Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49461402A>CCA469600300ERCC6c.3933T>G (p.Val1311=)
n.1004T>G
n.1079T>G
n.982T>G
n.5336T>G
c.3774T>G (p.Val1258=)
n.255T>G
c.*2229T>G (n.*2229T>G)
c.2043T>G (p.Val681=)
c.1765T>G
n.243-10163A>C
10g.49461402A>GCA469600299ERCC6c.3933T>C (p.Val1311=)
n.1004T>C
n.1079T>C
n.982T>C
n.5336T>C
c.3774T>C (p.Val1258=)
n.255T>C
c.*2229T>C (n.*2229T>C)
c.2043T>C (p.Val681=)
c.1765T>C
n.243-10163A>G
10g.49461402A>TCA469600298ERCC6c.3933T>A (p.Val1311=)
n.1004T>A
n.1079T>A
n.982T>A
n.5336T>A
c.3774T>A (p.Val1258=)
n.255T>A
c.*2229T>A (n.*2229T>A)
c.2043T>A (p.Val681=)
c.1765T>A
n.243-10163A>T
10g.49461403A>CCA376708297ERCC6c.3932T>G (p.Val1311Gly)
n.1003T>G
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n.981T>G
n.5335T>G
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n.254T>G
c.*2228T>G (n.*2228T>G)
c.2042T>G (p.Val681Gly)
c.1764T>G
n.243-10162A>C
10g.49461403A>GCA376708298ERCC6c.3932T>C (p.Val1311Ala)
n.1003T>C
n.1078T>C
n.981T>C
n.5335T>C
c.3773T>C (p.Val1258Ala)
n.254T>C
c.*2228T>C (n.*2228T>C)
c.2042T>C (p.Val681Ala)
c.1764T>C
n.243-10162A>G
 gnomAD v4
10g.49461403A>TCA376708299ERCC6c.3932T>A (p.Val1311Asp)
n.1003T>A
n.1078T>A
n.981T>A
n.5335T>A
c.3773T>A (p.Val1258Asp)
n.254T>A
c.*2228T>A (n.*2228T>A)
c.2042T>A (p.Val681Asp)
c.1764T>A
n.243-10162A>T
10g.49461404C>ACA376708300ERCC6c.3931G>T (p.Val1311Phe)
n.1002G>T
n.1077G>T
n.980G>T
n.5334G>T
c.3772G>T (p.Val1258Phe)
n.253G>T
c.*2227G>T (n.*2227G>T)
c.2041G>T (p.Val681Phe)
c.1763G>T
n.243-10161C>A
10g.49461404C>GCA376708301ERCC6c.3931G>C (p.Val1311Leu)
n.1002G>C
n.1077G>C
n.980G>C
n.5334G>C
c.3772G>C (p.Val1258Leu)
n.253G>C
c.*2227G>C (n.*2227G>C)
c.2041G>C (p.Val681Leu)
c.1763G>C
n.243-10161C>G
10g.49461404C>TCA376708302ERCC6c.3931G>A (p.Val1311Ile)
n.1002G>A
n.1077G>A
n.980G>A
n.5334G>A
c.3772G>A (p.Val1258Ile)
n.253G>A
c.*2227G>A (n.*2227G>A)
c.2041G>A (p.Val681Ile)
c.1763G>A
n.243-10161C>T
 gnomAD v4
10g.49461405A>CCA469600303ERCC6c.3930T>G (p.Gly1310=)
n.1001T>G
n.1076T>G
n.979T>G
n.5333T>G
c.3771T>G (p.Gly1257=)
n.252T>G
c.*2226T>G (n.*2226T>G)
c.2040T>G (p.Gly680=)
c.1762T>G
n.243-10160A>C
10g.49461405A>GCA469600302ERCC6c.3930T>C (p.Gly1310=)
n.1001T>C
n.1076T>C
n.979T>C
n.5333T>C
c.3771T>C (p.Gly1257=)
n.252T>C
c.*2226T>C (n.*2226T>C)
c.2040T>C (p.Gly680=)
c.1762T>C
n.243-10160A>G
10g.49461405A>TCA469600301ERCC6c.3930T>A (p.Gly1310=)
n.1001T>A
n.1076T>A
n.979T>A
n.5333T>A
c.3771T>A (p.Gly1257=)
n.252T>A
c.*2226T>A (n.*2226T>A)
c.2040T>A (p.Gly680=)
c.1762T>A
n.243-10160A>T
10g.49461406C>ACA376708305ERCC6c.3929G>T (p.Gly1310Val)
n.1000G>T
n.1075G>T
n.978G>T
n.5332G>T
c.3770G>T (p.Gly1257Val)
n.251G>T
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.1761G>T
n.243-10159C>A
10g.49461406C>GCA376708303ERCC6c.3929G>C (p.Gly1310Ala)
n.1000G>C
n.1075G>C
n.978G>C
n.5332G>C
c.3770G>C (p.Gly1257Ala)
n.251G>C
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.1761G>C
n.243-10159C>G
 gnomAD v4
10g.49461406C>TCA376708304ERCC6c.3929G>A (p.Gly1310Asp)
n.1000G>A
n.1075G>A
n.978G>A
n.5332G>A
c.3770G>A (p.Gly1257Asp)
n.251G>A
c.*2225G>A (n.*2225G>A)
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.1761G>A
n.243-10159C>T
10g.49461414_49461426delCA912969876ERCC6c.3917_3929del (p.Gly1306ValfsTer?)
n.988_1000del
n.1063_1075del
n.966_978del
n.5320_5332del
c.3758_3770del (p.Gly1253ValfsTer?)
n.239_251del
c.*2213_*2225del (n.*2213_*2225del)
c.2027_2039del (p.Gly676ValfsTer?)
c.1749_1761del
n.243-10151_243-10139del
10g.49461407C>ACA376708306ERCC6c.3928G>T (p.Gly1310Cys)
n.999G>T
n.1074G>T
n.977G>T
n.5331G>T
c.3769G>T (p.Gly1257Cys)
n.250G>T
c.*2224G>T (n.*2224G>T)
c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.1760G>T
n.243-10158C>A
10g.49461407C>GCA376708307ERCC6c.3928G>C (p.Gly1310Arg)
n.999G>C
n.1074G>C
n.977G>C
n.5331G>C
c.3769G>C (p.Gly1257Arg)
n.250G>C
c.*2224G>C (n.*2224G>C)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.1760G>C
n.243-10158C>G
10g.49461407C>TCA376708308ERCC6c.3928G>A (p.Gly1310Ser)
n.999G>A
n.1074G>A
n.977G>A
n.5331G>A
c.3769G>A (p.Gly1257Ser)
n.250G>A
c.*2224G>A (n.*2224G>A)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.1760G>A
n.243-10158C>T
10g.49461408A>CCA469600306ERCC6c.3927T>G (p.Ser1309=)
n.998T>G
n.1073T>G
n.976T>G
n.5330T>G
c.3768T>G (p.Ser1256=)
n.249T>G
c.*2223T>G (n.*2223T>G)
c.2037T>G (p.Ser679=)
c.1759T>G
n.243-10157A>C
10g.49461408A>GCA469600305ERCC6c.3927T>C (p.Ser1309=)
n.998T>C
n.1073T>C
n.976T>C
n.5330T>C
c.3768T>C (p.Ser1256=)
n.249T>C
c.*2223T>C (n.*2223T>C)
c.2037T>C (p.Ser679=)
c.1759T>C
n.243-10157A>G
10g.49461408A>TCA469600304ERCC6c.3927T>A (p.Ser1309=)
n.998T>A
n.1073T>A
n.976T>A
n.5330T>A
c.3768T>A (p.Ser1256=)
n.249T>A
c.*2223T>A (n.*2223T>A)
c.2037T>A (p.Ser679=)
c.1759T>A
n.243-10157A>T
10g.49461409G>ACA376708309ERCC6c.3926C>T (p.Ser1309Phe)
n.997C>T
n.1072C>T
n.975C>T
n.5329C>T
c.3767C>T (p.Ser1256Phe)
n.248C>T
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
c.2036C>T (p.Ser679Phe)
c.1758C>T
n.243-10156G>A
 gnomAD v4
10g.49461409G>CCA376708310ERCC6c.3926C>G (p.Ser1309Cys)
n.997C>G
n.1072C>G
n.975C>G
n.5329C>G
c.3767C>G (p.Ser1256Cys)
n.248C>G
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
c.2036C>G (p.Ser679Cys)
c.1758C>G
n.243-10156G>C
10g.49461409G>TCA376708311ERCC6c.3926C>A (p.Ser1309Tyr)
n.997C>A
n.1072C>A
n.975C>A
n.5329C>A
c.3767C>A (p.Ser1256Tyr)
n.248C>A
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
c.2036C>A (p.Ser679Tyr)
c.1758C>A
n.243-10156G>T
10g.49461409_49461421delinsGACACTGCTCCCACA1908745469ERCC6c.3914_3926delinsTGGGAGCAGTGTC (p.Leu1305=)
n.985_997delinsTGGGAGCAGTGTC
n.1060_1072delinsTGGGAGCAGTGTC
n.963_975delinsTGGGAGCAGTGTC
n.5317_5329delinsTGGGAGCAGTGTC
c.3755_3767delinsTGGGAGCAGTGTC (p.Leu1252=)
n.236_248delinsTGGGAGCAGTGTC
c.*2210_*2222delinsTGGGAGCAGTGTC (n.*2210_*2222delinsTGGGAGCAGTGTC)
c.2024_2036delinsTGGGAGCAGTGTC (p.Leu675=)
c.1746_1758delinsTGGGAGCAGTGTC
n.243-10156_243-10144delinsGACACTGCTCCCA
10g.49461410A>CCA376708312ERCC6c.3925T>G (p.Ser1309Ala)
n.996T>G
n.1071T>G
n.974T>G
n.5328T>G
c.3766T>G (p.Ser1256Ala)
n.247T>G
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
c.2035T>G (p.Ser679Ala)
c.1757T>G
n.243-10155A>C
10g.49461410A>GCA376708313ERCC6c.3925T>C (p.Ser1309Pro)
n.996T>C
n.1071T>C
n.974T>C
n.5328T>C
c.3766T>C (p.Ser1256Pro)
n.247T>C
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
c.2035T>C (p.Ser679Pro)
c.1757T>C
n.243-10155A>G
10g.49461410A>TCA376708314ERCC6c.3925T>A (p.Ser1309Thr)
n.996T>A
n.1071T>A
n.974T>A
n.5328T>A
c.3766T>A (p.Ser1256Thr)
n.247T>A
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
c.2035T>A (p.Ser679Thr)
c.1757T>A
n.243-10155A>T
10g.49461410_49461421delCA658822987ERCC6c.3914_3925del (p.Leu1305_Ser1309delinsPro)
n.985_996del
n.1060_1071del
n.963_974del
n.5317_5328del
c.3755_3766del (p.Leu1252_Ser1256delinsPro)
n.236_247del
c.*2210_*2221del (n.*2210_*2221del)
c.2024_2035del (p.Leu675_Ser679delinsPro)
c.1746_1757del
n.243-10155_243-10144del
 ClinVar dbSNP
10g.49461411C>ACA469600309ERCC6c.3924G>T (p.Val1308=)
n.995G>T
n.1070G>T
n.973G>T
n.5327G>T
c.3765G>T (p.Val1255=)
n.246G>T
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
c.2034G>T (p.Val678=)
c.1756G>T
n.243-10154C>A
10g.49461411C=CA1908745470ERCC6c.3924G= (p.Val1308=)
n.995G=
n.1070G=
n.973G=
n.5327G=
c.3765G= (p.Val1255=)
n.246G=
c.*2220G= (n.*2220G=)
c.2034G= (p.Val678=)
c.1756G=
n.243-10154C=
10g.49461411C>GCA469600308ERCC6c.3924G>C (p.Val1308=)
n.995G>C
n.1070G>C
n.973G>C
n.5327G>C
c.3765G>C (p.Val1255=)
n.246G>C
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
c.2034G>C (p.Val678=)
c.1756G>C
n.243-10154C>G
10g.49461411C>TCA469600307ERCC6c.3924G>A (p.Val1308=)
n.995G>A
n.1070G>A
n.973G>A
n.5327G>A
c.3765G>A (p.Val1255=)
n.246G>A
c.*2220G>A (n.*2220G>A)
c.2034G>A (p.Val678=)
c.1756G>A
n.243-10154C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49461412A=CA1908745471ERCC6c.3923T= (p.Val1308=)
n.994T=
n.1069T=
n.972T=
n.5326T=
c.3764T= (p.Val1255=)
n.245T=
c.*2219T= (n.*2219T=)
c.2033T= (p.Val678=)
c.1755T=
n.243-10153A=
10g.49461412A>CCA5495228ERCC6c.3923T>G (p.Val1308Gly)
n.994T>G
n.1069T>G
n.972T>G
n.5326T>G
c.3764T>G (p.Val1255Gly)
n.245T>G
c.*2219T>G (n.*2219T>G)
c.2033T>G (p.Val678Gly)
c.1755T>G
n.243-10153A>C
 dbSNP ExAC
10g.49461412A>GCA376708315ERCC6c.3923T>C (p.Val1308Ala)
n.994T>C
n.1069T>C
n.972T>C
n.5326T>C
c.3764T>C (p.Val1255Ala)
n.245T>C
c.*2219T>C (n.*2219T>C)
c.2033T>C (p.Val678Ala)
c.1755T>C
n.243-10153A>G
 dbSNP
10g.49461412A>TCA376708316ERCC6c.3923T>A (p.Val1308Glu)
n.994T>A
n.1069T>A
n.972T>A
n.5326T>A
c.3764T>A (p.Val1255Glu)
n.245T>A
c.*2219T>A (n.*2219T>A)
c.2033T>A (p.Val678Glu)
c.1755T>A
n.243-10153A>T
10g.49461413C>ACA376708318ERCC6c.3922G>T (p.Val1308Leu)
n.993G>T
n.1068G>T
n.971G>T
n.5325G>T
c.3763G>T (p.Val1255Leu)
n.244G>T
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
c.2032G>T (p.Val678Leu)
c.1754G>T
n.243-10152C>A
10g.49461413C=CA1908745472ERCC6c.3922G= (p.Val1308=)
n.993G=
n.1068G=
n.971G=
n.5325G=
c.3763G= (p.Val1255=)
n.244G=
c.*2218G= (n.*2218G=)
c.2032G= (p.Val678=)
c.1754G=
n.243-10152C=
10g.49461413C>GCA5495229ERCC6c.3922G>C (p.Val1308Leu)
n.993G>C
n.1068G>C
n.971G>C
n.5325G>C
c.3763G>C (p.Val1255Leu)
n.244G>C
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.2032G>C (p.Val678Leu)
c.1754G>C
n.243-10152C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461413C>TCA376708317ERCC6c.3922G>A (p.Val1308Met)
n.993G>A
n.1068G>A
n.971G>A
n.5325G>A
c.3763G>A (p.Val1255Met)
n.244G>A
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.2032G>A (p.Val678Met)
c.1754G>A
n.243-10152C>T
10g.49461414T>ACA469600312ERCC6c.3921A>T (p.Ala1307=)
n.992A>T
n.1067A>T
n.970A>T
n.5324A>T
c.3762A>T (p.Ala1254=)
n.243A>T
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
c.2031A>T (p.Ala677=)
c.1753A>T
n.243-10151T>A
10g.49461414T>CCA469600311ERCC6c.3921A>G (p.Ala1307=)
n.992A>G
n.1067A>G
n.970A>G
n.5324A>G
c.3762A>G (p.Ala1254=)
n.243A>G
c.*2217A>G (n.*2217A>G)
c.2031A>G (p.Ala677=)
c.1753A>G
n.243-10151T>C
 ClinVar dbSNP
10g.49461414T>GCA469600310ERCC6c.3921A>C (p.Ala1307=)
n.992A>C
n.1067A>C
n.970A>C
n.5324A>C
c.3762A>C (p.Ala1254=)
n.243A>C
c.*2217A>C (n.*2217A>C)
c.2031A>C (p.Ala677=)
c.1753A>C
n.243-10151T>G
10g.49461414T=CA1908745473ERCC6c.3921A= (p.Ala1307=)
n.992A=
n.1067A=
n.970A=
n.5324A=
c.3762A= (p.Ala1254=)
n.243A=
c.*2217A= (n.*2217A=)
c.2031A= (p.Ala677=)
c.1753A=
n.243-10151T=
10g.49461415G>ACA376708321ERCC6c.3920C>T (p.Ala1307Val)
n.991C>T
n.1066C>T
n.969C>T
n.5323C>T
c.3761C>T (p.Ala1254Val)
n.242C>T
c.*2216C>T (n.*2216C>T)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
c.1752C>T
n.243-10150G>A
10g.49461415G>CCA376708319ERCC6c.3920C>G (p.Ala1307Gly)
n.991C>G
n.1066C>G
n.969C>G
n.5323C>G
c.3761C>G (p.Ala1254Gly)
n.242C>G
c.*2216C>G (n.*2216C>G)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
c.1752C>G
n.243-10150G>C
10g.49461415G>TCA376708320ERCC6c.3920C>A (p.Ala1307Glu)
n.991C>A
n.1066C>A
n.969C>A
n.5323C>A
c.3761C>A (p.Ala1254Glu)
n.242C>A
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
c.2030C>A (p.Ala677Glu)
c.1752C>A
n.243-10150G>T
10g.49461418_49461430delCA2609135758ERCC6c.3908_3920del (p.Arg1303GlnfsTer?)
