| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.49469983A= | CA1908749195 | ERCC6 | c.3778+199T= (n.3778+199T=) n.849+199T= n.924+199T= n.827+199T= n.5181+199T= c.3619+199T= (n.3619+199T=) n.100+199T= c.*2074+199T= (n.*2074+199T=) c.1888+199T= (n.1888+199T=) c.1610+199T= n.243-1582A= | |
| 10 | g.49469983A>G | CA206583826 | ERCC6 | c.3778+199T>C (n.3778+199T>C) n.849+199T>C n.924+199T>C n.827+199T>C n.5181+199T>C c.3619+199T>C (n.3619+199T>C) n.100+199T>C c.*2074+199T>C (n.*2074+199T>C) c.1888+199T>C (n.1888+199T>C) c.1610+199T>C n.243-1582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49469990T>G | CA206583828 | ERCC6 | c.3778+192A>C (n.3778+192A>C) n.849+192A>C n.924+192A>C n.827+192A>C n.5181+192A>C c.3619+192A>C (n.3619+192A>C) n.100+192A>C c.*2074+192A>C (n.*2074+192A>C) c.1888+192A>C (n.1888+192A>C) c.1610+192A>C n.243-1575T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49469990T= | CA1908749196 | ERCC6 | c.3778+192A= (n.3778+192A=) n.849+192A= n.924+192A= n.827+192A= n.5181+192A= c.3619+192A= (n.3619+192A=) n.100+192A= c.*2074+192A= (n.*2074+192A=) c.1888+192A= (n.1888+192A=) c.1610+192A= n.243-1575T= | |
| 10 | g.49469991C>A | CA2721824509 | ERCC6 | c.3778+191G>T (n.3778+191G>T) n.849+191G>T n.924+191G>T n.827+191G>T n.5181+191G>T c.3619+191G>T (n.3619+191G>T) n.100+191G>T c.*2074+191G>T (n.*2074+191G>T) c.1888+191G>T (n.1888+191G>T) c.1610+191G>T n.243-1574C>A | dbSNP |
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| 10 | g.49469994G>C | CA1908749200 | ERCC6 | c.3778+188C>G (n.3778+188C>G) n.849+188C>G n.924+188C>G n.827+188C>G n.5181+188C>G c.3619+188C>G (n.3619+188C>G) n.100+188C>G c.*2074+188C>G (n.*2074+188C>G) c.1888+188C>G (n.1888+188C>G) c.1610+188C>G n.243-1571G>C | dbSNP |
| 10 | g.49469994G= | CA1908749199 | ERCC6 | c.3778+188C= (n.3778+188C=) n.849+188C= n.924+188C= n.827+188C= n.5181+188C= c.3619+188C= (n.3619+188C=) n.100+188C= c.*2074+188C= (n.*2074+188C=) c.1888+188C= (n.1888+188C=) c.1610+188C= n.243-1571G= | |
| 10 | g.49469995del | CA1908749198 | ERCC6 | c.3778+188del (n.3778+188del) n.849+188del n.924+188del n.827+188del n.5181+188del c.3619+188del (n.3619+188del) n.100+188del c.*2074+188del (n.*2074+188del) c.1888+188del (n.1888+188del) c.1610+188del n.243-1570del | dbSNP |
| 10 | g.49469997C= | CA1908749201 | ERCC6 | c.3778+185G= (n.3778+185G=) n.849+185G= n.924+185G= n.827+185G= n.5181+185G= c.3619+185G= (n.3619+185G=) n.100+185G= c.*2074+185G= (n.*2074+185G=) c.1888+185G= (n.1888+185G=) c.1610+185G= n.243-1568C= | |
| 10 | g.49469999dup | CA1908749202 | ERCC6 | c.3778+184dup (n.3778+184dup) n.849+184dup n.924+184dup n.827+184dup n.5181+184dup c.3619+184dup (n.3619+184dup) n.100+184dup c.*2074+184dup (n.*2074+184dup) c.1888+184dup (n.1888+184dup) c.1610+184dup n.243-1566dup | dbSNP |
| 10 | g.49470003A= | CA1908749203 | ERCC6 | c.3778+179T= (n.3778+179T=) n.849+179T= n.924+179T= n.827+179T= n.5181+179T= c.3619+179T= (n.3619+179T=) n.100+179T= c.*2074+179T= (n.*2074+179T=) c.1888+179T= (n.1888+179T=) c.1610+179T= n.243-1562A= | |
