Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49470265T>ACA376712819ERCC6c.3695A>T (p.Gln1232Leu)
n.766A>T
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n.17A>T
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n.243-1300T>A
10g.49470265T>CCA376712821ERCC6c.3695A>G (p.Gln1232Arg)
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n.243-1300T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470265T>GCA376712824ERCC6c.3695A>C (p.Gln1232Pro)
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n.17A>C
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c.1527A>C
n.243-1300T>G
10g.49470265T=CA1908749317ERCC6c.3695A= (p.Gln1232=)
n.766A=
n.841A=
n.744A=
n.5098A=
c.3536A= (p.Gln1179=)
n.17A=
c.*1991A= (n.*1991A=)
c.1805A= (p.Gln602=)
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n.243-1300T=
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10g.49470266G>CCA376712828ERCC6c.3694C>G (p.Gln1232Glu)
n.765C>G
n.840C>G
n.743C>G
n.5097C>G
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n.16C>G
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.1526C>G
n.243-1299G>C
10g.49470266G>TCA376712830ERCC6c.3694C>A (p.Gln1232Lys)
n.765C>A
n.840C>A
n.743C>A
n.5097C>A
c.3535C>A (p.Gln1179Lys)
n.16C>A
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.1526C>A
n.243-1299G>T
10g.49470267G>ACA206584096ERCC6c.3693C>T (p.Tyr1231=)
n.764C>T
n.839C>T
n.742C>T
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n.15C>T
c.*1989C>T (n.*1989C>T)
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c.1525C>T
n.243-1298G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470267G>CCA376712832ERCC6c.3693C>G (p.Tyr1231Ter)
n.764C>G
n.839C>G
n.742C>G
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n.15C>G
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n.243-1298G>C
gnomAD v4
10g.49470267G=CA1908749318ERCC6c.3693C= (p.Tyr1231=)
n.764C=
n.839C=
n.742C=
n.5096C=
c.3534C= (p.Tyr1178=)
n.15C=
c.*1989C= (n.*1989C=)
c.1803C= (p.Tyr601=)
c.1525C=
n.243-1298G=
10g.49470267G>TCA376712834ERCC6c.3693C>A (p.Tyr1231Ter)
n.764C>A
n.839C>A
n.742C>A
n.5096C>A
c.3534C>A (p.Tyr1178Ter)
n.15C>A
c.*1989C>A (n.*1989C>A)
c.1803C>A (p.Tyr601Ter)
c.1525C>A
n.243-1298G>T
gnomAD v4
10g.49470268T>ACA376712840ERCC6c.3692A>T (p.Tyr1231Phe)
n.763A>T
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c.*1988A>T (n.*1988A>T)
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n.243-1297T>A
10g.49470268T>CCA376712842ERCC6c.3692A>G (p.Tyr1231Cys)
n.763A>G
n.838A>G
n.741A>G
n.5095A>G
c.3533A>G (p.Tyr1178Cys)
n.14A>G
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
c.1524A>G
n.243-1297T>C
10g.49470268T>GCA376712837ERCC6c.3692A>C (p.Tyr1231Ser)
n.763A>C
n.838A>C
n.741A>C
n.5095A>C
c.3533A>C (p.Tyr1178Ser)
n.14A>C
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
c.1524A>C
n.243-1297T>G
10g.49470269A>CCA376712849ERCC6c.3691T>G (p.Tyr1231Asp)
n.762T>G
n.837T>G
n.740T>G
n.5094T>G
c.3532T>G (p.Tyr1178Asp)
n.13T>G
c.*1987T>G (n.*1987T>G)
c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
c.1523T>G
n.243-1296A>C
10g.49470269A>GCA376712845ERCC6c.3691T>C (p.Tyr1231His)
n.762T>C
n.837T>C
n.740T>C
n.5094T>C
c.3532T>C (p.Tyr1178His)
n.13T>C
c.*1987T>C (n.*1987T>C)
c.1801T>C (p.Tyr601His)
c.1523T>C
n.243-1296A>G
gnomAD v4
10g.49470269A>TCA376712848ERCC6c.3691T>A (p.Tyr1231Asn)
n.762T>A
n.837T>A
n.740T>A
n.5094T>A
c.3532T>A (p.Tyr1178Asn)
n.13T>A
c.*1987T>A (n.*1987T>A)
c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
c.1523T>A
n.243-1296A>T
10g.49470270A>CCA469788439ERCC6c.3690T>G (p.Arg1230=)
n.761T>G
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n.739T>G
n.5093T>G
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n.12T>G
c.*1986T>G (n.*1986T>G)
c.1800T>G (p.Arg600=)
c.1522T>G
n.243-1295A>C
10g.49470270A>GCA469788438ERCC6c.3690T>C (p.Arg1230=)
n.761T>C
n.836T>C
n.739T>C
n.5093T>C
c.3531T>C (p.Arg1177=)
n.12T>C
c.*1986T>C (n.*1986T>C)
c.1800T>C (p.Arg600=)
c.1522T>C
n.243-1295A>G
10g.49470270A>TCA469788437ERCC6c.3690T>A (p.Arg1230=)
n.761T>A
n.836T>A
n.739T>A
n.5093T>A
c.3531T>A (p.Arg1177=)
n.12T>A
c.*1986T>A (n.*1986T>A)
c.1800T>A (p.Arg600=)
c.1522T>A
n.243-1295A>T
10g.49470271C>ACA376712853ERCC6c.3689G>T (p.Arg1230Leu)
n.760G>T
n.835G>T
n.738G>T
n.5092G>T
c.3530G>T (p.Arg1177Leu)
n.11G>T
c.*1985G>T (n.*1985G>T)
c.1799G>T (p.Arg600Leu)
c.1521G>T
n.243-1294C>A
10g.49470271C=CA1908749319ERCC6c.3689G= (p.Arg1230=)
n.760G=
n.835G=
n.738G=
n.5092G=
c.3530G= (p.Arg1177=)
n.11G=
c.*1985G= (n.*1985G=)
c.1799G= (p.Arg600=)
c.1521G=
n.243-1294C=
10g.49470271C>GCA152788ERCC6c.3689G>C (p.Arg1230Pro)
n.760G>C
n.835G>C
n.738G>C
n.5092G>C
c.3530G>C (p.Arg1177Pro)
n.11G>C
c.*1985G>C (n.*1985G>C)
c.1799G>C (p.Arg600Pro)
c.1521G>C
n.243-1294C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470271C>TCA5495296ERCC6c.3689G>A (p.Arg1230His)
n.760G>A
n.835G>A
n.738G>A
n.5092G>A
c.3530G>A (p.Arg1177His)
n.11G>A
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
c.1799G>A (p.Arg600His)
c.1521G>A
n.243-1294C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470272G>ACA5495297ERCC6c.3688C>T (p.Arg1230Cys)
n.759C>T
n.834C>T
n.737C>T
n.5091C>T
c.3529C>T (p.Arg1177Cys)
n.10C>T
c.*1984C>T (n.*1984C>T)
c.1798C>T (p.Arg600Cys)
c.1520C>T
n.243-1293G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470272G>CCA376712860ERCC6c.3688C>G (p.Arg1230Gly)
n.759C>G
n.834C>G
n.737C>G
n.5091C>G
c.3529C>G (p.Arg1177Gly)
n.10C>G
c.*1984C>G (n.*1984C>G)
c.1798C>G (p.Arg600Gly)
c.1520C>G
n.243-1293G>C
10g.49470272G=CA1908749320ERCC6c.3688C= (p.Arg1230=)
n.759C=
n.834C=
n.737C=
n.5091C=
c.3529C= (p.Arg1177=)
n.10C=
c.*1984C= (n.*1984C=)
c.1798C= (p.Arg600=)
c.1520C=
n.243-1293G=
10g.49470272G>TCA376712862ERCC6c.3688C>A (p.Arg1230Ser)
n.759C>A
n.834C>A
n.737C>A
n.5091C>A
c.3529C>A (p.Arg1177Ser)
n.10C>A
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
c.1798C>A (p.Arg600Ser)
c.1520C>A
n.243-1293G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470273C>ACA376712864ERCC6c.3687G>T (p.Arg1229Ser)
n.758G>T
n.833G>T
n.736G>T
n.5090G>T
c.3528G>T (p.Arg1176Ser)
n.9G>T
c.*1983G>T (n.*1983G>T)
c.1797G>T (p.Arg599Ser)
c.1519G>T
n.243-1292C>A
10g.49470273C>GCA376712866ERCC6c.3687G>C (p.Arg1229Ser)
n.758G>C
n.833G>C
n.736G>C
n.5090G>C
c.3528G>C (p.Arg1176Ser)
n.9G>C
c.*1983G>C (n.*1983G>C)
c.1797G>C (p.Arg599Ser)
c.1519G>C
n.243-1292C>G
10g.49470273C>TCA469788441ERCC6c.3687G>A (p.Arg1229=)
n.758G>A
n.833G>A
n.736G>A
n.5090G>A
c.3528G>A (p.Arg1176=)
n.9G>A
c.*1983G>A (n.*1983G>A)
c.1797G>A (p.Arg599=)
c.1519G>A
n.243-1292C>T
ClinVar
10g.49470274C>ACA376712869ERCC6c.3686G>T (p.Arg1229Met)
n.757G>T
n.832G>T
n.735G>T
n.5089G>T
c.3527G>T (p.Arg1176Met)
n.8G>T
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Met)
c.1518G>T
n.243-1291C>A
10g.49470274C=CA1908749321ERCC6c.3686G= (p.Arg1229=)
n.757G=
n.832G=
n.735G=
n.5089G=
c.3527G= (p.Arg1176=)
n.8G=
c.*1982G= (n.*1982G=)
c.1796G= (p.Arg599=)
c.1518G=
n.243-1291C=
10g.49470274C>GCA376712871ERCC6c.3686G>C (p.Arg1229Thr)
n.757G>C
n.832G>C
n.735G>C
n.5089G>C
c.3527G>C (p.Arg1176Thr)
n.8G>C
c.*1982G>C (n.*1982G>C)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.1518G>C
n.243-1291C>G
gnomAD v4
10g.49470274C>TCA5495298ERCC6c.3686G>A (p.Arg1229Lys)
n.757G>A
n.832G>A
n.735G>A
n.5089G>A
c.3527G>A (p.Arg1176Lys)
n.8G>A
c.*1982G>A (n.*1982G>A)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.1518G>A
n.243-1291C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470275T>ACA376712877ERCC6c.3685A>T (p.Arg1229Trp)
n.756A>T
n.831A>T
n.734A>T
n.5088A>T
c.3526A>T (p.Arg1176Trp)
n.7A>T
c.*1981A>T (n.*1981A>T)
c.1795A>T (p.Arg599Trp)
c.1517A>T
n.243-1290T>A
10g.49470275T>CCA376712875ERCC6c.3685A>G (p.Arg1229Gly)
n.756A>G
n.831A>G
n.734A>G
n.5088A>G
c.3526A>G (p.Arg1176Gly)
n.7A>G
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.1517A>G
n.243-1290T>C
10g.49470275T>GCA469788444ERCC6c.3685A>C (p.Arg1229=)
n.756A>C
n.831A>C
n.734A>C
n.5088A>C
c.3526A>C (p.Arg1176=)
n.7A>C
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
c.1795A>C (p.Arg599=)
c.1517A>C
n.243-1290T>G
10g.49470276T>ACA376712880ERCC6c.3684A>T (p.Lys1228Asn)
n.755A>T
n.830A>T
n.733A>T
n.5087A>T
c.3525A>T (p.Lys1175Asn)
n.6A>T
c.*1980A>T (n.*1980A>T)
c.1794A>T (p.Lys598Asn)
c.1516A>T
n.243-1289T>A
10g.49470276T>CCA469788445ERCC6c.3684A>G (p.Lys1228=)
n.755A>G
n.830A>G
n.733A>G
n.5087A>G
c.3525A>G (p.Lys1175=)
n.6A>G
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
c.1794A>G (p.Lys598=)
c.1516A>G
n.243-1289T>C
10g.49470276T>GCA376712882ERCC6c.3684A>C (p.Lys1228Asn)
n.755A>C
n.830A>C
n.733A>C
n.5087A>C
c.3525A>C (p.Lys1175Asn)
n.6A>C
c.*1980A>C (n.*1980A>C)
c.1794A>C (p.Lys598Asn)
c.1516A>C
n.243-1289T>G
10g.49470277T>ACA376712886ERCC6c.3683A>T (p.Lys1228Ile)
n.754A>T
n.829A>T
n.732A>T
n.5086A>T
c.3524A>T (p.Lys1175Ile)
n.5A>T
c.*1979A>T (n.*1979A>T)
c.1793A>T (p.Lys598Ile)
c.1515A>T
n.243-1288T>A
10g.49470277T>CCA376712888ERCC6c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
n.754A>G
n.829A>G
n.732A>G
n.5086A>G
c.3524A>G (p.Lys1175Arg)
n.5A>G
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.1515A>G
n.243-1288T>C
10g.49470277T>GCA376712890ERCC6c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
n.754A>C
n.829A>C
n.732A>C
n.5086A>C
c.3524A>C (p.Lys1175Thr)
n.5A>C
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.1515A>C
n.243-1288T>G
10g.49470278T>ACA376712892ERCC6c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
n.753A>T
n.828A>T
n.731A>T
n.5085A>T
c.3523A>T (p.Lys1175Ter)
n.4A>T
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.1514A>T
n.243-1287T>A
ClinVar
10g.49470278T>CCA376712895ERCC6c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
n.753A>G
n.828A>G
n.731A>G
n.5085A>G
c.3523A>G (p.Lys1175Glu)
n.4A>G
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.1514A>G
n.243-1287T>C
10g.49470278T>GCA376712896ERCC6c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
n.753A>C
n.828A>C
n.731A>C
n.5085A>C
c.3523A>C (p.Lys1175Gln)
n.4A>C
c.*1978A>C (n.*1978A>C)
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.1514A>C
n.243-1287T>G
10g.49470279C>ACA376712899ERCC6c.3681G>T (p.Lys1227Asn)
n.752G>T
n.827G>T
n.730G>T
n.5084G>T
c.3522G>T (p.Lys1174Asn)
n.3G>T
c.*1977G>T (n.*1977G>T)
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1513G>T
n.243-1286C>A
10g.49470279C>GCA376712902ERCC6c.3681G>C (p.Lys1227Asn)
n.752G>C
n.827G>C
n.730G>C
n.5084G>C
c.3522G>C (p.Lys1174Asn)
n.3G>C
c.*1977G>C (n.*1977G>C)
c.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1513G>C
n.243-1286C>G
10g.49470279C>TCA469788450ERCC6c.3681G>A (p.Lys1227=)
n.752G>A
n.827G>A
n.730G>A
n.5084G>A
c.3522G>A (p.Lys1174=)
n.3G>A
c.*1977G>A (n.*1977G>A)
c.1791G>A (p.Lys597=)
c.1513G>A
n.243-1286C>T
10g.49470280T>ACA376712905ERCC6c.3680A>T (p.Lys1227Met)
n.751A>T
n.826A>T
n.729A>T
n.5083A>T
c.3521A>T (p.Lys1174Met)
n.2A>T
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
c.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1512A>T
n.243-1285T>A
10g.49470280T>CCA376712906ERCC6c.3680A>G (p.Lys1227Arg)
n.751A>G
n.826A>G
n.729A>G
n.5083A>G
c.3521A>G (p.Lys1174Arg)
n.2A>G
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1512A>G
n.243-1285T>C
gnomAD v4
10g.49470280T>GCA376712908ERCC6c.3680A>C (p.Lys1227Thr)
n.751A>C
n.826A>C
n.729A>C
n.5083A>C
c.3521A>C (p.Lys1174Thr)
n.2A>C
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1512A>C
n.243-1285T>G
10g.49470281T>ACA376712916ERCC6c.3679A>T (p.Lys1227Ter)
n.750A>T
n.825A>T
n.728A>T
n.5082A>T
c.3520A>T (p.Lys1174Ter)
n.1A>T
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1511A>T
n.243-1284T>A
10g.49470281T>CCA376712913ERCC6c.3679A>G (p.Lys1227Glu)
n.750A>G
n.825A>G
n.728A>G
n.5082A>G
c.3520A>G (p.Lys1174Glu)
n.1A>G
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1511A>G
n.243-1284T>C
10g.49470281T>GCA376712911ERCC6c.3679A>C (p.Lys1227Gln)
n.750A>C
n.825A>C
n.728A>C
n.5082A>C
c.3520A>C (p.Lys1174Gln)
n.1A>C
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1511A>C
n.243-1284T>G
10g.49470282C>ACA469788454ERCC6c.3678G>T (p.Val1226=)
n.749G>T
n.824G>T
n.727G>T
n.5081G>T
c.3519G>T (p.Val1173=)
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.1788G>T (p.Val596=)
c.1510G>T
n.243-1283C>A
ClinVar dbSNP
10g.49470282C>GCA469788452ERCC6c.3678G>C (p.Val1226=)
n.749G>C
n.824G>C
n.727G>C
n.5081G>C
c.3519G>C (p.Val1173=)
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.1788G>C (p.Val596=)
c.1510G>C
n.243-1283C>G
gnomAD v4
10g.49470282C>TCA469788451ERCC6c.3678G>A (p.Val1226=)
n.749G>A
n.824G>A
n.727G>A
n.5081G>A
c.3519G>A (p.Val1173=)
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.1788G>A (p.Val596=)
c.1510G>A
n.243-1283C>T
10g.49470283_49470284delCA2580081536ERCC6c.3677_3678del (p.Val1226GlufsTer11)
n.748_749del
n.823_824del
n.726_727del
n.5080_5081del
c.3518_3519del (p.Val1173GlufsTer11)
c.*1973_*1974del (n.*1973_*1974del)
c.1787_1788del (p.Val596GlufsTer11)
c.1509_1510del
n.243-1282_243-1281del
ClinVar
10g.49470283A>CCA376712917ERCC6c.3677T>G (p.Val1226Gly)
n.748T>G
n.823T>G
n.726T>G
n.5080T>G
c.3518T>G (p.Val1173Gly)
c.*1973T>G (n.*1973T>G)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1509T>G
n.243-1282A>C
10g.49470283A>GCA376712919ERCC6c.3677T>C (p.Val1226Ala)
n.748T>C
n.823T>C
n.726T>C
n.5080T>C
c.3518T>C (p.Val1173Ala)
c.*1973T>C (n.*1973T>C)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1509T>C
n.243-1282A>G
10g.49470283A>TCA376712921ERCC6c.3677T>A (p.Val1226Glu)
n.748T>A
n.823T>A
n.726T>A
n.5080T>A
c.3518T>A (p.Val1173Glu)
c.*1973T>A (n.*1973T>A)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1509T>A
n.243-1282A>T
10g.49470284C>ACA376712923ERCC6c.3676G>T (p.Val1226Leu)
n.747G>T
n.822G>T
n.725G>T
n.5079G>T
c.3517G>T (p.Val1173Leu)
c.*1972G>T (n.*1972G>T)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.1508G>T
n.243-1281C>A
10g.49470284C=CA1908749322ERCC6c.3676G= (p.Val1226=)
n.747G=
n.822G=
n.725G=
n.5079G=
c.3517G= (p.Val1173=)
c.*1972G= (n.*1972G=)
c.1786G= (p.Val596=)
c.1508G=
n.243-1281C=
10g.49470284C>GCA376712925ERCC6c.3676G>C (p.Val1226Leu)
n.747G>C
n.822G>C
n.725G>C
n.5079G>C
c.3517G>C (p.Val1173Leu)
c.*1972G>C (n.*1972G>C)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1508G>C
n.243-1281C>G
10g.49470284C>TCA376712928ERCC6c.3676G>A (p.Val1226Met)
n.747G>A
n.822G>A
n.725G>A
n.5079G>A
c.3517G>A (p.Val1173Met)
c.*1972G>A (n.*1972G>A)
c.1786G>A (p.Val596Met)
c.1508G>A
n.243-1281C>T
dbSNP
10g.49470285C>ACA469788459ERCC6c.3675G>T (p.Leu1225=)
n.746G>T
n.821G>T
n.724G>T
n.5078G>T
c.3516G>T (p.Leu1172=)
c.*1971G>T (n.*1971G>T)
c.1785G>T (p.Leu595=)
c.1507G>T
n.243-1280C>A
10g.49470285C=CA1908749323ERCC6c.3675G= (p.Leu1225=)
n.746G=
n.821G=
n.724G=
n.5078G=
c.3516G= (p.Leu1172=)
c.*1971G= (n.*1971G=)
c.1785G= (p.Leu595=)
c.1507G=
n.243-1280C=
10g.49470285C>GCA469788458ERCC6c.3675G>C (p.Leu1225=)
n.746G>C
n.821G>C
n.724G>C
n.5078G>C
c.3516G>C (p.Leu1172=)
c.*1971G>C (n.*1971G>C)
c.1785G>C (p.Leu595=)
c.1507G>C
n.243-1280C>G
10g.49470285C>TCA5495299ERCC6c.3675G>A (p.Leu1225=)
n.746G>A
n.821G>A
n.724G>A
n.5078G>A
c.3516G>A (p.Leu1172=)
c.*1971G>A (n.*1971G>A)
c.1785G>A (p.Leu595=)
c.1507G>A
n.243-1280C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470286A>CCA376712931ERCC6c.3674T>G (p.Leu1225Arg)
n.745T>G
n.820T>G
n.723T>G
n.5077T>G
c.3515T>G (p.Leu1172Arg)
c.*1970T>G (n.*1970T>G)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1506T>G
n.243-1279A>C
10g.49470286A>GCA376712934ERCC6c.3674T>C (p.Leu1225Pro)
n.745T>C
n.820T>C
n.723T>C
n.5077T>C
c.3515T>C (p.Leu1172Pro)
c.*1970T>C (n.*1970T>C)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1506T>C
n.243-1279A>G
10g.49470286A>TCA376712935ERCC6c.3674T>A (p.Leu1225Gln)
n.745T>A
n.820T>A
n.723T>A
n.5077T>A
c.3515T>A (p.Leu1172Gln)
c.*1970T>A (n.*1970T>A)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.1506T>A
n.243-1279A>T
10g.49470287G>ACA469788464ERCC6c.3673C>T (p.Leu1225=)
n.744C>T
n.819C>T
n.722C>T
n.5076C>T
c.3514C>T (p.Leu1172=)
c.*1969C>T (n.*1969C>T)
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.1505C>T
n.243-1278G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470287G>CCA376712936ERCC6c.3673C>G (p.Leu1225Val)
n.744C>G
n.819C>G
n.722C>G
n.5076C>G
c.3514C>G (p.Leu1172Val)
c.*1969C>G (n.*1969C>G)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1505C>G
n.243-1278G>C
10g.49470287G=CA1908749324ERCC6c.3673C= (p.Leu1225=)
n.744C=
n.819C=
n.722C=
n.5076C=
c.3514C= (p.Leu1172=)
c.*1969C= (n.*1969C=)
c.1783C= (p.Leu595=)
c.1505C=
n.243-1278G=
10g.49470287G>TCA376712938ERCC6c.3673C>A (p.Leu1225Met)
n.744C>A
n.819C>A
n.722C>A
n.5076C>A
c.3514C>A (p.Leu1172Met)
c.*1969C>A (n.*1969C>A)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
c.1505C>A
n.243-1278G>T
gnomAD v4
10g.49470288G>ACA5495300ERCC6c.3672C>T (p.His1224=)
n.743C>T
n.818C>T
n.721C>T
n.5075C>T
c.3513C>T (p.His1171=)
c.*1968C>T (n.*1968C>T)
c.1782C>T (p.His594=)
c.1504C>T
n.243-1277G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470288G>CCA376712943ERCC6c.3672C>G (p.His1224Gln)
n.743C>G
n.818C>G
n.721C>G
n.5075C>G
c.3513C>G (p.His1171Gln)
c.*1968C>G (n.*1968C>G)
c.1782C>G (p.His594Gln)
c.1504C>G
n.243-1277G>C
10g.49470288G=CA1908749325ERCC6c.3672C= (p.His1224=)
n.743C=
n.818C=
n.721C=
n.5075C=
c.3513C= (p.His1171=)
c.*1968C= (n.*1968C=)
c.1782C= (p.His594=)
c.1504C=
n.243-1277G=
10g.49470288G>TCA376712940ERCC6c.3672C>A (p.His1224Gln)
n.743C>A
n.818C>A
n.721C>A
n.5075C>A
c.3513C>A (p.His1171Gln)
c.*1968C>A (n.*1968C>A)
c.1782C>A (p.His594Gln)
c.1504C>A
n.243-1277G>T
gnomAD v4
10g.49470289T>ACA376712946ERCC6c.3671A>T (p.His1224Leu)
n.742A>T
n.817A>T
n.720A>T
n.5074A>T
c.3512A>T (p.His1171Leu)
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
c.1781A>T (p.His594Leu)
c.1503A>T
n.243-1276T>A
10g.49470289T>CCA376712948ERCC6c.3671A>G (p.His1224Arg)
n.742A>G
n.817A>G
n.720A>G
n.5074A>G
c.3512A>G (p.His1171Arg)
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
c.1781A>G (p.His594Arg)
c.1503A>G
n.243-1276T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470289T>GCA376712951ERCC6c.3671A>C (p.His1224Pro)
n.742A>C
n.817A>C
n.720A>C
n.5074A>C
c.3512A>C (p.His1171Pro)
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.1781A>C (p.His594Pro)
c.1503A>C
n.243-1276T>G
10g.49470289T=CA1908749326ERCC6c.3671A= (p.His1224=)
n.742A=
n.817A=
n.720A=
n.5074A=
c.3512A= (p.His1171=)
c.*1967A= (n.*1967A=)
c.1781A= (p.His594=)
c.1503A=
n.243-1276T=
10g.49470290G>ACA5495301ERCC6c.3670C>T (p.His1224Tyr)
n.741C>T
n.816C>T
n.719C>T
n.5073C>T
c.3511C>T (p.His1171Tyr)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.1780C>T (p.His594Tyr)
c.1502C>T
n.243-1275G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470290G>CCA376712955ERCC6c.3670C>G (p.His1224Asp)
n.741C>G
n.816C>G
n.719C>G
n.5073C>G
c.3511C>G (p.His1171Asp)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.1780C>G (p.His594Asp)
c.1502C>G
n.243-1275G>C
10g.49470290G=CA1908749327ERCC6c.3670C= (p.His1224=)
n.741C=
n.816C=
n.719C=
n.5073C=
c.3511C= (p.His1171=)
c.*1966C= (n.*1966C=)
c.1780C= (p.His594=)
c.1502C=
n.243-1275G=
10g.49470290G>TCA376712957ERCC6c.3670C>A (p.His1224Asn)
n.741C>A
n.816C>A
n.719C>A
n.5073C>A
c.3511C>A (p.His1171Asn)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.1780C>A (p.His594Asn)
c.1502C>A
n.243-1275G>T
10g.49470291T>ACA469788470ERCC6c.3669A>T (p.Pro1223=)
n.740A>T
n.815A>T
n.718A>T
n.5072A>T
c.3510A>T (p.Pro1170=)
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
c.1779A>T (p.Pro593=)
c.1501A>T
n.243-1274T>A
gnomAD v4
10g.49470291T>CCA469788469ERCC6c.3669A>G (p.Pro1223=)
n.740A>G
n.815A>G
n.718A>G
n.5072A>G
c.3510A>G (p.Pro1170=)
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
c.1779A>G (p.Pro593=)
c.1501A>G
n.243-1274T>C
10g.49470291T>GCA5495302ERCC6c.3669A>C (p.Pro1223=)
n.740A>C
n.815A>C
n.718A>C
n.5072A>C
c.3510A>C (p.Pro1170=)
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.1779A>C (p.Pro593=)
c.1501A>C
n.243-1274T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470291T=CA1908749328ERCC6c.3669A= (p.Pro1223=)
n.740A=
n.815A=
n.718A=
n.5072A=
c.3510A= (p.Pro1170=)
c.*1965A= (n.*1965A=)
c.1779A= (p.Pro593=)
c.1501A=
n.243-1274T=
10g.49470292G>ACA376712961ERCC6c.3668C>T (p.Pro1223Leu)
n.739C>T
n.814C>T
n.717C>T
n.5071C>T
c.3509C>T (p.Pro1170Leu)
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1500C>T
n.243-1273G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49470292G>CCA376712964ERCC6c.3668C>G (p.Pro1223Arg)
n.739C>G
n.814C>G
n.717C>G
n.5071C>G
c.3509C>G (p.Pro1170Arg)
c.*1964C>G (n.*1964C>G)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1500C>G
n.243-1273G>C
dbSNP
10g.49470292G=CA1908749329ERCC6c.3668C= (p.Pro1223=)
n.739C=
n.814C=
n.717C=
n.5071C=
c.3509C= (p.Pro1170=)
c.*1964C= (n.*1964C=)
c.1778C= (p.Pro593=)
c.1500C=
n.243-1273G=
10g.49470292G>TCA376712967ERCC6c.3668C>A (p.Pro1223Gln)
n.739C>A
n.814C>A
n.717C>A
n.5071C>A
c.3509C>A (p.Pro1170Gln)
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
c.1500C>A
n.243-1273G>T
10g.49470293delCA2574454209ERCC6c.3668del (p.Pro1223HisfsTer4)
n.739del
n.814del
n.717del
n.5071del
c.3509del (p.Pro1170HisfsTer4)
c.*1964del (n.*1964del)
c.1778del (p.Pro593HisfsTer4)
c.1500del
n.243-1272del
10g.49470293G>ACA376712969ERCC6c.3667C>T (p.Pro1223Ser)
n.738C>T
n.813C>T
n.716C>T
n.5070C>T
c.3508C>T (p.Pro1170Ser)
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1499C>T
n.243-1272G>A
10g.49470293G>CCA376712971ERCC6c.3667C>G (p.Pro1223Ala)
n.738C>G
n.813C>G
n.716C>G
n.5070C>G
c.3508C>G (p.Pro1170Ala)
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1499C>G
n.243-1272G>C
dbSNP gnomAD v2
10g.49470293G=CA1908749330ERCC6c.3667C= (p.Pro1223=)
n.738C=
n.813C=
n.716C=
n.5070C=
c.3508C= (p.Pro1170=)
c.*1963C= (n.*1963C=)
c.1777C= (p.Pro593=)
c.1499C=
n.243-1272G=
10g.49470293G>TCA376712974ERCC6c.3667C>A (p.Pro1223Thr)
n.738C>A
n.813C>A
n.716C>A
n.5070C>A
c.3508C>A (p.Pro1170Thr)
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1499C>A
n.243-1272G>T
10g.49470294A=CA1908749331ERCC6c.3666T= (p.Ile1222=)
n.737T=
n.812T=
n.715T=
n.5069T=
c.3507T= (p.Ile1169=)
c.*1962T= (n.*1962T=)
c.1776T= (p.Ile592=)
c.1498T=
n.243-1271A=
10g.49470294A>CCA376712977ERCC6c.3666T>G (p.Ile1222Met)
n.737T>G
n.812T>G
n.715T>G
n.5069T>G
c.3507T>G (p.Ile1169Met)
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
c.1776T>G (p.Ile592Met)
c.1498T>G
n.243-1271A>C
10g.49470294A>GCA469788483ERCC6c.3666T>C (p.Ile1222=)
n.737T>C
n.812T>C
n.715T>C
n.5069T>C
c.3507T>C (p.Ile1169=)
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
c.1776T>C (p.Ile592=)
c.1498T>C
n.243-1271A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470294A>TCA469788479ERCC6c.3666T>A (p.Ile1222=)
n.737T>A
n.812T>A
n.715T>A
n.5069T>A
c.3507T>A (p.Ile1169=)
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
c.1776T>A (p.Ile592=)
c.1498T>A
n.243-1271A>T
10g.49470295A>CCA376712982ERCC6c.3665T>G (p.Ile1222Ser)
n.736T>G
n.811T>G
n.714T>G
n.5068T>G
c.3506T>G (p.Ile1169Ser)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.1497T>G
n.243-1270A>C
10g.49470295A>GCA376712985ERCC6c.3665T>C (p.Ile1222Thr)
n.736T>C
n.811T>C
n.714T>C
n.5068T>C
c.3506T>C (p.Ile1169Thr)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.1497T>C
n.243-1270A>G
10g.49470295A>TCA376712979ERCC6c.3665T>A (p.Ile1222Asn)
n.736T>A
n.811T>A
n.714T>A
n.5068T>A
c.3506T>A (p.Ile1169Asn)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.1497T>A
n.243-1270A>T
10g.49470296T>ACA376712988ERCC6c.3664A>T (p.Ile1222Phe)
n.735A>T
n.810A>T
n.713A>T
n.5067A>T
c.3505A>T (p.Ile1169Phe)
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.1496A>T
n.243-1269T>A
10g.49470296T>CCA376712991ERCC6c.3664A>G (p.Ile1222Val)
n.735A>G
n.810A>G
n.713A>G
n.5067A>G
c.3505A>G (p.Ile1169Val)
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1496A>G
n.243-1269T>C
10g.49470296T>GCA376712990ERCC6c.3664A>C (p.Ile1222Leu)
n.735A>C
n.810A>C
n.713A>C
n.5067A>C
c.3505A>C (p.Ile1169Leu)
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1496A>C
n.243-1269T>G
10g.49470297T>ACA469788494ERCC6c.3663A>T (p.Arg1221=)
n.734A>T
n.809A>T
n.712A>T
n.5066A>T
c.3504A>T (p.Arg1168=)
c.*1959A>T (n.*1959A>T)
c.1773A>T (p.Arg591=)
c.1495A>T
n.243-1268T>A
10g.49470297T>CCA469788492ERCC6c.3663A>G (p.Arg1221=)
n.734A>G
n.809A>G
n.712A>G
n.5066A>G
c.3504A>G (p.Arg1168=)
c.*1959A>G (n.*1959A>G)
c.1773A>G (p.Arg591=)
c.1495A>G
n.243-1268T>C
10g.49470297T>GCA469788490ERCC6c.3663A>C (p.Arg1221=)
n.734A>C
n.809A>C
n.712A>C
n.5066A>C
c.3504A>C (p.Arg1168=)
c.*1959A>C (n.*1959A>C)
c.1773A>C (p.Arg591=)
c.1495A>C
n.243-1268T>G
10g.49470298C>ACA376712993ERCC6c.3662G>T (p.Arg1221Leu)
n.733G>T
n.808G>T
n.711G>T
n.5065G>T
c.3503G>T (p.Arg1168Leu)
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
c.1772G>T (p.Arg591Leu)
c.1494G>T
n.243-1267C>A
gnomAD v4
10g.49470298C=CA1908749332ERCC6c.3662G= (p.Arg1221=)
n.733G=
n.808G=
n.711G=
n.5065G=
c.3503G= (p.Arg1168=)
c.*1958G= (n.*1958G=)
c.1772G= (p.Arg591=)
c.1494G=
n.243-1267C=
10g.49470298C>GCA376712999ERCC6c.3662G>C (p.Arg1221Pro)
n.733G>C
n.808G>C
n.711G>C
n.5065G>C
c.3503G>C (p.Arg1168Pro)
c.*1958G>C (n.*1958G>C)
c.1772G>C (p.Arg591Pro)
c.1494G>C
n.243-1267C>G
10g.49470298C>TCA5495303ERCC6c.3662G>A (p.Arg1221Gln)
n.733G>A
n.808G>A
n.711G>A
n.5065G>A
c.3503G>A (p.Arg1168Gln)
c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.1772G>A (p.Arg591Gln)
c.1494G>A
n.243-1267C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49470299G>ACA5495304ERCC6c.3661C>T (p.Arg1221Ter)
n.732C>T
n.807C>T
n.710C>T
n.5064C>T
c.3502C>T (p.Arg1168Ter)
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
c.1771C>T (p.Arg591Ter)
c.1493C>T
n.243-1266G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470299G>CCA376713003ERCC6c.3661C>G (p.Arg1221Gly)
n.732C>G
n.807C>G
n.710C>G
n.5064C>G
c.3502C>G (p.Arg1168Gly)
c.*1957C>G (n.*1957C>G)
c.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.1493C>G
n.243-1266G>C
10g.49470299G=CA1908749333ERCC6c.3661C= (p.Arg1221=)
n.732C=
n.807C=
n.710C=
n.5064C=
c.3502C= (p.Arg1168=)
c.*1957C= (n.*1957C=)
c.1771C= (p.Arg591=)
c.1493C=
n.243-1266G=
10g.49470299G>TCA469788498ERCC6c.3661C>A (p.Arg1221=)
n.732C>A
n.807C>A
n.710C>A
n.5064C>A
c.3502C>A (p.Arg1168=)
c.*1957C>A (n.*1957C>A)
c.1771C>A (p.Arg591=)
c.1493C>A
n.243-1266G>T
10g.49470300A=CA1908749334ERCC6c.3660T= (p.Thr1220=)
n.731T=
n.806T=
n.709T=
n.5063T=
c.3501T= (p.Thr1167=)
c.*1956T= (n.*1956T=)
c.1770T= (p.Thr590=)
c.1492T=
n.243-1265A=
10g.49470300A>CCA5495305ERCC6c.3660T>G (p.Thr1220=)
n.731T>G
n.806T>G
n.709T>G
n.5063T>G
c.3501T>G (p.Thr1167=)
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.1770T>G (p.Thr590=)
c.1492T>G
n.243-1265A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470300A>GCA469788500ERCC6c.3660T>C (p.Thr1220=)
n.731T>C
n.806T>C
n.709T>C
n.5063T>C
c.3501T>C (p.Thr1167=)
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.1770T>C (p.Thr590=)
c.1492T>C
n.243-1265A>G
gnomAD v4
10g.49470300A>TCA469788499ERCC6c.3660T>A (p.Thr1220=)
n.731T>A
n.806T>A
n.709T>A
n.5063T>A
c.3501T>A (p.Thr1167=)
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
c.1770T>A (p.Thr590=)
c.1492T>A
n.243-1265A>T
10g.49470301G>ACA5495306ERCC6c.3659C>T (p.Thr1220Ile)
n.730C>T
n.805C>T
n.708C>T
n.5062C>T
c.3500C>T (p.Thr1167Ile)
c.*1955C>T (n.*1955C>T)
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1491C>T
n.243-1264G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470301G>CCA376713005ERCC6c.3659C>G (p.Thr1220Ser)
n.730C>G
n.805C>G
n.708C>G
n.5062C>G
c.3500C>G (p.Thr1167Ser)
c.*1955C>G (n.*1955C>G)
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.1491C>G
n.243-1264G>C
10g.49470301G=CA1908749335ERCC6c.3659C= (p.Thr1220=)
n.730C=
n.805C=
n.708C=
n.5062C=
c.3500C= (p.Thr1167=)
c.*1955C= (n.*1955C=)
c.1769C= (p.Thr590=)
c.1491C=
n.243-1264G=
10g.49470301G>TCA376713007ERCC6c.3659C>A (p.Thr1220Asn)
n.730C>A
n.805C>A
n.708C>A
n.5062C>A
c.3500C>A (p.Thr1167Asn)
c.*1955C>A (n.*1955C>A)
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1491C>A
n.243-1264G>T
10g.49470302T>ACA376713016ERCC6c.3658A>T (p.Thr1220Ser)
n.729A>T
n.804A>T
n.707A>T
n.5061A>T
c.3499A>T (p.Thr1167Ser)
c.*1954A>T (n.*1954A>T)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1490A>T
n.243-1263T>A
10g.49470302T>CCA376713019ERCC6c.3658A>G (p.Thr1220Ala)
n.729A>G
n.804A>G
n.707A>G
n.5061A>G
c.3499A>G (p.Thr1167Ala)
c.*1954A>G (n.*1954A>G)
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1490A>G
n.243-1263T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470302T>GCA376713021ERCC6c.3658A>C (p.Thr1220Pro)
n.729A>C
n.804A>C
n.707A>C
n.5061A>C
c.3499A>C (p.Thr1167Pro)
c.*1954A>C (n.*1954A>C)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1490A>C
n.243-1263T>G
10g.49470302T=CA1908749336ERCC6c.3658A= (p.Thr1220=)
n.729A=
n.804A=
n.707A=
n.5061A=
c.3499A= (p.Thr1167=)
c.*1954A= (n.*1954A=)
c.1768A= (p.Thr590=)
c.1490A=
n.243-1263T=
10g.49470303T>ACA469788505ERCC6c.3657A>T (p.Gly1219=)
n.728A>T
n.803A>T
n.706A>T
n.5060A>T
c.3498A>T (p.Gly1166=)
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.1767A>T (p.Gly589=)
c.1489A>T
n.243-1262T>A
10g.49470303T>CCA469788504ERCC6c.3657A>G (p.Gly1219=)
n.728A>G
n.803A>G
n.706A>G
n.5060A>G
c.3498A>G (p.Gly1166=)
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.1767A>G (p.Gly589=)
c.1489A>G
n.243-1262T>C
10g.49470303T>GCA469788503ERCC6c.3657A>C (p.Gly1219=)
n.728A>C
n.803A>C
n.706A>C
n.5060A>C
c.3498A>C (p.Gly1166=)
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.1767A>C (p.Gly589=)
c.1489A>C
n.243-1262T>G
10g.49470303_49470304delinsTCCA1908749337ERCC6c.3656_3657delinsGA (p.Gly1219=)
n.727_728delinsGA
n.802_803delinsGA
n.705_706delinsGA
n.5059_5060delinsGA
c.3497_3498delinsGA (p.Gly1166=)
c.*1952_*1953delinsGA (n.*1952_*1953delinsGA)
c.1766_1767delinsGA (p.Gly589=)
c.1488_1489delinsGA
n.243-1262_243-1261delinsTC
10g.49470304C>ACA376713024ERCC6c.3656G>T (p.Gly1219Val)
n.727G>T
n.802G>T
n.705G>T
n.5059G>T
c.3497G>T (p.Gly1166Val)
c.*1952G>T (n.*1952G>T)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1488G>T
n.243-1261C>A
10g.49470304C>GCA376713027ERCC6c.3656G>C (p.Gly1219Ala)
n.727G>C
n.802G>C
n.705G>C
n.5059G>C
c.3497G>C (p.Gly1166Ala)
c.*1952G>C (n.*1952G>C)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.1488G>C
n.243-1261C>G
10g.49470304C>TCA376713031ERCC6c.3656G>A (p.Gly1219Glu)
n.727G>A
n.802G>A
n.705G>A
n.5059G>A
c.3497G>A (p.Gly1166Glu)
c.*1952G>A (n.*1952G>A)
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
c.1488G>A
n.243-1261C>T
10g.49470305delCA469788507ERCC6c.3656del (p.Gly1219GlufsTer8)
n.727del
n.802del
n.705del
n.5059del
c.3497del (p.Gly1166GlufsTer8)
c.*1952del (n.*1952del)
c.1766del (p.Gly589GlufsTer8)
c.1488del
n.243-1260del
dbSNP
10g.49470305C>ACA376713035ERCC6c.3655G>T (p.Gly1219Ter)
n.726G>T
n.801G>T
n.704G>T
n.5058G>T
c.3496G>T (p.Gly1166Ter)
c.*1951G>T (n.*1951G>T)
c.1765G>T (p.Gly589Ter)
c.1487G>T
n.243-1260C>A
ClinVar dbSNP
10g.49470305C=CA1908749338ERCC6c.3655G= (p.Gly1219=)
n.726G=
n.801G=
n.704G=
n.5058G=
c.3496G= (p.Gly1166=)
c.*1951G= (n.*1951G=)
c.1765G= (p.Gly589=)
c.1487G=
n.243-1260C=
10g.49470305C>GCA376713036ERCC6c.3655G>C (p.Gly1219Arg)
n.726G>C
n.801G>C
n.704G>C
n.5058G>C
c.3496G>C (p.Gly1166Arg)
c.*1951G>C (n.*1951G>C)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1487G>C
n.243-1260C>G
10g.49470305C>TCA376713039ERCC6c.3655G>A (p.Gly1219Arg)
n.726G>A
n.801G>A
n.704G>A
n.5058G>A
c.3496G>A (p.Gly1166Arg)
c.*1951G>A (n.*1951G>A)
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
c.1487G>A
n.243-1260C>T
10g.49470306T>ACA376713045ERCC6c.3654A>T (p.Glu1218Asp)
n.725A>T
n.800A>T
n.703A>T
n.5057A>T
c.3495A>T (p.Glu1165Asp)
c.*1950A>T (n.*1950A>T)
c.1764A>T (p.Glu588Asp)
c.1486A>T
n.243-1259T>A
10g.49470306T>CCA469788513ERCC6c.3654A>G (p.Glu1218=)
n.725A>G
n.800A>G
n.703A>G
n.5057A>G
c.3495A>G (p.Glu1165=)
c.*1950A>G (n.*1950A>G)
c.1764A>G (p.Glu588=)
c.1486A>G
n.243-1259T>C
10g.49470306T>GCA376713041ERCC6c.3654A>C (p.Glu1218Asp)
n.725A>C
n.800A>C
n.703A>C
n.5057A>C
c.3495A>C (p.Glu1165Asp)
c.*1950A>C (n.*1950A>C)
c.1764A>C (p.Glu588Asp)
c.1486A>C
n.243-1259T>G
10g.49470307T>ACA376713049ERCC6c.3653A>T (p.Glu1218Val)
n.724A>T
n.799A>T
n.702A>T
n.5056A>T
c.3494A>T (p.Glu1165Val)
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.1763A>T (p.Glu588Val)
c.1485A>T
n.243-1258T>A
10g.49470307T>CCA376713051ERCC6c.3653A>G (p.Glu1218Gly)
n.724A>G
n.799A>G
n.702A>G
n.5056A>G
c.3494A>G (p.Glu1165Gly)
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.1485A>G
n.243-1258T>C
10g.49470307T>GCA376713052ERCC6c.3653A>C (p.Glu1218Ala)
n.724A>C
n.799A>C
n.702A>C
n.5056A>C
c.3494A>C (p.Glu1165Ala)
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.1485A>C
n.243-1258T>G
10g.49470308C>ACA376713054ERCC6c.3652G>T (p.Glu1218Ter)
n.723G>T
n.798G>T
n.701G>T
n.5055G>T
c.3493G>T (p.Glu1165Ter)
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.1484G>T
n.243-1257C>A
10g.49470308C>GCA376713056ERCC6c.3652G>C (p.Glu1218Gln)
n.723G>C
n.798G>C
n.701G>C
n.5055G>C
c.3493G>C (p.Glu1165Gln)
c.*1948G>C (n.*1948G>C)
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.1484G>C
n.243-1257C>G
10g.49470308C>TCA376713059ERCC6c.3652G>A (p.Glu1218Lys)
n.723G>A
n.798G>A
n.701G>A
n.5055G>A
c.3493G>A (p.Glu1165Lys)
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.1484G>A
n.243-1257C>T
10g.49470309A>CCA376713060ERCC6c.3651T>G (p.Phe1217Leu)
n.722T>G
n.797T>G
n.700T>G
n.5054T>G
c.3492T>G (p.Phe1164Leu)
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
c.1761T>G (p.Phe587Leu)
c.1483T>G
n.243-1256A>C
10g.49470309A>GCA469788518ERCC6c.3651T>C (p.Phe1217=)
n.722T>C
n.797T>C
n.700T>C
n.5054T>C
c.3492T>C (p.Phe1164=)
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
c.1761T>C (p.Phe587=)
c.1483T>C
n.243-1256A>G
10g.49470309A>TCA376713063ERCC6c.3651T>A (p.Phe1217Leu)
n.722T>A
n.797T>A
n.700T>A
n.5054T>A
c.3492T>A (p.Phe1164Leu)
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
c.1761T>A (p.Phe587Leu)
c.1483T>A
n.243-1256A>T
10g.49470310A=CA1908749339ERCC6c.3650T= (p.Phe1217=)
n.721T=
n.796T=
n.699T=
n.5053T=
c.3491T= (p.Phe1164=)
c.*1946T= (n.*1946T=)
c.1760T= (p.Phe587=)
c.1482T=
n.243-1255A=
10g.49470310A>CCA5495307ERCC6c.3650T>G (p.Phe1217Cys)
n.721T>G
n.796T>G
n.699T>G
n.5053T>G
c.3491T>G (p.Phe1164Cys)
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
c.1760T>G (p.Phe587Cys)
c.1482T>G
n.243-1255A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470310A>GCA376713068ERCC6c.3650T>C (p.Phe1217Ser)
n.721T>C
n.796T>C
n.699T>C
n.5053T>C
c.3491T>C (p.Phe1164Ser)
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.1760T>C (p.Phe587Ser)
c.1482T>C
n.243-1255A>G
10g.49470310A>TCA376713071ERCC6c.3650T>A (p.Phe1217Tyr)
n.721T>A
n.796T>A
n.699T>A
n.5053T>A
c.3491T>A (p.Phe1164Tyr)
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
c.1482T>A
n.243-1255A>T
10g.49470311A>CCA376713078ERCC6c.3649T>G (p.Phe1217Val)
n.720T>G
n.795T>G
n.698T>G
n.5052T>G
c.3490T>G (p.Phe1164Val)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
c.1759T>G (p.Phe587Val)
c.1481T>G
n.243-1254A>C
10g.49470311A>GCA376713081ERCC6c.3649T>C (p.Phe1217Leu)
n.720T>C
n.795T>C
n.698T>C
n.5052T>C
c.3490T>C (p.Phe1164Leu)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.1759T>C (p.Phe587Leu)
c.1481T>C
n.243-1254A>G
10g.49470311A>TCA376713075ERCC6c.3649T>A (p.Phe1217Ile)
n.720T>A
n.795T>A
n.698T>A
n.5052T>A
c.3490T>A (p.Phe1164Ile)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
c.1759T>A (p.Phe587Ile)
c.1481T>A
n.243-1254A>T
10g.49470312C>ACA376713084ERCC6c.3648G>T (p.Lys1216Asn)
n.719G>T
n.794G>T
n.697G>T
n.5051G>T
c.3489G>T (p.Lys1163Asn)
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.1758G>T (p.Lys586Asn)
c.1480G>T
n.243-1253C>A
10g.49470312C>GCA376713087ERCC6c.3648G>C (p.Lys1216Asn)
n.719G>C
n.794G>C
n.697G>C
n.5051G>C
c.3489G>C (p.Lys1163Asn)
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
c.1480G>C
n.243-1253C>G
10g.49470312C>TCA469788522ERCC6c.3648G>A (p.Lys1216=)
n.719G>A
n.794G>A
n.697G>A
n.5051G>A
c.3489G>A (p.Lys1163=)
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.1758G>A (p.Lys586=)
c.1480G>A
n.243-1253C>T
10g.49470313T>ACA376713090ERCC6c.3647A>T (p.Lys1216Met)
n.718A>T
n.793A>T
n.696A>T
n.5050A>T
c.3488A>T (p.Lys1163Met)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.1757A>T (p.Lys586Met)
c.1479A>T
n.243-1252T>A
10g.49470313T>CCA376713093ERCC6c.3647A>G (p.Lys1216Arg)
n.718A>G
n.793A>G
n.696A>G
n.5050A>G
c.3488A>G (p.Lys1163Arg)
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.1479A>G
n.243-1252T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470313T>GCA376713097ERCC6c.3647A>C (p.Lys1216Thr)
n.718A>C
n.793A>C
n.696A>C
n.5050A>C
c.3488A>C (p.Lys1163Thr)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.1479A>C
n.243-1252T>G
10g.49470313T=CA1908749340ERCC6c.3647A= (p.Lys1216=)
n.718A=
n.793A=
n.696A=
n.5050A=
c.3488A= (p.Lys1163=)
c.*1943A= (n.*1943A=)
c.1757A= (p.Lys586=)
c.1479A=
n.243-1252T=
10g.49470314T>ACA376713102ERCC6c.3646A>T (p.Lys1216Ter)
n.717A>T
n.792A>T
n.695A>T
n.5049A>T
c.3487A>T (p.Lys1163Ter)
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.1478A>T
n.243-1251T>A
10g.49470314T>CCA376713104ERCC6c.3646A>G (p.Lys1216Glu)
n.717A>G
n.792A>G
n.695A>G
n.5049A>G
c.3487A>G (p.Lys1163Glu)
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.1478A>G
n.243-1251T>C
10g.49470314T>GCA376713108ERCC6c.3646A>C (p.Lys1216Gln)
n.717A>C
n.792A>C
n.695A>C
n.5049A>C
c.3487A>C (p.Lys1163Gln)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.1478A>C
n.243-1251T>G
10g.49470315G>ACA469788528ERCC6c.3645C>T (p.Ala1215=)
n.716C>T
n.791C>T
n.694C>T
n.5048C>T
c.3486C>T (p.Ala1162=)
c.*1941C>T (n.*1941C>T)
c.1755C>T (p.Ala585=)
c.1477C>T
n.243-1250G>A
10g.49470315G>CCA469788527ERCC6c.3645C>G (p.Ala1215=)
n.716C>G
n.791C>G
n.694C>G
n.5048C>G
c.3486C>G (p.Ala1162=)
c.*1941C>G (n.*1941C>G)
c.1755C>G (p.Ala585=)
c.1477C>G
n.243-1250G>C
10g.49470315G>TCA469788526ERCC6c.3645C>A (p.Ala1215=)
n.716C>A
n.791C>A
n.694C>A
n.5048C>A
c.3486C>A (p.Ala1162=)
c.*1941C>A (n.*1941C>A)
c.1755C>A (p.Ala585=)
c.1477C>A
n.243-1250G>T
10g.49470316G>ACA376713119ERCC6c.3644C>T (p.Ala1215Val)
n.715C>T
n.790C>T
n.693C>T
n.5047C>T
c.3485C>T (p.Ala1162Val)
c.*1940C>T (n.*1940C>T)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1476C>T
n.243-1249G>A
10g.49470316G>CCA376713121ERCC6c.3644C>G (p.Ala1215Gly)
n.715C>G
n.790C>G
n.693C>G
n.5047C>G
c.3485C>G (p.Ala1162Gly)
c.*1940C>G (n.*1940C>G)
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.1476C>G
n.243-1249G>C
10g.49470316G>TCA376713122ERCC6c.3644C>A (p.Ala1215Asp)
n.715C>A
n.790C>A
n.693C>A
n.5047C>A
c.3485C>A (p.Ala1162Asp)
c.*1940C>A (n.*1940C>A)
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.1476C>A
n.243-1249G>T
10g.49470317C>ACA376713126ERCC6c.3643G>T (p.Ala1215Ser)
n.714G>T
n.789G>T
n.692G>T
n.5046G>T
c.3484G>T (p.Ala1162Ser)
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1475G>T
n.243-1248C>A
10g.49470317C=CA1908749341ERCC6c.3643G= (p.Ala1215=)
n.714G=
n.789G=
n.692G=
n.5046G=
c.3484G= (p.Ala1162=)
c.*1939G= (n.*1939G=)
c.1753G= (p.Ala585=)
c.1475G=
n.243-1248C=
10g.49470317C>GCA376713130ERCC6c.3643G>C (p.Ala1215Pro)
n.714G>C
n.789G>C
n.692G>C
n.5046G>C
c.3484G>C (p.Ala1162Pro)
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1475G>C
n.243-1248C>G
10g.49470317C>TCA5495308ERCC6c.3643G>A (p.Ala1215Thr)
n.714G>A
n.789G>A
n.692G>A
n.5046G>A
c.3484G>A (p.Ala1162Thr)
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1475G>A
n.243-1248C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470318G>ACA5495309ERCC6c.3642C>T (p.Asp1214=)
n.713C>T
n.788C>T
n.691C>T
n.5045C>T
c.3483C>T (p.Asp1161=)
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
c.1752C>T (p.Asp584=)
c.1474C>T
n.243-1247G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470318G>CCA376713134ERCC6c.3642C>G (p.Asp1214Glu)
n.713C>G
n.788C>G
n.691C>G
n.5045C>G
c.3483C>G (p.Asp1161Glu)
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
c.1752C>G (p.Asp584Glu)
c.1474C>G
n.243-1247G>C
10g.49470318G=CA1908749342ERCC6c.3642C= (p.Asp1214=)
n.713C=
n.788C=
n.691C=
n.5045C=
c.3483C= (p.Asp1161=)
c.*1938C= (n.*1938C=)
c.1752C= (p.Asp584=)
c.1474C=
n.243-1247G=
10g.49470318G>TCA376713136ERCC6c.3642C>A (p.Asp1214Glu)
n.713C>A
n.788C>A
n.691C>A
n.5045C>A
c.3483C>A (p.Asp1161Glu)
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
c.1752C>A (p.Asp584Glu)
c.1474C>A
n.243-1247G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470319T>ACA376713138ERCC6c.3641A>T (p.Asp1214Val)
n.712A>T
n.787A>T
n.690A>T
n.5044A>T
c.3482A>T (p.Asp1161Val)
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.1473A>T
n.243-1246T>A
10g.49470319T>CCA376713140ERCC6c.3641A>G (p.Asp1214Gly)
n.712A>G
n.787A>G
n.690A>G
n.5044A>G
c.3482A>G (p.Asp1161Gly)
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.1473A>G
n.243-1246T>C
10g.49470319T>GCA376713141ERCC6c.3641A>C (p.Asp1214Ala)
n.712A>C
n.787A>C
n.690A>C
n.5044A>C
c.3482A>C (p.Asp1161Ala)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.1473A>C
n.243-1246T>G
10g.49470320C>ACA376713143ERCC6c.3640G>T (p.Asp1214Tyr)
n.711G>T
n.786G>T
n.689G>T
n.5043G>T
c.3481G>T (p.Asp1161Tyr)
c.*1936G>T (n.*1936G>T)
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.1472G>T
n.243-1245C>A
10g.49470320C>GCA376713146ERCC6c.3640G>C (p.Asp1214His)
n.711G>C
n.786G>C
n.689G>C
n.5043G>C
c.3481G>C (p.Asp1161His)
c.*1936G>C (n.*1936G>C)
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.1472G>C
n.243-1245C>G
10g.49470320C>TCA376713145ERCC6c.3640G>A (p.Asp1214Asn)
n.711G>A
n.786G>A
n.689G>A
n.5043G>A
c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
c.*1936G>A (n.*1936G>A)
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.1472G>A
n.243-1245C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.49470321T>ACA376713148ERCC6c.3639A>T (p.Arg1213Ser)
n.710A>T
n.785A>T
n.688A>T
n.5042A>T
c.3480A>T (p.Arg1160Ser)
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
c.1749A>T (p.Arg583Ser)
c.1471A>T
n.243-1244T>A
10g.49470321T>CCA469788535ERCC6c.3639A>G (p.Arg1213=)
n.710A>G
n.785A>G
n.688A>G
n.5042A>G
c.3480A>G (p.Arg1160=)
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.1749A>G (p.Arg583=)
c.1471A>G
n.243-1244T>C
10g.49470321T>GCA376713149ERCC6c.3639A>C (p.Arg1213Ser)
n.710A>C
n.785A>C
n.688A>C
n.5042A>C
c.3480A>C (p.Arg1160Ser)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.1749A>C (p.Arg583Ser)
c.1471A>C
n.243-1244T>G
10g.49470322C>ACA206584193ERCC6c.3638G>T (p.Arg1213Ile)
n.709G>T
n.784G>T
n.687G>T
n.5041G>T
c.3479G>T (p.Arg1160Ile)
c.*1934G>T (n.*1934G>T)
c.1748G>T (p.Arg583Ile)
c.1470G>T
n.243-1243C>A
dbSNP
10g.49470322C=CA1908749343ERCC6c.3638G= (p.Arg1213=)
n.709G=
n.784G=
n.687G=
n.5041G=
c.3479G= (p.Arg1160=)
c.*1934G= (n.*1934G=)
c.1748G= (p.Arg583=)
c.1470G=
n.243-1243C=
10g.49470322C>GCA376713152ERCC6c.3638G>C (p.Arg1213Thr)
n.709G>C
n.784G>C
n.687G>C
n.5041G>C
c.3479G>C (p.Arg1160Thr)
c.*1934G>C (n.*1934G>C)
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
c.1470G>C
n.243-1243C>G
10g.49470322C>TCA376713154ERCC6c.3638G>A (p.Arg1213Lys)
n.709G>A
n.784G>A
n.687G>A
n.5041G>A
c.3479G>A (p.Arg1160Lys)
c.*1934G>A (n.*1934G>A)
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
c.1470G>A
n.243-1243C>T
10g.49470323T>ACA376713159ERCC6c.3637A>T (p.Arg1213Ter)
n.708A>T
n.783A>T
n.686A>T
n.5040A>T
c.3478A>T (p.Arg1160Ter)
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.1747A>T (p.Arg583Ter)
c.1469A>T
n.243-1242T>A
ClinVar dbSNP
10g.49470323T>CCA152785ERCC6c.3637A>G (p.Arg1213Gly)
n.708A>G
n.783A>G
n.686A>G
n.5040A>G
c.3478A>G (p.Arg1160Gly)
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
c.1469A>G
n.243-1242T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470323T>GCA469788539ERCC6c.3637A>C (p.Arg1213=)
n.708A>C
n.783A>C
n.686A>C
n.5040A>C
c.3478A>C (p.Arg1160=)
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.1747A>C (p.Arg583=)
c.1469A>C
n.243-1242T>G
COSMIC
10g.49470323T=CA1908749344ERCC6c.3637A= (p.Arg1213=)
n.708A=
n.783A=
n.686A=
n.5040A=
c.3478A= (p.Arg1160=)
c.*1933A= (n.*1933A=)
c.1747A= (p.Arg583=)
c.1469A=
n.243-1242T=
10g.49470323_49470324delinsCACA2573145155ERCC6c.3636_3637delinsTG (p.Arg1213Gly)
n.707_708delinsTG
n.782_783delinsTG
n.685_686delinsTG
n.5039_5040delinsTG
c.3477_3478delinsTG (p.Arg1160Gly)
c.*1932_*1933delinsTG (n.*1932_*1933delinsTG)
c.1746_1747delinsTG (p.Arg583Gly)
c.1468_1469delinsTG
n.243-1242_243-1241delinsCA
ClinVar
10g.49470324G>ACA10628640ERCC6c.3636C>T (p.Cys1212=)
n.707C>T
n.782C>T
n.685C>T
n.5039C>T
c.3477C>T (p.Cys1159=)
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
c.1746C>T (p.Cys582=)
c.1468C>T
n.243-1241G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470324G>CCA376713167ERCC6c.3636C>G (p.Cys1212Trp)
n.707C>G
n.782C>G
n.685C>G
n.5039C>G
c.3477C>G (p.Cys1159Trp)
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
c.1746C>G (p.Cys582Trp)
c.1468C>G
n.243-1241G>C
10g.49470324G=CA1908749345ERCC6c.3636C= (p.Cys1212=)
n.707C=
n.782C=
n.685C=
n.5039C=
c.3477C= (p.Cys1159=)
c.*1932C= (n.*1932C=)
c.1746C= (p.Cys582=)
c.1468C=
n.243-1241G=
10g.49470324G>TCA376713164ERCC6c.3636C>A (p.Cys1212Ter)
n.707C>A
n.782C>A
n.685C>A
n.5039C>A
c.3477C>A (p.Cys1159Ter)
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
c.1746C>A (p.Cys582Ter)
c.1468C>A
n.243-1241G>T
10g.49470325C>ACA376713173ERCC6c.3635G>T (p.Cys1212Phe)
n.706G>T
n.781G>T
n.684G>T
n.5038G>T
c.3476G>T (p.Cys1159Phe)
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
c.1745G>T (p.Cys582Phe)
c.1467G>T
n.243-1240C>A
10g.49470325C>GCA376713177ERCC6c.3635G>C (p.Cys1212Ser)
n.706G>C
n.781G>C
n.684G>C
n.5038G>C
c.3476G>C (p.Cys1159Ser)
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
c.1745G>C (p.Cys582Ser)
c.1467G>C
n.243-1240C>G
10g.49470325C>TCA376713181ERCC6c.3635G>A (p.Cys1212Tyr)
n.706G>A
n.781G>A
n.684G>A
n.5038G>A
c.3476G>A (p.Cys1159Tyr)
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
c.1745G>A (p.Cys582Tyr)
c.1467G>A
n.243-1240C>T
10g.49470326A=CA1908749346ERCC6c.3634T= (p.Cys1212=)
n.705T=
n.780T=
n.683T=
n.5037T=
c.3475T= (p.Cys1159=)
c.*1930T= (n.*1930T=)
c.1744T= (p.Cys582=)
c.1466T=
n.243-1239A=
10g.49470326A>CCA376713186ERCC6c.3634T>G (p.Cys1212Gly)
n.705T>G
n.780T>G
n.683T>G
n.5037T>G
c.3475T>G (p.Cys1159Gly)
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
c.1744T>G (p.Cys582Gly)
c.1466T>G
n.243-1239A>C
10g.49470326A>GCA376713190ERCC6c.3634T>C (p.Cys1212Arg)
n.705T>C
n.780T>C
n.683T>C
n.5037T>C
c.3475T>C (p.Cys1159Arg)
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.1744T>C (p.Cys582Arg)
c.1466T>C
n.243-1239A>G
10g.49470326A>TCA10604527ERCC6c.3634T>A (p.Cys1212Ser)
n.705T>A
n.780T>A
n.683T>A
n.5037T>A
c.3475T>A (p.Cys1159Ser)
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
c.1744T>A (p.Cys582Ser)
c.1466T>A
n.243-1239A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470327A=CA1908749347ERCC6c.3633T= (p.His1211=)
n.704T=
n.779T=
n.682T=
n.5036T=
c.3474T= (p.His1158=)
c.*1929T= (n.*1929T=)
c.1743T= (p.His581=)
c.1465T=
n.243-1238A=
10g.49470327A>CCA376713193ERCC6c.3633T>G (p.His1211Gln)
n.704T>G
n.779T>G
n.682T>G
n.5036T>G
c.3474T>G (p.His1158Gln)
c.*1929T>G (n.*1929T>G)
c.1743T>G (p.His581Gln)
c.1465T>G
n.243-1238A>C
gnomAD v4
10g.49470327A>GCA5495310ERCC6c.3633T>C (p.His1211=)
n.704T>C
n.779T>C
n.682T>C
n.5036T>C
c.3474T>C (p.His1158=)
c.*1929T>C (n.*1929T>C)
c.1743T>C (p.His581=)
c.1465T>C
n.243-1238A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470327A>TCA376713196ERCC6c.3633T>A (p.His1211Gln)
n.704T>A
n.779T>A
n.682T>A
n.5036T>A
c.3474T>A (p.His1158Gln)
c.*1929T>A (n.*1929T>A)
c.1743T>A (p.His581Gln)
c.1465T>A
n.243-1238A>T
10g.49470328T>ACA376713200ERCC6c.3632A>T (p.His1211Leu)
n.703A>T
n.778A>T
n.681A>T
n.5035A>T
c.3473A>T (p.His1158Leu)
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
c.1742A>T (p.His581Leu)
c.1464A>T
n.243-1237T>A
10g.49470328T>CCA5495311ERCC6c.3632A>G (p.His1211Arg)
n.703A>G
n.778A>G
n.681A>G
n.5035A>G
c.3473A>G (p.His1158Arg)
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.1742A>G (p.His581Arg)
c.1464A>G
n.243-1237T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470328T>GCA376713204ERCC6c.3632A>C (p.His1211Pro)
n.703A>C
n.778A>C
n.681A>C
n.5035A>C
c.3473A>C (p.His1158Pro)
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
c.1742A>C (p.His581Pro)
c.1464A>C
n.243-1237T>G
10g.49470328T=CA1908749348ERCC6c.3632A= (p.His1211=)
n.703A=
n.778A=
n.681A=
n.5035A=
c.3473A= (p.His1158=)
c.*1928A= (n.*1928A=)
c.1742A= (p.His581=)
c.1464A=
n.243-1237T=
10g.49470329G>ACA376713214ERCC6c.3631C>T (p.His1211Tyr)
n.702C>T
n.777C>T
n.680C>T
n.5034C>T
c.3472C>T (p.His1158Tyr)
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.1741C>T (p.His581Tyr)
c.1463C>T
n.243-1236G>A
dbSNP
10g.49470329G>CCA376713209ERCC6c.3631C>G (p.His1211Asp)
n.702C>G
n.777C>G
n.680C>G
n.5034C>G
c.3472C>G (p.His1158Asp)
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.1741C>G (p.His581Asp)
c.1463C>G
n.243-1236G>C
10g.49470329G=CA1908749349ERCC6c.3631C= (p.His1211=)
n.702C=
n.777C=
n.680C=
n.5034C=
c.3472C= (p.His1158=)
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.1741C= (p.His581=)
c.1463C=
n.243-1236G=
10g.49470329G>TCA376713211ERCC6c.3631C>A (p.His1211Asn)
n.702C>A
n.777C>A
n.680C>A
n.5034C>A
c.3472C>A (p.His1158Asn)
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.1741C>A (p.His581Asn)
c.1463C>A
n.243-1236G>T
10g.49470330C>ACA376713217ERCC6c.3630G>T (p.Lys1210Asn)
n.701G>T
n.776G>T
n.679G>T
n.5033G>T
c.3471G>T (p.Lys1157Asn)
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
c.1740G>T (p.Lys580Asn)
c.1462G>T
n.243-1235C>A
10g.49470330C=CA1908749350ERCC6c.3630G= (p.Lys1210=)
n.701G=
n.776G=
n.679G=
n.5033G=
c.3471G= (p.Lys1157=)
c.*1926G= (n.*1926G=)
c.1740G= (p.Lys580=)
c.1462G=
n.243-1235C=
10g.49470330C>GCA376713219ERCC6c.3630G>C (p.Lys1210Asn)
n.701G>C
n.776G>C
n.679G>C
n.5033G>C
c.3471G>C (p.Lys1157Asn)
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
c.1740G>C (p.Lys580Asn)
c.1462G>C
n.243-1235C>G
10g.49470330C>TCA469788544ERCC6c.3630G>A (p.Lys1210=)
n.701G>A
n.776G>A
n.679G>A
n.5033G>A
c.3471G>A (p.Lys1157=)
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.1740G>A (p.Lys580=)
c.1462G>A
n.243-1235C>T
dbSNP
10g.49470331T>ACA376713235ERCC6c.3629A>T (p.Lys1210Met)
n.700A>T
n.775A>T
n.678A>T
n.5032A>T
c.3470A>T (p.Lys1157Met)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.1739A>T (p.Lys580Met)
c.1461A>T
n.243-1234T>A
10g.49470331T>CCA376713237ERCC6c.3629A>G (p.Lys1210Arg)
n.700A>G
n.775A>G
n.678A>G
n.5032A>G
c.3470A>G (p.Lys1157Arg)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.1461A>G
n.243-1234T>C
10g.49470331T>GCA376713240ERCC6c.3629A>C (p.Lys1210Thr)
n.700A>C
n.775A>C
n.678A>C
n.5032A>C
c.3470A>C (p.Lys1157Thr)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1461A>C
n.243-1234T>G
COSMIC
10g.49470332dupCA912969878ERCC6c.3629dup (p.His1211AlafsTer8)
n.700dup
n.775dup
n.678dup
n.5032dup
c.3470dup (p.His1158AlafsTer8)
c.*1925dup (n.*1925dup)
c.1739dup (p.His581AlafsTer8)
c.1461dup
n.243-1233dup
10g.49470332T>ACA376713243ERCC6c.3628A>T (p.Lys1210Ter)
n.699A>T
n.774A>T
n.677A>T
n.5031A>T
c.3469A>T (p.Lys1157Ter)
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1460A>T
n.243-1233T>A
10g.49470332T>CCA376713244ERCC6c.3628A>G (p.Lys1210Glu)
n.699A>G
n.774A>G
n.677A>G
n.5031A>G
c.3469A>G (p.Lys1157Glu)
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1460A>G
n.243-1233T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470332T>GCA376713247ERCC6c.3628A>C (p.Lys1210Gln)
n.699A>C
n.774A>C
n.677A>C
n.5031A>C
c.3469A>C (p.Lys1157Gln)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1460A>C
n.243-1233T>G
10g.49470332T=CA1908749351ERCC6c.3628A= (p.Lys1210=)
n.699A=
n.774A=
n.677A=
n.5031A=
c.3469A= (p.Lys1157=)
c.*1924A= (n.*1924A=)
c.1738A= (p.Lys580=)
c.1460A=
n.243-1233T=
10g.49470333A=CA1908749352ERCC6c.3627T= (p.Ser1209=)
n.698T=
n.773T=
n.676T=
n.5030T=
c.3468T= (p.Ser1156=)
c.*1923T= (n.*1923T=)
c.1737T= (p.Ser579=)
c.1459T=
n.243-1232A=
10g.49470333A>CCA469788550ERCC6c.3627T>G (p.Ser1209=)
n.698T>G
n.773T>G
n.676T>G
n.5030T>G
c.3468T>G (p.Ser1156=)
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.1737T>G (p.Ser579=)
c.1459T>G
n.243-1232A>C
10g.49470333A>GCA469788549ERCC6c.3627T>C (p.Ser1209=)
n.698T>C
n.773T>C
n.676T>C
n.5030T>C
c.3468T>C (p.Ser1156=)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.1737T>C (p.Ser579=)
c.1459T>C
n.243-1232A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470333A>TCA469788548ERCC6c.3627T>A (p.Ser1209=)
n.698T>A
n.773T>A
n.676T>A
n.5030T>A
c.3468T>A (p.Ser1156=)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.1737T>A (p.Ser579=)
c.1459T>A
n.243-1232A>T
10g.49470333dupCA658822989ERCC6c.3627dup (p.Lys1210Ter)
n.698dup
n.773dup
n.676dup
n.5030dup
c.3468dup (p.Lys1157Ter)
c.*1923dup (n.*1923dup)
c.1737dup (p.Lys580Ter)
c.1459dup
n.243-1232dup
ClinVar dbSNP
10g.49470335_49470336delCA2580615460ERCC6c.3626_3627del (p.Ser1209Ter)
n.697_698del
n.772_773del
n.675_676del
n.5029_5030del
c.3467_3468del (p.Ser1156Ter)
c.*1922_*1923del (n.*1922_*1923del)
c.1736_1737del (p.Ser579Ter)
c.1458_1459del
n.243-1230_243-1229del
ClinVar
10g.49470334G>ACA206584222ERCC6c.3626C>T (p.Ser1209Phe)
n.697C>T
n.772C>T
n.675C>T
n.5029C>T
c.3467C>T (p.Ser1156Phe)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.1736C>T (p.Ser579Phe)
c.1458C>T
n.243-1231G>A
dbSNP
10g.49470334G>CCA5495312ERCC6c.3626C>G (p.Ser1209Cys)
n.697C>G
n.772C>G
n.675C>G
n.5029C>G
c.3467C>G (p.Ser1156Cys)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.1736C>G (p.Ser579Cys)
c.1458C>G
n.243-1231G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470334G=CA1908749353ERCC6c.3626C= (p.Ser1209=)
n.697C=
n.772C=
n.675C=
n.5029C=
c.3467C= (p.Ser1156=)
c.*1922C= (n.*1922C=)
c.1736C= (p.Ser579=)
c.1458C=
n.243-1231G=
10g.49470334G>TCA376713254ERCC6c.3626C>A (p.Ser1209Tyr)
n.697C>A
n.772C>A
n.675C>A
n.5029C>A
c.3467C>A (p.Ser1156Tyr)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.1736C>A (p.Ser579Tyr)
c.1458C>A
n.243-1231G>T
10g.49470335A>CCA376713262ERCC6c.3625T>G (p.Ser1209Ala)
n.696T>G
n.771T>G
n.674T>G
n.5028T>G
c.3466T>G (p.Ser1156Ala)
c.*1921T>G (n.*1921T>G)
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.1457T>G
n.243-1230A>C
10g.49470335A>GCA376713259ERCC6c.3625T>C (p.Ser1209Pro)
n.696T>C
n.771T>C
n.674T>C
n.5028T>C
c.3466T>C (p.Ser1156Pro)
c.*1921T>C (n.*1921T>C)
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.1457T>C
n.243-1230A>G
10g.49470335A>TCA376713257ERCC6c.3625T>A (p.Ser1209Thr)
n.696T>A
n.771T>A
n.674T>A
n.5028T>A
c.3466T>A (p.Ser1156Thr)
c.*1921T>A (n.*1921T>A)
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.1457T>A
n.243-1230A>T
10g.49470336G>ACA469788553ERCC6c.3624C>T (p.Asn1208=)
n.695C>T
n.770C>T
n.673C>T
n.5027C>T
c.3465C>T (p.Asn1155=)
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.1734C>T (p.Asn578=)
c.1456C>T
n.243-1229G>A
10g.49470336G>CCA376713266ERCC6c.3624C>G (p.Asn1208Lys)
n.695C>G
n.770C>G
n.673C>G
n.5027C>G
c.3465C>G (p.Asn1155Lys)
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
c.1734C>G (p.Asn578Lys)
c.1456C>G
n.243-1229G>C
10g.49470336G>TCA376713269ERCC6c.3624C>A (p.Asn1208Lys)
n.695C>A
n.770C>A
n.673C>A
n.5027C>A
c.3465C>A (p.Asn1155Lys)
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
c.1734C>A (p.Asn578Lys)
c.1456C>A
n.243-1229G>T
10g.49470336_49470337insCACA2580081537ERCC6c.3623_3624insTG (p.Ser1209AlafsTer19)
n.694_695insTG
n.769_770insTG
n.672_673insTG
n.5026_5027insTG
c.3464_3465insTG (p.Ser1156AlafsTer19)
c.*1919_*1920insTG (n.*1919_*1920insTG)
c.1733_1734insTG (p.Ser579AlafsTer19)
c.1455_1456insTG
n.243-1229_243-1228insCA
ClinVar
10g.49470337T>ACA376713272ERCC6c.3623A>T (p.Asn1208Ile)
n.694A>T
n.769A>T
n.672A>T
n.5026A>T
c.3464A>T (p.Asn1155Ile)
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
c.1455A>T
n.243-1228T>A
10g.49470337T>CCA376713276ERCC6c.3623A>G (p.Asn1208Ser)
n.694A>G
n.769A>G
n.672A>G
n.5026A>G
c.3464A>G (p.Asn1155Ser)
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
c.1455A>G
n.243-1228T>C
10g.49470337T>GCA376713280ERCC6c.3623A>C (p.Asn1208Thr)
n.694A>C
n.769A>C
n.672A>C
n.5026A>C
c.3464A>C (p.Asn1155Thr)
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
c.1455A>C
n.243-1228T>G
10g.49470338T>ACA376713283ERCC6c.3622A>T (p.Asn1208Tyr)
n.693A>T
n.768A>T
n.671A>T
n.5025A>T
c.3463A>T (p.Asn1155Tyr)
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
c.1454A>T
n.243-1227T>A
10g.49470338T>CCA376713287ERCC6c.3622A>G (p.Asn1208Asp)
n.693A>G
n.768A>G
n.671A>G
n.5025A>G
c.3463A>G (p.Asn1155Asp)
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
c.1454A>G
n.243-1227T>C
10g.49470338T>GCA376713289ERCC6c.3622A>C (p.Asn1208His)
n.693A>C
n.768A>C
n.671A>C
n.5025A>C
c.3463A>C (p.Asn1155His)
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.1732A>C (p.Asn578His)
c.1454A>C
n.243-1227T>G
10g.49470339C>ACA376713294ERCC6c.3621G>T (p.Lys1207Asn)
n.692G>T
n.767G>T
n.670G>T
n.5024G>T
c.3462G>T (p.Lys1154Asn)
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.1731G>T (p.Lys577Asn)
c.1453G>T
n.243-1226C>A
10g.49470339C=CA1908749354ERCC6c.3621G= (p.Lys1207=)
n.692G=
n.767G=
n.670G=
n.5024G=
c.3462G= (p.Lys1154=)
c.*1917G= (n.*1917G=)
c.1731G= (p.Lys577=)
c.1453G=
n.243-1226C=
10g.49470339C>GCA376713301ERCC6c.3621G>C (p.Lys1207Asn)
n.692G>C
n.767G>C
n.670G>C
n.5024G>C
c.3462G>C (p.Lys1154Asn)
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.1731G>C (p.Lys577Asn)
c.1453G>C
n.243-1226C>G
10g.49470339C>TCA469788554ERCC6c.3621G>A (p.Lys1207=)
n.692G>A
n.767G>A
n.670G>A
n.5024G>A
c.3462G>A (p.Lys1154=)
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.1731G>A (p.Lys577=)
c.1453G>A
n.243-1226C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470340T>ACA376713302ERCC6c.3620A>T (p.Lys1207Met)
n.691A>T
n.766A>T
n.669A>T
n.5023A>T
c.3461A>T (p.Lys1154Met)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.1730A>T (p.Lys577Met)
c.1452A>T
n.243-1225T>A
10g.49470340T>CCA376713303ERCC6c.3620A>G (p.Lys1207Arg)
n.691A>G
n.766A>G
n.669A>G
n.5023A>G
c.3461A>G (p.Lys1154Arg)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1452A>G
n.243-1225T>C
gnomAD v4
10g.49470340T>GCA376713304ERCC6c.3620A>C (p.Lys1207Thr)
n.691A>C
n.766A>C
n.669A>C
n.5023A>C
c.3461A>C (p.Lys1154Thr)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1452A>C
n.243-1225T>G
10g.49470341T>ACA376713322ERCC6c.3619A>T (p.Lys1207Ter)
n.690A>T
n.765A>T
n.668A>T
n.5022A>T
c.3460A>T (p.Lys1154Ter)
c.*1915A>T (n.*1915A>T)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1451A>T
n.243-1224T>A
10g.49470341T>CCA376713308ERCC6c.3619A>G (p.Lys1207Glu)
n.690A>G
n.765A>G
n.668A>G
n.5022A>G
c.3460A>G (p.Lys1154Glu)
c.*1915A>G (n.*1915A>G)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1451A>G
n.243-1224T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470341T>GCA376713312ERCC6c.3619A>C (p.Lys1207Gln)
n.690A>C
n.765A>C
n.668A>C
n.5022A>C
c.3460A>C (p.Lys1154Gln)
c.*1915A>C (n.*1915A>C)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1451A>C
n.243-1224T>G
10g.49470341T=CA1908749355ERCC6c.3619A= (p.Lys1207=)
n.690A=
n.765A=
n.668A=
n.5022A=
c.3460A= (p.Lys1154=)
c.*1915A= (n.*1915A=)
c.1729A= (p.Lys577=)
c.1451A=
n.243-1224T=
10g.49470342A>CCA469788561ERCC6c.3618T>G (p.Pro1206=)
n.689T>G
n.764T>G
n.667T>G
n.5021T>G
c.3459T>G (p.Pro1153=)
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
c.1728T>G (p.Pro576=)
c.1450T>G
n.243-1223A>C
10g.49470342A>GCA469788559ERCC6c.3618T>C (p.Pro1206=)
n.689T>C
n.764T>C
n.667T>C
n.5021T>C
c.3459T>C (p.Pro1153=)
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
c.1728T>C (p.Pro576=)
c.1450T>C
n.243-1223A>G
10g.49470342A>TCA469788558ERCC6c.3618T>A (p.Pro1206=)
n.689T>A
n.764T>A
n.667T>A
n.5021T>A
c.3459T>A (p.Pro1153=)
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
c.1728T>A (p.Pro576=)
c.1450T>A
n.243-1223A>T
10g.49470343G>ACA376713326ERCC6c.3617C>T (p.Pro1206Leu)
n.688C>T
n.763C>T
n.666C>T
n.5020C>T
c.3458C>T (p.Pro1153Leu)
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.1449C>T
n.243-1222G>A
gnomAD v4
10g.49470343G>CCA376713327ERCC6c.3617C>G (p.Pro1206Arg)
n.688C>G
n.763C>G
n.666C>G
n.5020C>G
c.3458C>G (p.Pro1153Arg)
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.1449C>G
n.243-1222G>C
10g.49470343G>TCA376713330ERCC6c.3617C>A (p.Pro1206His)
n.688C>A
n.763C>A
n.666C>A
n.5020C>A
c.3458C>A (p.Pro1153His)
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
c.1727C>A (p.Pro576His)
c.1449C>A
n.243-1222G>T
10g.49470344G>ACA376713334ERCC6c.3616C>T (p.Pro1206Ser)
n.687C>T
n.762C>T
n.665C>T
n.5019C>T
c.3457C>T (p.Pro1153Ser)
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1448C>T
n.243-1221G>A
10g.49470344G>CCA376713337ERCC6c.3616C>G (p.Pro1206Ala)
n.687C>G
n.762C>G
n.665C>G
n.5019C>G
c.3457C>G (p.Pro1153Ala)
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.1448C>G
n.243-1221G>C
10g.49470344G>TCA376713340ERCC6c.3616C>A (p.Pro1206Thr)
n.687C>A
n.762C>A
n.665C>A
n.5019C>A
c.3457C>A (p.Pro1153Thr)
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.1448C>A
n.243-1221G>T
10g.49470345C>ACA376713342ERCC6c.3615G>T (p.Lys1205Asn)
n.686G>T
n.761G>T
n.664G>T
n.5018G>T
c.3456G>T (p.Lys1152Asn)
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.1447G>T
n.243-1220C>A
COSMIC
10g.49470345C>GCA376713346ERCC6c.3615G>C (p.Lys1205Asn)
n.686G>C
n.761G>C
n.664G>C
n.5018G>C
c.3456G>C (p.Lys1152Asn)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.1447G>C
n.243-1220C>G
10g.49470345C>TCA469788562ERCC6c.3615G>A (p.Lys1205=)
n.686G>A
n.761G>A
n.664G>A
n.5018G>A
c.3456G>A (p.Lys1152=)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.1725G>A (p.Lys575=)
c.1447G>A
n.243-1220C>T
ClinVar
10g.49470345_49470346delCA912969879ERCC6c.3614_3615del (p.Lys1205ThrfsTer2)
n.685_686del
n.760_761del
n.663_664del
n.5017_5018del
c.3455_3456del (p.Lys1152ThrfsTer2)
c.*1910_*1911del (n.*1910_*1911del)
c.1724_1725del (p.Lys575ThrfsTer2)
c.1446_1447del
n.243-1220_243-1219del
10g.49470345_49470346delinsCTCA1908749356ERCC6c.3614_3615delinsAG (p.Lys1205=)
n.685_686delinsAG
n.760_761delinsAG
n.663_664delinsAG
n.5017_5018delinsAG
c.3455_3456delinsAG (p.Lys1152=)
c.*1910_*1911delinsAG (n.*1910_*1911delinsAG)
c.1724_1725delinsAG (p.Lys575=)
c.1446_1447delinsAG
n.243-1220_243-1219delinsCT
10g.49470346T>ACA376713347ERCC6c.3614A>T (p.Lys1205Met)
n.685A>T
n.760A>T
n.663A>T
n.5017A>T
c.3455A>T (p.Lys1152Met)
c.*1910A>T (n.*1910A>T)
c.1724A>T (p.Lys575Met)
c.1446A>T
n.243-1219T>A
10g.49470346T>CCA376713352ERCC6c.3614A>G (p.Lys1205Arg)
n.685A>G
n.760A>G
n.663A>G
n.5017A>G
c.3455A>G (p.Lys1152Arg)
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1446A>G
n.243-1219T>C
10g.49470346T>GCA376713354ERCC6c.3614A>C (p.Lys1205Thr)
n.685A>C
n.760A>C
n.663A>C
n.5017A>C
c.3455A>C (p.Lys1152Thr)
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1446A>C
n.243-1219T>G
10g.49470349delCA658822990ERCC6c.3614del (p.Lys1205SerfsTer22)
n.685del
n.760del
n.663del
n.5017del
c.3455del (p.Lys1152SerfsTer22)
c.*1910del (n.*1910del)
c.1724del (p.Lys575SerfsTer22)
c.1446del
n.243-1216del
ClinVar dbSNP
10g.49470347T>ACA376713359ERCC6c.3613A>T (p.Lys1205Ter)
n.684A>T
n.759A>T
n.662A>T
n.5016A>T
c.3454A>T (p.Lys1152Ter)
c.*1909A>T (n.*1909A>T)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1445A>T
n.243-1218T>A
10g.49470347T>CCA376713358ERCC6c.3613A>G (p.Lys1205Glu)
n.684A>G
n.759A>G
n.662A>G
n.5016A>G
c.3454A>G (p.Lys1152Glu)
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1445A>G
n.243-1218T>C
10g.49470347T>GCA376713357ERCC6c.3613A>C (p.Lys1205Gln)
n.684A>C
n.759A>C
n.662A>C
n.5016A>C
c.3454A>C (p.Lys1152Gln)
c.*1909A>C (n.*1909A>C)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1445A>C
n.243-1218T>G
10g.49470347T=CA1908749357ERCC6c.3613A= (p.Lys1205=)
n.684A=
n.759A=
n.662A=
n.5016A=
c.3454A= (p.Lys1152=)
c.*1909A= (n.*1909A=)
c.1723A= (p.Lys575=)
c.1445A=
n.243-1218T=
10g.49470347_49470348insACA274709ERCC6c.3612_3613insT (p.Lys1205Ter)
n.683_684insT
n.758_759insT
n.661_662insT
n.5015_5016insT
c.3453_3454insT (p.Lys1152Ter)
c.*1908_*1909insT (n.*1908_*1909insT)
c.1722_1723insT (p.Lys575Ter)
c.1444_1445insT
n.243-1218_243-1217insA
ClinVar dbSNP
10g.49470348T>ACA376713367ERCC6c.3612A>T (p.Gln1204His)
n.683A>T
n.758A>T
n.661A>T
n.5015A>T
c.3453A>T (p.Gln1151His)
c.*1908A>T (n.*1908A>T)
c.1722A>T (p.Gln574His)
c.1444A>T
n.243-1217T>A
10g.49470348T>CCA469788567ERCC6c.3612A>G (p.Gln1204=)
n.683A>G
n.758A>G
n.661A>G
n.5015A>G
c.3453A>G (p.Gln1151=)
c.*1908A>G (n.*1908A>G)
c.1722A>G (p.Gln574=)
c.1444A>G
n.243-1217T>C
gnomAD v4
10g.49470348T>GCA376713362ERCC6c.3612A>C (p.Gln1204His)
n.683A>C
n.758A>C
n.661A>C
n.5015A>C
c.3453A>C (p.Gln1151His)
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
c.1722A>C (p.Gln574His)
c.1444A>C
n.243-1217T>G
10g.49470349T>ACA376713378ERCC6c.3611A>T (p.Gln1204Leu)
n.682A>T
n.757A>T
n.660A>T
n.5014A>T
c.3452A>T (p.Gln1151Leu)
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.1443A>T
n.243-1216T>A
10g.49470349T>CCA376713383ERCC6c.3611A>G (p.Gln1204Arg)
n.682A>G
n.757A>G
n.660A>G
n.5014A>G
c.3452A>G (p.Gln1151Arg)
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
c.1443A>G
n.243-1216T>C
10g.49470349T>GCA376713380ERCC6c.3611A>C (p.Gln1204Pro)
n.682A>C
n.757A>C
n.660A>C
n.5014A>C
c.3452A>C (p.Gln1151Pro)
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
c.1443A>C
n.243-1216T>G
ClinVar
10g.49470350G>ACA376713390ERCC6c.3610C>T (p.Gln1204Ter)
n.681C>T
n.756C>T
n.659C>T
n.5013C>T
c.3451C>T (p.Gln1151Ter)
c.*1906C>T (n.*1906C>T)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
c.1442C>T
n.243-1215G>A
dbSNP
10g.49470350G>CCA376713393ERCC6c.3610C>G (p.Gln1204Glu)
n.681C>G
n.756C>G
n.659C>G
n.5013C>G
c.3451C>G (p.Gln1151Glu)
c.*1906C>G (n.*1906C>G)
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
c.1442C>G
n.243-1215G>C
dbSNP
10g.49470350G=CA1908749358ERCC6c.3610C= (p.Gln1204=)
n.681C=
n.756C=
n.659C=
n.5013C=
c.3451C= (p.Gln1151=)
c.*1906C= (n.*1906C=)
c.1720C= (p.Gln574=)
c.1442C=
n.243-1215G=
10g.49470350G>TCA376713396ERCC6c.3610C>A (p.Gln1204Lys)
n.681C>A
n.756C>A
n.659C>A
n.5013C>A
c.3451C>A (p.Gln1151Lys)
c.*1906C>A (n.*1906C>A)
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
c.1442C>A
n.243-1215G>T
10g.49470351C>ACA376713401ERCC6c.3609G>T (p.Lys1203Asn)
n.680G>T
n.755G>T
n.658G>T
n.5012G>T
c.3450G>T (p.Lys1150Asn)
c.*1905G>T (n.*1905G>T)
c.1719G>T (p.Lys573Asn)
c.1441G>T
n.243-1214C>A
10g.49470351C=CA1908749359ERCC6c.3609G= (p.Lys1203=)
n.680G=
n.755G=
n.658G=
n.5012G=
c.3450G= (p.Lys1150=)
c.*1905G= (n.*1905G=)
c.1719G= (p.Lys573=)
c.1441G=
n.243-1214C=
10g.49470351C>GCA376713402ERCC6c.3609G>C (p.Lys1203Asn)
n.680G>C
n.755G>C
n.658G>C
n.5012G>C
c.3450G>C (p.Lys1150Asn)
c.*1905G>C (n.*1905G>C)
c.1719G>C (p.Lys573Asn)
c.1441G>C
n.243-1214C>G
10g.49470351C>TCA5495313ERCC6c.3609G>A (p.Lys1203=)
n.680G>A
n.755G>A
n.658G>A
n.5012G>A
c.3450G>A (p.Lys1150=)
c.*1905G>A (n.*1905G>A)
c.1719G>A (p.Lys573=)
c.1441G>A
n.243-1214C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470352T>ACA376713411ERCC6c.3608A>T (p.Lys1203Met)
n.679A>T
n.754A>T
n.657A>T
n.5011A>T
c.3449A>T (p.Lys1150Met)
c.*1904A>T (n.*1904A>T)
c.1718A>T (p.Lys573Met)
c.1440A>T
n.243-1213T>A
10g.49470352T>CCA376713415ERCC6c.3608A>G (p.Lys1203Arg)
n.679A>G
n.754A>G
n.657A>G
n.5011A>G
c.3449A>G (p.Lys1150Arg)
c.*1904A>G (n.*1904A>G)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.1440A>G
n.243-1213T>C
10g.49470352T>GCA376713418ERCC6c.3608A>C (p.Lys1203Thr)
n.679A>C
n.754A>C
n.657A>C
n.5011A>C
c.3449A>C (p.Lys1150Thr)
c.*1904A>C (n.*1904A>C)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.1440A>C
n.243-1213T>G
10g.49470352T=CA1908749360ERCC6c.3608A= (p.Lys1203=)
n.679A=
n.754A=
n.657A=
n.5011A=
c.3449A= (p.Lys1150=)
c.*1904A= (n.*1904A=)
c.1718A= (p.Lys573=)
c.1440A=
n.243-1213T=
10g.49470354delCA2609133813ERCC6c.3608del (p.Lys1203SerfsTer24)
n.679del
n.754del
n.657del
n.5011del
c.3449del (p.Lys1150SerfsTer24)
c.*1904del (n.*1904del)
c.1718del (p.Lys573SerfsTer24)
c.1440del
n.243-1211del
gnomAD v4
10g.49470353T>ACA376713427ERCC6c.3607A>T (p.Lys1203Ter)
n.678A>T
n.753A>T
n.656A>T
n.5010A>T
c.3448A>T (p.Lys1150Ter)
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1439A>T
n.243-1212T>A
10g.49470353T>CCA5495314ERCC6c.3607A>G (p.Lys1203Glu)
n.678A>G
n.753A>G
n.656A>G
n.5010A>G
c.3448A>G (p.Lys1150Glu)
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1439A>G
n.243-1212T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470353T>GCA376713423ERCC6c.3607A>C (p.Lys1203Gln)
n.678A>C
n.753A>C
n.656A>C
n.5010A>C
c.3448A>C (p.Lys1150Gln)
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1439A>C
n.243-1212T>G
10g.49470353T=CA1908749361ERCC6c.3607A= (p.Lys1203=)
n.678A=
n.753A=
n.656A=
n.5010A=
c.3448A= (p.Lys1150=)
c.*1903A= (n.*1903A=)
c.1717A= (p.Lys573=)
c.1439A=
n.243-1212T=
10g.49470353_49470354insAAGGTGGACCTTAAGCAGCCAGCCCTCA274708ERCC6c.3607_3608insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1203ArgfsTer33)
n.678_679insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA
n.753_754insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA
n.656_657insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA
n.5010_5011insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA
c.3448_3449insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1150ArgfsTer33)
c.*1903_*1904insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (n.*1903_*1904insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA)
c.1717_1718insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys573ArgfsTer33)
c.1439_1440insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA
n.243-1212_243-1211insAAGGTGGACCTTAAGCAGCCAGCCCT
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470354T>ACA469788576ERCC6c.3606A>T (p.Pro1202=)
n.677A>T
n.752A>T
n.655A>T
n.5009A>T
c.3447A>T (p.Pro1149=)
c.*1902A>T (n.*1902A>T)
c.1716A>T (p.Pro572=)
c.1438A>T
n.243-1211T>A
10g.49470354T>CCA469788575ERCC6c.3606A>G (p.Pro1202=)
n.677A>G
n.752A>G
n.655A>G
n.5009A>G
c.3447A>G (p.Pro1149=)
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
c.1716A>G (p.Pro572=)
c.1438A>G
n.243-1211T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470354T>GCA469788574ERCC6c.3606A>C (p.Pro1202=)
n.677A>C
n.752A>C
n.655A>C
n.5009A>C
c.3447A>C (p.Pro1149=)
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
c.1716A>C (p.Pro572=)
c.1438A>C
n.243-1211T>G
10g.49470354T=CA1908749362ERCC6c.3606A= (p.Pro1202=)
n.677A=
n.752A=
n.655A=
n.5009A=
c.3447A= (p.Pro1149=)
c.*1902A= (n.*1902A=)
c.1716A= (p.Pro572=)
c.1438A=
n.243-1211T=
10g.49470355G>ACA206584267ERCC6c.3605C>T (p.Pro1202Leu)
n.676C>T
n.751C>T
n.654C>T
n.5008C>T
c.3446C>T (p.Pro1149Leu)
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.1437C>T
n.243-1210G>A
dbSNP
10g.49470355G>CCA376713437ERCC6c.3605C>G (p.Pro1202Arg)
n.676C>G
n.751C>G
n.654C>G
n.5008C>G
c.3446C>G (p.Pro1149Arg)
c.*1901C>G (n.*1901C>G)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.1437C>G
n.243-1210G>C
10g.49470355G=CA1908749363ERCC6c.3605C= (p.Pro1202=)
n.676C=
n.751C=
n.654C=
n.5008C=
c.3446C= (p.Pro1149=)
c.*1901C= (n.*1901C=)
c.1715C= (p.Pro572=)
c.1437C=
n.243-1210G=
10g.49470355G>TCA376713441ERCC6c.3605C>A (p.Pro1202Gln)
n.676C>A
n.751C>A
n.654C>A
n.5008C>A
c.3446C>A (p.Pro1149Gln)
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.1437C>A
n.243-1210G>T
10g.49470356G>ACA376713443ERCC6c.3604C>T (p.Pro1202Ser)
n.675C>T
n.750C>T
n.653C>T
n.5007C>T
c.3445C>T (p.Pro1149Ser)
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.1436C>T
n.243-1209G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470356G>CCA376713444ERCC6c.3604C>G (p.Pro1202Ala)
n.675C>G
n.750C>G
n.653C>G
n.5007C>G
c.3445C>G (p.Pro1149Ala)
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.1436C>G
n.243-1209G>C
10g.49470356G=CA1908749364ERCC6c.3604C= (p.Pro1202=)
n.675C=
n.750C=
n.653C=
n.5007C=
c.3445C= (p.Pro1149=)
c.*1900C= (n.*1900C=)
c.1714C= (p.Pro572=)
c.1436C=
n.243-1209G=
10g.49470356G>TCA376713446ERCC6c.3604C>A (p.Pro1202Thr)
n.675C>A
n.750C>A
n.653C>A
n.5007C>A
c.3445C>A (p.Pro1149Thr)
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.1436C>A
n.243-1209G>T
10g.49470357T>ACA376713448ERCC6c.3603A>T (p.Arg1201Ser)
n.674A>T
n.749A>T
n.652A>T
n.5006A>T
c.3444A>T (p.Arg1148Ser)
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
c.1713A>T (p.Arg571Ser)
c.1435A>T
n.243-1208T>A
ClinVar gnomAD v4
10g.49470357T>CCA5495315ERCC6c.3603A>G (p.Arg1201=)
n.674A>G
n.749A>G
n.652A>G
n.5006A>G
c.3444A>G (p.Arg1148=)
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
c.1713A>G (p.Arg571=)
c.1435A>G
n.243-1208T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470357T>GCA376713450ERCC6c.3603A>C (p.Arg1201Ser)
n.674A>C
n.749A>C
n.652A>C
n.5006A>C
c.3444A>C (p.Arg1148Ser)
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
c.1713A>C (p.Arg571Ser)
c.1435A>C
n.243-1208T>G
10g.49470357T=CA1908749365ERCC6c.3603A= (p.Arg1201=)
n.674A=
n.749A=
n.652A=
n.5006A=
c.3444A= (p.Arg1148=)
c.*1899A= (n.*1899A=)
c.1713A= (p.Arg571=)
c.1435A=
n.243-1208T=
10g.49470358C>ACA376713452ERCC6c.3602G>T (p.Arg1201Ile)
n.673G>T
n.748G>T
n.651G>T
n.5005G>T
c.3443G>T (p.Arg1148Ile)
c.*1898G>T (n.*1898G>T)
c.1712G>T (p.Arg571Ile)
c.1434G>T
n.243-1207C>A
10g.49470358C=CA1908749366ERCC6c.3602G= (p.Arg1201=)
n.673G=
n.748G=
n.651G=
n.5005G=
c.3443G= (p.Arg1148=)
c.*1898G= (n.*1898G=)
c.1712G= (p.Arg571=)
c.1434G=
n.243-1207C=
10g.49470358C>GCA376713454ERCC6c.3602G>C (p.Arg1201Thr)
n.673G>C
n.748G>C
n.651G>C
n.5005G>C
c.3443G>C (p.Arg1148Thr)
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.1434G>C
n.243-1207C>G
10g.49470358C>TCA376713455ERCC6c.3602G>A (p.Arg1201Lys)
n.673G>A
n.748G>A
n.651G>A
n.5005G>A
c.3443G>A (p.Arg1148Lys)
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.1434G>A
n.243-1207C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.49470359T>ACA376713469ERCC6c.3601A>T (p.Arg1201Ter)
n.672A>T
n.747A>T
n.650A>T
n.5004A>T
c.3442A>T (p.Arg1148Ter)
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.1711A>T (p.Arg571Ter)
c.1433A>T
n.243-1206T>A
10g.49470359T>CCA376713457ERCC6c.3601A>G (p.Arg1201Gly)
n.672A>G
n.747A>G
n.650A>G
n.5004A>G
c.3442A>G (p.Arg1148Gly)
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.1433A>G
n.243-1206T>C
10g.49470359T>GCA469788582ERCC6c.3601A>C (p.Arg1201=)
n.672A>C
n.747A>C
n.650A>C
n.5004A>C
c.3442A>C (p.Arg1148=)
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
c.1711A>C (p.Arg571=)
c.1433A>C
n.243-1206T>G
10g.49470360C>ACA469788667ERCC6c.3600G>T (p.Leu1200=)
n.671G>T
n.746G>T
n.649G>T
n.5003G>T
c.3441G>T (p.Leu1147=)
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.1710G>T (p.Leu570=)
c.1432G>T
n.243-1205C>A
10g.49470360C>GCA469788665ERCC6c.3600G>C (p.Leu1200=)
n.671G>C
n.746G>C
n.649G>C
n.5003G>C
c.3441G>C (p.Leu1147=)
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
c.1710G>C (p.Leu570=)
c.1432G>C
n.243-1205C>G
10g.49470360C>TCA469788664ERCC6c.3600G>A (p.Leu1200=)
n.671G>A
n.746G>A
n.649G>A
n.5003G>A
c.3441G>A (p.Leu1147=)
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.1432G>A
n.243-1205C>T
10g.49470361A>CCA376713475ERCC6c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
n.670T>G
n.745T>G
n.648T>G
n.5002T>G
c.3440T>G (p.Leu1147Arg)
c.*1895T>G (n.*1895T>G)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1431T>G
n.243-1204A>C
10g.49470361A>GCA376713476ERCC6c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
n.670T>C
n.745T>C
n.648T>C
n.5002T>C
c.3440T>C (p.Leu1147Pro)
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1431T>C
n.243-1204A>G
10g.49470361A>TCA376713479ERCC6c.3599T>A (p.Leu1200Gln)
n.670T>A
n.745T>A
n.648T>A
n.5002T>A
c.3440T>A (p.Leu1147Gln)
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.1431T>A
n.243-1204A>T
10g.49470362_49470363delCA2580081538ERCC6c.3598_3599del (p.Leu1200GlufsTer7)
n.669_670del
n.744_745del
n.647_648del
n.5001_5002del
c.3439_3440del (p.Leu1147GlufsTer7)
c.*1894_*1895del (n.*1894_*1895del)
c.1708_1709del (p.Leu570GlufsTer7)
c.1430_1431del
n.243-1203_243-1202del
ClinVar
10g.49470362G>ACA469788673ERCC6c.3598C>T (p.Leu1200=)
n.669C>T
n.744C>T
n.647C>T
n.5001C>T
c.3439C>T (p.Leu1147=)
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.1708C>T (p.Leu570=)
c.1430C>T
n.243-1203G>A
10g.49470362G>CCA376713483ERCC6c.3598C>G (p.Leu1200Val)
n.669C>G
n.744C>G
n.647C>G
n.5001C>G
c.3439C>G (p.Leu1147Val)
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1430C>G
n.243-1203G>C
10g.49470362G>TCA376713487ERCC6c.3598C>A (p.Leu1200Met)
n.669C>A
n.744C>A
n.647C>A
n.5001C>A
c.3439C>A (p.Leu1147Met)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.1430C>A
n.243-1203G>T
10g.49470363A=CA1908749367ERCC6c.3597T= (p.His1199=)
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n.743T=
n.646T=
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c.1707T= (p.His569=)
c.1429T=
n.243-1202A=
10g.49470363A>CCA376713496ERCC6c.3597T>G (p.His1199Gln)
n.668T>G
n.743T>G
n.646T>G
n.5000T>G
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c.1707T>G (p.His569Gln)
c.1429T>G
n.243-1202A>C
10g.49470363A>GCA469788674ERCC6c.3597T>C (p.His1199=)
n.668T>C
n.743T>C
n.646T>C
n.5000T>C
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c.*1893T>C (n.*1893T>C)
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c.1429T>C
n.243-1202A>G
10g.49470363A>TCA5495316ERCC6c.3597T>A (p.His1199Gln)
n.668T>A
n.743T>A
n.646T>A
n.5000T>A
c.3438T>A (p.His1146Gln)
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.1707T>A (p.His569Gln)
c.1429T>A
n.243-1202A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.667A>T
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n.645A>T
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n.243-1201T>A
10g.49470364T>CCA376713516ERCC6c.3596A>G (p.His1199Arg)
n.667A>G
n.742A>G
n.645A>G
n.4999A>G
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c.*1892A>G (n.*1892A>G)
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n.243-1201T>C
10g.49470364T>GCA5495317ERCC6c.3596A>C (p.His1199Pro)
n.667A>C
n.742A>C
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c.*1892A>C (n.*1892A>C)
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c.1428A>C
n.243-1201T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470364T=CA1908749368ERCC6c.3596A= (p.His1199=)
n.667A=
n.742A=
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n.4999A=
c.3437A= (p.His1146=)
c.*1892A= (n.*1892A=)
c.1706A= (p.His569=)
c.1428A=
n.243-1201T=
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c.1427C>T
n.243-1200G>A
10g.49470365G>CCA376713527ERCC6c.3595C>G (p.His1199Asp)
n.666C>G
n.741C>G
n.644C>G
n.4998C>G
c.3436C>G (p.His1146Asp)
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
c.1705C>G (p.His569Asp)
c.1427C>G
n.243-1200G>C
10g.49470365G>TCA376713530ERCC6c.3595C>A (p.His1199Asn)
n.666C>A
n.741C>A
n.644C>A
n.4998C>A
c.3436C>A (p.His1146Asn)
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.1705C>A (p.His569Asn)
c.1427C>A
n.243-1200G>T

Number of alleles fetched