| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.49470061A>G | CA2609133365 | ERCC6 | c.3778+121T>C (n.3778+121T>C) n.849+121T>C n.924+121T>C n.827+121T>C n.5181+121T>C c.3619+121T>C (n.3619+121T>C) n.100+121T>C c.*2074+121T>C (n.*2074+121T>C) c.1888+121T>C (n.1888+121T>C) c.1610+121T>C n.243-1504A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470062del | CA2609133378 | ERCC6 | c.3778+120del (n.3778+120del) n.849+120del n.924+120del n.827+120del n.5181+120del c.3619+120del (n.3619+120del) n.100+120del c.*2074+120del (n.*2074+120del) c.1888+120del (n.1888+120del) c.1610+120del n.243-1503del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470062G>C | CA206583922 | ERCC6 | c.3778+120C>G (n.3778+120C>G) n.849+120C>G n.924+120C>G n.827+120C>G n.5181+120C>G c.3619+120C>G (n.3619+120C>G) n.100+120C>G c.*2074+120C>G (n.*2074+120C>G) c.1888+120C>G (n.1888+120C>G) c.1610+120C>G n.243-1503G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470062G= | CA1908749229 | ERCC6 | c.3778+120C= (n.3778+120C=) n.849+120C= n.924+120C= n.827+120C= n.5181+120C= c.3619+120C= (n.3619+120C=) n.100+120C= c.*2074+120C= (n.*2074+120C=) c.1888+120C= (n.1888+120C=) c.1610+120C= n.243-1503G= | |
| 10 | g.49470062G>T | CA2609133382 | ERCC6 | c.3778+120C>A (n.3778+120C>A) n.849+120C>A n.924+120C>A n.827+120C>A n.5181+120C>A c.3619+120C>A (n.3619+120C>A) n.100+120C>A c.*2074+120C>A (n.*2074+120C>A) c.1888+120C>A (n.1888+120C>A) c.1610+120C>A n.243-1503G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470063A>G | CA2609133385 | ERCC6 | c.3778+119T>C (n.3778+119T>C) n.849+119T>C n.924+119T>C n.827+119T>C n.5181+119T>C c.3619+119T>C (n.3619+119T>C) n.100+119T>C c.*2074+119T>C (n.*2074+119T>C) c.1888+119T>C (n.1888+119T>C) c.1610+119T>C n.243-1502A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470064A= | CA1908749230 | ERCC6 | c.3778+118T= (n.3778+118T=) n.849+118T= n.924+118T= n.827+118T= n.5181+118T= c.3619+118T= (n.3619+118T=) n.100+118T= c.*2074+118T= (n.*2074+118T=) c.1888+118T= (n.1888+118T=) c.1610+118T= n.243-1501A= | |
| 10 | g.49470064A>G | CA1908749231 | ERCC6 | c.3778+118T>C (n.3778+118T>C) n.849+118T>C n.924+118T>C n.827+118T>C n.5181+118T>C c.3619+118T>C (n.3619+118T>C) n.100+118T>C c.*2074+118T>C (n.*2074+118T>C) c.1888+118T>C (n.1888+118T>C) c.1610+118T>C n.243-1501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470067A>C | CA2609133388 | ERCC6 | c.3778+115T>G (n.3778+115T>G) n.849+115T>G n.924+115T>G n.827+115T>G n.5181+115T>G c.3619+115T>G (n.3619+115T>G) n.100+115T>G c.*2074+115T>G (n.*2074+115T>G) c.1888+115T>G (n.1888+115T>G) c.1610+115T>G n.243-1498A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470067A>T | CA2609133390 | ERCC6 | c.3778+115T>A (n.3778+115T>A) n.849+115T>A n.924+115T>A n.827+115T>A n.5181+115T>A c.3619+115T>A (n.3619+115T>A) n.100+115T>A c.*2074+115T>A (n.*2074+115T>A) c.1888+115T>A (n.1888+115T>A) c.1610+115T>A n.243-1498A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470068C>A | CA2609133391 | ERCC6 | c.3778+114G>T (n.3778+114G>T) n.849+114G>T n.924+114G>T n.827+114G>T n.5181+114G>T c.3619+114G>T (n.3619+114G>T) n.100+114G>T c.*2074+114G>T (n.*2074+114G>T) c.1888+114G>T (n.1888+114G>T) c.1610+114G>T n.243-1497C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470070C>A | CA1908749233 | ERCC6 | c.3778+112G>T (n.3778+112G>T) n.849+112G>T n.924+112G>T n.827+112G>T n.5181+112G>T c.3619+112G>T (n.3619+112G>T) n.100+112G>T c.*2074+112G>T (n.*2074+112G>T) c.1888+112G>T (n.1888+112G>T) c.1610+112G>T n.243-1495C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470070C= | CA1908749232 | ERCC6 | c.3778+112G= (n.3778+112G=) n.849+112G= n.924+112G= n.827+112G= n.5181+112G= c.3619+112G= (n.3619+112G=) n.100+112G= c.*2074+112G= (n.*2074+112G=) c.1888+112G= (n.1888+112G=) c.1610+112G= n.243-1495C= | |
| 10 | g.49470071T>A | CA2609133393 | ERCC6 | c.3778+111A>T (n.3778+111A>T) n.849+111A>T n.924+111A>T n.827+111A>T n.5181+111A>T c.3619+111A>T (n.3619+111A>T) n.100+111A>T c.*2074+111A>T (n.*2074+111A>T) c.1888+111A>T (n.1888+111A>T) c.1610+111A>T n.243-1494T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470071T>C | CA1908749235 | ERCC6 | c.3778+111A>G (n.3778+111A>G) n.849+111A>G n.924+111A>G n.827+111A>G n.5181+111A>G c.3619+111A>G (n.3619+111A>G) n.100+111A>G c.*2074+111A>G (n.*2074+111A>G) c.1888+111A>G (n.1888+111A>G) c.1610+111A>G n.243-1494T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470071T= | CA1908749234 | ERCC6 | c.3778+111A= (n.3778+111A=) n.849+111A= n.924+111A= n.827+111A= n.5181+111A= c.3619+111A= (n.3619+111A=) n.100+111A= c.*2074+111A= (n.*2074+111A=) c.1888+111A= (n.1888+111A=) c.1610+111A= n.243-1494T= | |
| 10 | g.49470072A= | CA1908749236 | ERCC6 | c.3778+110T= (n.3778+110T=) n.849+110T= n.924+110T= n.827+110T= n.5181+110T= c.3619+110T= (n.3619+110T=) n.100+110T= c.*2074+110T= (n.*2074+110T=) c.1888+110T= (n.1888+110T=) c.1610+110T= n.243-1493A= | |
