Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49470519A>C | CA376714797 | ERCC6 | c.3441T>G (p.Ile1147Met) n.512T>G n.587T>G n.490T>G n.4844T>G c.3282T>G (p.Ile1094Met) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.1551T>G (p.Ile517Met) c.1273T>G n.243-1046A>C | |
10 | g.49470519A>G | CA469788677 | ERCC6 | c.3441T>C (p.Ile1147=) n.512T>C n.587T>C n.490T>C n.4844T>C c.3282T>C (p.Ile1094=) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.1551T>C (p.Ile517=) c.1273T>C n.243-1046A>G | |
10 | g.49470519A>T | CA469788675 | ERCC6 | c.3441T>A (p.Ile1147=) n.512T>A n.587T>A n.490T>A n.4844T>A c.3282T>A (p.Ile1094=) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.1551T>A (p.Ile517=) c.1273T>A n.243-1046A>T | |
10 | g.49470520A= | CA1908749450 | ERCC6 | c.3440T= (p.Ile1147=) n.511T= n.586T= n.489T= n.4843T= c.3281T= (p.Ile1094=) c.*1736T= (n.*1736T=) c.1550T= (p.Ile517=) c.1272T= n.243-1045A= | |
10 | g.49470520A>C | CA376714799 | ERCC6 | c.3440T>G (p.Ile1147Ser) n.511T>G n.586T>G n.489T>G n.4843T>G c.3281T>G (p.Ile1094Ser) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1272T>G n.243-1045A>C | |
10 | g.49470520A>G | CA376714804 | ERCC6 | c.3440T>C (p.Ile1147Thr) n.511T>C n.586T>C n.489T>C n.4843T>C c.3281T>C (p.Ile1094Thr) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1272T>C n.243-1045A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470520A>T | CA376714812 | ERCC6 | c.3440T>A (p.Ile1147Asn) n.511T>A n.586T>A n.489T>A n.4843T>A c.3281T>A (p.Ile1094Asn) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1272T>A n.243-1045A>T | |
10 | g.49470521T>A | CA376714818 | ERCC6 | c.3439A>T (p.Ile1147Phe) n.510A>T n.585A>T n.488A>T n.4842A>T c.3280A>T (p.Ile1094Phe) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1271A>T n.243-1044T>A | |
10 | g.49470521T>C | CA376714827 | ERCC6 | c.3439A>G (p.Ile1147Val) n.510A>G n.585A>G n.488A>G n.4842A>G c.3280A>G (p.Ile1094Val) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1271A>G n.243-1044T>C | dbSNP |
10 | g.49470521T>G | CA376714830 | ERCC6 | c.3439A>C (p.Ile1147Leu) n.510A>C n.585A>C n.488A>C n.4842A>C c.3280A>C (p.Ile1094Leu) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1271A>C n.243-1044T>G | |
10 | g.49470522G>A | CA469788681 | ERCC6 | c.3438C>T (p.Ser1146=) n.509C>T n.584C>T n.487C>T n.4841C>T c.3279C>T (p.Ser1093=) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.1548C>T (p.Ser516=) c.1270C>T n.243-1043G>A | |
10 | g.49470522G>C | CA376714834 | ERCC6 | c.3438C>G (p.Ser1146Arg) n.509C>G n.584C>G n.487C>G n.4841C>G c.3279C>G (p.Ser1093Arg) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.1270C>G n.243-1043G>C | |
10 | g.49470522G= | CA1908749451 | ERCC6 | c.3438C= (p.Ser1146=) n.509C= n.584C= n.487C= n.4841C= c.3279C= (p.Ser1093=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.1548C= (p.Ser516=) c.1270C= n.243-1043G= | |
10 | g.49470522G>T | CA376714843 | ERCC6 | c.3438C>A (p.Ser1146Arg) n.509C>A n.584C>A n.487C>A n.4841C>A c.3279C>A (p.Ser1093Arg) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1548C>A (p.Ser516Arg) c.1270C>A n.243-1043G>T | |
10 | g.49470522dup | CA912969884 | ERCC6 | c.3438dup (p.Ile1147HisfsTer2) n.509dup n.584dup n.487dup n.4841dup c.3279dup (p.Ile1094HisfsTer2) c.*1734dup (n.*1734dup) c.1548dup (p.Ile517HisfsTer2) c.1270dup n.243-1043dup | |
10 | g.49470523C>A | CA376714844 | ERCC6 | c.3437G>T (p.Ser1146Ile) n.508G>T n.583G>T n.486G>T n.4840G>T c.3278G>T (p.Ser1093Ile) c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1269G>T n.243-1042C>A | COSMIC |
10 | g.49470523C= | CA1908749452 | ERCC6 | c.3437G= (p.Ser1146=) n.508G= n.583G= n.486G= n.4840G= c.3278G= (p.Ser1093=) c.*1733G= (n.*1733G=) c.1547G= (p.Ser516=) c.1269G= n.243-1042C= | |
10 | g.49470523C>G | CA376714847 | ERCC6 | c.3437G>C (p.Ser1146Thr) n.508G>C n.583G>C n.486G>C n.4840G>C c.3278G>C (p.Ser1093Thr) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1269G>C n.243-1042C>G | |
10 | g.49470523C>T | CA376714849 | ERCC6 | c.3437G>A (p.Ser1146Asn) n.508G>A n.583G>A n.486G>A n.4840G>A c.3278G>A (p.Ser1093Asn) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1269G>A n.243-1042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470523_49470525dup | CA593780444 | ERCC6 | c.3435_3437dup (p.Glu1145_Ser1146insArg) n.506_508dup n.581_583dup n.484_486dup n.4838_4840dup c.3276_3278dup (p.Glu1092_Ser1093insArg) c.*1731_*1733dup (n.*1731_*1733dup) c.1545_1547dup (p.Glu515_Ser516insArg) c.1267_1269dup n.243-1042_243-1040dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470524T>A | CA376714857 | ERCC6 | c.3436A>T (p.Ser1146Cys) n.507A>T n.582A>T n.485A>T n.4839A>T c.3277A>T (p.Ser1093Cys) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1268A>T n.243-1041T>A | |
10 | g.49470524T>C | CA5495352 | ERCC6 | c.3436A>G (p.Ser1146Gly) n.507A>G n.582A>G n.485A>G n.4839A>G c.3277A>G (p.Ser1093Gly) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1268A>G n.243-1041T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470524T>G | CA376714853 | ERCC6 | c.3436A>C (p.Ser1146Arg) n.507A>C n.582A>C n.485A>C n.4839A>C c.3277A>C (p.Ser1093Arg) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1268A>C n.243-1041T>G | |
10 | g.49470524T= | CA1908749453 | ERCC6 | c.3436A= (p.Ser1146=) n.507A= n.582A= n.485A= n.4839A= c.3277A= (p.Ser1093=) c.*1732A= (n.*1732A=) c.1546A= (p.Ser516=) c.1268A= n.243-1041T= | |
10 | g.49470525T>A | CA376714863 | ERCC6 | c.3435A>T (p.Glu1145Asp) n.506A>T n.581A>T n.484A>T n.4838A>T c.3276A>T (p.Glu1092Asp) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1267A>T n.243-1040T>A | |
10 | g.49470525T>C | CA469788683 | ERCC6 | c.3435A>G (p.Glu1145=) n.506A>G n.581A>G n.484A>G n.4838A>G c.3276A>G (p.Glu1092=) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.1545A>G (p.Glu515=) c.1267A>G n.243-1040T>C | |
10 | g.49470525T>G | CA376714865 | ERCC6 | c.3435A>C (p.Glu1145Asp) n.506A>C n.581A>C n.484A>C n.4838A>C c.3276A>C (p.Glu1092Asp) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1267A>C n.243-1040T>G | |
10 | g.49470526T>A | CA376714868 | ERCC6 | c.3434A>T (p.Glu1145Val) n.505A>T n.580A>T n.483A>T n.4837A>T c.3275A>T (p.Glu1092Val) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1266A>T n.243-1039T>A | |
10 | g.49470526T>C | CA376714872 | ERCC6 | c.3434A>G (p.Glu1145Gly) n.505A>G n.580A>G n.483A>G n.4837A>G c.3275A>G (p.Glu1092Gly) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1266A>G n.243-1039T>C | |
10 | g.49470526T>G | CA376714878 | ERCC6 | c.3434A>C (p.Glu1145Ala) n.505A>C n.580A>C n.483A>C n.4837A>C c.3275A>C (p.Glu1092Ala) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1266A>C n.243-1039T>G | |
10 | g.49470527C>A | CA376714881 | ERCC6 | c.3433G>T (p.Glu1145Ter) n.504G>T n.579G>T n.482G>T n.4836G>T c.3274G>T (p.Glu1092Ter) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1265G>T n.243-1038C>A | |
10 | g.49470527C>G | CA376714882 | ERCC6 | c.3433G>C (p.Glu1145Gln) n.504G>C n.579G>C n.482G>C n.4836G>C c.3274G>C (p.Glu1092Gln) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1265G>C n.243-1038C>G | |
10 | g.49470527C>T | CA376714885 | ERCC6 | c.3433G>A (p.Glu1145Lys) n.504G>A n.579G>A n.482G>A n.4836G>A c.3274G>A (p.Glu1092Lys) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1265G>A n.243-1038C>T | |
10 | g.49470528A>C | CA376714888 | ERCC6 | c.3432T>G (p.Asp1144Glu) n.503T>G n.578T>G n.481T>G n.4835T>G c.3273T>G (p.Asp1091Glu) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.1264T>G n.243-1037A>C | |
10 | g.49470528A>G | CA469788689 | ERCC6 | c.3432T>C (p.Asp1144=) n.503T>C n.578T>C n.481T>C n.4835T>C c.3273T>C (p.Asp1091=) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.1542T>C (p.Asp514=) c.1264T>C n.243-1037A>G | |
10 | g.49470528A>T | CA376714891 | ERCC6 | c.3432T>A (p.Asp1144Glu) n.503T>A n.578T>A n.481T>A n.4835T>A c.3273T>A (p.Asp1091Glu) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.1264T>A n.243-1037A>T | |
10 | g.49470529T>A | CA376714906 | ERCC6 | c.3431A>T (p.Asp1144Val) n.502A>T n.577A>T n.480A>T n.4834A>T c.3272A>T (p.Asp1091Val) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1263A>T n.243-1036T>A | |
10 | g.49470529T>C | CA5495353 | ERCC6 | c.3431A>G (p.Asp1144Gly) n.502A>G n.577A>G n.480A>G n.4834A>G c.3272A>G (p.Asp1091Gly) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1263A>G n.243-1036T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470529T>G | CA376714912 | ERCC6 | c.3431A>C (p.Asp1144Ala) n.502A>C n.577A>C n.480A>C n.4834A>C c.3272A>C (p.Asp1091Ala) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1263A>C n.243-1036T>G | |
10 | g.49470529T= | CA1908749454 | ERCC6 | c.3431A= (p.Asp1144=) n.502A= n.577A= n.480A= n.4834A= c.3272A= (p.Asp1091=) c.*1727A= (n.*1727A=) c.1541A= (p.Asp514=) c.1263A= n.243-1036T= | |
10 | g.49470530C>A | CA376714918 | ERCC6 | c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) n.501G>T n.576G>T n.479G>T n.4833G>T c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1262G>T n.243-1035C>A | |
10 | g.49470530C= | CA1908749455 | ERCC6 | c.3430G= (p.Asp1144=) n.501G= n.576G= n.479G= n.4833G= c.3271G= (p.Asp1091=) c.*1726G= (n.*1726G=) c.1540G= (p.Asp514=) c.1262G= n.243-1035C= | |
10 | g.49470530C>G | CA376714917 | ERCC6 | c.3430G>C (p.Asp1144His) n.501G>C n.576G>C n.479G>C n.4833G>C c.3271G>C (p.Asp1091His) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) c.1262G>C n.243-1035C>G | |
10 | g.49470530C>T | CA376714916 | ERCC6 | c.3430G>A (p.Asp1144Asn) n.501G>A n.576G>A n.479G>A n.4833G>A c.3271G>A (p.Asp1091Asn) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1262G>A n.243-1035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470531A>C | CA469788700 | ERCC6 | c.3429T>G (p.Gly1143=) n.500T>G n.575T>G n.478T>G n.4832T>G c.3270T>G (p.Gly1090=) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.1539T>G (p.Gly513=) c.1261T>G n.243-1034A>C | |
10 | g.49470531A>G | CA469788699 | ERCC6 | c.3429T>C (p.Gly1143=) n.500T>C n.575T>C n.478T>C n.4832T>C c.3270T>C (p.Gly1090=) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.1539T>C (p.Gly513=) c.1261T>C n.243-1034A>G | |
10 | g.49470531A>T | CA469788697 | ERCC6 | c.3429T>A (p.Gly1143=) n.500T>A n.575T>A n.478T>A n.4832T>A c.3270T>A (p.Gly1090=) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.1539T>A (p.Gly513=) c.1261T>A n.243-1034A>T | |
10 | g.49470532C>A | CA376714920 | ERCC6 | c.3428G>T (p.Gly1143Val) n.499G>T n.574G>T n.477G>T n.4831G>T c.3269G>T (p.Gly1090Val) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1260G>T n.243-1033C>A | |
10 | g.49470532C>G | CA376714922 | ERCC6 | c.3428G>C (p.Gly1143Ala) n.499G>C n.574G>C n.477G>C n.4831G>C c.3269G>C (p.Gly1090Ala) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1260G>C n.243-1033C>G | |
10 | g.49470532C>T | CA376714925 | ERCC6 | c.3428G>A (p.Gly1143Asp) n.499G>A n.574G>A n.477G>A n.4831G>A c.3269G>A (p.Gly1090Asp) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1260G>A n.243-1033C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470533C>A | CA376714928 | ERCC6 | c.3427G>T (p.Gly1143Cys) n.498G>T n.573G>T n.476G>T n.4830G>T c.3268G>T (p.Gly1090Cys) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1259G>T n.243-1032C>A | |
10 | g.49470533C>G | CA376714933 | ERCC6 | c.3427G>C (p.Gly1143Arg) n.498G>C n.573G>C n.476G>C n.4830G>C c.3268G>C (p.Gly1090Arg) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1259G>C n.243-1032C>G | |
10 | g.49470533C>T | CA376714939 | ERCC6 | c.3427G>A (p.Gly1143Ser) n.498G>A n.573G>A n.476G>A n.4830G>A c.3268G>A (p.Gly1090Ser) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1259G>A n.243-1032C>T | |
10 | g.49470534A>C | CA469788707 | ERCC6 | c.3426T>G (p.Ser1142=) n.497T>G n.572T>G n.475T>G n.4829T>G c.3267T>G (p.Ser1089=) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.1536T>G (p.Ser512=) c.1258T>G n.243-1031A>C | |
10 | g.49470534A>G | CA469788706 | ERCC6 | c.3426T>C (p.Ser1142=) n.497T>C n.572T>C n.475T>C n.4829T>C c.3267T>C (p.Ser1089=) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.1536T>C (p.Ser512=) c.1258T>C n.243-1031A>G | |
10 | g.49470534A>T | CA469788705 | ERCC6 | c.3426T>A (p.Ser1142=) n.497T>A n.572T>A n.475T>A n.4829T>A c.3267T>A (p.Ser1089=) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.1536T>A (p.Ser512=) c.1258T>A n.243-1031A>T | |
10 | g.49470535G>A | CA376714944 | ERCC6 | c.3425C>T (p.Ser1142Phe) n.496C>T n.571C>T n.474C>T n.4828C>T c.3266C>T (p.Ser1089Phe) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1257C>T n.243-1030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470535G>C | CA376714947 | ERCC6 | c.3425C>G (p.Ser1142Cys) n.496C>G n.571C>G n.474C>G n.4828C>G c.3266C>G (p.Ser1089Cys) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1257C>G n.243-1030G>C | |
10 | g.49470535G= | CA1908749456 | ERCC6 | c.3425C= (p.Ser1142=) n.496C= n.571C= n.474C= n.4828C= c.3266C= (p.Ser1089=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.1535C= (p.Ser512=) c.1257C= n.243-1030G= | |
10 | g.49470535G>T | CA376714948 | ERCC6 | c.3425C>A (p.Ser1142Tyr) n.496C>A n.571C>A n.474C>A n.4828C>A c.3266C>A (p.Ser1089Tyr) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1257C>A n.243-1030G>T | |
10 | g.49470536A= | CA1908749457 | ERCC6 | c.3424T= (p.Ser1142=) n.495T= n.570T= n.473T= n.4827T= c.3265T= (p.Ser1089=) c.*1720T= (n.*1720T=) c.1534T= (p.Ser512=) c.1256T= n.243-1029A= | |
10 | g.49470536A>C | CA376714953 | ERCC6 | c.3424T>G (p.Ser1142Ala) n.495T>G n.570T>G n.473T>G n.4827T>G c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1256T>G n.243-1029A>C | |
10 | g.49470536A>G | CA206584589 | ERCC6 | c.3424T>C (p.Ser1142Pro) n.495T>C n.570T>C n.473T>C n.4827T>C c.3265T>C (p.Ser1089Pro) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1256T>C n.243-1029A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470536A>T | CA376714957 | ERCC6 | c.3424T>A (p.Ser1142Thr) n.495T>A n.570T>A n.473T>A n.4827T>A c.3265T>A (p.Ser1089Thr) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1256T>A n.243-1029A>T | |
10 | g.49470537T>A | CA469788714 | ERCC6 | c.3423A>T (p.Pro1141=) n.494A>T n.569A>T n.472A>T n.4826A>T c.3264A>T (p.Pro1088=) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.1533A>T (p.Pro511=) c.1255A>T n.243-1028T>A | |
10 | g.49470537T>C | CA469788713 | ERCC6 | c.3423A>G (p.Pro1141=) n.494A>G n.569A>G n.472A>G n.4826A>G c.3264A>G (p.Pro1088=) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.1533A>G (p.Pro511=) c.1255A>G n.243-1028T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470537T>G | CA469788710 | ERCC6 | c.3423A>C (p.Pro1141=) n.494A>C n.569A>C n.472A>C n.4826A>C c.3264A>C (p.Pro1088=) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.1533A>C (p.Pro511=) c.1255A>C n.243-1028T>G | |
10 | g.49470538G>A | CA376714962 | ERCC6 | c.3422C>T (p.Pro1141Leu) n.493C>T n.568C>T n.471C>T n.4825C>T c.3263C>T (p.Pro1088Leu) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1254C>T n.243-1027G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470538G>C | CA376714967 | ERCC6 | c.3422C>G (p.Pro1141Arg) n.493C>G n.568C>G n.471C>G n.4825C>G c.3263C>G (p.Pro1088Arg) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1254C>G n.243-1027G>C | |
10 | g.49470538G>T | CA376714961 | ERCC6 | c.3422C>A (p.Pro1141Gln) n.493C>A n.568C>A n.471C>A n.4825C>A c.3263C>A (p.Pro1088Gln) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1532C>A (p.Pro511Gln) c.1254C>A n.243-1027G>T | |
10 | g.49470539G>A | CA376714970 | ERCC6 | c.3421C>T (p.Pro1141Ser) n.492C>T n.567C>T n.470C>T n.4824C>T c.3262C>T (p.Pro1088Ser) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1253C>T n.243-1026G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470539G>C | CA376714974 | ERCC6 | c.3421C>G (p.Pro1141Ala) n.492C>G n.567C>G n.470C>G n.4824C>G c.3262C>G (p.Pro1088Ala) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1253C>G n.243-1026G>C | |
10 | g.49470539G>T | CA376714978 | ERCC6 | c.3421C>A (p.Pro1141Thr) n.492C>A n.567C>A n.470C>A n.4824C>A c.3262C>A (p.Pro1088Thr) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1253C>A n.243-1026G>T | |
10 | g.49470540C>A | CA376714988 | ERCC6 | c.3420G>T (p.Met1140Ile) n.491G>T n.566G>T n.469G>T n.4823G>T c.3261G>T (p.Met1087Ile) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.1530G>T (p.Met510Ile) c.1252G>T n.243-1025C>A | |
10 | g.49470540C>G | CA376714991 | ERCC6 | c.3420G>C (p.Met1140Ile) n.491G>C n.566G>C n.469G>C n.4823G>C c.3261G>C (p.Met1087Ile) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.1530G>C (p.Met510Ile) c.1252G>C n.243-1025C>G | |
10 | g.49470540C>T | CA376714996 | ERCC6 | c.3420G>A (p.Met1140Ile) n.491G>A n.566G>A n.469G>A n.4823G>A c.3261G>A (p.Met1087Ile) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.1530G>A (p.Met510Ile) c.1252G>A n.243-1025C>T | |
10 | g.49470541A>C | CA376714999 | ERCC6 | c.3419T>G (p.Met1140Arg) n.490T>G n.565T>G n.468T>G n.4822T>G c.3260T>G (p.Met1087Arg) c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.1529T>G (p.Met510Arg) c.1251T>G n.243-1024A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470541A>G | CA376714997 | ERCC6 | c.3419T>C (p.Met1140Thr) n.490T>C n.565T>C n.468T>C n.4822T>C c.3260T>C (p.Met1087Thr) c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.1529T>C (p.Met510Thr) c.1251T>C n.243-1024A>G | |
10 | g.49470541A>T | CA376714998 | ERCC6 | c.3419T>A (p.Met1140Lys) n.490T>A n.565T>A n.468T>A n.4822T>A c.3260T>A (p.Met1087Lys) c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.1529T>A (p.Met510Lys) c.1251T>A n.243-1024A>T | |
10 | g.49470542T>A | CA376715002 | ERCC6 | c.3418A>T (p.Met1140Leu) n.489A>T n.564A>T n.467A>T n.4821A>T c.3259A>T (p.Met1087Leu) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.1528A>T (p.Met510Leu) c.1250A>T n.243-1023T>A | |
10 | g.49470542T>C | CA206584595 | ERCC6 | c.3418A>G (p.Met1140Val) n.489A>G n.564A>G n.467A>G n.4821A>G c.3259A>G (p.Met1087Val) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.1528A>G (p.Met510Val) c.1250A>G n.243-1023T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470542T>G | CA376715008 | ERCC6 | c.3418A>C (p.Met1140Leu) n.489A>C n.564A>C n.467A>C n.4821A>C c.3259A>C (p.Met1087Leu) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.1528A>C (p.Met510Leu) c.1250A>C n.243-1023T>G | |
10 | g.49470542T= | CA1908749459 | ERCC6 | c.3418A= (p.Met1140=) n.489A= n.564A= n.467A= n.4821A= c.3259A= (p.Met1087=) c.*1714A= (n.*1714A=) c.1528A= (p.Met510=) c.1250A= n.243-1023T= | |
10 | g.49470542_49470545delinsTAGA | CA1908749458 | ERCC6 | c.3415_3418delinsTCTA (p.Ser1139=) n.486_489delinsTCTA n.561_564delinsTCTA n.464_467delinsTCTA n.4818_4821delinsTCTA c.3256_3259delinsTCTA (p.Ser1086=) c.*1711_*1714delinsTCTA (n.*1711_*1714delinsTCTA) c.1525_1528delinsTCTA (p.Ser509=) c.1247_1250delinsTCTA n.243-1023_243-1020delinsTAGA | |
10 | g.49470543A= | CA1908749460 | ERCC6 | c.3417T= (p.Ser1139=) n.488T= n.563T= n.466T= n.4820T= c.3258T= (p.Ser1086=) c.*1713T= (n.*1713T=) c.1527T= (p.Ser509=) c.1249T= n.243-1022A= | |
10 | g.49470543A>C | CA469788736 | ERCC6 | c.3417T>G (p.Ser1139=) n.488T>G n.563T>G n.466T>G n.4820T>G c.3258T>G (p.Ser1086=) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.1527T>G (p.Ser509=) c.1249T>G n.243-1022A>C | |
10 | g.49470543A>G | CA5495355 | ERCC6 | c.3417T>C (p.Ser1139=) n.488T>C n.563T>C n.466T>C n.4820T>C c.3258T>C (p.Ser1086=) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.1527T>C (p.Ser509=) c.1249T>C n.243-1022A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470543A>T | CA469788734 | ERCC6 | c.3417T>A (p.Ser1139=) n.488T>A n.563T>A n.466T>A n.4820T>A c.3258T>A (p.Ser1086=) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.1527T>A (p.Ser509=) c.1249T>A n.243-1022A>T | |
10 | g.49470543_49470546dup | CA2574454252 | ERCC6 | c.3414_3417dup (p.Met1140PhefsTer6) n.485_488dup n.560_563dup n.463_466dup n.4817_4820dup c.3255_3258dup (p.Met1087PhefsTer6) c.*1710_*1713dup (n.*1710_*1713dup) c.1524_1527dup (p.Met510PhefsTer6) c.1246_1249dup n.243-1022_243-1019dup | |
10 | g.49470545_49470547del | CA5495354 | ERCC6 | c.3415_3417del (p.Ser1139del) n.486_488del n.561_563del n.464_466del n.4818_4820del c.3256_3258del (p.Ser1086del) c.*1711_*1713del (n.*1711_*1713del) c.1525_1527del (p.Ser509del) c.1247_1249del n.243-1020_243-1018del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.49470544G>A | CA376715020 | ERCC6 | c.3416C>T (p.Ser1139Phe) n.487C>T n.562C>T n.465C>T n.4819C>T c.3257C>T (p.Ser1086Phe) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.1248C>T n.243-1021G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.49470544G>C | CA376715027 | ERCC6 | c.3416C>G (p.Ser1139Cys) n.487C>G n.562C>G n.465C>G n.4819C>G c.3257C>G (p.Ser1086Cys) c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.1248C>G n.243-1021G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470544G= | CA1908749461 | ERCC6 | c.3416C= (p.Ser1139=) n.487C= n.562C= n.465C= n.4819C= c.3257C= (p.Ser1086=) c.*1712C= (n.*1712C=) c.1526C= (p.Ser509=) c.1248C= n.243-1021G= | |
10 | g.49470544G>T | CA376715023 | ERCC6 | c.3416C>A (p.Ser1139Tyr) n.487C>A n.562C>A n.465C>A n.4819C>A c.3257C>A (p.Ser1086Tyr) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.1248C>A n.243-1021G>T | |
10 | g.49470545A>C | CA376715033 | ERCC6 | c.3415T>G (p.Ser1139Ala) n.486T>G n.561T>G n.464T>G n.4818T>G c.3256T>G (p.Ser1086Ala) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1247T>G n.243-1020A>C | |
10 | g.49470545A>G | CA376715041 | ERCC6 | c.3415T>C (p.Ser1139Pro) n.486T>C n.561T>C n.464T>C n.4818T>C c.3256T>C (p.Ser1086Pro) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1247T>C n.243-1020A>G | |
10 | g.49470545A>T | CA376715045 | ERCC6 | c.3415T>A (p.Ser1139Thr) n.486T>A n.561T>A n.464T>A n.4818T>A c.3256T>A (p.Ser1086Thr) c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1247T>A n.243-1020A>T | |
10 | g.49470546A>C | CA469788745 | ERCC6 | c.3414T>G (p.Thr1138=) n.485T>G n.560T>G n.463T>G n.4817T>G c.3255T>G (p.Thr1085=) c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.1524T>G (p.Thr508=) c.1246T>G n.243-1019A>C | |
10 | g.49470546A>G | CA469788744 | ERCC6 | c.3414T>C (p.Thr1138=) n.485T>C n.560T>C n.463T>C n.4817T>C c.3255T>C (p.Thr1085=) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.1524T>C (p.Thr508=) c.1246T>C n.243-1019A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470546A>T | CA469788742 | ERCC6 | c.3414T>A (p.Thr1138=) n.485T>A n.560T>A n.463T>A n.4817T>A c.3255T>A (p.Thr1085=) c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.1524T>A (p.Thr508=) c.1246T>A n.243-1019A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470547G>A | CA5495356 | ERCC6 | c.3413C>T (p.Thr1138Ile) n.484C>T n.559C>T n.462C>T n.4816C>T c.3254C>T (p.Thr1085Ile) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1245C>T n.243-1018G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.49470547G>C | CA376715052 | ERCC6 | c.3413C>G (p.Thr1138Ser) n.484C>G n.559C>G n.462C>G n.4816C>G c.3254C>G (p.Thr1085Ser) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.1245C>G n.243-1018G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470547G= | CA1908749462 | ERCC6 | c.3413C= (p.Thr1138=) n.484C= n.559C= n.462C= n.4816C= c.3254C= (p.Thr1085=) c.*1709C= (n.*1709C=) c.1523C= (p.Thr508=) c.1245C= n.243-1018G= | |
10 | g.49470547G>T | CA376715057 | ERCC6 | c.3413C>A (p.Thr1138Asn) n.484C>A n.559C>A n.462C>A n.4816C>A c.3254C>A (p.Thr1085Asn) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1245C>A n.243-1018G>T | |
10 | g.49470548T>A | CA376715069 | ERCC6 | c.3412A>T (p.Thr1138Ser) n.483A>T n.558A>T n.461A>T n.4815A>T c.3253A>T (p.Thr1085Ser) c.*1708A>T (n.*1708A>T) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1244A>T n.243-1017T>A | |
10 | g.49470548T>C | CA376715076 | ERCC6 | c.3412A>G (p.Thr1138Ala) n.483A>G n.558A>G n.461A>G n.4815A>G c.3253A>G (p.Thr1085Ala) c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1244A>G n.243-1017T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49470548T>G | CA5495357 | ERCC6 | c.3412A>C (p.Thr1138Pro) n.483A>C n.558A>C n.461A>C n.4815A>C c.3253A>C (p.Thr1085Pro) c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1244A>C n.243-1017T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470548T= | CA1908749463 | ERCC6 | c.3412A= (p.Thr1138=) n.483A= n.558A= n.461A= n.4815A= c.3253A= (p.Thr1085=) c.*1708A= (n.*1708A=) c.1522A= (p.Thr508=) c.1244A= n.243-1017T= | |
10 | g.49470551dup | CA274706 | ERCC6 | c.3412dup (p.Thr1138AsnfsTer7) n.483dup n.558dup n.461dup n.4815dup c.3253dup (p.Thr1085AsnfsTer7) c.*1708dup (n.*1708dup) c.1522dup (p.Thr508AsnfsTer7) c.1244dup n.243-1014dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470549T>A | CA376715077 | ERCC6 | c.3411A>T (p.Lys1137Asn) n.482A>T n.557A>T n.460A>T n.4814A>T c.3252A>T (p.Lys1084Asn) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.1243A>T n.243-1016T>A | |
10 | g.49470549T>C | CA469788749 | ERCC6 | c.3411A>G (p.Lys1137=) n.482A>G n.557A>G n.460A>G n.4814A>G c.3252A>G (p.Lys1084=) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.1521A>G (p.Lys507=) c.1243A>G n.243-1016T>C | |
10 | g.49470549T>G | CA376715078 | ERCC6 | c.3411A>C (p.Lys1137Asn) n.482A>C n.557A>C n.460A>C n.4814A>C c.3252A>C (p.Lys1084Asn) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.1243A>C n.243-1016T>G | |
10 | g.49470550T>A | CA376715079 | ERCC6 | c.3410A>T (p.Lys1137Ile) n.481A>T n.556A>T n.459A>T n.4813A>T c.3251A>T (p.Lys1084Ile) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.1242A>T n.243-1015T>A | |
10 | g.49470550T>C | CA376715086 | ERCC6 | c.3410A>G (p.Lys1137Arg) n.481A>G n.556A>G n.459A>G n.4813A>G c.3251A>G (p.Lys1084Arg) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1242A>G n.243-1015T>C | |
10 | g.49470550T>G | CA376715083 | ERCC6 | c.3410A>C (p.Lys1137Thr) n.481A>C n.556A>C n.459A>C n.4813A>C c.3251A>C (p.Lys1084Thr) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1242A>C n.243-1015T>G | |
10 | g.49470551T>A | CA376715090 | ERCC6 | c.3409A>T (p.Lys1137Ter) n.480A>T n.555A>T n.458A>T n.4812A>T c.3250A>T (p.Lys1084Ter) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1241A>T n.243-1014T>A | |
10 | g.49470551T>C | CA376715098 | ERCC6 | c.3409A>G (p.Lys1137Glu) n.480A>G n.555A>G n.458A>G n.4812A>G c.3250A>G (p.Lys1084Glu) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1241A>G n.243-1014T>C | |
10 | g.49470551T>G | CA376715094 | ERCC6 | c.3409A>C (p.Lys1137Gln) n.480A>C n.555A>C n.458A>C n.4812A>C c.3250A>C (p.Lys1084Gln) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1241A>C n.243-1014T>G | |
10 | g.49470552G>A | CA469788754 | ERCC6 | c.3408C>T (p.Gly1136=) n.479C>T n.554C>T n.457C>T n.4811C>T c.3249C>T (p.Gly1083=) c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.1518C>T (p.Gly506=) c.1240C>T n.243-1013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470552G>C | CA469788753 | ERCC6 | c.3408C>G (p.Gly1136=) n.479C>G n.554C>G n.457C>G n.4811C>G c.3249C>G (p.Gly1083=) c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.1518C>G (p.Gly506=) c.1240C>G n.243-1013G>C | dbSNP |
10 | g.49470552G= | CA1908749464 | ERCC6 | c.3408C= (p.Gly1136=) n.479C= n.554C= n.457C= n.4811C= c.3249C= (p.Gly1083=) c.*1704C= (n.*1704C=) c.1518C= (p.Gly506=) c.1240C= n.243-1013G= | |
10 | g.49470552G>T | CA469788751 | ERCC6 | c.3408C>A (p.Gly1136=) n.479C>A n.554C>A n.457C>A n.4811C>A c.3249C>A (p.Gly1083=) c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.1518C>A (p.Gly506=) c.1240C>A n.243-1013G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470553C>A | CA376715102 | ERCC6 | c.3407G>T (p.Gly1136Val) n.478G>T n.553G>T n.456G>T n.4810G>T c.3248G>T (p.Gly1083Val) c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1239G>T n.243-1012C>A | |
10 | g.49470553C>G | CA376715112 | ERCC6 | c.3407G>C (p.Gly1136Ala) n.478G>C n.553G>C n.456G>C n.4810G>C c.3248G>C (p.Gly1083Ala) c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1239G>C n.243-1012C>G | |
10 | g.49470553C>T | CA376715106 | ERCC6 | c.3407G>A (p.Gly1136Asp) n.478G>A n.553G>A n.456G>A n.4810G>A c.3248G>A (p.Gly1083Asp) c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1239G>A n.243-1012C>T | |
10 | g.49470554C>A | CA376715117 | ERCC6 | c.3406G>T (p.Gly1136Cys) n.477G>T n.552G>T n.455G>T n.4809G>T c.3247G>T (p.Gly1083Cys) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1238G>T n.243-1011C>A | |
10 | g.49470554C>G | CA376715121 | ERCC6 | c.3406G>C (p.Gly1136Arg) n.477G>C n.552G>C n.455G>C n.4809G>C c.3247G>C (p.Gly1083Arg) c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1238G>C n.243-1011C>G | |
10 | g.49470554C>T | CA376715124 | ERCC6 | c.3406G>A (p.Gly1136Ser) n.477G>A n.552G>A n.455G>A n.4809G>A c.3247G>A (p.Gly1083Ser) c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1238G>A n.243-1011C>T | |
10 | g.49470555T>A | CA469788761 | ERCC6 | c.3405A>T (p.Thr1135=) n.476A>T n.551A>T n.454A>T n.4808A>T c.3246A>T (p.Thr1082=) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.1515A>T (p.Thr505=) c.1237A>T n.243-1010T>A | |
10 | g.49470555T>C | CA469788759 | ERCC6 | c.3405A>G (p.Thr1135=) n.476A>G n.551A>G n.454A>G n.4808A>G c.3246A>G (p.Thr1082=) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.1515A>G (p.Thr505=) c.1237A>G n.243-1010T>C | COSMIC |
10 | g.49470555T>G | CA469788758 | ERCC6 | c.3405A>C (p.Thr1135=) n.476A>C n.551A>C n.454A>C n.4808A>C c.3246A>C (p.Thr1082=) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.1515A>C (p.Thr505=) c.1237A>C n.243-1010T>G | |
10 | g.49470556G>A | CA376715130 | ERCC6 | c.3404C>T (p.Thr1135Ile) n.475C>T n.550C>T n.453C>T n.4807C>T c.3245C>T (p.Thr1082Ile) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1236C>T n.243-1009G>A | |
10 | g.49470556G>C | CA376715133 | ERCC6 | c.3404C>G (p.Thr1135Arg) n.475C>G n.550C>G n.453C>G n.4807C>G c.3245C>G (p.Thr1082Arg) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1514C>G (p.Thr505Arg) c.1236C>G n.243-1009G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470556G>T | CA376715135 | ERCC6 | c.3404C>A (p.Thr1135Lys) n.475C>A n.550C>A n.453C>A n.4807C>A c.3245C>A (p.Thr1082Lys) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1514C>A (p.Thr505Lys) c.1236C>A n.243-1009G>T | |
10 | g.49470557T>A | CA376715143 | ERCC6 | c.3403A>T (p.Thr1135Ser) n.474A>T n.549A>T n.452A>T n.4806A>T c.3244A>T (p.Thr1082Ser) c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1235A>T n.243-1008T>A | |
10 | g.49470557T>C | CA376715146 | ERCC6 | c.3403A>G (p.Thr1135Ala) n.474A>G n.549A>G n.452A>G n.4806A>G c.3244A>G (p.Thr1082Ala) c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1235A>G n.243-1008T>C | |
10 | g.49470557T>G | CA376715152 | ERCC6 | c.3403A>C (p.Thr1135Pro) n.474A>C n.549A>C n.452A>C n.4806A>C c.3244A>C (p.Thr1082Pro) c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1235A>C n.243-1008T>G | |
10 | g.49470558T>A | CA469788769 | ERCC6 | c.3402A>T (p.Gly1134=) n.473A>T n.548A>T n.451A>T n.4805A>T c.3243A>T (p.Gly1081=) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.1512A>T (p.Gly504=) c.1234A>T n.243-1007T>A | |
10 | g.49470558T>C | CA469788768 | ERCC6 | c.3402A>G (p.Gly1134=) n.473A>G n.548A>G n.451A>G n.4805A>G c.3243A>G (p.Gly1081=) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.1512A>G (p.Gly504=) c.1234A>G n.243-1007T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470558T>G | CA469788767 | ERCC6 | c.3402A>C (p.Gly1134=) n.473A>C n.548A>C n.451A>C n.4805A>C c.3243A>C (p.Gly1081=) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.1512A>C (p.Gly504=) c.1234A>C n.243-1007T>G | |
10 | g.49470559C>A | CA376715155 | ERCC6 | c.3401G>T (p.Gly1134Val) n.472G>T n.547G>T n.450G>T n.4804G>T c.3242G>T (p.Gly1081Val) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1233G>T n.243-1006C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470559C= | CA1908749465 | ERCC6 | c.3401G= (p.Gly1134=) n.472G= n.547G= n.450G= n.4804G= c.3242G= (p.Gly1081=) c.*1697G= (n.*1697G=) c.1511G= (p.Gly504=) c.1233G= n.243-1006C= | |
10 | g.49470559C>G | CA376715158 | ERCC6 | c.3401G>C (p.Gly1134Ala) n.472G>C n.547G>C n.450G>C n.4804G>C c.3242G>C (p.Gly1081Ala) c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1233G>C n.243-1006C>G | |
10 | g.49470559C>T | CA376715166 | ERCC6 | c.3401G>A (p.Gly1134Glu) n.472G>A n.547G>A n.450G>A n.4804G>A c.3242G>A (p.Gly1081Glu) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.1233G>A n.243-1006C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470560C>A | CA376715171 | ERCC6 | c.3400G>T (p.Gly1134Ter) n.471G>T n.546G>T n.449G>T n.4803G>T c.3241G>T (p.Gly1081Ter) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.1510G>T (p.Gly504Ter) c.1232G>T n.243-1005C>A | |
10 | g.49470560C>G | CA376715189 | ERCC6 | c.3400G>C (p.Gly1134Arg) n.471G>C n.546G>C n.449G>C n.4803G>C c.3241G>C (p.Gly1081Arg) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1232G>C n.243-1005C>G | |
10 | g.49470560C>T | CA376715186 | ERCC6 | c.3400G>A (p.Gly1134Arg) n.471G>A n.546G>A n.449G>A n.4803G>A c.3241G>A (p.Gly1081Arg) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.1232G>A n.243-1005C>T | COSMIC |
10 | g.49470561T>A | CA469788781 | ERCC6 | c.3399A>T (p.Ser1133=) n.470A>T n.545A>T n.448A>T n.4802A>T c.3240A>T (p.Ser1080=) c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.1509A>T (p.Ser503=) c.1231A>T n.243-1004T>A | |
10 | g.49470561T>C | CA469788779 | ERCC6 | c.3399A>G (p.Ser1133=) n.470A>G n.545A>G n.448A>G n.4802A>G c.3240A>G (p.Ser1080=) c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.1509A>G (p.Ser503=) c.1231A>G n.243-1004T>C | |
10 | g.49470561T>G | CA469788778 | ERCC6 | c.3399A>C (p.Ser1133=) n.470A>C n.545A>C n.448A>C n.4802A>C c.3240A>C (p.Ser1080=) c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.1509A>C (p.Ser503=) c.1231A>C n.243-1004T>G | |
10 | g.49470562G>A | CA376715199 | ERCC6 | c.3398C>T (p.Ser1133Leu) n.469C>T n.544C>T n.447C>T n.4801C>T c.3239C>T (p.Ser1080Leu) c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.1508C>T (p.Ser503Leu) c.1230C>T n.243-1003G>A | dbSNP |
10 | g.49470562G>C | CA376715204 | ERCC6 | c.3398C>G (p.Ser1133Ter) n.469C>G n.544C>G n.447C>G n.4801C>G c.3239C>G (p.Ser1080Ter) c.*1694C>G (n.*1694C>G) c.1508C>G (p.Ser503Ter) c.1230C>G n.243-1003G>C | |
10 | g.49470562G= | CA1908749466 | ERCC6 | c.3398C= (p.Ser1133=) n.469C= n.544C= n.447C= n.4801C= c.3239C= (p.Ser1080=) c.*1694C= (n.*1694C=) c.1508C= (p.Ser503=) c.1230C= n.243-1003G= | |
10 | g.49470562G>T | CA376715208 | ERCC6 | c.3398C>A (p.Ser1133Ter) n.469C>A n.544C>A n.447C>A n.4801C>A c.3239C>A (p.Ser1080Ter) c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.1508C>A (p.Ser503Ter) c.1230C>A n.243-1003G>T | |
10 | g.49470563A>C | CA376715216 | ERCC6 | c.3397T>G (p.Ser1133Ala) n.468T>G n.543T>G n.446T>G n.4800T>G c.3238T>G (p.Ser1080Ala) c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1229T>G n.243-1002A>C | |
10 | g.49470563A>G | CA376715219 | ERCC6 | c.3397T>C (p.Ser1133Pro) n.468T>C n.543T>C n.446T>C n.4800T>C c.3238T>C (p.Ser1080Pro) c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1229T>C n.243-1002A>G | |
10 | g.49470563A>T | CA376715225 | ERCC6 | c.3397T>A (p.Ser1133Thr) n.468T>A n.543T>A n.446T>A n.4800T>A c.3238T>A (p.Ser1080Thr) c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1229T>A n.243-1002A>T | |
10 | g.49470564A>C | CA469788790 | ERCC6 | c.3396T>G (p.Ser1132=) n.467T>G n.542T>G n.445T>G n.4799T>G c.3237T>G (p.Ser1079=) c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.1506T>G (p.Ser502=) c.1228T>G n.243-1001A>C | |
10 | g.49470564A>G | CA469788789 | ERCC6 | c.3396T>C (p.Ser1132=) n.467T>C n.542T>C n.445T>C n.4799T>C c.3237T>C (p.Ser1079=) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1228T>C n.243-1001A>G | |
10 | g.49470564A>T | CA469788788 | ERCC6 | c.3396T>A (p.Ser1132=) n.467T>A n.542T>A n.445T>A n.4799T>A c.3237T>A (p.Ser1079=) c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.1506T>A (p.Ser502=) c.1228T>A n.243-1001A>T | |
10 | g.49470565G>A | CA376715229 | ERCC6 | c.3395C>T (p.Ser1132Phe) n.466C>T n.541C>T n.444C>T n.4798C>T c.3236C>T (p.Ser1079Phe) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.1227C>T n.243-1000G>A | |
10 | g.49470565G>C | CA376715231 | ERCC6 | c.3395C>G (p.Ser1132Cys) n.466C>G n.541C>G n.444C>G n.4798C>G c.3236C>G (p.Ser1079Cys) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.1227C>G n.243-1000G>C | |
10 | g.49470565G>T | CA376715233 | ERCC6 | c.3395C>A (p.Ser1132Tyr) n.466C>A n.541C>A n.444C>A n.4798C>A c.3236C>A (p.Ser1079Tyr) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.1227C>A n.243-1000G>T | |
10 | g.49470566A= | CA1908749467 | ERCC6 | c.3394T= (p.Ser1132=) n.465T= n.540T= n.443T= n.4797T= c.3235T= (p.Ser1079=) c.*1690T= (n.*1690T=) c.1504T= (p.Ser502=) c.1226T= n.243-999A= | |
10 | g.49470566A>C | CA376715253 | ERCC6 | c.3394T>G (p.Ser1132Ala) n.465T>G n.540T>G n.443T>G n.4797T>G c.3235T>G (p.Ser1079Ala) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1226T>G n.243-999A>C | |
10 | g.49470566A>G | CA206584630 | ERCC6 | c.3394T>C (p.Ser1132Pro) n.465T>C n.540T>C n.443T>C n.4797T>C c.3235T>C (p.Ser1079Pro) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1226T>C n.243-999A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470566A>T | CA376715238 | ERCC6 | c.3394T>A (p.Ser1132Thr) n.465T>A n.540T>A n.443T>A n.4797T>A c.3235T>A (p.Ser1079Thr) c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1226T>A n.243-999A>T | |
10 | g.49470567A= | CA1908749468 | ERCC6 | c.3393T= (p.Asn1131=) n.464T= n.539T= n.442T= n.4796T= c.3234T= (p.Asn1078=) c.*1689T= (n.*1689T=) c.1503T= (p.Asn501=) c.1225T= n.243-998A= | |
10 | g.49470567A>C | CA376715255 | ERCC6 | c.3393T>G (p.Asn1131Lys) n.464T>G n.539T>G n.442T>G n.4796T>G c.3234T>G (p.Asn1078Lys) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.1225T>G n.243-998A>C | |
10 | g.49470567A>G | CA469788804 | ERCC6 | c.3393T>C (p.Asn1131=) n.464T>C n.539T>C n.442T>C n.4796T>C c.3234T>C (p.Asn1078=) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.1503T>C (p.Asn501=) c.1225T>C n.243-998A>G | dbSNP |
10 | g.49470567A>T | CA376715256 | ERCC6 | c.3393T>A (p.Asn1131Lys) n.464T>A n.539T>A n.442T>A n.4796T>A c.3234T>A (p.Asn1078Lys) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.1225T>A n.243-998A>T | |
10 | g.49470568T>A | CA376715259 | ERCC6 | c.3392A>T (p.Asn1131Ile) n.463A>T n.538A>T n.441A>T n.4795A>T c.3233A>T (p.Asn1078Ile) c.*1688A>T (n.*1688A>T) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1224A>T n.243-997T>A | |
10 | g.49470568T>C | CA376715260 | ERCC6 | c.3392A>G (p.Asn1131Ser) n.463A>G n.538A>G n.441A>G n.4795A>G c.3233A>G (p.Asn1078Ser) c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1224A>G n.243-997T>C | |
10 | g.49470568T>G | CA376715261 | ERCC6 | c.3392A>C (p.Asn1131Thr) n.463A>C n.538A>C n.441A>C n.4795A>C c.3233A>C (p.Asn1078Thr) c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1224A>C n.243-997T>G | |
10 | g.49470570del | CA2573053274 | ERCC6 | c.3392del (p.Asn1131IlefsTer21) n.463del n.538del n.441del n.4795del c.3233del (p.Asn1078IlefsTer21) c.*1688del (n.*1688del) c.1502del (p.Asn501IlefsTer21) c.1224del n.243-995del | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470569T>A | CA376715262 | ERCC6 | c.3391A>T (p.Asn1131Tyr) n.462A>T n.537A>T n.440A>T n.4794A>T c.3232A>T (p.Asn1078Tyr) c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1223A>T n.243-996T>A | |
10 | g.49470569T>C | CA5495358 | ERCC6 | c.3391A>G (p.Asn1131Asp) n.462A>G n.537A>G n.440A>G n.4794A>G c.3232A>G (p.Asn1078Asp) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1223A>G n.243-996T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470569T>G | CA5495359 | ERCC6 | c.3391A>C (p.Asn1131His) n.462A>C n.537A>C n.440A>C n.4794A>C c.3232A>C (p.Asn1078His) c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.1501A>C (p.Asn501His) c.1223A>C n.243-996T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470569T= | CA1908749469 | ERCC6 | c.3391A= (p.Asn1131=) n.462A= n.537A= n.440A= n.4794A= c.3232A= (p.Asn1078=) c.*1687A= (n.*1687A=) c.1501A= (p.Asn501=) c.1223A= n.243-996T= | |
10 | g.49470570T>A | CA469788813 | ERCC6 | c.3390A>T (p.Ser1130=) n.461A>T n.536A>T n.439A>T n.4793A>T c.3231A>T (p.Ser1077=) c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.1500A>T (p.Ser500=) c.1222A>T n.243-995T>A | |
10 | g.49470570T>C | CA469788810 | ERCC6 | c.3390A>G (p.Ser1130=) n.461A>G n.536A>G n.439A>G n.4793A>G c.3231A>G (p.Ser1077=) c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.1500A>G (p.Ser500=) c.1222A>G n.243-995T>C | |
10 | g.49470570T>G | CA469788808 | ERCC6 | c.3390A>C (p.Ser1130=) n.461A>C n.536A>C n.439A>C n.4793A>C c.3231A>C (p.Ser1077=) c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.1500A>C (p.Ser500=) c.1222A>C n.243-995T>G | |
10 | g.49470571G>A | CA376715271 | ERCC6 | c.3389C>T (p.Ser1130Leu) n.460C>T n.535C>T n.438C>T n.4792C>T c.3230C>T (p.Ser1077Leu) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.1499C>T (p.Ser500Leu) c.1221C>T n.243-994G>A | |
10 | g.49470571G>C | CA376715275 | ERCC6 | c.3389C>G (p.Ser1130Ter) n.460C>G n.535C>G n.438C>G n.4792C>G c.3230C>G (p.Ser1077Ter) c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.1499C>G (p.Ser500Ter) c.1221C>G n.243-994G>C | |
10 | g.49470571G>T | CA376715278 | ERCC6 | c.3389C>A (p.Ser1130Ter) n.460C>A n.535C>A n.438C>A n.4792C>A c.3230C>A (p.Ser1077Ter) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.1499C>A (p.Ser500Ter) c.1221C>A n.243-994G>T | |
10 | g.49470572A= | CA1908749470 | ERCC6 | c.3388T= (p.Ser1130=) n.459T= n.534T= n.437T= n.4791T= c.3229T= (p.Ser1077=) c.*1684T= (n.*1684T=) c.1498T= (p.Ser500=) c.1220T= n.243-993A= | |
10 | g.49470572A>C | CA376715281 | ERCC6 | c.3388T>G (p.Ser1130Ala) n.459T>G n.534T>G n.437T>G n.4791T>G c.3229T>G (p.Ser1077Ala) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1220T>G n.243-993A>C | |
10 | g.49470572A>G | CA376715280 | ERCC6 | c.3388T>C (p.Ser1130Pro) n.459T>C n.534T>C n.437T>C n.4791T>C c.3229T>C (p.Ser1077Pro) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1220T>C n.243-993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470572A>T | CA376715279 | ERCC6 | c.3388T>A (p.Ser1130Thr) n.459T>A n.534T>A n.437T>A n.4791T>A c.3229T>A (p.Ser1077Thr) c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1220T>A n.243-993A>T | |
10 | g.49470573A>C | CA376715284 | ERCC6 | c.3387T>G (p.Cys1129Trp) n.458T>G n.533T>G n.436T>G n.4790T>G c.3228T>G (p.Cys1076Trp) c.*1683T>G (n.*1683T>G) c.1497T>G (p.Cys499Trp) c.1219T>G n.243-992A>C | |
10 | g.49470573A>G | CA469788820 | ERCC6 | c.3387T>C (p.Cys1129=) n.458T>C n.533T>C n.436T>C n.4790T>C c.3228T>C (p.Cys1076=) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.1497T>C (p.Cys499=) c.1219T>C n.243-992A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470573A>T | CA376715287 | ERCC6 | c.3387T>A (p.Cys1129Ter) n.458T>A n.533T>A n.436T>A n.4790T>A c.3228T>A (p.Cys1076Ter) c.*1683T>A (n.*1683T>A) c.1497T>A (p.Cys499Ter) c.1219T>A n.243-992A>T | |
10 | g.49470574C>A | CA376715291 | ERCC6 | c.3386G>T (p.Cys1129Phe) n.457G>T n.532G>T n.435G>T n.4789G>T c.3227G>T (p.Cys1076Phe) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.1218G>T n.243-991C>A | dbSNP |
10 | g.49470574C= | CA1908749471 | ERCC6 | c.3386G= (p.Cys1129=) n.457G= n.532G= n.435G= n.4789G= c.3227G= (p.Cys1076=) c.*1682G= (n.*1682G=) c.1496G= (p.Cys499=) c.1218G= n.243-991C= | |
10 | g.49470574C>G | CA376715293 | ERCC6 | c.3386G>C (p.Cys1129Ser) n.457G>C n.532G>C n.435G>C n.4789G>C c.3227G>C (p.Cys1076Ser) c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.1218G>C n.243-991C>G | |
10 | g.49470574C>T | CA376715295 | ERCC6 | c.3386G>A (p.Cys1129Tyr) n.457G>A n.532G>A n.435G>A n.4789G>A c.3227G>A (p.Cys1076Tyr) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.1218G>A n.243-991C>T | |
10 | g.49470575A>C | CA376715298 | ERCC6 | c.3385T>G (p.Cys1129Gly) n.456T>G n.531T>G n.434T>G n.4788T>G c.3226T>G (p.Cys1076Gly) c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.1217T>G n.243-990A>C | |
10 | g.49470575A>G | CA376715300 | ERCC6 | c.3385T>C (p.Cys1129Arg) n.456T>C n.531T>C n.434T>C n.4788T>C c.3226T>C (p.Cys1076Arg) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.1217T>C n.243-990A>G | |
10 | g.49470575A>T | CA376715302 | ERCC6 | c.3385T>A (p.Cys1129Ser) n.456T>A n.531T>A n.434T>A n.4788T>A c.3226T>A (p.Cys1076Ser) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.1217T>A n.243-990A>T | |
10 | g.49470576T>A | CA376715307 | ERCC6 | c.3384A>T (p.Glu1128Asp) n.455A>T n.530A>T n.433A>T n.4787A>T c.3225A>T (p.Glu1075Asp) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1216A>T n.243-989T>A | |
10 | g.49470576T>C | CA206584672 | ERCC6 | c.3384A>G (p.Glu1128=) n.455A>G n.530A>G n.433A>G n.4787A>G c.3225A>G (p.Glu1075=) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.1494A>G (p.Glu498=) c.1216A>G n.243-989T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470576T>G | CA376715311 | ERCC6 | c.3384A>C (p.Glu1128Asp) n.455A>C n.530A>C n.433A>C n.4787A>C c.3225A>C (p.Glu1075Asp) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1216A>C n.243-989T>G | dbSNP |
10 | g.49470576T= | CA1908749472 | ERCC6 | c.3384A= (p.Glu1128=) n.455A= n.530A= n.433A= n.4787A= c.3225A= (p.Glu1075=) c.*1680A= (n.*1680A=) c.1494A= (p.Glu498=) c.1216A= n.243-989T= | |
10 | g.49470577T>A | CA376715314 | ERCC6 | c.3383A>T (p.Glu1128Val) n.454A>T n.529A>T n.432A>T n.4786A>T c.3224A>T (p.Glu1075Val) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1215A>T n.243-988T>A | |
10 | g.49470577T>C | CA376715315 | ERCC6 | c.3383A>G (p.Glu1128Gly) n.454A>G n.529A>G n.432A>G n.4786A>G c.3224A>G (p.Glu1075Gly) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1215A>G n.243-988T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470577T>G | CA376715319 | ERCC6 | c.3383A>C (p.Glu1128Ala) n.454A>C n.529A>C n.432A>C n.4786A>C c.3224A>C (p.Glu1075Ala) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1215A>C n.243-988T>G | |
10 | g.49470578C>A | CA376715325 | ERCC6 | c.3382G>T (p.Glu1128Ter) n.453G>T n.528G>T n.431G>T n.4785G>T c.3223G>T (p.Glu1075Ter) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1214G>T n.243-987C>A | |
10 | g.49470578C>G | CA376715327 | ERCC6 | c.3382G>C (p.Glu1128Gln) n.453G>C n.528G>C n.431G>C n.4785G>C c.3223G>C (p.Glu1075Gln) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1214G>C n.243-987C>G | |
10 | g.49470578C>T | CA376715322 | ERCC6 | c.3382G>A (p.Glu1128Lys) n.453G>A n.528G>A n.431G>A n.4785G>A c.3223G>A (p.Glu1075Lys) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1214G>A n.243-987C>T | |
10 | g.49470579C>A | CA469788831 | ERCC6 | c.3381G>T (p.Gly1127=) n.452G>T n.527G>T n.430G>T n.4784G>T c.3222G>T (p.Gly1074=) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.1491G>T (p.Gly497=) c.1213G>T n.243-986C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470579C= | CA1908749473 | ERCC6 | c.3381G= (p.Gly1127=) n.452G= n.527G= n.430G= n.4784G= c.3222G= (p.Gly1074=) c.*1677G= (n.*1677G=) c.1491G= (p.Gly497=) c.1213G= n.243-986C= | |
10 | g.49470579C>G | CA469788830 | ERCC6 | c.3381G>C (p.Gly1127=) n.452G>C n.527G>C n.430G>C n.4784G>C c.3222G>C (p.Gly1074=) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.1491G>C (p.Gly497=) c.1213G>C n.243-986C>G | ClinVar |
10 | g.49470579C>T | CA469788829 | ERCC6 | c.3381G>A (p.Gly1127=) n.452G>A n.527G>A n.430G>A n.4784G>A c.3222G>A (p.Gly1074=) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.1491G>A (p.Gly497=) c.1213G>A n.243-986C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470580C>A | CA376715330 | ERCC6 | c.3380G>T (p.Gly1127Val) n.451G>T n.526G>T n.429G>T n.4783G>T c.3221G>T (p.Gly1074Val) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1212G>T n.243-985C>A | |
10 | g.49470580C>G | CA376715334 | ERCC6 | c.3380G>C (p.Gly1127Ala) n.451G>C n.526G>C n.429G>C n.4783G>C c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1212G>C n.243-985C>G | |
10 | g.49470580C>T | CA376715337 | ERCC6 | c.3380G>A (p.Gly1127Glu) n.451G>A n.526G>A n.429G>A n.4783G>A c.3221G>A (p.Gly1074Glu) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1212G>A n.243-985C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470580_49470581insACAAACCCCAAACACACCCAACA | CA2787928747 | ERCC6 | c.3379_3380insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (p.Gly1127ValfsTer33) n.450_451insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT n.525_526insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT n.428_429insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT n.4782_4783insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT c.3220_3221insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (p.Gly1074ValfsTer33) c.*1675_*1676insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (n.*1675_*1676insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT) c.1489_1490insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (p.Gly497ValfsTer33) c.1211_1212insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT n.243-985_243-984insACAAACCCCAAACACACCCAACA | |
10 | g.49470581C>A | CA376715341 | ERCC6 | c.3379G>T (p.Gly1127Trp) n.450G>T n.525G>T n.428G>T n.4782G>T c.3220G>T (p.Gly1074Trp) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.1489G>T (p.Gly497Trp) c.1211G>T n.243-984C>A | |
10 | g.49470581C= | CA1908749474 | ERCC6 | c.3379G= (p.Gly1127=) n.450G= n.525G= n.428G= n.4782G= c.3220G= (p.Gly1074=) c.*1675G= (n.*1675G=) c.1489G= (p.Gly497=) c.1211G= n.243-984C= | |
10 | g.49470581C>G | CA376715342 | ERCC6 | c.3379G>C (p.Gly1127Arg) n.450G>C n.525G>C n.428G>C n.4782G>C c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1211G>C n.243-984C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470581C>T | CA376715345 | ERCC6 | c.3379G>A (p.Gly1127Arg) n.450G>A n.525G>A n.428G>A n.4782G>A c.3220G>A (p.Gly1074Arg) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1211G>A n.243-984C>T | |
10 | g.49470582A>C | CA376715360 | ERCC6 | c.3378T>G (p.Asn1126Lys) n.449T>G n.524T>G n.427T>G n.4781T>G c.3219T>G (p.Asn1073Lys) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.1210T>G n.243-983A>C | |
10 | g.49470582A>G | CA469788834 | ERCC6 | c.3378T>C (p.Asn1126=) n.449T>C n.524T>C n.427T>C n.4781T>C c.3219T>C (p.Asn1073=) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.1488T>C (p.Asn496=) c.1210T>C n.243-983A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470582A>T | CA376715355 | ERCC6 | c.3378T>A (p.Asn1126Lys) n.449T>A n.524T>A n.427T>A n.4781T>A c.3219T>A (p.Asn1073Lys) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.1210T>A n.243-983A>T | |
10 | g.49470583T>A | CA376715362 | ERCC6 | c.3377A>T (p.Asn1126Ile) n.448A>T n.523A>T n.426A>T n.4780A>T c.3218A>T (p.Asn1073Ile) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1209A>T n.243-982T>A | dbSNP |
10 | g.49470583T>C | CA376715366 | ERCC6 | c.3377A>G (p.Asn1126Ser) n.448A>G n.523A>G n.426A>G n.4780A>G c.3218A>G (p.Asn1073Ser) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1209A>G n.243-982T>C | |
10 | g.49470583T>G | CA376715370 | ERCC6 | c.3377A>C (p.Asn1126Thr) n.448A>C n.523A>C n.426A>C n.4780A>C c.3218A>C (p.Asn1073Thr) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1209A>C n.243-982T>G | |
10 | g.49470583T= | CA1908749475 | ERCC6 | c.3377A= (p.Asn1126=) n.448A= n.523A= n.426A= n.4780A= c.3218A= (p.Asn1073=) c.*1673A= (n.*1673A=) c.1487A= (p.Asn496=) c.1209A= n.243-982T= | |
10 | g.49470584T>A | CA376715372 | ERCC6 | c.3376A>T (p.Asn1126Tyr) n.447A>T n.522A>T n.425A>T n.4779A>T c.3217A>T (p.Asn1073Tyr) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1208A>T n.243-981T>A | |
10 | g.49470584T>C | CA376715375 | ERCC6 | c.3376A>G (p.Asn1126Asp) n.447A>G n.522A>G n.425A>G n.4779A>G c.3217A>G (p.Asn1073Asp) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1208A>G n.243-981T>C | |
10 | g.49470584T>G | CA376715378 | ERCC6 | c.3376A>C (p.Asn1126His) n.447A>C n.522A>C n.425A>C n.4779A>C c.3217A>C (p.Asn1073His) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1486A>C (p.Asn496His) c.1208A>C n.243-981T>G | |
10 | g.49470585T>A | CA469788840 | ERCC6 | c.3375A>T (p.Gly1125=) n.446A>T n.521A>T n.424A>T n.4778A>T c.3216A>T (p.Gly1072=) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.1485A>T (p.Gly495=) c.1207A>T n.243-980T>A | |
10 | g.49470585T>C | CA469788839 | ERCC6 | c.3375A>G (p.Gly1125=) n.446A>G n.521A>G n.424A>G n.4778A>G c.3216A>G (p.Gly1072=) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.1485A>G (p.Gly495=) c.1207A>G n.243-980T>C | |
10 | g.49470585T>G | CA469788838 | ERCC6 | c.3375A>C (p.Gly1125=) n.446A>C n.521A>C n.424A>C n.4778A>C c.3216A>C (p.Gly1072=) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.1485A>C (p.Gly495=) c.1207A>C n.243-980T>G | |
10 | g.49470586C>A | CA376715386 | ERCC6 | c.3374G>T (p.Gly1125Val) n.445G>T n.520G>T n.423G>T n.4777G>T c.3215G>T (p.Gly1072Val) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1206G>T n.243-979C>A | |
10 | g.49470586C= | CA1908749476 | ERCC6 | c.3374G= (p.Gly1125=) n.445G= n.520G= n.423G= n.4777G= c.3215G= (p.Gly1072=) c.*1670G= (n.*1670G=) c.1484G= (p.Gly495=) c.1206G= n.243-979C= | |
10 | g.49470586C>G | CA206584693 | ERCC6 | c.3374G>C (p.Gly1125Ala) n.445G>C n.520G>C n.423G>C n.4777G>C c.3215G>C (p.Gly1072Ala) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1206G>C n.243-979C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470586C>T | CA376715384 | ERCC6 | c.3374G>A (p.Gly1125Glu) n.445G>A n.520G>A n.423G>A n.4777G>A c.3215G>A (p.Gly1072Glu) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1206G>A n.243-979C>T | |
10 | g.49470587C>A | CA376715389 | ERCC6 | c.3373G>T (p.Gly1125Ter) n.444G>T n.519G>T n.422G>T n.4776G>T c.3214G>T (p.Gly1072Ter) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.1205G>T n.243-978C>A | |
10 | g.49470587C>G | CA376715390 | ERCC6 | c.3373G>C (p.Gly1125Arg) n.444G>C n.519G>C n.422G>C n.4776G>C c.3214G>C (p.Gly1072Arg) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1205G>C n.243-978C>G | |
10 | g.49470587C>T | CA376715394 | ERCC6 | c.3373G>A (p.Gly1125Arg) n.444G>A n.519G>A n.422G>A n.4776G>A c.3214G>A (p.Gly1072Arg) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1205G>A n.243-978C>T | |
10 | g.49470588A= | CA1908749477 | ERCC6 | c.3372T= (p.Ser1124=) n.443T= n.518T= n.421T= n.4775T= c.3213T= (p.Ser1071=) c.*1668T= (n.*1668T=) c.1482T= (p.Ser494=) c.1204T= n.243-977A= | |
10 | g.49470588A>C | CA376715398 | ERCC6 | c.3372T>G (p.Ser1124Arg) n.443T>G n.518T>G n.421T>G n.4775T>G c.3213T>G (p.Ser1071Arg) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.1482T>G (p.Ser494Arg) c.1204T>G n.243-977A>C | |
10 | g.49470588A>G | CA5495360 | ERCC6 | c.3372T>C (p.Ser1124=) n.443T>C n.518T>C n.421T>C n.4775T>C c.3213T>C (p.Ser1071=) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.1482T>C (p.Ser494=) c.1204T>C n.243-977A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.49470588A>T | CA376715405 | ERCC6 | c.3372T>A (p.Ser1124Arg) n.443T>A n.518T>A n.421T>A n.4775T>A c.3213T>A (p.Ser1071Arg) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.1482T>A (p.Ser494Arg) c.1204T>A n.243-977A>T | |
10 | g.49470589del | CA2499220248 | ERCC6 | c.3371del (p.Ser1124MetfsTer28) n.442del n.517del n.420del n.4774del c.3212del (p.Ser1071MetfsTer28) c.*1667del (n.*1667del) c.1481del (p.Ser494MetfsTer28) c.1203del n.243-976del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470589C>A | CA376715409 | ERCC6 | c.3371G>T (p.Ser1124Ile) n.442G>T n.517G>T n.420G>T n.4774G>T c.3212G>T (p.Ser1071Ile) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1203G>T n.243-976C>A | |
10 | g.49470589C>G | CA376715412 | ERCC6 | c.3371G>C (p.Ser1124Thr) n.442G>C n.517G>C n.420G>C n.4774G>C c.3212G>C (p.Ser1071Thr) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1203G>C n.243-976C>G | |
10 | g.49470589C>T | CA376715413 | ERCC6 | c.3371G>A (p.Ser1124Asn) n.442G>A n.517G>A n.420G>A n.4774G>A c.3212G>A (p.Ser1071Asn) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1203G>A n.243-976C>T | |
10 | g.49470590T>A | CA376715414 | ERCC6 | c.3370A>T (p.Ser1124Cys) n.441A>T n.516A>T n.419A>T n.4773A>T c.3211A>T (p.Ser1071Cys) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1202A>T n.243-975T>A | |
10 | g.49470590T>C | CA376715415 | ERCC6 | c.3370A>G (p.Ser1124Gly) n.441A>G n.516A>G n.419A>G n.4773A>G c.3211A>G (p.Ser1071Gly) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1202A>G n.243-975T>C | |
10 | g.49470590T>G | CA376715416 | ERCC6 | c.3370A>C (p.Ser1124Arg) n.441A>C n.516A>C n.419A>C n.4773A>C c.3211A>C (p.Ser1071Arg) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1202A>C n.243-975T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470591A>C | CA376715417 | ERCC6 | c.3369T>G (p.Ile1123Met) n.440T>G n.515T>G n.418T>G n.4772T>G c.3210T>G (p.Ile1070Met) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.1479T>G (p.Ile493Met) c.1201T>G n.243-974A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470591A>G | CA469788849 | ERCC6 | c.3369T>C (p.Ile1123=) n.440T>C n.515T>C n.418T>C n.4772T>C c.3210T>C (p.Ile1070=) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.1479T>C (p.Ile493=) c.1201T>C n.243-974A>G | |
10 | g.49470591A>T | CA469788848 | ERCC6 | c.3369T>A (p.Ile1123=) n.440T>A n.515T>A n.418T>A n.4772T>A c.3210T>A (p.Ile1070=) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.1479T>A (p.Ile493=) c.1201T>A n.243-974A>T | |
10 | g.49470592A>C | CA376715418 | ERCC6 | c.3368T>G (p.Ile1123Ser) n.439T>G n.514T>G n.417T>G n.4771T>G c.3209T>G (p.Ile1070Ser) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.1200T>G n.243-973A>C | |
10 | g.49470592A>G | CA376715432 | ERCC6 | c.3368T>C (p.Ile1123Thr) n.439T>C n.514T>C n.417T>C n.4771T>C c.3209T>C (p.Ile1070Thr) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1200T>C n.243-973A>G | |
10 | g.49470592A>T | CA376715426 | ERCC6 | c.3368T>A (p.Ile1123Asn) n.439T>A n.514T>A n.417T>A n.4771T>A c.3209T>A (p.Ile1070Asn) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.1200T>A n.243-973A>T | |
10 | g.49470593T>A | CA376715434 | ERCC6 | c.3367A>T (p.Ile1123Phe) n.438A>T n.513A>T n.416A>T n.4770A>T c.3208A>T (p.Ile1070Phe) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.1199A>T n.243-972T>A | |
10 | g.49470593T>C | CA376715436 | ERCC6 | c.3367A>G (p.Ile1123Val) n.438A>G n.513A>G n.416A>G n.4770A>G c.3208A>G (p.Ile1070Val) c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1199A>G n.243-972T>C | |
10 | g.49470593T>G | CA376715438 | ERCC6 | c.3367A>C (p.Ile1123Leu) n.438A>C n.513A>C n.416A>C n.4770A>C c.3208A>C (p.Ile1070Leu) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1199A>C n.243-972T>G | |
10 | g.49470594C>A | CA469788855 | ERCC6 | c.3366G>T (p.Val1122=) n.437G>T n.512G>T n.415G>T n.4769G>T c.3207G>T (p.Val1069=) c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.1476G>T (p.Val492=) c.1198G>T n.243-971C>A | |
10 | g.49470594C>G | CA469788854 | ERCC6 | c.3366G>C (p.Val1122=) n.437G>C n.512G>C n.415G>C n.4769G>C c.3207G>C (p.Val1069=) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.1476G>C (p.Val492=) c.1198G>C n.243-971C>G | |
10 | g.49470594C>T | CA469788853 | ERCC6 | c.3366G>A (p.Val1122=) n.437G>A n.512G>A n.415G>A n.4769G>A c.3207G>A (p.Val1069=) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.1476G>A (p.Val492=) c.1198G>A n.243-971C>T | |
10 | g.49470595A>C | CA376715440 | ERCC6 | c.3365T>G (p.Val1122Gly) n.436T>G n.511T>G n.414T>G n.4768T>G c.3206T>G (p.Val1069Gly) c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1197T>G n.243-970A>C | |
10 | g.49470595A>G | CA376715442 | ERCC6 | c.3365T>C (p.Val1122Ala) n.436T>C n.511T>C n.414T>C n.4768T>C c.3206T>C (p.Val1069Ala) c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1197T>C n.243-970A>G | |
10 | g.49470595A>T | CA376715444 | ERCC6 | c.3365T>A (p.Val1122Glu) n.436T>A n.511T>A n.414T>A n.4768T>A c.3206T>A (p.Val1069Glu) c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.1475T>A (p.Val492Glu) c.1197T>A n.243-970A>T | |
10 | g.49470596C>A | CA376715446 | ERCC6 | c.3364G>T (p.Val1122Leu) n.435G>T n.510G>T n.413G>T n.4767G>T c.3205G>T (p.Val1069Leu) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.1196G>T n.243-969C>A | |
10 | g.49470596C>G | CA376715450 | ERCC6 | c.3364G>C (p.Val1122Leu) n.435G>C n.510G>C n.413G>C n.4767G>C c.3205G>C (p.Val1069Leu) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1196G>C n.243-969C>G | |
10 | g.49470596C>T | CA376715453 | ERCC6 | c.3364G>A (p.Val1122Met) n.435G>A n.510G>A n.413G>A n.4767G>A c.3205G>A (p.Val1069Met) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1474G>A (p.Val492Met) c.1196G>A n.243-969C>T | |
10 | g.49470597T>A | CA469788860 | ERCC6 | c.3363A>T (p.Ser1121=) n.434A>T n.509A>T n.412A>T n.4766A>T c.3204A>T (p.Ser1068=) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.1473A>T (p.Ser491=) c.1195A>T n.243-968T>A | |
10 | g.49470597T>C | CA469788859 | ERCC6 | c.3363A>G (p.Ser1121=) n.434A>G n.509A>G n.412A>G n.4766A>G c.3204A>G (p.Ser1068=) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.1473A>G (p.Ser491=) c.1195A>G n.243-968T>C | ClinVar |
10 | g.49470597T>G | CA469788857 | ERCC6 | c.3363A>C (p.Ser1121=) n.434A>C n.509A>C n.412A>C n.4766A>C c.3204A>C (p.Ser1068=) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.1473A>C (p.Ser491=) c.1195A>C n.243-968T>G | |
10 | g.49470598G>A | CA376715462 | ERCC6 | c.3362C>T (p.Ser1121Leu) n.433C>T n.508C>T n.411C>T n.4765C>T c.3203C>T (p.Ser1068Leu) c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.1472C>T (p.Ser491Leu) c.1194C>T n.243-967G>A | |
10 | g.49470598G>C | CA376715465 | ERCC6 | c.3362C>G (p.Ser1121Ter) n.433C>G n.508C>G n.411C>G n.4765C>G c.3203C>G (p.Ser1068Ter) c.*1658C>G (n.*1658C>G) c.1472C>G (p.Ser491Ter) c.1194C>G n.243-967G>C | |
10 | g.49470598G>T | CA376715468 | ERCC6 | c.3362C>A (p.Ser1121Ter) n.433C>A n.508C>A n.411C>A n.4765C>A c.3203C>A (p.Ser1068Ter) c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.1472C>A (p.Ser491Ter) c.1194C>A n.243-967G>T | |
10 | g.49470599A>C | CA376715470 | ERCC6 | c.3361T>G (p.Ser1121Ala) n.432T>G n.507T>G n.410T>G n.4764T>G c.3202T>G (p.Ser1068Ala) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1193T>G n.243-966A>C | |
10 | g.49470599A>G | CA376715471 | ERCC6 | c.3361T>C (p.Ser1121Pro) n.432T>C n.507T>C n.410T>C n.4764T>C c.3202T>C (p.Ser1068Pro) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1193T>C n.243-966A>G | |
10 | g.49470599A>T | CA376715469 | ERCC6 | c.3361T>A (p.Ser1121Thr) n.432T>A n.507T>A n.410T>A n.4764T>A c.3202T>A (p.Ser1068Thr) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1193T>A n.243-966A>T | |
10 | g.49470600C>A | CA376715474 | ERCC6 | c.3360G>T (p.Leu1120Phe) n.431G>T n.506G>T n.409G>T n.4763G>T c.3201G>T (p.Leu1067Phe) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1470G>T (p.Leu490Phe) c.1192G>T n.243-965C>A | |
10 | g.49470600C>G | CA376715475 | ERCC6 | c.3360G>C (p.Leu1120Phe) n.431G>C n.506G>C n.409G>C n.4763G>C c.3201G>C (p.Leu1067Phe) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1470G>C (p.Leu490Phe) c.1192G>C n.243-965C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470600C>T | CA469788865 | ERCC6 | c.3360G>A (p.Leu1120=) n.431G>A n.506G>A n.409G>A n.4763G>A c.3201G>A (p.Leu1067=) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1192G>A n.243-965C>T | |
10 | g.49470601A>C | CA376715480 | ERCC6 | c.3359T>G (p.Leu1120Trp) n.430T>G n.505T>G n.408T>G n.4762T>G c.3200T>G (p.Leu1067Trp) c.*1655T>G (n.*1655T>G) c.1469T>G (p.Leu490Trp) c.1191T>G n.243-964A>C | |
10 | g.49470601A>G | CA376715484 | ERCC6 | c.3359T>C (p.Leu1120Ser) n.430T>C n.505T>C n.408T>C n.4762T>C c.3200T>C (p.Leu1067Ser) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.1191T>C n.243-964A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470601A>T | CA376715492 | ERCC6 | c.3359T>A (p.Leu1120Ter) n.430T>A n.505T>A n.408T>A n.4762T>A c.3200T>A (p.Leu1067Ter) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.1191T>A n.243-964A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470602A>C | CA376715497 | ERCC6 | c.3358T>G (p.Leu1120Val) n.429T>G n.504T>G n.407T>G n.4761T>G c.3199T>G (p.Leu1067Val) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.1468T>G (p.Leu490Val) c.1190T>G n.243-963A>C | |
10 | g.49470602A>G | CA469788869 | ERCC6 | c.3358T>C (p.Leu1120=) n.429T>C n.504T>C n.407T>C n.4761T>C c.3199T>C (p.Leu1067=) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.1468T>C (p.Leu490=) c.1190T>C n.243-963A>G | |
10 | g.49470602A>T | CA376715495 | ERCC6 | c.3358T>A (p.Leu1120Met) n.429T>A n.504T>A n.407T>A n.4761T>A c.3199T>A (p.Leu1067Met) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.1468T>A (p.Leu490Met) c.1190T>A n.243-963A>T | |
10 | g.49470603C>A | CA376715500 | ERCC6 | c.3357G>T (p.Glu1119Asp) n.428G>T n.503G>T n.406G>T n.4760G>T c.3198G>T (p.Glu1066Asp) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1189G>T n.243-962C>A | |
10 | g.49470603C= | CA1908749478 | ERCC6 | c.3357G= (p.Glu1119=) n.428G= n.503G= n.406G= n.4760G= c.3198G= (p.Glu1066=) c.*1653G= (n.*1653G=) c.1467G= (p.Glu489=) c.1189G= n.243-962C= | |
10 | g.49470603C>G | CA376715503 | ERCC6 | c.3357G>C (p.Glu1119Asp) n.428G>C n.503G>C n.406G>C n.4760G>C c.3198G>C (p.Glu1066Asp) c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1189G>C n.243-962C>G | |
10 | g.49470603C>T | CA5495361 | ERCC6 | c.3357G>A (p.Glu1119=) n.428G>A n.503G>A n.406G>A n.4760G>A c.3198G>A (p.Glu1066=) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.1467G>A (p.Glu489=) c.1189G>A n.243-962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470604T>A | CA376715507 | ERCC6 | c.3356A>T (p.Glu1119Val) n.427A>T n.502A>T n.405A>T n.4759A>T c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1188A>T n.243-961T>A | COSMIC |
10 | g.49470604T>C | CA376715510 | ERCC6 | c.3356A>G (p.Glu1119Gly) n.427A>G n.502A>G n.405A>G n.4759A>G c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1188A>G n.243-961T>C | |
10 | g.49470604T>G | CA376715513 | ERCC6 | c.3356A>C (p.Glu1119Ala) n.427A>C n.502A>C n.405A>C n.4759A>C c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1188A>C n.243-961T>G | |
10 | g.49470604_49470605delinsAG | CA645548749 | ERCC6 | c.3355_3356delinsCT (p.Glu1119Leu) n.426_427delinsCT n.501_502delinsCT n.404_405delinsCT n.4758_4759delinsCT c.3196_3197delinsCT (p.Glu1066Leu) c.*1651_*1652delinsCT (n.*1651_*1652delinsCT) c.1465_1466delinsCT (p.Glu489Leu) c.1187_1188delinsCT n.243-961_243-960delinsAG | COSMIC |
10 | g.49470605C>A | CA376715514 | ERCC6 | c.3355G>T (p.Glu1119Ter) n.426G>T n.501G>T n.404G>T n.4758G>T c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1187G>T n.243-960C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470605C= | CA1908749479 | ERCC6 | c.3355G= (p.Glu1119=) n.426G= n.501G= n.404G= n.4758G= c.3196G= (p.Glu1066=) c.*1651G= (n.*1651G=) c.1465G= (p.Glu489=) c.1187G= n.243-960C= | |
10 | g.49470605C>G | CA376715518 | ERCC6 | c.3355G>C (p.Glu1119Gln) n.426G>C n.501G>C n.404G>C n.4758G>C c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1187G>C n.243-960C>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49470605C>T | CA376715517 | ERCC6 | c.3355G>A (p.Glu1119Lys) n.426G>A n.501G>A n.404G>A n.4758G>A c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1187G>A n.243-960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470606T>A | CA376715521 | ERCC6 | c.3354A>T (p.Glu1118Asp) n.425A>T n.500A>T n.403A>T n.4757A>T c.3195A>T (p.Glu1065Asp) c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1186A>T n.243-959T>A | |
10 | g.49470606T>C | CA5495362 | ERCC6 | c.3354A>G (p.Glu1118=) n.425A>G n.500A>G n.403A>G n.4757A>G c.3195A>G (p.Glu1065=) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.1464A>G (p.Glu488=) c.1186A>G n.243-959T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470606T>G | CA376715524 | ERCC6 | c.3354A>C (p.Glu1118Asp) n.425A>C n.500A>C n.403A>C n.4757A>C c.3195A>C (p.Glu1065Asp) c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1186A>C n.243-959T>G | |
10 | g.49470606T= | CA1908749480 | ERCC6 | c.3354A= (p.Glu1118=) n.425A= n.500A= n.403A= n.4757A= c.3195A= (p.Glu1065=) c.*1650A= (n.*1650A=) c.1464A= (p.Glu488=) c.1186A= n.243-959T= | |
10 | g.49470607T>A | CA376715527 | ERCC6 | c.3353A>T (p.Glu1118Val) n.424A>T n.499A>T n.402A>T n.4756A>T c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1185A>T n.243-958T>A | |
10 | g.49470607T>C | CA376715533 | ERCC6 | c.3353A>G (p.Glu1118Gly) n.424A>G n.499A>G n.402A>G n.4756A>G c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1185A>G n.243-958T>C | |
10 | g.49470607T>G | CA376715531 | ERCC6 | c.3353A>C (p.Glu1118Ala) n.424A>C n.499A>C n.402A>C n.4756A>C c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1185A>C n.243-958T>G | |
10 | g.49470608C>A | CA376715534 | ERCC6 | c.3352G>T (p.Glu1118Ter) n.423G>T n.498G>T n.401G>T n.4755G>T c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1184G>T n.243-957C>A | |
10 | g.49470608C>G | CA376715541 | ERCC6 | c.3352G>C (p.Glu1118Gln) n.423G>C n.498G>C n.401G>C n.4755G>C c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1184G>C n.243-957C>G | |
10 | g.49470608C>T | CA376715540 | ERCC6 | c.3352G>A (p.Glu1118Lys) n.423G>A n.498G>A n.401G>A n.4755G>A c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1184G>A n.243-957C>T | |
10 | g.49470609T>A | CA469788881 | ERCC6 | c.3351A>T (p.Pro1117=) n.422A>T n.497A>T n.400A>T n.4754A>T c.3192A>T (p.Pro1064=) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1461A>T (p.Pro487=) c.1183A>T n.243-956T>A | |
10 | g.49470609T>C | CA469788880 | ERCC6 | c.3351A>G (p.Pro1117=) n.422A>G n.497A>G n.400A>G n.4754A>G c.3192A>G (p.Pro1064=) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1461A>G (p.Pro487=) c.1183A>G n.243-956T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49470609T>G | CA469788879 | ERCC6 | c.3351A>C (p.Pro1117=) n.422A>C n.497A>C n.400A>C n.4754A>C c.3192A>C (p.Pro1064=) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.1461A>C (p.Pro487=) c.1183A>C n.243-956T>G | |
10 | g.49470610G>A | CA376715545 | ERCC6 | c.3350C>T (p.Pro1117Leu) n.421C>T n.496C>T n.399C>T n.4753C>T c.3191C>T (p.Pro1064Leu) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1182C>T n.243-955G>A | |
10 | g.49470610G>C | CA376715546 | ERCC6 | c.3350C>G (p.Pro1117Arg) n.421C>G n.496C>G n.399C>G n.4753C>G c.3191C>G (p.Pro1064Arg) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1182C>G n.243-955G>C | |
10 | g.49470610G>T | CA376715549 | ERCC6 | c.3350C>A (p.Pro1117Gln) n.421C>A n.496C>A n.399C>A n.4753C>A c.3191C>A (p.Pro1064Gln) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.1182C>A n.243-955G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470611G>A | CA376715553 | ERCC6 | c.3349C>T (p.Pro1117Ser) n.420C>T n.495C>T n.398C>T n.4752C>T c.3190C>T (p.Pro1064Ser) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1181C>T n.243-954G>A | |
10 | g.49470611G>C | CA376715555 | ERCC6 | c.3349C>G (p.Pro1117Ala) n.420C>G n.495C>G n.398C>G n.4752C>G c.3190C>G (p.Pro1064Ala) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1181C>G n.243-954G>C | |
10 | g.49470611G>T | CA376715559 | ERCC6 | c.3349C>A (p.Pro1117Thr) n.420C>A n.495C>A n.398C>A n.4752C>A c.3190C>A (p.Pro1064Thr) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1181C>A n.243-954G>T | |
10 | g.49470612T>A | CA469788885 | ERCC6 | c.3348A>T (p.Gly1116=) n.419A>T n.494A>T n.397A>T n.4751A>T c.3189A>T (p.Gly1063=) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.1458A>T (p.Gly486=) c.1180A>T n.243-953T>A | |
10 | g.49470612T>C | CA469788884 | ERCC6 | c.3348A>G (p.Gly1116=) n.419A>G n.494A>G n.397A>G n.4751A>G c.3189A>G (p.Gly1063=) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.1458A>G (p.Gly486=) c.1180A>G n.243-953T>C | |
10 | g.49470612T>G | CA469788883 | ERCC6 | c.3348A>C (p.Gly1116=) n.419A>C n.494A>C n.397A>C n.4751A>C c.3189A>C (p.Gly1063=) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.1458A>C (p.Gly486=) c.1180A>C n.243-953T>G | |
10 | g.49470613C>A | CA376715562 | ERCC6 | c.3347G>T (p.Gly1116Val) n.418G>T n.493G>T n.396G>T n.4750G>T c.3188G>T (p.Gly1063Val) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1179G>T n.243-952C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470613C= | CA1908749481 | ERCC6 | c.3347G= (p.Gly1116=) n.418G= n.493G= n.396G= n.4750G= c.3188G= (p.Gly1063=) c.*1643G= (n.*1643G=) c.1457G= (p.Gly486=) c.1179G= n.243-952C= | |
10 | g.49470613C>G | CA376715565 | ERCC6 | c.3347G>C (p.Gly1116Ala) n.418G>C n.493G>C n.396G>C n.4750G>C c.3188G>C (p.Gly1063Ala) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1179G>C n.243-952C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470613C>T | CA376715566 | ERCC6 | c.3347G>A (p.Gly1116Glu) n.418G>A n.493G>A n.396G>A n.4750G>A c.3188G>A (p.Gly1063Glu) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1179G>A n.243-952C>T | |
10 | g.49470614C>A | CA376715568 | ERCC6 | c.3346G>T (p.Gly1116Ter) n.417G>T n.492G>T n.395G>T n.4749G>T c.3187G>T (p.Gly1063Ter) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1178G>T n.243-951C>A | |
10 | g.49470614C>G | CA376715571 | ERCC6 | c.3346G>C (p.Gly1116Arg) n.417G>C n.492G>C n.395G>C n.4749G>C c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1178G>C n.243-951C>G | |
10 | g.49470614C>T | CA376715574 | ERCC6 | c.3346G>A (p.Gly1116Arg) n.417G>A n.492G>A n.395G>A n.4749G>A c.3187G>A (p.Gly1063Arg) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1178G>A n.243-951C>T | |
10 | g.49470615A= | CA1908749482 | ERCC6 | c.3345T= (p.Ser1115=) n.416T= n.491T= n.394T= n.4748T= c.3186T= (p.Ser1062=) c.*1641T= (n.*1641T=) c.1455T= (p.Ser485=) c.1177T= n.243-950A= | |
10 | g.49470615A>C | CA469788892 | ERCC6 | c.3345T>G (p.Ser1115=) n.416T>G n.491T>G n.394T>G n.4748T>G c.3186T>G (p.Ser1062=) c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.1455T>G (p.Ser485=) c.1177T>G n.243-950A>C | |
10 | g.49470615A>G | CA206584707 | ERCC6 | c.3345T>C (p.Ser1115=) n.416T>C n.491T>C n.394T>C n.4748T>C c.3186T>C (p.Ser1062=) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.1455T>C (p.Ser485=) c.1177T>C n.243-950A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470615A>T | CA469788891 | ERCC6 | c.3345T>A (p.Ser1115=) n.416T>A n.491T>A n.394T>A n.4748T>A c.3186T>A (p.Ser1062=) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.1455T>A (p.Ser485=) c.1177T>A n.243-950A>T | |
10 | g.49470616G>A | CA376715580 | ERCC6 | c.3344C>T (p.Ser1115Phe) n.415C>T n.490C>T n.393C>T n.4747C>T c.3185C>T (p.Ser1062Phe) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1176C>T n.243-949G>A | |
10 | g.49470616G>C | CA376715583 | ERCC6 | c.3344C>G (p.Ser1115Cys) n.415C>G n.490C>G n.393C>G n.4747C>G c.3185C>G (p.Ser1062Cys) c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1176C>G n.243-949G>C | |
10 | g.49470616G>T | CA376715585 | ERCC6 | c.3344C>A (p.Ser1115Tyr) n.415C>A n.490C>A n.393C>A n.4747C>A c.3185C>A (p.Ser1062Tyr) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1176C>A n.243-949G>T | |
10 | g.49470617A>C | CA376715589 | ERCC6 | c.3343T>G (p.Ser1115Ala) n.414T>G n.489T>G n.392T>G n.4746T>G c.3184T>G (p.Ser1062Ala) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1175T>G n.243-948A>C | |
10 | g.49470617A>G | CA376715591 | ERCC6 | c.3343T>C (p.Ser1115Pro) n.414T>C n.489T>C n.392T>C n.4746T>C c.3184T>C (p.Ser1062Pro) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1175T>C n.243-948A>G | |
10 | g.49470617A>T | CA376715594 | ERCC6 | c.3343T>A (p.Ser1115Thr) n.414T>A n.489T>A n.392T>A n.4746T>A c.3184T>A (p.Ser1062Thr) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1175T>A n.243-948A>T | |
10 | g.49470618T>A | CA469788899 | ERCC6 | c.3342A>T (p.Val1114=) n.413A>T n.488A>T n.391A>T n.4745A>T c.3183A>T (p.Val1061=) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1452A>T (p.Val484=) c.1174A>T n.243-947T>A | dbSNP |
10 | g.49470618T>C | CA469788898 | ERCC6 | c.3342A>G (p.Val1114=) n.413A>G n.488A>G n.391A>G n.4745A>G c.3183A>G (p.Val1061=) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1452A>G (p.Val484=) c.1174A>G n.243-947T>C | ClinVar |
10 | g.49470618T>G | CA469788897 | ERCC6 | c.3342A>C (p.Val1114=) n.413A>C n.488A>C n.391A>C n.4745A>C c.3183A>C (p.Val1061=) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.1452A>C (p.Val484=) c.1174A>C n.243-947T>G | |
10 | g.49470618T= | CA1908749483 | ERCC6 | c.3342A= (p.Val1114=) n.413A= n.488A= n.391A= n.4745A= c.3183A= (p.Val1061=) c.*1638A= (n.*1638A=) c.1452A= (p.Val484=) c.1174A= n.243-947T= | |
10 | g.49470619A>C | CA376715595 | ERCC6 | c.3341T>G (p.Val1114Gly) n.412T>G n.487T>G n.390T>G n.4744T>G c.3182T>G (p.Val1061Gly) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1173T>G n.243-946A>C | |
10 | g.49470619A>G | CA376715597 | ERCC6 | c.3341T>C (p.Val1114Ala) n.412T>C n.487T>C n.390T>C n.4744T>C c.3182T>C (p.Val1061Ala) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1173T>C n.243-946A>G | |
10 | g.49470619A>T | CA376715599 | ERCC6 | c.3341T>A (p.Val1114Glu) n.412T>A n.487T>A n.390T>A n.4744T>A c.3182T>A (p.Val1061Glu) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1173T>A n.243-946A>T |