Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.49470166G>A	CA5495277	ERCC6	c.3778+16C>T (n.3778+16C>T) n.849+16C>T n.924+16C>T n.827+16C>T n.5181+16C>T c.3619+16C>T (n.3619+16C>T) n.100+16C>T c.2074+16C>T (n.2074+16C>T) c.1888+16C>T (n.1888+16C>T) c.1610+16C>T n.243-1399G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10	g.49470166G>C	CA2574454205	ERCC6	c.3778+16C>G (n.3778+16C>G) n.849+16C>G n.924+16C>G n.827+16C>G n.5181+16C>G c.3619+16C>G (n.3619+16C>G) n.100+16C>G c.2074+16C>G (n.2074+16C>G) c.1888+16C>G (n.1888+16C>G) c.1610+16C>G n.243-1399G>C	gnomAD v4
10	g.49470166G=	CA1908749280	ERCC6	c.3778+16C= (n.3778+16C=) n.849+16C= n.924+16C= n.827+16C= n.5181+16C= c.3619+16C= (n.3619+16C=) n.100+16C= c.2074+16C= (n.2074+16C=) c.1888+16C= (n.1888+16C=) c.1610+16C= n.243-1399G=
10	g.49470166G>T	CA2580935764	ERCC6	c.3778+16C>A (n.3778+16C>A) n.849+16C>A n.924+16C>A n.827+16C>A n.5181+16C>A c.3619+16C>A (n.3619+16C>A) n.100+16C>A c.2074+16C>A (n.2074+16C>A) c.1888+16C>A (n.1888+16C>A) c.1610+16C>A n.243-1399G>T	ClinVar
10	g.49470166_49470167delinsGT	CA1908749281	ERCC6	c.3778+15_3778+16delinsAC (n.3778+15_3778+16delinsAC) n.849+15_849+16delinsAC n.924+15_924+16delinsAC n.827+15_827+16delinsAC n.5181+15_5181+16delinsAC c.3619+15_3619+16delinsAC (n.3619+15_3619+16delinsAC) n.100+15_100+16delinsAC c.2074+15_2074+16delinsAC (n.2074+15_2074+16delinsAC) c.1888+15_1888+16delinsAC (n.1888+15_1888+16delinsAC) c.1610+15_1610+16delinsAC n.243-1399_243-1398delinsGT
10	g.49470167del	CA5495278	ERCC6	c.3778+15del (n.3778+15del) n.849+15del n.924+15del n.827+15del n.5181+15del c.3619+15del (n.3619+15del) n.100+15del c.2074+15del (n.2074+15del) c.1888+15del (n.1888+15del) c.1610+15del n.243-1398del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49470167dup	CA593365460	ERCC6	c.3778+15dup (n.3778+15dup) n.849+15dup n.924+15dup n.827+15dup n.5181+15dup c.3619+15dup (n.3619+15dup) n.100+15dup c.2074+15dup (n.2074+15dup) c.1888+15dup (n.1888+15dup) c.1610+15dup n.243-1398dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49470173dup	CA2574454206	ERCC6	c.3778+11dup (n.3778+11dup) n.849+11dup n.924+11dup n.827+11dup n.5181+11dup c.3619+11dup (n.3619+11dup) n.100+11dup c.2074+11dup (n.2074+11dup) c.1888+11dup (n.1888+11dup) c.1610+11dup n.243-1392dup	ClinVar
10	g.49470173del	CA2740092983	ERCC6	c.3778+11del (n.3778+11del) n.849+11del n.924+11del n.827+11del n.5181+11del c.3619+11del (n.3619+11del) n.100+11del c.2074+11del (n.2074+11del) c.1888+11del (n.1888+11del) c.1610+11del n.243-1392del	ClinVar
10	g.49470172A>G	CA2609133499	ERCC6	c.3778+10T>C (n.3778+10T>C) n.849+10T>C n.924+10T>C n.827+10T>C n.5181+10T>C c.3619+10T>C (n.3619+10T>C) n.100+10T>C c.2074+10T>C (n.2074+10T>C) c.1888+10T>C (n.1888+10T>C) c.1610+10T>C n.243-1393A>G	gnomAD v4
10	g.49470173A>G	CA2573145153	ERCC6	c.3778+9T>C (n.3778+9T>C) n.849+9T>C n.924+9T>C n.827+9T>C n.5181+9T>C c.3619+9T>C (n.3619+9T>C) n.100+9T>C c.2074+9T>C (n.2074+9T>C) c.1888+9T>C (n.1888+9T>C) c.1610+9T>C n.243-1392A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.49470174T>C	CA2573145154	ERCC6	c.3778+8A>G (n.3778+8A>G) n.849+8A>G n.924+8A>G n.827+8A>G n.5181+8A>G c.3619+8A>G (n.3619+8A>G) n.100+8A>G c.2074+8A>G (n.2074+8A>G) c.1888+8A>G (n.1888+8A>G) c.1610+8A>G n.243-1391T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.49470176G>A	CA206583999	ERCC6	c.3778+6C>T (n.3778+6C>T) n.849+6C>T n.924+6C>T n.827+6C>T n.5181+6C>T c.3619+6C>T (n.3619+6C>T) n.100+6C>T c.2074+6C>T (n.2074+6C>T) c.1888+6C>T (n.1888+6C>T) c.1610+6C>T n.243-1389G>A	dbSNP
10	g.49470176G=	CA1908749282	ERCC6	c.3778+6C= (n.3778+6C=) n.849+6C= n.924+6C= n.827+6C= n.5181+6C= c.3619+6C= (n.3619+6C=) n.100+6C= c.2074+6C= (n.2074+6C=) c.1888+6C= (n.1888+6C=) c.1610+6C= n.243-1389G=
10	g.49470178T>C	CA2609133512	ERCC6	c.3778+4A>G (n.3778+4A>G) n.849+4A>G n.924+4A>G n.827+4A>G n.5181+4A>G c.3619+4A>G (n.3619+4A>G) n.100+4A>G c.2074+4A>G (n.2074+4A>G) c.1888+4A>G (n.1888+4A>G) c.1610+4A>G n.243-1387T>C	gnomAD v4
10	g.49470179T>C	CA928209316	ERCC6	c.3778+3A>G (n.3778+3A>G) n.849+3A>G n.924+3A>G n.827+3A>G n.5181+3A>G c.3619+3A>G (n.3619+3A>G) n.100+3A>G c.2074+3A>G (n.2074+3A>G) c.1888+3A>G (n.1888+3A>G) c.1610+3A>G n.243-1386T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49470179T=	CA1908749283	ERCC6	c.3778+3A= (n.3778+3A=) n.849+3A= n.924+3A= n.827+3A= n.5181+3A= c.3619+3A= (n.3619+3A=) n.100+3A= c.2074+3A= (n.2074+3A=) c.1888+3A= (n.1888+3A=) c.1610+3A= n.243-1386T=
10	g.49470180A>C	CA376712239	ERCC6	c.3778+2T>G (n.3778+2T>G) n.849+2T>G n.924+2T>G n.827+2T>G n.5181+2T>G c.3619+2T>G (n.3619+2T>G) n.100+2T>G c.2074+2T>G (n.2074+2T>G) c.1888+2T>G (n.1888+2T>G) c.1610+2T>G n.243-1385A>C
10	g.49470180A>G	CA376712241	ERCC6	c.3778+2T>C (n.3778+2T>C) n.849+2T>C n.924+2T>C n.827+2T>C n.5181+2T>C c.3619+2T>C (n.3619+2T>C) n.100+2T>C c.2074+2T>C (n.2074+2T>C) c.1888+2T>C (n.1888+2T>C) c.1610+2T>C n.243-1385A>G
10	g.49470180A>T	CA376712244	ERCC6	c.3778+2T>A (n.3778+2T>A) n.849+2T>A n.924+2T>A n.827+2T>A n.5181+2T>A c.3619+2T>A (n.3619+2T>A) n.100+2T>A c.2074+2T>A (n.2074+2T>A) c.1888+2T>A (n.1888+2T>A) c.1610+2T>A n.243-1385A>T
10	g.49470181C>A	CA376712247	ERCC6	c.3778+1G>T (n.3778+1G>T) n.849+1G>T n.924+1G>T n.827+1G>T n.5181+1G>T c.3619+1G>T (n.3619+1G>T) n.100+1G>T c.2074+1G>T (n.2074+1G>T) c.1888+1G>T (n.1888+1G>T) c.1610+1G>T n.243-1384C>A	gnomAD v4
10	g.49470181C=	CA1908749284	ERCC6	c.3778+1G= (n.3778+1G=) n.849+1G= n.924+1G= n.827+1G= n.5181+1G= c.3619+1G= (n.3619+1G=) n.100+1G= c.2074+1G= (n.2074+1G=) c.1888+1G= (n.1888+1G=) c.1610+1G= n.243-1384C=
10	g.49470181C>G	CA376712248	ERCC6	c.3778+1G>C (n.3778+1G>C) n.849+1G>C n.924+1G>C n.827+1G>C n.5181+1G>C c.3619+1G>C (n.3619+1G>C) n.100+1G>C c.2074+1G>C (n.2074+1G>C) c.1888+1G>C (n.1888+1G>C) c.1610+1G>C n.243-1384C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.49470181C>T	CA376712252	ERCC6	c.3778+1G>A (n.3778+1G>A) n.849+1G>A n.924+1G>A n.827+1G>A n.5181+1G>A c.3619+1G>A (n.3619+1G>A) n.100+1G>A c.2074+1G>A (n.2074+1G>A) c.1888+1G>A (n.1888+1G>A) c.1610+1G>A n.243-1384C>T	ClinVar dbSNP
10	g.49470182C>A	CA376712254	ERCC6	c.3778G>T (p.Val1260Phe) n.849G>T n.924G>T n.827G>T n.5181G>T c.3619G>T (p.Val1207Phe) n.100G>T c.2074G>T (n.2074G>T) c.1888G>T (p.Val630Phe) c.1610G>T n.243-1383C>A
10	g.49470182C>G	CA376712256	ERCC6	c.3778G>C (p.Val1260Leu) n.849G>C n.924G>C n.827G>C n.5181G>C c.3619G>C (p.Val1207Leu) n.100G>C c.2074G>C (n.2074G>C) c.1888G>C (p.Val630Leu) c.1610G>C n.243-1383C>G
10	g.49470182C>T	CA376712259	ERCC6	c.3778G>A (p.Val1260Ile) n.849G>A n.924G>A n.827G>A n.5181G>A c.3619G>A (p.Val1207Ile) n.100G>A c.2074G>A (n.2074G>A) c.1888G>A (p.Val630Ile) c.1610G>A n.243-1383C>T
10	g.49470183T>A	CA469600755	ERCC6	c.3777A>T (p.Ser1259=) n.848A>T n.923A>T n.826A>T n.5180A>T c.3618A>T (p.Ser1206=) n.99A>T c.2073A>T (n.2073A>T) c.1887A>T (p.Ser629=) c.1609A>T n.243-1382T>A
10	g.49470183T>C	CA469600754	ERCC6	c.3777A>G (p.Ser1259=) n.848A>G n.923A>G n.826A>G n.5180A>G c.3618A>G (p.Ser1206=) n.99A>G c.2073A>G (n.2073A>G) c.1887A>G (p.Ser629=) c.1609A>G n.243-1382T>C
10	g.49470183T>G	CA469600753	ERCC6	c.3777A>C (p.Ser1259=) n.848A>C n.923A>C n.826A>C n.5180A>C c.3618A>C (p.Ser1206=) n.99A>C c.2073A>C (n.2073A>C) c.1887A>C (p.Ser629=) c.1609A>C n.243-1382T>G
10	g.49470184G>A	CA376712263	ERCC6	c.3776C>T (p.Ser1259Leu) n.847C>T n.922C>T n.825C>T n.5179C>T c.3617C>T (p.Ser1206Leu) n.98C>T c.2072C>T (n.2072C>T) c.1886C>T (p.Ser629Leu) c.1608C>T n.243-1381G>A
10	g.49470184G>C	CA376712266	ERCC6	c.3776C>G (p.Ser1259Ter) n.847C>G n.922C>G n.825C>G n.5179C>G c.3617C>G (p.Ser1206Ter) n.98C>G c.2072C>G (n.2072C>G) c.1886C>G (p.Ser629Ter) c.1608C>G n.243-1381G>C	ClinVar gnomAD v4