| 10 | g.49470072A>G | CA666034245 | ERCC6 | c.3778+110T>C (n.3778+110T>C) n.849+110T>C n.924+110T>C n.827+110T>C n.5181+110T>C c.3619+110T>C (n.3619+110T>C) n.100+110T>C c.*2074+110T>C (n.*2074+110T>C) c.1888+110T>C (n.1888+110T>C) c.1610+110T>C n.243-1493A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470072A>T | CA2609133398 | ERCC6 | c.3778+110T>A (n.3778+110T>A) n.849+110T>A n.924+110T>A n.827+110T>A n.5181+110T>A c.3619+110T>A (n.3619+110T>A) n.100+110T>A c.*2074+110T>A (n.*2074+110T>A) c.1888+110T>A (n.1888+110T>A) c.1610+110T>A n.243-1493A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470073A= | CA1908749237 | ERCC6 | c.3778+109T= (n.3778+109T=) n.849+109T= n.924+109T= n.827+109T= n.5181+109T= c.3619+109T= (n.3619+109T=) n.100+109T= c.*2074+109T= (n.*2074+109T=) c.1888+109T= (n.1888+109T=) c.1610+109T= n.243-1492A= | |
| 10 | g.49470073A>G | CA666034260 | ERCC6 | c.3778+109T>C (n.3778+109T>C) n.849+109T>C n.924+109T>C n.827+109T>C n.5181+109T>C c.3619+109T>C (n.3619+109T>C) n.100+109T>C c.*2074+109T>C (n.*2074+109T>C) c.1888+109T>C (n.1888+109T>C) c.1610+109T>C n.243-1492A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470074T>C | CA206583924 | ERCC6 | c.3778+108A>G (n.3778+108A>G) n.849+108A>G n.924+108A>G n.827+108A>G n.5181+108A>G c.3619+108A>G (n.3619+108A>G) n.100+108A>G c.*2074+108A>G (n.*2074+108A>G) c.1888+108A>G (n.1888+108A>G) c.1610+108A>G n.243-1491T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470074T= | CA1908749238 | ERCC6 | c.3778+108A= (n.3778+108A=) n.849+108A= n.924+108A= n.827+108A= n.5181+108A= c.3619+108A= (n.3619+108A=) n.100+108A= c.*2074+108A= (n.*2074+108A=) c.1888+108A= (n.1888+108A=) c.1610+108A= n.243-1491T= | |
| 10 | g.49470074dup | CA2609133400 | ERCC6 | c.3778+108dup (n.3778+108dup) n.849+108dup n.924+108dup n.827+108dup n.5181+108dup c.3619+108dup (n.3619+108dup) n.100+108dup c.*2074+108dup (n.*2074+108dup) c.1888+108dup (n.1888+108dup) c.1610+108dup n.243-1491dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470075G>T | CA2609133401 | ERCC6 | c.3778+107C>A (n.3778+107C>A) n.849+107C>A n.924+107C>A n.827+107C>A n.5181+107C>A c.3619+107C>A (n.3619+107C>A) n.100+107C>A c.*2074+107C>A (n.*2074+107C>A) c.1888+107C>A (n.1888+107C>A) c.1610+107C>A n.243-1490G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470076G>A | CA2609133403 | ERCC6 | c.3778+106C>T (n.3778+106C>T) n.849+106C>T n.924+106C>T n.827+106C>T n.5181+106C>T c.3619+106C>T (n.3619+106C>T) n.100+106C>T c.*2074+106C>T (n.*2074+106C>T) c.1888+106C>T (n.1888+106C>T) c.1610+106C>T n.243-1489G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470076G>T | CA2609133404 | ERCC6 | c.3778+106C>A (n.3778+106C>A) n.849+106C>A n.924+106C>A n.827+106C>A n.5181+106C>A c.3619+106C>A (n.3619+106C>A) n.100+106C>A c.*2074+106C>A (n.*2074+106C>A) c.1888+106C>A (n.1888+106C>A) c.1610+106C>A n.243-1489G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470077C>A | CA2609133406 | ERCC6 | c.3778+105G>T (n.3778+105G>T) n.849+105G>T n.924+105G>T n.827+105G>T n.5181+105G>T c.3619+105G>T (n.3619+105G>T) n.100+105G>T c.*2074+105G>T (n.*2074+105G>T) c.1888+105G>T (n.1888+105G>T) c.1610+105G>T n.243-1488C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470079G>T | CA2609133407 | ERCC6 | c.3778+103C>A (n.3778+103C>A) n.849+103C>A n.924+103C>A n.827+103C>A n.5181+103C>A c.3619+103C>A (n.3619+103C>A) n.100+103C>A c.*2074+103C>A (n.*2074+103C>A) c.1888+103C>A (n.1888+103C>A) c.1610+103C>A n.243-1486G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470080A>G | CA2609133410 | ERCC6 | c.3778+102T>C (n.3778+102T>C) n.849+102T>C n.924+102T>C n.827+102T>C n.5181+102T>C c.3619+102T>C (n.3619+102T>C) n.100+102T>C c.*2074+102T>C (n.*2074+102T>C) c.1888+102T>C (n.1888+102T>C) c.1610+102T>C n.243-1485A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470081_49470082del | CA2609133409 | ERCC6 | c.3778+101_3778+102del (n.3778+101_3778+102del) n.849+101_849+102del n.924+101_924+102del n.827+101_827+102del n.5181+101_5181+102del c.3619+101_3619+102del (n.3619+101_3619+102del) n.100+101_100+102del c.*2074+101_*2074+102del (n.*2074+101_*2074+102del) c.1888+101_1888+102del (n.1888+101_1888+102del) c.1610+101_1610+102del n.243-1484_243-1483del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470081C= | CA1908749239 | ERCC6 | c.3778+101G= (n.3778+101G=) n.849+101G= n.924+101G= n.827+101G= n.5181+101G= c.3619+101G= (n.3619+101G=) n.100+101G= c.*2074+101G= (n.*2074+101G=) c.1888+101G= (n.1888+101G=) c.1610+101G= n.243-1484C= | |
| 10 | g.49470081C>G | CA666034265 | ERCC6 | c.3778+101G>C (n.3778+101G>C) n.849+101G>C n.924+101G>C n.827+101G>C n.5181+101G>C c.3619+101G>C (n.3619+101G>C) n.100+101G>C c.*2074+101G>C (n.*2074+101G>C) c.1888+101G>C (n.1888+101G>C) c.1610+101G>C n.243-1484C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470081C>T | CA206583925 | ERCC6 | c.3778+101G>A (n.3778+101G>A) n.849+101G>A n.924+101G>A n.827+101G>A n.5181+101G>A c.3619+101G>A (n.3619+101G>A) n.100+101G>A c.*2074+101G>A (n.*2074+101G>A) c.1888+101G>A (n.1888+101G>A) c.1610+101G>A n.243-1484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470082A>C | CA2609133416 | ERCC6 | c.3778+100T>G (n.3778+100T>G) n.849+100T>G n.924+100T>G n.827+100T>G n.5181+100T>G c.3619+100T>G (n.3619+100T>G) n.100+100T>G c.*2074+100T>G (n.*2074+100T>G) c.1888+100T>G (n.1888+100T>G) c.1610+100T>G n.243-1483A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470083G>A | CA2609133418 | ERCC6 | c.3778+99C>T (n.3778+99C>T) n.849+99C>T n.924+99C>T n.827+99C>T n.5181+99C>T c.3619+99C>T (n.3619+99C>T) n.100+99C>T c.*2074+99C>T (n.*2074+99C>T) c.1888+99C>T (n.1888+99C>T) c.1610+99C>T n.243-1482G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470083G>C | CA2609133419 | ERCC6 | c.3778+99C>G (n.3778+99C>G) n.849+99C>G n.924+99C>G n.827+99C>G n.5181+99C>G c.3619+99C>G (n.3619+99C>G) n.100+99C>G c.*2074+99C>G (n.*2074+99C>G) c.1888+99C>G (n.1888+99C>G) c.1610+99C>G n.243-1482G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470083G>T | CA2609133417 | ERCC6 | c.3778+99C>A (n.3778+99C>A) n.849+99C>A n.924+99C>A n.827+99C>A n.5181+99C>A c.3619+99C>A (n.3619+99C>A) n.100+99C>A c.*2074+99C>A (n.*2074+99C>A) c.1888+99C>A (n.1888+99C>A) c.1610+99C>A n.243-1482G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470084C>A | CA2609133423 | ERCC6 | c.3778+98G>T (n.3778+98G>T) n.849+98G>T n.924+98G>T n.827+98G>T n.5181+98G>T c.3619+98G>T (n.3619+98G>T) n.100+98G>T c.*2074+98G>T (n.*2074+98G>T) c.1888+98G>T (n.1888+98G>T) c.1610+98G>T n.243-1481C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470084C= | CA1908749240 | ERCC6 | c.3778+98G= (n.3778+98G=) n.849+98G= n.924+98G= n.827+98G= n.5181+98G= c.3619+98G= (n.3619+98G=) n.100+98G= c.*2074+98G= (n.*2074+98G=) c.1888+98G= (n.1888+98G=) c.1610+98G= n.243-1481C= | |
| 10 | g.49470084C>T | CA1908749241 | ERCC6 | c.3778+98G>A (n.3778+98G>A) n.849+98G>A n.924+98G>A n.827+98G>A n.5181+98G>A c.3619+98G>A (n.3619+98G>A) n.100+98G>A c.*2074+98G>A (n.*2074+98G>A) c.1888+98G>A (n.1888+98G>A) c.1610+98G>A n.243-1481C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470085C= | CA1908749242 | ERCC6 | c.3778+97G= (n.3778+97G=) n.849+97G= n.924+97G= n.827+97G= n.5181+97G= c.3619+97G= (n.3619+97G=) n.100+97G= c.*2074+97G= (n.*2074+97G=) c.1888+97G= (n.1888+97G=) c.1610+97G= n.243-1480C= | |
| 10 | g.49470085C>G | CA1908749243 | ERCC6 | c.3778+97G>C (n.3778+97G>C) n.849+97G>C n.924+97G>C n.827+97G>C n.5181+97G>C c.3619+97G>C (n.3619+97G>C) n.100+97G>C c.*2074+97G>C (n.*2074+97G>C) c.1888+97G>C (n.1888+97G>C) c.1610+97G>C n.243-1480C>G | dbSNP |
| 10 | g.49470085C>T | CA2574454171 | ERCC6 | c.3778+97G>A (n.3778+97G>A) n.849+97G>A n.924+97G>A n.827+97G>A n.5181+97G>A c.3619+97G>A (n.3619+97G>A) n.100+97G>A c.*2074+97G>A (n.*2074+97G>A) c.1888+97G>A (n.1888+97G>A) c.1610+97G>A n.243-1480C>T | |
| 10 | g.49470086C= | CA1908749244 | ERCC6 | c.3778+96G= (n.3778+96G=) n.849+96G= n.924+96G= n.827+96G= n.5181+96G= c.3619+96G= (n.3619+96G=) n.100+96G= c.*2074+96G= (n.*2074+96G=) c.1888+96G= (n.1888+96G=) c.1610+96G= n.243-1479C= | |
| 10 | g.49470086C>G | CA1908749245 | ERCC6 | c.3778+96G>C (n.3778+96G>C) n.849+96G>C n.924+96G>C n.827+96G>C n.5181+96G>C c.3619+96G>C (n.3619+96G>C) n.100+96G>C c.*2074+96G>C (n.*2074+96G>C) c.1888+96G>C (n.1888+96G>C) c.1610+96G>C n.243-1479C>G | dbSNP |
| 10 | g.49470086C>T | CA2518880668 | ERCC6 | c.3778+96G>A (n.3778+96G>A) n.849+96G>A n.924+96G>A n.827+96G>A n.5181+96G>A c.3619+96G>A (n.3619+96G>A) n.100+96G>A c.*2074+96G>A (n.*2074+96G>A) c.1888+96G>A (n.1888+96G>A) c.1610+96G>A n.243-1479C>T | |
| 10 | g.49470087T>C | CA2609133424 | ERCC6 | c.3778+95A>G (n.3778+95A>G) n.849+95A>G n.924+95A>G n.827+95A>G n.5181+95A>G c.3619+95A>G (n.3619+95A>G) n.100+95A>G c.*2074+95A>G (n.*2074+95A>G) c.1888+95A>G (n.1888+95A>G) c.1610+95A>G n.243-1478T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470088C>T | CA2574454178 | ERCC6 | c.3778+94G>A (n.3778+94G>A) n.849+94G>A n.924+94G>A n.827+94G>A n.5181+94G>A c.3619+94G>A (n.3619+94G>A) n.100+94G>A c.*2074+94G>A (n.*2074+94G>A) c.1888+94G>A (n.1888+94G>A) c.1610+94G>A n.243-1477C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470090A>G | CA2609133425 | ERCC6 | c.3778+92T>C (n.3778+92T>C) n.849+92T>C n.924+92T>C n.827+92T>C n.5181+92T>C c.3619+92T>C (n.3619+92T>C) n.100+92T>C c.*2074+92T>C (n.*2074+92T>C) c.1888+92T>C (n.1888+92T>C) c.1610+92T>C n.243-1475A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470092G>A | CA2609133427 | ERCC6 | c.3778+90C>T (n.3778+90C>T) n.849+90C>T n.924+90C>T n.827+90C>T n.5181+90C>T c.3619+90C>T (n.3619+90C>T) n.100+90C>T c.*2074+90C>T (n.*2074+90C>T) c.1888+90C>T (n.1888+90C>T) c.1610+90C>T n.243-1473G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470092G>T | CA2609133428 | ERCC6 | c.3778+90C>A (n.3778+90C>A) n.849+90C>A n.924+90C>A n.827+90C>A n.5181+90C>A c.3619+90C>A (n.3619+90C>A) n.100+90C>A c.*2074+90C>A (n.*2074+90C>A) c.1888+90C>A (n.1888+90C>A) c.1610+90C>A n.243-1473G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470093C>A | CA2609133429 | ERCC6 | c.3778+89G>T (n.3778+89G>T) n.849+89G>T n.924+89G>T n.827+89G>T n.5181+89G>T c.3619+89G>T (n.3619+89G>T) n.100+89G>T c.*2074+89G>T (n.*2074+89G>T) c.1888+89G>T (n.1888+89G>T) c.1610+89G>T n.243-1472C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470093C= | CA1908749246 | ERCC6 | c.3778+89G= (n.3778+89G=) n.849+89G= n.924+89G= n.827+89G= n.5181+89G= c.3619+89G= (n.3619+89G=) n.100+89G= c.*2074+89G= (n.*2074+89G=) c.1888+89G= (n.1888+89G=) c.1610+89G= n.243-1472C= | |
| 10 | g.49470093C>T | CA928209290 | ERCC6 | c.3778+89G>A (n.3778+89G>A) n.849+89G>A n.924+89G>A n.827+89G>A n.5181+89G>A c.3619+89G>A (n.3619+89G>A) n.100+89G>A c.*2074+89G>A (n.*2074+89G>A) c.1888+89G>A (n.1888+89G>A) c.1610+89G>A n.243-1472C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470095C>A | CA2609133430 | ERCC6 | c.3778+87G>T (n.3778+87G>T) n.849+87G>T n.924+87G>T n.827+87G>T n.5181+87G>T c.3619+87G>T (n.3619+87G>T) n.100+87G>T c.*2074+87G>T (n.*2074+87G>T) c.1888+87G>T (n.1888+87G>T) c.1610+87G>T n.243-1470C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470095C>T | CA2609133431 | ERCC6 | c.3778+87G>A (n.3778+87G>A) n.849+87G>A n.924+87G>A n.827+87G>A n.5181+87G>A c.3619+87G>A (n.3619+87G>A) n.100+87G>A c.*2074+87G>A (n.*2074+87G>A) c.1888+87G>A (n.1888+87G>A) c.1610+87G>A n.243-1470C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470096C>A | CA2609133432 | ERCC6 | c.3778+86G>T (n.3778+86G>T) n.849+86G>T n.924+86G>T n.827+86G>T n.5181+86G>T c.3619+86G>T (n.3619+86G>T) n.100+86G>T c.*2074+86G>T (n.*2074+86G>T) c.1888+86G>T (n.1888+86G>T) c.1610+86G>T n.243-1469C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470098T>A | CA2609133433 | ERCC6 | c.3778+84A>T (n.3778+84A>T) n.849+84A>T n.924+84A>T n.827+84A>T n.5181+84A>T c.3619+84A>T (n.3619+84A>T) n.100+84A>T c.*2074+84A>T (n.*2074+84A>T) c.1888+84A>T (n.1888+84A>T) c.1610+84A>T n.243-1467T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470098T>C | CA2609133434 | ERCC6 | c.3778+84A>G (n.3778+84A>G) n.849+84A>G n.924+84A>G n.827+84A>G n.5181+84A>G c.3619+84A>G (n.3619+84A>G) n.100+84A>G c.*2074+84A>G (n.*2074+84A>G) c.1888+84A>G (n.1888+84A>G) c.1610+84A>G n.243-1467T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470099C>A | CA2609133436 | ERCC6 | c.3778+83G>T (n.3778+83G>T) n.849+83G>T n.924+83G>T n.827+83G>T n.5181+83G>T c.3619+83G>T (n.3619+83G>T) n.100+83G>T c.*2074+83G>T (n.*2074+83G>T) c.1888+83G>T (n.1888+83G>T) c.1610+83G>T n.243-1466C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470099C= | CA1908749247 | ERCC6 | c.3778+83G= (n.3778+83G=) n.849+83G= n.924+83G= n.827+83G= n.5181+83G= c.3619+83G= (n.3619+83G=) n.100+83G= c.*2074+83G= (n.*2074+83G=) c.1888+83G= (n.1888+83G=) c.1610+83G= n.243-1466C= | |
| 10 | g.49470099C>T | CA1908749248 | ERCC6 | c.3778+83G>A (n.3778+83G>A) n.849+83G>A n.924+83G>A n.827+83G>A n.5181+83G>A c.3619+83G>A (n.3619+83G>A) n.100+83G>A c.*2074+83G>A (n.*2074+83G>A) c.1888+83G>A (n.1888+83G>A) c.1610+83G>A n.243-1466C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470100A>G | CA2574454181 | ERCC6 | c.3778+82T>C (n.3778+82T>C) n.849+82T>C n.924+82T>C n.827+82T>C n.5181+82T>C c.3619+82T>C (n.3619+82T>C) n.100+82T>C c.*2074+82T>C (n.*2074+82T>C) c.1888+82T>C (n.1888+82T>C) c.1610+82T>C n.243-1465A>G | |
| 10 | g.49470104A>T | CA2574454183 | ERCC6 | c.3778+78T>A (n.3778+78T>A) n.849+78T>A n.924+78T>A n.827+78T>A n.5181+78T>A c.3619+78T>A (n.3619+78T>A) n.100+78T>A c.*2074+78T>A (n.*2074+78T>A) c.1888+78T>A (n.1888+78T>A) c.1610+78T>A n.243-1461A>T | |
| 10 | g.49470106del | CA2574454182 | ERCC6 | c.3778+78del (n.3778+78del) n.849+78del n.924+78del n.827+78del n.5181+78del c.3619+78del (n.3619+78del) n.100+78del c.*2074+78del (n.*2074+78del) c.1888+78del (n.1888+78del) c.1610+78del n.243-1459del | |
| 10 | g.49470105A= | CA1908749249 | ERCC6 | c.3778+77T= (n.3778+77T=) n.849+77T= n.924+77T= n.827+77T= n.5181+77T= c.3619+77T= (n.3619+77T=) n.100+77T= c.*2074+77T= (n.*2074+77T=) c.1888+77T= (n.1888+77T=) c.1610+77T= n.243-1460A= | |
| 10 | g.49470105A>G | CA666034269 | ERCC6 | c.3778+77T>C (n.3778+77T>C) n.849+77T>C n.924+77T>C n.827+77T>C n.5181+77T>C c.3619+77T>C (n.3619+77T>C) n.100+77T>C c.*2074+77T>C (n.*2074+77T>C) c.1888+77T>C (n.1888+77T>C) c.1610+77T>C n.243-1460A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470106A= | CA1908749250 | ERCC6 | c.3778+76T= (n.3778+76T=) n.849+76T= n.924+76T= n.827+76T= n.5181+76T= c.3619+76T= (n.3619+76T=) n.100+76T= c.*2074+76T= (n.*2074+76T=) c.1888+76T= (n.1888+76T=) c.1610+76T= n.243-1459A= | |
| 10 | g.49470106A>C | CA2574454185 | ERCC6 | c.3778+76T>G (n.3778+76T>G) n.849+76T>G n.924+76T>G n.827+76T>G n.5181+76T>G c.3619+76T>G (n.3619+76T>G) n.100+76T>G c.*2074+76T>G (n.*2074+76T>G) c.1888+76T>G (n.1888+76T>G) c.1610+76T>G n.243-1459A>C | |
| 10 | g.49470106A>G | CA1908749251 | ERCC6 | c.3778+76T>C (n.3778+76T>C) n.849+76T>C n.924+76T>C n.827+76T>C n.5181+76T>C c.3619+76T>C (n.3619+76T>C) n.100+76T>C c.*2074+76T>C (n.*2074+76T>C) c.1888+76T>C (n.1888+76T>C) c.1610+76T>C n.243-1459A>G | dbSNP |
| 10 | g.49470107G>A | CA2609133440 | ERCC6 | c.3778+75C>T (n.3778+75C>T) n.849+75C>T n.924+75C>T n.827+75C>T n.5181+75C>T c.3619+75C>T (n.3619+75C>T) n.100+75C>T c.*2074+75C>T (n.*2074+75C>T) c.1888+75C>T (n.1888+75C>T) c.1610+75C>T n.243-1458G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470107G>T | CA2574454187 | ERCC6 | c.3778+75C>A (n.3778+75C>A) n.849+75C>A n.924+75C>A n.827+75C>A n.5181+75C>A c.3619+75C>A (n.3619+75C>A) n.100+75C>A c.*2074+75C>A (n.*2074+75C>A) c.1888+75C>A (n.1888+75C>A) c.1610+75C>A n.243-1458G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470109C>T | CA2574454188 | ERCC6 | c.3778+73G>A (n.3778+73G>A) n.849+73G>A n.924+73G>A n.827+73G>A n.5181+73G>A c.3619+73G>A (n.3619+73G>A) n.100+73G>A c.*2074+73G>A (n.*2074+73G>A) c.1888+73G>A (n.1888+73G>A) c.1610+73G>A n.243-1456C>T | |
| 10 | g.49470110T>A | CA1908749253 | ERCC6 | c.3778+72A>T (n.3778+72A>T) n.849+72A>T n.924+72A>T n.827+72A>T n.5181+72A>T c.3619+72A>T (n.3619+72A>T) n.100+72A>T c.*2074+72A>T (n.*2074+72A>T) c.1888+72A>T (n.1888+72A>T) c.1610+72A>T n.243-1455T>A | dbSNP |
| 10 | g.49470110T>G | CA2609133442 | ERCC6 | c.3778+72A>C (n.3778+72A>C) n.849+72A>C n.924+72A>C n.827+72A>C n.5181+72A>C c.3619+72A>C (n.3619+72A>C) n.100+72A>C c.*2074+72A>C (n.*2074+72A>C) c.1888+72A>C (n.1888+72A>C) c.1610+72A>C n.243-1455T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470110T= | CA1908749252 | ERCC6 | c.3778+72A= (n.3778+72A=) n.849+72A= n.924+72A= n.827+72A= n.5181+72A= c.3619+72A= (n.3619+72A=) n.100+72A= c.*2074+72A= (n.*2074+72A=) c.1888+72A= (n.1888+72A=) c.1610+72A= n.243-1455T= | |
| 10 | g.49470111G>A | CA206583931 | ERCC6 | c.3778+71C>T (n.3778+71C>T) n.849+71C>T n.924+71C>T n.827+71C>T n.5181+71C>T c.3619+71C>T (n.3619+71C>T) n.100+71C>T c.*2074+71C>T (n.*2074+71C>T) c.1888+71C>T (n.1888+71C>T) c.1610+71C>T n.243-1454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470111G= | CA1908749254 | ERCC6 | c.3778+71C= (n.3778+71C=) n.849+71C= n.924+71C= n.827+71C= n.5181+71C= c.3619+71C= (n.3619+71C=) n.100+71C= c.*2074+71C= (n.*2074+71C=) c.1888+71C= (n.1888+71C=) c.1610+71C= n.243-1454G= | |
| 10 | g.49470111G>T | CA2574454193 | ERCC6 | c.3778+71C>A (n.3778+71C>A) n.849+71C>A n.924+71C>A n.827+71C>A n.5181+71C>A c.3619+71C>A (n.3619+71C>A) n.100+71C>A c.*2074+71C>A (n.*2074+71C>A) c.1888+71C>A (n.1888+71C>A) c.1610+71C>A n.243-1454G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470112C= | CA1908749255 | ERCC6 | c.3778+70G= (n.3778+70G=) n.849+70G= n.924+70G= n.827+70G= n.5181+70G= c.3619+70G= (n.3619+70G=) n.100+70G= c.*2074+70G= (n.*2074+70G=) c.1888+70G= (n.1888+70G=) c.1610+70G= n.243-1453C= | |
| 10 | g.49470112C>T | CA206583940 | ERCC6 | c.3778+70G>A (n.3778+70G>A) n.849+70G>A n.924+70G>A n.827+70G>A n.5181+70G>A c.3619+70G>A (n.3619+70G>A) n.100+70G>A c.*2074+70G>A (n.*2074+70G>A) c.1888+70G>A (n.1888+70G>A) c.1610+70G>A n.243-1453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470112_49470113insAG | CA1908749256 | ERCC6 | c.3778+69_3778+70insCT (n.3778+69_3778+70insCT) n.849+69_849+70insCT n.924+69_924+70insCT n.827+69_827+70insCT n.5181+69_5181+70insCT c.3619+69_3619+70insCT (n.3619+69_3619+70insCT) n.100+69_100+70insCT c.*2074+69_*2074+70insCT (n.*2074+69_*2074+70insCT) c.1888+69_1888+70insCT (n.1888+69_1888+70insCT) c.1610+69_1610+70insCT n.243-1453_243-1452insAG | dbSNP |
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| 10 | g.49470115C>T | CA2574454194 | ERCC6 | c.3778+67G>A (n.3778+67G>A) n.849+67G>A n.924+67G>A n.827+67G>A n.5181+67G>A c.3619+67G>A (n.3619+67G>A) n.100+67G>A c.*2074+67G>A (n.*2074+67G>A) c.1888+67G>A (n.1888+67G>A) c.1610+67G>A n.243-1450C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470115_49470116del | CA1908749258 | ERCC6 | c.3778+66_3778+67del (n.3778+66_3778+67del) n.849+66_849+67del n.924+66_924+67del n.827+66_827+67del n.5181+66_5181+67del c.3619+66_3619+67del (n.3619+66_3619+67del) n.100+66_100+67del c.*2074+66_*2074+67del (n.*2074+66_*2074+67del) c.1888+66_1888+67del (n.1888+66_1888+67del) c.1610+66_1610+67del n.243-1450_243-1449del | dbSNP |
| 10 | g.49470117G>T | CA2574454195 | ERCC6 | c.3778+65C>A (n.3778+65C>A) n.849+65C>A n.924+65C>A n.827+65C>A n.5181+65C>A c.3619+65C>A (n.3619+65C>A) n.100+65C>A c.*2074+65C>A (n.*2074+65C>A) c.1888+65C>A (n.1888+65C>A) c.1610+65C>A n.243-1448G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470118C>A | CA2609133448 | ERCC6 | c.3778+64G>T (n.3778+64G>T) n.849+64G>T n.924+64G>T n.827+64G>T n.5181+64G>T c.3619+64G>T (n.3619+64G>T) n.100+64G>T c.*2074+64G>T (n.*2074+64G>T) c.1888+64G>T (n.1888+64G>T) c.1610+64G>T n.243-1447C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470118C= | CA1908749259 | ERCC6 | c.3778+64G= (n.3778+64G=) n.849+64G= n.924+64G= n.827+64G= n.5181+64G= c.3619+64G= (n.3619+64G=) n.100+64G= c.*2074+64G= (n.*2074+64G=) c.1888+64G= (n.1888+64G=) c.1610+64G= n.243-1447C= | |
| 10 | g.49470118C>T | CA206583948 | ERCC6 | c.3778+64G>A (n.3778+64G>A) n.849+64G>A n.924+64G>A n.827+64G>A n.5181+64G>A c.3619+64G>A (n.3619+64G>A) n.100+64G>A c.*2074+64G>A (n.*2074+64G>A) c.1888+64G>A (n.1888+64G>A) c.1610+64G>A n.243-1447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470119T>C | CA2609133449 | ERCC6 | c.3778+63A>G (n.3778+63A>G) n.849+63A>G n.924+63A>G n.827+63A>G n.5181+63A>G c.3619+63A>G (n.3619+63A>G) n.100+63A>G c.*2074+63A>G (n.*2074+63A>G) c.1888+63A>G (n.1888+63A>G) c.1610+63A>G n.243-1446T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470120A>G | CA2609133450 | ERCC6 | c.3778+62T>C (n.3778+62T>C) n.849+62T>C n.924+62T>C n.827+62T>C n.5181+62T>C c.3619+62T>C (n.3619+62T>C) n.100+62T>C c.*2074+62T>C (n.*2074+62T>C) c.1888+62T>C (n.1888+62T>C) c.1610+62T>C n.243-1445A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470120A>T | CA2574454196 | ERCC6 | c.3778+62T>A (n.3778+62T>A) n.849+62T>A n.924+62T>A n.827+62T>A n.5181+62T>A c.3619+62T>A (n.3619+62T>A) n.100+62T>A c.*2074+62T>A (n.*2074+62T>A) c.1888+62T>A (n.1888+62T>A) c.1610+62T>A n.243-1445A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470121G>C | CA2609133452 | ERCC6 | c.3778+61C>G (n.3778+61C>G) n.849+61C>G n.924+61C>G n.827+61C>G n.5181+61C>G c.3619+61C>G (n.3619+61C>G) n.100+61C>G c.*2074+61C>G (n.*2074+61C>G) c.1888+61C>G (n.1888+61C>G) c.1610+61C>G n.243-1444G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470121G>T | CA2609133453 | ERCC6 | c.3778+61C>A (n.3778+61C>A) n.849+61C>A n.924+61C>A n.827+61C>A n.5181+61C>A c.3619+61C>A (n.3619+61C>A) n.100+61C>A c.*2074+61C>A (n.*2074+61C>A) c.1888+61C>A (n.1888+61C>A) c.1610+61C>A n.243-1444G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470124A= | CA1908749260 | ERCC6 | c.3778+58T= (n.3778+58T=) n.849+58T= n.924+58T= n.827+58T= n.5181+58T= c.3619+58T= (n.3619+58T=) n.100+58T= c.*2074+58T= (n.*2074+58T=) c.1888+58T= (n.1888+58T=) c.1610+58T= n.243-1441A= | |
| 10 | g.49470124A>G | CA1908749261 | ERCC6 | c.3778+58T>C (n.3778+58T>C) n.849+58T>C n.924+58T>C n.827+58T>C n.5181+58T>C c.3619+58T>C (n.3619+58T>C) n.100+58T>C c.*2074+58T>C (n.*2074+58T>C) c.1888+58T>C (n.1888+58T>C) c.1610+58T>C n.243-1441A>G | dbSNP |
| 10 | g.49470126A>G | CA2574454197 | ERCC6 | c.3778+56T>C (n.3778+56T>C) n.849+56T>C n.924+56T>C n.827+56T>C n.5181+56T>C c.3619+56T>C (n.3619+56T>C) n.100+56T>C c.*2074+56T>C (n.*2074+56T>C) c.1888+56T>C (n.1888+56T>C) c.1610+56T>C n.243-1439A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470126A>T | CA2787928741 | ERCC6 | c.3778+56T>A (n.3778+56T>A) n.849+56T>A n.924+56T>A n.827+56T>A n.5181+56T>A c.3619+56T>A (n.3619+56T>A) n.100+56T>A c.*2074+56T>A (n.*2074+56T>A) c.1888+56T>A (n.1888+56T>A) c.1610+56T>A n.243-1439A>T | |
| 10 | g.49470127G>A | CA1908749263 | ERCC6 | c.3778+55C>T (n.3778+55C>T) n.849+55C>T n.924+55C>T n.827+55C>T n.5181+55C>T c.3619+55C>T (n.3619+55C>T) n.100+55C>T c.*2074+55C>T (n.*2074+55C>T) c.1888+55C>T (n.1888+55C>T) c.1610+55C>T n.243-1438G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470127G= | CA1908749262 | ERCC6 | c.3778+55C= (n.3778+55C=) n.849+55C= n.924+55C= n.827+55C= n.5181+55C= c.3619+55C= (n.3619+55C=) n.100+55C= c.*2074+55C= (n.*2074+55C=) c.1888+55C= (n.1888+55C=) c.1610+55C= n.243-1438G= | |
| 10 | g.49470127G>T | CA2609133455 | ERCC6 | c.3778+55C>A (n.3778+55C>A) n.849+55C>A n.924+55C>A n.827+55C>A n.5181+55C>A c.3619+55C>A (n.3619+55C>A) n.100+55C>A c.*2074+55C>A (n.*2074+55C>A) c.1888+55C>A (n.1888+55C>A) c.1610+55C>A n.243-1438G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470128C>T | CA2787928742 | ERCC6 | c.3778+54G>A (n.3778+54G>A) n.849+54G>A n.924+54G>A n.827+54G>A n.5181+54G>A c.3619+54G>A (n.3619+54G>A) n.100+54G>A c.*2074+54G>A (n.*2074+54G>A) c.1888+54G>A (n.1888+54G>A) c.1610+54G>A n.243-1437C>T | |
| 10 | g.49470129C= | CA1908749264 | ERCC6 | c.3778+53G= (n.3778+53G=) n.849+53G= n.924+53G= n.827+53G= n.5181+53G= c.3619+53G= (n.3619+53G=) n.100+53G= c.*2074+53G= (n.*2074+53G=) c.1888+53G= (n.1888+53G=) c.1610+53G= n.243-1436C= | |
| 10 | g.49470129C>G | CA666034287 | ERCC6 | c.3778+53G>C (n.3778+53G>C) n.849+53G>C n.924+53G>C n.827+53G>C n.5181+53G>C c.3619+53G>C (n.3619+53G>C) n.100+53G>C c.*2074+53G>C (n.*2074+53G>C) c.1888+53G>C (n.1888+53G>C) c.1610+53G>C n.243-1436C>G | dbSNP |
| 10 | g.49470130T>C | CA2609133457 | ERCC6 | c.3778+52A>G (n.3778+52A>G) n.849+52A>G n.924+52A>G n.827+52A>G n.5181+52A>G c.3619+52A>G (n.3619+52A>G) n.100+52A>G c.*2074+52A>G (n.*2074+52A>G) c.1888+52A>G (n.1888+52A>G) c.1610+52A>G n.243-1435T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470130T>G | CA2609133458 | ERCC6 | c.3778+52A>C (n.3778+52A>C) n.849+52A>C n.924+52A>C n.827+52A>C n.5181+52A>C c.3619+52A>C (n.3619+52A>C) n.100+52A>C c.*2074+52A>C (n.*2074+52A>C) c.1888+52A>C (n.1888+52A>C) c.1610+52A>C n.243-1435T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470131A>T | CA2574454198 | ERCC6 | c.3778+51T>A (n.3778+51T>A) n.849+51T>A n.924+51T>A n.827+51T>A n.5181+51T>A c.3619+51T>A (n.3619+51T>A) n.100+51T>A c.*2074+51T>A (n.*2074+51T>A) c.1888+51T>A (n.1888+51T>A) c.1610+51T>A n.243-1434A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470132C>T | CA2609133459 | ERCC6 | c.3778+50G>A (n.3778+50G>A) n.849+50G>A n.924+50G>A n.827+50G>A n.5181+50G>A c.3619+50G>A (n.3619+50G>A) n.100+50G>A c.*2074+50G>A (n.*2074+50G>A) c.1888+50G>A (n.1888+50G>A) c.1610+50G>A n.243-1433C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470133T>C | CA5495271 | ERCC6 | c.3778+49A>G (n.3778+49A>G) n.849+49A>G n.924+49A>G n.827+49A>G n.5181+49A>G c.3619+49A>G (n.3619+49A>G) n.100+49A>G c.*2074+49A>G (n.*2074+49A>G) c.1888+49A>G (n.1888+49A>G) c.1610+49A>G n.243-1432T>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.49470133T= | CA1908749265 | ERCC6 | c.3778+49A= (n.3778+49A=) n.849+49A= n.924+49A= n.827+49A= n.5181+49A= c.3619+49A= (n.3619+49A=) n.100+49A= c.*2074+49A= (n.*2074+49A=) c.1888+49A= (n.1888+49A=) c.1610+49A= n.243-1432T= | |
| 10 | g.49470134C>T | CA2609133460 | ERCC6 | c.3778+48G>A (n.3778+48G>A) n.849+48G>A n.924+48G>A n.827+48G>A n.5181+48G>A c.3619+48G>A (n.3619+48G>A) n.100+48G>A c.*2074+48G>A (n.*2074+48G>A) c.1888+48G>A (n.1888+48G>A) c.1610+48G>A n.243-1431C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470135A>G | CA2574454199 | ERCC6 | c.3778+47T>C (n.3778+47T>C) n.849+47T>C n.924+47T>C n.827+47T>C n.5181+47T>C c.3619+47T>C (n.3619+47T>C) n.100+47T>C c.*2074+47T>C (n.*2074+47T>C) c.1888+47T>C (n.1888+47T>C) c.1610+47T>C n.243-1430A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470139T>A | CA2609133461 | ERCC6 | c.3778+43A>T (n.3778+43A>T) n.849+43A>T n.924+43A>T n.827+43A>T n.5181+43A>T c.3619+43A>T (n.3619+43A>T) n.100+43A>T c.*2074+43A>T (n.*2074+43A>T) c.1888+43A>T (n.1888+43A>T) c.1610+43A>T n.243-1426T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470139T>C | CA2564940432 | ERCC6 | c.3778+43A>G (n.3778+43A>G) n.849+43A>G n.924+43A>G n.827+43A>G n.5181+43A>G c.3619+43A>G (n.3619+43A>G) n.100+43A>G c.*2074+43A>G (n.*2074+43A>G) c.1888+43A>G (n.1888+43A>G) c.1610+43A>G n.243-1426T>C | |
| 10 | g.49470140C= | CA1908749266 | ERCC6 | c.3778+42G= (n.3778+42G=) n.849+42G= n.924+42G= n.827+42G= n.5181+42G= c.3619+42G= (n.3619+42G=) n.100+42G= c.*2074+42G= (n.*2074+42G=) c.1888+42G= (n.1888+42G=) c.1610+42G= n.243-1425C= | |
| 10 | g.49470140C>T | CA206583956 | ERCC6 | c.3778+42G>A (n.3778+42G>A) n.849+42G>A n.924+42G>A n.827+42G>A n.5181+42G>A c.3619+42G>A (n.3619+42G>A) n.100+42G>A c.*2074+42G>A (n.*2074+42G>A) c.1888+42G>A (n.1888+42G>A) c.1610+42G>A n.243-1425C>T | dbSNP |
| 10 | g.49470141T>C | CA206583958 | ERCC6 | c.3778+41A>G (n.3778+41A>G) n.849+41A>G n.924+41A>G n.827+41A>G n.5181+41A>G c.3619+41A>G (n.3619+41A>G) n.100+41A>G c.*2074+41A>G (n.*2074+41A>G) c.1888+41A>G (n.1888+41A>G) c.1610+41A>G n.243-1424T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470141T= | CA1908749267 | ERCC6 | c.3778+41A= (n.3778+41A=) n.849+41A= n.924+41A= n.827+41A= n.5181+41A= c.3619+41A= (n.3619+41A=) n.100+41A= c.*2074+41A= (n.*2074+41A=) c.1888+41A= (n.1888+41A=) c.1610+41A= n.243-1424T= | |
| 10 | g.49470142A>G | CA2721824533 | ERCC6 | c.3778+40T>C (n.3778+40T>C) n.849+40T>C n.924+40T>C n.827+40T>C n.5181+40T>C c.3619+40T>C (n.3619+40T>C) n.100+40T>C c.*2074+40T>C (n.*2074+40T>C) c.1888+40T>C (n.1888+40T>C) c.1610+40T>C n.243-1423A>G | dbSNP |
| 10 | g.49470143A= | CA1908749268 | ERCC6 | c.3778+39T= (n.3778+39T=) n.849+39T= n.924+39T= n.827+39T= n.5181+39T= c.3619+39T= (n.3619+39T=) n.100+39T= c.*2074+39T= (n.*2074+39T=) c.1888+39T= (n.1888+39T=) c.1610+39T= n.243-1422A= | |
| 10 | g.49470143A>T | CA593365459 | ERCC6 | c.3778+39T>A (n.3778+39T>A) n.849+39T>A n.924+39T>A n.827+39T>A n.5181+39T>A c.3619+39T>A (n.3619+39T>A) n.100+39T>A c.*2074+39T>A (n.*2074+39T>A) c.1888+39T>A (n.1888+39T>A) c.1610+39T>A n.243-1422A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470145C>A | CA2609133465 | ERCC6 | c.3778+37G>T (n.3778+37G>T) n.849+37G>T n.924+37G>T n.827+37G>T n.5181+37G>T c.3619+37G>T (n.3619+37G>T) n.100+37G>T c.*2074+37G>T (n.*2074+37G>T) c.1888+37G>T (n.1888+37G>T) c.1610+37G>T n.243-1420C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470145C= | CA1908749269 | ERCC6 | c.3778+37G= (n.3778+37G=) n.849+37G= n.924+37G= n.827+37G= n.5181+37G= c.3619+37G= (n.3619+37G=) n.100+37G= c.*2074+37G= (n.*2074+37G=) c.1888+37G= (n.1888+37G=) c.1610+37G= n.243-1420C= | |
| 10 | g.49470145C>T | CA928209299 | ERCC6 | c.3778+37G>A (n.3778+37G>A) n.849+37G>A n.924+37G>A n.827+37G>A n.5181+37G>A c.3619+37G>A (n.3619+37G>A) n.100+37G>A c.*2074+37G>A (n.*2074+37G>A) c.1888+37G>A (n.1888+37G>A) c.1610+37G>A n.243-1420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470146C= | CA1908749270 | ERCC6 | c.3778+36G= (n.3778+36G=) n.849+36G= n.924+36G= n.827+36G= n.5181+36G= c.3619+36G= (n.3619+36G=) n.100+36G= c.*2074+36G= (n.*2074+36G=) c.1888+36G= (n.1888+36G=) c.1610+36G= n.243-1419C= | |
| 10 | g.49470146C>T | CA5495272 | ERCC6 | c.3778+36G>A (n.3778+36G>A) n.849+36G>A n.924+36G>A n.827+36G>A n.5181+36G>A c.3619+36G>A (n.3619+36G>A) n.100+36G>A c.*2074+36G>A (n.*2074+36G>A) c.1888+36G>A (n.1888+36G>A) c.1610+36G>A n.243-1419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470148A>T | CA2609133472 | ERCC6 | c.3778+34T>A (n.3778+34T>A) n.849+34T>A n.924+34T>A n.827+34T>A n.5181+34T>A c.3619+34T>A (n.3619+34T>A) n.100+34T>A c.*2074+34T>A (n.*2074+34T>A) c.1888+34T>A (n.1888+34T>A) c.1610+34T>A n.243-1417A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470150C>A | CA5495273 | ERCC6 | c.3778+32G>T (n.3778+32G>T) n.849+32G>T n.924+32G>T n.827+32G>T n.5181+32G>T c.3619+32G>T (n.3619+32G>T) n.100+32G>T c.*2074+32G>T (n.*2074+32G>T) c.1888+32G>T (n.1888+32G>T) c.1610+32G>T n.243-1415C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470150C= | CA1908749271 | ERCC6 | c.3778+32G= (n.3778+32G=) n.849+32G= n.924+32G= n.827+32G= n.5181+32G= c.3619+32G= (n.3619+32G=) n.100+32G= c.*2074+32G= (n.*2074+32G=) c.1888+32G= (n.1888+32G=) c.1610+32G= n.243-1415C= | |
| 10 | g.49470150C>T | CA2609133473 | ERCC6 | c.3778+32G>A (n.3778+32G>A) n.849+32G>A n.924+32G>A n.827+32G>A n.5181+32G>A c.3619+32G>A (n.3619+32G>A) n.100+32G>A c.*2074+32G>A (n.*2074+32G>A) c.1888+32G>A (n.1888+32G>A) c.1610+32G>A n.243-1415C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470152T>C | CA2609133474 | ERCC6 | c.3778+30A>G (n.3778+30A>G) n.849+30A>G n.924+30A>G n.827+30A>G n.5181+30A>G c.3619+30A>G (n.3619+30A>G) n.100+30A>G c.*2074+30A>G (n.*2074+30A>G) c.1888+30A>G (n.1888+30A>G) c.1610+30A>G n.243-1413T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470153C>A | CA1908749273 | ERCC6 | c.3778+29G>T (n.3778+29G>T) n.849+29G>T n.924+29G>T n.827+29G>T n.5181+29G>T c.3619+29G>T (n.3619+29G>T) n.100+29G>T c.*2074+29G>T (n.*2074+29G>T) c.1888+29G>T (n.1888+29G>T) c.1610+29G>T n.243-1412C>A | dbSNP |
| 10 | g.49470153C= | CA1908749272 | ERCC6 | c.3778+29G= (n.3778+29G=) n.849+29G= n.924+29G= n.827+29G= n.5181+29G= c.3619+29G= (n.3619+29G=) n.100+29G= c.*2074+29G= (n.*2074+29G=) c.1888+29G= (n.1888+29G=) c.1610+29G= n.243-1412C= | |
| 10 | g.49470154C= | CA1908749274 | ERCC6 | c.3778+28G= (n.3778+28G=) n.849+28G= n.924+28G= n.827+28G= n.5181+28G= c.3619+28G= (n.3619+28G=) n.100+28G= c.*2074+28G= (n.*2074+28G=) c.1888+28G= (n.1888+28G=) c.1610+28G= n.243-1411C= | |
| 10 | g.49470154C>G | CA5495274 | ERCC6 | c.3778+28G>C (n.3778+28G>C) n.849+28G>C n.924+28G>C n.827+28G>C n.5181+28G>C c.3619+28G>C (n.3619+28G>C) n.100+28G>C c.*2074+28G>C (n.*2074+28G>C) c.1888+28G>C (n.1888+28G>C) c.1610+28G>C n.243-1411C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470156del | CA2609133475 | ERCC6 | c.3778+26del (n.3778+26del) n.849+26del n.924+26del n.827+26del n.5181+26del c.3619+26del (n.3619+26del) n.100+26del c.*2074+26del (n.*2074+26del) c.1888+26del (n.1888+26del) c.1610+26del n.243-1409del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470156T>C | CA5495275 | ERCC6 | c.3778+26A>G (n.3778+26A>G) n.849+26A>G n.924+26A>G n.827+26A>G n.5181+26A>G c.3619+26A>G (n.3619+26A>G) n.100+26A>G c.*2074+26A>G (n.*2074+26A>G) c.1888+26A>G (n.1888+26A>G) c.1610+26A>G n.243-1409T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470156T= | CA1908749275 | ERCC6 | c.3778+26A= (n.3778+26A=) n.849+26A= n.924+26A= n.827+26A= n.5181+26A= c.3619+26A= (n.3619+26A=) n.100+26A= c.*2074+26A= (n.*2074+26A=) c.1888+26A= (n.1888+26A=) c.1610+26A= n.243-1409T= | |
| 10 | g.49470157G>A | CA2609133476 | ERCC6 | c.3778+25C>T (n.3778+25C>T) n.849+25C>T n.924+25C>T n.827+25C>T n.5181+25C>T c.3619+25C>T (n.3619+25C>T) n.100+25C>T c.*2074+25C>T (n.*2074+25C>T) c.1888+25C>T (n.1888+25C>T) c.1610+25C>T n.243-1408G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470158T>C | CA2609133477 | ERCC6 | c.3778+24A>G (n.3778+24A>G) n.849+24A>G n.924+24A>G n.827+24A>G n.5181+24A>G c.3619+24A>G (n.3619+24A>G) n.100+24A>G c.*2074+24A>G (n.*2074+24A>G) c.1888+24A>G (n.1888+24A>G) c.1610+24A>G n.243-1407T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470159G>A | CA2609133478 | ERCC6 | c.3778+23C>T (n.3778+23C>T) n.849+23C>T n.924+23C>T n.827+23C>T n.5181+23C>T c.3619+23C>T (n.3619+23C>T) n.100+23C>T c.*2074+23C>T (n.*2074+23C>T) c.1888+23C>T (n.1888+23C>T) c.1610+23C>T n.243-1406G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470160G>A | CA206583989 | ERCC6 | c.3778+22C>T (n.3778+22C>T) n.849+22C>T n.924+22C>T n.827+22C>T n.5181+22C>T c.3619+22C>T (n.3619+22C>T) n.100+22C>T c.*2074+22C>T (n.*2074+22C>T) c.1888+22C>T (n.1888+22C>T) c.1610+22C>T n.243-1405G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470160G= | CA1908749276 | ERCC6 | c.3778+22C= (n.3778+22C=) n.849+22C= n.924+22C= n.827+22C= n.5181+22C= c.3619+22C= (n.3619+22C=) n.100+22C= c.*2074+22C= (n.*2074+22C=) c.1888+22C= (n.1888+22C=) c.1610+22C= n.243-1405G= | |
| 10 | g.49470161C>A | CA666034300 | ERCC6 | c.3778+21G>T (n.3778+21G>T) n.849+21G>T n.924+21G>T n.827+21G>T n.5181+21G>T c.3619+21G>T (n.3619+21G>T) n.100+21G>T c.*2074+21G>T (n.*2074+21G>T) c.1888+21G>T (n.1888+21G>T) c.1610+21G>T n.243-1404C>A | dbSNP |
| 10 | g.49470161C= | CA1908749277 | ERCC6 | c.3778+21G= (n.3778+21G=) n.849+21G= n.924+21G= n.827+21G= n.5181+21G= c.3619+21G= (n.3619+21G=) n.100+21G= c.*2074+21G= (n.*2074+21G=) c.1888+21G= (n.1888+21G=) c.1610+21G= n.243-1404C= |