Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49470390C>ACA469788735ERCC6c.3570G>T (p.Val1190=)
n.641G>T
n.716G>T
n.619G>T
n.4973G>T
c.3411G>T (p.Val1137=)
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.1680G>T (p.Val560=)
c.1402G>T
n.243-1175C>A
10g.49470390C=CA1908749382ERCC6c.3570G= (p.Val1190=)
n.641G=
n.716G=
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c.3411G= (p.Val1137=)
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c.1680G= (p.Val560=)
c.1402G=
n.243-1175C=
10g.49470390C>GCA469788733ERCC6c.3570G>C (p.Val1190=)
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n.619G>C
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c.3411G>C (p.Val1137=)
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c.1680G>C (p.Val560=)
c.1402G>C
n.243-1175C>G
10g.49470390C>TCA469788732ERCC6c.3570G>A (p.Val1190=)
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n.716G>A
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c.3411G>A (p.Val1137=)
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
c.1680G>A (p.Val560=)
c.1402G>A
n.243-1175C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470391A>CCA376713727ERCC6c.3569T>G (p.Val1190Gly)
n.640T>G
n.715T>G
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n.4972T>G
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c.1401T>G
n.243-1174A>C
10g.49470391A>GCA376713730ERCC6c.3569T>C (p.Val1190Ala)
n.640T>C
n.715T>C
n.618T>C
n.4972T>C
c.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
c.1401T>C
n.243-1174A>G
10g.49470391A>TCA376713732ERCC6c.3569T>A (p.Val1190Glu)
n.640T>A
n.715T>A
n.618T>A
n.4972T>A
c.3410T>A (p.Val1137Glu)
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c.1401T>A
n.243-1174A>T
10g.49470392C>ACA376713742ERCC6c.3568G>T (p.Val1190Leu)
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n.617G>T
n.4971G>T
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n.243-1173C>A
10g.49470392C=CA1908749383ERCC6c.3568G= (p.Val1190=)
n.639G=
n.714G=
n.617G=
n.4971G=
c.3409G= (p.Val1137=)
c.*1864G= (n.*1864G=)
c.1678G= (p.Val560=)
c.1400G=
n.243-1173C=
10g.49470392C>GCA376713738ERCC6c.3568G>C (p.Val1190Leu)
n.639G>C
n.714G>C
n.617G>C
n.4971G>C
c.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
c.1400G>C
n.243-1173C>G
10g.49470392C>TCA5495323ERCC6c.3568G>A (p.Val1190Met)
n.639G>A
n.714G>A
n.617G>A
n.4971G>A
c.3409G>A (p.Val1137Met)
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.1678G>A (p.Val560Met)
c.1400G>A
n.243-1173C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470393A=CA1908749384ERCC6c.3567T= (p.Ser1189=)
n.638T=
n.713T=
n.616T=
n.4970T=
c.3408T= (p.Ser1136=)
c.*1863T= (n.*1863T=)
c.1677T= (p.Ser559=)
c.1399T=
n.243-1172A=
10g.49470393A>CCA376713750ERCC6c.3567T>G (p.Ser1189Arg)
n.638T>G
n.713T>G
n.616T>G
n.4970T>G
c.3408T>G (p.Ser1136Arg)
c.*1863T>G (n.*1863T>G)
c.1677T>G (p.Ser559Arg)
c.1399T>G
n.243-1172A>C
10g.49470393A>GCA469788743ERCC6c.3567T>C (p.Ser1189=)
n.638T>C
n.713T>C
n.616T>C
n.4970T>C
c.3408T>C (p.Ser1136=)
c.*1863T>C (n.*1863T>C)
c.1677T>C (p.Ser559=)
c.1399T>C
n.243-1172A>G
dbSNP
10g.49470393A>TCA376713752ERCC6c.3567T>A (p.Ser1189Arg)
n.638T>A
n.713T>A
n.616T>A
n.4970T>A
c.3408T>A (p.Ser1136Arg)
c.*1863T>A (n.*1863T>A)
c.1677T>A (p.Ser559Arg)
c.1399T>A
n.243-1172A>T
gnomAD v4
10g.49470394C>ACA376713753ERCC6c.3566G>T (p.Ser1189Ile)
n.637G>T
n.712G>T
n.615G>T
n.4969G>T
c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.1676G>T (p.Ser559Ile)
c.1398G>T
n.243-1171C>A
gnomAD v4
10g.49470394C=CA1908749385ERCC6c.3566G= (p.Ser1189=)
n.637G=
n.712G=
n.615G=
n.4969G=
c.3407G= (p.Ser1136=)
c.*1862G= (n.*1862G=)
c.1676G= (p.Ser559=)
c.1398G=
n.243-1171C=
10g.49470394C>GCA376713754ERCC6c.3566G>C (p.Ser1189Thr)
n.637G>C
n.712G>C
n.615G>C
n.4969G>C
c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
c.1398G>C
n.243-1171C>G
10g.49470394C>TCA206584364ERCC6c.3566G>A (p.Ser1189Asn)
n.637G>A
n.712G>A
n.615G>A
n.4969G>A
c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.1676G>A (p.Ser559Asn)
c.1398G>A
n.243-1171C>T
dbSNP
10g.49470395T>ACA376713756ERCC6c.3565A>T (p.Ser1189Cys)
n.636A>T
n.711A>T
n.614A>T
n.4968A>T
c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.1675A>T (p.Ser559Cys)
c.1397A>T
n.243-1170T>A
10g.49470395T>CCA376713758ERCC6c.3565A>G (p.Ser1189Gly)
n.636A>G
n.711A>G
n.614A>G
n.4968A>G
c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.1675A>G (p.Ser559Gly)
c.1397A>G
n.243-1170T>C
10g.49470395T>GCA376713761ERCC6c.3565A>C (p.Ser1189Arg)
n.636A>C
n.711A>C
n.614A>C
n.4968A>C
c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
c.1397A>C
n.243-1170T>G
10g.49470396_49470397delCA2573145156ERCC6c.3564_3565del (p.His1188GlnfsTer19)
n.635_636del
n.710_711del
n.613_614del
n.4967_4968del
c.3405_3406del (p.His1135GlnfsTer19)
c.*1860_*1861del (n.*1860_*1861del)
c.1674_1675del (p.His558GlnfsTer19)
c.1396_1397del
n.243-1169_243-1168del
ClinVar dbSNP
10g.49470395_49470398delinsTATGCA1908749386ERCC6c.3562_3565delinsCATA (p.His1188=)
n.633_636delinsCATA
n.708_711delinsCATA
n.611_614delinsCATA
n.4965_4968delinsCATA
c.3403_3406delinsCATA (p.His1135=)
c.*1858_*1861delinsCATA (n.*1858_*1861delinsCATA)
c.1672_1675delinsCATA (p.His558=)
c.1394_1397delinsCATA
n.243-1170_243-1167delinsTATG
10g.49470396A=CA1908749387ERCC6c.3564T= (p.His1188=)
n.635T=
n.710T=
n.613T=
n.4967T=
c.3405T= (p.His1135=)
c.*1860T= (n.*1860T=)
c.1674T= (p.His558=)
c.1396T=
n.243-1169A=
10g.49470396A>CCA376713765ERCC6c.3564T>G (p.His1188Gln)
n.635T>G
n.710T>G
n.613T>G
n.4967T>G
c.3405T>G (p.His1135Gln)
c.*1860T>G (n.*1860T>G)
c.1674T>G (p.His558Gln)
c.1396T>G
n.243-1169A>C
10g.49470396A>GCA206584365ERCC6c.3564T>C (p.His1188=)
n.635T>C
n.710T>C
n.613T>C
n.4967T>C
c.3405T>C (p.His1135=)
c.*1860T>C (n.*1860T>C)
c.1674T>C (p.His558=)
c.1396T>C
n.243-1169A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470396A>TCA376713771ERCC6c.3564T>A (p.His1188Gln)
n.635T>A
n.710T>A
n.613T>A
n.4967T>A
c.3405T>A (p.His1135Gln)
c.*1860T>A (n.*1860T>A)
c.1674T>A (p.His558Gln)
c.1396T>A
n.243-1169A>T
10g.49470399_49470401delCA5495324ERCC6c.3562_3564del (p.His1188del)
n.633_635del
n.708_710del
n.611_613del
n.4965_4967del
c.3403_3405del (p.His1135del)
c.*1858_*1860del (n.*1858_*1860del)
c.1672_1674del (p.His558del)
c.1394_1396del
n.243-1166_243-1164del
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470397T>ACA376713780ERCC6c.3563A>T (p.His1188Leu)
n.634A>T
n.709A>T
n.612A>T
n.4966A>T
c.3404A>T (p.His1135Leu)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.1673A>T (p.His558Leu)
c.1395A>T
n.243-1168T>A
10g.49470397T>CCA376713786ERCC6c.3563A>G (p.His1188Arg)
n.634A>G
n.709A>G
n.612A>G
n.4966A>G
c.3404A>G (p.His1135Arg)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.1673A>G (p.His558Arg)
c.1395A>G
n.243-1168T>C
dbSNP
10g.49470397T>GCA376713778ERCC6c.3563A>C (p.His1188Pro)
n.634A>C
n.709A>C
n.612A>C
n.4966A>C
c.3404A>C (p.His1135Pro)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.1673A>C (p.His558Pro)
c.1395A>C
n.243-1168T>G
10g.49470397T=CA1908749388ERCC6c.3563A= (p.His1188=)
n.634A=
n.709A=
n.612A=
n.4966A=
c.3404A= (p.His1135=)
c.*1859A= (n.*1859A=)
c.1673A= (p.His558=)
c.1395A=
n.243-1168T=
10g.49470398G>ACA376713791ERCC6c.3562C>T (p.His1188Tyr)
n.633C>T
n.708C>T
n.611C>T
n.4965C>T
c.3403C>T (p.His1135Tyr)
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.1672C>T (p.His558Tyr)
c.1394C>T
n.243-1167G>A
gnomAD v4
10g.49470398G>CCA376713790ERCC6c.3562C>G (p.His1188Asp)
n.633C>G
n.708C>G
n.611C>G
n.4965C>G
c.3403C>G (p.His1135Asp)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.1672C>G (p.His558Asp)
c.1394C>G
n.243-1167G>C
10g.49470398G>TCA376713794ERCC6c.3562C>A (p.His1188Asn)
n.633C>A
n.708C>A
n.611C>A
n.4965C>A
c.3403C>A (p.His1135Asn)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.1672C>A (p.His558Asn)
c.1394C>A
n.243-1167G>T
10g.49470399A>CCA376713796ERCC6c.3561T>G (p.His1187Gln)
n.632T>G
n.707T>G
n.610T>G
n.4964T>G
c.3402T>G (p.His1134Gln)
c.*1857T>G (n.*1857T>G)
c.1671T>G (p.His557Gln)
c.1393T>G
n.243-1166A>C
10g.49470399A>GCA469788757ERCC6c.3561T>C (p.His1187=)
n.632T>C
n.707T>C
n.610T>C
n.4964T>C
c.3402T>C (p.His1134=)
c.*1857T>C (n.*1857T>C)
c.1671T>C (p.His557=)
c.1393T>C
n.243-1166A>G
10g.49470399A>TCA376713799ERCC6c.3561T>A (p.His1187Gln)
n.632T>A
n.707T>A
n.610T>A
n.4964T>A
c.3402T>A (p.His1134Gln)
c.*1857T>A (n.*1857T>A)
c.1671T>A (p.His557Gln)
c.1393T>A
n.243-1166A>T
10g.49470400T>ACA376713802ERCC6c.3560A>T (p.His1187Leu)
n.631A>T
n.706A>T
n.609A>T
n.4963A>T
c.3401A>T (p.His1134Leu)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.1670A>T (p.His557Leu)
c.1392A>T
n.243-1165T>A
10g.49470400T>CCA376713804ERCC6c.3560A>G (p.His1187Arg)
n.631A>G
n.706A>G
n.609A>G
n.4963A>G
c.3401A>G (p.His1134Arg)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.1670A>G (p.His557Arg)
c.1392A>G
n.243-1165T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470400T>GCA376713807ERCC6c.3560A>C (p.His1187Pro)
n.631A>C
n.706A>C
n.609A>C
n.4963A>C
c.3401A>C (p.His1134Pro)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.1670A>C (p.His557Pro)
c.1392A>C
n.243-1165T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470400T=CA1908749389ERCC6c.3560A= (p.His1187=)
n.631A=
n.706A=
n.609A=
n.4963A=
c.3401A= (p.His1134=)
c.*1856A= (n.*1856A=)
c.1670A= (p.His557=)
c.1392A=
n.243-1165T=
10g.49470401G>ACA376713812ERCC6c.3559C>T (p.His1187Tyr)
n.630C>T
n.705C>T
n.608C>T
n.4962C>T
c.3400C>T (p.His1134Tyr)
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.1669C>T (p.His557Tyr)
c.1391C>T
n.243-1164G>A
10g.49470401G>CCA376713815ERCC6c.3559C>G (p.His1187Asp)
n.630C>G
n.705C>G
n.608C>G
n.4962C>G
c.3400C>G (p.His1134Asp)
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.1669C>G (p.His557Asp)
c.1391C>G
n.243-1164G>C
10g.49470401G>TCA376713819ERCC6c.3559C>A (p.His1187Asn)
n.630C>A
n.705C>A
n.608C>A
n.4962C>A
c.3400C>A (p.His1134Asn)
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.1669C>A (p.His557Asn)
c.1391C>A
n.243-1164G>T
10g.49470402T>ACA376713822ERCC6c.3558A>T (p.Lys1186Asn)
n.629A>T
n.704A>T
n.607A>T
n.4961A>T
c.3399A>T (p.Lys1133Asn)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.1668A>T (p.Lys556Asn)
c.1390A>T
n.243-1163T>A
10g.49470402T>CCA469788766ERCC6c.3558A>G (p.Lys1186=)
n.629A>G
n.704A>G
n.607A>G
n.4961A>G
c.3399A>G (p.Lys1133=)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.1668A>G (p.Lys556=)
c.1390A>G
n.243-1163T>C
10g.49470402T>GCA376713825ERCC6c.3558A>C (p.Lys1186Asn)