n.979_991del
n.1054_1066del
n.957_969del
n.5311_5323del
c.3749_3761del (p.Arg1250GlnfsTer?)
n.230_242del
c.*2204_*2216del (n.*2204_*2216del)
c.2018_2030del (p.Arg673GlnfsTer?)
c.1740_1752del
n.243-10147_243-10135del
 gnomAD v4
10g.49461416C>ACA376708322ERCC6c.3919G>T (p.Ala1307Ser)
n.990G>T
n.1065G>T
n.968G>T
n.5322G>T
c.3760G>T (p.Ala1254Ser)
n.241G>T
c.*2215G>T (n.*2215G>T)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
c.1751G>T
n.243-10149C>A
10g.49461416C=CA1908745474ERCC6c.3919G= (p.Ala1307=)
n.990G=
n.1065G=
n.968G=
n.5322G=
c.3760G= (p.Ala1254=)
n.241G=
c.*2215G= (n.*2215G=)
c.2029G= (p.Ala677=)
c.1751G=
n.243-10149C=
10g.49461416C>GCA376708323ERCC6c.3919G>C (p.Ala1307Pro)
n.990G>C
n.1065G>C
n.968G>C
n.5322G>C
c.3760G>C (p.Ala1254Pro)
n.241G>C
c.*2215G>C (n.*2215G>C)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
c.1751G>C
n.243-10149C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461416C>TCA376708324ERCC6c.3919G>A (p.Ala1307Thr)
n.990G>A
n.1065G>A
n.968G>A
n.5322G>A
c.3760G>A (p.Ala1254Thr)
n.241G>A
c.*2215G>A (n.*2215G>A)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
c.1751G>A
n.243-10149C>T
10g.49461417T>ACA469600315ERCC6c.3918A>T (p.Gly1306=)
n.989A>T
n.1064A>T
n.967A>T
n.5321A>T
c.3759A>T (p.Gly1253=)
n.240A>T
c.*2214A>T (n.*2214A>T)
c.2028A>T (p.Gly676=)
c.1750A>T
n.243-10148T>A
10g.49461417T>CCA469600314ERCC6c.3918A>G (p.Gly1306=)
n.989A>G
n.1064A>G
n.967A>G
n.5321A>G
c.3759A>G (p.Gly1253=)
n.240A>G
c.*2214A>G (n.*2214A>G)
c.2028A>G (p.Gly676=)
c.1750A>G
n.243-10148T>C
 dbSNP
10g.49461417T>GCA469600313ERCC6c.3918A>C (p.Gly1306=)
n.989A>C
n.1064A>C
n.967A>C
n.5321A>C
c.3759A>C (p.Gly1253=)
n.240A>C
c.*2214A>C (n.*2214A>C)
c.2028A>C (p.Gly676=)
c.1750A>C
n.243-10148T>G
10g.49461417T=CA1908745475ERCC6c.3918A= (p.Gly1306=)
n.989A=
n.1064A=
n.967A=
n.5321A=
c.3759A= (p.Gly1253=)
n.240A=
c.*2214A= (n.*2214A=)
c.2028A= (p.Gly676=)
c.1750A=
n.243-10148T=
10g.49461418C>ACA376708325ERCC6c.3917G>T (p.Gly1306Val)
n.988G>T
n.1063G>T
n.966G>T
n.5320G>T
c.3758G>T (p.Gly1253Val)
n.239G>T
c.*2213G>T (n.*2213G>T)
c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.1749G>T
n.243-10147C>A
 gnomAD v4
10g.49461418C>GCA376708326ERCC6c.3917G>C (p.Gly1306Ala)
n.988G>C
n.1063G>C
n.966G>C
n.5320G>C
c.3758G>C (p.Gly1253Ala)
n.239G>C
c.*2213G>C (n.*2213G>C)
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.1749G>C
n.243-10147C>G
10g.49461418C>TCA376708327ERCC6c.3917G>A (p.Gly1306Glu)
n.988G>A
n.1063G>A
n.966G>A
n.5320G>A
c.3758G>A (p.Gly1253Glu)
n.239G>A
c.*2213G>A (n.*2213G>A)
c.2027G>A (p.Gly676Glu)
c.1749G>A
n.243-10147C>T
 COSMIC
10g.49461419C>ACA376708328ERCC6c.3916G>T (p.Gly1306Ter)
n.987G>T
n.1062G>T
n.965G>T
n.5319G>T
c.3757G>T (p.Gly1253Ter)
n.238G>T
c.*2212G>T (n.*2212G>T)
c.2026G>T (p.Gly676Ter)
c.1748G>T
n.243-10146C>A
10g.49461419C>GCA376708329ERCC6c.3916G>C (p.Gly1306Arg)
n.987G>C
n.1062G>C
n.965G>C
n.5319G>C
c.3757G>C (p.Gly1253Arg)
n.238G>C
c.*2212G>C (n.*2212G>C)
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.1748G>C
n.243-10146C>G
10g.49461419C>TCA376708330ERCC6c.3916G>A (p.Gly1306Arg)
n.987G>A
n.1062G>A
n.965G>A
n.5319G>A
c.3757G>A (p.Gly1253Arg)
n.238G>A
c.*2212G>A (n.*2212G>A)
c.2026G>A (p.Gly676Arg)
c.1748G>A
n.243-10146C>T
10g.49461420C>ACA469600317ERCC6c.3915G>T (p.Leu1305=)
n.986G>T
n.1061G>T
n.964G>T
n.5318G>T
c.3756G>T (p.Leu1252=)
n.237G>T
c.*2211G>T (n.*2211G>T)
c.2025G>T (p.Leu675=)
c.1747G>T
n.243-10145C>A
10g.49461420C=CA1908745476ERCC6c.3915G= (p.Leu1305=)
n.986G=
n.1061G=
n.964G=
n.5318G=
c.3756G= (p.Leu1252=)
n.237G=
c.*2211G= (n.*2211G=)
c.2025G= (p.Leu675=)
c.1747G=
n.243-10145C=
10g.49461420C>GCA469600316ERCC6c.3915G>C (p.Leu1305=)
n.986G>C
n.1061G>C
n.964G>C
n.5318G>C
c.3756G>C (p.Leu1252=)
n.237G>C
c.*2211G>C (n.*2211G>C)
c.2025G>C (p.Leu675=)
c.1747G>C
n.243-10145C>G
10g.49461420C>TCA5495230ERCC6c.3915G>A (p.Leu1305=)
n.986G>A
n.1061G>A
n.964G>A
n.5318G>A
c.3756G>A (p.Leu1252=)
n.237G>A
c.*2211G>A (n.*2211G>A)
c.2025G>A (p.Leu675=)
c.1747G>A
n.243-10145C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
10g.49461421A=CA1908745477ERCC6c.3914T= (p.Leu1305=)
n.985T=
n.1060T=
n.963T=
n.5317T=
c.3755T= (p.Leu1252=)
n.236T=
c.*2210T= (n.*2210T=)
c.2024T= (p.Leu675=)
c.1746T=
n.243-10144A=
10g.49461421A>CCA376708332ERCC6c.3914T>G (p.Leu1305Arg)
n.985T>G
n.1060T>G
n.963T>G
n.5317T>G
c.3755T>G (p.Leu1252Arg)
n.236T>G
c.*2210T>G (n.*2210T>G)
c.2024T>G (p.Leu675Arg)
c.1746T>G
n.243-10144A>C
10g.49461421A>GCA376708333ERCC6c.3914T>C (p.Leu1305Pro)
n.985T>C
n.1060T>C
n.963T>C
n.5317T>C
c.3755T>C (p.Leu1252Pro)
n.236T>C
c.*2210T>C (n.*2210T>C)
c.2024T>C (p.Leu675Pro)
c.1746T>C
n.243-10144A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.49461421A>TCA376708331ERCC6c.3914T>A (p.Leu1305Gln)
n.985T>A
n.1060T>A
n.963T>A
n.5317T>A
c.3755T>A (p.Leu1252Gln)
n.236T>A
c.*2210T>A (n.*2210T>A)
c.2024T>A (p.Leu675Gln)
c.1746T>A
n.243-10144A>T
10g.49461422G>ACA5495231ERCC6c.3913C>T (p.Leu1305=)
n.984C>T
n.1059C>T
n.962C>T
n.5316C>T
c.3754C>T (p.Leu1252=)
n.235C>T
c.*2209C>T (n.*2209C>T)
c.2023C>T (p.Leu675=)
c.1745C>T
n.243-10143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461422G>CCA5495232ERCC6c.3913C>G (p.Leu1305Val)
n.984C>G
n.1059C>G
n.962C>G
n.5316C>G
c.3754C>G (p.Leu1252Val)
n.235C>G
c.*2209C>G (n.*2209C>G)
c.2023C>G (p.Leu675Val)
c.1745C>G
n.243-10143G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461422G=CA1908745478ERCC6c.3913C= (p.Leu1305=)
n.984C=
n.1059C=
n.962C=
n.5316C=
c.3754C= (p.Leu1252=)
n.235C=
c.*2209C= (n.*2209C=)
c.2023C= (p.Leu675=)
c.1745C=
n.243-10143G=
10g.49461422G>TCA376708334ERCC6c.3913C>A (p.Leu1305Met)
n.984C>A
n.1059C>A
n.962C>A
n.5316C>A
c.3754C>A (p.Leu1252Met)
n.235C>A
c.*2209C>A (n.*2209C>A)
c.2023C>A (p.Leu675Met)
c.1745C>A
n.243-10143G>T
 gnomAD v4
10g.49461423A=CA1908745479ERCC6c.3912T= (p.Cys1304=)
n.983T=
n.1058T=
n.961T=
n.5315T=
c.3753T= (p.Cys1251=)
n.234T=
c.*2208T= (n.*2208T=)
c.2022T= (p.Cys674=)
c.1744T=
n.243-10142A=
10g.49461423A>CCA376708335ERCC6c.3912T>G (p.Cys1304Trp)
n.983T>G
n.1058T>G
n.961T>G
n.5315T>G
c.3753T>G (p.Cys1251Trp)
n.234T>G
c.*2208T>G (n.*2208T>G)
c.2022T>G (p.Cys674Trp)
c.1744T>G
n.243-10142A>C
10g.49461423A>GCA469600318ERCC6c.3912T>C (p.Cys1304=)
n.983T>C
n.1058T>C
n.961T>C
n.5315T>C
c.3753T>C (p.Cys1251=)
n.234T>C
c.*2208T>C (n.*2208T>C)
c.2022T>C (p.Cys674=)
c.1744T>C
n.243-10142A>G
 ClinVar dbSNP
10g.49461423A>TCA376708336ERCC6c.3912T>A (p.Cys1304Ter)
n.983T>A
n.1058T>A
n.961T>A
n.5315T>A
c.3753T>A (p.Cys1251Ter)
n.234T>A
c.*2208T>A (n.*2208T>A)
c.2022T>A (p.Cys674Ter)
c.1744T>A
n.243-10142A>T
10g.49461424C>ACA376708339ERCC6c.3911G>T (p.Cys1304Phe)
n.982G>T
n.1057G>T
n.960G>T
n.5314G>T
c.3752G>T (p.Cys1251Phe)
n.233G>T
c.*2207G>T (n.*2207G>T)
c.2021G>T (p.Cys674Phe)
c.1743G>T
n.243-10141C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461424C=CA1908745480ERCC6c.3911G= (p.Cys1304=)
n.982G=
n.1057G=
n.960G=
n.5314G=
c.3752G= (p.Cys1251=)
n.233G=
c.*2207G= (n.*2207G=)
c.2021G= (p.Cys674=)
c.1743G=
n.243-10141C=
10g.49461424C>GCA376708337ERCC6c.3911G>C (p.Cys1304Ser)
n.982G>C
n.1057G>C
n.960G>C
n.5314G>C
c.3752G>C (p.Cys1251Ser)
n.233G>C
c.*2207G>C (n.*2207G>C)
c.2021G>C (p.Cys674Ser)
c.1743G>C
n.243-10141C>G
 gnomAD v4
10g.49461424C>TCA376708338ERCC6c.3911G>A (p.Cys1304Tyr)
n.982G>A
n.1057G>A
n.960G>A
n.5314G>A
c.3752G>A (p.Cys1251Tyr)
n.233G>A
c.*2207G>A (n.*2207G>A)
c.2021G>A (p.Cys674Tyr)
c.1743G>A
n.243-10141C>T
 gnomAD v4
10g.49461425A>CCA376708340ERCC6c.3910T>G (p.Cys1304Gly)
n.981T>G
n.1056T>G
n.959T>G
n.5313T>G
c.3751T>G (p.Cys1251Gly)
n.232T>G
c.*2206T>G (n.*2206T>G)
c.2020T>G (p.Cys674Gly)
c.1742T>G
n.243-10140A>C
10g.49461425A>GCA376708341ERCC6c.3910T>C (p.Cys1304Arg)
n.981T>C
n.1056T>C
n.959T>C
n.5313T>C
c.3751T>C (p.Cys1251Arg)
n.232T>C
c.*2206T>C (n.*2206T>C)
c.2020T>C (p.Cys674Arg)
c.1742T>C
n.243-10140A>G
10g.49461425A>TCA376708342ERCC6c.3910T>A (p.Cys1304Ser)
n.981T>A
n.1056T>A
n.959T>A
n.5313T>A
c.3751T>A (p.Cys1251Ser)
n.232T>A
c.*2206T>A (n.*2206T>A)
c.2020T>A (p.Cys674Ser)
c.1742T>A
n.243-10140A>T
10g.49461426C>ACA469600321ERCC6c.3909G>T (p.Arg1303=)
n.980G>T
n.1055G>T
n.958G>T
n.5312G>T
c.3750G>T (p.Arg1250=)
n.231G>T
c.*2205G>T (n.*2205G>T)
c.2019G>T (p.Arg673=)
c.1741G>T
n.243-10139C>A
10g.49461426C=CA1908745481ERCC6c.3909G= (p.Arg1303=)
n.980G=
n.1055G=
n.958G=
n.5312G=
c.3750G= (p.Arg1250=)
n.231G=
c.*2205G= (n.*2205G=)
c.2019G= (p.Arg673=)
c.1741G=
n.243-10139C=
10g.49461426C>GCA469600320ERCC6c.3909G>C (p.Arg1303=)
n.980G>C
n.1055G>C
n.958G>C
n.5312G>C
c.3750G>C (p.Arg1250=)
n.231G>C
c.*2205G>C (n.*2205G>C)
c.2019G>C (p.Arg673=)
c.1741G>C
n.243-10139C>G
 ClinVar dbSNP
10g.49461426C>TCA469600319ERCC6c.3909G>A (p.Arg1303=)
n.980G>A
n.1055G>A
n.958G>A
n.5312G>A
c.3750G>A (p.Arg1250=)
n.231G>A
c.*2205G>A (n.*2205G>A)
c.2019G>A (p.Arg673=)
c.1741G>A
n.243-10139C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461427C>ACA5495233ERCC6c.3908G>T (p.Arg1303Leu)
n.979G>T
n.1054G>T
n.957G>T
n.5311G>T
c.3749G>T (p.Arg1250Leu)
n.230G>T
c.*2204G>T (n.*2204G>T)
c.2018G>T (p.Arg673Leu)
c.1740G>T
n.243-10138C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461427C=CA1908745482ERCC6c.3908G= (p.Arg1303=)
n.979G=
n.1054G=
n.957G=
n.5311G=
c.3749G= (p.Arg1250=)
n.230G=
c.*2204G= (n.*2204G=)
c.2018G= (p.Arg673=)
c.1740G=
n.243-10138C=
10g.49461427C>GCA376708343ERCC6c.3908G>C (p.Arg1303Pro)
n.979G>C
n.1054G>C
n.957G>C
n.5311G>C
c.3749G>C (p.Arg1250Pro)
n.230G>C
c.*2204G>C (n.*2204G>C)
c.2018G>C (p.Arg673Pro)
c.1740G>C
n.243-10138C>G
10g.49461427C>TCA5495234ERCC6c.3908G>A (p.Arg1303Gln)
n.979G>A
n.1054G>A
n.957G>A
n.5311G>A
c.3749G>A (p.Arg1250Gln)
n.230G>A
c.*2204G>A (n.*2204G>A)
c.2018G>A (p.Arg673Gln)
c.1740G>A
n.243-10138C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461428G>ACA5495235ERCC6c.3907C>T (p.Arg1303Trp)
n.978C>T
n.1053C>T
n.956C>T
n.5310C>T
c.3748C>T (p.Arg1250Trp)
