A>C (p.Lys1084Gln) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1241A>C n.243-1014T>G | |
10 | g.49470552G>A | CA469788754 | ERCC6 | c.3408C>T (p.Gly1136=) n.479C>T n.554C>T n.457C>T n.4811C>T c.3249C>T (p.Gly1083=) c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.1518C>T (p.Gly506=) c.1240C>T n.243-1013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470552G>C | CA469788753 | ERCC6 | c.3408C>G (p.Gly1136=) n.479C>G n.554C>G n.457C>G n.4811C>G c.3249C>G (p.Gly1083=) c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.1518C>G (p.Gly506=) c.1240C>G n.243-1013G>C | dbSNP |
10 | g.49470552G= | CA1908749464 | ERCC6 | c.3408C= (p.Gly1136=) n.479C= n.554C= n.457C= n.4811C= c.3249C= (p.Gly1083=) c.*1704C= (n.*1704C=) c.1518C= (p.Gly506=) c.1240C= n.243-1013G= | |
10 | g.49470552G>T | CA469788751 | ERCC6 | c.3408C>A (p.Gly1136=) n.479C>A n.554C>A n.457C>A n.4811C>A c.3249C>A (p.Gly1083=) c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.1518C>A (p.Gly506=) c.1240C>A n.243-1013G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470553C>A | CA376715102 | ERCC6 | c.3407G>T (p.Gly1136Val) n.478G>T n.553G>T n.456G>T n.4810G>T c.3248G>T (p.Gly1083Val) c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1239G>T n.243-1012C>A | |
10 | g.49470553C>G | CA376715112 | ERCC6 | c.3407G>C (p.Gly1136Ala) n.478G>C n.553G>C n.456G>C n.4810G>C c.3248G>C (p.Gly1083Ala) c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1239G>C n.243-1012C>G | |
10 | g.49470553C>T | CA376715106 | ERCC6 | c.3407G>A (p.Gly1136Asp) n.478G>A n.553G>A n.456G>A n.4810G>A c.3248G>A (p.Gly1083Asp) c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1239G>A n.243-1012C>T | |
10 | g.49470554C>A | CA376715117 | ERCC6 | c.3406G>T (p.Gly1136Cys) n.477G>T n.552G>T n.455G>T n.4809G>T c.3247G>T (p.Gly1083Cys) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1238G>T n.243-1011C>A | |
10 | g.49470554C>G | CA376715121 | ERCC6 | c.3406G>C (p.Gly1136Arg) n.477G>C n.552G>C n.455G>C n.4809G>C c.3247G>C (p.Gly1083Arg) c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1238G>C n.243-1011C>G | |
10 | g.49470554C>T | CA376715124 | ERCC6 | c.3406G>A (p.Gly1136Ser) n.477G>A n.552G>A n.455G>A n.4809G>A c.3247G>A (p.Gly1083Ser) c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1238G>A n.243-1011C>T | |
10 | g.49470555T>A | CA469788761 | ERCC6 | c.3405A>T (p.Thr1135=) n.476A>T n.551A>T n.454A>T n.4808A>T c.3246A>T (p.Thr1082=) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.1515A>T (p.Thr505=) c.1237A>T n.243-1010T>A | |
10 | g.49470555T>C | CA469788759 | ERCC6 | c.3405A>G (p.Thr1135=) n.476A>G n.551A>G n.454A>G n.4808A>G c.3246A>G (p.Thr1082=) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.1515A>G (p.Thr505=) c.1237A>G n.243-1010T>C | COSMIC |
10 | g.49470555T>G | CA469788758 | ERCC6 | c.3405A>C (p.Thr1135=) n.476A>C n.551A>C n.454A>C n.4808A>C c.3246A>C (p.Thr1082=) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.1515A>C (p.Thr505=) c.1237A>C n.243-1010T>G | |
10 | g.49470556G>A | CA376715130 | ERCC6 | c.3404C>T (p.Thr1135Ile) n.475C>T n.550C>T n.453C>T n.4807C>T c.3245C>T (p.Thr1082Ile) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1236C>T n.243-1009G>A | |
10 | g.49470556G>C | CA376715133 | ERCC6 | c.3404C>G (p.Thr1135Arg) n.475C>G n.550C>G n.453C>G n.4807C>G c.3245C>G (p.Thr1082Arg) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1514C>G (p.Thr505Arg) c.1236C>G n.243-1009G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470556G>T | CA376715135 | ERCC6 | c.3404C>A (p.Thr1135Lys) n.475C>A n.550C>A n.453C>A n.4807C>A c.3245C>A (p.Thr1082Lys) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1514C>A (p.Thr505Lys) c.1236C>A n.243-1009G>T | |
10 | g.49470557T>A | CA376715143 | ERCC6 | c.3403A>T (p.Thr1135Ser) n.474A>T n.549A>T n.452A>T n.4806A>T c.3244A>T (p.Thr1082Ser) c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1235A>T n.243-1008T>A | |
10 | g.49470557T>C | CA376715146 | ERCC6 | c.3403A>G (p.Thr1135Ala) n.474A>G n.549A>G n.452A>G n.4806A>G c.3244A>G (p.Thr1082Ala) c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1235A>G n.243-1008T>C | |
10 | g.49470557T>G | CA376715152 | ERCC6 | c.3403A>C (p.Thr1135Pro) n.474A>C n.549A>C n.452A>C n.4806A>C c.3244A>C (p.Thr1082Pro) c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1235A>C n.243-1008T>G | |
10 | g.49470558T>A | CA469788769 | ERCC6 | c.3402A>T (p.Gly1134=) n.473A>T n.548A>T n.451A>T n.4805A>T c.3243A>T (p.Gly1081=) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.1512A>T (p.Gly504=) c.1234A>T n.243-1007T>A | |
10 | g.49470558T>C | CA469788768 | ERCC6 | c.3402A>G (p.Gly1134=) n.473A>G n.548A>G n.451A>G n.4805A>G c.3243A>G (p.Gly1081=) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.1512A>G (p.Gly504=) c.1234A>G n.243-1007T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470558T>G | CA469788767 | ERCC6 | c.3402A>C (p.Gly1134=) n.473A>C n.548A>C n.451A>C n.4805A>C c.3243A>C (p.Gly1081=) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.1512A>C (p.Gly504=) c.1234A>C n.243-1007T>G | |
10 | g.49470559C>A | CA376715155 | ERCC6 | c.3401G>T (p.Gly1134Val) n.472G>T n.547G>T n.450G>T n.4804G>T c.3242G>T (p.Gly1081Val) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1233G>T n.243-1006C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470559C= | CA1908749465 | ERCC6 | c.3401G= (p.Gly1134=) n.472G= n.547G= n.450G= n.4804G= c.3242G= (p.Gly1081=) c.*1697G= (n.*1697G=) c.1511G= (p.Gly504=) c.1233G= n.243-1006C= | |
10 | g.49470559C>G | CA376715158 | ERCC6 | c.3401G>C (p.Gly1134Ala) n.472G>C n.547G>C n.450G>C n.4804G>C c.3242G>C (p.Gly1081Ala) c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1233G>C n.243-1006C>G | |
10 | g.49470559C>T | CA376715166 | ERCC6 | c.3401G>A (p.Gly1134Glu) n.472G>A n.547G>A n.450G>A n.4804G>A c.3242G>A (p.Gly1081Glu) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.1233G>A n.243-1006C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470560C>A | CA376715171 | ERCC6 | c.3400G>T (p.Gly1134Ter) n.471G>T n.546G>T n.449G>T n.4803G>T c.3241G>T (p.Gly1081Ter) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.1510G>T (p.Gly504Ter) c.1232G>T n.243-1005C>A | |
10 | g.49470560C>G | CA376715189 | ERCC6 | c.3400G>C (p.Gly1134Arg) n.471G>C n.546G>C n.449G>C n.4803G>C c.3241G>C (p.Gly1081Arg) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1232G>C n.243-1005C>G | |
10 | g.49470560C>T | CA376715186 | ERCC6 | c.3400G>A (p.Gly1134Arg) n.471G>A n.546G>A n.449G>A n.4803G>A c.3241G>A (p.Gly1081Arg) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.1232G>A n.243-1005C>T | COSMIC |
10 | g.49470561T>A | CA469788781 | ERCC6 | c.3399A>T (p.Ser1133=) n.470A>T n.545A>T n.448A>T n.4802A>T c.3240A>T (p.Ser1080=) c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.1509A>T (p.Ser503=) c.1231A>T n.243-1004T>A | |
10 | g.49470561T>C | CA469788779 | ERCC6 | c.3399A>G (p.Ser1133=) n.470A>G n.545A>G n.448A>G n.4802A>G c.3240A>G (p.Ser1080=) c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.1509A>G (p.Ser503=) c.1231A>G n.243-1004T>C | |
10 | g.49470561T>G | CA469788778 | ERCC6 | c.3399A>C (p.Ser1133=) n.470A>C n.545A>C n.448A>C n.4802A>C c.3240A>C (p.Ser1080=) c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.1509A>C (p.Ser503=) c.1231A>C n.243-1004T>G | |
10 | g.49470562G>A | CA376715199 | ERCC6 | c.3398C>T (p.Ser1133Leu) n.469C>T n.544C>T n.447C>T n.4801C>T c.3239C>T (p.Ser1080Leu) c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.1508C>T (p.Ser503Leu) c.1230C>T n.243-1003G>A | dbSNP |
10 | g.49470562G>C | CA376715204 | ERCC6 | c.3398C>G (p.Ser1133Ter) n.469C>G n.544C>G n.447C>G n.4801C>G c.3239C>G (p.Ser1080Ter) c.*1694C>G (n.*1694C>G) c.1508C>G (p.Ser503Ter) c.1230C>G n.243-1003G>C | |
10 | g.49470562G= | CA1908749466 | ERCC6 | c.3398C= (p.Ser1133=) n.469C= n.544C= n.447C= n.4801C= c.3239C= (p.Ser1080=) c.*1694C= (n.*1694C=) c.1508C= (p.Ser503=) c.1230C= n.243-1003G= | |
10 | g.49470562G>T | CA376715208 | ERCC6 | c.3398C>A (p.Ser1133Ter) n.469C>A n.544C>A n.447C>A n.4801C>A c.3239C>A (p.Ser1080Ter) c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.1508C>A (p.Ser503Ter) c.1230C>A n.243-1003G>T | |
10 | g.49470563A>C | CA376715216 | ERCC6 | c.3397T>G (p.Ser1133Ala) n.468T>G n.543T>G n.446T>G n.4800T>G c.3238T>G (p.Ser1080Ala) c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1229T>G n.243-1002A>C | |
10 | g.49470563A>G | CA376715219 | ERCC6 | c.3397T>C (p.Ser1133Pro) n.468T>C n.543T>C n.446T>C n.4800T>C c.3238T>C (p.Ser1080Pro) c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1229T>C n.243-1002A>G | |
10 | g.49470563A>T | CA376715225 | ERCC6 | c.3397T>A (p.Ser1133Thr) n.468T>A n.543T>A n.446T>A n.4800T>A c.3238T>A (p.Ser1080Thr) c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1229T>A n.243-1002A>T | |
10 | g.49470564A>C | CA469788790 | ERCC6 | c.3396T>G (p.Ser1132=) n.467T>G n.542T>G n.445T>G n.4799T>G c.3237T>G (p.Ser1079=) c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.1506T>G (p.Ser502=) c.1228T>G n.243-1001A>C | |
10 | g.49470564A>G | CA469788789 | ERCC6 | c.3396T>C (p.Ser1132=) n.467T>C n.542T>C n.445T>C n.4799T>C c.3237T>C (p.Ser1079=) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1228T>C n.243-1001A>G | |