n.629A>C
n.704A>C
n.607A>C
n.4961A>C
c.3399A>C (p.Lys1133Asn)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
c.1390A>C
n.243-1163T>G
10g.49470403T>ACA376713829ERCC6c.3557A>T (p.Lys1186Ile)
n.628A>T
n.703A>T
n.606A>T
n.4960A>T
c.3398A>T (p.Lys1133Ile)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.1667A>T (p.Lys556Ile)
c.1389A>T
n.243-1162T>A
10g.49470403T>CCA376713831ERCC6c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
n.628A>G
n.703A>G
n.606A>G
n.4960A>G
c.3398A>G (p.Lys1133Arg)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1389A>G
n.243-1162T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470403T>GCA376713834ERCC6c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
n.628A>C
n.703A>C
n.606A>C
n.4960A>C
c.3398A>C (p.Lys1133Thr)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1389A>C
n.243-1162T>G
10g.49470403T=CA1908749390ERCC6c.3557A= (p.Lys1186=)
n.628A=
n.703A=
n.606A=
n.4960A=
c.3398A= (p.Lys1133=)
c.*1853A= (n.*1853A=)
c.1667A= (p.Lys556=)
c.1389A=
n.243-1162T=
10g.49470403_49470404insACACA2787928743ERCC6c.3556_3557insTGT (p.Lys1186MetfsTer2)
n.627_628insTGT
n.702_703insTGT
n.605_606insTGT
n.4959_4960insTGT
c.3397_3398insTGT (p.Lys1133MetfsTer2)
c.*1852_*1853insTGT (n.*1852_*1853insTGT)
c.1666_1667insTGT (p.Lys556MetfsTer2)
c.1388_1389insTGT
n.243-1162_243-1161insACA
10g.49470404T>ACA376713850ERCC6c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
n.627A>T
n.702A>T
n.605A>T
n.4959A>T
c.3397A>T (p.Lys1133Ter)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1388A>T
n.243-1161T>A
10g.49470404T>CCA376713838ERCC6c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
n.627A>G
n.702A>G
n.605A>G
n.4959A>G
c.3397A>G (p.Lys1133Glu)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1388A>G
n.243-1161T>C
10g.49470404T>GCA376713847ERCC6c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
n.627A>C
n.702A>C
n.605A>C
n.4959A>C
c.3397A>C (p.Lys1133Gln)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1388A>C
n.243-1161T>G
10g.49470405T>ACA469788777ERCC6c.3555A>T (p.Thr1185=)
n.626A>T
n.701A>T
n.604A>T
n.4958A>T
c.3396A>T (p.Thr1132=)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.1665A>T (p.Thr555=)
c.1387A>T
n.243-1160T>A
10g.49470405T>CCA469788776ERCC6c.3555A>G (p.Thr1185=)
n.626A>G
n.701A>G
n.604A>G
n.4958A>G
c.3396A>G (p.Thr1132=)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
c.1665A>G (p.Thr555=)
c.1387A>G
n.243-1160T>C
ClinVar dbSNP
10g.49470405T>GCA469788775ERCC6c.3555A>C (p.Thr1185=)
n.626A>C
n.701A>C
n.604A>C
n.4958A>C
c.3396A>C (p.Thr1132=)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.1665A>C (p.Thr555=)
c.1387A>C
n.243-1160T>G
ClinVar
10g.49470406G>ACA376713854ERCC6c.3554C>T (p.Thr1185Ile)
n.625C>T
n.700C>T
n.603C>T
n.4957C>T
c.3395C>T (p.Thr1132Ile)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.1386C>T
n.243-1159G>A
dbSNP
10g.49470406G>CCA5495325ERCC6c.3554C>G (p.Thr1185Arg)
n.625C>G
n.700C>G
n.603C>G
n.4957C>G
c.3395C>G (p.Thr1132Arg)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.1664C>G (p.Thr555Arg)
c.1386C>G
n.243-1159G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470406G=CA1908749391ERCC6c.3554C= (p.Thr1185=)
n.625C=
n.700C=
n.603C=
n.4957C=
c.3395C= (p.Thr1132=)
c.*1850C= (n.*1850C=)
c.1664C= (p.Thr555=)
c.1386C=
n.243-1159G=
10g.49470406G>TCA376713859ERCC6c.3554C>A (p.Thr1185Lys)
n.625C>A
n.700C>A
n.603C>A
n.4957C>A
c.3395C>A (p.Thr1132Lys)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.1664C>A (p.Thr555Lys)
c.1386C>A
n.243-1159G>T
gnomAD v4
10g.49470406_49470407delinsGTCA1908749392ERCC6c.3553_3554delinsAC (p.Thr1185=)
n.624_625delinsAC
n.699_700delinsAC
n.602_603delinsAC
n.4956_4957delinsAC
c.3394_3395delinsAC (p.Thr1132=)
c.*1849_*1850delinsAC (n.*1849_*1850delinsAC)
c.1663_1664delinsAC (p.Thr555=)
c.1385_1386delinsAC
n.243-1159_243-1158delinsGT
10g.49470407T>ACA376713864ERCC6c.3553A>T (p.Thr1185Ser)
n.624A>T
n.699A>T
n.602A>T
n.4956A>T
c.3394A>T (p.Thr1132Ser)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
c.1385A>T
n.243-1158T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470407T>CCA376713866ERCC6c.3553A>G (p.Thr1185Ala)
n.624A>G
n.699A>G
n.602A>G
n.4956A>G
c.3394A>G (p.Thr1132Ala)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
c.1385A>G
n.243-1158T>C
10g.49470407T>GCA376713869ERCC6c.3553A>C (p.Thr1185Pro)
n.624A>C
n.699A>C
n.602A>C
n.4956A>C
c.3394A>C (p.Thr1132Pro)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
c.1385A>C
n.243-1158T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470407T=CA1908749393ERCC6c.3553A= (p.Thr1185=)
n.624A=
n.699A=
n.602A=
n.4956A=
c.3394A= (p.Thr1132=)
c.*1849A= (n.*1849A=)
c.1663A= (p.Thr555=)
c.1385A=
n.243-1158T=
10g.49470411delCA918670980ERCC6c.3553del (p.Thr1185GlnfsTer16)
n.624del
n.699del
n.602del
n.4956del
c.3394del (p.Thr1132GlnfsTer16)
c.*1849del (n.*1849del)
c.1663del (p.Thr555GlnfsTer16)
c.1385del
n.243-1154del
dbSNP
10g.49470408T>ACA376713872ERCC6c.3552A>T (p.Lys1184Asn)
n.623A>T
n.698A>T
n.601A>T
n.4955A>T
c.3393A>T (p.Lys1131Asn)
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.1384A>T
n.243-1157T>A
10g.49470408T>CCA469788787ERCC6c.3552A>G (p.Lys1184=)
n.623A>G
n.698A>G
n.601A>G
n.4955A>G
c.3393A>G (p.Lys1131=)
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
c.1662A>G (p.Lys554=)
c.1384A>G
n.243-1157T>C
10g.49470408T>GCA376713875ERCC6c.3552A>C (p.Lys1184Asn)
n.623A>C
n.698A>C
n.601A>C
n.4955A>C
c.3393A>C (p.Lys1131Asn)
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.1384A>C
n.243-1157T>G
10g.49470409T>ACA376713877ERCC6c.3551A>T (p.Lys1184Ile)
n.622A>T
n.697A>T
n.600A>T
n.4954A>T
c.3392A>T (p.Lys1131Ile)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.1383A>T
n.243-1156T>A
10g.49470409T>CCA376713880ERCC6c.3551A>G (p.Lys1184Arg)
n.622A>G
n.697A>G
n.600A>G
n.4954A>G
c.3392A>G (p.Lys1131Arg)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1383A>G
n.243-1156T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470409T>GCA376713883ERCC6c.3551A>C (p.Lys1184Thr)
n.622A>C
n.697A>C
n.600A>C
n.4954A>C
c.3392A>C (p.Lys1131Thr)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1383A>C
n.243-1156T>G
10g.49470409T=CA1908749394ERCC6c.3551A= (p.Lys1184=)
n.622A=
n.697A=
n.600A=
n.4954A=
c.3392A= (p.Lys1131=)
c.*1847A= (n.*1847A=)
c.1661A= (p.Lys554=)
c.1383A=
n.243-1156T=
10g.49470410T>ACA376713889ERCC6c.3550A>T (p.Lys1184Ter)
n.621A>T
n.696A>T
n.599A>T
n.4953A>T
c.3391A>T (p.Lys1131Ter)
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1382A>T
n.243-1155T>A
10g.49470410T>CCA376713892ERCC6c.3550A>G (p.Lys1184Glu)
n.621A>G
n.696A>G
n.599A>G
n.4953A>G
c.3391A>G (p.Lys1131Glu)
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1382A>G
n.243-1155T>C
dbSNP
10g.49470410T>GCA376713887ERCC6c.3550A>C (p.Lys1184Gln)
n.621A>C
n.696A>C
n.599A>C
n.4953A>C
c.3391A>C (p.Lys1131Gln)
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1382A>C
n.243-1155T>G
10g.49470410T=CA1908749395ERCC6c.3550A= (p.Lys1184=)
n.621A=
n.696A=
n.599A=
n.4953A=
c.3391A= (p.Lys1131=)
c.*1846A= (n.*1846A=)
c.1660A= (p.Lys554=)
c.1382A=
n.243-1155T=
10g.49470411T>ACA469788799ERCC6c.3549A>T (p.Ser1183=)
n.620A>T
n.695A>T
n.598A>T
n.4952A>T
c.3390A>T (p.Ser1130=)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.1659A>T (p.Ser553=)
c.1381A>T
n.243-1154T>A
10g.49470411T>CCA469788798ERCC6c.3549A>G (p.Ser1183=)
n.620A>G
n.695A>G
n.598A>G
n.4952A>G
c.3390A>G (p.Ser1130=)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.1659A>G (p.Ser553=)
c.1381A>G
n.243-1154T>C
ClinVar dbSNP
10g.49470411T>GCA469788797ERCC6c.3549A>C (p.Ser1183=)
n.620A>C
n.695A>C
n.598A>C
n.4952A>C
c.3390A>C (p.Ser1130=)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.1659A>C (p.Ser553=)
c.1381A>C
n.243-1154T>G
dbSNP gnomAD v2
10g.49470411T=CA1908749396ERCC6c.3549A= (p.Ser1183=)
n.620A=
n.695A=
n.598A=
n.4952A=
c.3390A= (p.Ser1130=)
c.*1845A= (n.*1845A=)
c.1659A= (p.Ser553=)
c.1381A=
n.243-1154T=
10g.49470412G>ACA376713897ERCC6c.3548C>T (p.Ser1183Leu)
n.619C>T
n.694C>T
n.597C>T
n.4951C>T
c.3389C>T (p.Ser1130Leu)
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
c.1658C>T (p.Ser553Leu)
c.1380C>T
n.243-1153G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470412G>CCA376713899ERCC6c.3548C>G (p.Ser1183Ter)
n.619C>G
n.694C>G
n.597C>G
n.4951C>G
c.3389C>G (p.Ser1130Ter)
c.*1844C>G (n.*1844C>G)
c.1658C>G (p.Ser553Ter)
c.1380C>G
n.243-1153G>C
10g.49470412G=CA1908749397ERCC6c.3548C= (p.Ser1183=)
n.619C=
n.694C=
n.597C=
n.4951C=
c.3389C= (p.Ser1130=)
c.*1844C= (n.*1844C=)
c.1658C= (p.Ser553=)
c.1380C=
n.243-1153G=
10g.49470412G>TCA376713901ERCC6c.3548C>A (p.Ser1183Ter)
n.619C>A
n.694C>A
n.597C>A
n.4951C>A
c.3389C>A (p.Ser1130Ter)
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
c.1658C>A (p.Ser553Ter)
c.1380C>A
n.243-1153G>T
10g.49470413A=CA1908749398ERCC6c.3547T= (p.Ser1183=)
n.618T=
n.693T=
n.596T=
n.4950T=
c.3388T= (p.Ser1130=)
c.*1843T= (n.*1843T=)
c.1657T= (p.Ser553=)
c.1379T=
n.243-1152A=
10g.49470413A>CCA376713903ERCC6c.3547T>G (p.Ser1183Ala)
n.618T>G
n.693T>G
n.596T>G
n.4950T>G
c.3388T>G (p.Ser1130Ala)
c.*1843T>G (n.*1843T>G)
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
c.1379T>G
n.243-1152A>C
10g.49470413A>GCA376713906ERCC6c.3547T>C (p.Ser1183Pro)
n.618T>C
n.693T>C
n.596T>C
n.4950T>C
c.3388T>C (p.Ser1130Pro)
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
c.1379T>C
n.243-1152A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470413A>TCA376713910ERCC6c.3547T>A (p.Ser1183Thr)
n.618T>A
n.693T>A
n.596T>A
n.4950T>A
c.3388T>A (p.Ser1130Thr)
c.*1843T>A (n.*1843T>A)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
c.1379T>A
n.243-1152A>T
10g.49470413_49470414insAAAGCA593780447ERCC6c.3546_3547insCTTT (p.Ser1183LeufsTer8)
n.617_618insCTTT
n.692_693insCTTT
n.595_596insCTTT
n.4949_4950insCTTT
c.3387_3388insCTTT (p.Ser1130LeufsTer8)
c.*1842_*1843insCTTT (n.*1842_*1843insCTTT)
c.1656_1657insCTTT (p.Ser553LeufsTer8)
c.1378_1379insCTTT
n.243-1152_243-1151insAAAG
dbSNP gnomAD v2
10g.49470414C>ACA5495326ERCC6c.3546G>T (p.Lys1182Asn)
n.617G>T
n.692G>T
n.595G>T
n.4949G>T
c.3387G>T (p.Lys1129Asn)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
c.1656G>T (p.Lys552Asn)
c.1378G>T
n.243-1151C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470414C=CA1908749399ERCC6c.3546G= (p.Lys1182=)
n.617G=
n.692G=
n.595G=
n.4949G=
c.3387G= (p.Lys1129=)
c.*1842G= (n.*1842G=)
c.1656G= (p.Lys552=)
c.1378G=
n.243-1151C=
10g.49470414C>GCA376713915ERCC6c.3546G>C (p.Lys1182Asn)
n.617G>C
n.692G>C
n.595G>C
n.4949G>C
c.3387G>C (p.Lys1129Asn)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
c.1656G>C (p.Lys552Asn)
c.1378G>C
n.243-1151C>G
10g.49470414C>TCA469788805ERCC6c.3546G>A (p.Lys1182=)
n.617G>A
n.692G>A
n.595G>A
n.4949G>A
c.3387G>A (p.Lys1129=)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
c.1656G>A (p.Lys552=)
c.1378G>A
n.243-1151C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470415T>ACA376713920ERCC6c.3545A>T (p.Lys1182Met)
n.616A>T
n.691A>T
n.594A>T
n.4948A>T
c.3386A>T (p.Lys1129Met)
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
c.1655A>T (p.Lys552Met)
c.1377A>T
n.243-1150T>A
10g.49470415T>CCA376713923ERCC6c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
n.616A>G
n.691A>G
n.594A>G
n.4948A>G
c.3386A>G (p.Lys1129Arg)
c.*1841A>G (n.*1841A>G)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.1377A>G
n.243-1150T>C
10g.49470415T>GCA376713926ERCC6c.3545A>C (p.Lys1182Thr)
n.616A>C
n.691A>C
n.594A>C
n.4948A>C
c.3386A>C (p.Lys1129Thr)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.1377A>C
n.243-1150T>G
gnomAD v4
10g.49470416T>ACA376713931ERCC6c.3544A>T (p.Lys1182Ter)
n.615A>T
n.690A>T
n.593A>T
n.4947A>T
c.3385A>T (p.Lys1129Ter)
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.1376A>T
n.243-1149T>A
ClinVar dbSNP
10g.49470416T>CCA376713934ERCC6c.3544A>G (p.Lys1182Glu)
n.615A>G
n.690A>G
n.593A>G
n.4947A>G
c.3385A>G (p.Lys1129Glu)
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.1376A>G
n.243-1149T>C
10g.49470416T>GCA376713929ERCC6c.3544A>C (p.Lys1182Gln)
n.615A>C
n.690A>C
n.593A>C
n.4947A>C
c.3385A>C (p.Lys1129Gln)
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.1376A>C
n.243-1149T>G
10g.49470416T=CA1908749400ERCC6c.3544A= (p.Lys1182=)
n.615A=
n.690A=
n.593A=
n.4947A=
c.3385A= (p.Lys1129=)
c.*1840A= (n.*1840A=)
c.1654A= (p.Lys552=)
c.1376A=
n.243-1149T=
10g.49470417G>ACA5495328ERCC6c.3543C>T (p.His1181=)
n.614C>T
n.689C>T
n.592C>T
n.4946C>T
c.3384C>T (p.His1128=)
c.*1839C>T (n.*1839C>T)
c.1653C>T (p.His551=)
c.1375C>T
n.243-1148G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470417G>CCA5495327ERCC6c.3543C>G (p.His1181Gln)
n.614C>G
n.689C>G
n.592C>G
n.4946C>G
c.3384C>G (p.His1128Gln)
c.*1839C>G (n.*1839C>G)
c.1653C>G (p.His551Gln)
c.1375C>G
n.243-1148G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470417G=CA1908749401ERCC6c.3543C= (p.His1181=)
n.614C=
n.689C=
n.592C=
n.4946C=
c.3384C= (p.His1128=)
c.*1839C= (n.*1839C=)
c.1653C= (p.His551=)
c.1375C=
n.243-1148G=
10g.49470417G>TCA376713941ERCC6c.3543C>A (p.His1181Gln)
n.614C>A
n.689C>A
n.592C>A
n.4946C>A
c.3384C>A (p.His1128Gln)
c.*1839C>A (n.*1839C>A)
c.1653C>A (p.His551Gln)
c.1375C>A
n.243-1148G>T
dbSNP gnomAD v2
10g.49470418T>ACA376713948ERCC6c.3542A>T (p.His1181Leu)
n.613A>T
n.688A>T
n.591A>T
n.4945A>T
c.3383A>T (p.His1128Leu)
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
c.1652A>T (p.His551Leu)
c.1374A>T
n.243-1147T>A
10g.49470418T>CCA376713955ERCC6c.3542A>G (p.His1181Arg)
n.613A>G
n.688A>G
n.591A>G
n.4945A>G
c.3383A>G (p.His1128Arg)
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
c.1652A>G (p.His551Arg)
c.1374A>G
n.243-1147T>C
10g.49470418T>GCA376713957ERCC6c.3542A>C (p.His1181Pro)
n.613A>C
n.688A>C
n.591A>C
n.4945A>C
c.3383A>C (p.His1128Pro)
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
c.1652A>C (p.His551Pro)
c.1374A>C
n.243-1147T>G
gnomAD v4
10g.49470419G>ACA5495329ERCC6c.3541C>T (p.His1181Tyr)
n.612C>T
n.687C>T
n.590C>T
n.4944C>T
c.3382C>T (p.His1128Tyr)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.1651C>T (p.His551Tyr)
c.1373C>T
n.243-1146G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470419G>CCA376713965ERCC6c.3541C>G (p.His1181Asp)
n.612C>G
n.687C>G
n.590C>G
n.4944C>G
c.3382C>G (p.His1128Asp)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.1651C>G (p.His551Asp)
c.1373C>G
n.243-1146G>C
10g.49470419G=CA1908749402ERCC6c.3541C= (p.His1181=)
n.612C=
n.687C=
n.590C=
n.4944C=
c.3382C= (p.His1128=)
c.*1837C= (n.*1837C=)
c.1651C= (p.His551=)
c.1373C=
n.243-1146G=
10g.49470419G>TCA376713963ERCC6c.3541C>A (p.His1181Asn)
n.612C>A
n.687C>A
n.590C>A
n.4944C>A
c.3382C>A (p.His1128Asn)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.1651C>A (p.His551Asn)
c.1373C>A
n.243-1146G>T
10g.49470420C>ACA376713969ERCC6c.3540G>T (p.Lys1180Asn)
n.611G>T
n.686G>T
n.589G>T
n.4943G>T
c.3381G>T (p.Lys1127Asn)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
c.1372G>T
n.243-1145C>A
10g.49470420C>GCA376713970ERCC6c.3540G>C (p.Lys1180Asn)
n.611G>C
n.686G>C
n.589G>C
n.4943G>C
c.3381G>C (p.Lys1127Asn)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
c.1372G>C
n.243-1145C>G
10g.49470420C>TCA469788821ERCC6c.3540G>A (p.Lys1180=)
n.611G>A
n.686G>A
n.589G>A
n.4943G>A
c.3381G>A (p.Lys1127=)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.1650G>A (p.Lys550=)
c.1372G>A
n.243-1145C>T
ClinVar
10g.49470421T>ACA376713975ERCC6c.3539A>T (p.Lys1180Met)
n.610A>T
n.685A>T
n.588A>T
n.4942A>T
c.3380A>T (p.Lys1127Met)
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
c.1371A>T
n.243-1144T>A
10g.49470421T>CCA376713977ERCC6c.3539A>G (p.Lys1180Arg)
n.610A>G
n.685A>G
n.588A>G
n.4942A>G
c.3380A>G (p.Lys1127Arg)
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.1371A>G
n.243-1144T>C
10g.49470421T>GCA376713980ERCC6c.3539A>C (p.Lys1180Thr)
n.610A>C
n.685A>C
n.588A>C
n.4942A>C
c.3380A>C (p.Lys1127Thr)
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.1371A>C
n.243-1144T>G
10g.49470422T>ACA376713987ERCC6c.3538A>T (p.Lys1180Ter)
n.609A>T
n.684A>T
n.587A>T
n.4941A>T
c.3379A>T (p.Lys1127Ter)
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.1370A>T
n.243-1143T>A
10g.49470422T>CCA5495330ERCC6c.3538A>G (p.Lys1180Glu)
n.609A>G
n.684A>G
n.587A>G
n.4941A>G
c.3379A>G (p.Lys1127Glu)
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.1370A>G
n.243-1143T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470422T>GCA376713985ERCC6c.3538A>C (p.Lys1180Gln)
n.609A>C
n.684A>C
n.587A>C
n.4941A>C
c.3379A>C (p.Lys1127Gln)
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.1370A>C
n.243-1143T>G
10g.49470422T=CA1908749403ERCC6c.3538A= (p.Lys1180=)
n.609A=
n.684A=
n.587A=
n.4941A=
c.3379A= (p.Lys1127=)
c.*1834A= (n.*1834A=)
c.1648A= (p.Lys550=)
c.1370A=
n.243-1143T=
10g.49470423A=CA1908749405ERCC6c.3537T= (p.Tyr1179=)
n.608T=
n.683T=
n.586T=
n.4940T=
c.3378T= (p.Tyr1126=)
c.*1833T= (n.*1833T=)
c.1647T= (p.Tyr549=)
c.1369T=
n.243-1142A=
10g.49470423A>CCA376713993ERCC6c.3537T>G (p.Tyr1179Ter)
n.608T>G
n.683T>G
n.586T>G
n.4940T>G
c.3378T>G (p.Tyr1126Ter)
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
c.1647T>G (p.Tyr549Ter)
c.1369T>G
n.243-1142A>C
10g.49470423A>GCA469788824ERCC6c.3537T>C (p.Tyr1179=)
n.608T>C
n.683T>C
n.586T>C
n.4940T>C
c.3378T>C (p.Tyr1126=)
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
c.1647T>C (p.Tyr549=)
c.1369T>C
n.243-1142A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470423A>TCA376713995ERCC6c.3537T>A (p.Tyr1179Ter)
n.608T>A
n.683T>A
n.586T>A
n.4940T>A
c.3378T>A (p.Tyr1126Ter)
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
c.1647T>A (p.Tyr549Ter)
c.1369T>A
n.243-1142A>T
10g.49470423_49470424delinsATCA1908749404ERCC6c.3536_3537delinsAT (p.Tyr1179=)
n.607_608delinsAT
n.682_683delinsAT
n.585_586delinsAT
n.4939_4940delinsAT
c.3377_3378delinsAT (p.Tyr1126=)
c.*1832_*1833delinsAT (n.*1832_*1833delinsAT)
c.1646_1647delinsAT (p.Tyr549=)
c.1368_1369delinsAT
n.243-1142_243-1141delinsAT
10g.49470424delCA274707ERCC6c.3536del (p.Tyr1179LeufsTer22)
n.607del
n.682del
n.585del
n.4939del
c.3377del (p.Tyr1126LeufsTer22)
c.*1832del (n.*1832del)
c.1646del (p.Tyr549LeufsTer22)
c.1368del
n.243-1141del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470424T>ACA376713998ERCC6c.3536A>T (p.Tyr1179Phe)
n.607A>T
n.682A>T
n.585A>T
n.4939A>T
c.3377A>T (p.Tyr1126Phe)
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
c.1368A>T
n.243-1141T>A
10g.49470424T>CCA5495331ERCC6c.3536A>G (p.Tyr1179Cys)
n.607A>G
n.682A>G
n.585A>G
n.4939A>G
c.3377A>G (p.Tyr1126Cys)
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.1646A>G (p.Tyr549Cys)
c.1368A>G
n.243-1141T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470424T>GCA376714002ERCC6c.3536A>C (p.Tyr1179Ser)
n.607A>C
n.682A>C
n.585A>C
n.4939A>C
c.3377A>C (p.Tyr1126Ser)
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.1646A>C (p.Tyr549Ser)
c.1368A>C
n.243-1141T>G
10g.49470424T=CA1908749406ERCC6c.3536A= (p.Tyr1179=)
n.607A=
n.682A=
n.585A=
n.4939A=
c.3377A= (p.Tyr1126=)
c.*1832A= (n.*1832A=)
c.1646A= (p.Tyr549=)
c.1368A=
n.243-1141T=
10g.49470425A>CCA376714009ERCC6c.3535T>G (p.Tyr1179Asp)
n.606T>G
n.681T>G
n.584T>G
n.4938T>G
c.3376T>G (p.Tyr1126Asp)
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
c.1645T>G (p.Tyr549Asp)
c.1367T>G
n.243-1140A>C
10g.49470425A>GCA376714012ERCC6c.3535T>C (p.Tyr1179His)
n.606T>C
n.681T>C
n.584T>C
n.4938T>C
c.3376T>C (p.Tyr1126His)
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
c.1645T>C (p.Tyr549His)
c.1367T>C
n.243-1140A>G
10g.49470425A>TCA376714016ERCC6c.3535T>A (p.Tyr1179Asn)
n.606T>A
n.681T>A
n.584T>A
n.4938T>A
c.3376T>A (p.Tyr1126Asn)
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
c.1645T>A (p.Tyr549Asn)
c.1367T>A
n.243-1140A>T
10g.49470429delCA376714020ERCC6c.3535del (p.Tyr1179IlefsTer22)
n.606del
n.681del
n.584del
n.4938del
c.3376del (p.Tyr1126IlefsTer22)
c.*1831del (n.*1831del)
c.1645del (p.Tyr549IlefsTer22)
c.1367del
n.243-1136del
10g.49470426A=CA1908749407ERCC6c.3534T= (p.Phe1178=)
n.605T=
n.680T=
n.583T=
n.4937T=
c.3375T= (p.Phe1125=)
c.*1830T= (n.*1830T=)
c.1644T= (p.Phe548=)
c.1366T=
n.243-1139A=
10g.49470426A>CCA376714021ERCC6c.3534T>G (p.Phe1178Leu)
n.605T>G
n.680T>G
n.583T>G
n.4937T>G
c.3375T>G (p.Phe1125Leu)
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
c.1644T>G (p.Phe548Leu)
c.1366T>G
n.243-1139A>C
gnomAD v4
10g.49470426A>GCA5495332ERCC6c.3534T>C (p.Phe1178=)
n.605T>C
n.680T>C
n.583T>C
n.4937T>C
c.3375T>C (p.Phe1125=)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.1644T>C (p.Phe548=)
c.1366T>C
n.243-1139A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470426A>TCA376714027ERCC6c.3534T>A (p.Phe1178Leu)
n.605T>A
n.680T>A
n.583T>A
n.4937T>A
c.3375T>A (p.Phe1125Leu)
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
c.1644T>A (p.Phe548Leu)
c.1366T>A
n.243-1139A>T
10g.49470427A>CCA376714035ERCC6c.3533T>G (p.Phe1178Cys)
n.604T>G
n.679T>G
n.582T>G
n.4936T>G
c.3374T>G (p.Phe1125Cys)
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
c.1643T>G (p.Phe548Cys)
c.1365T>G
n.243-1138A>C
gnomAD v4
10g.49470427A>GCA376714032ERCC6c.3533T>C (p.Phe1178Ser)
n.604T>C
n.679T>C
n.582T>C
n.4936T>C
c.3374T>C (p.Phe1125Ser)
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
c.1643T>C (p.Phe548Ser)
c.1365T>C
n.243-1138A>G
gnomAD v4
10g.49470427A>TCA376714030ERCC6c.3533T>A (p.Phe1178Tyr)
n.604T>A
n.679T>A
n.582T>A
n.4936T>A
c.3374T>A (p.Phe1125Tyr)
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
c.1643T>A (p.Phe548Tyr)
c.1365T>A
n.243-1138A>T
10g.49470428A>CCA376714039ERCC6c.3532T>G (p.Phe1178Val)
n.603T>G
n.678T>G
n.581T>G
n.4935T>G
c.3373T>G (p.Phe1125Val)
c.*1828T>G (n.*1828T>G)
c.1642T>G (p.Phe548Val)
c.1364T>G
n.243-1137A>C
10g.49470428A>GCA376714041ERCC6c.3532T>C (p.Phe1178Leu)
n.603T>C
n.678T>C
n.581T>C
n.4935T>C
c.3373T>C (p.Phe1125Leu)
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
c.1642T>C (p.Phe548Leu)
c.1364T>C
n.243-1137A>G
gnomAD v4
10g.49470428A>TCA376714043ERCC6c.3532T>A (p.Phe1178Ile)
n.603T>A
n.678T>A
n.581T>A
n.4935T>A
c.3373T>A (p.Phe1125Ile)
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
c.1642T>A (p.Phe548Ile)
c.1364T>A
n.243-1137A>T
10g.49470429A>CCA376714048ERCC6c.3531T>G (p.Asn1177Lys)
n.602T>G
n.677T>G
n.580T>G
n.4934T>G
c.3372T>G (p.Asn1124Lys)
c.*1827T>G (n.*1827T>G)
c.1641T>G (p.Asn547Lys)
c.1363T>G
n.243-1136A>C
10g.49470429A>GCA469788835ERCC6c.3531T>C (p.Asn1177=)
n.602T>C
n.677T>C
n.580T>C
n.4934T>C
c.3372T>C (p.Asn1124=)
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
c.1641T>C (p.Asn547=)
c.1363T>C
n.243-1136A>G
10g.49470429A>TCA376714051ERCC6c.3531T>A (p.Asn1177Lys)
n.602T>A
n.677T>A
n.580T>A
n.4934T>A
c.3372T>A (p.Asn1124Lys)
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
c.1641T>A (p.Asn547Lys)
c.1363T>A
n.243-1136A>T
10g.49470430T>ACA376714056ERCC6c.3530A>T (p.Asn1177Ile)
n.601A>T
n.676A>T
n.579A>T
n.4933A>T
c.3371A>T (p.Asn1124Ile)
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
c.1640A>T (p.Asn547Ile)
c.1362A>T
n.243-1135T>A
10g.49470430T>CCA376714058ERCC6c.3530A>G (p.Asn1177Ser)
n.601A>G
n.676A>G
n.579A>G
n.4933A>G
c.3371A>G (p.Asn1124Ser)
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
c.1640A>G (p.Asn547Ser)
c.1362A>G
n.243-1135T>C
10g.49470430T>GCA376714060ERCC6c.3530A>C (p.Asn1177Thr)
n.601A>C
n.676A>C
n.579A>C
n.4933A>C
c.3371A>C (p.Asn1124Thr)
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
c.1640A>C (p.Asn547Thr)
c.1362A>C
n.243-1135T>G
dbSNP
10g.49470430T=CA1908749408ERCC6c.3530A= (p.Asn1177=)
n.601A=
n.676A=
n.579A=
n.4933A=
c.3371A= (p.Asn1124=)
c.*1826A= (n.*1826A=)
c.1640A= (p.Asn547=)
c.1362A=
n.243-1135T=
10g.49470430_49470431insCAGGCA5495333ERCC6c.3529_3530insCCTG (p.Asn1177ThrfsTer2)
n.600_601insCCTG
n.675_676insCCTG
n.578_579insCCTG
n.4932_4933insCCTG
c.3370_3371insCCTG (p.Asn1124ThrfsTer2)
c.*1825_*1826insCCTG (n.*1825_*1826insCCTG)
c.1639_1640insCCTG (p.Asn547ThrfsTer2)
c.1361_1362insCCTG
n.243-1135_243-1134insCAGG
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470431T>ACA376714065ERCC6c.3529A>T (p.Asn1177Tyr)
n.600A>T
n.675A>T
n.578A>T
n.4932A>T
c.3370A>T (p.Asn1124Tyr)
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
c.1361A>T
n.243-1134T>A
10g.49470431T>CCA376714068ERCC6c.3529A>G (p.Asn1177Asp)
n.600A>G
n.675A>G
n.578A>G
n.4932A>G
c.3370A>G (p.Asn1124Asp)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
c.1361A>G
n.243-1134T>C
10g.49470431T>GCA376714070ERCC6c.3529A>C (p.Asn1177His)
n.600A>C
n.675A>C
n.578A>C
n.4932A>C
c.3370A>C (p.Asn1124His)
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.1639A>C (p.Asn547His)
c.1361A>C
n.243-1134T>G
10g.49470432A>CCA376714075ERCC6c.3528T>G (p.Asn1176Lys)
n.599T>G
n.674T>G
n.577T>G
n.4931T>G
c.3369T>G (p.Asn1123Lys)
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
c.1360T>G
n.243-1133A>C
10g.49470432A>GCA469788842ERCC6c.3528T>C (p.Asn1176=)
n.599T>C
n.674T>C
n.577T>C
n.4931T>C
c.3369T>C (p.Asn1123=)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.1638T>C (p.Asn546=)
c.1360T>C
n.243-1133A>G
gnomAD v4
10g.49470432A>TCA376714078ERCC6c.3528T>A (p.Asn1176Lys)
n.599T>A
n.674T>A
n.577T>A
n.4931T>A
c.3369T>A (p.Asn1123Lys)
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
c.1360T>A
n.243-1133A>T
10g.49470432_49470434delinsATTCA1908749409ERCC6c.3526_3528delinsAAT (p.Asn1176=)
n.597_599delinsAAT
n.672_674delinsAAT
n.575_577delinsAAT
n.4929_4931delinsAAT
c.3367_3369delinsAAT (p.Asn1123=)
c.*1822_*1824delinsAAT (n.*1822_*1824delinsAAT)
c.1636_1638delinsAAT (p.Asn546=)
c.1358_1360delinsAAT
n.243-1133_243-1131delinsATT
10g.49470433T>ACA376714084ERCC6c.3527A>T (p.Asn1176Ile)
n.598A>T
n.673A>T
n.576A>T
n.4930A>T
c.3368A>T (p.Asn1123Ile)
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
c.1359A>T
n.243-1132T>A
10g.49470433T>CCA376714087ERCC6c.3527A>G (p.Asn1176Ser)
n.598A>G
n.673A>G
n.576A>G
n.4930A>G
c.3368A>G (p.Asn1123Ser)
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
c.1359A>G
n.243-1132T>C
10g.49470433T>GCA376714089ERCC6c.3527A>C (p.Asn1176Thr)
n.598A>C
n.673A>C
n.576A>C
n.4930A>C
c.3368A>C (p.Asn1123Thr)
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
c.1359A>C
n.243-1132T>G
10g.49470435_49470436delCA5495334ERCC6c.3526_3527del (p.Asn1176Ter)
n.597_598del
n.672_673del
n.575_576del
n.4929_4930del
c.3367_3368del (p.Asn1123Ter)
c.*1822_*1823del (n.*1822_*1823del)
c.1636_1637del (p.Asn546Ter)
c.1358_1359del
n.243-1130_243-1129del
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470434T>ACA206584394ERCC6c.3526A>T (p.Asn1176Tyr)
n.597A>T
n.672A>T
n.575A>T
n.4929A>T
c.3367A>T (p.Asn1123Tyr)
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
c.1358A>T
n.243-1131T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470434T>CCA376714094ERCC6c.3526A>G (p.Asn1176Asp)
n.597A>G
n.672A>G
n.575A>G
n.4929A>G
c.3367A>G (p.Asn1123Asp)
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
c.1358A>G
n.243-1131T>C
10g.49470434T>GCA376714098ERCC6c.3526A>C (p.Asn1176His)
n.597A>C
n.672A>C
n.575A>C
n.4929A>C
c.3367A>C (p.Asn1123His)
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.1636A>C (p.Asn546His)
c.1358A>C
n.243-1131T>G
10g.49470434T=CA1908749410ERCC6c.3526A= (p.Asn1176=)
n.597A=
n.672A=
n.575A=
n.4929A=
c.3367A= (p.Asn1123=)
c.*1822A= (n.*1822A=)
c.1636A= (p.Asn546=)
c.1358A=
n.243-1131T=
10g.49470435T>ACA5495335ERCC6c.3525A>T (p.Glu1175Asp)
n.596A>T
n.671A>T
n.574A>T
n.4928A>T
c.3366A>T (p.Glu1122Asp)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.1635A>T (p.Glu545Asp)
c.1357A>T
n.243-1130T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470435T>CCA469788851ERCC6c.3525A>G (p.Glu1175=)
n.596A>G
n.671A>G
n.574A>G
n.4928A>G
c.3366A>G (p.Glu1122=)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.1635A>G (p.Glu545=)
c.1357A>G
n.243-1130T>C
gnomAD v4
10g.49470435T>GCA376714103ERCC6c.3525A>C (p.Glu1175Asp)
n.596A>C
n.671A>C
n.574A>C
n.4928A>C
c.3366A>C (p.Glu1122Asp)
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
c.1635A>C (p.Glu545Asp)
c.1357A>C
n.243-1130T>G
10g.49470435T=CA1908749411ERCC6c.3525A= (p.Glu1175=)
n.596A=
n.671A=
n.574A=
n.4928A=
c.3366A= (p.Glu1122=)
c.*1821A= (n.*1821A=)
c.1635A= (p.Glu545=)
c.1357A=
n.243-1130T=
10g.49470436T>ACA376714108ERCC6c.3524A>T (p.Glu1175Val)
n.595A>T
n.670A>T
n.573A>T
n.4927A>T
c.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1356A>T
n.243-1129T>A
10g.49470436T>CCA376714111ERCC6c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
n.595A>G
n.670A>G
n.573A>G
n.4927A>G
c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.1356A>G
n.243-1129T>C
10g.49470436T>GCA376714113ERCC6c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
n.595A>C
n.670A>C
n.573A>C
n.4927A>C
c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.1356A>C
n.243-1129T>G
10g.49470437C>ACA376714116ERCC6c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
n.594G>T
n.669G>T
n.572G>T
n.4926G>T
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.1355G>T
n.243-1128C>A
10g.49470437C>GCA376714118ERCC6c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
n.594G>C
n.669G>C
n.572G>C
n.4926G>C
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.*1819G>C (n.*1819G>C)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1355G>C
n.243-1128C>G
10g.49470437C>TCA376714121ERCC6c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
n.594G>A
n.669G>A
n.572G>A
n.4926G>A
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1355G>A
n.243-1128C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.49470437_49470438delinsAACA2499220247ERCC6c.3522_3523delinsTT (p.Met1174IlefsTer2)
n.593_594delinsTT
n.668_669delinsTT
n.571_572delinsTT
n.4925_4926delinsTT
c.3363_3364delinsTT (p.Met1121IlefsTer2)
c.*1818_*1819delinsTT (n.*1818_*1819delinsTT)
c.1632_1633delinsTT (p.Met544IlefsTer2)
c.1354_1355delinsTT
n.243-1128_243-1127delinsAA
ClinVar dbSNP
10g.49470438C>ACA376714128ERCC6c.3522G>T (p.Met1174Ile)
n.593G>T
n.668G>T
n.571G>T
n.4925G>T
c.3363G>T (p.Met1121Ile)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.1632G>T (p.Met544Ile)
c.1354G>T
n.243-1127C>A
10g.49470438C>GCA376714130ERCC6c.3522G>C (p.Met1174Ile)
n.593G>C
n.668G>C
n.571G>C
n.4925G>C
c.3363G>C (p.Met1121Ile)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.1632G>C (p.Met544Ile)
c.1354G>C
n.243-1127C>G
10g.49470438C>TCA376714126ERCC6c.3522G>A (p.Met1174Ile)
n.593G>A
n.668G>A
n.571G>A
n.4925G>A
c.3363G>A (p.Met1121Ile)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.1632G>A (p.Met544Ile)
c.1354G>A
n.243-1127C>T
gnomAD v4
10g.49470439A>CCA376714133ERCC6c.3521T>G (p.Met1174Arg)
n.592T>G
n.667T>G
n.570T>G
n.4924T>G
c.3362T>G (p.Met1121Arg)
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
c.1631T>G (p.Met544Arg)
c.1353T>G
n.243-1126A>C
10g.49470439A>GCA376714136ERCC6c.3521T>C (p.Met1174Thr)
n.592T>C
n.667T>C
n.570T>C
n.4924T>C
c.3362T>C (p.Met1121Thr)
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
c.1631T>C (p.Met544Thr)
c.1353T>C
n.243-1126A>G
gnomAD v4
10g.49470439A>TCA376714138ERCC6c.3521T>A (p.Met1174Lys)
n.592T>A
n.667T>A
n.570T>A
n.4924T>A
c.3362T>A (p.Met1121Lys)
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
c.1631T>A (p.Met544Lys)
c.1353T>A
n.243-1126A>T
10g.49470439_49470440delinsATCA1908749412ERCC6c.3520_3521delinsAT (p.Met1174=)
n.591_592delinsAT
n.666_667delinsAT
n.569_570delinsAT
n.4923_4924delinsAT
c.3361_3362delinsAT (p.Met1121=)
c.*1816_*1817delinsAT (n.*1816_*1817delinsAT)
c.1630_1631delinsAT (p.Met544=)
c.1352_1353delinsAT
n.243-1126_243-1125delinsAT
10g.49470440T>ACA376714141ERCC6c.3520A>T (p.Met1174Leu)
n.591A>T
n.666A>T
n.569A>T
n.4923A>T
c.3361A>T (p.Met1121Leu)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.1630A>T (p.Met544Leu)
c.1352A>T
n.243-1125T>A
10g.49470440T>CCA376714143ERCC6c.3520A>G (p.Met1174Val)
n.591A>G
n.666A>G
n.569A>G
n.4923A>G
c.3361A>G (p.Met1121Val)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.1630A>G (p.Met544Val)
c.1352A>G
n.243-1125T>C
10g.49470440T>GCA376714145ERCC6c.3520A>C (p.Met1174Leu)
n.591A>C
n.666A>C
n.569A>C
n.4923A>C
c.3361A>C (p.Met1121Leu)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.1630A>C (p.Met544Leu)
c.1352A>C
n.243-1125T>G
10g.49470442delCA593780448ERCC6c.3520del (p.Met1174TrpfsTer27)
n.591del
n.666del
n.569del
n.4923del
c.3361del (p.Met1121TrpfsTer27)
c.*1816del (n.*1816del)
c.1630del (p.Met544TrpfsTer27)
c.1352del
n.243-1123del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470441T>ACA376714149ERCC6c.3519A>T (p.Gln1173His)
n.590A>T
n.665A>T
n.568A>T
n.4922A>T
c.3360A>T (p.Gln1120His)
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.1629A>T (p.Gln543His)
c.1351A>T
n.243-1124T>A
10g.49470441T>CCA469788864ERCC6c.3519A>G (p.Gln1173=)
n.590A>G
n.665A>G
n.568A>G
n.4922A>G
c.3360A>G (p.Gln1120=)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.1629A>G (p.Gln543=)
c.1351A>G
n.243-1124T>C
gnomAD v4
10g.49470441T>GCA376714151ERCC6c.3519A>C (p.Gln1173His)
n.590A>C
n.665A>C
n.568A>C
n.4922A>C
c.3360A>C (p.Gln1120His)
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.1629A>C (p.Gln543His)
c.1351A>C
n.243-1124T>G
10g.49470442T>ACA5495336ERCC6c.3518A>T (p.Gln1173Leu)
n.589A>T
n.664A>T
n.567A>T
n.4921A>T
c.3359A>T (p.Gln1120Leu)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.1628A>T (p.Gln543Leu)
c.1350A>T
n.243-1123T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470442T>CCA376714157ERCC6c.3518A>G (p.Gln1173Arg)
n.589A>G
n.664A>G
n.567A>G
n.4921A>G
c.3359A>G (p.Gln1120Arg)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.1628A>G (p.Gln543Arg)
c.1350A>G
n.243-1123T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470442T>GCA376714160ERCC6c.3518A>C (p.Gln1173Pro)
n.589A>C
n.664A>C
n.567A>C
n.4921A>C
c.3359A>C (p.Gln1120Pro)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.1628A>C (p.Gln543Pro)
c.1350A>C
n.243-1123T>G
10g.49470442T=CA1908749413ERCC6c.3518A= (p.Gln1173=)
n.589A=
n.664A=
n.567A=
n.4921A=
c.3359A= (p.Gln1120=)
c.*1814A= (n.*1814A=)
c.1628A= (p.Gln543=)
c.1350A=
n.243-1123T=
10g.49470443G>ACA376714163ERCC6c.3517C>T (p.Gln1173Ter)
n.588C>T
n.663C>T
n.566C>T
n.4920C>T
c.3358C>T (p.Gln1120Ter)
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.1627C>T (p.Gln543Ter)
c.1349C>T
n.243-1122G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470443G>CCA376714166ERCC6c.3517C>G (p.Gln1173Glu)
n.588C>G
n.663C>G
n.566C>G
n.4920C>G
c.3358C>G (p.Gln1120Glu)
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.1627C>G (p.Gln543Glu)
c.1349C>G
n.243-1122G>C
10g.49470443G=CA1908749414ERCC6c.3517C= (p.Gln1173=)
n.588C=
n.663C=
n.566C=
n.4920C=
c.3358C= (p.Gln1120=)
c.*1813C= (n.*1813C=)
c.1627C= (p.Gln543=)
c.1349C=
n.243-1122G=
10g.49470443G>TCA376714169ERCC6c.3517C>A (p.Gln1173Lys)
n.588C>A
n.663C>A
n.566C>A
n.4920C>A
c.3358C>A (p.Gln1120Lys)
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.1627C>A (p.Gln543Lys)
c.1349C>A
n.243-1122G>T
10g.49470444T>ACA376714170ERCC6c.3516A>T (p.Lys1172Asn)
n.587A>T
n.662A>T
n.565A>T
n.4919A>T
c.3357A>T (p.Lys1119Asn)
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.1626A>T (p.Lys542Asn)
c.1348A>T
n.243-1121T>A
10g.49470444T>CCA469788868ERCC6c.3516A>G (p.Lys1172=)
n.587A>G
n.662A>G
n.565A>G
n.4919A>G
c.3357A>G (p.Lys1119=)
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.1626A>G (p.Lys542=)
c.1348A>G
n.243-1121T>C
10g.49470444T>GCA376714171ERCC6c.3516A>C (p.Lys1172Asn)
n.587A>C
n.662A>C
n.565A>C
n.4919A>C
c.3357A>C (p.Lys1119Asn)
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.1626A>C (p.Lys542Asn)
c.1348A>C
n.243-1121T>G
10g.49470445T>ACA376714172ERCC6c.3515A>T (p.Lys1172Ile)
n.586A>T
n.661A>T
n.564A>T
n.4918A>T
c.3356A>T (p.Lys1119Ile)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.1625A>T (p.Lys542Ile)
c.1347A>T
n.243-1120T>A
10g.49470445T>CCA376714176ERCC6c.3515A>G (p.Lys1172Arg)
n.586A>G
n.661A>G
n.564A>G
n.4918A>G
c.3356A>G (p.Lys1119Arg)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.1347A>G
n.243-1120T>C
gnomAD v4
10g.49470445T>GCA376714175ERCC6c.3515A>C (p.Lys1172Thr)
n.586A>C
n.661A>C
n.564A>C
n.4918A>C
c.3356A>C (p.Lys1119Thr)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.1347A>C
n.243-1120T>G
10g.49470446T>ACA376714180ERCC6c.3514A>T (p.Lys1172Ter)
n.585A>T
n.660A>T
n.563A>T
n.4917A>T
c.3355A>T (p.Lys1119Ter)
c.*1810A>T (n.*1810A>T)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.1346A>T
n.243-1119T>A
10g.49470446T>CCA376714187ERCC6c.3514A>G (p.Lys1172Glu)
n.585A>G
n.660A>G
n.563A>G
n.4917A>G
c.3355A>G (p.Lys1119Glu)
c.*1810A>G (n.*1810A>G)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
c.1346A>G
n.243-1119T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470446T>GCA376714183ERCC6c.3514A>C (p.Lys1172Gln)
n.585A>C
n.660A>C
n.563A>C
n.4917A>C
c.3355A>C (p.Lys1119Gln)
c.*1810A>C (n.*1810A>C)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1346A>C
n.243-1119T>G
10g.49470446T=CA1908749415ERCC6c.3514A= (p.Lys1172=)
n.585A=
n.660A=
n.563A=
n.4917A=
c.3355A= (p.Lys1119=)
c.*1810A= (n.*1810A=)
c.1624A= (p.Lys542=)
c.1346A=
n.243-1119T=
10g.49470447A>CCA376714189ERCC6c.3513T>G (p.Asn1171Lys)
n.584T>G
n.659T>G
n.562T>G
n.4916T>G
c.3354T>G (p.Asn1118Lys)
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
c.1623T>G (p.Asn541Lys)
c.1345T>G
n.243-1118A>C
10g.49470447A>GCA469788874ERCC6c.3513T>C (p.Asn1171=)
n.584T>C
n.659T>C
n.562T>C
n.4916T>C
c.3354T>C (p.Asn1118=)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.1623T>C (p.Asn541=)
c.1345T>C
n.243-1118A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470447A>TCA376714193ERCC6c.3513T>A (p.Asn1171Lys)
n.584T>A
n.659T>A
n.562T>A
n.4916T>A
c.3354T>A (p.Asn1118Lys)
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
c.1623T>A (p.Asn541Lys)
c.1345T>A
n.243-1118A>T
10g.49470447dupCA2695211995ERCC6c.3513dup (p.Lys1172Ter)
n.584dup
n.659dup
n.562dup
n.4916dup
c.3354dup (p.Lys1119Ter)
c.*1809dup (n.*1809dup)
c.1623dup (p.Lys542Ter)
c.1345dup
n.243-1118dup
10g.49470448T>ACA376714197ERCC6c.3512A>T (p.Asn1171Ile)
n.583A>T
n.658A>T
n.561A>T
n.4915A>T
c.3353A>T (p.Asn1118Ile)
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
c.1344A>T
n.243-1117T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49470448T>CCA376714200ERCC6c.3512A>G (p.Asn1171Ser)
n.583A>G
n.658A>G
n.561A>G
n.4915A>G
c.3353A>G (p.Asn1118Ser)
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
c.1344A>G
n.243-1117T>C
gnomAD v4
10g.49470448T>GCA376714203ERCC6c.3512A>C (p.Asn1171Thr)
n.583A>C
n.658A>C
n.561A>C
n.4915A>C
c.3353A>C (p.Asn1118Thr)
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
c.1344A>C
n.243-1117T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.49470448T=CA1908749416ERCC6c.3512A= (p.Asn1171=)
n.583A=
n.658A=
n.561A=
n.4915A=
c.3353A= (p.Asn1118=)
c.*1808A= (n.*1808A=)
c.1622A= (p.Asn541=)
c.1344A=
n.243-1117T=
10g.49470449T>ACA376714205ERCC6c.3511A>T (p.Asn1171Tyr)
n.582A>T
n.657A>T
n.560A>T
n.4914A>T
c.3352A>T (p.Asn1118Tyr)
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
c.1343A>T
n.243-1116T>A
10g.49470449T>CCA376714209ERCC6c.3511A>G (p.Asn1171Asp)
n.582A>G
n.657A>G
n.560A>G
n.4914A>G
c.3352A>G (p.Asn1118Asp)
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
c.1343A>G
n.243-1116T>C
10g.49470449T>GCA376714211ERCC6c.3511A>C (p.Asn1171His)
n.582A>C
n.657A>C
n.560A>C
n.4914A>C
c.3352A>C (p.Asn1118His)
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.1621A>C (p.Asn541His)
c.1343A>C
n.243-1116T>G
10g.49470450C>ACA376714214ERCC6c.3510G>T (p.Glu1170Asp)
n.581G>T
n.656G>T
n.559G>T
n.4913G>T
c.3351G>T (p.Glu1117Asp)
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
c.1620G>T (p.Glu540Asp)
c.1342G>T
n.243-1115C>A
gnomAD v4
10g.49470450C>GCA376714216ERCC6c.3510G>C (p.Glu1170Asp)
n.581G>C
n.656G>C
n.559G>C
n.4913G>C
c.3351G>C (p.Glu1117Asp)
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
c.1620G>C (p.Glu540Asp)
c.1342G>C
n.243-1115C>G
10g.49470450C>TCA469788877ERCC6c.3510G>A (p.Glu1170=)
n.581G>A
n.656G>A
n.559G>A
n.4913G>A
c.3351G>A (p.Glu1117=)
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
c.1620G>A (p.Glu540=)
c.1342G>A
n.243-1115C>T
ClinVar COSMIC
10g.49470451T>ACA376714225ERCC6c.3509A>T (p.Glu1170Val)
n.580A>T
n.655A>T
n.558A>T
n.4912A>T
c.3350A>T (p.Glu1117Val)
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1341A>T
n.243-1114T>A
10g.49470451T>CCA376714222ERCC6c.3509A>G (p.Glu1170Gly)
n.580A>G
n.655A>G
n.558A>G
n.4912A>G
c.3350A>G (p.Glu1117Gly)
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1341A>G
n.243-1114T>C
10g.49470451T>GCA376714220ERCC6c.3509A>C (p.Glu1170Ala)
n.580A>C
n.655A>C
n.558A>C
n.4912A>C
c.3350A>C (p.Glu1117Ala)
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1341A>C
n.243-1114T>G
10g.49470453_49470488dupCA2609133967ERCC6c.3474_3509dup (p.Glu1170_Asn1171insArgProSerGlnAlaGlnThrGluAlaPheTrpGlu)
n.545_580dup
n.620_655dup
n.523_558dup
n.4877_4912dup
c.3315_3350dup (p.Glu1117_Asn1118insArgProSerGlnAlaGlnThrGluAlaPheTrpGlu)
c.*1770_*1805dup (n.*1770_*1805dup)
c.1584_1619dup (p.Glu540_Asn541insArgProSerGlnAlaGlnThrGluAlaPheTrpGlu)
c.1306_1341dup
n.243-1112_243-1077dup
gnomAD v4
10g.49470452C>ACA376714229ERCC6c.3508G>T (p.Glu1170Ter)
n.579G>T
n.654G>T
n.557G>T
n.4911G>T
c.3349G>T (p.Glu1117Ter)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1340G>T
n.243-1113C>A
ClinVar gnomAD v4
10g.49470452C>GCA376714237ERCC6c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
n.579G>C
n.654G>C
n.557G>C
n.4911G>C
c.3349G>C (p.Glu1117Gln)
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1340G>C
n.243-1113C>G
10g.49470452C>TCA376714239ERCC6c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
n.579G>A
n.654G>A
n.557G>A
n.4911G>A
c.3349G>A (p.Glu1117Lys)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1340G>A
n.243-1113C>T
10g.49470454delCA2609133970ERCC6c.3508del (p.Glu1170ArgfsTer?)
n.579del
n.654del
n.557del
n.4911del
c.3349del (p.Glu1117ArgfsTer?)
c.*1804del (n.*1804del)
c.1618del (p.Glu540ArgfsTer?)
c.1340del
n.243-1111del
gnomAD v4
10g.49470453C>ACA376714243ERCC6c.3507G>T (p.Trp1169Cys)
n.578G>T
n.653G>T
n.556G>T
n.4910G>T
c.3348G>T (p.Trp1116Cys)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.1617G>T (p.Trp539Cys)
c.1339G>T
n.243-1112C>A
10g.49470453C>GCA376714244ERCC6c.3507G>C (p.Trp1169Cys)
n.578G>C
n.653G>C
n.556G>C
n.4910G>C
c.3348G>C (p.Trp1116Cys)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.1617G>C (p.Trp539Cys)
c.1339G>C
n.243-1112C>G
10g.49470453C>TCA376714248ERCC6c.3507G>A (p.Trp1169Ter)
n.578G>A
n.653G>A
n.556G>A
n.4910G>A
c.3348G>A (p.Trp1116Ter)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.1617G>A (p.Trp539Ter)
c.1339G>A
n.243-1112C>T
10g.49470454C>ACA376714252ERCC6c.3506G>T (p.Trp1169Leu)
n.577G>T
n.652G>T
n.555G>T
n.4909G>T
c.3347G>T (p.Trp1116Leu)
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.1616G>T (p.Trp539Leu)
c.1338G>T
n.243-1111C>A
10g.49470454C>GCA376714254ERCC6c.3506G>C (p.Trp1169Ser)
n.577G>C
n.652G>C
n.555G>C
n.4909G>C
c.3347G>C (p.Trp1116Ser)
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.1616G>C (p.Trp539Ser)
c.1338G>C
n.243-1111C>G
10g.49470454C>TCA376714261ERCC6c.3506G>A (p.Trp1169Ter)
n.577G>A
n.652G>A
n.555G>A
n.4909G>A
c.3347G>A (p.Trp1116Ter)
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.1616G>A (p.Trp539Ter)
c.1338G>A
n.243-1111C>T
10g.49470454_49470458delCA2787928744ERCC6c.3502_3506del (p.Phe1168GlyfsTer3)
n.573_577del
n.648_652del
n.551_555del
n.4905_4909del
c.3343_3347del (p.Phe1115GlyfsTer3)
c.*1798_*1802del (n.*1798_*1802del)
c.1612_1616del (p.Phe538GlyfsTer3)
c.1334_1338del
n.243-1111_243-1107del
10g.49470455A=CA1908749417ERCC6c.3505T= (p.Trp1169=)
n.576T=
n.651T=
n.554T=
n.4908T=
c.3346T= (p.Trp1116=)
c.*1801T= (n.*1801T=)
c.1615T= (p.Trp539=)
c.1337T=
n.243-1110A=
10g.49470455A>CCA376714263ERCC6c.3505T>G (p.Trp1169Gly)
n.576T>G
n.651T>G
n.554T>G
n.4908T>G
c.3346T>G (p.Trp1116Gly)
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
c.1615T>G (p.Trp539Gly)
c.1337T>G
n.243-1110A>C
gnomAD v4
10g.49470455A>GCA376714264ERCC6c.3505T>C (p.Trp1169Arg)
n.576T>C
n.651T>C
n.554T>C
n.4908T>C
c.3346T>C (p.Trp1116Arg)
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
c.1615T>C (p.Trp539Arg)
c.1337T>C
n.243-1110A>G
dbSNP
10g.49470455A>TCA376714269ERCC6c.3505T>A (p.Trp1169Arg)
n.576T>A
n.651T>A
n.554T>A
n.4908T>A
c.3346T>A (p.Trp1116Arg)
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
c.1615T>A (p.Trp539Arg)
c.1337T>A
n.243-1110A>T
10g.49470459dupCA2580081543ERCC6c.3505dup (p.Trp1169LeufsTer4)
n.576dup
n.651dup
n.554dup
n.4908dup
c.3346dup (p.Trp1116LeufsTer4)
c.*1801dup (n.*1801dup)
c.1615dup (p.Trp539LeufsTer4)
c.1337dup
n.243-1106dup
ClinVar gnomAD v4
10g.49470456A>CCA376714272ERCC6c.3504T>G (p.Phe1168Leu)
n.575T>G
n.650T>G
n.553T>G
n.4907T>G
c.3345T>G (p.Phe1115Leu)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.1614T>G (p.Phe538Leu)
c.1336T>G
n.243-1109A>C
10g.49470456A>GCA469788887ERCC6c.3504T>C (p.Phe1168=)
n.575T>C
n.650T>C
n.553T>C
n.4907T>C
c.3345T>C (p.Phe1115=)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.1614T>C (p.Phe538=)
c.1336T>C
n.243-1109A>G
10g.49470456A>TCA376714271ERCC6c.3504T>A (p.Phe1168Leu)
n.575T>A
n.650T>A
n.553T>A
n.4907T>A
c.3345T>A (p.Phe1115Leu)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.1614T>A (p.Phe538Leu)
c.1336T>A
n.243-1109A>T
10g.49470457A>CCA376714274ERCC6c.3503T>G (p.Phe1168Cys)
n.574T>G
n.649T>G
n.552T>G
n.4906T>G
c.3344T>G (p.Phe1115Cys)
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
c.1613T>G (p.Phe538Cys)
c.1335T>G
n.243-1108A>C
10g.49470457A>GCA376714276ERCC6c.3503T>C (p.Phe1168Ser)
n.574T>C
n.649T>C
n.552T>C
n.4906T>C
c.3344T>C (p.Phe1115Ser)
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
c.1613T>C (p.Phe538Ser)
c.1335T>C
n.243-1108A>G
10g.49470457A>TCA376714278ERCC6c.3503T>A (p.Phe1168Tyr)
n.574T>A
n.649T>A
n.552T>A
n.4906T>A
c.3344T>A (p.Phe1115Tyr)
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
c.1335T>A
n.243-1108A>T
10g.49470458A=CA1908749418ERCC6c.3502T= (p.Phe1168=)
n.573T=
n.648T=
n.551T=
n.4905T=
c.3343T= (p.Phe1115=)
c.*1798T= (n.*1798T=)
c.1612T= (p.Phe538=)
c.1334T=
n.243-1107A=
10g.49470458A>CCA376714282ERCC6c.3502T>G (p.Phe1168Val)
n.573T>G
n.648T>G
n.551T>G
n.4905T>G
c.3343T>G (p.Phe1115Val)
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.1612T>G (p.Phe538Val)
c.1334T>G
n.243-1107A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470458A>GCA376714286ERCC6c.3502T>C (p.Phe1168Leu)
n.573T>C
n.648T>C
n.551T>C
n.4905T>C
c.3343T>C (p.Phe1115Leu)
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
c.1334T>C
n.243-1107A>G
10g.49470458A>TCA376714289ERCC6c.3502T>A (p.Phe1168Ile)
n.573T>A
n.648T>A
n.551T>A
n.4905T>A
c.3343T>A (p.Phe1115Ile)
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
c.1334T>A
n.243-1107A>T
10g.49470459A=CA1908749419ERCC6c.3501T= (p.Ala1167=)
n.572T=
n.647T=
n.550T=
n.4904T=
c.3342T= (p.Ala1114=)
c.*1797T= (n.*1797T=)
c.1611T= (p.Ala537=)
c.1333T=
n.243-1106A=
10g.49470459A>CCA469788895ERCC6c.3501T>G (p.Ala1167=)
n.572T>G
n.647T>G
n.550T>G
n.4904T>G
c.3342T>G (p.Ala1114=)
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
c.1611T>G (p.Ala537=)
c.1333T>G
n.243-1106A>C
10g.49470459A>GCA469788894ERCC6c.3501T>C (p.Ala1167=)
n.572T>C
n.647T>C
n.550T>C
n.4904T>C
c.3342T>C (p.Ala1114=)
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
c.1611T>C (p.Ala537=)
c.1333T>C
n.243-1106A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470459A>TCA469788893ERCC6c.3501T>A (p.Ala1167=)
n.572T>A
n.647T>A
n.550T>A
n.4904T>A
c.3342T>A (p.Ala1114=)
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
c.1611T>A (p.Ala537=)
c.1333T>A
n.243-1106A>T
ClinVar
10g.49470460delCA2580081544ERCC6c.3500del (p.Ala1167ValfsTer?)
n.571del
n.646del
n.549del
n.4903del
c.3341del (p.Ala1114ValfsTer?)
c.*1796del (n.*1796del)
c.1610del (p.Ala537ValfsTer?)
c.1332del
n.243-1105del
ClinVar
10g.49470460G>ACA376714294ERCC6c.3500C>T (p.Ala1167Val)
n.571C>T
n.646C>T
n.549C>T
n.4903C>T
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.1332C>T
n.243-1105G>A
10g.49470460G>CCA376714292ERCC6c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
n.571C>G
n.646C>G
n.549C>G
n.4903C>G
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.1332C>G
n.243-1105G>C
gnomAD v4
10g.49470460G=CA1908749420ERCC6c.3500C= (p.Ala1167=)
n.571C=
n.646C=
n.549C=
n.4903C=
c.3341C= (p.Ala1114=)
c.*1796C= (n.*1796C=)
c.1610C= (p.Ala537=)
c.1332C=
n.243-1105G=
10g.49470460G>TCA376714293ERCC6c.3500C>A (p.Ala1167Asp)
n.571C>A
n.646C>A
n.549C>A
n.4903C>A
c.3341C>A (p.Ala1114Asp)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.1610C>A (p.Ala537Asp)
c.1332C>A
n.243-1105G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470461C>ACA376714296ERCC6c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
n.570G>T
n.645G>T
n.548G>T
n.4902G>T
c.3340G>T (p.Ala1114Ser)
c.*1795G>T (n.*1795G>T)
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.1331G>T
n.243-1104C>A
10g.49470461C>GCA376714298ERCC6c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
n.570G>C
n.645G>C
n.548G>C
n.4902G>C
c.3340G>C (p.Ala1114Pro)
c.*1795G>C (n.*1795G>C)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.1331G>C
n.243-1104C>G
10g.49470461C>TCA376714300ERCC6c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
n.570G>A
n.645G>A
n.548G>A
n.4902G>A
c.3340G>A (p.Ala1114Thr)
c.*1795G>A (n.*1795G>A)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.1331G>A
n.243-1104C>T
10g.49470462T>ACA376714304ERCC6c.3498A>T (p.Glu1166Asp)
n.569A>T
n.644A>T
n.547A>T
n.4901A>T
c.3339A>T (p.Glu1113Asp)
c.*1794A>T (n.*1794A>T)
c.1608A>T (p.Glu536Asp)
c.1330A>T
n.243-1103T>A
10g.49470462T>CCA469788900ERCC6c.3498A>G (p.Glu1166=)
n.569A>G
n.644A>G
n.547A>G
n.4901A>G
c.3339A>G (p.Glu1113=)
c.*1794A>G (n.*1794A>G)
c.1608A>G (p.Glu536=)
c.1330A>G
n.243-1103T>C
10g.49470462T>GCA376714308ERCC6c.3498A>C (p.Glu1166Asp)
n.569A>C
n.644A>C
n.547A>C
n.4901A>C
c.3339A>C (p.Glu1113Asp)
c.*1794A>C (n.*1794A>C)
c.1608A>C (p.Glu536Asp)
c.1330A>C
n.243-1103T>G
10g.49470463T>ACA376714314ERCC6c.3497A>T (p.Glu1166Val)
n.568A>T
n.643A>T
n.546A>T
n.4900A>T
c.3338A>T (p.Glu1113Val)
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.1329A>T
n.243-1102T>A
10g.49470463T>CCA376714318ERCC6c.3497A>G (p.Glu1166Gly)
n.568A>G
n.643A>G
n.546A>G
n.4900A>G
c.3338A>G (p.Glu1113Gly)
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.1329A>G
n.243-1102T>C
10g.49470463T>GCA376714315ERCC6c.3497A>C (p.Glu1166Ala)
n.568A>C
n.643A>C
n.546A>C
n.4900A>C
c.3338A>C (p.Glu1113Ala)
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.1329A>C
n.243-1102T>G
10g.49470464_49470465delCA2609133982ERCC6c.3496_3497del (p.Glu1166SerfsTer6)
n.567_568del
n.642_643del
n.545_546del
n.4899_4900del
c.3337_3338del (p.Glu1113SerfsTer6)
c.*1792_*1793del (n.*1792_*1793del)
c.1606_1607del (p.Glu536SerfsTer6)
c.1328_1329del
n.243-1101_243-1100del
gnomAD v4
10g.49470464C>ACA376714322ERCC6c.3496G>T (p.Glu1166Ter)
n.567G>T
n.642G>T
n.545G>T
n.4899G>T
c.3337G>T (p.Glu1113Ter)
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.1328G>T
n.243-1101C>A
10g.49470464C>GCA376714326ERCC6c.3496G>C (p.Glu1166Gln)
n.567G>C
n.642G>C
n.545G>C
n.4899G>C
c.3337G>C (p.Glu1113Gln)
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.1328G>C
n.243-1101C>G
10g.49470464C>TCA376714330ERCC6c.3496G>A (p.Glu1166Lys)
n.567G>A
n.642G>A
n.545G>A
n.4899G>A
c.3337G>A (p.Glu1113Lys)
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.1328G>A
n.243-1101C>T
10g.49470465T>ACA469788908ERCC6c.3495A>T (p.Thr1165=)
n.566A>T
n.641A>T
n.544A>T
n.4898A>T
c.3336A>T (p.Thr1112=)
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
c.1605A>T (p.Thr535=)
c.1327A>T
n.243-1100T>A
10g.49470465T>CCA469788907ERCC6c.3495A>G (p.Thr1165=)
n.566A>G
n.641A>G
n.544A>G
n.4898A>G
c.3336A>G (p.Thr1112=)
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
c.1605A>G (p.Thr535=)
c.1327A>G
n.243-1100T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470465T>GCA469788906ERCC6c.3495A>C (p.Thr1165=)
n.566A>C
n.641A>C
n.544A>C
n.4898A>C
c.3336A>C (p.Thr1112=)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.1605A>C (p.Thr535=)
c.1327A>C
n.243-1100T>G
gnomAD v4
10g.49470465T=CA1908749421ERCC6c.3495A= (p.Thr1165=)
n.566A=
n.641A=
n.544A=
n.4898A=
c.3336A= (p.Thr1112=)
c.*1791A= (n.*1791A=)
c.1605A= (p.Thr535=)
c.1327A=
n.243-1100T=
10g.49470466G>ACA376714335ERCC6c.3494C>T (p.Thr1165Ile)
n.565C>T
n.640C>T
n.543C>T
n.4897C>T
c.3335C>T (p.Thr1112Ile)
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.1326C>T
n.243-1099G>A
gnomAD v4 COSMIC
10g.49470466G>CCA376714337ERCC6c.3494C>G (p.Thr1165Arg)
n.565C>G
n.640C>G
n.543C>G
n.4897C>G
c.3335C>G (p.Thr1112Arg)
c.*1790C>G (n.*1790C>G)
c.1604C>G (p.Thr535Arg)
c.1326C>G
n.243-1099G>C
10g.49470466G>TCA376714340ERCC6c.3494C>A (p.Thr1165Lys)
n.565C>A
n.640C>A
n.543C>A
n.4897C>A
c.3335C>A (p.Thr1112Lys)
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
c.1604C>A (p.Thr535Lys)
c.1326C>A
n.243-1099G>T
10g.49470466_49470467delinsAACA645548748ERCC6c.3493_3494delinsTT (p.Thr1165Leu)
n.564_565delinsTT
n.639_640delinsTT
n.542_543delinsTT
n.4896_4897delinsTT
c.3334_3335delinsTT (p.Thr1112Leu)
c.*1789_*1790delinsTT (n.*1789_*1790delinsTT)
c.1603_1604delinsTT (p.Thr535Leu)
c.1325_1326delinsTT
n.243-1099_243-1098delinsAA
COSMIC
10g.49470467T>ACA376714342ERCC6c.3493A>T (p.Thr1165Ser)
n.564A>T
n.639A>T
n.542A>T
n.4896A>T
c.3334A>T (p.Thr1112Ser)
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.1325A>T
n.243-1098T>A
10g.49470467T>CCA5495337ERCC6c.3493A>G (p.Thr1165Ala)
n.564A>G
n.639A>G
n.542A>G
n.4896A>G
c.3334A>G (p.Thr1112Ala)
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.1325A>G
n.243-1098T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470467T>GCA376714345ERCC6c.3493A>C (p.Thr1165Pro)
n.564A>C
n.639A>C
n.542A>C
n.4896A>C
c.3334A>C (p.Thr1112Pro)
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.1325A>C
n.243-1098T>G
10g.49470467T=CA1908749422ERCC6c.3493A= (p.Thr1165=)
n.564A=
n.639A=
n.542A=
n.4896A=
c.3334A= (p.Thr1112=)
c.*1789A= (n.*1789A=)
c.1603A= (p.Thr535=)
c.1325A=
n.243-1098T=
10g.49470468T>ACA376714351ERCC6c.3492A>T (p.Gln1164His)
n.563A>T
n.638A>T
n.541A>T
n.4895A>T
c.3333A>T (p.Gln1111His)
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
c.1602A>T (p.Gln534His)
c.1324A>T
n.243-1097T>A
10g.49470468T>CCA469788913ERCC6c.3492A>G (p.Gln1164=)
n.563A>G
n.638A>G
n.541A>G
n.4895A>G
c.3333A>G (p.Gln1111=)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
c.1602A>G (p.Gln534=)
c.1324A>G
n.243-1097T>C
10g.49470468T>GCA376714353ERCC6c.3492A>C (p.Gln1164His)
n.563A>C
n.638A>C
n.541A>C
n.4895A>C
c.3333A>C (p.Gln1111His)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
c.1602A>C (p.Gln534His)
c.1324A>C
n.243-1097T>G
10g.49470469T>ACA376714362ERCC6c.3491A>T (p.Gln1164Leu)
n.562A>T
n.637A>T
n.540A>T
n.4894A>T
c.3332A>T (p.Gln1111Leu)
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.1323A>T
n.243-1096T>A
10g.49470469T>CCA5495338ERCC6c.3491A>G (p.Gln1164Arg)
n.562A>G
n.637A>G
n.540A>G
n.4894A>G
c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.1323A>G
n.243-1096T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470469T>GCA376714356ERCC6c.3491A>C (p.Gln1164Pro)
n.562A>C
n.637A>C
n.540A>C
n.4894A>C
c.3332A>C (p.Gln1111Pro)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.1323A>C
n.243-1096T>G
10g.49470469T=CA1908749423ERCC6c.3491A= (p.Gln1164=)
n.562A=
n.637A=
n.540A=
n.4894A=
c.3332A= (p.Gln1111=)
c.*1787A= (n.*1787A=)
c.1601A= (p.Gln534=)
c.1323A=
n.243-1096T=
10g.49470470G>ACA376714367ERCC6c.3490C>T (p.Gln1164Ter)
n.561C>T
n.636C>T
n.539C>T
n.4893C>T
c.3331C>T (p.Gln1111Ter)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.1322C>T
n.243-1095G>A
10g.49470470G>CCA376714371ERCC6c.3490C>G (p.Gln1164Glu)
n.561C>G
n.636C>G
n.539C>G
n.4893C>G
c.3331C>G (p.Gln1111Glu)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.1322C>G
n.243-1095G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470470G=CA1908749424ERCC6c.3490C= (p.Gln1164=)
n.561C=
n.636C=
n.539C=
n.4893C=
c.3331C= (p.Gln1111=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.1600C= (p.Gln534=)
c.1322C=
n.243-1095G=
10g.49470470G>TCA376714369ERCC6c.3490C>A (p.Gln1164Lys)
n.561C>A
n.636C>A
n.539C>A
n.4893C>A
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.1322C>A
n.243-1095G>T
10g.49470471_49470472delCA2580081545ERCC6c.3489_3490del (p.Gln1164AsnfsTer8)
n.560_561del
n.635_636del
n.538_539del
n.4892_4893del
c.3330_3331del (p.Gln1111AsnfsTer8)
c.*1785_*1786del (n.*1785_*1786del)
c.1599_1600del (p.Gln534AsnfsTer8)
c.1321_1322del
n.243-1094_243-1093del
ClinVar
10g.49470471A=CA1908749425ERCC6c.3489T= (p.Ala1163=)
n.560T=
n.635T=
n.538T=
n.4892T=
c.3330T= (p.Ala1110=)
c.*1785T= (n.*1785T=)
c.1599T= (p.Ala533=)
c.1321T=
n.243-1094A=
10g.49470471A>CCA469788922ERCC6c.3489T>G (p.Ala1163=)
n.560T>G
n.635T>G
n.538T>G
n.4892T>G
c.3330T>G (p.Ala1110=)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.1599T>G (p.Ala533=)
c.1321T>G
n.243-1094A>C
10g.49470471A>GCA469788921ERCC6c.3489T>C (p.Ala1163=)
n.560T>C
n.635T>C
n.538T>C
n.4892T>C
c.3330T>C (p.Ala1110=)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.1599T>C (p.Ala533=)
c.1321T>C
n.243-1094A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470471A>TCA469788920ERCC6c.3489T>A (p.Ala1163=)
n.560T>A
n.635T>A
n.538T>A
n.4892T>A
c.3330T>A (p.Ala1110=)
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.1599T>A (p.Ala533=)
c.1321T>A
n.243-1094A>T
10g.49470472G>ACA376714376ERCC6c.3488C>T (p.Ala1163Val)
n.559C>T
n.634C>T
n.537C>T
n.4891C>T
c.3329C>T (p.Ala1110Val)
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1320C>T
n.243-1093G>A
gnomAD v4
10g.49470472G>CCA376714380ERCC6c.3488C>G (p.Ala1163Gly)
n.559C>G
n.634C>G
n.537C>G
n.4891C>G
c.3329C>G (p.Ala1110Gly)
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1320C>G
n.243-1093G>C
10g.49470472G>TCA376714381ERCC6c.3488C>A (p.Ala1163Asp)
n.559C>A
n.634C>A
n.537C>A
n.4891C>A
c.3329C>A (p.Ala1110Asp)
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
c.1320C>A
n.243-1093G>T
10g.49470473C>ACA5495339ERCC6c.3487G>T (p.Ala1163Ser)
n.558G>T
n.633G>T
n.536G>T
n.4890G>T
c.3328G>T (p.Ala1110Ser)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1319G>T
n.243-1092C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470473C=CA1908749426ERCC6c.3487G= (p.Ala1163=)
n.558G=
n.633G=
n.536G=
n.4890G=
c.3328G= (p.Ala1110=)
c.*1783G= (n.*1783G=)
c.1597G= (p.Ala533=)
c.1319G=
n.243-1092C=
10g.49470473C>GCA5495340ERCC6c.3487G>C (p.Ala1163Pro)
n.558G>C
n.633G>C
n.536G>C
n.4890G>C
c.3328G>C (p.Ala1110Pro)
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1319G>C
n.243-1092C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470473C>TCA376714389ERCC6c.3487G>A (p.Ala1163Thr)
n.558G>A
n.633G>A
n.536G>A
n.4890G>A
c.3328G>A (p.Ala1110Thr)
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1319G>A
n.243-1092C>T
10g.49470474C>ACA376714392ERCC6c.3486G>T (p.Gln1162His)
n.557G>T
n.632G>T
n.535G>T
n.4889G>T
c.3327G>T (p.Gln1109His)
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
c.1596G>T (p.Gln532His)
c.1318G>T
n.243-1091C>A
10g.49470474C>GCA376714396ERCC6c.3486G>C (p.Gln1162His)
n.557G>C
n.632G>C
n.535G>C
n.4889G>C
c.3327G>C (p.Gln1109His)
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
c.1596G>C (p.Gln532His)
c.1318G>C
n.243-1091C>G
10g.49470474C>TCA469788927ERCC6c.3486G>A (p.Gln1162=)
n.557G>A
n.632G>A
n.535G>A
n.4889G>A
c.3327G>A (p.Gln1109=)
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
c.1596G>A (p.Gln532=)
c.1318G>A
n.243-1091C>T
10g.49470475T>ACA376714401ERCC6c.3485A>T (p.Gln1162Leu)
n.556A>T
n.631A>T
n.534A>T
n.4888A>T
c.3326A>T (p.Gln1109Leu)
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.1317A>T
n.243-1090T>A
10g.49470475T>CCA376714403ERCC6c.3485A>G (p.Gln1162Arg)
n.556A>G
n.631A>G
n.534A>G
n.4888A>G
c.3326A>G (p.Gln1109Arg)
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.1317A>G
n.243-1090T>C
10g.49470475T>GCA376714405ERCC6c.3485A>C (p.Gln1162Pro)
n.556A>C
n.631A>C
n.534A>C
n.4888A>C
c.3326A>C (p.Gln1109Pro)
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.1317A>C
n.243-1090T>G
10g.49470476G>ACA376714417ERCC6c.3484C>T (p.Gln1162Ter)
n.555C>T
n.630C>T
n.533C>T
n.4887C>T
c.3325C>T (p.Gln1109Ter)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.1316C>T
n.243-1089G>A
gnomAD v4
10g.49470476G>CCA376714411ERCC6c.3484C>G (p.Gln1162Glu)
n.555C>G
n.630C>G
n.533C>G
n.4887C>G
c.3325C>G (p.Gln1109Glu)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.1316C>G
n.243-1089G>C
10g.49470476G>TCA376714408ERCC6c.3484C>A (p.Gln1162Lys)
n.555C>A
n.630C>A
n.533C>A
n.4887C>A
c.3325C>A (p.Gln1109Lys)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.1316C>A
n.243-1089G>T
10g.49470477G>ACA469788931ERCC6c.3483C>T (p.Ser1161=)
n.554C>T
n.629C>T
n.532C>T
n.4886C>T
c.3324C>T (p.Ser1108=)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.1593C>T (p.Ser531=)
c.1315C>T
n.243-1088G>A
10g.49470477G>CCA376714420ERCC6c.3483C>G (p.Ser1161Arg)
n.554C>G
n.629C>G
n.532C>G
n.4886C>G
c.3324C>G (p.Ser1108Arg)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.1593C>G (p.Ser531Arg)
c.1315C>G
n.243-1088G>C
10g.49470477G>TCA376714422ERCC6c.3483C>A (p.Ser1161Arg)
n.554C>A
n.629C>A
n.532C>A
n.4886C>A
c.3324C>A (p.Ser1108Arg)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.1593C>A (p.Ser531Arg)
c.1315C>A
n.243-1088G>T
10g.49470478C>ACA376714434ERCC6c.3482G>T (p.Ser1161Ile)
n.553G>T
n.628G>T
n.531G>T
n.4885G>T
c.3323G>T (p.Ser1108Ile)
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
c.1314G>T
n.243-1087C>A
gnomAD v4
10g.49470478C=CA1908749428ERCC6c.3482G= (p.Ser1161=)
n.553G=
n.628G=
n.531G=
n.4885G=
c.3323G= (p.Ser1108=)
c.*1778G= (n.*1778G=)
c.1592G= (p.Ser531=)
c.1314G=
n.243-1087C=
10g.49470478C>GCA5495341ERCC6c.3482G>C (p.Ser1161Thr)
n.553G>C
n.628G>C
n.531G>C
n.4885G>C
c.3323G>C (p.Ser1108Thr)
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
c.1314G>C
n.243-1087C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49470478C>TCA376714443ERCC6c.3482G>A (p.Ser1161Asn)
n.553G>A
n.628G>A
n.531G>A
n.4885G>A
c.3323G>A (p.Ser1108Asn)
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
c.1314G>A
n.243-1087C>T
10g.49470478_49470479delinsCTCA1908749427ERCC6c.3481_3482delinsAG (p.Ser1161=)
n.552_553delinsAG
n.627_628delinsAG
n.530_531delinsAG
n.4884_4885delinsAG
c.3322_3323delinsAG (p.Ser1108=)
c.*1777_*1778delinsAG (n.*1777_*1778delinsAG)
c.1591_1592delinsAG (p.Ser531=)
c.1313_1314delinsAG
n.243-1087_243-1086delinsCT
10g.49470478_49470479delinsGGCA915945902ERCC6c.3481_3482delinsCC (p.Ser1161Pro)
n.552_553delinsCC
n.627_628delinsCC
n.530_531delinsCC
n.4884_4885delinsCC
c.3322_3323delinsCC (p.Ser1108Pro)
c.*1777_*1778delinsCC (n.*1777_*1778delinsCC)
c.1591_1592delinsCC (p.Ser531Pro)
c.1313_1314delinsCC
n.243-1087_243-1086delinsGG
ClinVar dbSNP
10g.49470479T>ACA376714446ERCC6c.3481A>T (p.Ser1161Cys)
n.552A>T
n.627A>T
n.530A>T
n.4884A>T
c.3322A>T (p.Ser1108Cys)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.1591A>T (p.Ser531Cys)
c.1313A>T
n.243-1086T>A
10g.49470479T>CCA376714447ERCC6c.3481A>G (p.Ser1161Gly)
n.552A>G
n.627A>G
n.530A>G
n.4884A>G
c.3322A>G (p.Ser1108Gly)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.1591A>G (p.Ser531Gly)
c.1313A>G
n.243-1086T>C
gnomAD v4
10g.49470479T>GCA5495342ERCC6c.3481A>C (p.Ser1161Arg)
n.552A>C
n.627A>C
n.530A>C
n.4884A>C
c.3322A>C (p.Ser1108Arg)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
c.1313A>C
n.243-1086T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49470479T=CA1908749429ERCC6c.3481A= (p.Ser1161=)
n.552A=
n.627A=
n.530A=
n.4884A=
c.3322A= (p.Ser1108=)
c.*1777A= (n.*1777A=)
c.1591A= (p.Ser531=)
c.1313A=
n.243-1086T=
10g.49470480G>ACA469788937ERCC6c.3480C>T (p.Pro1160=)
n.551C>T
n.626C>T
n.529C>T
n.4883C>T
c.3321C>T (p.Pro1107=)
c.*1776C>T (n.*1776C>T)
c.1590C>T (p.Pro530=)
c.1312C>T
n.243-1085G>A
ClinVar
10g.49470480G>CCA10635415ERCC6c.3480C>G (p.Pro1160=)
n.551C>G
n.626C>G
n.529C>G
n.4883C>G
c.3321C>G (p.Pro1107=)
c.*1776C>G (n.*1776C>G)
c.1590C>G (p.Pro530=)
c.1312C>G
n.243-1085G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470480G=CA1908749430ERCC6c.3480C= (p.Pro1160=)
n.551C=
n.626C=
n.529C=
n.4883C=
c.3321C= (p.Pro1107=)
c.*1776C= (n.*1776C=)
c.1590C= (p.Pro530=)
c.1312C=
n.243-1085G=
10g.49470480G>TCA469788935ERCC6c.3480C>A (p.Pro1160=)
n.551C>A
n.626C>A
n.529C>A
n.4883C>A
c.3321C>A (p.Pro1107=)
c.*1776C>A (n.*1776C>A)
c.1590C>A (p.Pro530=)
c.1312C>A
n.243-1085G>T
10g.49470481G>ACA376714456ERCC6c.3479C>T (p.Pro1160Leu)
n.550C>T
n.625C>T
n.528C>T
n.4882C>T
c.3320C>T (p.Pro1107Leu)
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.1311C>T
n.243-1084G>A
ClinVar
10g.49470481G>CCA376714460ERCC6c.3479C>G (p.Pro1160Arg)
n.550C>G
n.625C>G
n.528C>G
n.4882C>G
c.3320C>G (p.Pro1107Arg)
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
c.1311C>G
n.243-1084G>C
10g.49470481G>TCA376714463ERCC6c.3479C>A (p.Pro1160His)
n.550C>A
n.625C>A
n.528C>A
n.4882C>A
c.3320C>A (p.Pro1107His)
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
c.1589C>A (p.Pro530His)
c.1311C>A
n.243-1084G>T
10g.49470482G>ACA376714473ERCC6c.3478C>T (p.Pro1160Ser)
n.549C>T
n.624C>T
n.527C>T
n.4881C>T
c.3319C>T (p.Pro1107Ser)
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
c.1310C>T
n.243-1083G>A
10g.49470482G>CCA376714469ERCC6c.3478C>G (p.Pro1160Ala)
n.549C>G
n.624C>G
n.527C>G
n.4881C>G
c.3319C>G (p.Pro1107Ala)
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
c.1310C>G
n.243-1083G>C
10g.49470482G>TCA376714467ERCC6c.3478C>A (p.Pro1160Thr)
n.549C>A
n.624C>A
n.527C>A
n.4881C>A
c.3319C>A (p.Pro1107Thr)
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
c.1310C>A
n.243-1083G>T
10g.49470483T>ACA376714482ERCC6c.3477A>T (p.Arg1159Ser)
n.548A>T
n.623A>T
n.526A>T
n.4880A>T
c.3318A>T (p.Arg1106Ser)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.1587A>T (p.Arg529Ser)
c.1309A>T
n.243-1082T>A
10g.49470483T>CCA469788941ERCC6c.3477A>G (p.Arg1159=)
n.548A>G
n.623A>G
n.526A>G
n.4880A>G
c.3318A>G (p.Arg1106=)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.1587A>G (p.Arg529=)
c.1309A>G
n.243-1082T>C
10g.49470483T>GCA5495343ERCC6c.3477A>C (p.Arg1159Ser)
n.548A>C
n.623A>C
n.526A>C
n.4880A>C
c.3318A>C (p.Arg1106Ser)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.1587A>C (p.Arg529Ser)
c.1309A>C
n.243-1082T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470483T=CA1908749431ERCC6c.3477A= (p.Arg1159=)
n.548A=
n.623A=
n.526A=
n.4880A=
c.3318A= (p.Arg1106=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.1587A= (p.Arg529=)
c.1309A=
n.243-1082T=
10g.49470484C>ACA376714489ERCC6c.3476G>T (p.Arg1159Ile)
n.547G>T
n.622G>T
n.525G>T
n.4879G>T
c.3317G>T (p.Arg1106Ile)
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.1586G>T (p.Arg529Ile)
c.1308G>T
n.243-1081C>A
10g.49470484C>GCA376714492ERCC6c.3476G>C (p.Arg1159Thr)
n.547G>C
n.622G>C
n.525G>C
n.4879G>C
c.3317G>C (p.Arg1106Thr)
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.1586G>C (p.Arg529Thr)
c.1308G>C
n.243-1081C>G
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n.547G>A
n.622G>A
n.525G>A
n.4879G>A
c.3317G>A (p.Arg1106Lys)
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.1586G>A (p.Arg529Lys)
c.1308G>A
n.243-1081C>T
10g.49470485T>ACA376714500ERCC6c.3475A>T (p.Arg1159Ter)
n.546A>T
n.621A>T
n.524A>T
n.4878A>T
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c.1307A>T
n.243-1080T>A
10g.49470485T>CCA376714502ERCC6c.3475A>G (p.Arg1159Gly)
n.546A>G
n.621A>G
n.524A>G
n.4878A>G
c.3316A>G (p.Arg1106Gly)
c.*1771A>G (n.*1771A>G)
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c.1307A>G
n.243-1080T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470485T>GCA469788944ERCC6c.3475A>C (p.Arg1159=)
n.546A>C
n.621A>C
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n.4878A>C
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c.1307A>C
n.243-1080T>G
10g.49470485T=CA1908749432ERCC6c.3475A= (p.Arg1159=)
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10g.49470487dupCA2609134037ERCC6c.3475dup (p.Arg1159LysfsTer14)
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n.621dup
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c.1307dup
n.243-1078dup
gnomAD v4
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n.243-1079T>A
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n.545A>G
n.620A>G
n.523A>G
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n.243-1079T>C
dbSNP
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n.545A>C
n.620A>C
n.523A>C
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n.243-1079T>G
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n.522A>T
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n.243-1078T>A
10g.49470487T>CCA376714521ERCC6c.3473A>G (p.Glu1158Gly)
n.544A>G
n.619A>G
n.522A>G
n.4876A>G
c.3314A>G (p.Glu1105Gly)
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
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c.1305A>G
n.243-1078T>C
10g.49470487T>GCA376714524ERCC6c.3473A>C (p.Glu1158Ala)
n.544A>C
n.619A>C
n.522A>C
n.4876A>C
c.3314A>C (p.Glu1105Ala)
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
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n.243-1078T>G
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n.243-1077C>A
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c.1304G>C
n.243-1077C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1304G>A
n.243-1077C>T
dbSNP
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n.520A>T
n.4874A>T
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n.243-1076T>A
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n.542A>G
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n.520A>G
n.4874A>G
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c.1303A>G
n.243-1076T>C
10g.49470489T>GCA376714537ERCC6c.3471A>C (p.Arg1157Ser)
n.542A>C
n.617A>C
n.520A>C
n.4874A>C
c.3312A>C (p.Arg1104Ser)
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
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c.1303A>C
n.243-1076T>G
10g.49470490C>ACA5495344ERCC6c.3470G>T (p.Arg1157Ile)
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n.243-1075C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.243-1075C=
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n.4873G>C
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c.1580G>C (p.Arg527Thr)
c.1302G>C
n.243-1075C>G
gnomAD v4
10g.49470490C>TCA376714554ERCC6c.3470G>A (p.Arg1157Lys)
n.541G>A
n.616G>A
n.519G>A
n.4873G>A
c.3311G>A (p.Arg1104Lys)
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
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n.243-1075C>T
10g.49470490_49470495delCA2787928745ERCC6c.3465_3470del (p.Tyr1155Ter)
n.536_541del
n.611_616del
n.514_519del
n.4868_4873del
c.3306_3311del (p.Tyr1102Ter)
c.*1761_*1766del (n.*1761_*1766del)
c.1575_1580del (p.Tyr525Ter)
c.1297_1302del
n.243-1075_243-1070del

Number of alleles fetched