| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.49470342A>G | CA469788559 | ERCC6 | c.3618T>C (p.Pro1206=) n.689T>C n.764T>C n.667T>C n.5021T>C c.3459T>C (p.Pro1153=) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.1728T>C (p.Pro576=) c.1450T>C n.243-1223A>G | |
| 10 | g.49470342A>T | CA469788558 | ERCC6 | c.3618T>A (p.Pro1206=) n.689T>A n.764T>A n.667T>A n.5021T>A c.3459T>A (p.Pro1153=) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.1728T>A (p.Pro576=) c.1450T>A n.243-1223A>T | |
| 10 | g.49470343G>A | CA376713326 | ERCC6 | c.3617C>T (p.Pro1206Leu) n.688C>T n.763C>T n.666C>T n.5020C>T c.3458C>T (p.Pro1153Leu) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1449C>T n.243-1222G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470343G>C | CA376713327 | ERCC6 | c.3617C>G (p.Pro1206Arg) n.688C>G n.763C>G n.666C>G n.5020C>G c.3458C>G (p.Pro1153Arg) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1449C>G n.243-1222G>C | |
| 10 | g.49470343G>T | CA376713330 | ERCC6 | c.3617C>A (p.Pro1206His) n.688C>A n.763C>A n.666C>A n.5020C>A c.3458C>A (p.Pro1153His) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.1727C>A (p.Pro576His) c.1449C>A n.243-1222G>T | |
| 10 | g.49470344G>A | CA376713334 | ERCC6 | c.3616C>T (p.Pro1206Ser) n.687C>T n.762C>T n.665C>T n.5019C>T c.3457C>T (p.Pro1153Ser) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1448C>T n.243-1221G>A | |
| 10 | g.49470344G>C | CA376713337 | ERCC6 | c.3616C>G (p.Pro1206Ala) n.687C>G n.762C>G n.665C>G n.5019C>G c.3457C>G (p.Pro1153Ala) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1448C>G n.243-1221G>C | |
| 10 | g.49470344G>T | CA376713340 | ERCC6 | c.3616C>A (p.Pro1206Thr) n.687C>A n.762C>A n.665C>A n.5019C>A c.3457C>A (p.Pro1153Thr) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1448C>A n.243-1221G>T | |
| 10 | g.49470345C>A | CA376713342 | ERCC6 | c.3615G>T (p.Lys1205Asn) n.686G>T n.761G>T n.664G>T n.5018G>T c.3456G>T (p.Lys1152Asn) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.1447G>T n.243-1220C>A | COSMIC |
| 10 | g.49470345C>G | CA376713346 | ERCC6 | c.3615G>C (p.Lys1205Asn) n.686G>C n.761G>C n.664G>C n.5018G>C c.3456G>C (p.Lys1152Asn) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.1725G>C (p.Lys575Asn) c.1447G>C n.243-1220C>G | |
| 10 | g.49470345C>T | CA469788562 | ERCC6 | c.3615G>A (p.Lys1205=) n.686G>A n.761G>A n.664G>A n.5018G>A c.3456G>A (p.Lys1152=) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.1725G>A (p.Lys575=) c.1447G>A n.243-1220C>T | ClinVar |
| 10 | g.49470345_49470346del | CA912969879 | ERCC6 | c.3614_3615del (p.Lys1205ThrfsTer2) n.685_686del n.760_761del n.663_664del n.5017_5018del c.3455_3456del (p.Lys1152ThrfsTer2) c.*1910_*1911del (n.*1910_*1911del) c.1724_1725del (p.Lys575ThrfsTer2) c.1446_1447del n.243-1220_243-1219del | |
| 10 | g.49470345_49470346delinsCT | CA1908749356 | ERCC6 | c.3614_3615delinsAG (p.Lys1205=) n.685_686delinsAG n.760_761delinsAG n.663_664delinsAG n.5017_5018delinsAG c.3455_3456delinsAG (p.Lys1152=) c.*1910_*1911delinsAG (n.*1910_*1911delinsAG) c.1724_1725delinsAG (p.Lys575=) c.1446_1447delinsAG n.243-1220_243-1219delinsCT | |
| 10 | g.49470346T>A | CA376713347 | ERCC6 | c.3614A>T (p.Lys1205Met) n.685A>T n.760A>T n.663A>T n.5017A>T c.3455A>T (p.Lys1152Met) c.*1910A>T (n.*1910A>T) c.1724A>T (p.Lys575Met) c.1446A>T n.243-1219T>A | |
| 10 | g.49470346T>C | CA376713352 | ERCC6 | c.3614A>G (p.Lys1205Arg) n.685A>G n.760A>G n.663A>G n.5017A>G c.3455A>G (p.Lys1152Arg) c.*1910A>G (n.*1910A>G) c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1446A>G n.243-1219T>C | |
| 10 | g.49470346T>G | CA376713354 | ERCC6 | c.3614A>C (p.Lys1205Thr) n.685A>C n.760A>C n.663A>C n.5017A>C c.3455A>C (p.Lys1152Thr) c.*1910A>C (n.*1910A>C) c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1446A>C n.243-1219T>G | |
| 10 | g.49470349del | CA658822990 | ERCC6 | c.3614del (p.Lys1205SerfsTer22) n.685del n.760del n.663del n.5017del c.3455del (p.Lys1152SerfsTer22) c.*1910del (n.*1910del) c.1724del (p.Lys575SerfsTer22) c.1446del n.243-1216del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470347T>A | CA376713359 | ERCC6 | c.3613A>T (p.Lys1205Ter) n.684A>T n.759A>T n.662A>T n.5016A>T c.3454A>T (p.Lys1152Ter) c.*1909A>T (n.*1909A>T) c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1445A>T n.243-1218T>A | |
| 10 | g.49470347T>C | CA376713358 | ERCC6 | c.3613A>G (p.Lys1205Glu) n.684A>G n.759A>G n.662A>G n.5016A>G c.3454A>G (p.Lys1152Glu) c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1445A>G n.243-1218T>C | |
| 10 | g.49470347T>G | CA376713357 | ERCC6 | c.3613A>C (p.Lys1205Gln) n.684A>C n.759A>C n.662A>C n.5016A>C c.3454A>C (p.Lys1152Gln) c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1445A>C n.243-1218T>G | |
| 10 | g.49470347T= | CA1908749357 | ERCC6 | c.3613A= (p.Lys1205=) n.684A= n.759A= n.662A= n.5016A= c.3454A= (p.Lys1152=) c.*1909A= (n.*1909A=) c.1723A= (p.Lys575=) c.1445A= n.243-1218T= | |
| 10 | g.49470347_49470348insA | CA274709 | ERCC6 | c.3612_3613insT (p.Lys1205Ter) n.683_684insT n.758_759insT n.661_662insT n.5015_5016insT c.3453_3454insT (p.Lys1152Ter) c.*1908_*1909insT (n.*1908_*1909insT) c.1722_1723insT (p.Lys575Ter) c.1444_1445insT n.243-1218_243-1217insA | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470348T>A | CA376713367 | ERCC6 | c.3612A>T (p.Gln1204His) n.683A>T n.758A>T n.661A>T n.5015A>T c.3453A>T (p.Gln1151His) c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.1722A>T (p.Gln574His) c.1444A>T n.243-1217T>A | |
| 10 | g.49470348T>C | CA469788567 | ERCC6 | c.3612A>G (p.Gln1204=) n.683A>G n.758A>G n.661A>G n.5015A>G c.3453A>G (p.Gln1151=) c.*1908A>G (n.*1908A>G) c.1722A>G (p.Gln574=) c.1444A>G n.243-1217T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470348T>G | CA376713362 | ERCC6 | c.3612A>C (p.Gln1204His) n.683A>C n.758A>C n.661A>C n.5015A>C c.3453A>C (p.Gln1151His) c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.1722A>C (p.Gln574His) c.1444A>C n.243-1217T>G | |
| 10 | g.49470349T>A | CA376713378 | ERCC6 | c.3611A>T (p.Gln1204Leu) n.682A>T n.757A>T n.660A>T n.5014A>T c.3452A>T (p.Gln1151Leu) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1443A>T n.243-1216T>A | |
| 10 | g.49470349T>C | CA376713383 | ERCC6 | c.3611A>G (p.Gln1204Arg) n.682A>G n.757A>G n.660A>G n.5014A>G c.3452A>G (p.Gln1151Arg) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1443A>G n.243-1216T>C | |
| 10 | g.49470349T>G | CA376713380 | ERCC6 | c.3611A>C (p.Gln1204Pro) n.682A>C n.757A>C n.660A>C n.5014A>C c.3452A>C (p.Gln1151Pro) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1443A>C n.243-1216T>G | ClinVar |
| 10 | g.49470350G>A | CA376713390 | ERCC6 | c.3610C>T (p.Gln1204Ter) n.681C>T n.756C>T n.659C>T n.5013C>T c.3451C>T (p.Gln1151Ter) c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1442C>T n.243-1215G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470350G>C | CA376713393 | ERCC6 | c.3610C>G (p.Gln1204Glu) n.681C>G n.756C>G n.659C>G n.5013C>G c.3451C>G (p.Gln1151Glu) c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1442C>G n.243-1215G>C | dbSNP |
| 10 | g.49470350G= | CA1908749358 | ERCC6 | c.3610C= (p.Gln1204=) n.681C= n.756C= n.659C= n.5013C= c.3451C= (p.Gln1151=) c.*1906C= (n.*1906C=) c.1720C= (p.Gln574=) c.1442C= n.243-1215G= | |
| 10 | g.49470350G>T | CA376713396 | ERCC6 | c.3610C>A (p.Gln1204Lys) n.681C>A n.756C>A n.659C>A n.5013C>A c.3451C>A (p.Gln1151Lys) c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1442C>A n.243-1215G>T | |
| 10 | g.49470351C>A | CA376713401 | ERCC6 | c.3609G>T (p.Lys1203Asn) n.680G>T n.755G>T n.658G>T n.5012G>T c.3450G>T (p.Lys1150Asn) c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1441G>T n.243-1214C>A | |
| 10 | g.49470351C= | CA1908749359 | ERCC6 | c.3609G= (p.Lys1203=) n.680G= n.755G= n.658G= n.5012G= c.3450G= (p.Lys1150=) c.*1905G= (n.*1905G=) c.1719G= (p.Lys573=) c.1441G= n.243-1214C= | |
| 10 | g.49470351C>G | CA376713402 | ERCC6 | c.3609G>C (p.Lys1203Asn) n.680G>C n.755G>C n.658G>C n.5012G>C c.3450G>C (p.Lys1150Asn) c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1441G>C n.243-1214C>G | |
| 10 | g.49470351C>T | CA5495313 | ERCC6 | c.3609G>A (p.Lys1203=) n.680G>A n.755G>A n.658G>A n.5012G>A c.3450G>A (p.Lys1150=) c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.1719G>A (p.Lys573=) c.1441G>A n.243-1214C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470352T>A | CA376713411 | ERCC6 | c.3608A>T (p.Lys1203Met) n.679A>T n.754A>T n.657A>T n.5011A>T c.3449A>T (p.Lys1150Met) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1440A>T n.243-1213T>A | |
| 10 | g.49470352T>C | CA376713415 | ERCC6 | c.3608A>G (p.Lys1203Arg) n.679A>G n.754A>G n.657A>G n.5011A>G c.3449A>G (p.Lys1150Arg) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1440A>G n.243-1213T>C | |
| 10 | g.49470352T>G | CA376713418 | ERCC6 | c.3608A>C (p.Lys1203Thr) n.679A>C n.754A>C n.657A>C n.5011A>C c.3449A>C (p.Lys1150Thr) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1440A>C n.243-1213T>G | |
| 10 | g.49470352T= | CA1908749360 | ERCC6 | c.3608A= (p.Lys1203=) n.679A= n.754A= n.657A= n.5011A= c.3449A= (p.Lys1150=) c.*1904A= (n.*1904A=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1440A= n.243-1213T= | |
| 10 | g.49470354del | CA2609133813 | ERCC6 | c.3608del (p.Lys1203SerfsTer24) n.679del n.754del n.657del n.5011del c.3449del (p.Lys1150SerfsTer24) c.*1904del (n.*1904del) c.1718del (p.Lys573SerfsTer24) c.1440del n.243-1211del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470353T>A | CA376713427 | ERCC6 | c.3607A>T (p.Lys1203Ter) n.678A>T n.753A>T n.656A>T n.5010A>T c.3448A>T (p.Lys1150Ter) c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1439A>T n.243-1212T>A | |
| 10 | g.49470353T>C | CA5495314 | ERCC6 | c.3607A>G (p.Lys1203Glu) n.678A>G n.753A>G n.656A>G n.5010A>G c.3448A>G (p.Lys1150Glu) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1439A>G n.243-1212T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470353T>G | CA376713423 | ERCC6 | c.3607A>C (p.Lys1203Gln) n.678A>C n.753A>C n.656A>C n.5010A>C c.3448A>C (p.Lys1150Gln) c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1439A>C n.243-1212T>G | |
| 10 | g.49470353T= | CA1908749361 | ERCC6 | c.3607A= (p.Lys1203=) n.678A= n.753A= n.656A= n.5010A= c.3448A= (p.Lys1150=) c.*1903A= (n.*1903A=) c.1717A= (p.Lys573=) c.1439A= n.243-1212T= | |
| 10 | g.49470353_49470354insAAGGTGGACCTTAAGCAGCCAGCCCT | CA274708 | ERCC6 | c.3607_3608insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1203ArgfsTer33) n.678_679insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA n.753_754insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA n.656_657insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA n.5010_5011insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA c.3448_3449insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1150ArgfsTer33) c.*1903_*1904insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (n.*1903_*1904insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA) c.1717_1718insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys573ArgfsTer33) c.1439_1440insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA n.243-1212_243-1211insAAGGTGGACCTTAAGCAGCCAGCCCT | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470354T>A | CA469788576 | ERCC6 | c.3606A>T (p.Pro1202=) n.677A>T n.752A>T n.655A>T n.5009A>T c.3447A>T (p.Pro1149=) c.*1902A>T (n.*1902A>T) c.1716A>T (p.Pro572=) c.1438A>T n.243-1211T>A | |
| 10 | g.49470354T>C | CA469788575 | ERCC6 | c.3606A>G (p.Pro1202=) n.677A>G n.752A>G n.655A>G n.5009A>G c.3447A>G (p.Pro1149=) c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.1716A>G (p.Pro572=) c.1438A>G n.243-1211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470354T>G | CA469788574 | ERCC6 | c.3606A>C (p.Pro1202=) n.677A>C n.752A>C n.655A>C n.5009A>C c.3447A>C (p.Pro1149=) c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.1716A>C (p.Pro572=) c.1438A>C n.243-1211T>G | |
| 10 | g.49470354T= | CA1908749362 | ERCC6 | c.3606A= (p.Pro1202=) n.677A= n.752A= n.655A= n.5009A= c.3447A= (p.Pro1149=) c.*1902A= (n.*1902A=) c.1716A= (p.Pro572=) c.1438A= n.243-1211T= | |
| 10 | g.49470355G>A | CA206584267 | ERCC6 | c.3605C>T (p.Pro1202Leu) n.676C>T n.751C>T n.654C>T n.5008C>T c.3446C>T (p.Pro1149Leu) c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.1437C>T n.243-1210G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470355G>C | CA376713437 | ERCC6 | c.3605C>G (p.Pro1202Arg) n.676C>G n.751C>G n.654C>G n.5008C>G c.3446C>G (p.Pro1149Arg) c.*1901C>G (n.*1901C>G) c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.1437C>G n.243-1210G>C | |
| 10 | g.49470355G= | CA1908749363 | ERCC6 | c.3605C= (p.Pro1202=) n.676C= n.751C= n.654C= n.5008C= c.3446C= (p.Pro1149=) c.*1901C= (n.*1901C=) c.1715C= (p.Pro572=) c.1437C= n.243-1210G= | |
| 10 | g.49470355G>T | CA376713441 | ERCC6 | c.3605C>A (p.Pro1202Gln) n.676C>A n.751C>A n.654C>A n.5008C>A c.3446C>A (p.Pro1149Gln) c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.1715C>A (p.Pro572Gln) c.1437C>A n.243-1210G>T | |
| 10 | g.49470356G>A | CA376713443 | ERCC6 | c.3604C>T (p.Pro1202Ser) n.675C>T n.750C>T n.653C>T n.5007C>T c.3445C>T (p.Pro1149Ser) c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.1436C>T n.243-1209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470356G>C | CA376713444 | ERCC6 | c.3604C>G (p.Pro1202Ala) n.675C>G n.750C>G n.653C>G n.5007C>G c.3445C>G (p.Pro1149Ala) c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.1436C>G n.243-1209G>C | |
| 10 | g.49470356G= | CA1908749364 | ERCC6 | c.3604C= (p.Pro1202=) n.675C= n.750C= n.653C= n.5007C= c.3445C= (p.Pro1149=) c.*1900C= (n.*1900C=) c.1714C= (p.Pro572=) c.1436C= n.243-1209G= | |
| 10 | g.49470356G>T | CA376713446 | ERCC6 | c.3604C>A (p.Pro1202Thr) n.675C>A n.750C>A n.653C>A n.5007C>A c.3445C>A (p.Pro1149Thr) c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.1436C>A n.243-1209G>T | |
| 10 | g.49470357T>A | CA376713448 | ERCC6 | c.3603A>T (p.Arg1201Ser) n.674A>T n.749A>T n.652A>T n.5006A>T c.3444A>T (p.Arg1148Ser) c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.1713A>T (p.Arg571Ser) c.1435A>T n.243-1208T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49470357T>C | CA5495315 | ERCC6 | c.3603A>G (p.Arg1201=) n.674A>G n.749A>G n.652A>G n.5006A>G c.3444A>G (p.Arg1148=) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.1713A>G (p.Arg571=) c.1435A>G n.243-1208T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470357T>G | CA376713450 | ERCC6 | c.3603A>C (p.Arg1201Ser) n.674A>C n.749A>C n.652A>C n.5006A>C c.3444A>C (p.Arg1148Ser) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.1713A>C (p.Arg571Ser) c.1435A>C n.243-1208T>G | |
| 10 | g.49470357T= | CA1908749365 | ERCC6 | c.3603A= (p.Arg1201=) n.674A= n.749A= n.652A= n.5006A= c.3444A= (p.Arg1148=) c.*1899A= (n.*1899A=) c.1713A= (p.Arg571=) c.1435A= n.243-1208T= | |
| 10 | g.49470358C>A | CA376713452 | ERCC6 | c.3602G>T (p.Arg1201Ile) n.673G>T n.748G>T n.651G>T n.5005G>T c.3443G>T (p.Arg1148Ile) c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.1712G>T (p.Arg571Ile) c.1434G>T n.243-1207C>A | |
| 10 | g.49470358C= | CA1908749366 | ERCC6 | c.3602G= (p.Arg1201=) n.673G= n.748G= n.651G= n.5005G= c.3443G= (p.Arg1148=) c.*1898G= (n.*1898G=) c.1712G= (p.Arg571=) c.1434G= n.243-1207C= | |
| 10 | g.49470358C>G | CA376713454 | ERCC6 | c.3602G>C (p.Arg1201Thr) n.673G>C n.748G>C n.651G>C n.5005G>C c.3443G>C (p.Arg1148Thr) c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.1434G>C n.243-1207C>G | |
| 10 | g.49470358C>T | CA376713455 | ERCC6 | c.3602G>A (p.Arg1201Lys) n.673G>A n.748G>A n.651G>A n.5005G>A c.3443G>A (p.Arg1148Lys) c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.1434G>A n.243-1207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470359T>A | CA376713469 | ERCC6 | c.3601A>T (p.Arg1201Ter) n.672A>T n.747A>T n.650A>T n.5004A>T c.3442A>T (p.Arg1148Ter) c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.1711A>T (p.Arg571Ter) c.1433A>T n.243-1206T>A | |
| 10 | g.49470359T>C | CA376713457 | ERCC6 | c.3601A>G (p.Arg1201Gly) n.672A>G n.747A>G n.650A>G n.5004A>G c.3442A>G (p.Arg1148Gly) c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.1433A>G n.243-1206T>C | |
| 10 | g.49470359T>G | CA469788582 | ERCC6 | c.3601A>C (p.Arg1201=) n.672A>C n.747A>C n.650A>C n.5004A>C c.3442A>C (p.Arg1148=) c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.1711A>C (p.Arg571=) c.1433A>C n.243-1206T>G | |
| 10 | g.49470360C>A | CA469788667 | ERCC6 | c.3600G>T (p.Leu1200=) n.671G>T n.746G>T n.649G>T n.5003G>T c.3441G>T (p.Leu1147=) c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.1710G>T (p.Leu570=) c.1432G>T n.243-1205C>A | |
| 10 | g.49470360C>G | CA469788665 | ERCC6 | c.3600G>C (p.Leu1200=) n.671G>C n.746G>C n.649G>C n.5003G>C c.3441G>C (p.Leu1147=) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.1710G>C (p.Leu570=) c.1432G>C n.243-1205C>G | |
| 10 | g.49470360C>T | CA469788664 | ERCC6 | c.3600G>A (p.Leu1200=) n.671G>A n.746G>A n.649G>A n.5003G>A c.3441G>A (p.Leu1147=) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.1710G>A (p.Leu570=) c.1432G>A n.243-1205C>T | |
| 10 | g.49470361A>C | CA376713475 | ERCC6 | c.3599T>G (p.Leu1200Arg) n.670T>G n.745T>G n.648T>G n.5002T>G c.3440T>G (p.Leu1147Arg) c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1431T>G n.243-1204A>C | |
| 10 | g.49470361A>G | CA376713476 | ERCC6 | c.3599T>C (p.Leu1200Pro) n.670T>C n.745T>C n.648T>C n.5002T>C c.3440T>C (p.Leu1147Pro) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1431T>C n.243-1204A>G | |
| 10 | g.49470361A>T | CA376713479 | ERCC6 | c.3599T>A (p.Leu1200Gln) n.670T>A n.745T>A n.648T>A n.5002T>A c.3440T>A (p.Leu1147Gln) c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1431T>A n.243-1204A>T | |
| 10 | g.49470362_49470363del | CA2580081538 | ERCC6 | c.3598_3599del (p.Leu1200GlufsTer7) n.669_670del n.744_745del n.647_648del n.5001_5002del c.3439_3440del (p.Leu1147GlufsTer7) c.*1894_*1895del (n.*1894_*1895del) c.1708_1709del (p.Leu570GlufsTer7) c.1430_1431del n.243-1203_243-1202del | ClinVar |
| 10 | g.49470362G>A | CA469788673 | ERCC6 | c.3598C>T (p.Leu1200=) n.669C>T n.744C>T n.647C>T n.5001C>T c.3439C>T (p.Leu1147=) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.1708C>T (p.Leu570=) c.1430C>T n.243-1203G>A | |
| 10 | g.49470362G>C | CA376713483 | ERCC6 | c.3598C>G (p.Leu1200Val) n.669C>G n.744C>G n.647C>G n.5001C>G c.3439C>G (p.Leu1147Val) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1430C>G n.243-1203G>C | |
| 10 | g.49470362G>T | CA376713487 | ERCC6 | c.3598C>A (p.Leu1200Met) n.669C>A n.744C>A n.647C>A n.5001C>A c.3439C>A (p.Leu1147Met) c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1430C>A n.243-1203G>T | |
| 10 | g.49470363A= | CA1908749367 | ERCC6 | c.3597T= (p.His1199=) n.668T= n.743T= n.646T= n.5000T= c.3438T= (p.His1146=) c.*1893T= (n.*1893T=) c.1707T= (p.His569=) c.1429T= n.243-1202A= | |
| 10 | g.49470363A>C | CA376713496 | ERCC6 | c.3597T>G (p.His1199Gln) n.668T>G n.743T>G n.646T>G n.5000T>G c.3438T>G (p.His1146Gln) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.1707T>G (p.His569Gln) c.1429T>G n.243-1202A>C | |
| 10 | g.49470363A>G | CA469788674 | ERCC6 | c.3597T>C (p.His1199=) n.668T>C n.743T>C n.646T>C n.5000T>C c.3438T>C (p.His1146=) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.1707T>C (p.His569=) c.1429T>C n.243-1202A>G | |
| 10 | g.49470363A>T | CA5495316 | ERCC6 | c.3597T>A (p.His1199Gln) n.668T>A n.743T>A n.646T>A n.5000T>A c.3438T>A (p.His1146Gln) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.1707T>A (p.His569Gln) c.1429T>A n.243-1202A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470364T>A | CA376713513 | ERCC6 | c.3596A>T (p.His1199Leu) n.667A>T n.742A>T n.645A>T n.4999A>T c.3437A>T (p.His1146Leu) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.1706A>T (p.His569Leu) c.1428A>T n.243-1201T>A | |
| 10 | g.49470364T>C | CA376713516 | ERCC6 | c.3596A>G (p.His1199Arg) n.667A>G n.742A>G n.645A>G n.4999A>G c.3437A>G (p.His1146Arg) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.1706A>G (p.His569Arg) c.1428A>G n.243-1201T>C | |
| 10 | g.49470364T>G | CA5495317 | ERCC6 | c.3596A>C (p.His1199Pro) n.667A>C n.742A>C n.645A>C n.4999A>C c.3437A>C (p.His1146Pro) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.1706A>C (p.His569Pro) c.1428A>C n.243-1201T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470364T= | CA1908749368 | ERCC6 | c.3596A= (p.His1199=) n.667A= n.742A= n.645A= n.4999A= c.3437A= (p.His1146=) c.*1892A= (n.*1892A=) c.1706A= (p.His569=) c.1428A= n.243-1201T= | |
| 10 | g.49470365G>A | CA376713524 | ERCC6 | c.3595C>T (p.His1199Tyr) n.666C>T n.741C>T n.644C>T n.4998C>T c.3436C>T (p.His1146Tyr) c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.1705C>T (p.His569Tyr) c.1427C>T n.243-1200G>A | |
| 10 | g.49470365G>C | CA376713527 | ERCC6 | c.3595C>G (p.His1199Asp) n.666C>G n.741C>G n.644C>G n.4998C>G c.3436C>G (p.His1146Asp) c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.1705C>G (p.His569Asp) c.1427C>G n.243-1200G>C | |
| 10 | g.49470365G>T | CA376713530 | ERCC6 | c.3595C>A (p.His1199Asn) n.666C>A n.741C>A n.644C>A n.4998C>A c.3436C>A (p.His1146Asn) c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.1705C>A (p.His569Asn) c.1427C>A n.243-1200G>T | |
| 10 | g.49470366T>A | CA376713538 | ERCC6 | c.3594A>T (p.Lys1198Asn) n.665A>T n.740A>T n.643A>T n.4997A>T c.3435A>T (p.Lys1145Asn) c.*1890A>T (n.*1890A>T) c.1704A>T (p.Lys568Asn) c.1426A>T n.243-1199T>A | |
| 10 | g.49470366T>C | CA5495318 | ERCC6 | c.3594A>G (p.Lys1198=) n.665A>G n.740A>G n.643A>G n.4997A>G c.3435A>G (p.Lys1145=) c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.1704A>G (p.Lys568=) c.1426A>G n.243-1199T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470366T>G | CA376713536 | ERCC6 | c.3594A>C (p.Lys1198Asn) n.665A>C n.740A>C n.643A>C n.4997A>C c.3435A>C (p.Lys1145Asn) c.*1890A>C (n.*1890A>C) c.1704A>C (p.Lys568Asn) c.1426A>C n.243-1199T>G | |
| 10 | g.49470366T= | CA1908749369 | ERCC6 | c.3594A= (p.Lys1198=) n.665A= n.740A= n.643A= n.4997A= c.3435A= (p.Lys1145=) c.*1890A= (n.*1890A=) c.1704A= (p.Lys568=) c.1426A= n.243-1199T= | |
| 10 | g.49470368dup | CA912969880 | ERCC6 | c.3594dup (p.His1199ThrfsTer9) n.665dup n.740dup n.643dup n.4997dup c.3435dup (p.His1146ThrfsTer9) c.*1890dup (n.*1890dup) c.1704dup (p.His569ThrfsTer9) c.1426dup n.243-1197dup | |
| 10 | g.49470367T>A | CA376713542 | ERCC6 | c.3593A>T (p.Lys1198Ile) n.664A>T n.739A>T n.642A>T n.4996A>T c.3434A>T (p.Lys1145Ile) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.1703A>T (p.Lys568Ile) c.1425A>T n.243-1198T>A | |
| 10 | g.49470367T>C | CA376713546 | ERCC6 | c.3593A>G (p.Lys1198Arg) n.664A>G n.739A>G n.642A>G n.4996A>G c.3434A>G (p.Lys1145Arg) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1425A>G n.243-1198T>C | |
| 10 | g.49470367T>G | CA376713548 | ERCC6 | c.3593A>C (p.Lys1198Thr) n.664A>C n.739A>C n.642A>C n.4996A>C c.3434A>C (p.Lys1145Thr) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1425A>C n.243-1198T>G | |
| 10 | g.49470367T= | CA1908749370 | ERCC6 | c.3593A= (p.Lys1198=) n.664A= n.739A= n.642A= n.4996A= c.3434A= (p.Lys1145=) c.*1889A= (n.*1889A=) c.1703A= (p.Lys568=) c.1425A= n.243-1198T= | |
| 10 | g.49470368T>A | CA376713559 | ERCC6 | c.3592A>T (p.Lys1198Ter) n.663A>T n.738A>T n.641A>T n.4995A>T c.3433A>T (p.Lys1145Ter) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1424A>T n.243-1197T>A | |
| 10 | g.49470368T>C | CA206584301 | ERCC6 | c.3592A>G (p.Lys1198Glu) n.663A>G n.738A>G n.641A>G n.4995A>G c.3433A>G (p.Lys1145Glu) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1424A>G n.243-1197T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470368T>G | CA376713562 | ERCC6 | c.3592A>C (p.Lys1198Gln) n.663A>C n.738A>C n.641A>C n.4995A>C c.3433A>C (p.Lys1145Gln) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1424A>C n.243-1197T>G | |
| 10 | g.49470368T= | CA1908749371 | ERCC6 | c.3592A= (p.Lys1198=) n.663A= n.738A= n.641A= n.4995A= c.3433A= (p.Lys1145=) c.*1888A= (n.*1888A=) c.1702A= (p.Lys568=) c.1424A= n.243-1197T= | |
| 10 | g.49470370_49470371dup | CA593780445 | ERCC6 | c.3591_3592dup (p.Lys1198ArgfsTer4) n.662_663dup n.737_738dup n.640_641dup n.4994_4995dup c.3432_3433dup (p.Lys1145ArgfsTer4) c.*1887_*1888dup (n.*1887_*1888dup) c.1701_1702dup (p.Lys568ArgfsTer4) c.1423_1424dup n.243-1195_243-1194dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470369C>A | CA376713563 | ERCC6 | c.3591G>T (p.Glu1197Asp) n.662G>T n.737G>T n.640G>T n.4994G>T c.3432G>T (p.Glu1144Asp) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1423G>T n.243-1196C>A | |
| 10 | g.49470369C= | CA1908749372 | ERCC6 | c.3591G= (p.Glu1197=) n.662G= n.737G= n.640G= n.4994G= c.3432G= (p.Glu1144=) c.*1887G= (n.*1887G=) c.1701G= (p.Glu567=) c.1423G= n.243-1196C= | |
| 10 | g.49470369C>G | CA376713564 | ERCC6 | c.3591G>C (p.Glu1197Asp) n.662G>C n.737G>C n.640G>C n.4994G>C c.3432G>C (p.Glu1144Asp) c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1423G>C n.243-1196C>G | |
| 10 | g.49470369C>T | CA469788684 | ERCC6 | c.3591G>A (p.Glu1197=) n.662G>A n.737G>A n.640G>A n.4994G>A c.3432G>A (p.Glu1144=) c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.1701G>A (p.Glu567=) c.1423G>A n.243-1196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470370T>A | CA376713567 | ERCC6 | c.3590A>T (p.Glu1197Val) n.661A>T n.736A>T n.639A>T n.4993A>T c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1422A>T n.243-1195T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470370T>C | CA5495319 | ERCC6 | c.3590A>G (p.Glu1197Gly) n.661A>G n.736A>G n.639A>G n.4993A>G c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1422A>G n.243-1195T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470370T>G | CA376713572 | ERCC6 | c.3590A>C (p.Glu1197Ala) n.661A>C n.736A>C n.639A>C n.4993A>C c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1422A>C n.243-1195T>G | |
| 10 | g.49470370T= | CA1908749373 | ERCC6 | c.3590A= (p.Glu1197=) n.661A= n.736A= n.639A= n.4993A= c.3431A= (p.Glu1144=) c.*1886A= (n.*1886A=) c.1700A= (p.Glu567=) c.1422A= n.243-1195T= | |
| 10 | g.49470371C>A | CA376713585 | ERCC6 | c.3589G>T (p.Glu1197Ter) n.660G>T n.735G>T n.638G>T n.4992G>T c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1421G>T n.243-1194C>A | |
| 10 | g.49470371C>G | CA376713581 | ERCC6 | c.3589G>C (p.Glu1197Gln) n.660G>C n.735G>C n.638G>C n.4992G>C c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.*1885G>C (n.*1885G>C) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1421G>C n.243-1194C>G | |
| 10 | g.49470371C>T | CA376713577 | ERCC6 | c.3589G>A (p.Glu1197Lys) n.660G>A n.735G>A n.638G>A n.4992G>A c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.*1885G>A (n.*1885G>A) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1421G>A n.243-1194C>T | |
| 10 | g.49470372C>A | CA469788688 | ERCC6 | c.3588G>T (p.Leu1196=) n.659G>T n.734G>T n.637G>T n.4991G>T c.3429G>T (p.Leu1143=) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.1698G>T (p.Leu566=) c.1420G>T n.243-1193C>A | |
| 10 | g.49470372C>G | CA469788687 | ERCC6 | c.3588G>C (p.Leu1196=) n.659G>C n.734G>C n.637G>C n.4991G>C c.3429G>C (p.Leu1143=) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.1698G>C (p.Leu566=) c.1420G>C n.243-1193C>G | |
| 10 | g.49470372C>T | CA469788686 | ERCC6 | c.3588G>A (p.Leu1196=) n.659G>A n.734G>A n.637G>A n.4991G>A c.3429G>A (p.Leu1143=) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.1698G>A (p.Leu566=) c.1420G>A n.243-1193C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470373A>C | CA376713588 | ERCC6 | c.3587T>G (p.Leu1196Arg) n.658T>G n.733T>G n.636T>G n.4990T>G c.3428T>G (p.Leu1143Arg) c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1419T>G n.243-1192A>C | |
| 10 | g.49470373A>G | CA376713591 | ERCC6 | c.3587T>C (p.Leu1196Pro) n.658T>C n.733T>C n.636T>C n.4990T>C c.3428T>C (p.Leu1143Pro) c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1419T>C n.243-1192A>G | |
| 10 | g.49470373A>T | CA376713595 | ERCC6 | c.3587T>A (p.Leu1196Gln) n.658T>A n.733T>A n.636T>A n.4990T>A c.3428T>A (p.Leu1143Gln) c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1419T>A n.243-1192A>T | |
| 10 | g.49470374G>A | CA469788692 | ERCC6 | c.3586C>T (p.Leu1196=) n.657C>T n.732C>T n.635C>T n.4989C>T c.3427C>T (p.Leu1143=) c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.1696C>T (p.Leu566=) c.1418C>T n.243-1191G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470374G>C | CA206584346 | ERCC6 | c.3586C>G (p.Leu1196Val) n.657C>G n.732C>G n.635C>G n.4989C>G c.3427C>G (p.Leu1143Val) c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1418C>G n.243-1191G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470374G= | CA1908749374 | ERCC6 | c.3586C= (p.Leu1196=) n.657C= n.732C= n.635C= n.4989C= c.3427C= (p.Leu1143=) c.*1882C= (n.*1882C=) c.1696C= (p.Leu566=) c.1418C= n.243-1191G= | |
| 10 | g.49470374G>T | CA376713601 | ERCC6 | c.3586C>A (p.Leu1196Met) n.657C>A n.732C>A n.635C>A n.4989C>A c.3427C>A (p.Leu1143Met) c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1418C>A n.243-1191G>T | |
| 10 | g.49470375G>A | CA469788696 | ERCC6 | c.3585C>T (p.Thr1195=) n.656C>T n.731C>T n.634C>T n.4988C>T c.3426C>T (p.Thr1142=) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.1695C>T (p.Thr565=) c.1417C>T n.243-1190G>A | |
| 10 | g.49470375G>C | CA469788695 | ERCC6 | c.3585C>G (p.Thr1195=) n.656C>G n.731C>G n.634C>G n.4988C>G c.3426C>G (p.Thr1142=) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.1695C>G (p.Thr565=) c.1417C>G n.243-1190G>C | |
| 10 | g.49470375G>T | CA469788694 | ERCC6 | c.3585C>A (p.Thr1195=) n.656C>A n.731C>A n.634C>A n.4988C>A c.3426C>A (p.Thr1142=) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.1695C>A (p.Thr565=) c.1417C>A n.243-1190G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470376G>A | CA376713606 | ERCC6 | c.3584C>T (p.Thr1195Ile) n.655C>T n.730C>T n.633C>T n.4987C>T c.3425C>T (p.Thr1142Ile) c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.1416C>T n.243-1189G>A | |
| 10 | g.49470376G>C | CA376713609 | ERCC6 | c.3584C>G (p.Thr1195Ser) n.655C>G n.730C>G n.633C>G n.4987C>G c.3425C>G (p.Thr1142Ser) c.*1880C>G (n.*1880C>G) c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.1416C>G n.243-1189G>C | |
| 10 | g.49470376G>T | CA376713612 | ERCC6 | c.3584C>A (p.Thr1195Asn) n.655C>A n.730C>A n.633C>A n.4987C>A c.3425C>A (p.Thr1142Asn) c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.1416C>A n.243-1189G>T | |
| 10 | g.49470377T>A | CA376713613 | ERCC6 | c.3583A>T (p.Thr1195Ser) n.654A>T n.729A>T n.632A>T n.4986A>T c.3424A>T (p.Thr1142Ser) c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1415A>T n.243-1188T>A | |
| 10 | g.49470377T>C | CA5495320 | ERCC6 | c.3583A>G (p.Thr1195Ala) n.654A>G n.729A>G n.632A>G n.4986A>G c.3424A>G (p.Thr1142Ala) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.1415A>G n.243-1188T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470377T>G | CA376713617 | ERCC6 | c.3583A>C (p.Thr1195Pro) n.654A>C n.729A>C n.632A>C n.4986A>C c.3424A>C (p.Thr1142Pro) c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1415A>C n.243-1188T>G | |
| 10 | g.49470377T= | CA1908749375 | ERCC6 | c.3583A= (p.Thr1195=) n.654A= n.729A= n.632A= n.4986A= c.3424A= (p.Thr1142=) c.*1879A= (n.*1879A=) c.1693A= (p.Thr565=) c.1415A= n.243-1188T= | |
| 10 | g.49470378_49470381del | CA912969881 | ERCC6 | c.3580_3583del (p.Glu1194ProfsTer6) n.651_654del n.726_729del n.629_632del n.4983_4986del c.3421_3424del (p.Glu1141ProfsTer6) c.*1876_*1879del (n.*1876_*1879del) c.1690_1693del (p.Glu564ProfsTer6) c.1412_1415del n.243-1187_243-1184del | |
| 10 | g.49470378C>A | CA376713621 | ERCC6 | c.3582G>T (p.Glu1194Asp) n.653G>T n.728G>T n.631G>T n.4985G>T c.3423G>T (p.Glu1141Asp) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.1414G>T n.243-1187C>A | |
| 10 | g.49470378C>G | CA376713624 | ERCC6 | c.3582G>C (p.Glu1194Asp) n.653G>C n.728G>C n.631G>C n.4985G>C c.3423G>C (p.Glu1141Asp) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.1414G>C n.243-1187C>G | |
| 10 | g.49470378C>T | CA469788704 | ERCC6 | c.3582G>A (p.Glu1194=) n.653G>A n.728G>A n.631G>A n.4985G>A c.3423G>A (p.Glu1141=) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) c.1414G>A n.243-1187C>T | |
| 10 | g.49470378_49470381delinsCTCT | CA1908749376 | ERCC6 | c.3579_3582delinsAGAG (p.Glu1193=) n.650_653delinsAGAG n.725_728delinsAGAG n.628_631delinsAGAG n.4982_4985delinsAGAG c.3420_3423delinsAGAG (p.Glu1140=) c.*1875_*1878delinsAGAG (n.*1875_*1878delinsAGAG) c.1689_1692delinsAGAG (p.Glu563=) c.1411_1414delinsAGAG n.243-1187_243-1184delinsCTCT | |
| 10 | g.49470379T>A | CA376713633 | ERCC6 | c.3581A>T (p.Glu1194Val) n.652A>T n.727A>T n.630A>T n.4984A>T c.3422A>T (p.Glu1141Val) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1413A>T n.243-1186T>A | |
| 10 | g.49470379T>C | CA5495321 | ERCC6 | c.3581A>G (p.Glu1194Gly) n.652A>G n.727A>G n.630A>G n.4984A>G c.3422A>G (p.Glu1141Gly) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1413A>G n.243-1186T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470379T>G | CA376713631 | ERCC6 | c.3581A>C (p.Glu1194Ala) n.652A>C n.727A>C n.630A>C n.4984A>C c.3422A>C (p.Glu1141Ala) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1413A>C n.243-1186T>G | |
| 10 | g.49470379T= | CA1908749377 | ERCC6 | c.3581A= (p.Glu1194=) n.652A= n.727A= n.630A= n.4984A= c.3422A= (p.Glu1141=) c.*1877A= (n.*1877A=) c.1691A= (p.Glu564=) c.1413A= n.243-1186T= | |