n.229C>T
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
c.2017C>T (p.Arg673Trp)
c.1739C>T
n.243-10137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461428G>CCA376708344ERCC6c.3907C>G (p.Arg1303Gly)
n.978C>G
n.1053C>G
n.956C>G
n.5310C>G
c.3748C>G (p.Arg1250Gly)
n.229C>G
c.*2203C>G (n.*2203C>G)
c.2017C>G (p.Arg673Gly)
c.1739C>G
n.243-10137G>C
 gnomAD v4
10g.49461428G=CA1908745483ERCC6c.3907C= (p.Arg1303=)
n.978C=
n.1053C=
n.956C=
n.5310C=
c.3748C= (p.Arg1250=)
n.229C=
c.*2203C= (n.*2203C=)
c.2017C= (p.Arg673=)
c.1739C=
n.243-10137G=
10g.49461428G>TCA469600322ERCC6c.3907C>A (p.Arg1303=)
n.978C>A
n.1053C>A
n.956C>A
n.5310C>A
c.3748C>A (p.Arg1250=)
n.229C>A
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
c.2017C>A (p.Arg673=)
c.1739C>A
n.243-10137G>T
10g.49461429C>ACA376708345ERCC6c.3906G>T (p.Gln1302His)
n.977G>T
n.1052G>T
n.955G>T
n.5309G>T
c.3747G>T (p.Gln1249His)
n.228G>T
c.*2202G>T (n.*2202G>T)
c.2016G>T (p.Gln672His)
c.1738G>T
n.243-10136C>A
10g.49461429C=CA1908745484ERCC6c.3906G= (p.Gln1302=)
n.977G=
n.1052G=
n.955G=
n.5309G=
c.3747G= (p.Gln1249=)
n.228G=
c.*2202G= (n.*2202G=)
c.2016G= (p.Gln672=)
c.1738G=
n.243-10136C=
10g.49461429C>GCA376708346ERCC6c.3906G>C (p.Gln1302His)
n.977G>C
n.1052G>C
n.955G>C
n.5309G>C
c.3747G>C (p.Gln1249His)
n.228G>C
c.*2202G>C (n.*2202G>C)
c.2016G>C (p.Gln672His)
c.1738G>C
n.243-10136C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461429C>TCA469600323ERCC6c.3906G>A (p.Gln1302=)
n.977G>A
n.1052G>A
n.955G>A
n.5309G>A
c.3747G>A (p.Gln1249=)
n.228G>A
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
c.2016G>A (p.Gln672=)
c.1738G>A
n.243-10136C>T
 ClinVar
10g.49461430T>ACA376708347ERCC6c.3905A>T (p.Gln1302Leu)
n.976A>T
n.1051A>T
n.954A>T
n.5308A>T
c.3746A>T (p.Gln1249Leu)
n.227A>T
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.1737A>T
n.243-10135T>A
10g.49461430T>CCA5495236ERCC6c.3905A>G (p.Gln1302Arg)
n.976A>G
n.1051A>G
n.954A>G
n.5308A>G
c.3746A>G (p.Gln1249Arg)
n.227A>G
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.1737A>G
n.243-10135T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461430T>GCA376708348ERCC6c.3905A>C (p.Gln1302Pro)
n.976A>C
n.1051A>C
n.954A>C
n.5308A>C
c.3746A>C (p.Gln1249Pro)
n.227A>C
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.1737A>C
n.243-10135T>G
10g.49461430T=CA1908745485ERCC6c.3905A= (p.Gln1302=)
n.976A=
n.1051A=
n.954A=
n.5308A=
c.3746A= (p.Gln1249=)
n.227A=
c.*2201A= (n.*2201A=)
c.2015A= (p.Gln672=)
c.1737A=
n.243-10135T=
10g.49461430_49461455delinsTGACGAGAGAGCCTCAGTGCTTTCAGCA1908745486ERCC6c.3880_3905delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA (p.Leu1294=)
n.951_976delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA
n.1026_1051delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA
n.929_954delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA
n.5283_5308delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA
c.3721_3746delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA (p.Leu1241=)
n.202_227delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA
c.*2176_*2201delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA (n.*2176_*2201delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA)
c.1990_2015delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA (p.Leu664=)
c.1712_1737delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA
n.243-10135_243-10110delinsTGACGAGAGAGCCTCAGTGCTTTCAG
10g.49461431G>ACA274710ERCC6c.3904C>T (p.Gln1302Ter)
n.975C>T
n.1050C>T
n.953C>T
n.5307C>T
c.3745C>T (p.Gln1249Ter)
n.226C>T
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.1736C>T
n.243-10134G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461431G>CCA376708349ERCC6c.3904C>G (p.Gln1302Glu)
n.975C>G
n.1050C>G
n.953C>G
n.5307C>G
c.3745C>G (p.Gln1249Glu)
n.226C>G
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.1736C>G
n.243-10134G>C
10g.49461431G=CA1908745487ERCC6c.3904C= (p.Gln1302=)
n.975C=
n.1050C=
n.953C=
n.5307C=
c.3745C= (p.Gln1249=)
n.226C=
c.*2200C= (n.*2200C=)
c.2014C= (p.Gln672=)
c.1736C=
n.243-10134G=
10g.49461431G>TCA376708350ERCC6c.3904C>A (p.Gln1302Lys)
n.975C>A
n.1050C>A
n.953C>A
n.5307C>A
c.3745C>A (p.Gln1249Lys)
n.226C>A
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.1736C>A
n.243-10134G>T
10g.49461432_49461456delCA928206389ERCC6c.3880_3904del (p.Leu1294SerfsTer?)
n.951_975del
n.1026_1050del
n.929_953del
n.5283_5307del
c.3721_3745del (p.Leu1241SerfsTer?)
n.202_226del
c.*2176_*2200del (n.*2176_*2200del)
c.1990_2014del (p.Leu664SerfsTer?)
c.1712_1736del
n.243-10133_243-10109del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461432A>CCA469600326ERCC6c.3903T>G (p.Arg1301=)
n.974T>G
n.1049T>G
n.952T>G
n.5306T>G
c.3744T>G (p.Arg1248=)
n.225T>G
c.*2199T>G (n.*2199T>G)
c.2013T>G (p.Arg671=)
c.1735T>G
n.243-10133A>C
10g.49461432A>GCA469600325ERCC6c.3903T>C (p.Arg1301=)
n.974T>C
n.1049T>C
n.952T>C
n.5306T>C
c.3744T>C (p.Arg1248=)
n.225T>C
c.*2199T>C (n.*2199T>C)
c.2013T>C (p.Arg671=)
c.1735T>C
n.243-10133A>G
10g.49461432A>TCA469600324ERCC6c.3903T>A (p.Arg1301=)
n.974T>A
n.1049T>A
n.952T>A
n.5306T>A
c.3744T>A (p.Arg1248=)
n.225T>A
c.*2199T>A (n.*2199T>A)
c.2013T>A (p.Arg671=)
c.1735T>A
n.243-10133A>T
10g.49461433C>ACA376708351ERCC6c.3902G>T (p.Arg1301Leu)
n.973G>T
n.1048G>T
n.951G>T
n.5305G>T
c.3743G>T (p.Arg1248Leu)
n.224G>T
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
c.2012G>T (p.Arg671Leu)
c.1734G>T
n.243-10132C>A
 gnomAD v4
10g.49461433C=CA1908745488ERCC6c.3902G= (p.Arg1301=)
n.973G=
n.1048G=
n.951G=
n.5305G=
c.3743G= (p.Arg1248=)
n.224G=
c.*2198G= (n.*2198G=)
c.2012G= (p.Arg671=)
c.1734G=
n.243-10132C=
10g.49461433C>GCA376708352ERCC6c.3902G>C (p.Arg1301Pro)
n.973G>C
n.1048G>C
n.951G>C
n.5305G>C
c.3743G>C (p.Arg1248Pro)
n.224G>C
c.*2198G>C (n.*2198G>C)
c.2012G>C (p.Arg671Pro)
c.1734G>C
n.243-10132C>G
 gnomAD v4
10g.49461433C>TCA5495237ERCC6c.3902G>A (p.Arg1301His)
n.973G>A
n.1048G>A
n.951G>A
n.5305G>A
c.3743G>A (p.Arg1248His)
n.224G>A
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
c.2012G>A (p.Arg671His)
c.1734G>A
n.243-10132C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461434G>ACA5495238ERCC6c.3901C>T (p.Arg1301Cys)
n.972C>T
n.1047C>T
n.950C>T
n.5304C>T
c.3742C>T (p.Arg1248Cys)
n.223C>T
c.*2197C>T (n.*2197C>T)
c.2011C>T (p.Arg671Cys)
c.1733C>T
n.243-10131G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461434G>CCA376708353ERCC6c.3901C>G (p.Arg1301Gly)
n.972C>G
n.1047C>G
n.950C>G
n.5304C>G
c.3742C>G (p.Arg1248Gly)
n.223C>G
c.*2197C>G (n.*2197C>G)
c.2011C>G (p.Arg671Gly)
c.1733C>G
n.243-10131G>C
10g.49461434G=CA1908745489ERCC6c.3901C= (p.Arg1301=)
n.972C=
n.1047C=
n.950C=
n.5304C=
c.3742C= (p.Arg1248=)
n.223C=
c.*2197C= (n.*2197C=)
c.2011C= (p.Arg671=)
c.1733C=
n.243-10131G=
10g.49461434G>TCA376708354ERCC6c.3901C>A (p.Arg1301Ser)
n.972C>A
n.1047C>A
n.950C>A
n.5304C>A
c.3742C>A (p.Arg1248Ser)
n.223C>A
c.*2197C>A (n.*2197C>A)
c.2011C>A (p.Arg671Ser)
c.1733C>A
n.243-10131G>T
 gnomAD v4
10g.49461435A>CCA469600329ERCC6c.3900T>G (p.Ser1300=)
n.971T>G
n.1046T>G
n.949T>G
n.5303T>G
c.3741T>G (p.Ser1247=)
n.222T>G
c.*2196T>G (n.*2196T>G)
c.2010T>G (p.Ser670=)
c.1732T>G
n.243-10130A>C
10g.49461435A>GCA469600328ERCC6c.3900T>C (p.Ser1300=)
n.971T>C
n.1046T>C
n.949T>C
n.5303T>C
c.3741T>C (p.Ser1247=)
n.222T>C
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
c.2010T>C (p.Ser670=)
c.1732T>C
n.243-10130A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49461435A>TCA469600327ERCC6c.3900T>A (p.Ser1300=)
n.971T>A
n.1046T>A
n.949T>A
n.5303T>A
c.3741T>A (p.Ser1247=)
n.222T>A
c.*2196T>A (n.*2196T>A)
c.2010T>A (p.Ser670=)
c.1732T>A
n.243-10130A>T
10g.49461436G>ACA376708357ERCC6c.3899C>T (p.Ser1300Phe)
n.970C>T
n.1045C>T
n.948C>T
n.5302C>T
c.3740C>T (p.Ser1247Phe)
n.221C>T
c.*2195C>T (n.*2195C>T)
c.2009C>T (p.Ser670Phe)
c.1731C>T
n.243-10129G>A
10g.49461436G>CCA376708356ERCC6c.3899C>G (p.Ser1300Cys)
n.970C>G
n.1045C>G
n.948C>G
n.5302C>G
c.3740C>G (p.Ser1247Cys)
n.221C>G
c.*2195C>G (n.*2195C>G)
c.2009C>G (p.Ser670Cys)
c.1731C>G
n.243-10129G>C
10g.49461436G>TCA376708355ERCC6c.3899C>A (p.Ser1300Tyr)
n.970C>A
n.1045C>A
n.948C>A
n.5302C>A
c.3740C>A (p.Ser1247Tyr)
n.221C>A
c.*2195C>A (n.*2195C>A)
c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.1731C>A
n.243-10129G>T
10g.49461437A=CA1908745490ERCC6c.3898T= (p.Ser1300=)
n.969T=
n.1044T=
n.947T=
n.5301T=
c.3739T= (p.Ser1247=)
n.220T=
c.*2194T= (n.*2194T=)
c.2008T= (p.Ser670=)
c.1730T=
n.243-10128A=
10g.49461437A>CCA376708358ERCC6c.3898T>G (p.Ser1300Ala)
n.969T>G
n.1044T>G
n.947T>G
n.5301T>G
c.3739T>G (p.Ser1247Ala)
n.220T>G
c.*2194T>G (n.*2194T>G)
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
c.1730T>G
n.243-10128A>C
10g.49461437A>GCA376708359ERCC6c.3898T>C (p.Ser1300Pro)
n.969T>C
n.1044T>C
n.947T>C
n.5301T>C
c.3739T>C (p.Ser1247Pro)
n.220T>C
c.*2194T>C (n.*2194T>C)
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
c.1730T>C
n.243-10128A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461437A>TCA376708360ERCC6c.3898T>A (p.Ser1300Thr)
n.969T>A
n.1044T>A
n.947T>A
n.5301T>A
c.3739T>A (p.Ser1247Thr)
n.220T>A
c.*2194T>A (n.*2194T>A)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.1730T>A
n.243-10128A>T
10g.49461438G>ACA5495239ERCC6c.3897C>T (p.Leu1299=)
n.968C>T
n.1043C>T
n.946C>T
n.5300C>T
c.3738C>T (p.Leu1246=)
n.219C>T
c.*2193C>T (n.*2193C>T)
c.2007C>T (p.Leu669=)
c.1729C>T
n.243-10127G>A
 dbSNP ExAC
10g.49461438G>CCA469600331ERCC6c.3897C>G (p.Leu1299=)
n.968C>G
n.1043C>G
n.946C>G
n.5300C>G
c.3738C>G (p.Leu1246=)
n.219C>G
c.*2193C>G (n.*2193C>G)
c.2007C>G (p.Leu669=)
c.1729C>G
n.243-10127G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49461438G=CA1908745491ERCC6c.3897C= (p.Leu1299=)
n.968C=
n.1043C=
n.946C=
n.5300C=
c.3738C= (p.Leu1246=)
n.219C=
c.*2193C= (n.*2193C=)
c.2007C= (p.Leu669=)
c.1729C=
n.243-10127G=
10g.49461438G>TCA469600330ERCC6c.3897C>A (p.Leu1299=)
