| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49469902_49470133del | CA2787928738 | ERCC6 | c.3778+56_3778+287del (n.3778+56_3778+287del) n.849+56_849+287del n.924+56_924+287del n.827+56_827+287del n.5181+56_5181+287del c.3619+56_3619+287del (n.3619+56_3619+287del) n.100+56_100+287del c.*2074+56_*2074+287del (n.*2074+56_*2074+287del) c.1888+56_1888+287del (n.1888+56_1888+287del) c.1610+56_1610+287del n.243-1663_243-1432del | |
| 10 | g.49470006A= | CA1908749204 | ERCC6 | c.3778+176T= (n.3778+176T=) n.849+176T= n.924+176T= n.827+176T= n.5181+176T= c.3619+176T= (n.3619+176T=) n.100+176T= c.*2074+176T= (n.*2074+176T=) c.1888+176T= (n.1888+176T=) c.1610+176T= n.243-1559A= | |
| 10 | g.49470006A>C | CA666034202 | ERCC6 | c.3778+176T>G (n.3778+176T>G) n.849+176T>G n.924+176T>G n.827+176T>G n.5181+176T>G c.3619+176T>G (n.3619+176T>G) n.100+176T>G c.*2074+176T>G (n.*2074+176T>G) c.1888+176T>G (n.1888+176T>G) c.1610+176T>G n.243-1559A>C | dbSNP |
| 10 | g.49470007G>T | CA2543220830 | ERCC6 | c.3778+175C>A (n.3778+175C>A) n.849+175C>A n.924+175C>A n.827+175C>A n.5181+175C>A c.3619+175C>A (n.3619+175C>A) n.100+175C>A c.*2074+175C>A (n.*2074+175C>A) c.1888+175C>A (n.1888+175C>A) c.1610+175C>A n.243-1558G>T | |
| 10 | g.49470010G>A | CA928209258 | ERCC6 | c.3778+172C>T (n.3778+172C>T) n.849+172C>T n.924+172C>T n.827+172C>T n.5181+172C>T c.3619+172C>T (n.3619+172C>T) n.100+172C>T c.*2074+172C>T (n.*2074+172C>T) c.1888+172C>T (n.1888+172C>T) c.1610+172C>T n.243-1555G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470010G= | CA1908749205 | ERCC6 | c.3778+172C= (n.3778+172C=) n.849+172C= n.924+172C= n.827+172C= n.5181+172C= c.3619+172C= (n.3619+172C=) n.100+172C= c.*2074+172C= (n.*2074+172C=) c.1888+172C= (n.1888+172C=) c.1610+172C= n.243-1555G= | |
| 10 | g.49470011T>A | CA1908749207 | ERCC6 | c.3778+171A>T (n.3778+171A>T) n.849+171A>T n.924+171A>T n.827+171A>T n.5181+171A>T c.3619+171A>T (n.3619+171A>T) n.100+171A>T c.*2074+171A>T (n.*2074+171A>T) c.1888+171A>T (n.1888+171A>T) c.1610+171A>T n.243-1554T>A | dbSNP |
| 10 | g.49470011T= | CA1908749206 | ERCC6 | c.3778+171A= (n.3778+171A=) n.849+171A= n.924+171A= n.827+171A= n.5181+171A= c.3619+171A= (n.3619+171A=) n.100+171A= c.*2074+171A= (n.*2074+171A=) c.1888+171A= (n.1888+171A=) c.1610+171A= n.243-1554T= | |
| 10 | g.49470012G>A | CA1908749209 | ERCC6 | c.3778+170C>T (n.3778+170C>T) n.849+170C>T n.924+170C>T n.827+170C>T n.5181+170C>T c.3619+170C>T (n.3619+170C>T) n.100+170C>T c.*2074+170C>T (n.*2074+170C>T) c.1888+170C>T (n.1888+170C>T) c.1610+170C>T n.243-1553G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470012G= | CA1908749208 | ERCC6 | c.3778+170C= (n.3778+170C=) n.849+170C= n.924+170C= n.827+170C= n.5181+170C= c.3619+170C= (n.3619+170C=) n.100+170C= c.*2074+170C= (n.*2074+170C=) c.1888+170C= (n.1888+170C=) c.1610+170C= n.243-1553G= | |
| 10 | g.49470012G>T | CA2741093146 | ERCC6 | c.3778+170C>A (n.3778+170C>A) n.849+170C>A n.924+170C>A n.827+170C>A n.5181+170C>A c.3619+170C>A (n.3619+170C>A) n.100+170C>A c.*2074+170C>A (n.*2074+170C>A) c.1888+170C>A (n.1888+170C>A) c.1610+170C>A n.243-1553G>T | |
| 10 | g.49470015A= | CA1908749210 | ERCC6 | c.3778+167T= (n.3778+167T=) n.849+167T= n.924+167T= n.827+167T= n.5181+167T= c.3619+167T= (n.3619+167T=) n.100+167T= c.*2074+167T= (n.*2074+167T=) c.1888+167T= (n.1888+167T=) c.1610+167T= n.243-1550A= | |
| 10 | g.49470015A>G | CA206583830 | ERCC6 | c.3778+167T>C (n.3778+167T>C) n.849+167T>C n.924+167T>C n.827+167T>C n.5181+167T>C c.3619+167T>C (n.3619+167T>C) n.100+167T>C c.*2074+167T>C (n.*2074+167T>C) c.1888+167T>C (n.1888+167T>C) c.1610+167T>C n.243-1550A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470019C= | CA1908749211 | ERCC6 | c.3778+163G= (n.3778+163G=) n.849+163G= n.924+163G= n.827+163G= n.5181+163G= c.3619+163G= (n.3619+163G=) n.100+163G= c.*2074+163G= (n.*2074+163G=) c.1888+163G= (n.1888+163G=) c.1610+163G= n.243-1546C= | |
| 10 | g.49470019C>T | CA206583831 | ERCC6 | c.3778+163G>A (n.3778+163G>A) n.849+163G>A n.924+163G>A n.827+163G>A n.5181+163G>A c.3619+163G>A (n.3619+163G>A) n.100+163G>A c.*2074+163G>A (n.*2074+163G>A) c.1888+163G>A (n.1888+163G>A) c.1610+163G>A n.243-1546C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470020G>A | CA206583833 | ERCC6 | c.3778+162C>T (n.3778+162C>T) n.849+162C>T n.924+162C>T n.827+162C>T n.5181+162C>T c.3619+162C>T (n.3619+162C>T) n.100+162C>T c.*2074+162C>T (n.*2074+162C>T) c.1888+162C>T (n.1888+162C>T) c.1610+162C>T n.243-1545G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470020G= | CA1908749212 | ERCC6 | c.3778+162C= (n.3778+162C=) n.849+162C= n.924+162C= n.827+162C= n.5181+162C= c.3619+162C= (n.3619+162C=) n.100+162C= c.*2074+162C= (n.*2074+162C=) c.1888+162C= (n.1888+162C=) c.1610+162C= n.243-1545G= | |
| 10 | g.49470022T>A | CA206583836 | ERCC6 | c.3778+160A>T (n.3778+160A>T) n.849+160A>T n.924+160A>T n.827+160A>T n.5181+160A>T c.3619+160A>T (n.3619+160A>T) n.100+160A>T c.*2074+160A>T (n.*2074+160A>T) c.1888+160A>T (n.1888+160A>T) c.1610+160A>T n.243-1543T>A | dbSNP |
| 10 | g.49470022T>C | CA666034210 | ERCC6 | c.3778+160A>G (n.3778+160A>G) n.849+160A>G n.924+160A>G n.827+160A>G n.5181+160A>G c.3619+160A>G (n.3619+160A>G) n.100+160A>G c.*2074+160A>G (n.*2074+160A>G) c.1888+160A>G (n.1888+160A>G) c.1610+160A>G n.243-1543T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470022T= | CA1908749213 | ERCC6 | c.3778+160A= (n.3778+160A=) n.849+160A= n.924+160A= n.827+160A= n.5181+160A= c.3619+160A= (n.3619+160A=) n.100+160A= c.*2074+160A= (n.*2074+160A=) c.1888+160A= (n.1888+160A=) c.1610+160A= n.243-1543T= | |
| 10 | g.49470026T>A | CA928209267 | ERCC6 | c.3778+156A>T (n.3778+156A>T) n.849+156A>T n.924+156A>T n.827+156A>T n.5181+156A>T c.3619+156A>T (n.3619+156A>T) n.100+156A>T c.*2074+156A>T (n.*2074+156A>T) c.1888+156A>T (n.1888+156A>T) c.1610+156A>T n.243-1539T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470026T= | CA1908749214 | ERCC6 | c.3778+156A= (n.3778+156A=) n.849+156A= n.924+156A= n.827+156A= n.5181+156A= c.3619+156A= (n.3619+156A=) n.100+156A= c.*2074+156A= (n.*2074+156A=) c.1888+156A= (n.1888+156A=) c.1610+156A= n.243-1539T= | |
| 10 | g.49470027A= | CA1908749215 | ERCC6 | c.3778+155T= (n.3778+155T=) n.849+155T= n.924+155T= n.827+155T= n.5181+155T= c.3619+155T= (n.3619+155T=) n.100+155T= c.*2074+155T= (n.*2074+155T=) c.1888+155T= (n.1888+155T=) c.1610+155T= n.243-1538A= | |
| 10 | g.49470027A>T | CA1908749216 | ERCC6 | c.3778+155T>A (n.3778+155T>A) n.849+155T>A n.924+155T>A n.827+155T>A n.5181+155T>A c.3619+155T>A (n.3619+155T>A) n.100+155T>A c.*2074+155T>A (n.*2074+155T>A) c.1888+155T>A (n.1888+155T>A) c.1610+155T>A n.243-1538A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470032G>T | CA2609133299 | ERCC6 | c.3778+150C>A (n.3778+150C>A) n.849+150C>A n.924+150C>A n.827+150C>A n.5181+150C>A c.3619+150C>A (n.3619+150C>A) n.100+150C>A c.*2074+150C>A (n.*2074+150C>A) c.1888+150C>A (n.1888+150C>A) c.1610+150C>A n.243-1533G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470034C>A | CA2609133323 | ERCC6 | c.3778+148G>T (n.3778+148G>T) n.849+148G>T n.924+148G>T n.827+148G>T n.5181+148G>T c.3619+148G>T (n.3619+148G>T) n.100+148G>T c.*2074+148G>T (n.*2074+148G>T) c.1888+148G>T (n.1888+148G>T) c.1610+148G>T n.243-1531C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470034C>T | CA2609133324 | ERCC6 | c.3778+148G>A (n.3778+148G>A) n.849+148G>A n.924+148G>A n.827+148G>A n.5181+148G>A c.3619+148G>A (n.3619+148G>A) n.100+148G>A c.*2074+148G>A (n.*2074+148G>A) c.1888+148G>A (n.1888+148G>A) c.1610+148G>A n.243-1531C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470035A= | CA1908749217 | ERCC6 | c.3778+147T= (n.3778+147T=) n.849+147T= n.924+147T= n.827+147T= n.5181+147T= c.3619+147T= (n.3619+147T=) n.100+147T= c.*2074+147T= (n.*2074+147T=) c.1888+147T= (n.1888+147T=) c.1610+147T= n.243-1530A= | |
| 10 | g.49470035A>G | CA593365458 | ERCC6 | c.3778+147T>C (n.3778+147T>C) n.849+147T>C n.924+147T>C n.827+147T>C n.5181+147T>C c.3619+147T>C (n.3619+147T>C) n.100+147T>C c.*2074+147T>C (n.*2074+147T>C) c.1888+147T>C (n.1888+147T>C) c.1610+147T>C n.243-1530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470036A= | CA1908749218 | ERCC6 | c.3778+146T= (n.3778+146T=) n.849+146T= n.924+146T= n.827+146T= n.5181+146T= c.3619+146T= (n.3619+146T=) n.100+146T= c.*2074+146T= (n.*2074+146T=) c.1888+146T= (n.1888+146T=) c.1610+146T= n.243-1529A= | |
| 10 | g.49470036A>G | CA666034212 | ERCC6 | c.3778+146T>C (n.3778+146T>C) n.849+146T>C n.924+146T>C n.827+146T>C n.5181+146T>C c.3619+146T>C (n.3619+146T>C) n.100+146T>C c.*2074+146T>C (n.*2074+146T>C) c.1888+146T>C (n.1888+146T>C) c.1610+146T>C n.243-1529A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470037T>C | CA666034220 | ERCC6 | c.3778+145A>G (n.3778+145A>G) n.849+145A>G n.924+145A>G n.827+145A>G n.5181+145A>G c.3619+145A>G (n.3619+145A>G) n.100+145A>G c.*2074+145A>G (n.*2074+145A>G) c.1888+145A>G (n.1888+145A>G) c.1610+145A>G n.243-1528T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470037T= | CA1908749219 | ERCC6 | c.3778+145A= (n.3778+145A=) n.849+145A= n.924+145A= n.827+145A= n.5181+145A= c.3619+145A= (n.3619+145A=) n.100+145A= c.*2074+145A= (n.*2074+145A=) c.1888+145A= (n.1888+145A=) c.1610+145A= n.243-1528T= | |
| 10 | g.49470038A>G | CA2609133334 | ERCC6 | c.3778+144T>C (n.3778+144T>C) n.849+144T>C n.924+144T>C n.827+144T>C n.5181+144T>C c.3619+144T>C (n.3619+144T>C) n.100+144T>C c.*2074+144T>C (n.*2074+144T>C) c.1888+144T>C (n.1888+144T>C) c.1610+144T>C n.243-1527A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470040A= | CA1908749220 | ERCC6 | c.3778+142T= (n.3778+142T=) n.849+142T= n.924+142T= n.827+142T= n.5181+142T= c.3619+142T= (n.3619+142T=) n.100+142T= c.*2074+142T= (n.*2074+142T=) c.1888+142T= (n.1888+142T=) c.1610+142T= n.243-1525A= | |
| 10 | g.49470040A>G | CA666034222 | ERCC6 | c.3778+142T>C (n.3778+142T>C) n.849+142T>C n.924+142T>C n.827+142T>C n.5181+142T>C c.3619+142T>C (n.3619+142T>C) n.100+142T>C c.*2074+142T>C (n.*2074+142T>C) c.1888+142T>C (n.1888+142T>C) c.1610+142T>C n.243-1525A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470041T>A | CA1908749222 | ERCC6 | c.3778+141A>T (n.3778+141A>T) n.849+141A>T n.924+141A>T n.827+141A>T n.5181+141A>T c.3619+141A>T (n.3619+141A>T) n.100+141A>T c.*2074+141A>T (n.*2074+141A>T) c.1888+141A>T (n.1888+141A>T) c.1610+141A>T n.243-1524T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470041T= | CA1908749221 | ERCC6 | c.3778+141A= (n.3778+141A=) n.849+141A= n.924+141A= n.827+141A= n.5181+141A= c.3619+141A= (n.3619+141A=) n.100+141A= c.*2074+141A= (n.*2074+141A=) c.1888+141A= (n.1888+141A=) c.1610+141A= n.243-1524T= | |
| 10 | g.49470042T>A | CA206583920 | ERCC6 | c.3778+140A>T (n.3778+140A>T) n.849+140A>T n.924+140A>T n.827+140A>T n.5181+140A>T c.3619+140A>T (n.3619+140A>T) n.100+140A>T c.*2074+140A>T (n.*2074+140A>T) c.1888+140A>T (n.1888+140A>T) c.1610+140A>T n.243-1523T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470042T>C | CA928209277 | ERCC6 | c.3778+140A>G (n.3778+140A>G) n.849+140A>G n.924+140A>G n.827+140A>G n.5181+140A>G c.3619+140A>G (n.3619+140A>G) n.100+140A>G c.*2074+140A>G (n.*2074+140A>G) c.1888+140A>G (n.1888+140A>G) c.1610+140A>G n.243-1523T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470042T= | CA1908749223 | ERCC6 | c.3778+140A= (n.3778+140A=) n.849+140A= n.924+140A= n.827+140A= n.5181+140A= c.3619+140A= (n.3619+140A=) n.100+140A= c.*2074+140A= (n.*2074+140A=) c.1888+140A= (n.1888+140A=) c.1610+140A= n.243-1523T= | |
| 10 | g.49470044C>A | CA2609133349 | ERCC6 | c.3778+138G>T (n.3778+138G>T) n.849+138G>T n.924+138G>T n.827+138G>T n.5181+138G>T c.3619+138G>T (n.3619+138G>T) n.100+138G>T c.*2074+138G>T (n.*2074+138G>T) c.1888+138G>T (n.1888+138G>T) c.1610+138G>T n.243-1521C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470044C= | CA1908749224 | ERCC6 | c.3778+138G= (n.3778+138G=) n.849+138G= n.924+138G= n.827+138G= n.5181+138G= c.3619+138G= (n.3619+138G=) n.100+138G= c.*2074+138G= (n.*2074+138G=) c.1888+138G= (n.1888+138G=) c.1610+138G= n.243-1521C= | |
| 10 | g.49470044C>G | CA666034235 | ERCC6 | c.3778+138G>C (n.3778+138G>C) n.849+138G>C n.924+138G>C n.827+138G>C n.5181+138G>C c.3619+138G>C (n.3619+138G>C) n.100+138G>C c.*2074+138G>C (n.*2074+138G>C) c.1888+138G>C (n.1888+138G>C) c.1610+138G>C n.243-1521C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470049C>A | CA2609133356 | ERCC6 | c.3778+133G>T (n.3778+133G>T) n.849+133G>T n.924+133G>T n.827+133G>T n.5181+133G>T c.3619+133G>T (n.3619+133G>T) n.100+133G>T c.*2074+133G>T (n.*2074+133G>T) c.1888+133G>T (n.1888+133G>T) c.1610+133G>T n.243-1516C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470053del | CA2609133357 | ERCC6 | c.3778+131del (n.3778+131del) n.849+131del n.924+131del n.827+131del n.5181+131del c.3619+131del (n.3619+131del) n.100+131del c.*2074+131del (n.*2074+131del) c.1888+131del (n.1888+131del) c.1610+131del n.243-1512del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470055T>C | CA1908749225 | ERCC6 | c.3778+127A>G (n.3778+127A>G) n.849+127A>G n.924+127A>G n.827+127A>G n.5181+127A>G c.3619+127A>G (n.3619+127A>G) n.100+127A>G c.*2074+127A>G (n.*2074+127A>G) c.1888+127A>G (n.1888+127A>G) c.1610+127A>G n.243-1510T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470055T= | CA1908749226 | ERCC6 | c.3778+127A= (n.3778+127A=) n.849+127A= n.924+127A= n.827+127A= n.5181+127A= c.3619+127A= (n.3619+127A=) n.100+127A= c.*2074+127A= (n.*2074+127A=) c.1888+127A= (n.1888+127A=) c.1610+127A= n.243-1510T= | |
| 10 | g.49470057T>C | CA2609133360 | ERCC6 | c.3778+125A>G (n.3778+125A>G) n.849+125A>G n.924+125A>G n.827+125A>G n.5181+125A>G c.3619+125A>G (n.3619+125A>G) n.100+125A>G c.*2074+125A>G (n.*2074+125A>G) c.1888+125A>G (n.1888+125A>G) c.1610+125A>G n.243-1508T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470058T>A | CA1908749228 | ERCC6 | c.3778+124A>T (n.3778+124A>T) n.849+124A>T n.924+124A>T n.827+124A>T n.5181+124A>T c.3619+124A>T (n.3619+124A>T) n.100+124A>T c.*2074+124A>T (n.*2074+124A>T) c.1888+124A>T (n.1888+124A>T) c.1610+124A>T n.243-1507T>A | dbSNP |
| 10 | g.49470058T= | CA1908749227 | ERCC6 | c.3778+124A= (n.3778+124A=) n.849+124A= n.924+124A= n.827+124A= n.5181+124A= c.3619+124A= (n.3619+124A=) n.100+124A= c.*2074+124A= (n.*2074+124A=) c.1888+124A= (n.1888+124A=) c.1610+124A= n.243-1507T= | |
| 10 | g.49470059G>T | CA2609133362 | ERCC6 | c.3778+123C>A (n.3778+123C>A) n.849+123C>A n.924+123C>A n.827+123C>A n.5181+123C>A c.3619+123C>A (n.3619+123C>A) n.100+123C>A c.*2074+123C>A (n.*2074+123C>A) c.1888+123C>A (n.1888+123C>A) c.1610+123C>A n.243-1506G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470060A>G | CA2609133363 | ERCC6 | c.3778+122T>C (n.3778+122T>C) n.849+122T>C n.924+122T>C n.827+122T>C n.5181+122T>C c.3619+122T>C (n.3619+122T>C) n.100+122T>C c.*2074+122T>C (n.*2074+122T>C) c.1888+122T>C (n.1888+122T>C) c.1610+122T>C n.243-1505A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470061A>G | CA2609133365 | ERCC6 | c.3778+121T>C (n.3778+121T>C) n.849+121T>C n.924+121T>C n.827+121T>C n.5181+121T>C c.3619+121T>C (n.3619+121T>C) n.100+121T>C c.*2074+121T>C (n.*2074+121T>C) c.1888+121T>C (n.1888+121T>C) c.1610+121T>C n.243-1504A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470062del | CA2609133378 | ERCC6 | c.3778+120del (n.3778+120del) n.849+120del n.924+120del n.827+120del n.5181+120del c.3619+120del (n.3619+120del) n.100+120del c.*2074+120del (n.*2074+120del) c.1888+120del (n.1888+120del) c.1610+120del n.243-1503del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470062G>C | CA206583922 | ERCC6 | c.3778+120C>G (n.3778+120C>G) n.849+120C>G n.924+120C>G n.827+120C>G n.5181+120C>G c.3619+120C>G (n.3619+120C>G) n.100+120C>G c.*2074+120C>G (n.*2074+120C>G) c.1888+120C>G (n.1888+120C>G) c.1610+120C>G n.243-1503G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470062G= | CA1908749229 | ERCC6 | c.3778+120C= (n.3778+120C=) n.849+120C= n.924+120C= n.827+120C= n.5181+120C= c.3619+120C= (n.3619+120C=) n.100+120C= c.*2074+120C= (n.*2074+120C=) c.1888+120C= (n.1888+120C=) c.1610+120C= n.243-1503G= | |
| 10 | g.49470062G>T | CA2609133382 | ERCC6 | c.3778+120C>A (n.3778+120C>A) n.849+120C>A n.924+120C>A n.827+120C>A n.5181+120C>A c.3619+120C>A (n.3619+120C>A) n.100+120C>A c.*2074+120C>A (n.*2074+120C>A) c.1888+120C>A (n.1888+120C>A) c.1610+120C>A n.243-1503G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470063A>G | CA2609133385 | ERCC6 | c.3778+119T>C (n.3778+119T>C) n.849+119T>C n.924+119T>C n.827+119T>C n.5181+119T>C c.3619+119T>C (n.3619+119T>C) n.100+119T>C c.*2074+119T>C (n.*2074+119T>C) c.1888+119T>C (n.1888+119T>C) c.1610+119T>C n.243-1502A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470064A= | CA1908749230 | ERCC6 | c.3778+118T= (n.3778+118T=) n.849+118T= n.924+118T= n.827+118T= n.5181+118T= c.3619+118T= (n.3619+118T=) n.100+118T= c.*2074+118T= (n.*2074+118T=) c.1888+118T= (n.1888+118T=) c.1610+118T= n.243-1501A= | |
| 10 | g.49470064A>G | CA1908749231 | ERCC6 | c.3778+118T>C (n.3778+118T>C) n.849+118T>C n.924+118T>C n.827+118T>C n.5181+118T>C c.3619+118T>C (n.3619+118T>C) n.100+118T>C c.*2074+118T>C (n.*2074+118T>C) c.1888+118T>C (n.1888+118T>C) c.1610+118T>C n.243-1501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470067A>C | CA2609133388 | ERCC6 | c.3778+115T>G (n.3778+115T>G) n.849+115T>G n.924+115T>G n.827+115T>G n.5181+115T>G c.3619+115T>G (n.3619+115T>G) n.100+115T>G c.*2074+115T>G (n.*2074+115T>G) c.1888+115T>G (n.1888+115T>G) c.1610+115T>G n.243-1498A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470067A>T | CA2609133390 | ERCC6 | c.3778+115T>A (n.3778+115T>A) n.849+115T>A n.924+115T>A n.827+115T>A n.5181+115T>A c.3619+115T>A (n.3619+115T>A) n.100+115T>A c.*2074+115T>A (n.*2074+115T>A) c.1888+115T>A (n.1888+115T>A) c.1610+115T>A n.243-1498A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470068C>A | CA2609133391 | ERCC6 | c.3778+114G>T (n.3778+114G>T) n.849+114G>T n.924+114G>T n.827+114G>T n.5181+114G>T c.3619+114G>T (n.3619+114G>T) n.100+114G>T c.*2074+114G>T (n.*2074+114G>T) c.1888+114G>T (n.1888+114G>T) c.1610+114G>T n.243-1497C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470070C>A | CA1908749233 | ERCC6 | c.3778+112G>T (n.3778+112G>T) n.849+112G>T n.924+112G>T n.827+112G>T n.5181+112G>T c.3619+112G>T (n.3619+112G>T) n.100+112G>T c.*2074+112G>T (n.*2074+112G>T) c.1888+112G>T (n.1888+112G>T) c.1610+112G>T n.243-1495C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470070C= | CA1908749232 | ERCC6 | c.3778+112G= (n.3778+112G=) n.849+112G= n.924+112G= n.827+112G= n.5181+112G= c.3619+112G= (n.3619+112G=) n.100+112G= c.*2074+112G= (n.*2074+112G=) c.1888+112G= (n.1888+112G=) c.1610+112G= n.243-1495C= | |
| 10 | g.49470071T>A | CA2609133393 | ERCC6 | c.3778+111A>T (n.3778+111A>T) n.849+111A>T n.924+111A>T n.827+111A>T n.5181+111A>T c.3619+111A>T (n.3619+111A>T) n.100+111A>T c.*2074+111A>T (n.*2074+111A>T) c.1888+111A>T (n.1888+111A>T) c.1610+111A>T n.243-1494T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470071T>C | CA1908749235 | ERCC6 | c.3778+111A>G (n.3778+111A>G) n.849+111A>G n.924+111A>G n.827+111A>G n.5181+111A>G c.3619+111A>G (n.3619+111A>G) n.100+111A>G c.*2074+111A>G (n.*2074+111A>G) c.1888+111A>G (n.1888+111A>G) c.1610+111A>G n.243-1494T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470071T= | CA1908749234 | ERCC6 | c.3778+111A= (n.3778+111A=) n.849+111A= n.924+111A= n.827+111A= n.5181+111A= c.3619+111A= (n.3619+111A=) n.100+111A= c.*2074+111A= (n.*2074+111A=) c.1888+111A= (n.1888+111A=) c.1610+111A= n.243-1494T= | |
| 10 | g.49470072A= | CA1908749236 | ERCC6 | c.3778+110T= (n.3778+110T=) n.849+110T= n.924+110T= n.827+110T= n.5181+110T= c.3619+110T= (n.3619+110T=) n.100+110T= c.*2074+110T= (n.*2074+110T=) c.1888+110T= (n.1888+110T=) c.1610+110T= n.243-1493A= | |
| 10 | g.49470072A>G | CA666034245 | ERCC6 | c.3778+110T>C (n.3778+110T>C) n.849+110T>C n.924+110T>C n.827+110T>C n.5181+110T>C c.3619+110T>C (n.3619+110T>C) n.100+110T>C c.*2074+110T>C (n.*2074+110T>C) c.1888+110T>C (n.1888+110T>C) c.1610+110T>C n.243-1493A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470072A>T | CA2609133398 | ERCC6 | c.3778+110T>A (n.3778+110T>A) n.849+110T>A n.924+110T>A n.827+110T>A n.5181+110T>A c.3619+110T>A (n.3619+110T>A) n.100+110T>A c.*2074+110T>A (n.*2074+110T>A) c.1888+110T>A (n.1888+110T>A) c.1610+110T>A n.243-1493A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470073A= | CA1908749237 | ERCC6 | c.3778+109T= (n.3778+109T=) n.849+109T= n.924+109T= n.827+109T= n.5181+109T= c.3619+109T= (n.3619+109T=) n.100+109T= c.*2074+109T= (n.*2074+109T=) c.1888+109T= (n.1888+109T=) c.1610+109T= n.243-1492A= | |
| 10 | g.49470073A>G | CA666034260 | ERCC6 | c.3778+109T>C (n.3778+109T>C) n.849+109T>C n.924+109T>C n.827+109T>C n.5181+109T>C c.3619+109T>C (n.3619+109T>C) n.100+109T>C c.*2074+109T>C (n.*2074+109T>C) c.1888+109T>C (n.1888+109T>C) c.1610+109T>C n.243-1492A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470074T>C | CA206583924 | ERCC6 | c.3778+108A>G (n.3778+108A>G) n.849+108A>G n.924+108A>G n.827+108A>G n.5181+108A>G c.3619+108A>G (n.3619+108A>G) n.100+108A>G c.*2074+108A>G (n.*2074+108A>G) c.1888+108A>G (n.1888+108A>G) c.1610+108A>G n.243-1491T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470074T= | CA1908749238 | ERCC6 | c.3778+108A= (n.3778+108A=) n.849+108A= n.924+108A= n.827+108A= n.5181+108A= c.3619+108A= (n.3619+108A=) n.100+108A= c.*2074+108A= (n.*2074+108A=) c.1888+108A= (n.1888+108A=) c.1610+108A= n.243-1491T= | |
| 10 | g.49470074dup | CA2609133400 | ERCC6 | c.3778+108dup (n.3778+108dup) n.849+108dup n.924+108dup n.827+108dup n.5181+108dup c.3619+108dup (n.3619+108dup) n.100+108dup c.*2074+108dup (n.*2074+108dup) c.1888+108dup (n.1888+108dup) c.1610+108dup n.243-1491dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470075G>T | CA2609133401 | ERCC6 | c.3778+107C>A (n.3778+107C>A) n.849+107C>A n.924+107C>A n.827+107C>A n.5181+107C>A c.3619+107C>A (n.3619+107C>A) n.100+107C>A c.*2074+107C>A (n.*2074+107C>A) c.1888+107C>A (n.1888+107C>A) c.1610+107C>A n.243-1490G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470076G>A | CA2609133403 | ERCC6 | c.3778+106C>T (n.3778+106C>T) n.849+106C>T n.924+106C>T n.827+106C>T n.5181+106C>T c.3619+106C>T (n.3619+106C>T) n.100+106C>T c.*2074+106C>T (n.*2074+106C>T) c.1888+106C>T (n.1888+106C>T) c.1610+106C>T n.243-1489G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470076G>T | CA2609133404 | ERCC6 | c.3778+106C>A (n.3778+106C>A) n.849+106C>A n.924+106C>A n.827+106C>A n.5181+106C>A c.3619+106C>A (n.3619+106C>A) n.100+106C>A c.*2074+106C>A (n.*2074+106C>A) c.1888+106C>A (n.1888+106C>A) c.1610+106C>A n.243-1489G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470077C>A | CA2609133406 | ERCC6 | c.3778+105G>T (n.3778+105G>T) n.849+105G>T n.924+105G>T n.827+105G>T n.5181+105G>T c.3619+105G>T (n.3619+105G>T) n.100+105G>T c.*2074+105G>T (n.*2074+105G>T) c.1888+105G>T (n.1888+105G>T) c.1610+105G>T n.243-1488C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470079G>T | CA2609133407 | ERCC6 | c.3778+103C>A (n.3778+103C>A) n.849+103C>A n.924+103C>A n.827+103C>A n.5181+103C>A c.3619+103C>A (n.3619+103C>A) n.100+103C>A c.*2074+103C>A (n.*2074+103C>A) c.1888+103C>A (n.1888+103C>A) c.1610+103C>A n.243-1486G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470080A>G | CA2609133410 | ERCC6 | c.3778+102T>C (n.3778+102T>C) n.849+102T>C n.924+102T>C n.827+102T>C n.5181+102T>C c.3619+102T>C (n.3619+102T>C) n.100+102T>C c.*2074+102T>C (n.*2074+102T>C) c.1888+102T>C (n.1888+102T>C) c.1610+102T>C n.243-1485A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470081_49470082del | CA2609133409 | ERCC6 | c.3778+101_3778+102del (n.3778+101_3778+102del) n.849+101_849+102del n.924+101_924+102del n.827+101_827+102del n.5181+101_5181+102del c.3619+101_3619+102del (n.3619+101_3619+102del) n.100+101_100+102del c.*2074+101_*2074+102del (n.*2074+101_*2074+102del) c.1888+101_1888+102del (n.1888+101_1888+102del) c.1610+101_1610+102del n.243-1484_243-1483del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470081C= | CA1908749239 | ERCC6 | c.3778+101G= (n.3778+101G=) n.849+101G= n.924+101G= n.827+101G= n.5181+101G= c.3619+101G= (n.3619+101G=) n.100+101G= c.*2074+101G= (n.*2074+101G=) c.1888+101G= (n.1888+101G=) c.1610+101G= n.243-1484C= | |
| 10 | g.49470081C>G | CA666034265 | ERCC6 | c.3778+101G>C (n.3778+101G>C) n.849+101G>C n.924+101G>C n.827+101G>C n.5181+101G>C c.3619+101G>C (n.3619+101G>C) n.100+101G>C c.*2074+101G>C (n.*2074+101G>C) c.1888+101G>C (n.1888+101G>C) c.1610+101G>C n.243-1484C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470081C>T | CA206583925 | ERCC6 | c.3778+101G>A (n.3778+101G>A) n.849+101G>A n.924+101G>A n.827+101G>A n.5181+101G>A c.3619+101G>A (n.3619+101G>A) n.100+101G>A c.*2074+101G>A (n.*2074+101G>A) c.1888+101G>A (n.1888+101G>A) c.1610+101G>A n.243-1484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470082A>C | CA2609133416 | ERCC6 | c.3778+100T>G (n.3778+100T>G) n.849+100T>G n.924+100T>G n.827+100T>G n.5181+100T>G c.3619+100T>G (n.3619+100T>G) n.100+100T>G c.*2074+100T>G (n.*2074+100T>G) c.1888+100T>G (n.1888+100T>G) c.1610+100T>G n.243-1483A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470083G>A | CA2609133418 | ERCC6 | c.3778+99C>T (n.3778+99C>T) n.849+99C>T n.924+99C>T n.827+99C>T n.5181+99C>T c.3619+99C>T (n.3619+99C>T) n.100+99C>T c.*2074+99C>T (n.*2074+99C>T) c.1888+99C>T (n.1888+99C>T) c.1610+99C>T n.243-1482G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470083G>C | CA2609133419 | ERCC6 | c.3778+99C>G (n.3778+99C>G) n.849+99C>G n.924+99C>G n.827+99C>G n.5181+99C>G c.3619+99C>G (n.3619+99C>G) n.100+99C>G c.*2074+99C>G (n.*2074+99C>G) c.1888+99C>G (n.1888+99C>G) c.1610+99C>G n.243-1482G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470083G>T | CA2609133417 | ERCC6 | c.3778+99C>A (n.3778+99C>A) n.849+99C>A n.924+99C>A n.827+99C>A n.5181+99C>A c.3619+99C>A (n.3619+99C>A) n.100+99C>A c.*2074+99C>A (n.*2074+99C>A) c.1888+99C>A (n.1888+99C>A) c.1610+99C>A n.243-1482G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470084C>A | CA2609133423 | ERCC6 | c.3778+98G>T (n.3778+98G>T) n.849+98G>T n.924+98G>T n.827+98G>T n.5181+98G>T c.3619+98G>T (n.3619+98G>T) n.100+98G>T c.*2074+98G>T (n.*2074+98G>T) c.1888+98G>T (n.1888+98G>T) c.1610+98G>T n.243-1481C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470084C= | CA1908749240 | ERCC6 | c.3778+98G= (n.3778+98G=) n.849+98G= n.924+98G= n.827+98G= n.5181+98G= c.3619+98G= (n.3619+98G=) n.100+98G= c.*2074+98G= (n.*2074+98G=) c.1888+98G= (n.1888+98G=) c.1610+98G= n.243-1481C= | |
| 10 | g.49470084C>T | CA1908749241 | ERCC6 | c.3778+98G>A (n.3778+98G>A) n.849+98G>A n.924+98G>A n.827+98G>A n.5181+98G>A c.3619+98G>A (n.3619+98G>A) n.100+98G>A c.*2074+98G>A (n.*2074+98G>A) c.1888+98G>A (n.1888+98G>A) c.1610+98G>A n.243-1481C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470085C= | CA1908749242 | ERCC6 | c.3778+97G= (n.3778+97G=) n.849+97G= n.924+97G= n.827+97G= n.5181+97G= c.3619+97G= (n.3619+97G=) n.100+97G= c.*2074+97G= (n.*2074+97G=) c.1888+97G= (n.1888+97G=) c.1610+97G= n.243-1480C= | |
| 10 | g.49470085C>G | CA1908749243 | ERCC6 | c.3778+97G>C (n.3778+97G>C) n.849+97G>C n.924+97G>C n.827+97G>C n.5181+97G>C c.3619+97G>C (n.3619+97G>C) n.100+97G>C c.*2074+97G>C (n.*2074+97G>C) c.1888+97G>C (n.1888+97G>C) c.1610+97G>C n.243-1480C>G | dbSNP |
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| 10 | g.49470086C= | CA1908749244 | ERCC6 | c.3778+96G= (n.3778+96G=) n.849+96G= n.924+96G= n.827+96G= n.5181+96G= c.3619+96G= (n.3619+96G=) n.100+96G= c.*2074+96G= (n.*2074+96G=) c.1888+96G= (n.1888+96G=) c.1610+96G= n.243-1479C= | |
| 10 | g.49470086C>G | CA1908749245 | ERCC6 | c.3778+96G>C (n.3778+96G>C) n.849+96G>C n.924+96G>C n.827+96G>C n.5181+96G>C c.3619+96G>C (n.3619+96G>C) n.100+96G>C c.*2074+96G>C (n.*2074+96G>C) c.1888+96G>C (n.1888+96G>C) c.1610+96G>C n.243-1479C>G | dbSNP |
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| 10 | g.49470087T>C | CA2609133424 | ERCC6 | c.3778+95A>G (n.3778+95A>G) n.849+95A>G n.924+95A>G n.827+95A>G n.5181+95A>G c.3619+95A>G (n.3619+95A>G) n.100+95A>G c.*2074+95A>G (n.*2074+95A>G) c.1888+95A>G (n.1888+95A>G) c.1610+95A>G n.243-1478T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470088C>T | CA2574454178 | ERCC6 | c.3778+94G>A (n.3778+94G>A) n.849+94G>A n.924+94G>A n.827+94G>A n.5181+94G>A c.3619+94G>A (n.3619+94G>A) n.100+94G>A c.*2074+94G>A (n.*2074+94G>A) c.1888+94G>A (n.1888+94G>A) c.1610+94G>A n.243-1477C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470090A>G | CA2609133425 | ERCC6 | c.3778+92T>C (n.3778+92T>C) n.849+92T>C n.924+92T>C n.827+92T>C n.5181+92T>C c.3619+92T>C (n.3619+92T>C) n.100+92T>C c.*2074+92T>C (n.*2074+92T>C) c.1888+92T>C (n.1888+92T>C) c.1610+92T>C n.243-1475A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470092G>A | CA2609133427 | ERCC6 | c.3778+90C>T (n.3778+90C>T) n.849+90C>T n.924+90C>T n.827+90C>T n.5181+90C>T c.3619+90C>T (n.3619+90C>T) n.100+90C>T c.*2074+90C>T (n.*2074+90C>T) c.1888+90C>T (n.1888+90C>T) c.1610+90C>T n.243-1473G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470092G>T | CA2609133428 | ERCC6 | c.3778+90C>A (n.3778+90C>A) n.849+90C>A n.924+90C>A n.827+90C>A n.5181+90C>A c.3619+90C>A (n.3619+90C>A) n.100+90C>A c.*2074+90C>A (n.*2074+90C>A) c.1888+90C>A (n.1888+90C>A) c.1610+90C>A n.243-1473G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470093C>A | CA2609133429 | ERCC6 | c.3778+89G>T (n.3778+89G>T) n.849+89G>T n.924+89G>T n.827+89G>T n.5181+89G>T c.3619+89G>T (n.3619+89G>T) n.100+89G>T c.*2074+89G>T (n.*2074+89G>T) c.1888+89G>T (n.1888+89G>T) c.1610+89G>T n.243-1472C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470093C>T | CA928209290 | ERCC6 | c.3778+89G>A (n.3778+89G>A) n.849+89G>A n.924+89G>A n.827+89G>A n.5181+89G>A c.3619+89G>A (n.3619+89G>A) n.100+89G>A c.*2074+89G>A (n.*2074+89G>A) c.1888+89G>A (n.1888+89G>A) c.1610+89G>A n.243-1472C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470095C>A | CA2609133430 | ERCC6 | c.3778+87G>T (n.3778+87G>T) n.849+87G>T n.924+87G>T n.827+87G>T n.5181+87G>T c.3619+87G>T (n.3619+87G>T) n.100+87G>T c.*2074+87G>T (n.*2074+87G>T) c.1888+87G>T (n.1888+87G>T) c.1610+87G>T n.243-1470C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470097A>T | CA2574454180 | ERCC6 | c.3778+85T>A (n.3778+85T>A) n.849+85T>A n.924+85T>A n.827+85T>A n.5181+85T>A c.3619+85T>A (n.3619+85T>A) n.100+85T>A c.*2074+85T>A (n.*2074+85T>A) c.1888+85T>A (n.1888+85T>A) c.1610+85T>A n.243-1468A>T | |
| 10 | g.49470098T>A | CA2609133433 | ERCC6 | c.3778+84A>T (n.3778+84A>T) n.849+84A>T n.924+84A>T n.827+84A>T n.5181+84A>T c.3619+84A>T (n.3619+84A>T) n.100+84A>T c.*2074+84A>T (n.*2074+84A>T) c.1888+84A>T (n.1888+84A>T) c.1610+84A>T n.243-1467T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470098T>C | CA2609133434 | ERCC6 | c.3778+84A>G (n.3778+84A>G) n.849+84A>G n.924+84A>G n.827+84A>G n.5181+84A>G c.3619+84A>G (n.3619+84A>G) n.100+84A>G c.*2074+84A>G (n.*2074+84A>G) c.1888+84A>G (n.1888+84A>G) c.1610+84A>G n.243-1467T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470099C>A | CA2609133436 | ERCC6 | c.3778+83G>T (n.3778+83G>T) n.849+83G>T n.924+83G>T n.827+83G>T n.5181+83G>T c.3619+83G>T (n.3619+83G>T) n.100+83G>T c.*2074+83G>T (n.*2074+83G>T) c.1888+83G>T (n.1888+83G>T) c.1610+83G>T n.243-1466C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470099C>T | CA1908749248 | ERCC6 | c.3778+83G>A (n.3778+83G>A) n.849+83G>A n.924+83G>A n.827+83G>A n.5181+83G>A c.3619+83G>A (n.3619+83G>A) n.100+83G>A c.*2074+83G>A (n.*2074+83G>A) c.1888+83G>A (n.1888+83G>A) c.1610+83G>A n.243-1466C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470105A>G | CA666034269 | ERCC6 | c.3778+77T>C (n.3778+77T>C) n.849+77T>C n.924+77T>C n.827+77T>C n.5181+77T>C c.3619+77T>C (n.3619+77T>C) n.100+77T>C c.*2074+77T>C (n.*2074+77T>C) c.1888+77T>C (n.1888+77T>C) c.1610+77T>C n.243-1460A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470106A>G | CA1908749251 | ERCC6 | c.3778+76T>C (n.3778+76T>C) n.849+76T>C n.924+76T>C n.827+76T>C n.5181+76T>C c.3619+76T>C (n.3619+76T>C) n.100+76T>C c.*2074+76T>C (n.*2074+76T>C) c.1888+76T>C (n.1888+76T>C) c.1610+76T>C n.243-1459A>G | dbSNP |