| 10 | g.49470385_49470387del | CA593780446 | ERCC6 | c.3579_3581del (p.Glu1194del) n.650_652del n.725_727del n.628_630del n.4982_4984del c.3420_3422del (p.Glu1141del) c.*1875_*1877del (n.*1875_*1877del) c.1689_1691del (p.Glu564del) c.1411_1413del n.243-1180_243-1178del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470380C>A | CA376713634 | ERCC6 | c.3580G>T (p.Glu1194Ter) n.651G>T n.726G>T n.629G>T n.4983G>T c.3421G>T (p.Glu1141Ter) c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1412G>T n.243-1185C>A | |
| 10 | g.49470380C>G | CA376713635 | ERCC6 | c.3580G>C (p.Glu1194Gln) n.651G>C n.726G>C n.629G>C n.4983G>C c.3421G>C (p.Glu1141Gln) c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1412G>C n.243-1185C>G | COSMIC |
| 10 | g.49470380C>T | CA376713637 | ERCC6 | c.3580G>A (p.Glu1194Lys) n.651G>A n.726G>A n.629G>A n.4983G>A c.3421G>A (p.Glu1141Lys) c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1412G>A n.243-1185C>T | |
| 10 | g.49470381T>A | CA376713640 | ERCC6 | c.3579A>T (p.Glu1193Asp) n.650A>T n.725A>T n.628A>T n.4982A>T c.3420A>T (p.Glu1140Asp) c.*1875A>T (n.*1875A>T) c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.1411A>T n.243-1184T>A | |
| 10 | g.49470381T>C | CA469788712 | ERCC6 | c.3579A>G (p.Glu1193=) n.650A>G n.725A>G n.628A>G n.4982A>G c.3420A>G (p.Glu1140=) c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.1689A>G (p.Glu563=) c.1411A>G n.243-1184T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470381T>G | CA376713641 | ERCC6 | c.3579A>C (p.Glu1193Asp) n.650A>C n.725A>C n.628A>C n.4982A>C c.3420A>C (p.Glu1140Asp) c.*1875A>C (n.*1875A>C) c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.1411A>C n.243-1184T>G | |
| 10 | g.49470381T= | CA1908749378 | ERCC6 | c.3579A= (p.Glu1193=) n.650A= n.725A= n.628A= n.4982A= c.3420A= (p.Glu1140=) c.*1875A= (n.*1875A=) c.1689A= (p.Glu563=) c.1411A= n.243-1184T= | |
| 10 | g.49470382T>A | CA376713646 | ERCC6 | c.3578A>T (p.Glu1193Val) n.649A>T n.724A>T n.627A>T n.4981A>T c.3419A>T (p.Glu1140Val) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1410A>T n.243-1183T>A | |
| 10 | g.49470382T>C | CA5495322 | ERCC6 | c.3578A>G (p.Glu1193Gly) n.649A>G n.724A>G n.627A>G n.4981A>G c.3419A>G (p.Glu1140Gly) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1410A>G n.243-1183T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470382T>G | CA376713650 | ERCC6 | c.3578A>C (p.Glu1193Ala) n.649A>C n.724A>C n.627A>C n.4981A>C c.3419A>C (p.Glu1140Ala) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1410A>C n.243-1183T>G | |
| 10 | g.49470382T= | CA1908749379 | ERCC6 | c.3578A= (p.Glu1193=) n.649A= n.724A= n.627A= n.4981A= c.3419A= (p.Glu1140=) c.*1874A= (n.*1874A=) c.1688A= (p.Glu563=) c.1410A= n.243-1183T= | |
| 10 | g.49470383C>A | CA376713653 | ERCC6 | c.3577G>T (p.Glu1193Ter) n.648G>T n.723G>T n.626G>T n.4980G>T c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1409G>T n.243-1182C>A | |
| 10 | g.49470383C>G | CA376713656 | ERCC6 | c.3577G>C (p.Glu1193Gln) n.648G>C n.723G>C n.626G>C n.4980G>C c.3418G>C (p.Glu1140Gln) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1409G>C n.243-1182C>G | |
| 10 | g.49470383C>T | CA376713661 | ERCC6 | c.3577G>A (p.Glu1193Lys) n.648G>A n.723G>A n.626G>A n.4980G>A c.3418G>A (p.Glu1140Lys) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1409G>A n.243-1182C>T | |
| 10 | g.49470384T>A | CA376713664 | ERCC6 | c.3576A>T (p.Glu1192Asp) n.647A>T n.722A>T n.625A>T n.4979A>T c.3417A>T (p.Glu1139Asp) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.1686A>T (p.Glu562Asp) c.1408A>T n.243-1181T>A | |
| 10 | g.49470384T>C | CA469788721 | ERCC6 | c.3576A>G (p.Glu1192=) n.647A>G n.722A>G n.625A>G n.4979A>G c.3417A>G (p.Glu1139=) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.1686A>G (p.Glu562=) c.1408A>G n.243-1181T>C | |
| 10 | g.49470384T>G | CA376713667 | ERCC6 | c.3576A>C (p.Glu1192Asp) n.647A>C n.722A>C n.625A>C n.4979A>C c.3417A>C (p.Glu1139Asp) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.1686A>C (p.Glu562Asp) c.1408A>C n.243-1181T>G | |
| 10 | g.49470385T>A | CA376713673 | ERCC6 | c.3575A>T (p.Glu1192Val) n.646A>T n.721A>T n.624A>T n.4978A>T c.3416A>T (p.Glu1139Val) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1407A>T n.243-1180T>A | |
| 10 | g.49470385T>C | CA376713678 | ERCC6 | c.3575A>G (p.Glu1192Gly) n.646A>G n.721A>G n.624A>G n.4978A>G c.3416A>G (p.Glu1139Gly) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1407A>G n.243-1180T>C | |
| 10 | g.49470385T>G | CA376713669 | ERCC6 | c.3575A>C (p.Glu1192Ala) n.646A>C n.721A>C n.624A>C n.4978A>C c.3416A>C (p.Glu1139Ala) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1407A>C n.243-1180T>G | |
| 10 | g.49470386C>A | CA376713684 | ERCC6 | c.3574G>T (p.Glu1192Ter) n.645G>T n.720G>T n.623G>T n.4977G>T c.3415G>T (p.Glu1139Ter) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1406G>T n.243-1179C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470386C= | CA1908749380 | ERCC6 | c.3574G= (p.Glu1192=) n.645G= n.720G= n.623G= n.4977G= c.3415G= (p.Glu1139=) c.*1870G= (n.*1870G=) c.1684G= (p.Glu562=) c.1406G= n.243-1179C= | |
| 10 | g.49470386C>G | CA376713686 | ERCC6 | c.3574G>C (p.Glu1192Gln) n.645G>C n.720G>C n.623G>C n.4977G>C c.3415G>C (p.Glu1139Gln) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1406G>C n.243-1179C>G | |
| 10 | g.49470386C>T | CA376713688 | ERCC6 | c.3574G>A (p.Glu1192Lys) n.645G>A n.720G>A n.623G>A n.4977G>A c.3415G>A (p.Glu1139Lys) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1406G>A n.243-1179C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470387T>A | CA469788728 | ERCC6 | c.3573A>T (p.Ala1191=) n.644A>T n.719A>T n.622A>T n.4976A>T c.3414A>T (p.Ala1138=) c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.1683A>T (p.Ala561=) c.1405A>T n.243-1178T>A | |
| 10 | g.49470387T>C | CA469788727 | ERCC6 | c.3573A>G (p.Ala1191=) n.644A>G n.719A>G n.622A>G n.4976A>G c.3414A>G (p.Ala1138=) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.1683A>G (p.Ala561=) c.1405A>G n.243-1178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470387T>G | CA469788726 | ERCC6 | c.3573A>C (p.Ala1191=) n.644A>C n.719A>C n.622A>C n.4976A>C c.3414A>C (p.Ala1138=) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.1683A>C (p.Ala561=) c.1405A>C n.243-1178T>G | |
| 10 | g.49470387T= | CA1908749381 | ERCC6 | c.3573A= (p.Ala1191=) n.644A= n.719A= n.622A= n.4976A= c.3414A= (p.Ala1138=) c.*1869A= (n.*1869A=) c.1683A= (p.Ala561=) c.1405A= n.243-1178T= | |
| 10 | g.49470388G>A | CA376713709 | ERCC6 | c.3572C>T (p.Ala1191Val) n.643C>T n.718C>T n.621C>T n.4975C>T c.3413C>T (p.Ala1138Val) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1404C>T n.243-1177G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470388G>C | CA376713711 | ERCC6 | c.3572C>G (p.Ala1191Gly) n.643C>G n.718C>G n.621C>G n.4975C>G c.3413C>G (p.Ala1138Gly) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1404C>G n.243-1177G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470388G>T | CA376713714 | ERCC6 | c.3572C>A (p.Ala1191Glu) n.643C>A n.718C>A n.621C>A n.4975C>A c.3413C>A (p.Ala1138Glu) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.1682C>A (p.Ala561Glu) c.1404C>A n.243-1177G>T | |
| 10 | g.49470388_49470389insACGAT | CA2580081539 | ERCC6 | c.3571_3572insATCGT (p.Ala1191AspfsTer12) n.642_643insATCGT n.717_718insATCGT n.620_621insATCGT n.4974_4975insATCGT c.3412_3413insATCGT (p.Ala1138AspfsTer12) c.*1867_*1868insATCGT (n.*1867_*1868insATCGT) c.1681_1682insATCGT (p.Ala561AspfsTer12) c.1403_1404insATCGT n.243-1177_243-1176insACGAT | ClinVar |
| 10 | g.49470389C>A | CA376713719 | ERCC6 | c.3571G>T (p.Ala1191Ser) n.642G>T n.717G>T n.620G>T n.4974G>T c.3412G>T (p.Ala1138Ser) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1403G>T n.243-1176C>A | |
| 10 | g.49470389C>G | CA376713721 | ERCC6 | c.3571G>C (p.Ala1191Pro) n.642G>C n.717G>C n.620G>C n.4974G>C c.3412G>C (p.Ala1138Pro) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1403G>C n.243-1176C>G | |
| 10 | g.49470389C>T | CA376713724 | ERCC6 | c.3571G>A (p.Ala1191Thr) n.642G>A n.717G>A n.620G>A n.4974G>A c.3412G>A (p.Ala1138Thr) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1403G>A n.243-1176C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470390C>A | CA469788735 | ERCC6 | c.3570G>T (p.Val1190=) n.641G>T n.716G>T n.619G>T n.4973G>T c.3411G>T (p.Val1137=) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.1680G>T (p.Val560=) c.1402G>T n.243-1175C>A | |
| 10 | g.49470390C= | CA1908749382 | ERCC6 | c.3570G= (p.Val1190=) n.641G= n.716G= n.619G= n.4973G= c.3411G= (p.Val1137=) c.*1866G= (n.*1866G=) c.1680G= (p.Val560=) c.1402G= n.243-1175C= | |
| 10 | g.49470390C>G | CA469788733 | ERCC6 | c.3570G>C (p.Val1190=) n.641G>C n.716G>C n.619G>C n.4973G>C c.3411G>C (p.Val1137=) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.1680G>C (p.Val560=) c.1402G>C n.243-1175C>G | |
| 10 | g.49470390C>T | CA469788732 | ERCC6 | c.3570G>A (p.Val1190=) n.641G>A n.716G>A n.619G>A n.4973G>A c.3411G>A (p.Val1137=) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.1680G>A (p.Val560=) c.1402G>A n.243-1175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470391A>C | CA376713727 | ERCC6 | c.3569T>G (p.Val1190Gly) n.640T>G n.715T>G n.618T>G n.4972T>G c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1401T>G n.243-1174A>C | |
| 10 | g.49470391A>G | CA376713730 | ERCC6 | c.3569T>C (p.Val1190Ala) n.640T>C n.715T>C n.618T>C n.4972T>C c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1401T>C n.243-1174A>G | |
| 10 | g.49470391A>T | CA376713732 | ERCC6 | c.3569T>A (p.Val1190Glu) n.640T>A n.715T>A n.618T>A n.4972T>A c.3410T>A (p.Val1137Glu) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.1679T>A (p.Val560Glu) c.1401T>A n.243-1174A>T | |
| 10 | g.49470392C>A | CA376713742 | ERCC6 | c.3568G>T (p.Val1190Leu) n.639G>T n.714G>T n.617G>T n.4971G>T c.3409G>T (p.Val1137Leu) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.1678G>T (p.Val560Leu) c.1400G>T n.243-1173C>A | |
| 10 | g.49470392C= | CA1908749383 | ERCC6 | c.3568G= (p.Val1190=) n.639G= n.714G= n.617G= n.4971G= c.3409G= (p.Val1137=) c.*1864G= (n.*1864G=) c.1678G= (p.Val560=) c.1400G= n.243-1173C= | |
| 10 | g.49470392C>G | CA376713738 | ERCC6 | c.3568G>C (p.Val1190Leu) n.639G>C n.714G>C n.617G>C n.4971G>C c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1400G>C n.243-1173C>G | |
| 10 | g.49470392C>T | CA5495323 | ERCC6 | c.3568G>A (p.Val1190Met) n.639G>A n.714G>A n.617G>A n.4971G>A c.3409G>A (p.Val1137Met) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.1678G>A (p.Val560Met) c.1400G>A n.243-1173C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470393A= | CA1908749384 | ERCC6 | c.3567T= (p.Ser1189=) n.638T= n.713T= n.616T= n.4970T= c.3408T= (p.Ser1136=) c.*1863T= (n.*1863T=) c.1677T= (p.Ser559=) c.1399T= n.243-1172A= | |
| 10 | g.49470393A>C | CA376713750 | ERCC6 | c.3567T>G (p.Ser1189Arg) n.638T>G n.713T>G n.616T>G n.4970T>G c.3408T>G (p.Ser1136Arg) c.*1863T>G (n.*1863T>G) c.1677T>G (p.Ser559Arg) c.1399T>G n.243-1172A>C | |
| 10 | g.49470393A>G | CA469788743 | ERCC6 | c.3567T>C (p.Ser1189=) n.638T>C n.713T>C n.616T>C n.4970T>C c.3408T>C (p.Ser1136=) c.*1863T>C (n.*1863T>C) c.1677T>C (p.Ser559=) c.1399T>C n.243-1172A>G | dbSNP |
| 10 | g.49470393A>T | CA376713752 | ERCC6 | c.3567T>A (p.Ser1189Arg) n.638T>A n.713T>A n.616T>A n.4970T>A c.3408T>A (p.Ser1136Arg) c.*1863T>A (n.*1863T>A) c.1677T>A (p.Ser559Arg) c.1399T>A n.243-1172A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470394C>A | CA376713753 | ERCC6 | c.3566G>T (p.Ser1189Ile) n.637G>T n.712G>T n.615G>T n.4969G>T c.3407G>T (p.Ser1136Ile) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.1676G>T (p.Ser559Ile) c.1398G>T n.243-1171C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470394C= | CA1908749385 | ERCC6 | c.3566G= (p.Ser1189=) n.637G= n.712G= n.615G= n.4969G= c.3407G= (p.Ser1136=) c.*1862G= (n.*1862G=) c.1676G= (p.Ser559=) c.1398G= n.243-1171C= | |
| 10 | g.49470394C>G | CA376713754 | ERCC6 | c.3566G>C (p.Ser1189Thr) n.637G>C n.712G>C n.615G>C n.4969G>C c.3407G>C (p.Ser1136Thr) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.1676G>C (p.Ser559Thr) c.1398G>C n.243-1171C>G | |
| 10 | g.49470394C>T | CA206584364 | ERCC6 | c.3566G>A (p.Ser1189Asn) n.637G>A n.712G>A n.615G>A n.4969G>A c.3407G>A (p.Ser1136Asn) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.1676G>A (p.Ser559Asn) c.1398G>A n.243-1171C>T | dbSNP |
| 10 | g.49470395T>A | CA376713756 | ERCC6 | c.3565A>T (p.Ser1189Cys) n.636A>T n.711A>T n.614A>T n.4968A>T c.3406A>T (p.Ser1136Cys) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.1675A>T (p.Ser559Cys) c.1397A>T n.243-1170T>A | |
| 10 | g.49470395T>C | CA376713758 | ERCC6 | c.3565A>G (p.Ser1189Gly) n.636A>G n.711A>G n.614A>G n.4968A>G c.3406A>G (p.Ser1136Gly) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.1675A>G (p.Ser559Gly) c.1397A>G n.243-1170T>C | |
| 10 | g.49470395T>G | CA376713761 | ERCC6 | c.3565A>C (p.Ser1189Arg) n.636A>C n.711A>C n.614A>C n.4968A>C c.3406A>C (p.Ser1136Arg) c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.1675A>C (p.Ser559Arg) c.1397A>C n.243-1170T>G | |
| 10 | g.49470396_49470397del | CA2573145156 | ERCC6 | c.3564_3565del (p.His1188GlnfsTer19) n.635_636del n.710_711del n.613_614del n.4967_4968del c.3405_3406del (p.His1135GlnfsTer19) c.*1860_*1861del (n.*1860_*1861del) c.1674_1675del (p.His558GlnfsTer19) c.1396_1397del n.243-1169_243-1168del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470395_49470398delinsTATG | CA1908749386 | ERCC6 | c.3562_3565delinsCATA (p.His1188=) n.633_636delinsCATA n.708_711delinsCATA n.611_614delinsCATA n.4965_4968delinsCATA c.3403_3406delinsCATA (p.His1135=) c.*1858_*1861delinsCATA (n.*1858_*1861delinsCATA) c.1672_1675delinsCATA (p.His558=) c.1394_1397delinsCATA n.243-1170_243-1167delinsTATG | |
| 10 | g.49470396A= | CA1908749387 | ERCC6 | c.3564T= (p.His1188=) n.635T= n.710T= n.613T= n.4967T= c.3405T= (p.His1135=) c.*1860T= (n.*1860T=) c.1674T= (p.His558=) c.1396T= n.243-1169A= | |
| 10 | g.49470396A>C | CA376713765 | ERCC6 | c.3564T>G (p.His1188Gln) n.635T>G n.710T>G n.613T>G n.4967T>G c.3405T>G (p.His1135Gln) c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.1674T>G (p.His558Gln) c.1396T>G n.243-1169A>C | |
| 10 | g.49470396A>G | CA206584365 | ERCC6 | c.3564T>C (p.His1188=) n.635T>C n.710T>C n.613T>C n.4967T>C c.3405T>C (p.His1135=) c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.1674T>C (p.His558=) c.1396T>C n.243-1169A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470396A>T | CA376713771 | ERCC6 | c.3564T>A (p.His1188Gln) n.635T>A n.710T>A n.613T>A n.4967T>A c.3405T>A (p.His1135Gln) c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.1674T>A (p.His558Gln) c.1396T>A n.243-1169A>T | |
| 10 | g.49470399_49470401del | CA5495324 | ERCC6 | c.3562_3564del (p.His1188del) n.633_635del n.708_710del n.611_613del n.4965_4967del c.3403_3405del (p.His1135del) c.*1858_*1860del (n.*1858_*1860del) c.1672_1674del (p.His558del) c.1394_1396del n.243-1166_243-1164del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470397T>A | CA376713780 | ERCC6 | c.3563A>T (p.His1188Leu) n.634A>T n.709A>T n.612A>T n.4966A>T c.3404A>T (p.His1135Leu) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.1673A>T (p.His558Leu) c.1395A>T n.243-1168T>A | |
| 10 | g.49470397T>C | CA376713786 | ERCC6 | c.3563A>G (p.His1188Arg) n.634A>G n.709A>G n.612A>G n.4966A>G c.3404A>G (p.His1135Arg) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.1673A>G (p.His558Arg) c.1395A>G n.243-1168T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470397T>G | CA376713778 | ERCC6 | c.3563A>C (p.His1188Pro) n.634A>C n.709A>C n.612A>C n.4966A>C c.3404A>C (p.His1135Pro) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.1673A>C (p.His558Pro) c.1395A>C n.243-1168T>G | |
| 10 | g.49470397T= | CA1908749388 | ERCC6 | c.3563A= (p.His1188=) n.634A= n.709A= n.612A= n.4966A= c.3404A= (p.His1135=) c.*1859A= (n.*1859A=) c.1673A= (p.His558=) c.1395A= n.243-1168T= | |
| 10 | g.49470398G>A | CA376713791 | ERCC6 | c.3562C>T (p.His1188Tyr) n.633C>T n.708C>T n.611C>T n.4965C>T c.3403C>T (p.His1135Tyr) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.1672C>T (p.His558Tyr) c.1394C>T n.243-1167G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470398G>C | CA376713790 | ERCC6 | c.3562C>G (p.His1188Asp) n.633C>G n.708C>G n.611C>G n.4965C>G c.3403C>G (p.His1135Asp) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.1672C>G (p.His558Asp) c.1394C>G n.243-1167G>C | |
| 10 | g.49470398G>T | CA376713794 | ERCC6 | c.3562C>A (p.His1188Asn) n.633C>A n.708C>A n.611C>A n.4965C>A c.3403C>A (p.His1135Asn) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.1672C>A (p.His558Asn) c.1394C>A n.243-1167G>T | |
| 10 | g.49470399A>C | CA376713796 | ERCC6 | c.3561T>G (p.His1187Gln) n.632T>G n.707T>G n.610T>G n.4964T>G c.3402T>G (p.His1134Gln) c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.1671T>G (p.His557Gln) c.1393T>G n.243-1166A>C | |
| 10 | g.49470399A>G | CA469788757 | ERCC6 | c.3561T>C (p.His1187=) n.632T>C n.707T>C n.610T>C n.4964T>C c.3402T>C (p.His1134=) c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.1671T>C (p.His557=) c.1393T>C n.243-1166A>G | |
| 10 | g.49470399A>T | CA376713799 | ERCC6 | c.3561T>A (p.His1187Gln) n.632T>A n.707T>A n.610T>A n.4964T>A c.3402T>A (p.His1134Gln) c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.1671T>A (p.His557Gln) c.1393T>A n.243-1166A>T | |
| 10 | g.49470400T>A | CA376713802 | ERCC6 | c.3560A>T (p.His1187Leu) n.631A>T n.706A>T n.609A>T n.4963A>T c.3401A>T (p.His1134Leu) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.1670A>T (p.His557Leu) c.1392A>T n.243-1165T>A | |
| 10 | g.49470400T>C | CA376713804 | ERCC6 | c.3560A>G (p.His1187Arg) n.631A>G n.706A>G n.609A>G n.4963A>G c.3401A>G (p.His1134Arg) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.1670A>G (p.His557Arg) c.1392A>G n.243-1165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470400T>G | CA376713807 | ERCC6 | c.3560A>C (p.His1187Pro) n.631A>C n.706A>C n.609A>C n.4963A>C c.3401A>C (p.His1134Pro) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.1670A>C (p.His557Pro) c.1392A>C n.243-1165T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470400T= | CA1908749389 | ERCC6 | c.3560A= (p.His1187=) n.631A= n.706A= n.609A= n.4963A= c.3401A= (p.His1134=) c.*1856A= (n.*1856A=) c.1670A= (p.His557=) c.1392A= n.243-1165T= | |
| 10 | g.49470401G>A | CA376713812 | ERCC6 | c.3559C>T (p.His1187Tyr) n.630C>T n.705C>T n.608C>T n.4962C>T c.3400C>T (p.His1134Tyr) c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.1669C>T (p.His557Tyr) c.1391C>T n.243-1164G>A | |
| 10 | g.49470401G>C | CA376713815 | ERCC6 | c.3559C>G (p.His1187Asp) n.630C>G n.705C>G n.608C>G n.4962C>G c.3400C>G (p.His1134Asp) c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.1669C>G (p.His557Asp) c.1391C>G n.243-1164G>C | |
| 10 | g.49470401G>T | CA376713819 | ERCC6 | c.3559C>A (p.His1187Asn) n.630C>A n.705C>A n.608C>A n.4962C>A c.3400C>A (p.His1134Asn) c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.1669C>A (p.His557Asn) c.1391C>A n.243-1164G>T | |
| 10 | g.49470402T>A | CA376713822 | ERCC6 | c.3558A>T (p.Lys1186Asn) n.629A>T n.704A>T n.607A>T n.4961A>T c.3399A>T (p.Lys1133Asn) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.1390A>T n.243-1163T>A | |
| 10 | g.49470402T>C | CA469788766 | ERCC6 | c.3558A>G (p.Lys1186=) n.629A>G n.704A>G n.607A>G n.4961A>G c.3399A>G (p.Lys1133=) c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.1668A>G (p.Lys556=) c.1390A>G n.243-1163T>C | |
| 10 | g.49470402T>G | CA376713825 | ERCC6 | c.3558A>C (p.Lys1186Asn) n.629A>C n.704A>C n.607A>C n.4961A>C c.3399A>C (p.Lys1133Asn) c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.1390A>C n.243-1163T>G | |
| 10 | g.49470403T>A | CA376713829 | ERCC6 | c.3557A>T (p.Lys1186Ile) n.628A>T n.703A>T n.606A>T n.4960A>T c.3398A>T (p.Lys1133Ile) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.1389A>T n.243-1162T>A | |
| 10 | g.49470403T>C | CA376713831 | ERCC6 | c.3557A>G (p.Lys1186Arg) n.628A>G n.703A>G n.606A>G n.4960A>G c.3398A>G (p.Lys1133Arg) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1389A>G n.243-1162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470403T>G | CA376713834 | ERCC6 | c.3557A>C (p.Lys1186Thr) n.628A>C n.703A>C n.606A>C n.4960A>C c.3398A>C (p.Lys1133Thr) c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1389A>C n.243-1162T>G | |
| 10 | g.49470403T= | CA1908749390 | ERCC6 | c.3557A= (p.Lys1186=) n.628A= n.703A= n.606A= n.4960A= c.3398A= (p.Lys1133=) c.*1853A= (n.*1853A=) c.1667A= (p.Lys556=) c.1389A= n.243-1162T= | |
| 10 | g.49470403_49470404insACA | CA2787928743 | ERCC6 | c.3556_3557insTGT (p.Lys1186MetfsTer2) n.627_628insTGT n.702_703insTGT n.605_606insTGT n.4959_4960insTGT c.3397_3398insTGT (p.Lys1133MetfsTer2) c.*1852_*1853insTGT (n.*1852_*1853insTGT) c.1666_1667insTGT (p.Lys556MetfsTer2) c.1388_1389insTGT n.243-1162_243-1161insACA | |
| 10 | g.49470404T>A | CA376713850 | ERCC6 | c.3556A>T (p.Lys1186Ter) n.627A>T n.702A>T n.605A>T n.4959A>T c.3397A>T (p.Lys1133Ter) c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1388A>T n.243-1161T>A | |
| 10 | g.49470404T>C | CA376713838 | ERCC6 | c.3556A>G (p.Lys1186Glu) n.627A>G n.702A>G n.605A>G n.4959A>G c.3397A>G (p.Lys1133Glu) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1388A>G n.243-1161T>C | |
| 10 | g.49470404T>G | CA376713847 | ERCC6 | c.3556A>C (p.Lys1186Gln) n.627A>C n.702A>C n.605A>C n.4959A>C c.3397A>C (p.Lys1133Gln) c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1388A>C n.243-1161T>G | |
| 10 | g.49470405T>A | CA469788777 | ERCC6 | c.3555A>T (p.Thr1185=) n.626A>T n.701A>T n.604A>T n.4958A>T c.3396A>T (p.Thr1132=) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.1665A>T (p.Thr555=) c.1387A>T n.243-1160T>A | |
| 10 | g.49470405T>C | CA469788776 | ERCC6 | c.3555A>G (p.Thr1185=) n.626A>G n.701A>G n.604A>G n.4958A>G c.3396A>G (p.Thr1132=) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.1665A>G (p.Thr555=) c.1387A>G n.243-1160T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470405T>G | CA469788775 | ERCC6 | c.3555A>C (p.Thr1185=) n.626A>C n.701A>C n.604A>C n.4958A>C c.3396A>C (p.Thr1132=) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.1665A>C (p.Thr555=) c.1387A>C n.243-1160T>G | ClinVar |
| 10 | g.49470406G>A | CA376713854 | ERCC6 | c.3554C>T (p.Thr1185Ile) n.625C>T n.700C>T n.603C>T n.4957C>T c.3395C>T (p.Thr1132Ile) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1386C>T n.243-1159G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470406G>C | CA5495325 | ERCC6 | c.3554C>G (p.Thr1185Arg) n.625C>G n.700C>G n.603C>G n.4957C>G c.3395C>G (p.Thr1132Arg) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.1664C>G (p.Thr555Arg) c.1386C>G n.243-1159G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470406G= | CA1908749391 | ERCC6 | c.3554C= (p.Thr1185=) n.625C= n.700C= n.603C= n.4957C= c.3395C= (p.Thr1132=) c.*1850C= (n.*1850C=) c.1664C= (p.Thr555=) c.1386C= n.243-1159G= | |
| 10 | g.49470406G>T | CA376713859 | ERCC6 | c.3554C>A (p.Thr1185Lys) n.625C>A n.700C>A n.603C>A n.4957C>A c.3395C>A (p.Thr1132Lys) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.1386C>A n.243-1159G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470406_49470407delinsGT | CA1908749392 | ERCC6 | c.3553_3554delinsAC (p.Thr1185=) n.624_625delinsAC n.699_700delinsAC n.602_603delinsAC n.4956_4957delinsAC c.3394_3395delinsAC (p.Thr1132=) c.*1849_*1850delinsAC (n.*1849_*1850delinsAC) c.1663_1664delinsAC (p.Thr555=) c.1385_1386delinsAC n.243-1159_243-1158delinsGT | |
| 10 | g.49470407T>A | CA376713864 | ERCC6 | c.3553A>T (p.Thr1185Ser) n.624A>T n.699A>T n.602A>T n.4956A>T c.3394A>T (p.Thr1132Ser) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1385A>T n.243-1158T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470407T>C | CA376713866 | ERCC6 | c.3553A>G (p.Thr1185Ala) n.624A>G n.699A>G n.602A>G n.4956A>G c.3394A>G (p.Thr1132Ala) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1385A>G n.243-1158T>C | |
| 10 | g.49470407T>G | CA376713869 | ERCC6 | c.3553A>C (p.Thr1185Pro) n.624A>C n.699A>C n.602A>C n.4956A>C c.3394A>C (p.Thr1132Pro) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1385A>C n.243-1158T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470407T= | CA1908749393 | ERCC6 | c.3553A= (p.Thr1185=) n.624A= n.699A= n.602A= n.4956A= c.3394A= (p.Thr1132=) c.*1849A= (n.*1849A=) c.1663A= (p.Thr555=) c.1385A= n.243-1158T= | |
| 10 | g.49470411del | CA918670980 | ERCC6 | c.3553del (p.Thr1185GlnfsTer16) n.624del n.699del n.602del n.4956del c.3394del (p.Thr1132GlnfsTer16) c.*1849del (n.*1849del) c.1663del (p.Thr555GlnfsTer16) c.1385del n.243-1154del | dbSNP |
| 10 | g.49470408T>A | CA376713872 | ERCC6 | c.3552A>T (p.Lys1184Asn) n.623A>T n.698A>T n.601A>T n.4955A>T c.3393A>T (p.Lys1131Asn) c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1384A>T n.243-1157T>A | |
| 10 | g.49470408T>C | CA469788787 | ERCC6 | c.3552A>G (p.Lys1184=) n.623A>G n.698A>G n.601A>G n.4955A>G c.3393A>G (p.Lys1131=) c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.1662A>G (p.Lys554=) c.1384A>G n.243-1157T>C | |
| 10 | g.49470408T>G | CA376713875 | ERCC6 | c.3552A>C (p.Lys1184Asn) n.623A>C n.698A>C n.601A>C n.4955A>C c.3393A>C (p.Lys1131Asn) c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1384A>C n.243-1157T>G | |
| 10 | g.49470409T>A | CA376713877 | ERCC6 | c.3551A>T (p.Lys1184Ile) n.622A>T n.697A>T n.600A>T n.4954A>T c.3392A>T (p.Lys1131Ile) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1383A>T n.243-1156T>A | |
| 10 | g.49470409T>C | CA376713880 | ERCC6 | c.3551A>G (p.Lys1184Arg) n.622A>G n.697A>G n.600A>G n.4954A>G c.3392A>G (p.Lys1131Arg) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1383A>G n.243-1156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470409T>G | CA376713883 | ERCC6 | c.3551A>C (p.Lys1184Thr) n.622A>C n.697A>C n.600A>C n.4954A>C c.3392A>C (p.Lys1131Thr) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1383A>C n.243-1156T>G | |
| 10 | g.49470409T= | CA1908749394 | ERCC6 | c.3551A= (p.Lys1184=) n.622A= n.697A= n.600A= n.4954A= c.3392A= (p.Lys1131=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.1661A= (p.Lys554=) c.1383A= n.243-1156T= | |
| 10 | g.49470410T>A | CA376713889 | ERCC6 | c.3550A>T (p.Lys1184Ter) n.621A>T n.696A>T n.599A>T n.4953A>T c.3391A>T (p.Lys1131Ter) c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1382A>T n.243-1155T>A | |
| 10 | g.49470410T>C | CA376713892 | ERCC6 | c.3550A>G (p.Lys1184Glu) n.621A>G n.696A>G n.599A>G n.4953A>G c.3391A>G (p.Lys1131Glu) c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1382A>G n.243-1155T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470410T>G | CA376713887 | ERCC6 | c.3550A>C (p.Lys1184Gln) n.621A>C n.696A>C n.599A>C n.4953A>C c.3391A>C (p.Lys1131Gln) c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1382A>C n.243-1155T>G | |
| 10 | g.49470410T= | CA1908749395 | ERCC6 | c.3550A= (p.Lys1184=) n.621A= n.696A= n.599A= n.4953A= c.3391A= (p.Lys1131=) c.*1846A= (n.*1846A=) c.1660A= (p.Lys554=) c.1382A= n.243-1155T= | |
| 10 | g.49470411T>A | CA469788799 | ERCC6 | c.3549A>T (p.Ser1183=) n.620A>T n.695A>T n.598A>T n.4952A>T c.3390A>T (p.Ser1130=) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.1659A>T (p.Ser553=) c.1381A>T n.243-1154T>A | |
| 10 | g.49470411T>C | CA469788798 | ERCC6 | c.3549A>G (p.Ser1183=) n.620A>G n.695A>G n.598A>G n.4952A>G c.3390A>G (p.Ser1130=) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.1659A>G (p.Ser553=) c.1381A>G n.243-1154T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470411T>G | CA469788797 | ERCC6 | c.3549A>C (p.Ser1183=) n.620A>C n.695A>C n.598A>C n.4952A>C c.3390A>C (p.Ser1130=) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.1659A>C (p.Ser553=) c.1381A>C n.243-1154T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49470411T= | CA1908749396 | ERCC6 | c.3549A= (p.Ser1183=) n.620A= n.695A= n.598A= n.4952A= c.3390A= (p.Ser1130=) c.*1845A= (n.*1845A=) c.1659A= (p.Ser553=) c.1381A= n.243-1154T= | |
| 10 | g.49470412G>A | CA376713897 | ERCC6 | c.3548C>T (p.Ser1183Leu) n.619C>T n.694C>T n.597C>T n.4951C>T c.3389C>T (p.Ser1130Leu) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.1658C>T (p.Ser553Leu) c.1380C>T n.243-1153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470412G>C | CA376713899 | ERCC6 | c.3548C>G (p.Ser1183Ter) n.619C>G n.694C>G n.597C>G n.4951C>G c.3389C>G (p.Ser1130Ter) c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.1658C>G (p.Ser553Ter) c.1380C>G n.243-1153G>C | |
| 10 | g.49470412G= | CA1908749397 | ERCC6 | c.3548C= (p.Ser1183=) n.619C= n.694C= n.597C= n.4951C= c.3389C= (p.Ser1130=) c.*1844C= (n.*1844C=) c.1658C= (p.Ser553=) c.1380C= n.243-1153G= | |
| 10 | g.49470412G>T | CA376713901 | ERCC6 | c.3548C>A (p.Ser1183Ter) n.619C>A n.694C>A n.597C>A n.4951C>A c.3389C>A (p.Ser1130Ter) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.1658C>A (p.Ser553Ter) c.1380C>A n.243-1153G>T | |
| 10 | g.49470413A= | CA1908749398 | ERCC6 | c.3547T= (p.Ser1183=) n.618T= n.693T= n.596T= n.4950T= c.3388T= (p.Ser1130=) c.*1843T= (n.*1843T=) c.1657T= (p.Ser553=) c.1379T= n.243-1152A= | |
| 10 | g.49470413A>C | CA376713903 | ERCC6 | c.3547T>G (p.Ser1183Ala) n.618T>G n.693T>G n.596T>G n.4950T>G c.3388T>G (p.Ser1130Ala) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.1379T>G n.243-1152A>C | |
| 10 | g.49470413A>G | CA376713906 | ERCC6 | c.3547T>C (p.Ser1183Pro) n.618T>C n.693T>C n.596T>C n.4950T>C c.3388T>C (p.Ser1130Pro) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.1379T>C n.243-1152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470413A>T | CA376713910 | ERCC6 | c.3547T>A (p.Ser1183Thr) n.618T>A n.693T>A n.596T>A n.4950T>A c.3388T>A (p.Ser1130Thr) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.1379T>A n.243-1152A>T | |
| 10 | g.49470413_49470414insAAAG | CA593780447 | ERCC6 | c.3546_3547insCTTT (p.Ser1183LeufsTer8) n.617_618insCTTT n.692_693insCTTT n.595_596insCTTT n.4949_4950insCTTT c.3387_3388insCTTT (p.Ser1130LeufsTer8) c.*1842_*1843insCTTT (n.*1842_*1843insCTTT) c.1656_1657insCTTT (p.Ser553LeufsTer8) c.1378_1379insCTTT n.243-1152_243-1151insAAAG | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49470414C>A | CA5495326 | ERCC6 | c.3546G>T (p.Lys1182Asn) n.617G>T n.692G>T n.595G>T n.4949G>T c.3387G>T (p.Lys1129Asn) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.1656G>T (p.Lys552Asn) c.1378G>T n.243-1151C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470414C= | CA1908749399 | ERCC6 | c.3546G= (p.Lys1182=) n.617G= n.692G= n.595G= n.4949G= c.3387G= (p.Lys1129=) c.*1842G= (n.*1842G=) c.1656G= (p.Lys552=) c.1378G= n.243-1151C= | |
| 10 | g.49470414C>G | CA376713915 | ERCC6 | c.3546G>C (p.Lys1182Asn) n.617G>C n.692G>C n.595G>C n.4949G>C c.3387G>C (p.Lys1129Asn) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.1656G>C (p.Lys552Asn) c.1378G>C n.243-1151C>G | |
| 10 | g.49470414C>T | CA469788805 | ERCC6 | c.3546G>A (p.Lys1182=) n.617G>A n.692G>A n.595G>A n.4949G>A c.3387G>A (p.Lys1129=) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.1656G>A (p.Lys552=) c.1378G>A n.243-1151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470415T>A | CA376713920 | ERCC6 | c.3545A>T (p.Lys1182Met) n.616A>T n.691A>T n.594A>T n.4948A>T c.3386A>T (p.Lys1129Met) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.1655A>T (p.Lys552Met) c.1377A>T n.243-1150T>A | |
| 10 | g.49470415T>C | CA376713923 | ERCC6 | c.3545A>G (p.Lys1182Arg) n.616A>G n.691A>G n.594A>G n.4948A>G c.3386A>G (p.Lys1129Arg) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1377A>G n.243-1150T>C | |
| 10 | g.49470415T>G | CA376713926 | ERCC6 | c.3545A>C (p.Lys1182Thr) n.616A>C n.691A>C n.594A>C n.4948A>C c.3386A>C (p.Lys1129Thr) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1377A>C n.243-1150T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470416T>A | CA376713931 | ERCC6 | c.3544A>T (p.Lys1182Ter) n.615A>T n.690A>T n.593A>T n.4947A>T c.3385A>T (p.Lys1129Ter) c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1376A>T n.243-1149T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470416T>C | CA376713934 | ERCC6 | c.3544A>G (p.Lys1182Glu) n.615A>G n.690A>G n.593A>G n.4947A>G c.3385A>G (p.Lys1129Glu) c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1376A>G n.243-1149T>C | |
| 10 | g.49470416T>G | CA376713929 | ERCC6 | c.3544A>C (p.Lys1182Gln) n.615A>C n.690A>C n.593A>C n.4947A>C c.3385A>C (p.Lys1129Gln) c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1376A>C n.243-1149T>G | |
| 10 | g.49470416T= | CA1908749400 | ERCC6 | c.3544A= (p.Lys1182=) n.615A= n.690A= n.593A= n.4947A= c.3385A= (p.Lys1129=) c.*1840A= (n.*1840A=) c.1654A= (p.Lys552=) c.1376A= n.243-1149T= | |
| 10 | g.49470417G>A | CA5495328 | ERCC6 | c.3543C>T (p.His1181=) n.614C>T n.689C>T n.592C>T n.4946C>T c.3384C>T (p.His1128=) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.1653C>T (p.His551=) c.1375C>T n.243-1148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470417G>C | CA5495327 | ERCC6 | c.3543C>G (p.His1181Gln) n.614C>G n.689C>G n.592C>G n.4946C>G c.3384C>G (p.His1128Gln) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.1653C>G (p.His551Gln) c.1375C>G n.243-1148G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470417G= | CA1908749401 | ERCC6 | c.3543C= (p.His1181=) n.614C= n.689C= n.592C= n.4946C= c.3384C= (p.His1128=) c.*1839C= (n.*1839C=) c.1653C= (p.His551=) c.1375C= n.243-1148G= | |
| 10 | g.49470417G>T | CA376713941 | ERCC6 | c.3543C>A (p.His1181Gln) n.614C>A n.689C>A n.592C>A n.4946C>A c.3384C>A (p.His1128Gln) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.1653C>A (p.His551Gln) c.1375C>A n.243-1148G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49470418T>A | CA376713948 | ERCC6 | c.3542A>T (p.His1181Leu) n.613A>T n.688A>T n.591A>T n.4945A>T c.3383A>T (p.His1128Leu) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.1652A>T (p.His551Leu) c.1374A>T n.243-1147T>A | |
| 10 | g.49470418T>C | CA376713955 | ERCC6 | c.3542A>G (p.His1181Arg) n.613A>G n.688A>G n.591A>G n.4945A>G c.3383A>G (p.His1128Arg) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.1652A>G (p.His551Arg) c.1374A>G n.243-1147T>C | |
| 10 | g.49470418T>G | CA376713957 | ERCC6 | c.3542A>C (p.His1181Pro) n.613A>C n.688A>C n.591A>C n.4945A>C c.3383A>C (p.His1128Pro) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.1652A>C (p.His551Pro) c.1374A>C n.243-1147T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470419G>A | CA5495329 | ERCC6 | c.3541C>T (p.His1181Tyr) n.612C>T n.687C>T n.590C>T n.4944C>T c.3382C>T (p.His1128Tyr) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.1651C>T (p.His551Tyr) c.1373C>T n.243-1146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470419G>C | CA376713965 | ERCC6 | c.3541C>G (p.His1181Asp) n.612C>G n.687C>G n.590C>G n.4944C>G c.3382C>G (p.His1128Asp) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.1651C>G (p.His551Asp) c.1373C>G n.243-1146G>C | |
| 10 | g.49470419G= | CA1908749402 | ERCC6 | c.3541C= (p.His1181=) n.612C= n.687C= n.590C= n.4944C= c.3382C= (p.His1128=) c.*1837C= (n.*1837C=) c.1651C= (p.His551=) c.1373C= n.243-1146G= | |
| 10 | g.49470419G>T | CA376713963 | ERCC6 | c.3541C>A (p.His1181Asn) n.612C>A n.687C>A n.590C>A n.4944C>A c.3382C>A (p.His1128Asn) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.1651C>A (p.His551Asn) c.1373C>A n.243-1146G>T | |
| 10 | g.49470420C>A | CA376713969 | ERCC6 | c.3540G>T (p.Lys1180Asn) n.611G>T n.686G>T n.589G>T n.4943G>T c.3381G>T (p.Lys1127Asn) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1372G>T n.243-1145C>A | |
| 10 | g.49470420C>G | CA376713970 | ERCC6 | c.3540G>C (p.Lys1180Asn) n.611G>C n.686G>C n.589G>C n.4943G>C c.3381G>C (p.Lys1127Asn) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1372G>C n.243-1145C>G | |
| 10 | g.49470420C>T | CA469788821 | ERCC6 | c.3540G>A (p.Lys1180=) n.611G>A n.686G>A n.589G>A n.4943G>A c.3381G>A (p.Lys1127=) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.1650G>A (p.Lys550=) c.1372G>A n.243-1145C>T | ClinVar |
| 10 | g.49470421T>A | CA376713975 | ERCC6 | c.3539A>T (p.Lys1180Met) n.610A>T n.685A>T n.588A>T n.4942A>T c.3380A>T (p.Lys1127Met) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.1371A>T n.243-1144T>A | |
| 10 | g.49470421T>C | CA376713977 | ERCC6 | c.3539A>G (p.Lys1180Arg) n.610A>G n.685A>G n.588A>G n.4942A>G c.3380A>G (p.Lys1127Arg) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1371A>G n.243-1144T>C | |
| 10 | g.49470421T>G | CA376713980 | ERCC6 | c.3539A>C (p.Lys1180Thr) n.610A>C n.685A>C n.588A>C n.4942A>C c.3380A>C (p.Lys1127Thr) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1371A>C n.243-1144T>G | |
| 10 | g.49470422T>A | CA376713987 | ERCC6 | c.3538A>T (p.Lys1180Ter) n.609A>T n.684A>T n.587A>T n.4941A>T c.3379A>T (p.Lys1127Ter) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1370A>T n.243-1143T>A | |
| 10 | g.49470422T>C | CA5495330 | ERCC6 | c.3538A>G (p.Lys1180Glu) n.609A>G n.684A>G n.587A>G n.4941A>G c.3379A>G (p.Lys1127Glu) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1370A>G n.243-1143T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470422T>G | CA376713985 | ERCC6 | c.3538A>C (p.Lys1180Gln) n.609A>C n.684A>C n.587A>C n.4941A>C c.3379A>C (p.Lys1127Gln) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1370A>C n.243-1143T>G | |
| 10 | g.49470422T= | CA1908749403 | ERCC6 | c.3538A= (p.Lys1180=) n.609A= n.684A= n.587A= n.4941A= c.3379A= (p.Lys1127=) c.*1834A= (n.*1834A=) c.1648A= (p.Lys550=) c.1370A= n.243-1143T= | |
| 10 | g.49470423A= | CA1908749405 | ERCC6 | c.3537T= (p.Tyr1179=) n.608T= n.683T= n.586T= n.4940T= c.3378T= (p.Tyr1126=) c.*1833T= (n.*1833T=) c.1647T= (p.Tyr549=) c.1369T= n.243-1142A= | |
| 10 | g.49470423A>C | CA376713993 | ERCC6 | c.3537T>G (p.Tyr1179Ter) n.608T>G n.683T>G n.586T>G n.4940T>G c.3378T>G (p.Tyr1126Ter) c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.1647T>G (p.Tyr549Ter) c.1369T>G n.243-1142A>C | |
| 10 | g.49470423A>G | CA469788824 | ERCC6 | c.3537T>C (p.Tyr1179=) n.608T>C n.683T>C n.586T>C n.4940T>C c.3378T>C (p.Tyr1126=) c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.1647T>C (p.Tyr549=) c.1369T>C n.243-1142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470423A>T | CA376713995 | ERCC6 | c.3537T>A (p.Tyr1179Ter) n.608T>A n.683T>A n.586T>A n.4940T>A c.3378T>A (p.Tyr1126Ter) c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.1647T>A (p.Tyr549Ter) c.1369T>A n.243-1142A>T | |
| 10 | g.49470423_49470424delinsAT | CA1908749404 | ERCC6 | c.3536_3537delinsAT (p.Tyr1179=) n.607_608delinsAT n.682_683delinsAT n.585_586delinsAT n.4939_4940delinsAT c.3377_3378delinsAT (p.Tyr1126=) c.*1832_*1833delinsAT (n.*1832_*1833delinsAT) c.1646_1647delinsAT (p.Tyr549=) c.1368_1369delinsAT n.243-1142_243-1141delinsAT | |
| 10 | g.49470424del | CA274707 | ERCC6 | c.3536del (p.Tyr1179LeufsTer22) n.607del n.682del n.585del n.4939del c.3377del (p.Tyr1126LeufsTer22) c.*1832del (n.*1832del) c.1646del (p.Tyr549LeufsTer22) c.1368del n.243-1141del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470424T>A | CA376713998 | ERCC6 | c.3536A>T (p.Tyr1179Phe) n.607A>T n.682A>T n.585A>T n.4939A>T c.3377A>T (p.Tyr1126Phe) c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1368A>T n.243-1141T>A | |
| 10 | g.49470424T>C | CA5495331 | ERCC6 | c.3536A>G (p.Tyr1179Cys) n.607A>G n.682A>G n.585A>G n.4939A>G c.3377A>G (p.Tyr1126Cys) c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.1368A>G n.243-1141T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470424T>G | CA376714002 | ERCC6 | c.3536A>C (p.Tyr1179Ser) n.607A>C n.682A>C n.585A>C n.4939A>C c.3377A>C (p.Tyr1126Ser) c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.1368A>C n.243-1141T>G | |
| 10 | g.49470424T= | CA1908749406 | ERCC6 | c.3536A= (p.Tyr1179=) n.607A= n.682A= n.585A= n.4939A= c.3377A= (p.Tyr1126=) c.*1832A= (n.*1832A=) c.1646A= (p.Tyr549=) c.1368A= n.243-1141T= | |
| 10 | g.49470425A>C | CA376714009 | ERCC6 | c.3535T>G (p.Tyr1179Asp) n.606T>G n.681T>G n.584T>G n.4938T>G c.3376T>G (p.Tyr1126Asp) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1367T>G n.243-1140A>C | |
| 10 | g.49470425A>G | CA376714012 | ERCC6 | c.3535T>C (p.Tyr1179His) n.606T>C n.681T>C n.584T>C n.4938T>C c.3376T>C (p.Tyr1126His) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.1645T>C (p.Tyr549His) c.1367T>C n.243-1140A>G | |
| 10 | g.49470425A>T | CA376714016 | ERCC6 | c.3535T>A (p.Tyr1179Asn) n.606T>A n.681T>A n.584T>A n.4938T>A c.3376T>A (p.Tyr1126Asn) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.1367T>A n.243-1140A>T | |
| 10 | g.49470429del | CA376714020 | ERCC6 | c.3535del (p.Tyr1179IlefsTer22) n.606del n.681del n.584del n.4938del c.3376del (p.Tyr1126IlefsTer22) c.*1831del (n.*1831del) c.1645del (p.Tyr549IlefsTer22) c.1367del n.243-1136del | |
| 10 | g.49470426A= | CA1908749407 | ERCC6 | c.3534T= (p.Phe1178=) n.605T= n.680T= n.583T= n.4937T= c.3375T= (p.Phe1125=) c.*1830T= (n.*1830T=) c.1644T= (p.Phe548=) c.1366T= n.243-1139A= | |
| 10 | g.49470426A>C | CA376714021 | ERCC6 | c.3534T>G (p.Phe1178Leu) n.605T>G n.680T>G n.583T>G n.4937T>G c.3375T>G (p.Phe1125Leu) c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.1644T>G (p.Phe548Leu) c.1366T>G n.243-1139A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470426A>G | CA5495332 | ERCC6 | c.3534T>C (p.Phe1178=) n.605T>C n.680T>C n.583T>C n.4937T>C c.3375T>C (p.Phe1125=) c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.1644T>C (p.Phe548=) c.1366T>C n.243-1139A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470426A>T | CA376714027 | ERCC6 | c.3534T>A (p.Phe1178Leu) n.605T>A n.680T>A n.583T>A n.4937T>A c.3375T>A (p.Phe1125Leu) c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.1644T>A (p.Phe548Leu) c.1366T>A n.243-1139A>T | |
| 10 | g.49470427A>C | CA376714035 | ERCC6 | c.3533T>G (p.Phe1178Cys) n.604T>G n.679T>G n.582T>G n.4936T>G c.3374T>G (p.Phe1125Cys) c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.1643T>G (p.Phe548Cys) c.1365T>G n.243-1138A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470427A>G | CA376714032 | ERCC6 | c.3533T>C (p.Phe1178Ser) n.604T>C n.679T>C n.582T>C n.4936T>C c.3374T>C (p.Phe1125Ser) c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.1643T>C (p.Phe548Ser) c.1365T>C n.243-1138A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470427A>T | CA376714030 | ERCC6 | c.3533T>A (p.Phe1178Tyr) n.604T>A n.679T>A n.582T>A n.4936T>A c.3374T>A (p.Phe1125Tyr) c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.1643T>A (p.Phe548Tyr) c.1365T>A n.243-1138A>T | |
| 10 | g.49470428A>C | CA376714039 | ERCC6 | c.3532T>G (p.Phe1178Val) n.603T>G n.678T>G n.581T>G n.4935T>G c.3373T>G (p.Phe1125Val) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.1642T>G (p.Phe548Val) c.1364T>G n.243-1137A>C | |
| 10 | g.49470428A>G | CA376714041 | ERCC6 | c.3532T>C (p.Phe1178Leu) n.603T>C n.678T>C n.581T>C n.4935T>C c.3373T>C (p.Phe1125Leu) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.1642T>C (p.Phe548Leu) c.1364T>C n.243-1137A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470428A>T | CA376714043 | ERCC6 | c.3532T>A (p.Phe1178Ile) n.603T>A n.678T>A n.581T>A n.4935T>A c.3373T>A (p.Phe1125Ile) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.1642T>A (p.Phe548Ile) c.1364T>A n.243-1137A>T | |
| 10 | g.49470429A>C | CA376714048 | ERCC6 | c.3531T>G (p.Asn1177Lys) n.602T>G n.677T>G n.580T>G n.4934T>G c.3372T>G (p.Asn1124Lys) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.1641T>G (p.Asn547Lys) c.1363T>G n.243-1136A>C | |
| 10 | g.49470429A>G | CA469788835 | ERCC6 | c.3531T>C (p.Asn1177=) n.602T>C n.677T>C n.580T>C n.4934T>C c.3372T>C (p.Asn1124=) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.1641T>C (p.Asn547=) c.1363T>C n.243-1136A>G | |
| 10 | g.49470429A>T | CA376714051 | ERCC6 | c.3531T>A (p.Asn1177Lys) n.602T>A n.677T>A n.580T>A n.4934T>A c.3372T>A (p.Asn1124Lys) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.1641T>A (p.Asn547Lys) c.1363T>A n.243-1136A>T | |
| 10 | g.49470430T>A | CA376714056 | ERCC6 | c.3530A>T (p.Asn1177Ile) n.601A>T n.676A>T n.579A>T n.4933A>T c.3371A>T (p.Asn1124Ile) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1362A>T n.243-1135T>A | |
| 10 | g.49470430T>C | CA376714058 | ERCC6 | c.3530A>G (p.Asn1177Ser) n.601A>G n.676A>G n.579A>G n.4933A>G c.3371A>G (p.Asn1124Ser) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1362A>G n.243-1135T>C | |
| 10 | g.49470430T>G | CA376714060 | ERCC6 | c.3530A>C (p.Asn1177Thr) n.601A>C n.676A>C n.579A>C n.4933A>C c.3371A>C (p.Asn1124Thr) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1362A>C n.243-1135T>G | dbSNP |
| 10 | g.49470430T= | CA1908749408 | ERCC6 | c.3530A= (p.Asn1177=) n.601A= n.676A= n.579A= n.4933A= c.3371A= (p.Asn1124=) c.*1826A= (n.*1826A=) c.1640A= (p.Asn547=) c.1362A= n.243-1135T= | |
| 10 | g.49470430_49470431insCAGG | CA5495333 | ERCC6 | c.3529_3530insCCTG (p.Asn1177ThrfsTer2) n.600_601insCCTG n.675_676insCCTG n.578_579insCCTG n.4932_4933insCCTG c.3370_3371insCCTG (p.Asn1124ThrfsTer2) c.*1825_*1826insCCTG (n.*1825_*1826insCCTG) c.1639_1640insCCTG (p.Asn547ThrfsTer2) c.1361_1362insCCTG n.243-1135_243-1134insCAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470431T>A | CA376714065 | ERCC6 | c.3529A>T (p.Asn1177Tyr) n.600A>T n.675A>T n.578A>T n.4932A>T c.3370A>T (p.Asn1124Tyr) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.1361A>T n.243-1134T>A | |
| 10 | g.49470431T>C | CA376714068 | ERCC6 | c.3529A>G (p.Asn1177Asp) n.600A>G n.675A>G n.578A>G n.4932A>G c.3370A>G (p.Asn1124Asp) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1361A>G n.243-1134T>C | |
| 10 | g.49470431T>G | CA376714070 | ERCC6 | c.3529A>C (p.Asn1177His) n.600A>C n.675A>C n.578A>C n.4932A>C c.3370A>C (p.Asn1124His) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.1639A>C (p.Asn547His) c.1361A>C n.243-1134T>G | |
| 10 | g.49470432A>C | CA376714075 | ERCC6 | c.3528T>G (p.Asn1176Lys) n.599T>G n.674T>G n.577T>G n.4931T>G c.3369T>G (p.Asn1123Lys) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.1638T>G (p.Asn546Lys) c.1360T>G n.243-1133A>C | |
| 10 | g.49470432A>G | CA469788842 | ERCC6 | c.3528T>C (p.Asn1176=) n.599T>C n.674T>C n.577T>C n.4931T>C c.3369T>C (p.Asn1123=) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.1638T>C (p.Asn546=) c.1360T>C n.243-1133A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470432A>T | CA376714078 | ERCC6 | c.3528T>A (p.Asn1176Lys) n.599T>A n.674T>A n.577T>A n.4931T>A c.3369T>A (p.Asn1123Lys) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.1638T>A (p.Asn546Lys) c.1360T>A n.243-1133A>T | |
| 10 | g.49470432_49470434delinsATT | CA1908749409 | ERCC6 | c.3526_3528delinsAAT (p.Asn1176=) n.597_599delinsAAT n.672_674delinsAAT n.575_577delinsAAT n.4929_4931delinsAAT c.3367_3369delinsAAT (p.Asn1123=) c.*1822_*1824delinsAAT (n.*1822_*1824delinsAAT) c.1636_1638delinsAAT (p.Asn546=) c.1358_1360delinsAAT n.243-1133_243-1131delinsATT | |
| 10 | g.49470433T>A | CA376714084 | ERCC6 | c.3527A>T (p.Asn1176Ile) n.598A>T n.673A>T n.576A>T n.4930A>T c.3368A>T (p.Asn1123Ile) c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.1637A>T (p.Asn546Ile) c.1359A>T n.243-1132T>A | |
| 10 | g.49470433T>C | CA376714087 | ERCC6 | c.3527A>G (p.Asn1176Ser) n.598A>G n.673A>G n.576A>G n.4930A>G c.3368A>G (p.Asn1123Ser) c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.1637A>G (p.Asn546Ser) c.1359A>G n.243-1132T>C | |
| 10 | g.49470433T>G | CA376714089 | ERCC6 | c.3527A>C (p.Asn1176Thr) n.598A>C n.673A>C n.576A>C n.4930A>C c.3368A>C (p.Asn1123Thr) c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.1637A>C (p.Asn546Thr) c.1359A>C n.243-1132T>G | |
| 10 | g.49470435_49470436del | CA5495334 | ERCC6 | c.3526_3527del (p.Asn1176Ter) n.597_598del n.672_673del n.575_576del n.4929_4930del c.3367_3368del (p.Asn1123Ter) c.*1822_*1823del (n.*1822_*1823del) c.1636_1637del (p.Asn546Ter) c.1358_1359del n.243-1130_243-1129del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470434T>A | CA206584394 | ERCC6 | c.3526A>T (p.Asn1176Tyr) n.597A>T n.672A>T n.575A>T n.4929A>T c.3367A>T (p.Asn1123Tyr) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.1636A>T (p.Asn546Tyr) c.1358A>T n.243-1131T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470434T>C | CA376714094 | ERCC6 | c.3526A>G (p.Asn1176Asp) n.597A>G n.672A>G n.575A>G n.4929A>G c.3367A>G (p.Asn1123Asp) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.1636A>G (p.Asn546Asp) c.1358A>G n.243-1131T>C | |
| 10 | g.49470434T>G | CA376714098 | ERCC6 | c.3526A>C (p.Asn1176His) n.597A>C n.672A>C n.575A>C n.4929A>C c.3367A>C (p.Asn1123His) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.1636A>C (p.Asn546His) c.1358A>C n.243-1131T>G | |
| 10 | g.49470434T= | CA1908749410 | ERCC6 | c.3526A= (p.Asn1176=) n.597A= n.672A= n.575A= n.4929A= c.3367A= (p.Asn1123=) c.*1822A= (n.*1822A=) c.1636A= (p.Asn546=) c.1358A= n.243-1131T= | |
| 10 | g.49470435T>A | CA5495335 | ERCC6 | c.3525A>T (p.Glu1175Asp) n.596A>T n.671A>T n.574A>T n.4928A>T c.3366A>T (p.Glu1122Asp) c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.1635A>T (p.Glu545Asp) c.1357A>T n.243-1130T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470435T>C | CA469788851 | ERCC6 | c.3525A>G (p.Glu1175=) n.596A>G n.671A>G n.574A>G n.4928A>G c.3366A>G (p.Glu1122=) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.1635A>G (p.Glu545=) c.1357A>G n.243-1130T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470435T>G | CA376714103 | ERCC6 | c.3525A>C (p.Glu1175Asp) n.596A>C n.671A>C n.574A>C n.4928A>C c.3366A>C (p.Glu1122Asp) c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.1635A>C (p.Glu545Asp) c.1357A>C n.243-1130T>G | |
| 10 | g.49470435T= | CA1908749411 | ERCC6 | c.3525A= (p.Glu1175=) n.596A= n.671A= n.574A= n.4928A= c.3366A= (p.Glu1122=) c.*1821A= (n.*1821A=) c.1635A= (p.Glu545=) c.1357A= n.243-1130T= | |
| 10 | g.49470436T>A | CA376714108 | ERCC6 | c.3524A>T (p.Glu1175Val) n.595A>T n.670A>T n.573A>T n.4927A>T c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1356A>T n.243-1129T>A | |
| 10 | g.49470436T>C | CA376714111 | ERCC6 | c.3524A>G (p.Glu1175Gly) n.595A>G n.670A>G n.573A>G n.4927A>G c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1356A>G n.243-1129T>C | |
| 10 | g.49470436T>G | CA376714113 | ERCC6 | c.3524A>C (p.Glu1175Ala) n.595A>C n.670A>C n.573A>C n.4927A>C c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1356A>C n.243-1129T>G | |
| 10 | g.49470437C>A | CA376714116 | ERCC6 | c.3523G>T (p.Glu1175Ter) n.594G>T n.669G>T n.572G>T n.4926G>T c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1355G>T n.243-1128C>A | |
| 10 | g.49470437C>G | CA376714118 | ERCC6 | c.3523G>C (p.Glu1175Gln) n.594G>C n.669G>C n.572G>C n.4926G>C c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1355G>C n.243-1128C>G | |
| 10 | g.49470437C>T | CA376714121 | ERCC6 | c.3523G>A (p.Glu1175Lys) n.594G>A n.669G>A n.572G>A n.4926G>A c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1355G>A n.243-1128C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470437_49470438delinsAA | CA2499220247 | ERCC6 | c.3522_3523delinsTT (p.Met1174IlefsTer2) n.593_594delinsTT n.668_669delinsTT n.571_572delinsTT n.4925_4926delinsTT c.3363_3364delinsTT (p.Met1121IlefsTer2) c.*1818_*1819delinsTT (n.*1818_*1819delinsTT) c.1632_1633delinsTT (p.Met544IlefsTer2) c.1354_1355delinsTT n.243-1128_243-1127delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470438C>A | CA376714128 | ERCC6 | c.3522G>T (p.Met1174Ile) n.593G>T n.668G>T n.571G>T n.4925G>T c.3363G>T (p.Met1121Ile) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.1632G>T (p.Met544Ile) c.1354G>T n.243-1127C>A | |
| 10 | g.49470438C>G | CA376714130 | ERCC6 | c.3522G>C (p.Met1174Ile) n.593G>C n.668G>C n.571G>C n.4925G>C c.3363G>C (p.Met1121Ile) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.1632G>C (p.Met544Ile) c.1354G>C n.243-1127C>G | |
| 10 | g.49470438C>T | CA376714126 | ERCC6 | c.3522G>A (p.Met1174Ile) n.593G>A n.668G>A n.571G>A n.4925G>A c.3363G>A (p.Met1121Ile) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.1632G>A (p.Met544Ile) c.1354G>A n.243-1127C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470439A>C | CA376714133 | ERCC6 | c.3521T>G (p.Met1174Arg) n.592T>G n.667T>G n.570T>G n.4924T>G c.3362T>G (p.Met1121Arg) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.1631T>G (p.Met544Arg) c.1353T>G n.243-1126A>C | |
| 10 | g.49470439A>G | CA376714136 | ERCC6 | c.3521T>C (p.Met1174Thr) n.592T>C n.667T>C n.570T>C n.4924T>C c.3362T>C (p.Met1121Thr) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.1631T>C (p.Met544Thr) c.1353T>C n.243-1126A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470439A>T | CA376714138 | ERCC6 | c.3521T>A (p.Met1174Lys) n.592T>A n.667T>A n.570T>A n.4924T>A c.3362T>A (p.Met1121Lys) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.1631T>A (p.Met544Lys) c.1353T>A n.243-1126A>T | |
| 10 | g.49470439_49470440delinsAT | CA1908749412 | ERCC6 | c.3520_3521delinsAT (p.Met1174=) n.591_592delinsAT n.666_667delinsAT n.569_570delinsAT n.4923_4924delinsAT c.3361_3362delinsAT (p.Met1121=) c.*1816_*1817delinsAT (n.*1816_*1817delinsAT) c.1630_1631delinsAT (p.Met544=) c.1352_1353delinsAT n.243-1126_243-1125delinsAT | |
| 10 | g.49470440T>A | CA376714141 | ERCC6 | c.3520A>T (p.Met1174Leu) n.591A>T n.666A>T n.569A>T n.4923A>T c.3361A>T (p.Met1121Leu) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.1630A>T (p.Met544Leu) c.1352A>T n.243-1125T>A | |
| 10 | g.49470440T>C | CA376714143 | ERCC6 | c.3520A>G (p.Met1174Val) n.591A>G n.666A>G n.569A>G n.4923A>G c.3361A>G (p.Met1121Val) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.1630A>G (p.Met544Val) c.1352A>G n.243-1125T>C | |
| 10 | g.49470440T>G | CA376714145 | ERCC6 | c.3520A>C (p.Met1174Leu) n.591A>C n.666A>C n.569A>C n.4923A>C c.3361A>C (p.Met1121Leu) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.1630A>C (p.Met544Leu) c.1352A>C n.243-1125T>G | |
| 10 | g.49470442del | CA593780448 | ERCC6 | c.3520del (p.Met1174TrpfsTer27) n.591del n.666del n.569del n.4923del c.3361del (p.Met1121TrpfsTer27) c.*1816del (n.*1816del) c.1630del (p.Met544TrpfsTer27) c.1352del n.243-1123del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470441T>A | CA376714149 | ERCC6 | c.3519A>T (p.Gln1173His) n.590A>T n.665A>T n.568A>T n.4922A>T c.3360A>T (p.Gln1120His) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.1629A>T (p.Gln543His) c.1351A>T n.243-1124T>A | |
| 10 | g.49470441T>C | CA469788864 | ERCC6 | c.3519A>G (p.Gln1173=) n.590A>G n.665A>G n.568A>G n.4922A>G c.3360A>G (p.Gln1120=) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.1629A>G (p.Gln543=) c.1351A>G n.243-1124T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470441T>G | CA376714151 | ERCC6 | c.3519A>C (p.Gln1173His) n.590A>C n.665A>C n.568A>C n.4922A>C c.3360A>C (p.Gln1120His) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.1629A>C (p.Gln543His) c.1351A>C n.243-1124T>G | |
| 10 | g.49470442T>A | CA5495336 | ERCC6 | c.3518A>T (p.Gln1173Leu) n.589A>T n.664A>T n.567A>T n.4921A>T c.3359A>T (p.Gln1120Leu) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.1628A>T (p.Gln543Leu) c.1350A>T n.243-1123T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470442T>C | CA376714157 | ERCC6 | c.3518A>G (p.Gln1173Arg) n.589A>G n.664A>G n.567A>G n.4921A>G c.3359A>G (p.Gln1120Arg) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.1628A>G (p.Gln543Arg) c.1350A>G n.243-1123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470442T>G | CA376714160 | ERCC6 | c.3518A>C (p.Gln1173Pro) n.589A>C n.664A>C n.567A>C n.4921A>C c.3359A>C (p.Gln1120Pro) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.1628A>C (p.Gln543Pro) c.1350A>C n.243-1123T>G | |
| 10 | g.49470442T= | CA1908749413 | ERCC6 | c.3518A= (p.Gln1173=) n.589A= n.664A= n.567A= n.4921A= c.3359A= (p.Gln1120=) c.*1814A= (n.*1814A=) c.1628A= (p.Gln543=) c.1350A= n.243-1123T= |