Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49470191delCA2609133531ERCC6c.3774del (p.Lys1258AsnfsTer9)
n.845del
n.920del
n.823del
n.5177del
c.3615del (p.Lys1205AsnfsTer9)
n.96del
c.*2070del (n.*2070del)
c.1884del (p.Lys628AsnfsTer9)
c.1606del
n.243-1374del
gnomAD v4
10g.49470187T>ACA376712280ERCC6c.3773A>T (p.Lys1258Ile)
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n.243-1378T>A
10g.49470187T>CCA376712278ERCC6c.3773A>G (p.Lys1258Arg)
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n.243-1378T>C
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n.919A>C
n.822A>C
n.5176A>C
c.3614A>C (p.Lys1205Thr)
n.95A>C
c.*2069A>C (n.*2069A>C)
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c.1605A>C
n.243-1378T>G
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c.1604A>T
n.243-1377T>A
10g.49470188T>CCA376712284ERCC6c.3772A>G (p.Lys1258Glu)
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c.1604A>G
n.243-1377T>C
gnomAD v4
10g.49470188T>GCA376712287ERCC6c.3772A>C (p.Lys1258Gln)
n.843A>C
n.918A>C
n.821A>C
n.5175A>C
c.3613A>C (p.Lys1205Gln)
n.94A>C
c.*2068A>C (n.*2068A>C)
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.1604A>C
n.243-1377T>G
10g.49470189T>ACA376712290ERCC6c.3771A>T (p.Lys1257Asn)
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n.917A>T
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n.93A>T
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c.1603A>T
n.243-1376T>A
10g.49470189T>CCA469600759ERCC6c.3771A>G (p.Lys1257=)
n.842A>G
n.917A>G
n.820A>G
n.5174A>G
c.3612A>G (p.Lys1204=)
n.93A>G
c.*2067A>G (n.*2067A>G)
c.1881A>G (p.Lys627=)
c.1603A>G
n.243-1376T>C
10g.49470189T>GCA376712293ERCC6c.3771A>C (p.Lys1257Asn)
n.842A>C
n.917A>C
n.820A>C
n.5174A>C
c.3612A>C (p.Lys1204Asn)
n.93A>C
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.1881A>C (p.Lys627Asn)
c.1603A>C
n.243-1376T>G
10g.49470190T>ACA376712307ERCC6c.3770A>T (p.Lys1257Ile)
n.841A>T
n.916A>T
n.819A>T
n.5173A>T
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n.92A>T
c.*2066A>T (n.*2066A>T)
c.1880A>T (p.Lys627Ile)
c.1602A>T
n.243-1375T>A
10g.49470190T>CCA376712311ERCC6c.3770A>G (p.Lys1257Arg)
n.841A>G
n.916A>G
n.819A>G
n.5173A>G
c.3611A>G (p.Lys1204Arg)
n.92A>G
c.*2066A>G (n.*2066A>G)
c.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.1602A>G
n.243-1375T>C
10g.49470190T>GCA376712310ERCC6c.3770A>C (p.Lys1257Thr)
n.841A>C
n.916A>C
n.819A>C
n.5173A>C
c.3611A>C (p.Lys1204Thr)
n.92A>C
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
c.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.1602A>C
n.243-1375T>G
10g.49470191T>ACA376712314ERCC6c.3769A>T (p.Lys1257Ter)
n.840A>T
n.915A>T
n.818A>T
n.5172A>T
c.3610A>T (p.Lys1204Ter)
n.91A>T
c.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.1601A>T
n.243-1374T>A
10g.49470191T>CCA376712317ERCC6c.3769A>G (p.Lys1257Glu)
n.840A>G
n.915A>G
n.818A>G
n.5172A>G
c.3610A>G (p.Lys1204Glu)
n.91A>G
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.1601A>G
n.243-1374T>C
10g.49470191T>GCA376712318ERCC6c.3769A>C (p.Lys1257Gln)
n.840A>C
n.915A>C
n.818A>C
n.5172A>C
c.3610A>C (p.Lys1204Gln)
n.91A>C
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.1601A>C
n.243-1374T>G
10g.49470191_49470192delinsACA2580081531ERCC6c.3768_3769delinsT (p.Lys1258AsnfsTer9)
n.839_840delinsT
n.914_915delinsT
n.817_818delinsT
n.5171_5172delinsT
c.3609_3610delinsT (p.Lys1205AsnfsTer9)
n.90_91delinsT
c.*2064_*2065delinsT (n.*2064_*2065delinsT)
c.1878_1879delinsT (p.Lys628AsnfsTer9)
c.1600_1601delinsT
n.243-1374_243-1373delinsA
ClinVar
10g.49470192G>ACA469600762ERCC6c.3768C>T (p.Phe1256=)
n.839C>T
n.914C>T
n.817C>T
n.5171C>T
c.3609C>T (p.Phe1203=)
n.90C>T
c.*2064C>T (n.*2064C>T)
c.1878C>T (p.Phe626=)
c.1600C>T
n.243-1373G>A
ClinVar gnomAD v4
10g.49470192G>CCA376712320ERCC6c.3768C>G (p.Phe1256Leu)
n.839C>G
n.914C>G
n.817C>G
n.5171C>G
c.3609C>G (p.Phe1203Leu)
n.90C>G
c.*2064C>G (n.*2064C>G)
c.1878C>G (p.Phe626Leu)
c.1600C>G
n.243-1373G>C
10g.49470192G=CA1908749286ERCC6c.3768C= (p.Phe1256=)
n.839C=
n.914C=
n.817C=
n.5171C=
c.3609C= (p.Phe1203=)
n.90C=
c.*2064C= (n.*2064C=)
c.1878C= (p.Phe626=)
c.1600C=
n.243-1373G=
10g.49470192G>TCA376712323ERCC6c.3768C>A (p.Phe1256Leu)
n.839C>A
n.914C>A
n.817C>A
n.5171C>A
c.3609C>A (p.Phe1203Leu)
n.90C>A
c.*2064C>A (n.*2064C>A)
c.1878C>A (p.Phe626Leu)
c.1600C>A
n.243-1373G>T
dbSNP
10g.49470193A>CCA376712326ERCC6c.3767T>G (p.Phe1256Cys)
n.838T>G
n.913T>G
n.816T>G
n.5170T>G
c.3608T>G (p.Phe1203Cys)
n.89T>G
c.*2063T>G (n.*2063T>G)
c.1877T>G (p.Phe626Cys)
c.1599T>G
n.243-1372A>C
10g.49470193A>GCA376712327ERCC6c.3767T>C (p.Phe1256Ser)
n.838T>C
n.913T>C
n.816T>C
n.5170T>C
c.3608T>C (p.Phe1203Ser)
n.89T>C
c.*2063T>C (n.*2063T>C)
c.1877T>C (p.Phe626Ser)
c.1599T>C
n.243-1372A>G
10g.49470193A>TCA376712328ERCC6c.3767T>A (p.Phe1256Tyr)
n.838T>A
n.913T>A
n.816T>A
n.5170T>A
c.3608T>A (p.Phe1203Tyr)
n.89T>A
c.*2063T>A (n.*2063T>A)
c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
c.1599T>A
n.243-1372A>T
10g.49470194A>CCA376712333ERCC6c.3766T>G (p.Phe1256Val)
n.837T>G
n.912T>G
n.815T>G
n.5169T>G
c.3607T>G (p.Phe1203Val)
n.88T>G
c.*2062T>G (n.*2062T>G)
c.1876T>G (p.Phe626Val)
c.1598T>G
n.243-1371A>C
10g.49470194A>GCA376712335ERCC6c.3766T>C (p.Phe1256Leu)
n.837T>C
n.912T>C
n.815T>C
n.5169T>C
c.3607T>C (p.Phe1203Leu)
n.88T>C
c.*2062T>C (n.*2062T>C)
c.1876T>C (p.Phe626Leu)
c.1598T>C
n.243-1371A>G
10g.49470194A>TCA376712337ERCC6c.3766T>A (p.Phe1256Ile)
n.837T>A
n.912T>A
n.815T>A
n.5169T>A
c.3607T>A (p.Phe1203Ile)
n.88T>A
c.*2062T>A (n.*2062T>A)
c.1876T>A (p.Phe626Ile)
c.1598T>A
n.243-1371A>T
10g.49470195A=CA1908749287ERCC6c.3765T= (p.Leu1255=)
n.836T=
n.911T=
n.814T=
n.5168T=
c.3606T= (p.Leu1202=)
n.87T=
c.*2061T= (n.*2061T=)
c.1875T= (p.Leu625=)
c.1597T=
n.243-1370A=
10g.49470195A>CCA469600764ERCC6c.3765T>G (p.Leu1255=)
n.836T>G
n.911T>G
n.814T>G
n.5168T>G
c.3606T>G (p.Leu1202=)
n.87T>G
c.*2061T>G (n.*2061T>G)
c.1875T>G (p.Leu625=)
c.1597T>G
n.243-1370A>C
10g.49470195A>GCA469600763ERCC6c.3765T>C (p.Leu1255=)
n.836T>C
n.911T>C
n.814T>C
n.5168T>C
c.3606T>C (p.Leu1202=)
n.87T>C
c.*2061T>C (n.*2061T>C)
c.1875T>C (p.Leu625=)
c.1597T>C
n.243-1370A>G
10g.49470195A>TCA5495281ERCC6c.3765T>A (p.Leu1255=)
n.836T>A
n.911T>A
n.814T>A
n.5168T>A
c.3606T>A (p.Leu1202=)
n.87T>A
c.*2061T>A (n.*2061T>A)
c.1875T>A (p.Leu625=)
c.1597T>A
n.243-1370A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470196A=CA1908749288ERCC6c.3764T= (p.Leu1255=)
n.835T=
n.910T=
n.813T=
n.5167T=
c.3605T= (p.Leu1202=)
n.86T=
c.*2060T= (n.*2060T=)
c.1874T= (p.Leu625=)
c.1596T=
n.243-1369A=
10g.49470196A>CCA376712353ERCC6c.3764T>G (p.Leu1255Arg)
n.835T>G
n.910T>G
n.813T>G
n.5167T>G
c.3605T>G (p.Leu1202Arg)
n.86T>G
c.*2060T>G (n.*2060T>G)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.1596T>G
n.243-1369A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470196A>GCA376712352ERCC6c.3764T>C (p.Leu1255Pro)
n.835T>C
n.910T>C
n.813T>C
n.5167T>C
c.3605T>C (p.Leu1202Pro)
n.86T>C
c.*2060T>C (n.*2060T>C)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.1596T>C
n.243-1369A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470196A>TCA376712341ERCC6c.3764T>A (p.Leu1255His)
n.835T>A
n.910T>A
n.813T>A
n.5167T>A
c.3605T>A (p.Leu1202His)
n.86T>A
c.*2060T>A (n.*2060T>A)
c.1874T>A (p.Leu625His)
c.1596T>A
n.243-1369A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470197G>ACA376712358ERCC6c.3763C>T (p.Leu1255Phe)
n.834C>T
n.909C>T
n.812C>T
n.5166C>T
c.3604C>T (p.Leu1202Phe)
n.85C>T
c.*2059C>T (n.*2059C>T)
c.1873C>T (p.Leu625Phe)
c.1595C>T
n.243-1368G>A
10g.49470197G>CCA376712357ERCC6c.3763C>G (p.Leu1255Val)
n.834C>G
n.909C>G
n.812C>G
n.5166C>G
c.3604C>G (p.Leu1202Val)
n.85C>G
c.*2059C>G (n.*2059C>G)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.1595C>G
n.243-1368G>C
10g.49470197G>TCA376712362ERCC6c.3763C>A (p.Leu1255Ile)
n.834C>A
n.909C>A
n.812C>A
n.5166C>A
c.3604C>A (p.Leu1202Ile)
n.85C>A
c.*2059C>A (n.*2059C>A)
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.1595C>A
n.243-1368G>T
10g.49470198C>ACA376712364ERCC6c.3762G>T (p.Lys1254Asn)
n.833G>T
n.908G>T
n.811G>T
n.5165G>T
c.3603G>T (p.Lys1201Asn)
n.84G>T
c.*2058G>T (n.*2058G>T)
c.1872G>T (p.Lys624Asn)
c.1594G>T
n.243-1367C>A
ClinVar dbSNP
10g.49470198C=CA1908749289ERCC6c.3762G= (p.Lys1254=)
n.833G=
n.908G=
n.811G=
n.5165G=
c.3603G= (p.Lys1201=)
n.84G=
c.*2058G= (n.*2058G=)
c.1872G= (p.Lys624=)
c.1594G=
n.243-1367C=
10g.49470198C>GCA376712366ERCC6c.3762G>C (p.Lys1254Asn)
n.833G>C
n.908G>C
n.811G>C
n.5165G>C
c.3603G>C (p.Lys1201Asn)
n.84G>C
c.*2058G>C (n.*2058G>C)
c.1872G>C (p.Lys624Asn)
c.1594G>C
n.243-1367C>G
gnomAD v4
10g.49470198C>TCA469600765ERCC6c.3762G>A (p.Lys1254=)
n.833G>A
n.908G>A
n.811G>A
n.5165G>A
c.3603G>A (p.Lys1201=)
n.84G>A
c.*2058G>A (n.*2058G>A)
c.1872G>A (p.Lys624=)
c.1594G>A
n.243-1367C>T
10g.49470199T>ACA376712370ERCC6c.3761A>T (p.Lys1254Met)
n.832A>T
n.907A>T
n.810A>T
n.5164A>T
c.3602A>T (p.Lys1201Met)
n.83A>T
c.*2057A>T (n.*2057A>T)
c.1871A>T (p.Lys624Met)
c.1593A>T
n.243-1366T>A
10g.49470199T>CCA376712372ERCC6c.3761A>G (p.Lys1254Arg)
n.832A>G
n.907A>G
n.810A>G
n.5164A>G
c.3602A>G (p.Lys1201Arg)
n.83A>G
c.*2057A>G (n.*2057A>G)
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
c.1593A>G
n.243-1366T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470199T>GCA376712375ERCC6c.3761A>C (p.Lys1254Thr)
n.832A>C
n.907A>C
n.810A>C
n.5164A>C
c.3602A>C (p.Lys1201Thr)
n.83A>C
c.*2057A>C (n.*2057A>C)
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