10	g.49470184G>T	CA376712261	ERCC6	c.3776C>A (p.Ser1259Ter) n.847C>A n.922C>A n.825C>A n.5179C>A c.3617C>A (p.Ser1206Ter) n.98C>A c.2072C>A (n.2072C>A) c.1886C>A (p.Ser629Ter) c.1608C>A n.243-1381G>T
10	g.49470185A>C	CA376712269	ERCC6	c.3775T>G (p.Ser1259Ala) n.846T>G n.921T>G n.824T>G n.5178T>G c.3616T>G (p.Ser1206Ala) n.97T>G c.2071T>G (n.2071T>G) c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.1607T>G n.243-1380A>C
10	g.49470185A>G	CA376712271	ERCC6	c.3775T>C (p.Ser1259Pro) n.846T>C n.921T>C n.824T>C n.5178T>C c.3616T>C (p.Ser1206Pro) n.97T>C c.2071T>C (n.2071T>C) c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.1607T>C n.243-1380A>G
10	g.49470185A>T	CA376712273	ERCC6	c.3775T>A (p.Ser1259Thr) n.846T>A n.921T>A n.824T>A n.5178T>A c.3616T>A (p.Ser1206Thr) n.97T>A c.2071T>A (n.2071T>A) c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.1607T>A n.243-1380A>T	ClinVar
10	g.49470186T>A	CA5495280	ERCC6	c.3774A>T (p.Lys1258Asn) n.845A>T n.920A>T n.823A>T n.5177A>T c.3615A>T (p.Lys1205Asn) n.96A>T c.2070A>T (n.2070A>T) c.1884A>T (p.Lys628Asn) c.1606A>T n.243-1379T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49470186T>C	CA5495279	ERCC6	c.3774A>G (p.Lys1258=) n.845A>G n.920A>G n.823A>G n.5177A>G c.3615A>G (p.Lys1205=) n.96A>G c.2070A>G (n.2070A>G) c.1884A>G (p.Lys628=) c.1606A>G n.243-1379T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49470186T>G	CA376712276	ERCC6	c.3774A>C (p.Lys1258Asn) n.845A>C n.920A>C n.823A>C n.5177A>C c.3615A>C (p.Lys1205Asn) n.96A>C c.2070A>C (n.2070A>C) c.1884A>C (p.Lys628Asn) c.1606A>C n.243-1379T>G	COSMIC
10	g.49470186T=	CA1908749285	ERCC6	c.3774A= (p.Lys1258=) n.845A= n.920A= n.823A= n.5177A= c.3615A= (p.Lys1205=) n.96A= c.2070A= (n.2070A=) c.1884A= (p.Lys628=) c.1606A= n.243-1379T=
10	g.49470191del	CA2609133531	ERCC6	c.3774del (p.Lys1258AsnfsTer9) n.845del n.920del n.823del n.5177del c.3615del (p.Lys1205AsnfsTer9) n.96del c.2070del (n.2070del) c.1884del (p.Lys628AsnfsTer9) c.1606del n.243-1374del	gnomAD v4
10	g.49470187T>A	CA376712280	ERCC6	c.3773A>T (p.Lys1258Ile) n.844A>T n.919A>T n.822A>T n.5176A>T c.3614A>T (p.Lys1205Ile) n.95A>T c.2069A>T (n.2069A>T) c.1883A>T (p.Lys628Ile) c.1605A>T n.243-1378T>A
10	g.49470187T>C	CA376712278	ERCC6	c.3773A>G (p.Lys1258Arg) n.844A>G n.919A>G n.822A>G n.5176A>G c.3614A>G (p.Lys1205Arg) n.95A>G c.2069A>G (n.2069A>G) c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1605A>G n.243-1378T>C
10	g.49470187T>G	CA376712279	ERCC6	c.3773A>C (p.Lys1258Thr) n.844A>C n.919A>C n.822A>C n.5176A>C c.3614A>C (p.Lys1205Thr) n.95A>C c.2069A>C (n.2069A>C) c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1605A>C n.243-1378T>G
10	g.49470188T>A	CA376712282	ERCC6	c.3772A>T (p.Lys1258Ter) n.843A>T n.918A>T n.821A>T n.5175A>T c.3613A>T (p.Lys1205Ter) n.94A>T c.2068A>T (n.2068A>T) c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1604A>T n.243-1377T>A
10	g.49470188T>C	CA376712284	ERCC6	c.3772A>G (p.Lys1258Glu) n.843A>G n.918A>G n.821A>G n.5175A>G c.3613A>G (p.Lys1205Glu) n.94A>G c.2068A>G (n.2068A>G) c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1604A>G n.243-1377T>C	gnomAD v4
10	g.49470188T>G	CA376712287	ERCC6	c.3772A>C (p.Lys1258Gln) n.843A>C n.918A>C n.821A>C n.5175A>C c.3613A>C (p.Lys1205Gln) n.94A>C c.2068A>C (n.2068A>C) c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1604A>C n.243-1377T>G
10	g.49470189T>A	CA376712290	ERCC6	c.3771A>T (p.Lys1257Asn) n.842A>T n.917A>T n.820A>T n.5174A>T c.3612A>T (p.Lys1204Asn) n.93A>T c.2067A>T (n.2067A>T) c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1603A>T n.243-1376T>A
10	g.49470189T>C	CA469600759	ERCC6	c.3771A>G (p.Lys1257=) n.842A>G n.917A>G n.820A>G n.5174A>G c.3612A>G (p.Lys1204=) n.93A>G c.2067A>G (n.2067A>G) c.1881A>G (p.Lys627=) c.1603A>G n.243-1376T>C
10	g.49470189T>G	CA376712293	ERCC6	c.3771A>C (p.Lys1257Asn) n.842A>C n.917A>C n.820A>C n.5174A>C c.3612A>C (p.Lys1204Asn) n.93A>C c.2067A>C (n.2067A>C) c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1603A>C n.243-1376T>G
10	g.49470190T>A	CA376712307	ERCC6	c.3770A>T (p.Lys1257Ile) n.841A>T n.916A>T n.819A>T n.5173A>T c.3611A>T (p.Lys1204Ile) n.92A>T c.2066A>T (n.2066A>T) c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1602A>T n.243-1375T>A
10	g.49470190T>C	CA376712311	ERCC6	c.3770A>G (p.Lys1257Arg) n.841A>G n.916A>G n.819A>G n.5173A>G c.3611A>G (p.Lys1204Arg) n.92A>G c.2066A>G (n.2066A>G) c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1602A>G n.243-1375T>C
10	g.49470190T>G	CA376712310	ERCC6	c.3770A>C (p.Lys1257Thr) n.841A>C n.916A>C n.819A>C n.5173A>C c.3611A>C (p.Lys1204Thr) n.92A>C c.2066A>C (n.2066A>C) c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1602A>C n.243-1375T>G
10	g.49470191T>A	CA376712314	ERCC6	c.3769A>T (p.Lys1257Ter) n.840A>T n.915A>T n.818A>T n.5172A>T c.3610A>T (p.Lys1204Ter) n.91A>T c.2065A>T (n.2065A>T) c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1601A>T n.243-1374T>A
10	g.49470191T>C	CA376712317	ERCC6	c.3769A>G (p.Lys1257Glu) n.840A>G n.915A>G n.818A>G n.5172A>G c.3610A>G (p.Lys1204Glu) n.91A>G c.2065A>G (n.2065A>G) c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1601A>G n.243-1374T>C
10	g.49470191T>G	CA376712318	ERCC6	c.3769A>C (p.Lys1257Gln) n.840A>C n.915A>C n.818A>C n.5172A>C c.3610A>C (p.Lys1204Gln) n.91A>C c.2065A>C (n.2065A>C) c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1601A>C n.243-1374T>G
10	g.49470191_49470192delinsA	CA2580081531	ERCC6	c.3768_3769delinsT (p.Lys1258AsnfsTer9) n.839_840delinsT n.914_915delinsT n.817_818delinsT n.5171_5172delinsT c.3609_3610delinsT (p.Lys1205AsnfsTer9) n.90_91delinsT c.2064_2065delinsT (n.2064_2065delinsT) c.1878_1879delinsT (p.Lys628AsnfsTer9) c.1600_1601delinsT n.243-1374_243-1373delinsA	ClinVar
10	g.49470192G>A	CA469600762	ERCC6	c.3768C>T (p.Phe1256=) n.839C>T n.914C>T n.817C>T n.5171C>T c.3609C>T (p.Phe1203=) n.90C>T c.2064C>T (n.2064C>T) c.1878C>T (p.Phe626=) c.1600C>T n.243-1373G>A	ClinVar gnomAD v4
10	g.49470192G>C	CA376712320	ERCC6	c.3768C>G (p.Phe1256Leu) n.839C>G n.914C>G n.817C>G n.5171C>G c.3609C>G (p.Phe1203Leu) n.90C>G c.2064C>G (n.2064C>G) c.1878C>G (p.Phe626Leu) c.1600C>G n.243-1373G>C
10	g.49470192G=	CA1908749286	ERCC6	c.3768C= (p.Phe1256=) n.839C= n.914C= n.817C= n.5171C= c.3609C= (p.Phe1203=) n.90C= c.2064C= (n.2064C=) c.1878C= (p.Phe626=) c.1600C= n.243-1373G=
10	g.49470192G>T	CA376712323	ERCC6	c.3768C>A (p.Phe1256Leu) n.839C>A n.914C>A n.817C>A n.5171C>A c.3609C>A (p.Phe1203Leu) n.90C>A c.2064C>A (n.2064C>A) c.1878C>A (p.Phe626Leu) c.1600C>A n.243-1373G>T	dbSNP
10	g.49470193A>C	CA376712326	ERCC6	c.3767T>G (p.Phe1256Cys) n.838T>G n.913T>G n.816T>G n.5170T>G c.3608T>G (p.Phe1203Cys) n.89T>G c.2063T>G (n.2063T>G) c.1877T>G (p.Phe626Cys) c.1599T>G n.243-1372A>C
10	g.49470193A>G	CA376712327	ERCC6	c.3767T>C (p.Phe1256Ser) n.838T>C n.913T>C n.816T>C n.5170T>C c.3608T>C (p.Phe1203Ser) n.89T>C c.2063T>C (n.2063T>C) c.1877T>C (p.Phe626Ser) c.1599T>C n.243-1372A>G
10	g.49470193A>T	CA376712328	ERCC6	c.3767T>A (p.Phe1256Tyr) n.838T>A n.913T>A n.816T>A n.5170T>A c.3608T>A (p.Phe1203Tyr) n.89T>A c.2063T>A (n.2063T>A) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) c.1599T>A n.243-1372A>T
10	g.49470194A>C	CA376712333	ERCC6	c.3766T>G (p.Phe1256Val) n.837T>G n.912T>G n.815T>G n.5169T>G c.3607T>G (p.Phe1203Val) n.88T>G c.2062T>G (n.2062T>G) c.1876T>G (p.Phe626Val) c.1598T>G n.243-1371A>C
10	g.49470194A>G	CA376712335	ERCC6	c.3766T>C (p.Phe1256Leu) n.837T>C n.912T>C n.815T>C n.5169T>C c.3607T>C (p.Phe1203Leu) n.88T>C c.2062T>C (n.2062T>C) c.1876T>C (p.Phe626Leu) c.1598T>C n.243-1371A>G
10	g.49470194A>T	CA376712337	ERCC6	c.3766T>A (p.Phe1256Ile) n.837T>A n.912T>A n.815T>A n.5169T>A c.3607T>A (p.Phe1203Ile) n.88T>A c.2062T>A (n.2062T>A) c.1876T>A (p.Phe626Ile) c.1598T>A n.243-1371A>T
10	g.49470195A=	CA1908749287	ERCC6	c.3765T= (p.Leu1255=) n.836T= n.911T= n.814T= n.5168T= c.3606T= (p.Leu1202=) n.87T= c.2061T= (n.2061T=) c.1875T= (p.Leu625=) c.1597T= n.243-1370A=
10	g.49470195A>C	CA469600764	ERCC6	c.3765T>G (p.Leu1255=) n.836T>G n.911T>G n.814T>G n.5168T>G c.3606T>G (p.Leu1202=) n.87T>G c.2061T>G (n.2061T>G) c.1875T>G (p.Leu625=) c.1597T>G n.243-1370A>C
10	g.49470195A>G	CA469600763	ERCC6	c.3765T>C (p.Leu1255=) n.836T>C n.911T>C n.814T>C n.5168T>C c.3606T>C (p.Leu1202=) n.87T>C c.2061T>C (n.2061T>C) c.1875T>C (p.Leu625=) c.1597T>C n.243-1370A>G
10	g.49470195A>T	CA5495281	ERCC6	c.3765T>A (p.Leu1255=) n.836T>A n.911T>A n.814T>A n.5168T>A c.3606T>A (p.Leu1202=) n.87T>A c.2061T>A (n.2061T>A) c.1875T>A (p.Leu625=) c.1597T>A n.243-1370A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49470196A=	CA1908749288	ERCC6	c.3764T= (p.Leu1255=) n.835T= n.910T= n.813T= n.5167T= c.3605T= (p.Leu1202=) n.86T= c.2060T= (n.2060T=) c.1874T= (p.Leu625=) c.1596T= n.243-1369A=
10	g.49470196A>C	CA376712353	ERCC6	c.3764T>G (p.Leu1255Arg) n.835T>G n.910T>G n.813T>G n.5167T>G c.3605T>G (p.Leu1202Arg) n.86T>G c.2060T>G (n.2060T>G) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1596T>G n.243-1369A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49470196A>G	CA376712352	ERCC6	c.3764T>C (p.Leu1255Pro) n.835T>C n.910T>C n.813T>C n.5167T>C c.3605T>C (p.Leu1202Pro) n.86T>C c.2060T>C (n.2060T>C) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1596T>C n.243-1369A>G	ClinVar dbSNP
10	g.49470196A>T	CA376712341	ERCC6	c.3764T>A (p.Leu1255His) n.835T>A n.910T>A n.813T>A n.5167T>A c.3605T>A (p.Leu1202His) n.86T>A c.2060T>A (n.2060T>A) c.1874T>A (p.Leu625His) c.1596T>A n.243-1369A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49470197G>A	CA376712358	ERCC6	c.3763C>T (p.Leu1255Phe) n.834C>T n.909C>T n.812C>T n.5166C>T c.3604C>T (p.Leu1202Phe) n.85C>T c.2059C>T (n.2059C>T) c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.1595C>T n.243-1368G>A
10	g.49470197G>C	CA376712357	ERCC6	c.3763C>G (p.Leu1255Val) n.834C>G n.909C>G n.812C>G n.5166C>G c.3604C>G (p.Leu1202Val) n.85C>G c.2059C>G (n.2059C>G) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1595C>G n.243-1368G>C
10	g.49470197G>T	CA376712362	ERCC6	c.3763C>A (p.Leu1255Ile) n.834C>A n.909C>A n.812C>A n.5166C>A c.3604C>A (p.Leu1202Ile) n.85C>A c.2059C>A (n.2059C>A) c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.1595C>A n.243-1368G>T
10	g.49470198C>A	CA376712364	ERCC6	c.3762G>T (p.Lys1254Asn) n.833G>T n.908G>T n.811G>T n.5165G>T c.3603G>T (p.Lys1201Asn) n.84G>T c.2058G>T (n.2058G>T) c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.1594G>T n.243-1367C>A	ClinVar dbSNP
10	g.49470198C=	CA1908749289	ERCC6	c.3762G= (p.Lys1254=) n.833G= n.908G= n.811G= n.5165G= c.3603G= (p.Lys1201=) n.84G= c.2058G= (n.2058G=) c.1872G= (p.Lys624=) c.1594G= n.243-1367C=
10	g.49470198C>G	CA376712366	ERCC6	c.3762G>C (p.Lys1254Asn) n.833G>C n.908G>C n.811G>C n.5165G>C c.3603G>C (p.Lys1201Asn) n.84G>C c.2058G>C (n.2058G>C) c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.1594G>C n.243-1367C>G	gnomAD v4
10	g.49470198C>T	CA469600765	ERCC6	c.3762G>A (p.Lys1254=) n.833G>A n.908G>A n.811G>A n.5165G>A c.3603G>A (p.Lys1201=) n.84G>A c.2058G>A (n.2058G>A) c.1872G>A (p.Lys624=) c.1594G>A n.243-1367C>T
10	g.49470199T>A	CA376712370	ERCC6	c.3761A>T (p.Lys1254Met) n.832A>T n.907A>T n.810A>T n.5164A>T c.3602A>T (p.Lys1201Met) n.83A>T c.2057A>T (n.2057A>T) c.1871A>T (p.Lys624Met) c.1593A>T n.243-1366T>A
10	g.49470199T>C	CA376712372	ERCC6	c.3761A>G (p.Lys1254Arg) n.832A>G n.907A>G n.810A>G n.5164A>G c.3602A>G (p.Lys1201Arg) n.83A>G c.2057A>G (n.2057A>G) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.1593A>G n.243-1366T>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.49470199T>G	CA376712375	ERCC6	c.3761A>C (p.Lys1254Thr) n.832A>C n.907A>C n.810A>C n.5164A>C c.3602A>C (p.Lys1201Thr) n.83A>C c.2057A>C (n.2057A>C) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.1593A>C n.243-1366T>G
10	g.49470199T=	CA1908749290	ERCC6	c.3761A= (p.Lys1254=) n.832A= n.907A= n.810A= n.5164A= c.3602A= (p.Lys1201=) n.83A= c.2057A= (n.2057A=) c.1871A= (p.Lys624=) c.1593A= n.243-1366T=
10	g.49470200T>A	CA376712377	ERCC6	c.3760A>T (p.Lys1254Ter) n.831A>T n.906A>T n.809A>T n.5163A>T c.3601A>T (p.Lys1201Ter) n.82A>T c.2056A>T (n.2056A>T) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.1592A>T n.243-1365T>A
10	g.49470200T>C	CA376712379	ERCC6	c.3760A>G (p.Lys1254Glu) n.831A>G n.906A>G n.809A>G n.5163A>G c.3601A>G (p.Lys1201Glu) n.82A>G c.2056A>G (n.2056A>G) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.1592A>G n.243-1365T>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.49470200T>G	CA376712382	ERCC6	c.3760A>C (p.Lys1254Gln) n.831A>C n.906A>C n.809A>C n.5163A>C c.3601A>C (p.Lys1201Gln) n.82A>C c.2056A>C (n.2056A>C) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.1592A>C n.243-1365T>G
10	g.49470200T=	CA1908749291	ERCC6	c.3760A= (p.Lys1254=) n.831A= n.906A= n.809A= n.5163A= c.3601A= (p.Lys1201=) n.82A= c.2056A= (n.2056A=) c.1870A= (p.Lys624=) c.1592A= n.243-1365T=
10	g.49470201T>A	CA376712384	ERCC6	c.3759A>T (p.Glu1253Asp) n.830A>T n.905A>T n.808A>T n.5162A>T c.3600A>T (p.Glu1200Asp) n.81A>T c.2055A>T (n.2055A>T) c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.1591A>T n.243-1364T>A
10	g.49470201T>C	CA469600770	ERCC6	c.3759A>G (p.Glu1253=) n.830A>G n.905A>G n.808A>G n.5162A>G c.3600A>G (p.Glu1200=) n.81A>G c.2055A>G (n.2055A>G) c.1869A>G (p.Glu623=) c.1591A>G n.243-1364T>C
10	g.49470201T>G	CA376712386	ERCC6	c.3759A>C (p.Glu1253Asp) n.830A>C n.905A>C n.808A>C n.5162A>C c.3600A>C (p.Glu1200Asp) n.81A>C c.2055A>C (n.2055A>C) c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.1591A>C n.243-1364T>G
10	g.49470202T>A	CA376712397	ERCC6	c.3758A>T (p.Glu1253Val) n.829A>T n.904A>T n.807A>T n.5161A>T c.3599A>T (p.Glu1200Val) n.80A>T c.2054A>T (n.2054A>T) c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1590A>T n.243-1363T>A
10	g.49470202T>C	CA376712399	ERCC6	c.3758A>G (p.Glu1253Gly) n.829A>G n.904A>G n.807A>G n.5161A>G c.3599A>G (p.Glu1200Gly) n.80A>G c.2054A>G (n.2054A>G) c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1590A>G n.243-1363T>C	ClinVar
10	g.49470202T>G	CA376712401	ERCC6	c.3758A>C (p.Glu1253Ala) n.829A>C n.904A>C n.807A>C n.5161A>C c.3599A>C (p.Glu1200Ala) n.80A>C c.2054A>C (n.2054A>C) c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1590A>C n.243-1363T>G
10	g.49470203C>A	CA376712404	ERCC6	c.3757G>T (p.Glu1253Ter) n.828G>T n.903G>T n.806G>T n.5160G>T c.3598G>T (p.Glu1200Ter) n.79G>T c.2053G>T (n.2053G>T) c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1589G>T n.243-1362C>A	ClinVar dbSNP
10	g.49470203C=	CA1908749292	ERCC6	c.3757G= (p.Glu1253=) n.828G= n.903G= n.806G= n.5160G= c.3598G= (p.Glu1200=) n.79G= c.2053G= (n.2053G=) c.1867G= (p.Glu623=) c.1589G= n.243-1362C=
10	g.49470203C>G	CA376712406	ERCC6	c.3757G>C (p.Glu1253Gln) n.828G>C n.903G>C n.806G>C n.5160G>C c.3598G>C (p.Glu1200Gln) n.79G>C c.2053G>C (n.2053G>C) c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1589G>C n.243-1362C>G	gnomAD v4
10	g.49470203C>T	CA376712408	ERCC6	c.3757G>A (p.Glu1253Lys) n.828G>A n.903G>A n.806G>A n.5160G>A c.3598G>A (p.Glu1200Lys) n.79G>A c.2053G>A (n.2053G>A) c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1589G>A n.243-1362C>T	gnomAD v4
10	g.49470204C>A	CA376712413	ERCC6	c.3756G>T (p.Leu1252Phe) n.827G>T n.902G>T n.805G>T n.5159G>T c.3597G>T (p.Leu1199Phe) n.78G>T c.2052G>T (n.2052G>T) c.1866G>T (p.Leu622Phe) c.1588G>T n.243-1361C>A
10	g.49470204C>G	CA376712410	ERCC6	c.3756G>C (p.Leu1252Phe) n.827G>C n.902G>C n.805G>C n.5159G>C c.3597G>C (p.Leu1199Phe) n.78G>C c.2052G>C (n.2052G>C) c.1866G>C (p.Leu622Phe) c.1588G>C n.243-1361C>G
10	g.49470204C>T	CA469600772	ERCC6	c.3756G>A (p.Leu1252=) n.827G>A n.902G>A n.805G>A n.5159G>A c.3597G>A (p.Leu1199=) n.78G>A c.2052G>A (n.2052G>A) c.1866G>A (p.Leu622=) c.1588G>A n.243-1361C>T
10	g.49470205A>C	CA376712416	ERCC6	c.3755T>G (p.Leu1252Trp) n.826T>G n.901T>G n.804T>G n.5158T>G c.3596T>G (p.Leu1199Trp) n.77T>G c.2051T>G (n.2051T>G) c.1865T>G (p.Leu622Trp) c.1587T>G n.243-1360A>C	COSMIC
10	g.49470205A>G	CA376712417	ERCC6	c.3755T>C (p.Leu1252Ser) n.826T>C n.901T>C n.804T>C n.5158T>C c.3596T>C (p.Leu1199Ser) n.77T>C c.2051T>C (n.2051T>C) c.1865T>C (p.Leu622Ser) c.1587T>C n.243-1360A>G
10	g.49470205A>T	CA376712419	ERCC6	c.3755T>A (p.Leu1252Ter) n.826T>A n.901T>A n.804T>A n.5158T>A c.3596T>A (p.Leu1199Ter) n.77T>A c.2051T>A (n.2051T>A) c.1865T>A (p.Leu622Ter) c.1587T>A n.243-1360A>T
10	g.49470206A>C	CA376712421	ERCC6	c.3754T>G (p.Leu1252Val) n.825T>G n.900T>G n.803T>G n.5157T>G c.3595T>G (p.Leu1199Val) n.76T>G c.2050T>G (n.2050T>G) c.1864T>G (p.Leu622Val) c.1586T>G n.243-1359A>C
10	g.49470206A>G	CA469600776	ERCC6	c.3754T>C (p.Leu1252=) n.825T>C n.900T>C n.803T>C n.5157T>C c.3595T>C (p.Leu1199=) n.76T>C c.2050T>C (n.2050T>C) c.1864T>C (p.Leu622=) c.1586T>C n.243-1359A>G	gnomAD v4
10	g.49470206A>T	CA376712423	ERCC6	c.3754T>A (p.Leu1252Met) n.825T>A n.900T>A n.803T>A n.5157T>A c.3595T>A (p.Leu1199Met) n.76T>A c.2050T>A (n.2050T>A) c.1864T>A (p.Leu622Met) c.1586T>A n.243-1359A>T
10	g.49470207A>C	CA469600779	ERCC6	c.3753T>G (p.Val1251=) n.824T>G n.899T>G n.802T>G n.5156T>G c.3594T>G (p.Val1198=) n.75T>G c.2049T>G (n.2049T>G) c.1863T>G (p.Val621=) c.1585T>G n.243-1358A>C
10	g.49470207A>G	CA469600778	ERCC6	c.3753T>C (p.Val1251=) n.824T>C n.899T>C n.802T>C n.5156T>C c.3594T>C (p.Val1198=) n.75T>C c.2049T>C (n.2049T>C) c.1863T>C (p.Val621=) c.1585T>C n.243-1358A>G
10	g.49470207A>T	CA469600777	ERCC6	c.3753T>A (p.Val1251=) n.824T>A n.899T>A n.802T>A n.5156T>A c.3594T>A (p.Val1198=) n.75T>A c.2049T>A (n.2049T>A) c.1863T>A (p.Val621=) c.1585T>A n.243-1358A>T
10	g.49470208A>C	CA376712427	ERCC6	c.3752T>G (p.Val1251Gly) n.823T>G n.898T>G n.801T>G n.5155T>G c.3593T>G (p.Val1198Gly) n.74T>G c.2048T>G (n.2048T>G) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.1584T>G n.243-1357A>C
10	g.49470208A>G	CA376712429	ERCC6	c.3752T>C (p.Val1251Ala) n.823T>C n.898T>C n.801T>C n.5155T>C c.3593T>C (p.Val1198Ala) n.74T>C c.2048T>C (n.2048T>C) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.1584T>C n.243-1357A>G
10	g.49470208A>T	CA376712431	ERCC6	c.3752T>A (p.Val1251Asp) n.823T>A n.898T>A n.801T>A n.5155T>A c.3593T>A (p.Val1198Asp) n.74T>A c.2048T>A (n.2048T>A) c.1862T>A (p.Val621Asp) c.1584T>A n.243-1357A>T
10	g.49470209C>A	CA376712435	ERCC6	c.3751G>T (p.Val1251Phe) n.822G>T n.897G>T n.800G>T n.5154G>T c.3592G>T (p.Val1198Phe) n.73G>T c.2047G>T (n.2047G>T) c.1861G>T (p.Val621Phe) c.1583G>T n.243-1356C>A
10	g.49470209C=	CA1908749293	ERCC6	c.3751G= (p.Val1251=) n.822G= n.897G= n.800G= n.5154G= c.3592G= (p.Val1198=) n.73G= c.2047G= (n.2047G=) c.1861G= (p.Val621=) c.1583G= n.243-1356C=
10	g.49470209C>G	CA376712437	ERCC6	c.3751G>C (p.Val1251Leu) n.822G>C n.897G>C n.800G>C n.5154G>C c.3592G>C (p.Val1198Leu) n.73G>C c.2047G>C (n.2047G>C) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.1583G>C n.243-1356C>G
10	g.49470209C>T	CA376712439	ERCC6	c.3751G>A (p.Val1251Ile) n.822G>A n.897G>A n.800G>A n.5154G>A c.3592G>A (p.Val1198Ile) n.73G>A c.2047G>A (n.2047G>A) c.1861G>A (p.Val621Ile) c.1583G>A n.243-1356C>T	dbSNP
10	g.49470210A=	CA1908749294	ERCC6	c.3750T= (p.Tyr1250=) n.821T= n.896T= n.799T= n.5153T= c.3591T= (p.Tyr1197=) n.72T= c.2046T= (n.2046T=) c.1860T= (p.Tyr620=) c.1582T= n.243-1355A=
10	g.49470210A>C	CA376712441	ERCC6	c.3750T>G (p.Tyr1250Ter) n.821T>G n.896T>G n.799T>G n.5153T>G c.3591T>G (p.Tyr1197Ter) n.72T>G c.2046T>G (n.2046T>G) c.1860T>G (p.Tyr620Ter) c.1582T>G n.243-1355A>C
10	g.49470210A>G	CA469600782	ERCC6	c.3750T>C (p.Tyr1250=) n.821T>C n.896T>C n.799T>C n.5153T>C c.3591T>C (p.Tyr1197=) n.72T>C c.2046T>C (n.2046T>C) c.1860T>C (p.Tyr620=) c.1582T>C n.243-1355A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49470210A>T	CA376712444	ERCC6	c.3750T>A (p.Tyr1250Ter) n.821T>A n.896T>A n.799T>A n.5153T>A c.3591T>A (p.Tyr1197Ter) n.72T>A c.2046T>A (n.2046T>A) c.1860T>A (p.Tyr620Ter) c.1582T>A n.243-1355A>T
10	g.49470211T>A	CA376712445	ERCC6	c.3749A>T (p.Tyr1250Phe) n.820A>T n.895A>T n.798A>T n.5152A>T c.3590A>T (p.Tyr1197Phe) n.71A>T c.2045A>T (n.2045A>T) c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.1581A>T n.243-1354T>A
10	g.49470211T>C	CA376712448	ERCC6	c.3749A>G (p.Tyr1250Cys) n.820A>G n.895A>G n.798A>G n.5152A>G c.3590A>G (p.Tyr1197Cys) n.71A>G c.2045A>G (n.2045A>G) c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.1581A>G n.243-1354T>C
10	g.49470211T>G	CA5495282	ERCC6	c.3749A>C (p.Tyr1250Ser) n.820A>C n.895A>C n.798A>C n.5152A>C c.3590A>C (p.Tyr1197Ser) n.71A>C c.2045A>C (n.2045A>C) c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.1581A>C n.243-1354T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
10	g.49470211T=	CA1908749295	ERCC6	c.3749A= (p.Tyr1250=) n.820A= n.895A= n.798A= n.5152A= c.3590A= (p.Tyr1197=) n.71A= c.2045A= (n.2045A=) c.1859A= (p.Tyr620=) c.1581A= n.243-1354T=
10	g.49470212A>C	CA376712450	ERCC6	c.3748T>G (p.Tyr1250Asp) n.819T>G n.894T>G n.797T>G n.5151T>G c.3589T>G (p.Tyr1197Asp) n.70T>G c.2044T>G (n.2044T>G) c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.1580T>G n.243-1353A>C
10	g.49470212A>G	CA376712452	ERCC6	c.3748T>C (p.Tyr1250His) n.819T>C n.894T>C n.797T>C n.5151T>C c.3589T>C (p.Tyr1197His) n.70T>C c.2044T>C (n.2044T>C) c.1858T>C (p.Tyr620His) c.1580T>C n.243-1353A>G
10	g.49470212A>T	CA376712456	ERCC6	c.3748T>A (p.Tyr1250Asn) n.819T>A n.894T>A n.797T>A n.5151T>A c.3589T>A (p.Tyr1197Asn) n.70T>A c.2044T>A (n.2044T>A) c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.1580T>A n.243-1353A>T
10	g.49470213A=	CA1908749296	ERCC6	c.3747T= (p.Asp1249=) n.818T= n.893T= n.796T= n.5150T= c.3588T= (p.Asp1196=) n.69T= c.2043T= (n.2043T=) c.1857T= (p.Asp619=) c.1579T= n.243-1352A=
10	g.49470213A>C	CA376712459	ERCC6	c.3747T>G (p.Asp1249Glu) n.818T>G n.893T>G n.796T>G n.5150T>G c.3588T>G (p.Asp1196Glu) n.69T>G c.2043T>G (n.2043T>G) c.1857T>G (p.Asp619Glu) c.1579T>G n.243-1352A>C
10	g.49470213A>G	CA5495283	ERCC6	c.3747T>C (p.Asp1249=) n.818T>C n.893T>C n.796T>C n.5150T>C c.3588T>C (p.Asp1196=) n.69T>C c.2043T>C (n.2043T>C) c.1857T>C (p.Asp619=) c.1579T>C n.243-1352A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49470213A>T	CA376712461	ERCC6	c.3747T>A (p.Asp1249Glu) n.818T>A n.893T>A n.796T>A n.5150T>A c.3588T>A (p.Asp1196Glu) n.69T>A c.2043T>A (n.2043T>A) c.1857T>A (p.Asp619Glu) c.1579T>A n.243-1352A>T
10	g.49470214T>A	CA376712465	ERCC6	c.3746A>T (p.Asp1249Val) n.817A>T n.892A>T n.795A>T n.5149A>T c.3587A>T (p.Asp1196Val) n.68A>T c.2042A>T (n.2042A>T) c.1856A>T (p.Asp619Val) c.1578A>T n.243-1351T>A
10	g.49470214T>C	CA376712466	ERCC6	c.3746A>G (p.Asp1249Gly) n.817A>G n.892A>G n.795A>G n.5149A>G c.3587A>G (p.Asp1196Gly) n.68A>G c.2042A>G (n.2042A>G) c.1856A>G (p.Asp619Gly) c.1578A>G n.243-1351T>C
10	g.49470214T>G	CA206584027	ERCC6	c.3746A>C (p.Asp1249Ala) n.817A>C n.892A>C n.795A>C n.5149A>C c.3587A>C (p.Asp1196Ala) n.68A>C c.2042A>C (n.2042A>C) c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.1578A>C n.243-1351T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49470214T=	CA1908749297	ERCC6	c.3746A= (p.Asp1249=) n.817A= n.892A= n.795A= n.5149A= c.3587A= (p.Asp1196=) n.68A= c.2042A= (n.2042A=) c.1856A= (p.Asp619=) c.1578A= n.243-1351T=
10	g.49470215C>A	CA376712472	ERCC6	c.3745G>T (p.Asp1249Tyr) n.816G>T n.891G>T n.794G>T n.5148G>T c.3586G>T (p.Asp1196Tyr) n.67G>T c.2041G>T (n.2041G>T) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.1577G>T n.243-1350C>A
10	g.49470215C=	CA1908749298	ERCC6	c.3745G= (p.Asp1249=) n.816G= n.891G= n.794G= n.5148G= c.3586G= (p.Asp1196=) n.67G= c.2041G= (n.2041G=) c.1855G= (p.Asp619=) c.1577G= n.243-1350C=
10	g.49470215C>G	CA376712475	ERCC6	c.3745G>C (p.Asp1249His) n.816G>C n.891G>C n.794G>C n.5148G>C c.3586G>C (p.Asp1196His) n.67G>C c.2041G>C (n.2041G>C) c.1855G>C (p.Asp619His) c.1577G>C n.243-1350C>G
10	g.49470215C>T	CA5495284	ERCC6	c.3745G>A (p.Asp1249Asn) n.816G>A n.891G>A n.794G>A n.5148G>A c.3586G>A (p.Asp1196Asn) n.67G>A c.2041G>A (n.2041G>A) c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.1577G>A n.243-1350C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49470216G>A	CA5495285	ERCC6	c.3744C>T (p.Asp1248=) n.815C>T n.890C>T n.793C>T n.5147C>T c.3585C>T (p.Asp1195=) n.66C>T c.2040C>T (n.2040C>T) c.1854C>T (p.Asp618=) c.1576C>T n.243-1349G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49470216G>C	CA376712479	ERCC6	c.3744C>G (p.Asp1248Glu) n.815C>G n.890C>G n.793C>G n.5147C>G c.3585C>G (p.Asp1195Glu) n.66C>G c.2040C>G (n.2040C>G) c.1854C>G (p.Asp618Glu) c.1576C>G n.243-1349G>C
10	g.49470216G=	CA1908749299	ERCC6	c.3744C= (p.Asp1248=) n.815C= n.890C= n.793C= n.5147C= c.3585C= (p.Asp1195=) n.66C= c.2040C= (n.2040C=) c.1854C= (p.Asp618=) c.1576C= n.243-1349G=
10	g.49470216G>T	CA376712482	ERCC6	c.3744C>A (p.Asp1248Glu) n.815C>A n.890C>A n.793C>A n.5147C>A c.3585C>A (p.Asp1195Glu) n.66C>A c.2040C>A (n.2040C>A) c.1854C>A (p.Asp618Glu) c.1576C>A n.243-1349G>T
10	g.49470217T>A	CA376712486	ERCC6	c.3743A>T (p.Asp1248Val) n.814A>T n.889A>T n.792A>T n.5146A>T c.3584A>T (p.Asp1195Val) n.65A>T c.2039A>T (n.2039A>T) c.1853A>T (p.Asp618Val) c.1575A>T n.243-1348T>A
10	g.49470217T>C	CA376712489	ERCC6	c.3743A>G (p.Asp1248Gly) n.814A>G n.889A>G n.792A>G n.5146A>G c.3584A>G (p.Asp1195Gly) n.65A>G c.2039A>G (n.2039A>G) c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.1575A>G n.243-1348T>C	dbSNP
10	g.49470217T>G	CA376712490	ERCC6	c.3743A>C (p.Asp1248Ala) n.814A>C n.889A>C n.792A>C n.5146A>C c.3584A>C (p.Asp1195Ala) n.65A>C c.2039A>C (n.2039A>C) c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.1575A>C n.243-1348T>G
10	g.49470217T=	CA1908749300	ERCC6	c.3743A= (p.Asp1248=) n.814A= n.889A= n.792A= n.5146A= c.3584A= (p.Asp1195=) n.65A= c.2039A= (n.2039A=) c.1853A= (p.Asp618=) c.1575A= n.243-1348T=
10	g.49470218C>A	CA376712493	ERCC6	c.3742G>T (p.Asp1248Tyr) n.813G>T n.888G>T n.791G>T n.5145G>T c.3583G>T (p.Asp1195Tyr) n.64G>T c.2038G>T (n.2038G>T) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.1574G>T n.243-1347C>A	COSMIC
10	g.49470218C>G	CA376712494	ERCC6	c.3742G>C (p.Asp1248His) n.813G>C n.888G>C n.791G>C n.5145G>C c.3583G>C (p.Asp1195His) n.64G>C c.2038G>C (n.2038G>C) c.1852G>C (p.Asp618His) c.1574G>C n.243-1347C>G
10	g.49470218C>T	CA376712495	ERCC6	c.3742G>A (p.Asp1248Asn) n.813G>A n.888G>A n.791G>A n.5145G>A c.3583G>A (p.Asp1195Asn) n.64G>A c.2038G>A (n.2038G>A) c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.1574G>A n.243-1347C>T
10	g.49470219A=	CA1908749301	ERCC6	c.3741T= (p.Asn1247=) n.812T= n.887T= n.790T= n.5144T= c.3582T= (p.Asn1194=) n.63T= c.2037T= (n.2037T=) c.1851T= (p.Asn617=) c.1573T= n.243-1346A=
10	g.49470219A>C	CA376712496	ERCC6	c.3741T>G (p.Asn1247Lys) n.812T>G n.887T>G n.790T>G n.5144T>G c.3582T>G (p.Asn1194Lys) n.63T>G c.2037T>G (n.2037T>G) c.1851T>G (p.Asn617Lys) c.1573T>G n.243-1346A>C	dbSNP gnomAD v2
10	g.49470219A>G	CA469600785	ERCC6	c.3741T>C (p.Asn1247=) n.812T>C n.887T>C n.790T>C n.5144T>C c.3582T>C (p.Asn1194=) n.63T>C c.2037T>C (n.2037T>C) c.1851T>C (p.Asn617=) c.1573T>C n.243-1346A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.49470219A>T	CA376712497	ERCC6	c.3741T>A (p.Asn1247Lys) n.812T>A n.887T>A n.790T>A n.5144T>A c.3582T>A (p.Asn1194Lys) n.63T>A c.2037T>A (n.2037T>A) c.1851T>A (p.Asn617Lys) c.1573T>A n.243-1346A>T
10	g.49470219_49470245del	CA2523449505	ERCC6	c.3715_3741del (p.Lys1239_Asn1247del) n.786_812del n.861_887del n.764_790del n.5118_5144del c.3556_3582del (p.Lys1186_Asn1194del) n.37_63del c.2011_2037del (n.2011_2037del) c.1825_1851del (p.Lys609_Asn617del) c.1547_1573del n.243-1346_243-1320del
10	g.49470220T>A	CA376712502	ERCC6	c.3740A>T (p.Asn1247Ile) n.811A>T n.886A>T n.789A>T n.5143A>T c.3581A>T (p.Asn1194Ile) n.62A>T c.2036A>T (n.2036A>T) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.1572A>T n.243-1345T>A
10	g.49470220T>C	CA376712504	ERCC6	c.3740A>G (p.Asn1247Ser) n.811A>G n.886A>G n.789A>G n.5143A>G c.3581A>G (p.Asn1194Ser) n.62A>G c.2036A>G (n.2036A>G) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.1572A>G n.243-1345T>C	gnomAD v4
10	g.49470220T>G	CA376712506	ERCC6	c.3740A>C (p.Asn1247Thr) n.811A>C n.886A>C n.789A>C n.5143A>C c.3581A>C (p.Asn1194Thr) n.62A>C c.2036A>C (n.2036A>C) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.1572A>C n.243-1345T>G
10	g.49470221T>A	CA376712511	ERCC6	c.3739A>T (p.Asn1247Tyr) n.810A>T n.885A>T n.788A>T n.5142A>T c.3580A>T (p.Asn1194Tyr) n.61A>T c.2035A>T (n.2035A>T) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.1571A>T n.243-1344T>A
10	g.49470221T>C	CA376712513	ERCC6	c.3739A>G (p.Asn1247Asp) n.810A>G n.885A>G n.788A>G n.5142A>G c.3580A>G (p.Asn1194Asp) n.61A>G c.2035A>G (n.2035A>G) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.1571A>G n.243-1344T>C
10	g.49470221T>G	CA376712508	ERCC6	c.3739A>C (p.Asn1247His) n.810A>C n.885A>C n.788A>C n.5142A>C c.3580A>C (p.Asn1194His) n.61A>C c.2035A>C (n.2035A>C) c.1849A>C (p.Asn617His) c.1571A>C n.243-1344T>G
10	g.49470222G>A	CA469600787	ERCC6	c.3738C>T (p.Ser1246=) n.809C>T n.884C>T n.787C>T n.5141C>T c.3579C>T (p.Ser1193=) n.60C>T c.2034C>T (n.2034C>T) c.1848C>T (p.Ser616=) c.1570C>T n.243-1343G>A
10	g.49470222G>C	CA376712518	ERCC6	c.3738C>G (p.Ser1246Arg) n.809C>G n.884C>G n.787C>G n.5141C>G c.3579C>G (p.Ser1193Arg) n.60C>G c.2034C>G (n.2034C>G) c.1848C>G (p.Ser616Arg) c.1570C>G n.243-1343G>C
10	g.49470222G>T	CA376712516	ERCC6	c.3738C>A (p.Ser1246Arg) n.809C>A n.884C>A n.787C>A n.5141C>A c.3579C>A (p.Ser1193Arg) n.60C>A c.2034C>A (n.2034C>A) c.1848C>A (p.Ser616Arg) c.1570C>A n.243-1343G>T
10	g.49470223C>A	CA376712521	ERCC6	c.3737G>T (p.Ser1246Ile) n.808G>T n.883G>T n.786G>T n.5140G>T c.3578G>T (p.Ser1193Ile) n.59G>T c.2033G>T (n.2033G>T) c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.1569G>T n.243-1342C>A
10	g.49470223C>G	CA376712523	ERCC6	c.3737G>C (p.Ser1246Thr) n.808G>C n.883G>C n.786G>C n.5140G>C c.3578G>C (p.Ser1193Thr) n.59G>C c.2033G>C (n.2033G>C) c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.1569G>C n.243-1342C>G
10	g.49470223C>T	CA376712526	ERCC6	c.3737G>A (p.Ser1246Asn) n.808G>A n.883G>A n.786G>A n.5140G>A c.3578G>A (p.Ser1193Asn) n.59G>A c.2033G>A (n.2033G>A) c.1847G>A (p.Ser616Asn) c.1569G>A n.243-1342C>T	gnomAD v4
10	g.49470224T>A	CA376712528	ERCC6	c.3736A>T (p.Ser1246Cys) n.807A>T n.882A>T n.785A>T n.5139A>T c.3577A>T (p.Ser1193Cys) n.58A>T c.2032A>T (n.2032A>T) c.1846A>T (p.Ser616Cys) c.1568A>T n.243-1341T>A
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10	g.49470224T>G	CA376712533	ERCC6	c.3736A>C (p.Ser1246Arg) n.807A>C n.882A>C n.785A>C n.5139A>C c.3577A>C (p.Ser1193Arg) n.58A>C c.2032A>C (n.2032A>C) c.1846A>C (p.Ser616Arg) c.1568A>C n.243-1341T>G
10	g.49470225C>A	CA376712536	ERCC6	c.3735G>T (p.Gln1245His) n.806G>T n.881G>T n.784G>T n.5138G>T c.3576G>T (p.Gln1192His) n.57G>T c.2031G>T (n.2031G>T) c.1845G>T (p.Gln615His) c.1567G>T n.243-1340C>A
10	g.49470225C=	CA1908749302	ERCC6	c.3735G= (p.Gln1245=) n.806G= n.881G= n.784G= n.5138G= c.3576G= (p.Gln1192=) n.57G= c.2031G= (n.2031G=) c.1845G= (p.Gln615=) c.1567G= n.243-1340C=
10	g.49470225C>G	CA376712538	ERCC6	c.3735G>C (p.Gln1245His) n.806G>C n.881G>C n.784G>C n.5138G>C c.3576G>C (p.Gln1192His) n.57G>C c.2031G>C (n.2031G>C) c.1845G>C (p.Gln615His) c.1567G>C n.243-1340C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.49470226T>A	CA376712543	ERCC6	c.3734A>T (p.Gln1245Leu) n.805A>T n.880A>T n.783A>T n.5137A>T c.3575A>T (p.Gln1192Leu) n.56A>T c.2030A>T (n.2030A>T) c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.1566A>T n.243-1339T>A
10	g.49470226T>C	CA376712545	ERCC6	c.3734A>G (p.Gln1245Arg) n.805A>G n.880A>G n.783A>G n.5137A>G c.3575A>G (p.Gln1192Arg) n.56A>G c.2030A>G (n.2030A>G) c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.1566A>G n.243-1339T>C
10	g.49470226T>G	CA376712548	ERCC6	c.3734A>C (p.Gln1245Pro) n.805A>C n.880A>C n.783A>C n.5137A>C c.3575A>C (p.Gln1192Pro) n.56A>C c.2030A>C (n.2030A>C) c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.1566A>C n.243-1339T>G	dbSNP gnomAD v4
10	g.49470226T=	CA1908749303	ERCC6	c.3734A= (p.Gln1245=) n.805A= n.880A= n.783A= n.5137A= c.3575A= (p.Gln1192=) n.56A= c.2030A= (n.2030A=) c.1844A= (p.Gln615=) c.1566A= n.243-1339T=
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10	g.49470227G>C	CA376712561	ERCC6	c.3733C>G (p.Gln1245Glu) n.804C>G n.879C>G n.782C>G n.5136C>G c.3574C>G (p.Gln1192Glu) n.55C>G c.2029C>G (n.2029C>G) c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.1565C>G n.243-1338G>C	gnomAD v4
10	g.49470227G>T	CA376712551	ERCC6	c.3733C>A (p.Gln1245Lys) n.804C>A n.879C>A n.782C>A n.5136C>A c.3574C>A (p.Gln1192Lys) n.55C>A c.2029C>A (n.2029C>A) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.1565C>A n.243-1338G>T
10	g.49470228T>A	CA376712564	ERCC6	c.3732A>T (p.Glu1244Asp) n.803A>T n.878A>T n.781A>T n.5135A>T c.3573A>T (p.Glu1191Asp) n.54A>T c.2028A>T (n.2028A>T) c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.1564A>T n.243-1337T>A
10	g.49470228T>C	CA469600793	ERCC6	c.3732A>G (p.Glu1244=) n.803A>G n.878A>G n.781A>G n.5135A>G c.3573A>G (p.Glu1191=) n.54A>G c.2028A>G (n.2028A>G) c.1842A>G (p.Glu614=) c.1564A>G n.243-1337T>C
10	g.49470228T>G	CA376712567	ERCC6	c.3732A>C (p.Glu1244Asp) n.803A>C n.878A>C n.781A>C n.5135A>C c.3573A>C (p.Glu1191Asp) n.54A>C c.2028A>C (n.2028A>C) c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.1564A>C n.243-1337T>G
10	g.49470229T>A	CA376712570	ERCC6	c.3731A>T (p.Glu1244Val) n.802A>T n.877A>T n.780A>T n.5134A>T c.3572A>T (p.Glu1191Val) n.53A>T c.2027A>T (n.2027A>T) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1563A>T n.243-1336T>A
10	g.49470229T>C	CA376712572	ERCC6	c.3731A>G (p.Glu1244Gly) n.802A>G n.877A>G n.780A>G n.5134A>G c.3572A>G (p.Glu1191Gly) n.53A>G c.2027A>G (n.2027A>G) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1563A>G n.243-1336T>C
10	g.49470229T>G	CA376712573	ERCC6	c.3731A>C (p.Glu1244Ala) n.802A>C n.877A>C n.780A>C n.5134A>C c.3572A>C (p.Glu1191Ala) n.53A>C c.2027A>C (n.2027A>C) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1563A>C n.243-1336T>G
10	g.49470230C>A	CA376712582	ERCC6	c.3730G>T (p.Glu1244Ter) n.801G>T n.876G>T n.779G>T n.5133G>T c.3571G>T (p.Glu1191Ter) n.52G>T c.2026G>T (n.2026G>T) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1562G>T n.243-1335C>A
10	g.49470230C>G	CA376712577	ERCC6	c.3730G>C (p.Glu1244Gln) n.801G>C n.876G>C n.779G>C n.5133G>C c.3571G>C (p.Glu1191Gln) n.52G>C c.2026G>C (n.2026G>C) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1562G>C n.243-1335C>G
10	g.49470230C>T	CA376712580	ERCC6	c.3730G>A (p.Glu1244Lys) n.801G>A n.876G>A n.779G>A n.5133G>A c.3571G>A (p.Glu1191Lys) n.52G>A c.2026G>A (n.2026G>A) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1562G>A n.243-1335C>T
10	g.49470231del	CA2609133606	ERCC6	c.3730del (p.Glu1244AsnfsTer23) n.801del n.876del n.779del n.5133del c.3571del (p.Glu1191AsnfsTer23) n.52del c.2026del (n.2026del) c.1840del (p.Glu614AsnfsTer23) c.1562del n.243-1334del	gnomAD v4
10	g.49470231C>A	CA376712584	ERCC6	c.3729G>T (p.Lys1243Asn) n.800G>T n.875G>T n.778G>T n.5132G>T c.3570G>T (p.Lys1190Asn) n.51G>T c.2025G>T (n.2025G>T) c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1561G>T n.243-1334C>A	ClinVar
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10	g.49470231C>G	CA5495286	ERCC6	c.3729G>C (p.Lys1243Asn) n.800G>C n.875G>C n.778G>C n.5132G>C c.3570G>C (p.Lys1190Asn) n.51G>C c.2025G>C (n.2025G>C) c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1561G>C n.243-1334C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
10	g.49470231C>T	CA469600794	ERCC6	c.3729G>A (p.Lys1243=) n.800G>A n.875G>A n.778G>A n.5132G>A c.3570G>A (p.Lys1190=) n.51G>A c.2025G>A (n.2025G>A) c.1839G>A (p.Lys613=) c.1561G>A n.243-1334C>T
10	g.49470232T>A	CA376712588	ERCC6	c.3728A>T (p.Lys1243Met) n.799A>T n.874A>T n.777A>T n.5131A>T c.3569A>T (p.Lys1190Met) n.50A>T c.2024A>T (n.2024A>T) c.1838A>T (p.Lys613Met) c.1560A>T n.243-1333T>A
10	g.49470232T>C	CA5495287	ERCC6	c.3728A>G (p.Lys1243Arg) n.799A>G n.874A>G n.777A>G n.5131A>G c.3569A>G (p.Lys1190Arg) n.50A>G c.2024A>G (n.2024A>G) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1560A>G n.243-1333T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.49470233T>C	CA5495288	ERCC6	c.3727A>G (p.Lys1243Glu) n.798A>G n.873A>G n.776A>G n.5130A>G c.3568A>G (p.Lys1190Glu) n.49A>G c.2023A>G (n.2023A>G) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1559A>G n.243-1332T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.49470233T=	CA1908749306	ERCC6	c.3727A= (p.Lys1243=) n.798A= n.873A= n.776A= n.5130A= c.3568A= (p.Lys1190=) n.49A= c.2023A= (n.2023A=) c.1837A= (p.Lys613=) c.1559A= n.243-1332T=
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10	g.49470234G>T	CA469788377	ERCC6	c.3726C>A (p.Ala1242=) n.797C>A n.872C>A n.775C>A n.5129C>A c.3567C>A (p.Ala1189=) n.48C>A c.2022C>A (n.2022C>A) c.1836C>A (p.Ala612=) c.1558C>A n.243-1331G>T
10	g.49470235G>A	CA376712603	ERCC6	c.3725C>T (p.Ala1242Val) n.796C>T n.871C>T n.774C>T n.5128C>T c.3566C>T (p.Ala1189Val) n.47C>T c.2021C>T (n.2021C>T) c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1557C>T n.243-1330G>A
10	g.49470235G>C	CA376712606	ERCC6	c.3725C>G (p.Ala1242Gly) n.796C>G n.871C>G n.774C>G n.5128C>G c.3566C>G (p.Ala1189Gly) n.47C>G c.2021C>G (n.2021C>G) c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1557C>G n.243-1330G>C
10	g.49470235G>T	CA376712612	ERCC6	c.3725C>A (p.Ala1242Asp) n.796C>A n.871C>A n.774C>A n.5128C>A c.3566C>A (p.Ala1189Asp) n.47C>A c.2021C>A (n.2021C>A) c.1835C>A (p.Ala612Asp) c.1557C>A n.243-1330G>T
10	g.49470236C>A	CA376712613	ERCC6	c.3724G>T (p.Ala1242Ser) n.795G>T n.870G>T n.773G>T n.5127G>T c.3565G>T (p.Ala1189Ser) n.46G>T c.2020G>T (n.2020G>T) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1556G>T n.243-1329C>A
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10	g.49470236C>G	CA376712616	ERCC6	c.3724G>C (p.Ala1242Pro) n.795G>C n.870G>C n.773G>C n.5127G>C c.3565G>C (p.Ala1189Pro) n.46G>C c.2020G>C (n.2020G>C) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1556G>C n.243-1329C>G
10	g.49470236C>T	CA5495289	ERCC6	c.3724G>A (p.Ala1242Thr) n.795G>A n.870G>A n.773G>A n.5127G>A c.3565G>A (p.Ala1189Thr) n.46G>A c.2020G>A (n.2020G>A) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1556G>A n.243-1329C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.49470237C>T	CA469788387	ERCC6	c.3723G>A (p.Glu1241=) n.794G>A n.869G>A n.772G>A n.5126G>A c.3564G>A (p.Glu1188=) n.45G>A c.2019G>A (n.2019G>A) c.1833G>A (p.Glu611=) c.1555G>A n.243-1328C>T
10	g.49470238T>A	CA376712634	ERCC6	c.3722A>T (p.Glu1241Val) n.793A>T n.868A>T n.771A>T n.5125A>T c.3563A>T (p.Glu1188Val) n.44A>T c.2018A>T (n.2018A>T) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.1554A>T n.243-1327T>A
10	g.49470238T>C	CA376712636	ERCC6	c.3722A>G (p.Glu1241Gly) n.793A>G n.868A>G n.771A>G n.5125A>G c.3563A>G (p.Glu1188Gly) n.44A>G c.2018A>G (n.2018A>G) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.1554A>G n.243-1327T>C
10	g.49470238T>G	CA376712638	ERCC6	c.3722A>C (p.Glu1241Ala) n.793A>C n.868A>C n.771A>C n.5125A>C c.3563A>C (p.Glu1188Ala) n.44A>C c.2018A>C (n.2018A>C) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.1554A>C n.243-1327T>G
10	g.49470239C>A	CA376712640	ERCC6	c.3721G>T (p.Glu1241Ter) n.792G>T n.867G>T n.770G>T n.5124G>T c.3562G>T (p.Glu1188Ter) n.43G>T c.2017G>T (n.2017G>T) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.1553G>T n.243-1326C>A
10	g.49470239C=	CA1908749308	ERCC6	c.3721G= (p.Glu1241=) n.792G= n.867G= n.770G= n.5124G= c.3562G= (p.Glu1188=) n.43G= c.2017G= (n.2017G=) c.1831G= (p.Glu611=) c.1553G= n.243-1326C=
10	g.49470239C>G	CA376712643	ERCC6	c.3721G>C (p.Glu1241Gln) n.792G>C n.867G>C n.770G>C n.5124G>C c.3562G>C (p.Glu1188Gln) n.43G>C c.2017G>C (n.2017G>C) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.1553G>C n.243-1326C>G
10	g.49470239C>T	CA5495290	ERCC6	c.3721G>A (p.Glu1241Lys) n.792G>A n.867G>A n.770G>A n.5124G>A c.3562G>A (p.Glu1188Lys) n.43G>A c.2017G>A (n.2017G>A) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.1553G>A n.243-1326C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49470240A>C	CA376712648	ERCC6	c.3720T>G (p.Ser1240Arg) n.791T>G n.866T>G n.769T>G n.5123T>G c.3561T>G (p.Ser1187Arg) n.42T>G c.2016T>G (n.2016T>G) c.1830T>G (p.Ser610Arg) c.1552T>G n.243-1325A>C	gnomAD v4
10	g.49470240A>G	CA469788394	ERCC6	c.3720T>C (p.Ser1240=) n.791T>C n.866T>C n.769T>C n.5123T>C c.3561T>C (p.Ser1187=) n.42T>C c.2016T>C (n.2016T>C) c.1830T>C (p.Ser610=) c.1552T>C n.243-1325A>G	ClinVar dbSNP
10	g.49470240A>T	CA376712651	ERCC6	c.3720T>A (p.Ser1240Arg) n.791T>A n.866T>A n.769T>A n.5123T>A c.3561T>A (p.Ser1187Arg) n.42T>A c.2016T>A (n.2016T>A) c.1830T>A (p.Ser610Arg) c.1552T>A n.243-1325A>T
10	g.49470241C>A	CA5495291	ERCC6	c.3719G>T (p.Ser1240Ile) n.790G>T n.865G>T n.768G>T n.5122G>T c.3560G>T (p.Ser1187Ile) n.41G>T c.2015G>T (n.2015G>T) c.1829G>T (p.Ser610Ile) c.1551G>T n.243-1324C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49470241C=	CA1908749309	ERCC6	c.3719G= (p.Ser1240=) n.790G= n.865G= n.768G= n.5122G= c.3560G= (p.Ser1187=) n.41G= c.2015G= (n.2015G=) c.1829G= (p.Ser610=) c.1551G= n.243-1324C=
10	g.49470241C>G	CA376712656	ERCC6	c.3719G>C (p.Ser1240Thr) n.790G>C n.865G>C n.768G>C n.5122G>C c.3560G>C (p.Ser1187Thr) n.41G>C c.2015G>C (n.2015G>C) c.1829G>C (p.Ser610Thr) c.1551G>C n.243-1324C>G	ClinVar
10	g.49470241C>T	CA376712659	ERCC6	c.3719G>A (p.Ser1240Asn) n.790G>A n.865G>A n.768G>A n.5122G>A c.3560G>A (p.Ser1187Asn) n.41G>A c.2015G>A (n.2015G>A) c.1829G>A (p.Ser610Asn) c.1551G>A n.243-1324C>T
10	g.49470242T>A	CA376712662	ERCC6	c.3718A>T (p.Ser1240Cys) n.789A>T n.864A>T n.767A>T n.5121A>T c.3559A>T (p.Ser1187Cys) n.40A>T c.2014A>T (n.2014A>T) c.1828A>T (p.Ser610Cys) c.1550A>T n.243-1323T>A
10	g.49470242T>C	CA376712665	ERCC6	c.3718A>G (p.Ser1240Gly) n.789A>G n.864A>G n.767A>G n.5121A>G c.3559A>G (p.Ser1187Gly) n.40A>G c.2014A>G (n.2014A>G) c.1828A>G (p.Ser610Gly) c.1550A>G n.243-1323T>C
10	g.49470242T>G	CA376712666	ERCC6	c.3718A>C (p.Ser1240Arg) n.789A>C n.864A>C n.767A>C n.5121A>C c.3559A>C (p.Ser1187Arg) n.40A>C c.2014A>C (n.2014A>C) c.1828A>C (p.Ser610Arg) c.1550A>C n.243-1323T>G
10	g.49470243C>A	CA376712670	ERCC6	c.3717G>T (p.Lys1239Asn) n.788G>T n.863G>T n.766G>T n.5120G>T c.3558G>T (p.Lys1186Asn) n.39G>T c.2013G>T (n.2013G>T) c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1549G>T n.243-1322C>A
10	g.49470243C=	CA1908749310	ERCC6	c.3717G= (p.Lys1239=) n.788G= n.863G= n.766G= n.5120G= c.3558G= (p.Lys1186=) n.39G= c.2013G= (n.2013G=) c.1827G= (p.Lys609=) c.1549G= n.243-1322C=
10	g.49470243C>G	CA376712672	ERCC6	c.3717G>C (p.Lys1239Asn) n.788G>C n.863G>C n.766G>C n.5120G>C c.3558G>C (p.Lys1186Asn) n.39G>C c.2013G>C (n.2013G>C) c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1549G>C n.243-1322C>G
10	g.49470243C>T	CA5495292	ERCC6	c.3717G>A (p.Lys1239=) n.788G>A n.863G>A n.766G>A n.5120G>A c.3558G>A (p.Lys1186=) n.39G>A c.2013G>A (n.2013G>A) c.1827G>A (p.Lys609=) c.1549G>A n.243-1322C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49470243_49470245delinsCTT	CA1908749311	ERCC6	c.3715_3717delinsAAG (p.Lys1239=) n.786_788delinsAAG n.861_863delinsAAG n.764_766delinsAAG n.5118_5120delinsAAG c.3556_3558delinsAAG (p.Lys1186=) n.37_39delinsAAG c.2011_2013delinsAAG (n.2011_2013delinsAAG) c.1825_1827delinsAAG (p.Lys609=) c.1547_1549delinsAAG n.243-1322_243-1320delinsCTT
10	g.49470244T>A	CA376712675	ERCC6	c.3716A>T (p.Lys1239Met) n.787A>T n.862A>T n.765A>T n.5119A>T c.3557A>T (p.Lys1186Met) n.38A>T c.2012A>T (n.2012A>T) c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1548A>T n.243-1321T>A
10	g.49470244T>C	CA376712678	ERCC6	c.3716A>G (p.Lys1239Arg) n.787A>G n.862A>G n.765A>G n.5119A>G c.3557A>G (p.Lys1186Arg) n.38A>G c.2012A>G (n.2012A>G) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1548A>G n.243-1321T>C	gnomAD v4
10	g.49470244T>G	CA376712681	ERCC6	c.3716A>C (p.Lys1239Thr) n.787A>C n.862A>C n.765A>C n.5119A>C c.3557A>C (p.Lys1186Thr) n.38A>C c.2012A>C (n.2012A>C) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1548A>C n.243-1321T>G
10	g.49470244_49470245del	CA5495293	ERCC6	c.3715_3716del (p.Lys1239GlufsTer2) n.786_787del n.861_862del n.764_765del n.5118_5119del c.3556_3557del (p.Lys1186GlufsTer2) n.37_38del c.2011_2012del (n.2011_2012del) c.1825_1826del (p.Lys609GlufsTer2) c.1547_1548del n.243-1321_243-1320del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49470246_49470248del	CA2609133640	ERCC6	c.3714_3716del (p.Asn1238del) n.785_787del n.860_862del n.763_765del n.5117_5119del c.3555_3557del (p.Asn1185del) n.36_38del c.2010_2012del (n.2010_2012del) c.1824_1826del (p.Asn608del) c.1546_1548del n.243-1319_243-1317del	gnomAD v4
10	g.49470245T>A	CA376712690	ERCC6	c.3715A>T (p.Lys1239Ter) n.786A>T n.861A>T n.764A>T n.5118A>T c.3556A>T (p.Lys1186Ter) n.37A>T c.2011A>T (n.2011A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1547A>T n.243-1320T>A
10	g.49470245T>C	CA376712687	ERCC6	c.3715A>G (p.Lys1239Glu) n.786A>G n.861A>G n.764A>G n.5118A>G c.3556A>G (p.Lys1186Glu) n.37A>G c.2011A>G (n.2011A>G) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1547A>G n.243-1320T>C
10	g.49470245T>G	CA376712691	ERCC6	c.3715A>C (p.Lys1239Gln) n.786A>C n.861A>C n.764A>C n.5118A>C c.3556A>C (p.Lys1186Gln) n.37A>C c.2011A>C (n.2011A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1547A>C n.243-1320T>G
10	g.49470246_49470247del	CA376712684	ERCC6	c.3714_3715del (p.Asn1238LysfsTer3) n.785_786del n.860_861del n.763_764del n.5117_5118del c.3555_3556del (p.Asn1185LysfsTer3) n.36_37del c.2010_2011del (n.2010_2011del) c.1824_1825del (p.Asn608LysfsTer3) c.1546_1547del n.243-1319_243-1318del
10	g.49470246G>A	CA469788403	ERCC6	c.3714C>T (p.Asn1238=) n.785C>T n.860C>T n.763C>T n.5117C>T c.3555C>T (p.Asn1185=) n.36C>T c.2010C>T (n.2010C>T) c.1824C>T (p.Asn608=) c.1546C>T n.243-1319G>A	gnomAD v4
10	g.49470246G>C	CA376712697	ERCC6	c.3714C>G (p.Asn1238Lys) n.785C>G n.860C>G n.763C>G n.5117C>G c.3555C>G (p.Asn1185Lys) n.36C>G c.2010C>G (n.2010C>G) c.1824C>G (p.Asn608Lys) c.1546C>G n.243-1319G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49470246G=	CA1908749312	ERCC6	c.3714C= (p.Asn1238=) n.785C= n.860C= n.763C= n.5117C= c.3555C= (p.Asn1185=) n.36C= c.2010C= (n.2010C=) c.1824C= (p.Asn608=) c.1546C= n.243-1319G=
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10	g.49470249T>G	CA376712716	ERCC6	c.3711A>C (p.Glu1237Asp) n.782A>C n.857A>C n.760A>C n.5114A>C c.3552A>C (p.Glu1184Asp) n.33A>C c.2007A>C (n.2007A>C) c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.1543A>C n.243-1316T>G
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10	g.49470250T>G	CA376712725	ERCC6	c.3710A>C (p.Glu1237Ala) n.781A>C n.856A>C n.759A>C n.5113A>C c.3551A>C (p.Glu1184Ala) n.32A>C c.2006A>C (n.2006A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1542A>C n.243-1315T>G
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10	g.49470251C>G	CA376712731	ERCC6	c.3709G>C (p.Glu1237Gln) n.780G>C n.855G>C n.758G>C n.5112G>C c.3550G>C (p.Glu1184Gln) n.31G>C c.2005G>C (n.2005G>C) c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1541G>C n.243-1314C>G
10	g.49470251C>T	CA376712732	ERCC6	c.3709G>A (p.Glu1237Lys) n.780G>A n.855G>A n.758G>A n.5112G>A c.3550G>A (p.Glu1184Lys) n.31G>A c.2005G>A (n.2005G>A) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1541G>A n.243-1314C>T	gnomAD v4
10	g.49470252A>C	CA376712734	ERCC6	c.3708T>G (p.Ser1236Arg) n.779T>G n.854T>G n.757T>G n.5111T>G c.3549T>G (p.Ser1183Arg) n.30T>G c.2004T>G (n.2004T>G) c.1818T>G (p.Ser606Arg) c.1540T>G n.243-1313A>C
10	g.49470252A>G	CA469788417	ERCC6	c.3708T>C (p.Ser1236=) n.779T>C n.854T>C n.757T>C n.5111T>C c.3549T>C (p.Ser1183=) n.30T>C c.2004T>C (n.2004T>C) c.1818T>C (p.Ser606=) c.1540T>C n.243-1313A>G	gnomAD v4
10	g.49470252A>T	CA376712736	ERCC6	c.3708T>A (p.Ser1236Arg) n.779T>A n.854T>A n.757T>A n.5111T>A c.3549T>A (p.Ser1183Arg) n.30T>A c.2004T>A (n.2004T>A) c.1818T>A (p.Ser606Arg) c.1540T>A n.243-1313A>T
10	g.49470253C>A	CA376712739	ERCC6	c.3707G>T (p.Ser1236Ile) n.778G>T n.853G>T n.756G>T n.5110G>T c.3548G>T (p.Ser1183Ile) n.29G>T c.2003G>T (n.2003G>T) c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.1539G>T n.243-1312C>A
10	g.49470253C>G	CA376712741	ERCC6	c.3707G>C (p.Ser1236Thr) n.778G>C n.853G>C n.756G>C n.5110G>C c.3548G>C (p.Ser1183Thr) n.29G>C c.2003G>C (n.2003G>C) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.1539G>C n.243-1312C>G
10	g.49470253C>T	CA376712743	ERCC6	c.3707G>A (p.Ser1236Asn) n.778G>A n.853G>A n.756G>A n.5110G>A c.3548G>A (p.Ser1183Asn) n.29G>A c.2003G>A (n.2003G>A) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.1539G>A n.243-1312C>T
10	g.49470254T>A	CA376712745	ERCC6	c.3706A>T (p.Ser1236Cys) n.777A>T n.852A>T n.755A>T n.5109A>T c.3547A>T (p.Ser1183Cys) n.28A>T c.2002A>T (n.2002A>T) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.1538A>T n.243-1311T>A
10	g.49470254T>C	CA376712748	ERCC6	c.3706A>G (p.Ser1236Gly) n.777A>G n.852A>G n.755A>G n.5109A>G c.3547A>G (p.Ser1183Gly) n.28A>G c.2002A>G (n.2002A>G) c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.1538A>G n.243-1311T>C
10	g.49470254T>G	CA376712751	ERCC6	c.3706A>C (p.Ser1236Arg) n.777A>C n.852A>C n.755A>C n.5109A>C c.3547A>C (p.Ser1183Arg) n.28A>C c.2002A>C (n.2002A>C) c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.1538A>C n.243-1311T>G
10	g.49470255G>A	CA469788421	ERCC6	c.3705C>T (p.Asp1235=) n.776C>T n.851C>T n.754C>T n.5108C>T c.3546C>T (p.Asp1182=) n.27C>T c.2001C>T (n.2001C>T) c.1815C>T (p.Asp605=) c.1537C>T n.243-1310G>A	ClinVar gnomAD v4
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10	g.49470255G>T	CA376712755	ERCC6	c.3705C>A (p.Asp1235Glu) n.776C>A n.851C>A n.754C>A n.5108C>A c.3546C>A (p.Asp1182Glu) n.27C>A c.2001C>A (n.2001C>A) c.1815C>A (p.Asp605Glu) c.1537C>A n.243-1310G>T
10	g.49470256T>A	CA376712758	ERCC6	c.3704A>T (p.Asp1235Val) n.775A>T n.850A>T n.753A>T n.5107A>T c.3545A>T (p.Asp1182Val) n.26A>T c.2000A>T (n.2000A>T) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1536A>T n.243-1309T>A
10	g.49470256T>C	CA376712761	ERCC6	c.3704A>G (p.Asp1235Gly) n.775A>G n.850A>G n.753A>G n.5107A>G c.3545A>G (p.Asp1182Gly) n.26A>G c.2000A>G (n.2000A>G) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1536A>G n.243-1309T>C	gnomAD v4
10	g.49470256T>G	CA376712762	ERCC6	c.3704A>C (p.Asp1235Ala) n.775A>C n.850A>C n.753A>C n.5107A>C c.3545A>C (p.Asp1182Ala) n.26A>C c.2000A>C (n.2000A>C) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1536A>C n.243-1309T>G
10	g.49470257C>A	CA376712770	ERCC6	c.3703G>T (p.Asp1235Tyr) n.774G>T n.849G>T n.752G>T n.5106G>T c.3544G>T (p.Asp1182Tyr) n.25G>T c.1999G>T (n.1999G>T) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.1535G>T n.243-1308C>A
10	g.49470257C>G	CA376712768	ERCC6	c.3703G>C (p.Asp1235His) n.774G>C n.849G>C n.752G>C n.5106G>C c.3544G>C (p.Asp1182His) n.25G>C c.1999G>C (n.1999G>C) c.1813G>C (p.Asp605His) c.1535G>C n.243-1308C>G
10	g.49470257C>T	CA376712765	ERCC6	c.3703G>A (p.Asp1235Asn) n.774G>A n.849G>A n.752G>A n.5106G>A c.3544G>A (p.Asp1182Asn) n.25G>A c.1999G>A (n.1999G>A) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1535G>A n.243-1308C>T
10	g.49470258T>A	CA376712772	ERCC6	c.3702A>T (p.Gln1234His) n.773A>T n.848A>T n.751A>T n.5105A>T c.3543A>T (p.Gln1181His) n.24A>T c.1998A>T (n.1998A>T) c.1812A>T (p.Gln604His) c.1534A>T n.243-1307T>A
10	g.49470258T>C	CA469788425	ERCC6	c.3702A>G (p.Gln1234=) n.773A>G n.848A>G n.751A>G n.5105A>G c.3543A>G (p.Gln1181=) n.24A>G c.1998A>G (n.1998A>G) c.1812A>G (p.Gln604=) c.1534A>G n.243-1307T>C
10	g.49470258T>G	CA376712774	ERCC6	c.3702A>C (p.Gln1234His) n.773A>C n.848A>C n.751A>C n.5105A>C c.3543A>C (p.Gln1181His) n.24A>C c.1998A>C (n.1998A>C) c.1812A>C (p.Gln604His) c.1534A>C n.243-1307T>G
10	g.49470259T>A	CA376712776	ERCC6	c.3701A>T (p.Gln1234Leu) n.772A>T n.847A>T n.750A>T n.5104A>T c.3542A>T (p.Gln1181Leu) n.23A>T c.1997A>T (n.1997A>T) c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.1533A>T n.243-1306T>A
10	g.49470259T>C	CA376712778	ERCC6	c.3701A>G (p.Gln1234Arg) n.772A>G n.847A>G n.750A>G n.5104A>G c.3542A>G (p.Gln1181Arg) n.23A>G c.1997A>G (n.1997A>G) c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.1533A>G n.243-1306T>C
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10	g.49470260G>A	CA376712783	ERCC6	c.3700C>T (p.Gln1234Ter) n.771C>T n.846C>T n.749C>T n.5103C>T c.3541C>T (p.Gln1181Ter) n.22C>T c.1996C>T (n.1996C>T) c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.1532C>T n.243-1305G>A	dbSNP
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10	g.49470261C>G	CA376712794	ERCC6	c.3699G>C (p.Lys1233Asn) n.770G>C n.845G>C n.748G>C n.5102G>C c.3540G>C (p.Lys1180Asn) n.21G>C c.1995G>C (n.1995G>C) c.1809G>C (p.Lys603Asn) c.1531G>C n.243-1304C>G
10	g.49470261C>T	CA5495295	ERCC6	c.3699G>A (p.Lys1233=) n.770G>A n.845G>A n.748G>A n.5102G>A c.3540G>A (p.Lys1180=) n.21G>A c.1995G>A (n.1995G>A) c.1809G>A (p.Lys603=) c.1531G>A n.243-1304C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.49470262T>C	CA376712802	ERCC6	c.3698A>G (p.Lys1233Arg) n.769A>G n.844A>G n.747A>G n.5101A>G c.3539A>G (p.Lys1180Arg) n.20A>G c.1994A>G (n.1994A>G) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1530A>G n.243-1303T>C
10	g.49470262T>G	CA376712799	ERCC6	c.3698A>C (p.Lys1233Thr) n.769A>C n.844A>C n.747A>C n.5101A>C c.3539A>C (p.Lys1180Thr) n.20A>C c.1994A>C (n.1994A>C) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1530A>C n.243-1303T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched