| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.49469944C= | CA1908749183 | ERCC6 | c.3778+238G= (n.3778+238G=) n.849+238G= n.924+238G= n.827+238G= n.5181+238G= c.3619+238G= (n.3619+238G=) n.100+238G= c.*2074+238G= (n.*2074+238G=) c.1888+238G= (n.1888+238G=) c.1610+238G= n.243-1621C= | |
| 10 | g.49469944C>T | CA206583799 | ERCC6 | c.3778+238G>A (n.3778+238G>A) n.849+238G>A n.924+238G>A n.827+238G>A n.5181+238G>A c.3619+238G>A (n.3619+238G>A) n.100+238G>A c.*2074+238G>A (n.*2074+238G>A) c.1888+238G>A (n.1888+238G>A) c.1610+238G>A n.243-1621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49469946A= | CA1908749184 | ERCC6 | c.3778+236T= (n.3778+236T=) n.849+236T= n.924+236T= n.827+236T= n.5181+236T= c.3619+236T= (n.3619+236T=) n.100+236T= c.*2074+236T= (n.*2074+236T=) c.1888+236T= (n.1888+236T=) c.1610+236T= n.243-1619A= | |
| 10 | g.49469946A>T | CA1908749185 | ERCC6 | c.3778+236T>A (n.3778+236T>A) n.849+236T>A n.924+236T>A n.827+236T>A n.5181+236T>A c.3619+236T>A (n.3619+236T>A) n.100+236T>A c.*2074+236T>A (n.*2074+236T>A) c.1888+236T>A (n.1888+236T>A) c.1610+236T>A n.243-1619A>T | dbSNP |
| 10 | g.49469948_49469958delinsGAGTGGCCATA | CA1908749186 | ERCC6 | c.3778+224_3778+234delinsTATGGCCACTC (n.3778+224_3778+234delinsTATGGCCACTC) n.849+224_849+234delinsTATGGCCACTC n.924+224_924+234delinsTATGGCCACTC n.827+224_827+234delinsTATGGCCACTC n.5181+224_5181+234delinsTATGGCCACTC c.3619+224_3619+234delinsTATGGCCACTC (n.3619+224_3619+234delinsTATGGCCACTC) n.100+224_100+234delinsTATGGCCACTC c.*2074+224_*2074+234delinsTATGGCCACTC (n.*2074+224_*2074+234delinsTATGGCCACTC) c.1888+224_1888+234delinsTATGGCCACTC (n.1888+224_1888+234delinsTATGGCCACTC) c.1610+224_1610+234delinsTATGGCCACTC n.243-1617_243-1607delinsGAGTGGCCATA | |
| 10 | g.49469952_49469961del | CA928209245 | ERCC6 | c.3778+224_3778+233del (n.3778+224_3778+233del) n.849+224_849+233del n.924+224_924+233del n.827+224_827+233del n.5181+224_5181+233del c.3619+224_3619+233del (n.3619+224_3619+233del) n.100+224_100+233del c.*2074+224_*2074+233del (n.*2074+224_*2074+233del) c.1888+224_1888+233del (n.1888+224_1888+233del) c.1610+224_1610+233del n.243-1613_243-1604del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49469950G>A | CA1908749188 | ERCC6 | c.3778+232C>T (n.3778+232C>T) n.849+232C>T n.924+232C>T n.827+232C>T n.5181+232C>T c.3619+232C>T (n.3619+232C>T) n.100+232C>T c.*2074+232C>T (n.*2074+232C>T) c.1888+232C>T (n.1888+232C>T) c.1610+232C>T n.243-1615G>A | dbSNP |
| 10 | g.49469950G= | CA1908749187 | ERCC6 | c.3778+232C= (n.3778+232C=) n.849+232C= n.924+232C= n.827+232C= n.5181+232C= c.3619+232C= (n.3619+232C=) n.100+232C= c.*2074+232C= (n.*2074+232C=) c.1888+232C= (n.1888+232C=) c.1610+232C= n.243-1615G= | |
