| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.49470118C>T | CA206583948 | ERCC6 | c.3778+64G>A (n.3778+64G>A) n.849+64G>A n.924+64G>A n.827+64G>A n.5181+64G>A c.3619+64G>A (n.3619+64G>A) n.100+64G>A c.*2074+64G>A (n.*2074+64G>A) c.1888+64G>A (n.1888+64G>A) c.1610+64G>A n.243-1447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470120A>G | CA2609133450 | ERCC6 | c.3778+62T>C (n.3778+62T>C) n.849+62T>C n.924+62T>C n.827+62T>C n.5181+62T>C c.3619+62T>C (n.3619+62T>C) n.100+62T>C c.*2074+62T>C (n.*2074+62T>C) c.1888+62T>C (n.1888+62T>C) c.1610+62T>C n.243-1445A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470120A>T | CA2574454196 | ERCC6 | c.3778+62T>A (n.3778+62T>A) n.849+62T>A n.924+62T>A n.827+62T>A n.5181+62T>A c.3619+62T>A (n.3619+62T>A) n.100+62T>A c.*2074+62T>A (n.*2074+62T>A) c.1888+62T>A (n.1888+62T>A) c.1610+62T>A n.243-1445A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470121G>C | CA2609133452 | ERCC6 | c.3778+61C>G (n.3778+61C>G) n.849+61C>G n.924+61C>G n.827+61C>G n.5181+61C>G c.3619+61C>G (n.3619+61C>G) n.100+61C>G c.*2074+61C>G (n.*2074+61C>G) c.1888+61C>G (n.1888+61C>G) c.1610+61C>G n.243-1444G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470121G>T | CA2609133453 | ERCC6 | c.3778+61C>A (n.3778+61C>A) n.849+61C>A n.924+61C>A n.827+61C>A n.5181+61C>A c.3619+61C>A (n.3619+61C>A) n.100+61C>A c.*2074+61C>A (n.*2074+61C>A) c.1888+61C>A (n.1888+61C>A) c.1610+61C>A n.243-1444G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470124A>G | CA1908749261 | ERCC6 | c.3778+58T>C (n.3778+58T>C) n.849+58T>C n.924+58T>C n.827+58T>C n.5181+58T>C c.3619+58T>C (n.3619+58T>C) n.100+58T>C c.*2074+58T>C (n.*2074+58T>C) c.1888+58T>C (n.1888+58T>C) c.1610+58T>C n.243-1441A>G | dbSNP |
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| 10 | g.49470127G>T | CA2609133455 | ERCC6 | c.3778+55C>A (n.3778+55C>A) n.849+55C>A n.924+55C>A n.827+55C>A n.5181+55C>A c.3619+55C>A (n.3619+55C>A) n.100+55C>A c.*2074+55C>A (n.*2074+55C>A) c.1888+55C>A (n.1888+55C>A) c.1610+55C>A n.243-1438G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470133T>C | CA5495271 | ERCC6 | c.3778+49A>G (n.3778+49A>G) n.849+49A>G n.924+49A>G n.827+49A>G n.5181+49A>G c.3619+49A>G (n.3619+49A>G) n.100+49A>G c.*2074+49A>G (n.*2074+49A>G) c.1888+49A>G (n.1888+49A>G) c.1610+49A>G n.243-1432T>C | dbSNP ExAC |
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| 10 | g.49470140C>T | CA206583956 | ERCC6 | c.3778+42G>A (n.3778+42G>A) n.849+42G>A n.924+42G>A n.827+42G>A n.5181+42G>A c.3619+42G>A (n.3619+42G>A) n.100+42G>A c.*2074+42G>A (n.*2074+42G>A) c.1888+42G>A (n.1888+42G>A) c.1610+42G>A n.243-1425C>T | dbSNP |
| 10 | g.49470141T>C | CA206583958 | ERCC6 | c.3778+41A>G (n.3778+41A>G) n.849+41A>G n.924+41A>G n.827+41A>G n.5181+41A>G c.3619+41A>G (n.3619+41A>G) n.100+41A>G c.*2074+41A>G (n.*2074+41A>G) c.1888+41A>G (n.1888+41A>G) c.1610+41A>G n.243-1424T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470141T= | CA1908749267 | ERCC6 | c.3778+41A= (n.3778+41A=) n.849+41A= n.924+41A= n.827+41A= n.5181+41A= c.3619+41A= (n.3619+41A=) n.100+41A= c.*2074+41A= (n.*2074+41A=) c.1888+41A= (n.1888+41A=) c.1610+41A= n.243-1424T= | |
| 10 | g.49470142A>G | CA2721824533 | ERCC6 | c.3778+40T>C (n.3778+40T>C) n.849+40T>C n.924+40T>C n.827+40T>C n.5181+40T>C c.3619+40T>C (n.3619+40T>C) n.100+40T>C c.*2074+40T>C (n.*2074+40T>C) c.1888+40T>C (n.1888+40T>C) c.1610+40T>C n.243-1423A>G | dbSNP |
| 10 | g.49470143A= | CA1908749268 | ERCC6 | c.3778+39T= (n.3778+39T=) n.849+39T= n.924+39T= n.827+39T= n.5181+39T= c.3619+39T= (n.3619+39T=) n.100+39T= c.*2074+39T= (n.*2074+39T=) c.1888+39T= (n.1888+39T=) c.1610+39T= n.243-1422A= | |
| 10 | g.49470143A>T | CA593365459 | ERCC6 | c.3778+39T>A (n.3778+39T>A) n.849+39T>A n.924+39T>A n.827+39T>A n.5181+39T>A c.3619+39T>A (n.3619+39T>A) n.100+39T>A c.*2074+39T>A (n.*2074+39T>A) c.1888+39T>A (n.1888+39T>A) c.1610+39T>A n.243-1422A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470145C>A | CA2609133465 | ERCC6 | c.3778+37G>T (n.3778+37G>T) n.849+37G>T n.924+37G>T n.827+37G>T n.5181+37G>T c.3619+37G>T (n.3619+37G>T) n.100+37G>T c.*2074+37G>T (n.*2074+37G>T) c.1888+37G>T (n.1888+37G>T) c.1610+37G>T n.243-1420C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470145C= | CA1908749269 | ERCC6 | c.3778+37G= (n.3778+37G=) n.849+37G= n.924+37G= n.827+37G= n.5181+37G= c.3619+37G= (n.3619+37G=) n.100+37G= c.*2074+37G= (n.*2074+37G=) c.1888+37G= (n.1888+37G=) c.1610+37G= n.243-1420C= | |
| 10 | g.49470145C>T | CA928209299 | ERCC6 | c.3778+37G>A (n.3778+37G>A) n.849+37G>A n.924+37G>A n.827+37G>A n.5181+37G>A c.3619+37G>A (n.3619+37G>A) n.100+37G>A c.*2074+37G>A (n.*2074+37G>A) c.1888+37G>A (n.1888+37G>A) c.1610+37G>A n.243-1420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470146C= | CA1908749270 | ERCC6 | c.3778+36G= (n.3778+36G=) n.849+36G= n.924+36G= n.827+36G= n.5181+36G= c.3619+36G= (n.3619+36G=) n.100+36G= c.*2074+36G= (n.*2074+36G=) c.1888+36G= (n.1888+36G=) c.1610+36G= n.243-1419C= | |
| 10 | g.49470146C>T | CA5495272 | ERCC6 | c.3778+36G>A (n.3778+36G>A) n.849+36G>A n.924+36G>A n.827+36G>A n.5181+36G>A c.3619+36G>A (n.3619+36G>A) n.100+36G>A c.*2074+36G>A (n.*2074+36G>A) c.1888+36G>A (n.1888+36G>A) c.1610+36G>A n.243-1419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470148A>T | CA2609133472 | ERCC6 | c.3778+34T>A (n.3778+34T>A) n.849+34T>A n.924+34T>A n.827+34T>A n.5181+34T>A c.3619+34T>A (n.3619+34T>A) n.100+34T>A c.*2074+34T>A (n.*2074+34T>A) c.1888+34T>A (n.1888+34T>A) c.1610+34T>A n.243-1417A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470150C>A | CA5495273 | ERCC6 | c.3778+32G>T (n.3778+32G>T) n.849+32G>T n.924+32G>T n.827+32G>T n.5181+32G>T c.3619+32G>T (n.3619+32G>T) n.100+32G>T c.*2074+32G>T (n.*2074+32G>T) c.1888+32G>T (n.1888+32G>T) c.1610+32G>T n.243-1415C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470150C= | CA1908749271 | ERCC6 | c.3778+32G= (n.3778+32G=) n.849+32G= n.924+32G= n.827+32G= n.5181+32G= c.3619+32G= (n.3619+32G=) n.100+32G= c.*2074+32G= (n.*2074+32G=) c.1888+32G= (n.1888+32G=) c.1610+32G= n.243-1415C= | |
| 10 | g.49470150C>T | CA2609133473 | ERCC6 | c.3778+32G>A (n.3778+32G>A) n.849+32G>A n.924+32G>A n.827+32G>A n.5181+32G>A c.3619+32G>A (n.3619+32G>A) n.100+32G>A c.*2074+32G>A (n.*2074+32G>A) c.1888+32G>A (n.1888+32G>A) c.1610+32G>A n.243-1415C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470152T>C | CA2609133474 | ERCC6 | c.3778+30A>G (n.3778+30A>G) n.849+30A>G n.924+30A>G n.827+30A>G n.5181+30A>G c.3619+30A>G (n.3619+30A>G) n.100+30A>G c.*2074+30A>G (n.*2074+30A>G) c.1888+30A>G (n.1888+30A>G) c.1610+30A>G n.243-1413T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470153C>A | CA1908749273 | ERCC6 | c.3778+29G>T (n.3778+29G>T) n.849+29G>T n.924+29G>T n.827+29G>T n.5181+29G>T c.3619+29G>T (n.3619+29G>T) n.100+29G>T c.*2074+29G>T (n.*2074+29G>T) c.1888+29G>T (n.1888+29G>T) c.1610+29G>T n.243-1412C>A | dbSNP |
| 10 | g.49470153C= | CA1908749272 | ERCC6 | c.3778+29G= (n.3778+29G=) n.849+29G= n.924+29G= n.827+29G= n.5181+29G= c.3619+29G= (n.3619+29G=) n.100+29G= c.*2074+29G= (n.*2074+29G=) c.1888+29G= (n.1888+29G=) c.1610+29G= n.243-1412C= | |
| 10 | g.49470154C= | CA1908749274 | ERCC6 | c.3778+28G= (n.3778+28G=) n.849+28G= n.924+28G= n.827+28G= n.5181+28G= c.3619+28G= (n.3619+28G=) n.100+28G= c.*2074+28G= (n.*2074+28G=) c.1888+28G= (n.1888+28G=) c.1610+28G= n.243-1411C= | |
| 10 | g.49470154C>G | CA5495274 | ERCC6 | c.3778+28G>C (n.3778+28G>C) n.849+28G>C n.924+28G>C n.827+28G>C n.5181+28G>C c.3619+28G>C (n.3619+28G>C) n.100+28G>C c.*2074+28G>C (n.*2074+28G>C) c.1888+28G>C (n.1888+28G>C) c.1610+28G>C n.243-1411C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470156del | CA2609133475 | ERCC6 | c.3778+26del (n.3778+26del) n.849+26del n.924+26del n.827+26del n.5181+26del c.3619+26del (n.3619+26del) n.100+26del c.*2074+26del (n.*2074+26del) c.1888+26del (n.1888+26del) c.1610+26del n.243-1409del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470156T>C | CA5495275 | ERCC6 | c.3778+26A>G (n.3778+26A>G) n.849+26A>G n.924+26A>G n.827+26A>G n.5181+26A>G c.3619+26A>G (n.3619+26A>G) n.100+26A>G c.*2074+26A>G (n.*2074+26A>G) c.1888+26A>G (n.1888+26A>G) c.1610+26A>G n.243-1409T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470156T= | CA1908749275 | ERCC6 | c.3778+26A= (n.3778+26A=) n.849+26A= n.924+26A= n.827+26A= n.5181+26A= c.3619+26A= (n.3619+26A=) n.100+26A= c.*2074+26A= (n.*2074+26A=) c.1888+26A= (n.1888+26A=) c.1610+26A= n.243-1409T= | |
| 10 | g.49470157G>A | CA2609133476 | ERCC6 | c.3778+25C>T (n.3778+25C>T) n.849+25C>T n.924+25C>T n.827+25C>T n.5181+25C>T c.3619+25C>T (n.3619+25C>T) n.100+25C>T c.*2074+25C>T (n.*2074+25C>T) c.1888+25C>T (n.1888+25C>T) c.1610+25C>T n.243-1408G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470158T>C | CA2609133477 | ERCC6 | c.3778+24A>G (n.3778+24A>G) n.849+24A>G n.924+24A>G n.827+24A>G n.5181+24A>G c.3619+24A>G (n.3619+24A>G) n.100+24A>G c.*2074+24A>G (n.*2074+24A>G) c.1888+24A>G (n.1888+24A>G) c.1610+24A>G n.243-1407T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470159G>A | CA2609133478 | ERCC6 | c.3778+23C>T (n.3778+23C>T) n.849+23C>T n.924+23C>T n.827+23C>T n.5181+23C>T c.3619+23C>T (n.3619+23C>T) n.100+23C>T c.*2074+23C>T (n.*2074+23C>T) c.1888+23C>T (n.1888+23C>T) c.1610+23C>T n.243-1406G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470160G>A | CA206583989 | ERCC6 | c.3778+22C>T (n.3778+22C>T) n.849+22C>T n.924+22C>T n.827+22C>T n.5181+22C>T c.3619+22C>T (n.3619+22C>T) n.100+22C>T c.*2074+22C>T (n.*2074+22C>T) c.1888+22C>T (n.1888+22C>T) c.1610+22C>T n.243-1405G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470160G= | CA1908749276 | ERCC6 | c.3778+22C= (n.3778+22C=) n.849+22C= n.924+22C= n.827+22C= n.5181+22C= c.3619+22C= (n.3619+22C=) n.100+22C= c.*2074+22C= (n.*2074+22C=) c.1888+22C= (n.1888+22C=) c.1610+22C= n.243-1405G= | |
| 10 | g.49470161C>A | CA666034300 | ERCC6 | c.3778+21G>T (n.3778+21G>T) n.849+21G>T n.924+21G>T n.827+21G>T n.5181+21G>T c.3619+21G>T (n.3619+21G>T) n.100+21G>T c.*2074+21G>T (n.*2074+21G>T) c.1888+21G>T (n.1888+21G>T) c.1610+21G>T n.243-1404C>A | dbSNP |
| 10 | g.49470161C= | CA1908749277 | ERCC6 | c.3778+21G= (n.3778+21G=) n.849+21G= n.924+21G= n.827+21G= n.5181+21G= c.3619+21G= (n.3619+21G=) n.100+21G= c.*2074+21G= (n.*2074+21G=) c.1888+21G= (n.1888+21G=) c.1610+21G= n.243-1404C= | |
| 10 | g.49470163A>G | CA2609133479 | ERCC6 | c.3778+19T>C (n.3778+19T>C) n.849+19T>C n.924+19T>C n.827+19T>C n.5181+19T>C c.3619+19T>C (n.3619+19T>C) n.100+19T>C c.*2074+19T>C (n.*2074+19T>C) c.1888+19T>C (n.1888+19T>C) c.1610+19T>C n.243-1402A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470165C>A | CA1908749279 | ERCC6 | c.3778+17G>T (n.3778+17G>T) n.849+17G>T n.924+17G>T n.827+17G>T n.5181+17G>T c.3619+17G>T (n.3619+17G>T) n.100+17G>T c.*2074+17G>T (n.*2074+17G>T) c.1888+17G>T (n.1888+17G>T) c.1610+17G>T n.243-1400C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470165C= | CA1908749278 | ERCC6 | c.3778+17G= (n.3778+17G=) n.849+17G= n.924+17G= n.827+17G= n.5181+17G= c.3619+17G= (n.3619+17G=) n.100+17G= c.*2074+17G= (n.*2074+17G=) c.1888+17G= (n.1888+17G=) c.1610+17G= n.243-1400C= | |