n.968C>A
n.1043C>A
n.946C>A
n.5300C>A
c.3738C>A (p.Leu1246=)
n.219C>A
c.*2193C>A (n.*2193C>A)
c.2007C>A (p.Leu669=)
c.1729C>A
n.243-10127G>T
10g.49461439A>CCA376708361ERCC6c.3896T>G (p.Leu1299Arg)
n.967T>G
n.1042T>G
n.945T>G
n.5299T>G
c.3737T>G (p.Leu1246Arg)
n.218T>G
c.*2192T>G (n.*2192T>G)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.1728T>G
n.243-10126A>C
 gnomAD v4
10g.49461439A>GCA376708362ERCC6c.3896T>C (p.Leu1299Pro)
n.967T>C
n.1042T>C
n.945T>C
n.5299T>C
c.3737T>C (p.Leu1246Pro)
n.218T>C
c.*2192T>C (n.*2192T>C)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.1728T>C
n.243-10126A>G
10g.49461439A>TCA376708363ERCC6c.3896T>A (p.Leu1299His)
n.967T>A
n.1042T>A
n.945T>A
n.5299T>A
c.3737T>A (p.Leu1246His)
n.218T>A
c.*2192T>A (n.*2192T>A)
c.2006T>A (p.Leu669His)
c.1728T>A
n.243-10126A>T
10g.49461440G>ACA5495240ERCC6c.3895C>T (p.Leu1299Phe)
n.966C>T
n.1041C>T
n.944C>T
n.5298C>T
c.3736C>T (p.Leu1246Phe)
n.217C>T
c.*2191C>T (n.*2191C>T)
c.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.1727C>T
n.243-10125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461440G>CCA376708364ERCC6c.3895C>G (p.Leu1299Val)
n.966C>G
n.1041C>G
n.944C>G
n.5298C>G
c.3736C>G (p.Leu1246Val)
n.217C>G
c.*2191C>G (n.*2191C>G)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.1727C>G
n.243-10125G>C
10g.49461440G=CA1908745492ERCC6c.3895C= (p.Leu1299=)
n.966C=
n.1041C=
n.944C=
n.5298C=
c.3736C= (p.Leu1246=)
n.217C=
c.*2191C= (n.*2191C=)
c.2005C= (p.Leu669=)
c.1727C=
n.243-10125G=
10g.49461440G>TCA376708365ERCC6c.3895C>A (p.Leu1299Ile)
n.966C>A
n.1041C>A
n.944C>A
n.5298C>A
c.3736C>A (p.Leu1246Ile)
n.217C>A
c.*2191C>A (n.*2191C>A)
c.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.1727C>A
n.243-10125G>T
10g.49461441C>ACA376708366ERCC6c.3894G>T (p.Arg1298Ser)
n.965G>T
n.1040G>T
n.943G>T
n.5297G>T
c.3735G>T (p.Arg1245Ser)
n.216G>T
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
c.2004G>T (p.Arg668Ser)
c.1726G>T
n.243-10124C>A
10g.49461441C>GCA376708367ERCC6c.3894G>C (p.Arg1298Ser)
n.965G>C
n.1040G>C
n.943G>C
n.5297G>C
c.3735G>C (p.Arg1245Ser)
n.216G>C
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
c.2004G>C (p.Arg668Ser)
c.1726G>C
n.243-10124C>G
10g.49461441C>TCA469600332ERCC6c.3894G>A (p.Arg1298=)
n.965G>A
n.1040G>A
n.943G>A
n.5297G>A
c.3735G>A (p.Arg1245=)
n.216G>A
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
c.2004G>A (p.Arg668=)
c.1726G>A
n.243-10124C>T
10g.49461442C>ACA376708370ERCC6c.3893G>T (p.Arg1298Met)
n.964G>T
n.1039G>T
n.942G>T
n.5296G>T
c.3734G>T (p.Arg1245Met)
n.215G>T
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
c.2003G>T (p.Arg668Met)
c.1725G>T
n.243-10123C>A
10g.49461442C>GCA376708369ERCC6c.3893G>C (p.Arg1298Thr)
n.964G>C
n.1039G>C
n.942G>C
n.5296G>C
c.3734G>C (p.Arg1245Thr)
n.215G>C
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
c.2003G>C (p.Arg668Thr)
c.1725G>C
n.243-10123C>G
10g.49461442C>TCA376708368ERCC6c.3893G>A (p.Arg1298Lys)
n.964G>A
n.1039G>A
n.942G>A
n.5296G>A
c.3734G>A (p.Arg1245Lys)
n.215G>A
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
c.2003G>A (p.Arg668Lys)
c.1725G>A
n.243-10123C>T
10g.49461443T>ACA376708371ERCC6c.3892A>T (p.Arg1298Trp)
n.963A>T
n.1038A>T
n.941A>T
n.5295A>T
c.3733A>T (p.Arg1245Trp)
n.214A>T
c.*2188A>T (n.*2188A>T)
c.2002A>T (p.Arg668Trp)
c.1724A>T
n.243-10122T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461443T>CCA5495241ERCC6c.3892A>G (p.Arg1298Gly)
n.963A>G
n.1038A>G
n.941A>G
n.5295A>G
c.3733A>G (p.Arg1245Gly)
n.214A>G
c.*2188A>G (n.*2188A>G)
c.2002A>G (p.Arg668Gly)
c.1724A>G
n.243-10122T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461443T>GCA469600333ERCC6c.3892A>C (p.Arg1298=)
n.963A>C
n.1038A>C
n.941A>C
n.5295A>C
c.3733A>C (p.Arg1245=)
n.214A>C
c.*2188A>C (n.*2188A>C)
c.2002A>C (p.Arg668=)
c.1724A>C
n.243-10122T>G
10g.49461443T=CA1908745493ERCC6c.3892A= (p.Arg1298=)
n.963A=
n.1038A=
n.941A=
n.5295A=
c.3733A= (p.Arg1245=)
n.214A=
c.*2188A= (n.*2188A=)
c.2002A= (p.Arg668=)
c.1724A=
n.243-10122T=
10g.49461444C>ACA469600336ERCC6c.3891G>T (p.Leu1297=)
n.962G>T
n.1037G>T
n.940G>T
n.5294G>T
c.3732G>T (p.Leu1244=)
n.213G>T
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
c.2001G>T (p.Leu667=)
c.1723G>T
n.243-10121C>A
10g.49461444C>GCA469600335ERCC6c.3891G>C (p.Leu1297=)
n.962G>C
n.1037G>C
n.940G>C
n.5294G>C
c.3732G>C (p.Leu1244=)
n.213G>C
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
c.2001G>C (p.Leu667=)
c.1723G>C
n.243-10121C>G
10g.49461444C>TCA469600334ERCC6c.3891G>A (p.Leu1297=)
n.962G>A
n.1037G>A
n.940G>A
n.5294G>A
c.3732G>A (p.Leu1244=)
n.213G>A
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
c.2001G>A (p.Leu667=)
c.1723G>A
n.243-10121C>T
 gnomAD v4
10g.49461445A=CA1908745494ERCC6c.3890T= (p.Leu1297=)
n.961T=
n.1036T=
n.939T=
n.5293T=
c.3731T= (p.Leu1244=)
n.212T=
c.*2186T= (n.*2186T=)
c.2000T= (p.Leu667=)
c.1722T=
n.243-10120A=
10g.49461445A>CCA376708372ERCC6c.3890T>G (p.Leu1297Arg)
n.961T>G
n.1036T>G
n.939T>G
n.5293T>G
c.3731T>G (p.Leu1244Arg)
n.212T>G
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.1722T>G
n.243-10120A>C
10g.49461445A>GCA376708374ERCC6c.3890T>C (p.Leu1297Pro)
n.961T>C
n.1036T>C
n.939T>C
n.5293T>C
c.3731T>C (p.Leu1244Pro)
n.212T>C
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.1722T>C
n.243-10120A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461445A>TCA376708373ERCC6c.3890T>A (p.Leu1297Gln)
n.961T>A
n.1036T>A
n.939T>A
n.5293T>A
c.3731T>A (p.Leu1244Gln)
n.212T>A
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
c.2000T>A (p.Leu667Gln)
c.1722T>A
n.243-10120A>T
10g.49461446G>ACA206576290ERCC6c.3889C>T (p.Leu1297=)
n.960C>T
n.1035C>T
n.938C>T
n.5292C>T
c.3730C>T (p.Leu1244=)
n.211C>T
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
c.1999C>T (p.Leu667=)
c.1721C>T
n.243-10119G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.49461446G>CCA376708376ERCC6c.3889C>G (p.Leu1297Val)
n.960C>G
n.1035C>G
n.938C>G
n.5292C>G
c.3730C>G (p.Leu1244Val)
n.211C>G
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.1721C>G
n.243-10119G>C
10g.49461446G=CA1908745495ERCC6c.3889C= (p.Leu1297=)
n.960C=
n.1035C=
n.938C=
n.5292C=
c.3730C= (p.Leu1244=)
n.211C=
c.*2185C= (n.*2185C=)
c.1999C= (p.Leu667=)
c.1721C=
n.243-10119G=
10g.49461446G>TCA376708375ERCC6c.3889C>A (p.Leu1297Met)
n.960C>A
n.1035C>A
n.938C>A
n.5292C>A
c.3730C>A (p.Leu1244Met)
n.211C>A
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
c.1999C>A (p.Leu667Met)
c.1721C>A
n.243-10119G>T
10g.49461447T>ACA469600338ERCC6c.3888A>T (p.Ala1296=)
n.959A>T
n.1034A>T
n.937A>T
n.5291A>T
c.3729A>T (p.Ala1243=)
n.210A>T
c.*2184A>T (n.*2184A>T)
c.1998A>T (p.Ala666=)
c.1720A>T
n.243-10118T>A
10g.49461447T>CCA469600337ERCC6c.3888A>G (p.Ala1296=)
n.959A>G
n.1034A>G
n.937A>G
n.5291A>G
c.3729A>G (p.Ala1243=)
n.210A>G
c.*2184A>G (n.*2184A>G)
c.1998A>G (p.Ala666=)
c.1720A>G
n.243-10118T>C
10g.49461447T>GCA5495242ERCC6c.3888A>C (p.Ala1296=)
n.959A>C
n.1034A>C
n.937A>C
n.5291A>C
c.3729A>C (p.Ala1243=)
n.210A>C
c.*2184A>C (n.*2184A>C)
c.1998A>C (p.Ala666=)
c.1720A>C
n.243-10118T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461447T=CA1908745496ERCC6c.3888A= (p.Ala1296=)
n.959A=
n.1034A=
n.937A=
n.5291A=
c.3729A= (p.Ala1243=)
n.210A=
c.*2184A= (n.*2184A=)
c.1998A= (p.Ala666=)
c.1720A=
n.243-10118T=
10g.49461448G>ACA5495243ERCC6c.3887C>T (p.Ala1296Val)
n.958C>T
n.1033C>T
n.936C>T
n.5290C>T
c.3728C>T (p.Ala1243Val)
n.209C>T
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.1719C>T
n.243-10117G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461448G>CCA376708377ERCC6c.3887C>G (p.Ala1296Gly)
n.958C>G
n.1033C>G
n.936C>G
n.5290C>G
c.3728C>G (p.Ala1243Gly)
n.209C>G
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
c.1997C>G (p.Ala666Gly)
c.1719C>G
n.243-10117G>C
10g.49461448G=CA1908745497ERCC6c.3887C= (p.Ala1296=)
n.958C=
n.1033C=
n.936C=
n.5290C=
c.3728C= (p.Ala1243=)
n.209C=
c.*2183C= (n.*2183C=)
c.1997C= (p.Ala666=)
c.1719C=
n.243-10117G=
10g.49461448G>TCA376708378ERCC6c.3887C>A (p.Ala1296Glu)
n.958C>A
n.1033C>A
n.936C>A
n.5290C>A
c.3728C>A (p.Ala1243Glu)
n.209C>A
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
c.1997C>A (p.Ala666Glu)
c.1719C>A
n.243-10117G>T
 gnomAD v4
10g.49461449C>ACA5495245ERCC6c.3886G>T (p.Ala1296Ser)
n.957G>T
n.1032G>T
n.935G>T
n.5289G>T
c.3727G>T (p.Ala1243Ser)
n.208G>T
c.*2182G>T (n.*2182G>T)
c.1996G>T (p.Ala666Ser)
c.1718G>T
n.243-10116C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461449C=CA1908745498ERCC6c.3886G= (p.Ala1296=)
n.957G=
n.1032G=
n.935G=
n.5289G=
c.3727G= (p.Ala1243=)
n.208G=
c.*2182G= (n.*2182G=)
c.1996G= (p.Ala666=)
c.1718G=
n.243-10116C=
10g.49461449C>GCA376708379ERCC6c.3886G>C (p.Ala1296Pro)
n.957G>C
n.1032G>C
n.935G>C
n.5289G>C
c.3727G>C (p.Ala1243Pro)
n.208G>C
c.*2182G>C (n.*2182G>C)
c.1996G>C (p.Ala666Pro)
c.1718G>C
n.243-10116C>G
10g.49461449C>TCA5495244ERCC6c.3886G>A (p.Ala1296Thr)
n.957G>A
n.1032G>A
n.935G>A
n.5289G>A
c.3727G>A (p.Ala1243Thr)
n.208G>A
c.*2182G>A (n.*2182G>A)
c.1996G>A (p.Ala666Thr)
c.1718G>A
n.243-10116C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461450T>ACA376708380ERCC6c.3885A>T (p.Lys1295Asn)
n.956A>T
n.1031A>T
n.934A>T
n.5288A>T
c.3726A>T (p.Lys1242Asn)
n.207A>T
c.*2181A>T (n.*2181A>T)
c.1995A>T (p.Lys665Asn)
c.1717A>T
n.243-10115T>A
10g.49461450T>CCA469600339ERCC6c.3885A>G (p.Lys1295=)
n.956A>G
n.1031A>G
n.934A>G
n.5288A>G
c.3726A>G (p.Lys1242=)
n.207A>G
c.*2181A>G (n.*2181A>G)
c.1995A>G (p.Lys665=)
c.1717A>G
n.243-10115T>C
10g.49461450T>GCA376708381ERCC6c.3885A>C (p.Lys1295Asn)
n.956A>C
n.1031A>C
n.934A>C
n.5288A>C
c.3726A>C (p.Lys1242Asn)
n.207A>C
c.*2181A>C (n.*2181A>C)
c.1995A>C (p.Lys665Asn)
c.1717A>C
n.243-10115T>G
10g.49461451T>ACA376708382ERCC6c.3884A>T (p.Lys1295Ile)
n.955A>T
n.1030A>T
n.933A>T
n.5287A>T
c.3725A>T (p.Lys1242Ile)
n.206A>T
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
c.1994A>T (p.Lys665Ile)