| 10 | g.49469950G>T | CA206583811 | ERCC6 | c.3778+232C>A (n.3778+232C>A) n.849+232C>A n.924+232C>A n.827+232C>A n.5181+232C>A c.3619+232C>A (n.3619+232C>A) n.100+232C>A c.*2074+232C>A (n.*2074+232C>A) c.1888+232C>A (n.1888+232C>A) c.1610+232C>A n.243-1615G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49469951T>C | CA2538401767 | ERCC6 | c.3778+231A>G (n.3778+231A>G) n.849+231A>G n.924+231A>G n.827+231A>G n.5181+231A>G c.3619+231A>G (n.3619+231A>G) n.100+231A>G c.*2074+231A>G (n.*2074+231A>G) c.1888+231A>G (n.1888+231A>G) c.1610+231A>G n.243-1614T>C | |
| 10 | g.49469952G>A | CA1908749190 | ERCC6 | c.3778+230C>T (n.3778+230C>T) n.849+230C>T n.924+230C>T n.827+230C>T n.5181+230C>T c.3619+230C>T (n.3619+230C>T) n.100+230C>T c.*2074+230C>T (n.*2074+230C>T) c.1888+230C>T (n.1888+230C>T) c.1610+230C>T n.243-1613G>A | dbSNP |
| 10 | g.49469952G= | CA1908749189 | ERCC6 | c.3778+230C= (n.3778+230C=) n.849+230C= n.924+230C= n.827+230C= n.5181+230C= c.3619+230C= (n.3619+230C=) n.100+230C= c.*2074+230C= (n.*2074+230C=) c.1888+230C= (n.1888+230C=) c.1610+230C= n.243-1613G= | |
| 10 | g.49469953G>A | CA206583823 | ERCC6 | c.3778+229C>T (n.3778+229C>T) n.849+229C>T n.924+229C>T n.827+229C>T n.5181+229C>T c.3619+229C>T (n.3619+229C>T) n.100+229C>T c.*2074+229C>T (n.*2074+229C>T) c.1888+229C>T (n.1888+229C>T) c.1610+229C>T n.243-1612G>A | dbSNP |
| 10 | g.49469953G= | CA1908749191 | ERCC6 | c.3778+229C= (n.3778+229C=) n.849+229C= n.924+229C= n.827+229C= n.5181+229C= c.3619+229C= (n.3619+229C=) n.100+229C= c.*2074+229C= (n.*2074+229C=) c.1888+229C= (n.1888+229C=) c.1610+229C= n.243-1612G= | |
| 10 | g.49469956A= | CA1908749192 | ERCC6 | c.3778+226T= (n.3778+226T=) n.849+226T= n.924+226T= n.827+226T= n.5181+226T= c.3619+226T= (n.3619+226T=) n.100+226T= c.*2074+226T= (n.*2074+226T=) c.1888+226T= (n.1888+226T=) c.1610+226T= n.243-1609A= | |
| 10 | g.49469956A>G | CA666034193 | ERCC6 | c.3778+226T>C (n.3778+226T>C) n.849+226T>C n.924+226T>C n.827+226T>C n.5181+226T>C c.3619+226T>C (n.3619+226T>C) n.100+226T>C c.*2074+226T>C (n.*2074+226T>C) c.1888+226T>C (n.1888+226T>C) c.1610+226T>C n.243-1609A>G | dbSNP |
| 10 | g.49469958A>G | CA2787928739 | ERCC6 | c.3778+224T>C (n.3778+224T>C) n.849+224T>C n.924+224T>C n.827+224T>C n.5181+224T>C c.3619+224T>C (n.3619+224T>C) n.100+224T>C c.*2074+224T>C (n.*2074+224T>C) c.1888+224T>C (n.1888+224T>C) c.1610+224T>C n.243-1607A>G | |
| 10 | g.49469966T>C | CA593365456 | ERCC6 | c.3778+216A>G (n.3778+216A>G) n.849+216A>G n.924+216A>G n.827+216A>G n.5181+216A>G c.3619+216A>G (n.3619+216A>G) n.100+216A>G c.*2074+216A>G (n.*2074+216A>G) c.1888+216A>G (n.1888+216A>G) c.1610+216A>G n.243-1599T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49469966T= | CA1908749193 | ERCC6 | c.3778+216A= (n.3778+216A=) n.849+216A= n.924+216A= n.827+216A= n.5181+216A= c.3619+216A= (n.3619+216A=) n.100+216A= c.*2074+216A= (n.*2074+216A=) c.1888+216A= (n.1888+216A=) c.1610+216A= n.243-1599T= | |
| 10 | g.49469970T>A | CA666034195 | ERCC6 | c.3778+212A>T (n.3778+212A>T) n.849+212A>T n.924+212A>T n.827+212A>T n.5181+212A>T c.3619+212A>T (n.3619+212A>T) n.100+212A>T c.*2074+212A>T (n.*2074+212A>T) c.1888+212A>T (n.1888+212A>T) c.1610+212A>T n.243-1595T>A | dbSNP |
| 10 | g.49469970T= | CA1908749194 | ERCC6 | c.3778+212A= (n.3778+212A=) n.849+212A= n.924+212A= n.827+212A= n.5181+212A= c.3619+212A= (n.3619+212A=) n.100+212A= c.*2074+212A= (n.*2074+212A=) c.1888+212A= (n.1888+212A=) c.1610+212A= n.243-1595T= | |
| 10 | g.49469983A= | CA1908749195 | ERCC6 | c.3778+199T= (n.3778+199T=) n.849+199T= n.924+199T= n.827+199T= n.5181+199T= c.3619+199T= (n.3619+199T=) n.100+199T= c.*2074+199T= (n.*2074+199T=) c.1888+199T= (n.1888+199T=) c.1610+199T= n.243-1582A= | |
| 10 | g.49469983A>G | CA206583826 | ERCC6 | c.3778+199T>C (n.3778+199T>C) n.849+199T>C n.924+199T>C n.827+199T>C n.5181+199T>C c.3619+199T>C (n.3619+199T>C) n.100+199T>C c.*2074+199T>C (n.*2074+199T>C) c.1888+199T>C (n.1888+199T>C) c.1610+199T>C n.243-1582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49469990T>G | CA206583828 | ERCC6 | c.3778+192A>C (n.3778+192A>C) n.849+192A>C n.924+192A>C n.827+192A>C n.5181+192A>C c.3619+192A>C (n.3619+192A>C) n.100+192A>C c.*2074+192A>C (n.*2074+192A>C) c.1888+192A>C (n.1888+192A>C) c.1610+192A>C n.243-1575T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49469990T= | CA1908749196 | ERCC6 | c.3778+192A= (n.3778+192A=) n.849+192A= n.924+192A= n.827+192A= n.5181+192A= c.3619+192A= (n.3619+192A=) n.100+192A= c.*2074+192A= (n.*2074+192A=) c.1888+192A= (n.1888+192A=) c.1610+192A= n.243-1575T= | |
| 10 | g.49469991C>A | CA2721824509 | ERCC6 | c.3778+191G>T (n.3778+191G>T) n.849+191G>T n.924+191G>T n.827+191G>T n.5181+191G>T c.3619+191G>T (n.3619+191G>T) n.100+191G>T c.*2074+191G>T (n.*2074+191G>T) c.1888+191G>T (n.1888+191G>T) c.1610+191G>T n.243-1574C>A | dbSNP |
| 10 | g.49469993_49469994delinsAG | CA1908749197 | ERCC6 | c.3778+188_3778+189delinsCT (n.3778+188_3778+189delinsCT) n.849+188_849+189delinsCT n.924+188_924+189delinsCT n.827+188_827+189delinsCT n.5181+188_5181+189delinsCT c.3619+188_3619+189delinsCT (n.3619+188_3619+189delinsCT) n.100+188_100+189delinsCT c.*2074+188_*2074+189delinsCT (n.*2074+188_*2074+189delinsCT) c.1888+188_1888+189delinsCT (n.1888+188_1888+189delinsCT) c.1610+188_1610+189delinsCT n.243-1572_243-1571delinsAG | |
| 10 | g.49469994G>C | CA1908749200 | ERCC6 | c.3778+188C>G (n.3778+188C>G) n.849+188C>G n.924+188C>G n.827+188C>G n.5181+188C>G c.3619+188C>G (n.3619+188C>G) n.100+188C>G c.*2074+188C>G (n.*2074+188C>G) c.1888+188C>G (n.1888+188C>G) c.1610+188C>G n.243-1571G>C | dbSNP |
| 10 | g.49469994G= | CA1908749199 | ERCC6 | c.3778+188C= (n.3778+188C=) n.849+188C= n.924+188C= n.827+188C= n.5181+188C= c.3619+188C= (n.3619+188C=) n.100+188C= c.*2074+188C= (n.*2074+188C=) c.1888+188C= (n.1888+188C=) c.1610+188C= n.243-1571G= | |
| 10 | g.49469995del | CA1908749198 | ERCC6 | c.3778+188del (n.3778+188del) n.849+188del n.924+188del n.827+188del n.5181+188del c.3619+188del (n.3619+188del) n.100+188del c.*2074+188del (n.*2074+188del) c.1888+188del (n.1888+188del) c.1610+188del n.243-1570del | dbSNP |
| 10 | g.49469997C= | CA1908749201 | ERCC6 | c.3778+185G= (n.3778+185G=) n.849+185G= n.924+185G= n.827+185G= n.5181+185G= c.3619+185G= (n.3619+185G=) n.100+185G= c.*2074+185G= (n.*2074+185G=) c.1888+185G= (n.1888+185G=) c.1610+185G= n.243-1568C= | |
| 10 | g.49469999dup | CA1908749202 | ERCC6 | c.3778+184dup (n.3778+184dup) n.849+184dup n.924+184dup n.827+184dup n.5181+184dup c.3619+184dup (n.3619+184dup) n.100+184dup c.*2074+184dup (n.*2074+184dup) c.1888+184dup (n.1888+184dup) c.1610+184dup n.243-1566dup | dbSNP |
| 10 | g.49470003A= | CA1908749203 | ERCC6 | c.3778+179T= (n.3778+179T=) n.849+179T= n.924+179T= n.827+179T= n.5181+179T= c.3619+179T= (n.3619+179T=) n.100+179T= c.*2074+179T= (n.*2074+179T=) c.1888+179T= (n.1888+179T=) c.1610+179T= n.243-1562A= | |
| 10 | g.49470003A>G | CA593365457 | ERCC6 | c.3778+179T>C (n.3778+179T>C) n.849+179T>C n.924+179T>C n.827+179T>C n.5181+179T>C c.3619+179T>C (n.3619+179T>C) n.100+179T>C c.*2074+179T>C (n.*2074+179T>C) c.1888+179T>C (n.1888+179T>C) c.1610+179T>C n.243-1562A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470006A= | CA1908749204 | ERCC6 | c.3778+176T= (n.3778+176T=) n.849+176T= n.924+176T= n.827+176T= n.5181+176T= c.3619+176T= (n.3619+176T=) n.100+176T= c.*2074+176T= (n.*2074+176T=) c.1888+176T= (n.1888+176T=) c.1610+176T= n.243-1559A= | |
| 10 | g.49470006A>C | CA666034202 | ERCC6 | c.3778+176T>G (n.3778+176T>G) n.849+176T>G n.924+176T>G n.827+176T>G n.5181+176T>G c.3619+176T>G (n.3619+176T>G) n.100+176T>G c.*2074+176T>G (n.*2074+176T>G) c.1888+176T>G (n.1888+176T>G) c.1610+176T>G n.243-1559A>C | dbSNP |
| 10 | g.49470007G>T | CA2543220830 | ERCC6 | c.3778+175C>A (n.3778+175C>A) n.849+175C>A n.924+175C>A n.827+175C>A n.5181+175C>A c.3619+175C>A (n.3619+175C>A) n.100+175C>A c.*2074+175C>A (n.*2074+175C>A) c.1888+175C>A (n.1888+175C>A) c.1610+175C>A n.243-1558G>T | |
| 10 | g.49470010G>A | CA928209258 | ERCC6 | c.3778+172C>T (n.3778+172C>T) n.849+172C>T n.924+172C>T n.827+172C>T n.5181+172C>T c.3619+172C>T (n.3619+172C>T) n.100+172C>T c.*2074+172C>T (n.*2074+172C>T) c.1888+172C>T (n.1888+172C>T) c.1610+172C>T n.243-1555G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470010G= | CA1908749205 | ERCC6 | c.3778+172C= (n.3778+172C=) n.849+172C= n.924+172C= n.827+172C= n.5181+172C= c.3619+172C= (n.3619+172C=) n.100+172C= c.*2074+172C= (n.*2074+172C=) c.1888+172C= (n.1888+172C=) c.1610+172C= n.243-1555G= | |
| 10 | g.49470011T>A | CA1908749207 | ERCC6 | c.3778+171A>T (n.3778+171A>T) n.849+171A>T n.924+171A>T n.827+171A>T n.5181+171A>T c.3619+171A>T (n.3619+171A>T) n.100+171A>T c.*2074+171A>T (n.*2074+171A>T) c.1888+171A>T (n.1888+171A>T) c.1610+171A>T n.243-1554T>A | dbSNP |
| 10 | g.49470011T= | CA1908749206 | ERCC6 | c.3778+171A= (n.3778+171A=) n.849+171A= n.924+171A= n.827+171A= n.5181+171A= c.3619+171A= (n.3619+171A=) n.100+171A= c.*2074+171A= (n.*2074+171A=) c.1888+171A= (n.1888+171A=) c.1610+171A= n.243-1554T= | |
| 10 | g.49470012G>A | CA1908749209 | ERCC6 | c.3778+170C>T (n.3778+170C>T) n.849+170C>T n.924+170C>T n.827+170C>T n.5181+170C>T c.3619+170C>T (n.3619+170C>T) n.100+170C>T c.*2074+170C>T (n.*2074+170C>T) c.1888+170C>T (n.1888+170C>T) c.1610+170C>T n.243-1553G>A | dbSNP |
| 10 | g.49470012G= | CA1908749208 | ERCC6 | c.3778+170C= (n.3778+170C=) n.849+170C= n.924+170C= n.827+170C= n.5181+170C= c.3619+170C= (n.3619+170C=) n.100+170C= c.*2074+170C= (n.*2074+170C=) c.1888+170C= (n.1888+170C=) c.1610+170C= n.243-1553G= | |
| 10 | g.49470012G>T | CA2741093146 | ERCC6 | c.3778+170C>A (n.3778+170C>A) n.849+170C>A n.924+170C>A n.827+170C>A n.5181+170C>A c.3619+170C>A (n.3619+170C>A) n.100+170C>A c.*2074+170C>A (n.*2074+170C>A) c.1888+170C>A (n.1888+170C>A) c.1610+170C>A n.243-1553G>T | |
| 10 | g.49470015A= | CA1908749210 | ERCC6 | c.3778+167T= (n.3778+167T=) n.849+167T= n.924+167T= n.827+167T= n.5181+167T= c.3619+167T= (n.3619+167T=) n.100+167T= c.*2074+167T= (n.*2074+167T=) c.1888+167T= (n.1888+167T=) c.1610+167T= n.243-1550A= | |
| 10 | g.49470015A>G | CA206583830 | ERCC6 | c.3778+167T>C (n.3778+167T>C) n.849+167T>C n.924+167T>C n.827+167T>C n.5181+167T>C c.3619+167T>C (n.3619+167T>C) n.100+167T>C c.*2074+167T>C (n.*2074+167T>C) c.1888+167T>C (n.1888+167T>C) c.1610+167T>C n.243-1550A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470019C= | CA1908749211 | ERCC6 | c.3778+163G= (n.3778+163G=) n.849+163G= n.924+163G= n.827+163G= n.5181+163G= c.3619+163G= (n.3619+163G=) n.100+163G= c.*2074+163G= (n.*2074+163G=) c.1888+163G= (n.1888+163G=) c.1610+163G= n.243-1546C= | |
| 10 | g.49470019C>T | CA206583831 | ERCC6 | c.3778+163G>A (n.3778+163G>A) n.849+163G>A n.924+163G>A n.827+163G>A n.5181+163G>A c.3619+163G>A (n.3619+163G>A) n.100+163G>A c.*2074+163G>A (n.*2074+163G>A) c.1888+163G>A (n.1888+163G>A) c.1610+163G>A n.243-1546C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49470020G>A | CA206583833 | ERCC6 | c.3778+162C>T (n.3778+162C>T) n.849+162C>T n.924+162C>T n.827+162C>T n.5181+162C>T c.3619+162C>T (n.3619+162C>T) n.100+162C>T c.*2074+162C>T (n.*2074+162C>T) c.1888+162C>T (n.1888+162C>T) c.1610+162C>T n.243-1545G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470020G= | CA1908749212 | ERCC6 | c.3778+162C= (n.3778+162C=) n.849+162C= n.924+162C= n.827+162C= n.5181+162C= c.3619+162C= (n.3619+162C=) n.100+162C= c.*2074+162C= (n.*2074+162C=) c.1888+162C= (n.1888+162C=) c.1610+162C= n.243-1545G= | |
| 10 | g.49470022T>A | CA206583836 | ERCC6 | c.3778+160A>T (n.3778+160A>T) n.849+160A>T n.924+160A>T n.827+160A>T n.5181+160A>T c.3619+160A>T (n.3619+160A>T) n.100+160A>T c.*2074+160A>T (n.*2074+160A>T) c.1888+160A>T (n.1888+160A>T) c.1610+160A>T n.243-1543T>A | dbSNP |
| 10 | g.49470022T>C | CA666034210 | ERCC6 | c.3778+160A>G (n.3778+160A>G) n.849+160A>G n.924+160A>G n.827+160A>G n.5181+160A>G c.3619+160A>G (n.3619+160A>G) n.100+160A>G c.*2074+160A>G (n.*2074+160A>G) c.1888+160A>G (n.1888+160A>G) c.1610+160A>G n.243-1543T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470022T= | CA1908749213 | ERCC6 | c.3778+160A= (n.3778+160A=) n.849+160A= n.924+160A= n.827+160A= n.5181+160A= c.3619+160A= (n.3619+160A=) n.100+160A= c.*2074+160A= (n.*2074+160A=) c.1888+160A= (n.1888+160A=) c.1610+160A= n.243-1543T= | |
| 10 | g.49470026T>A | CA928209267 | ERCC6 | c.3778+156A>T (n.3778+156A>T) n.849+156A>T n.924+156A>T n.827+156A>T n.5181+156A>T c.3619+156A>T (n.3619+156A>T) n.100+156A>T c.*2074+156A>T (n.*2074+156A>T) c.1888+156A>T (n.1888+156A>T) c.1610+156A>T n.243-1539T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470026T= | CA1908749214 | ERCC6 | c.3778+156A= (n.3778+156A=) n.849+156A= n.924+156A= n.827+156A= n.5181+156A= c.3619+156A= (n.3619+156A=) n.100+156A= c.*2074+156A= (n.*2074+156A=) c.1888+156A= (n.1888+156A=) c.1610+156A= n.243-1539T= | |
| 10 | g.49470027A= | CA1908749215 | ERCC6 | c.3778+155T= (n.3778+155T=) n.849+155T= n.924+155T= n.827+155T= n.5181+155T= c.3619+155T= (n.3619+155T=) n.100+155T= c.*2074+155T= (n.*2074+155T=) c.1888+155T= (n.1888+155T=) c.1610+155T= n.243-1538A= | |
| 10 | g.49470027A>T | CA1908749216 | ERCC6 | c.3778+155T>A (n.3778+155T>A) n.849+155T>A n.924+155T>A n.827+155T>A n.5181+155T>A c.3619+155T>A (n.3619+155T>A) n.100+155T>A c.*2074+155T>A (n.*2074+155T>A) c.1888+155T>A (n.1888+155T>A) c.1610+155T>A n.243-1538A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470032G>T | CA2609133299 | ERCC6 | c.3778+150C>A (n.3778+150C>A) n.849+150C>A n.924+150C>A n.827+150C>A n.5181+150C>A c.3619+150C>A (n.3619+150C>A) n.100+150C>A c.*2074+150C>A (n.*2074+150C>A) c.1888+150C>A (n.1888+150C>A) c.1610+150C>A n.243-1533G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470034C>A | CA2609133323 | ERCC6 | c.3778+148G>T (n.3778+148G>T) n.849+148G>T n.924+148G>T n.827+148G>T n.5181+148G>T c.3619+148G>T (n.3619+148G>T) n.100+148G>T c.*2074+148G>T (n.*2074+148G>T) c.1888+148G>T (n.1888+148G>T) c.1610+148G>T n.243-1531C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470034C>T | CA2609133324 | ERCC6 | c.3778+148G>A (n.3778+148G>A) n.849+148G>A n.924+148G>A n.827+148G>A n.5181+148G>A c.3619+148G>A (n.3619+148G>A) n.100+148G>A c.*2074+148G>A (n.*2074+148G>A) c.1888+148G>A (n.1888+148G>A) c.1610+148G>A n.243-1531C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49470035A= | CA1908749217 | ERCC6 | c.3778+147T= (n.3778+147T=) n.849+147T= n.924+147T= n.827+147T= n.5181+147T= c.3619+147T= (n.3619+147T=) n.100+147T= c.*2074+147T= (n.*2074+147T=) c.1888+147T= (n.1888+147T=) c.1610+147T= n.243-1530A= | |
| 10 | g.49470035A>G | CA593365458 | ERCC6 | c.3778+147T>C (n.3778+147T>C) n.849+147T>C n.924+147T>C n.827+147T>C n.5181+147T>C c.3619+147T>C (n.3619+147T>C) n.100+147T>C c.*2074+147T>C (n.*2074+147T>C) c.1888+147T>C (n.1888+147T>C) c.1610+147T>C n.243-1530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470036A= | CA1908749218 | ERCC6 | c.3778+146T= (n.3778+146T=) n.849+146T= n.924+146T= n.827+146T= n.5181+146T= c.3619+146T= (n.3619+146T=) n.100+146T= c.*2074+146T= (n.*2074+146T=) c.1888+146T= (n.1888+146T=) c.1610+146T= n.243-1529A= | |
| 10 | g.49470036A>G | CA666034212 | ERCC6 | c.3778+146T>C (n.3778+146T>C) n.849+146T>C n.924+146T>C n.827+146T>C n.5181+146T>C c.3619+146T>C (n.3619+146T>C) n.100+146T>C c.*2074+146T>C (n.*2074+146T>C) c.1888+146T>C (n.1888+146T>C) c.1610+146T>C n.243-1529A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470038A>G | CA2609133334 | ERCC6 | c.3778+144T>C (n.3778+144T>C) n.849+144T>C n.924+144T>C n.827+144T>C n.5181+144T>C c.3619+144T>C (n.3619+144T>C) n.100+144T>C c.*2074+144T>C (n.*2074+144T>C) c.1888+144T>C (n.1888+144T>C) c.1610+144T>C n.243-1527A>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470040A>G | CA666034222 | ERCC6 | c.3778+142T>C (n.3778+142T>C) n.849+142T>C n.924+142T>C n.827+142T>C n.5181+142T>C c.3619+142T>C (n.3619+142T>C) n.100+142T>C c.*2074+142T>C (n.*2074+142T>C) c.1888+142T>C (n.1888+142T>C) c.1610+142T>C n.243-1525A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470042T>A | CA206583920 | ERCC6 | c.3778+140A>T (n.3778+140A>T) n.849+140A>T n.924+140A>T n.827+140A>T n.5181+140A>T c.3619+140A>T (n.3619+140A>T) n.100+140A>T c.*2074+140A>T (n.*2074+140A>T) c.1888+140A>T (n.1888+140A>T) c.1610+140A>T n.243-1523T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49470044C>G | CA666034235 | ERCC6 | c.3778+138G>C (n.3778+138G>C) n.849+138G>C n.924+138G>C n.827+138G>C n.5181+138G>C c.3619+138G>C (n.3619+138G>C) n.100+138G>C c.*2074+138G>C (n.*2074+138G>C) c.1888+138G>C (n.1888+138G>C) c.1610+138G>C n.243-1521C>G | dbSNP gnomAD v4 |