10 | g.49470564A>T | CA469788788 | ERCC6 | c.3396T>A (p.Ser1132=) n.467T>A n.542T>A n.445T>A n.4799T>A c.3237T>A (p.Ser1079=) c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.1506T>A (p.Ser502=) c.1228T>A n.243-1001A>T | |
10 | g.49470565G>A | CA376715229 | ERCC6 | c.3395C>T (p.Ser1132Phe) n.466C>T n.541C>T n.444C>T n.4798C>T c.3236C>T (p.Ser1079Phe) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.1227C>T n.243-1000G>A | |
10 | g.49470565G>C | CA376715231 | ERCC6 | c.3395C>G (p.Ser1132Cys) n.466C>G n.541C>G n.444C>G n.4798C>G c.3236C>G (p.Ser1079Cys) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.1227C>G n.243-1000G>C | |
10 | g.49470565G>T | CA376715233 | ERCC6 | c.3395C>A (p.Ser1132Tyr) n.466C>A n.541C>A n.444C>A n.4798C>A c.3236C>A (p.Ser1079Tyr) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.1227C>A n.243-1000G>T | |
10 | g.49470566A= | CA1908749467 | ERCC6 | c.3394T= (p.Ser1132=) n.465T= n.540T= n.443T= n.4797T= c.3235T= (p.Ser1079=) c.*1690T= (n.*1690T=) c.1504T= (p.Ser502=) c.1226T= n.243-999A= | |
10 | g.49470566A>C | CA376715253 | ERCC6 | c.3394T>G (p.Ser1132Ala) n.465T>G n.540T>G n.443T>G n.4797T>G c.3235T>G (p.Ser1079Ala) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1226T>G n.243-999A>C | |
10 | g.49470566A>G | CA206584630 | ERCC6 | c.3394T>C (p.Ser1132Pro) n.465T>C n.540T>C n.443T>C n.4797T>C c.3235T>C (p.Ser1079Pro) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1226T>C n.243-999A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470566A>T | CA376715238 | ERCC6 | c.3394T>A (p.Ser1132Thr) n.465T>A n.540T>A n.443T>A n.4797T>A c.3235T>A (p.Ser1079Thr) c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1226T>A n.243-999A>T | |
10 | g.49470567A= | CA1908749468 | ERCC6 | c.3393T= (p.Asn1131=) n.464T= n.539T= n.442T= n.4796T= c.3234T= (p.Asn1078=) c.*1689T= (n.*1689T=) c.1503T= (p.Asn501=) c.1225T= n.243-998A= | |
10 | g.49470567A>C | CA376715255 | ERCC6 | c.3393T>G (p.Asn1131Lys) n.464T>G n.539T>G n.442T>G n.4796T>G c.3234T>G (p.Asn1078Lys) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.1225T>G n.243-998A>C | |
10 | g.49470567A>G | CA469788804 | ERCC6 | c.3393T>C (p.Asn1131=) n.464T>C n.539T>C n.442T>C n.4796T>C c.3234T>C (p.Asn1078=) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.1503T>C (p.Asn501=) c.1225T>C n.243-998A>G | dbSNP |
10 | g.49470567A>T | CA376715256 | ERCC6 | c.3393T>A (p.Asn1131Lys) n.464T>A n.539T>A n.442T>A n.4796T>A c.3234T>A (p.Asn1078Lys) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.1225T>A n.243-998A>T | |
10 | g.49470568T>A | CA376715259 | ERCC6 | c.3392A>T (p.Asn1131Ile) n.463A>T n.538A>T n.441A>T n.4795A>T c.3233A>T (p.Asn1078Ile) c.*1688A>T (n.*1688A>T) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1224A>T n.243-997T>A | |
10 | g.49470568T>C | CA376715260 | ERCC6 | c.3392A>G (p.Asn1131Ser) n.463A>G n.538A>G n.441A>G n.4795A>G c.3233A>G (p.Asn1078Ser) c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1224A>G n.243-997T>C | |
10 | g.49470568T>G | CA376715261 | ERCC6 | c.3392A>C (p.Asn1131Thr) n.463A>C n.538A>C n.441A>C n.4795A>C c.3233A>C (p.Asn1078Thr) c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1224A>C n.243-997T>G | |
10 | g.49470570del | CA2573053274 | ERCC6 | c.3392del (p.Asn1131IlefsTer21) n.463del n.538del n.441del n.4795del c.3233del (p.Asn1078IlefsTer21) c.*1688del (n.*1688del) c.1502del (p.Asn501IlefsTer21) c.1224del n.243-995del | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470569T>A | CA376715262 | ERCC6 | c.3391A>T (p.Asn1131Tyr) n.462A>T n.537A>T n.440A>T n.4794A>T c.3232A>T (p.Asn1078Tyr) c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1223A>T n.243-996T>A | |
10 | g.49470569T>C | CA5495358 | ERCC6 | c.3391A>G (p.Asn1131Asp) n.462A>G n.537A>G n.440A>G n.4794A>G c.3232A>G (p.Asn1078Asp) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1223A>G n.243-996T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470569T>G | CA5495359 | ERCC6 | c.3391A>C (p.Asn1131His) n.462A>C n.537A>C n.440A>C n.4794A>C c.3232A>C (p.Asn1078His) c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.1501A>C (p.Asn501His) c.1223A>C n.243-996T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470569T= | CA1908749469 | ERCC6 | c.3391A= (p.Asn1131=) n.462A= n.537A= n.440A= n.4794A= c.3232A= (p.Asn1078=) c.*1687A= (n.*1687A=) c.1501A= (p.Asn501=) c.1223A= n.243-996T= | |
10 | g.49470570T>A | CA469788813 | ERCC6 | c.3390A>T (p.Ser1130=) n.461A>T n.536A>T n.439A>T n.4793A>T c.3231A>T (p.Ser1077=) c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.1500A>T (p.Ser500=) c.1222A>T n.243-995T>A | |
10 | g.49470570T>C | CA469788810 | ERCC6 | c.3390A>G (p.Ser1130=) n.461A>G n.536A>G n.439A>G n.4793A>G c.3231A>G (p.Ser1077=) c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.1500A>G (p.Ser500=) c.1222A>G n.243-995T>C | |
10 | g.49470570T>G | CA469788808 | ERCC6 | c.3390A>C (p.Ser1130=) n.461A>C n.536A>C n.439A>C n.4793A>C c.3231A>C (p.Ser1077=) c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.1500A>C (p.Ser500=) c.1222A>C n.243-995T>G | |
10 | g.49470571G>A | CA376715271 | ERCC6 | c.3389C>T (p.Ser1130Leu) n.460C>T n.535C>T n.438C>T n.4792C>T c.3230C>T (p.Ser1077Leu) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.1499C>T (p.Ser500Leu) c.1221C>T n.243-994G>A | |
10 | g.49470571G>C | CA376715275 | ERCC6 | c.3389C>G (p.Ser1130Ter) n.460C>G n.535C>G n.438C>G n.4792C>G c.3230C>G (p.Ser1077Ter) c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.1499C>G (p.Ser500Ter) c.1221C>G n.243-994G>C | |
10 | g.49470571G>T | CA376715278 | ERCC6 | c.3389C>A (p.Ser1130Ter) n.460C>A n.535C>A n.438C>A n.4792C>A c.3230C>A (p.Ser1077Ter) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.1499C>A (p.Ser500Ter) c.1221C>A n.243-994G>T | |
10 | g.49470572A= | CA1908749470 | ERCC6 | c.3388T= (p.Ser1130=) n.459T= n.534T= n.437T= n.4791T= c.3229T= (p.Ser1077=) c.*1684T= (n.*1684T=) c.1498T= (p.Ser500=) c.1220T= n.243-993A= | |
10 | g.49470572A>C | CA376715281 | ERCC6 | c.3388T>G (p.Ser1130Ala) n.459T>G n.534T>G n.437T>G n.4791T>G c.3229T>G (p.Ser1077Ala) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1220T>G n.243-993A>C | |
10 | g.49470572A>G | CA376715280 | ERCC6 | c.3388T>C (p.Ser1130Pro) n.459T>C n.534T>C n.437T>C n.4791T>C c.3229T>C (p.Ser1077Pro) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1220T>C n.243-993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470572A>T | CA376715279 | ERCC6 | c.3388T>A (p.Ser1130Thr) n.459T>A n.534T>A n.437T>A n.4791T>A c.3229T>A (p.Ser1077Thr) c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1220T>A n.243-993A>T | |
10 | g.49470573A>C | CA376715284 | ERCC6 | c.3387T>G (p.Cys1129Trp) n.458T>G n.533T>G n.436T>G n.4790T>G c.3228T>G (p.Cys1076Trp) c.*1683T>G (n.*1683T>G) c.1497T>G (p.Cys499Trp) c.1219T>G n.243-992A>C | |
10 | g.49470573A>G | CA469788820 | ERCC6 | c.3387T>C (p.Cys1129=) n.458T>C n.533T>C n.436T>C n.4790T>C c.3228T>C (p.Cys1076=) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.1497T>C (p.Cys499=) c.1219T>C n.243-992A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470573A>T | CA376715287 | ERCC6 | c.3387T>A (p.Cys1129Ter) n.458T>A n.533T>A n.436T>A n.4790T>A c.3228T>A (p.Cys1076Ter) c.*1683T>A (n.*1683T>A) c.1497T>A (p.Cys499Ter) c.1219T>A n.243-992A>T | |
10 | g.49470574C>A | CA376715291 | ERCC6 | c.3386G>T (p.Cys1129Phe) n.457G>T n.532G>T n.435G>T n.4789G>T c.3227G>T (p.Cys1076Phe) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.1218G>T n.243-991C>A | dbSNP |
10 | g.49470574C= | CA1908749471 | ERCC6 | c.3386G= (p.Cys1129=) n.457G= n.532G= n.435G= n.4789G= c.3227G= (p.Cys1076=) c.*1682G= (n.*1682G=) c.1496G= (p.Cys499=) c.1218G= n.243-991C= | |
10 | g.49470574C>G | CA376715293 | ERCC6 | c.3386G>C (p.Cys1129Ser) n.457G>C n.532G>C n.435G>C n.4789G>C c.3227G>C (p.Cys1076Ser) c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.1218G>C n.243-991C>G | |
10 | g.49470574C>T | CA376715295 | ERCC6 | c.3386G>A (p.Cys1129Tyr) n.457G>A n.532G>A n.435G>A n.4789G>A c.3227G>A (p.Cys1076Tyr) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.1218G>A n.243-991C>T | |
10 | g.49470575A>C | CA376715298 | ERCC6 | c.3385T>G (p.Cys1129Gly) n.456T>G n.531T>G n.434T>G n.4788T>G c.3226T>G (p.Cys1076Gly) c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.1217T>G n.243-990A>C | |
10 | g.49470575A>G | CA376715300 | ERCC6 | c.3385T>C (p.Cys1129Arg) n.456T>C n.531T>C n.434T>C n.4788T>C c.3226T>C (p.Cys1076Arg) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.1217T>C n.243-990A>G | |
10 | g.49470575A>T | CA376715302 | ERCC6 | c.3385T>A (p.Cys1129Ser) n.456T>A n.531T>A n.434T>A n.4788T>A c.3226T>A (p.Cys1076Ser) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.1217T>A n.243-990A>T | |
10 | g.49470576T>A | CA376715307 | ERCC6 | c.3384A>T (p.Glu1128Asp) n.455A>T n.530A>T n.433A>T n.4787A>T c.3225A>T (p.Glu1075Asp) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1216A>T n.243-989T>A | |
10 | g.49470576T>C | CA206584672 | ERCC6 | c.3384A>G (p.Glu1128=) n.455A>G n.530A>G n.433A>G n.4787A>G c.3225A>G (p.Glu1075=) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.1494A>G (p.Glu498=) c.1216A>G n.243-989T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470576T>G | CA376715311 | ERCC6 | c.3384A>C (p.Glu1128Asp) n.455A>C n.530A>C n.433A>C n.4787A>C c.3225A>C (p.Glu1075Asp) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1216A>C n.243-989T>G | dbSNP |