c.1716A>T
n.243-10114T>A
10g.49461451T>CCA376708383ERCC6c.3884A>G (p.Lys1295Arg)
n.955A>G
n.1030A>G
n.933A>G
n.5287A>G
c.3725A>G (p.Lys1242Arg)
n.206A>G
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.1716A>G
n.243-10114T>C
10g.49461451T>GCA376708384ERCC6c.3884A>C (p.Lys1295Thr)
n.955A>C
n.1030A>C
n.933A>C
n.5287A>C
c.3725A>C (p.Lys1242Thr)
n.206A>C
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.1716A>C
n.243-10114T>G
10g.49461452T>ACA376708387ERCC6c.3883A>T (p.Lys1295Ter)
n.954A>T
n.1029A>T
n.932A>T
n.5286A>T
c.3724A>T (p.Lys1242Ter)
n.205A>T
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.1715A>T
n.243-10113T>A
10g.49461452T>CCA376708386ERCC6c.3883A>G (p.Lys1295Glu)
n.954A>G
n.1029A>G
n.932A>G
n.5286A>G
c.3724A>G (p.Lys1242Glu)
n.205A>G
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.1715A>G
n.243-10113T>C
10g.49461452T>GCA376708385ERCC6c.3883A>C (p.Lys1295Gln)
n.954A>C
n.1029A>C
n.932A>C
n.5286A>C
c.3724A>C (p.Lys1242Gln)
n.205A>C
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.1715A>C
n.243-10113T>G
10g.49461453C>ACA469600341ERCC6c.3882G>T (p.Leu1294=)
n.953G>T
n.1028G>T
n.931G>T
n.5285G>T
c.3723G>T (p.Leu1241=)
n.204G>T
c.*2178G>T (n.*2178G>T)
c.1992G>T (p.Leu664=)
c.1714G>T
n.243-10112C>A
10g.49461453C=CA1908745499ERCC6c.3882G= (p.Leu1294=)
n.953G=
n.1028G=
n.931G=
n.5285G=
c.3723G= (p.Leu1241=)
n.204G=
c.*2178G= (n.*2178G=)
c.1992G= (p.Leu664=)
c.1714G=
n.243-10112C=
10g.49461453C>GCA469600340ERCC6c.3882G>C (p.Leu1294=)
n.953G>C
n.1028G>C
n.931G>C
n.5285G>C
c.3723G>C (p.Leu1241=)
n.204G>C
c.*2178G>C (n.*2178G>C)
c.1992G>C (p.Leu664=)
c.1714G>C
n.243-10112C>G
10g.49461453C>TCA5495246ERCC6c.3882G>A (p.Leu1294=)
n.953G>A
n.1028G>A
n.931G>A
n.5285G>A
c.3723G>A (p.Leu1241=)
n.204G>A
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
c.1992G>A (p.Leu664=)
c.1714G>A
n.243-10112C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49461454A>CCA376708388ERCC6c.3881T>G (p.Leu1294Arg)
n.952T>G
n.1027T>G
n.930T>G
n.5284T>G
c.3722T>G (p.Leu1241Arg)
n.203T>G
c.*2177T>G (n.*2177T>G)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.1713T>G
n.243-10111A>C
10g.49461454A>GCA376708389ERCC6c.3881T>C (p.Leu1294Pro)
n.952T>C
n.1027T>C
n.930T>C
n.5284T>C
c.3722T>C (p.Leu1241Pro)
n.203T>C
c.*2177T>C (n.*2177T>C)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.1713T>C
n.243-10111A>G
10g.49461454A>TCA376708390ERCC6c.3881T>A (p.Leu1294Gln)
n.952T>A
n.1027T>A
n.930T>A
n.5284T>A
c.3722T>A (p.Leu1241Gln)
n.203T>A
c.*2177T>A (n.*2177T>A)
c.1991T>A (p.Leu664Gln)
c.1713T>A
n.243-10111A>T
10g.49461455G>ACA469600342ERCC6c.3880C>T (p.Leu1294=)
n.951C>T
n.1026C>T
n.929C>T
n.5283C>T
c.3721C>T (p.Leu1241=)
n.202C>T
c.*2176C>T (n.*2176C>T)
c.1990C>T (p.Leu664=)
c.1712C>T
n.243-10110G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461455G>CCA376708391ERCC6c.3880C>G (p.Leu1294Val)
n.951C>G
n.1026C>G
n.929C>G
n.5283C>G
c.3721C>G (p.Leu1241Val)
n.202C>G
c.*2176C>G (n.*2176C>G)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.1712C>G
n.243-10110G>C
10g.49461455G=CA1908745500ERCC6c.3880C= (p.Leu1294=)
n.951C=
n.1026C=
n.929C=
n.5283C=
c.3721C= (p.Leu1241=)
n.202C=
c.*2176C= (n.*2176C=)
c.1990C= (p.Leu664=)
c.1712C=
n.243-10110G=
10g.49461455G>TCA376708392ERCC6c.3880C>A (p.Leu1294Met)
n.951C>A
n.1026C>A
n.929C>A
n.5283C>A
c.3721C>A (p.Leu1241Met)
n.202C>A
c.*2176C>A (n.*2176C>A)
c.1990C>A (p.Leu664Met)
c.1712C>A
n.243-10110G>T
10g.49461456G>ACA469600345ERCC6c.3879C>T (p.Ala1293=)
n.950C>T
n.1025C>T
n.928C>T
n.5282C>T
c.3720C>T (p.Ala1240=)
n.201C>T
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
c.1989C>T (p.Ala663=)
c.1711C>T
n.243-10109G>A
 dbSNP
10g.49461456G>CCA469600344ERCC6c.3879C>G (p.Ala1293=)
n.950C>G
n.1025C>G
n.928C>G
n.5282C>G
c.3720C>G (p.Ala1240=)
n.201C>G
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
c.1989C>G (p.Ala663=)
c.1711C>G
n.243-10109G>C
 ClinVar dbSNP
10g.49461456G=CA1908745501ERCC6c.3879C= (p.Ala1293=)
n.950C=
n.1025C=
n.928C=
n.5282C=
c.3720C= (p.Ala1240=)
n.201C=
c.*2175C= (n.*2175C=)
c.1989C= (p.Ala663=)
c.1711C=
n.243-10109G=
10g.49461456G>TCA469600343ERCC6c.3879C>A (p.Ala1293=)
n.950C>A
n.1025C>A
n.928C>A
n.5282C>A
c.3720C>A (p.Ala1240=)
n.201C>A
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
c.1989C>A (p.Ala663=)
c.1711C>A
n.243-10109G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461457G>ACA376708393ERCC6c.3878C>T (p.Ala1293Val)
n.949C>T
n.1024C>T
n.927C>T
n.5281C>T
c.3719C>T (p.Ala1240Val)
n.200C>T
c.*2174C>T (n.*2174C>T)
c.1988C>T (p.Ala663Val)
c.1710C>T
n.243-10108G>A
10g.49461457G>CCA376708394ERCC6c.3878C>G (p.Ala1293Gly)
n.949C>G
n.1024C>G
n.927C>G
n.5281C>G
c.3719C>G (p.Ala1240Gly)
n.200C>G
c.*2174C>G (n.*2174C>G)
c.1988C>G (p.Ala663Gly)
c.1710C>G
n.243-10108G>C
10g.49461457G>TCA376708395ERCC6c.3878C>A (p.Ala1293Asp)
n.949C>A
n.1024C>A
n.927C>A
n.5281C>A
c.3719C>A (p.Ala1240Asp)
n.200C>A
c.*2174C>A (n.*2174C>A)
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
c.1710C>A
n.243-10108G>T
10g.49461457_49461458delinsGCCA1908745502ERCC6c.3877_3878delinsGC (p.Ala1293=)
n.948_949delinsGC
n.1023_1024delinsGC
n.926_927delinsGC
n.5280_5281delinsGC
c.3718_3719delinsGC (p.Ala1240=)
n.199_200delinsGC
c.*2173_*2174delinsGC (n.*2173_*2174delinsGC)
c.1987_1988delinsGC (p.Ala663=)
c.1709_1710delinsGC
n.243-10108_243-10107delinsGC
10g.49461458delCA918671163ERCC6c.3877del (p.Ala1293ProfsTer2)
n.948del
n.1023del
n.926del
n.5280del
c.3718del (p.Ala1240ProfsTer2)
n.199del
c.*2173del (n.*2173del)
c.1987del (p.Ala663ProfsTer2)
c.1709del
n.243-10107del
 dbSNP
10g.49461458C>ACA376708396ERCC6c.3877G>T (p.Ala1293Ser)
n.948G>T
n.1023G>T
n.926G>T
n.5280G>T
c.3718G>T (p.Ala1240Ser)
n.199G>T
c.*2173G>T (n.*2173G>T)
c.1987G>T (p.Ala663Ser)
c.1709G>T
n.243-10107C>A
10g.49461458C>GCA376708397ERCC6c.3877G>C (p.Ala1293Pro)
n.948G>C
n.1023G>C
n.926G>C
n.5280G>C
c.3718G>C (p.Ala1240Pro)
n.199G>C
c.*2173G>C (n.*2173G>C)
c.1987G>C (p.Ala663Pro)
c.1709G>C
n.243-10107C>G
10g.49461458C>TCA376708398ERCC6c.3877G>A (p.Ala1293Thr)
n.948G>A
n.1023G>A
n.926G>A
n.5280G>A
c.3718G>A (p.Ala1240Thr)
n.199G>A
c.*2173G>A (n.*2173G>A)
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
c.1709G>A
n.243-10107C>T
 COSMIC
10g.49461459A>CCA376708400ERCC6c.3876T>G (p.Asp1292Glu)
n.947T>G
n.1022T>G
n.925T>G
n.5279T>G
c.3717T>G (p.Asp1239Glu)
n.198T>G
c.*2172T>G (n.*2172T>G)
c.1986T>G (p.Asp662Glu)
c.1708T>G
n.243-10106A>C
10g.49461459A>GCA469600346ERCC6c.3876T>C (p.Asp1292=)
n.947T>C
n.1022T>C
n.925T>C
n.5279T>C
c.3717T>C (p.Asp1239=)
n.198T>C
c.*2172T>C (n.*2172T>C)
c.1986T>C (p.Asp662=)
c.1708T>C
n.243-10106A>G
10g.49461459A>TCA376708399ERCC6c.3876T>A (p.Asp1292Glu)
n.947T>A
n.1022T>A
n.925T>A
n.5279T>A
c.3717T>A (p.Asp1239Glu)
n.198T>A
c.*2172T>A (n.*2172T>A)
c.1986T>A (p.Asp662Glu)
c.1708T>A
n.243-10106A>T
10g.49461460T>ACA376708401ERCC6c.3875A>T (p.Asp1292Val)
n.946A>T
n.1021A>T
n.924A>T
n.5278A>T
c.3716A>T (p.Asp1239Val)
n.197A>T
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1707A>T
n.243-10105T>A
10g.49461460T>CCA376708402ERCC6c.3875A>G (p.Asp1292Gly)
n.946A>G
n.1021A>G
n.924A>G
n.5278A>G
c.3716A>G (p.Asp1239Gly)
n.197A>G
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1707A>G
n.243-10105T>C
 dbSNP
10g.49461460T>GCA376708403ERCC6c.3875A>C (p.Asp1292Ala)
n.946A>C
n.1021A>C
n.924A>C
n.5278A>C
c.3716A>C (p.Asp1239Ala)
n.197A>C
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1707A>C
n.243-10105T>G
10g.49461460T=CA1908745503ERCC6c.3875A= (p.Asp1292=)
n.946A=
n.1021A=
n.924A=
n.5278A=
c.3716A= (p.Asp1239=)
n.197A=
c.*2171A= (n.*2171A=)
c.1985A= (p.Asp662=)
c.1707A=
n.243-10105T=
10g.49461461C>ACA376708404ERCC6c.3874G>T (p.Asp1292Tyr)
n.945G>T
n.1020G>T
n.923G>T
n.5277G>T
c.3715G>T (p.Asp1239Tyr)
n.196G>T
c.*2170G>T (n.*2170G>T)
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1706G>T
n.243-10104C>A
10g.49461461C>GCA376708405ERCC6c.3874G>C (p.Asp1292His)
n.945G>C
n.1020G>C
n.923G>C
n.5277G>C
c.3715G>C (p.Asp1239His)
n.196G>C
c.*2170G>C (n.*2170G>C)
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1706G>C
n.243-10104C>G
10g.49461461C>TCA376708406ERCC6c.3874G>A (p.Asp1292Asn)
n.945G>A
n.1020G>A
n.923G>A
n.5277G>A
c.3715G>A (p.Asp1239Asn)
n.196G>A
c.*2170G>A (n.*2170G>A)
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1706G>A
n.243-10104C>T
 gnomAD v4
10g.49461462C>ACA376708407ERCC6c.3873G>T (p.Gln1291His)
n.944G>T
n.1019G>T
n.922G>T
n.5276G>T
c.3714G>T (p.Gln1238His)
n.195G>T
c.*2169G>T (n.*2169G>T)
c.1983G>T (p.Gln661His)
c.1705G>T
n.243-10103C>A
10g.49461462C>GCA376708408ERCC6c.3873G>C (p.Gln1291His)
n.944G>C
n.1019G>C
n.922G>C
n.5276G>C
c.3714G>C (p.Gln1238His)
n.195G>C
c.*2169G>C (n.*2169G>C)
c.1983G>C (p.Gln661His)
c.1705G>C
n.243-10103C>G
10g.49461462C>TCA469600347ERCC6c.3873G>A (p.Gln1291=)
n.944G>A
n.1019G>A
n.922G>A
n.5276G>A
c.3714G>A (p.Gln1238=)
n.195G>A
c.*2169G>A (n.*2169G>A)
c.1983G>A (p.Gln661=)
c.1705G>A
n.243-10103C>T
10g.49461463T>ACA376708409ERCC6c.3872A>T (p.Gln1291Leu)
n.943A>T
n.1018A>T
n.921A>T
n.5275A>T
c.3713A>T (p.Gln1238Leu)
n.194A>T
c.*2168A>T (n.*2168A>T)
c.1982A>T (p.Gln661Leu)
c.1704A>T
n.243-10102T>A
10g.49461463T>CCA376708410ERCC6c.3872A>G (p.Gln1291Arg)
n.943A>G
n.1018A>G
n.921A>G
n.5275A>G
c.3713A>G (p.Gln1238Arg)
n.194A>G
c.*2168A>G (n.*2168A>G)
c.1982A>G (p.Gln661Arg)
c.1704A>G
n.243-10102T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461463T>GCA376708411ERCC6c.3872A>C (p.Gln1291Pro)
n.943A>C
n.1018A>C
n.921A>C
n.5275A>C
c.3713A>C (p.Gln1238Pro)
n.194A>C
c.*2168A>C (n.*2168A>C)
c.1982A>C (p.Gln661Pro)
c.1704A>C
n.243-10102T>G
10g.49461463T=CA1908745504ERCC6c.3872A= (p.Gln1291=)
n.943A=
n.1018A=
n.921A=
n.5275A=
c.3713A= (p.Gln1238=)
n.194A=
c.*2168A= (n.*2168A=)
c.1982A= (p.Gln661=)
c.1704A=
n.243-10102T=
10g.49461463dupCA912969877ERCC6c.3872dup (p.Asp1292GlyfsTer?)
n.943dup
n.1018dup
n.921dup
n.5275dup
c.3713dup (p.Asp1239GlyfsTer?)