c.1593A>C
n.243-1366T>G
10g.49470199T=CA1908749290ERCC6c.3761A= (p.Lys1254=)
n.832A=
n.907A=
n.810A=
n.5164A=
c.3602A= (p.Lys1201=)
n.83A=
c.*2057A= (n.*2057A=)
c.1871A= (p.Lys624=)
c.1593A=
n.243-1366T=
10g.49470200T>ACA376712377ERCC6c.3760A>T (p.Lys1254Ter)
n.831A>T
n.906A>T
n.809A>T
n.5163A>T
c.3601A>T (p.Lys1201Ter)
n.82A>T
c.*2056A>T (n.*2056A>T)
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
c.1592A>T
n.243-1365T>A
10g.49470200T>CCA376712379ERCC6c.3760A>G (p.Lys1254Glu)
n.831A>G
n.906A>G
n.809A>G
n.5163A>G
c.3601A>G (p.Lys1201Glu)
n.82A>G
c.*2056A>G (n.*2056A>G)
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
c.1592A>G
n.243-1365T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470200T>GCA376712382ERCC6c.3760A>C (p.Lys1254Gln)
n.831A>C
n.906A>C
n.809A>C
n.5163A>C
c.3601A>C (p.Lys1201Gln)
n.82A>C
c.*2056A>C (n.*2056A>C)
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
c.1592A>C
n.243-1365T>G
10g.49470200T=CA1908749291ERCC6c.3760A= (p.Lys1254=)
n.831A=
n.906A=
n.809A=
n.5163A=
c.3601A= (p.Lys1201=)
n.82A=
c.*2056A= (n.*2056A=)
c.1870A= (p.Lys624=)
c.1592A=
n.243-1365T=
10g.49470201T>ACA376712384ERCC6c.3759A>T (p.Glu1253Asp)
n.830A>T
n.905A>T
n.808A>T
n.5162A>T
c.3600A>T (p.Glu1200Asp)
n.81A>T
c.*2055A>T (n.*2055A>T)
c.1869A>T (p.Glu623Asp)
c.1591A>T
n.243-1364T>A
10g.49470201T>CCA469600770ERCC6c.3759A>G (p.Glu1253=)
n.830A>G
n.905A>G
n.808A>G
n.5162A>G
c.3600A>G (p.Glu1200=)
n.81A>G
c.*2055A>G (n.*2055A>G)
c.1869A>G (p.Glu623=)
c.1591A>G
n.243-1364T>C
10g.49470201T>GCA376712386ERCC6c.3759A>C (p.Glu1253Asp)
n.830A>C
n.905A>C
n.808A>C
n.5162A>C
c.3600A>C (p.Glu1200Asp)
n.81A>C
c.*2055A>C (n.*2055A>C)
c.1869A>C (p.Glu623Asp)
c.1591A>C
n.243-1364T>G
10g.49470202T>ACA376712397ERCC6c.3758A>T (p.Glu1253Val)
n.829A>T
n.904A>T
n.807A>T
n.5161A>T
c.3599A>T (p.Glu1200Val)
n.80A>T
c.*2054A>T (n.*2054A>T)
c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.1590A>T
n.243-1363T>A
10g.49470202T>CCA376712399ERCC6c.3758A>G (p.Glu1253Gly)
n.829A>G
n.904A>G
n.807A>G
n.5161A>G
c.3599A>G (p.Glu1200Gly)
n.80A>G
c.*2054A>G (n.*2054A>G)
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.1590A>G
n.243-1363T>C
ClinVar
10g.49470202T>GCA376712401ERCC6c.3758A>C (p.Glu1253Ala)
n.829A>C
n.904A>C
n.807A>C
n.5161A>C
c.3599A>C (p.Glu1200Ala)
n.80A>C
c.*2054A>C (n.*2054A>C)
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.1590A>C
n.243-1363T>G
10g.49470203C>ACA376712404ERCC6c.3757G>T (p.Glu1253Ter)
n.828G>T
n.903G>T
n.806G>T
n.5160G>T
c.3598G>T (p.Glu1200Ter)
n.79G>T
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.1589G>T
n.243-1362C>A
ClinVar dbSNP
10g.49470203C=CA1908749292ERCC6c.3757G= (p.Glu1253=)
n.828G=
n.903G=
n.806G=
n.5160G=
c.3598G= (p.Glu1200=)
n.79G=
c.*2053G= (n.*2053G=)
c.1867G= (p.Glu623=)
c.1589G=
n.243-1362C=
10g.49470203C>GCA376712406ERCC6c.3757G>C (p.Glu1253Gln)
n.828G>C
n.903G>C
n.806G>C
n.5160G>C
c.3598G>C (p.Glu1200Gln)
n.79G>C
c.*2053G>C (n.*2053G>C)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.1589G>C
n.243-1362C>G
gnomAD v4
10g.49470203C>TCA376712408ERCC6c.3757G>A (p.Glu1253Lys)
n.828G>A
n.903G>A
n.806G>A
n.5160G>A
c.3598G>A (p.Glu1200Lys)
n.79G>A
c.*2053G>A (n.*2053G>A)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.1589G>A
n.243-1362C>T
gnomAD v4
10g.49470204C>ACA376712413ERCC6c.3756G>T (p.Leu1252Phe)
n.827G>T
n.902G>T
n.805G>T
n.5159G>T
c.3597G>T (p.Leu1199Phe)
n.78G>T
c.*2052G>T (n.*2052G>T)
c.1866G>T (p.Leu622Phe)
c.1588G>T
n.243-1361C>A
10g.49470204C>GCA376712410ERCC6c.3756G>C (p.Leu1252Phe)
n.827G>C
n.902G>C
n.805G>C
n.5159G>C
c.3597G>C (p.Leu1199Phe)
n.78G>C
c.*2052G>C (n.*2052G>C)
c.1866G>C (p.Leu622Phe)
c.1588G>C
n.243-1361C>G
10g.49470204C>TCA469600772ERCC6c.3756G>A (p.Leu1252=)
n.827G>A
n.902G>A
n.805G>A
n.5159G>A
c.3597G>A (p.Leu1199=)
n.78G>A
c.*2052G>A (n.*2052G>A)
c.1866G>A (p.Leu622=)
c.1588G>A
n.243-1361C>T
10g.49470205A>CCA376712416ERCC6c.3755T>G (p.Leu1252Trp)
n.826T>G
n.901T>G
n.804T>G
n.5158T>G
c.3596T>G (p.Leu1199Trp)
n.77T>G
c.*2051T>G (n.*2051T>G)
c.1865T>G (p.Leu622Trp)
c.1587T>G
n.243-1360A>C
COSMIC
10g.49470205A>GCA376712417ERCC6c.3755T>C (p.Leu1252Ser)
n.826T>C
n.901T>C
n.804T>C
n.5158T>C
c.3596T>C (p.Leu1199Ser)
n.77T>C
c.*2051T>C (n.*2051T>C)
c.1865T>C (p.Leu622Ser)
c.1587T>C
n.243-1360A>G
10g.49470205A>TCA376712419ERCC6c.3755T>A (p.Leu1252Ter)
n.826T>A
n.901T>A
n.804T>A
n.5158T>A
c.3596T>A (p.Leu1199Ter)
n.77T>A
c.*2051T>A (n.*2051T>A)
c.1865T>A (p.Leu622Ter)
c.1587T>A
n.243-1360A>T
10g.49470206A>CCA376712421ERCC6c.3754T>G (p.Leu1252Val)
n.825T>G
n.900T>G
n.803T>G
n.5157T>G
c.3595T>G (p.Leu1199Val)
n.76T>G
c.*2050T>G (n.*2050T>G)
c.1864T>G (p.Leu622Val)
c.1586T>G
n.243-1359A>C
10g.49470206A>GCA469600776ERCC6c.3754T>C (p.Leu1252=)
n.825T>C
n.900T>C
n.803T>C
n.5157T>C
c.3595T>C (p.Leu1199=)
n.76T>C
c.*2050T>C (n.*2050T>C)
c.1864T>C (p.Leu622=)
c.1586T>C
n.243-1359A>G
gnomAD v4
10g.49470206A>TCA376712423ERCC6c.3754T>A (p.Leu1252Met)
n.825T>A
n.900T>A
n.803T>A
n.5157T>A
c.3595T>A (p.Leu1199Met)
n.76T>A
c.*2050T>A (n.*2050T>A)
c.1864T>A (p.Leu622Met)
c.1586T>A
n.243-1359A>T
10g.49470207A>CCA469600779ERCC6c.3753T>G (p.Val1251=)
n.824T>G
n.899T>G
n.802T>G
n.5156T>G
c.3594T>G (p.Val1198=)
n.75T>G
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
c.1863T>G (p.Val621=)
c.1585T>G
n.243-1358A>C
10g.49470207A>GCA469600778ERCC6c.3753T>C (p.Val1251=)
n.824T>C
n.899T>C
n.802T>C
n.5156T>C
c.3594T>C (p.Val1198=)
n.75T>C
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
c.1863T>C (p.Val621=)
c.1585T>C
n.243-1358A>G
10g.49470207A>TCA469600777ERCC6c.3753T>A (p.Val1251=)
n.824T>A
n.899T>A
n.802T>A
n.5156T>A
c.3594T>A (p.Val1198=)
n.75T>A
c.*2049T>A (n.*2049T>A)
c.1863T>A (p.Val621=)
c.1585T>A
n.243-1358A>T
10g.49470208A>CCA376712427ERCC6c.3752T>G (p.Val1251Gly)
n.823T>G
n.898T>G
n.801T>G
n.5155T>G
c.3593T>G (p.Val1198Gly)
n.74T>G
c.*2048T>G (n.*2048T>G)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
c.1584T>G
n.243-1357A>C
10g.49470208A>GCA376712429ERCC6c.3752T>C (p.Val1251Ala)
n.823T>C
n.898T>C
n.801T>C
n.5155T>C
c.3593T>C (p.Val1198Ala)
n.74T>C
c.*2048T>C (n.*2048T>C)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.1584T>C
n.243-1357A>G
10g.49470208A>TCA376712431ERCC6c.3752T>A (p.Val1251Asp)
n.823T>A
n.898T>A
n.801T>A
n.5155T>A
c.3593T>A (p.Val1198Asp)
n.74T>A
c.*2048T>A (n.*2048T>A)
c.1862T>A (p.Val621Asp)
c.1584T>A
n.243-1357A>T
10g.49470209C>ACA376712435ERCC6c.3751G>T (p.Val1251Phe)
n.822G>T
n.897G>T
n.800G>T
n.5154G>T
c.3592G>T (p.Val1198Phe)
n.73G>T
c.*2047G>T (n.*2047G>T)
c.1861G>T (p.Val621Phe)
c.1583G>T
n.243-1356C>A
10g.49470209C=CA1908749293ERCC6c.3751G= (p.Val1251=)
n.822G=
n.897G=
n.800G=
n.5154G=
c.3592G= (p.Val1198=)
n.73G=
c.*2047G= (n.*2047G=)
c.1861G= (p.Val621=)
c.1583G=
n.243-1356C=
10g.49470209C>GCA376712437ERCC6c.3751G>C (p.Val1251Leu)
n.822G>C
n.897G>C
n.800G>C
n.5154G>C
c.3592G>C (p.Val1198Leu)
n.73G>C
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
c.1583G>C
n.243-1356C>G
10g.49470209C>TCA376712439ERCC6c.3751G>A (p.Val1251Ile)
n.822G>A
n.897G>A
n.800G>A
n.5154G>A
c.3592G>A (p.Val1198Ile)
n.73G>A
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
c.1861G>A (p.Val621Ile)
c.1583G>A
n.243-1356C>T
dbSNP
10g.49470210A=CA1908749294ERCC6c.3750T= (p.Tyr1250=)
n.821T=
n.896T=
n.799T=
n.5153T=
c.3591T= (p.Tyr1197=)
n.72T=
c.*2046T= (n.*2046T=)
c.1860T= (p.Tyr620=)
c.1582T=
n.243-1355A=
10g.49470210A>CCA376712441ERCC6c.3750T>G (p.Tyr1250Ter)
n.821T>G
n.896T>G
n.799T>G
n.5153T>G
c.3591T>G (p.Tyr1197Ter)
n.72T>G
c.*2046T>G (n.*2046T>G)
c.1860T>G (p.Tyr620Ter)
c.1582T>G
n.243-1355A>C
10g.49470210A>GCA469600782ERCC6c.3750T>C (p.Tyr1250=)
n.821T>C
n.896T>C
n.799T>C
n.5153T>C
c.3591T>C (p.Tyr1197=)
n.72T>C
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
c.1860T>C (p.Tyr620=)
c.1582T>C
n.243-1355A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470210A>TCA376712444ERCC6c.3750T>A (p.Tyr1250Ter)
n.821T>A
n.896T>A
n.799T>A
n.5153T>A
c.3591T>A (p.Tyr1197Ter)
n.72T>A
c.*2046T>A (n.*2046T>A)
c.1860T>A (p.Tyr620Ter)
c.1582T>A
n.243-1355A>T
10g.49470211T>ACA376712445ERCC6c.3749A>T (p.Tyr1250Phe)
n.820A>T
n.895A>T
n.798A>T
n.5152A>T
c.3590A>T (p.Tyr1197Phe)
n.71A>T
c.*2045A>T (n.*2045A>T)
c.1859A>T (p.Tyr620Phe)
c.1581A>T
n.243-1354T>A
10g.49470211T>CCA376712448ERCC6c.3749A>G (p.Tyr1250Cys)
n.820A>G
n.895A>G
n.798A>G
n.5152A>G
c.3590A>G (p.Tyr1197Cys)
n.71A>G
c.*2045A>G (n.*2045A>G)
c.1859A>G (p.Tyr620Cys)
c.1581A>G
n.243-1354T>C
10g.49470211T>GCA5495282ERCC6c.3749A>C (p.Tyr1250Ser)
n.820A>C
n.895A>C
n.798A>C
n.5152A>C
c.3590A>C (p.Tyr1197Ser)
n.71A>C
c.*2045A>C (n.*2045A>C)
c.1859A>C (p.Tyr620Ser)
c.1581A>C
n.243-1354T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470211T=CA1908749295ERCC6c.3749A= (p.Tyr1250=)
n.820A=
n.895A=
n.798A=
n.5152A=
c.3590A= (p.Tyr1197=)
n.71A=
c.*2045A= (n.*2045A=)
c.1859A= (p.Tyr620=)
c.1581A=
n.243-1354T=
10g.49470212A>CCA376712450ERCC6c.3748T>G (p.Tyr1250Asp)
n.819T>G
n.894T>G
n.797T>G
n.5151T>G
c.3589T>G (p.Tyr1197Asp)
n.70T>G
c.*2044T>G (n.*2044T>G)
c.1858T>G (p.Tyr620Asp)
c.1580T>G
n.243-1353A>C
10g.49470212A>GCA376712452ERCC6c.3748T>C (p.Tyr1250His)
n.819T>C
n.894T>C
n.797T>C
n.5151T>C
c.3589T>C (p.Tyr1197His)
n.70T>C
c.*2044T>C (n.*2044T>C)
c.1858T>C (p.Tyr620His)
c.1580T>C
n.243-1353A>G
10g.49470212A>TCA376712456ERCC6c.3748T>A (p.Tyr1250Asn)
n.819T>A
n.894T>A
n.797T>A
n.5151T>A
c.3589T>A (p.Tyr1197Asn)
n.70T>A
c.*2044T>A (n.*2044T>A)
c.1858T>A (p.Tyr620Asn)
c.1580T>A
n.243-1353A>T
10g.49470213A=CA1908749296ERCC6c.3747T= (p.Asp1249=)
n.818T=
n.893T=
n.796T=
n.5150T=
c.3588T= (p.Asp1196=)
n.69T=
c.*2043T= (n.*2043T=)
c.1857T= (p.Asp619=)
c.1579T=
n.243-1352A=
10g.49470213A>CCA376712459ERCC6c.3747T>G (p.Asp1249Glu)
n.818T>G
n.893T>G
n.796T>G
n.5150T>G
c.3588T>G (p.Asp1196Glu)
n.69T>G
c.*2043T>G (n.*2043T>G)
c.1857T>G (p.Asp619Glu)
c.1579T>G
n.243-1352A>C
10g.49470213A>GCA5495283ERCC6c.3747T>C (p.Asp1249=)
n.818T>C
n.893T>C
n.796T>C
n.5150T>C
c.3588T>C (p.Asp1196=)
n.69T>C
c.*2043T>C (n.*2043T>C)
c.1857T>C (p.Asp619=)
c.1579T>C
n.243-1352A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470213A>TCA376712461ERCC6c.3747T>A (p.Asp1249Glu)
n.818T>A
n.893T>A
n.796T>A
n.5150T>A
c.3588T>A (p.Asp1196Glu)
n.69T>A
c.*2043T>A (n.*2043T>A)
c.1857T>A (p.Asp619Glu)
c.1579T>A
n.243-1352A>T
10g.49470214T>ACA376712465ERCC6c.3746A>T (p.Asp1249Val)
n.817A>T
n.892A>T
n.795A>T
n.5149A>T
c.3587A>T (p.Asp1196Val)
n.68A>T
c.*2042A>T (n.*2042A>T)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
c.1578A>T
n.243-1351T>A
10g.49470214T>CCA376712466ERCC6c.3746A>G (p.Asp1249Gly)
n.817A>G
n.892A>G
n.795A>G
n.5149A>G
c.3587A>G (p.Asp1196Gly)
n.68A>G
c.*2042A>G (n.*2042A>G)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.1578A>G
n.243-1351T>C
10g.49470214T>GCA206584027ERCC6c.3746A>C (p.Asp1249Ala)
n.817A>C
n.892A>C
n.795A>C
n.5149A>C
c.3587A>C (p.Asp1196Ala)
n.68A>C
c.*2042A>C (n.*2042A>C)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.1578A>C
n.243-1351T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470214T=CA1908749297ERCC6c.3746A= (p.Asp1249=)
n.817A=
n.892A=
n.795A=
n.5149A=
c.3587A= (p.Asp1196=)
n.68A=
c.*2042A= (n.*2042A=)
c.1856A= (p.Asp619=)
c.1578A=
n.243-1351T=
10g.49470215C>ACA376712472ERCC6c.3745G>T (p.Asp1249Tyr)
n.816G>T
n.891G>T
n.794G>T
n.5148G>T
c.3586G>T (p.Asp1196Tyr)
n.67G>T
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.1577G>T
n.243-1350C>A
10g.49470215C=CA1908749298ERCC6c.3745G= (p.Asp1249=)
n.816G=
n.891G=
n.794G=
n.5148G=
c.3586G= (p.Asp1196=)
n.67G=
c.*2041G= (n.*2041G=)
c.1855G= (p.Asp619=)
c.1577G=
n.243-1350C=
10g.49470215C>GCA376712475ERCC6c.3745G>C (p.Asp1249His)
n.816G>C
n.891G>C
n.794G>C
n.5148G>C
c.3586G>C (p.Asp1196His)
n.67G>C
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
c.1855G>C (p.Asp619His)
c.1577G>C
n.243-1350C>G
10g.49470215C>TCA5495284ERCC6c.3745G>A (p.Asp1249Asn)
n.816G>A
n.891G>A
n.794G>A
n.5148G>A
c.3586G>A (p.Asp1196Asn)
n.67G>A
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
c.1577G>A
n.243-1350C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470216G>ACA5495285ERCC6c.3744C>T (p.Asp1248=)
n.815C>T
n.890C>T
n.793C>T
n.5147C>T
c.3585C>T (p.Asp1195=)
n.66C>T
c.*2040C>T (n.*2040C>T)
c.1854C>T (p.Asp618=)
c.1576C>T
n.243-1349G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470216G>CCA376712479ERCC6c.3744C>G (p.Asp1248Glu)
n.815C>G
n.890C>G
n.793C>G
n.5147C>G
c.3585C>G (p.Asp1195Glu)
n.66C>G
c.*2040C>G (n.*2040C>G)
c.1854C>G (p.Asp618Glu)
c.1576C>G
n.243-1349G>C
10g.49470216G=CA1908749299ERCC6c.3744C= (p.Asp1248=)
n.815C=
n.890C=
n.793C=
n.5147C=
c.3585C= (p.Asp1195=)
n.66C=
c.*2040C= (n.*2040C=)
c.1854C= (p.Asp618=)
c.1576C=
n.243-1349G=
10g.49470216G>TCA376712482ERCC6c.3744C>A (p.Asp1248Glu)
n.815C>A
n.890C>A
n.793C>A
n.5147C>A
c.3585C>A (p.Asp1195Glu)
n.66C>A
c.*2040C>A (n.*2040C>A)
c.1854C>A (p.Asp618Glu)
c.1576C>A
n.243-1349G>T
10g.49470217T>ACA376712486ERCC6c.3743A>T (p.Asp1248Val)
n.814A>T
n.889A>T
n.792A>T
n.5146A>T
c.3584A>T (p.Asp1195Val)
n.65A>T
c.*2039A>T (n.*2039A>T)
c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.1575A>T
n.243-1348T>A
10g.49470217T>CCA376712489ERCC6c.3743A>G (p.Asp1248Gly)
n.814A>G
n.889A>G
n.792A>G
n.5146A>G
c.3584A>G (p.Asp1195Gly)
n.65A>G
c.*2039A>G (n.*2039A>G)
c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.1575A>G
n.243-1348T>C
dbSNP
10g.49470217T>GCA376712490ERCC6c.3743A>C (p.Asp1248Ala)
n.814A>C
n.889A>C
n.792A>C
n.5146A>C
c.3584A>C (p.Asp1195Ala)
n.65A>C
c.*2039A>C (n.*2039A>C)
c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.1575A>C
n.243-1348T>G
10g.49470217T=CA1908749300ERCC6c.3743A= (p.Asp1248=)
n.814A=
n.889A=
n.792A=
n.5146A=
c.3584A= (p.Asp1195=)
n.65A=
c.*2039A= (n.*2039A=)
c.1853A= (p.Asp618=)
c.1575A=
n.243-1348T=
10g.49470218C>ACA376712493ERCC6c.3742G>T (p.Asp1248Tyr)
n.813G>T
n.888G>T
n.791G>T
n.5145G>T
c.3583G>T (p.Asp1195Tyr)
n.64G>T
c.*2038G>T (n.*2038G>T)
c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
c.1574G>T
n.243-1347C>A
COSMIC
10g.49470218C>GCA376712494ERCC6c.3742G>C (p.Asp1248His)
n.813G>C
n.888G>C
n.791G>C
n.5145G>C
c.3583G>C (p.Asp1195His)
n.64G>C
c.*2038G>C (n.*2038G>C)
c.1852G>C (p.Asp618His)
c.1574G>C
n.243-1347C>G
10g.49470218C>TCA376712495ERCC6c.3742G>A (p.Asp1248Asn)
n.813G>A
n.888G>A
n.791G>A
n.5145G>A
c.3583G>A (p.Asp1195Asn)
n.64G>A
c.*2038G>A (n.*2038G>A)
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
c.1574G>A
n.243-1347C>T
10g.49470219A=CA1908749301ERCC6c.3741T= (p.Asn1247=)
n.812T=
n.887T=
n.790T=
n.5144T=
c.3582T= (p.Asn1194=)
n.63T=
c.*2037T= (n.*2037T=)
c.1851T= (p.Asn617=)
c.1573T=
n.243-1346A=
10g.49470219A>CCA376712496ERCC6c.3741T>G (p.Asn1247Lys)
n.812T>G
n.887T>G
n.790T>G
n.5144T>G
c.3582T>G (p.Asn1194Lys)
n.63T>G
c.*2037T>G (n.*2037T>G)
c.1851T>G (p.Asn617Lys)
c.1573T>G
n.243-1346A>C
dbSNP gnomAD v2
10g.49470219A>GCA469600785ERCC6c.3741T>C (p.Asn1247=)
n.812T>C
n.887T>C
n.790T>C
n.5144T>C
c.3582T>C (p.Asn1194=)
n.63T>C
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
c.1851T>C (p.Asn617=)
c.1573T>C
n.243-1346A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470219A>TCA376712497ERCC6c.3741T>A (p.Asn1247Lys)
n.812T>A
n.887T>A
n.790T>A
n.5144T>A
c.3582T>A (p.Asn1194Lys)
n.63T>A
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
c.1851T>A (p.Asn617Lys)
c.1573T>A
n.243-1346A>T
10g.49470219_49470245delCA2523449505ERCC6c.3715_3741del (p.Lys1239_Asn1247del)
n.786_812del
n.861_887del
n.764_790del
n.5118_5144del
c.3556_3582del (p.Lys1186_Asn1194del)
n.37_63del
c.*2011_*2037del (n.*2011_*2037del)
c.1825_1851del (p.Lys609_Asn617del)
c.1547_1573del
n.243-1346_243-1320del
10g.49470220T>ACA376712502ERCC6c.3740A>T (p.Asn1247Ile)
n.811A>T
n.886A>T
n.789A>T
n.5143A>T
c.3581A>T (p.Asn1194Ile)
n.62A>T
c.*2036A>T (n.*2036A>T)
c.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.1572A>T
n.243-1345T>A
10g.49470220T>CCA376712504ERCC6c.3740A>G (p.Asn1247Ser)
n.811A>G
n.886A>G
n.789A>G
n.5143A>G
c.3581A>G (p.Asn1194Ser)
n.62A>G
c.*2036A>G (n.*2036A>G)
c.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.1572A>G
n.243-1345T>C
gnomAD v4
10g.49470220T>GCA376712506ERCC6c.3740A>C (p.Asn1247Thr)
n.811A>C
n.886A>C
n.789A>C
n.5143A>C
c.3581A>C (p.Asn1194Thr)
n.62A>C
c.*2036A>C (n.*2036A>C)
c.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.1572A>C
n.243-1345T>G
10g.49470221T>ACA376712511ERCC6c.3739A>T (p.Asn1247Tyr)
n.810A>T
n.885A>T
n.788A>T
n.5142A>T
c.3580A>T (p.Asn1194Tyr)
n.61A>T
c.*2035A>T (n.*2035A>T)
c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.1571A>T
n.243-1344T>A
10g.49470221T>CCA376712513ERCC6c.3739A>G (p.Asn1247Asp)
n.810A>G
n.885A>G
n.788A>G
n.5142A>G
c.3580A>G (p.Asn1194Asp)
n.61A>G
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.1571A>G
n.243-1344T>C
10g.49470221T>GCA376712508ERCC6c.3739A>C (p.Asn1247His)
n.810A>C
n.885A>C
n.788A>C
n.5142A>C
c.3580A>C (p.Asn1194His)
n.61A>C
c.*2035A>C (n.*2035A>C)
c.1849A>C (p.Asn617His)
c.1571A>C
n.243-1344T>G
10g.49470222G>ACA469600787ERCC6c.3738C>T (p.Ser1246=)
n.809C>T
n.884C>T
n.787C>T
n.5141C>T
c.3579C>T (p.Ser1193=)
n.60C>T
c.*2034C>T (n.*2034C>T)
c.1848C>T (p.Ser616=)
c.1570C>T
n.243-1343G>A
10g.49470222G>CCA376712518ERCC6c.3738C>G (p.Ser1246Arg)
n.809C>G
n.884C>G
n.787C>G
n.5141C>G
c.3579C>G (p.Ser1193Arg)
n.60C>G
c.*2034C>G (n.*2034C>G)
c.1848C>G (p.Ser616Arg)
c.1570C>G
n.243-1343G>C
10g.49470222G>TCA376712516ERCC6c.3738C>A (p.Ser1246Arg)
n.809C>A
n.884C>A
n.787C>A
n.5141C>A
c.3579C>A (p.Ser1193Arg)
n.60C>A
c.*2034C>A (n.*2034C>A)
c.1848C>A (p.Ser616Arg)
c.1570C>A
n.243-1343G>T
10g.49470223C>ACA376712521ERCC6c.3737G>T (p.Ser1246Ile)
n.808G>T
n.883G>T
n.786G>T
n.5140G>T
c.3578G>T (p.Ser1193Ile)
n.59G>T
c.*2033G>T (n.*2033G>T)
c.1847G>T (p.Ser616Ile)
c.1569G>T
n.243-1342C>A
10g.49470223C>GCA376712523ERCC6c.3737G>C (p.Ser1246Thr)
n.808G>C
n.883G>C
n.786G>C
n.5140G>C
c.3578G>C (p.Ser1193Thr)
n.59G>C
c.*2033G>C (n.*2033G>C)
c.1847G>C (p.Ser616Thr)
c.1569G>C
n.243-1342C>G
10g.49470223C>TCA376712526ERCC6c.3737G>A (p.Ser1246Asn)
n.808G>A
n.883G>A
n.786G>A
n.5140G>A
c.3578G>A (p.Ser1193Asn)
n.59G>A
c.*2033G>A (n.*2033G>A)
c.1847G>A (p.Ser616Asn)
c.1569G>A
n.243-1342C>T
gnomAD v4
10g.49470224T>ACA376712528ERCC6c.3736A>T (p.Ser1246Cys)
n.807A>T
n.882A>T
n.785A>T
n.5139A>T
c.3577A>T (p.Ser1193Cys)
n.58A>T
c.*2032A>T (n.*2032A>T)
c.1846A>T (p.Ser616Cys)
c.1568A>T
n.243-1341T>A
10g.49470224T>CCA376712531ERCC6c.3736A>G (p.Ser1246Gly)
n.807A>G
n.882A>G
n.785A>G
n.5139A>G
c.3577A>G (p.Ser1193Gly)
n.58A>G
c.*2032A>G (n.*2032A>G)
c.1846A>G (p.Ser616Gly)
c.1568A>G
n.243-1341T>C
10g.49470224T>GCA376712533ERCC6c.3736A>C (p.Ser1246Arg)
n.807A>C
n.882A>C
n.785A>C
n.5139A>C
c.3577A>C (p.Ser1193Arg)
n.58A>C
c.*2032A>C (n.*2032A>C)
c.1846A>C (p.Ser616Arg)
c.1568A>C
n.243-1341T>G
10g.49470225C>ACA376712536ERCC6c.3735G>T (p.Gln1245His)
n.806G>T
n.881G>T
n.784G>T
n.5138G>T
c.3576G>T (p.Gln1192His)
n.57G>T
c.*2031G>T (n.*2031G>T)
c.1845G>T (p.Gln615His)
c.1567G>T
n.243-1340C>A