10 | g.49470576T= | CA1908749472 | ERCC6 | c.3384A= (p.Glu1128=) n.455A= n.530A= n.433A= n.4787A= c.3225A= (p.Glu1075=) c.*1680A= (n.*1680A=) c.1494A= (p.Glu498=) c.1216A= n.243-989T= | |
10 | g.49470577T>A | CA376715314 | ERCC6 | c.3383A>T (p.Glu1128Val) n.454A>T n.529A>T n.432A>T n.4786A>T c.3224A>T (p.Glu1075Val) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1215A>T n.243-988T>A | |
10 | g.49470577T>C | CA376715315 | ERCC6 | c.3383A>G (p.Glu1128Gly) n.454A>G n.529A>G n.432A>G n.4786A>G c.3224A>G (p.Glu1075Gly) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1215A>G n.243-988T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470577T>G | CA376715319 | ERCC6 | c.3383A>C (p.Glu1128Ala) n.454A>C n.529A>C n.432A>C n.4786A>C c.3224A>C (p.Glu1075Ala) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1215A>C n.243-988T>G | |
10 | g.49470578C>A | CA376715325 | ERCC6 | c.3382G>T (p.Glu1128Ter) n.453G>T n.528G>T n.431G>T n.4785G>T c.3223G>T (p.Glu1075Ter) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1214G>T n.243-987C>A | |
10 | g.49470578C>G | CA376715327 | ERCC6 | c.3382G>C (p.Glu1128Gln) n.453G>C n.528G>C n.431G>C n.4785G>C c.3223G>C (p.Glu1075Gln) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1214G>C n.243-987C>G | |
10 | g.49470578C>T | CA376715322 | ERCC6 | c.3382G>A (p.Glu1128Lys) n.453G>A n.528G>A n.431G>A n.4785G>A c.3223G>A (p.Glu1075Lys) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1214G>A n.243-987C>T | |
10 | g.49470579C>A | CA469788831 | ERCC6 | c.3381G>T (p.Gly1127=) n.452G>T n.527G>T n.430G>T n.4784G>T c.3222G>T (p.Gly1074=) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.1491G>T (p.Gly497=) c.1213G>T n.243-986C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470579C= | CA1908749473 | ERCC6 | c.3381G= (p.Gly1127=) n.452G= n.527G= n.430G= n.4784G= c.3222G= (p.Gly1074=) c.*1677G= (n.*1677G=) c.1491G= (p.Gly497=) c.1213G= n.243-986C= | |
10 | g.49470579C>G | CA469788830 | ERCC6 | c.3381G>C (p.Gly1127=) n.452G>C n.527G>C n.430G>C n.4784G>C c.3222G>C (p.Gly1074=) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.1491G>C (p.Gly497=) c.1213G>C n.243-986C>G | ClinVar |
10 | g.49470579C>T | CA469788829 | ERCC6 | c.3381G>A (p.Gly1127=) n.452G>A n.527G>A n.430G>A n.4784G>A c.3222G>A (p.Gly1074=) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.1491G>A (p.Gly497=) c.1213G>A n.243-986C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470580C>A | CA376715330 | ERCC6 | c.3380G>T (p.Gly1127Val) n.451G>T n.526G>T n.429G>T n.4783G>T c.3221G>T (p.Gly1074Val) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1212G>T n.243-985C>A | |
10 | g.49470580C>G | CA376715334 | ERCC6 | c.3380G>C (p.Gly1127Ala) n.451G>C n.526G>C n.429G>C n.4783G>C c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1212G>C n.243-985C>G | |
10 | g.49470580C>T | CA376715337 | ERCC6 | c.3380G>A (p.Gly1127Glu) n.451G>A n.526G>A n.429G>A n.4783G>A c.3221G>A (p.Gly1074Glu) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1212G>A n.243-985C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470580_49470581insACAAACCCCAAACACACCCAACA | CA2787928747 | ERCC6 | c.3379_3380insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (p.Gly1127ValfsTer33) n.450_451insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT n.525_526insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT n.428_429insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT n.4782_4783insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT c.3220_3221insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (p.Gly1074ValfsTer33) c.*1675_*1676insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (n.*1675_*1676insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT) c.1489_1490insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (p.Gly497ValfsTer33) c.1211_1212insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT n.243-985_243-984insACAAACCCCAAACACACCCAACA | |
10 | g.49470581C>A | CA376715341 | ERCC6 | c.3379G>T (p.Gly1127Trp) n.450G>T n.525G>T n.428G>T n.4782G>T c.3220G>T (p.Gly1074Trp) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.1489G>T (p.Gly497Trp) c.1211G>T n.243-984C>A | |
10 | g.49470581C= | CA1908749474 | ERCC6 | c.3379G= (p.Gly1127=) n.450G= n.525G= n.428G= n.4782G= c.3220G= (p.Gly1074=) c.*1675G= (n.*1675G=) c.1489G= (p.Gly497=) c.1211G= n.243-984C= | |
10 | g.49470581C>G | CA376715342 | ERCC6 | c.3379G>C (p.Gly1127Arg) n.450G>C n.525G>C n.428G>C n.4782G>C c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1211G>C n.243-984C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470581C>T | CA376715345 | ERCC6 | c.3379G>A (p.Gly1127Arg) n.450G>A n.525G>A n.428G>A n.4782G>A c.3220G>A (p.Gly1074Arg) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1211G>A n.243-984C>T | |
10 | g.49470582A>C | CA376715360 | ERCC6 | c.3378T>G (p.Asn1126Lys) n.449T>G n.524T>G n.427T>G n.4781T>G c.3219T>G (p.Asn1073Lys) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.1210T>G n.243-983A>C | |
10 | g.49470582A>G | CA469788834 | ERCC6 | c.3378T>C (p.Asn1126=) n.449T>C n.524T>C n.427T>C n.4781T>C c.3219T>C (p.Asn1073=) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.1488T>C (p.Asn496=) c.1210T>C n.243-983A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470582A>T | CA376715355 | ERCC6 | c.3378T>A (p.Asn1126Lys) n.449T>A n.524T>A n.427T>A n.4781T>A c.3219T>A (p.Asn1073Lys) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.1210T>A n.243-983A>T | |
10 | g.49470583T>A | CA376715362 | ERCC6 | c.3377A>T (p.Asn1126Ile) n.448A>T n.523A>T n.426A>T n.4780A>T c.3218A>T (p.Asn1073Ile) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1209A>T n.243-982T>A | dbSNP |
10 | g.49470583T>C | CA376715366 | ERCC6 | c.3377A>G (p.Asn1126Ser) n.448A>G n.523A>G n.426A>G n.4780A>G c.3218A>G (p.Asn1073Ser) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1209A>G n.243-982T>C | |
10 | g.49470583T>G | CA376715370 | ERCC6 | c.3377A>C (p.Asn1126Thr) n.448A>C n.523A>C n.426A>C n.4780A>C c.3218A>C (p.Asn1073Thr) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1209A>C n.243-982T>G | |
10 | g.49470583T= | CA1908749475 | ERCC6 | c.3377A= (p.Asn1126=) n.448A= n.523A= n.426A= n.4780A= c.3218A= (p.Asn1073=) c.*1673A= (n.*1673A=) c.1487A= (p.Asn496=) c.1209A= n.243-982T= | |
10 | g.49470584T>A | CA376715372 | ERCC6 | c.3376A>T (p.Asn1126Tyr) n.447A>T n.522A>T n.425A>T n.4779A>T c.3217A>T (p.Asn1073Tyr) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1208A>T n.243-981T>A | |
10 | g.49470584T>C | CA376715375 | ERCC6 | c.3376A>G (p.Asn1126Asp) n.447A>G n.522A>G n.425A>G n.4779A>G c.3217A>G (p.Asn1073Asp) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1208A>G n.243-981T>C | |
10 | g.49470584T>G | CA376715378 | ERCC6 | c.3376A>C (p.Asn1126His) n.447A>C n.522A>C n.425A>C n.4779A>C c.3217A>C (p.Asn1073His) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1486A>C (p.Asn496His) c.1208A>C n.243-981T>G | |
10 | g.49470585T>A | CA469788840 | ERCC6 | c.3375A>T (p.Gly1125=) n.446A>T n.521A>T n.424A>T n.4778A>T c.3216A>T (p.Gly1072=) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.1485A>T (p.Gly495=) c.1207A>T n.243-980T>A | |
10 | g.49470585T>C | CA469788839 | ERCC6 | c.3375A>G (p.Gly1125=) n.446A>G n.521A>G n.424A>G n.4778A>G c.3216A>G (p.Gly1072=) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.1485A>G (p.Gly495=) c.1207A>G n.243-980T>C | |
10 | g.49470585T>G | CA469788838 | ERCC6 | c.3375A>C (p.Gly1125=) n.446A>C n.521A>C n.424A>C n.4778A>C c.3216A>C (p.Gly1072=) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.1485A>C (p.Gly495=) c.1207A>C n.243-980T>G | |
10 | g.49470586C>A | CA376715386 | ERCC6 | c.3374G>T (p.Gly1125Val) n.445G>T n.520G>T n.423G>T n.4777G>T c.3215G>T (p.Gly1072Val) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1206G>T n.243-979C>A | |
10 | g.49470586C= | CA1908749476 | ERCC6 | c.3374G= (p.Gly1125=) n.445G= n.520G= n.423G= n.4777G= c.3215G= (p.Gly1072=) c.*1670G= (n.*1670G=) c.1484G= (p.Gly495=) c.1206G= n.243-979C= | |
10 | g.49470586C>G | CA206584693 | ERCC6 | c.3374G>C (p.Gly1125Ala) n.445G>C n.520G>C n.423G>C n.4777G>C c.3215G>C (p.Gly1072Ala) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1206G>C n.243-979C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470586C>T | CA376715384 | ERCC6 | c.3374G>A (p.Gly1125Glu) n.445G>A n.520G>A n.423G>A n.4777G>A c.3215G>A (p.Gly1072Glu) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1206G>A n.243-979C>T | |
10 | g.49470587C>A | CA376715389 | ERCC6 | c.3373G>T (p.Gly1125Ter) n.444G>T n.519G>T n.422G>T n.4776G>T c.3214G>T (p.Gly1072Ter) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.1205G>T n.243-978C>A | |
10 | g.49470587C>G | CA376715390 | ERCC6 | c.3373G>C (p.Gly1125Arg) n.444G>C n.519G>C n.422G>C n.4776G>C c.3214G>C (p.Gly1072Arg) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1205G>C n.243-978C>G | |
10 | g.49470587C>T | CA376715394 | ERCC6 | c.3373G>A (p.Gly1125Arg) n.444G>A n.519G>A n.422G>A n.4776G>A c.3214G>A (p.Gly1072Arg) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1205G>A n.243-978C>T | |
10 | g.49470588A= | CA1908749477 | ERCC6 | c.3372T= (p.Ser1124=) n.443T= n.518T= n.421T= n.4775T= c.3213T= (p.Ser1071=) c.*1668T= (n.*1668T=) c.1482T= (p.Ser494=) c.1204T= n.243-977A= | |
10 | g.49470588A>C | CA376715398 | ERCC6 | c.3372T>G (p.Ser1124Arg) n.443T>G n.518T>G n.421T>G n.4775T>G c.3213T>G (p.Ser1071Arg) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.1482T>G (p.Ser494Arg) c.1204T>G n.243-977A>C | |
10 | g.49470588A>G | CA5495360 | ERCC6 | c.3372T>C (p.Ser1124=) n.443T>C n.518T>C n.421T>C n.4775T>C c.3213T>C (p.Ser1071=) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.1482T>C (p.Ser494=) c.1204T>C n.243-977A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.49470588A>T | CA376715405 | ERCC6 | c.3372T>A (p.Ser1124Arg) n.443T>A n.518T>A n.421T>A n.4775T>A c.3213T>A (p.Ser1071Arg) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.1482T>A (p.Ser494Arg) c.1204T>A n.243-977A>T | |
10 | g.49470589del | CA2499220248 | ERCC6 | c.3371del (p.Ser1124MetfsTer28) n.442del n.517del n.420del n.4774del c.3212del (p.Ser1071MetfsTer28) c.*1667del (n.*1667del) c.1481del (p.Ser494MetfsTer28) c.1203del n.243-976del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470589C>A | CA376715409 | ERCC6 | c.3371G>T (p.Ser1124Ile) n.442G>T n.517G>T n.420G>T n.4774G>T c.3212G>T (p.Ser1071Ile) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1203G>T n.243-976C>A | |
10 | g.49470589C>G | CA376715412 | ERCC6 | c.3371G>C (p.Ser1124Thr) n.442G>C n.517G>C n.420G>C n.4774G>C c.3212G>C (p.Ser1071Thr) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1203G>C n.243-976C>G | |
10 | g.49470589C>T | CA376715413 | ERCC6 | c.3371G>A (p.Ser1124Asn) n.442G>A n.517G>A n.420G>A n.4774G>A c.3212G>A (p.Ser1071Asn) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1203G>A n.243-976C>T | |
10 | g.49470590T>A | CA376715414 | ERCC6 | c.3370A>T (p.Ser1124Cys) n.441A>T n.516A>T n.419A>T n.4773A>T c.3211A>T (p.Ser1071Cys) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1202A>T n.243-975T>A | |
10 | g.49470590T>C | CA376715415 | ERCC6 | c.3370A>G (p.Ser1124Gly) n.441A>G n.516A>G n.419A>G n.4773A>G c.3211A>G (p.Ser1071Gly) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1202A>G n.243-975T>C | |
10 | g.49470590T>G | CA376715416 | ERCC6 | c.3370A>C (p.Ser1124Arg) n.441A>C n.516A>C n.419A>C n.4773A>C c.3211A>C (p.Ser1071Arg) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1202A>C n.243-975T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470591A>C | CA376715417 | ERCC6 | c.3369T>G (p.Ile1123Met) n.440T>G n.515T>G n.418T>G n.4772T>G c.3210T>G (p.Ile1070Met) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.1479T>G (p.Ile493Met) c.1201T>G n.243-974A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470591A>G | CA469788849 | ERCC6 | c.3369T>C (p.Ile1123=) n.440T>C n.515T>C n.418T>C n.4772T>C c.3210T>C (p.Ile1070=) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.1479T>C (p.Ile493=) c.1201T>C n.243-974A>G | |
10 | g.49470591A>T | CA469788848 | ERCC6 | c.3369T>A (p.Ile1123=) n.440T>A n.515T>A n.418T>A n.4772T>A c.3210T>A (p.Ile1070=) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.1479T>A (p.Ile493=) c.1201T>A n.243-974A>T | |
10 | g.49470592A>C | CA376715418 | ERCC6 | c.3368T>G (p.Ile1123Ser) n.439T>G n.514T>G n.417T>G n.4771T>G c.3209T>G (p.Ile1070Ser) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.1200T>G n.243-973A>C | |
10 | g.49470592A>G | CA376715432 | ERCC6 | c.3368T>C (p.Ile1123Thr) n.439T>C n.514T>C n.417T>C n.4771T>C c.3209T>C (p.Ile1070Thr) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1200T>C n.243-973A>G | |
10 | g.49470592A>T | CA376715426 | ERCC6 | c.3368T>A (p.Ile1123Asn) n.439T>A n.514T>A n.417T>A n.4771T>A c.3209T>A (p.Ile1070Asn) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.1200T>A n.243-973A>T | |
10 | g.49470593T>A | CA376715434 | ERCC6 | c.3367A>T (p.Ile1123Phe) n.438A>T n.513A>T n.416A>T n.4770A>T c.3208A>T (p.Ile1070Phe) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.1199A>T n.243-972T>A | |
10 | g.49470593T>C | CA376715436 | ERCC6 | c.3367A>G (p.Ile1123Val) n.438A>G n.513A>G n.416A>G n.4770A>G c.3208A>G (p.Ile1070Val) c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1199A>G n.243-972T>C | |
10 | g.49470593T>G | CA376715438 | ERCC6 | c.3367A>C (p.Ile1123Leu) n.438A>C n.513A>C n.416A>C n.4770A>C c.3208A>C (p.Ile1070Leu) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1199A>C n.243-972T>G | |
10 | g.49470594C>A | CA469788855 | ERCC6 | c.3366G>T (p.Val1122=) n.437G>T n.512G>T n.415G>T n.4769G>T c.3207G>T (p.Val1069=) c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.1476G>T (p.Val492=) c.1198G>T n.243-971C>A | |
10 | g.49470594C>G | CA469788854 | ERCC6 | c.3366G>C (p.Val1122=) n.437G>C n.512G>C n.415G>C n.4769G>C c.3207G>C (p.Val1069=) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.1476G>C (p.Val492=) c.1198G>C n.243-971C>G | |
10 | g.49470594C>T | CA469788853 | ERCC6 | c.3366G>A (p.Val1122=) n.437G>A n.512G>A n.415G>A n.4769G>A c.3207G>A (p.Val1069=) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.1476G>A (p.Val492=) c.1198G>A n.243-971C>T | |
10 | g.49470595A>C | CA376715440 | ERCC6 | c.3365T>G (p.Val1122Gly) n.436T>G n.511T>G n.414T>G n.4768T>G c.3206T>G (p.Val1069Gly) c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1197T>G n.243-970A>C | |
10 | g.49470595A>G | CA376715442 | ERCC6 | c.3365T>C (p.Val1122Ala) n.436T>C n.511T>C n.414T>C n.4768T>C c.3206T>C (p.Val1069Ala) c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1197T>C n.243-970A>G | |
10 | g.49470595A>T | CA376715444 | ERCC6 | c.3365T>A (p.Val1122Glu) n.436T>A n.511T>A n.414T>A n.4768T>A c.3206T>A (p.Val1069Glu) c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.1475T>A (p.Val492Glu) c.1197T>A n.243-970A>T | |
10 | g.49470596C>A | CA376715446 | ERCC6 | c.3364G>T (p.Val1122Leu) n.435G>T n.510G>T n.413G>T n.4767G>T c.3205G>T (p.Val1069Leu) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.1196G>T n.243-969C>A | |
10 | g.49470596C>G | CA376715450 | ERCC6 | c.3364G>C (p.Val1122Leu) n.435G>C n.510G>C n.413G>C n.4767G>C c.3205G>C (p.Val1069Leu) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1196G>C n.243-969C>G | |
10 | g.49470596C>T | CA376715453 | ERCC6 | c.3364G>A (p.Val1122Met) n.435G>A n.510G>A n.413G>A n.4767G>A c.3205G>A (p.Val1069Met) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1474G>A (p.Val492Met) c.1196G>A n.243-969C>T | |
10 | g.49470597T>A | CA469788860 | ERCC6 | c.3363A>T (p.Ser1121=) n.434A>T n.509A>T n.412A>T n.4766A>T c.3204A>T (p.Ser1068=) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.1473A>T (p.Ser491=) c.1195A>T n.243-968T>A | |
10 | g.49470597T>C | CA469788859 | ERCC6 | c.3363A>G (p.Ser1121=) n.434A>G n.509A>G n.412A>G n.4766A>G c.3204A>G (p.Ser1068=) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.1473A>G (p.Ser491=) c.1195A>G n.243-968T>C | ClinVar |
10 | g.49470597T>G | CA469788857 | ERCC6 | c.3363A>C (p.Ser1121=) n.434A>C n.509A>C n.412A>C n.4766A>C c.3204A>C (p.Ser1068=) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.1473A>C (p.Ser491=) c.1195A>C n.243-968T>G | |
10 | g.49470598G>A | CA376715462 | ERCC6 | c.3362C>T (p.Ser1121Leu) n.433C>T n.508C>T n.411C>T n.4765C>T c.3203C>T (p.Ser1068Leu) c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.1472C>T (p.Ser491Leu) c.1194C>T n.243-967G>A | |
10 | g.49470598G>C | CA376715465 | ERCC6 | c.3362C>G (p.Ser1121Ter) n.433C>G n.508C>G n.411C>G n.4765C>G c.3203C>G (p.Ser1068Ter) c.*1658C>G (n.*1658C>G) c.1472C>G (p.Ser491Ter) c.1194C>G n.243-967G>C | |
10 | g.49470598G>T | CA376715468 | ERCC6 | c.3362C>A (p.Ser1121Ter) n.433C>A n.508C>A n.411C>A n.4765C>A c.3203C>A (p.Ser1068Ter) c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.1472C>A (p.Ser491Ter) c.1194C>A n.243-967G>T | |
10 | g.49470599A>C | CA376715470 | ERCC6 | c.3361T>G (p.Ser1121Ala) n.432T>G n.507T>G n.410T>G n.4764T>G c.3202T>G (p.Ser1068Ala) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1193T>G n.243-966A>C | |
10 | g.49470599A>G | CA376715471 | ERCC6 | c.3361T>C (p.Ser1121Pro) n.432T>C n.507T>C n.410T>C n.4764T>C c.3202T>C (p.Ser1068Pro) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1193T>C n.243-966A>G | |
10 | g.49470599A>T | CA376715469 | ERCC6 | c.3361T>A (p.Ser1121Thr) n.432T>A n.507T>A n.410T>A n.4764T>A c.3202T>A (p.Ser1068Thr) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1193T>A n.243-966A>T | |
10 | g.49470600C>A | CA376715474 | ERCC6 | c.3360G>T (p.Leu1120Phe) n.431G>T n.506G>T n.409G>T n.4763G>T c.3201G>T (p.Leu1067Phe) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1470G>T (p.Leu490Phe) c.1192G>T n.243-965C>A | |
10 | g.49470600C>G | CA376715475 | ERCC6 | c.3360G>C (p.Leu1120Phe) n.431G>C n.506G>C n.409G>C n.4763G>C c.3201G>C (p.Leu1067Phe) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1470G>C (p.Leu490Phe) c.1192G>C n.243-965C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470600C>T | CA469788865 | ERCC6 | c.3360G>A (p.Leu1120=) n.431G>A n.506G>A n.409G>A n.4763G>A c.3201G>A (p.Leu1067=) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1192G>A n.243-965C>T | |
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10 | g.49470601A>G | CA376715484 | ERCC6 | c.3359T>C (p.Leu1120Ser) n.430T>C n.505T>C n.408T>C n.4762T>C c.3200T>C (p.Leu1067Ser) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.1191T>C n.243-964A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470601A>T | CA376715492 | ERCC6 | c.3359T>A (p.Leu1120Ter) n.430T>A n.505T>A n.408T>A n.4762T>A c.3200T>A (p.Leu1067Ter) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.1191T>A n.243-964A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470602A>C | CA376715497 | ERCC6 | c.3358T>G (p.Leu1120Val) n.429T>G n.504T>G n.407T>G n.4761T>G c.3199T>G (p.Leu1067Val) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.1468T>G (p.Leu490Val) c.1190T>G n.243-963A>C | |
10 | g.49470602A>G | CA469788869 | ERCC6 | c.3358T>C (p.Leu1120=) n.429T>C n.504T>C n.407T>C n.4761T>C c.3199T>C (p.Leu1067=) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.1468T>C (p.Leu490=) c.1190T>C n.243-963A>G | |
10 | g.49470602A>T | CA376715495 | ERCC6 | c.3358T>A (p.Leu1120Met) n.429T>A n.504T>A n.407T>A n.4761T>A c.3199T>A (p.Leu1067Met) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.1468T>A (p.Leu490Met) c.1190T>A n.243-963A>T | |
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10 | g.49470603C>G | CA376715503 | ERCC6 | c.3357G>C (p.Glu1119Asp) n.428G>C n.503G>C n.406G>C n.4760G>C c.3198G>C (p.Glu1066Asp) c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1189G>C n.243-962C>G | |
10 | g.49470603C>T | CA5495361 | ERCC6 | c.3357G>A (p.Glu1119=) n.428G>A n.503G>A n.406G>A n.4760G>A c.3198G>A (p.Glu1066=) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.1467G>A (p.Glu489=) c.1189G>A n.243-962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470604T>A | CA376715507 | ERCC6 | c.3356A>T (p.Glu1119Val) n.427A>T n.502A>T n.405A>T n.4759A>T c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1188A>T n.243-961T>A | COSMIC |
10 | g.49470604T>C | CA376715510 | ERCC6 | c.3356A>G (p.Glu1119Gly) n.427A>G n.502A>G n.405A>G n.4759A>G c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1188A>G n.243-961T>C | |
10 | g.49470604T>G | CA376715513 | ERCC6 | c.3356A>C (p.Glu1119Ala) n.427A>C n.502A>C n.405A>C n.4759A>C c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1188A>C n.243-961T>G | |
10 | g.49470604_49470605delinsAG | CA645548749 | ERCC6 | c.3355_3356delinsCT (p.Glu1119Leu) n.426_427delinsCT n.501_502delinsCT n.404_405delinsCT n.4758_4759delinsCT c.3196_3197delinsCT (p.Glu1066Leu) c.*1651_*1652delinsCT (n.*1651_*1652delinsCT) c.1465_1466delinsCT (p.Glu489Leu) c.1187_1188delinsCT n.243-961_243-960delinsAG | COSMIC |
10 | g.49470605C>A | CA376715514 | ERCC6 | c.3355G>T (p.Glu1119Ter) n.426G>T n.501G>T n.404G>T n.4758G>T c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1187G>T n.243-960C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470605C= | CA1908749479 | ERCC6 | c.3355G= (p.Glu1119=) n.426G= n.501G= n.404G= n.4758G= c.3196G= (p.Glu1066=) c.*1651G= (n.*1651G=) c.1465G= (p.Glu489=) c.1187G= n.243-960C= | |
10 | g.49470605C>G | CA376715518 | ERCC6 | c.3355G>C (p.Glu1119Gln) n.426G>C n.501G>C n.404G>C n.4758G>C c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1187G>C n.243-960C>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49470605C>T | CA376715517 | ERCC6 | c.3355G>A (p.Glu1119Lys) n.426G>A n.501G>A n.404G>A n.4758G>A c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1187G>A n.243-960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470606T>A | CA376715521 | ERCC6 | c.3354A>T (p.Glu1118Asp) n.425A>T n.500A>T n.403A>T n.4757A>T c.3195A>T (p.Glu1065Asp) c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1186A>T n.243-959T>A | |
10 | g.49470606T>C | CA5495362 | ERCC6 | c.3354A>G (p.Glu1118=) n.425A>G n.500A>G n.403A>G n.4757A>G c.3195A>G (p.Glu1065=) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.1464A>G (p.Glu488=) c.1186A>G n.243-959T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470606T>G | CA376715524 | ERCC6 | c.3354A>C (p.Glu1118Asp) n.425A>C n.500A>C n.403A>C n.4757A>C c.3195A>C (p.Glu1065Asp) c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1186A>C n.243-959T>G | |
10 | g.49470606T= | CA1908749480 | ERCC6 | c.3354A= (p.Glu1118=) n.425A= n.500A= n.403A= n.4757A= c.3195A= (p.Glu1065=) c.*1650A= (n.*1650A=) c.1464A= (p.Glu488=) c.1186A= n.243-959T= | |
10 | g.49470607T>A | CA376715527 | ERCC6 | c.3353A>T (p.Glu1118Val) n.424A>T n.499A>T n.402A>T n.4756A>T c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1185A>T n.243-958T>A | |
10 | g.49470607T>C | CA376715533 | ERCC6 | c.3353A>G (p.Glu1118Gly) n.424A>G n.499A>G n.402A>G n.4756A>G c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1185A>G n.243-958T>C | |
10 | g.49470607T>G | CA376715531 | ERCC6 | c.3353A>C (p.Glu1118Ala) n.424A>C n.499A>C n.402A>C n.4756A>C c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1185A>C n.243-958T>G | |
10 | g.49470608C>A | CA376715534 | ERCC6 | c.3352G>T (p.Glu1118Ter) n.423G>T n.498G>T n.401G>T n.4755G>T c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1184G>T n.243-957C>A | |
10 | g.49470608C>G | CA376715541 | ERCC6 | c.3352G>C (p.Glu1118Gln) n.423G>C n.498G>C n.401G>C n.4755G>C c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1184G>C n.243-957C>G | |
10 | g.49470608C>T | CA376715540 | ERCC6 | c.3352G>A (p.Glu1118Lys) n.423G>A n.498G>A n.401G>A n.4755G>A c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1184G>A n.243-957C>T | |
10 | g.49470609T>A | CA469788881 | ERCC6 | c.3351A>T (p.Pro1117=) n.422A>T n.497A>T n.400A>T n.4754A>T c.3192A>T (p.Pro1064=) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1461A>T (p.Pro487=) c.1183A>T n.243-956T>A | |
10 | g.49470609T>C | CA469788880 | ERCC6 | c.3351A>G (p.Pro1117=) n.422A>G n.497A>G n.400A>G n.4754A>G c.3192A>G (p.Pro1064=) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1461A>G (p.Pro487=) c.1183A>G n.243-956T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49470609T>G | CA469788879 | ERCC6 | c.3351A>C (p.Pro1117=) n.422A>C n.497A>C n.400A>C n.4754A>C c.3192A>C (p.Pro1064=) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.1461A>C (p.Pro487=) c.1183A>C n.243-956T>G | |
10 | g.49470610G>A | CA376715545 | ERCC6 | c.3350C>T (p.Pro1117Leu) n.421C>T n.496C>T n.399C>T n.4753C>T c.3191C>T (p.Pro1064Leu) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1182C>T n.243-955G>A | |
10 | g.49470610G>C | CA376715546 | ERCC6 | c.3350C>G (p.Pro1117Arg) n.421C>G n.496C>G n.399C>G n.4753C>G c.3191C>G (p.Pro1064Arg) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1182C>G n.243-955G>C | |
10 | g.49470610G>T | CA376715549 | ERCC6 | c.3350C>A (p.Pro1117Gln) n.421C>A n.496C>A n.399C>A n.4753C>A c.3191C>A (p.Pro1064Gln) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.1182C>A n.243-955G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470611G>A | CA376715553 | ERCC6 | c.3349C>T (p.Pro1117Ser) n.420C>T n.495C>T n.398C>T n.4752C>T c.3190C>T (p.Pro1064Ser) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1181C>T n.243-954G>A | |
10 | g.49470611G>C | CA376715555 | ERCC6 | c.3349C>G (p.Pro1117Ala) n.420C>G n.495C>G n.398C>G n.4752C>G c.3190C>G (p.Pro1064Ala) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1181C>G n.243-954G>C | |
10 | g.49470611G>T | CA376715559 | ERCC6 | c.3349C>A (p.Pro1117Thr) n.420C>A n.495C>A n.398C>A n.4752C>A c.3190C>A (p.Pro1064Thr) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1181C>A n.243-954G>T | |
10 | g.49470612T>A | CA469788885 | ERCC6 | c.3348A>T (p.Gly1116=) n.419A>T n.494A>T n.397A>T n.4751A>T c.3189A>T (p.Gly1063=) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.1458A>T (p.Gly486=) c.1180A>T n.243-953T>A | |
10 | g.49470612T>C | CA469788884 | ERCC6 | c.3348A>G (p.Gly1116=) n.419A>G n.494A>G n.397A>G n.4751A>G c.3189A>G (p.Gly1063=) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.1458A>G (p.Gly486=) c.1180A>G n.243-953T>C | |
10 | g.49470612T>G | CA469788883 | ERCC6 | c.3348A>C (p.Gly1116=) n.419A>C n.494A>C n.397A>C n.4751A>C c.3189A>C (p.Gly1063=) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.1458A>C (p.Gly486=) c.1180A>C n.243-953T>G | |
10 | g.49470613C>A | CA376715562 | ERCC6 | c.3347G>T (p.Gly1116Val) n.418G>T n.493G>T n.396G>T n.4750G>T c.3188G>T (p.Gly1063Val) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1179G>T n.243-952C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470613C= | CA1908749481 | ERCC6 | c.3347G= (p.Gly1116=) n.418G= n.493G= n.396G= n.4750G= c.3188G= (p.Gly1063=) c.*1643G= (n.*1643G=) c.1457G= (p.Gly486=) c.1179G= n.243-952C= | |
10 | g.49470613C>G | CA376715565 | ERCC6 | c.3347G>C (p.Gly1116Ala) n.418G>C n.493G>C n.396G>C n.4750G>C c.3188G>C (p.Gly1063Ala) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1179G>C n.243-952C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470613C>T | CA376715566 | ERCC6 | c.3347G>A (p.Gly1116Glu) n.418G>A n.493G>A n.396G>A n.4750G>A c.3188G>A (p.Gly1063Glu) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1179G>A n.243-952C>T | |
10 | g.49470614C>A | CA376715568 | ERCC6 | c.3346G>T (p.Gly1116Ter) n.417G>T n.492G>T n.395G>T n.4749G>T c.3187G>T (p.Gly1063Ter) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1178G>T n.243-951C>A | |
10 | g.49470614C>G | CA376715571 | ERCC6 | c.3346G>C (p.Gly1116Arg) n.417G>C n.492G>C n.395G>C n.4749G>C c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1178G>C n.243-951C>G | |
10 | g.49470614C>T | CA376715574 | ERCC6 | c.3346G>A (p.Gly1116Arg) n.417G>A n.492G>A n.395G>A n.4749G>A c.3187G>A (p.Gly1063Arg) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1178G>A n.243-951C>T | |
10 | g.49470615A= | CA1908749482 | ERCC6 | c.3345T= (p.Ser1115=) n.416T= n.491T= n.394T= n.4748T= c.3186T= (p.Ser1062=) c.*1641T= (n.*1641T=) c.1455T= (p.Ser485=) c.1177T= n.243-950A= | |
10 | g.49470615A>C | CA469788892 | ERCC6 | c.3345T>G (p.Ser1115=) n.416T>G n.491T>G n.394T>G n.4748T>G c.3186T>G (p.Ser1062=) c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.1455T>G (p.Ser485=) c.1177T>G n.243-950A>C | |
10 | g.49470615A>G | CA206584707 | ERCC6 | c.3345T>C (p.Ser1115=) n.416T>C n.491T>C n.394T>C n.4748T>C c.3186T>C (p.Ser1062=) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.1455T>C (p.Ser485=) c.1177T>C n.243-950A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470615A>T | CA469788891 | ERCC6 | c.3345T>A (p.Ser1115=) n.416T>A n.491T>A n.394T>A n.4748T>A c.3186T>A (p.Ser1062=) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.1455T>A (p.Ser485=) c.1177T>A n.243-950A>T | |
10 | g.49470616G>A | CA376715580 | ERCC6 | c.3344C>T (p.Ser1115Phe) n.415C>T n.490C>T n.393C>T n.4747C>T c.3185C>T (p.Ser1062Phe) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1176C>T n.243-949G>A | |
10 | g.49470616G>C | CA376715583 | ERCC6 | c.3344C>G (p.Ser1115Cys) n.415C>G n.490C>G n.393C>G n.4747C>G c.3185C>G (p.Ser1062Cys) c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1176C>G n.243-949G>C | |
10 | g.49470616G>T | CA376715585 | ERCC6 | c.3344C>A (p.Ser1115Tyr) n.415C>A n.490C>A n.393C>A n.4747C>A c.3185C>A (p.Ser1062Tyr) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1176C>A n.243-949G>T | |
10 | g.49470617A>C | CA376715589 | ERCC6 | c.3343T>G (p.Ser1115Ala) n.414T>G n.489T>G n.392T>G n.4746T>G c.3184T>G (p.Ser1062Ala) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1175T>G n.243-948A>C | |
10 | g.49470617A>G | CA376715591 | ERCC6 | c.3343T>C (p.Ser1115Pro) n.414T>C n.489T>C n.392T>C n.4746T>C c.3184T>C (p.Ser1062Pro) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1175T>C n.243-948A>G | |
10 | g.49470617A>T | CA376715594 | ERCC6 | c.3343T>A (p.Ser1115Thr) n.414T>A n.489T>A n.392T>A n.4746T>A c.3184T>A (p.Ser1062Thr) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1175T>A n.243-948A>T | |
10 | g.49470618T>A | CA469788899 | ERCC6 | c.3342A>T (p.Val1114=) n.413A>T n.488A>T n.391A>T n.4745A>T c.3183A>T (p.Val1061=) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1452A>T (p.Val484=) c.1174A>T n.243-947T>A | dbSNP |
10 | g.49470618T>C | CA469788898 | ERCC6 | c.3342A>G (p.Val1114=) n.413A>G n.488A>G n.391A>G n.4745A>G c.3183A>G (p.Val1061=) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1452A>G (p.Val484=) c.1174A>G n.243-947T>C | ClinVar |
10 | g.49470618T>G | CA469788897 | ERCC6 | c.3342A>C (p.Val1114=) n.413A>C n.488A>C n.391A>C n.4745A>C c.3183A>C (p.Val1061=) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.1452A>C (p.Val484=) c.1174A>C n.243-947T>G | |
10 | g.49470618T= | CA1908749483 | ERCC6 | c.3342A= (p.Val1114=) n.413A= n.488A= n.391A= n.4745A= c.3183A= (p.Val1061=) c.*1638A= (n.*1638A=) c.1452A= (p.Val484=) c.1174A= n.243-947T= | |
10 | g.49470619A>C | CA376715595 | ERCC6 | c.3341T>G (p.Val1114Gly) n.412T>G n.487T>G n.390T>G n.4744T>G c.3182T>G (p.Val1061Gly) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1173T>G n.243-946A>C | |
10 | g.49470619A>G | CA376715597 | ERCC6 | c.3341T>C (p.Val1114Ala) n.412T>C n.487T>C n.390T>C n.4744T>C c.3182T>C (p.Val1061Ala) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1173T>C n.243-946A>G | |
10 | g.49470619A>T | CA376715599 | ERCC6 | c.3341T>A (p.Val1114Glu) n.412T>A n.487T>A n.390T>A n.4744T>A c.3182T>A (p.Val1061Glu) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1173T>A n.243-946A>T | |
10 | g.49470620C>A | CA376715605 | ERCC6 | c.3340G>T (p.Val1114Leu) n.411G>T n.486G>T n.389G>T n.4743G>T c.3181G>T (p.Val1061Leu) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1172G>T n.243-945C>A | |
10 | g.49470620C= | CA1908749484 | ERCC6 | c.3340G= (p.Val1114=) n.411G= n.486G= n.389G= n.4743G= c.3181G= (p.Val1061=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.1450G= (p.Val484=) c.1172G= n.243-945C= | |
10 | g.49470620C>G | CA376715608 | ERCC6 | c.3340G>C (p.Val1114Leu) n.411G>C n.486G>C n.389G>C n.4743G>C c.3181G>C (p.Val1061Leu) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1172G>C n.243-945C>G | |
10 | g.49470620C>T | CA5495363 | ERCC6 | c.3340G>A (p.Val1114Ile) n.411G>A n.486G>A n.389G>A n.4743G>A c.3181G>A (p.Val1061Ile) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1172G>A n.243-945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470621T>A | CA469788905 | ERCC6 | c.3339A>T (p.Ala1113=) n.410A>T n.485A>T n.388A>T n.4742A>T c.3180A>T (p.Ala1060=) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.1449A>T (p.Ala483=) c.1171A>T n.243-944T>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470621T>C | CA5495364 | ERCC6 | c.3339A>G (p.Ala1113=) n.410A>G n.485A>G n.388A>G n.4742A>G c.3180A>G (p.Ala1060=) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.1449A>G (p.Ala483=) c.1171A>G n.243-944T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470621T>G | CA469788904 | ERCC6 | c.3339A>C (p.Ala1113=) n.410A>C n.485A>C n.388A>C n.4742A>C c.3180A>C (p.Ala1060=) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.1449A>C (p.Ala483=) c.1171A>C n.243-944T>G | |
10 | g.49470621T= | CA1908749485 | ERCC6 | c.3339A= (p.Ala1113=) n.410A= n.485A= n.388A= n.4742A= c.3180A= (p.Ala1060=) c.*1635A= (n.*1635A=) c.1449A= (p.Ala483=) c.1171A= n.243-944T= | |
10 | g.49470622G>A | CA5495365 | ERCC6 | c.3338C>T (p.Ala1113Val) n.409C>T n.484C>T n.387C>T n.4741C>T c.3179C>T (p.Ala1060Val) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1170C>T n.243-943G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470622G>C | CA376715615 | ERCC6 | c.3338C>G (p.Ala1113Gly) n.409C>G n.484C>G n.387C>G n.4741C>G c.3179C>G (p.Ala1060Gly) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1170C>G n.243-943G>C | |
10 | g.49470622G= | CA1908749486 | ERCC6 | c.3338C= (p.Ala1113=) n.409C= n.484C= n.387C= n.4741C= c.3179C= (p.Ala1060=) c.*1634C= (n.*1634C=) c.1448C= (p.Ala483=) c.1170C= n.243-943G= | |
10 | g.49470622G>T | CA376715619 | ERCC6 | c.3338C>A (p.Ala1113Glu) n.409C>A n.484C>A n.387C>A n.4741C>A c.3179C>A (p.Ala1060Glu) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.1170C>A n.243-943G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470623C>A | CA376715623 | ERCC6 | c.3337G>T (p.Ala1113Ser) n.408G>T n.483G>T n.386G>T n.4740G>T c.3178G>T (p.Ala1060Ser) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1169G>T n.243-942C>A | |
10 | g.49470623C>G | CA376715626 | ERCC6 | c.3337G>C (p.Ala1113Pro) n.408G>C n.483G>C n.386G>C n.4740G>C c.3178G>C (p.Ala1060Pro) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1169G>C n.243-942C>G | |
10 | g.49470623C>T | CA376715629 | ERCC6 | c.3337G>A (p.Ala1113Thr) n.408G>A n.483G>A n.386G>A n.4740G>A c.3178G>A (p.Ala1060Thr) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1169G>A n.243-942C>T | |
10 | g.49470624A= | CA1908749487 | ERCC6 | c.3336T= (p.Asn1112=) n.407T= n.482T= n.385T= n.4739T= c.3177T= (p.Asn1059=) c.*1632T= (n.*1632T=) c.1446T= (p.Asn482=) c.1168T= n.243-941A= | |
10 | g.49470624A>C | CA376715632 | ERCC6 | c.3336T>G (p.Asn1112Lys) n.407T>G n.482T>G n.385T>G n.4739T>G c.3177T>G (p.Asn1059Lys) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.1446T>G (p.Asn482Lys) c.1168T>G n.243-941A>C | |
10 | g.49470624A>G | CA469788912 | ERCC6 | c.3336T>C (p.Asn1112=) n.407T>C n.482T>C n.385T>C n.4739T>C c.3177T>C (p.Asn1059=) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.1446T>C (p.Asn482=) c.1168T>C n.243-941A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470624A>T | CA376715633 | ERCC6 | c.3336T>A (p.Asn1112Lys) n.407T>A n.482T>A n.385T>A n.4739T>A c.3177T>A (p.Asn1059Lys) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.1446T>A (p.Asn482Lys) c.1168T>A n.243-941A>T | |
10 | g.49470625T>A | CA376715637 | ERCC6 | c.3335A>T (p.Asn1112Ile) n.406A>T n.481A>T n.384A>T n.4738A>T c.3176A>T (p.Asn1059Ile) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.1445A>T (p.Asn482Ile) c.1167A>T n.243-940T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470625T>C | CA376715640 | ERCC6 | c.3335A>G (p.Asn1112Ser) n.406A>G n.481A>G n.384A>G n.4738A>G c.3176A>G (p.Asn1059Ser) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.1445A>G (p.Asn482Ser) c.1167A>G n.243-940T>C | |
10 | g.49470625T>G | CA376715643 | ERCC6 | c.3335A>C (p.Asn1112Thr) n.406A>C n.481A>C n.384A>C n.4738A>C c.3176A>C (p.Asn1059Thr) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.1445A>C (p.Asn482Thr) c.1167A>C n.243-940T>G | |
10 | g.49470625T= | CA1908749488 | ERCC6 | c.3335A= (p.Asn1112=) n.406A= n.481A= n.384A= n.4738A= c.3176A= (p.Asn1059=) c.*1631A= (n.*1631A=) c.1445A= (p.Asn482=) c.1167A= n.243-940T= | |
10 | g.49470627del | CA2573145159 | ERCC6 | c.3335del (p.Asn1112MetfsTer11) n.406del n.481del n.384del n.4738del c.3176del (p.Asn1059MetfsTer11) c.*1631del (n.*1631del) c.1445del (p.Asn482MetfsTer11) c.1167del n.243-938del | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470626T>A | CA376715645 | ERCC6 | c.3334A>T (p.Asn1112Tyr) n.405A>T n.480A>T n.383A>T n.4737A>T c.3175A>T (p.Asn1059Tyr) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.1444A>T (p.Asn482Tyr) c.1166A>T n.243-939T>A | |
10 | g.49470626T>C | CA376715647 | ERCC6 | c.3334A>G (p.Asn1112Asp) n.405A>G n.480A>G n.383A>G n.4737A>G c.3175A>G (p.Asn1059Asp) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.1444A>G (p.Asn482Asp) c.1166A>G n.243-939T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470626T>G | CA376715648 | ERCC6 | c.3334A>C (p.Asn1112His) n.405A>C n.480A>C n.383A>C n.4737A>C c.3175A>C (p.Asn1059His) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.1444A>C (p.Asn482His) c.1166A>C n.243-939T>G | dbSNP |
10 | g.49470626T= | CA1908749489 | ERCC6 | c.3334A= (p.Asn1112=) n.405A= n.480A= n.383A= n.4737A= c.3175A= (p.Asn1059=) c.*1630A= (n.*1630A=) c.1444A= (p.Asn482=) c.1166A= n.243-939T= | |
10 | g.49470627T>A | CA469788919 | ERCC6 | c.3333A>T (p.Thr1111=) n.404A>T n.479A>T n.382A>T n.4736A>T c.3174A>T (p.Thr1058=) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.1443A>T (p.Thr481=) c.1165A>T n.243-938T>A | |
10 | g.49470627T>C | CA469788917 | ERCC6 | c.3333A>G (p.Thr1111=) n.404A>G n.479A>G n.382A>G n.4736A>G c.3174A>G (p.Thr1058=) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1443A>G (p.Thr481=) c.1165A>G n.243-938T>C | |
10 | g.49470627T>G | CA469788915 | ERCC6 | c.3333A>C (p.Thr1111=) n.404A>C n.479A>C n.382A>C n.4736A>C c.3174A>C (p.Thr1058=) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1443A>C (p.Thr481=) c.1165A>C n.243-938T>G | |
10 | g.49470628G>A | CA376715649 | ERCC6 | c.3332C>T (p.Thr1111Ile) n.403C>T n.478C>T n.381C>T n.4735C>T c.3173C>T (p.Thr1058Ile) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1164C>T n.243-937G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470628G>C | CA376715654 | ERCC6 | c.3332C>G (p.Thr1111Arg) n.403C>G n.478C>G n.381C>G n.4735C>G c.3173C>G (p.Thr1058Arg) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.1164C>G n.243-937G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470628G>T | CA376715651 | ERCC6 | c.3332C>A (p.Thr1111Lys) n.403C>A n.478C>A n.381C>A n.4735C>A c.3173C>A (p.Thr1058Lys) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.1164C>A n.243-937G>T | |
10 | g.49470629T>A | CA376715658 | ERCC6 | c.3331A>T (p.Thr1111Ser) n.402A>T n.477A>T n.380A>T n.4734A>T c.3172A>T (p.Thr1058Ser) c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1163A>T n.243-936T>A | |
10 | g.49470629T>C | CA376715660 | ERCC6 | c.3331A>G (p.Thr1111Ala) n.402A>G n.477A>G n.380A>G n.4734A>G c.3172A>G (p.Thr1058Ala) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1163A>G n.243-936T>C | |
10 | g.49470629T>G | CA376715662 | ERCC6 | c.3331A>C (p.Thr1111Pro) n.402A>C n.477A>C n.380A>C n.4734A>C c.3172A>C (p.Thr1058Pro) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1163A>C n.243-936T>G | |
10 | g.49470630C>A | CA376715663 | ERCC6 | c.3330G>T (p.Glu1110Asp) n.401G>T n.476G>T n.379G>T n.4733G>T c.3171G>T (p.Glu1057Asp) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1162G>T n.243-935C>A | |
10 | g.49470630C>G | CA376715665 | ERCC6 | c.3330G>C (p.Glu1110Asp) n.401G>C n.476G>C n.379G>C n.4733G>C c.3171G>C (p.Glu1057Asp) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1162G>C n.243-935C>G | |
10 | g.49470630C>T | CA469788923 | ERCC6 | c.3330G>A (p.Glu1110=) n.401G>A n.476G>A n.379G>A n.4733G>A c.3171G>A (p.Glu1057=) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1162G>A n.243-935C>T | |
10 | g.49470631T>A | CA376715669 | ERCC6 | c.3329A>T (p.Glu1110Val) n.400A>T n.475A>T n.378A>T n.4732A>T c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1161A>T n.243-934T>A | |
10 | g.49470631T>C | CA376715670 | ERCC6 | c.3329A>G (p.Glu1110Gly) n.400A>G n.475A>G n.378A>G n.4732A>G c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1161A>G n.243-934T>C | |
10 | g.49470631T>G | CA376715674 | ERCC6 | c.3329A>C (p.Glu1110Ala) n.400A>C n.475A>C n.378A>C n.4732A>C c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1161A>C n.243-934T>G | |
10 | g.49470632C>A | CA376715677 | ERCC6 | c.3328G>T (p.Glu1110Ter) n.399G>T n.474G>T n.377G>T n.4731G>T c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1160G>T n.243-933C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470632C= | CA1908749490 | ERCC6 | c.3328G= (p.Glu1110=) n.399G= n.474G= n.377G= n.4731G= c.3169G= (p.Glu1057=) c.*1624G= (n.*1624G=) c.1438G= (p.Glu480=) c.1160G= n.243-933C= | |
10 | g.49470632C>G | CA376715678 | ERCC6 | c.3328G>C (p.Glu1110Gln) n.399G>C n.474G>C n.377G>C n.4731G>C c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1160G>C n.243-933C>G | |
10 | g.49470632C>T | CA376715680 | ERCC6 | c.3328G>A (p.Glu1110Lys) n.399G>A n.474G>A n.377G>A n.4731G>A c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1160G>A n.243-933C>T | |
10 | g.49470633T>A | CA376715685 | ERCC6 | c.3327A>T (p.Glu1109Asp) n.398A>T n.473A>T n.376A>T n.4730A>T c.3168A>T (p.Glu1056Asp) c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1159A>T n.243-932T>A | |
10 | g.49470633T>C | CA469788929 | ERCC6 | c.3327A>G (p.Glu1109=) n.398A>G n.473A>G n.376A>G n.4730A>G c.3168A>G (p.Glu1056=) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1159A>G n.243-932T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470633T>G | CA376715682 | ERCC6 | c.3327A>C (p.Glu1109Asp) n.398A>C n.473A>C n.376A>C n.4730A>C c.3168A>C (p.Glu1056Asp) c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1159A>C n.243-932T>G | |
10 | g.49470633T= | CA1908749491 | ERCC6 | c.3327A= (p.Glu1109=) n.398A= n.473A= n.376A= n.4730A= c.3168A= (p.Glu1056=) c.*1623A= (n.*1623A=) c.1437A= (p.Glu479=) c.1159A= n.243-932T= | |
10 | g.49470634T>A | CA376715688 | ERCC6 | c.3326A>T (p.Glu1109Val) n.397A>T n.472A>T n.375A>T n.4729A>T c.3167A>T (p.Glu1056Val) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1158A>T n.243-931T>A | |
10 | g.49470634T>C | CA376715692 | ERCC6 | c.3326A>G (p.Glu1109Gly) n.397A>G n.472A>G n.375A>G n.4729A>G c.3167A>G (p.Glu1056Gly) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1158A>G n.243-931T>C | |
10 | g.49470634T>G | CA376715690 | ERCC6 | c.3326A>C (p.Glu1109Ala) n.397A>C n.472A>C n.375A>C n.4729A>C c.3167A>C (p.Glu1056Ala) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1158A>C n.243-931T>G | |
10 | g.49470635C>A | CA376715694 | ERCC6 | c.3325G>T (p.Glu1109Ter) n.396G>T n.471G>T n.374G>T n.4728G>T c.3166G>T (p.Glu1056Ter) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1157G>T n.243-930C>A | ClinVar |
10 | g.49470635C>G | CA376715696 | ERCC6 | c.3325G>C (p.Glu1109Gln) n.396G>C n.471G>C n.374G>C n.4728G>C c.3166G>C (p.Glu1056Gln) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1157G>C n.243-930C>G | |
10 | g.49470635C>T | CA376715698 | ERCC6 | c.3325G>A (p.Glu1109Lys) n.396G>A n.471G>A n.374G>A n.4728G>A c.3166G>A (p.Glu1056Lys) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1157G>A n.243-930C>T | |
10 | g.49470636T>A | CA469788934 | ERCC6 | c.3324A>T (p.Gly1108=) n.395A>T n.470A>T n.373A>T n.4727A>T c.3165A>T (p.Gly1055=) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.1434A>T (p.Gly478=) c.1156A>T n.243-929T>A | |
10 | g.49470636T>C | CA469788933 | ERCC6 | c.3324A>G (p.Gly1108=) n.395A>G n.470A>G n.373A>G n.4727A>G c.3165A>G (p.Gly1055=) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.1434A>G (p.Gly478=) c.1156A>G n.243-929T>C | |
10 | g.49470636T>G | CA469788932 | ERCC6 | c.3324A>C (p.Gly1108=) n.395A>C n.470A>C n.373A>C n.4727A>C c.3165A>C (p.Gly1055=) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.1434A>C (p.Gly478=) c.1156A>C n.243-929T>G | |
10 | g.49470637C>A | CA206584713 | ERCC6 | c.3323G>T (p.Gly1108Val) n.394G>T n.469G>T n.372G>T n.4726G>T c.3164G>T (p.Gly1055Val) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1155G>T n.243-928C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470637C= | CA1908749492 | ERCC6 | c.3323G= (p.Gly1108=) n.394G= n.469G= n.372G= n.4726G= c.3164G= (p.Gly1055=) c.*1619G= (n.*1619G=) c.1433G= (p.Gly478=) c.1155G= n.243-928C= | |
10 | g.49470637C>G | CA376715707 | ERCC6 | c.3323G>C (p.Gly1108Ala) n.394G>C n.469G>C n.372G>C n.4726G>C c.3164G>C (p.Gly1055Ala) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1155G>C n.243-928C>G | |
10 | g.49470637C>T | CA376715709 | ERCC6 | c.3323G>A (p.Gly1108Glu) n.394G>A n.469G>A n.372G>A n.4726G>A c.3164G>A (p.Gly1055Glu) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.1155G>A n.243-928C>T | |
10 | g.49470638C>A | CA376715712 | ERCC6 | c.3322G>T (p.Gly1108Ter) n.393G>T n.468G>T n.371G>T n.4725G>T c.3163G>T (p.Gly1055Ter) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.1432G>T (p.Gly478Ter) c.1154G>T n.243-927C>A | ClinVar |
10 | g.49470638C= | CA1908749493 | ERCC6 | c.3322G= (p.Gly1108=) n.393G= n.468G= n.371G= n.4725G= c.3163G= (p.Gly1055=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.1432G= (p.Gly478=) c.1154G= n.243-927C= | |