n.194dup
c.*2168dup (n.*2168dup)
c.1982dup (p.Asp662GlyfsTer?)
c.1704dup
n.243-10102dup
10g.49461464G>ACA376708412ERCC6c.3871C>T (p.Gln1291Ter)
n.942C>T
n.1017C>T
n.920C>T
n.5274C>T
c.3712C>T (p.Gln1238Ter)
n.193C>T
c.*2167C>T (n.*2167C>T)
c.1981C>T (p.Gln661Ter)
c.1703C>T
n.243-10101G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.49461464G>CCA376708413ERCC6c.3871C>G (p.Gln1291Glu)
n.942C>G
n.1017C>G
n.920C>G
n.5274C>G
c.3712C>G (p.Gln1238Glu)
n.193C>G
c.*2167C>G (n.*2167C>G)
c.1981C>G (p.Gln661Glu)
c.1703C>G
n.243-10101G>C
10g.49461464G=CA1908745505ERCC6c.3871C= (p.Gln1291=)
n.942C=
n.1017C=
n.920C=
n.5274C=
c.3712C= (p.Gln1238=)
n.193C=
c.*2167C= (n.*2167C=)
c.1981C= (p.Gln661=)
c.1703C=
n.243-10101G=
10g.49461464G>TCA376708414ERCC6c.3871C>A (p.Gln1291Lys)
n.942C>A
n.1017C>A
n.920C>A
n.5274C>A
c.3712C>A (p.Gln1238Lys)
n.193C>A
c.*2167C>A (n.*2167C>A)
c.1981C>A (p.Gln661Lys)
c.1703C>A
n.243-10101G>T
10g.49461466dupCA658822988ERCC6c.3871dup (p.Gln1291ProfsTer?)
n.942dup
n.1017dup
n.920dup
n.5274dup
c.3712dup (p.Gln1238ProfsTer?)
n.193dup
c.*2167dup (n.*2167dup)
c.1981dup (p.Gln661ProfsTer?)
c.1703dup
n.243-10099dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461465G>ACA5495247ERCC6c.3870C>T (p.Ala1290=)
n.941C>T
n.1016C>T
n.919C>T
n.5273C>T
c.3711C>T (p.Ala1237=)
n.192C>T
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
c.1980C>T (p.Ala660=)
c.1702C>T
n.243-10100G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461465G>CCA469600349ERCC6c.3870C>G (p.Ala1290=)
n.941C>G
n.1016C>G
n.919C>G
n.5273C>G
c.3711C>G (p.Ala1237=)
n.192C>G
c.*2166C>G (n.*2166C>G)
c.1980C>G (p.Ala660=)
c.1702C>G
n.243-10100G>C
 dbSNP
10g.49461465G=CA1908745506ERCC6c.3870C= (p.Ala1290=)
n.941C=
n.1016C=
n.919C=
n.5273C=
c.3711C= (p.Ala1237=)
n.192C=
c.*2166C= (n.*2166C=)
c.1980C= (p.Ala660=)
c.1702C=
n.243-10100G=
10g.49461465G>TCA469600348ERCC6c.3870C>A (p.Ala1290=)
n.941C>A
n.1016C>A
n.919C>A
n.5273C>A
c.3711C>A (p.Ala1237=)
n.192C>A
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
c.1980C>A (p.Ala660=)
c.1702C>A
n.243-10100G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461466G>ACA376708415ERCC6c.3869C>T (p.Ala1290Val)
n.940C>T
n.1015C>T
n.918C>T
n.5272C>T
c.3710C>T (p.Ala1237Val)
n.191C>T
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
c.1979C>T (p.Ala660Val)
c.1701C>T
n.243-10099G>A
10g.49461466G>CCA376708416ERCC6c.3869C>G (p.Ala1290Gly)
n.940C>G
n.1015C>G
n.918C>G
n.5272C>G
c.3710C>G (p.Ala1237Gly)
n.191C>G
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
c.1701C>G
n.243-10099G>C
10g.49461466G=CA1908745507ERCC6c.3869C= (p.Ala1290=)
n.940C=
n.1015C=
n.918C=
n.5272C=
c.3710C= (p.Ala1237=)
n.191C=
c.*2165C= (n.*2165C=)
c.1979C= (p.Ala660=)
c.1701C=
n.243-10099G=
10g.49461466G>TCA376708417ERCC6c.3869C>A (p.Ala1290Asp)
n.940C>A
n.1015C>A
n.918C>A
n.5272C>A
c.3710C>A (p.Ala1237Asp)
n.191C>A
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
c.1979C>A (p.Ala660Asp)
c.1701C>A
n.243-10099G>T
 dbSNP
10g.49461467C>ACA376708418ERCC6c.3868G>T (p.Ala1290Ser)
n.939G>T
n.1014G>T
n.917G>T
n.5271G>T
c.3709G>T (p.Ala1237Ser)
n.190G>T
c.*2164G>T (n.*2164G>T)
c.1978G>T (p.Ala660Ser)
c.1700G>T
n.243-10098C>A
 COSMIC
10g.49461467C=CA1908745508ERCC6c.3868G= (p.Ala1290=)
n.939G=
n.1014G=
n.917G=
n.5271G=
c.3709G= (p.Ala1237=)
n.190G=
c.*2164G= (n.*2164G=)
c.1978G= (p.Ala660=)
c.1700G=
n.243-10098C=
10g.49461467C>GCA5495248ERCC6c.3868G>C (p.Ala1290Pro)
n.939G>C
n.1014G>C
n.917G>C
n.5271G>C
c.3709G>C (p.Ala1237Pro)
n.190G>C
c.*2164G>C (n.*2164G>C)
c.1978G>C (p.Ala660Pro)
c.1700G>C
n.243-10098C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461467C>TCA376708419ERCC6c.3868G>A (p.Ala1290Thr)
n.939G>A
n.1014G>A
n.917G>A
n.5271G>A
c.3709G>A (p.Ala1237Thr)
n.190G>A
c.*2164G>A (n.*2164G>A)
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.1700G>A
n.243-10098C>T
 gnomAD v4
10g.49461468C>ACA469600352ERCC6c.3867G>T (p.Val1289=)
n.938G>T
n.1013G>T
n.916G>T
n.5270G>T
c.3708G>T (p.Val1236=)
n.189G>T
c.*2163G>T (n.*2163G>T)
c.1977G>T (p.Val659=)
c.1699G>T
n.243-10097C>A
10g.49461468C>GCA469600351ERCC6c.3867G>C (p.Val1289=)
n.938G>C
n.1013G>C
n.916G>C
n.5270G>C
c.3708G>C (p.Val1236=)
n.189G>C
c.*2163G>C (n.*2163G>C)
c.1977G>C (p.Val659=)
c.1699G>C
n.243-10097C>G
10g.49461468C>TCA469600350ERCC6c.3867G>A (p.Val1289=)
n.938G>A
n.1013G>A
n.916G>A
n.5270G>A
c.3708G>A (p.Val1236=)
n.189G>A
c.*2163G>A (n.*2163G>A)
c.1977G>A (p.Val659=)
c.1699G>A
n.243-10097C>T
 ClinVar
10g.49461469A=CA1908745509ERCC6c.3866T= (p.Val1289=)
n.937T=
n.1012T=
n.915T=
n.5269T=
c.3707T= (p.Val1236=)
n.188T=
c.*2162T= (n.*2162T=)
c.1976T= (p.Val659=)
c.1698T=
n.243-10096A=
10g.49461469A>CCA5495249ERCC6c.3866T>G (p.Val1289Gly)
n.937T>G
n.1012T>G
n.915T>G
n.5269T>G
c.3707T>G (p.Val1236Gly)
n.188T>G
c.*2162T>G (n.*2162T>G)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.1698T>G
n.243-10096A>C
 dbSNP ExAC
10g.49461469A>GCA376708420ERCC6c.3866T>C (p.Val1289Ala)
n.937T>C
n.1012T>C
n.915T>C
n.5269T>C
c.3707T>C (p.Val1236Ala)
n.188T>C
c.*2162T>C (n.*2162T>C)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.1698T>C
n.243-10096A>G
10g.49461469A>TCA376708421ERCC6c.3866T>A (p.Val1289Glu)
n.937T>A
n.1012T>A
n.915T>A
n.5269T>A
c.3707T>A (p.Val1236Glu)
n.188T>A
c.*2162T>A (n.*2162T>A)
c.1976T>A (p.Val659Glu)
c.1698T>A
n.243-10096A>T
10g.49461470C>ACA376708422ERCC6c.3865G>T (p.Val1289Leu)
n.936G>T
n.1011G>T
n.914G>T
n.5268G>T
c.3706G>T (p.Val1236Leu)
n.187G>T
c.*2161G>T (n.*2161G>T)
c.1975G>T (p.Val659Leu)
c.1697G>T
n.243-10095C>A
10g.49461470C>GCA376708423ERCC6c.3865G>C (p.Val1289Leu)
n.936G>C
n.1011G>C
n.914G>C
n.5268G>C
c.3706G>C (p.Val1236Leu)
n.187G>C
c.*2161G>C (n.*2161G>C)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.1697G>C
n.243-10095C>G
10g.49461470C>TCA376708424ERCC6c.3865G>A (p.Val1289Met)
n.936G>A
n.1011G>A
n.914G>A
n.5268G>A
c.3706G>A (p.Val1236Met)
n.187G>A
c.*2161G>A (n.*2161G>A)
c.1975G>A (p.Val659Met)
c.1697G>A
n.243-10095C>T
10g.49461471T>ACA469600355ERCC6c.3864A>T (p.Arg1288=)
n.935A>T
n.1010A>T
n.913A>T
n.5267A>T
c.3705A>T (p.Arg1235=)
n.186A>T
c.*2160A>T (n.*2160A>T)
c.1974A>T (p.Arg658=)
c.1696A>T
n.243-10094T>A
10g.49461471T>CCA469600354ERCC6c.3864A>G (p.Arg1288=)
n.935A>G
n.1010A>G
n.913A>G
n.5267A>G
c.3705A>G (p.Arg1235=)
n.186A>G
c.*2160A>G (n.*2160A>G)
c.1974A>G (p.Arg658=)
c.1696A>G
n.243-10094T>C
 gnomAD v4
10g.49461471T>GCA469600353ERCC6c.3864A>C (p.Arg1288=)
n.935A>C
n.1010A>C
n.913A>C
n.5267A>C
c.3705A>C (p.Arg1235=)
n.186A>C
c.*2160A>C (n.*2160A>C)
c.1974A>C (p.Arg658=)
c.1696A>C
n.243-10094T>G
10g.49461472C>ACA376708427ERCC6c.3863G>T (p.Arg1288Leu)
n.934G>T
n.1009G>T
n.912G>T
n.5266G>T
c.3704G>T (p.Arg1235Leu)
n.185G>T
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
c.1973G>T (p.Arg658Leu)
c.1695G>T
n.243-10093C>A
 gnomAD v4
10g.49461472C=CA1908745510ERCC6c.3863G= (p.Arg1288=)
n.934G=
n.1009G=
n.912G=
n.5266G=
c.3704G= (p.Arg1235=)
n.185G=
c.*2159G= (n.*2159G=)
c.1973G= (p.Arg658=)
c.1695G=
n.243-10093C=
10g.49461472C>GCA376708426ERCC6c.3863G>C (p.Arg1288Pro)
n.934G>C
n.1009G>C
n.912G>C
n.5266G>C
c.3704G>C (p.Arg1235Pro)
n.185G>C
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
c.1973G>C (p.Arg658Pro)
c.1695G>C
n.243-10093C>G
10g.49461472C>TCA376708425ERCC6c.3863G>A (p.Arg1288Gln)
n.934G>A
n.1009G>A
n.912G>A
n.5266G>A
c.3704G>A (p.Arg1235Gln)
n.185G>A
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
c.1973G>A (p.Arg658Gln)
c.1695G>A
n.243-10093C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49461473G>ACA129817ERCC6c.3862C>T (p.Arg1288Ter)
n.933C>T
n.1008C>T
n.911C>T
n.5265C>T
c.3703C>T (p.Arg1235Ter)
n.184C>T
c.*2158C>T (n.*2158C>T)
c.1972C>T (p.Arg658Ter)
c.1694C>T
n.243-10092G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49461473G>CCA376708428ERCC6c.3862C>G (p.Arg1288Gly)
n.933C>G
n.1008C>G
n.911C>G
n.5265C>G
c.3703C>G (p.Arg1235Gly)
n.184C>G
c.*2158C>G (n.*2158C>G)
c.1972C>G (p.Arg658Gly)
c.1694C>G
n.243-10092G>C
 gnomAD v4
10g.49461473G=CA1908745511ERCC6c.3862C= (p.Arg1288=)
n.933C=
n.1008C=
n.911C=
n.5265C=
c.3703C= (p.Arg1235=)
n.184C=
c.*2158C= (n.*2158C=)
c.1972C= (p.Arg658=)
c.1694C=
n.243-10092G=
10g.49461473G>TCA469600356ERCC6c.3862C>A (p.Arg1288=)
n.933C>A
n.1008C>A
n.911C>A
n.5265C>A
c.3703C>A (p.Arg1235=)
n.184C>A
c.*2158C>A (n.*2158C>A)
c.1972C>A (p.Arg658=)
c.1694C>A
n.243-10092G>T
10g.49461474G>ACA469600357ERCC6c.3861C>T (p.Asn1287=)
n.932C>T
n.1007C>T
n.910C>T
n.5264C>T
c.3702C>T (p.Asn1234=)
n.183C>T
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
c.1971C>T (p.Asn657=)
c.1693C>T
n.243-10091G>A
 gnomAD v4
10g.49461474G>CCA376708429ERCC6c.3861C>G (p.Asn1287Lys)
n.932C>G
n.1007C>G
n.910C>G
n.5264C>G
c.3702C>G (p.Asn1234Lys)
n.183C>G
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
c.1971C>G (p.Asn657Lys)
c.1693C>G
n.243-10091G>C
 gnomAD v4
10g.49461474G>TCA376708430ERCC6c.3861C>A (p.Asn1287Lys)
n.932C>A
n.1007C>A
n.910C>A
n.5264C>A
c.3702C>A (p.Asn1234Lys)
n.183C>A
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
c.1971C>A (p.Asn657Lys)
c.1693C>A
n.243-10091G>T
10g.49461475T>ACA376708432ERCC6c.3860A>T (p.Asn1287Ile)
n.931A>T
n.1006A>T
n.909A>T
n.5263A>T
c.3701A>T (p.Asn1234Ile)
n.182A>T
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
c.1970A>T (p.Asn657Ile)
c.1692A>T
n.243-10090T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461475T>CCA376708434ERCC6c.3860A>G (p.Asn1287Ser)
n.931A>G
n.1006A>G
n.909A>G
n.5263A>G
c.3701A>G (p.Asn1234Ser)
n.182A>G
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
c.1970A>G (p.Asn657Ser)
c.1692A>G
n.243-10090T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.49461475T>GCA376708436ERCC6c.3860A>C (p.Asn1287Thr)
n.931A>C
n.1006A>C
n.909A>C
n.5263A>C
c.3701A>C (p.Asn1234Thr)
n.182A>C
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
c.1970A>C (p.Asn657Thr)
c.1692A>C
n.243-10090T>G
 gnomAD v4
10g.49461475T=CA1908745512ERCC6c.3860A= (p.Asn1287=)
n.931A=
n.1006A=
n.909A=
n.5263A=
c.3701A= (p.Asn1234=)
n.182A=
c.*2156A= (n.*2156A=)
c.1970A= (p.Asn657=)
c.1692A=
n.243-10090T=
10g.49461476T>ACA376708438ERCC6c.3859A>T (p.Asn1287Tyr)
n.930A>T
n.1005A>T
n.908A>T
n.5262A>T
c.3700A>T (p.Asn1234Tyr)
n.181A>T
c.*2155A>T (n.*2155A>T)
c.1969A>T (p.Asn657Tyr)
c.1691A>T
n.243-10089T>A