| 10 | g.49470165C>G | CA2609133483 | ERCC6 | c.3778+17G>C (n.3778+17G>C) n.849+17G>C n.924+17G>C n.827+17G>C n.5181+17G>C c.3619+17G>C (n.3619+17G>C) n.100+17G>C c.*2074+17G>C (n.*2074+17G>C) c.1888+17G>C (n.1888+17G>C) c.1610+17G>C n.243-1400C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470165C>T | CA5495276 | ERCC6 | c.3778+17G>A (n.3778+17G>A) n.849+17G>A n.924+17G>A n.827+17G>A n.5181+17G>A c.3619+17G>A (n.3619+17G>A) n.100+17G>A c.*2074+17G>A (n.*2074+17G>A) c.1888+17G>A (n.1888+17G>A) c.1610+17G>A n.243-1400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470166G>A | CA5495277 | ERCC6 | c.3778+16C>T (n.3778+16C>T) n.849+16C>T n.924+16C>T n.827+16C>T n.5181+16C>T c.3619+16C>T (n.3619+16C>T) n.100+16C>T c.*2074+16C>T (n.*2074+16C>T) c.1888+16C>T (n.1888+16C>T) c.1610+16C>T n.243-1399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470166G>C | CA2574454205 | ERCC6 | c.3778+16C>G (n.3778+16C>G) n.849+16C>G n.924+16C>G n.827+16C>G n.5181+16C>G c.3619+16C>G (n.3619+16C>G) n.100+16C>G c.*2074+16C>G (n.*2074+16C>G) c.1888+16C>G (n.1888+16C>G) c.1610+16C>G n.243-1399G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470166G= | CA1908749280 | ERCC6 | c.3778+16C= (n.3778+16C=) n.849+16C= n.924+16C= n.827+16C= n.5181+16C= c.3619+16C= (n.3619+16C=) n.100+16C= c.*2074+16C= (n.*2074+16C=) c.1888+16C= (n.1888+16C=) c.1610+16C= n.243-1399G= | |
| 10 | g.49470166G>T | CA2580935764 | ERCC6 | c.3778+16C>A (n.3778+16C>A) n.849+16C>A n.924+16C>A n.827+16C>A n.5181+16C>A c.3619+16C>A (n.3619+16C>A) n.100+16C>A c.*2074+16C>A (n.*2074+16C>A) c.1888+16C>A (n.1888+16C>A) c.1610+16C>A n.243-1399G>T | ClinVar |
| 10 | g.49470166_49470167delinsGT | CA1908749281 | ERCC6 | c.3778+15_3778+16delinsAC (n.3778+15_3778+16delinsAC) n.849+15_849+16delinsAC n.924+15_924+16delinsAC n.827+15_827+16delinsAC n.5181+15_5181+16delinsAC c.3619+15_3619+16delinsAC (n.3619+15_3619+16delinsAC) n.100+15_100+16delinsAC c.*2074+15_*2074+16delinsAC (n.*2074+15_*2074+16delinsAC) c.1888+15_1888+16delinsAC (n.1888+15_1888+16delinsAC) c.1610+15_1610+16delinsAC n.243-1399_243-1398delinsGT | |
| 10 | g.49470167del | CA5495278 | ERCC6 | c.3778+15del (n.3778+15del) n.849+15del n.924+15del n.827+15del n.5181+15del c.3619+15del (n.3619+15del) n.100+15del c.*2074+15del (n.*2074+15del) c.1888+15del (n.1888+15del) c.1610+15del n.243-1398del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470167dup | CA593365460 | ERCC6 | c.3778+15dup (n.3778+15dup) n.849+15dup n.924+15dup n.827+15dup n.5181+15dup c.3619+15dup (n.3619+15dup) n.100+15dup c.*2074+15dup (n.*2074+15dup) c.1888+15dup (n.1888+15dup) c.1610+15dup n.243-1398dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470173dup | CA2574454206 | ERCC6 | c.3778+11dup (n.3778+11dup) n.849+11dup n.924+11dup n.827+11dup n.5181+11dup c.3619+11dup (n.3619+11dup) n.100+11dup c.*2074+11dup (n.*2074+11dup) c.1888+11dup (n.1888+11dup) c.1610+11dup n.243-1392dup | ClinVar |
| 10 | g.49470173del | CA2740092983 | ERCC6 | c.3778+11del (n.3778+11del) n.849+11del n.924+11del n.827+11del n.5181+11del c.3619+11del (n.3619+11del) n.100+11del c.*2074+11del (n.*2074+11del) c.1888+11del (n.1888+11del) c.1610+11del n.243-1392del | ClinVar |
| 10 | g.49470172A>G | CA2609133499 | ERCC6 | c.3778+10T>C (n.3778+10T>C) n.849+10T>C n.924+10T>C n.827+10T>C n.5181+10T>C c.3619+10T>C (n.3619+10T>C) n.100+10T>C c.*2074+10T>C (n.*2074+10T>C) c.1888+10T>C (n.1888+10T>C) c.1610+10T>C n.243-1393A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470173A>G | CA2573145153 | ERCC6 | c.3778+9T>C (n.3778+9T>C) n.849+9T>C n.924+9T>C n.827+9T>C n.5181+9T>C c.3619+9T>C (n.3619+9T>C) n.100+9T>C c.*2074+9T>C (n.*2074+9T>C) c.1888+9T>C (n.1888+9T>C) c.1610+9T>C n.243-1392A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470174T>C | CA2573145154 | ERCC6 | c.3778+8A>G (n.3778+8A>G) n.849+8A>G n.924+8A>G n.827+8A>G n.5181+8A>G c.3619+8A>G (n.3619+8A>G) n.100+8A>G c.*2074+8A>G (n.*2074+8A>G) c.1888+8A>G (n.1888+8A>G) c.1610+8A>G n.243-1391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470176G>A | CA206583999 | ERCC6 | c.3778+6C>T (n.3778+6C>T) n.849+6C>T n.924+6C>T n.827+6C>T n.5181+6C>T c.3619+6C>T (n.3619+6C>T) n.100+6C>T c.*2074+6C>T (n.*2074+6C>T) c.1888+6C>T (n.1888+6C>T) c.1610+6C>T n.243-1389G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470176G= | CA1908749282 | ERCC6 | c.3778+6C= (n.3778+6C=) n.849+6C= n.924+6C= n.827+6C= n.5181+6C= c.3619+6C= (n.3619+6C=) n.100+6C= c.*2074+6C= (n.*2074+6C=) c.1888+6C= (n.1888+6C=) c.1610+6C= n.243-1389G= | |
| 10 | g.49470178T>C | CA2609133512 | ERCC6 | c.3778+4A>G (n.3778+4A>G) n.849+4A>G n.924+4A>G n.827+4A>G n.5181+4A>G c.3619+4A>G (n.3619+4A>G) n.100+4A>G c.*2074+4A>G (n.*2074+4A>G) c.1888+4A>G (n.1888+4A>G) c.1610+4A>G n.243-1387T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470179T>C | CA928209316 | ERCC6 | c.3778+3A>G (n.3778+3A>G) n.849+3A>G n.924+3A>G n.827+3A>G n.5181+3A>G c.3619+3A>G (n.3619+3A>G) n.100+3A>G c.*2074+3A>G (n.*2074+3A>G) c.1888+3A>G (n.1888+3A>G) c.1610+3A>G n.243-1386T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470179T= | CA1908749283 | ERCC6 | c.3778+3A= (n.3778+3A=) n.849+3A= n.924+3A= n.827+3A= n.5181+3A= c.3619+3A= (n.3619+3A=) n.100+3A= c.*2074+3A= (n.*2074+3A=) c.1888+3A= (n.1888+3A=) c.1610+3A= n.243-1386T= | |
| 10 | g.49470180A>C | CA376712239 | ERCC6 | c.3778+2T>G (n.3778+2T>G) n.849+2T>G n.924+2T>G n.827+2T>G n.5181+2T>G c.3619+2T>G (n.3619+2T>G) n.100+2T>G c.*2074+2T>G (n.*2074+2T>G) c.1888+2T>G (n.1888+2T>G) c.1610+2T>G n.243-1385A>C | |
| 10 | g.49470180A>G | CA376712241 | ERCC6 | c.3778+2T>C (n.3778+2T>C) n.849+2T>C n.924+2T>C n.827+2T>C n.5181+2T>C c.3619+2T>C (n.3619+2T>C) n.100+2T>C c.*2074+2T>C (n.*2074+2T>C) c.1888+2T>C (n.1888+2T>C) c.1610+2T>C n.243-1385A>G | |
| 10 | g.49470180A>T | CA376712244 | ERCC6 | c.3778+2T>A (n.3778+2T>A) n.849+2T>A n.924+2T>A n.827+2T>A n.5181+2T>A c.3619+2T>A (n.3619+2T>A) n.100+2T>A c.*2074+2T>A (n.*2074+2T>A) c.1888+2T>A (n.1888+2T>A) c.1610+2T>A n.243-1385A>T | |
| 10 | g.49470181C>A | CA376712247 | ERCC6 | c.3778+1G>T (n.3778+1G>T) n.849+1G>T n.924+1G>T n.827+1G>T n.5181+1G>T c.3619+1G>T (n.3619+1G>T) n.100+1G>T c.*2074+1G>T (n.*2074+1G>T) c.1888+1G>T (n.1888+1G>T) c.1610+1G>T n.243-1384C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470181C= | CA1908749284 | ERCC6 | c.3778+1G= (n.3778+1G=) n.849+1G= n.924+1G= n.827+1G= n.5181+1G= c.3619+1G= (n.3619+1G=) n.100+1G= c.*2074+1G= (n.*2074+1G=) c.1888+1G= (n.1888+1G=) c.1610+1G= n.243-1384C= | |
| 10 | g.49470181C>G | CA376712248 | ERCC6 | c.3778+1G>C (n.3778+1G>C) n.849+1G>C n.924+1G>C n.827+1G>C n.5181+1G>C c.3619+1G>C (n.3619+1G>C) n.100+1G>C c.*2074+1G>C (n.*2074+1G>C) c.1888+1G>C (n.1888+1G>C) c.1610+1G>C n.243-1384C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470181C>T | CA376712252 | ERCC6 | c.3778+1G>A (n.3778+1G>A) n.849+1G>A n.924+1G>A n.827+1G>A n.5181+1G>A c.3619+1G>A (n.3619+1G>A) n.100+1G>A c.*2074+1G>A (n.*2074+1G>A) c.1888+1G>A (n.1888+1G>A) c.1610+1G>A n.243-1384C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470182C>A | CA376712254 | ERCC6 | c.3778G>T (p.Val1260Phe) n.849G>T n.924G>T n.827G>T n.5181G>T c.3619G>T (p.Val1207Phe) n.100G>T c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.1888G>T (p.Val630Phe) c.1610G>T n.243-1383C>A | |
| 10 | g.49470182C>G | CA376712256 | ERCC6 | c.3778G>C (p.Val1260Leu) n.849G>C n.924G>C n.827G>C n.5181G>C c.3619G>C (p.Val1207Leu) n.100G>C c.*2074G>C (n.*2074G>C) c.1888G>C (p.Val630Leu) c.1610G>C n.243-1383C>G | |
| 10 | g.49470182C>T | CA376712259 | ERCC6 | c.3778G>A (p.Val1260Ile) n.849G>A n.924G>A n.827G>A n.5181G>A c.3619G>A (p.Val1207Ile) n.100G>A c.*2074G>A (n.*2074G>A) c.1888G>A (p.Val630Ile) c.1610G>A n.243-1383C>T | |
| 10 | g.49470183T>A | CA469600755 | ERCC6 | c.3777A>T (p.Ser1259=) n.848A>T n.923A>T n.826A>T n.5180A>T c.3618A>T (p.Ser1206=) n.99A>T c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.1887A>T (p.Ser629=) c.1609A>T n.243-1382T>A | |
| 10 | g.49470183T>C | CA469600754 | ERCC6 | c.3777A>G (p.Ser1259=) n.848A>G n.923A>G n.826A>G n.5180A>G c.3618A>G (p.Ser1206=) n.99A>G c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.1887A>G (p.Ser629=) c.1609A>G n.243-1382T>C | |
| 10 | g.49470183T>G | CA469600753 | ERCC6 | c.3777A>C (p.Ser1259=) n.848A>C n.923A>C n.826A>C n.5180A>C c.3618A>C (p.Ser1206=) n.99A>C c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.1887A>C (p.Ser629=) c.1609A>C n.243-1382T>G | |
| 10 | g.49470184G>A | CA376712263 | ERCC6 | c.3776C>T (p.Ser1259Leu) n.847C>T n.922C>T n.825C>T n.5179C>T c.3617C>T (p.Ser1206Leu) n.98C>T c.*2072C>T (n.*2072C>T) c.1886C>T (p.Ser629Leu) c.1608C>T n.243-1381G>A | |
| 10 | g.49470184G>C | CA376712266 | ERCC6 | c.3776C>G (p.Ser1259Ter) n.847C>G n.922C>G n.825C>G n.5179C>G c.3617C>G (p.Ser1206Ter) n.98C>G c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.1886C>G (p.Ser629Ter) c.1608C>G n.243-1381G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49470184G>T | CA376712261 | ERCC6 | c.3776C>A (p.Ser1259Ter) n.847C>A n.922C>A n.825C>A n.5179C>A c.3617C>A (p.Ser1206Ter) n.98C>A c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.1886C>A (p.Ser629Ter) c.1608C>A n.243-1381G>T | |
| 10 | g.49470185A>C | CA376712269 | ERCC6 | c.3775T>G (p.Ser1259Ala) n.846T>G n.921T>G n.824T>G n.5178T>G c.3616T>G (p.Ser1206Ala) n.97T>G c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.1607T>G n.243-1380A>C | |
| 10 | g.49470185A>G | CA376712271 | ERCC6 | c.3775T>C (p.Ser1259Pro) n.846T>C n.921T>C n.824T>C n.5178T>C c.3616T>C (p.Ser1206Pro) n.97T>C c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.1607T>C n.243-1380A>G | |
| 10 | g.49470185A>T | CA376712273 | ERCC6 | c.3775T>A (p.Ser1259Thr) n.846T>A n.921T>A n.824T>A n.5178T>A c.3616T>A (p.Ser1206Thr) n.97T>A c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.1607T>A n.243-1380A>T | ClinVar |
| 10 | g.49470186T>A | CA5495280 | ERCC6 | c.3774A>T (p.Lys1258Asn) n.845A>T n.920A>T n.823A>T n.5177A>T c.3615A>T (p.Lys1205Asn) n.96A>T c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.1884A>T (p.Lys628Asn) c.1606A>T n.243-1379T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470186T>C | CA5495279 | ERCC6 | c.3774A>G (p.Lys1258=) n.845A>G n.920A>G n.823A>G n.5177A>G c.3615A>G (p.Lys1205=) n.96A>G c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.1884A>G (p.Lys628=) c.1606A>G n.243-1379T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470186T>G | CA376712276 | ERCC6 | c.3774A>C (p.Lys1258Asn) n.845A>C n.920A>C n.823A>C n.5177A>C c.3615A>C (p.Lys1205Asn) n.96A>C c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.1884A>C (p.Lys628Asn) c.1606A>C n.243-1379T>G | COSMIC |
| 10 | g.49470186T= | CA1908749285 | ERCC6 | c.3774A= (p.Lys1258=) n.845A= n.920A= n.823A= n.5177A= c.3615A= (p.Lys1205=) n.96A= c.*2070A= (n.*2070A=) c.1884A= (p.Lys628=) c.1606A= n.243-1379T= | |
| 10 | g.49470191del | CA2609133531 | ERCC6 | c.3774del (p.Lys1258AsnfsTer9) n.845del n.920del n.823del n.5177del c.3615del (p.Lys1205AsnfsTer9) n.96del c.*2070del (n.*2070del) c.1884del (p.Lys628AsnfsTer9) c.1606del n.243-1374del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470187T>A | CA376712280 | ERCC6 | c.3773A>T (p.Lys1258Ile) n.844A>T n.919A>T n.822A>T n.5176A>T c.3614A>T (p.Lys1205Ile) n.95A>T c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.1883A>T (p.Lys628Ile) c.1605A>T n.243-1378T>A | |
| 10 | g.49470187T>C | CA376712278 | ERCC6 | c.3773A>G (p.Lys1258Arg) n.844A>G n.919A>G n.822A>G n.5176A>G c.3614A>G (p.Lys1205Arg) n.95A>G c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1605A>G n.243-1378T>C | |
| 10 | g.49470187T>G | CA376712279 | ERCC6 | c.3773A>C (p.Lys1258Thr) n.844A>C n.919A>C n.822A>C n.5176A>C c.3614A>C (p.Lys1205Thr) n.95A>C c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1605A>C n.243-1378T>G | |
| 10 | g.49470188T>A | CA376712282 | ERCC6 | c.3772A>T (p.Lys1258Ter) n.843A>T n.918A>T n.821A>T n.5175A>T c.3613A>T (p.Lys1205Ter) n.94A>T c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1604A>T n.243-1377T>A | |
| 10 | g.49470188T>C | CA376712284 | ERCC6 | c.3772A>G (p.Lys1258Glu) n.843A>G n.918A>G n.821A>G n.5175A>G c.3613A>G (p.Lys1205Glu) n.94A>G c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1604A>G n.243-1377T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470188T>G | CA376712287 | ERCC6 | c.3772A>C (p.Lys1258Gln) n.843A>C n.918A>C n.821A>C n.5175A>C c.3613A>C (p.Lys1205Gln) n.94A>C c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1604A>C n.243-1377T>G | |
| 10 | g.49470189T>A | CA376712290 | ERCC6 | c.3771A>T (p.Lys1257Asn) n.842A>T n.917A>T n.820A>T n.5174A>T c.3612A>T (p.Lys1204Asn) n.93A>T c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1603A>T n.243-1376T>A | |
| 10 | g.49470189T>C | CA469600759 | ERCC6 | c.3771A>G (p.Lys1257=) n.842A>G n.917A>G n.820A>G n.5174A>G c.3612A>G (p.Lys1204=) n.93A>G c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.1881A>G (p.Lys627=) c.1603A>G n.243-1376T>C | |
| 10 | g.49470189T>G | CA376712293 | ERCC6 | c.3771A>C (p.Lys1257Asn) n.842A>C n.917A>C n.820A>C n.5174A>C c.3612A>C (p.Lys1204Asn) n.93A>C c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1603A>C n.243-1376T>G | |
| 10 | g.49470190T>A | CA376712307 | ERCC6 | c.3770A>T (p.Lys1257Ile) n.841A>T n.916A>T n.819A>T n.5173A>T c.3611A>T (p.Lys1204Ile) n.92A>T c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1602A>T n.243-1375T>A | |
| 10 | g.49470190T>C | CA376712311 | ERCC6 | c.3770A>G (p.Lys1257Arg) n.841A>G n.916A>G n.819A>G n.5173A>G c.3611A>G (p.Lys1204Arg) n.92A>G c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1602A>G n.243-1375T>C | |
| 10 | g.49470190T>G | CA376712310 | ERCC6 | c.3770A>C (p.Lys1257Thr) n.841A>C n.916A>C n.819A>C n.5173A>C c.3611A>C (p.Lys1204Thr) n.92A>C c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1602A>C n.243-1375T>G | |
| 10 | g.49470191T>A | CA376712314 | ERCC6 | c.3769A>T (p.Lys1257Ter) n.840A>T n.915A>T n.818A>T n.5172A>T c.3610A>T (p.Lys1204Ter) n.91A>T c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1601A>T n.243-1374T>A | |
| 10 | g.49470191T>C | CA376712317 | ERCC6 | c.3769A>G (p.Lys1257Glu) n.840A>G n.915A>G n.818A>G n.5172A>G c.3610A>G (p.Lys1204Glu) n.91A>G c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1601A>G n.243-1374T>C | |
| 10 | g.49470191T>G | CA376712318 | ERCC6 | c.3769A>C (p.Lys1257Gln) n.840A>C n.915A>C n.818A>C n.5172A>C c.3610A>C (p.Lys1204Gln) n.91A>C c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1601A>C n.243-1374T>G | |
| 10 | g.49470191_49470192delinsA | CA2580081531 | ERCC6 | c.3768_3769delinsT (p.Lys1258AsnfsTer9) n.839_840delinsT n.914_915delinsT n.817_818delinsT n.5171_5172delinsT c.3609_3610delinsT (p.Lys1205AsnfsTer9) n.90_91delinsT c.*2064_*2065delinsT (n.*2064_*2065delinsT) c.1878_1879delinsT (p.Lys628AsnfsTer9) c.1600_1601delinsT n.243-1374_243-1373delinsA | ClinVar |
| 10 | g.49470192G>A | CA469600762 | ERCC6 | c.3768C>T (p.Phe1256=) n.839C>T n.914C>T n.817C>T n.5171C>T c.3609C>T (p.Phe1203=) n.90C>T c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.1878C>T (p.Phe626=) c.1600C>T n.243-1373G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49470192G>C | CA376712320 | ERCC6 | c.3768C>G (p.Phe1256Leu) n.839C>G n.914C>G n.817C>G n.5171C>G c.3609C>G (p.Phe1203Leu) n.90C>G c.*2064C>G (n.*2064C>G) c.1878C>G (p.Phe626Leu) c.1600C>G n.243-1373G>C | |
| 10 | g.49470192G= | CA1908749286 | ERCC6 | c.3768C= (p.Phe1256=) n.839C= n.914C= n.817C= n.5171C= c.3609C= (p.Phe1203=) n.90C= c.*2064C= (n.*2064C=) c.1878C= (p.Phe626=) c.1600C= n.243-1373G= | |
| 10 | g.49470192G>T | CA376712323 | ERCC6 | c.3768C>A (p.Phe1256Leu) n.839C>A n.914C>A n.817C>A n.5171C>A c.3609C>A (p.Phe1203Leu) n.90C>A c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.1878C>A (p.Phe626Leu) c.1600C>A n.243-1373G>T | dbSNP |
| 10 | g.49470193A>C | CA376712326 | ERCC6 | c.3767T>G (p.Phe1256Cys) n.838T>G n.913T>G n.816T>G n.5170T>G c.3608T>G (p.Phe1203Cys) n.89T>G c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.1877T>G (p.Phe626Cys) c.1599T>G n.243-1372A>C | |
| 10 | g.49470193A>G | CA376712327 | ERCC6 | c.3767T>C (p.Phe1256Ser) n.838T>C n.913T>C n.816T>C n.5170T>C c.3608T>C (p.Phe1203Ser) n.89T>C c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.1877T>C (p.Phe626Ser) c.1599T>C n.243-1372A>G | |
| 10 | g.49470193A>T | CA376712328 | ERCC6 | c.3767T>A (p.Phe1256Tyr) n.838T>A n.913T>A n.816T>A n.5170T>A c.3608T>A (p.Phe1203Tyr) n.89T>A c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) c.1599T>A n.243-1372A>T | |
| 10 | g.49470194A>C | CA376712333 | ERCC6 | c.3766T>G (p.Phe1256Val) n.837T>G n.912T>G n.815T>G n.5169T>G c.3607T>G (p.Phe1203Val) n.88T>G c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.1876T>G (p.Phe626Val) c.1598T>G n.243-1371A>C | |
| 10 | g.49470194A>G | CA376712335 | ERCC6 | c.3766T>C (p.Phe1256Leu) n.837T>C n.912T>C n.815T>C n.5169T>C c.3607T>C (p.Phe1203Leu) n.88T>C c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.1876T>C (p.Phe626Leu) c.1598T>C n.243-1371A>G | |
| 10 | g.49470194A>T | CA376712337 | ERCC6 | c.3766T>A (p.Phe1256Ile) n.837T>A n.912T>A n.815T>A n.5169T>A c.3607T>A (p.Phe1203Ile) n.88T>A c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.1876T>A (p.Phe626Ile) c.1598T>A n.243-1371A>T | |
| 10 | g.49470195A= | CA1908749287 | ERCC6 | c.3765T= (p.Leu1255=) n.836T= n.911T= n.814T= n.5168T= c.3606T= (p.Leu1202=) n.87T= c.*2061T= (n.*2061T=) c.1875T= (p.Leu625=) c.1597T= n.243-1370A= | |
| 10 | g.49470195A>C | CA469600764 | ERCC6 | c.3765T>G (p.Leu1255=) n.836T>G n.911T>G n.814T>G n.5168T>G c.3606T>G (p.Leu1202=) n.87T>G c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.1875T>G (p.Leu625=) c.1597T>G n.243-1370A>C | |
| 10 | g.49470195A>G | CA469600763 | ERCC6 | c.3765T>C (p.Leu1255=) n.836T>C n.911T>C n.814T>C n.5168T>C c.3606T>C (p.Leu1202=) n.87T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.1875T>C (p.Leu625=) c.1597T>C n.243-1370A>G | |
| 10 | g.49470195A>T | CA5495281 | ERCC6 | c.3765T>A (p.Leu1255=) n.836T>A n.911T>A n.814T>A n.5168T>A c.3606T>A (p.Leu1202=) n.87T>A c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.1875T>A (p.Leu625=) c.1597T>A n.243-1370A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470196A= | CA1908749288 | ERCC6 | c.3764T= (p.Leu1255=) n.835T= n.910T= n.813T= n.5167T= c.3605T= (p.Leu1202=) n.86T= c.*2060T= (n.*2060T=) c.1874T= (p.Leu625=) c.1596T= n.243-1369A= | |
| 10 | g.49470196A>C | CA376712353 | ERCC6 | c.3764T>G (p.Leu1255Arg) n.835T>G n.910T>G n.813T>G n.5167T>G c.3605T>G (p.Leu1202Arg) n.86T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1596T>G n.243-1369A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470196A>G | CA376712352 | ERCC6 | c.3764T>C (p.Leu1255Pro) n.835T>C n.910T>C n.813T>C n.5167T>C c.3605T>C (p.Leu1202Pro) n.86T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1596T>C n.243-1369A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470196A>T | CA376712341 | ERCC6 | c.3764T>A (p.Leu1255His) n.835T>A n.910T>A n.813T>A n.5167T>A c.3605T>A (p.Leu1202His) n.86T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.1874T>A (p.Leu625His) c.1596T>A n.243-1369A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470197G>A | CA376712358 | ERCC6 | c.3763C>T (p.Leu1255Phe) n.834C>T n.909C>T n.812C>T n.5166C>T c.3604C>T (p.Leu1202Phe) n.85C>T c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.1595C>T n.243-1368G>A | |
| 10 | g.49470197G>C | CA376712357 | ERCC6 | c.3763C>G (p.Leu1255Val) n.834C>G n.909C>G n.812C>G n.5166C>G c.3604C>G (p.Leu1202Val) n.85C>G c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1595C>G n.243-1368G>C | |
| 10 | g.49470197G>T | CA376712362 | ERCC6 | c.3763C>A (p.Leu1255Ile) n.834C>A n.909C>A n.812C>A n.5166C>A c.3604C>A (p.Leu1202Ile) n.85C>A c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.1595C>A n.243-1368G>T | |
| 10 | g.49470198C>A | CA376712364 | ERCC6 | c.3762G>T (p.Lys1254Asn) n.833G>T n.908G>T n.811G>T n.5165G>T c.3603G>T (p.Lys1201Asn) n.84G>T c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.1594G>T n.243-1367C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470198C= | CA1908749289 | ERCC6 | c.3762G= (p.Lys1254=) n.833G= n.908G= n.811G= n.5165G= c.3603G= (p.Lys1201=) n.84G= c.*2058G= (n.*2058G=) c.1872G= (p.Lys624=) c.1594G= n.243-1367C= | |
| 10 | g.49470198C>G | CA376712366 | ERCC6 | c.3762G>C (p.Lys1254Asn) n.833G>C n.908G>C n.811G>C n.5165G>C c.3603G>C (p.Lys1201Asn) n.84G>C c.*2058G>C (n.*2058G>C) c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.1594G>C n.243-1367C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470198C>T | CA469600765 | ERCC6 | c.3762G>A (p.Lys1254=) n.833G>A n.908G>A n.811G>A n.5165G>A c.3603G>A (p.Lys1201=) n.84G>A c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.1872G>A (p.Lys624=) c.1594G>A n.243-1367C>T | |
| 10 | g.49470199T>A | CA376712370 | ERCC6 | c.3761A>T (p.Lys1254Met) n.832A>T n.907A>T n.810A>T n.5164A>T c.3602A>T (p.Lys1201Met) n.83A>T c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.1871A>T (p.Lys624Met) c.1593A>T n.243-1366T>A | |
| 10 | g.49470199T>C | CA376712372 | ERCC6 | c.3761A>G (p.Lys1254Arg) n.832A>G n.907A>G n.810A>G n.5164A>G c.3602A>G (p.Lys1201Arg) n.83A>G c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.1593A>G n.243-1366T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470199T>G | CA376712375 | ERCC6 | c.3761A>C (p.Lys1254Thr) n.832A>C n.907A>C n.810A>C n.5164A>C c.3602A>C (p.Lys1201Thr) n.83A>C c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.1593A>C n.243-1366T>G | |
| 10 | g.49470199T= | CA1908749290 | ERCC6 | c.3761A= (p.Lys1254=) n.832A= n.907A= n.810A= n.5164A= c.3602A= (p.Lys1201=) n.83A= c.*2057A= (n.*2057A=) c.1871A= (p.Lys624=) c.1593A= n.243-1366T= | |
| 10 | g.49470200T>A | CA376712377 | ERCC6 | c.3760A>T (p.Lys1254Ter) n.831A>T n.906A>T n.809A>T n.5163A>T c.3601A>T (p.Lys1201Ter) n.82A>T c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.1592A>T n.243-1365T>A | |
| 10 | g.49470200T>C | CA376712379 | ERCC6 | c.3760A>G (p.Lys1254Glu) n.831A>G n.906A>G n.809A>G n.5163A>G c.3601A>G (p.Lys1201Glu) n.82A>G c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.1592A>G n.243-1365T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470200T>G | CA376712382 | ERCC6 | c.3760A>C (p.Lys1254Gln) n.831A>C n.906A>C n.809A>C n.5163A>C c.3601A>C (p.Lys1201Gln) n.82A>C c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.1592A>C n.243-1365T>G | |
| 10 | g.49470200T= | CA1908749291 | ERCC6 | c.3760A= (p.Lys1254=) n.831A= n.906A= n.809A= n.5163A= c.3601A= (p.Lys1201=) n.82A= c.*2056A= (n.*2056A=) c.1870A= (p.Lys624=) c.1592A= n.243-1365T= | |
| 10 | g.49470201T>A | CA376712384 | ERCC6 | c.3759A>T (p.Glu1253Asp) n.830A>T n.905A>T n.808A>T n.5162A>T c.3600A>T (p.Glu1200Asp) n.81A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.1591A>T n.243-1364T>A | |
| 10 | g.49470201T>C | CA469600770 | ERCC6 | c.3759A>G (p.Glu1253=) n.830A>G n.905A>G n.808A>G n.5162A>G c.3600A>G (p.Glu1200=) n.81A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.1869A>G (p.Glu623=) c.1591A>G n.243-1364T>C | |
| 10 | g.49470201T>G | CA376712386 | ERCC6 | c.3759A>C (p.Glu1253Asp) n.830A>C n.905A>C n.808A>C n.5162A>C c.3600A>C (p.Glu1200Asp) n.81A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.1591A>C n.243-1364T>G | |
| 10 | g.49470202T>A | CA376712397 | ERCC6 | c.3758A>T (p.Glu1253Val) n.829A>T n.904A>T n.807A>T n.5161A>T c.3599A>T (p.Glu1200Val) n.80A>T c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1590A>T n.243-1363T>A | |
| 10 | g.49470202T>C | CA376712399 | ERCC6 | c.3758A>G (p.Glu1253Gly) n.829A>G n.904A>G n.807A>G n.5161A>G c.3599A>G (p.Glu1200Gly) n.80A>G c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1590A>G n.243-1363T>C | ClinVar |
| 10 | g.49470202T>G | CA376712401 | ERCC6 | c.3758A>C (p.Glu1253Ala) n.829A>C n.904A>C n.807A>C n.5161A>C c.3599A>C (p.Glu1200Ala) n.80A>C c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1590A>C n.243-1363T>G | |
| 10 | g.49470203C>A | CA376712404 | ERCC6 | c.3757G>T (p.Glu1253Ter) n.828G>T n.903G>T n.806G>T n.5160G>T c.3598G>T (p.Glu1200Ter) n.79G>T c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1589G>T n.243-1362C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49470203C= | CA1908749292 | ERCC6 | c.3757G= (p.Glu1253=) n.828G= n.903G= n.806G= n.5160G= c.3598G= (p.Glu1200=) n.79G= c.*2053G= (n.*2053G=) c.1867G= (p.Glu623=) c.1589G= n.243-1362C= | |
| 10 | g.49470203C>G | CA376712406 | ERCC6 | c.3757G>C (p.Glu1253Gln) n.828G>C n.903G>C n.806G>C n.5160G>C c.3598G>C (p.Glu1200Gln) n.79G>C c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1589G>C n.243-1362C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470203C>T | CA376712408 | ERCC6 | c.3757G>A (p.Glu1253Lys) n.828G>A n.903G>A n.806G>A n.5160G>A c.3598G>A (p.Glu1200Lys) n.79G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1589G>A n.243-1362C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470204C>A | CA376712413 | ERCC6 | c.3756G>T (p.Leu1252Phe) n.827G>T n.902G>T n.805G>T n.5159G>T c.3597G>T (p.Leu1199Phe) n.78G>T c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.1866G>T (p.Leu622Phe) c.1588G>T n.243-1361C>A | |
| 10 | g.49470204C>G | CA376712410 | ERCC6 | c.3756G>C (p.Leu1252Phe) n.827G>C n.902G>C n.805G>C n.5159G>C c.3597G>C (p.Leu1199Phe) n.78G>C c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.1866G>C (p.Leu622Phe) c.1588G>C n.243-1361C>G | |
| 10 | g.49470204C>T | CA469600772 | ERCC6 | c.3756G>A (p.Leu1252=) n.827G>A n.902G>A n.805G>A n.5159G>A c.3597G>A (p.Leu1199=) n.78G>A c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.1866G>A (p.Leu622=) c.1588G>A n.243-1361C>T | |
| 10 | g.49470205A>C | CA376712416 | ERCC6 | c.3755T>G (p.Leu1252Trp) n.826T>G n.901T>G n.804T>G n.5158T>G c.3596T>G (p.Leu1199Trp) n.77T>G c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.1865T>G (p.Leu622Trp) c.1587T>G n.243-1360A>C | COSMIC |
| 10 | g.49470205A>G | CA376712417 | ERCC6 | c.3755T>C (p.Leu1252Ser) n.826T>C n.901T>C n.804T>C n.5158T>C c.3596T>C (p.Leu1199Ser) n.77T>C c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.1865T>C (p.Leu622Ser) c.1587T>C n.243-1360A>G | |
| 10 | g.49470205A>T | CA376712419 | ERCC6 | c.3755T>A (p.Leu1252Ter) n.826T>A n.901T>A n.804T>A n.5158T>A c.3596T>A (p.Leu1199Ter) n.77T>A c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.1865T>A (p.Leu622Ter) c.1587T>A n.243-1360A>T | |
| 10 | g.49470206A>C | CA376712421 | ERCC6 | c.3754T>G (p.Leu1252Val) n.825T>G n.900T>G n.803T>G n.5157T>G c.3595T>G (p.Leu1199Val) n.76T>G c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.1864T>G (p.Leu622Val) c.1586T>G n.243-1359A>C | |
| 10 | g.49470206A>G | CA469600776 | ERCC6 | c.3754T>C (p.Leu1252=) n.825T>C n.900T>C n.803T>C n.5157T>C c.3595T>C (p.Leu1199=) n.76T>C c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.1864T>C (p.Leu622=) c.1586T>C n.243-1359A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470206A>T | CA376712423 | ERCC6 | c.3754T>A (p.Leu1252Met) n.825T>A n.900T>A n.803T>A n.5157T>A c.3595T>A (p.Leu1199Met) n.76T>A c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.1864T>A (p.Leu622Met) c.1586T>A n.243-1359A>T | |
| 10 | g.49470207A>C | CA469600779 | ERCC6 | c.3753T>G (p.Val1251=) n.824T>G n.899T>G n.802T>G n.5156T>G c.3594T>G (p.Val1198=) n.75T>G c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.1863T>G (p.Val621=) c.1585T>G n.243-1358A>C | |
| 10 | g.49470207A>G | CA469600778 | ERCC6 | c.3753T>C (p.Val1251=) n.824T>C n.899T>C n.802T>C n.5156T>C c.3594T>C (p.Val1198=) n.75T>C c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.1863T>C (p.Val621=) c.1585T>C n.243-1358A>G | |
| 10 | g.49470207A>T | CA469600777 | ERCC6 | c.3753T>A (p.Val1251=) n.824T>A n.899T>A n.802T>A n.5156T>A c.3594T>A (p.Val1198=) n.75T>A c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.1863T>A (p.Val621=) c.1585T>A n.243-1358A>T | |
| 10 | g.49470208A>C | CA376712427 | ERCC6 | c.3752T>G (p.Val1251Gly) n.823T>G n.898T>G n.801T>G n.5155T>G c.3593T>G (p.Val1198Gly) n.74T>G c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.1584T>G n.243-1357A>C | |
| 10 | g.49470208A>G | CA376712429 | ERCC6 | c.3752T>C (p.Val1251Ala) n.823T>C n.898T>C n.801T>C n.5155T>C c.3593T>C (p.Val1198Ala) n.74T>C c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.1584T>C n.243-1357A>G | |
| 10 | g.49470208A>T | CA376712431 | ERCC6 | c.3752T>A (p.Val1251Asp) n.823T>A n.898T>A n.801T>A n.5155T>A c.3593T>A (p.Val1198Asp) n.74T>A c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.1862T>A (p.Val621Asp) c.1584T>A n.243-1357A>T | |
| 10 | g.49470209C>A | CA376712435 | ERCC6 | c.3751G>T (p.Val1251Phe) n.822G>T n.897G>T n.800G>T n.5154G>T c.3592G>T (p.Val1198Phe) n.73G>T c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.1861G>T (p.Val621Phe) c.1583G>T n.243-1356C>A | |
| 10 | g.49470209C= | CA1908749293 | ERCC6 | c.3751G= (p.Val1251=) n.822G= n.897G= n.800G= n.5154G= c.3592G= (p.Val1198=) n.73G= c.*2047G= (n.*2047G=) c.1861G= (p.Val621=) c.1583G= n.243-1356C= | |
| 10 | g.49470209C>G | CA376712437 | ERCC6 | c.3751G>C (p.Val1251Leu) n.822G>C n.897G>C n.800G>C n.5154G>C c.3592G>C (p.Val1198Leu) n.73G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.1583G>C n.243-1356C>G | |
| 10 | g.49470209C>T | CA376712439 | ERCC6 | c.3751G>A (p.Val1251Ile) n.822G>A n.897G>A n.800G>A n.5154G>A c.3592G>A (p.Val1198Ile) n.73G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.1861G>A (p.Val621Ile) c.1583G>A n.243-1356C>T | dbSNP |
| 10 | g.49470210A= | CA1908749294 | ERCC6 | c.3750T= (p.Tyr1250=) n.821T= n.896T= n.799T= n.5153T= c.3591T= (p.Tyr1197=) n.72T= c.*2046T= (n.*2046T=) c.1860T= (p.Tyr620=) c.1582T= n.243-1355A= | |
| 10 | g.49470210A>C | CA376712441 | ERCC6 | c.3750T>G (p.Tyr1250Ter) n.821T>G n.896T>G n.799T>G n.5153T>G c.3591T>G (p.Tyr1197Ter) n.72T>G c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.1860T>G (p.Tyr620Ter) c.1582T>G n.243-1355A>C | |
| 10 | g.49470210A>G | CA469600782 | ERCC6 | c.3750T>C (p.Tyr1250=) n.821T>C n.896T>C n.799T>C n.5153T>C c.3591T>C (p.Tyr1197=) n.72T>C c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.1860T>C (p.Tyr620=) c.1582T>C n.243-1355A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470210A>T | CA376712444 | ERCC6 | c.3750T>A (p.Tyr1250Ter) n.821T>A n.896T>A n.799T>A n.5153T>A c.3591T>A (p.Tyr1197Ter) n.72T>A c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.1860T>A (p.Tyr620Ter) c.1582T>A n.243-1355A>T | |
| 10 | g.49470211T>A | CA376712445 | ERCC6 | c.3749A>T (p.Tyr1250Phe) n.820A>T n.895A>T n.798A>T n.5152A>T c.3590A>T (p.Tyr1197Phe) n.71A>T c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.1581A>T n.243-1354T>A | |
| 10 | g.49470211T>C | CA376712448 | ERCC6 | c.3749A>G (p.Tyr1250Cys) n.820A>G n.895A>G n.798A>G n.5152A>G c.3590A>G (p.Tyr1197Cys) n.71A>G c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.1581A>G n.243-1354T>C | |
| 10 | g.49470211T>G | CA5495282 | ERCC6 | c.3749A>C (p.Tyr1250Ser) n.820A>C n.895A>C n.798A>C n.5152A>C c.3590A>C (p.Tyr1197Ser) n.71A>C c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.1581A>C n.243-1354T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49470211T= | CA1908749295 | ERCC6 | c.3749A= (p.Tyr1250=) n.820A= n.895A= n.798A= n.5152A= c.3590A= (p.Tyr1197=) n.71A= c.*2045A= (n.*2045A=) c.1859A= (p.Tyr620=) c.1581A= n.243-1354T= | |
| 10 | g.49470212A>C | CA376712450 | ERCC6 | c.3748T>G (p.Tyr1250Asp) n.819T>G n.894T>G n.797T>G n.5151T>G c.3589T>G (p.Tyr1197Asp) n.70T>G c.*2044T>G (n.*2044T>G) c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.1580T>G n.243-1353A>C | |
| 10 | g.49470212A>G | CA376712452 | ERCC6 | c.3748T>C (p.Tyr1250His) n.819T>C n.894T>C n.797T>C n.5151T>C c.3589T>C (p.Tyr1197His) n.70T>C c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.1858T>C (p.Tyr620His) c.1580T>C n.243-1353A>G | |
| 10 | g.49470212A>T | CA376712456 | ERCC6 | c.3748T>A (p.Tyr1250Asn) n.819T>A n.894T>A n.797T>A n.5151T>A c.3589T>A (p.Tyr1197Asn) n.70T>A c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.1580T>A n.243-1353A>T | |
| 10 | g.49470213A= | CA1908749296 | ERCC6 | c.3747T= (p.Asp1249=) n.818T= n.893T= n.796T= n.5150T= c.3588T= (p.Asp1196=) n.69T= c.*2043T= (n.*2043T=) c.1857T= (p.Asp619=) c.1579T= n.243-1352A= | |
| 10 | g.49470213A>C | CA376712459 | ERCC6 | c.3747T>G (p.Asp1249Glu) n.818T>G n.893T>G n.796T>G n.5150T>G c.3588T>G (p.Asp1196Glu) n.69T>G c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.1857T>G (p.Asp619Glu) c.1579T>G n.243-1352A>C | |
| 10 | g.49470213A>G | CA5495283 | ERCC6 | c.3747T>C (p.Asp1249=) n.818T>C n.893T>C n.796T>C n.5150T>C c.3588T>C (p.Asp1196=) n.69T>C c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.1857T>C (p.Asp619=) c.1579T>C n.243-1352A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470213A>T | CA376712461 | ERCC6 | c.3747T>A (p.Asp1249Glu) n.818T>A n.893T>A n.796T>A n.5150T>A c.3588T>A (p.Asp1196Glu) n.69T>A c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.1857T>A (p.Asp619Glu) c.1579T>A n.243-1352A>T | |
| 10 | g.49470214T>A | CA376712465 | ERCC6 | c.3746A>T (p.Asp1249Val) n.817A>T n.892A>T n.795A>T n.5149A>T c.3587A>T (p.Asp1196Val) n.68A>T c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.1856A>T (p.Asp619Val) c.1578A>T n.243-1351T>A | |
| 10 | g.49470214T>C | CA376712466 | ERCC6 | c.3746A>G (p.Asp1249Gly) n.817A>G n.892A>G n.795A>G n.5149A>G c.3587A>G (p.Asp1196Gly) n.68A>G c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.1856A>G (p.Asp619Gly) c.1578A>G n.243-1351T>C | |
| 10 | g.49470214T>G | CA206584027 | ERCC6 | c.3746A>C (p.Asp1249Ala) n.817A>C n.892A>C n.795A>C n.5149A>C c.3587A>C (p.Asp1196Ala) n.68A>C c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.1578A>C n.243-1351T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470214T= | CA1908749297 | ERCC6 | c.3746A= (p.Asp1249=) n.817A= n.892A= n.795A= n.5149A= c.3587A= (p.Asp1196=) n.68A= c.*2042A= (n.*2042A=) c.1856A= (p.Asp619=) c.1578A= n.243-1351T= | |
| 10 | g.49470215C>A | CA376712472 | ERCC6 | c.3745G>T (p.Asp1249Tyr) n.816G>T n.891G>T n.794G>T n.5148G>T c.3586G>T (p.Asp1196Tyr) n.67G>T c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.1577G>T n.243-1350C>A | |
| 10 | g.49470215C= | CA1908749298 | ERCC6 | c.3745G= (p.Asp1249=) n.816G= n.891G= n.794G= n.5148G= c.3586G= (p.Asp1196=) n.67G= c.*2041G= (n.*2041G=) c.1855G= (p.Asp619=) c.1577G= n.243-1350C= | |
| 10 | g.49470215C>G | CA376712475 | ERCC6 | c.3745G>C (p.Asp1249His) n.816G>C n.891G>C n.794G>C n.5148G>C c.3586G>C (p.Asp1196His) n.67G>C c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.1855G>C (p.Asp619His) c.1577G>C n.243-1350C>G | |
| 10 | g.49470215C>T | CA5495284 | ERCC6 | c.3745G>A (p.Asp1249Asn) n.816G>A n.891G>A n.794G>A n.5148G>A c.3586G>A (p.Asp1196Asn) n.67G>A c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.1577G>A n.243-1350C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470216G>A | CA5495285 | ERCC6 | c.3744C>T (p.Asp1248=) n.815C>T n.890C>T n.793C>T n.5147C>T c.3585C>T (p.Asp1195=) n.66C>T c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.1854C>T (p.Asp618=) c.1576C>T n.243-1349G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470216G>C | CA376712479 | ERCC6 | c.3744C>G (p.Asp1248Glu) n.815C>G n.890C>G n.793C>G n.5147C>G c.3585C>G (p.Asp1195Glu) n.66C>G c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.1854C>G (p.Asp618Glu) c.1576C>G n.243-1349G>C | |
| 10 | g.49470216G= | CA1908749299 | ERCC6 | c.3744C= (p.Asp1248=) n.815C= n.890C= n.793C= n.5147C= c.3585C= (p.Asp1195=) n.66C= c.*2040C= (n.*2040C=) c.1854C= (p.Asp618=) c.1576C= n.243-1349G= | |
| 10 | g.49470216G>T | CA376712482 | ERCC6 | c.3744C>A (p.Asp1248Glu) n.815C>A n.890C>A n.793C>A n.5147C>A c.3585C>A (p.Asp1195Glu) n.66C>A c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.1854C>A (p.Asp618Glu) c.1576C>A n.243-1349G>T |