| 10 | g.49470003A>G | CA593365457 | ERCC6 | c.3778+179T>C (n.3778+179T>C) n.849+179T>C n.924+179T>C n.827+179T>C n.5181+179T>C c.3619+179T>C (n.3619+179T>C) n.100+179T>C c.*2074+179T>C (n.*2074+179T>C) c.1888+179T>C (n.1888+179T>C) c.1610+179T>C n.243-1562A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470006A= | CA1908749204 | ERCC6 | c.3778+176T= (n.3778+176T=) n.849+176T= n.924+176T= n.827+176T= n.5181+176T= c.3619+176T= (n.3619+176T=) n.100+176T= c.*2074+176T= (n.*2074+176T=) c.1888+176T= (n.1888+176T=) c.1610+176T= n.243-1559A= | |
| 10 | g.49470006A>C | CA666034202 | ERCC6 | c.3778+176T>G (n.3778+176T>G) n.849+176T>G n.924+176T>G n.827+176T>G n.5181+176T>G c.3619+176T>G (n.3619+176T>G) n.100+176T>G c.*2074+176T>G (n.*2074+176T>G) c.1888+176T>G (n.1888+176T>G) c.1610+176T>G n.243-1559A>C | dbSNP |
| 10 | g.49470007G>T | CA2543220830 | ERCC6 | c.3778+175C>A (n.3778+175C>A) n.849+175C>A n.924+175C>A n.827+175C>A n.5181+175C>A c.3619+175C>A (n.3619+175C>A) n.100+175C>A c.*2074+175C>A (n.*2074+175C>A) c.1888+175C>A (n.1888+175C>A) c.1610+175C>A n.243-1558G>T | |
| 10 | g.49470010G>A | CA928209258 | ERCC6 | c.3778+172C>T (n.3778+172C>T) n.849+172C>T n.924+172C>T n.827+172C>T n.5181+172C>T c.3619+172C>T (n.3619+172C>T) n.100+172C>T c.*2074+172C>T (n.*2074+172C>T) c.1888+172C>T (n.1888+172C>T) c.1610+172C>T n.243-1555G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470010G= | CA1908749205 | ERCC6 | c.3778+172C= (n.3778+172C=) n.849+172C= n.924+172C= n.827+172C= n.5181+172C= c.3619+172C= (n.3619+172C=) n.100+172C= c.*2074+172C= (n.*2074+172C=) c.1888+172C= (n.1888+172C=) c.1610+172C= n.243-1555G= | |
| 10 | g.49470011T>A | CA1908749207 | ERCC6 | c.3778+171A>T (n.3778+171A>T) n.849+171A>T n.924+171A>T n.827+171A>T n.5181+171A>T c.3619+171A>T (n.3619+171A>T) n.100+171A>T c.*2074+171A>T (n.*2074+171A>T) c.1888+171A>T (n.1888+171A>T) c.1610+171A>T n.243-1554T>A | dbSNP |
| 10 | g.49470011T= | CA1908749206 | ERCC6 | c.3778+171A= (n.3778+171A=) n.849+171A= n.924+171A= n.827+171A= n.5181+171A= c.3619+171A= (n.3619+171A=) n.100+171A= c.*2074+171A= (n.*2074+171A=) c.1888+171A= (n.1888+171A=) c.1610+171A= n.243-1554T= | |
| 10 | g.49470012G>A | CA1908749209 | ERCC6 | c.3778+170C>T (n.3778+170C>T) n.849+170C>T n.924+170C>T n.827+170C>T n.5181+170C>T c.3619+170C>T (n.3619+170C>T) n.100+170C>T c.*2074+170C>T (n.*2074+170C>T) c.1888+170C>T (n.1888+170C>T) c.1610+170C>T n.243-1553G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470012G= | CA1908749208 | ERCC6 | c.3778+170C= (n.3778+170C=) n.849+170C= n.924+170C= n.827+170C= n.5181+170C= c.3619+170C= (n.3619+170C=) n.100+170C= c.*2074+170C= (n.*2074+170C=) c.1888+170C= (n.1888+170C=) c.1610+170C= n.243-1553G= | |
| 10 | g.49470012G>T | CA2741093146 | ERCC6 | c.3778+170C>A (n.3778+170C>A) n.849+170C>A n.924+170C>A n.827+170C>A n.5181+170C>A c.3619+170C>A (n.3619+170C>A) n.100+170C>A c.*2074+170C>A (n.*2074+170C>A) c.1888+170C>A (n.1888+170C>A) c.1610+170C>A n.243-1553G>T | |
| 10 | g.49470015A= | CA1908749210 | ERCC6 | c.3778+167T= (n.3778+167T=) n.849+167T= n.924+167T= n.827+167T= n.5181+167T= c.3619+167T= (n.3619+167T=) n.100+167T= c.*2074+167T= (n.*2074+167T=) c.1888+167T= (n.1888+167T=) c.1610+167T= n.243-1550A= | |
| 10 | g.49470015A>G | CA206583830 | ERCC6 | c.3778+167T>C (n.3778+167T>C) n.849+167T>C n.924+167T>C n.827+167T>C n.5181+167T>C c.3619+167T>C (n.3619+167T>C) n.100+167T>C c.*2074+167T>C (n.*2074+167T>C) c.1888+167T>C (n.1888+167T>C) c.1610+167T>C n.243-1550A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470019C= | CA1908749211 | ERCC6 | c.3778+163G= (n.3778+163G=) n.849+163G= n.924+163G= n.827+163G= n.5181+163G= c.3619+163G= (n.3619+163G=) n.100+163G= c.*2074+163G= (n.*2074+163G=) c.1888+163G= (n.1888+163G=) c.1610+163G= n.243-1546C= | |
| 10 | g.49470019C>T | CA206583831 | ERCC6 | c.3778+163G>A (n.3778+163G>A) n.849+163G>A n.924+163G>A n.827+163G>A n.5181+163G>A c.3619+163G>A (n.3619+163G>A) n.100+163G>A c.*2074+163G>A (n.*2074+163G>A) c.1888+163G>A (n.1888+163G>A) c.1610+163G>A n.243-1546C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470020G>A | CA206583833 | ERCC6 | c.3778+162C>T (n.3778+162C>T) n.849+162C>T n.924+162C>T n.827+162C>T n.5181+162C>T c.3619+162C>T (n.3619+162C>T) n.100+162C>T c.*2074+162C>T (n.*2074+162C>T) c.1888+162C>T (n.1888+162C>T) c.1610+162C>T n.243-1545G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470020G= | CA1908749212 | ERCC6 | c.3778+162C= (n.3778+162C=) n.849+162C= n.924+162C= n.827+162C= n.5181+162C= c.3619+162C= (n.3619+162C=) n.100+162C= c.*2074+162C= (n.*2074+162C=) c.1888+162C= (n.1888+162C=) c.1610+162C= n.243-1545G= | |
| 10 | g.49470022T>A | CA206583836 | ERCC6 | c.3778+160A>T (n.3778+160A>T) n.849+160A>T n.924+160A>T n.827+160A>T n.5181+160A>T c.3619+160A>T (n.3619+160A>T) n.100+160A>T c.*2074+160A>T (n.*2074+160A>T) c.1888+160A>T (n.1888+160A>T) c.1610+160A>T n.243-1543T>A | dbSNP |
| 10 | g.49470022T>C | CA666034210 | ERCC6 | c.3778+160A>G (n.3778+160A>G) n.849+160A>G n.924+160A>G n.827+160A>G n.5181+160A>G c.3619+160A>G (n.3619+160A>G) n.100+160A>G c.*2074+160A>G (n.*2074+160A>G) c.1888+160A>G (n.1888+160A>G) c.1610+160A>G n.243-1543T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470022T= | CA1908749213 | ERCC6 | c.3778+160A= (n.3778+160A=) n.849+160A= n.924+160A= n.827+160A= n.5181+160A= c.3619+160A= (n.3619+160A=) n.100+160A= c.*2074+160A= (n.*2074+160A=) c.1888+160A= (n.1888+160A=) c.1610+160A= n.243-1543T= | |
| 10 | g.49470026T>A | CA928209267 | ERCC6 | c.3778+156A>T (n.3778+156A>T) n.849+156A>T n.924+156A>T n.827+156A>T n.5181+156A>T c.3619+156A>T (n.3619+156A>T) n.100+156A>T c.*2074+156A>T (n.*2074+156A>T) c.1888+156A>T (n.1888+156A>T) c.1610+156A>T n.243-1539T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470026T= | CA1908749214 | ERCC6 | c.3778+156A= (n.3778+156A=) n.849+156A= n.924+156A= n.827+156A= n.5181+156A= c.3619+156A= (n.3619+156A=) n.100+156A= c.*2074+156A= (n.*2074+156A=) c.1888+156A= (n.1888+156A=) c.1610+156A= n.243-1539T= | |
| 10 | g.49470027A= | CA1908749215 | ERCC6 | c.3778+155T= (n.3778+155T=) n.849+155T= n.924+155T= n.827+155T= n.5181+155T= c.3619+155T= (n.3619+155T=) n.100+155T= c.*2074+155T= (n.*2074+155T=) c.1888+155T= (n.1888+155T=) c.1610+155T= n.243-1538A= | |
| 10 | g.49470027A>T | CA1908749216 | ERCC6 | c.3778+155T>A (n.3778+155T>A) n.849+155T>A n.924+155T>A n.827+155T>A n.5181+155T>A c.3619+155T>A (n.3619+155T>A) n.100+155T>A c.*2074+155T>A (n.*2074+155T>A) c.1888+155T>A (n.1888+155T>A) c.1610+155T>A n.243-1538A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470032G>T | CA2609133299 | ERCC6 | c.3778+150C>A (n.3778+150C>A) n.849+150C>A n.924+150C>A n.827+150C>A n.5181+150C>A c.3619+150C>A (n.3619+150C>A) n.100+150C>A c.*2074+150C>A (n.*2074+150C>A) c.1888+150C>A (n.1888+150C>A) c.1610+150C>A n.243-1533G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470034C>A | CA2609133323 | ERCC6 | c.3778+148G>T (n.3778+148G>T) n.849+148G>T n.924+148G>T n.827+148G>T n.5181+148G>T c.3619+148G>T (n.3619+148G>T) n.100+148G>T c.*2074+148G>T (n.*2074+148G>T) c.1888+148G>T (n.1888+148G>T) c.1610+148G>T n.243-1531C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470034C>T | CA2609133324 | ERCC6 | c.3778+148G>A (n.3778+148G>A) n.849+148G>A n.924+148G>A n.827+148G>A n.5181+148G>A c.3619+148G>A (n.3619+148G>A) n.100+148G>A c.*2074+148G>A (n.*2074+148G>A) c.1888+148G>A (n.1888+148G>A) c.1610+148G>A n.243-1531C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470035A= | CA1908749217 | ERCC6 | c.3778+147T= (n.3778+147T=) n.849+147T= n.924+147T= n.827+147T= n.5181+147T= c.3619+147T= (n.3619+147T=) n.100+147T= c.*2074+147T= (n.*2074+147T=) c.1888+147T= (n.1888+147T=) c.1610+147T= n.243-1530A= | |
| 10 | g.49470035A>G | CA593365458 | ERCC6 | c.3778+147T>C (n.3778+147T>C) n.849+147T>C n.924+147T>C n.827+147T>C n.5181+147T>C c.3619+147T>C (n.3619+147T>C) n.100+147T>C c.*2074+147T>C (n.*2074+147T>C) c.1888+147T>C (n.1888+147T>C) c.1610+147T>C n.243-1530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470036A= | CA1908749218 | ERCC6 | c.3778+146T= (n.3778+146T=) n.849+146T= n.924+146T= n.827+146T= n.5181+146T= c.3619+146T= (n.3619+146T=) n.100+146T= c.*2074+146T= (n.*2074+146T=) c.1888+146T= (n.1888+146T=) c.1610+146T= n.243-1529A= | |
| 10 | g.49470036A>G | CA666034212 | ERCC6 | c.3778+146T>C (n.3778+146T>C) n.849+146T>C n.924+146T>C n.827+146T>C n.5181+146T>C c.3619+146T>C (n.3619+146T>C) n.100+146T>C c.*2074+146T>C (n.*2074+146T>C) c.1888+146T>C (n.1888+146T>C) c.1610+146T>C n.243-1529A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470037T>C | CA666034220 | ERCC6 | c.3778+145A>G (n.3778+145A>G) n.849+145A>G n.924+145A>G n.827+145A>G n.5181+145A>G c.3619+145A>G (n.3619+145A>G) n.100+145A>G c.*2074+145A>G (n.*2074+145A>G) c.1888+145A>G (n.1888+145A>G) c.1610+145A>G n.243-1528T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470037T= | CA1908749219 | ERCC6 | c.3778+145A= (n.3778+145A=) n.849+145A= n.924+145A= n.827+145A= n.5181+145A= c.3619+145A= (n.3619+145A=) n.100+145A= c.*2074+145A= (n.*2074+145A=) c.1888+145A= (n.1888+145A=) c.1610+145A= n.243-1528T= | |
| 10 | g.49470038A>G | CA2609133334 | ERCC6 | c.3778+144T>C (n.3778+144T>C) n.849+144T>C n.924+144T>C n.827+144T>C n.5181+144T>C c.3619+144T>C (n.3619+144T>C) n.100+144T>C c.*2074+144T>C (n.*2074+144T>C) c.1888+144T>C (n.1888+144T>C) c.1610+144T>C n.243-1527A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470040A= | CA1908749220 | ERCC6 | c.3778+142T= (n.3778+142T=) n.849+142T= n.924+142T= n.827+142T= n.5181+142T= c.3619+142T= (n.3619+142T=) n.100+142T= c.*2074+142T= (n.*2074+142T=) c.1888+142T= (n.1888+142T=) c.1610+142T= n.243-1525A= | |
| 10 | g.49470040A>G | CA666034222 | ERCC6 | c.3778+142T>C (n.3778+142T>C) n.849+142T>C n.924+142T>C n.827+142T>C n.5181+142T>C c.3619+142T>C (n.3619+142T>C) n.100+142T>C c.*2074+142T>C (n.*2074+142T>C) c.1888+142T>C (n.1888+142T>C) c.1610+142T>C n.243-1525A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470041T>A | CA1908749222 | ERCC6 | c.3778+141A>T (n.3778+141A>T) n.849+141A>T n.924+141A>T n.827+141A>T n.5181+141A>T c.3619+141A>T (n.3619+141A>T) n.100+141A>T c.*2074+141A>T (n.*2074+141A>T) c.1888+141A>T (n.1888+141A>T) c.1610+141A>T n.243-1524T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470041T= | CA1908749221 | ERCC6 | c.3778+141A= (n.3778+141A=) n.849+141A= n.924+141A= n.827+141A= n.5181+141A= c.3619+141A= (n.3619+141A=) n.100+141A= c.*2074+141A= (n.*2074+141A=) c.1888+141A= (n.1888+141A=) c.1610+141A= n.243-1524T= | |
| 10 | g.49470042T>A | CA206583920 | ERCC6 | c.3778+140A>T (n.3778+140A>T) n.849+140A>T n.924+140A>T n.827+140A>T n.5181+140A>T c.3619+140A>T (n.3619+140A>T) n.100+140A>T c.*2074+140A>T (n.*2074+140A>T) c.1888+140A>T (n.1888+140A>T) c.1610+140A>T n.243-1523T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470042T>C | CA928209277 | ERCC6 | c.3778+140A>G (n.3778+140A>G) n.849+140A>G n.924+140A>G n.827+140A>G n.5181+140A>G c.3619+140A>G (n.3619+140A>G) n.100+140A>G c.*2074+140A>G (n.*2074+140A>G) c.1888+140A>G (n.1888+140A>G) c.1610+140A>G n.243-1523T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470042T= | CA1908749223 | ERCC6 | c.3778+140A= (n.3778+140A=) n.849+140A= n.924+140A= n.827+140A= n.5181+140A= c.3619+140A= (n.3619+140A=) n.100+140A= c.*2074+140A= (n.*2074+140A=) c.1888+140A= (n.1888+140A=) c.1610+140A= n.243-1523T= | |
| 10 | g.49470044C>A | CA2609133349 | ERCC6 | c.3778+138G>T (n.3778+138G>T) n.849+138G>T n.924+138G>T n.827+138G>T n.5181+138G>T c.3619+138G>T (n.3619+138G>T) n.100+138G>T c.*2074+138G>T (n.*2074+138G>T) c.1888+138G>T (n.1888+138G>T) c.1610+138G>T n.243-1521C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470044C= | CA1908749224 | ERCC6 | c.3778+138G= (n.3778+138G=) n.849+138G= n.924+138G= n.827+138G= n.5181+138G= c.3619+138G= (n.3619+138G=) n.100+138G= c.*2074+138G= (n.*2074+138G=) c.1888+138G= (n.1888+138G=) c.1610+138G= n.243-1521C= | |
| 10 | g.49470044C>G | CA666034235 | ERCC6 | c.3778+138G>C (n.3778+138G>C) n.849+138G>C n.924+138G>C n.827+138G>C n.5181+138G>C c.3619+138G>C (n.3619+138G>C) n.100+138G>C c.*2074+138G>C (n.*2074+138G>C) c.1888+138G>C (n.1888+138G>C) c.1610+138G>C n.243-1521C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470049C>A | CA2609133356 | ERCC6 | c.3778+133G>T (n.3778+133G>T) n.849+133G>T n.924+133G>T n.827+133G>T n.5181+133G>T c.3619+133G>T (n.3619+133G>T) n.100+133G>T c.*2074+133G>T (n.*2074+133G>T) c.1888+133G>T (n.1888+133G>T) c.1610+133G>T n.243-1516C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470053del | CA2609133357 | ERCC6 | c.3778+131del (n.3778+131del) n.849+131del n.924+131del n.827+131del n.5181+131del c.3619+131del (n.3619+131del) n.100+131del c.*2074+131del (n.*2074+131del) c.1888+131del (n.1888+131del) c.1610+131del n.243-1512del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470055T>C | CA1908749225 | ERCC6 | c.3778+127A>G (n.3778+127A>G) n.849+127A>G n.924+127A>G n.827+127A>G n.5181+127A>G c.3619+127A>G (n.3619+127A>G) n.100+127A>G c.*2074+127A>G (n.*2074+127A>G) c.1888+127A>G (n.1888+127A>G) c.1610+127A>G n.243-1510T>C | dbSNP |
| 10 | g.49470055T= | CA1908749226 | ERCC6 | c.3778+127A= (n.3778+127A=) n.849+127A= n.924+127A= n.827+127A= n.5181+127A= c.3619+127A= (n.3619+127A=) n.100+127A= c.*2074+127A= (n.*2074+127A=) c.1888+127A= (n.1888+127A=) c.1610+127A= n.243-1510T= | |
| 10 | g.49470057T>C | CA2609133360 | ERCC6 | c.3778+125A>G (n.3778+125A>G) n.849+125A>G n.924+125A>G n.827+125A>G n.5181+125A>G c.3619+125A>G (n.3619+125A>G) n.100+125A>G c.*2074+125A>G (n.*2074+125A>G) c.1888+125A>G (n.1888+125A>G) c.1610+125A>G n.243-1508T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470058T>A | CA1908749228 | ERCC6 | c.3778+124A>T (n.3778+124A>T) n.849+124A>T n.924+124A>T n.827+124A>T n.5181+124A>T c.3619+124A>T (n.3619+124A>T) n.100+124A>T c.*2074+124A>T (n.*2074+124A>T) c.1888+124A>T (n.1888+124A>T) c.1610+124A>T n.243-1507T>A | dbSNP |
| 10 | g.49470058T= | CA1908749227 | ERCC6 | c.3778+124A= (n.3778+124A=) n.849+124A= n.924+124A= n.827+124A= n.5181+124A= c.3619+124A= (n.3619+124A=) n.100+124A= c.*2074+124A= (n.*2074+124A=) c.1888+124A= (n.1888+124A=) c.1610+124A= n.243-1507T= | |
| 10 | g.49470059G>T | CA2609133362 | ERCC6 | c.3778+123C>A (n.3778+123C>A) n.849+123C>A n.924+123C>A n.827+123C>A n.5181+123C>A c.3619+123C>A (n.3619+123C>A) n.100+123C>A c.*2074+123C>A (n.*2074+123C>A) c.1888+123C>A (n.1888+123C>A) c.1610+123C>A n.243-1506G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470060A>G | CA2609133363 | ERCC6 | c.3778+122T>C (n.3778+122T>C) n.849+122T>C n.924+122T>C n.827+122T>C n.5181+122T>C c.3619+122T>C (n.3619+122T>C) n.100+122T>C c.*2074+122T>C (n.*2074+122T>C) c.1888+122T>C (n.1888+122T>C) c.1610+122T>C n.243-1505A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470061A>G | CA2609133365 | ERCC6 | c.3778+121T>C (n.3778+121T>C) n.849+121T>C n.924+121T>C n.827+121T>C n.5181+121T>C c.3619+121T>C (n.3619+121T>C) n.100+121T>C c.*2074+121T>C (n.*2074+121T>C) c.1888+121T>C (n.1888+121T>C) c.1610+121T>C n.243-1504A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470062del | CA2609133378 | ERCC6 | c.3778+120del (n.3778+120del) n.849+120del n.924+120del n.827+120del n.5181+120del c.3619+120del (n.3619+120del) n.100+120del c.*2074+120del (n.*2074+120del) c.1888+120del (n.1888+120del) c.1610+120del n.243-1503del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470062G>C | CA206583922 | ERCC6 | c.3778+120C>G (n.3778+120C>G) n.849+120C>G n.924+120C>G n.827+120C>G n.5181+120C>G c.3619+120C>G (n.3619+120C>G) n.100+120C>G c.*2074+120C>G (n.*2074+120C>G) c.1888+120C>G (n.1888+120C>G) c.1610+120C>G n.243-1503G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470062G= | CA1908749229 | ERCC6 | c.3778+120C= (n.3778+120C=) n.849+120C= n.924+120C= n.827+120C= n.5181+120C= c.3619+120C= (n.3619+120C=) n.100+120C= c.*2074+120C= (n.*2074+120C=) c.1888+120C= (n.1888+120C=) c.1610+120C= n.243-1503G= | |
| 10 | g.49470062G>T | CA2609133382 | ERCC6 | c.3778+120C>A (n.3778+120C>A) n.849+120C>A n.924+120C>A n.827+120C>A n.5181+120C>A c.3619+120C>A (n.3619+120C>A) n.100+120C>A c.*2074+120C>A (n.*2074+120C>A) c.1888+120C>A (n.1888+120C>A) c.1610+120C>A n.243-1503G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470063A>G | CA2609133385 | ERCC6 | c.3778+119T>C (n.3778+119T>C) n.849+119T>C n.924+119T>C n.827+119T>C n.5181+119T>C c.3619+119T>C (n.3619+119T>C) n.100+119T>C c.*2074+119T>C (n.*2074+119T>C) c.1888+119T>C (n.1888+119T>C) c.1610+119T>C n.243-1502A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470064A= | CA1908749230 | ERCC6 | c.3778+118T= (n.3778+118T=) n.849+118T= n.924+118T= n.827+118T= n.5181+118T= c.3619+118T= (n.3619+118T=) n.100+118T= c.*2074+118T= (n.*2074+118T=) c.1888+118T= (n.1888+118T=) c.1610+118T= n.243-1501A= | |
| 10 | g.49470064A>G | CA1908749231 | ERCC6 | c.3778+118T>C (n.3778+118T>C) n.849+118T>C n.924+118T>C n.827+118T>C n.5181+118T>C c.3619+118T>C (n.3619+118T>C) n.100+118T>C c.*2074+118T>C (n.*2074+118T>C) c.1888+118T>C (n.1888+118T>C) c.1610+118T>C n.243-1501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470067A>C | CA2609133388 | ERCC6 | c.3778+115T>G (n.3778+115T>G) n.849+115T>G n.924+115T>G n.827+115T>G n.5181+115T>G c.3619+115T>G (n.3619+115T>G) n.100+115T>G c.*2074+115T>G (n.*2074+115T>G) c.1888+115T>G (n.1888+115T>G) c.1610+115T>G n.243-1498A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470067A>T | CA2609133390 | ERCC6 | c.3778+115T>A (n.3778+115T>A) n.849+115T>A n.924+115T>A n.827+115T>A n.5181+115T>A c.3619+115T>A (n.3619+115T>A) n.100+115T>A c.*2074+115T>A (n.*2074+115T>A) c.1888+115T>A (n.1888+115T>A) c.1610+115T>A n.243-1498A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470068C>A | CA2609133391 | ERCC6 | c.3778+114G>T (n.3778+114G>T) n.849+114G>T n.924+114G>T n.827+114G>T n.5181+114G>T c.3619+114G>T (n.3619+114G>T) n.100+114G>T c.*2074+114G>T (n.*2074+114G>T) c.1888+114G>T (n.1888+114G>T) c.1610+114G>T n.243-1497C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470070C>A | CA1908749233 | ERCC6 | c.3778+112G>T (n.3778+112G>T) n.849+112G>T n.924+112G>T n.827+112G>T n.5181+112G>T c.3619+112G>T (n.3619+112G>T) n.100+112G>T c.*2074+112G>T (n.*2074+112G>T) c.1888+112G>T (n.1888+112G>T) c.1610+112G>T n.243-1495C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470070C= | CA1908749232 | ERCC6 | c.3778+112G= (n.3778+112G=) n.849+112G= n.924+112G= n.827+112G= n.5181+112G= c.3619+112G= (n.3619+112G=) n.100+112G= c.*2074+112G= (n.*2074+112G=) c.1888+112G= (n.1888+112G=) c.1610+112G= n.243-1495C= | |
| 10 | g.49470071T>A | CA2609133393 | ERCC6 | c.3778+111A>T (n.3778+111A>T) n.849+111A>T n.924+111A>T n.827+111A>T n.5181+111A>T c.3619+111A>T (n.3619+111A>T) n.100+111A>T c.*2074+111A>T (n.*2074+111A>T) c.1888+111A>T (n.1888+111A>T) c.1610+111A>T n.243-1494T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470071T>C | CA1908749235 | ERCC6 | c.3778+111A>G (n.3778+111A>G) n.849+111A>G n.924+111A>G n.827+111A>G n.5181+111A>G c.3619+111A>G (n.3619+111A>G) n.100+111A>G c.*2074+111A>G (n.*2074+111A>G) c.1888+111A>G (n.1888+111A>G) c.1610+111A>G n.243-1494T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470071T= | CA1908749234 | ERCC6 | c.3778+111A= (n.3778+111A=) n.849+111A= n.924+111A= n.827+111A= n.5181+111A= c.3619+111A= (n.3619+111A=) n.100+111A= c.*2074+111A= (n.*2074+111A=) c.1888+111A= (n.1888+111A=) c.1610+111A= n.243-1494T= | |
| 10 | g.49470072A= | CA1908749236 | ERCC6 | c.3778+110T= (n.3778+110T=) n.849+110T= n.924+110T= n.827+110T= n.5181+110T= c.3619+110T= (n.3619+110T=) n.100+110T= c.*2074+110T= (n.*2074+110T=) c.1888+110T= (n.1888+110T=) c.1610+110T= n.243-1493A= | |
| 10 | g.49470072A>G | CA666034245 | ERCC6 | c.3778+110T>C (n.3778+110T>C) n.849+110T>C n.924+110T>C n.827+110T>C n.5181+110T>C c.3619+110T>C (n.3619+110T>C) n.100+110T>C c.*2074+110T>C (n.*2074+110T>C) c.1888+110T>C (n.1888+110T>C) c.1610+110T>C n.243-1493A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49470072A>T | CA2609133398 | ERCC6 | c.3778+110T>A (n.3778+110T>A) n.849+110T>A n.924+110T>A n.827+110T>A n.5181+110T>A c.3619+110T>A (n.3619+110T>A) n.100+110T>A c.*2074+110T>A (n.*2074+110T>A) c.1888+110T>A (n.1888+110T>A) c.1610+110T>A n.243-1493A>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470073A>G | CA666034260 | ERCC6 | c.3778+109T>C (n.3778+109T>C) n.849+109T>C n.924+109T>C n.827+109T>C n.5181+109T>C c.3619+109T>C (n.3619+109T>C) n.100+109T>C c.*2074+109T>C (n.*2074+109T>C) c.1888+109T>C (n.1888+109T>C) c.1610+109T>C n.243-1492A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |