Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49470358C>ACA376713452ERCC6c.3602G>T (p.Arg1201Ile)
n.673G>T
n.748G>T
n.651G>T
n.5005G>T
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n.243-1207C>A
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n.651G=
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n.243-1207C=
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c.1434G>C
n.243-1207C>G
10g.49470358C>TCA376713455ERCC6c.3602G>A (p.Arg1201Lys)
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n.748G>A
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n.5005G>A
c.3443G>A (p.Arg1148Lys)
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
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c.1434G>A
n.243-1207C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.49470359T>ACA376713469ERCC6c.3601A>T (p.Arg1201Ter)
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n.243-1206T>A
10g.49470359T>CCA376713457ERCC6c.3601A>G (p.Arg1201Gly)
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n.747A>G
n.650A>G
n.5004A>G
c.3442A>G (p.Arg1148Gly)
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.1433A>G
n.243-1206T>C
10g.49470359T>GCA469788582ERCC6c.3601A>C (p.Arg1201=)
n.672A>C
n.747A>C
n.650A>C
n.5004A>C
c.3442A>C (p.Arg1148=)
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
c.1711A>C (p.Arg571=)
c.1433A>C
n.243-1206T>G
10g.49470360C>ACA469788667ERCC6c.3600G>T (p.Leu1200=)
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n.5003G>T
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c.1432G>T
n.243-1205C>A
10g.49470360C>GCA469788665ERCC6c.3600G>C (p.Leu1200=)
n.671G>C
n.746G>C
n.649G>C
n.5003G>C
c.3441G>C (p.Leu1147=)
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
c.1710G>C (p.Leu570=)
c.1432G>C
n.243-1205C>G
10g.49470360C>TCA469788664ERCC6c.3600G>A (p.Leu1200=)
n.671G>A
n.746G>A
n.649G>A
n.5003G>A
c.3441G>A (p.Leu1147=)
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.1432G>A
n.243-1205C>T
10g.49470361A>CCA376713475ERCC6c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
n.670T>G
n.745T>G
n.648T>G
n.5002T>G
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c.*1895T>G (n.*1895T>G)
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c.1431T>G
n.243-1204A>C
10g.49470361A>GCA376713476ERCC6c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
n.670T>C
n.745T>C
n.648T>C
n.5002T>C
c.3440T>C (p.Leu1147Pro)
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1431T>C
n.243-1204A>G
10g.49470361A>TCA376713479ERCC6c.3599T>A (p.Leu1200Gln)
n.670T>A
n.745T>A
n.648T>A
n.5002T>A
c.3440T>A (p.Leu1147Gln)
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.1431T>A
n.243-1204A>T
10g.49470362_49470363delCA2580081538ERCC6c.3598_3599del (p.Leu1200GlufsTer7)
n.669_670del
n.744_745del
n.647_648del
n.5001_5002del
c.3439_3440del (p.Leu1147GlufsTer7)
c.*1894_*1895del (n.*1894_*1895del)
c.1708_1709del (p.Leu570GlufsTer7)
c.1430_1431del
n.243-1203_243-1202del
ClinVar
10g.49470362G>ACA469788673ERCC6c.3598C>T (p.Leu1200=)
n.669C>T
n.744C>T
n.647C>T
n.5001C>T
c.3439C>T (p.Leu1147=)
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.1708C>T (p.Leu570=)
c.1430C>T
n.243-1203G>A
10g.49470362G>CCA376713483ERCC6c.3598C>G (p.Leu1200Val)
n.669C>G
n.744C>G
n.647C>G
n.5001C>G
c.3439C>G (p.Leu1147Val)
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1430C>G
n.243-1203G>C
10g.49470362G>TCA376713487ERCC6c.3598C>A (p.Leu1200Met)
n.669C>A
n.744C>A
n.647C>A
n.5001C>A
c.3439C>A (p.Leu1147Met)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.1430C>A
n.243-1203G>T
10g.49470363A=CA1908749367ERCC6c.3597T= (p.His1199=)
n.668T=
n.743T=
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n.5000T=
c.3438T= (p.His1146=)
c.*1893T= (n.*1893T=)
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c.1429T=
n.243-1202A=
10g.49470363A>CCA376713496ERCC6c.3597T>G (p.His1199Gln)
n.668T>G
n.743T>G
n.646T>G
n.5000T>G
c.3438T>G (p.His1146Gln)
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.1707T>G (p.His569Gln)
c.1429T>G
n.243-1202A>C
10g.49470363A>GCA469788674ERCC6c.3597T>C (p.His1199=)
n.668T>C
n.743T>C
n.646T>C
n.5000T>C
c.3438T>C (p.His1146=)
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.1707T>C (p.His569=)
c.1429T>C
n.243-1202A>G
10g.49470363A>TCA5495316ERCC6c.3597T>A (p.His1199Gln)
n.668T>A
n.743T>A
n.646T>A
n.5000T>A
c.3438T>A (p.His1146Gln)
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.1707T>A (p.His569Gln)
c.1429T>A
n.243-1202A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470364T>ACA376713513ERCC6c.3596A>T (p.His1199Leu)
n.667A>T
n.742A>T
n.645A>T
n.4999A>T
c.3437A>T (p.His1146Leu)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
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c.1428A>T
n.243-1201T>A
10g.49470364T>CCA376713516ERCC6c.3596A>G (p.His1199Arg)
n.667A>G
n.742A>G
n.645A>G
n.4999A>G
c.3437A>G (p.His1146Arg)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.1706A>G (p.His569Arg)
c.1428A>G
n.243-1201T>C
10g.49470364T>GCA5495317ERCC6c.3596A>C (p.His1199Pro)
n.667A>C
n.742A>C
n.645A>C
n.4999A>C
c.3437A>C (p.His1146Pro)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.1706A>C (p.His569Pro)
c.1428A>C
n.243-1201T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470364T=CA1908749368ERCC6c.3596A= (p.His1199=)
n.667A=
n.742A=
n.645A=
n.4999A=
c.3437A= (p.His1146=)
c.*1892A= (n.*1892A=)
c.1706A= (p.His569=)
c.1428A=
n.243-1201T=
10g.49470365G>ACA376713524ERCC6c.3595C>T (p.His1199Tyr)
n.666C>T
n.741C>T
n.644C>T
n.4998C>T
c.3436C>T (p.His1146Tyr)
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.1705C>T (p.His569Tyr)
c.1427C>T
n.243-1200G>A
10g.49470365G>CCA376713527ERCC6c.3595C>G (p.His1199Asp)
n.666C>G
n.741C>G
n.644C>G
n.4998C>G
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c.*1891C>G (n.*1891C>G)
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c.1427C>G
n.243-1200G>C
10g.49470365G>TCA376713530ERCC6c.3595C>A (p.His1199Asn)
n.666C>A
n.741C>A
n.644C>A
n.4998C>A
c.3436C>A (p.His1146Asn)
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.1705C>A (p.His569Asn)
c.1427C>A
n.243-1200G>T
10g.49470366T>ACA376713538ERCC6c.3594A>T (p.Lys1198Asn)
n.665A>T
n.740A>T
n.643A>T
n.4997A>T
c.3435A>T (p.Lys1145Asn)
c.*1890A>T (n.*1890A>T)
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
c.1426A>T
n.243-1199T>A
10g.49470366T>CCA5495318ERCC6c.3594A>G (p.Lys1198=)
n.665A>G
n.740A>G
n.643A>G
n.4997A>G
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c.*1890A>G (n.*1890A>G)
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c.1426A>G
n.243-1199T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470366T>GCA376713536ERCC6c.3594A>C (p.Lys1198Asn)
n.665A>C
n.740A>C
n.643A>C
n.4997A>C
c.3435A>C (p.Lys1145Asn)
c.*1890A>C (n.*1890A>C)
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
c.1426A>C
n.243-1199T>G
10g.49470366T=CA1908749369ERCC6c.3594A= (p.Lys1198=)
n.665A=
n.740A=
n.643A=
n.4997A=
c.3435A= (p.Lys1145=)
c.*1890A= (n.*1890A=)
c.1704A= (p.Lys568=)
c.1426A=
n.243-1199T=
10g.49470368dupCA912969880ERCC6c.3594dup (p.His1199ThrfsTer9)
n.665dup
n.740dup
n.643dup
n.4997dup
c.3435dup (p.His1146ThrfsTer9)
c.*1890dup (n.*1890dup)
c.1704dup (p.His569ThrfsTer9)
c.1426dup
n.243-1197dup
10g.49470367T>ACA376713542ERCC6c.3593A>T (p.Lys1198Ile)
n.664A>T
n.739A>T
n.642A>T
n.4996A>T
c.3434A>T (p.Lys1145Ile)
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
c.1425A>T
n.243-1198T>A
10g.49470367T>CCA376713546ERCC6c.3593A>G (p.Lys1198Arg)
n.664A>G
n.739A>G
n.642A>G
n.4996A>G
c.3434A>G (p.Lys1145Arg)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.1425A>G
n.243-1198T>C
10g.49470367T>GCA376713548ERCC6c.3593A>C (p.Lys1198Thr)
n.664A>C
n.739A>C
n.642A>C
n.4996A>C
c.3434A>C (p.Lys1145Thr)
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.1425A>C
n.243-1198T>G
10g.49470367T=CA1908749370ERCC6c.3593A= (p.Lys1198=)
n.664A=
n.739A=
n.642A=
n.4996A=
c.3434A= (p.Lys1145=)
c.*1889A= (n.*1889A=)
c.1703A= (p.Lys568=)
c.1425A=
n.243-1198T=
10g.49470368T>ACA376713559ERCC6c.3592A>T (p.Lys1198Ter)
n.663A>T
n.738A>T
n.641A>T
n.4995A>T
c.3433A>T (p.Lys1145Ter)
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.1424A>T
n.243-1197T>A
10g.49470368T>CCA206584301ERCC6c.3592A>G (p.Lys1198Glu)
n.663A>G
n.738A>G
n.641A>G
n.4995A>G
c.3433A>G (p.Lys1145Glu)
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.1424A>G
n.243-1197T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470368T>GCA376713562ERCC6c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
n.663A>C
n.738A>C
n.641A>C
n.4995A>C
c.3433A>C (p.Lys1145Gln)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.1424A>C
n.243-1197T>G
10g.49470368T=CA1908749371ERCC6c.3592A= (p.Lys1198=)
n.663A=
n.738A=
n.641A=
n.4995A=
c.3433A= (p.Lys1145=)
c.*1888A= (n.*1888A=)
c.1702A= (p.Lys568=)
c.1424A=
n.243-1197T=
10g.49470370_49470371dupCA593780445ERCC6c.3591_3592dup (p.Lys1198ArgfsTer4)
n.662_663dup
n.737_738dup
n.640_641dup
n.4994_4995dup
c.3432_3433dup (p.Lys1145ArgfsTer4)
c.*1887_*1888dup (n.*1887_*1888dup)
c.1701_1702dup (p.Lys568ArgfsTer4)
c.1423_1424dup
n.243-1195_243-1194dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470369C>ACA376713563ERCC6c.3591G>T (p.Glu1197Asp)
n.662G>T
n.737G>T
n.640G>T
n.4994G>T
c.3432G>T (p.Glu1144Asp)
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1423G>T
n.243-1196C>A
10g.49470369C=CA1908749372ERCC6c.3591G= (p.Glu1197=)
n.662G=
n.737G=
n.640G=
n.4994G=
c.3432G= (p.Glu1144=)
c.*1887G= (n.*1887G=)
c.1701G= (p.Glu567=)
c.1423G=
n.243-1196C=
10g.49470369C>GCA376713564ERCC6c.3591G>C (p.Glu1197Asp)
n.662G>C
n.737G>C
n.640G>C
n.4994G>C
c.3432G>C (p.Glu1144Asp)
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1423G>C
n.243-1196C>G
10g.49470369C>TCA469788684ERCC6c.3591G>A (p.Glu1197=)
n.662G>A
n.737G>A
n.640G>A
n.4994G>A
c.3432G>A (p.Glu1144=)
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1423G>A
n.243-1196C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470370T>ACA376713567ERCC6c.3590A>T (p.Glu1197Val)
n.661A>T
n.736A>T
n.639A>T
n.4993A>T
c.3431A>T (p.Glu1144Val)
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1422A>T
n.243-1195T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470370T>CCA5495319ERCC6c.3590A>G (p.Glu1197Gly)
n.661A>G
n.736A>G
n.639A>G
n.4993A>G
c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1422A>G
n.243-1195T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470370T>GCA376713572ERCC6c.3590A>C (p.Glu1197Ala)
n.661A>C
n.736A>C
n.639A>C
n.4993A>C
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1422A>C
n.243-1195T>G
10g.49470370T=CA1908749373ERCC6c.3590A= (p.Glu1197=)
n.661A=
n.736A=
n.639A=
n.4993A=
c.3431A= (p.Glu1144=)
c.*1886A= (n.*1886A=)
c.1700A= (p.Glu567=)
c.1422A=
n.243-1195T=
10g.49470371C>ACA376713585ERCC6c.3589G>T (p.Glu1197Ter)
n.660G>T
n.735G>T
n.638G>T
n.4992G>T
c.3430G>T (p.Glu1144Ter)
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1421G>T
n.243-1194C>A
10g.49470371C>GCA376713581ERCC6c.3589G>C (p.Glu1197Gln)
n.660G>C
n.735G>C
n.638G>C
n.4992G>C
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
c.*1885G>C (n.*1885G>C)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1421G>C
n.243-1194C>G
10g.49470371C>TCA376713577ERCC6c.3589G>A (p.Glu1197Lys)
n.660G>A
n.735G>A
n.638G>A
n.4992G>A
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1421G>A
n.243-1194C>T
10g.49470372C>ACA469788688ERCC6c.3588G>T (p.Leu1196=)
n.659G>T
n.734G>T
n.637G>T
n.4991G>T
c.3429G>T (p.Leu1143=)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.1420G>T
n.243-1193C>A
10g.49470372C>GCA469788687ERCC6c.3588G>C (p.Leu1196=)
n.659G>C
n.734G>C
n.637G>C
n.4991G>C
c.3429G>C (p.Leu1143=)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.1420G>C
n.243-1193C>G
10g.49470372C>TCA469788686ERCC6c.3588G>A (p.Leu1196=)
n.659G>A
n.734G>A
n.637G>A
n.4991G>A
c.3429G>A (p.Leu1143=)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.1420G>A
n.243-1193C>T
gnomAD v4
10g.49470373A>CCA376713588ERCC6c.3587T>G (p.Leu1196Arg)
n.658T>G
n.733T>G
n.636T>G
n.4990T>G
c.3428T>G (p.Leu1143Arg)
c.*1883T>G (n.*1883T>G)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.1419T>G
n.243-1192A>C
10g.49470373A>GCA376713591ERCC6c.3587T>C (p.Leu1196Pro)
n.658T>C
n.733T>C
n.636T>C
n.4990T>C
c.3428T>C (p.Leu1143Pro)
c.*1883T>C (n.*1883T>C)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.1419T>C
n.243-1192A>G
10g.49470373A>TCA376713595ERCC6c.3587T>A (p.Leu1196Gln)
n.658T>A
n.733T>A
n.636T>A
n.4990T>A
c.3428T>A (p.Leu1143Gln)
c.*1883T>A (n.*1883T>A)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.1419T>A
n.243-1192A>T
10g.49470374G>ACA469788692ERCC6c.3586C>T (p.Leu1196=)
n.657C>T
n.732C>T
n.635C>T
n.4989C>T
c.3427C>T (p.Leu1143=)
c.*1882C>T (n.*1882C>T)
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.1418C>T
n.243-1191G>A
dbSNP
10g.49470374G>CCA206584346ERCC6c.3586C>G (p.Leu1196Val)
n.657C>G
n.732C>G
n.635C>G
n.4989C>G
c.3427C>G (p.Leu1143Val)
c.*1882C>G (n.*1882C>G)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.1418C>G
n.243-1191G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470374G=CA1908749374ERCC6c.3586C= (p.Leu1196=)
n.657C=
n.732C=
n.635C=
n.4989C=
c.3427C= (p.Leu1143=)
c.*1882C= (n.*1882C=)
c.1696C= (p.Leu566=)
c.1418C=
n.243-1191G=
10g.49470374G>TCA376713601ERCC6c.3586C>A (p.Leu1196Met)
n.657C>A
n.732C>A
n.635C>A
n.4989C>A
c.3427C>A (p.Leu1143Met)
c.*1882C>A (n.*1882C>A)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.1418C>A
n.243-1191G>T
10g.49470375G>ACA469788696ERCC6c.3585C>T (p.Thr1195=)
n.656C>T
n.731C>T
n.634C>T
n.4988C>T
c.3426C>T (p.Thr1142=)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.1695C>T (p.Thr565=)
c.1417C>T
n.243-1190G>A
10g.49470375G>CCA469788695ERCC6c.3585C>G (p.Thr1195=)
n.656C>G
n.731C>G
n.634C>G
n.4988C>G
c.3426C>G (p.Thr1142=)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.1695C>G (p.Thr565=)
c.1417C>G
n.243-1190G>C
10g.49470375G>TCA469788694ERCC6c.3585C>A (p.Thr1195=)
n.656C>A
n.731C>A
n.634C>A
n.4988C>A
c.3426C>A (p.Thr1142=)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.1695C>A (p.Thr565=)
c.1417C>A
n.243-1190G>T
gnomAD v4
10g.49470376G>ACA376713606ERCC6c.3584C>T (p.Thr1195Ile)
n.655C>T
n.730C>T
n.633C>T
n.4987C>T
c.3425C>T (p.Thr1142Ile)
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
c.1416C>T
n.243-1189G>A
10g.49470376G>CCA376713609ERCC6c.3584C>G (p.Thr1195Ser)
n.655C>G
n.730C>G
n.633C>G
n.4987C>G
c.3425C>G (p.Thr1142Ser)
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
c.1694C>G (p.Thr565Ser)
c.1416C>G
n.243-1189G>C
10g.49470376G>TCA376713612ERCC6c.3584C>A (p.Thr1195Asn)
n.655C>A
n.730C>A
n.633C>A
n.4987C>A
c.3425C>A (p.Thr1142Asn)
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
c.1694C>A (p.Thr565Asn)
c.1416C>A
n.243-1189G>T
10g.49470377T>ACA376713613ERCC6c.3583A>T (p.Thr1195Ser)
n.654A>T
n.729A>T
n.632A>T
n.4986A>T
c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.1415A>T
n.243-1188T>A
10g.49470377T>CCA5495320ERCC6c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
n.654A>G
n.729A>G
n.632A>G
n.4986A>G
c.3424A>G (p.Thr1142Ala)
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.1415A>G
n.243-1188T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470377T>GCA376713617ERCC6c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
n.654A>C
n.729A>C
n.632A>C
n.4986A>C
c.3424A>C (p.Thr1142Pro)
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.1415A>C
n.243-1188T>G
10g.49470377T=CA1908749375ERCC6c.3583A= (p.Thr1195=)
n.654A=
n.729A=
n.632A=
n.4986A=
c.3424A= (p.Thr1142=)
c.*1879A= (n.*1879A=)
c.1693A= (p.Thr565=)
c.1415A=
n.243-1188T=
10g.49470378_49470381delCA912969881ERCC6c.3580_3583del (p.Glu1194ProfsTer6)
n.651_654del
n.726_729del
n.629_632del
n.4983_4986del
c.3421_3424del (p.Glu1141ProfsTer6)
c.*1876_*1879del (n.*1876_*1879del)
c.1690_1693del (p.Glu564ProfsTer6)
c.1412_1415del
n.243-1187_243-1184del
10g.49470378C>ACA376713621ERCC6c.3582G>T (p.Glu1194Asp)
n.653G>T
n.728G>T
n.631G>T
n.4985G>T
c.3423G>T (p.Glu1141Asp)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.1414G>T
n.243-1187C>A
10g.49470378C>GCA376713624ERCC6c.3582G>C (p.Glu1194Asp)
n.653G>C
n.728G>C
n.631G>C
n.4985G>C
c.3423G>C (p.Glu1141Asp)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.1414G>C
n.243-1187C>G
10g.49470378C>TCA469788704ERCC6c.3582G>A (p.Glu1194=)
n.653G>A
n.728G>A
n.631G>A
n.4985G>A
c.3423G>A (p.Glu1141=)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.1414G>A
n.243-1187C>T
10g.49470378_49470381delinsCTCTCA1908749376ERCC6c.3579_3582delinsAGAG (p.Glu1193=)
n.650_653delinsAGAG
n.725_728delinsAGAG
n.628_631delinsAGAG
n.4982_4985delinsAGAG
c.3420_3423delinsAGAG (p.Glu1140=)
c.*1875_*1878delinsAGAG (n.*1875_*1878delinsAGAG)
c.1689_1692delinsAGAG (p.Glu563=)
c.1411_1414delinsAGAG
n.243-1187_243-1184delinsCTCT
10g.49470379T>ACA376713633ERCC6c.3581A>T (p.Glu1194Val)
n.652A>T
n.727A>T
n.630A>T
n.4984A>T
c.3422A>T (p.Glu1141Val)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1413A>T
n.243-1186T>A
10g.49470379T>CCA5495321ERCC6c.3581A>G (p.Glu1194Gly)
n.652A>G
n.727A>G
n.630A>G
n.4984A>G
c.3422A>G (p.Glu1141Gly)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1413A>G
n.243-1186T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470379T>GCA376713631ERCC6c.3581A>C (p.Glu1194Ala)
n.652A>C
n.727A>C
n.630A>C
n.4984A>C
c.3422A>C (p.Glu1141Ala)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1413A>C
n.243-1186T>G
10g.49470379T=CA1908749377ERCC6c.3581A= (p.Glu1194=)
n.652A=
n.727A=
n.630A=
n.4984A=
c.3422A= (p.Glu1141=)
c.*1877A= (n.*1877A=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.1413A=
n.243-1186T=
10g.49470385_49470387delCA593780446ERCC6c.3579_3581del (p.Glu1194del)
n.650_652del
n.725_727del
n.628_630del
n.4982_4984del
c.3420_3422del (p.Glu1141del)
c.*1875_*1877del (n.*1875_*1877del)
c.1689_1691del (p.Glu564del)
c.1411_1413del
n.243-1180_243-1178del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470380C>ACA376713634ERCC6c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
n.651G>T
n.726G>T
n.629G>T
n.4983G>T
c.3421G>T (p.Glu1141Ter)
c.*1876G>T (n.*1876G>T)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1412G>T
n.243-1185C>A
10g.49470380C>GCA376713635ERCC6c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
n.651G>C
n.726G>C
n.629G>C
n.4983G>C
c.3421G>C (p.Glu1141Gln)
c.*1876G>C (n.*1876G>C)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1412G>C
n.243-1185C>G
COSMIC
10g.49470380C>TCA376713637ERCC6c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
n.651G>A
n.726G>A
n.629G>A
n.4983G>A
c.3421G>A (p.Glu1141Lys)
c.*1876G>A (n.*1876G>A)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1412G>A
n.243-1185C>T
10g.49470381T>ACA376713640ERCC6c.3579A>T (p.Glu1193Asp)
n.650A>T
n.725A>T
n.628A>T
n.4982A>T
c.3420A>T (p.Glu1140Asp)
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
c.1411A>T
n.243-1184T>A
10g.49470381T>CCA469788712ERCC6c.3579A>G (p.Glu1193=)
n.650A>G
n.725A>G
n.628A>G
n.4982A>G
c.3420A>G (p.Glu1140=)
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
c.1689A>G (p.Glu563=)
c.1411A>G
n.243-1184T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470381T>GCA376713641ERCC6c.3579A>C (p.Glu1193Asp)
n.650A>C
n.725A>C
n.628A>C
n.4982A>C
c.3420A>C (p.Glu1140Asp)
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
c.1689A>C (p.Glu563Asp)
c.1411A>C
n.243-1184T>G
10g.49470381T=CA1908749378ERCC6c.3579A= (p.Glu1193=)
n.650A=
n.725A=
n.628A=
n.4982A=
c.3420A= (p.Glu1140=)
c.*1875A= (n.*1875A=)
c.1689A= (p.Glu563=)
c.1411A=
n.243-1184T=
10g.49470382T>ACA376713646ERCC6c.3578A>T (p.Glu1193Val)
n.649A>T
n.724A>T
n.627A>T
n.4981A>T
c.3419A>T (p.Glu1140Val)
c.*1874A>T (n.*1874A>T)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1410A>T
n.243-1183T>A
10g.49470382T>CCA5495322ERCC6c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
n.649A>G
n.724A>G
n.627A>G
n.4981A>G
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
c.*1874A>G (n.*1874A>G)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1410A>G
n.243-1183T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470382T>GCA376713650ERCC6c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
n.649A>C
n.724A>C
n.627A>C
n.4981A>C
c.3419A>C (p.Glu1140Ala)
c.*1874A>C (n.*1874A>C)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1410A>C
n.243-1183T>G
10g.49470382T=CA1908749379ERCC6c.3578A= (p.Glu1193=)
n.649A=
n.724A=
n.627A=
n.4981A=
c.3419A= (p.Glu1140=)
c.*1874A= (n.*1874A=)
c.1688A= (p.Glu563=)
c.1410A=
n.243-1183T=
10g.49470383C>ACA376713653ERCC6c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
n.648G>T
n.723G>T
n.626G>T
n.4980G>T
c.3418G>T (p.Glu1140Ter)
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.1409G>T
n.243-1182C>A
10g.49470383C>GCA376713656ERCC6c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
n.648G>C
n.723G>C
n.626G>C
n.4980G>C
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.1409G>C
n.243-1182C>G
10g.49470383C>TCA376713661ERCC6c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
n.648G>A
n.723G>A
n.626G>A
n.4980G>A
c.3418G>A (p.Glu1140Lys)
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.1409G>A
n.243-1182C>T
10g.49470384T>ACA376713664ERCC6c.3576A>T (p.Glu1192Asp)
n.647A>T
n.722A>T
n.625A>T
n.4979A>T
c.3417A>T (p.Glu1139Asp)
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.1408A>T
n.243-1181T>A
10g.49470384T>CCA469788721ERCC6c.3576A>G (p.Glu1192=)
n.647A>G
n.722A>G
n.625A>G
n.4979A>G
c.3417A>G (p.Glu1139=)
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
c.1686A>G (p.Glu562=)
c.1408A>G
n.243-1181T>C
10g.49470384T>GCA376713667ERCC6c.3576A>C (p.Glu1192Asp)
n.647A>C
n.722A>C
n.625A>C
n.4979A>C
c.3417A>C (p.Glu1139Asp)
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.1408A>C
n.243-1181T>G
10g.49470385T>ACA376713673ERCC6c.3575A>T (p.Glu1192Val)
n.646A>T
n.721A>T
n.624A>T
n.4978A>T
c.3416A>T (p.Glu1139Val)
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1407A>T
n.243-1180T>A
10g.49470385T>CCA376713678ERCC6c.3575A>G (p.Glu1192Gly)
n.646A>G
n.721A>G
n.624A>G
n.4978A>G
c.3416A>G (p.Glu1139Gly)
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1407A>G
n.243-1180T>C
10g.49470385T>GCA376713669ERCC6c.3575A>C (p.Glu1192Ala)
n.646A>C
n.721A>C
n.624A>C
n.4978A>C
c.3416A>C (p.Glu1139Ala)
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1407A>C
n.243-1180T>G
10g.49470386C>ACA376713684ERCC6c.3574G>T (p.Glu1192Ter)
n.645G>T
n.720G>T
n.623G>T
n.4977G>T
c.3415G>T (p.Glu1139Ter)
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1406G>T
n.243-1179C>A
ClinVar dbSNP
10g.49470386C=CA1908749380ERCC6c.3574G= (p.Glu1192=)
n.645G=
n.720G=
n.623G=
n.4977G=
c.3415G= (p.Glu1139=)
c.*1870G= (n.*1870G=)
c.1684G= (p.Glu562=)
c.1406G=
n.243-1179C=
10g.49470386C>GCA376713686ERCC6c.3574G>C (p.Glu1192Gln)
n.645G>C
n.720G>C
n.623G>C
n.4977G>C
c.3415G>C (p.Glu1139Gln)
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1406G>C
n.243-1179C>G
10g.49470386C>TCA376713688ERCC6c.3574G>A (p.Glu1192Lys)
n.645G>A
n.720G>A
n.623G>A
n.4977G>A
c.3415G>A (p.Glu1139Lys)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1406G>A
n.243-1179C>T
gnomAD v4
10g.49470387T>ACA469788728ERCC6c.3573A>T (p.Ala1191=)
n.644A>T
n.719A>T
n.622A>T
n.4976A>T
c.3414A>T (p.Ala1138=)
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
c.1683A>T (p.Ala561=)
c.1405A>T
n.243-1178T>A
10g.49470387T>CCA469788727ERCC6c.3573A>G (p.Ala1191=)
n.644A>G
n.719A>G
n.622A>G
n.4976A>G
c.3414A>G (p.Ala1138=)
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
c.1683A>G (p.Ala561=)
c.1405A>G
n.243-1178T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.49470387T>GCA469788726ERCC6c.3573A>C (p.Ala1191=)
n.644A>C
n.719A>C
n.622A>C
n.4976A>C
c.3414A>C (p.Ala1138=)
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
c.1683A>C (p.Ala561=)
c.1405A>C
n.243-1178T>G
10g.49470387T=CA1908749381ERCC6c.3573A= (p.Ala1191=)
n.644A=
n.719A=
n.622A=
n.4976A=
c.3414A= (p.Ala1138=)
c.*1869A= (n.*1869A=)
c.1683A= (p.Ala561=)
c.1405A=
n.243-1178T=
10g.49470388G>ACA376713709ERCC6c.3572C>T (p.Ala1191Val)
n.643C>T
n.718C>T
n.621C>T
n.4975C>T
c.3413C>T (p.Ala1138Val)
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1404C>T
n.243-1177G>A
gnomAD v4
10g.49470388G>CCA376713711ERCC6c.3572C>G (p.Ala1191Gly)
n.643C>G
n.718C>G
n.621C>G
n.4975C>G
c.3413C>G (p.Ala1138Gly)
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1404C>G
n.243-1177G>C
gnomAD v4
10g.49470388G>TCA376713714ERCC6c.3572C>A (p.Ala1191Glu)
n.643C>A
n.718C>A
n.621C>A
n.4975C>A
c.3413C>A (p.Ala1138Glu)
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.1682C>A (p.Ala561Glu)
c.1404C>A
n.243-1177G>T
10g.49470388_49470389insACGATCA2580081539ERCC6c.3571_3572insATCGT (p.Ala1191AspfsTer12)
n.642_643insATCGT
n.717_718insATCGT
n.620_621insATCGT
n.4974_4975insATCGT
c.3412_3413insATCGT (p.Ala1138AspfsTer12)
c.*1867_*1868insATCGT (n.*1867_*1868insATCGT)
c.1681_1682insATCGT (p.Ala561AspfsTer12)
c.1403_1404insATCGT
n.243-1177_243-1176insACGAT
ClinVar
10g.49470389C>ACA376713719ERCC6c.3571G>T (p.Ala1191Ser)
n.642G>T
n.717G>T
n.620G>T
n.4974G>T
c.3412G>T (p.Ala1138Ser)
c.*1867G>T (n.*1867G>T)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1403G>T
n.243-1176C>A
10g.49470389C>GCA376713721ERCC6c.3571G>C (p.Ala1191Pro)
n.642G>C
n.717G>C
n.620G>C
n.4974G>C
c.3412G>C (p.Ala1138Pro)
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1403G>C
n.243-1176C>G
10g.49470389C>TCA376713724ERCC6c.3571G>A (p.Ala1191Thr)
n.642G>A
n.717G>A
n.620G>A
n.4974G>A
c.3412G>A (p.Ala1138Thr)
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1403G>A
n.243-1176C>T
gnomAD v4
10g.49470390C>ACA469788735ERCC6c.3570G>T (p.Val1190=)
n.641G>T
n.716G>T
n.619G>T
n.4973G>T
c.3411G>T (p.Val1137=)
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.1680G>T (p.Val560=)
c.1402G>T
n.243-1175C>A
10g.49470390C=CA1908749382ERCC6c.3570G= (p.Val1190=)
n.641G=
n.716G=
n.619G=
n.4973G=
c.3411G= (p.Val1137=)
c.*1866G= (n.*1866G=)
c.1680G= (p.Val560=)
c.1402G=
n.243-1175C=
10g.49470390C>GCA469788733ERCC6c.3570G>C (p.Val1190=)
n.641G>C
n.716G>C
n.619G>C
n.4973G>C
c.3411G>C (p.Val1137=)
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.1680G>C (p.Val560=)
c.1402G>C
n.243-1175C>G
10g.49470390C>TCA469788732ERCC6c.3570G>A (p.Val1190=)
n.641G>A
n.716G>A
n.619G>A
n.4973G>A
c.3411G>A (p.Val1137=)
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
c.1680G>A (p.Val560=)
c.1402G>A
n.243-1175C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470391A>CCA376713727ERCC6c.3569T>G (p.Val1190Gly)
n.640T>G
n.715T>G
n.618T>G
n.4972T>G
c.3410T>G (p.Val1137Gly)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.1679T>G (p.Val560Gly)
c.1401T>G
n.243-1174A>C
10g.49470391A>GCA376713730ERCC6c.3569T>C (p.Val1190Ala)
n.640T>C
n.715T>C
n.618T>C
n.4972T>C
c.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
c.1401T>C
n.243-1174A>G
10g.49470391A>TCA376713732ERCC6c.3569T>A (p.Val1190Glu)
n.640T>A
n.715T>A
n.618T>A
n.4972T>A
c.3410T>A (p.Val1137Glu)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.1679T>A (p.Val560Glu)
c.1401T>A
n.243-1174A>T
10g.49470392C>ACA376713742ERCC6c.3568G>T (p.Val1190Leu)
n.639G>T
n.714G>T
n.617G>T
n.4971G>T
c.3409G>T (p.Val1137Leu)
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.1678G>T (p.Val560Leu)
c.1400G>T
n.243-1173C>A
10g.49470392C=CA1908749383ERCC6c.3568G= (p.Val1190=)
n.639G=
n.714G=
n.617G=
n.4971G=
c.3409G= (p.Val1137=)
c.*1864G= (n.*1864G=)
c.1678G= (p.Val560=)
c.1400G=
n.243-1173C=
10g.49470392C>GCA376713738ERCC6c.3568G>C (p.Val1190Leu)
n.639G>C
n.714G>C
n.617G>C
n.4971G>C
c.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
c.1400G>C
n.243-1173C>G
10g.49470392C>TCA5495323ERCC6c.3568G>A (p.Val1190Met)
n.639G>A
n.714G>A
n.617G>A
n.4971G>A
c.3409G>A (p.Val1137Met)
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.1678G>A (p.Val560Met)
c.1400G>A
n.243-1173C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470393A=CA1908749384ERCC6c.3567T= (p.Ser1189=)
n.638T=
n.713T=
n.616T=
n.4970T=
c.3408T= (p.Ser1136=)
c.*1863T= (n.*1863T=)
c.1677T= (p.Ser559=)
c.1399T=
n.243-1172A=
10g.49470393A>CCA376713750ERCC6c.3567T>G (p.Ser1189Arg)
n.638T>G
n.713T>G
n.616T>G
n.4970T>G
c.3408T>G (p.Ser1136Arg)
c.*1863T>G (n.*1863T>G)
c.1677T>G (p.Ser559Arg)
c.1399T>G
n.243-1172A>C
10g.49470393A>GCA469788743ERCC6c.3567T>C (p.Ser1189=)
n.638T>C
n.713T>C
n.616T>C
n.4970T>C
c.3408T>C (p.Ser1136=)
c.*1863T>C (n.*1863T>C)
c.1677T>C (p.Ser559=)
c.1399T>C
n.243-1172A>G
dbSNP
10g.49470393A>TCA376713752ERCC6c.3567T>A (p.Ser1189Arg)
n.638T>A
n.713T>A
n.616T>A
n.4970T>A
c.3408T>A (p.Ser1136Arg)
c.*1863T>A (n.*1863T>A)
c.1677T>A (p.Ser559Arg)
c.1399T>A
n.243-1172A>T
gnomAD v4
10g.49470394C>ACA376713753ERCC6c.3566G>T (p.Ser1189Ile)
n.637G>T
n.712G>T
n.615G>T
n.4969G>T
c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.1676G>T (p.Ser559Ile)
c.1398G>T
n.243-1171C>A
gnomAD v4
10g.49470394C=CA1908749385ERCC6c.3566G= (p.Ser1189=)
n.637G=
n.712G=
n.615G=
n.4969G=
c.3407G= (p.Ser1136=)
c.*1862G= (n.*1862G=)
c.1676G= (p.Ser559=)
c.1398G=
n.243-1171C=
10g.49470394C>GCA376713754ERCC6c.3566G>C (p.Ser1189Thr)
n.637G>C
n.712G>C
n.615G>C
n.4969G>C
c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
c.1398G>C
n.243-1171C>G
10g.49470394C>TCA206584364ERCC6c.3566G>A (p.Ser1189Asn)
n.637G>A
n.712G>A
n.615G>A
n.4969G>A
c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.1676G>A (p.Ser559Asn)
c.1398G>A
n.243-1171C>T
dbSNP
10g.49470395T>ACA376713756ERCC6c.3565A>T (p.Ser1189Cys)
n.636A>T
n.711A>T
n.614A>T
n.4968A>T
c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.1675A>T (p.Ser559Cys)
c.1397A>T
n.243-1170T>A
10g.49470395T>CCA376713758ERCC6c.3565A>G (p.Ser1189Gly)
n.636A>G
n.711A>G
n.614A>G
n.4968A>G
c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.1675A>G (p.Ser559Gly)
c.1397A>G
n.243-1170T>C
10g.49470395T>GCA376713761ERCC6c.3565A>C (p.Ser1189Arg)
n.636A>C
n.711A>C
n.614A>C
n.4968A>C
c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
c.1397A>C
n.243-1170T>G
10g.49470396_49470397delCA2573145156ERCC6c.3564_3565del (p.His1188GlnfsTer19)
n.635_636del
n.710_711del
n.613_614del
n.4967_4968del
c.3405_3406del (p.His1135GlnfsTer19)
c.*1860_*1861del (n.*1860_*1861del)
c.1674_1675del (p.His558GlnfsTer19)
c.1396_1397del
n.243-1169_243-1168del
ClinVar dbSNP
10g.49470395_49470398delinsTATGCA1908749386ERCC6c.3562_3565delinsCATA (p.His1188=)
n.633_636delinsCATA
n.708_711delinsCATA
n.611_614delinsCATA
n.4965_4968delinsCATA
c.3403_3406delinsCATA (p.His1135=)
c.*1858_*1861delinsCATA (n.*1858_*1861delinsCATA)
c.1672_1675delinsCATA (p.His558=)
c.1394_1397delinsCATA
n.243-1170_243-1167delinsTATG
10g.49470396A=CA1908749387ERCC6c.3564T= (p.His1188=)
n.635T=
n.710T=
n.613T=
n.4967T=
c.3405T= (p.His1135=)
c.*1860T= (n.*1860T=)
c.1674T= (p.His558=)
c.1396T=
n.243-1169A=
10g.49470396A>CCA376713765ERCC6c.3564T>G (p.His1188Gln)
n.635T>G
n.710T>G
n.613T>G
n.4967T>G
c.3405T>G (p.His1135Gln)
c.*1860T>G (n.*1860T>G)
c.1674T>G (p.His558Gln)
c.1396T>G
n.243-1169A>C
10g.49470396A>GCA206584365ERCC6c.3564T>C (p.His1188=)
n.635T>C
n.710T>C
n.613T>C
n.4967T>C
c.3405T>C (p.His1135=)
c.*1860T>C (n.*1860T>C)
c.1674T>C (p.His558=)
c.1396T>C
n.243-1169A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470396A>TCA376713771ERCC6c.3564T>A (p.His1188Gln)
n.635T>A
n.710T>A
n.613T>A
n.4967T>A
c.3405T>A (p.His1135Gln)
c.*1860T>A (n.*1860T>A)
c.1674T>A (p.His558Gln)
c.1396T>A
n.243-1169A>T
10g.49470399_49470401delCA5495324ERCC6c.3562_3564del (p.His1188del)
n.633_635del
n.708_710del
n.611_613del
n.4965_4967del
c.3403_3405del (p.His1135del)
c.*1858_*1860del (n.*1858_*1860del)
c.1672_1674del (p.His558del)
c.1394_1396del
n.243-1166_243-1164del
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470397T>ACA376713780ERCC6c.3563A>T (p.His1188Leu)
n.634A>T
n.709A>T
n.612A>T
n.4966A>T
c.3404A>T (p.His1135Leu)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.1673A>T (p.His558Leu)
c.1395A>T
n.243-1168T>A
10g.49470397T>CCA376713786ERCC6c.3563A>G (p.His1188Arg)
n.634A>G
n.709A>G
n.612A>G
n.4966A>G
c.3404A>G (p.His1135Arg)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.1673A>G (p.His558Arg)
c.1395A>G
n.243-1168T>C
dbSNP
10g.49470397T>GCA376713778ERCC6c.3563A>C (p.His1188Pro)
n.634A>C
n.709A>C
n.612A>C
n.4966A>C
c.3404A>C (p.His1135Pro)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.1673A>C (p.His558Pro)
c.1395A>C
n.243-1168T>G
10g.49470397T=CA1908749388ERCC6c.3563A= (p.His1188=)
n.634A=
n.709A=
n.612A=
n.4966A=
c.3404A= (p.His1135=)
c.*1859A= (n.*1859A=)
c.1673A= (p.His558=)
c.1395A=
n.243-1168T=
10g.49470398G>ACA376713791ERCC6c.3562C>T (p.His1188Tyr)
n.633C>T
n.708C>T
n.611C>T
n.4965C>T
c.3403C>T (p.His1135Tyr)
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.1672C>T (p.His558Tyr)
c.1394C>T
n.243-1167G>A
gnomAD v4
10g.49470398G>CCA376713790ERCC6c.3562C>G (p.His1188Asp)
n.633C>G
n.708C>G
n.611C>G
n.4965C>G
c.3403C>G (p.His1135Asp)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.1672C>G (p.His558Asp)
c.1394C>G
n.243-1167G>C
10g.49470398G>TCA376713794ERCC6c.3562C>A (p.His1188Asn)
n.633C>A
n.708C>A
n.611C>A
n.4965C>A
c.3403C>A (p.His1135Asn)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.1672C>A (p.His558Asn)
c.1394C>A
n.243-1167G>T
10g.49470399A>CCA376713796ERCC6c.3561T>G (p.His1187Gln)
n.632T>G
n.707T>G
n.610T>G
n.4964T>G
c.3402T>G (p.His1134Gln)
c.*1857T>G (n.*1857T>G)
c.1671T>G (p.His557Gln)
c.1393T>G
n.243-1166A>C
10g.49470399A>GCA469788757ERCC6c.3561T>C (p.His1187=)
n.632T>C
n.707T>C
n.610T>C
n.4964T>C
c.3402T>C (p.His1134=)
c.*1857T>C (n.*1857T>C)
c.1671T>C (p.His557=)
c.1393T>C
n.243-1166A>G
10g.49470399A>TCA376713799ERCC6c.3561T>A (p.His1187Gln)
n.632T>A
n.707T>A
n.610T>A
n.4964T>A
c.3402T>A (p.His1134Gln)
c.*1857T>A (n.*1857T>A)
c.1671T>A (p.His557Gln)
c.1393T>A
n.243-1166A>T
10g.49470400T>ACA376713802ERCC6c.3560A>T (p.His1187Leu)
n.631A>T
n.706A>T
n.609A>T
n.4963A>T
c.3401A>T (p.His1134Leu)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.1670A>T (p.His557Leu)
c.1392A>T
n.243-1165T>A
10g.49470400T>CCA376713804ERCC6c.3560A>G (p.His1187Arg)
n.631A>G
n.706A>G
n.609A>G
n.4963A>G
c.3401A>G (p.His1134Arg)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.1670A>G (p.His557Arg)
c.1392A>G
n.243-1165T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470400T>GCA376713807ERCC6c.3560A>C (p.His1187Pro)
n.631A>C
n.706A>C
n.609A>C
n.4963A>C
c.3401A>C (p.His1134Pro)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.1670A>C (p.His557Pro)
c.1392A>C
n.243-1165T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470400T=CA1908749389ERCC6c.3560A= (p.His1187=)
n.631A=
n.706A=
n.609A=
n.4963A=
c.3401A= (p.His1134=)
c.*1856A= (n.*1856A=)
c.1670A= (p.His557=)
c.1392A=
n.243-1165T=
10g.49470401G>ACA376713812ERCC6c.3559C>T (p.His1187Tyr)
n.630C>T
n.705C>T
n.608C>T
n.4962C>T
c.3400C>T (p.His1134Tyr)
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.1669C>T (p.His557Tyr)
c.1391C>T
n.243-1164G>A
10g.49470401G>CCA376713815ERCC6c.3559C>G (p.His1187Asp)
n.630C>G
n.705C>G
n.608C>G
n.4962C>G
c.3400C>G (p.His1134Asp)
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.1669C>G (p.His557Asp)
c.1391C>G
n.243-1164G>C
10g.49470401G>TCA376713819ERCC6c.3559C>A (p.His1187Asn)
n.630C>A
n.705C>A
n.608C>A
n.4962C>A
c.3400C>A (p.His1134Asn)
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.1669C>A (p.His557Asn)
c.1391C>A
n.243-1164G>T
10g.49470402T>ACA376713822ERCC6c.3558A>T (p.Lys1186Asn)
n.629A>T
n.704A>T
n.607A>T
n.4961A>T
c.3399A>T (p.Lys1133Asn)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.1668A>T (p.Lys556Asn)
c.1390A>T
n.243-1163T>A
10g.49470402T>CCA469788766ERCC6c.3558A>G (p.Lys1186=)
n.629A>G
n.704A>G
n.607A>G
n.4961A>G
c.3399A>G (p.Lys1133=)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.1668A>G (p.Lys556=)
c.1390A>G
n.243-1163T>C
10g.49470402T>GCA376713825ERCC6c.3558A>C (p.Lys1186Asn)
n.629A>C
n.704A>C
n.607A>C
n.4961A>C
c.3399A>C (p.Lys1133Asn)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
c.1390A>C
n.243-1163T>G
10g.49470403T>ACA376713829ERCC6c.3557A>T (p.Lys1186Ile)
n.628A>T
n.703A>T
n.606A>T
n.4960A>T
c.3398A>T (p.Lys1133Ile)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.1667A>T (p.Lys556Ile)
c.1389A>T
n.243-1162T>A
10g.49470403T>CCA376713831ERCC6c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
n.628A>G
n.703A>G
n.606A>G
n.4960A>G
c.3398A>G (p.Lys1133Arg)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1389A>G
n.243-1162T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470403T>GCA376713834ERCC6c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
n.628A>C
n.703A>C
n.606A>C
n.4960A>C
c.3398A>C (p.Lys1133Thr)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1389A>C
n.243-1162T>G
10g.49470403T=CA1908749390ERCC6c.3557A= (p.Lys1186=)
n.628A=
n.703A=
n.606A=
n.4960A=
c.3398A= (p.Lys1133=)
c.*1853A= (n.*1853A=)
c.1667A= (p.Lys556=)
c.1389A=
n.243-1162T=
10g.49470403_49470404insACACA2787928743ERCC6c.3556_3557insTGT (p.Lys1186MetfsTer2)
n.627_628insTGT
n.702_703insTGT
n.605_606insTGT
n.4959_4960insTGT
c.3397_3398insTGT (p.Lys1133MetfsTer2)
c.*1852_*1853insTGT (n.*1852_*1853insTGT)
c.1666_1667insTGT (p.Lys556MetfsTer2)
c.1388_1389insTGT
n.243-1162_243-1161insACA
10g.49470404T>ACA376713850ERCC6c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
n.627A>T
n.702A>T
n.605A>T
n.4959A>T
c.3397A>T (p.Lys1133Ter)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1388A>T
n.243-1161T>A
10g.49470404T>CCA376713838ERCC6c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
n.627A>G
n.702A>G
n.605A>G
n.4959A>G
c.3397A>G (p.Lys1133Glu)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1388A>G
n.243-1161T>C
10g.49470404T>GCA376713847ERCC6c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
n.627A>C
n.702A>C
n.605A>C
n.4959A>C
c.3397A>C (p.Lys1133Gln)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1388A>C
n.243-1161T>G
10g.49470405T>ACA469788777ERCC6c.3555A>T (p.Thr1185=)
n.626A>T
n.701A>T
n.604A>T
n.4958A>T
c.3396A>T (p.Thr1132=)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.1665A>T (p.Thr555=)
c.1387A>T
n.243-1160T>A
10g.49470405T>CCA469788776ERCC6c.3555A>G (p.Thr1185=)
n.626A>G
n.701A>G
n.604A>G
n.4958A>G
c.3396A>G (p.Thr1132=)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
c.1665A>G (p.Thr555=)
c.1387A>G
n.243-1160T>C
ClinVar dbSNP
10g.49470405T>GCA469788775ERCC6c.3555A>C (p.Thr1185=)
n.626A>C
n.701A>C
n.604A>C
n.4958A>C
c.3396A>C (p.Thr1132=)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.1665A>C (p.Thr555=)
c.1387A>C
n.243-1160T>G
ClinVar
10g.49470406G>ACA376713854ERCC6c.3554C>T (p.Thr1185Ile)
n.625C>T
n.700C>T
n.603C>T
n.4957C>T
c.3395C>T (p.Thr1132Ile)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.1386C>T
n.243-1159G>A
dbSNP
10g.49470406G>CCA5495325ERCC6c.3554C>G (p.Thr1185Arg)
n.625C>G
n.700C>G
n.603C>G
n.4957C>G
c.3395C>G (p.Thr1132Arg)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.1664C>G (p.Thr555Arg)
c.1386C>G
n.243-1159G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470406G=CA1908749391ERCC6c.3554C= (p.Thr1185=)
n.625C=
n.700C=
n.603C=
n.4957C=
c.3395C= (p.Thr1132=)
c.*1850C= (n.*1850C=)
c.1664C= (p.Thr555=)
c.1386C=
n.243-1159G=
10g.49470406G>TCA376713859ERCC6c.3554C>A (p.Thr1185Lys)
n.625C>A
n.700C>A
n.603C>A
n.4957C>A
c.3395C>A (p.Thr1132Lys)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.1664C>A (p.Thr555Lys)
c.1386C>A
n.243-1159G>T
gnomAD v4
10g.49470406_49470407delinsGTCA1908749392ERCC6c.3553_3554delinsAC (p.Thr1185=)
n.624_625delinsAC
n.699_700delinsAC
n.602_603delinsAC
n.4956_4957delinsAC
c.3394_3395delinsAC (p.Thr1132=)
c.*1849_*1850delinsAC (n.*1849_*1850delinsAC)
c.1663_1664delinsAC (p.Thr555=)
c.1385_1386delinsAC
n.243-1159_243-1158delinsGT
10g.49470407T>ACA376713864ERCC6c.3553A>T (p.Thr1185Ser)
n.624A>T
n.699A>T
n.602A>T
n.4956A>T
c.3394A>T (p.Thr1132Ser)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
c.1385A>T
n.243-1158T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470407T>CCA376713866ERCC6c.3553A>G (p.Thr1185Ala)
n.624A>G
n.699A>G
n.602A>G
n.4956A>G
c.3394A>G (p.Thr1132Ala)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
c.1385A>G
n.243-1158T>C
10g.49470407T>GCA376713869ERCC6c.3553A>C (p.Thr1185Pro)
n.624A>C
n.699A>C
n.602A>C
n.4956A>C
c.3394A>C (p.Thr1132Pro)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
c.1385A>C
n.243-1158T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470407T=CA1908749393ERCC6c.3553A= (p.Thr1185=)
n.624A=
n.699A=
n.602A=
n.4956A=
c.3394A= (p.Thr1132=)
c.*1849A= (n.*1849A=)
c.1663A= (p.Thr555=)
c.1385A=
n.243-1158T=
10g.49470411delCA918670980ERCC6c.3553del (p.Thr1185GlnfsTer16)
n.624del
n.699del
n.602del
n.4956del
c.3394del (p.Thr1132GlnfsTer16)
c.*1849del (n.*1849del)
c.1663del (p.Thr555GlnfsTer16)
c.1385del
n.243-1154del
dbSNP
10g.49470408T>ACA376713872ERCC6c.3552A>T (p.Lys1184Asn)
n.623A>T
n.698A>T
n.601A>T
n.4955A>T
c.3393A>T (p.Lys1131Asn)
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.1384A>T
n.243-1157T>A
10g.49470408T>CCA469788787ERCC6c.3552A>G (p.Lys1184=)
n.623A>G
n.698A>G
n.601A>G
n.4955A>G
c.3393A>G (p.Lys1131=)
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
c.1662A>G (p.Lys554=)
c.1384A>G
n.243-1157T>C
10g.49470408T>GCA376713875ERCC6c.3552A>C (p.Lys1184Asn)
n.623A>C
n.698A>C
n.601A>C
n.4955A>C
c.3393A>C (p.Lys1131Asn)
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.1384A>C
n.243-1157T>G
10g.49470409T>ACA376713877ERCC6c.3551A>T (p.Lys1184Ile)
n.622A>T
n.697A>T
n.600A>T
n.4954A>T
c.3392A>T (p.Lys1131Ile)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.1383A>T
n.243-1156T>A
10g.49470409T>CCA376713880ERCC6c.3551A>G (p.Lys1184Arg)
n.622A>G
n.697A>G
n.600A>G
n.4954A>G
c.3392A>G (p.Lys1131Arg)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1383A>G
n.243-1156T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470409T>GCA376713883ERCC6c.3551A>C (p.Lys1184Thr)
n.622A>C
n.697A>C
n.600A>C
n.4954A>C
c.3392A>C (p.Lys1131Thr)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1383A>C
n.243-1156T>G
10g.49470409T=CA1908749394ERCC6c.3551A= (p.Lys1184=)
n.622A=
n.697A=
n.600A=
n.4954A=
c.3392A= (p.Lys1131=)
c.*1847A= (n.*1847A=)
c.1661A= (p.Lys554=)
c.1383A=
n.243-1156T=
10g.49470410T>ACA376713889ERCC6c.3550A>T (p.Lys1184Ter)
n.621A>T
n.696A>T
n.599A>T
n.4953A>T
c.3391A>T (p.Lys1131Ter)
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1382A>T
n.243-1155T>A
10g.49470410T>CCA376713892ERCC6c.3550A>G (p.Lys1184Glu)
n.621A>G
n.696A>G
n.599A>G
n.4953A>G
c.3391A>G (p.Lys1131Glu)
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1382A>G
n.243-1155T>C
dbSNP
10g.49470410T>GCA376713887ERCC6c.3550A>C (p.Lys1184Gln)
n.621A>C
n.696A>C
n.599A>C
n.4953A>C
c.3391A>C (p.Lys1131Gln)
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1382A>C
n.243-1155T>G
10g.49470410T=CA1908749395ERCC6c.3550A= (p.Lys1184=)
n.621A=
n.696A=
n.599A=
n.4953A=
c.3391A= (p.Lys1131=)
c.*1846A= (n.*1846A=)
c.1660A= (p.Lys554=)
c.1382A=
n.243-1155T=
10g.49470411T>ACA469788799ERCC6c.3549A>T (p.Ser1183=)
n.620A>T
n.695A>T
n.598A>T
n.4952A>T
c.3390A>T (p.Ser1130=)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.1659A>T (p.Ser553=)
c.1381A>T
n.243-1154T>A
10g.49470411T>CCA469788798ERCC6c.3549A>G (p.Ser1183=)
n.620A>G
n.695A>G
n.598A>G
n.4952A>G
c.3390A>G (p.Ser1130=)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.1659A>G (p.Ser553=)
c.1381A>G
n.243-1154T>C
ClinVar dbSNP
10g.49470411T>GCA469788797ERCC6c.3549A>C (p.Ser1183=)
n.620A>C
n.695A>C
n.598A>C
n.4952A>C
c.3390A>C (p.Ser1130=)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.1659A>C (p.Ser553=)
c.1381A>C
n.243-1154T>G
dbSNP gnomAD v2
10g.49470411T=CA1908749396ERCC6c.3549A= (p.Ser1183=)
n.620A=
n.695A=
n.598A=
n.4952A=
c.3390A= (p.Ser1130=)
c.*1845A= (n.*1845A=)
c.1659A= (p.Ser553=)
c.1381A=
n.243-1154T=
10g.49470412G>ACA376713897ERCC6c.3548C>T (p.Ser1183Leu)
n.619C>T
n.694C>T
n.597C>T
n.4951C>T
c.3389C>T (p.Ser1130Leu)
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
c.1658C>T (p.Ser553Leu)
c.1380C>T
n.243-1153G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470412G>CCA376713899ERCC6c.3548C>G (p.Ser1183Ter)
n.619C>G
n.694C>G
n.597C>G
n.4951C>G
c.3389C>G (p.Ser1130Ter)
c.*1844C>G (n.*1844C>G)
c.1658C>G (p.Ser553Ter)
c.1380C>G
n.243-1153G>C
10g.49470412G=CA1908749397ERCC6c.3548C= (p.Ser1183=)
n.619C=
n.694C=
n.597C=
n.4951C=
c.3389C= (p.Ser1130=)
c.*1844C= (n.*1844C=)
c.1658C= (p.Ser553=)
c.1380C=
n.243-1153G=
10g.49470412G>TCA376713901ERCC6c.3548C>A (p.Ser1183Ter)
n.619C>A
n.694C>A
n.597C>A
n.4951C>A
c.3389C>A (p.Ser1130Ter)
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
c.1658C>A (p.Ser553Ter)
c.1380C>A
n.243-1153G>T
10g.49470413A=CA1908749398ERCC6c.3547T= (p.Ser1183=)
n.618T=
n.693T=
n.596T=
n.4950T=
c.3388T= (p.Ser1130=)
c.*1843T= (n.*1843T=)
c.1657T= (p.Ser553=)
c.1379T=
n.243-1152A=
10g.49470413A>CCA376713903ERCC6c.3547T>G (p.Ser1183Ala)
n.618T>G
n.693T>G
n.596T>G
n.4950T>G
c.3388T>G (p.Ser1130Ala)
c.*1843T>G (n.*1843T>G)
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
c.1379T>G
n.243-1152A>C
10g.49470413A>GCA376713906ERCC6c.3547T>C (p.Ser1183Pro)
n.618T>C
n.693T>C
n.596T>C
n.4950T>C
c.3388T>C (p.Ser1130Pro)
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
c.1379T>C
n.243-1152A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470413A>TCA376713910ERCC6c.3547T>A (p.Ser1183Thr)
n.618T>A
n.693T>A
n.596T>A
n.4950T>A
c.3388T>A (p.Ser1130Thr)
c.*1843T>A (n.*1843T>A)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
c.1379T>A
n.243-1152A>T
10g.49470413_49470414insAAAGCA593780447ERCC6c.3546_3547insCTTT (p.Ser1183LeufsTer8)
n.617_618insCTTT
n.692_693insCTTT
n.595_596insCTTT
n.4949_4950insCTTT
c.3387_3388insCTTT (p.Ser1130LeufsTer8)
c.*1842_*1843insCTTT (n.*1842_*1843insCTTT)
c.1656_1657insCTTT (p.Ser553LeufsTer8)
c.1378_1379insCTTT
n.243-1152_243-1151insAAAG
dbSNP gnomAD v2
10g.49470414C>ACA5495326ERCC6c.3546G>T (p.Lys1182Asn)
n.617G>T
n.692G>T
n.595G>T
n.4949G>T
c.3387G>T (p.Lys1129Asn)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
c.1656G>T (p.Lys552Asn)
c.1378G>T
n.243-1151C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470414C=CA1908749399ERCC6c.3546G= (p.Lys1182=)
n.617G=
n.692G=
n.595G=
n.4949G=
c.3387G= (p.Lys1129=)
c.*1842G= (n.*1842G=)
c.1656G= (p.Lys552=)
c.1378G=
n.243-1151C=
10g.49470414C>GCA376713915ERCC6c.3546G>C (p.Lys1182Asn)
n.617G>C
n.692G>C
n.595G>C
n.4949G>C
c.3387G>C (p.Lys1129Asn)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
c.1656G>C (p.Lys552Asn)
c.1378G>C
n.243-1151C>G
10g.49470414C>TCA469788805ERCC6c.3546G>A (p.Lys1182=)
n.617G>A
n.692G>A
n.595G>A
n.4949G>A
c.3387G>A (p.Lys1129=)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
c.1656G>A (p.Lys552=)
c.1378G>A
n.243-1151C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470415T>ACA376713920ERCC6c.3545A>T (p.Lys1182Met)
n.616A>T
n.691A>T
n.594A>T
n.4948A>T
c.3386A>T (p.Lys1129Met)
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
c.1655A>T (p.Lys552Met)
c.1377A>T
n.243-1150T>A
10g.49470415T>CCA376713923ERCC6c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
n.616A>G
n.691A>G
n.594A>G
n.4948A>G
c.3386A>G (p.Lys1129Arg)
c.*1841A>G (n.*1841A>G)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.1377A>G
n.243-1150T>C
10g.49470415T>GCA376713926ERCC6c.3545A>C (p.Lys1182Thr)
n.616A>C
n.691A>C
n.594A>C
n.4948A>C
c.3386A>C (p.Lys1129Thr)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.1377A>C
n.243-1150T>G
gnomAD v4
10g.49470416T>ACA376713931ERCC6c.3544A>T (p.Lys1182Ter)
n.615A>T
n.690A>T
n.593A>T
n.4947A>T
c.3385A>T (p.Lys1129Ter)
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.1376A>T
n.243-1149T>A
ClinVar dbSNP
10g.49470416T>CCA376713934ERCC6c.3544A>G (p.Lys1182Glu)
n.615A>G
n.690A>G
n.593A>G
n.4947A>G
c.3385A>G (p.Lys1129Glu)
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.1376A>G
n.243-1149T>C
10g.49470416T>GCA376713929ERCC6c.3544A>C (p.Lys1182Gln)
n.615A>C
n.690A>C
n.593A>C
n.4947A>C
c.3385A>C (p.Lys1129Gln)
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.1376A>C
n.243-1149T>G
10g.49470416T=CA1908749400ERCC6c.3544A= (p.Lys1182=)
n.615A=
n.690A=
n.593A=
n.4947A=
c.3385A= (p.Lys1129=)
c.*1840A= (n.*1840A=)
c.1654A= (p.Lys552=)
c.1376A=
n.243-1149T=
10g.49470417G>ACA5495328ERCC6c.3543C>T (p.His1181=)
n.614C>T
n.689C>T
n.592C>T
n.4946C>T
c.3384C>T (p.His1128=)
c.*1839C>T (n.*1839C>T)
c.1653C>T (p.His551=)
c.1375C>T
n.243-1148G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470417G>CCA5495327ERCC6c.3543C>G (p.His1181Gln)
n.614C>G
n.689C>G
n.592C>G
n.4946C>G
c.3384C>G (p.His1128Gln)
c.*1839C>G (n.*1839C>G)
c.1653C>G (p.His551Gln)
c.1375C>G
n.243-1148G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470417G=CA1908749401ERCC6c.3543C= (p.His1181=)
n.614C=
n.689C=
n.592C=
n.4946C=
c.3384C= (p.His1128=)
c.*1839C= (n.*1839C=)
c.1653C= (p.His551=)
c.1375C=
n.243-1148G=
10g.49470417G>TCA376713941ERCC6c.3543C>A (p.His1181Gln)
n.614C>A
n.689C>A
n.592C>A
n.4946C>A
c.3384C>A (p.His1128Gln)
c.*1839C>A (n.*1839C>A)
c.1653C>A (p.His551Gln)
c.1375C>A
n.243-1148G>T
dbSNP gnomAD v2
10g.49470418T>ACA376713948ERCC6c.3542A>T (p.His1181Leu)
n.613A>T
n.688A>T
n.591A>T
n.4945A>T
c.3383A>T (p.His1128Leu)
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
c.1652A>T (p.His551Leu)
c.1374A>T
n.243-1147T>A
10g.49470418T>CCA376713955ERCC6c.3542A>G (p.His1181Arg)
n.613A>G
n.688A>G
n.591A>G
n.4945A>G
c.3383A>G (p.His1128Arg)
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
c.1652A>G (p.His551Arg)
c.1374A>G
n.243-1147T>C
10g.49470418T>GCA376713957ERCC6c.3542A>C (p.His1181Pro)
n.613A>C
n.688A>C
n.591A>C
n.4945A>C
c.3383A>C (p.His1128Pro)
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
c.1652A>C (p.His551Pro)
c.1374A>C
n.243-1147T>G
gnomAD v4
10g.49470419G>ACA5495329ERCC6c.3541C>T (p.His1181Tyr)
n.612C>T
n.687C>T
n.590C>T
n.4944C>T
c.3382C>T (p.His1128Tyr)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.1651C>T (p.His551Tyr)
c.1373C>T
n.243-1146G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470419G>CCA376713965ERCC6c.3541C>G (p.His1181Asp)
n.612C>G
n.687C>G
n.590C>G
n.4944C>G
c.3382C>G (p.His1128Asp)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.1651C>G (p.His551Asp)
c.1373C>G
n.243-1146G>C
10g.49470419G=CA1908749402ERCC6c.3541C= (p.His1181=)
n.612C=
n.687C=
n.590C=
n.4944C=
c.3382C= (p.His1128=)
c.*1837C= (n.*1837C=)
c.1651C= (p.His551=)
c.1373C=
n.243-1146G=
10g.49470419G>TCA376713963ERCC6c.3541C>A (p.His1181Asn)
n.612C>A
n.687C>A
n.590C>A
n.4944C>A
c.3382C>A (p.His1128Asn)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.1651C>A (p.His551Asn)
c.1373C>A
n.243-1146G>T
10g.49470420C>ACA376713969ERCC6c.3540G>T (p.Lys1180Asn)
n.611G>T
n.686G>T
n.589G>T
n.4943G>T
c.3381G>T (p.Lys1127Asn)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
c.1372G>T
n.243-1145C>A
10g.49470420C>GCA376713970ERCC6c.3540G>C (p.Lys1180Asn)
n.611G>C
n.686G>C
n.589G>C
n.4943G>C
c.3381G>C (p.Lys1127Asn)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
c.1372G>C
n.243-1145C>G
10g.49470420C>TCA469788821ERCC6c.3540G>A (p.Lys1180=)
n.611G>A
n.686G>A
n.589G>A
n.4943G>A
c.3381G>A (p.Lys1127=)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.1650G>A (p.Lys550=)
c.1372G>A
n.243-1145C>T
ClinVar
10g.49470421T>ACA376713975ERCC6c.3539A>T (p.Lys1180Met)
n.610A>T
n.685A>T
n.588A>T
n.4942A>T
c.3380A>T (p.Lys1127Met)
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
c.1371A>T
n.243-1144T>A
10g.49470421T>CCA376713977ERCC6c.3539A>G (p.Lys1180Arg)
n.610A>G
n.685A>G
n.588A>G
n.4942A>G
c.3380A>G (p.Lys1127Arg)
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.1371A>G
n.243-1144T>C
10g.49470421T>GCA376713980ERCC6c.3539A>C (p.Lys1180Thr)
n.610A>C
n.685A>C
n.588A>C
n.4942A>C
c.3380A>C (p.Lys1127Thr)
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.1371A>C
n.243-1144T>G
10g.49470422T>ACA376713987ERCC6c.3538A>T (p.Lys1180Ter)
n.609A>T
n.684A>T
n.587A>T
n.4941A>T
c.3379A>T (p.Lys1127Ter)
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.1370A>T
n.243-1143T>A
10g.49470422T>CCA5495330ERCC6c.3538A>G (p.Lys1180Glu)
n.609A>G
n.684A>G
n.587A>G
n.4941A>G
c.3379A>G (p.Lys1127Glu)
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.1370A>G
n.243-1143T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470422T>GCA376713985ERCC6c.3538A>C (p.Lys1180Gln)
n.609A>C
n.684A>C
n.587A>C
n.4941A>C
c.3379A>C (p.Lys1127Gln)
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.1370A>C
n.243-1143T>G
10g.49470422T=CA1908749403ERCC6c.3538A= (p.Lys1180=)
n.609A=
n.684A=
n.587A=
n.4941A=
c.3379A= (p.Lys1127=)
c.*1834A= (n.*1834A=)
c.1648A= (p.Lys550=)
c.1370A=
n.243-1143T=
10g.49470423A=CA1908749405ERCC6c.3537T= (p.Tyr1179=)
n.608T=
n.683T=
n.586T=
n.4940T=
c.3378T= (p.Tyr1126=)
c.*1833T= (n.*1833T=)
c.1647T= (p.Tyr549=)
c.1369T=
n.243-1142A=
10g.49470423A>CCA376713993ERCC6c.3537T>G (p.Tyr1179Ter)
n.608T>G
n.683T>G
n.586T>G
n.4940T>G
c.3378T>G (p.Tyr1126Ter)
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
c.1647T>G (p.Tyr549Ter)
c.1369T>G
n.243-1142A>C
10g.49470423A>GCA469788824ERCC6c.3537T>C (p.Tyr1179=)
n.608T>C
n.683T>C
n.586T>C
n.4940T>C
c.3378T>C (p.Tyr1126=)
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
c.1647T>C (p.Tyr549=)
c.1369T>C
n.243-1142A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470423A>TCA376713995ERCC6c.3537T>A (p.Tyr1179Ter)
n.608T>A
n.683T>A
n.586T>A
n.4940T>A
c.3378T>A (p.Tyr1126Ter)
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
c.1647T>A (p.Tyr549Ter)
c.1369T>A
n.243-1142A>T
10g.49470423_49470424delinsATCA1908749404ERCC6c.3536_3537delinsAT (p.Tyr1179=)
n.607_608delinsAT
n.682_683delinsAT
n.585_586delinsAT
n.4939_4940delinsAT
c.3377_3378delinsAT (p.Tyr1126=)
c.*1832_*1833delinsAT (n.*1832_*1833delinsAT)
c.1646_1647delinsAT (p.Tyr549=)
c.1368_1369delinsAT
n.243-1142_243-1141delinsAT
10g.49470424delCA274707ERCC6c.3536del (p.Tyr1179LeufsTer22)
n.607del
n.682del
n.585del
n.4939del
c.3377del (p.Tyr1126LeufsTer22)
c.*1832del (n.*1832del)
c.1646del (p.Tyr549LeufsTer22)
c.1368del
n.243-1141del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470424T>ACA376713998ERCC6c.3536A>T (p.Tyr1179Phe)
n.607A>T
n.682A>T
n.585A>T
n.4939A>T
c.3377A>T (p.Tyr1126Phe)
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
c.1368A>T
n.243-1141T>A
10g.49470424T>CCA5495331ERCC6c.3536A>G (p.Tyr1179Cys)
n.607A>G
n.682A>G
n.585A>G
n.4939A>G
c.3377A>G (p.Tyr1126Cys)
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.1646A>G (p.Tyr549Cys)
c.1368A>G
n.243-1141T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470424T>GCA376714002ERCC6c.3536A>C (p.Tyr1179Ser)
n.607A>C
n.682A>C
n.585A>C
n.4939A>C
c.3377A>C (p.Tyr1126Ser)
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.1646A>C (p.Tyr549Ser)
c.1368A>C
n.243-1141T>G
10g.49470424T=CA1908749406ERCC6c.3536A= (p.Tyr1179=)
n.607A=
n.682A=
n.585A=
n.4939A=
c.3377A= (p.Tyr1126=)
c.*1832A= (n.*1832A=)
c.1646A= (p.Tyr549=)
c.1368A=
n.243-1141T=
10g.49470425A>CCA376714009ERCC6c.3535T>G (p.Tyr1179Asp)
n.606T>G
n.681T>G
n.584T>G
n.4938T>G
c.3376T>G (p.Tyr1126Asp)
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
c.1645T>G (p.Tyr549Asp)
c.1367T>G
n.243-1140A>C
10g.49470425A>GCA376714012ERCC6c.3535T>C (p.Tyr1179His)
n.606T>C
n.681T>C
n.584T>C
n.4938T>C
c.3376T>C (p.Tyr1126His)
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
c.1645T>C (p.Tyr549His)
c.1367T>C
n.243-1140A>G
10g.49470425A>TCA376714016ERCC6c.3535T>A (p.Tyr1179Asn)
n.606T>A
n.681T>A
n.584T>A
n.4938T>A
c.3376T>A (p.Tyr1126Asn)
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
c.1645T>A (p.Tyr549Asn)
c.1367T>A
n.243-1140A>T
10g.49470429delCA376714020ERCC6c.3535del (p.Tyr1179IlefsTer22)
n.606del
n.681del
n.584del
n.4938del
c.3376del (p.Tyr1126IlefsTer22)
c.*1831del (n.*1831del)
c.1645del (p.Tyr549IlefsTer22)
c.1367del
n.243-1136del
10g.49470426A=CA1908749407ERCC6c.3534T= (p.Phe1178=)
n.605T=
n.680T=
n.583T=
n.4937T=
c.3375T= (p.Phe1125=)
c.*1830T= (n.*1830T=)
c.1644T= (p.Phe548=)
c.1366T=
n.243-1139A=
10g.49470426A>CCA376714021ERCC6c.3534T>G (p.Phe1178Leu)
n.605T>G
n.680T>G
n.583T>G
n.4937T>G
c.3375T>G (p.Phe1125Leu)
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
c.1644T>G (p.Phe548Leu)
c.1366T>G
n.243-1139A>C
gnomAD v4
10g.49470426A>GCA5495332ERCC6c.3534T>C (p.Phe1178=)
n.605T>C
n.680T>C
n.583T>C
n.4937T>C
c.3375T>C (p.Phe1125=)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.1644T>C (p.Phe548=)
c.1366T>C
n.243-1139A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470426A>TCA376714027ERCC6c.3534T>A (p.Phe1178Leu)
n.605T>A
n.680T>A
n.583T>A
n.4937T>A
c.3375T>A (p.Phe1125Leu)
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
c.1644T>A (p.Phe548Leu)
c.1366T>A
n.243-1139A>T
10g.49470427A>CCA376714035ERCC6c.3533T>G (p.Phe1178Cys)
n.604T>G
n.679T>G
n.582T>G
n.4936T>G
c.3374T>G (p.Phe1125Cys)
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
c.1643T>G (p.Phe548Cys)
c.1365T>G
n.243-1138A>C
gnomAD v4
10g.49470427A>GCA376714032ERCC6c.3533T>C (p.Phe1178Ser)
n.604T>C
n.679T>C
n.582T>C
n.4936T>C
c.3374T>C (p.Phe1125Ser)
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
c.1643T>C (p.Phe548Ser)
c.1365T>C
n.243-1138A>G
gnomAD v4
10g.49470427A>TCA376714030ERCC6c.3533T>A (p.Phe1178Tyr)
n.604T>A
n.679T>A
n.582T>A
n.4936T>A
c.3374T>A (p.Phe1125Tyr)
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
c.1643T>A (p.Phe548Tyr)
c.1365T>A
n.243-1138A>T
10g.49470428A>CCA376714039ERCC6c.3532T>G (p.Phe1178Val)
n.603T>G
n.678T>G
n.581T>G
n.4935T>G
c.3373T>G (p.Phe1125Val)
c.*1828T>G (n.*1828T>G)
c.1642T>G (p.Phe548Val)
c.1364T>G
n.243-1137A>C
10g.49470428A>GCA376714041ERCC6c.3532T>C (p.Phe1178Leu)
n.603T>C
n.678T>C
n.581T>C
n.4935T>C
c.3373T>C (p.Phe1125Leu)
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
c.1642T>C (p.Phe548Leu)
c.1364T>C
n.243-1137A>G
gnomAD v4
10g.49470428A>TCA376714043ERCC6c.3532T>A (p.Phe1178Ile)
n.603T>A
n.678T>A
n.581T>A
n.4935T>A
c.3373T>A (p.Phe1125Ile)
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
c.1642T>A (p.Phe548Ile)
c.1364T>A
n.243-1137A>T
10g.49470429A>CCA376714048ERCC6c.3531T>G (p.Asn1177Lys)
n.602T>G
n.677T>G
n.580T>G
n.4934T>G
c.3372T>G (p.Asn1124Lys)
c.*1827T>G (n.*1827T>G)
c.1641T>G (p.Asn547Lys)
c.1363T>G
n.243-1136A>C
10g.49470429A>GCA469788835ERCC6c.3531T>C (p.Asn1177=)
n.602T>C
n.677T>C
n.580T>C
n.4934T>C
c.3372T>C (p.Asn1124=)
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
c.1641T>C (p.Asn547=)
c.1363T>C
n.243-1136A>G
10g.49470429A>TCA376714051ERCC6c.3531T>A (p.Asn1177Lys)
n.602T>A
n.677T>A
n.580T>A
n.4934T>A
c.3372T>A (p.Asn1124Lys)
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
c.1641T>A (p.Asn547Lys)
c.1363T>A
n.243-1136A>T
10g.49470430T>ACA376714056ERCC6c.3530A>T (p.Asn1177Ile)
n.601A>T
n.676A>T
n.579A>T
n.4933A>T
c.3371A>T (p.Asn1124Ile)
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
c.1640A>T (p.Asn547Ile)
c.1362A>T
n.243-1135T>A
10g.49470430T>CCA376714058ERCC6c.3530A>G (p.Asn1177Ser)
n.601A>G
n.676A>G
n.579A>G
n.4933A>G
c.3371A>G (p.Asn1124Ser)
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
c.1640A>G (p.Asn547Ser)
c.1362A>G
n.243-1135T>C
10g.49470430T>GCA376714060ERCC6c.3530A>C (p.Asn1177Thr)
n.601A>C
n.676A>C
n.579A>C
n.4933A>C
c.3371A>C (p.Asn1124Thr)
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
c.1640A>C (p.Asn547Thr)
c.1362A>C
n.243-1135T>G
dbSNP
10g.49470430T=CA1908749408ERCC6c.3530A= (p.Asn1177=)
n.601A=
n.676A=
n.579A=
n.4933A=
c.3371A= (p.Asn1124=)
c.*1826A= (n.*1826A=)
c.1640A= (p.Asn547=)
c.1362A=
n.243-1135T=
10g.49470430_49470431insCAGGCA5495333ERCC6c.3529_3530insCCTG (p.Asn1177ThrfsTer2)
n.600_601insCCTG
n.675_676insCCTG
n.578_579insCCTG
n.4932_4933insCCTG
c.3370_3371insCCTG (p.Asn1124ThrfsTer2)
c.*1825_*1826insCCTG (n.*1825_*1826insCCTG)
c.1639_1640insCCTG (p.Asn547ThrfsTer2)
c.1361_1362insCCTG
n.243-1135_243-1134insCAGG
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470431T>ACA376714065ERCC6c.3529A>T (p.Asn1177Tyr)
n.600A>T
n.675A>T
n.578A>T
n.4932A>T
c.3370A>T (p.Asn1124Tyr)
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
c.1361A>T
n.243-1134T>A
10g.49470431T>CCA376714068ERCC6c.3529A>G (p.Asn1177Asp)
n.600A>G
n.675A>G
n.578A>G
n.4932A>G
c.3370A>G (p.Asn1124Asp)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
c.1361A>G
n.243-1134T>C
10g.49470431T>GCA376714070ERCC6c.3529A>C (p.Asn1177His)
n.600A>C
n.675A>C
n.578A>C
n.4932A>C
c.3370A>C (p.Asn1124His)
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.1639A>C (p.Asn547His)
c.1361A>C
n.243-1134T>G
10g.49470432A>CCA376714075ERCC6c.3528T>G (p.Asn1176Lys)
n.599T>G
n.674T>G
n.577T>G
n.4931T>G
c.3369T>G (p.Asn1123Lys)
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
c.1360T>G
n.243-1133A>C
10g.49470432A>GCA469788842ERCC6c.3528T>C (p.Asn1176=)
n.599T>C
n.674T>C
n.577T>C
n.4931T>C
c.3369T>C (p.Asn1123=)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.1638T>C (p.Asn546=)
c.1360T>C
n.243-1133A>G
gnomAD v4
10g.49470432A>TCA376714078ERCC6c.3528T>A (p.Asn1176Lys)
n.599T>A
n.674T>A
n.577T>A
n.4931T>A
c.3369T>A (p.Asn1123Lys)
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
c.1360T>A
n.243-1133A>T
10g.49470432_49470434delinsATTCA1908749409ERCC6c.3526_3528delinsAAT (p.Asn1176=)
n.597_599delinsAAT
n.672_674delinsAAT
n.575_577delinsAAT
n.4929_4931delinsAAT
c.3367_3369delinsAAT (p.Asn1123=)
c.*1822_*1824delinsAAT (n.*1822_*1824delinsAAT)
c.1636_1638delinsAAT (p.Asn546=)
c.1358_1360delinsAAT
n.243-1133_243-1131delinsATT
10g.49470433T>ACA376714084ERCC6c.3527A>T (p.Asn1176Ile)
n.598A>T
n.673A>T
n.576A>T
n.4930A>T
c.3368A>T (p.Asn1123Ile)
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
c.1359A>T
n.243-1132T>A
10g.49470433T>CCA376714087ERCC6c.3527A>G (p.Asn1176Ser)
n.598A>G
n.673A>G
n.576A>G
n.4930A>G
c.3368A>G (p.Asn1123Ser)
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
c.1359A>G
n.243-1132T>C
10g.49470433T>GCA376714089ERCC6c.3527A>C (p.Asn1176Thr)
n.598A>C
n.673A>C
n.576A>C
n.4930A>C
c.3368A>C (p.Asn1123Thr)
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
c.1359A>C
n.243-1132T>G
10g.49470435_49470436delCA5495334ERCC6c.3526_3527del (p.Asn1176Ter)
n.597_598del
n.672_673del
n.575_576del
n.4929_4930del
c.3367_3368del (p.Asn1123Ter)
c.*1822_*1823del (n.*1822_*1823del)
c.1636_1637del (p.Asn546Ter)
c.1358_1359del
n.243-1130_243-1129del
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470434T>ACA206584394ERCC6c.3526A>T (p.Asn1176Tyr)
n.597A>T
n.672A>T
n.575A>T
n.4929A>T
c.3367A>T (p.Asn1123Tyr)
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
c.1358A>T
n.243-1131T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470434T>CCA376714094ERCC6c.3526A>G (p.Asn1176Asp)
n.597A>G
n.672A>G
n.575A>G
n.4929A>G
c.3367A>G (p.Asn1123Asp)
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
c.1358A>G
n.243-1131T>C
10g.49470434T>GCA376714098ERCC6c.3526A>C (p.Asn1176His)
n.597A>C
n.672A>C
n.575A>C
n.4929A>C
c.3367A>C (p.Asn1123His)
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.1636A>C (p.Asn546His)
c.1358A>C
n.243-1131T>G
10g.49470434T=CA1908749410ERCC6c.3526A= (p.Asn1176=)
n.597A=
n.672A=
n.575A=
n.4929A=
c.3367A= (p.Asn1123=)
c.*1822A= (n.*1822A=)
c.1636A= (p.Asn546=)
c.1358A=
n.243-1131T=
10g.49470435T>ACA5495335ERCC6c.3525A>T (p.Glu1175Asp)
n.596A>T
n.671A>T
n.574A>T
n.4928A>T
c.3366A>T (p.Glu1122Asp)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.1635A>T (p.Glu545Asp)
c.1357A>T
n.243-1130T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470435T>CCA469788851ERCC6c.3525A>G (p.Glu1175=)
n.596A>G
n.671A>G
n.574A>G
n.4928A>G
c.3366A>G (p.Glu1122=)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.1635A>G (p.Glu545=)
c.1357A>G
n.243-1130T>C
gnomAD v4
10g.49470435T>GCA376714103ERCC6c.3525A>C (p.Glu1175Asp)
n.596A>C
n.671A>C
n.574A>C
n.4928A>C
c.3366A>C (p.Glu1122Asp)
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
c.1635A>C (p.Glu545Asp)
c.1357A>C
n.243-1130T>G
10g.49470435T=CA1908749411ERCC6c.3525A= (p.Glu1175=)
n.596A=
n.671A=
n.574A=
n.4928A=
c.3366A= (p.Glu1122=)
c.*1821A= (n.*1821A=)
c.1635A= (p.Glu545=)
c.1357A=
n.243-1130T=
10g.49470436T>ACA376714108ERCC6c.3524A>T (p.Glu1175Val)
n.595A>T
n.670A>T
n.573A>T
n.4927A>T
c.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1356A>T
n.243-1129T>A
10g.49470436T>CCA376714111ERCC6c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
n.595A>G
n.670A>G
n.573A>G
n.4927A>G
c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.1356A>G
n.243-1129T>C
10g.49470436T>GCA376714113ERCC6c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
n.595A>C
n.670A>C
n.573A>C
n.4927A>C
c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.1356A>C
n.243-1129T>G
10g.49470437C>ACA376714116ERCC6c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
n.594G>T
n.669G>T
n.572G>T
n.4926G>T
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.1355G>T
n.243-1128C>A
10g.49470437C>GCA376714118ERCC6c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
n.594G>C
n.669G>C
n.572G>C
n.4926G>C
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.*1819G>C (n.*1819G>C)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1355G>C
n.243-1128C>G
10g.49470437C>TCA376714121ERCC6c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
n.594G>A
n.669G>A
n.572G>A
n.4926G>A
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1355G>A
n.243-1128C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.49470437_49470438delinsAACA2499220247ERCC6c.3522_3523delinsTT (p.Met1174IlefsTer2)
n.593_594delinsTT
n.668_669delinsTT
n.571_572delinsTT
n.4925_4926delinsTT
c.3363_3364delinsTT (p.Met1121IlefsTer2)
c.*1818_*1819delinsTT (n.*1818_*1819delinsTT)
c.1632_1633delinsTT (p.Met544IlefsTer2)
c.1354_1355delinsTT
n.243-1128_243-1127delinsAA
ClinVar dbSNP
10g.49470438C>ACA376714128ERCC6c.3522G>T (p.Met1174Ile)
n.593G>T
n.668G>T
n.571G>T
n.4925G>T
c.3363G>T (p.Met1121Ile)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.1632G>T (p.Met544Ile)
c.1354G>T
n.243-1127C>A
10g.49470438C>GCA376714130ERCC6c.3522G>C (p.Met1174Ile)
n.593G>C
n.668G>C
n.571G>C
n.4925G>C
c.3363G>C (p.Met1121Ile)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.1632G>C (p.Met544Ile)
c.1354G>C
n.243-1127C>G
10g.49470438C>TCA376714126ERCC6c.3522G>A (p.Met1174Ile)
n.593G>A
n.668G>A
n.571G>A
n.4925G>A
c.3363G>A (p.Met1121Ile)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.1632G>A (p.Met544Ile)
c.1354G>A
n.243-1127C>T
gnomAD v4
10g.49470439A>CCA376714133ERCC6c.3521T>G (p.Met1174Arg)
n.592T>G
n.667T>G
n.570T>G
n.4924T>G
c.3362T>G (p.Met1121Arg)
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
c.1631T>G (p.Met544Arg)
c.1353T>G
n.243-1126A>C
10g.49470439A>GCA376714136ERCC6c.3521T>C (p.Met1174Thr)
n.592T>C
n.667T>C
n.570T>C
n.4924T>C
c.3362T>C (p.Met1121Thr)
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
c.1631T>C (p.Met544Thr)
c.1353T>C
n.243-1126A>G
gnomAD v4
10g.49470439A>TCA376714138ERCC6c.3521T>A (p.Met1174Lys)
n.592T>A
n.667T>A
n.570T>A
n.4924T>A
c.3362T>A (p.Met1121Lys)
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
c.1631T>A (p.Met544Lys)
c.1353T>A
n.243-1126A>T
10g.49470439_49470440delinsATCA1908749412ERCC6c.3520_3521delinsAT (p.Met1174=)
n.591_592delinsAT
n.666_667delinsAT
n.569_570delinsAT
n.4923_4924delinsAT
c.3361_3362delinsAT (p.Met1121=)
c.*1816_*1817delinsAT (n.*1816_*1817delinsAT)
c.1630_1631delinsAT (p.Met544=)
c.1352_1353delinsAT
n.243-1126_243-1125delinsAT
10g.49470440T>ACA376714141ERCC6c.3520A>T (p.Met1174Leu)
n.591A>T
n.666A>T
n.569A>T
n.4923A>T
c.3361A>T (p.Met1121Leu)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.1630A>T (p.Met544Leu)
c.1352A>T
n.243-1125T>A
10g.49470440T>CCA376714143ERCC6c.3520A>G (p.Met1174Val)
n.591A>G
n.666A>G
n.569A>G
n.4923A>G
c.3361A>G (p.Met1121Val)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.1630A>G (p.Met544Val)
c.1352A>G
n.243-1125T>C
10g.49470440T>GCA376714145ERCC6c.3520A>C (p.Met1174Leu)
n.591A>C
n.666A>C
n.569A>C
n.4923A>C
c.3361A>C (p.Met1121Leu)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.1630A>C (p.Met544Leu)
c.1352A>C
n.243-1125T>G
10g.49470442delCA593780448ERCC6c.3520del (p.Met1174TrpfsTer27)
n.591del
n.666del
n.569del
n.4923del
c.3361del (p.Met1121TrpfsTer27)
c.*1816del (n.*1816del)
c.1630del (p.Met544TrpfsTer27)
c.1352del
n.243-1123del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470441T>ACA376714149ERCC6c.3519A>T (p.Gln1173His)
n.590A>T
n.665A>T
n.568A>T
n.4922A>T
c.3360A>T (p.Gln1120His)
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.1629A>T (p.Gln543His)
c.1351A>T
n.243-1124T>A
10g.49470441T>CCA469788864ERCC6c.3519A>G (p.Gln1173=)
n.590A>G
n.665A>G
n.568A>G
n.4922A>G
c.3360A>G (p.Gln1120=)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.1629A>G (p.Gln543=)
c.1351A>G
n.243-1124T>C
gnomAD v4
10g.49470441T>GCA376714151ERCC6c.3519A>C (p.Gln1173His)
n.590A>C
n.665A>C
n.568A>C
n.4922A>C
c.3360A>C (p.Gln1120His)
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.1629A>C (p.Gln543His)
c.1351A>C
n.243-1124T>G
10g.49470442T>ACA5495336ERCC6c.3518A>T (p.Gln1173Leu)
n.589A>T
n.664A>T
n.567A>T
n.4921A>T
c.3359A>T (p.Gln1120Leu)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.1628A>T (p.Gln543Leu)
c.1350A>T
n.243-1123T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470442T>CCA376714157ERCC6c.3518A>G (p.Gln1173Arg)
n.589A>G
n.664A>G
n.567A>G
n.4921A>G
c.3359A>G (p.Gln1120Arg)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.1628A>G (p.Gln543Arg)
c.1350A>G
n.243-1123T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470442T>GCA376714160ERCC6c.3518A>C (p.Gln1173Pro)
n.589A>C
n.664A>C
n.567A>C
n.4921A>C
c.3359A>C (p.Gln1120Pro)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.1628A>C (p.Gln543Pro)
c.1350A>C
n.243-1123T>G
10g.49470442T=CA1908749413ERCC6c.3518A= (p.Gln1173=)
n.589A=
n.664A=
n.567A=
n.4921A=
c.3359A= (p.Gln1120=)
c.*1814A= (n.*1814A=)
c.1628A= (p.Gln543=)
c.1350A=
n.243-1123T=
10g.49470443G>ACA376714163ERCC6c.3517C>T (p.Gln1173Ter)
n.588C>T
n.663C>T
n.566C>T
n.4920C>T
c.3358C>T (p.Gln1120Ter)
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.1627C>T (p.Gln543Ter)
c.1349C>T
n.243-1122G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470443G>CCA376714166ERCC6c.3517C>G (p.Gln1173Glu)
n.588C>G
n.663C>G
n.566C>G
n.4920C>G
c.3358C>G (p.Gln1120Glu)
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.1627C>G (p.Gln543Glu)
c.1349C>G
n.243-1122G>C
10g.49470443G=CA1908749414ERCC6c.3517C= (p.Gln1173=)
n.588C=
n.663C=
n.566C=
n.4920C=
c.3358C= (p.Gln1120=)
c.*1813C= (n.*1813C=)
c.1627C= (p.Gln543=)
c.1349C=
n.243-1122G=
10g.49470443G>TCA376714169ERCC6c.3517C>A (p.Gln1173Lys)
n.588C>A
n.663C>A
n.566C>A
n.4920C>A
c.3358C>A (p.Gln1120Lys)
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.1627C>A (p.Gln543Lys)
c.1349C>A
n.243-1122G>T
10g.49470444T>ACA376714170ERCC6c.3516A>T (p.Lys1172Asn)
n.587A>T
n.662A>T
n.565A>T
n.4919A>T
c.3357A>T (p.Lys1119Asn)
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.1626A>T (p.Lys542Asn)
c.1348A>T
n.243-1121T>A
10g.49470444T>CCA469788868ERCC6c.3516A>G (p.Lys1172=)
n.587A>G
n.662A>G
n.565A>G
n.4919A>G
c.3357A>G (p.Lys1119=)
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.1626A>G (p.Lys542=)
c.1348A>G
n.243-1121T>C
10g.49470444T>GCA376714171ERCC6c.3516A>C (p.Lys1172Asn)
n.587A>C
n.662A>C
n.565A>C
n.4919A>C
c.3357A>C (p.Lys1119Asn)
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.1626A>C (p.Lys542Asn)
c.1348A>C
n.243-1121T>G
10g.49470445T>ACA376714172ERCC6c.3515A>T (p.Lys1172Ile)
n.586A>T
n.661A>T
n.564A>T
n.4918A>T
c.3356A>T (p.Lys1119Ile)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.1625A>T (p.Lys542Ile)
c.1347A>T
n.243-1120T>A
10g.49470445T>CCA376714176ERCC6c.3515A>G (p.Lys1172Arg)
n.586A>G
n.661A>G
n.564A>G
n.4918A>G
c.3356A>G (p.Lys1119Arg)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.1347A>G
n.243-1120T>C
gnomAD v4
10g.49470445T>GCA376714175ERCC6c.3515A>C (p.Lys1172Thr)
n.586A>C
n.661A>C
n.564A>C
n.4918A>C
c.3356A>C (p.Lys1119Thr)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.1347A>C
n.243-1120T>G
10g.49470446T>ACA376714180ERCC6c.3514A>T (p.Lys1172Ter)
n.585A>T
n.660A>T
n.563A>T
n.4917A>T
c.3355A>T (p.Lys1119Ter)
c.*1810A>T (n.*1810A>T)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.1346A>T
n.243-1119T>A
10g.49470446T>CCA376714187ERCC6c.3514A>G (p.Lys1172Glu)
n.585A>G
n.660A>G
n.563A>G
n.4917A>G
c.3355A>G (p.Lys1119Glu)
c.*1810A>G (n.*1810A>G)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
c.1346A>G
n.243-1119T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470446T>GCA376714183ERCC6c.3514A>C (p.Lys1172Gln)
n.585A>C
n.660A>C
n.563A>C
n.4917A>C
c.3355A>C (p.Lys1119Gln)
c.*1810A>C (n.*1810A>C)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1346A>C
n.243-1119T>G
10g.49470446T=CA1908749415ERCC6c.3514A= (p.Lys1172=)
n.585A=
n.660A=
n.563A=
n.4917A=
c.3355A= (p.Lys1119=)
c.*1810A= (n.*1810A=)
c.1624A= (p.Lys542=)
c.1346A=
n.243-1119T=
10g.49470447A>CCA376714189ERCC6c.3513T>G (p.Asn1171Lys)
n.584T>G
n.659T>G
n.562T>G
n.4916T>G
c.3354T>G (p.Asn1118Lys)
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
c.1623T>G (p.Asn541Lys)
c.1345T>G
n.243-1118A>C
10g.49470447A>GCA469788874ERCC6c.3513T>C (p.Asn1171=)
n.584T>C
n.659T>C
n.562T>C
n.4916T>C
c.3354T>C (p.Asn1118=)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.1623T>C (p.Asn541=)
c.1345T>C
n.243-1118A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470447A>TCA376714193ERCC6c.3513T>A (p.Asn1171Lys)
n.584T>A
n.659T>A
n.562T>A
n.4916T>A
c.3354T>A (p.Asn1118Lys)
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
c.1623T>A (p.Asn541Lys)
c.1345T>A
n.243-1118A>T
10g.49470447dupCA2695211995ERCC6c.3513dup (p.Lys1172Ter)
n.584dup
n.659dup
n.562dup
n.4916dup
c.3354dup (p.Lys1119Ter)
c.*1809dup (n.*1809dup)
c.1623dup (p.Lys542Ter)
c.1345dup
n.243-1118dup
10g.49470448T>ACA376714197ERCC6c.3512A>T (p.Asn1171Ile)
n.583A>T
n.658A>T
n.561A>T
n.4915A>T
c.3353A>T (p.Asn1118Ile)
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
c.1344A>T
n.243-1117T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49470448T>CCA376714200ERCC6c.3512A>G (p.Asn1171Ser)
n.583A>G
n.658A>G
n.561A>G
n.4915A>G
c.3353A>G (p.Asn1118Ser)
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
c.1344A>G
n.243-1117T>C
gnomAD v4
10g.49470448T>GCA376714203ERCC6c.3512A>C (p.Asn1171Thr)
n.583A>C
n.658A>C
n.561A>C
n.4915A>C
c.3353A>C (p.Asn1118Thr)
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
c.1344A>C
n.243-1117T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.49470448T=CA1908749416ERCC6c.3512A= (p.Asn1171=)
n.583A=
n.658A=
n.561A=
n.4915A=
c.3353A= (p.Asn1118=)
c.*1808A= (n.*1808A=)
c.1622A= (p.Asn541=)
c.1344A=
n.243-1117T=
10g.49470449T>ACA376714205ERCC6c.3511A>T (p.Asn1171Tyr)
n.582A>T
n.657A>T
n.560A>T
n.4914A>T
c.3352A>T (p.Asn1118Tyr)
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
c.1343A>T
n.243-1116T>A
10g.49470449T>CCA376714209ERCC6c.3511A>G (p.Asn1171Asp)
n.582A>G
n.657A>G
n.560A>G
n.4914A>G
c.3352A>G (p.Asn1118Asp)
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
c.1343A>G
n.243-1116T>C
10g.49470449T>GCA376714211ERCC6c.3511A>C (p.Asn1171His)
n.582A>C
n.657A>C
n.560A>C
n.4914A>C
c.3352A>C (p.Asn1118His)
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.1621A>C (p.Asn541His)
c.1343A>C
n.243-1116T>G
10g.49470450C>ACA376714214ERCC6c.3510G>T (p.Glu1170Asp)
n.581G>T
n.656G>T
n.559G>T
n.4913G>T
c.3351G>T (p.Glu1117Asp)
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
c.1620G>T (p.Glu540Asp)
c.1342G>T
n.243-1115C>A
gnomAD v4
10g.49470450C>GCA376714216ERCC6c.3510G>C (p.Glu1170Asp)
n.581G>C
n.656G>C
n.559G>C
n.4913G>C
c.3351G>C (p.Glu1117Asp)
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
c.1620G>C (p.Glu540Asp)
c.1342G>C
n.243-1115C>G
10g.49470450C>TCA469788877ERCC6c.3510G>A (p.Glu1170=)
n.581G>A
n.656G>A
n.559G>A
n.4913G>A
c.3351G>A (p.Glu1117=)
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
c.1620G>A (p.Glu540=)
c.1342G>A
n.243-1115C>T
ClinVar COSMIC
10g.49470451T>ACA376714225ERCC6c.3509A>T (p.Glu1170Val)
n.580A>T
n.655A>T
n.558A>T
n.4912A>T
c.3350A>T (p.Glu1117Val)
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1341A>T
n.243-1114T>A
10g.49470451T>CCA376714222ERCC6c.3509A>G (p.Glu1170Gly)
n.580A>G
n.655A>G
n.558A>G
n.4912A>G
c.3350A>G (p.Glu1117Gly)
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1341A>G
n.243-1114T>C
10g.49470451T>GCA376714220ERCC6c.3509A>C (p.Glu1170Ala)
n.580A>C
n.655A>C
n.558A>C
n.4912A>C
c.3350A>C (p.Glu1117Ala)
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1341A>C
n.243-1114T>G
10g.49470453_49470488dupCA2609133967ERCC6c.3474_3509dup (p.Glu1170_Asn1171insArgProSerGlnAlaGlnThrGluAlaPheTrpGlu)
n.545_580dup
n.620_655dup
n.523_558dup
n.4877_4912dup
c.3315_3350dup (p.Glu1117_Asn1118insArgProSerGlnAlaGlnThrGluAlaPheTrpGlu)
c.*1770_*1805dup (n.*1770_*1805dup)
c.1584_1619dup (p.Glu540_Asn541insArgProSerGlnAlaGlnThrGluAlaPheTrpGlu)
c.1306_1341dup
n.243-1112_243-1077dup
gnomAD v4
10g.49470452C>ACA376714229ERCC6c.3508G>T (p.Glu1170Ter)
n.579G>T
n.654G>T
n.557G>T
n.4911G>T
c.3349G>T (p.Glu1117Ter)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1340G>T
n.243-1113C>A
ClinVar gnomAD v4
10g.49470452C>GCA376714237ERCC6c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
n.579G>C
n.654G>C
n.557G>C
n.4911G>C
c.3349G>C (p.Glu1117Gln)
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1340G>C
n.243-1113C>G
10g.49470452C>TCA376714239ERCC6c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
n.579G>A
n.654G>A
n.557G>A
n.4911G>A
c.3349G>A (p.Glu1117Lys)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1340G>A
n.243-1113C>T
10g.49470454delCA2609133970ERCC6c.3508del (p.Glu1170ArgfsTer?)
n.579del
n.654del
n.557del
n.4911del
c.3349del (p.Glu1117ArgfsTer?)
c.*1804del (n.*1804del)
c.1618del (p.Glu540ArgfsTer?)
c.1340del
n.243-1111del
gnomAD v4
10g.49470453C>ACA376714243ERCC6c.3507G>T (p.Trp1169Cys)
n.578G>T
n.653G>T
n.556G>T
n.4910G>T
c.3348G>T (p.Trp1116Cys)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.1617G>T (p.Trp539Cys)
c.1339G>T
n.243-1112C>A
10g.49470453C>GCA376714244ERCC6c.3507G>C (p.Trp1169Cys)
n.578G>C
n.653G>C
n.556G>C
n.4910G>C
c.3348G>C (p.Trp1116Cys)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.1617G>C (p.Trp539Cys)
c.1339G>C
n.243-1112C>G
10g.49470453C>TCA376714248ERCC6c.3507G>A (p.Trp1169Ter)
n.578G>A
n.653G>A
n.556G>A
n.4910G>A
c.3348G>A (p.Trp1116Ter)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.1617G>A (p.Trp539Ter)
c.1339G>A
n.243-1112C>T
10g.49470454C>ACA376714252ERCC6c.3506G>T (p.Trp1169Leu)
n.577G>T
n.652G>T
n.555G>T
n.4909G>T
c.3347G>T (p.Trp1116Leu)
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.1616G>T (p.Trp539Leu)
c.1338G>T
n.243-1111C>A
10g.49470454C>GCA376714254ERCC6c.3506G>C (p.Trp1169Ser)
n.577G>C
n.652G>C
n.555G>C
n.4909G>C
c.3347G>C (p.Trp1116Ser)
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.1616G>C (p.Trp539Ser)
c.1338G>C
n.243-1111C>G
10g.49470454C>TCA376714261ERCC6c.3506G>A (p.Trp1169Ter)
n.577G>A
n.652G>A
n.555G>A
n.4909G>A
c.3347G>A (p.Trp1116Ter)
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.1616G>A (p.Trp539Ter)
c.1338G>A
n.243-1111C>T
10g.49470454_49470458delCA2787928744ERCC6c.3502_3506del (p.Phe1168GlyfsTer3)
n.573_577del
n.648_652del
n.551_555del
n.4905_4909del
c.3343_3347del (p.Phe1115GlyfsTer3)
c.*1798_*1802del (n.*1798_*1802del)
c.1612_1616del (p.Phe538GlyfsTer3)
c.1334_1338del
n.243-1111_243-1107del
10g.49470455A=CA1908749417ERCC6c.3505T= (p.Trp1169=)
n.576T=
n.651T=
n.554T=
n.4908T=
c.3346T= (p.Trp1116=)
c.*1801T= (n.*1801T=)
c.1615T= (p.Trp539=)
c.1337T=
n.243-1110A=
10g.49470455A>CCA376714263ERCC6c.3505T>G (p.Trp1169Gly)
n.576T>G
n.651T>G
n.554T>G
n.4908T>G
c.3346T>G (p.Trp1116Gly)
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
c.1615T>G (p.Trp539Gly)
c.1337T>G
n.243-1110A>C
gnomAD v4
10g.49470455A>GCA376714264ERCC6c.3505T>C (p.Trp1169Arg)
n.576T>C
n.651T>C
n.554T>C
n.4908T>C
c.3346T>C (p.Trp1116Arg)
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
c.1615T>C (p.Trp539Arg)
c.1337T>C
n.243-1110A>G
dbSNP
10g.49470455A>TCA376714269ERCC6c.3505T>A (p.Trp1169Arg)
n.576T>A
n.651T>A
n.554T>A
n.4908T>A
c.3346T>A (p.Trp1116Arg)
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
c.1615T>A (p.Trp539Arg)
c.1337T>A
n.243-1110A>T
10g.49470459dupCA2580081543ERCC6c.3505dup (p.Trp1169LeufsTer4)
n.576dup
n.651dup
n.554dup
n.4908dup
c.3346dup (p.Trp1116LeufsTer4)
c.*1801dup (n.*1801dup)
c.1615dup (p.Trp539LeufsTer4)
c.1337dup
n.243-1106dup
ClinVar gnomAD v4
10g.49470456A>CCA376714272ERCC6c.3504T>G (p.Phe1168Leu)
n.575T>G
n.650T>G
n.553T>G
n.4907T>G
c.3345T>G (p.Phe1115Leu)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.1614T>G (p.Phe538Leu)
c.1336T>G
n.243-1109A>C
10g.49470456A>GCA469788887ERCC6c.3504T>C (p.Phe1168=)
n.575T>C
n.650T>C
n.553T>C
n.4907T>C
c.3345T>C (p.Phe1115=)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.1614T>C (p.Phe538=)
c.1336T>C
n.243-1109A>G
10g.49470456A>TCA376714271ERCC6c.3504T>A (p.Phe1168Leu)
n.575T>A
n.650T>A
n.553T>A
n.4907T>A
c.3345T>A (p.Phe1115Leu)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.1614T>A (p.Phe538Leu)
c.1336T>A
n.243-1109A>T
10g.49470457A>CCA376714274ERCC6c.3503T>G (p.Phe1168Cys)
n.574T>G
n.649T>G
n.552T>G
n.4906T>G
c.3344T>G (p.Phe1115Cys)
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
c.1613T>G (p.Phe538Cys)
c.1335T>G
n.243-1108A>C
10g.49470457A>GCA376714276ERCC6c.3503T>C (p.Phe1168Ser)
n.574T>C
n.649T>C
n.552T>C
n.4906T>C
c.3344T>C (p.Phe1115Ser)
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
c.1613T>C (p.Phe538Ser)
c.1335T>C
n.243-1108A>G
10g.49470457A>TCA376714278ERCC6c.3503T>A (p.Phe1168Tyr)
n.574T>A
n.649T>A
n.552T>A
n.4906T>A
c.3344T>A (p.Phe1115Tyr)
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
c.1335T>A
n.243-1108A>T
10g.49470458A=CA1908749418ERCC6c.3502T= (p.Phe1168=)
n.573T=
n.648T=
n.551T=
n.4905T=
c.3343T= (p.Phe1115=)
c.*1798T= (n.*1798T=)
c.1612T= (p.Phe538=)
c.1334T=
n.243-1107A=
10g.49470458A>CCA376714282ERCC6c.3502T>G (p.Phe1168Val)
n.573T>G
n.648T>G
n.551T>G
n.4905T>G
c.3343T>G (p.Phe1115Val)
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.1612T>G (p.Phe538Val)
c.1334T>G
n.243-1107A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470458A>GCA376714286ERCC6c.3502T>C (p.Phe1168Leu)
n.573T>C
n.648T>C
n.551T>C
n.4905T>C
c.3343T>C (p.Phe1115Leu)
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
c.1334T>C
n.243-1107A>G
10g.49470458A>TCA376714289ERCC6c.3502T>A (p.Phe1168Ile)
n.573T>A
n.648T>A
n.551T>A
n.4905T>A
c.3343T>A (p.Phe1115Ile)
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
c.1334T>A
n.243-1107A>T

Number of alleles fetched