Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49470453_49470488dupCA2609133967ERCC6c.3474_3509dup (p.Glu1170_Asn1171insArgProSerGlnAlaGlnThrGluAlaPheTrpGlu)
n.545_580dup
n.620_655dup
n.523_558dup
n.4877_4912dup
c.3315_3350dup (p.Glu1117_Asn1118insArgProSerGlnAlaGlnThrGluAlaPheTrpGlu)
c.*1770_*1805dup (n.*1770_*1805dup)
c.1584_1619dup (p.Glu540_Asn541insArgProSerGlnAlaGlnThrGluAlaPheTrpGlu)
c.1306_1341dup
n.243-1112_243-1077dup
gnomAD v4
10g.49470469T>ACA376714362ERCC6c.3491A>T (p.Gln1164Leu)
n.562A>T
n.637A>T
n.540A>T
n.4894A>T
c.3332A>T (p.Gln1111Leu)
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.1323A>T
n.243-1096T>A
10g.49470469T>CCA5495338ERCC6c.3491A>G (p.Gln1164Arg)
n.562A>G
n.637A>G
n.540A>G
n.4894A>G
c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.1323A>G
n.243-1096T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470469T>GCA376714356ERCC6c.3491A>C (p.Gln1164Pro)
n.562A>C
n.637A>C
n.540A>C
n.4894A>C
c.3332A>C (p.Gln1111Pro)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.1323A>C
n.243-1096T>G
10g.49470469T=CA1908749423ERCC6c.3491A= (p.Gln1164=)
n.562A=
n.637A=
n.540A=
n.4894A=
c.3332A= (p.Gln1111=)
c.*1787A= (n.*1787A=)
c.1601A= (p.Gln534=)
c.1323A=
n.243-1096T=
10g.49470470G>ACA376714367ERCC6c.3490C>T (p.Gln1164Ter)
n.561C>T
n.636C>T
n.539C>T
n.4893C>T
c.3331C>T (p.Gln1111Ter)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.1322C>T
n.243-1095G>A
10g.49470470G>CCA376714371ERCC6c.3490C>G (p.Gln1164Glu)
n.561C>G
n.636C>G
n.539C>G
n.4893C>G
c.3331C>G (p.Gln1111Glu)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.1322C>G
n.243-1095G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470470G=CA1908749424ERCC6c.3490C= (p.Gln1164=)
n.561C=
n.636C=
n.539C=
n.4893C=
c.3331C= (p.Gln1111=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.1600C= (p.Gln534=)
c.1322C=
n.243-1095G=
10g.49470470G>TCA376714369ERCC6c.3490C>A (p.Gln1164Lys)
n.561C>A
n.636C>A
n.539C>A
n.4893C>A
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.1322C>A
n.243-1095G>T
10g.49470471_49470472delCA2580081545ERCC6c.3489_3490del (p.Gln1164AsnfsTer8)
n.560_561del
n.635_636del
n.538_539del
n.4892_4893del
c.3330_3331del (p.Gln1111AsnfsTer8)
c.*1785_*1786del (n.*1785_*1786del)
c.1599_1600del (p.Gln534AsnfsTer8)
c.1321_1322del
n.243-1094_243-1093del
ClinVar
10g.49470471A=CA1908749425ERCC6c.3489T= (p.Ala1163=)
n.560T=
n.635T=
n.538T=
n.4892T=
c.3330T= (p.Ala1110=)
c.*1785T= (n.*1785T=)
c.1599T= (p.Ala533=)
c.1321T=
n.243-1094A=
10g.49470471A>CCA469788922ERCC6c.3489T>G (p.Ala1163=)
n.560T>G
n.635T>G
n.538T>G
n.4892T>G
c.3330T>G (p.Ala1110=)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.1599T>G (p.Ala533=)
c.1321T>G
n.243-1094A>C
10g.49470471A>GCA469788921ERCC6c.3489T>C (p.Ala1163=)
n.560T>C
n.635T>C
n.538T>C
n.4892T>C
c.3330T>C (p.Ala1110=)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.1599T>C (p.Ala533=)
c.1321T>C
n.243-1094A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470471A>TCA469788920ERCC6c.3489T>A (p.Ala1163=)
n.560T>A
n.635T>A
n.538T>A
n.4892T>A
c.3330T>A (p.Ala1110=)
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.1599T>A (p.Ala533=)
c.1321T>A
n.243-1094A>T
10g.49470472G>ACA376714376ERCC6c.3488C>T (p.Ala1163Val)
n.559C>T
n.634C>T
n.537C>T
n.4891C>T
c.3329C>T (p.Ala1110Val)
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1320C>T
n.243-1093G>A
gnomAD v4
10g.49470472G>CCA376714380ERCC6c.3488C>G (p.Ala1163Gly)
n.559C>G
n.634C>G
n.537C>G
n.4891C>G
c.3329C>G (p.Ala1110Gly)
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1320C>G
n.243-1093G>C
10g.49470472G>TCA376714381ERCC6c.3488C>A (p.Ala1163Asp)
n.559C>A
n.634C>A
n.537C>A
n.4891C>A
c.3329C>A (p.Ala1110Asp)
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
c.1320C>A
n.243-1093G>T
10g.49470473C>ACA5495339ERCC6c.3487G>T (p.Ala1163Ser)
n.558G>T
n.633G>T
n.536G>T
n.4890G>T
c.3328G>T (p.Ala1110Ser)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1319G>T
n.243-1092C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470473C=CA1908749426ERCC6c.3487G= (p.Ala1163=)
n.558G=
n.633G=
n.536G=
n.4890G=
c.3328G= (p.Ala1110=)
c.*1783G= (n.*1783G=)
c.1597G= (p.Ala533=)
c.1319G=
n.243-1092C=
10g.49470473C>GCA5495340ERCC6c.3487G>C (p.Ala1163Pro)
n.558G>C
n.633G>C
n.536G>C
n.4890G>C
c.3328G>C (p.Ala1110Pro)
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1319G>C
n.243-1092C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470473C>TCA376714389ERCC6c.3487G>A (p.Ala1163Thr)
n.558G>A
n.633G>A
n.536G>A
n.4890G>A
c.3328G>A (p.Ala1110Thr)
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1319G>A
n.243-1092C>T
10g.49470474C>ACA376714392ERCC6c.3486G>T (p.Gln1162His)
n.557G>T
n.632G>T
n.535G>T
n.4889G>T
c.3327G>T (p.Gln1109His)
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
c.1596G>T (p.Gln532His)
c.1318G>T
n.243-1091C>A
10g.49470474C>GCA376714396ERCC6c.3486G>C (p.Gln1162His)
n.557G>C
n.632G>C
n.535G>C
n.4889G>C
c.3327G>C (p.Gln1109His)
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
c.1596G>C (p.Gln532His)
c.1318G>C
n.243-1091C>G
10g.49470474C>TCA469788927ERCC6c.3486G>A (p.Gln1162=)
n.557G>A
n.632G>A
n.535G>A
n.4889G>A
c.3327G>A (p.Gln1109=)
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
c.1596G>A (p.Gln532=)
c.1318G>A
n.243-1091C>T
10g.49470475T>ACA376714401ERCC6c.3485A>T (p.Gln1162Leu)
n.556A>T
n.631A>T
n.534A>T
n.4888A>T
c.3326A>T (p.Gln1109Leu)
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.1317A>T
n.243-1090T>A
10g.49470475T>CCA376714403ERCC6c.3485A>G (p.Gln1162Arg)
n.556A>G
n.631A>G
n.534A>G
n.4888A>G
c.3326A>G (p.Gln1109Arg)
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.1317A>G
n.243-1090T>C
10g.49470475T>GCA376714405ERCC6c.3485A>C (p.Gln1162Pro)
n.556A>C
n.631A>C
n.534A>C
n.4888A>C
c.3326A>C (p.Gln1109Pro)
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.1317A>C
n.243-1090T>G
10g.49470476G>ACA376714417ERCC6c.3484C>T (p.Gln1162Ter)
n.555C>T
n.630C>T
n.533C>T
n.4887C>T
c.3325C>T (p.Gln1109Ter)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.1316C>T
n.243-1089G>A
gnomAD v4
10g.49470476G>CCA376714411ERCC6c.3484C>G (p.Gln1162Glu)
n.555C>G
n.630C>G
n.533C>G
n.4887C>G
c.3325C>G (p.Gln1109Glu)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.1316C>G
n.243-1089G>C
10g.49470476G>TCA376714408ERCC6c.3484C>A (p.Gln1162Lys)
n.555C>A
n.630C>A
n.533C>A
n.4887C>A
c.3325C>A (p.Gln1109Lys)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.1316C>A
n.243-1089G>T
10g.49470477G>ACA469788931ERCC6c.3483C>T (p.Ser1161=)
n.554C>T
n.629C>T
n.532C>T
n.4886C>T
c.3324C>T (p.Ser1108=)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.1593C>T (p.Ser531=)
c.1315C>T
n.243-1088G>A
10g.49470477G>CCA376714420ERCC6c.3483C>G (p.Ser1161Arg)
n.554C>G
n.629C>G
n.532C>G
n.4886C>G
c.3324C>G (p.Ser1108Arg)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.1593C>G (p.Ser531Arg)
c.1315C>G
n.243-1088G>C
10g.49470477G>TCA376714422ERCC6c.3483C>A (p.Ser1161Arg)
n.554C>A
n.629C>A
n.532C>A
n.4886C>A
c.3324C>A (p.Ser1108Arg)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.1593C>A (p.Ser531Arg)
c.1315C>A
n.243-1088G>T
10g.49470478C>ACA376714434ERCC6c.3482G>T (p.Ser1161Ile)
n.553G>T
n.628G>T
n.531G>T
n.4885G>T
c.3323G>T (p.Ser1108Ile)
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
c.1314G>T
n.243-1087C>A
gnomAD v4
10g.49470478C=CA1908749428ERCC6c.3482G= (p.Ser1161=)
n.553G=
n.628G=
n.531G=
n.4885G=
c.3323G= (p.Ser1108=)
c.*1778G= (n.*1778G=)
c.1592G= (p.Ser531=)
c.1314G=
n.243-1087C=
10g.49470478C>GCA5495341ERCC6c.3482G>C (p.Ser1161Thr)
n.553G>C
n.628G>C
n.531G>C
n.4885G>C
c.3323G>C (p.Ser1108Thr)
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
c.1314G>C
n.243-1087C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49470478C>TCA376714443ERCC6c.3482G>A (p.Ser1161Asn)
n.553G>A
n.628G>A
n.531G>A
n.4885G>A
c.3323G>A (p.Ser1108Asn)
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
c.1314G>A
n.243-1087C>T
10g.49470478_49470479delinsCTCA1908749427ERCC6c.3481_3482delinsAG (p.Ser1161=)
n.552_553delinsAG
n.627_628delinsAG
n.530_531delinsAG
n.4884_4885delinsAG
c.3322_3323delinsAG (p.Ser1108=)
c.*1777_*1778delinsAG (n.*1777_*1778delinsAG)
c.1591_1592delinsAG (p.Ser531=)
c.1313_1314delinsAG
n.243-1087_243-1086delinsCT
10g.49470478_49470479delinsGGCA915945902ERCC6c.3481_3482delinsCC (p.Ser1161Pro)
n.552_553delinsCC
n.627_628delinsCC
n.530_531delinsCC
n.4884_4885delinsCC
c.3322_3323delinsCC (p.Ser1108Pro)
c.*1777_*1778delinsCC (n.*1777_*1778delinsCC)
c.1591_1592delinsCC (p.Ser531Pro)
c.1313_1314delinsCC
n.243-1087_243-1086delinsGG
ClinVar dbSNP
10g.49470479T>ACA376714446ERCC6c.3481A>T (p.Ser1161Cys)
n.552A>T
n.627A>T
n.530A>T
n.4884A>T
c.3322A>T (p.Ser1108Cys)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.1591A>T (p.Ser531Cys)
c.1313A>T
n.243-1086T>A
10g.49470479T>CCA376714447ERCC6c.3481A>G (p.Ser1161Gly)
n.552A>G
n.627A>G
n.530A>G
n.4884A>G
c.3322A>G (p.Ser1108Gly)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.1591A>G (p.Ser531Gly)
c.1313A>G
n.243-1086T>C
gnomAD v4
10g.49470479T>GCA5495342ERCC6c.3481A>C (p.Ser1161Arg)
n.552A>C
n.627A>C
n.530A>C
n.4884A>C
c.3322A>C (p.Ser1108Arg)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
c.1313A>C
n.243-1086T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49470479T=CA1908749429ERCC6c.3481A= (p.Ser1161=)
n.552A=
n.627A=
n.530A=
n.4884A=
c.3322A= (p.Ser1108=)
c.*1777A= (n.*1777A=)
c.1591A= (p.Ser531=)
c.1313A=
n.243-1086T=
10g.49470480G>ACA469788937ERCC6c.3480C>T (p.Pro1160=)
n.551C>T
n.626C>T
n.529C>T
n.4883C>T
c.3321C>T (p.Pro1107=)
c.*1776C>T (n.*1776C>T)
c.1590C>T (p.Pro530=)
c.1312C>T
n.243-1085G>A
ClinVar
10g.49470480G>CCA10635415ERCC6c.3480C>G (p.Pro1160=)
n.551C>G
n.626C>G
n.529C>G
n.4883C>G
c.3321C>G (p.Pro1107=)
c.*1776C>G (n.*1776C>G)
c.1590C>G (p.Pro530=)
c.1312C>G
n.243-1085G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470480G=CA1908749430ERCC6c.3480C= (p.Pro1160=)
n.551C=
n.626C=
n.529C=
n.4883C=
c.3321C= (p.Pro1107=)
c.*1776C= (n.*1776C=)
c.1590C= (p.Pro530=)
c.1312C=
n.243-1085G=
10g.49470480G>TCA469788935ERCC6c.3480C>A (p.Pro1160=)
n.551C>A
n.626C>A
n.529C>A
n.4883C>A
c.3321C>A (p.Pro1107=)
c.*1776C>A (n.*1776C>A)
c.1590C>A (p.Pro530=)
c.1312C>A
n.243-1085G>T
10g.49470481G>ACA376714456ERCC6c.3479C>T (p.Pro1160Leu)
n.550C>T
n.625C>T
n.528C>T
n.4882C>T
c.3320C>T (p.Pro1107Leu)
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.1311C>T
n.243-1084G>A
ClinVar
10g.49470481G>CCA376714460ERCC6c.3479C>G (p.Pro1160Arg)
n.550C>G
n.625C>G
n.528C>G
n.4882C>G
c.3320C>G (p.Pro1107Arg)
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
c.1311C>G
n.243-1084G>C
10g.49470481G>TCA376714463ERCC6c.3479C>A (p.Pro1160His)
n.550C>A
n.625C>A
n.528C>A
n.4882C>A
c.3320C>A (p.Pro1107His)
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
c.1589C>A (p.Pro530His)
c.1311C>A
n.243-1084G>T
10g.49470482G>ACA376714473ERCC6c.3478C>T (p.Pro1160Ser)
n.549C>T
n.624C>T
n.527C>T
n.4881C>T
c.3319C>T (p.Pro1107Ser)
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
c.1310C>T
n.243-1083G>A
10g.49470482G>CCA376714469ERCC6c.3478C>G (p.Pro1160Ala)
n.549C>G
n.624C>G
n.527C>G
n.4881C>G
c.3319C>G (p.Pro1107Ala)
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
c.1310C>G
n.243-1083G>C
10g.49470482G>TCA376714467ERCC6c.3478C>A (p.Pro1160Thr)
n.549C>A
n.624C>A
n.527C>A
n.4881C>A
c.3319C>A (p.Pro1107Thr)
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
c.1310C>A
n.243-1083G>T
10g.49470483T>ACA376714482ERCC6c.3477A>T (p.Arg1159Ser)
n.548A>T
n.623A>T
n.526A>T
n.4880A>T
c.3318A>T (p.Arg1106Ser)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.1587A>T (p.Arg529Ser)
c.1309A>T
n.243-1082T>A
10g.49470483T>CCA469788941ERCC6c.3477A>G (p.Arg1159=)
n.548A>G
n.623A>G
n.526A>G
n.4880A>G
c.3318A>G (p.Arg1106=)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.1587A>G (p.Arg529=)
c.1309A>G
n.243-1082T>C
10g.49470483T>GCA5495343ERCC6c.3477A>C (p.Arg1159Ser)
n.548A>C
n.623A>C
n.526A>C
n.4880A>C
c.3318A>C (p.Arg1106Ser)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.1587A>C (p.Arg529Ser)
c.1309A>C
n.243-1082T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470483T=CA1908749431ERCC6c.3477A= (p.Arg1159=)
n.548A=
n.623A=
n.526A=
n.4880A=
c.3318A= (p.Arg1106=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.1587A= (p.Arg529=)
c.1309A=
n.243-1082T=
10g.49470484C>ACA376714489ERCC6c.3476G>T (p.Arg1159Ile)
n.547G>T
n.622G>T
n.525G>T
n.4879G>T
c.3317G>T (p.Arg1106Ile)
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.1586G>T (p.Arg529Ile)
c.1308G>T
n.243-1081C>A
10g.49470484C>GCA376714492ERCC6c.3476G>C (p.Arg1159Thr)
n.547G>C
n.622G>C
n.525G>C
n.4879G>C
c.3317G>C (p.Arg1106Thr)
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.1586G>C (p.Arg529Thr)
c.1308G>C
n.243-1081C>G
10g.49470484C>TCA376714496ERCC6c.3476G>A (p.Arg1159Lys)
n.547G>A
n.622G>A
n.525G>A
n.4879G>A
c.3317G>A (p.Arg1106Lys)
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.1586G>A (p.Arg529Lys)
c.1308G>A
n.243-1081C>T
10g.49470485T>ACA376714500ERCC6c.3475A>T (p.Arg1159Ter)
n.546A>T
n.621A>T
n.524A>T
n.4878A>T
c.3316A>T (p.Arg1106Ter)
c.*1771A>T (n.*1771A>T)
c.1585A>T (p.Arg529Ter)
c.1307A>T
n.243-1080T>A
10g.49470485T>CCA376714502ERCC6c.3475A>G (p.Arg1159Gly)
n.546A>G
n.621A>G
n.524A>G
n.4878A>G
c.3316A>G (p.Arg1106Gly)
c.*1771A>G (n.*1771A>G)
c.1585A>G (p.Arg529Gly)
c.1307A>G
n.243-1080T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470485T>GCA469788944ERCC6c.3475A>C (p.Arg1159=)
n.546A>C
n.621A>C
n.524A>C
n.4878A>C
c.3316A>C (p.Arg1106=)
c.*1771A>C (n.*1771A>C)
c.1585A>C (p.Arg529=)
c.1307A>C
n.243-1080T>G
10g.49470485T=CA1908749432ERCC6c.3475A= (p.Arg1159=)
n.546A=
n.621A=
n.524A=
n.4878A=
c.3316A= (p.Arg1106=)
c.*1771A= (n.*1771A=)
c.1585A= (p.Arg529=)
c.1307A=
n.243-1080T=
10g.49470487dupCA2609134037ERCC6c.3475dup (p.Arg1159LysfsTer14)
n.546dup
n.621dup
n.524dup
n.4878dup
c.3316dup (p.Arg1106LysfsTer14)
c.*1771dup (n.*1771dup)
c.1585dup (p.Arg529LysfsTer14)
c.1307dup
n.243-1078dup
gnomAD v4
10g.49470486T>ACA376714508ERCC6c.3474A>T (p.Glu1158Asp)
n.545A>T
n.620A>T
n.523A>T
n.4877A>T
c.3315A>T (p.Glu1105Asp)
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
c.1306A>T
n.243-1079T>A
10g.49470486T>CCA206584436ERCC6c.3474A>G (p.Glu1158=)
n.545A>G
n.620A>G
n.523A>G
n.4877A>G
c.3315A>G (p.Glu1105=)
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
c.1584A>G (p.Glu528=)
c.1306A>G
n.243-1079T>C
dbSNP
10g.49470486T>GCA376714514ERCC6c.3474A>C (p.Glu1158Asp)
n.545A>C
n.620A>C
n.523A>C
n.4877A>C
c.3315A>C (p.Glu1105Asp)
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.1306A>C
n.243-1079T>G
10g.49470486T=CA1908749433ERCC6c.3474A= (p.Glu1158=)
n.545A=
n.620A=
n.523A=
n.4877A=
c.3315A= (p.Glu1105=)
c.*1770A= (n.*1770A=)
c.1584A= (p.Glu528=)
c.1306A=
n.243-1079T=
10g.49470487T>ACA376714518ERCC6c.3473A>T (p.Glu1158Val)
n.544A>T
n.619A>T
n.522A>T
n.4876A>T
c.3314A>T (p.Glu1105Val)
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1305A>T
n.243-1078T>A
10g.49470487T>CCA376714521ERCC6c.3473A>G (p.Glu1158Gly)
n.544A>G
n.619A>G
n.522A>G
n.4876A>G
c.3314A>G (p.Glu1105Gly)
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1305A>G
n.243-1078T>C
10g.49470487T>GCA376714524ERCC6c.3473A>C (p.Glu1158Ala)
n.544A>C
n.619A>C
n.522A>C
n.4876A>C
c.3314A>C (p.Glu1105Ala)
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1305A>C
n.243-1078T>G
10g.49470488C>ACA376714532ERCC6c.3472G>T (p.Glu1158Ter)
n.543G>T
n.618G>T
n.521G>T
n.4875G>T
c.3313G>T (p.Glu1105Ter)
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1304G>T
n.243-1077C>A
10g.49470488C=CA1908749434ERCC6c.3472G= (p.Glu1158=)
n.543G=
n.618G=
n.521G=
n.4875G=
c.3313G= (p.Glu1105=)
c.*1768G= (n.*1768G=)
c.1582G= (p.Glu528=)
c.1304G=
n.243-1077C=
10g.49470488C>GCA376714527ERCC6c.3472G>C (p.Glu1158Gln)
n.543G>C
n.618G>C
n.521G>C
n.4875G>C
c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
c.*1768G>C (n.*1768G>C)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1304G>C
n.243-1077C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470488C>TCA376714529ERCC6c.3472G>A (p.Glu1158Lys)
n.543G>A
n.618G>A
n.521G>A
n.4875G>A
c.3313G>A (p.Glu1105Lys)
c.*1768G>A (n.*1768G>A)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1304G>A
n.243-1077C>T
dbSNP
10g.49470489T>ACA376714536ERCC6c.3471A>T (p.Arg1157Ser)
n.542A>T
n.617A>T
n.520A>T
n.4874A>T
c.3312A>T (p.Arg1104Ser)
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
c.1581A>T (p.Arg527Ser)
c.1303A>T
n.243-1076T>A
10g.49470489T>CCA469788622ERCC6c.3471A>G (p.Arg1157=)
n.542A>G
n.617A>G
n.520A>G
n.4874A>G
c.3312A>G (p.Arg1104=)
c.*1767A>G (n.*1767A>G)
c.1581A>G (p.Arg527=)
c.1303A>G
n.243-1076T>C
10g.49470489T>GCA376714537ERCC6c.3471A>C (p.Arg1157Ser)
n.542A>C
n.617A>C
n.520A>C
n.4874A>C
c.3312A>C (p.Arg1104Ser)
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
c.1581A>C (p.Arg527Ser)
c.1303A>C
n.243-1076T>G
10g.49470490C>ACA5495344ERCC6c.3470G>T (p.Arg1157Ile)
n.541G>T
n.616G>T
n.519G>T
n.4873G>T
c.3311G>T (p.Arg1104Ile)
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
c.1580G>T (p.Arg527Ile)
c.1302G>T
n.243-1075C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470490C=CA1908749435ERCC6c.3470G= (p.Arg1157=)
n.541G=
n.616G=
n.519G=
n.4873G=
c.3311G= (p.Arg1104=)
c.*1766G= (n.*1766G=)
c.1580G= (p.Arg527=)
c.1302G=
n.243-1075C=
10g.49470490C>GCA376714550ERCC6c.3470G>C (p.Arg1157Thr)
n.541G>C
n.616G>C
n.519G>C
n.4873G>C
c.3311G>C (p.Arg1104Thr)
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
c.1580G>C (p.Arg527Thr)
c.1302G>C
n.243-1075C>G
gnomAD v4
10g.49470490C>TCA376714554ERCC6c.3470G>A (p.Arg1157Lys)
n.541G>A
n.616G>A
n.519G>A
n.4873G>A
c.3311G>A (p.Arg1104Lys)
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
c.1580G>A (p.Arg527Lys)
c.1302G>A
n.243-1075C>T
10g.49470490_49470495delCA2787928745ERCC6c.3465_3470del (p.Tyr1155Ter)
n.536_541del
n.611_616del
n.514_519del
n.4868_4873del
c.3306_3311del (p.Tyr1102Ter)
c.*1761_*1766del (n.*1761_*1766del)
c.1575_1580del (p.Tyr525Ter)
c.1297_1302del
n.243-1075_243-1070del
10g.49470491T>ACA376714559ERCC6c.3469A>T (p.Arg1157Ter)
n.540A>T
n.615A>T
n.518A>T
n.4872A>T
c.3310A>T (p.Arg1104Ter)
c.*1765A>T (n.*1765A>T)
c.1579A>T (p.Arg527Ter)
c.1301A>T
n.243-1074T>A
10g.49470491T>CCA376714562ERCC6c.3469A>G (p.Arg1157Gly)
n.540A>G
n.615A>G
n.518A>G
n.4872A>G
c.3310A>G (p.Arg1104Gly)
c.*1765A>G (n.*1765A>G)
c.1579A>G (p.Arg527Gly)
c.1301A>G
n.243-1074T>C
10g.49470491T>GCA469788626ERCC6c.3469A>C (p.Arg1157=)
n.540A>C
n.615A>C
n.518A>C
n.4872A>C
c.3310A>C (p.Arg1104=)
c.*1765A>C (n.*1765A>C)
c.1579A>C (p.Arg527=)
c.1301A>C
n.243-1074T>G
10g.49470492T>ACA376714567ERCC6c.3468A>T (p.Lys1156Asn)
n.539A>T
n.614A>T
n.517A>T
n.4871A>T
c.3309A>T (p.Lys1103Asn)
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.1578A>T (p.Lys526Asn)
c.1300A>T
n.243-1073T>A
10g.49470492T>CCA469788627ERCC6c.3468A>G (p.Lys1156=)
n.539A>G
n.614A>G
n.517A>G
n.4871A>G
c.3309A>G (p.Lys1103=)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.1578A>G (p.Lys526=)
c.1300A>G
n.243-1073T>C
10g.49470492T>GCA376714572ERCC6c.3468A>C (p.Lys1156Asn)
n.539A>C
n.614A>C
n.517A>C
n.4871A>C
c.3309A>C (p.Lys1103Asn)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.1578A>C (p.Lys526Asn)
c.1300A>C
n.243-1073T>G
10g.49470493T>ACA376714574ERCC6c.3467A>T (p.Lys1156Ile)
n.538A>T
n.613A>T
n.516A>T
n.4870A>T
c.3308A>T (p.Lys1103Ile)
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
c.1577A>T (p.Lys526Ile)
c.1299A>T
n.243-1072T>A
10g.49470493T>CCA5495345ERCC6c.3467A>G (p.Lys1156Arg)
n.538A>G
n.613A>G
n.516A>G
n.4870A>G
c.3308A>G (p.Lys1103Arg)
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.1299A>G
n.243-1072T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470493T>GCA376714579ERCC6c.3467A>C (p.Lys1156Thr)
n.538A>C
n.613A>C
n.516A>C
n.4870A>C
c.3308A>C (p.Lys1103Thr)
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.1299A>C
n.243-1072T>G
10g.49470493T=CA1908749436ERCC6c.3467A= (p.Lys1156=)
n.538A=
n.613A=
n.516A=
n.4870A=
c.3308A= (p.Lys1103=)
c.*1763A= (n.*1763A=)
c.1577A= (p.Lys526=)
c.1299A=
n.243-1072T=
10g.49470494T>ACA376714588ERCC6c.3466A>T (p.Lys1156Ter)
n.537A>T
n.612A>T
n.515A>T
n.4869A>T
c.3307A>T (p.Lys1103Ter)
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.1298A>T
n.243-1071T>A
10g.49470494T>CCA376714586ERCC6c.3466A>G (p.Lys1156Glu)
n.537A>G
n.612A>G
n.515A>G
n.4869A>G
c.3307A>G (p.Lys1103Glu)
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.1298A>G
n.243-1071T>C
10g.49470494T>GCA376714582ERCC6c.3466A>C (p.Lys1156Gln)
n.537A>C
n.612A>C
n.515A>C
n.4869A>C
c.3307A>C (p.Lys1103Gln)
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.1298A>C
n.243-1071T>G
10g.49470495G>ACA469788634ERCC6c.3465C>T (p.Tyr1155=)
n.536C>T
n.611C>T
n.514C>T
n.4868C>T
c.3306C>T (p.Tyr1102=)
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
c.1575C>T (p.Tyr525=)
c.1297C>T
n.243-1070G>A
dbSNP
10g.49470495G>CCA376714591ERCC6c.3465C>G (p.Tyr1155Ter)
n.536C>G
n.611C>G
n.514C>G
n.4868C>G
c.3306C>G (p.Tyr1102Ter)
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
c.1575C>G (p.Tyr525Ter)
c.1297C>G
n.243-1070G>C
10g.49470495G=CA1908749437ERCC6c.3465C= (p.Tyr1155=)
n.536C=
n.611C=
n.514C=
n.4868C=
c.3306C= (p.Tyr1102=)
c.*1761C= (n.*1761C=)
c.1575C= (p.Tyr525=)
c.1297C=
n.243-1070G=
10g.49470495G>TCA376714593ERCC6c.3465C>A (p.Tyr1155Ter)
n.536C>A
n.611C>A
n.514C>A
n.4868C>A
c.3306C>A (p.Tyr1102Ter)
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
c.1575C>A (p.Tyr525Ter)
c.1297C>A
n.243-1070G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.49470496T>ACA376714596ERCC6c.3464A>T (p.Tyr1155Phe)
n.535A>T
n.610A>T
n.513A>T
n.4867A>T
c.3305A>T (p.Tyr1102Phe)
c.*1760A>T (n.*1760A>T)
c.1574A>T (p.Tyr525Phe)
c.1296A>T
n.243-1069T>A
gnomAD v4
10g.49470496T>CCA5495346ERCC6c.3464A>G (p.Tyr1155Cys)
n.535A>G
n.610A>G
n.513A>G
n.4867A>G
c.3305A>G (p.Tyr1102Cys)
c.*1760A>G (n.*1760A>G)
c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
c.1296A>G
n.243-1069T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470496T>GCA376714598ERCC6c.3464A>C (p.Tyr1155Ser)
n.535A>C
n.610A>C
n.513A>C
n.4867A>C
c.3305A>C (p.Tyr1102Ser)
c.*1760A>C (n.*1760A>C)
c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
c.1296A>C
n.243-1069T>G
10g.49470496T=CA1908749438ERCC6c.3464A= (p.Tyr1155=)
n.535A=
n.610A=
n.513A=
n.4867A=
c.3305A= (p.Tyr1102=)
c.*1760A= (n.*1760A=)
c.1574A= (p.Tyr525=)
c.1296A=
n.243-1069T=
10g.49470496dupCA2573145157ERCC6c.3464dup (p.Tyr1155Ter)
n.535dup
n.610dup
n.513dup
n.4867dup
c.3305dup (p.Tyr1102Ter)
c.*1760dup (n.*1760dup)
c.1574dup (p.Tyr525Ter)
c.1296dup
n.243-1069dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470497A>CCA376714606ERCC6c.3463T>G (p.Tyr1155Asp)
n.534T>G
n.609T>G
n.512T>G
n.4866T>G
c.3304T>G (p.Tyr1102Asp)
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.1573T>G (p.Tyr525Asp)
c.1295T>G
n.243-1068A>C
10g.49470497A>GCA376714615ERCC6c.3463T>C (p.Tyr1155His)
n.534T>C
n.609T>C
n.512T>C
n.4866T>C
c.3304T>C (p.Tyr1102His)
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
c.1573T>C (p.Tyr525His)
c.1295T>C
n.243-1068A>G
10g.49470497A>TCA376714612ERCC6c.3463T>A (p.Tyr1155Asn)
n.534T>A
n.609T>A
n.512T>A
n.4866T>A
c.3304T>A (p.Tyr1102Asn)
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.1573T>A (p.Tyr525Asn)
c.1295T>A
n.243-1068A>T
10g.49470501_49470504delCA2697558380ERCC6c.3460_3463del (p.Ser1154ThrfsTer?)
n.531_534del
n.606_609del
n.509_512del
n.4863_4866del
c.3301_3304del (p.Ser1101ThrfsTer?)
c.*1756_*1759del (n.*1756_*1759del)
c.1570_1573del (p.Ser524ThrfsTer?)
c.1292_1295del
n.243-1064_243-1061del
ClinVar
10g.49470497_49470498insCAAAAGCA2787928746ERCC6c.3462_3463insCTTTTG (p.Ser1154_Tyr1155insLeuLeu)
n.533_534insCTTTTG
n.608_609insCTTTTG
n.511_512insCTTTTG
n.4865_4866insCTTTTG
c.3303_3304insCTTTTG (p.Ser1101_Tyr1102insLeuLeu)
c.*1758_*1759insCTTTTG (n.*1758_*1759insCTTTTG)
c.1572_1573insCTTTTG (p.Ser524_Tyr525insLeuLeu)
c.1294_1295insCTTTTG
n.243-1068_243-1067insCAAAAG
10g.49470498A>CCA469788641ERCC6c.3462T>G (p.Ser1154=)
n.533T>G
n.608T>G
n.511T>G
n.4865T>G
c.3303T>G (p.Ser1101=)
c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.1572T>G (p.Ser524=)
c.1294T>G
n.243-1067A>C
10g.49470498A>GCA469788640ERCC6c.3462T>C (p.Ser1154=)
n.533T>C
n.608T>C
n.511T>C
n.4865T>C
c.3303T>C (p.Ser1101=)
c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.1572T>C (p.Ser524=)
c.1294T>C
n.243-1067A>G
10g.49470498A>TCA469788639ERCC6c.3462T>A (p.Ser1154=)
n.533T>A
n.608T>A
n.511T>A
n.4865T>A
c.3303T>A (p.Ser1101=)
c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.1572T>A (p.Ser524=)
c.1294T>A
n.243-1067A>T
10g.49470499G>ACA376714619ERCC6c.3461C>T (p.Ser1154Phe)
n.532C>T
n.607C>T
n.510C>T
n.4864C>T
c.3302C>T (p.Ser1101Phe)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.1571C>T (p.Ser524Phe)
c.1293C>T
n.243-1066G>A
COSMIC
10g.49470499G>CCA376714626ERCC6c.3461C>G (p.Ser1154Cys)
n.532C>G
n.607C>G
n.510C>G
n.4864C>G
c.3302C>G (p.Ser1101Cys)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.1571C>G (p.Ser524Cys)
c.1293C>G
n.243-1066G>C
10g.49470499G>TCA376714623ERCC6c.3461C>A (p.Ser1154Tyr)
n.532C>A
n.607C>A
n.510C>A
n.4864C>A
c.3302C>A (p.Ser1101Tyr)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
c.1293C>A
n.243-1066G>T
10g.49470500A=CA1908749439ERCC6c.3460T= (p.Ser1154=)
n.531T=
n.606T=
n.509T=
n.4863T=
c.3301T= (p.Ser1101=)
c.*1756T= (n.*1756T=)
c.1570T= (p.Ser524=)
c.1292T=
n.243-1065A=
10g.49470500A>CCA376714628ERCC6c.3460T>G (p.Ser1154Ala)
n.531T>G
n.606T>G
n.509T>G
n.4863T>G
c.3301T>G (p.Ser1101Ala)
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
c.1292T>G
n.243-1065A>C
10g.49470500A>GCA206584506ERCC6c.3460T>C (p.Ser1154Pro)
n.531T>C
n.606T>C
n.509T>C
n.4863T>C
c.3301T>C (p.Ser1101Pro)
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
c.1292T>C
n.243-1065A>G
dbSNP
10g.49470500A>TCA376714634ERCC6c.3460T>A (p.Ser1154Thr)
n.531T>A
n.606T>A
n.509T>A
n.4863T>A
c.3301T>A (p.Ser1101Thr)
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
c.1292T>A
n.243-1065A>T
10g.49470502dupCA2697558381ERCC6c.3460dup (p.Ser1154PhefsTer19)
n.531dup
n.606dup
n.509dup
n.4863dup
c.3301dup (p.Ser1101PhefsTer19)
c.*1756dup (n.*1756dup)
c.1570dup (p.Ser524PhefsTer19)
c.1292dup
n.243-1063dup
ClinVar
10g.49470501A=CA1908749440ERCC6c.3459T= (p.Leu1153=)
n.530T=
n.605T=
n.508T=
n.4862T=
c.3300T= (p.Leu1100=)
c.*1755T= (n.*1755T=)
c.1569T= (p.Leu523=)
c.1291T=
n.243-1064A=
10g.49470501A>CCA5495347ERCC6c.3459T>G (p.Leu1153=)
n.530T>G
n.605T>G
n.508T>G
n.4862T>G
c.3300T>G (p.Leu1100=)
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.1569T>G (p.Leu523=)
c.1291T>G
n.243-1064A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470501A>GCA469788648ERCC6c.3459T>C (p.Leu1153=)
n.530T>C
n.605T>C
n.508T>C
n.4862T>C
c.3300T>C (p.Leu1100=)
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.1569T>C (p.Leu523=)
c.1291T>C
n.243-1064A>G
10g.49470501A>TCA469788646ERCC6c.3459T>A (p.Leu1153=)
n.530T>A
n.605T>A
n.508T>A
n.4862T>A
c.3300T>A (p.Leu1100=)
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.1569T>A (p.Leu523=)
c.1291T>A
n.243-1064A>T
10g.49470502A=CA1908749441ERCC6c.3458T= (p.Leu1153=)
n.529T=
n.604T=
n.507T=
n.4861T=
c.3299T= (p.Leu1100=)
c.*1754T= (n.*1754T=)
c.1568T= (p.Leu523=)
c.1290T=
n.243-1063A=
10g.49470502A>CCA376714643ERCC6c.3458T>G (p.Leu1153Arg)
n.529T>G
n.604T>G
n.507T>G
n.4861T>G
c.3299T>G (p.Leu1100Arg)
c.*1754T>G (n.*1754T>G)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1290T>G
n.243-1063A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470502A>GCA376714645ERCC6c.3458T>C (p.Leu1153Pro)
n.529T>C
n.604T>C
n.507T>C
n.4861T>C
c.3299T>C (p.Leu1100Pro)
c.*1754T>C (n.*1754T>C)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1290T>C
n.243-1063A>G
10g.49470502A>TCA376714648ERCC6c.3458T>A (p.Leu1153His)
n.529T>A
n.604T>A
n.507T>A
n.4861T>A
c.3299T>A (p.Leu1100His)
c.*1754T>A (n.*1754T>A)
c.1568T>A (p.Leu523His)
c.1290T>A
n.243-1063A>T
10g.49470503G>ACA376714653ERCC6c.3457C>T (p.Leu1153Phe)
n.528C>T
n.603C>T
n.506C>T
n.4860C>T
c.3298C>T (p.Leu1100Phe)
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
c.1567C>T (p.Leu523Phe)
c.1289C>T
n.243-1062G>A
10g.49470503G>CCA376714657ERCC6c.3457C>G (p.Leu1153Val)
n.528C>G
n.603C>G
n.506C>G
n.4860C>G
c.3298C>G (p.Leu1100Val)
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1289C>G
n.243-1062G>C
10g.49470503G>TCA376714659ERCC6c.3457C>A (p.Leu1153Ile)
n.528C>A
n.603C>A
n.506C>A
n.4860C>A
c.3298C>A (p.Leu1100Ile)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
c.1289C>A
n.243-1062G>T
10g.49470504A=CA1908749442ERCC6c.3456T= (p.Gly1152=)
n.527T=
n.602T=
n.505T=
n.4859T=
c.3297T= (p.Gly1099=)
c.*1752T= (n.*1752T=)
c.1566T= (p.Gly522=)
c.1288T=
n.243-1061A=
10g.49470504A>CCA5495348ERCC6c.3456T>G (p.Gly1152=)
n.527T>G
n.602T>G
n.505T>G
n.4859T>G
c.3297T>G (p.Gly1099=)
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
c.1566T>G (p.Gly522=)
c.1288T>G
n.243-1061A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470504A>GCA469788651ERCC6c.3456T>C (p.Gly1152=)
n.527T>C
n.602T>C
n.505T>C
n.4859T>C
c.3297T>C (p.Gly1099=)
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
c.1566T>C (p.Gly522=)
c.1288T>C
n.243-1061A>G
10g.49470504A>TCA469788650ERCC6c.3456T>A (p.Gly1152=)
n.527T>A
n.602T>A
n.505T>A
n.4859T>A
c.3297T>A (p.Gly1099=)
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
c.1566T>A (p.Gly522=)
c.1288T>A
n.243-1061A>T
10g.49470505C>ACA5495350ERCC6c.3455G>T (p.Gly1152Val)
n.526G>T
n.601G>T
n.504G>T
n.4858G>T
c.3296G>T (p.Gly1099Val)
c.*1751G>T (n.*1751G>T)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1287G>T
n.243-1060C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470505C=CA1908749443ERCC6c.3455G= (p.Gly1152=)
n.526G=
n.601G=
n.504G=
n.4858G=
c.3296G= (p.Gly1099=)
c.*1751G= (n.*1751G=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.1287G=
n.243-1060C=
10g.49470505C>GCA376714665ERCC6c.3455G>C (p.Gly1152Ala)
n.526G>C
n.601G>C
n.504G>C
n.4858G>C
c.3296G>C (p.Gly1099Ala)
c.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1287G>C
n.243-1060C>G
gnomAD v4
10g.49470505C>TCA5495349ERCC6c.3455G>A (p.Gly1152Asp)
n.526G>A
n.601G>A
n.504G>A
n.4858G>A
c.3296G>A (p.Gly1099Asp)
c.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
c.1287G>A
n.243-1060C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470506C>ACA376714670ERCC6c.3454G>T (p.Gly1152Cys)
n.525G>T
n.600G>T
n.503G>T
n.4857G>T
c.3295G>T (p.Gly1099Cys)
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
c.1286G>T
n.243-1059C>A
10g.49470506C>GCA376714672ERCC6c.3454G>C (p.Gly1152Arg)
n.525G>C
n.600G>C
n.503G>C
n.4857G>C
c.3295G>C (p.Gly1099Arg)
c.*1750G>C (n.*1750G>C)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1286G>C
n.243-1059C>G
10g.49470506C>TCA376714673ERCC6c.3454G>A (p.Gly1152Ser)
n.525G>A
n.600G>A
n.503G>A
n.4857G>A
c.3295G>A (p.Gly1099Ser)
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.1286G>A
n.243-1059C>T
10g.49470507T>ACA376714674ERCC6c.3453A>T (p.Leu1151Phe)
n.524A>T
n.599A>T
n.502A>T
n.4856A>T
c.3294A>T (p.Leu1098Phe)
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
c.1563A>T (p.Leu521Phe)
c.1285A>T
n.243-1058T>A
10g.49470507T>CCA5495351ERCC6c.3453A>G (p.Leu1151=)
n.524A>G
n.599A>G
n.502A>G
n.4856A>G
c.3294A>G (p.Leu1098=)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.1563A>G (p.Leu521=)
c.1285A>G
n.243-1058T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470507T>GCA376714677ERCC6c.3453A>C (p.Leu1151Phe)
n.524A>C
n.599A>C
n.502A>C
n.4856A>C
c.3294A>C (p.Leu1098Phe)
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
c.1563A>C (p.Leu521Phe)
c.1285A>C
n.243-1058T>G
gnomAD v4
10g.49470507T=CA1908749444ERCC6c.3453A= (p.Leu1151=)
n.524A=
n.599A=
n.502A=
n.4856A=
c.3294A= (p.Leu1098=)
c.*1749A= (n.*1749A=)
c.1563A= (p.Leu521=)
c.1285A=
n.243-1058T=
10g.49470508A>CCA376714685ERCC6c.3452T>G (p.Leu1151Ter)
n.523T>G
n.598T>G
n.501T>G
n.4855T>G
c.3293T>G (p.Leu1098Ter)
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
c.1562T>G (p.Leu521Ter)
c.1284T>G
n.243-1057A>C
10g.49470508A>GCA376714691ERCC6c.3452T>C (p.Leu1151Ser)
n.523T>C
n.598T>C
n.501T>C
n.4855T>C
c.3293T>C (p.Leu1098Ser)
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
c.1562T>C (p.Leu521Ser)
c.1284T>C
n.243-1057A>G
10g.49470508A>TCA376714698ERCC6c.3452T>A (p.Leu1151Ter)
n.523T>A
n.598T>A
n.501T>A
n.4855T>A
c.3293T>A (p.Leu1098Ter)
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
c.1562T>A (p.Leu521Ter)
c.1284T>A
n.243-1057A>T
10g.49470509A>CCA376714700ERCC6c.3451T>G (p.Leu1151Val)
n.522T>G
n.597T>G
n.500T>G
n.4854T>G
c.3292T>G (p.Leu1098Val)
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
c.1561T>G (p.Leu521Val)
c.1283T>G
n.243-1056A>C
10g.49470509A>GCA469788655ERCC6c.3451T>C (p.Leu1151=)
n.522T>C
n.597T>C
n.500T>C
n.4854T>C
c.3292T>C (p.Leu1098=)
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.1561T>C (p.Leu521=)
c.1283T>C
n.243-1056A>G
10g.49470509A>TCA376714710ERCC6c.3451T>A (p.Leu1151Ile)
n.522T>A
n.597T>A
n.500T>A
n.4854T>A
c.3292T>A (p.Leu1098Ile)
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.1561T>A (p.Leu521Ile)
c.1283T>A
n.243-1056A>T
10g.49470510C>ACA376714718ERCC6c.3450G>T (p.Lys1150Asn)
n.521G>T
n.596G>T
n.499G>T
n.4853G>T
c.3291G>T (p.Lys1097Asn)
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.1560G>T (p.Lys520Asn)
c.1282G>T
n.243-1055C>A
COSMIC
10g.49470510C>GCA376714721ERCC6c.3450G>C (p.Lys1150Asn)
n.521G>C
n.596G>C
n.499G>C
n.4853G>C
c.3291G>C (p.Lys1097Asn)
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.1560G>C (p.Lys520Asn)
c.1282G>C
n.243-1055C>G
gnomAD v4
10g.49470510C>TCA469788656ERCC6c.3450G>A (p.Lys1150=)
n.521G>A
n.596G>A
n.499G>A
n.4853G>A
c.3291G>A (p.Lys1097=)
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.1560G>A (p.Lys520=)
c.1282G>A
n.243-1055C>T
10g.49470511T>ACA376714730ERCC6c.3449A>T (p.Lys1150Met)
n.520A>T
n.595A>T
n.498A>T
n.4852A>T
c.3290A>T (p.Lys1097Met)
c.*1745A>T (n.*1745A>T)
c.1559A>T (p.Lys520Met)
c.1281A>T
n.243-1054T>A
10g.49470511T>CCA376714728ERCC6c.3449A>G (p.Lys1150Arg)
n.520A>G
n.595A>G
n.498A>G
n.4852A>G
c.3290A>G (p.Lys1097Arg)
c.*1745A>G (n.*1745A>G)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1281A>G
n.243-1054T>C
gnomAD v4
10g.49470511T>GCA376714726ERCC6c.3449A>C (p.Lys1150Thr)
n.520A>C
n.595A>C
n.498A>C
n.4852A>C
c.3290A>C (p.Lys1097Thr)
c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1281A>C
n.243-1054T>G
10g.49470512T>ACA376714741ERCC6c.3448A>T (p.Lys1150Ter)
n.519A>T
n.594A>T
n.497A>T
n.4851A>T
c.3289A>T (p.Lys1097Ter)
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1280A>T
n.243-1053T>A
ClinVar dbSNP
10g.49470512T>CCA376714735ERCC6c.3448A>G (p.Lys1150Glu)
n.519A>G
n.594A>G
n.497A>G
n.4851A>G
c.3289A>G (p.Lys1097Glu)
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1280A>G
n.243-1053T>C
10g.49470512T>GCA376714739ERCC6c.3448A>C (p.Lys1150Gln)
n.519A>C
n.594A>C
n.497A>C
n.4851A>C
c.3289A>C (p.Lys1097Gln)
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1280A>C
n.243-1053T>G
10g.49470512T=CA1908749445ERCC6c.3448A= (p.Lys1150=)
n.519A=
n.594A=
n.497A=
n.4851A=
c.3289A= (p.Lys1097=)
c.*1744A= (n.*1744A=)
c.1558A= (p.Lys520=)
c.1280A=
n.243-1053T=
10g.49470513T>ACA376714744ERCC6c.3447A>T (p.Glu1149Asp)
n.518A>T
n.593A>T
n.496A>T
n.4850A>T
c.3288A>T (p.Glu1096Asp)
c.*1743A>T (n.*1743A>T)
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.1279A>T
n.243-1052T>A
10g.49470513T>CCA469788663ERCC6c.3447A>G (p.Glu1149=)
n.518A>G
n.593A>G
n.496A>G
n.4850A>G
c.3288A>G (p.Glu1096=)
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.1279A>G
n.243-1052T>C
10g.49470513T>GCA376714751ERCC6c.3447A>C (p.Glu1149Asp)
n.518A>C
n.593A>C
n.496A>C
n.4850A>C
c.3288A>C (p.Glu1096Asp)
c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.1279A>C
n.243-1052T>G
10g.49470514T>ACA376714755ERCC6c.3446A>T (p.Glu1149Val)
n.517A>T
n.592A>T
n.495A>T
n.4849A>T
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1278A>T
n.243-1051T>A
10g.49470514T>CCA376714759ERCC6c.3446A>G (p.Glu1149Gly)
n.517A>G
n.592A>G
n.495A>G
n.4849A>G
c.3287A>G (p.Glu1096Gly)
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1278A>G
n.243-1051T>C
10g.49470514T>GCA376714761ERCC6c.3446A>C (p.Glu1149Ala)
n.517A>C
n.592A>C
n.495A>C
n.4849A>C
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1278A>C
n.243-1051T>G
10g.49470515C>ACA376714769ERCC6c.3445G>T (p.Glu1149Ter)
n.516G>T
n.591G>T
n.494G>T
n.4848G>T
c.3286G>T (p.Glu1096Ter)
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1277G>T
n.243-1050C>A
ClinVar dbSNP
10g.49470515C=CA1908749446ERCC6c.3445G= (p.Glu1149=)
n.516G=
n.591G=
n.494G=
n.4848G=
c.3286G= (p.Glu1096=)
c.*1741G= (n.*1741G=)
c.1555G= (p.Glu519=)
c.1277G=
n.243-1050C=
10g.49470515C>GCA376714765ERCC6c.3445G>C (p.Glu1149Gln)
n.516G>C
n.591G>C
n.494G>C
n.4848G>C
c.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1277G>C
n.243-1050C>G
10g.49470515C>TCA376714767ERCC6c.3445G>A (p.Glu1149Lys)
n.516G>A
n.591G>A
n.494G>A
n.4848G>A
c.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1277G>A
n.243-1050C>T
10g.49470516A=CA1908749447ERCC6c.3444T= (p.Asp1148=)
n.515T=
n.590T=
n.493T=
n.4847T=
c.3285T= (p.Asp1095=)
c.*1740T= (n.*1740T=)
c.1554T= (p.Asp518=)
c.1276T=
n.243-1049A=
10g.49470516A>CCA376714773ERCC6c.3444T>G (p.Asp1148Glu)
n.515T>G
n.590T>G
n.493T>G
n.4847T>G
c.3285T>G (p.Asp1095Glu)
c.*1740T>G (n.*1740T>G)
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.1276T>G
n.243-1049A>C
10g.49470516A>GCA469788672ERCC6c.3444T>C (p.Asp1148=)
n.515T>C
n.590T>C
n.493T>C
n.4847T>C
c.3285T>C (p.Asp1095=)
c.*1740T>C (n.*1740T>C)
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.1276T>C
n.243-1049A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.49470516A>TCA376714774ERCC6c.3444T>A (p.Asp1148Glu)
n.515T>A
n.590T>A
n.493T>A
n.4847T>A
c.3285T>A (p.Asp1095Glu)
c.*1740T>A (n.*1740T>A)
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.1276T>A
n.243-1049A>T
10g.49470517T>ACA206584546ERCC6c.3443A>T (p.Asp1148Val)
n.514A>T
n.589A>T
n.492A>T
n.4846A>T
c.3284A>T (p.Asp1095Val)
c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1275A>T
n.243-1048T>A
dbSNP
10g.49470517T>CCA376714775ERCC6c.3443A>G (p.Asp1148Gly)
n.514A>G
n.589A>G
n.492A>G
n.4846A>G
c.3284A>G (p.Asp1095Gly)
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1275A>G
n.243-1048T>C
10g.49470517T>GCA376714777ERCC6c.3443A>C (p.Asp1148Ala)
n.514A>C
n.589A>C
n.492A>C
n.4846A>C
c.3284A>C (p.Asp1095Ala)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1275A>C
n.243-1048T>G
10g.49470517T=CA1908749448ERCC6c.3443A= (p.Asp1148=)
n.514A=
n.589A=
n.492A=
n.4846A=
c.3284A= (p.Asp1095=)
c.*1739A= (n.*1739A=)
c.1553A= (p.Asp518=)
c.1275A=
n.243-1048T=
10g.49470518C>ACA376714784ERCC6c.3442G>T (p.Asp1148Tyr)
n.513G>T
n.588G>T
n.491G>T
n.4845G>T
c.3283G>T (p.Asp1095Tyr)
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1274G>T
n.243-1047C>A
10g.49470518C=CA1908749449ERCC6c.3442G= (p.Asp1148=)
n.513G=
n.588G=
n.491G=
n.4845G=
c.3283G= (p.Asp1095=)
c.*1738G= (n.*1738G=)
c.1552G= (p.Asp518=)
c.1274G=
n.243-1047C=
10g.49470518C>GCA376714794ERCC6c.3442G>C (p.Asp1148His)
n.513G>C
n.588G>C
n.491G>C
n.4845G>C
c.3283G>C (p.Asp1095His)
c.*1738G>C (n.*1738G>C)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1274G>C
n.243-1047C>G
10g.49470518C>TCA376714790ERCC6c.3442G>A (p.Asp1148Asn)
n.513G>A
n.588G>A
n.491G>A
n.4845G>A
c.3283G>A (p.Asp1095Asn)
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1274G>A
n.243-1047C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470519A>CCA376714797ERCC6c.3441T>G (p.Ile1147Met)
n.512T>G
n.587T>G
n.490T>G
n.4844T>G
c.3282T>G (p.Ile1094Met)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
c.1273T>G
n.243-1046A>C
10g.49470519A>GCA469788677ERCC6c.3441T>C (p.Ile1147=)
n.512T>C
n.587T>C
n.490T>C
n.4844T>C
c.3282T>C (p.Ile1094=)
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
c.1551T>C (p.Ile517=)
c.1273T>C
n.243-1046A>G
10g.49470519A>TCA469788675ERCC6c.3441T>A (p.Ile1147=)
n.512T>A
n.587T>A
n.490T>A
n.4844T>A
c.3282T>A (p.Ile1094=)
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
c.1551T>A (p.Ile517=)
c.1273T>A
n.243-1046A>T
10g.49470520A=CA1908749450ERCC6c.3440T= (p.Ile1147=)
n.511T=
n.586T=
n.489T=
n.4843T=
c.3281T= (p.Ile1094=)
c.*1736T= (n.*1736T=)
c.1550T= (p.Ile517=)
c.1272T=
n.243-1045A=
10g.49470520A>CCA376714799ERCC6c.3440T>G (p.Ile1147Ser)
n.511T>G
n.586T>G
n.489T>G
n.4843T>G
c.3281T>G (p.Ile1094Ser)
c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.1272T>G
n.243-1045A>C
10g.49470520A>GCA376714804ERCC6c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
n.511T>C
n.586T>C
n.489T>C
n.4843T>C
c.3281T>C (p.Ile1094Thr)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1272T>C
n.243-1045A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470520A>TCA376714812ERCC6c.3440T>A (p.Ile1147Asn)
n.511T>A
n.586T>A
n.489T>A
n.4843T>A
c.3281T>A (p.Ile1094Asn)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.1272T>A
n.243-1045A>T
10g.49470521T>ACA376714818ERCC6c.3439A>T (p.Ile1147Phe)
n.510A>T
n.585A>T
n.488A>T
n.4842A>T
c.3280A>T (p.Ile1094Phe)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1271A>T
n.243-1044T>A
10g.49470521T>CCA376714827ERCC6c.3439A>G (p.Ile1147Val)
n.510A>G
n.585A>G
n.488A>G
n.4842A>G
c.3280A>G (p.Ile1094Val)
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1271A>G
n.243-1044T>C
dbSNP
10g.49470521T>GCA376714830ERCC6c.3439A>C (p.Ile1147Leu)
n.510A>C
n.585A>C
n.488A>C
n.4842A>C
c.3280A>C (p.Ile1094Leu)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1271A>C
n.243-1044T>G
10g.49470522G>ACA469788681ERCC6c.3438C>T (p.Ser1146=)
n.509C>T
n.584C>T
n.487C>T
n.4841C>T
c.3279C>T (p.Ser1093=)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.1548C>T (p.Ser516=)
c.1270C>T
n.243-1043G>A
10g.49470522G>CCA376714834ERCC6c.3438C>G (p.Ser1146Arg)
n.509C>G
n.584C>G
n.487C>G
n.4841C>G
c.3279C>G (p.Ser1093Arg)
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.1548C>G (p.Ser516Arg)
c.1270C>G
n.243-1043G>C
10g.49470522G=CA1908749451ERCC6c.3438C= (p.Ser1146=)
n.509C=
n.584C=
n.487C=
n.4841C=
c.3279C= (p.Ser1093=)
c.*1734C= (n.*1734C=)
c.1548C= (p.Ser516=)
c.1270C=
n.243-1043G=
10g.49470522G>TCA376714843ERCC6c.3438C>A (p.Ser1146Arg)
n.509C>A
n.584C>A
n.487C>A
n.4841C>A
c.3279C>A (p.Ser1093Arg)
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.1548C>A (p.Ser516Arg)
c.1270C>A
n.243-1043G>T
10g.49470522dupCA912969884ERCC6c.3438dup (p.Ile1147HisfsTer2)
n.509dup
n.584dup
n.487dup
n.4841dup
c.3279dup (p.Ile1094HisfsTer2)
c.*1734dup (n.*1734dup)
c.1548dup (p.Ile517HisfsTer2)
c.1270dup
n.243-1043dup
10g.49470523C>ACA376714844ERCC6c.3437G>T (p.Ser1146Ile)
n.508G>T
n.583G>T
n.486G>T
n.4840G>T
c.3278G>T (p.Ser1093Ile)
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.1269G>T
n.243-1042C>A
COSMIC
10g.49470523C=CA1908749452ERCC6c.3437G= (p.Ser1146=)
n.508G=
n.583G=
n.486G=
n.4840G=
c.3278G= (p.Ser1093=)
c.*1733G= (n.*1733G=)
c.1547G= (p.Ser516=)
c.1269G=
n.243-1042C=
10g.49470523C>GCA376714847ERCC6c.3437G>C (p.Ser1146Thr)
n.508G>C
n.583G>C
n.486G>C
n.4840G>C
c.3278G>C (p.Ser1093Thr)
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.1269G>C
n.243-1042C>G
10g.49470523C>TCA376714849ERCC6c.3437G>A (p.Ser1146Asn)
n.508G>A
n.583G>A
n.486G>A
n.4840G>A
c.3278G>A (p.Ser1093Asn)
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.1269G>A
n.243-1042C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470523_49470525dupCA593780444ERCC6c.3435_3437dup (p.Glu1145_Ser1146insArg)
n.506_508dup
n.581_583dup
n.484_486dup
n.4838_4840dup
c.3276_3278dup (p.Glu1092_Ser1093insArg)
c.*1731_*1733dup (n.*1731_*1733dup)
c.1545_1547dup (p.Glu515_Ser516insArg)
c.1267_1269dup
n.243-1042_243-1040dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470524T>ACA376714857ERCC6c.3436A>T (p.Ser1146Cys)
n.507A>T
n.582A>T
n.485A>T
n.4839A>T
c.3277A>T (p.Ser1093Cys)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.1268A>T
n.243-1041T>A
10g.49470524T>CCA5495352ERCC6c.3436A>G (p.Ser1146Gly)
n.507A>G
n.582A>G
n.485A>G
n.4839A>G
c.3277A>G (p.Ser1093Gly)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.1268A>G
n.243-1041T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470524T>GCA376714853ERCC6c.3436A>C (p.Ser1146Arg)
n.507A>C
n.582A>C
n.485A>C
n.4839A>C
c.3277A>C (p.Ser1093Arg)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.1268A>C
n.243-1041T>G
10g.49470524T=CA1908749453ERCC6c.3436A= (p.Ser1146=)
n.507A=
n.582A=
n.485A=
n.4839A=
c.3277A= (p.Ser1093=)
c.*1732A= (n.*1732A=)
c.1546A= (p.Ser516=)
c.1268A=
n.243-1041T=
10g.49470525T>ACA376714863ERCC6c.3435A>T (p.Glu1145Asp)
n.506A>T
n.581A>T
n.484A>T
n.4838A>T
c.3276A>T (p.Glu1092Asp)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1267A>T
n.243-1040T>A
10g.49470525T>CCA469788683ERCC6c.3435A>G (p.Glu1145=)
n.506A>G
n.581A>G
n.484A>G
n.4838A>G
c.3276A>G (p.Glu1092=)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.1267A>G
n.243-1040T>C
10g.49470525T>GCA376714865ERCC6c.3435A>C (p.Glu1145Asp)
n.506A>C
n.581A>C
n.484A>C
n.4838A>C
c.3276A>C (p.Glu1092Asp)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1267A>C
n.243-1040T>G
10g.49470526T>ACA376714868ERCC6c.3434A>T (p.Glu1145Val)
n.505A>T
n.580A>T
n.483A>T
n.4837A>T
c.3275A>T (p.Glu1092Val)
c.*1730A>T (n.*1730A>T)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1266A>T
n.243-1039T>A
10g.49470526T>CCA376714872ERCC6c.3434A>G (p.Glu1145Gly)
n.505A>G
n.580A>G
n.483A>G
n.4837A>G
c.3275A>G (p.Glu1092Gly)
c.*1730A>G (n.*1730A>G)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1266A>G
n.243-1039T>C
10g.49470526T>GCA376714878ERCC6c.3434A>C (p.Glu1145Ala)
n.505A>C
n.580A>C
n.483A>C
n.4837A>C
c.3275A>C (p.Glu1092Ala)
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1266A>C
n.243-1039T>G
10g.49470527C>ACA376714881ERCC6c.3433G>T (p.Glu1145Ter)
n.504G>T
n.579G>T
n.482G>T
n.4836G>T
c.3274G>T (p.Glu1092Ter)
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1265G>T
n.243-1038C>A
10g.49470527C>GCA376714882ERCC6c.3433G>C (p.Glu1145Gln)
n.504G>C
n.579G>C
n.482G>C
n.4836G>C
c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
c.*1729G>C (n.*1729G>C)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1265G>C
n.243-1038C>G
10g.49470527C>TCA376714885ERCC6c.3433G>A (p.Glu1145Lys)
n.504G>A
n.579G>A
n.482G>A
n.4836G>A
c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1265G>A
n.243-1038C>T
10g.49470528A>CCA376714888ERCC6c.3432T>G (p.Asp1144Glu)
n.503T>G
n.578T>G
n.481T>G
n.4835T>G
c.3273T>G (p.Asp1091Glu)
c.*1728T>G (n.*1728T>G)
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
c.1264T>G
n.243-1037A>C
10g.49470528A>GCA469788689ERCC6c.3432T>C (p.Asp1144=)
n.503T>C
n.578T>C
n.481T>C
n.4835T>C
c.3273T>C (p.Asp1091=)
c.*1728T>C (n.*1728T>C)
c.1542T>C (p.Asp514=)
c.1264T>C
n.243-1037A>G
10g.49470528A>TCA376714891ERCC6c.3432T>A (p.Asp1144Glu)
n.503T>A
n.578T>A
n.481T>A
n.4835T>A
c.3273T>A (p.Asp1091Glu)
c.*1728T>A (n.*1728T>A)
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
c.1264T>A
n.243-1037A>T
10g.49470529T>ACA376714906ERCC6c.3431A>T (p.Asp1144Val)
n.502A>T
n.577A>T
n.480A>T
n.4834A>T
c.3272A>T (p.Asp1091Val)
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.1263A>T
n.243-1036T>A
10g.49470529T>CCA5495353ERCC6c.3431A>G (p.Asp1144Gly)
n.502A>G
n.577A>G
n.480A>G
n.4834A>G
c.3272A>G (p.Asp1091Gly)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.1263A>G
n.243-1036T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470529T>GCA376714912ERCC6c.3431A>C (p.Asp1144Ala)
n.502A>C
n.577A>C
n.480A>C
n.4834A>C
c.3272A>C (p.Asp1091Ala)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.1263A>C
n.243-1036T>G
10g.49470529T=CA1908749454ERCC6c.3431A= (p.Asp1144=)
n.502A=
n.577A=
n.480A=
n.4834A=
c.3272A= (p.Asp1091=)
c.*1727A= (n.*1727A=)
c.1541A= (p.Asp514=)
c.1263A=
n.243-1036T=
10g.49470530C>ACA376714918ERCC6c.3430G>T (p.Asp1144Tyr)
n.501G>T
n.576G>T
n.479G>T
n.4833G>T
c.3271G>T (p.Asp1091Tyr)
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.1262G>T
n.243-1035C>A
10g.49470530C=CA1908749455ERCC6c.3430G= (p.Asp1144=)
n.501G=
n.576G=
n.479G=
n.4833G=
c.3271G= (p.Asp1091=)
c.*1726G= (n.*1726G=)
c.1540G= (p.Asp514=)
c.1262G=
n.243-1035C=
10g.49470530C>GCA376714917ERCC6c.3430G>C (p.Asp1144His)
n.501G>C
n.576G>C
n.479G>C
n.4833G>C
c.3271G>C (p.Asp1091His)
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.1262G>C
n.243-1035C>G
10g.49470530C>TCA376714916ERCC6c.3430G>A (p.Asp1144Asn)
n.501G>A
n.576G>A
n.479G>A
n.4833G>A
c.3271G>A (p.Asp1091Asn)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.1262G>A
n.243-1035C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470531A>CCA469788700ERCC6c.3429T>G (p.Gly1143=)
n.500T>G
n.575T>G
n.478T>G
n.4832T>G
c.3270T>G (p.Gly1090=)
c.*1725T>G (n.*1725T>G)
c.1539T>G (p.Gly513=)
c.1261T>G
n.243-1034A>C
10g.49470531A>GCA469788699ERCC6c.3429T>C (p.Gly1143=)
n.500T>C
n.575T>C
n.478T>C
n.4832T>C
c.3270T>C (p.Gly1090=)
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.1539T>C (p.Gly513=)
c.1261T>C
n.243-1034A>G
10g.49470531A>TCA469788697ERCC6c.3429T>A (p.Gly1143=)
n.500T>A
n.575T>A
n.478T>A
n.4832T>A
c.3270T>A (p.Gly1090=)
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.1539T>A (p.Gly513=)
c.1261T>A
n.243-1034A>T
10g.49470532C>ACA376714920ERCC6c.3428G>T (p.Gly1143Val)
n.499G>T
n.574G>T
n.477G>T
n.4831G>T
c.3269G>T (p.Gly1090Val)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1260G>T
n.243-1033C>A
10g.49470532C>GCA376714922ERCC6c.3428G>C (p.Gly1143Ala)
n.499G>C
n.574G>C
n.477G>C
n.4831G>C
c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1260G>C
n.243-1033C>G
10g.49470532C>TCA376714925ERCC6c.3428G>A (p.Gly1143Asp)
n.499G>A
n.574G>A
n.477G>A
n.4831G>A
c.3269G>A (p.Gly1090Asp)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.1260G>A
n.243-1033C>T
gnomAD v4
10g.49470533C>ACA376714928ERCC6c.3427G>T (p.Gly1143Cys)
n.498G>T
n.573G>T
n.476G>T
n.4830G>T
c.3268G>T (p.Gly1090Cys)
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.1259G>T
n.243-1032C>A
10g.49470533C>GCA376714933ERCC6c.3427G>C (p.Gly1143Arg)
n.498G>C
n.573G>C
n.476G>C
n.4830G>C
c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1259G>C
n.243-1032C>G
10g.49470533C>TCA376714939ERCC6c.3427G>A (p.Gly1143Ser)
n.498G>A
n.573G>A
n.476G>A
n.4830G>A
c.3268G>A (p.Gly1090Ser)
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.1259G>A
n.243-1032C>T
10g.49470534A>CCA469788707ERCC6c.3426T>G (p.Ser1142=)
n.497T>G
n.572T>G
n.475T>G
n.4829T>G
c.3267T>G (p.Ser1089=)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.1536T>G (p.Ser512=)
c.1258T>G
n.243-1031A>C
10g.49470534A>GCA469788706ERCC6c.3426T>C (p.Ser1142=)
n.497T>C
n.572T>C
n.475T>C
n.4829T>C
c.3267T>C (p.Ser1089=)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.1536T>C (p.Ser512=)
c.1258T>C
n.243-1031A>G
10g.49470534A>TCA469788705ERCC6c.3426T>A (p.Ser1142=)
n.497T>A
n.572T>A
n.475T>A
n.4829T>A
c.3267T>A (p.Ser1089=)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.1536T>A (p.Ser512=)
c.1258T>A
n.243-1031A>T
10g.49470535G>ACA376714944ERCC6c.3425C>T (p.Ser1142Phe)
n.496C>T
n.571C>T
n.474C>T
n.4828C>T
c.3266C>T (p.Ser1089Phe)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
c.1257C>T
n.243-1030G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470535G>CCA376714947ERCC6c.3425C>G (p.Ser1142Cys)
n.496C>G
n.571C>G
n.474C>G
n.4828C>G
c.3266C>G (p.Ser1089Cys)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.1535C>G (p.Ser512Cys)
c.1257C>G
n.243-1030G>C
10g.49470535G=CA1908749456ERCC6c.3425C= (p.Ser1142=)
n.496C=
n.571C=
n.474C=
n.4828C=
c.3266C= (p.Ser1089=)
c.*1721C= (n.*1721C=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.1257C=
n.243-1030G=
10g.49470535G>TCA376714948ERCC6c.3425C>A (p.Ser1142Tyr)
n.496C>A
n.571C>A
n.474C>A
n.4828C>A
c.3266C>A (p.Ser1089Tyr)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.1257C>A
n.243-1030G>T
10g.49470536A=CA1908749457ERCC6c.3424T= (p.Ser1142=)
n.495T=
n.570T=
n.473T=
n.4827T=
c.3265T= (p.Ser1089=)
c.*1720T= (n.*1720T=)
c.1534T= (p.Ser512=)
c.1256T=
n.243-1029A=
10g.49470536A>CCA376714953ERCC6c.3424T>G (p.Ser1142Ala)
n.495T>G
n.570T>G
n.473T>G
n.4827T>G
c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
c.*1720T>G (n.*1720T>G)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.1256T>G
n.243-1029A>C
10g.49470536A>GCA206584589ERCC6c.3424T>C (p.Ser1142Pro)
n.495T>C
n.570T>C
n.473T>C
n.4827T>C
c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.1256T>C
n.243-1029A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.49470536A>TCA376714957ERCC6c.3424T>A (p.Ser1142Thr)
n.495T>A
n.570T>A
n.473T>A
n.4827T>A
c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.1256T>A
n.243-1029A>T
10g.49470537T>ACA469788714ERCC6c.3423A>T (p.Pro1141=)
n.494A>T
n.569A>T
n.472A>T
n.4826A>T
c.3264A>T (p.Pro1088=)
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.1533A>T (p.Pro511=)
c.1255A>T
n.243-1028T>A
10g.49470537T>CCA469788713ERCC6c.3423A>G (p.Pro1141=)
n.494A>G
n.569A>G
n.472A>G
n.4826A>G
c.3264A>G (p.Pro1088=)
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.1533A>G (p.Pro511=)
c.1255A>G
n.243-1028T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470537T>GCA469788710ERCC6c.3423A>C (p.Pro1141=)
n.494A>C
n.569A>C
n.472A>C
n.4826A>C
c.3264A>C (p.Pro1088=)
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.1533A>C (p.Pro511=)
c.1255A>C
n.243-1028T>G
10g.49470538G>ACA376714962ERCC6c.3422C>T (p.Pro1141Leu)
n.493C>T
n.568C>T
n.471C>T
n.4825C>T
c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1254C>T
n.243-1027G>A
gnomAD v4
10g.49470538G>CCA376714967ERCC6c.3422C>G (p.Pro1141Arg)
n.493C>G
n.568C>G
n.471C>G
n.4825C>G
c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1254C>G
n.243-1027G>C
10g.49470538G>TCA376714961ERCC6c.3422C>A (p.Pro1141Gln)
n.493C>A
n.568C>A
n.471C>A
n.4825C>A
c.3263C>A (p.Pro1088Gln)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
c.1254C>A
n.243-1027G>T
10g.49470539G>ACA376714970ERCC6c.3421C>T (p.Pro1141Ser)
n.492C>T
n.567C>T
n.470C>T
n.4824C>T
c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1253C>T
n.243-1026G>A
gnomAD v4
10g.49470539G>CCA376714974ERCC6c.3421C>G (p.Pro1141Ala)
n.492C>G
n.567C>G
n.470C>G
n.4824C>G
c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1253C>G
n.243-1026G>C
10g.49470539G>TCA376714978ERCC6c.3421C>A (p.Pro1141Thr)
n.492C>A
n.567C>A
n.470C>A
n.4824C>A
c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1253C>A
n.243-1026G>T
10g.49470540C>ACA376714988ERCC6c.3420G>T (p.Met1140Ile)
n.491G>T
n.566G>T
n.469G>T
n.4823G>T
c.3261G>T (p.Met1087Ile)
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
c.1252G>T
n.243-1025C>A
10g.49470540C>GCA376714991ERCC6c.3420G>C (p.Met1140Ile)
n.491G>C
n.566G>C
n.469G>C
n.4823G>C
c.3261G>C (p.Met1087Ile)
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
c.1252G>C
n.243-1025C>G
10g.49470540C>TCA376714996ERCC6c.3420G>A (p.Met1140Ile)
n.491G>A
n.566G>A
n.469G>A
n.4823G>A
c.3261G>A (p.Met1087Ile)
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
c.1252G>A
n.243-1025C>T
10g.49470541A>CCA376714999ERCC6c.3419T>G (p.Met1140Arg)
n.490T>G
n.565T>G
n.468T>G
n.4822T>G
c.3260T>G (p.Met1087Arg)
c.*1715T>G (n.*1715T>G)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
c.1251T>G
n.243-1024A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470541A>GCA376714997ERCC6c.3419T>C (p.Met1140Thr)
n.490T>C
n.565T>C
n.468T>C
n.4822T>C
c.3260T>C (p.Met1087Thr)
c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.1251T>C
n.243-1024A>G
10g.49470541A>TCA376714998ERCC6c.3419T>A (p.Met1140Lys)
n.490T>A
n.565T>A
n.468T>A
n.4822T>A
c.3260T>A (p.Met1087Lys)
c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
c.1251T>A
n.243-1024A>T
10g.49470542T>ACA376715002ERCC6c.3418A>T (p.Met1140Leu)
n.489A>T
n.564A>T
n.467A>T
n.4821A>T
c.3259A>T (p.Met1087Leu)
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
c.1250A>T
n.243-1023T>A
10g.49470542T>CCA206584595ERCC6c.3418A>G (p.Met1140Val)
n.489A>G
n.564A>G
n.467A>G
n.4821A>G
c.3259A>G (p.Met1087Val)
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
c.1528A>G (p.Met510Val)
c.1250A>G
n.243-1023T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470542T>GCA376715008ERCC6c.3418A>C (p.Met1140Leu)
n.489A>C
n.564A>C
n.467A>C
n.4821A>C
c.3259A>C (p.Met1087Leu)
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.1250A>C
n.243-1023T>G
10g.49470542T=CA1908749459ERCC6c.3418A= (p.Met1140=)
n.489A=
n.564A=
n.467A=
n.4821A=
c.3259A= (p.Met1087=)
c.*1714A= (n.*1714A=)
c.1528A= (p.Met510=)
c.1250A=
n.243-1023T=
10g.49470542_49470545delinsTAGACA1908749458ERCC6c.3415_3418delinsTCTA (p.Ser1139=)
n.486_489delinsTCTA
n.561_564delinsTCTA
n.464_467delinsTCTA
n.4818_4821delinsTCTA
c.3256_3259delinsTCTA (p.Ser1086=)
c.*1711_*1714delinsTCTA (n.*1711_*1714delinsTCTA)
c.1525_1528delinsTCTA (p.Ser509=)
c.1247_1250delinsTCTA
n.243-1023_243-1020delinsTAGA
10g.49470543A=CA1908749460ERCC6c.3417T= (p.Ser1139=)
n.488T=
n.563T=
n.466T=
n.4820T=
c.3258T= (p.Ser1086=)
c.*1713T= (n.*1713T=)
c.1527T= (p.Ser509=)
c.1249T=
n.243-1022A=
10g.49470543A>CCA469788736ERCC6c.3417T>G (p.Ser1139=)
n.488T>G
n.563T>G
n.466T>G
n.4820T>G
c.3258T>G (p.Ser1086=)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
c.1527T>G (p.Ser509=)
c.1249T>G
n.243-1022A>C
10g.49470543A>GCA5495355ERCC6c.3417T>C (p.Ser1139=)
n.488T>C
n.563T>C
n.466T>C
n.4820T>C
c.3258T>C (p.Ser1086=)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.1527T>C (p.Ser509=)
c.1249T>C
n.243-1022A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470543A>TCA469788734ERCC6c.3417T>A (p.Ser1139=)
n.488T>A
n.563T>A
n.466T>A
n.4820T>A
c.3258T>A (p.Ser1086=)
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
c.1527T>A (p.Ser509=)
c.1249T>A
n.243-1022A>T
10g.49470543_49470546dupCA2574454252ERCC6c.3414_3417dup (p.Met1140PhefsTer6)
n.485_488dup
n.560_563dup
n.463_466dup
n.4817_4820dup
c.3255_3258dup (p.Met1087PhefsTer6)
c.*1710_*1713dup (n.*1710_*1713dup)
c.1524_1527dup (p.Met510PhefsTer6)
c.1246_1249dup
n.243-1022_243-1019dup
10g.49470545_49470547delCA5495354ERCC6c.3415_3417del (p.Ser1139del)
n.486_488del
n.561_563del
n.464_466del
n.4818_4820del
c.3256_3258del (p.Ser1086del)
c.*1711_*1713del (n.*1711_*1713del)
c.1525_1527del (p.Ser509del)
c.1247_1249del
n.243-1020_243-1018del
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470544G>ACA376715020ERCC6c.3416C>T (p.Ser1139Phe)
n.487C>T
n.562C>T
n.465C>T
n.4819C>T
c.3257C>T (p.Ser1086Phe)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.1248C>T
n.243-1021G>A
dbSNP COSMIC
10g.49470544G>CCA376715027ERCC6c.3416C>G (p.Ser1139Cys)
n.487C>G
n.562C>G
n.465C>G
n.4819C>G
c.3257C>G (p.Ser1086Cys)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.1248C>G
n.243-1021G>C
gnomAD v4
10g.49470544G=CA1908749461ERCC6c.3416C= (p.Ser1139=)
n.487C=
n.562C=
n.465C=
n.4819C=
c.3257C= (p.Ser1086=)
c.*1712C= (n.*1712C=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.1248C=
n.243-1021G=
10g.49470544G>TCA376715023ERCC6c.3416C>A (p.Ser1139Tyr)
n.487C>A
n.562C>A
n.465C>A
n.4819C>A
c.3257C>A (p.Ser1086Tyr)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.1248C>A
n.243-1021G>T
10g.49470545A>CCA376715033ERCC6c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
n.486T>G
n.561T>G
n.464T>G
n.4818T>G
c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1247T>G
n.243-1020A>C
10g.49470545A>GCA376715041ERCC6c.3415T>C (p.Ser1139Pro)
n.486T>C
n.561T>C
n.464T>C
n.4818T>C
c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1247T>C
n.243-1020A>G
10g.49470545A>TCA376715045ERCC6c.3415T>A (p.Ser1139Thr)
n.486T>A
n.561T>A
n.464T>A
n.4818T>A
c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1247T>A
n.243-1020A>T
10g.49470546A>CCA469788745ERCC6c.3414T>G (p.Thr1138=)
n.485T>G
n.560T>G
n.463T>G
n.4817T>G
c.3255T>G (p.Thr1085=)
c.*1710T>G (n.*1710T>G)
c.1524T>G (p.Thr508=)
c.1246T>G
n.243-1019A>C
10g.49470546A>GCA469788744ERCC6c.3414T>C (p.Thr1138=)
n.485T>C
n.560T>C
n.463T>C
n.4817T>C
c.3255T>C (p.Thr1085=)
c.*1710T>C (n.*1710T>C)
c.1524T>C (p.Thr508=)
c.1246T>C
n.243-1019A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470546A>TCA469788742ERCC6c.3414T>A (p.Thr1138=)
n.485T>A
n.560T>A
n.463T>A
n.4817T>A
c.3255T>A (p.Thr1085=)
c.*1710T>A (n.*1710T>A)
c.1524T>A (p.Thr508=)
c.1246T>A
n.243-1019A>T
gnomAD v4
10g.49470547G>ACA5495356ERCC6c.3413C>T (p.Thr1138Ile)
n.484C>T
n.559C>T
n.462C>T
n.4816C>T
c.3254C>T (p.Thr1085Ile)
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.1245C>T
n.243-1018G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470547G>CCA376715052ERCC6c.3413C>G (p.Thr1138Ser)
n.484C>G
n.559C>G
n.462C>G
n.4816C>G
c.3254C>G (p.Thr1085Ser)
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
c.1245C>G
n.243-1018G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470547G=CA1908749462ERCC6c.3413C= (p.Thr1138=)
n.484C=
n.559C=
n.462C=
n.4816C=
c.3254C= (p.Thr1085=)
c.*1709C= (n.*1709C=)
c.1523C= (p.Thr508=)
c.1245C=
n.243-1018G=
10g.49470547G>TCA376715057ERCC6c.3413C>A (p.Thr1138Asn)
n.484C>A
n.559C>A
n.462C>A
n.4816C>A
c.3254C>A (p.Thr1085Asn)
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
c.1245C>A
n.243-1018G>T
10g.49470548T>ACA376715069ERCC6c.3412A>T (p.Thr1138Ser)
n.483A>T
n.558A>T
n.461A>T
n.4815A>T
c.3253A>T (p.Thr1085Ser)
c.*1708A>T (n.*1708A>T)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.1244A>T
n.243-1017T>A
10g.49470548T>CCA376715076ERCC6c.3412A>G (p.Thr1138Ala)
n.483A>G
n.558A>G
n.461A>G
n.4815A>G
c.3253A>G (p.Thr1085Ala)
c.*1708A>G (n.*1708A>G)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.1244A>G
n.243-1017T>C
ClinVar gnomAD v4
10g.49470548T>GCA5495357ERCC6c.3412A>C (p.Thr1138Pro)
n.483A>C
n.558A>C
n.461A>C
n.4815A>C
c.3253A>C (p.Thr1085Pro)
c.*1708A>C (n.*1708A>C)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1244A>C
n.243-1017T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470548T=CA1908749463ERCC6c.3412A= (p.Thr1138=)
n.483A=
n.558A=
n.461A=
n.4815A=
c.3253A= (p.Thr1085=)
c.*1708A= (n.*1708A=)
c.1522A= (p.Thr508=)
c.1244A=
n.243-1017T=
10g.49470551dupCA274706ERCC6c.3412dup (p.Thr1138AsnfsTer7)
n.483dup
n.558dup
n.461dup
n.4815dup
c.3253dup (p.Thr1085AsnfsTer7)
c.*1708dup (n.*1708dup)
c.1522dup (p.Thr508AsnfsTer7)
c.1244dup
n.243-1014dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470549T>ACA376715077ERCC6c.3411A>T (p.Lys1137Asn)
n.482A>T
n.557A>T
n.460A>T
n.4814A>T
c.3252A>T (p.Lys1084Asn)
c.*1707A>T (n.*1707A>T)
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.1243A>T
n.243-1016T>A
10g.49470549T>CCA469788749ERCC6c.3411A>G (p.Lys1137=)
n.482A>G
n.557A>G
n.460A>G
n.4814A>G
c.3252A>G (p.Lys1084=)
c.*1707A>G (n.*1707A>G)
c.1521A>G (p.Lys507=)
c.1243A>G
n.243-1016T>C
10g.49470549T>GCA376715078ERCC6c.3411A>C (p.Lys1137Asn)
n.482A>C
n.557A>C
n.460A>C
n.4814A>C
c.3252A>C (p.Lys1084Asn)
c.*1707A>C (n.*1707A>C)
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.1243A>C
n.243-1016T>G
10g.49470550T>ACA376715079ERCC6c.3410A>T (p.Lys1137Ile)
n.481A>T
n.556A>T
n.459A>T
n.4813A>T
c.3251A>T (p.Lys1084Ile)
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.1242A>T
n.243-1015T>A
10g.49470550T>CCA376715086ERCC6c.3410A>G (p.Lys1137Arg)
n.481A>G
n.556A>G
n.459A>G
n.4813A>G
c.3251A>G (p.Lys1084Arg)
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1242A>G
n.243-1015T>C
10g.49470550T>GCA376715083ERCC6c.3410A>C (p.Lys1137Thr)
n.481A>C
n.556A>C
n.459A>C
n.4813A>C
c.3251A>C (p.Lys1084Thr)
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1242A>C
n.243-1015T>G
10g.49470551T>ACA376715090ERCC6c.3409A>T (p.Lys1137Ter)
n.480A>T
n.555A>T
n.458A>T
n.4812A>T
c.3250A>T (p.Lys1084Ter)
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1241A>T
n.243-1014T>A
10g.49470551T>CCA376715098ERCC6c.3409A>G (p.Lys1137Glu)
n.480A>G
n.555A>G
n.458A>G
n.4812A>G
c.3250A>G (p.Lys1084Glu)
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1241A>G
n.243-1014T>C
10g.49470551T>GCA376715094ERCC6c.3409A>C (p.Lys1137Gln)
n.480A>C
n.555A>C
n.458A>C
n.4812A>C
c.3250A>C (p.Lys1084Gln)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1241A>C
n.243-1014T>G
10g.49470552G>ACA469788754ERCC6c.3408C>T (p.Gly1136=)
n.479C>T
n.554C>T
n.457C>T
n.4811C>T
c.3249C>T (p.Gly1083=)
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
c.1518C>T (p.Gly506=)
c.1240C>T
n.243-1013G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470552G>CCA469788753ERCC6c.3408C>G (p.Gly1136=)
n.479C>G
n.554C>G
n.457C>G
n.4811C>G
c.3249C>G (p.Gly1083=)
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
c.1518C>G (p.Gly506=)
c.1240C>G
n.243-1013G>C
dbSNP
10g.49470552G=CA1908749464ERCC6c.3408C= (p.Gly1136=)
n.479C=
n.554C=
n.457C=
n.4811C=
c.3249C= (p.Gly1083=)
c.*1704C= (n.*1704C=)
c.1518C= (p.Gly506=)
c.1240C=
n.243-1013G=
10g.49470552G>TCA469788751ERCC6c.3408C>A (p.Gly1136=)
n.479C>A
n.554C>A
n.457C>A
n.4811C>A
c.3249C>A (p.Gly1083=)
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
c.1518C>A (p.Gly506=)
c.1240C>A
n.243-1013G>T
gnomAD v4
10g.49470553C>ACA376715102ERCC6c.3407G>T (p.Gly1136Val)
n.478G>T
n.553G>T
n.456G>T
n.4810G>T
c.3248G>T (p.Gly1083Val)
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1239G>T
n.243-1012C>A
10g.49470553C>GCA376715112ERCC6c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
n.478G>C
n.553G>C
n.456G>C
n.4810G>C
c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1239G>C
n.243-1012C>G
10g.49470553C>TCA376715106ERCC6c.3407G>A (p.Gly1136Asp)
n.478G>A
n.553G>A
n.456G>A
n.4810G>A
c.3248G>A (p.Gly1083Asp)
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1239G>A
n.243-1012C>T
10g.49470554C>ACA376715117ERCC6c.3406G>T (p.Gly1136Cys)
n.477G>T
n.552G>T
n.455G>T
n.4809G>T
c.3247G>T (p.Gly1083Cys)
c.*1702G>T (n.*1702G>T)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1238G>T
n.243-1011C>A
10g.49470554C>GCA376715121ERCC6c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
n.477G>C
n.552G>C
n.455G>C
n.4809G>C
c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
c.*1702G>C (n.*1702G>C)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1238G>C
n.243-1011C>G
10g.49470554C>TCA376715124ERCC6c.3406G>A (p.Gly1136Ser)
n.477G>A
n.552G>A
n.455G>A
n.4809G>A
c.3247G>A (p.Gly1083Ser)
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1238G>A
n.243-1011C>T
10g.49470555T>ACA469788761ERCC6c.3405A>T (p.Thr1135=)
n.476A>T
n.551A>T
n.454A>T
n.4808A>T
c.3246A>T (p.Thr1082=)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.1515A>T (p.Thr505=)
c.1237A>T
n.243-1010T>A
10g.49470555T>CCA469788759ERCC6c.3405A>G (p.Thr1135=)
n.476A>G
n.551A>G
n.454A>G
n.4808A>G
c.3246A>G (p.Thr1082=)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.1515A>G (p.Thr505=)
c.1237A>G
n.243-1010T>C
COSMIC
10g.49470555T>GCA469788758ERCC6c.3405A>C (p.Thr1135=)
n.476A>C
n.551A>C
n.454A>C
n.4808A>C
c.3246A>C (p.Thr1082=)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.1515A>C (p.Thr505=)
c.1237A>C
n.243-1010T>G
10g.49470556G>ACA376715130ERCC6c.3404C>T (p.Thr1135Ile)
n.475C>T
n.550C>T
n.453C>T
n.4807C>T
c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.1236C>T
n.243-1009G>A
10g.49470556G>CCA376715133ERCC6c.3404C>G (p.Thr1135Arg)
n.475C>G
n.550C>G
n.453C>G
n.4807C>G
c.3245C>G (p.Thr1082Arg)
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
c.1514C>G (p.Thr505Arg)
c.1236C>G
n.243-1009G>C
gnomAD v4
10g.49470556G>TCA376715135ERCC6c.3404C>A (p.Thr1135Lys)
n.475C>A
n.550C>A
n.453C>A
n.4807C>A
c.3245C>A (p.Thr1082Lys)
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
c.1514C>A (p.Thr505Lys)
c.1236C>A
n.243-1009G>T
10g.49470557T>ACA376715143ERCC6c.3403A>T (p.Thr1135Ser)
n.474A>T
n.549A>T
n.452A>T
n.4806A>T
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.*1699A>T (n.*1699A>T)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1235A>T
n.243-1008T>A
10g.49470557T>CCA376715146ERCC6c.3403A>G (p.Thr1135Ala)
n.474A>G
n.549A>G
n.452A>G
n.4806A>G
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.*1699A>G (n.*1699A>G)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.1235A>G
n.243-1008T>C
10g.49470557T>GCA376715152ERCC6c.3403A>C (p.Thr1135Pro)
n.474A>C
n.549A>C
n.452A>C
n.4806A>C
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.*1699A>C (n.*1699A>C)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1235A>C
n.243-1008T>G
10g.49470558T>ACA469788769ERCC6c.3402A>T (p.Gly1134=)
n.473A>T
n.548A>T
n.451A>T
n.4805A>T
c.3243A>T (p.Gly1081=)
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
c.1512A>T (p.Gly504=)
c.1234A>T
n.243-1007T>A
10g.49470558T>CCA469788768ERCC6c.3402A>G (p.Gly1134=)
n.473A>G
n.548A>G
n.451A>G
n.4805A>G
c.3243A>G (p.Gly1081=)
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
c.1512A>G (p.Gly504=)
c.1234A>G
n.243-1007T>C
gnomAD v4
10g.49470558T>GCA469788767ERCC6c.3402A>C (p.Gly1134=)
n.473A>C
n.548A>C
n.451A>C
n.4805A>C
c.3243A>C (p.Gly1081=)
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
c.1512A>C (p.Gly504=)
c.1234A>C
n.243-1007T>G
10g.49470559C>ACA376715155ERCC6c.3401G>T (p.Gly1134Val)
n.472G>T
n.547G>T
n.450G>T
n.4804G>T
c.3242G>T (p.Gly1081Val)
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1233G>T
n.243-1006C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470559C=CA1908749465ERCC6c.3401G= (p.Gly1134=)
n.472G=
n.547G=
n.450G=
n.4804G=
c.3242G= (p.Gly1081=)
c.*1697G= (n.*1697G=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.1233G=
n.243-1006C=
10g.49470559C>GCA376715158ERCC6c.3401G>C (p.Gly1134Ala)
n.472G>C
n.547G>C
n.450G>C
n.4804G>C
c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1233G>C
n.243-1006C>G
10g.49470559C>TCA376715166ERCC6c.3401G>A (p.Gly1134Glu)
n.472G>A
n.547G>A
n.450G>A
n.4804G>A
c.3242G>A (p.Gly1081Glu)
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1233G>A
n.243-1006C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470560C>ACA376715171ERCC6c.3400G>T (p.Gly1134Ter)
n.471G>T
n.546G>T
n.449G>T
n.4803G>T
c.3241G>T (p.Gly1081Ter)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
c.1232G>T
n.243-1005C>A
10g.49470560C>GCA376715189ERCC6c.3400G>C (p.Gly1134Arg)
n.471G>C
n.546G>C
n.449G>C
n.4803G>C
c.3241G>C (p.Gly1081Arg)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1232G>C
n.243-1005C>G
10g.49470560C>TCA376715186ERCC6c.3400G>A (p.Gly1134Arg)
n.471G>A
n.546G>A
n.449G>A
n.4803G>A
c.3241G>A (p.Gly1081Arg)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.1232G>A
n.243-1005C>T
COSMIC
10g.49470561T>ACA469788781ERCC6c.3399A>T (p.Ser1133=)
n.470A>T
n.545A>T
n.448A>T
n.4802A>T
c.3240A>T (p.Ser1080=)
c.*1695A>T (n.*1695A>T)
c.1509A>T (p.Ser503=)
c.1231A>T
n.243-1004T>A
10g.49470561T>CCA469788779ERCC6c.3399A>G (p.Ser1133=)
n.470A>G
n.545A>G
n.448A>G
n.4802A>G
c.3240A>G (p.Ser1080=)
c.*1695A>G (n.*1695A>G)
c.1509A>G (p.Ser503=)
c.1231A>G
n.243-1004T>C
10g.49470561T>GCA469788778ERCC6c.3399A>C (p.Ser1133=)
n.470A>C
n.545A>C
n.448A>C
n.4802A>C
c.3240A>C (p.Ser1080=)
c.*1695A>C (n.*1695A>C)
c.1509A>C (p.Ser503=)
c.1231A>C
n.243-1004T>G
10g.49470562G>ACA376715199ERCC6c.3398C>T (p.Ser1133Leu)
n.469C>T
n.544C>T
n.447C>T
n.4801C>T
c.3239C>T (p.Ser1080Leu)
c.*1694C>T (n.*1694C>T)
c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.1230C>T
n.243-1003G>A
dbSNP
10g.49470562G>CCA376715204ERCC6c.3398C>G (p.Ser1133Ter)
n.469C>G
n.544C>G
n.447C>G
n.4801C>G
c.3239C>G (p.Ser1080Ter)
c.*1694C>G (n.*1694C>G)
c.1508C>G (p.Ser503Ter)
c.1230C>G
n.243-1003G>C
10g.49470562G=CA1908749466ERCC6c.3398C= (p.Ser1133=)
n.469C=
n.544C=
n.447C=
n.4801C=
c.3239C= (p.Ser1080=)
c.*1694C= (n.*1694C=)
c.1508C= (p.Ser503=)
c.1230C=
n.243-1003G=
10g.49470562G>TCA376715208ERCC6c.3398C>A (p.Ser1133Ter)
n.469C>A
n.544C>A
n.447C>A
n.4801C>A
c.3239C>A (p.Ser1080Ter)
c.*1694C>A (n.*1694C>A)
c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.1230C>A
n.243-1003G>T
10g.49470563A>CCA376715216ERCC6c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
n.468T>G
n.543T>G
n.446T>G
n.4800T>G
c.3238T>G (p.Ser1080Ala)
c.*1693T>G (n.*1693T>G)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1229T>G
n.243-1002A>C
10g.49470563A>GCA376715219ERCC6c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
n.468T>C
n.543T>C
n.446T>C
n.4800T>C
c.3238T>C (p.Ser1080Pro)
c.*1693T>C (n.*1693T>C)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1229T>C
n.243-1002A>G
10g.49470563A>TCA376715225ERCC6c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
n.468T>A
n.543T>A
n.446T>A
n.4800T>A
c.3238T>A (p.Ser1080Thr)
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1229T>A
n.243-1002A>T
10g.49470564A>CCA469788790ERCC6c.3396T>G (p.Ser1132=)
n.467T>G
n.542T>G
n.445T>G
n.4799T>G
c.3237T>G (p.Ser1079=)
c.*1692T>G (n.*1692T>G)
c.1506T>G (p.Ser502=)
c.1228T>G
n.243-1001A>C
10g.49470564A>GCA469788789ERCC6c.3396T>C (p.Ser1132=)
n.467T>C
n.542T>C
n.445T>C
n.4799T>C
c.3237T>C (p.Ser1079=)
c.*1692T>C (n.*1692T>C)
c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1228T>C
n.243-1001A>G
10g.49470564A>TCA469788788ERCC6c.3396T>A (p.Ser1132=)
n.467T>A
n.542T>A
n.445T>A
n.4799T>A
c.3237T>A (p.Ser1079=)
c.*1692T>A (n.*1692T>A)
c.1506T>A (p.Ser502=)
c.1228T>A
n.243-1001A>T
10g.49470565G>ACA376715229ERCC6c.3395C>T (p.Ser1132Phe)
n.466C>T
n.541C>T
n.444C>T
n.4798C>T
c.3236C>T (p.Ser1079Phe)
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.1227C>T
n.243-1000G>A
10g.49470565G>CCA376715231ERCC6c.3395C>G (p.Ser1132Cys)
n.466C>G
n.541C>G
n.444C>G
n.4798C>G
c.3236C>G (p.Ser1079Cys)
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.1227C>G
n.243-1000G>C
10g.49470565G>TCA376715233ERCC6c.3395C>A (p.Ser1132Tyr)
n.466C>A
n.541C>A
n.444C>A
n.4798C>A
c.3236C>A (p.Ser1079Tyr)
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.1227C>A
n.243-1000G>T
10g.49470566A=CA1908749467ERCC6c.3394T= (p.Ser1132=)
n.465T=
n.540T=
n.443T=
n.4797T=
c.3235T= (p.Ser1079=)
c.*1690T= (n.*1690T=)
c.1504T= (p.Ser502=)
c.1226T=
n.243-999A=
10g.49470566A>CCA376715253ERCC6c.3394T>G (p.Ser1132Ala)
n.465T>G
n.540T>G
n.443T>G
n.4797T>G
c.3235T>G (p.Ser1079Ala)
c.*1690T>G (n.*1690T>G)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.1226T>G
n.243-999A>C
10g.49470566A>GCA206584630ERCC6c.3394T>C (p.Ser1132Pro)
n.465T>C
n.540T>C
n.443T>C
n.4797T>C
c.3235T>C (p.Ser1079Pro)
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1226T>C
n.243-999A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470566A>TCA376715238ERCC6c.3394T>A (p.Ser1132Thr)
n.465T>A
n.540T>A
n.443T>A
n.4797T>A
c.3235T>A (p.Ser1079Thr)
c.*1690T>A (n.*1690T>A)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1226T>A
n.243-999A>T
10g.49470567A=CA1908749468ERCC6c.3393T= (p.Asn1131=)
n.464T=
n.539T=
n.442T=
n.4796T=
c.3234T= (p.Asn1078=)
c.*1689T= (n.*1689T=)
c.1503T= (p.Asn501=)
c.1225T=
n.243-998A=
10g.49470567A>CCA376715255ERCC6c.3393T>G (p.Asn1131Lys)
n.464T>G
n.539T>G
n.442T>G
n.4796T>G
c.3234T>G (p.Asn1078Lys)
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
c.1503T>G (p.Asn501Lys)
c.1225T>G
n.243-998A>C
10g.49470567A>GCA469788804ERCC6c.3393T>C (p.Asn1131=)
n.464T>C
n.539T>C
n.442T>C
n.4796T>C
c.3234T>C (p.Asn1078=)
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
c.1503T>C (p.Asn501=)
c.1225T>C
n.243-998A>G
dbSNP
10g.49470567A>TCA376715256ERCC6c.3393T>A (p.Asn1131Lys)
n.464T>A
n.539T>A
n.442T>A
n.4796T>A
c.3234T>A (p.Asn1078Lys)
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
c.1503T>A (p.Asn501Lys)
c.1225T>A
n.243-998A>T
10g.49470568T>ACA376715259ERCC6c.3392A>T (p.Asn1131Ile)
n.463A>T
n.538A>T
n.441A>T
n.4795A>T
c.3233A>T (p.Asn1078Ile)
c.*1688A>T (n.*1688A>T)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.1224A>T
n.243-997T>A
10g.49470568T>CCA376715260ERCC6c.3392A>G (p.Asn1131Ser)
n.463A>G
n.538A>G
n.441A>G
n.4795A>G
c.3233A>G (p.Asn1078Ser)
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.1224A>G
n.243-997T>C
10g.49470568T>GCA376715261ERCC6c.3392A>C (p.Asn1131Thr)
n.463A>C
n.538A>C
n.441A>C
n.4795A>C
c.3233A>C (p.Asn1078Thr)
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.1224A>C
n.243-997T>G
10g.49470570delCA2573053274ERCC6c.3392del (p.Asn1131IlefsTer21)
n.463del
n.538del
n.441del
n.4795del
c.3233del (p.Asn1078IlefsTer21)
c.*1688del (n.*1688del)
c.1502del (p.Asn501IlefsTer21)
c.1224del
n.243-995del
ClinVar dbSNP
10g.49470569T>ACA376715262ERCC6c.3391A>T (p.Asn1131Tyr)
n.462A>T
n.537A>T
n.440A>T
n.4794A>T
c.3232A>T (p.Asn1078Tyr)
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.1223A>T
n.243-996T>A
10g.49470569T>CCA5495358ERCC6c.3391A>G (p.Asn1131Asp)
n.462A>G
n.537A>G
n.440A>G
n.4794A>G
c.3232A>G (p.Asn1078Asp)
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.1223A>G
n.243-996T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470569T>GCA5495359ERCC6c.3391A>C (p.Asn1131His)
n.462A>C
n.537A>C
n.440A>C
n.4794A>C
c.3232A>C (p.Asn1078His)
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.1223A>C
n.243-996T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470569T=CA1908749469ERCC6c.3391A= (p.Asn1131=)
n.462A=
n.537A=
n.440A=
n.4794A=
c.3232A= (p.Asn1078=)
c.*1687A= (n.*1687A=)
c.1501A= (p.Asn501=)
c.1223A=
n.243-996T=

Number of alleles fetched