10 | g.49470638C>G | CA376715715 | ERCC6 | c.3322G>C (p.Gly1108Arg) n.393G>C n.468G>C n.371G>C n.4725G>C c.3163G>C (p.Gly1055Arg) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1154G>C n.243-927C>G | |
10 | g.49470638C>T | CA5495366 | ERCC6 | c.3322G>A (p.Gly1108Arg) n.393G>A n.468G>A n.371G>A n.4725G>A c.3163G>A (p.Gly1055Arg) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.1154G>A n.243-927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470639A= | CA1908749494 | ERCC6 | c.3321T= (p.Leu1107=) n.392T= n.467T= n.370T= n.4724T= c.3162T= (p.Leu1054=) c.*1617T= (n.*1617T=) c.1431T= (p.Leu477=) c.1153T= n.243-926A= | |
10 | g.49470639A>C | CA469788940 | ERCC6 | c.3321T>G (p.Leu1107=) n.392T>G n.467T>G n.370T>G n.4724T>G c.3162T>G (p.Leu1054=) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.1431T>G (p.Leu477=) c.1153T>G n.243-926A>C | |
10 | g.49470639A>G | CA469788939 | ERCC6 | c.3321T>C (p.Leu1107=) n.392T>C n.467T>C n.370T>C n.4724T>C c.3162T>C (p.Leu1054=) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.1431T>C (p.Leu477=) c.1153T>C n.243-926A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470639A>T | CA469788938 | ERCC6 | c.3321T>A (p.Leu1107=) n.392T>A n.467T>A n.370T>A n.4724T>A c.3162T>A (p.Leu1054=) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.1431T>A (p.Leu477=) c.1153T>A n.243-926A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470640A>C | CA376715719 | ERCC6 | c.3320T>G (p.Leu1107Arg) n.391T>G n.466T>G n.369T>G n.4723T>G c.3161T>G (p.Leu1054Arg) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1152T>G n.243-925A>C | |
10 | g.49470640A>G | CA376715721 | ERCC6 | c.3320T>C (p.Leu1107Pro) n.391T>C n.466T>C n.369T>C n.4723T>C c.3161T>C (p.Leu1054Pro) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1152T>C n.243-925A>G | |
10 | g.49470640A>T | CA376715722 | ERCC6 | c.3320T>A (p.Leu1107His) n.391T>A n.466T>A n.369T>A n.4723T>A c.3161T>A (p.Leu1054His) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.1430T>A (p.Leu477His) c.1152T>A n.243-925A>T | |
10 | g.49470641G>A | CA5495367 | ERCC6 | c.3319C>T (p.Leu1107Phe) n.390C>T n.465C>T n.368C>T n.4722C>T c.3160C>T (p.Leu1054Phe) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.1151C>T n.243-924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470641G>C | CA376715724 | ERCC6 | c.3319C>G (p.Leu1107Val) n.390C>G n.465C>G n.368C>G n.4722C>G c.3160C>G (p.Leu1054Val) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1151C>G n.243-924G>C | |
10 | g.49470641G= | CA1908749495 | ERCC6 | c.3319C= (p.Leu1107=) n.390C= n.465C= n.368C= n.4722C= c.3160C= (p.Leu1054=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1151C= n.243-924G= | |
10 | g.49470641G>T | CA376715723 | ERCC6 | c.3319C>A (p.Leu1107Ile) n.390C>A n.465C>A n.368C>A n.4722C>A c.3160C>A (p.Leu1054Ile) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.1151C>A n.243-924G>T | |
10 | g.49470642C>A | CA376715727 | ERCC6 | c.3318G>T (p.Arg1106Ser) n.389G>T n.464G>T n.367G>T n.4721G>T c.3159G>T (p.Arg1053Ser) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.1428G>T (p.Arg476Ser) c.1150G>T n.243-923C>A | dbSNP |
10 | g.49470642C= | CA1908749496 | ERCC6 | c.3318G= (p.Arg1106=) n.389G= n.464G= n.367G= n.4721G= c.3159G= (p.Arg1053=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.1428G= (p.Arg476=) c.1150G= n.243-923C= | |
10 | g.49470642C>G | CA376715729 | ERCC6 | c.3318G>C (p.Arg1106Ser) n.389G>C n.464G>C n.367G>C n.4721G>C c.3159G>C (p.Arg1053Ser) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.1428G>C (p.Arg476Ser) c.1150G>C n.243-923C>G | |
10 | g.49470642C>T | CA469788943 | ERCC6 | c.3318G>A (p.Arg1106=) n.389G>A n.464G>A n.367G>A n.4721G>A c.3159G>A (p.Arg1053=) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1428G>A (p.Arg476=) c.1150G>A n.243-923C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470643C>A | CA376715732 | ERCC6 | c.3317G>T (p.Arg1106Met) n.388G>T n.463G>T n.366G>T n.4720G>T c.3158G>T (p.Arg1053Met) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.1427G>T (p.Arg476Met) c.1149G>T n.243-922C>A | |
10 | g.49470643C= | CA1908749497 | ERCC6 | c.3317G= (p.Arg1106=) n.388G= n.463G= n.366G= n.4720G= c.3158G= (p.Arg1053=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.1427G= (p.Arg476=) c.1149G= n.243-922C= | |
10 | g.49470643C>G | CA376715735 | ERCC6 | c.3317G>C (p.Arg1106Thr) n.388G>C n.463G>C n.366G>C n.4720G>C c.3158G>C (p.Arg1053Thr) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.1149G>C n.243-922C>G | |
10 | g.49470643C>T | CA206584730 | ERCC6 | c.3317G>A (p.Arg1106Lys) n.388G>A n.463G>A n.366G>A n.4720G>A c.3158G>A (p.Arg1053Lys) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.1149G>A n.243-922C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470644T>A | CA376715739 | ERCC6 | c.3316A>T (p.Arg1106Trp) n.387A>T n.462A>T n.365A>T n.4719A>T c.3157A>T (p.Arg1053Trp) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.1426A>T (p.Arg476Trp) c.1148A>T n.243-921T>A | |
10 | g.49470644T>C | CA376715744 | ERCC6 | c.3316A>G (p.Arg1106Gly) n.387A>G n.462A>G n.365A>G n.4719A>G c.3157A>G (p.Arg1053Gly) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.1148A>G n.243-921T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470644T>G | CA469788947 | ERCC6 | c.3316A>C (p.Arg1106=) n.387A>C n.462A>C n.365A>C n.4719A>C c.3157A>C (p.Arg1053=) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.1426A>C (p.Arg476=) c.1148A>C n.243-921T>G | |
10 | g.49470645A= | CA1908749498 | ERCC6 | c.3315T= (p.Asp1105=) n.386T= n.461T= n.364T= n.4718T= c.3156T= (p.Asp1052=) c.*1611T= (n.*1611T=) c.1425T= (p.Asp475=) c.1147T= n.243-920A= | |
10 | g.49470645A>C | CA376715747 | ERCC6 | c.3315T>G (p.Asp1105Glu) n.386T>G n.461T>G n.364T>G n.4718T>G c.3156T>G (p.Asp1052Glu) c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.1425T>G (p.Asp475Glu) c.1147T>G n.243-920A>C | |
10 | g.49470645A>G | CA5495368 | ERCC6 | c.3315T>C (p.Asp1105=) n.386T>C n.461T>C n.364T>C n.4718T>C c.3156T>C (p.Asp1052=) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.1425T>C (p.Asp475=) c.1147T>C n.243-920A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.49470645A>T | CA376715751 | ERCC6 | c.3315T>A (p.Asp1105Glu) n.386T>A n.461T>A n.364T>A n.4718T>A c.3156T>A (p.Asp1052Glu) c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.1425T>A (p.Asp475Glu) c.1147T>A n.243-920A>T | |
10 | g.49470645_49470646insACCAAACACACCCAAC | CA2787928748 | ERCC6 | c.3314_3315insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Asp1105GlufsTer7) n.385_386insGTTGGGTGTGTTTGGT n.460_461insGTTGGGTGTGTTTGGT n.363_364insGTTGGGTGTGTTTGGT n.4717_4718insGTTGGGTGTGTTTGGT c.3155_3156insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Asp1052GlufsTer7) c.*1610_*1611insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1610_*1611insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.1424_1425insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Asp475GlufsTer7) c.1146_1147insGTTGGGTGTGTTTGGT n.243-920_243-919insACCAAACACACCCAAC | |
10 | g.49470646T>A | CA376715756 | ERCC6 | c.3314A>T (p.Asp1105Val) n.385A>T n.460A>T n.363A>T n.4717A>T c.3155A>T (p.Asp1052Val) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1146A>T n.243-919T>A | |
10 | g.49470646T>C | CA5495369 | ERCC6 | c.3314A>G (p.Asp1105Gly) n.385A>G n.460A>G n.363A>G n.4717A>G c.3155A>G (p.Asp1052Gly) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1146A>G n.243-919T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470646T>G | CA5495370 | ERCC6 | c.3314A>C (p.Asp1105Ala) n.385A>C n.460A>C n.363A>C n.4717A>C c.3155A>C (p.Asp1052Ala) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1146A>C n.243-919T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470646T= | CA1908749499 | ERCC6 | c.3314A= (p.Asp1105=) n.385A= n.460A= n.363A= n.4717A= c.3155A= (p.Asp1052=) c.*1610A= (n.*1610A=) c.1424A= (p.Asp475=) c.1146A= n.243-919T= | |
10 | g.49470647C>A | CA376715761 | ERCC6 | c.3313G>T (p.Asp1105Tyr) n.384G>T n.459G>T n.362G>T n.4716G>T c.3154G>T (p.Asp1052Tyr) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1145G>T n.243-918C>A | |
10 | g.49470647C>G | CA376715763 | ERCC6 | c.3313G>C (p.Asp1105His) n.384G>C n.459G>C n.362G>C n.4716G>C c.3154G>C (p.Asp1052His) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.1423G>C (p.Asp475His) c.1145G>C n.243-918C>G | |
10 | g.49470647C>T | CA376715765 | ERCC6 | c.3313G>A (p.Asp1105Asn) n.384G>A n.459G>A n.362G>A n.4716G>A c.3154G>A (p.Asp1052Asn) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1145G>A n.243-918C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470648A>C | CA376715768 | ERCC6 | c.3312T>G (p.Asn1104Lys) n.383T>G n.458T>G n.361T>G n.4715T>G c.3153T>G (p.Asn1051Lys) c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.1422T>G (p.Asn474Lys) c.1144T>G n.243-917A>C | |
10 | g.49470648A>G | CA469788950 | ERCC6 | c.3312T>C (p.Asn1104=) n.383T>C n.458T>C n.361T>C n.4715T>C c.3153T>C (p.Asn1051=) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.1422T>C (p.Asn474=) c.1144T>C n.243-917A>G | |
10 | g.49470648A>T | CA376715770 | ERCC6 | c.3312T>A (p.Asn1104Lys) n.383T>A n.458T>A n.361T>A n.4715T>A c.3153T>A (p.Asn1051Lys) c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.1422T>A (p.Asn474Lys) c.1144T>A n.243-917A>T |