10g.49461476T>CCA376708440ERCC6c.3859A>G (p.Asn1287Asp)
n.930A>G
n.1005A>G
n.908A>G
n.5262A>G
c.3700A>G (p.Asn1234Asp)
n.181A>G
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
c.1969A>G (p.Asn657Asp)
c.1691A>G
n.243-10089T>C
10g.49461476T>GCA376708441ERCC6c.3859A>C (p.Asn1287His)
n.930A>C
n.1005A>C
n.908A>C
n.5262A>C
c.3700A>C (p.Asn1234His)
n.181A>C
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
c.1969A>C (p.Asn657His)
c.1691A>C
n.243-10089T>G
10g.49461477G>ACA469600360ERCC6c.3858C>T (p.Ala1286=)
n.929C>T
n.1004C>T
n.907C>T
n.5261C>T
c.3699C>T (p.Ala1233=)
n.180C>T
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
c.1968C>T (p.Ala656=)
c.1690C>T
n.243-10088G>A
10g.49461477G>CCA469600359ERCC6c.3858C>G (p.Ala1286=)
n.929C>G
n.1004C>G
n.907C>G
n.5261C>G
c.3699C>G (p.Ala1233=)
n.180C>G
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
c.1968C>G (p.Ala656=)
c.1690C>G
n.243-10088G>C
10g.49461477G>TCA469600358ERCC6c.3858C>A (p.Ala1286=)
n.929C>A
n.1004C>A
n.907C>A
n.5261C>A
c.3699C>A (p.Ala1233=)
n.180C>A
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
c.1968C>A (p.Ala656=)
c.1690C>A
n.243-10088G>T
10g.49461478G>ACA376708443ERCC6c.3857C>T (p.Ala1286Val)
n.928C>T
n.1003C>T
n.906C>T
n.5260C>T
c.3698C>T (p.Ala1233Val)
n.179C>T
c.*2153C>T (n.*2153C>T)
c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.1689C>T
n.243-10087G>A
10g.49461478G>CCA376708445ERCC6c.3857C>G (p.Ala1286Gly)
n.928C>G
n.1003C>G
n.906C>G
n.5260C>G
c.3698C>G (p.Ala1233Gly)
n.179C>G
c.*2153C>G (n.*2153C>G)
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.1689C>G
n.243-10087G>C
 gnomAD v4
10g.49461478G>TCA376708448ERCC6c.3857C>A (p.Ala1286Asp)
n.928C>A
n.1003C>A
n.906C>A
n.5260C>A
c.3698C>A (p.Ala1233Asp)
n.179C>A
c.*2153C>A (n.*2153C>A)
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.1689C>A
n.243-10087G>T
10g.49461479C>ACA376708453ERCC6c.3856G>T (p.Ala1286Ser)
n.927G>T
n.1002G>T
n.905G>T
n.5259G>T
c.3697G>T (p.Ala1233Ser)
n.178G>T
c.*2152G>T (n.*2152G>T)
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.1688G>T
n.243-10086C>A
10g.49461479C=CA1908745513ERCC6c.3856G= (p.Ala1286=)
n.927G=
n.1002G=
n.905G=
n.5259G=
c.3697G= (p.Ala1233=)
n.178G=
c.*2152G= (n.*2152G=)
c.1966G= (p.Ala656=)
c.1688G=
n.243-10086C=
10g.49461479C>GCA376708450ERCC6c.3856G>C (p.Ala1286Pro)
n.927G>C
n.1002G>C
n.905G>C
n.5259G>C
c.3697G>C (p.Ala1233Pro)
n.178G>C
c.*2152G>C (n.*2152G>C)
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.1688G>C
n.243-10086C>G
10g.49461479C>TCA5495250ERCC6c.3856G>A (p.Ala1286Thr)
n.927G>A
n.1002G>A
n.905G>A
n.5259G>A
c.3697G>A (p.Ala1233Thr)
n.178G>A
c.*2152G>A (n.*2152G>A)
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.1688G>A
n.243-10086C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49461480T>ACA376708455ERCC6c.3855A>T (p.Glu1285Asp)
n.926A>T
n.1001A>T
n.904A>T
n.5258A>T
c.3696A>T (p.Glu1232Asp)
n.177A>T
c.*2151A>T (n.*2151A>T)
c.1965A>T (p.Glu655Asp)
c.1687A>T
n.243-10085T>A
10g.49461480T>CCA469600361ERCC6c.3855A>G (p.Glu1285=)
n.926A>G
n.1001A>G
n.904A>G
n.5258A>G
c.3696A>G (p.Glu1232=)
n.177A>G
c.*2151A>G (n.*2151A>G)
c.1965A>G (p.Glu655=)
c.1687A>G
n.243-10085T>C
10g.49461480T>GCA376708456ERCC6c.3855A>C (p.Glu1285Asp)
n.926A>C
n.1001A>C
n.904A>C
n.5258A>C
c.3696A>C (p.Glu1232Asp)
n.177A>C
c.*2151A>C (n.*2151A>C)
c.1965A>C (p.Glu655Asp)
c.1687A>C
n.243-10085T>G
10g.49461481T>ACA376708458ERCC6c.3854A>T (p.Glu1285Val)
n.925A>T
n.1000A>T
n.903A>T
n.5257A>T
c.3695A>T (p.Glu1232Val)
n.176A>T
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.1686A>T
n.243-10084T>A
10g.49461481T>CCA376708460ERCC6c.3854A>G (p.Glu1285Gly)
n.925A>G
n.1000A>G
n.903A>G
n.5257A>G
c.3695A>G (p.Glu1232Gly)
n.176A>G
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.1686A>G
n.243-10084T>C
10g.49461481T>GCA376708462ERCC6c.3854A>C (p.Glu1285Ala)
n.925A>C
n.1000A>C
n.903A>C
n.5257A>C
c.3695A>C (p.Glu1232Ala)
n.176A>C
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.1686A>C
n.243-10084T>G
10g.49461482C>ACA376708465ERCC6c.3853G>T (p.Glu1285Ter)
n.924G>T
n.999G>T
n.902G>T
n.5256G>T
c.3694G>T (p.Glu1232Ter)
n.175G>T
c.*2149G>T (n.*2149G>T)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.1685G>T
n.243-10083C>A
10g.49461482C>GCA376708468ERCC6c.3853G>C (p.Glu1285Gln)
n.924G>C
n.999G>C
n.902G>C
n.5256G>C
c.3694G>C (p.Glu1232Gln)
n.175G>C
c.*2149G>C (n.*2149G>C)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.1685G>C
n.243-10083C>G
10g.49461482C>TCA376708470ERCC6c.3853G>A (p.Glu1285Lys)
n.924G>A
n.999G>A
n.902G>A
n.5256G>A
c.3694G>A (p.Glu1232Lys)
n.175G>A
c.*2149G>A (n.*2149G>A)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.1685G>A
n.243-10083C>T
10g.49461483T>ACA469600364ERCC6c.3852A>T (p.Ala1284=)
n.923A>T
n.998A>T
n.901A>T
n.5255A>T
c.3693A>T (p.Ala1231=)
n.174A>T
c.*2148A>T (n.*2148A>T)
c.1962A>T (p.Ala654=)
c.1684A>T
n.243-10082T>A
10g.49461483T>CCA469600363ERCC6c.3852A>G (p.Ala1284=)
n.923A>G
n.998A>G
n.901A>G
n.5255A>G
c.3693A>G (p.Ala1231=)
n.174A>G
c.*2148A>G (n.*2148A>G)
c.1962A>G (p.Ala654=)
c.1684A>G
n.243-10082T>C
10g.49461483T>GCA469600362ERCC6c.3852A>C (p.Ala1284=)
n.923A>C
n.998A>C
n.901A>C
n.5255A>C
c.3693A>C (p.Ala1231=)
n.174A>C
c.*2148A>C (n.*2148A>C)
c.1962A>C (p.Ala654=)
c.1684A>C
n.243-10082T>G
10g.49461484G>ACA376708472ERCC6c.3851C>T (p.Ala1284Val)
n.922C>T
n.997C>T
n.900C>T
n.5254C>T
c.3692C>T (p.Ala1231Val)
n.173C>T
c.*2147C>T (n.*2147C>T)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.1683C>T
n.243-10081G>A
10g.49461484G>CCA376708474ERCC6c.3851C>G (p.Ala1284Gly)
n.922C>G
n.997C>G
n.900C>G
n.5254C>G
c.3692C>G (p.Ala1231Gly)
n.173C>G
c.*2147C>G (n.*2147C>G)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.1683C>G
n.243-10081G>C
10g.49461484G>TCA376708475ERCC6c.3851C>A (p.Ala1284Glu)
n.922C>A
n.997C>A
n.900C>A
n.5254C>A
c.3692C>A (p.Ala1231Glu)
n.173C>A
c.*2147C>A (n.*2147C>A)
c.1961C>A (p.Ala654Glu)
c.1683C>A
n.243-10081G>T
10g.49461484_49461485delinsGCCA1908745514ERCC6c.3850_3851delinsGC (p.Ala1284=)
n.921_922delinsGC
n.996_997delinsGC
n.899_900delinsGC
n.5253_5254delinsGC
c.3691_3692delinsGC (p.Ala1231=)
n.172_173delinsGC
c.*2146_*2147delinsGC (n.*2146_*2147delinsGC)
c.1960_1961delinsGC (p.Ala654=)
c.1682_1683delinsGC
n.243-10081_243-10080delinsGC
10g.49461485C>ACA376708479ERCC6c.3850G>T (p.Ala1284Ser)
n.921G>T
n.996G>T
n.899G>T
n.5253G>T
c.3691G>T (p.Ala1231Ser)
n.172G>T
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.1682G>T
n.243-10080C>A
10g.49461485C>GCA376708481ERCC6c.3850G>C (p.Ala1284Pro)
n.921G>C
n.996G>C
n.899G>C
n.5253G>C
c.3691G>C (p.Ala1231Pro)
n.172G>C
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.1682G>C
n.243-10080C>G
10g.49461485C>TCA376708477ERCC6c.3850G>A (p.Ala1284Thr)
n.921G>A
n.996G>A
n.899G>A
n.5253G>A
c.3691G>A (p.Ala1231Thr)
n.172G>A
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.1682G>A
n.243-10080C>T
10g.49461486delCA913189901ERCC6c.3850del (p.Ala1284GlnfsTer11)
n.921del
n.996del
n.899del
n.5253del
c.3691del (p.Ala1231GlnfsTer11)
n.172del
c.*2146del (n.*2146del)
c.1960del (p.Ala654GlnfsTer11)
c.1682del
n.243-10079del
 ClinVar dbSNP
10g.49461486C>ACA376708484ERCC6c.3849G>T (p.Glu1283Asp)
n.920G>T
n.995G>T
n.898G>T
n.5252G>T
c.3690G>T (p.Glu1230Asp)
n.171G>T
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
c.1959G>T (p.Glu653Asp)
c.1681G>T
n.243-10079C>A
10g.49461486C=CA1908745515ERCC6c.3849G= (p.Glu1283=)
n.920G=
n.995G=
n.898G=
n.5252G=
c.3690G= (p.Glu1230=)
n.171G=
c.*2145G= (n.*2145G=)
c.1959G= (p.Glu653=)
c.1681G=
n.243-10079C=
10g.49461486C>GCA376708485ERCC6c.3849G>C (p.Glu1283Asp)
n.920G>C
n.995G>C
n.898G>C
n.5252G>C
c.3690G>C (p.Glu1230Asp)
n.171G>C
c.*2145G>C (n.*2145G>C)
c.1959G>C (p.Glu653Asp)
c.1681G>C
n.243-10079C>G
10g.49461486C>TCA5495251ERCC6c.3849G>A (p.Glu1283=)
n.920G>A
n.995G>A
n.898G>A
n.5252G>A
c.3690G>A (p.Glu1230=)
n.171G>A
c.*2145G>A (n.*2145G>A)
c.1959G>A (p.Glu653=)
c.1681G>A
n.243-10079C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461487T>ACA376708489ERCC6c.3848A>T (p.Glu1283Val)
n.919A>T
n.994A>T
n.897A>T
n.5251A>T
c.3689A>T (p.Glu1230Val)
n.170A>T
c.*2144A>T (n.*2144A>T)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1680A>T
n.243-10078T>A
10g.49461487T>CCA376708490ERCC6c.3848A>G (p.Glu1283Gly)
n.919A>G
n.994A>G
n.897A>G
n.5251A>G
c.3689A>G (p.Glu1230Gly)
n.170A>G
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1680A>G
n.243-10078T>C
10g.49461487T>GCA376708493ERCC6c.3848A>C (p.Glu1283Ala)
n.919A>C
n.994A>C
n.897A>C
n.5251A>C
c.3689A>C (p.Glu1230Ala)
n.170A>C
c.*2144A>C (n.*2144A>C)
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1680A>C
n.243-10078T>G
10g.49461487_49461490delinsTCCACA1908745516ERCC6c.3845_3848delinsTGGA (p.Val1282=)
n.916_919delinsTGGA
n.991_994delinsTGGA
n.894_897delinsTGGA
n.5248_5251delinsTGGA
c.3686_3689delinsTGGA (p.Val1229=)
n.167_170delinsTGGA
c.*2141_*2144delinsTGGA (n.*2141_*2144delinsTGGA)
c.1955_1958delinsTGGA (p.Val652=)
c.1677_1680delinsTGGA
n.243-10078_243-10075delinsTCCA
10g.49461488C>ACA376708494ERCC6c.3847G>T (p.Glu1283Ter)
n.918G>T
n.993G>T
n.896G>T
n.5250G>T
c.3688G>T (p.Glu1230Ter)
n.169G>T
c.*2143G>T (n.*2143G>T)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1679G>T
n.243-10077C>A
 gnomAD v4
10g.49461488C=CA1908745517ERCC6c.3847G= (p.Glu1283=)
n.918G=
n.993G=
n.896G=
n.5250G=
c.3688G= (p.Glu1230=)
n.169G=
c.*2143G= (n.*2143G=)
c.1957G= (p.Glu653=)
c.1679G=
n.243-10077C=
10g.49461488C>GCA376708495ERCC6c.3847G>C (p.Glu1283Gln)
n.918G>C
n.993G>C
n.896G>C
n.5250G>C
c.3688G>C (p.Glu1230Gln)
n.169G>C
c.*2143G>C (n.*2143G>C)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1679G>C
n.243-10077C>G
10g.49461488C>TCA5495252ERCC6c.3847G>A (p.Glu1283Lys)
n.918G>A
n.993G>A
n.896G>A
n.5250G>A
c.3688G>A (p.Glu1230Lys)
n.169G>A
c.*2143G>A (n.*2143G>A)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.1679G>A
n.243-10077C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.49461491_49461493delCA593780551ERCC6c.3845_3847del (p.Val1282del)
n.916_918del
n.991_993del
n.894_896del
n.5248_5250del
c.3686_3688del (p.Val1229del)
n.167_169del
c.*2141_*2143del (n.*2141_*2143del)
c.1955_1957del (p.Val652del)
c.1677_1679del
n.243-10074_243-10072del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461489C>ACA469600367ERCC6c.3846G>T (p.Val1282=)
n.917G>T
n.992G>T
n.895G>T
n.5249G>T
c.3687G>T (p.Val1229=)
n.168G>T
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
c.1956G>T (p.Val652=)
c.1678G>T
n.243-10076C>A
10g.49461489C=CA1908745518ERCC6c.3846G= (p.Val1282=)
n.917G=
n.992G=
n.895G=
n.5249G=
c.3687G= (p.Val1229=)
n.168G=
c.*2142G= (n.*2142G=)
c.1956G= (p.Val652=)
c.1678G=
n.243-10076C=
10g.49461489C>GCA469600366ERCC6c.3846G>C (p.Val1282=)
n.917G>C
n.992G>C
n.895G>C
n.5249G>C
c.3687G>C (p.Val1229=)
n.168G>C
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
c.1956G>C (p.Val652=)
c.1678G>C
n.243-10076C>G
10g.49461489C>TCA469600365ERCC6c.3846G>A (p.Val1282=)
n.917G>A
n.992G>A
n.895G>A
n.5249G>A
c.3687G>A (p.Val1229=)
n.168G>A
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
c.1956G>A (p.Val652=)
c.1678G>A
n.243-10076C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461490A>CCA376708499ERCC6c.3845T>G (p.Val1282Gly)
n.916T>G
n.991T>G
n.894T>G
n.5248T>G
c.3686T>G (p.Val1229Gly)
n.167T>G
c.*2141T>G (n.*2141T>G)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.1677T>G
n.243-10075A>C
10g.49461490A>GCA376708501ERCC6c.3845T>C (p.Val1282Ala)
n.916T>C
n.991T>C
n.894T>C
n.5248T>C
c.3686T>C (p.Val1229Ala)
n.167T>C
c.*2141T>C (n.*2141T>C)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.1677T>C
n.243-10075A>G
 gnomAD v4 COSMIC
10g.49461490A>TCA376708503ERCC6c.3845T>A (p.Val1282Glu)
n.916T>A
n.991T>A
n.894T>A
n.5248T>A
c.3686T>A (p.Val1229Glu)
n.167T>A
c.*2141T>A (n.*2141T>A)
c.1955T>A (p.Val652Glu)
c.1677T>A
n.243-10075A>T
10g.49461491C>ACA376708507ERCC6c.3844G>T (p.Val1282Leu)
n.915G>T
n.990G>T
n.893G>T
n.5247G>T
c.3685G>T (p.Val1229Leu)
n.166G>T
c.*2140G>T (n.*2140G>T)
c.1954G>T (p.Val652Leu)
c.1676G>T
n.243-10074C>A
 gnomAD v4
10g.49461491C>GCA376708509ERCC6c.3844G>C (p.Val1282Leu)
n.915G>C
n.990G>C
n.893G>C
n.5247G>C
c.3685G>C (p.Val1229Leu)
n.166G>C
c.*2140G>C (n.*2140G>C)
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.1676G>C
n.243-10074C>G
10g.49461491C>TCA376708505ERCC6c.3844G>A (p.Val1282Met)
n.915G>A
n.990G>A
n.893G>A
n.5247G>A
c.3685G>A (p.Val1229Met)
n.166G>A
c.*2140G>A (n.*2140G>A)
c.1954G>A (p.Val652Met)
c.1676G>A
n.243-10074C>T
 ClinVar COSMIC
10g.49461492C>ACA469600369ERCC6c.3843G>T (p.Leu1281=)
n.914G>T
n.989G>T
n.892G>T
n.5246G>T
c.3684G>T (p.Leu1228=)
n.165G>T
c.*2139G>T (n.*2139G>T)
c.1953G>T (p.Leu651=)
c.1675G>T
n.243-10073C>A
10g.49461492C=CA1908745519ERCC6c.3843G= (p.Leu1281=)
n.914G=
n.989G=
n.892G=
n.5246G=
c.3684G= (p.Leu1228=)
n.165G=
c.*2139G= (n.*2139G=)
c.1953G= (p.Leu651=)
c.1675G=
n.243-10073C=
10g.49461492C>GCA5495253ERCC6c.3843G>C (p.Leu1281=)
n.914G>C
n.989G>C
n.892G>C
n.5246G>C
c.3684G>C (p.Leu1228=)
n.165G>C
c.*2139G>C (n.*2139G>C)
c.1953G>C (p.Leu651=)
c.1675G>C
n.243-10073C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461492C>TCA469600368ERCC6c.3843G>A (p.Leu1281=)
n.914G>A
n.989G>A
n.892G>A
n.5246G>A
c.3684G>A (p.Leu1228=)
n.165G>A
c.*2139G>A (n.*2139G>A)
c.1953G>A (p.Leu651=)
c.1675G>A
n.243-10073C>T
10g.49461493A>CCA376708514ERCC6c.3842T>G (p.Leu1281Arg)
n.913T>G
n.988T>G
n.891T>G
n.5245T>G
c.3683T>G (p.Leu1228Arg)
n.164T>G
c.*2138T>G (n.*2138T>G)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.1674T>G
n.243-10072A>C
10g.49461493A>GCA376708515ERCC6c.3842T>C (p.Leu1281Pro)
n.913T>C
n.988T>C
n.891T>C
n.5245T>C
c.3683T>C (p.Leu1228Pro)
n.164T>C
c.*2138T>C (n.*2138T>C)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.1674T>C
n.243-10072A>G
 COSMIC
10g.49461493A>TCA376708517ERCC6c.3842T>A (p.Leu1281Gln)
n.913T>A
n.988T>A
n.891T>A
n.5245T>A
c.3683T>A (p.Leu1228Gln)
n.164T>A
c.*2138T>A (n.*2138T>A)
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.1674T>A
n.243-10072A>T
10g.49461494G>ACA469600370ERCC6c.3841C>T (p.Leu1281=)
n.912C>T
n.987C>T
n.890C>T
n.5244C>T
c.3682C>T (p.Leu1228=)
n.163C>T
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
c.1951C>T (p.Leu651=)
c.1673C>T
n.243-10071G>A
 gnomAD v4
10g.49461494G>CCA376708518ERCC6c.3841C>G (p.Leu1281Val)
n.912C>G
n.987C>G
n.890C>G
n.5244C>G
c.3682C>G (p.Leu1228Val)
n.163C>G
c.*2137C>G (n.*2137C>G)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.1673C>G
n.243-10071G>C
10g.49461494G>TCA376708519ERCC6c.3841C>A (p.Leu1281Met)
n.912C>A
n.987C>A
n.890C>A
n.5244C>A
c.3682C>A (p.Leu1228Met)
n.163C>A
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
c.1951C>A (p.Leu651Met)
c.1673C>A
n.243-10071G>T
10g.49461495T>ACA469600373ERCC6c.3840A>T (p.Val1280=)
n.911A>T
n.986A>T
n.889A>T
n.5243A>T
c.3681A>T (p.Val1227=)
n.162A>T
c.*2136A>T (n.*2136A>T)
c.1950A>T (p.Val650=)
c.1672A>T
n.243-10070T>A
10g.49461495T>CCA469600372ERCC6c.3840A>G (p.Val1280=)
n.911A>G
n.986A>G
n.889A>G
n.5243A>G
c.3681A>G (p.Val1227=)
n.162A>G
c.*2136A>G (n.*2136A>G)
c.1950A>G (p.Val650=)
c.1672A>G
n.243-10070T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461495T>GCA469600371ERCC6c.3840A>C (p.Val1280=)
n.911A>C
n.986A>C
n.889A>C
n.5243A>C
c.3681A>C (p.Val1227=)
n.162A>C
c.*2136A>C (n.*2136A>C)
c.1950A>C (p.Val650=)
c.1672A>C
n.243-10070T>G
10g.49461495T=CA1908745520ERCC6c.3840A= (p.Val1280=)
n.911A=
n.986A=
n.889A=
n.5243A=
c.3681A= (p.Val1227=)
n.162A=
c.*2136A= (n.*2136A=)
c.1950A= (p.Val650=)
c.1672A=
n.243-10070T=
10g.49461496A>CCA376708521ERCC6c.3839T>G (p.Val1280Gly)
n.910T>G
n.985T>G
n.888T>G
n.5242T>G
c.3680T>G (p.Val1227Gly)
n.161T>G
c.*2135T>G (n.*2135T>G)
c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.1671T>G
n.243-10069A>C
10g.49461496A>GCA376708526ERCC6c.3839T>C (p.Val1280Ala)
n.910T>C
n.985T>C
n.888T>C
n.5242T>C
c.3680T>C (p.Val1227Ala)
n.161T>C
c.*2135T>C (n.*2135T>C)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.1671T>C
n.243-10069A>G
10g.49461496A>TCA376708524ERCC6c.3839T>A (p.Val1280Glu)
n.910T>A
n.985T>A
n.888T>A
n.5242T>A
c.3680T>A (p.Val1227Glu)
n.161T>A
c.*2135T>A (n.*2135T>A)
c.1949T>A (p.Val650Glu)
c.1671T>A
n.243-10069A>T
10g.49461497C>ACA376708530ERCC6c.3838G>T (p.Val1280Leu)
n.909G>T
n.984G>T
n.887G>T
n.5241G>T
c.3679G>T (p.Val1227Leu)
n.160G>T
c.*2134G>T (n.*2134G>T)
c.1948G>T (p.Val650Leu)
c.1670G>T
n.243-10068C>A
10g.49461497C>GCA376708531ERCC6c.3838G>C (p.Val1280Leu)
n.909G>C
n.984G>C
n.887G>C
n.5241G>C
c.3679G>C (p.Val1227Leu)
n.160G>C
c.*2134G>C (n.*2134G>C)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.1670G>C
n.243-10068C>G
10g.49461497C>TCA376708534ERCC6c.3838G>A (p.Val1280Ile)
n.909G>A
n.984G>A
n.887G>A
n.5241G>A
c.3679G>A (p.Val1227Ile)
n.160G>A
c.*2134G>A (n.*2134G>A)
c.1948G>A (p.Val650Ile)
c.1670G>A
n.243-10068C>T
10g.49461498A>CCA376708536ERCC6c.3837T>G (p.Tyr1279Ter)
n.908T>G
n.983T>G
n.886T>G
n.5240T>G
c.3678T>G (p.Tyr1226Ter)
n.159T>G
c.*2133T>G (n.*2133T>G)
c.1947T>G (p.Tyr649Ter)
c.1669T>G
n.243-10067A>C
10g.49461498A>GCA469600374ERCC6c.3837T>C (p.Tyr1279=)
n.908T>C
n.983T>C
n.886T>C
n.5240T>C
c.3678T>C (p.Tyr1226=)
n.159T>C
c.*2133T>C (n.*2133T>C)
c.1947T>C (p.Tyr649=)
c.1669T>C
n.243-10067A>G
10g.49461498A>TCA376708538ERCC6c.3837T>A (p.Tyr1279Ter)
n.908T>A
n.983T>A
n.886T>A
n.5240T>A
c.3678T>A (p.Tyr1226Ter)
n.159T>A
c.*2133T>A (n.*2133T>A)
c.1947T>A (p.Tyr649Ter)
c.1669T>A
n.243-10067A>T
10g.49461499T>ACA5495254ERCC6c.3836A>T (p.Tyr1279Phe)
n.907A>T
n.982A>T
n.885A>T
n.5239A>T
c.3677A>T (p.Tyr1226Phe)
n.158A>T
c.*2132A>T (n.*2132A>T)
c.1946A>T (p.Tyr649Phe)
c.1668A>T
n.243-10066T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49461499T>CCA376708544ERCC6c.3836A>G (p.Tyr1279Cys)
n.907A>G
n.982A>G
n.885A>G
n.5239A>G
c.3677A>G (p.Tyr1226Cys)
n.158A>G
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
c.1946A>G (p.Tyr649Cys)
c.1668A>G
n.243-10066T>C
10g.49461499T>GCA376708540ERCC6c.3836A>C (p.Tyr1279Ser)
n.907A>C
n.982A>C
n.885A>C
n.5239A>C
c.3677A>C (p.Tyr1226Ser)
n.158A>C
c.*2132A>C (n.*2132A>C)
c.1946A>C (p.Tyr649Ser)
c.1668A>C
n.243-10066T>G
10g.49461499T=CA1908745521ERCC6c.3836A= (p.Tyr1279=)
n.907A=
n.982A=
n.885A=
n.5239A=
c.3677A= (p.Tyr1226=)
n.158A=
c.*2132A= (n.*2132A=)
c.1946A= (p.Tyr649=)
c.1668A=
n.243-10066T=
10g.49461500A>CCA376708546ERCC6c.3835T>G (p.Tyr1279Asp)
n.906T>G
n.981T>G
n.884T>G
n.5238T>G
c.3676T>G (p.Tyr1226Asp)
n.157T>G
c.*2131T>G (n.*2131T>G)
c.1945T>G (p.Tyr649Asp)
c.1667T>G
n.243-10065A>C
10g.49461500A>GCA376708547ERCC6c.3835T>C (p.Tyr1279His)
n.906T>C
n.981T>C
n.884T>C
n.5238T>C
c.3676T>C (p.Tyr1226His)
n.157T>C
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
c.1945T>C (p.Tyr649His)
c.1667T>C
n.243-10065A>G
10g.49461500A>TCA376708549ERCC6c.3835T>A (p.Tyr1279Asn)
n.906T>A
n.981T>A
n.884T>A
n.5238T>A
c.3676T>A (p.Tyr1226Asn)
n.157T>A
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
c.1945T>A (p.Tyr649Asn)
c.1667T>A
n.243-10065A>T
10g.49461501A=CA1908745522ERCC6c.3834T= (p.Asp1278=)
n.905T=
n.980T=
n.883T=
n.5237T=
c.3675T= (p.Asp1225=)
n.156T=
c.*2130T= (n.*2130T=)
c.1944T= (p.Asp648=)
c.1666T=
n.243-10064A=
10g.49461501A>CCA376708551ERCC6c.3834T>G (p.Asp1278Glu)
n.905T>G
n.980T>G
n.883T>G
n.5237T>G
c.3675T>G (p.Asp1225Glu)
n.156T>G
c.*2130T>G (n.*2130T>G)
c.1944T>G (p.Asp648Glu)
c.1666T>G
n.243-10064A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49461501A>GCA469600375ERCC6c.3834T>C (p.Asp1278=)
n.905T>C
n.980T>C
n.883T>C
n.5237T>C
c.3675T>C (p.Asp1225=)
n.156T>C
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
c.1944T>C (p.Asp648=)
c.1666T>C
n.243-10064A>G
10g.49461501A>TCA376708553ERCC6c.3834T>A (p.Asp1278Glu)
n.905T>A
n.980T>A
n.883T>A
n.5237T>A
c.3675T>A (p.Asp1225Glu)
n.156T>A
c.*2130T>A (n.*2130T>A)
c.1944T>A (p.Asp648Glu)
c.1666T>A
n.243-10064A>T
10g.49461502T>ACA376708560ERCC6c.3833A>T (p.Asp1278Val)
n.904A>T
n.979A>T
n.882A>T
n.5236A>T
c.3674A>T (p.Asp1225Val)
n.155A>T
c.*2129A>T (n.*2129A>T)
c.1943A>T (p.Asp648Val)
c.1665A>T
n.243-10063T>A
10g.49461502T>CCA376708558ERCC6c.3833A>G (p.Asp1278Gly)
n.904A>G
n.979A>G
n.882A>G
n.5236A>G
c.3674A>G (p.Asp1225Gly)
n.155A>G
c.*2129A>G (n.*2129A>G)
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
c.1665A>G
n.243-10063T>C
10g.49461502T>GCA376708556ERCC6c.3833A>C (p.Asp1278Ala)
n.904A>C
n.979A>C
n.882A>C
n.5236A>C
c.3674A>C (p.Asp1225Ala)
n.155A>C
c.*2129A>C (n.*2129A>C)
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
c.1665A>C
n.243-10063T>G

Number of alleles fetched