10g.49470225C=CA1908749302ERCC6c.3735G= (p.Gln1245=)
n.806G=
n.881G=
n.784G=
n.5138G=
c.3576G= (p.Gln1192=)
n.57G=
c.*2031G= (n.*2031G=)
c.1845G= (p.Gln615=)
c.1567G=
n.243-1340C=
10g.49470225C>GCA376712538ERCC6c.3735G>C (p.Gln1245His)
n.806G>C
n.881G>C
n.784G>C
n.5138G>C
c.3576G>C (p.Gln1192His)
n.57G>C
c.*2031G>C (n.*2031G>C)
c.1845G>C (p.Gln615His)
c.1567G>C
n.243-1340C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470225C>TCA469600791ERCC6c.3735G>A (p.Gln1245=)
n.806G>A
n.881G>A
n.784G>A
n.5138G>A
c.3576G>A (p.Gln1192=)
n.57G>A
c.*2031G>A (n.*2031G>A)
c.1845G>A (p.Gln615=)
c.1567G>A
n.243-1340C>T
10g.49470226T>ACA376712543ERCC6c.3734A>T (p.Gln1245Leu)
n.805A>T
n.880A>T
n.783A>T
n.5137A>T
c.3575A>T (p.Gln1192Leu)
n.56A>T
c.*2030A>T (n.*2030A>T)
c.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.1566A>T
n.243-1339T>A
10g.49470226T>CCA376712545ERCC6c.3734A>G (p.Gln1245Arg)
n.805A>G
n.880A>G
n.783A>G
n.5137A>G
c.3575A>G (p.Gln1192Arg)
n.56A>G
c.*2030A>G (n.*2030A>G)
c.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.1566A>G
n.243-1339T>C
10g.49470226T>GCA376712548ERCC6c.3734A>C (p.Gln1245Pro)
n.805A>C
n.880A>C
n.783A>C
n.5137A>C
c.3575A>C (p.Gln1192Pro)
n.56A>C
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.1566A>C
n.243-1339T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.49470226T=CA1908749303ERCC6c.3734A= (p.Gln1245=)
n.805A=
n.880A=
n.783A=
n.5137A=
c.3575A= (p.Gln1192=)
n.56A=
c.*2030A= (n.*2030A=)
c.1844A= (p.Gln615=)
c.1566A=
n.243-1339T=
10g.49470227G>ACA376712560ERCC6c.3733C>T (p.Gln1245Ter)
n.804C>T
n.879C>T
n.782C>T
n.5136C>T
c.3574C>T (p.Gln1192Ter)
n.55C>T
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
c.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.1565C>T
n.243-1338G>A
10g.49470227G>CCA376712561ERCC6c.3733C>G (p.Gln1245Glu)
n.804C>G
n.879C>G
n.782C>G
n.5136C>G
c.3574C>G (p.Gln1192Glu)
n.55C>G
c.*2029C>G (n.*2029C>G)
c.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.1565C>G
n.243-1338G>C
gnomAD v4
10g.49470227G>TCA376712551ERCC6c.3733C>A (p.Gln1245Lys)
n.804C>A
n.879C>A
n.782C>A
n.5136C>A
c.3574C>A (p.Gln1192Lys)
n.55C>A
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.1565C>A
n.243-1338G>T
10g.49470228T>ACA376712564ERCC6c.3732A>T (p.Glu1244Asp)
n.803A>T
n.878A>T
n.781A>T
n.5135A>T
c.3573A>T (p.Glu1191Asp)
n.54A>T
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.1842A>T (p.Glu614Asp)
c.1564A>T
n.243-1337T>A
10g.49470228T>CCA469600793ERCC6c.3732A>G (p.Glu1244=)
n.803A>G
n.878A>G
n.781A>G
n.5135A>G
c.3573A>G (p.Glu1191=)
n.54A>G
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.1842A>G (p.Glu614=)
c.1564A>G
n.243-1337T>C
10g.49470228T>GCA376712567ERCC6c.3732A>C (p.Glu1244Asp)
n.803A>C
n.878A>C
n.781A>C
n.5135A>C
c.3573A>C (p.Glu1191Asp)
n.54A>C
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.1842A>C (p.Glu614Asp)
c.1564A>C
n.243-1337T>G
10g.49470229T>ACA376712570ERCC6c.3731A>T (p.Glu1244Val)
n.802A>T
n.877A>T
n.780A>T
n.5134A>T
c.3572A>T (p.Glu1191Val)
n.53A>T
c.*2027A>T (n.*2027A>T)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1563A>T
n.243-1336T>A
10g.49470229T>CCA376712572ERCC6c.3731A>G (p.Glu1244Gly)
n.802A>G
n.877A>G
n.780A>G
n.5134A>G
c.3572A>G (p.Glu1191Gly)
n.53A>G
c.*2027A>G (n.*2027A>G)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1563A>G
n.243-1336T>C
10g.49470229T>GCA376712573ERCC6c.3731A>C (p.Glu1244Ala)
n.802A>C
n.877A>C
n.780A>C
n.5134A>C
c.3572A>C (p.Glu1191Ala)
n.53A>C
c.*2027A>C (n.*2027A>C)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1563A>C
n.243-1336T>G
10g.49470230C>ACA376712582ERCC6c.3730G>T (p.Glu1244Ter)
n.801G>T
n.876G>T
n.779G>T
n.5133G>T
c.3571G>T (p.Glu1191Ter)
n.52G>T
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1562G>T
n.243-1335C>A
10g.49470230C>GCA376712577ERCC6c.3730G>C (p.Glu1244Gln)
n.801G>C
n.876G>C
n.779G>C
n.5133G>C
c.3571G>C (p.Glu1191Gln)
n.52G>C
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1562G>C
n.243-1335C>G
10g.49470230C>TCA376712580ERCC6c.3730G>A (p.Glu1244Lys)
n.801G>A
n.876G>A
n.779G>A
n.5133G>A
c.3571G>A (p.Glu1191Lys)
n.52G>A
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1562G>A
n.243-1335C>T
10g.49470231delCA2609133606ERCC6c.3730del (p.Glu1244AsnfsTer23)
n.801del
n.876del
n.779del
n.5133del
c.3571del (p.Glu1191AsnfsTer23)
n.52del
c.*2026del (n.*2026del)
c.1840del (p.Glu614AsnfsTer23)
c.1562del
n.243-1334del
gnomAD v4
10g.49470231C>ACA376712584ERCC6c.3729G>T (p.Lys1243Asn)
n.800G>T
n.875G>T
n.778G>T
n.5132G>T
c.3570G>T (p.Lys1190Asn)
n.51G>T
c.*2025G>T (n.*2025G>T)
c.1839G>T (p.Lys613Asn)
c.1561G>T
n.243-1334C>A
ClinVar
10g.49470231C=CA1908749304ERCC6c.3729G= (p.Lys1243=)
n.800G=
n.875G=
n.778G=
n.5132G=
c.3570G= (p.Lys1190=)
n.51G=
c.*2025G= (n.*2025G=)
c.1839G= (p.Lys613=)
c.1561G=
n.243-1334C=
10g.49470231C>GCA5495286ERCC6c.3729G>C (p.Lys1243Asn)
n.800G>C
n.875G>C
n.778G>C
n.5132G>C
c.3570G>C (p.Lys1190Asn)
n.51G>C
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
c.1839G>C (p.Lys613Asn)
c.1561G>C
n.243-1334C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470231C>TCA469600794ERCC6c.3729G>A (p.Lys1243=)
n.800G>A
n.875G>A
n.778G>A
n.5132G>A
c.3570G>A (p.Lys1190=)
n.51G>A
c.*2025G>A (n.*2025G>A)
c.1839G>A (p.Lys613=)
c.1561G>A
n.243-1334C>T
10g.49470232T>ACA376712588ERCC6c.3728A>T (p.Lys1243Met)
n.799A>T
n.874A>T
n.777A>T
n.5131A>T
c.3569A>T (p.Lys1190Met)
n.50A>T
c.*2024A>T (n.*2024A>T)
c.1838A>T (p.Lys613Met)
c.1560A>T
n.243-1333T>A
10g.49470232T>CCA5495287ERCC6c.3728A>G (p.Lys1243Arg)
n.799A>G
n.874A>G
n.777A>G
n.5131A>G
c.3569A>G (p.Lys1190Arg)
n.50A>G
c.*2024A>G (n.*2024A>G)
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.1560A>G
n.243-1333T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470232T>GCA376712590ERCC6c.3728A>C (p.Lys1243Thr)
n.799A>C
n.874A>C
n.777A>C
n.5131A>C
c.3569A>C (p.Lys1190Thr)
n.50A>C
c.*2024A>C (n.*2024A>C)
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.1560A>C
n.243-1333T>G
10g.49470232T=CA1908749305ERCC6c.3728A= (p.Lys1243=)
n.799A=
n.874A=
n.777A=
n.5131A=
c.3569A= (p.Lys1190=)
n.50A=
c.*2024A= (n.*2024A=)
c.1838A= (p.Lys613=)
c.1560A=
n.243-1333T=
10g.49470233T>ACA376712600ERCC6c.3727A>T (p.Lys1243Ter)
n.798A>T
n.873A>T
n.776A>T
n.5130A>T
c.3568A>T (p.Lys1190Ter)
n.49A>T
c.*2023A>T (n.*2023A>T)
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.1559A>T
n.243-1332T>A
10g.49470233T>CCA5495288ERCC6c.3727A>G (p.Lys1243Glu)
n.798A>G
n.873A>G
n.776A>G
n.5130A>G
c.3568A>G (p.Lys1190Glu)
n.49A>G
c.*2023A>G (n.*2023A>G)
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.1559A>G
n.243-1332T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470233T>GCA376712591ERCC6c.3727A>C (p.Lys1243Gln)
n.798A>C
n.873A>C
n.776A>C
n.5130A>C
c.3568A>C (p.Lys1190Gln)
n.49A>C
c.*2023A>C (n.*2023A>C)
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.1559A>C
n.243-1332T>G
10g.49470233T=CA1908749306ERCC6c.3727A= (p.Lys1243=)
n.798A=
n.873A=
n.776A=
n.5130A=
c.3568A= (p.Lys1190=)
n.49A=
c.*2023A= (n.*2023A=)
c.1837A= (p.Lys613=)
c.1559A=
n.243-1332T=
10g.49470234G>ACA469788382ERCC6c.3726C>T (p.Ala1242=)
n.797C>T
n.872C>T
n.775C>T
n.5129C>T
c.3567C>T (p.Ala1189=)
n.48C>T
c.*2022C>T (n.*2022C>T)
c.1836C>T (p.Ala612=)
c.1558C>T
n.243-1331G>A
10g.49470234G>CCA469788379ERCC6c.3726C>G (p.Ala1242=)
n.797C>G
n.872C>G
n.775C>G
n.5129C>G
c.3567C>G (p.Ala1189=)
n.48C>G
c.*2022C>G (n.*2022C>G)
c.1836C>G (p.Ala612=)
c.1558C>G
n.243-1331G>C
10g.49470234G>TCA469788377ERCC6c.3726C>A (p.Ala1242=)
n.797C>A
n.872C>A
n.775C>A
n.5129C>A
c.3567C>A (p.Ala1189=)
n.48C>A
c.*2022C>A (n.*2022C>A)
c.1836C>A (p.Ala612=)
c.1558C>A
n.243-1331G>T
10g.49470235G>ACA376712603ERCC6c.3725C>T (p.Ala1242Val)
n.796C>T
n.871C>T
n.774C>T
n.5128C>T
c.3566C>T (p.Ala1189Val)
n.47C>T
c.*2021C>T (n.*2021C>T)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.1557C>T
n.243-1330G>A
10g.49470235G>CCA376712606ERCC6c.3725C>G (p.Ala1242Gly)
n.796C>G
n.871C>G
n.774C>G
n.5128C>G
c.3566C>G (p.Ala1189Gly)
n.47C>G
c.*2021C>G (n.*2021C>G)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.1557C>G
n.243-1330G>C
10g.49470235G>TCA376712612ERCC6c.3725C>A (p.Ala1242Asp)
n.796C>A
n.871C>A
n.774C>A
n.5128C>A
c.3566C>A (p.Ala1189Asp)
n.47C>A
c.*2021C>A (n.*2021C>A)
c.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.1557C>A
n.243-1330G>T
10g.49470236C>ACA376712613ERCC6c.3724G>T (p.Ala1242Ser)
n.795G>T
n.870G>T
n.773G>T
n.5127G>T
c.3565G>T (p.Ala1189Ser)
n.46G>T
c.*2020G>T (n.*2020G>T)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.1556G>T
n.243-1329C>A
10g.49470236C=CA1908749307ERCC6c.3724G= (p.Ala1242=)
n.795G=
n.870G=
n.773G=
n.5127G=
c.3565G= (p.Ala1189=)
n.46G=
c.*2020G= (n.*2020G=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.1556G=
n.243-1329C=
10g.49470236C>GCA376712616ERCC6c.3724G>C (p.Ala1242Pro)
n.795G>C
n.870G>C
n.773G>C
n.5127G>C
c.3565G>C (p.Ala1189Pro)
n.46G>C
c.*2020G>C (n.*2020G>C)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.1556G>C
n.243-1329C>G
10g.49470236C>TCA5495289ERCC6c.3724G>A (p.Ala1242Thr)
n.795G>A
n.870G>A
n.773G>A
n.5127G>A
c.3565G>A (p.Ala1189Thr)
n.46G>A
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.1556G>A
n.243-1329C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470237C>ACA376712629ERCC6c.3723G>T (p.Glu1241Asp)
n.794G>T
n.869G>T
n.772G>T
n.5126G>T
c.3564G>T (p.Glu1188Asp)
n.45G>T
c.*2019G>T (n.*2019G>T)
c.1833G>T (p.Glu611Asp)
c.1555G>T
n.243-1328C>A
10g.49470237C>GCA376712631ERCC6c.3723G>C (p.Glu1241Asp)
n.794G>C
n.869G>C
n.772G>C
n.5126G>C
c.3564G>C (p.Glu1188Asp)
n.45G>C
c.*2019G>C (n.*2019G>C)
c.1833G>C (p.Glu611Asp)
c.1555G>C
n.243-1328C>G
10g.49470237C>TCA469788387ERCC6c.3723G>A (p.Glu1241=)
n.794G>A
n.869G>A
n.772G>A
n.5126G>A
c.3564G>A (p.Glu1188=)
n.45G>A
c.*2019G>A (n.*2019G>A)
c.1833G>A (p.Glu611=)
c.1555G>A
n.243-1328C>T
10g.49470238T>ACA376712634ERCC6c.3722A>T (p.Glu1241Val)
n.793A>T
n.868A>T
n.771A>T
n.5125A>T
c.3563A>T (p.Glu1188Val)
n.44A>T
c.*2018A>T (n.*2018A>T)
c.1832A>T (p.Glu611Val)
c.1554A>T
n.243-1327T>A
10g.49470238T>CCA376712636ERCC6c.3722A>G (p.Glu1241Gly)
n.793A>G
n.868A>G
n.771A>G
n.5125A>G
c.3563A>G (p.Glu1188Gly)
n.44A>G
c.*2018A>G (n.*2018A>G)
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.1554A>G
n.243-1327T>C
10g.49470238T>GCA376712638ERCC6c.3722A>C (p.Glu1241Ala)
n.793A>C
n.868A>C
n.771A>C
n.5125A>C
c.3563A>C (p.Glu1188Ala)
n.44A>C
c.*2018A>C (n.*2018A>C)
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.1554A>C
n.243-1327T>G
10g.49470239C>ACA376712640ERCC6c.3721G>T (p.Glu1241Ter)
n.792G>T
n.867G>T
n.770G>T
n.5124G>T
c.3562G>T (p.Glu1188Ter)
n.43G>T
c.*2017G>T (n.*2017G>T)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.1553G>T
n.243-1326C>A
10g.49470239C=CA1908749308ERCC6c.3721G= (p.Glu1241=)
n.792G=
n.867G=
n.770G=
n.5124G=
c.3562G= (p.Glu1188=)
n.43G=
c.*2017G= (n.*2017G=)
c.1831G= (p.Glu611=)
c.1553G=
n.243-1326C=
10g.49470239C>GCA376712643ERCC6c.3721G>C (p.Glu1241Gln)
n.792G>C
n.867G>C
n.770G>C
n.5124G>C
c.3562G>C (p.Glu1188Gln)
n.43G>C
c.*2017G>C (n.*2017G>C)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.1553G>C
n.243-1326C>G
10g.49470239C>TCA5495290ERCC6c.3721G>A (p.Glu1241Lys)
n.792G>A
n.867G>A
n.770G>A
n.5124G>A
c.3562G>A (p.Glu1188Lys)
n.43G>A
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.1553G>A
n.243-1326C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470240A>CCA376712648ERCC6c.3720T>G (p.Ser1240Arg)
n.791T>G
n.866T>G
n.769T>G
n.5123T>G
c.3561T>G (p.Ser1187Arg)
n.42T>G
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
c.1830T>G (p.Ser610Arg)
c.1552T>G
n.243-1325A>C
gnomAD v4
10g.49470240A>GCA469788394ERCC6c.3720T>C (p.Ser1240=)
n.791T>C
n.866T>C
n.769T>C
n.5123T>C
c.3561T>C (p.Ser1187=)
n.42T>C
c.*2016T>C (n.*2016T>C)
c.1830T>C (p.Ser610=)
c.1552T>C
n.243-1325A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470240A>TCA376712651ERCC6c.3720T>A (p.Ser1240Arg)
n.791T>A
n.866T>A
n.769T>A
n.5123T>A
c.3561T>A (p.Ser1187Arg)
n.42T>A
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
c.1830T>A (p.Ser610Arg)
c.1552T>A
n.243-1325A>T
10g.49470241C>ACA5495291ERCC6c.3719G>T (p.Ser1240Ile)
n.790G>T
n.865G>T
n.768G>T
n.5122G>T
c.3560G>T (p.Ser1187Ile)
n.41G>T
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.1829G>T (p.Ser610Ile)
c.1551G>T
n.243-1324C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470241C=CA1908749309ERCC6c.3719G= (p.Ser1240=)
n.790G=
n.865G=
n.768G=
n.5122G=
c.3560G= (p.Ser1187=)
n.41G=
c.*2015G= (n.*2015G=)
c.1829G= (p.Ser610=)
c.1551G=
n.243-1324C=
10g.49470241C>GCA376712656ERCC6c.3719G>C (p.Ser1240Thr)
n.790G>C
n.865G>C
n.768G>C
n.5122G>C
c.3560G>C (p.Ser1187Thr)
n.41G>C
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.1829G>C (p.Ser610Thr)
c.1551G>C
n.243-1324C>G
ClinVar
10g.49470241C>TCA376712659ERCC6c.3719G>A (p.Ser1240Asn)
n.790G>A
n.865G>A
n.768G>A
n.5122G>A
c.3560G>A (p.Ser1187Asn)
n.41G>A
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.1829G>A (p.Ser610Asn)
c.1551G>A
n.243-1324C>T
10g.49470242T>ACA376712662ERCC6c.3718A>T (p.Ser1240Cys)
n.789A>T
n.864A>T
n.767A>T
n.5121A>T
c.3559A>T (p.Ser1187Cys)
n.40A>T
c.*2014A>T (n.*2014A>T)
c.1828A>T (p.Ser610Cys)
c.1550A>T
n.243-1323T>A
10g.49470242T>CCA376712665ERCC6c.3718A>G (p.Ser1240Gly)
n.789A>G
n.864A>G
n.767A>G
n.5121A>G
c.3559A>G (p.Ser1187Gly)
n.40A>G
c.*2014A>G (n.*2014A>G)
c.1828A>G (p.Ser610Gly)
c.1550A>G
n.243-1323T>C
10g.49470242T>GCA376712666ERCC6c.3718A>C (p.Ser1240Arg)
n.789A>C
n.864A>C
n.767A>C
n.5121A>C
c.3559A>C (p.Ser1187Arg)
n.40A>C
c.*2014A>C (n.*2014A>C)
c.1828A>C (p.Ser610Arg)
c.1550A>C
n.243-1323T>G
10g.49470243C>ACA376712670ERCC6c.3717G>T (p.Lys1239Asn)
n.788G>T
n.863G>T
n.766G>T
n.5120G>T
c.3558G>T (p.Lys1186Asn)
n.39G>T
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.1549G>T
n.243-1322C>A
10g.49470243C=CA1908749310ERCC6c.3717G= (p.Lys1239=)
n.788G=
n.863G=
n.766G=
n.5120G=
c.3558G= (p.Lys1186=)
n.39G=
c.*2013G= (n.*2013G=)
c.1827G= (p.Lys609=)
c.1549G=
n.243-1322C=
10g.49470243C>GCA376712672ERCC6c.3717G>C (p.Lys1239Asn)
n.788G>C
n.863G>C
n.766G>C
n.5120G>C
c.3558G>C (p.Lys1186Asn)
n.39G>C
c.*2013G>C (n.*2013G>C)
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.1549G>C
n.243-1322C>G
10g.49470243C>TCA5495292ERCC6c.3717G>A (p.Lys1239=)
n.788G>A
n.863G>A
n.766G>A
n.5120G>A
c.3558G>A (p.Lys1186=)
n.39G>A
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
c.1827G>A (p.Lys609=)
c.1549G>A
n.243-1322C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470243_49470245delinsCTTCA1908749311ERCC6c.3715_3717delinsAAG (p.Lys1239=)
n.786_788delinsAAG
n.861_863delinsAAG
n.764_766delinsAAG
n.5118_5120delinsAAG
c.3556_3558delinsAAG (p.Lys1186=)
n.37_39delinsAAG
c.*2011_*2013delinsAAG (n.*2011_*2013delinsAAG)
c.1825_1827delinsAAG (p.Lys609=)
c.1547_1549delinsAAG
n.243-1322_243-1320delinsCTT
10g.49470244T>ACA376712675ERCC6c.3716A>T (p.Lys1239Met)
n.787A>T
n.862A>T
n.765A>T
n.5119A>T
c.3557A>T (p.Lys1186Met)
n.38A>T
c.*2012A>T (n.*2012A>T)
c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.1548A>T
n.243-1321T>A
10g.49470244T>CCA376712678ERCC6c.3716A>G (p.Lys1239Arg)
n.787A>G
n.862A>G
n.765A>G
n.5119A>G
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
n.38A>G
c.*2012A>G (n.*2012A>G)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1548A>G
n.243-1321T>C
gnomAD v4
10g.49470244T>GCA376712681ERCC6c.3716A>C (p.Lys1239Thr)
n.787A>C
n.862A>C
n.765A>C
n.5119A>C
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
n.38A>C
c.*2012A>C (n.*2012A>C)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1548A>C
n.243-1321T>G
10g.49470244_49470245delCA5495293ERCC6c.3715_3716del (p.Lys1239GlufsTer2)
n.786_787del
n.861_862del
n.764_765del
n.5118_5119del
c.3556_3557del (p.Lys1186GlufsTer2)
n.37_38del
c.*2011_*2012del (n.*2011_*2012del)
c.1825_1826del (p.Lys609GlufsTer2)
c.1547_1548del
n.243-1321_243-1320del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470246_49470248delCA2609133640ERCC6c.3714_3716del (p.Asn1238del)
n.785_787del
n.860_862del
n.763_765del
n.5117_5119del
c.3555_3557del (p.Asn1185del)
n.36_38del
c.*2010_*2012del (n.*2010_*2012del)
c.1824_1826del (p.Asn608del)
c.1546_1548del
n.243-1319_243-1317del
gnomAD v4
10g.49470245T>ACA376712690ERCC6c.3715A>T (p.Lys1239Ter)
n.786A>T
n.861A>T
n.764A>T
n.5118A>T
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
n.37A>T
c.*2011A>T (n.*2011A>T)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1547A>T
n.243-1320T>A
10g.49470245T>CCA376712687ERCC6c.3715A>G (p.Lys1239Glu)
n.786A>G
n.861A>G
n.764A>G
n.5118A>G
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
n.37A>G
c.*2011A>G (n.*2011A>G)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1547A>G
n.243-1320T>C
10g.49470245T>GCA376712691ERCC6c.3715A>C (p.Lys1239Gln)
n.786A>C
n.861A>C
n.764A>C
n.5118A>C
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
n.37A>C
c.*2011A>C (n.*2011A>C)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1547A>C
n.243-1320T>G
10g.49470246_49470247delCA376712684ERCC6c.3714_3715del (p.Asn1238LysfsTer3)
n.785_786del
n.860_861del
n.763_764del
n.5117_5118del
c.3555_3556del (p.Asn1185LysfsTer3)
n.36_37del
c.*2010_*2011del (n.*2010_*2011del)
c.1824_1825del (p.Asn608LysfsTer3)
c.1546_1547del
n.243-1319_243-1318del
10g.49470246G>ACA469788403ERCC6c.3714C>T (p.Asn1238=)
n.785C>T
n.860C>T
n.763C>T
n.5117C>T
c.3555C>T (p.Asn1185=)
n.36C>T
c.*2010C>T (n.*2010C>T)
c.1824C>T (p.Asn608=)
c.1546C>T
n.243-1319G>A
gnomAD v4
10g.49470246G>CCA376712697ERCC6c.3714C>G (p.Asn1238Lys)
n.785C>G
n.860C>G
n.763C>G
n.5117C>G
c.3555C>G (p.Asn1185Lys)
n.36C>G
c.*2010C>G (n.*2010C>G)
c.1824C>G (p.Asn608Lys)
c.1546C>G
n.243-1319G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470246G=CA1908749312ERCC6c.3714C= (p.Asn1238=)
n.785C=
n.860C=
n.763C=
n.5117C=
c.3555C= (p.Asn1185=)
n.36C=
c.*2010C= (n.*2010C=)
c.1824C= (p.Asn608=)
c.1546C=
n.243-1319G=
10g.49470246G>TCA376712694ERCC6c.3714C>A (p.Asn1238Lys)
n.785C>A
n.860C>A
n.763C>A
n.5117C>A
c.3555C>A (p.Asn1185Lys)
n.36C>A
c.*2010C>A (n.*2010C>A)
c.1824C>A (p.Asn608Lys)
c.1546C>A
n.243-1319G>T
10g.49470247T>ACA376712705ERCC6c.3713A>T (p.Asn1238Ile)
n.784A>T
n.859A>T
n.762A>T
n.5116A>T
c.3554A>T (p.Asn1185Ile)
n.35A>T
c.*2009A>T (n.*2009A>T)
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.1545A>T
n.243-1318T>A
10g.49470247T>CCA376712700ERCC6c.3713A>G (p.Asn1238Ser)
n.784A>G
n.859A>G
n.762A>G
n.5116A>G
c.3554A>G (p.Asn1185Ser)
n.35A>G
c.*2009A>G (n.*2009A>G)
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.1545A>G
n.243-1318T>C
10g.49470247T>GCA376712702ERCC6c.3713A>C (p.Asn1238Thr)
n.784A>C
n.859A>C
n.762A>C
n.5116A>C
c.3554A>C (p.Asn1185Thr)
n.35A>C
c.*2009A>C (n.*2009A>C)
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.1545A>C
n.243-1318T>G
gnomAD v4
10g.49470248T>ACA376712708ERCC6c.3712A>T (p.Asn1238Tyr)
n.783A>T
n.858A>T
n.761A>T
n.5115A>T
c.3553A>T (p.Asn1185Tyr)
n.34A>T
c.*2008A>T (n.*2008A>T)
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.1544A>T
n.243-1317T>A
10g.49470248T>CCA376712710ERCC6c.3712A>G (p.Asn1238Asp)
n.783A>G
n.858A>G
n.761A>G
n.5115A>G
c.3553A>G (p.Asn1185Asp)
n.34A>G
c.*2008A>G (n.*2008A>G)
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.1544A>G
n.243-1317T>C
10g.49470248T>GCA376712712ERCC6c.3712A>C (p.Asn1238His)
n.783A>C
n.858A>C
n.761A>C
n.5115A>C
c.3553A>C (p.Asn1185His)
n.34A>C
c.*2008A>C (n.*2008A>C)
c.1822A>C (p.Asn608His)
c.1544A>C
n.243-1317T>G
10g.49470249T>ACA376712715ERCC6c.3711A>T (p.Glu1237Asp)
n.782A>T
n.857A>T
n.760A>T
n.5114A>T
c.3552A>T (p.Glu1184Asp)
n.33A>T
c.*2007A>T (n.*2007A>T)
c.1821A>T (p.Glu607Asp)
c.1543A>T
n.243-1316T>A
10g.49470249T>CCA469788410ERCC6c.3711A>G (p.Glu1237=)
n.782A>G
n.857A>G
n.760A>G
n.5114A>G
c.3552A>G (p.Glu1184=)
n.33A>G
c.*2007A>G (n.*2007A>G)
c.1821A>G (p.Glu607=)
c.1543A>G
n.243-1316T>C
gnomAD v4
10g.49470249T>GCA376712716ERCC6c.3711A>C (p.Glu1237Asp)
n.782A>C
n.857A>C
n.760A>C
n.5114A>C
c.3552A>C (p.Glu1184Asp)
n.33A>C
c.*2007A>C (n.*2007A>C)
c.1821A>C (p.Glu607Asp)
c.1543A>C
n.243-1316T>G
10g.49470250T>ACA5495294ERCC6c.3710A>T (p.Glu1237Val)
n.781A>T
n.856A>T
n.759A>T
n.5113A>T
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
n.32A>T
c.*2006A>T (n.*2006A>T)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1542A>T
n.243-1315T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470250T>CCA376712722ERCC6c.3710A>G (p.Glu1237Gly)
n.781A>G
n.856A>G
n.759A>G
n.5113A>G
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
n.32A>G
c.*2006A>G (n.*2006A>G)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.1542A>G
n.243-1315T>C
10g.49470250T>GCA376712725ERCC6c.3710A>C (p.Glu1237Ala)
n.781A>C
n.856A>C
n.759A>C
n.5113A>C
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
n.32A>C
c.*2006A>C (n.*2006A>C)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.1542A>C
n.243-1315T>G
10g.49470250T=CA1908749313ERCC6c.3710A= (p.Glu1237=)
n.781A=
n.856A=
n.759A=
n.5113A=
c.3551A= (p.Glu1184=)
n.32A=
c.*2006A= (n.*2006A=)
c.1820A= (p.Glu607=)
c.1542A=
n.243-1315T=
10g.49470251C>ACA376712729ERCC6c.3709G>T (p.Glu1237Ter)
n.780G>T
n.855G>T
n.758G>T
n.5112G>T
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
n.31G>T
c.*2005G>T (n.*2005G>T)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1541G>T
n.243-1314C>A
10g.49470251C>GCA376712731ERCC6c.3709G>C (p.Glu1237Gln)
n.780G>C
n.855G>C
n.758G>C
n.5112G>C
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
n.31G>C
c.*2005G>C (n.*2005G>C)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1541G>C
n.243-1314C>G
10g.49470251C>TCA376712732ERCC6c.3709G>A (p.Glu1237Lys)
n.780G>A
n.855G>A
n.758G>A
n.5112G>A
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
n.31G>A
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1541G>A
n.243-1314C>T
gnomAD v4
10g.49470252A>CCA376712734ERCC6c.3708T>G (p.Ser1236Arg)
n.779T>G
n.854T>G
n.757T>G
n.5111T>G
c.3549T>G (p.Ser1183Arg)
n.30T>G
c.*2004T>G (n.*2004T>G)
c.1818T>G (p.Ser606Arg)
c.1540T>G
n.243-1313A>C
10g.49470252A>GCA469788417ERCC6c.3708T>C (p.Ser1236=)
n.779T>C
n.854T>C
n.757T>C
n.5111T>C
c.3549T>C (p.Ser1183=)
n.30T>C
c.*2004T>C (n.*2004T>C)
c.1818T>C (p.Ser606=)
c.1540T>C
n.243-1313A>G
gnomAD v4
10g.49470252A>TCA376712736ERCC6c.3708T>A (p.Ser1236Arg)
n.779T>A
n.854T>A
n.757T>A
n.5111T>A
c.3549T>A (p.Ser1183Arg)
n.30T>A
c.*2004T>A (n.*2004T>A)
c.1818T>A (p.Ser606Arg)
c.1540T>A
n.243-1313A>T
10g.49470253C>ACA376712739ERCC6c.3707G>T (p.Ser1236Ile)
n.778G>T
n.853G>T
n.756G>T
n.5110G>T
c.3548G>T (p.Ser1183Ile)
n.29G>T
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
c.1817G>T (p.Ser606Ile)
c.1539G>T
n.243-1312C>A
10g.49470253C>GCA376712741ERCC6c.3707G>C (p.Ser1236Thr)
n.778G>C
n.853G>C
n.756G>C
n.5110G>C
c.3548G>C (p.Ser1183Thr)
n.29G>C
c.*2003G>C (n.*2003G>C)
c.1817G>C (p.Ser606Thr)
c.1539G>C
n.243-1312C>G
10g.49470253C>TCA376712743ERCC6c.3707G>A (p.Ser1236Asn)
n.778G>A
n.853G>A
n.756G>A
n.5110G>A
c.3548G>A (p.Ser1183Asn)
n.29G>A
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
c.1817G>A (p.Ser606Asn)
c.1539G>A
n.243-1312C>T
10g.49470254T>ACA376712745ERCC6c.3706A>T (p.Ser1236Cys)
n.777A>T
n.852A>T
n.755A>T
n.5109A>T
c.3547A>T (p.Ser1183Cys)
n.28A>T
c.*2002A>T (n.*2002A>T)
c.1816A>T (p.Ser606Cys)
c.1538A>T
n.243-1311T>A
10g.49470254T>CCA376712748ERCC6c.3706A>G (p.Ser1236Gly)
n.777A>G
n.852A>G
n.755A>G
n.5109A>G
c.3547A>G (p.Ser1183Gly)
n.28A>G
c.*2002A>G (n.*2002A>G)
c.1816A>G (p.Ser606Gly)
c.1538A>G
n.243-1311T>C
10g.49470254T>GCA376712751ERCC6c.3706A>C (p.Ser1236Arg)
n.777A>C
n.852A>C
n.755A>C
n.5109A>C
c.3547A>C (p.Ser1183Arg)
n.28A>C
c.*2002A>C (n.*2002A>C)
c.1816A>C (p.Ser606Arg)
c.1538A>C
n.243-1311T>G
10g.49470255G>ACA469788421ERCC6c.3705C>T (p.Asp1235=)
n.776C>T
n.851C>T
n.754C>T
n.5108C>T
c.3546C>T (p.Asp1182=)
n.27C>T
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.1815C>T (p.Asp605=)
c.1537C>T
n.243-1310G>A
ClinVar gnomAD v4
10g.49470255G>CCA376712753ERCC6c.3705C>G (p.Asp1235Glu)
n.776C>G
n.851C>G
n.754C>G
n.5108C>G
c.3546C>G (p.Asp1182Glu)
n.27C>G
c.*2001C>G (n.*2001C>G)
c.1815C>G (p.Asp605Glu)
c.1537C>G
n.243-1310G>C
10g.49470255G>TCA376712755ERCC6c.3705C>A (p.Asp1235Glu)
n.776C>A
n.851C>A
n.754C>A
n.5108C>A
c.3546C>A (p.Asp1182Glu)
n.27C>A
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
c.1815C>A (p.Asp605Glu)
c.1537C>A
n.243-1310G>T
10g.49470256T>ACA376712758ERCC6c.3704A>T (p.Asp1235Val)
n.775A>T
n.850A>T
n.753A>T
n.5107A>T
c.3545A>T (p.Asp1182Val)
n.26A>T
c.*2000A>T (n.*2000A>T)
c.1814A>T (p.Asp605Val)
c.1536A>T
n.243-1309T>A
10g.49470256T>CCA376712761ERCC6c.3704A>G (p.Asp1235Gly)
n.775A>G
n.850A>G
n.753A>G
n.5107A>G
c.3545A>G (p.Asp1182Gly)
n.26A>G
c.*2000A>G (n.*2000A>G)
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
c.1536A>G
n.243-1309T>C
gnomAD v4
10g.49470256T>GCA376712762ERCC6c.3704A>C (p.Asp1235Ala)
n.775A>C
n.850A>C
n.753A>C
n.5107A>C
c.3545A>C (p.Asp1182Ala)
n.26A>C
c.*2000A>C (n.*2000A>C)
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
c.1536A>C
n.243-1309T>G
10g.49470257C>ACA376712770ERCC6c.3703G>T (p.Asp1235Tyr)
n.774G>T
n.849G>T
n.752G>T
n.5106G>T
c.3544G>T (p.Asp1182Tyr)
n.25G>T
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
c.1535G>T
n.243-1308C>A
10g.49470257C>GCA376712768ERCC6c.3703G>C (p.Asp1235His)
n.774G>C
n.849G>C
n.752G>C
n.5106G>C
c.3544G>C (p.Asp1182His)
n.25G>C
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.1813G>C (p.Asp605His)
c.1535G>C
n.243-1308C>G
10g.49470257C>TCA376712765ERCC6c.3703G>A (p.Asp1235Asn)
n.774G>A
n.849G>A
n.752G>A
n.5106G>A
c.3544G>A (p.Asp1182Asn)
n.25G>A
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
c.1535G>A
n.243-1308C>T
10g.49470258T>ACA376712772ERCC6c.3702A>T (p.Gln1234His)
n.773A>T
n.848A>T
n.751A>T
n.5105A>T
c.3543A>T (p.Gln1181His)
n.24A>T
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
c.1812A>T (p.Gln604His)
c.1534A>T
n.243-1307T>A
10g.49470258T>CCA469788425ERCC6c.3702A>G (p.Gln1234=)
n.773A>G
n.848A>G
n.751A>G
n.5105A>G
c.3543A>G (p.Gln1181=)
n.24A>G
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
c.1812A>G (p.Gln604=)
c.1534A>G
n.243-1307T>C
10g.49470258T>GCA376712774ERCC6c.3702A>C (p.Gln1234His)
n.773A>C
n.848A>C
n.751A>C
n.5105A>C
c.3543A>C (p.Gln1181His)
n.24A>C
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
c.1812A>C (p.Gln604His)
c.1534A>C
n.243-1307T>G
10g.49470259T>ACA376712776ERCC6c.3701A>T (p.Gln1234Leu)
n.772A>T
n.847A>T
n.750A>T
n.5104A>T
c.3542A>T (p.Gln1181Leu)
n.23A>T
c.*1997A>T (n.*1997A>T)
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.1533A>T
n.243-1306T>A
10g.49470259T>CCA376712778ERCC6c.3701A>G (p.Gln1234Arg)
n.772A>G
n.847A>G
n.750A>G
n.5104A>G
c.3542A>G (p.Gln1181Arg)
n.23A>G
c.*1997A>G (n.*1997A>G)
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.1533A>G
n.243-1306T>C
10g.49470259T>GCA376712781ERCC6c.3701A>C (p.Gln1234Pro)
n.772A>C
n.847A>C
n.750A>C
n.5104A>C
c.3542A>C (p.Gln1181Pro)
n.23A>C
c.*1997A>C (n.*1997A>C)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.1533A>C
n.243-1306T>G
10g.49470260G>ACA376712783ERCC6c.3700C>T (p.Gln1234Ter)
n.771C>T
n.846C>T
n.749C>T
n.5103C>T
c.3541C>T (p.Gln1181Ter)
n.22C>T
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.1532C>T
n.243-1305G>A
dbSNP
10g.49470260G>CCA376712784ERCC6c.3700C>G (p.Gln1234Glu)
n.771C>G
n.846C>G
n.749C>G
n.5103C>G
c.3541C>G (p.Gln1181Glu)
n.22C>G
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.1532C>G
n.243-1305G>C
ClinVar
10g.49470260G=CA1908749314ERCC6c.3700C= (p.Gln1234=)
n.771C=
n.846C=
n.749C=
n.5103C=
c.3541C= (p.Gln1181=)
n.22C=
c.*1996C= (n.*1996C=)
c.1810C= (p.Gln604=)
c.1532C=
n.243-1305G=
10g.49470260G>TCA376712788ERCC6c.3700C>A (p.Gln1234Lys)
n.771C>A
n.846C>A
n.749C>A
n.5103C>A
c.3541C>A (p.Gln1181Lys)
n.22C>A
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.1532C>A
n.243-1305G>T
COSMIC
10g.49470261C>ACA376712791ERCC6c.3699G>T (p.Lys1233Asn)
n.770G>T
n.845G>T
n.748G>T
n.5102G>T
c.3540G>T (p.Lys1180Asn)
n.21G>T
c.*1995G>T (n.*1995G>T)
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.1531G>T
n.243-1304C>A
10g.49470261C=CA1908749315ERCC6c.3699G= (p.Lys1233=)
n.770G=
n.845G=
n.748G=
n.5102G=
c.3540G= (p.Lys1180=)
n.21G=
c.*1995G= (n.*1995G=)
c.1809G= (p.Lys603=)
c.1531G=
n.243-1304C=
10g.49470261C>GCA376712794ERCC6c.3699G>C (p.Lys1233Asn)
n.770G>C
n.845G>C
n.748G>C
n.5102G>C
c.3540G>C (p.Lys1180Asn)
n.21G>C
c.*1995G>C (n.*1995G>C)
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.1531G>C
n.243-1304C>G
10g.49470261C>TCA5495295ERCC6c.3699G>A (p.Lys1233=)
n.770G>A
n.845G>A
n.748G>A
n.5102G>A
c.3540G>A (p.Lys1180=)
n.21G>A
c.*1995G>A (n.*1995G>A)
c.1809G>A (p.Lys603=)
c.1531G>A
n.243-1304C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470262T>ACA376712804ERCC6c.3698A>T (p.Lys1233Met)
n.769A>T
n.844A>T
n.747A>T
n.5101A>T
c.3539A>T (p.Lys1180Met)
n.20A>T
c.*1994A>T (n.*1994A>T)
c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.1530A>T
n.243-1303T>A
10g.49470262T>CCA376712802ERCC6c.3698A>G (p.Lys1233Arg)
n.769A>G
n.844A>G
n.747A>G
n.5101A>G
c.3539A>G (p.Lys1180Arg)
n.20A>G
c.*1994A>G (n.*1994A>G)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.1530A>G
n.243-1303T>C
10g.49470262T>GCA376712799ERCC6c.3698A>C (p.Lys1233Thr)
n.769A>C
n.844A>C
n.747A>C
n.5101A>C
c.3539A>C (p.Lys1180Thr)
n.20A>C
c.*1994A>C (n.*1994A>C)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.1530A>C
n.243-1303T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470262T=CA1908749316ERCC6c.3698A= (p.Lys1233=)
n.769A=
n.844A=
n.747A=
n.5101A=
c.3539A= (p.Lys1180=)
n.20A=
c.*1994A= (n.*1994A=)
c.1808A= (p.Lys603=)
c.1530A=
n.243-1303T=
10g.49470263T>ACA376712807ERCC6c.3697A>T (p.Lys1233Ter)
n.768A>T
n.843A>T
n.746A>T
n.5100A>T
c.3538A>T (p.Lys1180Ter)
n.19A>T
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.1529A>T
n.243-1302T>A
10g.49470263T>CCA376712810ERCC6c.3697A>G (p.Lys1233Glu)
n.768A>G
n.843A>G
n.746A>G
n.5100A>G
c.3538A>G (p.Lys1180Glu)
n.19A>G
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.1529A>G
n.243-1302T>C
10g.49470263T>GCA376712812ERCC6c.3697A>C (p.Lys1233Gln)
n.768A>C
n.843A>C
n.746A>C
n.5100A>C
c.3538A>C (p.Lys1180Gln)
n.19A>C
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.1529A>C
n.243-1302T>G
10g.49470264C>ACA376712814ERCC6c.3696G>T (p.Gln1232His)
n.767G>T
n.842G>T
n.745G>T
n.5099G>T
c.3537G>T (p.Gln1179His)
n.18G>T
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.1806G>T (p.Gln602His)
c.1528G>T
n.243-1301C>A
10g.49470264C>GCA376712816ERCC6c.3696G>C (p.Gln1232His)
n.767G>C
n.842G>C
n.745G>C
n.5099G>C
c.3537G>C (p.Gln1179His)
n.18G>C
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.1528G>C
n.243-1301C>G
10g.49470264C>TCA469788430ERCC6c.3696G>A (p.Gln1232=)
n.767G>A
n.842G>A
n.745G>A
n.5099G>A
c.3537G>A (p.Gln1179=)
n.18G>A
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.1528G>A
n.243-1301C>T
10g.49470265T>ACA376712819ERCC6c.3695A>T (p.Gln1232Leu)
n.766A>T
n.841A>T
n.744A>T
n.5098A>T
c.3536A>T (p.Gln1179Leu)
n.17A>T
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.1527A>T
n.243-1300T>A
10g.49470265T>CCA376712821ERCC6c.3695A>G (p.Gln1232Arg)
n.766A>G
n.841A>G
n.744A>G
n.5098A>G
c.3536A>G (p.Gln1179Arg)
n.17A>G
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.1527A>G
n.243-1300T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470265T>GCA376712824ERCC6c.3695A>C (p.Gln1232Pro)
n.766A>C
n.841A>C
n.744A>C
n.5098A>C
c.3536A>C (p.Gln1179Pro)
n.17A>C
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.1527A>C
n.243-1300T>G
10g.49470265T=CA1908749317ERCC6c.3695A= (p.Gln1232=)
n.766A=
n.841A=
n.744A=
n.5098A=
c.3536A= (p.Gln1179=)
n.17A=
c.*1991A= (n.*1991A=)
c.1805A= (p.Gln602=)
c.1527A=
n.243-1300T=
10g.49470266G>ACA376712825ERCC6c.3694C>T (p.Gln1232Ter)
n.765C>T
n.840C>T
n.743C>T
n.5097C>T
c.3535C>T (p.Gln1179Ter)
n.16C>T
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.1526C>T
n.243-1299G>A
10g.49470266G>CCA376712828ERCC6c.3694C>G (p.Gln1232Glu)
n.765C>G
n.840C>G
n.743C>G
n.5097C>G
c.3535C>G (p.Gln1179Glu)
n.16C>G
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.1526C>G
n.243-1299G>C
10g.49470266G>TCA376712830ERCC6c.3694C>A (p.Gln1232Lys)
n.765C>A
n.840C>A
n.743C>A
n.5097C>A
c.3535C>A (p.Gln1179Lys)
n.16C>A
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.1526C>A
n.243-1299G>T
10g.49470267G>ACA206584096ERCC6c.3693C>T (p.Tyr1231=)
n.764C>T
n.839C>T
n.742C>T
n.5096C>T
c.3534C>T (p.Tyr1178=)
n.15C>T
c.*1989C>T (n.*1989C>T)
c.1803C>T (p.Tyr601=)
c.1525C>T
n.243-1298G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470267G>CCA376712832ERCC6c.3693C>G (p.Tyr1231Ter)
n.764C>G
n.839C>G
n.742C>G
n.5096C>G
c.3534C>G (p.Tyr1178Ter)
n.15C>G
c.*1989C>G (n.*1989C>G)
c.1803C>G (p.Tyr601Ter)
c.1525C>G
n.243-1298G>C
gnomAD v4
10g.49470267G=CA1908749318ERCC6c.3693C= (p.Tyr1231=)
n.764C=
n.839C=
n.742C=
n.5096C=
c.3534C= (p.Tyr1178=)
n.15C=
c.*1989C= (n.*1989C=)
c.1803C= (p.Tyr601=)
c.1525C=
n.243-1298G=
10g.49470267G>TCA376712834ERCC6c.3693C>A (p.Tyr1231Ter)
n.764C>A
n.839C>A
n.742C>A
n.5096C>A
c.3534C>A (p.Tyr1178Ter)
n.15C>A
c.*1989C>A (n.*1989C>A)
c.1803C>A (p.Tyr601Ter)
c.1525C>A
n.243-1298G>T
gnomAD v4
10g.49470268T>ACA376712840ERCC6c.3692A>T (p.Tyr1231Phe)
n.763A>T
n.838A>T
n.741A>T
n.5095A>T
c.3533A>T (p.Tyr1178Phe)
n.14A>T
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
c.1524A>T
n.243-1297T>A
10g.49470268T>CCA376712842ERCC6c.3692A>G (p.Tyr1231Cys)
n.763A>G
n.838A>G
n.741A>G
n.5095A>G
c.3533A>G (p.Tyr1178Cys)
n.14A>G
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
c.1524A>G
n.243-1297T>C
10g.49470268T>GCA376712837ERCC6c.3692A>C (p.Tyr1231Ser)
n.763A>C
n.838A>C
n.741A>C
n.5095A>C
c.3533A>C (p.Tyr1178Ser)
n.14A>C
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
c.1524A>C
n.243-1297T>G
10g.49470269A>CCA376712849ERCC6c.3691T>G (p.Tyr1231Asp)
n.762T>G
n.837T>G
n.740T>G
n.5094T>G
c.3532T>G (p.Tyr1178Asp)
n.13T>G
c.*1987T>G (n.*1987T>G)
c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
c.1523T>G
n.243-1296A>C
10g.49470269A>GCA376712845ERCC6c.3691T>C (p.Tyr1231His)
n.762T>C
n.837T>C
n.740T>C
n.5094T>C
c.3532T>C (p.Tyr1178His)
n.13T>C
c.*1987T>C (n.*1987T>C)
c.1801T>C (p.Tyr601His)
c.1523T>C
n.243-1296A>G
gnomAD v4
10g.49470269A>TCA376712848ERCC6c.3691T>A (p.Tyr1231Asn)
n.762T>A
n.837T>A
n.740T>A
n.5094T>A
c.3532T>A (p.Tyr1178Asn)
n.13T>A
c.*1987T>A (n.*1987T>A)
c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
c.1523T>A
n.243-1296A>T
10g.49470270A>CCA469788439ERCC6c.3690T>G (p.Arg1230=)
n.761T>G
n.836T>G
n.739T>G
n.5093T>G
c.3531T>G (p.Arg1177=)
n.12T>G
c.*1986T>G (n.*1986T>G)
c.1800T>G (p.Arg600=)
c.1522T>G
n.243-1295A>C
10g.49470270A>GCA469788438ERCC6c.3690T>C (p.Arg1230=)
n.761T>C
n.836T>C
n.739T>C
n.5093T>C
c.3531T>C (p.Arg1177=)
n.12T>C
c.*1986T>C (n.*1986T>C)
c.1800T>C (p.Arg600=)
c.1522T>C
n.243-1295A>G
10g.49470270A>TCA469788437ERCC6c.3690T>A (p.Arg1230=)
n.761T>A
n.836T>A
n.739T>A
n.5093T>A
c.3531T>A (p.Arg1177=)
n.12T>A
c.*1986T>A (n.*1986T>A)
c.1800T>A (p.Arg600=)
c.1522T>A
n.243-1295A>T
10g.49470271C>ACA376712853ERCC6c.3689G>T (p.Arg1230Leu)
n.760G>T
n.835G>T
n.738G>T
n.5092G>T
c.3530G>T (p.Arg1177Leu)
n.11G>T
c.*1985G>T (n.*1985G>T)
c.1799G>T (p.Arg600Leu)
c.1521G>T
n.243-1294C>A
10g.49470271C=CA1908749319ERCC6c.3689G= (p.Arg1230=)
n.760G=
n.835G=
n.738G=
n.5092G=
c.3530G= (p.Arg1177=)
n.11G=
c.*1985G= (n.*1985G=)
c.1799G= (p.Arg600=)
c.1521G=
n.243-1294C=
10g.49470271C>GCA152788ERCC6c.3689G>C (p.Arg1230Pro)
n.760G>C
n.835G>C
n.738G>C
n.5092G>C
c.3530G>C (p.Arg1177Pro)
n.11G>C
c.*1985G>C (n.*1985G>C)
c.1799G>C (p.Arg600Pro)
c.1521G>C
n.243-1294C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470271C>TCA5495296ERCC6c.3689G>A (p.Arg1230His)
n.760G>A
n.835G>A
n.738G>A
n.5092G>A
c.3530G>A (p.Arg1177His)
n.11G>A
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
c.1799G>A (p.Arg600His)
c.1521G>A
n.243-1294C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470272G>ACA5495297ERCC6c.3688C>T (p.Arg1230Cys)
n.759C>T
n.834C>T
n.737C>T
n.5091C>T
c.3529C>T (p.Arg1177Cys)
n.10C>T
c.*1984C>T (n.*1984C>T)
c.1798C>T (p.Arg600Cys)
c.1520C>T
n.243-1293G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470272G>CCA376712860ERCC6c.3688C>G (p.Arg1230Gly)
n.759C>G
n.834C>G
n.737C>G
n.5091C>G
c.3529C>G (p.Arg1177Gly)
n.10C>G
c.*1984C>G (n.*1984C>G)
c.1798C>G (p.Arg600Gly)
c.1520C>G
n.243-1293G>C
10g.49470272G=CA1908749320ERCC6c.3688C= (p.Arg1230=)
n.759C=
n.834C=
n.737C=
n.5091C=
c.3529C= (p.Arg1177=)
n.10C=
c.*1984C= (n.*1984C=)
c.1798C= (p.Arg600=)
c.1520C=
n.243-1293G=
10g.49470272G>TCA376712862ERCC6c.3688C>A (p.Arg1230Ser)
n.759C>A
n.834C>A
n.737C>A
n.5091C>A
c.3529C>A (p.Arg1177Ser)
n.10C>A
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
c.1798C>A (p.Arg600Ser)
c.1520C>A
n.243-1293G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470273C>ACA376712864ERCC6c.3687G>T (p.Arg1229Ser)
n.758G>T
n.833G>T
n.736G>T
n.5090G>T
c.3528G>T (p.Arg1176Ser)
n.9G>T
c.*1983G>T (n.*1983G>T)
c.1797G>T (p.Arg599Ser)
c.1519G>T
n.243-1292C>A
10g.49470273C>GCA376712866ERCC6c.3687G>C (p.Arg1229Ser)
n.758G>C
n.833G>C
n.736G>C
n.5090G>C
c.3528G>C (p.Arg1176Ser)
n.9G>C
c.*1983G>C (n.*1983G>C)
c.1797G>C (p.Arg599Ser)
c.1519G>C
n.243-1292C>G
10g.49470273C>TCA469788441ERCC6c.3687G>A (p.Arg1229=)
n.758G>A
n.833G>A
n.736G>A
n.5090G>A
c.3528G>A (p.Arg1176=)
n.9G>A
c.*1983G>A (n.*1983G>A)
c.1797G>A (p.Arg599=)
c.1519G>A
n.243-1292C>T
ClinVar
10g.49470274C>ACA376712869ERCC6c.3686G>T (p.Arg1229Met)
n.757G>T
n.832G>T
n.735G>T
n.5089G>T
c.3527G>T (p.Arg1176Met)
n.8G>T
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Met)
c.1518G>T
n.243-1291C>A
10g.49470274C=CA1908749321ERCC6c.3686G= (p.Arg1229=)
n.757G=
n.832G=
n.735G=
n.5089G=
c.3527G= (p.Arg1176=)
n.8G=
c.*1982G= (n.*1982G=)
c.1796G= (p.Arg599=)
c.1518G=
n.243-1291C=
10g.49470274C>GCA376712871ERCC6c.3686G>C (p.Arg1229Thr)
n.757G>C
n.832G>C
n.735G>C
n.5089G>C
c.3527G>C (p.Arg1176Thr)
n.8G>C
c.*1982G>C (n.*1982G>C)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.1518G>C
