Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49470507T>ACA376714674ERCC6c.3453A>T (p.Leu1151Phe)
n.524A>T
n.599A>T
n.502A>T
n.4856A>T
c.3294A>T (p.Leu1098Phe)
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
c.1563A>T (p.Leu521Phe)
c.1285A>T
n.243-1058T>A
10g.49470507T>CCA5495351ERCC6c.3453A>G (p.Leu1151=)
n.524A>G
n.599A>G
n.502A>G
n.4856A>G
c.3294A>G (p.Leu1098=)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.1563A>G (p.Leu521=)
c.1285A>G
n.243-1058T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470507T>GCA376714677ERCC6c.3453A>C (p.Leu1151Phe)
n.524A>C
n.599A>C
n.502A>C
n.4856A>C
c.3294A>C (p.Leu1098Phe)
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
c.1563A>C (p.Leu521Phe)
c.1285A>C
n.243-1058T>G
gnomAD v4
10g.49470507T=CA1908749444ERCC6c.3453A= (p.Leu1151=)
n.524A=
n.599A=
n.502A=
n.4856A=
c.3294A= (p.Leu1098=)
c.*1749A= (n.*1749A=)
c.1563A= (p.Leu521=)
c.1285A=
n.243-1058T=
10g.49470508A>CCA376714685ERCC6c.3452T>G (p.Leu1151Ter)
n.523T>G
n.598T>G
n.501T>G
n.4855T>G
c.3293T>G (p.Leu1098Ter)
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
c.1562T>G (p.Leu521Ter)
c.1284T>G
n.243-1057A>C
10g.49470508A>GCA376714691ERCC6c.3452T>C (p.Leu1151Ser)
n.523T>C
n.598T>C
n.501T>C
n.4855T>C
c.3293T>C (p.Leu1098Ser)
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
c.1562T>C (p.Leu521Ser)
c.1284T>C
n.243-1057A>G
10g.49470508A>TCA376714698ERCC6c.3452T>A (p.Leu1151Ter)
n.523T>A
n.598T>A
n.501T>A
n.4855T>A
c.3293T>A (p.Leu1098Ter)
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
c.1562T>A (p.Leu521Ter)
c.1284T>A
n.243-1057A>T
10g.49470509A>CCA376714700ERCC6c.3451T>G (p.Leu1151Val)
n.522T>G
n.597T>G
n.500T>G
n.4854T>G
c.3292T>G (p.Leu1098Val)
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
c.1561T>G (p.Leu521Val)
c.1283T>G
n.243-1056A>C
10g.49470509A>GCA469788655ERCC6c.3451T>C (p.Leu1151=)
n.522T>C
n.597T>C
n.500T>C
n.4854T>C
c.3292T>C (p.Leu1098=)
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.1561T>C (p.Leu521=)
c.1283T>C
n.243-1056A>G
10g.49470509A>TCA376714710ERCC6c.3451T>A (p.Leu1151Ile)
n.522T>A
n.597T>A
n.500T>A
n.4854T>A
c.3292T>A (p.Leu1098Ile)
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.1561T>A (p.Leu521Ile)
c.1283T>A
n.243-1056A>T
10g.49470510C>ACA376714718ERCC6c.3450G>T (p.Lys1150Asn)
n.521G>T
n.596G>T
n.499G>T
n.4853G>T
c.3291G>T (p.Lys1097Asn)
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.1560G>T (p.Lys520Asn)
c.1282G>T
n.243-1055C>A
COSMIC
10g.49470510C>GCA376714721ERCC6c.3450G>C (p.Lys1150Asn)
n.521G>C
n.596G>C
n.499G>C
n.4853G>C
c.3291G>C (p.Lys1097Asn)
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.1560G>C (p.Lys520Asn)
c.1282G>C
n.243-1055C>G
gnomAD v4
10g.49470510C>TCA469788656ERCC6c.3450G>A (p.Lys1150=)
n.521G>A
n.596G>A
n.499G>A
n.4853G>A
c.3291G>A (p.Lys1097=)
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.1560G>A (p.Lys520=)
c.1282G>A
n.243-1055C>T
10g.49470511T>ACA376714730ERCC6c.3449A>T (p.Lys1150Met)
n.520A>T
n.595A>T
n.498A>T
n.4852A>T
c.3290A>T (p.Lys1097Met)
c.*1745A>T (n.*1745A>T)
c.1559A>T (p.Lys520Met)
c.1281A>T
n.243-1054T>A
10g.49470511T>CCA376714728ERCC6c.3449A>G (p.Lys1150Arg)
n.520A>G
n.595A>G
n.498A>G
n.4852A>G
c.3290A>G (p.Lys1097Arg)
c.*1745A>G (n.*1745A>G)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1281A>G
n.243-1054T>C
gnomAD v4
10g.49470511T>GCA376714726ERCC6c.3449A>C (p.Lys1150Thr)
n.520A>C
n.595A>C
n.498A>C
n.4852A>C
c.3290A>C (p.Lys1097Thr)
c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1281A>C
n.243-1054T>G
10g.49470512T>ACA376714741ERCC6c.3448A>T (p.Lys1150Ter)
n.519A>T
n.594A>T
n.497A>T
n.4851A>T
c.3289A>T (p.Lys1097Ter)
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1280A>T
n.243-1053T>A
ClinVar dbSNP
10g.49470512T>CCA376714735ERCC6c.3448A>G (p.Lys1150Glu)
n.519A>G
n.594A>G
n.497A>G
n.4851A>G
c.3289A>G (p.Lys1097Glu)
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1280A>G
n.243-1053T>C
10g.49470512T>GCA376714739ERCC6c.3448A>C (p.Lys1150Gln)
n.519A>C
n.594A>C
n.497A>C
n.4851A>C
c.3289A>C (p.Lys1097Gln)
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1280A>C
n.243-1053T>G
10g.49470512T=CA1908749445ERCC6c.3448A= (p.Lys1150=)
n.519A=
n.594A=
n.497A=
n.4851A=
c.3289A= (p.Lys1097=)
c.*1744A= (n.*1744A=)
c.1558A= (p.Lys520=)
c.1280A=
n.243-1053T=
10g.49470513T>ACA376714744ERCC6c.3447A>T (p.Glu1149Asp)
n.518A>T
n.593A>T
n.496A>T
n.4850A>T
c.3288A>T (p.Glu1096Asp)
c.*1743A>T (n.*1743A>T)
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.1279A>T
n.243-1052T>A
10g.49470513T>CCA469788663ERCC6c.3447A>G (p.Glu1149=)
n.518A>G
n.593A>G
n.496A>G
n.4850A>G
c.3288A>G (p.Glu1096=)
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.1279A>G
n.243-1052T>C
10g.49470513T>GCA376714751ERCC6c.3447A>C (p.Glu1149Asp)
n.518A>C
n.593A>C
n.496A>C
n.4850A>C
c.3288A>C (p.Glu1096Asp)
c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.1279A>C
n.243-1052T>G
10g.49470514T>ACA376714755ERCC6c.3446A>T (p.Glu1149Val)
n.517A>T
n.592A>T
n.495A>T
n.4849A>T
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1278A>T
n.243-1051T>A
10g.49470514T>CCA376714759ERCC6c.3446A>G (p.Glu1149Gly)
n.517A>G
n.592A>G
n.495A>G
n.4849A>G
c.3287A>G (p.Glu1096Gly)
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1278A>G
n.243-1051T>C
10g.49470514T>GCA376714761ERCC6c.3446A>C (p.Glu1149Ala)
n.517A>C
n.592A>C
n.495A>C
n.4849A>C
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1278A>C
n.243-1051T>G
10g.49470515C>ACA376714769ERCC6c.3445G>T (p.Glu1149Ter)
n.516G>T
n.591G>T
n.494G>T
n.4848G>T
c.3286G>T (p.Glu1096Ter)
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1277G>T
n.243-1050C>A
ClinVar dbSNP
10g.49470515C=CA1908749446ERCC6c.3445G= (p.Glu1149=)
n.516G=
n.591G=
n.494G=
n.4848G=
c.3286G= (p.Glu1096=)
c.*1741G= (n.*1741G=)
c.1555G= (p.Glu519=)
c.1277G=
n.243-1050C=
10g.49470515C>GCA376714765ERCC6c.3445G>C (p.Glu1149Gln)
n.516G>C
n.591G>C
n.494G>C
n.4848G>C
c.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1277G>C
n.243-1050C>G
10g.49470515C>TCA376714767ERCC6c.3445G>A (p.Glu1149Lys)
n.516G>A
n.591G>A
n.494G>A
n.4848G>A
c.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1277G>A
n.243-1050C>T
10g.49470516A=CA1908749447ERCC6c.3444T= (p.Asp1148=)
n.515T=
n.590T=
n.493T=
n.4847T=
c.3285T= (p.Asp1095=)
c.*1740T= (n.*1740T=)
c.1554T= (p.Asp518=)
c.1276T=
n.243-1049A=
10g.49470516A>CCA376714773ERCC6c.3444T>G (p.Asp1148Glu)
n.515T>G
n.590T>G
n.493T>G
n.4847T>G
c.3285T>G (p.Asp1095Glu)
c.*1740T>G (n.*1740T>G)
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.1276T>G
n.243-1049A>C
10g.49470516A>GCA469788672ERCC6c.3444T>C (p.Asp1148=)
n.515T>C
n.590T>C
n.493T>C
n.4847T>C
c.3285T>C (p.Asp1095=)
c.*1740T>C (n.*1740T>C)
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.1276T>C
n.243-1049A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.49470516A>TCA376714774ERCC6c.3444T>A (p.Asp1148Glu)
n.515T>A
n.590T>A
n.493T>A
n.4847T>A
c.3285T>A (p.Asp1095Glu)
c.*1740T>A (n.*1740T>A)
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.1276T>A
n.243-1049A>T
10g.49470517T>ACA206584546ERCC6c.3443A>T (p.Asp1148Val)
n.514A>T
n.589A>T
n.492A>T
n.4846A>T
c.3284A>T (p.Asp1095Val)
c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1275A>T
n.243-1048T>A
dbSNP
10g.49470517T>CCA376714775ERCC6c.3443A>G (p.Asp1148Gly)
n.514A>G
n.589A>G
n.492A>G
n.4846A>G
c.3284A>G (p.Asp1095Gly)
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1275A>G
n.243-1048T>C
10g.49470517T>GCA376714777ERCC6c.3443A>C (p.Asp1148Ala)
n.514A>C
n.589A>C
n.492A>C
n.4846A>C
c.3284A>C (p.Asp1095Ala)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1275A>C
n.243-1048T>G
10g.49470517T=CA1908749448ERCC6c.3443A= (p.Asp1148=)
n.514A=
n.589A=
n.492A=
n.4846A=
c.3284A= (p.Asp1095=)
c.*1739A= (n.*1739A=)
c.1553A= (p.Asp518=)
c.1275A=
n.243-1048T=
10g.49470518C>ACA376714784ERCC6c.3442G>T (p.Asp1148Tyr)
n.513G>T
n.588G>T
n.491G>T
n.4845G>T
c.3283G>T (p.Asp1095Tyr)
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1274G>T
n.243-1047C>A
10g.49470518C=CA1908749449ERCC6c.3442G= (p.Asp1148=)
n.513G=
n.588G=
n.491G=
n.4845G=
c.3283G= (p.Asp1095=)
c.*1738G= (n.*1738G=)
c.1552G= (p.Asp518=)
c.1274G=
n.243-1047C=
10g.49470518C>GCA376714794ERCC6c.3442G>C (p.Asp1148His)
n.513G>C
n.588G>C
n.491G>C
n.4845G>C
c.3283G>C (p.Asp1095His)
c.*1738G>C (n.*1738G>C)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1274G>C
n.243-1047C>G
10g.49470518C>TCA376714790ERCC6c.3442G>A (p.Asp1148Asn)
n.513G>A
n.588G>A
n.491G>A
n.4845G>A
c.3283G>A (p.Asp1095Asn)
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1274G>A
n.243-1047C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470519A>CCA376714797ERCC6c.3441T>G (p.Ile1147Met)
n.512T>G
n.587T>G
n.490T>G
n.4844T>G
c.3282T>G (p.Ile1094Met)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
c.1273T>G
n.243-1046A>C
10g.49470519A>GCA469788677ERCC6c.3441T>C (p.Ile1147=)
n.512T>C
n.587T>C
n.490T>C
n.4844T>C
c.3282T>C (p.Ile1094=)
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
c.1551T>C (p.Ile517=)
c.1273T>C
n.243-1046A>G
10g.49470519A>TCA469788675ERCC6c.3441T>A (p.Ile1147=)
n.512T>A
n.587T>A
n.490T>A
n.4844T>A
c.3282T>A (p.Ile1094=)
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
c.1551T>A (p.Ile517=)
c.1273T>A
n.243-1046A>T
10g.49470520A=CA1908749450ERCC6c.3440T= (p.Ile1147=)
n.511T=
n.586T=
n.489T=
n.4843T=
c.3281T= (p.Ile1094=)
c.*1736T= (n.*1736T=)
c.1550T= (p.Ile517=)
c.1272T=
n.243-1045A=
10g.49470520A>CCA376714799ERCC6c.3440T>G (p.Ile1147Ser)
n.511T>G
n.586T>G
n.489T>G
n.4843T>G
c.3281T>G (p.Ile1094Ser)
c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.1272T>G
n.243-1045A>C
10g.49470520A>GCA376714804ERCC6c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
n.511T>C
n.586T>C
n.489T>C
n.4843T>C
c.3281T>C (p.Ile1094Thr)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1272T>C
n.243-1045A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470520A>TCA376714812ERCC6c.3440T>A (p.Ile1147Asn)
n.511T>A
n.586T>A
n.489T>A
n.4843T>A
c.3281T>A (p.Ile1094Asn)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.1272T>A
n.243-1045A>T
10g.49470521T>ACA376714818ERCC6c.3439A>T (p.Ile1147Phe)
n.510A>T
n.585A>T
n.488A>T
n.4842A>T
c.3280A>T (p.Ile1094Phe)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1271A>T
n.243-1044T>A
10g.49470521T>CCA376714827ERCC6c.3439A>G (p.Ile1147Val)
n.510A>G
n.585A>G
n.488A>G
n.4842A>G
c.3280A>G (p.Ile1094Val)
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1271A>G
n.243-1044T>C
dbSNP
10g.49470521T>GCA376714830ERCC6c.3439A>C (p.Ile1147Leu)
n.510A>C
n.585A>C
n.488A>C
n.4842A>C
c.3280A>C (p.Ile1094Leu)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1271A>C
n.243-1044T>G
10g.49470522G>ACA469788681ERCC6c.3438C>T (p.Ser1146=)
n.509C>T
n.584C>T
n.487C>T
n.4841C>T
c.3279C>T (p.Ser1093=)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.1548C>T (p.Ser516=)
c.1270C>T
n.243-1043G>A
10g.49470522G>CCA376714834ERCC6c.3438C>G (p.Ser1146Arg)
n.509C>G
n.584C>G
n.487C>G
n.4841C>G
c.3279C>G (p.Ser1093Arg)
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.1548C>G (p.Ser516Arg)
c.1270C>G
n.243-1043G>C
10g.49470522G=CA1908749451ERCC6c.3438C= (p.Ser1146=)
n.509C=
n.584C=
n.487C=
n.4841C=
c.3279C= (p.Ser1093=)
c.*1734C= (n.*1734C=)
c.1548C= (p.Ser516=)
c.1270C=
n.243-1043G=
10g.49470522G>TCA376714843ERCC6c.3438C>A (p.Ser1146Arg)
n.509C>A
n.584C>A
n.487C>A
n.4841C>A
c.3279C>A (p.Ser1093Arg)
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.1548C>A (p.Ser516Arg)
c.1270C>A
n.243-1043G>T
10g.49470522dupCA912969884ERCC6c.3438dup (p.Ile1147HisfsTer2)
n.509dup
n.584dup
n.487dup
n.4841dup
c.3279dup (p.Ile1094HisfsTer2)
c.*1734dup (n.*1734dup)
c.1548dup (p.Ile517HisfsTer2)
c.1270dup
n.243-1043dup
10g.49470523C>ACA376714844ERCC6c.3437G>T (p.Ser1146Ile)
n.508G>T
n.583G>T
n.486G>T
n.4840G>T
c.3278G>T (p.Ser1093Ile)
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.1269G>T
n.243-1042C>A
COSMIC
10g.49470523C=CA1908749452ERCC6c.3437G= (p.Ser1146=)
n.508G=
n.583G=
n.486G=
n.4840G=
c.3278G= (p.Ser1093=)
c.*1733G= (n.*1733G=)
c.1547G= (p.Ser516=)
c.1269G=
n.243-1042C=
10g.49470523C>GCA376714847ERCC6c.3437G>C (p.Ser1146Thr)
n.508G>C
n.583G>C
n.486G>C
n.4840G>C
c.3278G>C (p.Ser1093Thr)
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.1269G>C
n.243-1042C>G
10g.49470523C>TCA376714849ERCC6c.3437G>A (p.Ser1146Asn)
n.508G>A
n.583G>A
n.486G>A
n.4840G>A
c.3278G>A (p.Ser1093Asn)
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.1269G>A
n.243-1042C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470523_49470525dupCA593780444ERCC6c.3435_3437dup (p.Glu1145_Ser1146insArg)
n.506_508dup
n.581_583dup
n.484_486dup
n.4838_4840dup
c.3276_3278dup (p.Glu1092_Ser1093insArg)
c.*1731_*1733dup (n.*1731_*1733dup)
c.1545_1547dup (p.Glu515_Ser516insArg)
c.1267_1269dup
n.243-1042_243-1040dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470524T>ACA376714857ERCC6c.3436A>T (p.Ser1146Cys)
n.507A>T
n.582A>T
n.485A>T
n.4839A>T
c.3277A>T (p.Ser1093Cys)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.1268A>T
n.243-1041T>A
10g.49470524T>CCA5495352ERCC6c.3436A>G (p.Ser1146Gly)
n.507A>G
n.582A>G
n.485A>G
n.4839A>G
c.3277A>G (p.Ser1093Gly)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.1268A>G
n.243-1041T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470524T>GCA376714853ERCC6c.3436A>C (p.Ser1146Arg)
n.507A>C
n.582A>C
n.485A>C
n.4839A>C
c.3277A>C (p.Ser1093Arg)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.1268A>C
n.243-1041T>G
10g.49470524T=CA1908749453ERCC6c.3436A= (p.Ser1146=)
n.507A=
n.582A=
n.485A=
n.4839A=
c.3277A= (p.Ser1093=)
c.*1732A= (n.*1732A=)
c.1546A= (p.Ser516=)
c.1268A=
n.243-1041T=
10g.49470525T>ACA376714863ERCC6c.3435A>T (p.Glu1145Asp)
n.506A>T
n.581A>T
n.484A>T
n.4838A>T
c.3276A>T (p.Glu1092Asp)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1267A>T
n.243-1040T>A
10g.49470525T>CCA469788683ERCC6c.3435A>G (p.Glu1145=)
n.506A>G
n.581A>G
n.484A>G
n.4838A>G
c.3276A>G (p.Glu1092=)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.1267A>G
n.243-1040T>C
10g.49470525T>GCA376714865ERCC6c.3435A>C (p.Glu1145Asp)
n.506A>C
n.581A>C
n.484A>C
n.4838A>C
c.3276A>C (p.Glu1092Asp)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1267A>C
n.243-1040T>G
10g.49470526T>ACA376714868ERCC6c.3434A>T (p.Glu1145Val)
n.505A>T
n.580A>T
n.483A>T
n.4837A>T
c.3275A>T (p.Glu1092Val)
c.*1730A>T (n.*1730A>T)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1266A>T
n.243-1039T>A
10g.49470526T>CCA376714872ERCC6c.3434A>G (p.Glu1145Gly)
n.505A>G
n.580A>G
n.483A>G
n.4837A>G
c.3275A>G (p.Glu1092Gly)
c.*1730A>G (n.*1730A>G)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1266A>G
n.243-1039T>C
10g.49470526T>GCA376714878ERCC6c.3434A>C (p.Glu1145Ala)
n.505A>C
n.580A>C
n.483A>C
n.4837A>C
c.3275A>C (p.Glu1092Ala)
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1266A>C
n.243-1039T>G
10g.49470527C>ACA376714881ERCC6c.3433G>T (p.Glu1145Ter)
n.504G>T
n.579G>T
n.482G>T
n.4836G>T
c.3274G>T (p.Glu1092Ter)
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1265G>T
n.243-1038C>A
10g.49470527C>GCA376714882ERCC6c.3433G>C (p.Glu1145Gln)
n.504G>C
n.579G>C
n.482G>C
n.4836G>C
c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
c.*1729G>C (n.*1729G>C)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1265G>C
n.243-1038C>G
10g.49470527C>TCA376714885ERCC6c.3433G>A (p.Glu1145Lys)
n.504G>A
n.579G>A
n.482G>A
n.4836G>A
c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1265G>A
n.243-1038C>T
10g.49470528A>CCA376714888ERCC6c.3432T>G (p.Asp1144Glu)
n.503T>G
n.578T>G
n.481T>G
n.4835T>G
c.3273T>G (p.Asp1091Glu)
c.*1728T>G (n.*1728T>G)
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
c.1264T>G
n.243-1037A>C
10g.49470528A>GCA469788689ERCC6c.3432T>C (p.Asp1144=)
n.503T>C
n.578T>C
n.481T>C
n.4835T>C
c.3273T>C (p.Asp1091=)
c.*1728T>C (n.*1728T>C)
c.1542T>C (p.Asp514=)
c.1264T>C
n.243-1037A>G
10g.49470528A>TCA376714891ERCC6c.3432T>A (p.Asp1144Glu)
n.503T>A
n.578T>A
n.481T>A
n.4835T>A
c.3273T>A (p.Asp1091Glu)
c.*1728T>A (n.*1728T>A)
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
c.1264T>A
n.243-1037A>T
10g.49470529T>ACA376714906ERCC6c.3431A>T (p.Asp1144Val)
n.502A>T
n.577A>T
n.480A>T
n.4834A>T
c.3272A>T (p.Asp1091Val)
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.1263A>T
n.243-1036T>A
10g.49470529T>CCA5495353ERCC6c.3431A>G (p.Asp1144Gly)
n.502A>G
n.577A>G
n.480A>G
n.4834A>G
c.3272A>G (p.Asp1091Gly)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.1263A>G
n.243-1036T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470529T>GCA376714912ERCC6c.3431A>C (p.Asp1144Ala)
n.502A>C
n.577A>C
n.480A>C
n.4834A>C
c.3272A>C (p.Asp1091Ala)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.1263A>C
n.243-1036T>G
10g.49470529T=CA1908749454ERCC6c.3431A= (p.Asp1144=)
n.502A=
n.577A=
n.480A=
n.4834A=
c.3272A= (p.Asp1091=)
c.*1727A= (n.*1727A=)
c.1541A= (p.Asp514=)
c.1263A=
n.243-1036T=
10g.49470530C>ACA376714918ERCC6c.3430G>T (p.Asp1144Tyr)
n.501G>T
n.576G>T
n.479G>T
n.4833G>T
c.3271G>T (p.Asp1091Tyr)
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.1262G>T
n.243-1035C>A
10g.49470530C=CA1908749455ERCC6c.3430G= (p.Asp1144=)
n.501G=
n.576G=
n.479G=
n.4833G=
c.3271G= (p.Asp1091=)
c.*1726G= (n.*1726G=)
c.1540G= (p.Asp514=)
c.1262G=
n.243-1035C=
10g.49470530C>GCA376714917ERCC6c.3430G>C (p.Asp1144His)
n.501G>C
n.576G>C
n.479G>C
n.4833G>C
c.3271G>C (p.Asp1091His)
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.1262G>C
n.243-1035C>G
10g.49470530C>TCA376714916ERCC6c.3430G>A (p.Asp1144Asn)
n.501G>A
n.576G>A
n.479G>A
n.4833G>A
c.3271G>A (p.Asp1091Asn)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.1262G>A
n.243-1035C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470531A>CCA469788700ERCC6c.3429T>G (p.Gly1143=)
n.500T>G
n.575T>G
n.478T>G
n.4832T>G
c.3270T>G (p.Gly1090=)
c.*1725T>G (n.*1725T>G)
c.1539T>G (p.Gly513=)
c.1261T>G
n.243-1034A>C
10g.49470531A>GCA469788699ERCC6c.3429T>C (p.Gly1143=)
n.500T>C
n.575T>C
n.478T>C
n.4832T>C
c.3270T>C (p.Gly1090=)
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.1539T>C (p.Gly513=)
c.1261T>C
n.243-1034A>G
10g.49470531A>TCA469788697ERCC6c.3429T>A (p.Gly1143=)
n.500T>A
n.575T>A
n.478T>A
n.4832T>A
c.3270T>A (p.Gly1090=)
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.1539T>A (p.Gly513=)
c.1261T>A
n.243-1034A>T
10g.49470532C>ACA376714920ERCC6c.3428G>T (p.Gly1143Val)
n.499G>T
n.574G>T
n.477G>T
n.4831G>T
c.3269G>T (p.Gly1090Val)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1260G>T
n.243-1033C>A
10g.49470532C>GCA376714922ERCC6c.3428G>C (p.Gly1143Ala)
n.499G>C
n.574G>C
n.477G>C
n.4831G>C
c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1260G>C
n.243-1033C>G
10g.49470532C>TCA376714925ERCC6c.3428G>A (p.Gly1143Asp)
n.499G>A
n.574G>A
n.477G>A
n.4831G>A
c.3269G>A (p.Gly1090Asp)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.1260G>A
n.243-1033C>T
gnomAD v4
10g.49470533C>ACA376714928ERCC6c.3427G>T (p.Gly1143Cys)
n.498G>T
n.573G>T
n.476G>T
n.4830G>T
c.3268G>T (p.Gly1090Cys)
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.1259G>T
n.243-1032C>A
10g.49470533C>GCA376714933ERCC6c.3427G>C (p.Gly1143Arg)
n.498G>C
n.573G>C
n.476G>C
n.4830G>C
c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1259G>C
n.243-1032C>G
10g.49470533C>TCA376714939ERCC6c.3427G>A (p.Gly1143Ser)
n.498G>A
n.573G>A
n.476G>A
n.4830G>A
c.3268G>A (p.Gly1090Ser)
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.1259G>A
n.243-1032C>T
10g.49470534A>CCA469788707ERCC6c.3426T>G (p.Ser1142=)
n.497T>G
n.572T>G
n.475T>G
n.4829T>G
c.3267T>G (p.Ser1089=)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.1536T>G (p.Ser512=)
c.1258T>G
n.243-1031A>C
10g.49470534A>GCA469788706ERCC6c.3426T>C (p.Ser1142=)
n.497T>C
n.572T>C
n.475T>C
n.4829T>C
c.3267T>C (p.Ser1089=)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.1536T>C (p.Ser512=)
c.1258T>C
n.243-1031A>G
10g.49470534A>TCA469788705ERCC6c.3426T>A (p.Ser1142=)
n.497T>A
n.572T>A
n.475T>A
n.4829T>A
c.3267T>A (p.Ser1089=)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.1536T>A (p.Ser512=)
c.1258T>A
n.243-1031A>T
10g.49470535G>ACA376714944ERCC6c.3425C>T (p.Ser1142Phe)
n.496C>T
n.571C>T
n.474C>T
n.4828C>T
c.3266C>T (p.Ser1089Phe)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
c.1257C>T
n.243-1030G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470535G>CCA376714947ERCC6c.3425C>G (p.Ser1142Cys)
n.496C>G
n.571C>G
n.474C>G
n.4828C>G
c.3266C>G (p.Ser1089Cys)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.1535C>G (p.Ser512Cys)
c.1257C>G
n.243-1030G>C
10g.49470535G=CA1908749456ERCC6c.3425C= (p.Ser1142=)
n.496C=
n.571C=
n.474C=
n.4828C=
c.3266C= (p.Ser1089=)
c.*1721C= (n.*1721C=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.1257C=
n.243-1030G=
10g.49470535G>TCA376714948ERCC6c.3425C>A (p.Ser1142Tyr)
n.496C>A
n.571C>A
n.474C>A
n.4828C>A
c.3266C>A (p.Ser1089Tyr)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.1257C>A
n.243-1030G>T
10g.49470536A=CA1908749457ERCC6c.3424T= (p.Ser1142=)
n.495T=
n.570T=
n.473T=
n.4827T=
c.3265T= (p.Ser1089=)
c.*1720T= (n.*1720T=)
c.1534T= (p.Ser512=)
c.1256T=
n.243-1029A=
10g.49470536A>CCA376714953ERCC6c.3424T>G (p.Ser1142Ala)
n.495T>G
n.570T>G
n.473T>G
n.4827T>G
c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
c.*1720T>G (n.*1720T>G)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.1256T>G
n.243-1029A>C
10g.49470536A>GCA206584589ERCC6c.3424T>C (p.Ser1142Pro)
n.495T>C
n.570T>C
n.473T>C
n.4827T>C
c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.1256T>C
n.243-1029A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.49470536A>TCA376714957ERCC6c.3424T>A (p.Ser1142Thr)
n.495T>A
n.570T>A
n.473T>A
n.4827T>A
c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.1256T>A
n.243-1029A>T
10g.49470537T>ACA469788714ERCC6c.3423A>T (p.Pro1141=)
n.494A>T
n.569A>T
n.472A>T
n.4826A>T
c.3264A>T (p.Pro1088=)
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.1533A>T (p.Pro511=)
c.1255A>T
n.243-1028T>A
10g.49470537T>CCA469788713ERCC6c.3423A>G (p.Pro1141=)
n.494A>G
n.569A>G
n.472A>G
n.4826A>G
c.3264A>G (p.Pro1088=)
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.1533A>G (p.Pro511=)
c.1255A>G
n.243-1028T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470537T>GCA469788710ERCC6c.3423A>C (p.Pro1141=)
n.494A>C
n.569A>C
n.472A>C
n.4826A>C
c.3264A>C (p.Pro1088=)
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.1533A>C (p.Pro511=)
c.1255A>C
n.243-1028T>G
10g.49470538G>ACA376714962ERCC6c.3422C>T (p.Pro1141Leu)
n.493C>T
n.568C>T
n.471C>T
n.4825C>T
c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1254C>T
n.243-1027G>A
gnomAD v4
10g.49470538G>CCA376714967ERCC6c.3422C>G (p.Pro1141Arg)
n.493C>G
n.568C>G
n.471C>G
n.4825C>G
c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1254C>G
n.243-1027G>C
10g.49470538G>TCA376714961ERCC6c.3422C>A (p.Pro1141Gln)
n.493C>A
n.568C>A
n.471C>A
n.4825C>A
c.3263C>A (p.Pro1088Gln)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
c.1254C>A
n.243-1027G>T
10g.49470539G>ACA376714970ERCC6c.3421C>T (p.Pro1141Ser)
n.492C>T
n.567C>T
n.470C>T
n.4824C>T
c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1253C>T
n.243-1026G>A
gnomAD v4
10g.49470539G>CCA376714974ERCC6c.3421C>G (p.Pro1141Ala)
n.492C>G
n.567C>G
n.470C>G
n.4824C>G
c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1253C>G
n.243-1026G>C
10g.49470539G>TCA376714978ERCC6c.3421C>A (p.Pro1141Thr)
n.492C>A
n.567C>A
n.470C>A
n.4824C>A
c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1253C>A
n.243-1026G>T
10g.49470540C>ACA376714988ERCC6c.3420G>T (p.Met1140Ile)
n.491G>T
n.566G>T
n.469G>T
n.4823G>T
c.3261G>T (p.Met1087Ile)
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
c.1252G>T
n.243-1025C>A
10g.49470540C>GCA376714991ERCC6c.3420G>C (p.Met1140Ile)
n.491G>C
n.566G>C
n.469G>C
n.4823G>C
c.3261G>C (p.Met1087Ile)
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
c.1252G>C
n.243-1025C>G
10g.49470540C>TCA376714996ERCC6c.3420G>A (p.Met1140Ile)
n.491G>A
n.566G>A
n.469G>A
n.4823G>A
c.3261G>A (p.Met1087Ile)
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
c.1252G>A
n.243-1025C>T
10g.49470541A>CCA376714999ERCC6c.3419T>G (p.Met1140Arg)
n.490T>G
n.565T>G
n.468T>G
n.4822T>G
c.3260T>G (p.Met1087Arg)
c.*1715T>G (n.*1715T>G)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
c.1251T>G
n.243-1024A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470541A>GCA376714997ERCC6c.3419T>C (p.Met1140Thr)
n.490T>C
n.565T>C
n.468T>C
n.4822T>C
c.3260T>C (p.Met1087Thr)
c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.1251T>C
n.243-1024A>G
10g.49470541A>TCA376714998ERCC6c.3419T>A (p.Met1140Lys)
n.490T>A
n.565T>A
n.468T>A
n.4822T>A
c.3260T>A (p.Met1087Lys)
c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
c.1251T>A
n.243-1024A>T
10g.49470542T>ACA376715002ERCC6c.3418A>T (p.Met1140Leu)
n.489A>T
n.564A>T
n.467A>T
n.4821A>T
c.3259A>T (p.Met1087Leu)
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
c.1250A>T
n.243-1023T>A
10g.49470542T>CCA206584595ERCC6c.3418A>G (p.Met1140Val)
n.489A>G
n.564A>G
n.467A>G
n.4821A>G
c.3259A>G (p.Met1087Val)
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
c.1528A>G (p.Met510Val)
c.1250A>G
n.243-1023T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470542T>GCA376715008ERCC6c.3418A>C (p.Met1140Leu)
n.489A>C
n.564A>C
n.467A>C
n.4821A>C
c.3259A>C (p.Met1087Leu)
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.1250A>C
n.243-1023T>G
10g.49470542T=CA1908749459ERCC6c.3418A= (p.Met1140=)
n.489A=
n.564A=
n.467A=
n.4821A=
c.3259A= (p.Met1087=)
c.*1714A= (n.*1714A=)
c.1528A= (p.Met510=)
c.1250A=
n.243-1023T=
10g.49470542_49470545delinsTAGACA1908749458ERCC6c.3415_3418delinsTCTA (p.Ser1139=)
n.486_489delinsTCTA
n.561_564delinsTCTA
n.464_467delinsTCTA
n.4818_4821delinsTCTA
c.3256_3259delinsTCTA (p.Ser1086=)
c.*1711_*1714delinsTCTA (n.*1711_*1714delinsTCTA)
c.1525_1528delinsTCTA (p.Ser509=)
c.1247_1250delinsTCTA
n.243-1023_243-1020delinsTAGA
10g.49470543A=CA1908749460ERCC6c.3417T= (p.Ser1139=)
n.488T=
n.563T=
n.466T=
n.4820T=
c.3258T= (p.Ser1086=)
c.*1713T= (n.*1713T=)
c.1527T= (p.Ser509=)
c.1249T=
n.243-1022A=
10g.49470543A>CCA469788736ERCC6c.3417T>G (p.Ser1139=)
n.488T>G
n.563T>G
n.466T>G
n.4820T>G
c.3258T>G (p.Ser1086=)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
c.1527T>G (p.Ser509=)
c.1249T>G
n.243-1022A>C
10g.49470543A>GCA5495355ERCC6c.3417T>C (p.Ser1139=)
n.488T>C
n.563T>C
n.466T>C
n.4820T>C
c.3258T>C (p.Ser1086=)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.1527T>C (p.Ser509=)
c.1249T>C
n.243-1022A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470543A>TCA469788734ERCC6c.3417T>A (p.Ser1139=)
n.488T>A
n.563T>A
n.466T>A
n.4820T>A
c.3258T>A (p.Ser1086=)
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
c.1527T>A (p.Ser509=)
c.1249T>A
n.243-1022A>T
10g.49470543_49470546dupCA2574454252ERCC6c.3414_3417dup (p.Met1140PhefsTer6)
n.485_488dup
n.560_563dup
n.463_466dup
n.4817_4820dup
c.3255_3258dup (p.Met1087PhefsTer6)
c.*1710_*1713dup (n.*1710_*1713dup)
c.1524_1527dup (p.Met510PhefsTer6)
c.1246_1249dup
n.243-1022_243-1019dup
10g.49470545_49470547delCA5495354ERCC6c.3415_3417del (p.Ser1139del)
n.486_488del
n.561_563del
n.464_466del
n.4818_4820del
c.3256_3258del (p.Ser1086del)
c.*1711_*1713del (n.*1711_*1713del)
c.1525_1527del (p.Ser509del)
c.1247_1249del
n.243-1020_243-1018del
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470544G>ACA376715020ERCC6c.3416C>T (p.Ser1139Phe)
n.487C>T
n.562C>T
n.465C>T
n.4819C>T
c.3257C>T (p.Ser1086Phe)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.1248C>T
n.243-1021G>A
dbSNP COSMIC
10g.49470544G>CCA376715027ERCC6c.3416C>G (p.Ser1139Cys)
n.487C>G
n.562C>G
n.465C>G
n.4819C>G
c.3257C>G (p.Ser1086Cys)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.1248C>G
n.243-1021G>C
gnomAD v4
10g.49470544G=CA1908749461ERCC6c.3416C= (p.Ser1139=)
n.487C=
n.562C=
n.465C=
n.4819C=
c.3257C= (p.Ser1086=)
c.*1712C= (n.*1712C=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.1248C=
n.243-1021G=
10g.49470544G>TCA376715023ERCC6c.3416C>A (p.Ser1139Tyr)
n.487C>A
n.562C>A
n.465C>A
n.4819C>A
c.3257C>A (p.Ser1086Tyr)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.1248C>A
n.243-1021G>T
10g.49470545A>CCA376715033ERCC6c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
n.486T>G
n.561T>G
n.464T>G
n.4818T>G
c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1247T>G
n.243-1020A>C
10g.49470545A>GCA376715041ERCC6c.3415T>C (p.Ser1139Pro)
n.486T>C
n.561T>C
n.464T>C
n.4818T>C
c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1247T>C
n.243-1020A>G
10g.49470545A>TCA376715045ERCC6c.3415T>A (p.Ser1139Thr)
n.486T>A
n.561T>A
n.464T>A
n.4818T>A
c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1247T>A
n.243-1020A>T
10g.49470546A>CCA469788745ERCC6c.3414T>G (p.Thr1138=)
n.485T>G
n.560T>G
n.463T>G
n.4817T>G
c.3255T>G (p.Thr1085=)
c.*1710T>G (n.*1710T>G)
c.1524T>G (p.Thr508=)
c.1246T>G
n.243-1019A>C
10g.49470546A>GCA469788744ERCC6c.3414T>C (p.Thr1138=)
n.485T>C
n.560T>C
n.463T>C
n.4817T>C
c.3255T>C (p.Thr1085=)
c.*1710T>C (n.*1710T>C)
c.1524T>C (p.Thr508=)
c.1246T>C
n.243-1019A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470546A>TCA469788742ERCC6c.3414T>A (p.Thr1138=)
n.485T>A
n.560T>A
n.463T>A
n.4817T>A
c.3255T>A (p.Thr1085=)
c.*1710T>A (n.*1710T>A)
c.1524T>A (p.Thr508=)
c.1246T>A
n.243-1019A>T
gnomAD v4
10g.49470547G>ACA5495356ERCC6c.3413C>T (p.Thr1138Ile)
n.484C>T
n.559C>T
n.462C>T
n.4816C>T
c.3254C>T (p.Thr1085Ile)
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.1245C>T
n.243-1018G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470547G>CCA376715052ERCC6c.3413C>G (p.Thr1138Ser)
n.484C>G
n.559C>G
n.462C>G
n.4816C>G
c.3254C>G (p.Thr1085Ser)
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
c.1245C>G
n.243-1018G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470547G=CA1908749462ERCC6c.3413C= (p.Thr1138=)
n.484C=
n.559C=
n.462C=
n.4816C=
c.3254C= (p.Thr1085=)
c.*1709C= (n.*1709C=)
c.1523C= (p.Thr508=)
c.1245C=
n.243-1018G=
10g.49470547G>TCA376715057ERCC6c.3413C>A (p.Thr1138Asn)
n.484C>A
n.559C>A
n.462C>A
n.4816C>A
c.3254C>A (p.Thr1085Asn)
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
c.1245C>A
n.243-1018G>T
10g.49470548T>ACA376715069ERCC6c.3412A>T (p.Thr1138Ser)
n.483A>T
n.558A>T
n.461A>T
n.4815A>T
c.3253A>T (p.Thr1085Ser)
c.*1708A>T (n.*1708A>T)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.1244A>T
n.243-1017T>A
10g.49470548T>CCA376715076ERCC6c.3412A>G (p.Thr1138Ala)
n.483A>G
n.558A>G
n.461A>G
n.4815A>G
c.3253A>G (p.Thr1085Ala)
c.*1708A>G (n.*1708A>G)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.1244A>G
n.243-1017T>C
ClinVar gnomAD v4
10g.49470548T>GCA5495357ERCC6c.3412A>C (p.Thr1138Pro)
n.483A>C
n.558A>C
n.461A>C
n.4815A>C
c.3253A>C (p.Thr1085Pro)
c.*1708A>C (n.*1708A>C)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1244A>C
n.243-1017T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470548T=CA1908749463ERCC6c.3412A= (p.Thr1138=)
n.483A=
n.558A=
n.461A=
n.4815A=
c.3253A= (p.Thr1085=)
c.*1708A= (n.*1708A=)
c.1522A= (p.Thr508=)
c.1244A=
n.243-1017T=
10g.49470551dupCA274706ERCC6c.3412dup (p.Thr1138AsnfsTer7)
n.483dup
n.558dup
n.461dup
n.4815dup
c.3253dup (p.Thr1085AsnfsTer7)
c.*1708dup (n.*1708dup)
c.1522dup (p.Thr508AsnfsTer7)
c.1244dup
n.243-1014dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470549T>ACA376715077ERCC6c.3411A>T (p.Lys1137Asn)
n.482A>T
n.557A>T
n.460A>T
n.4814A>T
c.3252A>T (p.Lys1084Asn)
c.*1707A>T (n.*1707A>T)
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.1243A>T
n.243-1016T>A
10g.49470549T>CCA469788749ERCC6c.3411A>G (p.Lys1137=)
n.482A>G
n.557A>G
n.460A>G
n.4814A>G
c.3252A>G (p.Lys1084=)
c.*1707A>G (n.*1707A>G)
c.1521A>G (p.Lys507=)
c.1243A>G
n.243-1016T>C
10g.49470549T>GCA376715078ERCC6c.3411A>C (p.Lys1137Asn)
n.482A>C
n.557A>C
n.460A>C
n.4814A>C
c.3252A>C (p.Lys1084Asn)
c.*1707A>C (n.*1707A>C)
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.1243A>C
n.243-1016T>G
10g.49470550T>ACA376715079ERCC6c.3410A>T (p.Lys1137Ile)
n.481A>T
n.556A>T
n.459A>T
n.4813A>T
c.3251A>T (p.Lys1084Ile)
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.1242A>T
n.243-1015T>A
10g.49470550T>CCA376715086ERCC6c.3410A>G (p.Lys1137Arg)
n.481A>G
n.556A>G
n.459A>G
n.4813A>G
c.3251A>G (p.Lys1084Arg)
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1242A>G
n.243-1015T>C
10g.49470550T>GCA376715083ERCC6c.3410A>C (p.Lys1137Thr)
n.481A>C
n.556A>C
n.459A>C
n.4813A>C
c.3251A>C (p.Lys1084Thr)
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1242A>C
n.243-1015T>G
10g.49470551T>ACA376715090ERCC6c.3409A>T (p.Lys1137Ter)
n.480A>T
n.555A>T
n.458A>T
n.4812A>T
c.3250A>T (p.Lys1084Ter)
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1241A>T
n.243-1014T>A
10g.49470551T>CCA376715098ERCC6c.3409A>G (p.Lys1137Glu)
n.480A>G
n.555A>G
n.458A>G
n.4812A>G
c.3250A>G (p.Lys1084Glu)
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1241A>G
n.243-1014T>C
10g.49470551T>GCA376715094ERCC6c.3409A>C (p.Lys1137Gln)
n.480A>C
n.555A>C
n.458A>C
n.4812A>C
c.3250A>C (p.Lys1084Gln)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1241A>C
n.243-1014T>G
10g.49470552G>ACA469788754ERCC6c.3408C>T (p.Gly1136=)
n.479C>T
n.554C>T
n.457C>T
n.4811C>T
c.3249C>T (p.Gly1083=)
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
c.1518C>T (p.Gly506=)
c.1240C>T
n.243-1013G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470552G>CCA469788753ERCC6c.3408C>G (p.Gly1136=)
n.479C>G
n.554C>G
n.457C>G
n.4811C>G
c.3249C>G (p.Gly1083=)
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
c.1518C>G (p.Gly506=)
c.1240C>G
n.243-1013G>C
dbSNP
10g.49470552G=CA1908749464ERCC6c.3408C= (p.Gly1136=)
n.479C=
n.554C=
n.457C=
n.4811C=
c.3249C= (p.Gly1083=)
c.*1704C= (n.*1704C=)
c.1518C= (p.Gly506=)
c.1240C=
n.243-1013G=
10g.49470552G>TCA469788751ERCC6c.3408C>A (p.Gly1136=)
n.479C>A
n.554C>A
n.457C>A
n.4811C>A
c.3249C>A (p.Gly1083=)
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
c.1518C>A (p.Gly506=)
c.1240C>A
n.243-1013G>T
gnomAD v4
10g.49470553C>ACA376715102ERCC6c.3407G>T (p.Gly1136Val)
n.478G>T
n.553G>T
n.456G>T
n.4810G>T
c.3248G>T (p.Gly1083Val)
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1239G>T
n.243-1012C>A
10g.49470553C>GCA376715112ERCC6c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
n.478G>C
n.553G>C
n.456G>C
n.4810G>C
c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1239G>C
n.243-1012C>G
10g.49470553C>TCA376715106ERCC6c.3407G>A (p.Gly1136Asp)
n.478G>A
n.553G>A
n.456G>A
n.4810G>A
c.3248G>A (p.Gly1083Asp)
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1239G>A
n.243-1012C>T
10g.49470554C>ACA376715117ERCC6c.3406G>T (p.Gly1136Cys)
n.477G>T
n.552G>T
n.455G>T
n.4809G>T
c.3247G>T (p.Gly1083Cys)
c.*1702G>T (n.*1702G>T)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1238G>T
n.243-1011C>A
10g.49470554C>GCA376715121ERCC6c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
n.477G>C
n.552G>C
n.455G>C
n.4809G>C
c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
c.*1702G>C (n.*1702G>C)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1238G>C
n.243-1011C>G
10g.49470554C>TCA376715124ERCC6c.3406G>A (p.Gly1136Ser)
n.477G>A
n.552G>A
n.455G>A
n.4809G>A
c.3247G>A (p.Gly1083Ser)
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1238G>A
n.243-1011C>T
10g.49470555T>ACA469788761ERCC6c.3405A>T (p.Thr1135=)
n.476A>T
n.551A>T
n.454A>T
n.4808A>T
c.3246A>T (p.Thr1082=)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.1515A>T (p.Thr505=)
c.1237A>T
n.243-1010T>A
10g.49470555T>CCA469788759ERCC6c.3405A>G (p.Thr1135=)
n.476A>G
n.551A>G
n.454A>G
n.4808A>G
c.3246A>G (p.Thr1082=)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.1515A>G (p.Thr505=)
c.1237A>G
n.243-1010T>C
COSMIC
10g.49470555T>GCA469788758ERCC6c.3405A>C (p.Thr1135=)
n.476A>C
n.551A>C
n.454A>C
n.4808A>C
c.3246A>C (p.Thr1082=)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.1515A>C (p.Thr505=)
c.1237A>C
n.243-1010T>G
10g.49470556G>ACA376715130ERCC6c.3404C>T (p.Thr1135Ile)
n.475C>T
n.550C>T
n.453C>T
n.4807C>T
c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.1236C>T
n.243-1009G>A
10g.49470556G>CCA376715133ERCC6c.3404C>G (p.Thr1135Arg)
n.475C>G
n.550C>G
n.453C>G
n.4807C>G
c.3245C>G (p.Thr1082Arg)
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
c.1514C>G (p.Thr505Arg)
c.1236C>G
n.243-1009G>C
gnomAD v4
10g.49470556G>TCA376715135ERCC6c.3404C>A (p.Thr1135Lys)
n.475C>A
n.550C>A
n.453C>A
n.4807C>A
c.3245C>A (p.Thr1082Lys)
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
c.1514C>A (p.Thr505Lys)
c.1236C>A
n.243-1009G>T
10g.49470557T>ACA376715143ERCC6c.3403A>T (p.Thr1135Ser)
n.474A>T
n.549A>T
n.452A>T
n.4806A>T
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.*1699A>T (n.*1699A>T)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1235A>T
n.243-1008T>A
10g.49470557T>CCA376715146ERCC6c.3403A>G (p.Thr1135Ala)
n.474A>G
n.549A>G
n.452A>G
n.4806A>G
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.*1699A>G (n.*1699A>G)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.1235A>G
n.243-1008T>C
10g.49470557T>GCA376715152ERCC6c.3403A>C (p.Thr1135Pro)
n.474A>C
n.549A>C
n.452A>C
n.4806A>C
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.*1699A>C (n.*1699A>C)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1235A>C
n.243-1008T>G
10g.49470558T>ACA469788769ERCC6c.3402A>T (p.Gly1134=)
n.473A>T
n.548A>T
n.451A>T
n.4805A>T
c.3243A>T (p.Gly1081=)
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
c.1512A>T (p.Gly504=)
c.1234A>T
n.243-1007T>A
10g.49470558T>CCA469788768ERCC6c.3402A>G (p.Gly1134=)
n.473A>G
n.548A>G
n.451A>G
n.4805A>G
c.3243A>G (p.Gly1081=)
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
c.1512A>G (p.Gly504=)
c.1234A>G
n.243-1007T>C
gnomAD v4
10g.49470558T>GCA469788767ERCC6c.3402A>C (p.Gly1134=)
n.473A>C
n.548A>C
n.451A>C
n.4805A>C
c.3243A>C (p.Gly1081=)
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
c.1512A>C (p.Gly504=)
c.1234A>C
n.243-1007T>G
10g.49470559C>ACA376715155ERCC6c.3401G>T (p.Gly1134Val)
n.472G>T
n.547G>T
n.450G>T
n.4804G>T
c.3242G>T (p.Gly1081Val)
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1233G>T
n.243-1006C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470559C=CA1908749465ERCC6c.3401G= (p.Gly1134=)
n.472G=
n.547G=
n.450G=
n.4804G=
c.3242G= (p.Gly1081=)
c.*1697G= (n.*1697G=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.1233G=
n.243-1006C=
10g.49470559C>GCA376715158ERCC6c.3401G>C (p.Gly1134Ala)
n.472G>C
n.547G>C
n.450G>C
n.4804G>C
c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1233G>C
n.243-1006C>G
10g.49470559C>TCA376715166ERCC6c.3401G>A (p.Gly1134Glu)
n.472G>A
n.547G>A
n.450G>A
n.4804G>A
c.3242G>A (p.Gly1081Glu)
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1233G>A
n.243-1006C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470560C>ACA376715171ERCC6c.3400G>T (p.Gly1134Ter)
n.471G>T
n.546G>T
n.449G>T
n.4803G>T
c.3241G>T (p.Gly1081Ter)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
c.1232G>T
n.243-1005C>A
10g.49470560C>GCA376715189ERCC6c.3400G>C (p.Gly1134Arg)
n.471G>C
n.546G>C
n.449G>C
n.4803G>C
c.3241G>C (p.Gly1081Arg)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1232G>C
n.243-1005C>G
10g.49470560C>TCA376715186ERCC6c.3400G>A (p.Gly1134Arg)
n.471G>A
n.546G>A
n.449G>A
n.4803G>A
c.3241G>A (p.Gly1081Arg)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.1232G>A
n.243-1005C>T
COSMIC
10g.49470561T>ACA469788781ERCC6c.3399A>T (p.Ser1133=)
n.470A>T
n.545A>T
n.448A>T
n.4802A>T
c.3240A>T (p.Ser1080=)
c.*1695A>T (n.*1695A>T)
c.1509A>T (p.Ser503=)
c.1231A>T
n.243-1004T>A
10g.49470561T>CCA469788779ERCC6c.3399A>G (p.Ser1133=)
n.470A>G
n.545A>G
n.448A>G
n.4802A>G
c.3240A>G (p.Ser1080=)
c.*1695A>G (n.*1695A>G)
c.1509A>G (p.Ser503=)
c.1231A>G
n.243-1004T>C
10g.49470561T>GCA469788778ERCC6c.3399A>C (p.Ser1133=)
n.470A>C
n.545A>C
n.448A>C
n.4802A>C
c.3240A>C (p.Ser1080=)
c.*1695A>C (n.*1695A>C)
c.1509A>C (p.Ser503=)
c.1231A>C
n.243-1004T>G
10g.49470562G>ACA376715199ERCC6c.3398C>T (p.Ser1133Leu)
n.469C>T
n.544C>T
n.447C>T
n.4801C>T
c.3239C>T (p.Ser1080Leu)
c.*1694C>T (n.*1694C>T)
c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.1230C>T
n.243-1003G>A
dbSNP
10g.49470562G>CCA376715204ERCC6c.3398C>G (p.Ser1133Ter)
n.469C>G
n.544C>G
n.447C>G
n.4801C>G
c.3239C>G (p.Ser1080Ter)
c.*1694C>G (n.*1694C>G)
c.1508C>G (p.Ser503Ter)
c.1230C>G
n.243-1003G>C
10g.49470562G=CA1908749466ERCC6c.3398C= (p.Ser1133=)
n.469C=
n.544C=
n.447C=
n.4801C=
c.3239C= (p.Ser1080=)
c.*1694C= (n.*1694C=)
c.1508C= (p.Ser503=)
c.1230C=
n.243-1003G=
10g.49470562G>TCA376715208ERCC6c.3398C>A (p.Ser1133Ter)
n.469C>A
n.544C>A
n.447C>A
n.4801C>A
c.3239C>A (p.Ser1080Ter)
c.*1694C>A (n.*1694C>A)
c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.1230C>A
n.243-1003G>T
10g.49470563A>CCA376715216ERCC6c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
n.468T>G
n.543T>G
n.446T>G
n.4800T>G
c.3238T>G (p.Ser1080Ala)
c.*1693T>G (n.*1693T>G)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1229T>G
n.243-1002A>C
10g.49470563A>GCA376715219ERCC6c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
n.468T>C
n.543T>C
n.446T>C
n.4800T>C
c.3238T>C (p.Ser1080Pro)
c.*1693T>C (n.*1693T>C)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1229T>C
n.243-1002A>G
10g.49470563A>TCA376715225ERCC6c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
n.468T>A
n.543T>A
n.446T>A
n.4800T>A
c.3238T>A (p.Ser1080Thr)
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1229T>A
n.243-1002A>T
10g.49470564A>CCA469788790ERCC6c.3396T>G (p.Ser1132=)
n.467T>G
n.542T>G
n.445T>G
n.4799T>G
c.3237T>G (p.Ser1079=)
c.*1692T>G (n.*1692T>G)
c.1506T>G (p.Ser502=)
c.1228T>G
n.243-1001A>C
10g.49470564A>GCA469788789ERCC6c.3396T>C (p.Ser1132=)
n.467T>C
n.542T>C
n.445T>C
n.4799T>C
c.3237T>C (p.Ser1079=)
c.*1692T>C (n.*1692T>C)
c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1228T>C
n.243-1001A>G
10g.49470564A>TCA469788788ERCC6c.3396T>A (p.Ser1132=)
n.467T>A
n.542T>A
n.445T>A
n.4799T>A
c.3237T>A (p.Ser1079=)
c.*1692T>A (n.*1692T>A)
c.1506T>A (p.Ser502=)
c.1228T>A
n.243-1001A>T
10g.49470565G>ACA376715229ERCC6c.3395C>T (p.Ser1132Phe)
n.466C>T
n.541C>T
n.444C>T
n.4798C>T
c.3236C>T (p.Ser1079Phe)
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.1227C>T
n.243-1000G>A
10g.49470565G>CCA376715231ERCC6c.3395C>G (p.Ser1132Cys)
n.466C>G
n.541C>G
n.444C>G
n.4798C>G
c.3236C>G (p.Ser1079Cys)
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.1227C>G
n.243-1000G>C
10g.49470565G>TCA376715233ERCC6c.3395C>A (p.Ser1132Tyr)
n.466C>A
n.541C>A
n.444C>A
n.4798C>A
c.3236C>A (p.Ser1079Tyr)
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.1227C>A
n.243-1000G>T
10g.49470566A=CA1908749467ERCC6c.3394T= (p.Ser1132=)
n.465T=
n.540T=
n.443T=
n.4797T=
c.3235T= (p.Ser1079=)
c.*1690T= (n.*1690T=)
c.1504T= (p.Ser502=)
c.1226T=
n.243-999A=
10g.49470566A>CCA376715253ERCC6c.3394T>G (p.Ser1132Ala)
n.465T>G
n.540T>G
n.443T>G
n.4797T>G
c.3235T>G (p.Ser1079Ala)
c.*1690T>G (n.*1690T>G)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.1226T>G
n.243-999A>C
10g.49470566A>GCA206584630ERCC6c.3394T>C (p.Ser1132Pro)
n.465T>C
n.540T>C
n.443T>C
n.4797T>C
c.3235T>C (p.Ser1079Pro)
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1226T>C
n.243-999A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470566A>TCA376715238ERCC6c.3394T>A (p.Ser1132Thr)
n.465T>A
n.540T>A
n.443T>A
n.4797T>A
c.3235T>A (p.Ser1079Thr)
c.*1690T>A (n.*1690T>A)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1226T>A
n.243-999A>T
10g.49470567A=CA1908749468ERCC6c.3393T= (p.Asn1131=)
n.464T=
n.539T=
n.442T=
n.4796T=
c.3234T= (p.Asn1078=)
c.*1689T= (n.*1689T=)
c.1503T= (p.Asn501=)
c.1225T=
n.243-998A=
10g.49470567A>CCA376715255ERCC6c.3393T>G (p.Asn1131Lys)
n.464T>G
n.539T>G
n.442T>G
n.4796T>G
c.3234T>G (p.Asn1078Lys)
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
c.1503T>G (p.Asn501Lys)
c.1225T>G
n.243-998A>C
10g.49470567A>GCA469788804ERCC6c.3393T>C (p.Asn1131=)
n.464T>C
n.539T>C
n.442T>C
n.4796T>C
c.3234T>C (p.Asn1078=)
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
c.1503T>C (p.Asn501=)
c.1225T>C
n.243-998A>G
dbSNP
10g.49470567A>TCA376715256ERCC6c.3393T>A (p.Asn1131Lys)
n.464T>A
n.539T>A
n.442T>A
n.4796T>A
c.3234T>A (p.Asn1078Lys)
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
c.1503T>A (p.Asn501Lys)
c.1225T>A
n.243-998A>T
10g.49470568T>ACA376715259ERCC6c.3392A>T (p.Asn1131Ile)
n.463A>T
n.538A>T
n.441A>T
n.4795A>T
c.3233A>T (p.Asn1078Ile)
c.*1688A>T (n.*1688A>T)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.1224A>T
n.243-997T>A
10g.49470568T>CCA376715260ERCC6c.3392A>G (p.Asn1131Ser)
n.463A>G
n.538A>G
n.441A>G
n.4795A>G
c.3233A>G (p.Asn1078Ser)
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.1224A>G
n.243-997T>C
10g.49470568T>GCA376715261ERCC6c.3392A>C (p.Asn1131Thr)
n.463A>C
n.538A>C
n.441A>C
n.4795A>C
c.3233A>C (p.Asn1078Thr)
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.1224A>C
n.243-997T>G
10g.49470570delCA2573053274ERCC6c.3392del (p.Asn1131IlefsTer21)
n.463del
n.538del
n.441del
n.4795del
c.3233del (p.Asn1078IlefsTer21)
c.*1688del (n.*1688del)
c.1502del (p.Asn501IlefsTer21)
c.1224del
n.243-995del
ClinVar dbSNP
10g.49470569T>ACA376715262ERCC6c.3391A>T (p.Asn1131Tyr)
n.462A>T
n.537A>T
n.440A>T
n.4794A>T
c.3232A>T (p.Asn1078Tyr)
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.1223A>T
n.243-996T>A
10g.49470569T>CCA5495358ERCC6c.3391A>G (p.Asn1131Asp)
n.462A>G
n.537A>G
n.440A>G
n.4794A>G
c.3232A>G (p.Asn1078Asp)
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.1223A>G
n.243-996T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470569T>GCA5495359ERCC6c.3391A>C (p.Asn1131His)
n.462A>C
n.537A>C
n.440A>C
n.4794A>C
c.3232A>C (p.Asn1078His)
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.1223A>C
n.243-996T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470569T=CA1908749469ERCC6c.3391A= (p.Asn1131=)
n.462A=
n.537A=
n.440A=
n.4794A=
c.3232A= (p.Asn1078=)
c.*1687A= (n.*1687A=)
c.1501A= (p.Asn501=)
c.1223A=
n.243-996T=
10g.49470570T>ACA469788813ERCC6c.3390A>T (p.Ser1130=)
n.461A>T
n.536A>T
n.439A>T
n.4793A>T
c.3231A>T (p.Ser1077=)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
c.1500A>T (p.Ser500=)
c.1222A>T
n.243-995T>A
10g.49470570T>CCA469788810ERCC6c.3390A>G (p.Ser1130=)
n.461A>G
n.536A>G
n.439A>G
n.4793A>G
c.3231A>G (p.Ser1077=)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.1500A>G (p.Ser500=)
c.1222A>G
n.243-995T>C
10g.49470570T>GCA469788808ERCC6c.3390A>C (p.Ser1130=)
n.461A>C
n.536A>C
n.439A>C
n.4793A>C
c.3231A>C (p.Ser1077=)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
c.1500A>C (p.Ser500=)
c.1222A>C
n.243-995T>G
10g.49470571G>ACA376715271ERCC6c.3389C>T (p.Ser1130Leu)
n.460C>T
n.535C>T
n.438C>T
n.4792C>T
c.3230C>T (p.Ser1077Leu)
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.1499C>T (p.Ser500Leu)
c.1221C>T
n.243-994G>A
10g.49470571G>CCA376715275ERCC6c.3389C>G (p.Ser1130Ter)
n.460C>G
n.535C>G
n.438C>G
n.4792C>G
c.3230C>G (p.Ser1077Ter)
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.1499C>G (p.Ser500Ter)
c.1221C>G
n.243-994G>C
10g.49470571G>TCA376715278ERCC6c.3389C>A (p.Ser1130Ter)
n.460C>A
n.535C>A
n.438C>A
n.4792C>A
c.3230C>A (p.Ser1077Ter)
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.1499C>A (p.Ser500Ter)
c.1221C>A
n.243-994G>T
10g.49470572A=CA1908749470ERCC6c.3388T= (p.Ser1130=)
n.459T=
n.534T=
n.437T=
n.4791T=
c.3229T= (p.Ser1077=)
c.*1684T= (n.*1684T=)
c.1498T= (p.Ser500=)
c.1220T=
n.243-993A=
10g.49470572A>CCA376715281ERCC6c.3388T>G (p.Ser1130Ala)
n.459T>G
n.534T>G
n.437T>G
n.4791T>G
c.3229T>G (p.Ser1077Ala)
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.1220T>G
n.243-993A>C
10g.49470572A>GCA376715280ERCC6c.3388T>C (p.Ser1130Pro)
n.459T>C
n.534T>C
n.437T>C
n.4791T>C
c.3229T>C (p.Ser1077Pro)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.1220T>C
n.243-993A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470572A>TCA376715279ERCC6c.3388T>A (p.Ser1130Thr)
n.459T>A
n.534T>A
n.437T>A
n.4791T>A
c.3229T>A (p.Ser1077Thr)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.1220T>A
n.243-993A>T
10g.49470573A>CCA376715284ERCC6c.3387T>G (p.Cys1129Trp)
n.458T>G
n.533T>G
n.436T>G
n.4790T>G
c.3228T>G (p.Cys1076Trp)
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
c.1497T>G (p.Cys499Trp)
c.1219T>G
n.243-992A>C
10g.49470573A>GCA469788820ERCC6c.3387T>C (p.Cys1129=)
n.458T>C
n.533T>C
n.436T>C
n.4790T>C
c.3228T>C (p.Cys1076=)
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
c.1497T>C (p.Cys499=)
c.1219T>C
n.243-992A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470573A>TCA376715287ERCC6c.3387T>A (p.Cys1129Ter)
n.458T>A
n.533T>A
n.436T>A
n.4790T>A
c.3228T>A (p.Cys1076Ter)
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
c.1497T>A (p.Cys499Ter)
c.1219T>A
n.243-992A>T
10g.49470574C>ACA376715291ERCC6c.3386G>T (p.Cys1129Phe)
n.457G>T
n.532G>T
n.435G>T
n.4789G>T
c.3227G>T (p.Cys1076Phe)
c.*1682G>T (n.*1682G>T)
c.1496G>T (p.Cys499Phe)
c.1218G>T
n.243-991C>A
dbSNP
10g.49470574C=CA1908749471ERCC6c.3386G= (p.Cys1129=)
n.457G=
n.532G=
n.435G=
n.4789G=
c.3227G= (p.Cys1076=)
c.*1682G= (n.*1682G=)
c.1496G= (p.Cys499=)
c.1218G=
n.243-991C=
10g.49470574C>GCA376715293ERCC6c.3386G>C (p.Cys1129Ser)
n.457G>C
n.532G>C
n.435G>C
n.4789G>C
c.3227G>C (p.Cys1076Ser)
c.*1682G>C (n.*1682G>C)
c.1496G>C (p.Cys499Ser)
c.1218G>C
n.243-991C>G
10g.49470574C>TCA376715295ERCC6c.3386G>A (p.Cys1129Tyr)
n.457G>A
n.532G>A
n.435G>A
n.4789G>A
c.3227G>A (p.Cys1076Tyr)
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
c.1496G>A (p.Cys499Tyr)
c.1218G>A
n.243-991C>T
10g.49470575A>CCA376715298ERCC6c.3385T>G (p.Cys1129Gly)
n.456T>G
n.531T>G
n.434T>G
n.4788T>G
c.3226T>G (p.Cys1076Gly)
c.*1681T>G (n.*1681T>G)
c.1495T>G (p.Cys499Gly)
c.1217T>G
n.243-990A>C
10g.49470575A>GCA376715300ERCC6c.3385T>C (p.Cys1129Arg)
n.456T>C
n.531T>C
n.434T>C
n.4788T>C
c.3226T>C (p.Cys1076Arg)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.1495T>C (p.Cys499Arg)
c.1217T>C
n.243-990A>G
10g.49470575A>TCA376715302ERCC6c.3385T>A (p.Cys1129Ser)
n.456T>A
n.531T>A
n.434T>A
n.4788T>A
c.3226T>A (p.Cys1076Ser)
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
c.1495T>A (p.Cys499Ser)
c.1217T>A
n.243-990A>T
10g.49470576T>ACA376715307ERCC6c.3384A>T (p.Glu1128Asp)
n.455A>T
n.530A>T
n.433A>T
n.4787A>T
c.3225A>T (p.Glu1075Asp)
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.1216A>T
n.243-989T>A
10g.49470576T>CCA206584672ERCC6c.3384A>G (p.Glu1128=)
n.455A>G
n.530A>G
n.433A>G
n.4787A>G
c.3225A>G (p.Glu1075=)
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
c.1494A>G (p.Glu498=)
c.1216A>G
n.243-989T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470576T>GCA376715311ERCC6c.3384A>C (p.Glu1128Asp)
n.455A>C
n.530A>C
n.433A>C
n.4787A>C
c.3225A>C (p.Glu1075Asp)
c.*1680A>C (n.*1680A>C)
c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.1216A>C
n.243-989T>G
dbSNP
10g.49470576T=CA1908749472ERCC6c.3384A= (p.Glu1128=)
n.455A=
n.530A=
n.433A=
n.4787A=
c.3225A= (p.Glu1075=)
c.*1680A= (n.*1680A=)
c.1494A= (p.Glu498=)
c.1216A=
n.243-989T=
10g.49470577T>ACA376715314ERCC6c.3383A>T (p.Glu1128Val)
n.454A>T
n.529A>T
n.432A>T
n.4786A>T
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.*1679A>T (n.*1679A>T)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1215A>T
n.243-988T>A
10g.49470577T>CCA376715315ERCC6c.3383A>G (p.Glu1128Gly)
n.454A>G
n.529A>G
n.432A>G
n.4786A>G
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1215A>G
n.243-988T>C
gnomAD v4
10g.49470577T>GCA376715319ERCC6c.3383A>C (p.Glu1128Ala)
n.454A>C
n.529A>C
n.432A>C
n.4786A>C
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.*1679A>C (n.*1679A>C)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1215A>C
n.243-988T>G
10g.49470578C>ACA376715325ERCC6c.3382G>T (p.Glu1128Ter)
n.453G>T
n.528G>T
n.431G>T
n.4785G>T
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1214G>T
n.243-987C>A
10g.49470578C>GCA376715327ERCC6c.3382G>C (p.Glu1128Gln)
n.453G>C
n.528G>C
n.431G>C
n.4785G>C
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1214G>C
n.243-987C>G
10g.49470578C>TCA376715322ERCC6c.3382G>A (p.Glu1128Lys)
n.453G>A
n.528G>A
n.431G>A
n.4785G>A
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1214G>A
n.243-987C>T
10g.49470579C>ACA469788831ERCC6c.3381G>T (p.Gly1127=)
n.452G>T
n.527G>T
n.430G>T
n.4784G>T
c.3222G>T (p.Gly1074=)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.1491G>T (p.Gly497=)
c.1213G>T
n.243-986C>A
gnomAD v4
10g.49470579C=CA1908749473ERCC6c.3381G= (p.Gly1127=)
n.452G=
n.527G=
n.430G=
n.4784G=
c.3222G= (p.Gly1074=)
c.*1677G= (n.*1677G=)
c.1491G= (p.Gly497=)
c.1213G=
n.243-986C=
10g.49470579C>GCA469788830ERCC6c.3381G>C (p.Gly1127=)
n.452G>C
n.527G>C
n.430G>C
n.4784G>C
c.3222G>C (p.Gly1074=)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.1491G>C (p.Gly497=)
c.1213G>C
n.243-986C>G
ClinVar
10g.49470579C>TCA469788829ERCC6c.3381G>A (p.Gly1127=)
n.452G>A
n.527G>A
n.430G>A
n.4784G>A
c.3222G>A (p.Gly1074=)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.1491G>A (p.Gly497=)
c.1213G>A
n.243-986C>T
ClinVar dbSNP
10g.49470580C>ACA376715330ERCC6c.3380G>T (p.Gly1127Val)
n.451G>T
n.526G>T
n.429G>T
n.4783G>T
c.3221G>T (p.Gly1074Val)
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1212G>T
n.243-985C>A
10g.49470580C>GCA376715334ERCC6c.3380G>C (p.Gly1127Ala)
n.451G>C
n.526G>C
n.429G>C
n.4783G>C
c.3221G>C (p.Gly1074Ala)
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1212G>C
n.243-985C>G
10g.49470580C>TCA376715337ERCC6c.3380G>A (p.Gly1127Glu)
n.451G>A
n.526G>A
n.429G>A
n.4783G>A
c.3221G>A (p.Gly1074Glu)
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.1212G>A
n.243-985C>T
gnomAD v4
10g.49470580_49470581insACAAACCCCAAACACACCCAACACA2787928747ERCC6c.3379_3380insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (p.Gly1127ValfsTer33)
n.450_451insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT
n.525_526insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT
n.428_429insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT
n.4782_4783insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT
c.3220_3221insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (p.Gly1074ValfsTer33)
c.*1675_*1676insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (n.*1675_*1676insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT)
c.1489_1490insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT (p.Gly497ValfsTer33)
c.1211_1212insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGT
n.243-985_243-984insACAAACCCCAAACACACCCAACA
10g.49470581C>ACA376715341ERCC6c.3379G>T (p.Gly1127Trp)
n.450G>T
n.525G>T
n.428G>T
n.4782G>T
c.3220G>T (p.Gly1074Trp)
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
c.1489G>T (p.Gly497Trp)
c.1211G>T
n.243-984C>A
10g.49470581C=CA1908749474ERCC6c.3379G= (p.Gly1127=)
n.450G=
n.525G=
n.428G=
n.4782G=
c.3220G= (p.Gly1074=)
c.*1675G= (n.*1675G=)
c.1489G= (p.Gly497=)
c.1211G=
n.243-984C=
10g.49470581C>GCA376715342ERCC6c.3379G>C (p.Gly1127Arg)
n.450G>C
n.525G>C
n.428G>C
n.4782G>C
c.3220G>C (p.Gly1074Arg)
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1211G>C
n.243-984C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470581C>TCA376715345ERCC6c.3379G>A (p.Gly1127Arg)
n.450G>A
n.525G>A
n.428G>A
n.4782G>A
c.3220G>A (p.Gly1074Arg)
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.1211G>A
n.243-984C>T
10g.49470582A>CCA376715360ERCC6c.3378T>G (p.Asn1126Lys)
n.449T>G
n.524T>G
n.427T>G
n.4781T>G
c.3219T>G (p.Asn1073Lys)
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
c.1488T>G (p.Asn496Lys)
c.1210T>G
n.243-983A>C
10g.49470582A>GCA469788834ERCC6c.3378T>C (p.Asn1126=)
n.449T>C
n.524T>C
n.427T>C
n.4781T>C
c.3219T>C (p.Asn1073=)
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
c.1488T>C (p.Asn496=)
c.1210T>C
n.243-983A>G
gnomAD v4
10g.49470582A>TCA376715355ERCC6c.3378T>A (p.Asn1126Lys)
n.449T>A
n.524T>A
n.427T>A
n.4781T>A
c.3219T>A (p.Asn1073Lys)
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
c.1488T>A (p.Asn496Lys)
c.1210T>A
n.243-983A>T
10g.49470583T>ACA376715362ERCC6c.3377A>T (p.Asn1126Ile)
n.448A>T
n.523A>T
n.426A>T
n.4780A>T
c.3218A>T (p.Asn1073Ile)
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.1209A>T
n.243-982T>A
dbSNP
10g.49470583T>CCA376715366ERCC6c.3377A>G (p.Asn1126Ser)
n.448A>G
n.523A>G
n.426A>G
n.4780A>G
c.3218A>G (p.Asn1073Ser)
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.1209A>G
n.243-982T>C
10g.49470583T>GCA376715370ERCC6c.3377A>C (p.Asn1126Thr)
n.448A>C
n.523A>C
n.426A>C
n.4780A>C
c.3218A>C (p.Asn1073Thr)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.1209A>C
n.243-982T>G
10g.49470583T=CA1908749475ERCC6c.3377A= (p.Asn1126=)
n.448A=
n.523A=
n.426A=
n.4780A=
c.3218A= (p.Asn1073=)
c.*1673A= (n.*1673A=)
c.1487A= (p.Asn496=)
c.1209A=
n.243-982T=
10g.49470584T>ACA376715372ERCC6c.3376A>T (p.Asn1126Tyr)
n.447A>T
n.522A>T
n.425A>T
n.4779A>T
c.3217A>T (p.Asn1073Tyr)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.1208A>T
n.243-981T>A
10g.49470584T>CCA376715375ERCC6c.3376A>G (p.Asn1126Asp)
n.447A>G
n.522A>G
n.425A>G
n.4779A>G
c.3217A>G (p.Asn1073Asp)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.1208A>G
n.243-981T>C
10g.49470584T>GCA376715378ERCC6c.3376A>C (p.Asn1126His)
n.447A>C
n.522A>C
n.425A>C
n.4779A>C
c.3217A>C (p.Asn1073His)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.1486A>C (p.Asn496His)
c.1208A>C
n.243-981T>G
10g.49470585T>ACA469788840ERCC6c.3375A>T (p.Gly1125=)
n.446A>T
n.521A>T
n.424A>T
n.4778A>T
c.3216A>T (p.Gly1072=)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.1485A>T (p.Gly495=)
c.1207A>T
n.243-980T>A
10g.49470585T>CCA469788839ERCC6c.3375A>G (p.Gly1125=)
n.446A>G
n.521A>G
n.424A>G
n.4778A>G
c.3216A>G (p.Gly1072=)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.1485A>G (p.Gly495=)
c.1207A>G
n.243-980T>C
10g.49470585T>GCA469788838ERCC6c.3375A>C (p.Gly1125=)
n.446A>C
n.521A>C
n.424A>C
n.4778A>C
c.3216A>C (p.Gly1072=)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.1485A>C (p.Gly495=)
c.1207A>C
n.243-980T>G
10g.49470586C>ACA376715386ERCC6c.3374G>T (p.Gly1125Val)
n.445G>T
n.520G>T
n.423G>T
n.4777G>T
c.3215G>T (p.Gly1072Val)
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1206G>T
n.243-979C>A
10g.49470586C=CA1908749476ERCC6c.3374G= (p.Gly1125=)
n.445G=
n.520G=
n.423G=
n.4777G=
c.3215G= (p.Gly1072=)
c.*1670G= (n.*1670G=)
c.1484G= (p.Gly495=)
c.1206G=
n.243-979C=
10g.49470586C>GCA206584693ERCC6c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
n.445G>C
n.520G>C
n.423G>C
n.4777G>C
c.3215G>C (p.Gly1072Ala)
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1206G>C
n.243-979C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470586C>TCA376715384ERCC6c.3374G>A (p.Gly1125Glu)
n.445G>A
n.520G>A
n.423G>A
n.4777G>A
c.3215G>A (p.Gly1072Glu)
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1206G>A
n.243-979C>T
10g.49470587C>ACA376715389ERCC6c.3373G>T (p.Gly1125Ter)
n.444G>T
n.519G>T
n.422G>T
n.4776G>T
c.3214G>T (p.Gly1072Ter)
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.1483G>T (p.Gly495Ter)
c.1205G>T
n.243-978C>A
10g.49470587C>GCA376715390ERCC6c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
n.444G>C
n.519G>C
n.422G>C
n.4776G>C
c.3214G>C (p.Gly1072Arg)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1205G>C
n.243-978C>G
10g.49470587C>TCA376715394ERCC6c.3373G>A (p.Gly1125Arg)
n.444G>A
n.519G>A
n.422G>A
n.4776G>A
c.3214G>A (p.Gly1072Arg)
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1205G>A
n.243-978C>T
10g.49470588A=CA1908749477ERCC6c.3372T= (p.Ser1124=)
n.443T=
n.518T=
n.421T=
n.4775T=
c.3213T= (p.Ser1071=)
c.*1668T= (n.*1668T=)
c.1482T= (p.Ser494=)
c.1204T=
n.243-977A=
10g.49470588A>CCA376715398ERCC6c.3372T>G (p.Ser1124Arg)
n.443T>G
n.518T>G
n.421T>G
n.4775T>G
c.3213T>G (p.Ser1071Arg)
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
c.1482T>G (p.Ser494Arg)
c.1204T>G
n.243-977A>C
10g.49470588A>GCA5495360ERCC6c.3372T>C (p.Ser1124=)
n.443T>C
n.518T>C
n.421T>C
n.4775T>C
c.3213T>C (p.Ser1071=)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
c.1482T>C (p.Ser494=)
c.1204T>C
n.243-977A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470588A>TCA376715405ERCC6c.3372T>A (p.Ser1124Arg)
n.443T>A
n.518T>A
n.421T>A
n.4775T>A
c.3213T>A (p.Ser1071Arg)
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
c.1482T>A (p.Ser494Arg)
c.1204T>A
n.243-977A>T
10g.49470589delCA2499220248ERCC6c.3371del (p.Ser1124MetfsTer28)
n.442del
n.517del
n.420del
n.4774del
c.3212del (p.Ser1071MetfsTer28)
c.*1667del (n.*1667del)
c.1481del (p.Ser494MetfsTer28)
c.1203del
n.243-976del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470589C>ACA376715409ERCC6c.3371G>T (p.Ser1124Ile)
n.442G>T
n.517G>T
n.420G>T
n.4774G>T
c.3212G>T (p.Ser1071Ile)
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.1203G>T
n.243-976C>A
10g.49470589C>GCA376715412ERCC6c.3371G>C (p.Ser1124Thr)
n.442G>C
n.517G>C
n.420G>C
n.4774G>C
c.3212G>C (p.Ser1071Thr)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
c.1203G>C
n.243-976C>G
10g.49470589C>TCA376715413ERCC6c.3371G>A (p.Ser1124Asn)
n.442G>A
n.517G>A
n.420G>A
n.4774G>A
c.3212G>A (p.Ser1071Asn)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.1203G>A
n.243-976C>T
10g.49470590T>ACA376715414ERCC6c.3370A>T (p.Ser1124Cys)
n.441A>T
n.516A>T
n.419A>T
n.4773A>T
c.3211A>T (p.Ser1071Cys)
c.*1666A>T (n.*1666A>T)
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.1202A>T
n.243-975T>A
10g.49470590T>CCA376715415ERCC6c.3370A>G (p.Ser1124Gly)
n.441A>G
n.516A>G
n.419A>G
n.4773A>G
c.3211A>G (p.Ser1071Gly)
c.*1666A>G (n.*1666A>G)
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.1202A>G
n.243-975T>C
10g.49470590T>GCA376715416ERCC6c.3370A>C (p.Ser1124Arg)
n.441A>C
n.516A>C
n.419A>C
n.4773A>C
c.3211A>C (p.Ser1071Arg)
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.1202A>C
n.243-975T>G
gnomAD v4
10g.49470591A>CCA376715417ERCC6c.3369T>G (p.Ile1123Met)
n.440T>G
n.515T>G
n.418T>G
n.4772T>G
c.3210T>G (p.Ile1070Met)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.1201T>G
n.243-974A>C
gnomAD v4
10g.49470591A>GCA469788849ERCC6c.3369T>C (p.Ile1123=)
n.440T>C
n.515T>C
n.418T>C
n.4772T>C
c.3210T>C (p.Ile1070=)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.1201T>C
n.243-974A>G
10g.49470591A>TCA469788848ERCC6c.3369T>A (p.Ile1123=)
n.440T>A
n.515T>A
n.418T>A
n.4772T>A
c.3210T>A (p.Ile1070=)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.1201T>A
n.243-974A>T
10g.49470592A>CCA376715418ERCC6c.3368T>G (p.Ile1123Ser)
n.439T>G
n.514T>G
n.417T>G
n.4771T>G
c.3209T>G (p.Ile1070Ser)
c.*1664T>G (n.*1664T>G)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.1200T>G
n.243-973A>C
10g.49470592A>GCA376715432ERCC6c.3368T>C (p.Ile1123Thr)
n.439T>C
n.514T>C
n.417T>C
n.4771T>C
c.3209T>C (p.Ile1070Thr)
c.*1664T>C (n.*1664T>C)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.1200T>C
n.243-973A>G
10g.49470592A>TCA376715426ERCC6c.3368T>A (p.Ile1123Asn)
n.439T>A
n.514T>A
n.417T>A
n.4771T>A
c.3209T>A (p.Ile1070Asn)
c.*1664T>A (n.*1664T>A)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.1200T>A
n.243-973A>T
10g.49470593T>ACA376715434ERCC6c.3367A>T (p.Ile1123Phe)
n.438A>T
n.513A>T
n.416A>T
n.4770A>T
c.3208A>T (p.Ile1070Phe)
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.1199A>T
n.243-972T>A
10g.49470593T>CCA376715436ERCC6c.3367A>G (p.Ile1123Val)
n.438A>G
n.513A>G
n.416A>G
n.4770A>G
c.3208A>G (p.Ile1070Val)
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.1199A>G
n.243-972T>C
10g.49470593T>GCA376715438ERCC6c.3367A>C (p.Ile1123Leu)
n.438A>C
n.513A>C
n.416A>C
n.4770A>C
c.3208A>C (p.Ile1070Leu)
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.1199A>C
n.243-972T>G
10g.49470594C>ACA469788855ERCC6c.3366G>T (p.Val1122=)
n.437G>T
n.512G>T
n.415G>T
n.4769G>T
c.3207G>T (p.Val1069=)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.1476G>T (p.Val492=)
c.1198G>T
n.243-971C>A
10g.49470594C>GCA469788854ERCC6c.3366G>C (p.Val1122=)
n.437G>C
n.512G>C
n.415G>C
n.4769G>C
c.3207G>C (p.Val1069=)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.1476G>C (p.Val492=)
c.1198G>C
n.243-971C>G
10g.49470594C>TCA469788853ERCC6c.3366G>A (p.Val1122=)
n.437G>A
n.512G>A
n.415G>A
n.4769G>A
c.3207G>A (p.Val1069=)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.1476G>A (p.Val492=)
c.1198G>A
n.243-971C>T
10g.49470595A>CCA376715440ERCC6c.3365T>G (p.Val1122Gly)
n.436T>G
n.511T>G
n.414T>G
n.4768T>G
c.3206T>G (p.Val1069Gly)
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1197T>G
n.243-970A>C
10g.49470595A>GCA376715442ERCC6c.3365T>C (p.Val1122Ala)
n.436T>C
n.511T>C
n.414T>C
n.4768T>C
c.3206T>C (p.Val1069Ala)
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1197T>C
n.243-970A>G
10g.49470595A>TCA376715444ERCC6c.3365T>A (p.Val1122Glu)
n.436T>A
n.511T>A
n.414T>A
n.4768T>A
c.3206T>A (p.Val1069Glu)
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.1197T>A
n.243-970A>T
10g.49470596C>ACA376715446ERCC6c.3364G>T (p.Val1122Leu)
n.435G>T
n.510G>T
n.413G>T
n.4767G>T
c.3205G>T (p.Val1069Leu)
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.1196G>T
n.243-969C>A
10g.49470596C>GCA376715450ERCC6c.3364G>C (p.Val1122Leu)
n.435G>C
n.510G>C
n.413G>C
n.4767G>C
c.3205G>C (p.Val1069Leu)
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1196G>C
n.243-969C>G
10g.49470596C>TCA376715453ERCC6c.3364G>A (p.Val1122Met)
n.435G>A
n.510G>A
n.413G>A
n.4767G>A
c.3205G>A (p.Val1069Met)
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
c.1474G>A (p.Val492Met)
c.1196G>A
n.243-969C>T
10g.49470597T>ACA469788860ERCC6c.3363A>T (p.Ser1121=)
n.434A>T
n.509A>T
n.412A>T
n.4766A>T
c.3204A>T (p.Ser1068=)
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
c.1473A>T (p.Ser491=)
c.1195A>T
n.243-968T>A
10g.49470597T>CCA469788859ERCC6c.3363A>G (p.Ser1121=)
n.434A>G
n.509A>G
n.412A>G
n.4766A>G
c.3204A>G (p.Ser1068=)
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
c.1473A>G (p.Ser491=)
c.1195A>G
n.243-968T>C
ClinVar
10g.49470597T>GCA469788857ERCC6c.3363A>C (p.Ser1121=)
n.434A>C
n.509A>C
n.412A>C
n.4766A>C
c.3204A>C (p.Ser1068=)
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
c.1473A>C (p.Ser491=)
c.1195A>C
n.243-968T>G
10g.49470598G>ACA376715462ERCC6c.3362C>T (p.Ser1121Leu)
n.433C>T
n.508C>T
n.411C>T
n.4765C>T
c.3203C>T (p.Ser1068Leu)
c.*1658C>T (n.*1658C>T)
c.1472C>T (p.Ser491Leu)
c.1194C>T
n.243-967G>A
10g.49470598G>CCA376715465ERCC6c.3362C>G (p.Ser1121Ter)
n.433C>G
n.508C>G
n.411C>G
n.4765C>G
c.3203C>G (p.Ser1068Ter)
c.*1658C>G (n.*1658C>G)
c.1472C>G (p.Ser491Ter)
c.1194C>G
n.243-967G>C
10g.49470598G>TCA376715468ERCC6c.3362C>A (p.Ser1121Ter)
n.433C>A
n.508C>A
n.411C>A
n.4765C>A
c.3203C>A (p.Ser1068Ter)
c.*1658C>A (n.*1658C>A)
c.1472C>A (p.Ser491Ter)
c.1194C>A
n.243-967G>T
10g.49470599A>CCA376715470ERCC6c.3361T>G (p.Ser1121Ala)
n.432T>G
n.507T>G
n.410T>G
n.4764T>G
c.3202T>G (p.Ser1068Ala)
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1193T>G
n.243-966A>C
10g.49470599A>GCA376715471ERCC6c.3361T>C (p.Ser1121Pro)
n.432T>C
n.507T>C
n.410T>C
n.4764T>C
c.3202T>C (p.Ser1068Pro)
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1193T>C
n.243-966A>G
10g.49470599A>TCA376715469ERCC6c.3361T>A (p.Ser1121Thr)
n.432T>A
n.507T>A
n.410T>A
n.4764T>A
c.3202T>A (p.Ser1068Thr)
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1193T>A
n.243-966A>T
10g.49470600C>ACA376715474ERCC6c.3360G>T (p.Leu1120Phe)
n.431G>T
n.506G>T
n.409G>T
n.4763G>T
c.3201G>T (p.Leu1067Phe)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.1470G>T (p.Leu490Phe)
c.1192G>T
n.243-965C>A
10g.49470600C>GCA376715475ERCC6c.3360G>C (p.Leu1120Phe)
n.431G>C
n.506G>C
n.409G>C
n.4763G>C
c.3201G>C (p.Leu1067Phe)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.1470G>C (p.Leu490Phe)
c.1192G>C
n.243-965C>G
gnomAD v4
10g.49470600C>TCA469788865ERCC6c.3360G>A (p.Leu1120=)
n.431G>A
n.506G>A
n.409G>A
n.4763G>A
c.3201G>A (p.Leu1067=)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1192G>A
n.243-965C>T
10g.49470601A>CCA376715480ERCC6c.3359T>G (p.Leu1120Trp)
n.430T>G
n.505T>G
n.408T>G
n.4762T>G
c.3200T>G (p.Leu1067Trp)
c.*1655T>G (n.*1655T>G)
c.1469T>G (p.Leu490Trp)
c.1191T>G
n.243-964A>C
10g.49470601A>GCA376715484ERCC6c.3359T>C (p.Leu1120Ser)
n.430T>C
n.505T>C
n.408T>C
n.4762T>C
c.3200T>C (p.Leu1067Ser)
c.*1655T>C (n.*1655T>C)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.1191T>C
n.243-964A>G
gnomAD v4
10g.49470601A>TCA376715492ERCC6c.3359T>A (p.Leu1120Ter)
n.430T>A
n.505T>A
n.408T>A
n.4762T>A
c.3200T>A (p.Leu1067Ter)
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.1191T>A
n.243-964A>T
gnomAD v4
10g.49470602A>CCA376715497ERCC6c.3358T>G (p.Leu1120Val)
n.429T>G
n.504T>G
n.407T>G
n.4761T>G
c.3199T>G (p.Leu1067Val)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.1468T>G (p.Leu490Val)
c.1190T>G
n.243-963A>C
10g.49470602A>GCA469788869ERCC6c.3358T>C (p.Leu1120=)
n.429T>C
n.504T>C
n.407T>C
n.4761T>C
c.3199T>C (p.Leu1067=)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.1468T>C (p.Leu490=)
c.1190T>C
n.243-963A>G
10g.49470602A>TCA376715495ERCC6c.3358T>A (p.Leu1120Met)
n.429T>A
n.504T>A
n.407T>A
n.4761T>A
c.3199T>A (p.Leu1067Met)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.1468T>A (p.Leu490Met)
c.1190T>A
n.243-963A>T
10g.49470603C>ACA376715500ERCC6c.3357G>T (p.Glu1119Asp)
n.428G>T
n.503G>T
n.406G>T
n.4760G>T
c.3198G>T (p.Glu1066Asp)
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.1189G>T
n.243-962C>A
10g.49470603C=CA1908749478ERCC6c.3357G= (p.Glu1119=)
n.428G=
n.503G=
n.406G=
n.4760G=
c.3198G= (p.Glu1066=)
c.*1653G= (n.*1653G=)
c.1467G= (p.Glu489=)
c.1189G=
n.243-962C=
10g.49470603C>GCA376715503ERCC6c.3357G>C (p.Glu1119Asp)
n.428G>C
n.503G>C
n.406G>C
n.4760G>C
c.3198G>C (p.Glu1066Asp)
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.1189G>C
n.243-962C>G
10g.49470603C>TCA5495361ERCC6c.3357G>A (p.Glu1119=)
n.428G>A
n.503G>A
n.406G>A
n.4760G>A
c.3198G>A (p.Glu1066=)
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.1189G>A
n.243-962C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470604T>ACA376715507ERCC6c.3356A>T (p.Glu1119Val)
n.427A>T
n.502A>T
n.405A>T
n.4759A>T
c.3197A>T (p.Glu1066Val)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1188A>T
n.243-961T>A
COSMIC
10g.49470604T>CCA376715510ERCC6c.3356A>G (p.Glu1119Gly)
n.427A>G
n.502A>G
n.405A>G
n.4759A>G
c.3197A>G (p.Glu1066Gly)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1188A>G
n.243-961T>C
10g.49470604T>GCA376715513ERCC6c.3356A>C (p.Glu1119Ala)
n.427A>C
n.502A>C
n.405A>C
n.4759A>C
c.3197A>C (p.Glu1066Ala)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1188A>C
n.243-961T>G
10g.49470604_49470605delinsAGCA645548749ERCC6c.3355_3356delinsCT (p.Glu1119Leu)
n.426_427delinsCT
n.501_502delinsCT
n.404_405delinsCT
n.4758_4759delinsCT
c.3196_3197delinsCT (p.Glu1066Leu)
c.*1651_*1652delinsCT (n.*1651_*1652delinsCT)
c.1465_1466delinsCT (p.Glu489Leu)
c.1187_1188delinsCT
n.243-961_243-960delinsAG
COSMIC
10g.49470605C>ACA376715514ERCC6c.3355G>T (p.Glu1119Ter)
n.426G>T
n.501G>T
n.404G>T
n.4758G>T
c.3196G>T (p.Glu1066Ter)
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1187G>T
n.243-960C>A
ClinVar dbSNP
10g.49470605C=CA1908749479ERCC6c.3355G= (p.Glu1119=)
n.426G=
n.501G=
n.404G=
n.4758G=
c.3196G= (p.Glu1066=)
c.*1651G= (n.*1651G=)
c.1465G= (p.Glu489=)
c.1187G=
n.243-960C=
10g.49470605C>GCA376715518ERCC6c.3355G>C (p.Glu1119Gln)
n.426G>C
n.501G>C
n.404G>C
n.4758G>C
c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1187G>C
n.243-960C>G
gnomAD v4 COSMIC
10g.49470605C>TCA376715517ERCC6c.3355G>A (p.Glu1119Lys)
n.426G>A
n.501G>A
n.404G>A
n.4758G>A
c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1187G>A
n.243-960C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.49470606T>ACA376715521ERCC6c.3354A>T (p.Glu1118Asp)
n.425A>T
n.500A>T
n.403A>T
n.4757A>T
c.3195A>T (p.Glu1065Asp)
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
c.1464A>T (p.Glu488Asp)
c.1186A>T
n.243-959T>A
10g.49470606T>CCA5495362ERCC6c.3354A>G (p.Glu1118=)
n.425A>G
n.500A>G
n.403A>G
n.4757A>G
c.3195A>G (p.Glu1065=)
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
c.1464A>G (p.Glu488=)
c.1186A>G
n.243-959T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470606T>GCA376715524ERCC6c.3354A>C (p.Glu1118Asp)
n.425A>C
n.500A>C
n.403A>C
n.4757A>C
c.3195A>C (p.Glu1065Asp)
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
c.1464A>C (p.Glu488Asp)
c.1186A>C
n.243-959T>G
10g.49470606T=CA1908749480ERCC6c.3354A= (p.Glu1118=)
n.425A=
n.500A=
n.403A=
n.4757A=
c.3195A= (p.Glu1065=)
c.*1650A= (n.*1650A=)
c.1464A= (p.Glu488=)
c.1186A=
n.243-959T=
10g.49470607T>ACA376715527ERCC6c.3353A>T (p.Glu1118Val)
n.424A>T
n.499A>T
n.402A>T
n.4756A>T
c.3194A>T (p.Glu1065Val)
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1185A>T
n.243-958T>A
10g.49470607T>CCA376715533ERCC6c.3353A>G (p.Glu1118Gly)
n.424A>G
n.499A>G
n.402A>G
n.4756A>G
c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
c.*1649A>G (n.*1649A>G)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1185A>G
n.243-958T>C
10g.49470607T>GCA376715531ERCC6c.3353A>C (p.Glu1118Ala)
n.424A>C
n.499A>C
n.402A>C
n.4756A>C
c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
c.*1649A>C (n.*1649A>C)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1185A>C
n.243-958T>G

Number of alleles fetched