| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470435_49470436del | CA5495334 | ERCC6 | c.3526_3527del (p.Asn1176Ter) n.597_598del n.672_673del n.575_576del n.4929_4930del c.3367_3368del (p.Asn1123Ter) c.*1822_*1823del (n.*1822_*1823del) c.1636_1637del (p.Asn546Ter) c.1358_1359del n.243-1130_243-1129del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470436T>A | CA376714108 | ERCC6 | c.3524A>T (p.Glu1175Val) n.595A>T n.670A>T n.573A>T n.4927A>T c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1356A>T n.243-1129T>A | |
| 10 | g.49470436T>C | CA376714111 | ERCC6 | c.3524A>G (p.Glu1175Gly) n.595A>G n.670A>G n.573A>G n.4927A>G c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1356A>G n.243-1129T>C | |
| 10 | g.49470436T>G | CA376714113 | ERCC6 | c.3524A>C (p.Glu1175Ala) n.595A>C n.670A>C n.573A>C n.4927A>C c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1356A>C n.243-1129T>G | |
| 10 | g.49470437C>A | CA376714116 | ERCC6 | c.3523G>T (p.Glu1175Ter) n.594G>T n.669G>T n.572G>T n.4926G>T c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1355G>T n.243-1128C>A | |
| 10 | g.49470437C>G | CA376714118 | ERCC6 | c.3523G>C (p.Glu1175Gln) n.594G>C n.669G>C n.572G>C n.4926G>C c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1355G>C n.243-1128C>G | |
| 10 | g.49470437C>T | CA376714121 | ERCC6 | c.3523G>A (p.Glu1175Lys) n.594G>A n.669G>A n.572G>A n.4926G>A c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1355G>A n.243-1128C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470437_49470438delinsAA | CA2499220247 | ERCC6 | c.3522_3523delinsTT (p.Met1174IlefsTer2) n.593_594delinsTT n.668_669delinsTT n.571_572delinsTT n.4925_4926delinsTT c.3363_3364delinsTT (p.Met1121IlefsTer2) c.*1818_*1819delinsTT (n.*1818_*1819delinsTT) c.1632_1633delinsTT (p.Met544IlefsTer2) c.1354_1355delinsTT n.243-1128_243-1127delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470438C>A | CA376714128 | ERCC6 | c.3522G>T (p.Met1174Ile) n.593G>T n.668G>T n.571G>T n.4925G>T c.3363G>T (p.Met1121Ile) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.1632G>T (p.Met544Ile) c.1354G>T n.243-1127C>A | |
| 10 | g.49470438C>G | CA376714130 | ERCC6 | c.3522G>C (p.Met1174Ile) n.593G>C n.668G>C n.571G>C n.4925G>C c.3363G>C (p.Met1121Ile) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.1632G>C (p.Met544Ile) c.1354G>C n.243-1127C>G | |
| 10 | g.49470438C>T | CA376714126 | ERCC6 | c.3522G>A (p.Met1174Ile) n.593G>A n.668G>A n.571G>A n.4925G>A c.3363G>A (p.Met1121Ile) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.1632G>A (p.Met544Ile) c.1354G>A n.243-1127C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470439A>C | CA376714133 | ERCC6 | c.3521T>G (p.Met1174Arg) n.592T>G n.667T>G n.570T>G n.4924T>G c.3362T>G (p.Met1121Arg) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.1631T>G (p.Met544Arg) c.1353T>G n.243-1126A>C | |
| 10 | g.49470439A>G | CA376714136 | ERCC6 | c.3521T>C (p.Met1174Thr) n.592T>C n.667T>C n.570T>C n.4924T>C c.3362T>C (p.Met1121Thr) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.1631T>C (p.Met544Thr) c.1353T>C n.243-1126A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470439A>T | CA376714138 | ERCC6 | c.3521T>A (p.Met1174Lys) n.592T>A n.667T>A n.570T>A n.4924T>A c.3362T>A (p.Met1121Lys) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.1631T>A (p.Met544Lys) c.1353T>A n.243-1126A>T | |
| 10 | g.49470439_49470440delinsAT | CA1908749412 | ERCC6 | c.3520_3521delinsAT (p.Met1174=) n.591_592delinsAT n.666_667delinsAT n.569_570delinsAT n.4923_4924delinsAT c.3361_3362delinsAT (p.Met1121=) c.*1816_*1817delinsAT (n.*1816_*1817delinsAT) c.1630_1631delinsAT (p.Met544=) c.1352_1353delinsAT n.243-1126_243-1125delinsAT | |
| 10 | g.49470440T>A | CA376714141 | ERCC6 | c.3520A>T (p.Met1174Leu) n.591A>T n.666A>T n.569A>T n.4923A>T c.3361A>T (p.Met1121Leu) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.1630A>T (p.Met544Leu) c.1352A>T n.243-1125T>A | |
| 10 | g.49470440T>C | CA376714143 | ERCC6 | c.3520A>G (p.Met1174Val) n.591A>G n.666A>G n.569A>G n.4923A>G c.3361A>G (p.Met1121Val) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.1630A>G (p.Met544Val) c.1352A>G n.243-1125T>C | |
| 10 | g.49470440T>G | CA376714145 | ERCC6 | c.3520A>C (p.Met1174Leu) n.591A>C n.666A>C n.569A>C n.4923A>C c.3361A>C (p.Met1121Leu) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.1630A>C (p.Met544Leu) c.1352A>C n.243-1125T>G | |
| 10 | g.49470442del | CA593780448 | ERCC6 | c.3520del (p.Met1174TrpfsTer27) n.591del n.666del n.569del n.4923del c.3361del (p.Met1121TrpfsTer27) c.*1816del (n.*1816del) c.1630del (p.Met544TrpfsTer27) c.1352del n.243-1123del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470441T>A | CA376714149 | ERCC6 | c.3519A>T (p.Gln1173His) n.590A>T n.665A>T n.568A>T n.4922A>T c.3360A>T (p.Gln1120His) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.1629A>T (p.Gln543His) c.1351A>T n.243-1124T>A | |
| 10 | g.49470441T>C | CA469788864 | ERCC6 | c.3519A>G (p.Gln1173=) n.590A>G n.665A>G n.568A>G n.4922A>G c.3360A>G (p.Gln1120=) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.1629A>G (p.Gln543=) c.1351A>G n.243-1124T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470441T>G | CA376714151 | ERCC6 | c.3519A>C (p.Gln1173His) n.590A>C n.665A>C n.568A>C n.4922A>C c.3360A>C (p.Gln1120His) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.1629A>C (p.Gln543His) c.1351A>C n.243-1124T>G | |
| 10 | g.49470442T>A | CA5495336 | ERCC6 | c.3518A>T (p.Gln1173Leu) n.589A>T n.664A>T n.567A>T n.4921A>T c.3359A>T (p.Gln1120Leu) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.1628A>T (p.Gln543Leu) c.1350A>T n.243-1123T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470442T>C | CA376714157 | ERCC6 | c.3518A>G (p.Gln1173Arg) n.589A>G n.664A>G n.567A>G n.4921A>G c.3359A>G (p.Gln1120Arg) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.1628A>G (p.Gln543Arg) c.1350A>G n.243-1123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470442T>G | CA376714160 | ERCC6 | c.3518A>C (p.Gln1173Pro) n.589A>C n.664A>C n.567A>C n.4921A>C c.3359A>C (p.Gln1120Pro) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.1628A>C (p.Gln543Pro) c.1350A>C n.243-1123T>G | |
| 10 | g.49470442T= | CA1908749413 | ERCC6 | c.3518A= (p.Gln1173=) n.589A= n.664A= n.567A= n.4921A= c.3359A= (p.Gln1120=) c.*1814A= (n.*1814A=) c.1628A= (p.Gln543=) c.1350A= n.243-1123T= | |
| 10 | g.49470443G>A | CA376714163 | ERCC6 | c.3517C>T (p.Gln1173Ter) n.588C>T n.663C>T n.566C>T n.4920C>T c.3358C>T (p.Gln1120Ter) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.1627C>T (p.Gln543Ter) c.1349C>T n.243-1122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470443G>C | CA376714166 | ERCC6 | c.3517C>G (p.Gln1173Glu) n.588C>G n.663C>G n.566C>G n.4920C>G c.3358C>G (p.Gln1120Glu) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.1627C>G (p.Gln543Glu) c.1349C>G n.243-1122G>C | |
| 10 | g.49470443G= | CA1908749414 | ERCC6 | c.3517C= (p.Gln1173=) n.588C= n.663C= n.566C= n.4920C= c.3358C= (p.Gln1120=) c.*1813C= (n.*1813C=) c.1627C= (p.Gln543=) c.1349C= n.243-1122G= | |
| 10 | g.49470443G>T | CA376714169 | ERCC6 | c.3517C>A (p.Gln1173Lys) n.588C>A n.663C>A n.566C>A n.4920C>A c.3358C>A (p.Gln1120Lys) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.1627C>A (p.Gln543Lys) c.1349C>A n.243-1122G>T | |
| 10 | g.49470444T>A | CA376714170 | ERCC6 | c.3516A>T (p.Lys1172Asn) n.587A>T n.662A>T n.565A>T n.4919A>T c.3357A>T (p.Lys1119Asn) c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.1626A>T (p.Lys542Asn) c.1348A>T n.243-1121T>A | |
| 10 | g.49470444T>C | CA469788868 | ERCC6 | c.3516A>G (p.Lys1172=) n.587A>G n.662A>G n.565A>G n.4919A>G c.3357A>G (p.Lys1119=) c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.1626A>G (p.Lys542=) c.1348A>G n.243-1121T>C | |
| 10 | g.49470444T>G | CA376714171 | ERCC6 | c.3516A>C (p.Lys1172Asn) n.587A>C n.662A>C n.565A>C n.4919A>C c.3357A>C (p.Lys1119Asn) c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.1626A>C (p.Lys542Asn) c.1348A>C n.243-1121T>G | |
| 10 | g.49470445T>A | CA376714172 | ERCC6 | c.3515A>T (p.Lys1172Ile) n.586A>T n.661A>T n.564A>T n.4918A>T c.3356A>T (p.Lys1119Ile) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.1625A>T (p.Lys542Ile) c.1347A>T n.243-1120T>A | |
| 10 | g.49470445T>C | CA376714176 | ERCC6 | c.3515A>G (p.Lys1172Arg) n.586A>G n.661A>G n.564A>G n.4918A>G c.3356A>G (p.Lys1119Arg) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1347A>G n.243-1120T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470445T>G | CA376714175 | ERCC6 | c.3515A>C (p.Lys1172Thr) n.586A>C n.661A>C n.564A>C n.4918A>C c.3356A>C (p.Lys1119Thr) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1347A>C n.243-1120T>G | |
| 10 | g.49470446T>A | CA376714180 | ERCC6 | c.3514A>T (p.Lys1172Ter) n.585A>T n.660A>T n.563A>T n.4917A>T c.3355A>T (p.Lys1119Ter) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1346A>T n.243-1119T>A | |
| 10 | g.49470446T>C | CA376714187 | ERCC6 | c.3514A>G (p.Lys1172Glu) n.585A>G n.660A>G n.563A>G n.4917A>G c.3355A>G (p.Lys1119Glu) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1346A>G n.243-1119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470446T>G | CA376714183 | ERCC6 | c.3514A>C (p.Lys1172Gln) n.585A>C n.660A>C n.563A>C n.4917A>C c.3355A>C (p.Lys1119Gln) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1346A>C n.243-1119T>G | |
| 10 | g.49470446T= | CA1908749415 | ERCC6 | c.3514A= (p.Lys1172=) n.585A= n.660A= n.563A= n.4917A= c.3355A= (p.Lys1119=) c.*1810A= (n.*1810A=) c.1624A= (p.Lys542=) c.1346A= n.243-1119T= | |
| 10 | g.49470447A>C | CA376714189 | ERCC6 | c.3513T>G (p.Asn1171Lys) n.584T>G n.659T>G n.562T>G n.4916T>G c.3354T>G (p.Asn1118Lys) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.1345T>G n.243-1118A>C | |
| 10 | g.49470447A>G | CA469788874 | ERCC6 | c.3513T>C (p.Asn1171=) n.584T>C n.659T>C n.562T>C n.4916T>C c.3354T>C (p.Asn1118=) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.1623T>C (p.Asn541=) c.1345T>C n.243-1118A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470447A>T | CA376714193 | ERCC6 | c.3513T>A (p.Asn1171Lys) n.584T>A n.659T>A n.562T>A n.4916T>A c.3354T>A (p.Asn1118Lys) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.1623T>A (p.Asn541Lys) c.1345T>A n.243-1118A>T | |
| 10 | g.49470447dup | CA2695211995 | ERCC6 | c.3513dup (p.Lys1172Ter) n.584dup n.659dup n.562dup n.4916dup c.3354dup (p.Lys1119Ter) c.*1809dup (n.*1809dup) c.1623dup (p.Lys542Ter) c.1345dup n.243-1118dup | |
| 10 | g.49470448T>A | CA376714197 | ERCC6 | c.3512A>T (p.Asn1171Ile) n.583A>T n.658A>T n.561A>T n.4915A>T c.3353A>T (p.Asn1118Ile) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1344A>T n.243-1117T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470448T>C | CA376714200 | ERCC6 | c.3512A>G (p.Asn1171Ser) n.583A>G n.658A>G n.561A>G n.4915A>G c.3353A>G (p.Asn1118Ser) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1344A>G n.243-1117T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470448T>G | CA376714203 | ERCC6 | c.3512A>C (p.Asn1171Thr) n.583A>C n.658A>C n.561A>C n.4915A>C c.3353A>C (p.Asn1118Thr) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1344A>C n.243-1117T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470448T= | CA1908749416 | ERCC6 | c.3512A= (p.Asn1171=) n.583A= n.658A= n.561A= n.4915A= c.3353A= (p.Asn1118=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.1622A= (p.Asn541=) c.1344A= n.243-1117T= | |
| 10 | g.49470449T>A | CA376714205 | ERCC6 | c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) n.582A>T n.657A>T n.560A>T n.4914A>T c.3352A>T (p.Asn1118Tyr) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1343A>T n.243-1116T>A | |
| 10 | g.49470449T>C | CA376714209 | ERCC6 | c.3511A>G (p.Asn1171Asp) n.582A>G n.657A>G n.560A>G n.4914A>G c.3352A>G (p.Asn1118Asp) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1343A>G n.243-1116T>C | |
| 10 | g.49470449T>G | CA376714211 | ERCC6 | c.3511A>C (p.Asn1171His) n.582A>C n.657A>C n.560A>C n.4914A>C c.3352A>C (p.Asn1118His) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.1621A>C (p.Asn541His) c.1343A>C n.243-1116T>G | |
| 10 | g.49470450C>A | CA376714214 | ERCC6 | c.3510G>T (p.Glu1170Asp) n.581G>T n.656G>T n.559G>T n.4913G>T c.3351G>T (p.Glu1117Asp) c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.1342G>T n.243-1115C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470450C>G | CA376714216 | ERCC6 | c.3510G>C (p.Glu1170Asp) n.581G>C n.656G>C n.559G>C n.4913G>C c.3351G>C (p.Glu1117Asp) c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.1342G>C n.243-1115C>G | |
| 10 | g.49470450C>T | CA469788877 | ERCC6 | c.3510G>A (p.Glu1170=) n.581G>A n.656G>A n.559G>A n.4913G>A c.3351G>A (p.Glu1117=) c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.1620G>A (p.Glu540=) c.1342G>A n.243-1115C>T | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.49470451T>A | CA376714225 | ERCC6 | c.3509A>T (p.Glu1170Val) n.580A>T n.655A>T n.558A>T n.4912A>T c.3350A>T (p.Glu1117Val) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1341A>T n.243-1114T>A | |
| 10 | g.49470451T>C | CA376714222 | ERCC6 | c.3509A>G (p.Glu1170Gly) n.580A>G n.655A>G n.558A>G n.4912A>G c.3350A>G (p.Glu1117Gly) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1341A>G n.243-1114T>C | |
| 10 | g.49470451T>G | CA376714220 | ERCC6 | c.3509A>C (p.Glu1170Ala) n.580A>C n.655A>C n.558A>C n.4912A>C c.3350A>C (p.Glu1117Ala) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1341A>C n.243-1114T>G | |
| 10 | g.49470453_49470488dup | CA2609133967 | ERCC6 | c.3474_3509dup (p.Glu1170_Asn1171insArgProSerGlnAlaGlnThrGluAlaPheTrpGlu) n.545_580dup n.620_655dup n.523_558dup n.4877_4912dup c.3315_3350dup (p.Glu1117_Asn1118insArgProSerGlnAlaGlnThrGluAlaPheTrpGlu) c.*1770_*1805dup (n.*1770_*1805dup) c.1584_1619dup (p.Glu540_Asn541insArgProSerGlnAlaGlnThrGluAlaPheTrpGlu) c.1306_1341dup n.243-1112_243-1077dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470452C>A | CA376714229 | ERCC6 | c.3508G>T (p.Glu1170Ter) n.579G>T n.654G>T n.557G>T n.4911G>T c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1340G>T n.243-1113C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49470452C>G | CA376714237 | ERCC6 | c.3508G>C (p.Glu1170Gln) n.579G>C n.654G>C n.557G>C n.4911G>C c.3349G>C (p.Glu1117Gln) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1340G>C n.243-1113C>G | |
| 10 | g.49470452C>T | CA376714239 | ERCC6 | c.3508G>A (p.Glu1170Lys) n.579G>A n.654G>A n.557G>A n.4911G>A c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1340G>A n.243-1113C>T | |
| 10 | g.49470454del | CA2609133970 | ERCC6 | c.3508del (p.Glu1170ArgfsTer?) n.579del n.654del n.557del n.4911del c.3349del (p.Glu1117ArgfsTer?) c.*1804del (n.*1804del) c.1618del (p.Glu540ArgfsTer?) c.1340del n.243-1111del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470453C>A | CA376714243 | ERCC6 | c.3507G>T (p.Trp1169Cys) n.578G>T n.653G>T n.556G>T n.4910G>T c.3348G>T (p.Trp1116Cys) c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.1617G>T (p.Trp539Cys) c.1339G>T n.243-1112C>A | |
| 10 | g.49470453C>G | CA376714244 | ERCC6 | c.3507G>C (p.Trp1169Cys) n.578G>C n.653G>C n.556G>C n.4910G>C c.3348G>C (p.Trp1116Cys) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.1617G>C (p.Trp539Cys) c.1339G>C n.243-1112C>G | |
| 10 | g.49470453C>T | CA376714248 | ERCC6 | c.3507G>A (p.Trp1169Ter) n.578G>A n.653G>A n.556G>A n.4910G>A c.3348G>A (p.Trp1116Ter) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.1617G>A (p.Trp539Ter) c.1339G>A n.243-1112C>T | |
| 10 | g.49470454C>A | CA376714252 | ERCC6 | c.3506G>T (p.Trp1169Leu) n.577G>T n.652G>T n.555G>T n.4909G>T c.3347G>T (p.Trp1116Leu) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.1616G>T (p.Trp539Leu) c.1338G>T n.243-1111C>A | |
| 10 | g.49470454C>G | CA376714254 | ERCC6 | c.3506G>C (p.Trp1169Ser) n.577G>C n.652G>C n.555G>C n.4909G>C c.3347G>C (p.Trp1116Ser) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.1616G>C (p.Trp539Ser) c.1338G>C n.243-1111C>G | |
| 10 | g.49470454C>T | CA376714261 | ERCC6 | c.3506G>A (p.Trp1169Ter) n.577G>A n.652G>A n.555G>A n.4909G>A c.3347G>A (p.Trp1116Ter) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.1616G>A (p.Trp539Ter) c.1338G>A n.243-1111C>T | |
| 10 | g.49470454_49470458del | CA2787928744 | ERCC6 | c.3502_3506del (p.Phe1168GlyfsTer3) n.573_577del n.648_652del n.551_555del n.4905_4909del c.3343_3347del (p.Phe1115GlyfsTer3) c.*1798_*1802del (n.*1798_*1802del) c.1612_1616del (p.Phe538GlyfsTer3) c.1334_1338del n.243-1111_243-1107del | |
| 10 | g.49470455A= | CA1908749417 | ERCC6 | c.3505T= (p.Trp1169=) n.576T= n.651T= n.554T= n.4908T= c.3346T= (p.Trp1116=) c.*1801T= (n.*1801T=) c.1615T= (p.Trp539=) c.1337T= n.243-1110A= | |
| 10 | g.49470455A>C | CA376714263 | ERCC6 | c.3505T>G (p.Trp1169Gly) n.576T>G n.651T>G n.554T>G n.4908T>G c.3346T>G (p.Trp1116Gly) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.1615T>G (p.Trp539Gly) c.1337T>G n.243-1110A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470455A>G | CA376714264 | ERCC6 | c.3505T>C (p.Trp1169Arg) n.576T>C n.651T>C n.554T>C n.4908T>C c.3346T>C (p.Trp1116Arg) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.1615T>C (p.Trp539Arg) c.1337T>C n.243-1110A>G | dbSNP |
| 10 | g.49470455A>T | CA376714269 | ERCC6 | c.3505T>A (p.Trp1169Arg) n.576T>A n.651T>A n.554T>A n.4908T>A c.3346T>A (p.Trp1116Arg) c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.1615T>A (p.Trp539Arg) c.1337T>A n.243-1110A>T | |
| 10 | g.49470459dup | CA2580081543 | ERCC6 | c.3505dup (p.Trp1169LeufsTer4) n.576dup n.651dup n.554dup n.4908dup c.3346dup (p.Trp1116LeufsTer4) c.*1801dup (n.*1801dup) c.1615dup (p.Trp539LeufsTer4) c.1337dup n.243-1106dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49470456A>C | CA376714272 | ERCC6 | c.3504T>G (p.Phe1168Leu) n.575T>G n.650T>G n.553T>G n.4907T>G c.3345T>G (p.Phe1115Leu) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.1614T>G (p.Phe538Leu) c.1336T>G n.243-1109A>C | |
| 10 | g.49470456A>G | CA469788887 | ERCC6 | c.3504T>C (p.Phe1168=) n.575T>C n.650T>C n.553T>C n.4907T>C c.3345T>C (p.Phe1115=) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.1614T>C (p.Phe538=) c.1336T>C n.243-1109A>G | |
| 10 | g.49470456A>T | CA376714271 | ERCC6 | c.3504T>A (p.Phe1168Leu) n.575T>A n.650T>A n.553T>A n.4907T>A c.3345T>A (p.Phe1115Leu) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.1614T>A (p.Phe538Leu) c.1336T>A n.243-1109A>T | |
| 10 | g.49470457A>C | CA376714274 | ERCC6 | c.3503T>G (p.Phe1168Cys) n.574T>G n.649T>G n.552T>G n.4906T>G c.3344T>G (p.Phe1115Cys) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1335T>G n.243-1108A>C | |
| 10 | g.49470457A>G | CA376714276 | ERCC6 | c.3503T>C (p.Phe1168Ser) n.574T>C n.649T>C n.552T>C n.4906T>C c.3344T>C (p.Phe1115Ser) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1335T>C n.243-1108A>G | |
| 10 | g.49470457A>T | CA376714278 | ERCC6 | c.3503T>A (p.Phe1168Tyr) n.574T>A n.649T>A n.552T>A n.4906T>A c.3344T>A (p.Phe1115Tyr) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1335T>A n.243-1108A>T | |
| 10 | g.49470458A= | CA1908749418 | ERCC6 | c.3502T= (p.Phe1168=) n.573T= n.648T= n.551T= n.4905T= c.3343T= (p.Phe1115=) c.*1798T= (n.*1798T=) c.1612T= (p.Phe538=) c.1334T= n.243-1107A= | |
| 10 | g.49470458A>C | CA376714282 | ERCC6 | c.3502T>G (p.Phe1168Val) n.573T>G n.648T>G n.551T>G n.4905T>G c.3343T>G (p.Phe1115Val) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1334T>G n.243-1107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470458A>G | CA376714286 | ERCC6 | c.3502T>C (p.Phe1168Leu) n.573T>C n.648T>C n.551T>C n.4905T>C c.3343T>C (p.Phe1115Leu) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1334T>C n.243-1107A>G | |
| 10 | g.49470458A>T | CA376714289 | ERCC6 | c.3502T>A (p.Phe1168Ile) n.573T>A n.648T>A n.551T>A n.4905T>A c.3343T>A (p.Phe1115Ile) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1334T>A n.243-1107A>T | |
| 10 | g.49470459A= | CA1908749419 | ERCC6 | c.3501T= (p.Ala1167=) n.572T= n.647T= n.550T= n.4904T= c.3342T= (p.Ala1114=) c.*1797T= (n.*1797T=) c.1611T= (p.Ala537=) c.1333T= n.243-1106A= | |
| 10 | g.49470459A>C | CA469788895 | ERCC6 | c.3501T>G (p.Ala1167=) n.572T>G n.647T>G n.550T>G n.4904T>G c.3342T>G (p.Ala1114=) c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.1611T>G (p.Ala537=) c.1333T>G n.243-1106A>C | |
| 10 | g.49470459A>G | CA469788894 | ERCC6 | c.3501T>C (p.Ala1167=) n.572T>C n.647T>C n.550T>C n.4904T>C c.3342T>C (p.Ala1114=) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.1611T>C (p.Ala537=) c.1333T>C n.243-1106A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470459A>T | CA469788893 | ERCC6 | c.3501T>A (p.Ala1167=) n.572T>A n.647T>A n.550T>A n.4904T>A c.3342T>A (p.Ala1114=) c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.1611T>A (p.Ala537=) c.1333T>A n.243-1106A>T | ClinVar |
| 10 | g.49470460del | CA2580081544 | ERCC6 | c.3500del (p.Ala1167ValfsTer?) n.571del n.646del n.549del n.4903del c.3341del (p.Ala1114ValfsTer?) c.*1796del (n.*1796del) c.1610del (p.Ala537ValfsTer?) c.1332del n.243-1105del | ClinVar |
| 10 | g.49470460G>A | CA376714294 | ERCC6 | c.3500C>T (p.Ala1167Val) n.571C>T n.646C>T n.549C>T n.4903C>T c.3341C>T (p.Ala1114Val) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1332C>T n.243-1105G>A | |
| 10 | g.49470460G>C | CA376714292 | ERCC6 | c.3500C>G (p.Ala1167Gly) n.571C>G n.646C>G n.549C>G n.4903C>G c.3341C>G (p.Ala1114Gly) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1332C>G n.243-1105G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470460G= | CA1908749420 | ERCC6 | c.3500C= (p.Ala1167=) n.571C= n.646C= n.549C= n.4903C= c.3341C= (p.Ala1114=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.1610C= (p.Ala537=) c.1332C= n.243-1105G= | |
| 10 | g.49470460G>T | CA376714293 | ERCC6 | c.3500C>A (p.Ala1167Asp) n.571C>A n.646C>A n.549C>A n.4903C>A c.3341C>A (p.Ala1114Asp) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.1332C>A n.243-1105G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470461C>A | CA376714296 | ERCC6 | c.3499G>T (p.Ala1167Ser) n.570G>T n.645G>T n.548G>T n.4902G>T c.3340G>T (p.Ala1114Ser) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1331G>T n.243-1104C>A | |
| 10 | g.49470461C>G | CA376714298 | ERCC6 | c.3499G>C (p.Ala1167Pro) n.570G>C n.645G>C n.548G>C n.4902G>C c.3340G>C (p.Ala1114Pro) c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1331G>C n.243-1104C>G | |
| 10 | g.49470461C>T | CA376714300 | ERCC6 | c.3499G>A (p.Ala1167Thr) n.570G>A n.645G>A n.548G>A n.4902G>A c.3340G>A (p.Ala1114Thr) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1331G>A n.243-1104C>T | |
| 10 | g.49470462T>A | CA376714304 | ERCC6 | c.3498A>T (p.Glu1166Asp) n.569A>T n.644A>T n.547A>T n.4901A>T c.3339A>T (p.Glu1113Asp) c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.1608A>T (p.Glu536Asp) c.1330A>T n.243-1103T>A | |
| 10 | g.49470462T>C | CA469788900 | ERCC6 | c.3498A>G (p.Glu1166=) n.569A>G n.644A>G n.547A>G n.4901A>G c.3339A>G (p.Glu1113=) c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.1608A>G (p.Glu536=) c.1330A>G n.243-1103T>C | |
| 10 | g.49470462T>G | CA376714308 | ERCC6 | c.3498A>C (p.Glu1166Asp) n.569A>C n.644A>C n.547A>C n.4901A>C c.3339A>C (p.Glu1113Asp) c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.1608A>C (p.Glu536Asp) c.1330A>C n.243-1103T>G | |
| 10 | g.49470463T>A | CA376714314 | ERCC6 | c.3497A>T (p.Glu1166Val) n.568A>T n.643A>T n.546A>T n.4900A>T c.3338A>T (p.Glu1113Val) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.1329A>T n.243-1102T>A | |
| 10 | g.49470463T>C | CA376714318 | ERCC6 | c.3497A>G (p.Glu1166Gly) n.568A>G n.643A>G n.546A>G n.4900A>G c.3338A>G (p.Glu1113Gly) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.1329A>G n.243-1102T>C | |
| 10 | g.49470463T>G | CA376714315 | ERCC6 | c.3497A>C (p.Glu1166Ala) n.568A>C n.643A>C n.546A>C n.4900A>C c.3338A>C (p.Glu1113Ala) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.1329A>C n.243-1102T>G | |
| 10 | g.49470464_49470465del | CA2609133982 | ERCC6 | c.3496_3497del (p.Glu1166SerfsTer6) n.567_568del n.642_643del n.545_546del n.4899_4900del c.3337_3338del (p.Glu1113SerfsTer6) c.*1792_*1793del (n.*1792_*1793del) c.1606_1607del (p.Glu536SerfsTer6) c.1328_1329del n.243-1101_243-1100del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470464C>A | CA376714322 | ERCC6 | c.3496G>T (p.Glu1166Ter) n.567G>T n.642G>T n.545G>T n.4899G>T c.3337G>T (p.Glu1113Ter) c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.1328G>T n.243-1101C>A | |
| 10 | g.49470464C>G | CA376714326 | ERCC6 | c.3496G>C (p.Glu1166Gln) n.567G>C n.642G>C n.545G>C n.4899G>C c.3337G>C (p.Glu1113Gln) c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.1328G>C n.243-1101C>G | |
| 10 | g.49470464C>T | CA376714330 | ERCC6 | c.3496G>A (p.Glu1166Lys) n.567G>A n.642G>A n.545G>A n.4899G>A c.3337G>A (p.Glu1113Lys) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.1328G>A n.243-1101C>T | |
| 10 | g.49470465T>A | CA469788908 | ERCC6 | c.3495A>T (p.Thr1165=) n.566A>T n.641A>T n.544A>T n.4898A>T c.3336A>T (p.Thr1112=) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.1605A>T (p.Thr535=) c.1327A>T n.243-1100T>A | |
| 10 | g.49470465T>C | CA469788907 | ERCC6 | c.3495A>G (p.Thr1165=) n.566A>G n.641A>G n.544A>G n.4898A>G c.3336A>G (p.Thr1112=) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.1605A>G (p.Thr535=) c.1327A>G n.243-1100T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470465T>G | CA469788906 | ERCC6 | c.3495A>C (p.Thr1165=) n.566A>C n.641A>C n.544A>C n.4898A>C c.3336A>C (p.Thr1112=) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.1605A>C (p.Thr535=) c.1327A>C n.243-1100T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470465T= | CA1908749421 | ERCC6 | c.3495A= (p.Thr1165=) n.566A= n.641A= n.544A= n.4898A= c.3336A= (p.Thr1112=) c.*1791A= (n.*1791A=) c.1605A= (p.Thr535=) c.1327A= n.243-1100T= | |
| 10 | g.49470466G>A | CA376714335 | ERCC6 | c.3494C>T (p.Thr1165Ile) n.565C>T n.640C>T n.543C>T n.4897C>T c.3335C>T (p.Thr1112Ile) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.1326C>T n.243-1099G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470466G>C | CA376714337 | ERCC6 | c.3494C>G (p.Thr1165Arg) n.565C>G n.640C>G n.543C>G n.4897C>G c.3335C>G (p.Thr1112Arg) c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.1604C>G (p.Thr535Arg) c.1326C>G n.243-1099G>C | |
| 10 | g.49470466G>T | CA376714340 | ERCC6 | c.3494C>A (p.Thr1165Lys) n.565C>A n.640C>A n.543C>A n.4897C>A c.3335C>A (p.Thr1112Lys) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.1604C>A (p.Thr535Lys) c.1326C>A n.243-1099G>T | |
| 10 | g.49470466_49470467delinsAA | CA645548748 | ERCC6 | c.3493_3494delinsTT (p.Thr1165Leu) n.564_565delinsTT n.639_640delinsTT n.542_543delinsTT n.4896_4897delinsTT c.3334_3335delinsTT (p.Thr1112Leu) c.*1789_*1790delinsTT (n.*1789_*1790delinsTT) c.1603_1604delinsTT (p.Thr535Leu) c.1325_1326delinsTT n.243-1099_243-1098delinsAA | COSMIC |
| 10 | g.49470467T>A | CA376714342 | ERCC6 | c.3493A>T (p.Thr1165Ser) n.564A>T n.639A>T n.542A>T n.4896A>T c.3334A>T (p.Thr1112Ser) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.1325A>T n.243-1098T>A | |
| 10 | g.49470467T>C | CA5495337 | ERCC6 | c.3493A>G (p.Thr1165Ala) n.564A>G n.639A>G n.542A>G n.4896A>G c.3334A>G (p.Thr1112Ala) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.1325A>G n.243-1098T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470467T>G | CA376714345 | ERCC6 | c.3493A>C (p.Thr1165Pro) n.564A>C n.639A>C n.542A>C n.4896A>C c.3334A>C (p.Thr1112Pro) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.1325A>C n.243-1098T>G | |
| 10 | g.49470467T= | CA1908749422 | ERCC6 | c.3493A= (p.Thr1165=) n.564A= n.639A= n.542A= n.4896A= c.3334A= (p.Thr1112=) c.*1789A= (n.*1789A=) c.1603A= (p.Thr535=) c.1325A= n.243-1098T= | |
| 10 | g.49470468T>A | CA376714351 | ERCC6 | c.3492A>T (p.Gln1164His) n.563A>T n.638A>T n.541A>T n.4895A>T c.3333A>T (p.Gln1111His) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.1602A>T (p.Gln534His) c.1324A>T n.243-1097T>A | |
| 10 | g.49470468T>C | CA469788913 | ERCC6 | c.3492A>G (p.Gln1164=) n.563A>G n.638A>G n.541A>G n.4895A>G c.3333A>G (p.Gln1111=) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.1602A>G (p.Gln534=) c.1324A>G n.243-1097T>C | |
| 10 | g.49470468T>G | CA376714353 | ERCC6 | c.3492A>C (p.Gln1164His) n.563A>C n.638A>C n.541A>C n.4895A>C c.3333A>C (p.Gln1111His) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.1602A>C (p.Gln534His) c.1324A>C n.243-1097T>G | |
| 10 | g.49470469T>A | CA376714362 | ERCC6 | c.3491A>T (p.Gln1164Leu) n.562A>T n.637A>T n.540A>T n.4894A>T c.3332A>T (p.Gln1111Leu) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1323A>T n.243-1096T>A | |
| 10 | g.49470469T>C | CA5495338 | ERCC6 | c.3491A>G (p.Gln1164Arg) n.562A>G n.637A>G n.540A>G n.4894A>G c.3332A>G (p.Gln1111Arg) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1323A>G n.243-1096T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470469T>G | CA376714356 | ERCC6 | c.3491A>C (p.Gln1164Pro) n.562A>C n.637A>C n.540A>C n.4894A>C c.3332A>C (p.Gln1111Pro) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1323A>C n.243-1096T>G | |
| 10 | g.49470469T= | CA1908749423 | ERCC6 | c.3491A= (p.Gln1164=) n.562A= n.637A= n.540A= n.4894A= c.3332A= (p.Gln1111=) c.*1787A= (n.*1787A=) c.1601A= (p.Gln534=) c.1323A= n.243-1096T= | |
| 10 | g.49470470G>A | CA376714367 | ERCC6 | c.3490C>T (p.Gln1164Ter) n.561C>T n.636C>T n.539C>T n.4893C>T c.3331C>T (p.Gln1111Ter) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1322C>T n.243-1095G>A | |
| 10 | g.49470470G>C | CA376714371 | ERCC6 | c.3490C>G (p.Gln1164Glu) n.561C>G n.636C>G n.539C>G n.4893C>G c.3331C>G (p.Gln1111Glu) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1322C>G n.243-1095G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470470G= | CA1908749424 | ERCC6 | c.3490C= (p.Gln1164=) n.561C= n.636C= n.539C= n.4893C= c.3331C= (p.Gln1111=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.1600C= (p.Gln534=) c.1322C= n.243-1095G= | |
| 10 | g.49470470G>T | CA376714369 | ERCC6 | c.3490C>A (p.Gln1164Lys) n.561C>A n.636C>A n.539C>A n.4893C>A c.3331C>A (p.Gln1111Lys) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1322C>A n.243-1095G>T | |
| 10 | g.49470471_49470472del | CA2580081545 | ERCC6 | c.3489_3490del (p.Gln1164AsnfsTer8) n.560_561del n.635_636del n.538_539del n.4892_4893del c.3330_3331del (p.Gln1111AsnfsTer8) c.*1785_*1786del (n.*1785_*1786del) c.1599_1600del (p.Gln534AsnfsTer8) c.1321_1322del n.243-1094_243-1093del | ClinVar |
| 10 | g.49470471A= | CA1908749425 | ERCC6 | c.3489T= (p.Ala1163=) n.560T= n.635T= n.538T= n.4892T= c.3330T= (p.Ala1110=) c.*1785T= (n.*1785T=) c.1599T= (p.Ala533=) c.1321T= n.243-1094A= | |
| 10 | g.49470471A>C | CA469788922 | ERCC6 | c.3489T>G (p.Ala1163=) n.560T>G n.635T>G n.538T>G n.4892T>G c.3330T>G (p.Ala1110=) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.1599T>G (p.Ala533=) c.1321T>G n.243-1094A>C | |
| 10 | g.49470471A>G | CA469788921 | ERCC6 | c.3489T>C (p.Ala1163=) n.560T>C n.635T>C n.538T>C n.4892T>C c.3330T>C (p.Ala1110=) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.1599T>C (p.Ala533=) c.1321T>C n.243-1094A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470471A>T | CA469788920 | ERCC6 | c.3489T>A (p.Ala1163=) n.560T>A n.635T>A n.538T>A n.4892T>A c.3330T>A (p.Ala1110=) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.1599T>A (p.Ala533=) c.1321T>A n.243-1094A>T | |
| 10 | g.49470472G>A | CA376714376 | ERCC6 | c.3488C>T (p.Ala1163Val) n.559C>T n.634C>T n.537C>T n.4891C>T c.3329C>T (p.Ala1110Val) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1320C>T n.243-1093G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470472G>C | CA376714380 | ERCC6 | c.3488C>G (p.Ala1163Gly) n.559C>G n.634C>G n.537C>G n.4891C>G c.3329C>G (p.Ala1110Gly) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1320C>G n.243-1093G>C | |
| 10 | g.49470472G>T | CA376714381 | ERCC6 | c.3488C>A (p.Ala1163Asp) n.559C>A n.634C>A n.537C>A n.4891C>A c.3329C>A (p.Ala1110Asp) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1320C>A n.243-1093G>T | |
| 10 | g.49470473C>A | CA5495339 | ERCC6 | c.3487G>T (p.Ala1163Ser) n.558G>T n.633G>T n.536G>T n.4890G>T c.3328G>T (p.Ala1110Ser) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1319G>T n.243-1092C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470473C= | CA1908749426 | ERCC6 | c.3487G= (p.Ala1163=) n.558G= n.633G= n.536G= n.4890G= c.3328G= (p.Ala1110=) c.*1783G= (n.*1783G=) c.1597G= (p.Ala533=) c.1319G= n.243-1092C= | |
| 10 | g.49470473C>G | CA5495340 | ERCC6 | c.3487G>C (p.Ala1163Pro) n.558G>C n.633G>C n.536G>C n.4890G>C c.3328G>C (p.Ala1110Pro) c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1319G>C n.243-1092C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470473C>T | CA376714389 | ERCC6 | c.3487G>A (p.Ala1163Thr) n.558G>A n.633G>A n.536G>A n.4890G>A c.3328G>A (p.Ala1110Thr) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1319G>A n.243-1092C>T | |
| 10 | g.49470474C>A | CA376714392 | ERCC6 | c.3486G>T (p.Gln1162His) n.557G>T n.632G>T n.535G>T n.4889G>T c.3327G>T (p.Gln1109His) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.1596G>T (p.Gln532His) c.1318G>T n.243-1091C>A | |
| 10 | g.49470474C>G | CA376714396 | ERCC6 | c.3486G>C (p.Gln1162His) n.557G>C n.632G>C n.535G>C n.4889G>C c.3327G>C (p.Gln1109His) c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.1596G>C (p.Gln532His) c.1318G>C n.243-1091C>G | |
| 10 | g.49470474C>T | CA469788927 | ERCC6 | c.3486G>A (p.Gln1162=) n.557G>A n.632G>A n.535G>A n.4889G>A c.3327G>A (p.Gln1109=) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.1596G>A (p.Gln532=) c.1318G>A n.243-1091C>T | |
| 10 | g.49470475T>A | CA376714401 | ERCC6 | c.3485A>T (p.Gln1162Leu) n.556A>T n.631A>T n.534A>T n.4888A>T c.3326A>T (p.Gln1109Leu) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1317A>T n.243-1090T>A | |
| 10 | g.49470475T>C | CA376714403 | ERCC6 | c.3485A>G (p.Gln1162Arg) n.556A>G n.631A>G n.534A>G n.4888A>G c.3326A>G (p.Gln1109Arg) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.1317A>G n.243-1090T>C | |
| 10 | g.49470475T>G | CA376714405 | ERCC6 | c.3485A>C (p.Gln1162Pro) n.556A>C n.631A>C n.534A>C n.4888A>C c.3326A>C (p.Gln1109Pro) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.1317A>C n.243-1090T>G | |
| 10 | g.49470476G>A | CA376714417 | ERCC6 | c.3484C>T (p.Gln1162Ter) n.555C>T n.630C>T n.533C>T n.4887C>T c.3325C>T (p.Gln1109Ter) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1316C>T n.243-1089G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470476G>C | CA376714411 | ERCC6 | c.3484C>G (p.Gln1162Glu) n.555C>G n.630C>G n.533C>G n.4887C>G c.3325C>G (p.Gln1109Glu) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.1316C>G n.243-1089G>C | |
| 10 | g.49470476G>T | CA376714408 | ERCC6 | c.3484C>A (p.Gln1162Lys) n.555C>A n.630C>A n.533C>A n.4887C>A c.3325C>A (p.Gln1109Lys) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1316C>A n.243-1089G>T | |
| 10 | g.49470477G>A | CA469788931 | ERCC6 | c.3483C>T (p.Ser1161=) n.554C>T n.629C>T n.532C>T n.4886C>T c.3324C>T (p.Ser1108=) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.1593C>T (p.Ser531=) c.1315C>T n.243-1088G>A | |
| 10 | g.49470477G>C | CA376714420 | ERCC6 | c.3483C>G (p.Ser1161Arg) n.554C>G n.629C>G n.532C>G n.4886C>G c.3324C>G (p.Ser1108Arg) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.1593C>G (p.Ser531Arg) c.1315C>G n.243-1088G>C | |
| 10 | g.49470477G>T | CA376714422 | ERCC6 | c.3483C>A (p.Ser1161Arg) n.554C>A n.629C>A n.532C>A n.4886C>A c.3324C>A (p.Ser1108Arg) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.1593C>A (p.Ser531Arg) c.1315C>A n.243-1088G>T | |
| 10 | g.49470478C>A | CA376714434 | ERCC6 | c.3482G>T (p.Ser1161Ile) n.553G>T n.628G>T n.531G>T n.4885G>T c.3323G>T (p.Ser1108Ile) c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.1314G>T n.243-1087C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470478C= | CA1908749428 | ERCC6 | c.3482G= (p.Ser1161=) n.553G= n.628G= n.531G= n.4885G= c.3323G= (p.Ser1108=) c.*1778G= (n.*1778G=) c.1592G= (p.Ser531=) c.1314G= n.243-1087C= | |
| 10 | g.49470478C>G | CA5495341 | ERCC6 | c.3482G>C (p.Ser1161Thr) n.553G>C n.628G>C n.531G>C n.4885G>C c.3323G>C (p.Ser1108Thr) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.1314G>C n.243-1087C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470478C>T | CA376714443 | ERCC6 | c.3482G>A (p.Ser1161Asn) n.553G>A n.628G>A n.531G>A n.4885G>A c.3323G>A (p.Ser1108Asn) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.1314G>A n.243-1087C>T | |
| 10 | g.49470478_49470479delinsCT | CA1908749427 | ERCC6 | c.3481_3482delinsAG (p.Ser1161=) n.552_553delinsAG n.627_628delinsAG n.530_531delinsAG n.4884_4885delinsAG c.3322_3323delinsAG (p.Ser1108=) c.*1777_*1778delinsAG (n.*1777_*1778delinsAG) c.1591_1592delinsAG (p.Ser531=) c.1313_1314delinsAG n.243-1087_243-1086delinsCT | |
| 10 | g.49470478_49470479delinsGG | CA915945902 | ERCC6 | c.3481_3482delinsCC (p.Ser1161Pro) n.552_553delinsCC n.627_628delinsCC n.530_531delinsCC n.4884_4885delinsCC c.3322_3323delinsCC (p.Ser1108Pro) c.*1777_*1778delinsCC (n.*1777_*1778delinsCC) c.1591_1592delinsCC (p.Ser531Pro) c.1313_1314delinsCC n.243-1087_243-1086delinsGG | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470479T>A | CA376714446 | ERCC6 | c.3481A>T (p.Ser1161Cys) n.552A>T n.627A>T n.530A>T n.4884A>T c.3322A>T (p.Ser1108Cys) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.1313A>T n.243-1086T>A | |
| 10 | g.49470479T>C | CA376714447 | ERCC6 | c.3481A>G (p.Ser1161Gly) n.552A>G n.627A>G n.530A>G n.4884A>G c.3322A>G (p.Ser1108Gly) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.1313A>G n.243-1086T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470479T>G | CA5495342 | ERCC6 | c.3481A>C (p.Ser1161Arg) n.552A>C n.627A>C n.530A>C n.4884A>C c.3322A>C (p.Ser1108Arg) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.1313A>C n.243-1086T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470479T= | CA1908749429 | ERCC6 | c.3481A= (p.Ser1161=) n.552A= n.627A= n.530A= n.4884A= c.3322A= (p.Ser1108=) c.*1777A= (n.*1777A=) c.1591A= (p.Ser531=) c.1313A= n.243-1086T= | |
| 10 | g.49470480G>A | CA469788937 | ERCC6 | c.3480C>T (p.Pro1160=) n.551C>T n.626C>T n.529C>T n.4883C>T c.3321C>T (p.Pro1107=) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.1590C>T (p.Pro530=) c.1312C>T n.243-1085G>A | ClinVar |
| 10 | g.49470480G>C | CA10635415 | ERCC6 | c.3480C>G (p.Pro1160=) n.551C>G n.626C>G n.529C>G n.4883C>G c.3321C>G (p.Pro1107=) c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.1590C>G (p.Pro530=) c.1312C>G n.243-1085G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470480G= | CA1908749430 | ERCC6 | c.3480C= (p.Pro1160=) n.551C= n.626C= n.529C= n.4883C= c.3321C= (p.Pro1107=) c.*1776C= (n.*1776C=) c.1590C= (p.Pro530=) c.1312C= n.243-1085G= | |
| 10 | g.49470480G>T | CA469788935 | ERCC6 | c.3480C>A (p.Pro1160=) n.551C>A n.626C>A n.529C>A n.4883C>A c.3321C>A (p.Pro1107=) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.1590C>A (p.Pro530=) c.1312C>A n.243-1085G>T | |
| 10 | g.49470481G>A | CA376714456 | ERCC6 | c.3479C>T (p.Pro1160Leu) n.550C>T n.625C>T n.528C>T n.4882C>T c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.1311C>T n.243-1084G>A | ClinVar |
| 10 | g.49470481G>C | CA376714460 | ERCC6 | c.3479C>G (p.Pro1160Arg) n.550C>G n.625C>G n.528C>G n.4882C>G c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.1311C>G n.243-1084G>C | |
| 10 | g.49470481G>T | CA376714463 | ERCC6 | c.3479C>A (p.Pro1160His) n.550C>A n.625C>A n.528C>A n.4882C>A c.3320C>A (p.Pro1107His) c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.1589C>A (p.Pro530His) c.1311C>A n.243-1084G>T | |
| 10 | g.49470482G>A | CA376714473 | ERCC6 | c.3478C>T (p.Pro1160Ser) n.549C>T n.624C>T n.527C>T n.4881C>T c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.1310C>T n.243-1083G>A | |
| 10 | g.49470482G>C | CA376714469 | ERCC6 | c.3478C>G (p.Pro1160Ala) n.549C>G n.624C>G n.527C>G n.4881C>G c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.1310C>G n.243-1083G>C | |
| 10 | g.49470482G>T | CA376714467 | ERCC6 | c.3478C>A (p.Pro1160Thr) n.549C>A n.624C>A n.527C>A n.4881C>A c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.1310C>A n.243-1083G>T | |
| 10 | g.49470483T>A | CA376714482 | ERCC6 | c.3477A>T (p.Arg1159Ser) n.548A>T n.623A>T n.526A>T n.4880A>T c.3318A>T (p.Arg1106Ser) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.1587A>T (p.Arg529Ser) c.1309A>T n.243-1082T>A | |
| 10 | g.49470483T>C | CA469788941 | ERCC6 | c.3477A>G (p.Arg1159=) n.548A>G n.623A>G n.526A>G n.4880A>G c.3318A>G (p.Arg1106=) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.1587A>G (p.Arg529=) c.1309A>G n.243-1082T>C | |
| 10 | g.49470483T>G | CA5495343 | ERCC6 | c.3477A>C (p.Arg1159Ser) n.548A>C n.623A>C n.526A>C n.4880A>C c.3318A>C (p.Arg1106Ser) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.1587A>C (p.Arg529Ser) c.1309A>C n.243-1082T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470483T= | CA1908749431 | ERCC6 | c.3477A= (p.Arg1159=) n.548A= n.623A= n.526A= n.4880A= c.3318A= (p.Arg1106=) c.*1773A= (n.*1773A=) c.1587A= (p.Arg529=) c.1309A= n.243-1082T= | |
| 10 | g.49470484C>A | CA376714489 | ERCC6 | c.3476G>T (p.Arg1159Ile) n.547G>T n.622G>T n.525G>T n.4879G>T c.3317G>T (p.Arg1106Ile) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.1586G>T (p.Arg529Ile) c.1308G>T n.243-1081C>A | |
| 10 | g.49470484C>G | CA376714492 | ERCC6 | c.3476G>C (p.Arg1159Thr) n.547G>C n.622G>C n.525G>C n.4879G>C c.3317G>C (p.Arg1106Thr) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.1586G>C (p.Arg529Thr) c.1308G>C n.243-1081C>G | |
| 10 | g.49470484C>T | CA376714496 | ERCC6 | c.3476G>A (p.Arg1159Lys) n.547G>A n.622G>A n.525G>A n.4879G>A c.3317G>A (p.Arg1106Lys) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.1586G>A (p.Arg529Lys) c.1308G>A n.243-1081C>T | |
| 10 | g.49470485T>A | CA376714500 | ERCC6 | c.3475A>T (p.Arg1159Ter) n.546A>T n.621A>T n.524A>T n.4878A>T c.3316A>T (p.Arg1106Ter) c.*1771A>T (n.*1771A>T) c.1585A>T (p.Arg529Ter) c.1307A>T n.243-1080T>A | |
| 10 | g.49470485T>C | CA376714502 | ERCC6 | c.3475A>G (p.Arg1159Gly) n.546A>G n.621A>G n.524A>G n.4878A>G c.3316A>G (p.Arg1106Gly) c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.1585A>G (p.Arg529Gly) c.1307A>G n.243-1080T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470485T>G | CA469788944 | ERCC6 | c.3475A>C (p.Arg1159=) n.546A>C n.621A>C n.524A>C n.4878A>C c.3316A>C (p.Arg1106=) c.*1771A>C (n.*1771A>C) c.1585A>C (p.Arg529=) c.1307A>C n.243-1080T>G | |
| 10 | g.49470485T= | CA1908749432 | ERCC6 | c.3475A= (p.Arg1159=) n.546A= n.621A= n.524A= n.4878A= c.3316A= (p.Arg1106=) c.*1771A= (n.*1771A=) c.1585A= (p.Arg529=) c.1307A= n.243-1080T= | |
| 10 | g.49470487dup | CA2609134037 | ERCC6 | c.3475dup (p.Arg1159LysfsTer14) n.546dup n.621dup n.524dup n.4878dup c.3316dup (p.Arg1106LysfsTer14) c.*1771dup (n.*1771dup) c.1585dup (p.Arg529LysfsTer14) c.1307dup n.243-1078dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470486T>A | CA376714508 | ERCC6 | c.3474A>T (p.Glu1158Asp) n.545A>T n.620A>T n.523A>T n.4877A>T c.3315A>T (p.Glu1105Asp) c.*1770A>T (n.*1770A>T) c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1306A>T n.243-1079T>A | |
| 10 | g.49470486T>C | CA206584436 | ERCC6 | c.3474A>G (p.Glu1158=) n.545A>G n.620A>G n.523A>G n.4877A>G c.3315A>G (p.Glu1105=) c.*1770A>G (n.*1770A>G) c.1584A>G (p.Glu528=) c.1306A>G n.243-1079T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470486T>G | CA376714514 | ERCC6 | c.3474A>C (p.Glu1158Asp) n.545A>C n.620A>C n.523A>C n.4877A>C c.3315A>C (p.Glu1105Asp) c.*1770A>C (n.*1770A>C) c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1306A>C n.243-1079T>G | |
| 10 | g.49470486T= | CA1908749433 | ERCC6 | c.3474A= (p.Glu1158=) n.545A= n.620A= n.523A= n.4877A= c.3315A= (p.Glu1105=) c.*1770A= (n.*1770A=) c.1584A= (p.Glu528=) c.1306A= n.243-1079T= | |
| 10 | g.49470487T>A | CA376714518 | ERCC6 | c.3473A>T (p.Glu1158Val) n.544A>T n.619A>T n.522A>T n.4876A>T c.3314A>T (p.Glu1105Val) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1305A>T n.243-1078T>A | |
| 10 | g.49470487T>C | CA376714521 | ERCC6 | c.3473A>G (p.Glu1158Gly) n.544A>G n.619A>G n.522A>G n.4876A>G c.3314A>G (p.Glu1105Gly) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1305A>G n.243-1078T>C | |
| 10 | g.49470487T>G | CA376714524 | ERCC6 | c.3473A>C (p.Glu1158Ala) n.544A>C n.619A>C n.522A>C n.4876A>C c.3314A>C (p.Glu1105Ala) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1305A>C n.243-1078T>G | |
| 10 | g.49470488C>A | CA376714532 | ERCC6 | c.3472G>T (p.Glu1158Ter) n.543G>T n.618G>T n.521G>T n.4875G>T c.3313G>T (p.Glu1105Ter) c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1304G>T n.243-1077C>A | |
| 10 | g.49470488C= | CA1908749434 | ERCC6 | c.3472G= (p.Glu1158=) n.543G= n.618G= n.521G= n.4875G= c.3313G= (p.Glu1105=) c.*1768G= (n.*1768G=) c.1582G= (p.Glu528=) c.1304G= n.243-1077C= | |
| 10 | g.49470488C>G | CA376714527 | ERCC6 | c.3472G>C (p.Glu1158Gln) n.543G>C n.618G>C n.521G>C n.4875G>C c.3313G>C (p.Glu1105Gln) c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1304G>C n.243-1077C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470488C>T | CA376714529 | ERCC6 | c.3472G>A (p.Glu1158Lys) n.543G>A n.618G>A n.521G>A n.4875G>A c.3313G>A (p.Glu1105Lys) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1304G>A n.243-1077C>T | dbSNP |
| 10 | g.49470489T>A | CA376714536 | ERCC6 | c.3471A>T (p.Arg1157Ser) n.542A>T n.617A>T n.520A>T n.4874A>T c.3312A>T (p.Arg1104Ser) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.1581A>T (p.Arg527Ser) c.1303A>T n.243-1076T>A | |
| 10 | g.49470489T>C | CA469788622 | ERCC6 | c.3471A>G (p.Arg1157=) n.542A>G n.617A>G n.520A>G n.4874A>G c.3312A>G (p.Arg1104=) c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.1581A>G (p.Arg527=) c.1303A>G n.243-1076T>C | |
| 10 | g.49470489T>G | CA376714537 | ERCC6 | c.3471A>C (p.Arg1157Ser) n.542A>C n.617A>C n.520A>C n.4874A>C c.3312A>C (p.Arg1104Ser) c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.1581A>C (p.Arg527Ser) c.1303A>C n.243-1076T>G | |
| 10 | g.49470490C>A | CA5495344 | ERCC6 | c.3470G>T (p.Arg1157Ile) n.541G>T n.616G>T n.519G>T n.4873G>T c.3311G>T (p.Arg1104Ile) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.1580G>T (p.Arg527Ile) c.1302G>T n.243-1075C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470490C= | CA1908749435 | ERCC6 | c.3470G= (p.Arg1157=) n.541G= n.616G= n.519G= n.4873G= c.3311G= (p.Arg1104=) c.*1766G= (n.*1766G=) c.1580G= (p.Arg527=) c.1302G= n.243-1075C= | |
| 10 | g.49470490C>G | CA376714550 | ERCC6 | c.3470G>C (p.Arg1157Thr) n.541G>C n.616G>C n.519G>C n.4873G>C c.3311G>C (p.Arg1104Thr) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.1580G>C (p.Arg527Thr) c.1302G>C n.243-1075C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470490C>T | CA376714554 | ERCC6 | c.3470G>A (p.Arg1157Lys) n.541G>A n.616G>A n.519G>A n.4873G>A c.3311G>A (p.Arg1104Lys) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.1580G>A (p.Arg527Lys) c.1302G>A n.243-1075C>T | |
| 10 | g.49470490_49470495del | CA2787928745 | ERCC6 | c.3465_3470del (p.Tyr1155Ter) n.536_541del n.611_616del n.514_519del n.4868_4873del c.3306_3311del (p.Tyr1102Ter) c.*1761_*1766del (n.*1761_*1766del) c.1575_1580del (p.Tyr525Ter) c.1297_1302del n.243-1075_243-1070del | |
| 10 | g.49470491T>A | CA376714559 | ERCC6 | c.3469A>T (p.Arg1157Ter) n.540A>T n.615A>T n.518A>T n.4872A>T c.3310A>T (p.Arg1104Ter) c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.1579A>T (p.Arg527Ter) c.1301A>T n.243-1074T>A | |
| 10 | g.49470491T>C | CA376714562 | ERCC6 | c.3469A>G (p.Arg1157Gly) n.540A>G n.615A>G n.518A>G n.4872A>G c.3310A>G (p.Arg1104Gly) c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.1579A>G (p.Arg527Gly) c.1301A>G n.243-1074T>C | |
| 10 | g.49470491T>G | CA469788626 | ERCC6 | c.3469A>C (p.Arg1157=) n.540A>C n.615A>C n.518A>C n.4872A>C c.3310A>C (p.Arg1104=) c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.1579A>C (p.Arg527=) c.1301A>C n.243-1074T>G | |
| 10 | g.49470492T>A | CA376714567 | ERCC6 | c.3468A>T (p.Lys1156Asn) n.539A>T n.614A>T n.517A>T n.4871A>T c.3309A>T (p.Lys1103Asn) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.1578A>T (p.Lys526Asn) c.1300A>T n.243-1073T>A | |
| 10 | g.49470492T>C | CA469788627 | ERCC6 | c.3468A>G (p.Lys1156=) n.539A>G n.614A>G n.517A>G n.4871A>G c.3309A>G (p.Lys1103=) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.1578A>G (p.Lys526=) c.1300A>G n.243-1073T>C | |
| 10 | g.49470492T>G | CA376714572 | ERCC6 | c.3468A>C (p.Lys1156Asn) n.539A>C n.614A>C n.517A>C n.4871A>C c.3309A>C (p.Lys1103Asn) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.1578A>C (p.Lys526Asn) c.1300A>C n.243-1073T>G | |
| 10 | g.49470493T>A | CA376714574 | ERCC6 | c.3467A>T (p.Lys1156Ile) n.538A>T n.613A>T n.516A>T n.4870A>T c.3308A>T (p.Lys1103Ile) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.1577A>T (p.Lys526Ile) c.1299A>T n.243-1072T>A | |
| 10 | g.49470493T>C | CA5495345 | ERCC6 | c.3467A>G (p.Lys1156Arg) n.538A>G n.613A>G n.516A>G n.4870A>G c.3308A>G (p.Lys1103Arg) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1299A>G n.243-1072T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470493T>G | CA376714579 | ERCC6 | c.3467A>C (p.Lys1156Thr) n.538A>C n.613A>C n.516A>C n.4870A>C c.3308A>C (p.Lys1103Thr) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1299A>C n.243-1072T>G | |
| 10 | g.49470493T= | CA1908749436 | ERCC6 | c.3467A= (p.Lys1156=) n.538A= n.613A= n.516A= n.4870A= c.3308A= (p.Lys1103=) c.*1763A= (n.*1763A=) c.1577A= (p.Lys526=) c.1299A= n.243-1072T= | |
| 10 | g.49470494T>A | CA376714588 | ERCC6 | c.3466A>T (p.Lys1156Ter) n.537A>T n.612A>T n.515A>T n.4869A>T c.3307A>T (p.Lys1103Ter) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1298A>T n.243-1071T>A | |
| 10 | g.49470494T>C | CA376714586 | ERCC6 | c.3466A>G (p.Lys1156Glu) n.537A>G n.612A>G n.515A>G n.4869A>G c.3307A>G (p.Lys1103Glu) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1298A>G n.243-1071T>C | |
| 10 | g.49470494T>G | CA376714582 | ERCC6 | c.3466A>C (p.Lys1156Gln) n.537A>C n.612A>C n.515A>C n.4869A>C c.3307A>C (p.Lys1103Gln) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1298A>C n.243-1071T>G | |
| 10 | g.49470495G>A | CA469788634 | ERCC6 | c.3465C>T (p.Tyr1155=) n.536C>T n.611C>T n.514C>T n.4868C>T c.3306C>T (p.Tyr1102=) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.1575C>T (p.Tyr525=) c.1297C>T n.243-1070G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470495G>C | CA376714591 | ERCC6 | c.3465C>G (p.Tyr1155Ter) n.536C>G n.611C>G n.514C>G n.4868C>G c.3306C>G (p.Tyr1102Ter) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.1575C>G (p.Tyr525Ter) c.1297C>G n.243-1070G>C | |
| 10 | g.49470495G= | CA1908749437 | ERCC6 | c.3465C= (p.Tyr1155=) n.536C= n.611C= n.514C= n.4868C= c.3306C= (p.Tyr1102=) c.*1761C= (n.*1761C=) c.1575C= (p.Tyr525=) c.1297C= n.243-1070G= | |
| 10 | g.49470495G>T | CA376714593 | ERCC6 | c.3465C>A (p.Tyr1155Ter) n.536C>A n.611C>A n.514C>A n.4868C>A c.3306C>A (p.Tyr1102Ter) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.1575C>A (p.Tyr525Ter) c.1297C>A n.243-1070G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49470496T>A | CA376714596 | ERCC6 | c.3464A>T (p.Tyr1155Phe) n.535A>T n.610A>T n.513A>T n.4867A>T c.3305A>T (p.Tyr1102Phe) c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) c.1296A>T n.243-1069T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470496T>C | CA5495346 | ERCC6 | c.3464A>G (p.Tyr1155Cys) n.535A>G n.610A>G n.513A>G n.4867A>G c.3305A>G (p.Tyr1102Cys) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) c.1296A>G n.243-1069T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470496T>G | CA376714598 | ERCC6 | c.3464A>C (p.Tyr1155Ser) n.535A>C n.610A>C n.513A>C n.4867A>C c.3305A>C (p.Tyr1102Ser) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) c.1296A>C n.243-1069T>G | |
| 10 | g.49470496T= | CA1908749438 | ERCC6 | c.3464A= (p.Tyr1155=) n.535A= n.610A= n.513A= n.4867A= c.3305A= (p.Tyr1102=) c.*1760A= (n.*1760A=) c.1574A= (p.Tyr525=) c.1296A= n.243-1069T= | |
| 10 | g.49470496dup | CA2573145157 | ERCC6 | c.3464dup (p.Tyr1155Ter) n.535dup n.610dup n.513dup n.4867dup c.3305dup (p.Tyr1102Ter) c.*1760dup (n.*1760dup) c.1574dup (p.Tyr525Ter) c.1296dup n.243-1069dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470497A>C | CA376714606 | ERCC6 | c.3463T>G (p.Tyr1155Asp) n.534T>G n.609T>G n.512T>G n.4866T>G c.3304T>G (p.Tyr1102Asp) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) c.1295T>G n.243-1068A>C | |
| 10 | g.49470497A>G | CA376714615 | ERCC6 | c.3463T>C (p.Tyr1155His) n.534T>C n.609T>C n.512T>C n.4866T>C c.3304T>C (p.Tyr1102His) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.1573T>C (p.Tyr525His) c.1295T>C n.243-1068A>G | |
| 10 | g.49470497A>T | CA376714612 | ERCC6 | c.3463T>A (p.Tyr1155Asn) n.534T>A n.609T>A n.512T>A n.4866T>A c.3304T>A (p.Tyr1102Asn) c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) c.1295T>A n.243-1068A>T | |
| 10 | g.49470501_49470504del | CA2697558380 | ERCC6 | c.3460_3463del (p.Ser1154ThrfsTer?) n.531_534del n.606_609del n.509_512del n.4863_4866del c.3301_3304del (p.Ser1101ThrfsTer?) c.*1756_*1759del (n.*1756_*1759del) c.1570_1573del (p.Ser524ThrfsTer?) c.1292_1295del n.243-1064_243-1061del | ClinVar |
| 10 | g.49470497_49470498insCAAAAG | CA2787928746 | ERCC6 | c.3462_3463insCTTTTG (p.Ser1154_Tyr1155insLeuLeu) n.533_534insCTTTTG n.608_609insCTTTTG n.511_512insCTTTTG n.4865_4866insCTTTTG c.3303_3304insCTTTTG (p.Ser1101_Tyr1102insLeuLeu) c.*1758_*1759insCTTTTG (n.*1758_*1759insCTTTTG) c.1572_1573insCTTTTG (p.Ser524_Tyr525insLeuLeu) c.1294_1295insCTTTTG n.243-1068_243-1067insCAAAAG | |
| 10 | g.49470498A>C | CA469788641 | ERCC6 | c.3462T>G (p.Ser1154=) n.533T>G n.608T>G n.511T>G n.4865T>G c.3303T>G (p.Ser1101=) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.1572T>G (p.Ser524=) c.1294T>G n.243-1067A>C | |
| 10 | g.49470498A>G | CA469788640 | ERCC6 | c.3462T>C (p.Ser1154=) n.533T>C n.608T>C n.511T>C n.4865T>C c.3303T>C (p.Ser1101=) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.1572T>C (p.Ser524=) c.1294T>C n.243-1067A>G | |
| 10 | g.49470498A>T | CA469788639 | ERCC6 | c.3462T>A (p.Ser1154=) n.533T>A n.608T>A n.511T>A n.4865T>A c.3303T>A (p.Ser1101=) c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.1572T>A (p.Ser524=) c.1294T>A n.243-1067A>T | |
| 10 | g.49470499G>A | CA376714619 | ERCC6 | c.3461C>T (p.Ser1154Phe) n.532C>T n.607C>T n.510C>T n.4864C>T c.3302C>T (p.Ser1101Phe) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.1571C>T (p.Ser524Phe) c.1293C>T n.243-1066G>A | COSMIC |
| 10 | g.49470499G>C | CA376714626 | ERCC6 | c.3461C>G (p.Ser1154Cys) n.532C>G n.607C>G n.510C>G n.4864C>G c.3302C>G (p.Ser1101Cys) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.1571C>G (p.Ser524Cys) c.1293C>G n.243-1066G>C | |
| 10 | g.49470499G>T | CA376714623 | ERCC6 | c.3461C>A (p.Ser1154Tyr) n.532C>A n.607C>A n.510C>A n.4864C>A c.3302C>A (p.Ser1101Tyr) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.1571C>A (p.Ser524Tyr) c.1293C>A n.243-1066G>T | |
| 10 | g.49470500A= | CA1908749439 | ERCC6 | c.3460T= (p.Ser1154=) n.531T= n.606T= n.509T= n.4863T= c.3301T= (p.Ser1101=) c.*1756T= (n.*1756T=) c.1570T= (p.Ser524=) c.1292T= n.243-1065A= | |
| 10 | g.49470500A>C | CA376714628 | ERCC6 | c.3460T>G (p.Ser1154Ala) n.531T>G n.606T>G n.509T>G n.4863T>G c.3301T>G (p.Ser1101Ala) c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1292T>G n.243-1065A>C | |
| 10 | g.49470500A>G | CA206584506 | ERCC6 | c.3460T>C (p.Ser1154Pro) n.531T>C n.606T>C n.509T>C n.4863T>C c.3301T>C (p.Ser1101Pro) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1292T>C n.243-1065A>G | dbSNP |
| 10 | g.49470500A>T | CA376714634 | ERCC6 | c.3460T>A (p.Ser1154Thr) n.531T>A n.606T>A n.509T>A n.4863T>A c.3301T>A (p.Ser1101Thr) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1292T>A n.243-1065A>T | |
| 10 | g.49470502dup | CA2697558381 | ERCC6 | c.3460dup (p.Ser1154PhefsTer19) n.531dup n.606dup n.509dup n.4863dup c.3301dup (p.Ser1101PhefsTer19) c.*1756dup (n.*1756dup) c.1570dup (p.Ser524PhefsTer19) c.1292dup n.243-1063dup | ClinVar |
| 10 | g.49470501A= | CA1908749440 | ERCC6 | c.3459T= (p.Leu1153=) n.530T= n.605T= n.508T= n.4862T= c.3300T= (p.Leu1100=) c.*1755T= (n.*1755T=) c.1569T= (p.Leu523=) c.1291T= n.243-1064A= | |
| 10 | g.49470501A>C | CA5495347 | ERCC6 | c.3459T>G (p.Leu1153=) n.530T>G n.605T>G n.508T>G n.4862T>G c.3300T>G (p.Leu1100=) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.1569T>G (p.Leu523=) c.1291T>G n.243-1064A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470501A>G | CA469788648 | ERCC6 | c.3459T>C (p.Leu1153=) n.530T>C n.605T>C n.508T>C n.4862T>C c.3300T>C (p.Leu1100=) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.1569T>C (p.Leu523=) c.1291T>C n.243-1064A>G | |
| 10 | g.49470501A>T | CA469788646 | ERCC6 | c.3459T>A (p.Leu1153=) n.530T>A n.605T>A n.508T>A n.4862T>A c.3300T>A (p.Leu1100=) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.1569T>A (p.Leu523=) c.1291T>A n.243-1064A>T | |
| 10 | g.49470502A= | CA1908749441 | ERCC6 | c.3458T= (p.Leu1153=) n.529T= n.604T= n.507T= n.4861T= c.3299T= (p.Leu1100=) c.*1754T= (n.*1754T=) c.1568T= (p.Leu523=) c.1290T= n.243-1063A= | |
| 10 | g.49470502A>C | CA376714643 | ERCC6 | c.3458T>G (p.Leu1153Arg) n.529T>G n.604T>G n.507T>G n.4861T>G c.3299T>G (p.Leu1100Arg) c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1290T>G n.243-1063A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470502A>G | CA376714645 | ERCC6 | c.3458T>C (p.Leu1153Pro) n.529T>C n.604T>C n.507T>C n.4861T>C c.3299T>C (p.Leu1100Pro) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1290T>C n.243-1063A>G | |
| 10 | g.49470502A>T | CA376714648 | ERCC6 | c.3458T>A (p.Leu1153His) n.529T>A n.604T>A n.507T>A n.4861T>A c.3299T>A (p.Leu1100His) c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.1568T>A (p.Leu523His) c.1290T>A n.243-1063A>T | |
| 10 | g.49470503G>A | CA376714653 | ERCC6 | c.3457C>T (p.Leu1153Phe) n.528C>T n.603C>T n.506C>T n.4860C>T c.3298C>T (p.Leu1100Phe) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.1289C>T n.243-1062G>A | |
| 10 | g.49470503G>C | CA376714657 | ERCC6 | c.3457C>G (p.Leu1153Val) n.528C>G n.603C>G n.506C>G n.4860C>G c.3298C>G (p.Leu1100Val) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1289C>G n.243-1062G>C | |
| 10 | g.49470503G>T | CA376714659 | ERCC6 | c.3457C>A (p.Leu1153Ile) n.528C>A n.603C>A n.506C>A n.4860C>A c.3298C>A (p.Leu1100Ile) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1289C>A n.243-1062G>T | |
| 10 | g.49470504A= | CA1908749442 | ERCC6 | c.3456T= (p.Gly1152=) n.527T= n.602T= n.505T= n.4859T= c.3297T= (p.Gly1099=) c.*1752T= (n.*1752T=) c.1566T= (p.Gly522=) c.1288T= n.243-1061A= | |
| 10 | g.49470504A>C | CA5495348 | ERCC6 | c.3456T>G (p.Gly1152=) n.527T>G n.602T>G n.505T>G n.4859T>G c.3297T>G (p.Gly1099=) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.1566T>G (p.Gly522=) c.1288T>G n.243-1061A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470504A>G | CA469788651 | ERCC6 | c.3456T>C (p.Gly1152=) n.527T>C n.602T>C n.505T>C n.4859T>C c.3297T>C (p.Gly1099=) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.1566T>C (p.Gly522=) c.1288T>C n.243-1061A>G | |
| 10 | g.49470504A>T | CA469788650 | ERCC6 | c.3456T>A (p.Gly1152=) n.527T>A n.602T>A n.505T>A n.4859T>A c.3297T>A (p.Gly1099=) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.1566T>A (p.Gly522=) c.1288T>A n.243-1061A>T | |
| 10 | g.49470505C>A | CA5495350 | ERCC6 | c.3455G>T (p.Gly1152Val) n.526G>T n.601G>T n.504G>T n.4858G>T c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1287G>T n.243-1060C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470505C= | CA1908749443 | ERCC6 | c.3455G= (p.Gly1152=) n.526G= n.601G= n.504G= n.4858G= c.3296G= (p.Gly1099=) c.*1751G= (n.*1751G=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1287G= n.243-1060C= | |
| 10 | g.49470505C>G | CA376714665 | ERCC6 | c.3455G>C (p.Gly1152Ala) n.526G>C n.601G>C n.504G>C n.4858G>C c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1287G>C n.243-1060C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470505C>T | CA5495349 | ERCC6 | c.3455G>A (p.Gly1152Asp) n.526G>A n.601G>A n.504G>A n.4858G>A c.3296G>A (p.Gly1099Asp) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1287G>A n.243-1060C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470506C>A | CA376714670 | ERCC6 | c.3454G>T (p.Gly1152Cys) n.525G>T n.600G>T n.503G>T n.4857G>T c.3295G>T (p.Gly1099Cys) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1286G>T n.243-1059C>A | |
| 10 | g.49470506C>G | CA376714672 | ERCC6 | c.3454G>C (p.Gly1152Arg) n.525G>C n.600G>C n.503G>C n.4857G>C c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1286G>C n.243-1059C>G | |
| 10 | g.49470506C>T | CA376714673 | ERCC6 | c.3454G>A (p.Gly1152Ser) n.525G>A n.600G>A n.503G>A n.4857G>A c.3295G>A (p.Gly1099Ser) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1286G>A n.243-1059C>T | |
| 10 | g.49470507T>A | CA376714674 | ERCC6 | c.3453A>T (p.Leu1151Phe) n.524A>T n.599A>T n.502A>T n.4856A>T c.3294A>T (p.Leu1098Phe) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.1563A>T (p.Leu521Phe) c.1285A>T n.243-1058T>A | |
| 10 | g.49470507T>C | CA5495351 | ERCC6 | c.3453A>G (p.Leu1151=) n.524A>G n.599A>G n.502A>G n.4856A>G c.3294A>G (p.Leu1098=) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.1563A>G (p.Leu521=) c.1285A>G n.243-1058T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470507T>G | CA376714677 | ERCC6 | c.3453A>C (p.Leu1151Phe) n.524A>C n.599A>C n.502A>C n.4856A>C c.3294A>C (p.Leu1098Phe) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.1563A>C (p.Leu521Phe) c.1285A>C n.243-1058T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470507T= | CA1908749444 | ERCC6 | c.3453A= (p.Leu1151=) n.524A= n.599A= n.502A= n.4856A= c.3294A= (p.Leu1098=) c.*1749A= (n.*1749A=) c.1563A= (p.Leu521=) c.1285A= n.243-1058T= | |
| 10 | g.49470508A>C | CA376714685 | ERCC6 | c.3452T>G (p.Leu1151Ter) n.523T>G n.598T>G n.501T>G n.4855T>G c.3293T>G (p.Leu1098Ter) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.1562T>G (p.Leu521Ter) c.1284T>G n.243-1057A>C | |
| 10 | g.49470508A>G | CA376714691 | ERCC6 | c.3452T>C (p.Leu1151Ser) n.523T>C n.598T>C n.501T>C n.4855T>C c.3293T>C (p.Leu1098Ser) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.1562T>C (p.Leu521Ser) c.1284T>C n.243-1057A>G | |
| 10 | g.49470508A>T | CA376714698 | ERCC6 | c.3452T>A (p.Leu1151Ter) n.523T>A n.598T>A n.501T>A n.4855T>A c.3293T>A (p.Leu1098Ter) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.1562T>A (p.Leu521Ter) c.1284T>A n.243-1057A>T | |
| 10 | g.49470509A>C | CA376714700 | ERCC6 | c.3451T>G (p.Leu1151Val) n.522T>G n.597T>G n.500T>G n.4854T>G c.3292T>G (p.Leu1098Val) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1561T>G (p.Leu521Val) c.1283T>G n.243-1056A>C | |
| 10 | g.49470509A>G | CA469788655 | ERCC6 | c.3451T>C (p.Leu1151=) n.522T>C n.597T>C n.500T>C n.4854T>C c.3292T>C (p.Leu1098=) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1561T>C (p.Leu521=) c.1283T>C n.243-1056A>G | |
| 10 | g.49470509A>T | CA376714710 | ERCC6 | c.3451T>A (p.Leu1151Ile) n.522T>A n.597T>A n.500T>A n.4854T>A c.3292T>A (p.Leu1098Ile) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1561T>A (p.Leu521Ile) c.1283T>A n.243-1056A>T | |
| 10 | g.49470510C>A | CA376714718 | ERCC6 | c.3450G>T (p.Lys1150Asn) n.521G>T n.596G>T n.499G>T n.4853G>T c.3291G>T (p.Lys1097Asn) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1282G>T n.243-1055C>A | COSMIC |
| 10 | g.49470510C>G | CA376714721 | ERCC6 | c.3450G>C (p.Lys1150Asn) n.521G>C n.596G>C n.499G>C n.4853G>C c.3291G>C (p.Lys1097Asn) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1282G>C n.243-1055C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470510C>T | CA469788656 | ERCC6 | c.3450G>A (p.Lys1150=) n.521G>A n.596G>A n.499G>A n.4853G>A c.3291G>A (p.Lys1097=) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.1560G>A (p.Lys520=) c.1282G>A n.243-1055C>T | |
| 10 | g.49470511T>A | CA376714730 | ERCC6 | c.3449A>T (p.Lys1150Met) n.520A>T n.595A>T n.498A>T n.4852A>T c.3290A>T (p.Lys1097Met) c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1281A>T n.243-1054T>A | |
| 10 | g.49470511T>C | CA376714728 | ERCC6 | c.3449A>G (p.Lys1150Arg) n.520A>G n.595A>G n.498A>G n.4852A>G c.3290A>G (p.Lys1097Arg) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1281A>G n.243-1054T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470511T>G | CA376714726 | ERCC6 | c.3449A>C (p.Lys1150Thr) n.520A>C n.595A>C n.498A>C n.4852A>C c.3290A>C (p.Lys1097Thr) c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1281A>C n.243-1054T>G | |
| 10 | g.49470512T>A | CA376714741 | ERCC6 | c.3448A>T (p.Lys1150Ter) n.519A>T n.594A>T n.497A>T n.4851A>T c.3289A>T (p.Lys1097Ter) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1280A>T n.243-1053T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470512T>C | CA376714735 | ERCC6 | c.3448A>G (p.Lys1150Glu) n.519A>G n.594A>G n.497A>G n.4851A>G c.3289A>G (p.Lys1097Glu) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1280A>G n.243-1053T>C | |
| 10 | g.49470512T>G | CA376714739 | ERCC6 | c.3448A>C (p.Lys1150Gln) n.519A>C n.594A>C n.497A>C n.4851A>C c.3289A>C (p.Lys1097Gln) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1280A>C n.243-1053T>G | |
| 10 | g.49470512T= | CA1908749445 | ERCC6 | c.3448A= (p.Lys1150=) n.519A= n.594A= n.497A= n.4851A= c.3289A= (p.Lys1097=) c.*1744A= (n.*1744A=) c.1558A= (p.Lys520=) c.1280A= n.243-1053T= | |
| 10 | g.49470513T>A | CA376714744 | ERCC6 | c.3447A>T (p.Glu1149Asp) n.518A>T n.593A>T n.496A>T n.4850A>T c.3288A>T (p.Glu1096Asp) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.1279A>T n.243-1052T>A | |
| 10 | g.49470513T>C | CA469788663 | ERCC6 | c.3447A>G (p.Glu1149=) n.518A>G n.593A>G n.496A>G n.4850A>G c.3288A>G (p.Glu1096=) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.1557A>G (p.Glu519=) c.1279A>G n.243-1052T>C | |
| 10 | g.49470513T>G | CA376714751 | ERCC6 | c.3447A>C (p.Glu1149Asp) n.518A>C n.593A>C n.496A>C n.4850A>C c.3288A>C (p.Glu1096Asp) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.1279A>C n.243-1052T>G | |
| 10 | g.49470514T>A | CA376714755 | ERCC6 | c.3446A>T (p.Glu1149Val) n.517A>T n.592A>T n.495A>T n.4849A>T c.3287A>T (p.Glu1096Val) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1278A>T n.243-1051T>A | |
| 10 | g.49470514T>C | CA376714759 | ERCC6 | c.3446A>G (p.Glu1149Gly) n.517A>G n.592A>G n.495A>G n.4849A>G c.3287A>G (p.Glu1096Gly) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1278A>G n.243-1051T>C | |
| 10 | g.49470514T>G | CA376714761 | ERCC6 | c.3446A>C (p.Glu1149Ala) n.517A>C n.592A>C n.495A>C n.4849A>C c.3287A>C (p.Glu1096Ala) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1278A>C n.243-1051T>G | |
| 10 | g.49470515C>A | CA376714769 | ERCC6 | c.3445G>T (p.Glu1149Ter) n.516G>T n.591G>T n.494G>T n.4848G>T c.3286G>T (p.Glu1096Ter) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1277G>T n.243-1050C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470515C= | CA1908749446 | ERCC6 | c.3445G= (p.Glu1149=) n.516G= n.591G= n.494G= n.4848G= c.3286G= (p.Glu1096=) c.*1741G= (n.*1741G=) c.1555G= (p.Glu519=) c.1277G= n.243-1050C= | |
| 10 | g.49470515C>G | CA376714765 | ERCC6 | c.3445G>C (p.Glu1149Gln) n.516G>C n.591G>C n.494G>C n.4848G>C c.3286G>C (p.Glu1096Gln) c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1277G>C n.243-1050C>G | |
| 10 | g.49470515C>T | CA376714767 | ERCC6 | c.3445G>A (p.Glu1149Lys) n.516G>A n.591G>A n.494G>A n.4848G>A c.3286G>A (p.Glu1096Lys) c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1277G>A n.243-1050C>T | |
| 10 | g.49470516A= | CA1908749447 | ERCC6 | c.3444T= (p.Asp1148=) n.515T= n.590T= n.493T= n.4847T= c.3285T= (p.Asp1095=) c.*1740T= (n.*1740T=) c.1554T= (p.Asp518=) c.1276T= n.243-1049A= | |
| 10 | g.49470516A>C | CA376714773 | ERCC6 | c.3444T>G (p.Asp1148Glu) n.515T>G n.590T>G n.493T>G n.4847T>G c.3285T>G (p.Asp1095Glu) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.1276T>G n.243-1049A>C | |
| 10 | g.49470516A>G | CA469788672 | ERCC6 | c.3444T>C (p.Asp1148=) n.515T>C n.590T>C n.493T>C n.4847T>C c.3285T>C (p.Asp1095=) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.1554T>C (p.Asp518=) c.1276T>C n.243-1049A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470516A>T | CA376714774 | ERCC6 | c.3444T>A (p.Asp1148Glu) n.515T>A n.590T>A n.493T>A n.4847T>A c.3285T>A (p.Asp1095Glu) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.1276T>A n.243-1049A>T | |
| 10 | g.49470517T>A | CA206584546 | ERCC6 | c.3443A>T (p.Asp1148Val) n.514A>T n.589A>T n.492A>T n.4846A>T c.3284A>T (p.Asp1095Val) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1275A>T n.243-1048T>A | dbSNP |
| 10 | g.49470517T>C | CA376714775 | ERCC6 | c.3443A>G (p.Asp1148Gly) n.514A>G n.589A>G n.492A>G n.4846A>G c.3284A>G (p.Asp1095Gly) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1275A>G n.243-1048T>C | |
| 10 | g.49470517T>G | CA376714777 | ERCC6 | c.3443A>C (p.Asp1148Ala) n.514A>C n.589A>C n.492A>C n.4846A>C c.3284A>C (p.Asp1095Ala) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1275A>C n.243-1048T>G | |
| 10 | g.49470517T= | CA1908749448 | ERCC6 | c.3443A= (p.Asp1148=) n.514A= n.589A= n.492A= n.4846A= c.3284A= (p.Asp1095=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.1553A= (p.Asp518=) c.1275A= n.243-1048T= | |
| 10 | g.49470518C>A | CA376714784 | ERCC6 | c.3442G>T (p.Asp1148Tyr) n.513G>T n.588G>T n.491G>T n.4845G>T c.3283G>T (p.Asp1095Tyr) c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1274G>T n.243-1047C>A | |
| 10 | g.49470518C= | CA1908749449 | ERCC6 | c.3442G= (p.Asp1148=) n.513G= n.588G= n.491G= n.4845G= c.3283G= (p.Asp1095=) c.*1738G= (n.*1738G=) c.1552G= (p.Asp518=) c.1274G= n.243-1047C= | |
| 10 | g.49470518C>G | CA376714794 | ERCC6 | c.3442G>C (p.Asp1148His) n.513G>C n.588G>C n.491G>C n.4845G>C c.3283G>C (p.Asp1095His) c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.1552G>C (p.Asp518His) c.1274G>C n.243-1047C>G | |
| 10 | g.49470518C>T | CA376714790 | ERCC6 | c.3442G>A (p.Asp1148Asn) n.513G>A n.588G>A n.491G>A n.4845G>A c.3283G>A (p.Asp1095Asn) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1274G>A n.243-1047C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470519A>C | CA376714797 | ERCC6 | c.3441T>G (p.Ile1147Met) n.512T>G n.587T>G n.490T>G n.4844T>G c.3282T>G (p.Ile1094Met) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.1551T>G (p.Ile517Met) c.1273T>G n.243-1046A>C | |
| 10 | g.49470519A>G | CA469788677 | ERCC6 | c.3441T>C (p.Ile1147=) n.512T>C n.587T>C n.490T>C n.4844T>C c.3282T>C (p.Ile1094=) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.1551T>C (p.Ile517=) c.1273T>C n.243-1046A>G | |
| 10 | g.49470519A>T | CA469788675 | ERCC6 | c.3441T>A (p.Ile1147=) n.512T>A n.587T>A n.490T>A n.4844T>A c.3282T>A (p.Ile1094=) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.1551T>A (p.Ile517=) c.1273T>A n.243-1046A>T | |
| 10 | g.49470520A= | CA1908749450 | ERCC6 | c.3440T= (p.Ile1147=) n.511T= n.586T= n.489T= n.4843T= c.3281T= (p.Ile1094=) c.*1736T= (n.*1736T=) c.1550T= (p.Ile517=) c.1272T= n.243-1045A= | |
| 10 | g.49470520A>C | CA376714799 | ERCC6 | c.3440T>G (p.Ile1147Ser) n.511T>G n.586T>G n.489T>G n.4843T>G c.3281T>G (p.Ile1094Ser) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1272T>G n.243-1045A>C | |
| 10 | g.49470520A>G | CA376714804 | ERCC6 | c.3440T>C (p.Ile1147Thr) n.511T>C n.586T>C n.489T>C n.4843T>C c.3281T>C (p.Ile1094Thr) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1272T>C n.243-1045A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470520A>T | CA376714812 | ERCC6 | c.3440T>A (p.Ile1147Asn) n.511T>A n.586T>A n.489T>A n.4843T>A c.3281T>A (p.Ile1094Asn) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1272T>A n.243-1045A>T | |
| 10 | g.49470521T>A | CA376714818 | ERCC6 | c.3439A>T (p.Ile1147Phe) n.510A>T n.585A>T n.488A>T n.4842A>T c.3280A>T (p.Ile1094Phe) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1271A>T n.243-1044T>A | |
| 10 | g.49470521T>C | CA376714827 | ERCC6 | c.3439A>G (p.Ile1147Val) n.510A>G n.585A>G n.488A>G n.4842A>G c.3280A>G (p.Ile1094Val) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1271A>G n.243-1044T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470521T>G | CA376714830 | ERCC6 | c.3439A>C (p.Ile1147Leu) n.510A>C n.585A>C n.488A>C n.4842A>C c.3280A>C (p.Ile1094Leu) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1271A>C n.243-1044T>G | |
| 10 | g.49470522G>A | CA469788681 | ERCC6 | c.3438C>T (p.Ser1146=) n.509C>T n.584C>T n.487C>T n.4841C>T c.3279C>T (p.Ser1093=) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.1548C>T (p.Ser516=) c.1270C>T n.243-1043G>A | |
| 10 | g.49470522G>C | CA376714834 | ERCC6 | c.3438C>G (p.Ser1146Arg) n.509C>G n.584C>G n.487C>G n.4841C>G c.3279C>G (p.Ser1093Arg) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.1270C>G n.243-1043G>C | |
| 10 | g.49470522G= | CA1908749451 | ERCC6 | c.3438C= (p.Ser1146=) n.509C= n.584C= n.487C= n.4841C= c.3279C= (p.Ser1093=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.1548C= (p.Ser516=) c.1270C= n.243-1043G= | |
| 10 | g.49470522G>T | CA376714843 | ERCC6 | c.3438C>A (p.Ser1146Arg) n.509C>A n.584C>A n.487C>A n.4841C>A c.3279C>A (p.Ser1093Arg) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1548C>A (p.Ser516Arg) c.1270C>A n.243-1043G>T | |
| 10 | g.49470522dup | CA912969884 | ERCC6 | c.3438dup (p.Ile1147HisfsTer2) n.509dup n.584dup n.487dup n.4841dup c.3279dup (p.Ile1094HisfsTer2) c.*1734dup (n.*1734dup) c.1548dup (p.Ile517HisfsTer2) c.1270dup n.243-1043dup | |
| 10 | g.49470523C>A | CA376714844 | ERCC6 | c.3437G>T (p.Ser1146Ile) n.508G>T n.583G>T n.486G>T n.4840G>T c.3278G>T (p.Ser1093Ile) c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1269G>T n.243-1042C>A | COSMIC |
| 10 | g.49470523C= | CA1908749452 | ERCC6 | c.3437G= (p.Ser1146=) n.508G= n.583G= n.486G= n.4840G= c.3278G= (p.Ser1093=) c.*1733G= (n.*1733G=) c.1547G= (p.Ser516=) c.1269G= n.243-1042C= | |
| 10 | g.49470523C>G | CA376714847 | ERCC6 | c.3437G>C (p.Ser1146Thr) n.508G>C n.583G>C n.486G>C n.4840G>C c.3278G>C (p.Ser1093Thr) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1269G>C n.243-1042C>G | |
| 10 | g.49470523C>T | CA376714849 | ERCC6 | c.3437G>A (p.Ser1146Asn) n.508G>A n.583G>A n.486G>A n.4840G>A c.3278G>A (p.Ser1093Asn) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1269G>A n.243-1042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470523_49470525dup | CA593780444 | ERCC6 | c.3435_3437dup (p.Glu1145_Ser1146insArg) n.506_508dup n.581_583dup n.484_486dup n.4838_4840dup c.3276_3278dup (p.Glu1092_Ser1093insArg) c.*1731_*1733dup (n.*1731_*1733dup) c.1545_1547dup (p.Glu515_Ser516insArg) c.1267_1269dup n.243-1042_243-1040dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470524T>A | CA376714857 | ERCC6 | c.3436A>T (p.Ser1146Cys) n.507A>T n.582A>T n.485A>T n.4839A>T c.3277A>T (p.Ser1093Cys) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1268A>T n.243-1041T>A | |
| 10 | g.49470524T>C | CA5495352 | ERCC6 | c.3436A>G (p.Ser1146Gly) n.507A>G n.582A>G n.485A>G n.4839A>G c.3277A>G (p.Ser1093Gly) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1268A>G n.243-1041T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470524T>G | CA376714853 | ERCC6 | c.3436A>C (p.Ser1146Arg) n.507A>C n.582A>C n.485A>C n.4839A>C c.3277A>C (p.Ser1093Arg) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1268A>C n.243-1041T>G | |
| 10 | g.49470524T= | CA1908749453 | ERCC6 | c.3436A= (p.Ser1146=) n.507A= n.582A= n.485A= n.4839A= c.3277A= (p.Ser1093=) c.*1732A= (n.*1732A=) c.1546A= (p.Ser516=) c.1268A= n.243-1041T= | |
| 10 | g.49470525T>A | CA376714863 | ERCC6 | c.3435A>T (p.Glu1145Asp) n.506A>T n.581A>T n.484A>T n.4838A>T c.3276A>T (p.Glu1092Asp) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1267A>T n.243-1040T>A | |
| 10 | g.49470525T>C | CA469788683 | ERCC6 | c.3435A>G (p.Glu1145=) n.506A>G n.581A>G n.484A>G n.4838A>G c.3276A>G (p.Glu1092=) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.1545A>G (p.Glu515=) c.1267A>G n.243-1040T>C | |
| 10 | g.49470525T>G | CA376714865 | ERCC6 | c.3435A>C (p.Glu1145Asp) n.506A>C n.581A>C n.484A>C n.4838A>C c.3276A>C (p.Glu1092Asp) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1267A>C n.243-1040T>G | |
| 10 | g.49470526T>A | CA376714868 | ERCC6 | c.3434A>T (p.Glu1145Val) n.505A>T n.580A>T n.483A>T n.4837A>T c.3275A>T (p.Glu1092Val) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1266A>T n.243-1039T>A | |
| 10 | g.49470526T>C | CA376714872 | ERCC6 | c.3434A>G (p.Glu1145Gly) n.505A>G n.580A>G n.483A>G n.4837A>G c.3275A>G (p.Glu1092Gly) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1266A>G n.243-1039T>C | |
| 10 | g.49470526T>G | CA376714878 | ERCC6 | c.3434A>C (p.Glu1145Ala) n.505A>C n.580A>C n.483A>C n.4837A>C c.3275A>C (p.Glu1092Ala) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1266A>C n.243-1039T>G | |
| 10 | g.49470527C>A | CA376714881 | ERCC6 | c.3433G>T (p.Glu1145Ter) n.504G>T n.579G>T n.482G>T n.4836G>T c.3274G>T (p.Glu1092Ter) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1265G>T n.243-1038C>A | |
| 10 | g.49470527C>G | CA376714882 | ERCC6 | c.3433G>C (p.Glu1145Gln) n.504G>C n.579G>C n.482G>C n.4836G>C c.3274G>C (p.Glu1092Gln) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1265G>C n.243-1038C>G | |
| 10 | g.49470527C>T | CA376714885 | ERCC6 | c.3433G>A (p.Glu1145Lys) n.504G>A n.579G>A n.482G>A n.4836G>A c.3274G>A (p.Glu1092Lys) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1265G>A n.243-1038C>T | |
| 10 | g.49470528A>C | CA376714888 | ERCC6 | c.3432T>G (p.Asp1144Glu) n.503T>G n.578T>G n.481T>G n.4835T>G c.3273T>G (p.Asp1091Glu) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.1264T>G n.243-1037A>C | |
| 10 | g.49470528A>G | CA469788689 | ERCC6 | c.3432T>C (p.Asp1144=) n.503T>C n.578T>C n.481T>C n.4835T>C c.3273T>C (p.Asp1091=) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.1542T>C (p.Asp514=) c.1264T>C n.243-1037A>G | |
| 10 | g.49470528A>T | CA376714891 | ERCC6 | c.3432T>A (p.Asp1144Glu) n.503T>A n.578T>A n.481T>A n.4835T>A c.3273T>A (p.Asp1091Glu) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.1264T>A n.243-1037A>T | |
| 10 | g.49470529T>A | CA376714906 | ERCC6 | c.3431A>T (p.Asp1144Val) n.502A>T n.577A>T n.480A>T n.4834A>T c.3272A>T (p.Asp1091Val) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1263A>T n.243-1036T>A | |
| 10 | g.49470529T>C | CA5495353 | ERCC6 | c.3431A>G (p.Asp1144Gly) n.502A>G n.577A>G n.480A>G n.4834A>G c.3272A>G (p.Asp1091Gly) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1263A>G n.243-1036T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470529T>G | CA376714912 | ERCC6 | c.3431A>C (p.Asp1144Ala) n.502A>C n.577A>C n.480A>C n.4834A>C c.3272A>C (p.Asp1091Ala) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1263A>C n.243-1036T>G | |
| 10 | g.49470529T= | CA1908749454 | ERCC6 | c.3431A= (p.Asp1144=) n.502A= n.577A= n.480A= n.4834A= c.3272A= (p.Asp1091=) c.*1727A= (n.*1727A=) c.1541A= (p.Asp514=) c.1263A= n.243-1036T= | |
| 10 | g.49470530C>A | CA376714918 | ERCC6 | c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) n.501G>T n.576G>T n.479G>T n.4833G>T c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1262G>T n.243-1035C>A | |
| 10 | g.49470530C= | CA1908749455 | ERCC6 | c.3430G= (p.Asp1144=) n.501G= n.576G= n.479G= n.4833G= c.3271G= (p.Asp1091=) c.*1726G= (n.*1726G=) c.1540G= (p.Asp514=) c.1262G= n.243-1035C= | |
| 10 | g.49470530C>G | CA376714917 | ERCC6 | c.3430G>C (p.Asp1144His) n.501G>C n.576G>C n.479G>C n.4833G>C c.3271G>C (p.Asp1091His) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) c.1262G>C n.243-1035C>G | |
| 10 | g.49470530C>T | CA376714916 | ERCC6 | c.3430G>A (p.Asp1144Asn) n.501G>A n.576G>A n.479G>A n.4833G>A c.3271G>A (p.Asp1091Asn) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1262G>A n.243-1035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470531A>C | CA469788700 | ERCC6 | c.3429T>G (p.Gly1143=) n.500T>G n.575T>G n.478T>G n.4832T>G c.3270T>G (p.Gly1090=) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.1539T>G (p.Gly513=) c.1261T>G n.243-1034A>C | |
| 10 | g.49470531A>G | CA469788699 | ERCC6 | c.3429T>C (p.Gly1143=) n.500T>C n.575T>C n.478T>C n.4832T>C c.3270T>C (p.Gly1090=) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.1539T>C (p.Gly513=) c.1261T>C n.243-1034A>G | |
| 10 | g.49470531A>T | CA469788697 | ERCC6 | c.3429T>A (p.Gly1143=) n.500T>A n.575T>A n.478T>A n.4832T>A c.3270T>A (p.Gly1090=) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.1539T>A (p.Gly513=) c.1261T>A n.243-1034A>T | |
| 10 | g.49470532C>A | CA376714920 | ERCC6 | c.3428G>T (p.Gly1143Val) n.499G>T n.574G>T n.477G>T n.4831G>T c.3269G>T (p.Gly1090Val) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1260G>T n.243-1033C>A | |
| 10 | g.49470532C>G | CA376714922 | ERCC6 | c.3428G>C (p.Gly1143Ala) n.499G>C n.574G>C n.477G>C n.4831G>C c.3269G>C (p.Gly1090Ala) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1260G>C n.243-1033C>G | |
| 10 | g.49470532C>T | CA376714925 | ERCC6 | c.3428G>A (p.Gly1143Asp) n.499G>A n.574G>A n.477G>A n.4831G>A c.3269G>A (p.Gly1090Asp) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1260G>A n.243-1033C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470533C>A | CA376714928 | ERCC6 | c.3427G>T (p.Gly1143Cys) n.498G>T n.573G>T n.476G>T n.4830G>T c.3268G>T (p.Gly1090Cys) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1259G>T n.243-1032C>A | |
| 10 | g.49470533C>G | CA376714933 | ERCC6 | c.3427G>C (p.Gly1143Arg) n.498G>C n.573G>C n.476G>C n.4830G>C c.3268G>C (p.Gly1090Arg) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1259G>C n.243-1032C>G | |
| 10 | g.49470533C>T | CA376714939 | ERCC6 | c.3427G>A (p.Gly1143Ser) n.498G>A n.573G>A n.476G>A n.4830G>A c.3268G>A (p.Gly1090Ser) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1259G>A n.243-1032C>T | |
| 10 | g.49470534A>C | CA469788707 | ERCC6 | c.3426T>G (p.Ser1142=) n.497T>G n.572T>G n.475T>G n.4829T>G c.3267T>G (p.Ser1089=) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.1536T>G (p.Ser512=) c.1258T>G n.243-1031A>C | |
| 10 | g.49470534A>G | CA469788706 | ERCC6 | c.3426T>C (p.Ser1142=) n.497T>C n.572T>C n.475T>C n.4829T>C c.3267T>C (p.Ser1089=) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.1536T>C (p.Ser512=) c.1258T>C n.243-1031A>G | |
| 10 | g.49470534A>T | CA469788705 | ERCC6 | c.3426T>A (p.Ser1142=) n.497T>A n.572T>A n.475T>A n.4829T>A c.3267T>A (p.Ser1089=) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.1536T>A (p.Ser512=) c.1258T>A n.243-1031A>T | |
| 10 | g.49470535G>A | CA376714944 | ERCC6 | c.3425C>T (p.Ser1142Phe) n.496C>T n.571C>T n.474C>T n.4828C>T c.3266C>T (p.Ser1089Phe) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1257C>T n.243-1030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470535G>C | CA376714947 | ERCC6 | c.3425C>G (p.Ser1142Cys) n.496C>G n.571C>G n.474C>G n.4828C>G c.3266C>G (p.Ser1089Cys) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1257C>G n.243-1030G>C | |
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| 10 | g.49470535G>T | CA376714948 | ERCC6 | c.3425C>A (p.Ser1142Tyr) n.496C>A n.571C>A n.474C>A n.4828C>A c.3266C>A (p.Ser1089Tyr) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1257C>A n.243-1030G>T | |
| 10 | g.49470536A= | CA1908749457 | ERCC6 | c.3424T= (p.Ser1142=) n.495T= n.570T= n.473T= n.4827T= c.3265T= (p.Ser1089=) c.*1720T= (n.*1720T=) c.1534T= (p.Ser512=) c.1256T= n.243-1029A= | |
| 10 | g.49470536A>C | CA376714953 | ERCC6 | c.3424T>G (p.Ser1142Ala) n.495T>G n.570T>G n.473T>G n.4827T>G c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1256T>G n.243-1029A>C | |
| 10 | g.49470536A>G | CA206584589 | ERCC6 | c.3424T>C (p.Ser1142Pro) n.495T>C n.570T>C n.473T>C n.4827T>C c.3265T>C (p.Ser1089Pro) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1256T>C n.243-1029A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470536A>T | CA376714957 | ERCC6 | c.3424T>A (p.Ser1142Thr) n.495T>A n.570T>A n.473T>A n.4827T>A c.3265T>A (p.Ser1089Thr) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1256T>A n.243-1029A>T |