n.243-1291C>G
gnomAD v4
10g.49470274C>TCA5495298ERCC6c.3686G>A (p.Arg1229Lys)
n.757G>A
n.832G>A
n.735G>A
n.5089G>A
c.3527G>A (p.Arg1176Lys)
n.8G>A
c.*1982G>A (n.*1982G>A)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.1518G>A
n.243-1291C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470275T>ACA376712877ERCC6c.3685A>T (p.Arg1229Trp)
n.756A>T
n.831A>T
n.734A>T
n.5088A>T
c.3526A>T (p.Arg1176Trp)
n.7A>T
c.*1981A>T (n.*1981A>T)
c.1795A>T (p.Arg599Trp)
c.1517A>T
n.243-1290T>A
10g.49470275T>CCA376712875ERCC6c.3685A>G (p.Arg1229Gly)
n.756A>G
n.831A>G
n.734A>G
n.5088A>G
c.3526A>G (p.Arg1176Gly)
n.7A>G
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.1517A>G
n.243-1290T>C
10g.49470275T>GCA469788444ERCC6c.3685A>C (p.Arg1229=)
n.756A>C
n.831A>C
n.734A>C
n.5088A>C
c.3526A>C (p.Arg1176=)
n.7A>C
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
c.1795A>C (p.Arg599=)
c.1517A>C
n.243-1290T>G
10g.49470276T>ACA376712880ERCC6c.3684A>T (p.Lys1228Asn)
n.755A>T
n.830A>T
n.733A>T
n.5087A>T
c.3525A>T (p.Lys1175Asn)
n.6A>T
c.*1980A>T (n.*1980A>T)
c.1794A>T (p.Lys598Asn)
c.1516A>T
n.243-1289T>A
10g.49470276T>CCA469788445ERCC6c.3684A>G (p.Lys1228=)
n.755A>G
n.830A>G
n.733A>G
n.5087A>G
c.3525A>G (p.Lys1175=)
n.6A>G
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
c.1794A>G (p.Lys598=)
c.1516A>G
n.243-1289T>C
10g.49470276T>GCA376712882ERCC6c.3684A>C (p.Lys1228Asn)
n.755A>C
n.830A>C
n.733A>C
n.5087A>C
c.3525A>C (p.Lys1175Asn)
n.6A>C
c.*1980A>C (n.*1980A>C)
c.1794A>C (p.Lys598Asn)
c.1516A>C
n.243-1289T>G
10g.49470277T>ACA376712886ERCC6c.3683A>T (p.Lys1228Ile)
n.754A>T
n.829A>T
n.732A>T
n.5086A>T
c.3524A>T (p.Lys1175Ile)
n.5A>T
c.*1979A>T (n.*1979A>T)
c.1793A>T (p.Lys598Ile)
c.1515A>T
n.243-1288T>A
10g.49470277T>CCA376712888ERCC6c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
n.754A>G
n.829A>G
n.732A>G
n.5086A>G
c.3524A>G (p.Lys1175Arg)
n.5A>G
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.1515A>G
n.243-1288T>C
10g.49470277T>GCA376712890ERCC6c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
n.754A>C
n.829A>C
n.732A>C
n.5086A>C
c.3524A>C (p.Lys1175Thr)
n.5A>C
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.1515A>C
n.243-1288T>G
10g.49470278T>ACA376712892ERCC6c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
n.753A>T
n.828A>T
n.731A>T
n.5085A>T
c.3523A>T (p.Lys1175Ter)
n.4A>T
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.1514A>T
n.243-1287T>A
ClinVar
10g.49470278T>CCA376712895ERCC6c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
n.753A>G
n.828A>G
n.731A>G
n.5085A>G
c.3523A>G (p.Lys1175Glu)
n.4A>G
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.1514A>G
n.243-1287T>C
10g.49470278T>GCA376712896ERCC6c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
n.753A>C
n.828A>C
n.731A>C
n.5085A>C
c.3523A>C (p.Lys1175Gln)
n.4A>C
c.*1978A>C (n.*1978A>C)
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.1514A>C
n.243-1287T>G
10g.49470279C>ACA376712899ERCC6c.3681G>T (p.Lys1227Asn)
n.752G>T
n.827G>T
n.730G>T
n.5084G>T
c.3522G>T (p.Lys1174Asn)
n.3G>T
c.*1977G>T (n.*1977G>T)
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1513G>T
n.243-1286C>A
10g.49470279C>GCA376712902ERCC6c.3681G>C (p.Lys1227Asn)
n.752G>C
n.827G>C
n.730G>C
n.5084G>C
c.3522G>C (p.Lys1174Asn)
n.3G>C
c.*1977G>C (n.*1977G>C)
c.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1513G>C
n.243-1286C>G
10g.49470279C>TCA469788450ERCC6c.3681G>A (p.Lys1227=)
n.752G>A
n.827G>A
n.730G>A
n.5084G>A
c.3522G>A (p.Lys1174=)
n.3G>A
c.*1977G>A (n.*1977G>A)
c.1791G>A (p.Lys597=)
c.1513G>A
n.243-1286C>T
10g.49470280T>ACA376712905ERCC6c.3680A>T (p.Lys1227Met)
n.751A>T
n.826A>T
n.729A>T
n.5083A>T
c.3521A>T (p.Lys1174Met)
n.2A>T
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
c.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1512A>T
n.243-1285T>A
10g.49470280T>CCA376712906ERCC6c.3680A>G (p.Lys1227Arg)
n.751A>G
n.826A>G
n.729A>G
n.5083A>G
c.3521A>G (p.Lys1174Arg)
n.2A>G
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1512A>G
n.243-1285T>C
gnomAD v4
10g.49470280T>GCA376712908ERCC6c.3680A>C (p.Lys1227Thr)
n.751A>C
n.826A>C
n.729A>C
n.5083A>C
c.3521A>C (p.Lys1174Thr)
n.2A>C
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1512A>C
n.243-1285T>G
10g.49470281T>ACA376712916ERCC6c.3679A>T (p.Lys1227Ter)
n.750A>T
n.825A>T
n.728A>T
n.5082A>T
c.3520A>T (p.Lys1174Ter)
n.1A>T
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1511A>T
n.243-1284T>A
10g.49470281T>CCA376712913ERCC6c.3679A>G (p.Lys1227Glu)
n.750A>G
n.825A>G
n.728A>G
n.5082A>G
c.3520A>G (p.Lys1174Glu)
n.1A>G
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1511A>G
n.243-1284T>C
10g.49470281T>GCA376712911ERCC6c.3679A>C (p.Lys1227Gln)
n.750A>C
n.825A>C
n.728A>C
n.5082A>C
c.3520A>C (p.Lys1174Gln)
n.1A>C
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1511A>C
n.243-1284T>G
10g.49470282C>ACA469788454ERCC6c.3678G>T (p.Val1226=)
n.749G>T
n.824G>T
n.727G>T
n.5081G>T
c.3519G>T (p.Val1173=)
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.1788G>T (p.Val596=)
c.1510G>T
n.243-1283C>A
ClinVar dbSNP
10g.49470282C>GCA469788452ERCC6c.3678G>C (p.Val1226=)
n.749G>C
n.824G>C
n.727G>C
n.5081G>C
c.3519G>C (p.Val1173=)
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.1788G>C (p.Val596=)
c.1510G>C
n.243-1283C>G
gnomAD v4
10g.49470282C>TCA469788451ERCC6c.3678G>A (p.Val1226=)
n.749G>A
n.824G>A
n.727G>A
n.5081G>A
c.3519G>A (p.Val1173=)
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.1788G>A (p.Val596=)
c.1510G>A
n.243-1283C>T
10g.49470283_49470284delCA2580081536ERCC6c.3677_3678del (p.Val1226GlufsTer11)
n.748_749del
n.823_824del
n.726_727del
n.5080_5081del
c.3518_3519del (p.Val1173GlufsTer11)
c.*1973_*1974del (n.*1973_*1974del)
c.1787_1788del (p.Val596GlufsTer11)
c.1509_1510del
n.243-1282_243-1281del
ClinVar
10g.49470283A>CCA376712917ERCC6c.3677T>G (p.Val1226Gly)
n.748T>G
n.823T>G
n.726T>G
n.5080T>G
c.3518T>G (p.Val1173Gly)
c.*1973T>G (n.*1973T>G)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1509T>G
n.243-1282A>C
10g.49470283A>GCA376712919ERCC6c.3677T>C (p.Val1226Ala)
n.748T>C
n.823T>C
n.726T>C
n.5080T>C
c.3518T>C (p.Val1173Ala)
c.*1973T>C (n.*1973T>C)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1509T>C
n.243-1282A>G
10g.49470283A>TCA376712921ERCC6c.3677T>A (p.Val1226Glu)
n.748T>A
n.823T>A
n.726T>A
n.5080T>A
c.3518T>A (p.Val1173Glu)
c.*1973T>A (n.*1973T>A)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1509T>A
n.243-1282A>T
10g.49470284C>ACA376712923ERCC6c.3676G>T (p.Val1226Leu)
n.747G>T
n.822G>T
n.725G>T
n.5079G>T
c.3517G>T (p.Val1173Leu)
c.*1972G>T (n.*1972G>T)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.1508G>T
n.243-1281C>A
10g.49470284C=CA1908749322ERCC6c.3676G= (p.Val1226=)
n.747G=
n.822G=
n.725G=
n.5079G=
c.3517G= (p.Val1173=)
c.*1972G= (n.*1972G=)
c.1786G= (p.Val596=)
c.1508G=
n.243-1281C=
10g.49470284C>GCA376712925ERCC6c.3676G>C (p.Val1226Leu)
n.747G>C
n.822G>C
n.725G>C
n.5079G>C
c.3517G>C (p.Val1173Leu)
c.*1972G>C (n.*1972G>C)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1508G>C
n.243-1281C>G
10g.49470284C>TCA376712928ERCC6c.3676G>A (p.Val1226Met)
n.747G>A
n.822G>A
n.725G>A
n.5079G>A
c.3517G>A (p.Val1173Met)
c.*1972G>A (n.*1972G>A)
c.1786G>A (p.Val596Met)
c.1508G>A
n.243-1281C>T
dbSNP
10g.49470285C>ACA469788459ERCC6c.3675G>T (p.Leu1225=)
n.746G>T
n.821G>T
n.724G>T
n.5078G>T
c.3516G>T (p.Leu1172=)
c.*1971G>T (n.*1971G>T)
c.1785G>T (p.Leu595=)
c.1507G>T
n.243-1280C>A
10g.49470285C=CA1908749323ERCC6c.3675G= (p.Leu1225=)
n.746G=
n.821G=
n.724G=
n.5078G=
c.3516G= (p.Leu1172=)
c.*1971G= (n.*1971G=)
c.1785G= (p.Leu595=)
c.1507G=
n.243-1280C=
10g.49470285C>GCA469788458ERCC6c.3675G>C (p.Leu1225=)
n.746G>C
n.821G>C
n.724G>C
n.5078G>C
c.3516G>C (p.Leu1172=)
c.*1971G>C (n.*1971G>C)
c.1785G>C (p.Leu595=)
c.1507G>C
n.243-1280C>G
10g.49470285C>TCA5495299ERCC6c.3675G>A (p.Leu1225=)
n.746G>A
n.821G>A
n.724G>A
n.5078G>A
c.3516G>A (p.Leu1172=)
c.*1971G>A (n.*1971G>A)
c.1785G>A (p.Leu595=)
c.1507G>A
n.243-1280C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470286A>CCA376712931ERCC6c.3674T>G (p.Leu1225Arg)
n.745T>G
n.820T>G
n.723T>G
n.5077T>G
c.3515T>G (p.Leu1172Arg)
c.*1970T>G (n.*1970T>G)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1506T>G
n.243-1279A>C
10g.49470286A>GCA376712934ERCC6c.3674T>C (p.Leu1225Pro)
n.745T>C
n.820T>C
n.723T>C
n.5077T>C
c.3515T>C (p.Leu1172Pro)
c.*1970T>C (n.*1970T>C)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1506T>C
n.243-1279A>G
10g.49470286A>TCA376712935ERCC6c.3674T>A (p.Leu1225Gln)
n.745T>A
n.820T>A
n.723T>A
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c.*1970T>A (n.*1970T>A)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.1506T>A
n.243-1279A>T
10g.49470287G>ACA469788464ERCC6c.3673C>T (p.Leu1225=)
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n.243-1278G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470287G>CCA376712936ERCC6c.3673C>G (p.Leu1225Val)
n.744C>G
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n.722C>G
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n.243-1278G>C
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n.243-1278G=
10g.49470287G>TCA376712938ERCC6c.3673C>A (p.Leu1225Met)
n.744C>A
n.819C>A
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n.5076C>A
c.3514C>A (p.Leu1172Met)
c.*1969C>A (n.*1969C>A)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
c.1505C>A
n.243-1278G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched