Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49470217T>ACA376712486ERCC6c.3743A>T (p.Asp1248Val)
n.814A>T
n.889A>T
n.792A>T
n.5146A>T
c.3584A>T (p.Asp1195Val)
n.65A>T
c.*2039A>T (n.*2039A>T)
c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.1575A>T
n.243-1348T>A
10g.49470217T>CCA376712489ERCC6c.3743A>G (p.Asp1248Gly)
n.814A>G
n.889A>G
n.792A>G
n.5146A>G
c.3584A>G (p.Asp1195Gly)
n.65A>G
c.*2039A>G (n.*2039A>G)
c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.1575A>G
n.243-1348T>C
dbSNP
10g.49470217T>GCA376712490ERCC6c.3743A>C (p.Asp1248Ala)
n.814A>C
n.889A>C
n.792A>C
n.5146A>C
c.3584A>C (p.Asp1195Ala)
n.65A>C
c.*2039A>C (n.*2039A>C)
c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.1575A>C
n.243-1348T>G
10g.49470217T=CA1908749300ERCC6c.3743A= (p.Asp1248=)
n.814A=
n.889A=
n.792A=
n.5146A=
c.3584A= (p.Asp1195=)
n.65A=
c.*2039A= (n.*2039A=)
c.1853A= (p.Asp618=)
c.1575A=
n.243-1348T=
10g.49470218C>ACA376712493ERCC6c.3742G>T (p.Asp1248Tyr)
n.813G>T
n.888G>T
n.791G>T
n.5145G>T
c.3583G>T (p.Asp1195Tyr)
n.64G>T
c.*2038G>T (n.*2038G>T)
c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
c.1574G>T
n.243-1347C>A
COSMIC
10g.49470218C>GCA376712494ERCC6c.3742G>C (p.Asp1248His)
n.813G>C
n.888G>C
n.791G>C
n.5145G>C
c.3583G>C (p.Asp1195His)
n.64G>C
c.*2038G>C (n.*2038G>C)
c.1852G>C (p.Asp618His)
c.1574G>C
n.243-1347C>G
10g.49470218C>TCA376712495ERCC6c.3742G>A (p.Asp1248Asn)
n.813G>A
n.888G>A
n.791G>A
n.5145G>A
c.3583G>A (p.Asp1195Asn)
n.64G>A
c.*2038G>A (n.*2038G>A)
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
c.1574G>A
n.243-1347C>T
10g.49470219A=CA1908749301ERCC6c.3741T= (p.Asn1247=)
n.812T=
n.887T=
n.790T=
n.5144T=
c.3582T= (p.Asn1194=)
n.63T=
c.*2037T= (n.*2037T=)
c.1851T= (p.Asn617=)
c.1573T=
n.243-1346A=
10g.49470219A>CCA376712496ERCC6c.3741T>G (p.Asn1247Lys)
n.812T>G
n.887T>G
n.790T>G
n.5144T>G
c.3582T>G (p.Asn1194Lys)
n.63T>G
c.*2037T>G (n.*2037T>G)
c.1851T>G (p.Asn617Lys)
c.1573T>G
n.243-1346A>C
dbSNP gnomAD v2
10g.49470219A>GCA469600785ERCC6c.3741T>C (p.Asn1247=)
n.812T>C
n.887T>C
n.790T>C
n.5144T>C
c.3582T>C (p.Asn1194=)
n.63T>C
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
c.1851T>C (p.Asn617=)
c.1573T>C
n.243-1346A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470219A>TCA376712497ERCC6c.3741T>A (p.Asn1247Lys)
n.812T>A
n.887T>A
n.790T>A
n.5144T>A
c.3582T>A (p.Asn1194Lys)
n.63T>A
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
c.1851T>A (p.Asn617Lys)
c.1573T>A
n.243-1346A>T
10g.49470219_49470245delCA2523449505ERCC6c.3715_3741del (p.Lys1239_Asn1247del)
n.786_812del
n.861_887del
n.764_790del
n.5118_5144del
c.3556_3582del (p.Lys1186_Asn1194del)
n.37_63del
c.*2011_*2037del (n.*2011_*2037del)
c.1825_1851del (p.Lys609_Asn617del)
c.1547_1573del
n.243-1346_243-1320del
10g.49470220T>ACA376712502ERCC6c.3740A>T (p.Asn1247Ile)
n.811A>T
n.886A>T
n.789A>T
n.5143A>T
c.3581A>T (p.Asn1194Ile)
n.62A>T
c.*2036A>T (n.*2036A>T)
c.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.1572A>T
n.243-1345T>A
10g.49470220T>CCA376712504ERCC6c.3740A>G (p.Asn1247Ser)
n.811A>G
n.886A>G
n.789A>G
n.5143A>G
c.3581A>G (p.Asn1194Ser)
n.62A>G
c.*2036A>G (n.*2036A>G)
c.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.1572A>G
n.243-1345T>C
gnomAD v4
10g.49470220T>GCA376712506ERCC6c.3740A>C (p.Asn1247Thr)
n.811A>C
n.886A>C
n.789A>C
n.5143A>C
c.3581A>C (p.Asn1194Thr)
n.62A>C
c.*2036A>C (n.*2036A>C)
c.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.1572A>C
n.243-1345T>G
10g.49470221T>ACA376712511ERCC6c.3739A>T (p.Asn1247Tyr)
n.810A>T
n.885A>T
n.788A>T
n.5142A>T
c.3580A>T (p.Asn1194Tyr)
n.61A>T
c.*2035A>T (n.*2035A>T)
c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.1571A>T
n.243-1344T>A
10g.49470221T>CCA376712513ERCC6c.3739A>G (p.Asn1247Asp)
n.810A>G
n.885A>G
n.788A>G
n.5142A>G
c.3580A>G (p.Asn1194Asp)
n.61A>G
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.1571A>G
n.243-1344T>C
10g.49470221T>GCA376712508ERCC6c.3739A>C (p.Asn1247His)
n.810A>C
n.885A>C
n.788A>C
n.5142A>C
c.3580A>C (p.Asn1194His)
n.61A>C
c.*2035A>C (n.*2035A>C)
c.1849A>C (p.Asn617His)
c.1571A>C
n.243-1344T>G
10g.49470222G>ACA469600787ERCC6c.3738C>T (p.Ser1246=)
n.809C>T
n.884C>T
n.787C>T
n.5141C>T
c.3579C>T (p.Ser1193=)
n.60C>T
c.*2034C>T (n.*2034C>T)
c.1848C>T (p.Ser616=)
c.1570C>T
n.243-1343G>A
10g.49470222G>CCA376712518ERCC6c.3738C>G (p.Ser1246Arg)
n.809C>G
n.884C>G
n.787C>G
n.5141C>G
c.3579C>G (p.Ser1193Arg)
n.60C>G
c.*2034C>G (n.*2034C>G)
c.1848C>G (p.Ser616Arg)
c.1570C>G
n.243-1343G>C
10g.49470222G>TCA376712516ERCC6c.3738C>A (p.Ser1246Arg)
n.809C>A
n.884C>A
n.787C>A
n.5141C>A
c.3579C>A (p.Ser1193Arg)
n.60C>A
c.*2034C>A (n.*2034C>A)
c.1848C>A (p.Ser616Arg)
c.1570C>A
n.243-1343G>T
10g.49470223C>ACA376712521ERCC6c.3737G>T (p.Ser1246Ile)
n.808G>T
n.883G>T
n.786G>T
n.5140G>T
c.3578G>T (p.Ser1193Ile)
n.59G>T
c.*2033G>T (n.*2033G>T)
c.1847G>T (p.Ser616Ile)
c.1569G>T
n.243-1342C>A
10g.49470223C>GCA376712523ERCC6c.3737G>C (p.Ser1246Thr)
n.808G>C
n.883G>C
n.786G>C
n.5140G>C
c.3578G>C (p.Ser1193Thr)
n.59G>C
c.*2033G>C (n.*2033G>C)
c.1847G>C (p.Ser616Thr)
c.1569G>C
n.243-1342C>G
10g.49470223C>TCA376712526ERCC6c.3737G>A (p.Ser1246Asn)
n.808G>A
n.883G>A
n.786G>A
n.5140G>A
c.3578G>A (p.Ser1193Asn)
n.59G>A
c.*2033G>A (n.*2033G>A)
c.1847G>A (p.Ser616Asn)
c.1569G>A
n.243-1342C>T
gnomAD v4
10g.49470224T>ACA376712528ERCC6c.3736A>T (p.Ser1246Cys)
n.807A>T
n.882A>T
n.785A>T
n.5139A>T
c.3577A>T (p.Ser1193Cys)
n.58A>T
c.*2032A>T (n.*2032A>T)
c.1846A>T (p.Ser616Cys)
c.1568A>T
n.243-1341T>A
10g.49470224T>CCA376712531ERCC6c.3736A>G (p.Ser1246Gly)
n.807A>G
n.882A>G
n.785A>G
n.5139A>G
c.3577A>G (p.Ser1193Gly)
n.58A>G
c.*2032A>G (n.*2032A>G)
c.1846A>G (p.Ser616Gly)
c.1568A>G
n.243-1341T>C
10g.49470224T>GCA376712533ERCC6c.3736A>C (p.Ser1246Arg)
n.807A>C
n.882A>C
n.785A>C
n.5139A>C
c.3577A>C (p.Ser1193Arg)
n.58A>C
c.*2032A>C (n.*2032A>C)
c.1846A>C (p.Ser616Arg)
c.1568A>C
n.243-1341T>G
10g.49470225C>ACA376712536ERCC6c.3735G>T (p.Gln1245His)
n.806G>T
n.881G>T
n.784G>T
n.5138G>T
c.3576G>T (p.Gln1192His)
n.57G>T
c.*2031G>T (n.*2031G>T)
c.1845G>T (p.Gln615His)
c.1567G>T
n.243-1340C>A
10g.49470225C=CA1908749302ERCC6c.3735G= (p.Gln1245=)
n.806G=
n.881G=
n.784G=
n.5138G=
c.3576G= (p.Gln1192=)
n.57G=
c.*2031G= (n.*2031G=)
c.1845G= (p.Gln615=)
c.1567G=
n.243-1340C=
10g.49470225C>GCA376712538ERCC6c.3735G>C (p.Gln1245His)
n.806G>C
n.881G>C
n.784G>C
n.5138G>C
c.3576G>C (p.Gln1192His)
n.57G>C
c.*2031G>C (n.*2031G>C)
c.1845G>C (p.Gln615His)
c.1567G>C
n.243-1340C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470225C>TCA469600791ERCC6c.3735G>A (p.Gln1245=)
n.806G>A
n.881G>A
n.784G>A
n.5138G>A
c.3576G>A (p.Gln1192=)
n.57G>A
c.*2031G>A (n.*2031G>A)
c.1845G>A (p.Gln615=)
c.1567G>A
n.243-1340C>T
10g.49470226T>ACA376712543ERCC6c.3734A>T (p.Gln1245Leu)
n.805A>T
n.880A>T
n.783A>T
n.5137A>T
c.3575A>T (p.Gln1192Leu)
n.56A>T
c.*2030A>T (n.*2030A>T)
c.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.1566A>T
n.243-1339T>A
10g.49470226T>CCA376712545ERCC6c.3734A>G (p.Gln1245Arg)
n.805A>G
n.880A>G
n.783A>G
n.5137A>G
c.3575A>G (p.Gln1192Arg)
n.56A>G
c.*2030A>G (n.*2030A>G)
c.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.1566A>G
n.243-1339T>C
10g.49470226T>GCA376712548ERCC6c.3734A>C (p.Gln1245Pro)
n.805A>C
n.880A>C
n.783A>C
n.5137A>C
c.3575A>C (p.Gln1192Pro)
n.56A>C
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.1566A>C
n.243-1339T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.49470226T=CA1908749303ERCC6c.3734A= (p.Gln1245=)
n.805A=
n.880A=
n.783A=
n.5137A=
c.3575A= (p.Gln1192=)
n.56A=
c.*2030A= (n.*2030A=)
c.1844A= (p.Gln615=)
c.1566A=
n.243-1339T=
10g.49470227G>ACA376712560ERCC6c.3733C>T (p.Gln1245Ter)
n.804C>T
n.879C>T
n.782C>T
n.5136C>T
c.3574C>T (p.Gln1192Ter)
n.55C>T
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
c.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.1565C>T
n.243-1338G>A
10g.49470227G>CCA376712561ERCC6c.3733C>G (p.Gln1245Glu)
n.804C>G
n.879C>G
n.782C>G
n.5136C>G
c.3574C>G (p.Gln1192Glu)
n.55C>G
c.*2029C>G (n.*2029C>G)
c.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.1565C>G
n.243-1338G>C
gnomAD v4
10g.49470227G>TCA376712551ERCC6c.3733C>A (p.Gln1245Lys)
n.804C>A
n.879C>A
n.782C>A
n.5136C>A
c.3574C>A (p.Gln1192Lys)
n.55C>A
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.1565C>A
n.243-1338G>T
10g.49470228T>ACA376712564ERCC6c.3732A>T (p.Glu1244Asp)
n.803A>T
n.878A>T
n.781A>T
n.5135A>T
c.3573A>T (p.Glu1191Asp)
n.54A>T
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.1842A>T (p.Glu614Asp)
c.1564A>T
n.243-1337T>A
10g.49470228T>CCA469600793ERCC6c.3732A>G (p.Glu1244=)
n.803A>G
n.878A>G
n.781A>G
n.5135A>G
c.3573A>G (p.Glu1191=)
n.54A>G
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.1842A>G (p.Glu614=)
c.1564A>G
n.243-1337T>C
10g.49470228T>GCA376712567ERCC6c.3732A>C (p.Glu1244Asp)
n.803A>C
n.878A>C
n.781A>C
n.5135A>C
c.3573A>C (p.Glu1191Asp)
n.54A>C
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.1842A>C (p.Glu614Asp)
c.1564A>C
n.243-1337T>G
10g.49470229T>ACA376712570ERCC6c.3731A>T (p.Glu1244Val)
n.802A>T
n.877A>T
n.780A>T
n.5134A>T
c.3572A>T (p.Glu1191Val)
n.53A>T
c.*2027A>T (n.*2027A>T)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1563A>T
n.243-1336T>A
10g.49470229T>CCA376712572ERCC6c.3731A>G (p.Glu1244Gly)
n.802A>G
n.877A>G
n.780A>G
n.5134A>G
c.3572A>G (p.Glu1191Gly)
n.53A>G
c.*2027A>G (n.*2027A>G)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1563A>G
n.243-1336T>C
10g.49470229T>GCA376712573ERCC6c.3731A>C (p.Glu1244Ala)
n.802A>C
n.877A>C
n.780A>C
n.5134A>C
c.3572A>C (p.Glu1191Ala)
n.53A>C
c.*2027A>C (n.*2027A>C)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1563A>C
n.243-1336T>G
10g.49470230C>ACA376712582ERCC6c.3730G>T (p.Glu1244Ter)
n.801G>T
n.876G>T
n.779G>T
n.5133G>T
c.3571G>T (p.Glu1191Ter)
n.52G>T
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1562G>T
n.243-1335C>A
10g.49470230C>GCA376712577ERCC6c.3730G>C (p.Glu1244Gln)
n.801G>C
n.876G>C
n.779G>C
n.5133G>C
c.3571G>C (p.Glu1191Gln)
n.52G>C
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1562G>C
n.243-1335C>G
10g.49470230C>TCA376712580ERCC6c.3730G>A (p.Glu1244Lys)
n.801G>A
n.876G>A
n.779G>A
n.5133G>A
c.3571G>A (p.Glu1191Lys)
n.52G>A
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1562G>A
n.243-1335C>T
10g.49470231delCA2609133606ERCC6c.3730del (p.Glu1244AsnfsTer23)
n.801del
n.876del
n.779del
n.5133del
c.3571del (p.Glu1191AsnfsTer23)
n.52del
c.*2026del (n.*2026del)
c.1840del (p.Glu614AsnfsTer23)
c.1562del
n.243-1334del
gnomAD v4
10g.49470231C>ACA376712584ERCC6c.3729G>T (p.Lys1243Asn)
n.800G>T
n.875G>T
n.778G>T
n.5132G>T
c.3570G>T (p.Lys1190Asn)
n.51G>T
c.*2025G>T (n.*2025G>T)
c.1839G>T (p.Lys613Asn)
c.1561G>T
n.243-1334C>A
ClinVar
10g.49470231C=CA1908749304ERCC6c.3729G= (p.Lys1243=)
n.800G=
n.875G=
n.778G=
n.5132G=
c.3570G= (p.Lys1190=)
n.51G=
c.*2025G= (n.*2025G=)
c.1839G= (p.Lys613=)
c.1561G=
n.243-1334C=
10g.49470231C>GCA5495286ERCC6c.3729G>C (p.Lys1243Asn)
n.800G>C
n.875G>C
n.778G>C
n.5132G>C
c.3570G>C (p.Lys1190Asn)
n.51G>C
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
c.1839G>C (p.Lys613Asn)
c.1561G>C
n.243-1334C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470231C>TCA469600794ERCC6c.3729G>A (p.Lys1243=)
n.800G>A
n.875G>A
n.778G>A
n.5132G>A
c.3570G>A (p.Lys1190=)
n.51G>A
c.*2025G>A (n.*2025G>A)
c.1839G>A (p.Lys613=)
c.1561G>A
n.243-1334C>T
10g.49470232T>ACA376712588ERCC6c.3728A>T (p.Lys1243Met)
n.799A>T
n.874A>T
n.777A>T
n.5131A>T
c.3569A>T (p.Lys1190Met)
n.50A>T
c.*2024A>T (n.*2024A>T)
c.1838A>T (p.Lys613Met)
c.1560A>T
n.243-1333T>A
10g.49470232T>CCA5495287ERCC6c.3728A>G (p.Lys1243Arg)
n.799A>G
n.874A>G
n.777A>G
n.5131A>G
c.3569A>G (p.Lys1190Arg)
n.50A>G
c.*2024A>G (n.*2024A>G)
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.1560A>G
n.243-1333T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470232T>GCA376712590ERCC6c.3728A>C (p.Lys1243Thr)
n.799A>C
n.874A>C
n.777A>C
n.5131A>C
c.3569A>C (p.Lys1190Thr)
n.50A>C
c.*2024A>C (n.*2024A>C)
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.1560A>C
n.243-1333T>G
10g.49470232T=CA1908749305ERCC6c.3728A= (p.Lys1243=)
n.799A=
n.874A=
n.777A=
n.5131A=
c.3569A= (p.Lys1190=)
n.50A=
c.*2024A= (n.*2024A=)
c.1838A= (p.Lys613=)
c.1560A=
n.243-1333T=
10g.49470233T>ACA376712600ERCC6c.3727A>T (p.Lys1243Ter)
n.798A>T
n.873A>T
n.776A>T
n.5130A>T
c.3568A>T (p.Lys1190Ter)
n.49A>T
c.*2023A>T (n.*2023A>T)
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.1559A>T
n.243-1332T>A
10g.49470233T>CCA5495288ERCC6c.3727A>G (p.Lys1243Glu)
n.798A>G
n.873A>G
n.776A>G
n.5130A>G
c.3568A>G (p.Lys1190Glu)
n.49A>G
c.*2023A>G (n.*2023A>G)
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.1559A>G
n.243-1332T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470233T>GCA376712591ERCC6c.3727A>C (p.Lys1243Gln)
n.798A>C
n.873A>C
n.776A>C
n.5130A>C
c.3568A>C (p.Lys1190Gln)
n.49A>C
c.*2023A>C (n.*2023A>C)
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.1559A>C
n.243-1332T>G
10g.49470233T=CA1908749306ERCC6c.3727A= (p.Lys1243=)
n.798A=
n.873A=
n.776A=
n.5130A=
c.3568A= (p.Lys1190=)
n.49A=
c.*2023A= (n.*2023A=)
c.1837A= (p.Lys613=)
c.1559A=
n.243-1332T=
10g.49470234G>ACA469788382ERCC6c.3726C>T (p.Ala1242=)
n.797C>T
n.872C>T
n.775C>T
n.5129C>T
c.3567C>T (p.Ala1189=)
n.48C>T
c.*2022C>T (n.*2022C>T)
c.1836C>T (p.Ala612=)
c.1558C>T
n.243-1331G>A
10g.49470234G>CCA469788379ERCC6c.3726C>G (p.Ala1242=)
n.797C>G
n.872C>G
n.775C>G
n.5129C>G
c.3567C>G (p.Ala1189=)
n.48C>G
c.*2022C>G (n.*2022C>G)
c.1836C>G (p.Ala612=)
c.1558C>G
n.243-1331G>C
10g.49470234G>TCA469788377ERCC6c.3726C>A (p.Ala1242=)
n.797C>A
n.872C>A
n.775C>A
n.5129C>A
c.3567C>A (p.Ala1189=)
n.48C>A
c.*2022C>A (n.*2022C>A)
c.1836C>A (p.Ala612=)
c.1558C>A
n.243-1331G>T
10g.49470235G>ACA376712603ERCC6c.3725C>T (p.Ala1242Val)
n.796C>T
n.871C>T
n.774C>T
n.5128C>T
c.3566C>T (p.Ala1189Val)
n.47C>T
c.*2021C>T (n.*2021C>T)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.1557C>T
n.243-1330G>A
10g.49470235G>CCA376712606ERCC6c.3725C>G (p.Ala1242Gly)
n.796C>G
n.871C>G
n.774C>G
n.5128C>G
c.3566C>G (p.Ala1189Gly)
n.47C>G
c.*2021C>G (n.*2021C>G)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.1557C>G
n.243-1330G>C
10g.49470235G>TCA376712612ERCC6c.3725C>A (p.Ala1242Asp)
n.796C>A
n.871C>A
n.774C>A
n.5128C>A
c.3566C>A (p.Ala1189Asp)
n.47C>A
c.*2021C>A (n.*2021C>A)
c.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.1557C>A
n.243-1330G>T
10g.49470236C>ACA376712613ERCC6c.3724G>T (p.Ala1242Ser)
n.795G>T
n.870G>T
n.773G>T
n.5127G>T
c.3565G>T (p.Ala1189Ser)
n.46G>T
c.*2020G>T (n.*2020G>T)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.1556G>T
n.243-1329C>A
10g.49470236C=CA1908749307ERCC6c.3724G= (p.Ala1242=)
n.795G=
n.870G=
n.773G=
n.5127G=
c.3565G= (p.Ala1189=)
n.46G=
c.*2020G= (n.*2020G=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.1556G=
n.243-1329C=
10g.49470236C>GCA376712616ERCC6c.3724G>C (p.Ala1242Pro)
n.795G>C
n.870G>C
n.773G>C
n.5127G>C
c.3565G>C (p.Ala1189Pro)
n.46G>C
c.*2020G>C (n.*2020G>C)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.1556G>C
n.243-1329C>G
10g.49470236C>TCA5495289ERCC6c.3724G>A (p.Ala1242Thr)
n.795G>A
n.870G>A
n.773G>A
n.5127G>A
c.3565G>A (p.Ala1189Thr)
n.46G>A
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.1556G>A
n.243-1329C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470237C>ACA376712629ERCC6c.3723G>T (p.Glu1241Asp)
n.794G>T
n.869G>T
n.772G>T
n.5126G>T
c.3564G>T (p.Glu1188Asp)
n.45G>T
c.*2019G>T (n.*2019G>T)
c.1833G>T (p.Glu611Asp)
c.1555G>T
n.243-1328C>A
10g.49470237C>GCA376712631ERCC6c.3723G>C (p.Glu1241Asp)
n.794G>C
n.869G>C
n.772G>C
n.5126G>C
c.3564G>C (p.Glu1188Asp)
n.45G>C
c.*2019G>C (n.*2019G>C)
c.1833G>C (p.Glu611Asp)
c.1555G>C
n.243-1328C>G
10g.49470237C>TCA469788387ERCC6c.3723G>A (p.Glu1241=)
n.794G>A
n.869G>A
n.772G>A
n.5126G>A
c.3564G>A (p.Glu1188=)
n.45G>A
c.*2019G>A (n.*2019G>A)
c.1833G>A (p.Glu611=)
c.1555G>A
n.243-1328C>T
10g.49470238T>ACA376712634ERCC6c.3722A>T (p.Glu1241Val)
n.793A>T
n.868A>T
n.771A>T
n.5125A>T
c.3563A>T (p.Glu1188Val)
n.44A>T
c.*2018A>T (n.*2018A>T)
c.1832A>T (p.Glu611Val)
c.1554A>T
n.243-1327T>A
10g.49470238T>CCA376712636ERCC6c.3722A>G (p.Glu1241Gly)
n.793A>G
n.868A>G
n.771A>G
n.5125A>G
c.3563A>G (p.Glu1188Gly)
n.44A>G
c.*2018A>G (n.*2018A>G)
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.1554A>G
n.243-1327T>C
10g.49470238T>GCA376712638ERCC6c.3722A>C (p.Glu1241Ala)
n.793A>C
n.868A>C
n.771A>C
n.5125A>C
c.3563A>C (p.Glu1188Ala)
n.44A>C
c.*2018A>C (n.*2018A>C)
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.1554A>C
n.243-1327T>G
10g.49470239C>ACA376712640ERCC6c.3721G>T (p.Glu1241Ter)
n.792G>T
n.867G>T
n.770G>T
n.5124G>T
c.3562G>T (p.Glu1188Ter)
n.43G>T
c.*2017G>T (n.*2017G>T)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.1553G>T
n.243-1326C>A
10g.49470239C=CA1908749308ERCC6c.3721G= (p.Glu1241=)
n.792G=
n.867G=
n.770G=
n.5124G=
c.3562G= (p.Glu1188=)
n.43G=
c.*2017G= (n.*2017G=)
c.1831G= (p.Glu611=)
c.1553G=
n.243-1326C=
10g.49470239C>GCA376712643ERCC6c.3721G>C (p.Glu1241Gln)
n.792G>C
n.867G>C
n.770G>C
n.5124G>C
c.3562G>C (p.Glu1188Gln)
n.43G>C
c.*2017G>C (n.*2017G>C)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.1553G>C
n.243-1326C>G
10g.49470239C>TCA5495290ERCC6c.3721G>A (p.Glu1241Lys)
n.792G>A
n.867G>A
n.770G>A
n.5124G>A
c.3562G>A (p.Glu1188Lys)
n.43G>A
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.1553G>A
n.243-1326C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470240A>CCA376712648ERCC6c.3720T>G (p.Ser1240Arg)
n.791T>G
n.866T>G
n.769T>G
n.5123T>G
c.3561T>G (p.Ser1187Arg)
n.42T>G
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
c.1830T>G (p.Ser610Arg)
c.1552T>G
n.243-1325A>C
gnomAD v4
10g.49470240A>GCA469788394ERCC6c.3720T>C (p.Ser1240=)
n.791T>C
n.866T>C
n.769T>C
n.5123T>C
c.3561T>C (p.Ser1187=)
n.42T>C
c.*2016T>C (n.*2016T>C)
c.1830T>C (p.Ser610=)
c.1552T>C
n.243-1325A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470240A>TCA376712651ERCC6c.3720T>A (p.Ser1240Arg)
n.791T>A
n.866T>A
n.769T>A
n.5123T>A
c.3561T>A (p.Ser1187Arg)
n.42T>A
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
c.1830T>A (p.Ser610Arg)
c.1552T>A
n.243-1325A>T
10g.49470241C>ACA5495291ERCC6c.3719G>T (p.Ser1240Ile)
n.790G>T
n.865G>T
n.768G>T
n.5122G>T
c.3560G>T (p.Ser1187Ile)
n.41G>T
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.1829G>T (p.Ser610Ile)
c.1551G>T
n.243-1324C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470241C=CA1908749309ERCC6c.3719G= (p.Ser1240=)
n.790G=
n.865G=
n.768G=
n.5122G=
c.3560G= (p.Ser1187=)
n.41G=
c.*2015G= (n.*2015G=)
c.1829G= (p.Ser610=)
c.1551G=
n.243-1324C=
10g.49470241C>GCA376712656ERCC6c.3719G>C (p.Ser1240Thr)
n.790G>C
n.865G>C
n.768G>C
n.5122G>C
c.3560G>C (p.Ser1187Thr)
n.41G>C
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.1829G>C (p.Ser610Thr)
c.1551G>C
n.243-1324C>G
ClinVar
10g.49470241C>TCA376712659ERCC6c.3719G>A (p.Ser1240Asn)
n.790G>A
n.865G>A
n.768G>A
n.5122G>A
c.3560G>A (p.Ser1187Asn)
n.41G>A
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.1829G>A (p.Ser610Asn)
c.1551G>A
n.243-1324C>T
10g.49470242T>ACA376712662ERCC6c.3718A>T (p.Ser1240Cys)
n.789A>T
n.864A>T
n.767A>T
n.5121A>T
c.3559A>T (p.Ser1187Cys)
n.40A>T
c.*2014A>T (n.*2014A>T)
c.1828A>T (p.Ser610Cys)
c.1550A>T
n.243-1323T>A
10g.49470242T>CCA376712665ERCC6c.3718A>G (p.Ser1240Gly)
n.789A>G
n.864A>G
n.767A>G
n.5121A>G
c.3559A>G (p.Ser1187Gly)
n.40A>G
c.*2014A>G (n.*2014A>G)
c.1828A>G (p.Ser610Gly)
c.1550A>G
n.243-1323T>C
10g.49470242T>GCA376712666ERCC6c.3718A>C (p.Ser1240Arg)
n.789A>C
n.864A>C
n.767A>C
n.5121A>C
c.3559A>C (p.Ser1187Arg)
n.40A>C
c.*2014A>C (n.*2014A>C)
c.1828A>C (p.Ser610Arg)
c.1550A>C
n.243-1323T>G
10g.49470243C>ACA376712670ERCC6c.3717G>T (p.Lys1239Asn)
n.788G>T
n.863G>T
n.766G>T
n.5120G>T
c.3558G>T (p.Lys1186Asn)
n.39G>T
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.1549G>T
n.243-1322C>A
10g.49470243C=CA1908749310ERCC6c.3717G= (p.Lys1239=)
n.788G=
n.863G=
n.766G=
n.5120G=
c.3558G= (p.Lys1186=)
n.39G=
c.*2013G= (n.*2013G=)
c.1827G= (p.Lys609=)
c.1549G=
n.243-1322C=
10g.49470243C>GCA376712672ERCC6c.3717G>C (p.Lys1239Asn)
n.788G>C
n.863G>C
n.766G>C
n.5120G>C
c.3558G>C (p.Lys1186Asn)
n.39G>C
c.*2013G>C (n.*2013G>C)
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.1549G>C
n.243-1322C>G
10g.49470243C>TCA5495292ERCC6c.3717G>A (p.Lys1239=)
n.788G>A
n.863G>A
n.766G>A
n.5120G>A
c.3558G>A (p.Lys1186=)
n.39G>A
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
c.1827G>A (p.Lys609=)
c.1549G>A
n.243-1322C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470243_49470245delinsCTTCA1908749311ERCC6c.3715_3717delinsAAG (p.Lys1239=)
n.786_788delinsAAG
n.861_863delinsAAG
n.764_766delinsAAG
n.5118_5120delinsAAG
c.3556_3558delinsAAG (p.Lys1186=)
n.37_39delinsAAG
c.*2011_*2013delinsAAG (n.*2011_*2013delinsAAG)
c.1825_1827delinsAAG (p.Lys609=)
c.1547_1549delinsAAG
n.243-1322_243-1320delinsCTT
10g.49470244T>ACA376712675ERCC6c.3716A>T (p.Lys1239Met)
n.787A>T
n.862A>T
n.765A>T
n.5119A>T
c.3557A>T (p.Lys1186Met)
n.38A>T
c.*2012A>T (n.*2012A>T)
c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.1548A>T
n.243-1321T>A
10g.49470244T>CCA376712678ERCC6c.3716A>G (p.Lys1239Arg)
n.787A>G
n.862A>G
n.765A>G
n.5119A>G
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
n.38A>G
c.*2012A>G (n.*2012A>G)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1548A>G
n.243-1321T>C
gnomAD v4
10g.49470244T>GCA376712681ERCC6c.3716A>C (p.Lys1239Thr)
n.787A>C
n.862A>C
n.765A>C
n.5119A>C
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
n.38A>C
c.*2012A>C (n.*2012A>C)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1548A>C
n.243-1321T>G
10g.49470244_49470245delCA5495293ERCC6c.3715_3716del (p.Lys1239GlufsTer2)
n.786_787del
n.861_862del
n.764_765del
n.5118_5119del
c.3556_3557del (p.Lys1186GlufsTer2)
n.37_38del
c.*2011_*2012del (n.*2011_*2012del)
c.1825_1826del (p.Lys609GlufsTer2)
c.1547_1548del
n.243-1321_243-1320del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470246_49470248delCA2609133640ERCC6c.3714_3716del (p.Asn1238del)
n.785_787del
n.860_862del
n.763_765del
n.5117_5119del
c.3555_3557del (p.Asn1185del)
n.36_38del
c.*2010_*2012del (n.*2010_*2012del)
c.1824_1826del (p.Asn608del)
c.1546_1548del
n.243-1319_243-1317del
gnomAD v4
10g.49470245T>ACA376712690ERCC6c.3715A>T (p.Lys1239Ter)
n.786A>T
n.861A>T
n.764A>T
n.5118A>T
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
n.37A>T
c.*2011A>T (n.*2011A>T)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1547A>T
n.243-1320T>A
10g.49470245T>CCA376712687ERCC6c.3715A>G (p.Lys1239Glu)
n.786A>G
n.861A>G
n.764A>G
n.5118A>G
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
n.37A>G
c.*2011A>G (n.*2011A>G)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1547A>G
n.243-1320T>C
10g.49470245T>GCA376712691ERCC6c.3715A>C (p.Lys1239Gln)
n.786A>C
n.861A>C
n.764A>C
n.5118A>C
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
n.37A>C
c.*2011A>C (n.*2011A>C)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1547A>C
n.243-1320T>G
10g.49470246_49470247delCA376712684ERCC6c.3714_3715del (p.Asn1238LysfsTer3)
n.785_786del
n.860_861del
n.763_764del
n.5117_5118del
c.3555_3556del (p.Asn1185LysfsTer3)
n.36_37del
c.*2010_*2011del (n.*2010_*2011del)
c.1824_1825del (p.Asn608LysfsTer3)
c.1546_1547del
n.243-1319_243-1318del
10g.49470246G>ACA469788403ERCC6c.3714C>T (p.Asn1238=)
n.785C>T
n.860C>T
n.763C>T
n.5117C>T
c.3555C>T (p.Asn1185=)
n.36C>T
c.*2010C>T (n.*2010C>T)
c.1824C>T (p.Asn608=)
c.1546C>T
n.243-1319G>A
gnomAD v4
10g.49470246G>CCA376712697ERCC6c.3714C>G (p.Asn1238Lys)
n.785C>G
n.860C>G
n.763C>G
n.5117C>G
c.3555C>G (p.Asn1185Lys)
n.36C>G
c.*2010C>G (n.*2010C>G)
c.1824C>G (p.Asn608Lys)
c.1546C>G
n.243-1319G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470246G=CA1908749312ERCC6c.3714C= (p.Asn1238=)
n.785C=
n.860C=
n.763C=
n.5117C=
c.3555C= (p.Asn1185=)
n.36C=
c.*2010C= (n.*2010C=)
c.1824C= (p.Asn608=)
c.1546C=
n.243-1319G=
10g.49470246G>TCA376712694ERCC6c.3714C>A (p.Asn1238Lys)
n.785C>A
n.860C>A
n.763C>A
n.5117C>A
c.3555C>A (p.Asn1185Lys)
n.36C>A
c.*2010C>A (n.*2010C>A)
c.1824C>A (p.Asn608Lys)
c.1546C>A
n.243-1319G>T
10g.49470247T>ACA376712705ERCC6c.3713A>T (p.Asn1238Ile)
n.784A>T
n.859A>T
n.762A>T
n.5116A>T
c.3554A>T (p.Asn1185Ile)
n.35A>T
c.*2009A>T (n.*2009A>T)
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.1545A>T
n.243-1318T>A
10g.49470247T>CCA376712700ERCC6c.3713A>G (p.Asn1238Ser)
n.784A>G
n.859A>G
n.762A>G
n.5116A>G
c.3554A>G (p.Asn1185Ser)
n.35A>G
c.*2009A>G (n.*2009A>G)
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.1545A>G
n.243-1318T>C
10g.49470247T>GCA376712702ERCC6c.3713A>C (p.Asn1238Thr)
n.784A>C
n.859A>C
n.762A>C
n.5116A>C
c.3554A>C (p.Asn1185Thr)
n.35A>C
c.*2009A>C (n.*2009A>C)
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.1545A>C
n.243-1318T>G
gnomAD v4
10g.49470248T>ACA376712708ERCC6c.3712A>T (p.Asn1238Tyr)
n.783A>T
n.858A>T
n.761A>T
n.5115A>T
c.3553A>T (p.Asn1185Tyr)
n.34A>T
c.*2008A>T (n.*2008A>T)
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.1544A>T
n.243-1317T>A
10g.49470248T>CCA376712710ERCC6c.3712A>G (p.Asn1238Asp)
n.783A>G
n.858A>G
n.761A>G
n.5115A>G
c.3553A>G (p.Asn1185Asp)
n.34A>G
c.*2008A>G (n.*2008A>G)
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.1544A>G
n.243-1317T>C
10g.49470248T>GCA376712712ERCC6c.3712A>C (p.Asn1238His)
n.783A>C
n.858A>C
n.761A>C
n.5115A>C
c.3553A>C (p.Asn1185His)
n.34A>C
c.*2008A>C (n.*2008A>C)
c.1822A>C (p.Asn608His)
c.1544A>C
n.243-1317T>G
10g.49470249T>ACA376712715ERCC6c.3711A>T (p.Glu1237Asp)
n.782A>T
n.857A>T
n.760A>T
n.5114A>T
c.3552A>T (p.Glu1184Asp)
n.33A>T
c.*2007A>T (n.*2007A>T)
c.1821A>T (p.Glu607Asp)
c.1543A>T
n.243-1316T>A
10g.49470249T>CCA469788410ERCC6c.3711A>G (p.Glu1237=)
n.782A>G
n.857A>G
n.760A>G
n.5114A>G
c.3552A>G (p.Glu1184=)
n.33A>G
c.*2007A>G (n.*2007A>G)
c.1821A>G (p.Glu607=)
c.1543A>G
n.243-1316T>C
gnomAD v4
10g.49470249T>GCA376712716ERCC6c.3711A>C (p.Glu1237Asp)
n.782A>C
n.857A>C
n.760A>C
n.5114A>C
c.3552A>C (p.Glu1184Asp)
n.33A>C
c.*2007A>C (n.*2007A>C)
c.1821A>C (p.Glu607Asp)
c.1543A>C
n.243-1316T>G
10g.49470250T>ACA5495294ERCC6c.3710A>T (p.Glu1237Val)
n.781A>T
n.856A>T
n.759A>T
n.5113A>T
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
n.32A>T
c.*2006A>T (n.*2006A>T)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1542A>T
n.243-1315T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470250T>CCA376712722ERCC6c.3710A>G (p.Glu1237Gly)
n.781A>G
n.856A>G
n.759A>G
n.5113A>G
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
n.32A>G
c.*2006A>G (n.*2006A>G)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.1542A>G
n.243-1315T>C
10g.49470250T>GCA376712725ERCC6c.3710A>C (p.Glu1237Ala)
n.781A>C
n.856A>C
n.759A>C
n.5113A>C
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
n.32A>C
c.*2006A>C (n.*2006A>C)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.1542A>C
n.243-1315T>G
10g.49470250T=CA1908749313ERCC6c.3710A= (p.Glu1237=)
n.781A=
n.856A=
n.759A=
n.5113A=
c.3551A= (p.Glu1184=)
n.32A=
c.*2006A= (n.*2006A=)
c.1820A= (p.Glu607=)
c.1542A=
n.243-1315T=
10g.49470251C>ACA376712729ERCC6c.3709G>T (p.Glu1237Ter)
n.780G>T
n.855G>T
n.758G>T
n.5112G>T
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
n.31G>T
c.*2005G>T (n.*2005G>T)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1541G>T
n.243-1314C>A
10g.49470251C>GCA376712731ERCC6c.3709G>C (p.Glu1237Gln)
n.780G>C
n.855G>C
n.758G>C
n.5112G>C
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
n.31G>C
c.*2005G>C (n.*2005G>C)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1541G>C
n.243-1314C>G
10g.49470251C>TCA376712732ERCC6c.3709G>A (p.Glu1237Lys)
n.780G>A
n.855G>A
n.758G>A
n.5112G>A
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
n.31G>A
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1541G>A
n.243-1314C>T
gnomAD v4
10g.49470252A>CCA376712734ERCC6c.3708T>G (p.Ser1236Arg)
n.779T>G
n.854T>G
n.757T>G
n.5111T>G
c.3549T>G (p.Ser1183Arg)
n.30T>G
c.*2004T>G (n.*2004T>G)
c.1818T>G (p.Ser606Arg)
c.1540T>G
n.243-1313A>C
10g.49470252A>GCA469788417ERCC6c.3708T>C (p.Ser1236=)
n.779T>C
n.854T>C
n.757T>C
n.5111T>C
c.3549T>C (p.Ser1183=)
n.30T>C
c.*2004T>C (n.*2004T>C)
c.1818T>C (p.Ser606=)
c.1540T>C
n.243-1313A>G
gnomAD v4
10g.49470252A>TCA376712736ERCC6c.3708T>A (p.Ser1236Arg)
n.779T>A
n.854T>A
n.757T>A
n.5111T>A
c.3549T>A (p.Ser1183Arg)
n.30T>A
c.*2004T>A (n.*2004T>A)
c.1818T>A (p.Ser606Arg)
c.1540T>A
n.243-1313A>T
10g.49470253C>ACA376712739ERCC6c.3707G>T (p.Ser1236Ile)
n.778G>T
n.853G>T
n.756G>T
n.5110G>T
c.3548G>T (p.Ser1183Ile)
n.29G>T
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
c.1817G>T (p.Ser606Ile)
c.1539G>T
n.243-1312C>A
10g.49470253C>GCA376712741ERCC6c.3707G>C (p.Ser1236Thr)
n.778G>C
n.853G>C
n.756G>C
n.5110G>C
c.3548G>C (p.Ser1183Thr)
n.29G>C
c.*2003G>C (n.*2003G>C)
c.1817G>C (p.Ser606Thr)
c.1539G>C
n.243-1312C>G
10g.49470253C>TCA376712743ERCC6c.3707G>A (p.Ser1236Asn)
n.778G>A
n.853G>A
n.756G>A
n.5110G>A
c.3548G>A (p.Ser1183Asn)
n.29G>A
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
c.1817G>A (p.Ser606Asn)
c.1539G>A
n.243-1312C>T
10g.49470254T>ACA376712745ERCC6c.3706A>T (p.Ser1236Cys)
n.777A>T
n.852A>T
n.755A>T
n.5109A>T
c.3547A>T (p.Ser1183Cys)
n.28A>T
c.*2002A>T (n.*2002A>T)
c.1816A>T (p.Ser606Cys)
c.1538A>T
n.243-1311T>A
10g.49470254T>CCA376712748ERCC6c.3706A>G (p.Ser1236Gly)
n.777A>G
n.852A>G
n.755A>G
n.5109A>G
c.3547A>G (p.Ser1183Gly)
n.28A>G
c.*2002A>G (n.*2002A>G)
c.1816A>G (p.Ser606Gly)
c.1538A>G
n.243-1311T>C
10g.49470254T>GCA376712751ERCC6c.3706A>C (p.Ser1236Arg)
n.777A>C
n.852A>C
n.755A>C
n.5109A>C
c.3547A>C (p.Ser1183Arg)
n.28A>C
c.*2002A>C (n.*2002A>C)
c.1816A>C (p.Ser606Arg)
c.1538A>C
n.243-1311T>G
10g.49470255G>ACA469788421ERCC6c.3705C>T (p.Asp1235=)
n.776C>T
n.851C>T
n.754C>T
n.5108C>T
c.3546C>T (p.Asp1182=)
n.27C>T
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.1815C>T (p.Asp605=)
c.1537C>T
n.243-1310G>A
ClinVar gnomAD v4
10g.49470255G>CCA376712753ERCC6c.3705C>G (p.Asp1235Glu)
n.776C>G
n.851C>G
n.754C>G
n.5108C>G
c.3546C>G (p.Asp1182Glu)
n.27C>G
c.*2001C>G (n.*2001C>G)
c.1815C>G (p.Asp605Glu)
c.1537C>G
n.243-1310G>C
10g.49470255G>TCA376712755ERCC6c.3705C>A (p.Asp1235Glu)
n.776C>A
n.851C>A
n.754C>A
n.5108C>A
c.3546C>A (p.Asp1182Glu)
n.27C>A
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
c.1815C>A (p.Asp605Glu)
c.1537C>A
n.243-1310G>T
10g.49470256T>ACA376712758ERCC6c.3704A>T (p.Asp1235Val)
n.775A>T
n.850A>T
n.753A>T
n.5107A>T
c.3545A>T (p.Asp1182Val)
n.26A>T
c.*2000A>T (n.*2000A>T)
c.1814A>T (p.Asp605Val)
c.1536A>T
n.243-1309T>A
10g.49470256T>CCA376712761ERCC6c.3704A>G (p.Asp1235Gly)
n.775A>G
n.850A>G
n.753A>G
n.5107A>G
c.3545A>G (p.Asp1182Gly)
n.26A>G
c.*2000A>G (n.*2000A>G)
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
c.1536A>G
n.243-1309T>C
gnomAD v4
10g.49470256T>GCA376712762ERCC6c.3704A>C (p.Asp1235Ala)
n.775A>C
n.850A>C
n.753A>C
n.5107A>C
c.3545A>C (p.Asp1182Ala)
n.26A>C
c.*2000A>C (n.*2000A>C)
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
c.1536A>C
n.243-1309T>G
10g.49470257C>ACA376712770ERCC6c.3703G>T (p.Asp1235Tyr)
n.774G>T
n.849G>T
n.752G>T
n.5106G>T
c.3544G>T (p.Asp1182Tyr)
n.25G>T
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
c.1535G>T
n.243-1308C>A
10g.49470257C>GCA376712768ERCC6c.3703G>C (p.Asp1235His)
n.774G>C
n.849G>C
n.752G>C
n.5106G>C
c.3544G>C (p.Asp1182His)
n.25G>C
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.1813G>C (p.Asp605His)
c.1535G>C
n.243-1308C>G
10g.49470257C>TCA376712765ERCC6c.3703G>A (p.Asp1235Asn)
n.774G>A
n.849G>A
n.752G>A
n.5106G>A
c.3544G>A (p.Asp1182Asn)
n.25G>A
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
c.1535G>A
n.243-1308C>T
10g.49470258T>ACA376712772ERCC6c.3702A>T (p.Gln1234His)
n.773A>T
n.848A>T
n.751A>T
n.5105A>T
c.3543A>T (p.Gln1181His)
n.24A>T
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
c.1812A>T (p.Gln604His)
c.1534A>T
n.243-1307T>A
10g.49470258T>CCA469788425ERCC6c.3702A>G (p.Gln1234=)
n.773A>G
n.848A>G
n.751A>G
n.5105A>G
c.3543A>G (p.Gln1181=)
n.24A>G
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
c.1812A>G (p.Gln604=)
c.1534A>G
n.243-1307T>C
10g.49470258T>GCA376712774ERCC6c.3702A>C (p.Gln1234His)
n.773A>C
n.848A>C
n.751A>C
n.5105A>C
c.3543A>C (p.Gln1181His)
n.24A>C
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
c.1812A>C (p.Gln604His)
c.1534A>C
n.243-1307T>G
10g.49470259T>ACA376712776ERCC6c.3701A>T (p.Gln1234Leu)
n.772A>T
n.847A>T
n.750A>T
n.5104A>T
c.3542A>T (p.Gln1181Leu)
n.23A>T
c.*1997A>T (n.*1997A>T)
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.1533A>T
n.243-1306T>A
10g.49470259T>CCA376712778ERCC6c.3701A>G (p.Gln1234Arg)
n.772A>G
n.847A>G
n.750A>G
n.5104A>G
c.3542A>G (p.Gln1181Arg)
n.23A>G
c.*1997A>G (n.*1997A>G)
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.1533A>G
n.243-1306T>C
10g.49470259T>GCA376712781ERCC6c.3701A>C (p.Gln1234Pro)
n.772A>C
n.847A>C
n.750A>C
n.5104A>C
c.3542A>C (p.Gln1181Pro)
n.23A>C
c.*1997A>C (n.*1997A>C)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.1533A>C
n.243-1306T>G
10g.49470260G>ACA376712783ERCC6c.3700C>T (p.Gln1234Ter)
n.771C>T
n.846C>T
n.749C>T
n.5103C>T
c.3541C>T (p.Gln1181Ter)
n.22C>T
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.1532C>T
n.243-1305G>A
dbSNP
10g.49470260G>CCA376712784ERCC6c.3700C>G (p.Gln1234Glu)
n.771C>G
n.846C>G
n.749C>G
n.5103C>G
c.3541C>G (p.Gln1181Glu)
n.22C>G
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.1532C>G
n.243-1305G>C
ClinVar
10g.49470260G=CA1908749314ERCC6c.3700C= (p.Gln1234=)
n.771C=
n.846C=
n.749C=
n.5103C=
c.3541C= (p.Gln1181=)
n.22C=
c.*1996C= (n.*1996C=)
c.1810C= (p.Gln604=)
c.1532C=
n.243-1305G=
10g.49470260G>TCA376712788ERCC6c.3700C>A (p.Gln1234Lys)
n.771C>A
n.846C>A
n.749C>A
n.5103C>A
c.3541C>A (p.Gln1181Lys)
n.22C>A
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.1532C>A
n.243-1305G>T
COSMIC
10g.49470261C>ACA376712791ERCC6c.3699G>T (p.Lys1233Asn)
n.770G>T
n.845G>T
n.748G>T
n.5102G>T
c.3540G>T (p.Lys1180Asn)
n.21G>T
c.*1995G>T (n.*1995G>T)
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.1531G>T
n.243-1304C>A
10g.49470261C=CA1908749315ERCC6c.3699G= (p.Lys1233=)
n.770G=
n.845G=
n.748G=
n.5102G=
c.3540G= (p.Lys1180=)
n.21G=
c.*1995G= (n.*1995G=)
c.1809G= (p.Lys603=)
c.1531G=
n.243-1304C=
10g.49470261C>GCA376712794ERCC6c.3699G>C (p.Lys1233Asn)
n.770G>C
n.845G>C
n.748G>C
n.5102G>C
c.3540G>C (p.Lys1180Asn)
n.21G>C
c.*1995G>C (n.*1995G>C)
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.1531G>C
n.243-1304C>G
10g.49470261C>TCA5495295ERCC6c.3699G>A (p.Lys1233=)
n.770G>A
n.845G>A
n.748G>A
n.5102G>A
c.3540G>A (p.Lys1180=)
n.21G>A
c.*1995G>A (n.*1995G>A)
c.1809G>A (p.Lys603=)
c.1531G>A
n.243-1304C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470262T>ACA376712804ERCC6c.3698A>T (p.Lys1233Met)
n.769A>T
n.844A>T
n.747A>T
n.5101A>T
c.3539A>T (p.Lys1180Met)
n.20A>T
c.*1994A>T (n.*1994A>T)
c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.1530A>T
n.243-1303T>A
10g.49470262T>CCA376712802ERCC6c.3698A>G (p.Lys1233Arg)
n.769A>G
n.844A>G
n.747A>G
n.5101A>G
c.3539A>G (p.Lys1180Arg)
n.20A>G
c.*1994A>G (n.*1994A>G)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.1530A>G
n.243-1303T>C
10g.49470262T>GCA376712799ERCC6c.3698A>C (p.Lys1233Thr)
n.769A>C
n.844A>C
n.747A>C
n.5101A>C
c.3539A>C (p.Lys1180Thr)
n.20A>C
c.*1994A>C (n.*1994A>C)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.1530A>C
n.243-1303T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470262T=CA1908749316ERCC6c.3698A= (p.Lys1233=)
n.769A=
n.844A=
n.747A=
n.5101A=
c.3539A= (p.Lys1180=)
n.20A=
c.*1994A= (n.*1994A=)
c.1808A= (p.Lys603=)
c.1530A=
n.243-1303T=
10g.49470263T>ACA376712807ERCC6c.3697A>T (p.Lys1233Ter)
n.768A>T
n.843A>T
n.746A>T
n.5100A>T
c.3538A>T (p.Lys1180Ter)
n.19A>T
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.1529A>T
n.243-1302T>A
10g.49470263T>CCA376712810ERCC6c.3697A>G (p.Lys1233Glu)
n.768A>G
n.843A>G
n.746A>G
n.5100A>G
c.3538A>G (p.Lys1180Glu)
n.19A>G
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.1529A>G
n.243-1302T>C
10g.49470263T>GCA376712812ERCC6c.3697A>C (p.Lys1233Gln)
n.768A>C
n.843A>C
n.746A>C
n.5100A>C
c.3538A>C (p.Lys1180Gln)
n.19A>C
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.1529A>C
n.243-1302T>G
10g.49470264C>ACA376712814ERCC6c.3696G>T (p.Gln1232His)
n.767G>T
n.842G>T
n.745G>T
n.5099G>T
c.3537G>T (p.Gln1179His)
n.18G>T
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.1806G>T (p.Gln602His)
c.1528G>T
n.243-1301C>A
10g.49470264C>GCA376712816ERCC6c.3696G>C (p.Gln1232His)
n.767G>C
n.842G>C
n.745G>C
n.5099G>C
c.3537G>C (p.Gln1179His)
n.18G>C
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.1528G>C
n.243-1301C>G
10g.49470264C>TCA469788430ERCC6c.3696G>A (p.Gln1232=)
n.767G>A
n.842G>A
n.745G>A
n.5099G>A
c.3537G>A (p.Gln1179=)
n.18G>A
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.1528G>A
n.243-1301C>T
10g.49470265T>ACA376712819ERCC6c.3695A>T (p.Gln1232Leu)
n.766A>T
n.841A>T
n.744A>T
n.5098A>T
c.3536A>T (p.Gln1179Leu)
n.17A>T
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.1527A>T
n.243-1300T>A
10g.49470265T>CCA376712821ERCC6c.3695A>G (p.Gln1232Arg)
n.766A>G
n.841A>G
n.744A>G
n.5098A>G
c.3536A>G (p.Gln1179Arg)
n.17A>G
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.1527A>G
n.243-1300T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470265T>GCA376712824ERCC6c.3695A>C (p.Gln1232Pro)
n.766A>C
n.841A>C
n.744A>C
n.5098A>C
c.3536A>C (p.Gln1179Pro)
n.17A>C
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.1527A>C
n.243-1300T>G
10g.49470265T=CA1908749317ERCC6c.3695A= (p.Gln1232=)
n.766A=
n.841A=
n.744A=
n.5098A=
c.3536A= (p.Gln1179=)
n.17A=
c.*1991A= (n.*1991A=)
c.1805A= (p.Gln602=)
c.1527A=
n.243-1300T=
10g.49470266G>ACA376712825ERCC6c.3694C>T (p.Gln1232Ter)
n.765C>T
n.840C>T
n.743C>T
n.5097C>T
c.3535C>T (p.Gln1179Ter)
n.16C>T
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.1526C>T
n.243-1299G>A
10g.49470266G>CCA376712828ERCC6c.3694C>G (p.Gln1232Glu)
n.765C>G
n.840C>G
n.743C>G
n.5097C>G
c.3535C>G (p.Gln1179Glu)
n.16C>G
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.1526C>G
n.243-1299G>C
10g.49470266G>TCA376712830ERCC6c.3694C>A (p.Gln1232Lys)
n.765C>A
n.840C>A
n.743C>A
n.5097C>A
c.3535C>A (p.Gln1179Lys)
n.16C>A
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.1526C>A
n.243-1299G>T
10g.49470267G>ACA206584096ERCC6c.3693C>T (p.Tyr1231=)
n.764C>T
n.839C>T
n.742C>T
n.5096C>T
c.3534C>T (p.Tyr1178=)
n.15C>T
c.*1989C>T (n.*1989C>T)
c.1803C>T (p.Tyr601=)
c.1525C>T
n.243-1298G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470267G>CCA376712832ERCC6c.3693C>G (p.Tyr1231Ter)
n.764C>G
n.839C>G
n.742C>G
n.5096C>G
c.3534C>G (p.Tyr1178Ter)
n.15C>G
c.*1989C>G (n.*1989C>G)
c.1803C>G (p.Tyr601Ter)
c.1525C>G
n.243-1298G>C
gnomAD v4
10g.49470267G=CA1908749318ERCC6c.3693C= (p.Tyr1231=)
n.764C=
n.839C=
n.742C=
n.5096C=
c.3534C= (p.Tyr1178=)
n.15C=
c.*1989C= (n.*1989C=)
c.1803C= (p.Tyr601=)
c.1525C=
n.243-1298G=
10g.49470267G>TCA376712834ERCC6c.3693C>A (p.Tyr1231Ter)
n.764C>A
n.839C>A
n.742C>A
n.5096C>A
c.3534C>A (p.Tyr1178Ter)
n.15C>A
c.*1989C>A (n.*1989C>A)
c.1803C>A (p.Tyr601Ter)
c.1525C>A
n.243-1298G>T
gnomAD v4
10g.49470268T>ACA376712840ERCC6c.3692A>T (p.Tyr1231Phe)
n.763A>T
n.838A>T
n.741A>T
n.5095A>T
c.3533A>T (p.Tyr1178Phe)
n.14A>T
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
c.1524A>T
n.243-1297T>A
10g.49470268T>CCA376712842ERCC6c.3692A>G (p.Tyr1231Cys)
n.763A>G
n.838A>G
n.741A>G
n.5095A>G
c.3533A>G (p.Tyr1178Cys)
n.14A>G
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
c.1524A>G
n.243-1297T>C
10g.49470268T>GCA376712837ERCC6c.3692A>C (p.Tyr1231Ser)
n.763A>C
n.838A>C
n.741A>C
n.5095A>C
c.3533A>C (p.Tyr1178Ser)
n.14A>C
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
c.1524A>C
n.243-1297T>G
10g.49470269A>CCA376712849ERCC6c.3691T>G (p.Tyr1231Asp)
n.762T>G
n.837T>G
n.740T>G
n.5094T>G
c.3532T>G (p.Tyr1178Asp)
n.13T>G
c.*1987T>G (n.*1987T>G)
c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
c.1523T>G
n.243-1296A>C
10g.49470269A>GCA376712845ERCC6c.3691T>C (p.Tyr1231His)
n.762T>C
n.837T>C
n.740T>C
n.5094T>C
c.3532T>C (p.Tyr1178His)
n.13T>C
c.*1987T>C (n.*1987T>C)
c.1801T>C (p.Tyr601His)
c.1523T>C
n.243-1296A>G
gnomAD v4
10g.49470269A>TCA376712848ERCC6c.3691T>A (p.Tyr1231Asn)
n.762T>A
n.837T>A
n.740T>A
n.5094T>A
c.3532T>A (p.Tyr1178Asn)
n.13T>A
c.*1987T>A (n.*1987T>A)
c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
c.1523T>A
n.243-1296A>T
10g.49470270A>CCA469788439ERCC6c.3690T>G (p.Arg1230=)
n.761T>G
n.836T>G
n.739T>G
n.5093T>G
c.3531T>G (p.Arg1177=)
n.12T>G
c.*1986T>G (n.*1986T>G)
c.1800T>G (p.Arg600=)
c.1522T>G
n.243-1295A>C
10g.49470270A>GCA469788438ERCC6c.3690T>C (p.Arg1230=)
n.761T>C
n.836T>C
n.739T>C
n.5093T>C
c.3531T>C (p.Arg1177=)
n.12T>C
c.*1986T>C (n.*1986T>C)
c.1800T>C (p.Arg600=)
c.1522T>C
n.243-1295A>G
10g.49470270A>TCA469788437ERCC6c.3690T>A (p.Arg1230=)
n.761T>A
n.836T>A
n.739T>A
n.5093T>A
c.3531T>A (p.Arg1177=)
n.12T>A
c.*1986T>A (n.*1986T>A)
c.1800T>A (p.Arg600=)
c.1522T>A
n.243-1295A>T
10g.49470271C>ACA376712853ERCC6c.3689G>T (p.Arg1230Leu)
n.760G>T
n.835G>T
n.738G>T
n.5092G>T
c.3530G>T (p.Arg1177Leu)
n.11G>T
c.*1985G>T (n.*1985G>T)
c.1799G>T (p.Arg600Leu)
c.1521G>T
n.243-1294C>A
10g.49470271C=CA1908749319ERCC6c.3689G= (p.Arg1230=)
n.760G=
n.835G=
n.738G=
n.5092G=
c.3530G= (p.Arg1177=)
n.11G=
c.*1985G= (n.*1985G=)
c.1799G= (p.Arg600=)
c.1521G=
n.243-1294C=
10g.49470271C>GCA152788ERCC6c.3689G>C (p.Arg1230Pro)
n.760G>C
n.835G>C
n.738G>C
n.5092G>C
c.3530G>C (p.Arg1177Pro)
n.11G>C
c.*1985G>C (n.*1985G>C)
c.1799G>C (p.Arg600Pro)
c.1521G>C
n.243-1294C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470271C>TCA5495296ERCC6c.3689G>A (p.Arg1230His)
n.760G>A
n.835G>A
n.738G>A
n.5092G>A
c.3530G>A (p.Arg1177His)
n.11G>A
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
c.1799G>A (p.Arg600His)
c.1521G>A
n.243-1294C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470272G>ACA5495297ERCC6c.3688C>T (p.Arg1230Cys)
n.759C>T
n.834C>T
n.737C>T
n.5091C>T
c.3529C>T (p.Arg1177Cys)
n.10C>T
c.*1984C>T (n.*1984C>T)
c.1798C>T (p.Arg600Cys)
c.1520C>T
n.243-1293G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470272G>CCA376712860ERCC6c.3688C>G (p.Arg1230Gly)
n.759C>G
n.834C>G
n.737C>G
n.5091C>G
c.3529C>G (p.Arg1177Gly)
n.10C>G
c.*1984C>G (n.*1984C>G)
c.1798C>G (p.Arg600Gly)
c.1520C>G
n.243-1293G>C
10g.49470272G=CA1908749320ERCC6c.3688C= (p.Arg1230=)
n.759C=
n.834C=
n.737C=
n.5091C=
c.3529C= (p.Arg1177=)
n.10C=
c.*1984C= (n.*1984C=)
c.1798C= (p.Arg600=)
c.1520C=
n.243-1293G=
10g.49470272G>TCA376712862ERCC6c.3688C>A (p.Arg1230Ser)
n.759C>A
n.834C>A
n.737C>A
n.5091C>A
c.3529C>A (p.Arg1177Ser)
n.10C>A
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
c.1798C>A (p.Arg600Ser)
c.1520C>A
n.243-1293G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470273C>ACA376712864ERCC6c.3687G>T (p.Arg1229Ser)
n.758G>T
n.833G>T
n.736G>T
n.5090G>T
c.3528G>T (p.Arg1176Ser)
n.9G>T
c.*1983G>T (n.*1983G>T)
c.1797G>T (p.Arg599Ser)
c.1519G>T
n.243-1292C>A
10g.49470273C>GCA376712866ERCC6c.3687G>C (p.Arg1229Ser)
n.758G>C
n.833G>C
n.736G>C
n.5090G>C
c.3528G>C (p.Arg1176Ser)
n.9G>C
c.*1983G>C (n.*1983G>C)
c.1797G>C (p.Arg599Ser)
c.1519G>C
n.243-1292C>G
10g.49470273C>TCA469788441ERCC6c.3687G>A (p.Arg1229=)
n.758G>A
n.833G>A
n.736G>A
n.5090G>A
c.3528G>A (p.Arg1176=)
n.9G>A
c.*1983G>A (n.*1983G>A)
c.1797G>A (p.Arg599=)
c.1519G>A
n.243-1292C>T
ClinVar
10g.49470274C>ACA376712869ERCC6c.3686G>T (p.Arg1229Met)
n.757G>T
n.832G>T
n.735G>T
n.5089G>T
c.3527G>T (p.Arg1176Met)
n.8G>T
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Met)
c.1518G>T
n.243-1291C>A
10g.49470274C=CA1908749321ERCC6c.3686G= (p.Arg1229=)
n.757G=
n.832G=
n.735G=
n.5089G=
c.3527G= (p.Arg1176=)
n.8G=
c.*1982G= (n.*1982G=)
c.1796G= (p.Arg599=)
c.1518G=
n.243-1291C=
10g.49470274C>GCA376712871ERCC6c.3686G>C (p.Arg1229Thr)
n.757G>C
n.832G>C
n.735G>C
n.5089G>C
c.3527G>C (p.Arg1176Thr)
n.8G>C
c.*1982G>C (n.*1982G>C)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.1518G>C
n.243-1291C>G
gnomAD v4
10g.49470274C>TCA5495298ERCC6c.3686G>A (p.Arg1229Lys)
n.757G>A
n.832G>A
n.735G>A
n.5089G>A
c.3527G>A (p.Arg1176Lys)
n.8G>A
c.*1982G>A (n.*1982G>A)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.1518G>A
n.243-1291C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470275T>ACA376712877ERCC6c.3685A>T (p.Arg1229Trp)
n.756A>T
n.831A>T
n.734A>T
n.5088A>T
c.3526A>T (p.Arg1176Trp)
n.7A>T
c.*1981A>T (n.*1981A>T)
c.1795A>T (p.Arg599Trp)
c.1517A>T
n.243-1290T>A
10g.49470275T>CCA376712875ERCC6c.3685A>G (p.Arg1229Gly)
n.756A>G
n.831A>G
n.734A>G
n.5088A>G
c.3526A>G (p.Arg1176Gly)
n.7A>G
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.1517A>G
n.243-1290T>C
10g.49470275T>GCA469788444ERCC6c.3685A>C (p.Arg1229=)
n.756A>C
n.831A>C
n.734A>C
n.5088A>C
c.3526A>C (p.Arg1176=)
n.7A>C
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
c.1795A>C (p.Arg599=)
c.1517A>C
n.243-1290T>G
10g.49470276T>ACA376712880ERCC6c.3684A>T (p.Lys1228Asn)
n.755A>T
n.830A>T
n.733A>T
n.5087A>T
c.3525A>T (p.Lys1175Asn)
n.6A>T
c.*1980A>T (n.*1980A>T)
c.1794A>T (p.Lys598Asn)
c.1516A>T
n.243-1289T>A
10g.49470276T>CCA469788445ERCC6c.3684A>G (p.Lys1228=)
n.755A>G
n.830A>G
n.733A>G
n.5087A>G
c.3525A>G (p.Lys1175=)
n.6A>G
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
c.1794A>G (p.Lys598=)
c.1516A>G
n.243-1289T>C
10g.49470276T>GCA376712882ERCC6c.3684A>C (p.Lys1228Asn)
n.755A>C
n.830A>C
n.733A>C
n.5087A>C
c.3525A>C (p.Lys1175Asn)
n.6A>C
c.*1980A>C (n.*1980A>C)
c.1794A>C (p.Lys598Asn)
c.1516A>C
n.243-1289T>G
10g.49470277T>ACA376712886ERCC6c.3683A>T (p.Lys1228Ile)
n.754A>T
n.829A>T
n.732A>T
n.5086A>T
c.3524A>T (p.Lys1175Ile)
n.5A>T
c.*1979A>T (n.*1979A>T)
c.1793A>T (p.Lys598Ile)
c.1515A>T
n.243-1288T>A
10g.49470277T>CCA376712888ERCC6c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
n.754A>G
n.829A>G
n.732A>G
n.5086A>G
c.3524A>G (p.Lys1175Arg)
n.5A>G
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.1515A>G
n.243-1288T>C
10g.49470277T>GCA376712890ERCC6c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
n.754A>C
n.829A>C
n.732A>C
n.5086A>C
c.3524A>C (p.Lys1175Thr)
n.5A>C
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.1515A>C
n.243-1288T>G
10g.49470278T>ACA376712892ERCC6c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
n.753A>T
n.828A>T
n.731A>T
n.5085A>T
c.3523A>T (p.Lys1175Ter)
n.4A>T
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.1514A>T
n.243-1287T>A
ClinVar
10g.49470278T>CCA376712895ERCC6c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
n.753A>G
n.828A>G
n.731A>G
n.5085A>G
c.3523A>G (p.Lys1175Glu)
n.4A>G
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.1514A>G
n.243-1287T>C
10g.49470278T>GCA376712896ERCC6c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
n.753A>C
n.828A>C
n.731A>C
n.5085A>C
c.3523A>C (p.Lys1175Gln)
n.4A>C
c.*1978A>C (n.*1978A>C)
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.1514A>C
n.243-1287T>G
10g.49470279C>ACA376712899ERCC6c.3681G>T (p.Lys1227Asn)
n.752G>T
n.827G>T
n.730G>T
n.5084G>T
c.3522G>T (p.Lys1174Asn)
n.3G>T
c.*1977G>T (n.*1977G>T)
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1513G>T
n.243-1286C>A
10g.49470279C>GCA376712902ERCC6c.3681G>C (p.Lys1227Asn)
n.752G>C
n.827G>C
n.730G>C
n.5084G>C
c.3522G>C (p.Lys1174Asn)
n.3G>C
c.*1977G>C (n.*1977G>C)
c.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1513G>C
n.243-1286C>G
10g.49470279C>TCA469788450ERCC6c.3681G>A (p.Lys1227=)
n.752G>A
n.827G>A
n.730G>A
n.5084G>A
c.3522G>A (p.Lys1174=)
n.3G>A
c.*1977G>A (n.*1977G>A)
c.1791G>A (p.Lys597=)
c.1513G>A
n.243-1286C>T
10g.49470280T>ACA376712905ERCC6c.3680A>T (p.Lys1227Met)
n.751A>T
n.826A>T
n.729A>T
n.5083A>T
c.3521A>T (p.Lys1174Met)
n.2A>T
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
c.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1512A>T
n.243-1285T>A
10g.49470280T>CCA376712906ERCC6c.3680A>G (p.Lys1227Arg)
n.751A>G
n.826A>G
n.729A>G
n.5083A>G
c.3521A>G (p.Lys1174Arg)
n.2A>G
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1512A>G
n.243-1285T>C
gnomAD v4
10g.49470280T>GCA376712908ERCC6c.3680A>C (p.Lys1227Thr)
n.751A>C
n.826A>C
n.729A>C
n.5083A>C
c.3521A>C (p.Lys1174Thr)
n.2A>C
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1512A>C
n.243-1285T>G
10g.49470281T>ACA376712916ERCC6c.3679A>T (p.Lys1227Ter)
n.750A>T
n.825A>T
n.728A>T
n.5082A>T
c.3520A>T (p.Lys1174Ter)
n.1A>T
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1511A>T
n.243-1284T>A
10g.49470281T>CCA376712913ERCC6c.3679A>G (p.Lys1227Glu)
n.750A>G
n.825A>G
n.728A>G
n.5082A>G
c.3520A>G (p.Lys1174Glu)
n.1A>G
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1511A>G
n.243-1284T>C
10g.49470281T>GCA376712911ERCC6c.3679A>C (p.Lys1227Gln)
n.750A>C
n.825A>C
n.728A>C
n.5082A>C
c.3520A>C (p.Lys1174Gln)
n.1A>C
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1511A>C
n.243-1284T>G
10g.49470282C>ACA469788454ERCC6c.3678G>T (p.Val1226=)
n.749G>T
n.824G>T
n.727G>T
n.5081G>T
c.3519G>T (p.Val1173=)
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.1788G>T (p.Val596=)
c.1510G>T
n.243-1283C>A
ClinVar dbSNP
10g.49470282C>GCA469788452ERCC6c.3678G>C (p.Val1226=)
n.749G>C
n.824G>C
n.727G>C
n.5081G>C
c.3519G>C (p.Val1173=)
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.1788G>C (p.Val596=)
c.1510G>C
n.243-1283C>G
gnomAD v4
10g.49470282C>TCA469788451ERCC6c.3678G>A (p.Val1226=)
n.749G>A
n.824G>A
n.727G>A
n.5081G>A
c.3519G>A (p.Val1173=)
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.1788G>A (p.Val596=)
c.1510G>A
n.243-1283C>T
10g.49470283_49470284delCA2580081536ERCC6c.3677_3678del (p.Val1226GlufsTer11)
n.748_749del
n.823_824del
n.726_727del
n.5080_5081del
c.3518_3519del (p.Val1173GlufsTer11)
c.*1973_*1974del (n.*1973_*1974del)
c.1787_1788del (p.Val596GlufsTer11)
c.1509_1510del
n.243-1282_243-1281del
ClinVar
10g.49470283A>CCA376712917ERCC6c.3677T>G (p.Val1226Gly)
n.748T>G
n.823T>G
n.726T>G
n.5080T>G
c.3518T>G (p.Val1173Gly)
c.*1973T>G (n.*1973T>G)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1509T>G
n.243-1282A>C
10g.49470283A>GCA376712919ERCC6c.3677T>C (p.Val1226Ala)
n.748T>C
n.823T>C
n.726T>C
n.5080T>C
c.3518T>C (p.Val1173Ala)
c.*1973T>C (n.*1973T>C)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1509T>C
n.243-1282A>G
10g.49470283A>TCA376712921ERCC6c.3677T>A (p.Val1226Glu)
n.748T>A
n.823T>A
n.726T>A
n.5080T>A
c.3518T>A (p.Val1173Glu)
c.*1973T>A (n.*1973T>A)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1509T>A
n.243-1282A>T
10g.49470284C>ACA376712923ERCC6c.3676G>T (p.Val1226Leu)
n.747G>T
n.822G>T
n.725G>T
n.5079G>T
c.3517G>T (p.Val1173Leu)
c.*1972G>T (n.*1972G>T)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.1508G>T
n.243-1281C>A
10g.49470284C=CA1908749322ERCC6c.3676G= (p.Val1226=)
n.747G=
n.822G=
n.725G=
n.5079G=
c.3517G= (p.Val1173=)
c.*1972G= (n.*1972G=)
c.1786G= (p.Val596=)
c.1508G=
n.243-1281C=
10g.49470284C>GCA376712925ERCC6c.3676G>C (p.Val1226Leu)
n.747G>C
n.822G>C
n.725G>C
n.5079G>C
c.3517G>C (p.Val1173Leu)
c.*1972G>C (n.*1972G>C)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1508G>C
n.243-1281C>G
10g.49470284C>TCA376712928ERCC6c.3676G>A (p.Val1226Met)
n.747G>A
n.822G>A
n.725G>A
n.5079G>A
c.3517G>A (p.Val1173Met)
c.*1972G>A (n.*1972G>A)
c.1786G>A (p.Val596Met)
c.1508G>A
n.243-1281C>T
dbSNP
10g.49470285C>ACA469788459ERCC6c.3675G>T (p.Leu1225=)
n.746G>T
n.821G>T
n.724G>T
n.5078G>T
c.3516G>T (p.Leu1172=)
c.*1971G>T (n.*1971G>T)
c.1785G>T (p.Leu595=)
c.1507G>T
n.243-1280C>A
10g.49470285C=CA1908749323ERCC6c.3675G= (p.Leu1225=)
n.746G=
n.821G=
n.724G=
n.5078G=
c.3516G= (p.Leu1172=)
c.*1971G= (n.*1971G=)
c.1785G= (p.Leu595=)
c.1507G=
n.243-1280C=
10g.49470285C>GCA469788458ERCC6c.3675G>C (p.Leu1225=)
n.746G>C
n.821G>C
n.724G>C
n.5078G>C
c.3516G>C (p.Leu1172=)
c.*1971G>C (n.*1971G>C)
c.1785G>C (p.Leu595=)
c.1507G>C
n.243-1280C>G
10g.49470285C>TCA5495299ERCC6c.3675G>A (p.Leu1225=)
n.746G>A
n.821G>A
n.724G>A
n.5078G>A
c.3516G>A (p.Leu1172=)
c.*1971G>A (n.*1971G>A)
c.1785G>A (p.Leu595=)
c.1507G>A
n.243-1280C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470286A>CCA376712931ERCC6c.3674T>G (p.Leu1225Arg)
n.745T>G
n.820T>G
n.723T>G
n.5077T>G
c.3515T>G (p.Leu1172Arg)
c.*1970T>G (n.*1970T>G)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1506T>G
n.243-1279A>C
10g.49470286A>GCA376712934ERCC6c.3674T>C (p.Leu1225Pro)
n.745T>C
n.820T>C
n.723T>C
n.5077T>C
c.3515T>C (p.Leu1172Pro)
c.*1970T>C (n.*1970T>C)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1506T>C
n.243-1279A>G
10g.49470286A>TCA376712935ERCC6c.3674T>A (p.Leu1225Gln)
n.745T>A
n.820T>A
n.723T>A
n.5077T>A
c.3515T>A (p.Leu1172Gln)
c.*1970T>A (n.*1970T>A)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.1506T>A
n.243-1279A>T
10g.49470287G>ACA469788464ERCC6c.3673C>T (p.Leu1225=)
n.744C>T
n.819C>T
n.722C>T
n.5076C>T
c.3514C>T (p.Leu1172=)
c.*1969C>T (n.*1969C>T)
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.1505C>T
n.243-1278G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470287G>CCA376712936ERCC6c.3673C>G (p.Leu1225Val)
n.744C>G
n.819C>G
n.722C>G
n.5076C>G
c.3514C>G (p.Leu1172Val)
c.*1969C>G (n.*1969C>G)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1505C>G
n.243-1278G>C
10g.49470287G=CA1908749324ERCC6c.3673C= (p.Leu1225=)
n.744C=
n.819C=
n.722C=
n.5076C=
c.3514C= (p.Leu1172=)
c.*1969C= (n.*1969C=)
c.1783C= (p.Leu595=)
c.1505C=
n.243-1278G=
10g.49470287G>TCA376712938ERCC6c.3673C>A (p.Leu1225Met)
n.744C>A
n.819C>A
n.722C>A
n.5076C>A
c.3514C>A (p.Leu1172Met)
c.*1969C>A (n.*1969C>A)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
c.1505C>A
n.243-1278G>T
gnomAD v4
10g.49470288G>ACA5495300ERCC6c.3672C>T (p.His1224=)
n.743C>T
n.818C>T
n.721C>T
n.5075C>T
c.3513C>T (p.His1171=)
c.*1968C>T (n.*1968C>T)
c.1782C>T (p.His594=)
c.1504C>T
n.243-1277G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470288G>CCA376712943ERCC6c.3672C>G (p.His1224Gln)
n.743C>G
n.818C>G
n.721C>G
n.5075C>G
c.3513C>G (p.His1171Gln)
c.*1968C>G (n.*1968C>G)
c.1782C>G (p.His594Gln)
c.1504C>G
n.243-1277G>C
10g.49470288G=CA1908749325ERCC6c.3672C= (p.His1224=)
n.743C=
n.818C=
n.721C=
n.5075C=
c.3513C= (p.His1171=)
c.*1968C= (n.*1968C=)
c.1782C= (p.His594=)
c.1504C=
n.243-1277G=
10g.49470288G>TCA376712940ERCC6c.3672C>A (p.His1224Gln)
n.743C>A
n.818C>A
n.721C>A
n.5075C>A
c.3513C>A (p.His1171Gln)
c.*1968C>A (n.*1968C>A)
c.1782C>A (p.His594Gln)
c.1504C>A
n.243-1277G>T
gnomAD v4
10g.49470289T>ACA376712946ERCC6c.3671A>T (p.His1224Leu)
n.742A>T
n.817A>T
n.720A>T
n.5074A>T
c.3512A>T (p.His1171Leu)
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
c.1781A>T (p.His594Leu)
c.1503A>T
n.243-1276T>A
10g.49470289T>CCA376712948ERCC6c.3671A>G (p.His1224Arg)
n.742A>G
n.817A>G
n.720A>G
n.5074A>G
c.3512A>G (p.His1171Arg)
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
c.1781A>G (p.His594Arg)
c.1503A>G
n.243-1276T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470289T>GCA376712951ERCC6c.3671A>C (p.His1224Pro)
n.742A>C
n.817A>C
n.720A>C
n.5074A>C
c.3512A>C (p.His1171Pro)
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.1781A>C (p.His594Pro)
c.1503A>C
n.243-1276T>G
10g.49470289T=CA1908749326ERCC6c.3671A= (p.His1224=)
n.742A=
n.817A=
n.720A=
n.5074A=
c.3512A= (p.His1171=)
c.*1967A= (n.*1967A=)
c.1781A= (p.His594=)
c.1503A=
n.243-1276T=
10g.49470290G>ACA5495301ERCC6c.3670C>T (p.His1224Tyr)
n.741C>T
n.816C>T
n.719C>T
n.5073C>T
c.3511C>T (p.His1171Tyr)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.1780C>T (p.His594Tyr)
c.1502C>T
n.243-1275G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470290G>CCA376712955ERCC6c.3670C>G (p.His1224Asp)
n.741C>G
n.816C>G
n.719C>G
n.5073C>G
c.3511C>G (p.His1171Asp)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.1780C>G (p.His594Asp)
c.1502C>G
n.243-1275G>C
10g.49470290G=CA1908749327ERCC6c.3670C= (p.His1224=)
n.741C=
n.816C=
n.719C=
n.5073C=
c.3511C= (p.His1171=)
c.*1966C= (n.*1966C=)
c.1780C= (p.His594=)
c.1502C=
n.243-1275G=
10g.49470290G>TCA376712957ERCC6c.3670C>A (p.His1224Asn)
n.741C>A
n.816C>A
n.719C>A
n.5073C>A
c.3511C>A (p.His1171Asn)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.1780C>A (p.His594Asn)
c.1502C>A
n.243-1275G>T
10g.49470291T>ACA469788470ERCC6c.3669A>T (p.Pro1223=)
n.740A>T
n.815A>T
n.718A>T
n.5072A>T
c.3510A>T (p.Pro1170=)
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
c.1779A>T (p.Pro593=)
c.1501A>T
n.243-1274T>A
gnomAD v4
10g.49470291T>CCA469788469ERCC6c.3669A>G (p.Pro1223=)
n.740A>G
n.815A>G
n.718A>G
n.5072A>G
c.3510A>G (p.Pro1170=)
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
c.1779A>G (p.Pro593=)
c.1501A>G
n.243-1274T>C
10g.49470291T>GCA5495302ERCC6c.3669A>C (p.Pro1223=)
n.740A>C
n.815A>C
n.718A>C
n.5072A>C
c.3510A>C (p.Pro1170=)
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.1779A>C (p.Pro593=)
c.1501A>C
n.243-1274T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470291T=CA1908749328ERCC6c.3669A= (p.Pro1223=)
n.740A=
n.815A=
n.718A=
n.5072A=
c.3510A= (p.Pro1170=)
c.*1965A= (n.*1965A=)
c.1779A= (p.Pro593=)
c.1501A=
n.243-1274T=
10g.49470292G>ACA376712961ERCC6c.3668C>T (p.Pro1223Leu)
n.739C>T
n.814C>T
n.717C>T
n.5071C>T
c.3509C>T (p.Pro1170Leu)
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1500C>T
n.243-1273G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49470292G>CCA376712964ERCC6c.3668C>G (p.Pro1223Arg)
n.739C>G
n.814C>G
n.717C>G
n.5071C>G
c.3509C>G (p.Pro1170Arg)
c.*1964C>G (n.*1964C>G)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1500C>G
n.243-1273G>C
dbSNP
10g.49470292G=CA1908749329ERCC6c.3668C= (p.Pro1223=)
n.739C=
n.814C=
n.717C=
n.5071C=
c.3509C= (p.Pro1170=)
c.*1964C= (n.*1964C=)
c.1778C= (p.Pro593=)
c.1500C=
n.243-1273G=
10g.49470292G>TCA376712967ERCC6c.3668C>A (p.Pro1223Gln)
n.739C>A
n.814C>A
n.717C>A
n.5071C>A
c.3509C>A (p.Pro1170Gln)
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
c.1500C>A
n.243-1273G>T
10g.49470293delCA2574454209ERCC6c.3668del (p.Pro1223HisfsTer4)
n.739del
n.814del
n.717del
n.5071del
c.3509del (p.Pro1170HisfsTer4)
c.*1964del (n.*1964del)
c.1778del (p.Pro593HisfsTer4)
c.1500del
n.243-1272del
10g.49470293G>ACA376712969ERCC6c.3667C>T (p.Pro1223Ser)
n.738C>T
n.813C>T
n.716C>T
n.5070C>T
c.3508C>T (p.Pro1170Ser)
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1499C>T
n.243-1272G>A
10g.49470293G>CCA376712971ERCC6c.3667C>G (p.Pro1223Ala)
n.738C>G
n.813C>G
n.716C>G
n.5070C>G
c.3508C>G (p.Pro1170Ala)
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1499C>G
n.243-1272G>C
dbSNP gnomAD v2
10g.49470293G=CA1908749330ERCC6c.3667C= (p.Pro1223=)
n.738C=
n.813C=
n.716C=
n.5070C=
c.3508C= (p.Pro1170=)
c.*1963C= (n.*1963C=)
c.1777C= (p.Pro593=)
c.1499C=
n.243-1272G=
10g.49470293G>TCA376712974ERCC6c.3667C>A (p.Pro1223Thr)
n.738C>A
n.813C>A
n.716C>A
n.5070C>A
c.3508C>A (p.Pro1170Thr)
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1499C>A
n.243-1272G>T
10g.49470294A=CA1908749331ERCC6c.3666T= (p.Ile1222=)
n.737T=
n.812T=
n.715T=
n.5069T=
c.3507T= (p.Ile1169=)
c.*1962T= (n.*1962T=)
c.1776T= (p.Ile592=)
c.1498T=
n.243-1271A=
10g.49470294A>CCA376712977ERCC6c.3666T>G (p.Ile1222Met)
n.737T>G
n.812T>G
n.715T>G
n.5069T>G
c.3507T>G (p.Ile1169Met)
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
c.1776T>G (p.Ile592Met)
c.1498T>G
n.243-1271A>C
10g.49470294A>GCA469788483ERCC6c.3666T>C (p.Ile1222=)
n.737T>C
n.812T>C
n.715T>C
n.5069T>C
c.3507T>C (p.Ile1169=)
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
c.1776T>C (p.Ile592=)
c.1498T>C
n.243-1271A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470294A>TCA469788479ERCC6c.3666T>A (p.Ile1222=)
n.737T>A
n.812T>A
n.715T>A
n.5069T>A
c.3507T>A (p.Ile1169=)
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
c.1776T>A (p.Ile592=)
c.1498T>A
n.243-1271A>T
10g.49470295A>CCA376712982ERCC6c.3665T>G (p.Ile1222Ser)
n.736T>G
n.811T>G
n.714T>G
n.5068T>G
c.3506T>G (p.Ile1169Ser)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.1497T>G
n.243-1270A>C
10g.49470295A>GCA376712985ERCC6c.3665T>C (p.Ile1222Thr)
n.736T>C
n.811T>C
n.714T>C
n.5068T>C
c.3506T>C (p.Ile1169Thr)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.1497T>C
n.243-1270A>G
10g.49470295A>TCA376712979ERCC6c.3665T>A (p.Ile1222Asn)
n.736T>A
n.811T>A
n.714T>A
n.5068T>A
c.3506T>A (p.Ile1169Asn)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.1497T>A
n.243-1270A>T
10g.49470296T>ACA376712988ERCC6c.3664A>T (p.Ile1222Phe)
n.735A>T
n.810A>T
n.713A>T
n.5067A>T
c.3505A>T (p.Ile1169Phe)
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.1496A>T
n.243-1269T>A
10g.49470296T>CCA376712991ERCC6c.3664A>G (p.Ile1222Val)
n.735A>G
n.810A>G
n.713A>G
n.5067A>G
c.3505A>G (p.Ile1169Val)
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1496A>G
n.243-1269T>C
10g.49470296T>GCA376712990ERCC6c.3664A>C (p.Ile1222Leu)
n.735A>C
n.810A>C
n.713A>C
n.5067A>C
c.3505A>C (p.Ile1169Leu)
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1496A>C
n.243-1269T>G
10g.49470297T>ACA469788494ERCC6c.3663A>T (p.Arg1221=)
n.734A>T
n.809A>T
n.712A>T
n.5066A>T
c.3504A>T (p.Arg1168=)
c.*1959A>T (n.*1959A>T)
c.1773A>T (p.Arg591=)
c.1495A>T
n.243-1268T>A
10g.49470297T>CCA469788492ERCC6c.3663A>G (p.Arg1221=)
n.734A>G
n.809A>G
n.712A>G
n.5066A>G
c.3504A>G (p.Arg1168=)
c.*1959A>G (n.*1959A>G)
c.1773A>G (p.Arg591=)
c.1495A>G
n.243-1268T>C
10g.49470297T>GCA469788490ERCC6c.3663A>C (p.Arg1221=)
n.734A>C
n.809A>C
n.712A>C
n.5066A>C
c.3504A>C (p.Arg1168=)
c.*1959A>C (n.*1959A>C)
c.1773A>C (p.Arg591=)
c.1495A>C
n.243-1268T>G
10g.49470298C>ACA376712993ERCC6c.3662G>T (p.Arg1221Leu)
n.733G>T
n.808G>T
n.711G>T
n.5065G>T
c.3503G>T (p.Arg1168Leu)
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
c.1772G>T (p.Arg591Leu)
c.1494G>T
n.243-1267C>A
gnomAD v4
10g.49470298C=CA1908749332ERCC6c.3662G= (p.Arg1221=)
n.733G=
n.808G=
n.711G=
n.5065G=
c.3503G= (p.Arg1168=)
c.*1958G= (n.*1958G=)
c.1772G= (p.Arg591=)
c.1494G=
n.243-1267C=
10g.49470298C>GCA376712999ERCC6c.3662G>C (p.Arg1221Pro)
n.733G>C
n.808G>C
n.711G>C
n.5065G>C
c.3503G>C (p.Arg1168Pro)
c.*1958G>C (n.*1958G>C)
c.1772G>C (p.Arg591Pro)
c.1494G>C
n.243-1267C>G
10g.49470298C>TCA5495303ERCC6c.3662G>A (p.Arg1221Gln)
n.733G>A
n.808G>A
n.711G>A
n.5065G>A
c.3503G>A (p.Arg1168Gln)
c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.1772G>A (p.Arg591Gln)
c.1494G>A
n.243-1267C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49470299G>ACA5495304ERCC6c.3661C>T (p.Arg1221Ter)
n.732C>T
n.807C>T
n.710C>T
n.5064C>T
c.3502C>T (p.Arg1168Ter)
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
c.1771C>T (p.Arg591Ter)
c.1493C>T
n.243-1266G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470299G>CCA376713003ERCC6c.3661C>G (p.Arg1221Gly)
n.732C>G
n.807C>G
n.710C>G
n.5064C>G
c.3502C>G (p.Arg1168Gly)
c.*1957C>G (n.*1957C>G)
c.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.1493C>G
n.243-1266G>C
10g.49470299G=CA1908749333ERCC6c.3661C= (p.Arg1221=)
n.732C=
n.807C=
n.710C=
n.5064C=
c.3502C= (p.Arg1168=)
c.*1957C= (n.*1957C=)
c.1771C= (p.Arg591=)
c.1493C=
n.243-1266G=
10g.49470299G>TCA469788498ERCC6c.3661C>A (p.Arg1221=)
n.732C>A
n.807C>A
n.710C>A
n.5064C>A
c.3502C>A (p.Arg1168=)
c.*1957C>A (n.*1957C>A)
c.1771C>A (p.Arg591=)
c.1493C>A
n.243-1266G>T
10g.49470300A=CA1908749334ERCC6c.3660T= (p.Thr1220=)
n.731T=
n.806T=
n.709T=
n.5063T=
c.3501T= (p.Thr1167=)
c.*1956T= (n.*1956T=)
c.1770T= (p.Thr590=)
c.1492T=
n.243-1265A=
10g.49470300A>CCA5495305ERCC6c.3660T>G (p.Thr1220=)
n.731T>G
n.806T>G
n.709T>G
n.5063T>G
c.3501T>G (p.Thr1167=)
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.1770T>G (p.Thr590=)
c.1492T>G
n.243-1265A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470300A>GCA469788500ERCC6c.3660T>C (p.Thr1220=)
n.731T>C
n.806T>C
n.709T>C
n.5063T>C
c.3501T>C (p.Thr1167=)
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.1770T>C (p.Thr590=)
c.1492T>C
n.243-1265A>G
gnomAD v4
10g.49470300A>TCA469788499ERCC6c.3660T>A (p.Thr1220=)
n.731T>A
n.806T>A
n.709T>A
n.5063T>A
c.3501T>A (p.Thr1167=)
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
c.1770T>A (p.Thr590=)
c.1492T>A
n.243-1265A>T
10g.49470301G>ACA5495306ERCC6c.3659C>T (p.Thr1220Ile)
n.730C>T
n.805C>T
n.708C>T
n.5062C>T
c.3500C>T (p.Thr1167Ile)
c.*1955C>T (n.*1955C>T)
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1491C>T
n.243-1264G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470301G>CCA376713005ERCC6c.3659C>G (p.Thr1220Ser)
n.730C>G
n.805C>G
n.708C>G
n.5062C>G
c.3500C>G (p.Thr1167Ser)
c.*1955C>G (n.*1955C>G)
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.1491C>G
n.243-1264G>C
10g.49470301G=CA1908749335ERCC6c.3659C= (p.Thr1220=)
n.730C=
n.805C=
n.708C=
n.5062C=
c.3500C= (p.Thr1167=)
c.*1955C= (n.*1955C=)
c.1769C= (p.Thr590=)
c.1491C=
n.243-1264G=
10g.49470301G>TCA376713007ERCC6c.3659C>A (p.Thr1220Asn)
n.730C>A
n.805C>A
n.708C>A
n.5062C>A
c.3500C>A (p.Thr1167Asn)
c.*1955C>A (n.*1955C>A)
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1491C>A
n.243-1264G>T
10g.49470302T>ACA376713016ERCC6c.3658A>T (p.Thr1220Ser)
n.729A>T
n.804A>T
n.707A>T
n.5061A>T
c.3499A>T (p.Thr1167Ser)
c.*1954A>T (n.*1954A>T)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1490A>T
n.243-1263T>A
10g.49470302T>CCA376713019ERCC6c.3658A>G (p.Thr1220Ala)
n.729A>G
n.804A>G
n.707A>G
n.5061A>G
c.3499A>G (p.Thr1167Ala)
c.*1954A>G (n.*1954A>G)
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1490A>G
n.243-1263T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470302T>GCA376713021ERCC6c.3658A>C (p.Thr1220Pro)
n.729A>C
n.804A>C
n.707A>C
n.5061A>C
c.3499A>C (p.Thr1167Pro)
c.*1954A>C (n.*1954A>C)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1490A>C
n.243-1263T>G
10g.49470302T=CA1908749336ERCC6c.3658A= (p.Thr1220=)
n.729A=
n.804A=
n.707A=
n.5061A=
c.3499A= (p.Thr1167=)
c.*1954A= (n.*1954A=)
c.1768A= (p.Thr590=)
c.1490A=
n.243-1263T=
10g.49470303T>ACA469788505ERCC6c.3657A>T (p.Gly1219=)
n.728A>T
n.803A>T
n.706A>T
n.5060A>T
c.3498A>T (p.Gly1166=)
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.1767A>T (p.Gly589=)
c.1489A>T
n.243-1262T>A
10g.49470303T>CCA469788504ERCC6c.3657A>G (p.Gly1219=)
n.728A>G
n.803A>G
n.706A>G
n.5060A>G
c.3498A>G (p.Gly1166=)
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.1767A>G (p.Gly589=)
c.1489A>G
n.243-1262T>C
10g.49470303T>GCA469788503ERCC6c.3657A>C (p.Gly1219=)
n.728A>C
n.803A>C
n.706A>C
n.5060A>C
c.3498A>C (p.Gly1166=)
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.1767A>C (p.Gly589=)
c.1489A>C
n.243-1262T>G
10g.49470303_49470304delinsTCCA1908749337ERCC6c.3656_3657delinsGA (p.Gly1219=)
n.727_728delinsGA
n.802_803delinsGA
n.705_706delinsGA
n.5059_5060delinsGA
c.3497_3498delinsGA (p.Gly1166=)
c.*1952_*1953delinsGA (n.*1952_*1953delinsGA)
c.1766_1767delinsGA (p.Gly589=)
c.1488_1489delinsGA
n.243-1262_243-1261delinsTC
10g.49470304C>ACA376713024ERCC6c.3656G>T (p.Gly1219Val)
n.727G>T
n.802G>T
n.705G>T
n.5059G>T
c.3497G>T (p.Gly1166Val)
c.*1952G>T (n.*1952G>T)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1488G>T
n.243-1261C>A
10g.49470304C>GCA376713027ERCC6c.3656G>C (p.Gly1219Ala)
n.727G>C
n.802G>C
n.705G>C
n.5059G>C
c.3497G>C (p.Gly1166Ala)
c.*1952G>C (n.*1952G>C)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.1488G>C
n.243-1261C>G
10g.49470304C>TCA376713031ERCC6c.3656G>A (p.Gly1219Glu)
n.727G>A
n.802G>A
n.705G>A
n.5059G>A
c.3497G>A (p.Gly1166Glu)
c.*1952G>A (n.*1952G>A)
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
c.1488G>A
n.243-1261C>T
10g.49470305delCA469788507ERCC6c.3656del (p.Gly1219GlufsTer8)
n.727del
n.802del
n.705del
n.5059del
c.3497del (p.Gly1166GlufsTer8)
c.*1952del (n.*1952del)
c.1766del (p.Gly589GlufsTer8)
c.1488del
n.243-1260del
dbSNP
10g.49470305C>ACA376713035ERCC6c.3655G>T (p.Gly1219Ter)
n.726G>T
n.801G>T
n.704G>T
n.5058G>T
c.3496G>T (p.Gly1166Ter)
c.*1951G>T (n.*1951G>T)
c.1765G>T (p.Gly589Ter)
c.1487G>T
n.243-1260C>A
ClinVar dbSNP
10g.49470305C=CA1908749338ERCC6c.3655G= (p.Gly1219=)
n.726G=
n.801G=
n.704G=
n.5058G=
c.3496G= (p.Gly1166=)
c.*1951G= (n.*1951G=)
c.1765G= (p.Gly589=)
c.1487G=
n.243-1260C=
10g.49470305C>GCA376713036ERCC6c.3655G>C (p.Gly1219Arg)
n.726G>C
n.801G>C
n.704G>C
n.5058G>C
c.3496G>C (p.Gly1166Arg)
c.*1951G>C (n.*1951G>C)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1487G>C
n.243-1260C>G
10g.49470305C>TCA376713039ERCC6c.3655G>A (p.Gly1219Arg)
n.726G>A
n.801G>A
n.704G>A
n.5058G>A
c.3496G>A (p.Gly1166Arg)
c.*1951G>A (n.*1951G>A)
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
c.1487G>A
n.243-1260C>T
10g.49470306T>ACA376713045ERCC6c.3654A>T (p.Glu1218Asp)
n.725A>T
n.800A>T
n.703A>T
n.5057A>T
c.3495A>T (p.Glu1165Asp)
c.*1950A>T (n.*1950A>T)
c.1764A>T (p.Glu588Asp)
c.1486A>T
n.243-1259T>A
10g.49470306T>CCA469788513ERCC6c.3654A>G (p.Glu1218=)
n.725A>G
n.800A>G
n.703A>G
n.5057A>G
c.3495A>G (p.Glu1165=)
c.*1950A>G (n.*1950A>G)
c.1764A>G (p.Glu588=)
c.1486A>G
n.243-1259T>C
10g.49470306T>GCA376713041ERCC6c.3654A>C (p.Glu1218Asp)
n.725A>C
n.800A>C
n.703A>C
n.5057A>C
c.3495A>C (p.Glu1165Asp)
c.*1950A>C (n.*1950A>C)
c.1764A>C (p.Glu588Asp)
c.1486A>C
n.243-1259T>G
10g.49470307T>ACA376713049ERCC6c.3653A>T (p.Glu1218Val)
n.724A>T
n.799A>T
n.702A>T
n.5056A>T
c.3494A>T (p.Glu1165Val)
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.1763A>T (p.Glu588Val)
c.1485A>T
n.243-1258T>A
10g.49470307T>CCA376713051ERCC6c.3653A>G (p.Glu1218Gly)
n.724A>G
n.799A>G
n.702A>G
n.5056A>G
c.3494A>G (p.Glu1165Gly)
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.1485A>G
n.243-1258T>C
10g.49470307T>GCA376713052ERCC6c.3653A>C (p.Glu1218Ala)
n.724A>C
n.799A>C
n.702A>C
n.5056A>C
c.3494A>C (p.Glu1165Ala)
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.1485A>C
n.243-1258T>G
10g.49470308C>ACA376713054ERCC6c.3652G>T (p.Glu1218Ter)
n.723G>T
n.798G>T
n.701G>T
n.5055G>T
c.3493G>T (p.Glu1165Ter)
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.1484G>T
n.243-1257C>A
10g.49470308C>GCA376713056ERCC6c.3652G>C (p.Glu1218Gln)
n.723G>C
n.798G>C
n.701G>C
n.5055G>C
c.3493G>C (p.Glu1165Gln)
c.*1948G>C (n.*1948G>C)
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.1484G>C
n.243-1257C>G
10g.49470308C>TCA376713059ERCC6c.3652G>A (p.Glu1218Lys)
n.723G>A
n.798G>A
n.701G>A
n.5055G>A
c.3493G>A (p.Glu1165Lys)
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.1484G>A
n.243-1257C>T
10g.49470309A>CCA376713060ERCC6c.3651T>G (p.Phe1217Leu)
n.722T>G
n.797T>G
n.700T>G
n.5054T>G
c.3492T>G (p.Phe1164Leu)
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
c.1761T>G (p.Phe587Leu)
c.1483T>G
n.243-1256A>C
10g.49470309A>GCA469788518ERCC6c.3651T>C (p.Phe1217=)
n.722T>C
n.797T>C
n.700T>C
n.5054T>C
c.3492T>C (p.Phe1164=)
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
c.1761T>C (p.Phe587=)
c.1483T>C
n.243-1256A>G
10g.49470309A>TCA376713063ERCC6c.3651T>A (p.Phe1217Leu)
n.722T>A
n.797T>A
n.700T>A
n.5054T>A
c.3492T>A (p.Phe1164Leu)
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
c.1761T>A (p.Phe587Leu)
c.1483T>A
n.243-1256A>T
10g.49470310A=CA1908749339ERCC6c.3650T= (p.Phe1217=)
n.721T=
n.796T=
n.699T=
n.5053T=
c.3491T= (p.Phe1164=)
c.*1946T= (n.*1946T=)
c.1760T= (p.Phe587=)
c.1482T=
n.243-1255A=
10g.49470310A>CCA5495307ERCC6c.3650T>G (p.Phe1217Cys)
n.721T>G
n.796T>G
n.699T>G
n.5053T>G
c.3491T>G (p.Phe1164Cys)
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
c.1760T>G (p.Phe587Cys)
c.1482T>G
n.243-1255A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470310A>GCA376713068ERCC6c.3650T>C (p.Phe1217Ser)
n.721T>C
n.796T>C
n.699T>C
n.5053T>C
c.3491T>C (p.Phe1164Ser)
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.1760T>C (p.Phe587Ser)
c.1482T>C
n.243-1255A>G
10g.49470310A>TCA376713071ERCC6c.3650T>A (p.Phe1217Tyr)
n.721T>A
n.796T>A
n.699T>A
n.5053T>A
c.3491T>A (p.Phe1164Tyr)
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
c.1482T>A
n.243-1255A>T
10g.49470311A>CCA376713078ERCC6c.3649T>G (p.Phe1217Val)
n.720T>G
n.795T>G
n.698T>G
n.5052T>G
c.3490T>G (p.Phe1164Val)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
c.1759T>G (p.Phe587Val)
c.1481T>G
n.243-1254A>C
10g.49470311A>GCA376713081ERCC6c.3649T>C (p.Phe1217Leu)
n.720T>C
n.795T>C
n.698T>C
n.5052T>C
c.3490T>C (p.Phe1164Leu)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.1759T>C (p.Phe587Leu)
c.1481T>C
n.243-1254A>G
10g.49470311A>TCA376713075ERCC6c.3649T>A (p.Phe1217Ile)
n.720T>A
n.795T>A
n.698T>A
n.5052T>A
c.3490T>A (p.Phe1164Ile)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
c.1759T>A (p.Phe587Ile)
c.1481T>A
n.243-1254A>T
10g.49470312C>ACA376713084ERCC6c.3648G>T (p.Lys1216Asn)
n.719G>T
n.794G>T
n.697G>T
n.5051G>T
c.3489G>T (p.Lys1163Asn)
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.1758G>T (p.Lys586Asn)
c.1480G>T
n.243-1253C>A
10g.49470312C>GCA376713087ERCC6c.3648G>C (p.Lys1216Asn)
n.719G>C
n.794G>C
n.697G>C
n.5051G>C
c.3489G>C (p.Lys1163Asn)
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
c.1480G>C
n.243-1253C>G
10g.49470312C>TCA469788522ERCC6c.3648G>A (p.Lys1216=)
n.719G>A
n.794G>A
n.697G>A
n.5051G>A
c.3489G>A (p.Lys1163=)
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.1758G>A (p.Lys586=)
c.1480G>A
n.243-1253C>T
10g.49470313T>ACA376713090ERCC6c.3647A>T (p.Lys1216Met)
n.718A>T
n.793A>T
n.696A>T
n.5050A>T
c.3488A>T (p.Lys1163Met)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.1757A>T (p.Lys586Met)
c.1479A>T
n.243-1252T>A
10g.49470313T>CCA376713093ERCC6c.3647A>G (p.Lys1216Arg)
n.718A>G
n.793A>G
n.696A>G
n.5050A>G
c.3488A>G (p.Lys1163Arg)
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.1479A>G
n.243-1252T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470313T>GCA376713097ERCC6c.3647A>C (p.Lys1216Thr)
n.718A>C
n.793A>C
n.696A>C
n.5050A>C
c.3488A>C (p.Lys1163Thr)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.1479A>C
n.243-1252T>G
10g.49470313T=CA1908749340ERCC6c.3647A= (p.Lys1216=)
n.718A=
n.793A=
n.696A=
n.5050A=
c.3488A= (p.Lys1163=)
c.*1943A= (n.*1943A=)
c.1757A= (p.Lys586=)
c.1479A=
n.243-1252T=
10g.49470314T>ACA376713102ERCC6c.3646A>T (p.Lys1216Ter)
n.717A>T
n.792A>T
n.695A>T
n.5049A>T
c.3487A>T (p.Lys1163Ter)
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.1478A>T
n.243-1251T>A
10g.49470314T>CCA376713104ERCC6c.3646A>G (p.Lys1216Glu)
n.717A>G
n.792A>G
n.695A>G
n.5049A>G
c.3487A>G (p.Lys1163Glu)
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.1478A>G
n.243-1251T>C
10g.49470314T>GCA376713108ERCC6c.3646A>C (p.Lys1216Gln)
n.717A>C
n.792A>C
n.695A>C
n.5049A>C
c.3487A>C (p.Lys1163Gln)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.1478A>C
n.243-1251T>G
10g.49470315G>ACA469788528ERCC6c.3645C>T (p.Ala1215=)
n.716C>T
n.791C>T
n.694C>T
n.5048C>T
c.3486C>T (p.Ala1162=)
c.*1941C>T (n.*1941C>T)
c.1755C>T (p.Ala585=)
c.1477C>T
n.243-1250G>A
10g.49470315G>CCA469788527ERCC6c.3645C>G (p.Ala1215=)
n.716C>G
n.791C>G
n.694C>G
n.5048C>G
c.3486C>G (p.Ala1162=)
c.*1941C>G (n.*1941C>G)
c.1755C>G (p.Ala585=)
c.1477C>G
n.243-1250G>C
10g.49470315G>TCA469788526ERCC6c.3645C>A (p.Ala1215=)
n.716C>A
n.791C>A
n.694C>A
n.5048C>A
c.3486C>A (p.Ala1162=)
c.*1941C>A (n.*1941C>A)
c.1755C>A (p.Ala585=)
c.1477C>A
n.243-1250G>T
10g.49470316G>ACA376713119ERCC6c.3644C>T (p.Ala1215Val)
n.715C>T
n.790C>T
n.693C>T
n.5047C>T
c.3485C>T (p.Ala1162Val)
c.*1940C>T (n.*1940C>T)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1476C>T
n.243-1249G>A
10g.49470316G>CCA376713121ERCC6c.3644C>G (p.Ala1215Gly)
n.715C>G
n.790C>G
n.693C>G
n.5047C>G
c.3485C>G (p.Ala1162Gly)
c.*1940C>G (n.*1940C>G)
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.1476C>G
n.243-1249G>C
10g.49470316G>TCA376713122ERCC6c.3644C>A (p.Ala1215Asp)
n.715C>A
n.790C>A
n.693C>A
n.5047C>A
c.3485C>A (p.Ala1162Asp)
c.*1940C>A (n.*1940C>A)
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.1476C>A
n.243-1249G>T
10g.49470317C>ACA376713126ERCC6c.3643G>T (p.Ala1215Ser)
n.714G>T
n.789G>T
n.692G>T
n.5046G>T
c.3484G>T (p.Ala1162Ser)
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1475G>T
n.243-1248C>A
10g.49470317C=CA1908749341ERCC6c.3643G= (p.Ala1215=)
n.714G=
n.789G=
n.692G=
n.5046G=
c.3484G= (p.Ala1162=)
c.*1939G= (n.*1939G=)
c.1753G= (p.Ala585=)
c.1475G=
n.243-1248C=
10g.49470317C>GCA376713130ERCC6c.3643G>C (p.Ala1215Pro)
n.714G>C
n.789G>C
n.692G>C
n.5046G>C
c.3484G>C (p.Ala1162Pro)
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1475G>C
n.243-1248C>G
10g.49470317C>TCA5495308ERCC6c.3643G>A (p.Ala1215Thr)
n.714G>A
n.789G>A
n.692G>A
n.5046G>A
c.3484G>A (p.Ala1162Thr)
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1475G>A
n.243-1248C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched