| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49461167G>A | CA206576007 | ERCC6 | c.3983+185C>T (n.3983+185C>T) n.1054+185C>T n.1129+185C>T n.1032+185C>T n.5386+185C>T c.3824+185C>T (n.3824+185C>T) n.305+185C>T c.*2279+185C>T (n.*2279+185C>T) c.2093+185C>T (n.2093+185C>T) c.1815+185C>T n.243-10398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461167G= | CA1908745362 | ERCC6 | c.3983+185C= (n.3983+185C=) n.1054+185C= n.1129+185C= n.1032+185C= n.5386+185C= c.3824+185C= (n.3824+185C=) n.305+185C= c.*2279+185C= (n.*2279+185C=) c.2093+185C= (n.2093+185C=) c.1815+185C= n.243-10398G= | |
| 10 | g.49461169A= | CA1908745363 | ERCC6 | c.3983+183T= (n.3983+183T=) n.1054+183T= n.1129+183T= n.1032+183T= n.5386+183T= c.3824+183T= (n.3824+183T=) n.305+183T= c.*2279+183T= (n.*2279+183T=) c.2093+183T= (n.2093+183T=) c.1815+183T= n.243-10396A= | |
| 10 | g.49461169A>C | CA206576012 | ERCC6 | c.3983+183T>G (n.3983+183T>G) n.1054+183T>G n.1129+183T>G n.1032+183T>G n.5386+183T>G c.3824+183T>G (n.3824+183T>G) n.305+183T>G c.*2279+183T>G (n.*2279+183T>G) c.2093+183T>G (n.2093+183T>G) c.1815+183T>G n.243-10396A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461170A= | CA1908745364 | ERCC6 | c.3983+182T= (n.3983+182T=) n.1054+182T= n.1129+182T= n.1032+182T= n.5386+182T= c.3824+182T= (n.3824+182T=) n.305+182T= c.*2279+182T= (n.*2279+182T=) c.2093+182T= (n.2093+182T=) c.1815+182T= n.243-10395A= | |
| 10 | g.49461172dup | CA206576022 | ERCC6 | c.3983+181dup (n.3983+181dup) n.1054+181dup n.1129+181dup n.1032+181dup n.5386+181dup c.3824+181dup (n.3824+181dup) n.305+181dup c.*2279+181dup (n.*2279+181dup) c.2093+181dup (n.2093+181dup) c.1815+181dup n.243-10393dup | dbSNP |
| 10 | g.49461173A>T | CA2721827867 | ERCC6 | c.3983+179T>A (n.3983+179T>A) n.1054+179T>A n.1129+179T>A n.1032+179T>A n.5386+179T>A c.3824+179T>A (n.3824+179T>A) n.305+179T>A c.*2279+179T>A (n.*2279+179T>A) c.2093+179T>A (n.2093+179T>A) c.1815+179T>A n.243-10392A>T | dbSNP |
| 10 | g.49461175G>A | CA928206318 | ERCC6 | c.3983+177C>T (n.3983+177C>T) n.1054+177C>T n.1129+177C>T n.1032+177C>T n.5386+177C>T c.3824+177C>T (n.3824+177C>T) n.305+177C>T c.*2279+177C>T (n.*2279+177C>T) c.2093+177C>T (n.2093+177C>T) c.1815+177C>T n.243-10390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461175G= | CA1908745365 | ERCC6 | c.3983+177C= (n.3983+177C=) n.1054+177C= n.1129+177C= n.1032+177C= n.5386+177C= c.3824+177C= (n.3824+177C=) n.305+177C= c.*2279+177C= (n.*2279+177C=) c.2093+177C= (n.2093+177C=) c.1815+177C= n.243-10390G= | |
| 10 | g.49461178G>A | CA206576027 | ERCC6 | c.3983+174C>T (n.3983+174C>T) n.1054+174C>T n.1129+174C>T n.1032+174C>T n.5386+174C>T c.3824+174C>T (n.3824+174C>T) n.305+174C>T c.*2279+174C>T (n.*2279+174C>T) c.2093+174C>T (n.2093+174C>T) c.1815+174C>T n.243-10387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461178G= | CA1908745366 | ERCC6 | c.3983+174C= (n.3983+174C=) n.1054+174C= n.1129+174C= n.1032+174C= n.5386+174C= c.3824+174C= (n.3824+174C=) n.305+174C= c.*2279+174C= (n.*2279+174C=) c.2093+174C= (n.2093+174C=) c.1815+174C= n.243-10387G= | |
| 10 | g.49461181A= | CA1908745367 | ERCC6 | c.3983+171T= (n.3983+171T=) n.1054+171T= n.1129+171T= n.1032+171T= n.5386+171T= c.3824+171T= (n.3824+171T=) n.305+171T= c.*2279+171T= (n.*2279+171T=) c.2093+171T= (n.2093+171T=) c.1815+171T= n.243-10384A= | |
| 10 | g.49461181A>T | CA206576032 | ERCC6 | c.3983+171T>A (n.3983+171T>A) n.1054+171T>A n.1129+171T>A n.1032+171T>A n.5386+171T>A c.3824+171T>A (n.3824+171T>A) n.305+171T>A c.*2279+171T>A (n.*2279+171T>A) c.2093+171T>A (n.2093+171T>A) c.1815+171T>A n.243-10384A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461182A= | CA1908745368 | ERCC6 | c.3983+170T= (n.3983+170T=) n.1054+170T= n.1129+170T= n.1032+170T= n.5386+170T= c.3824+170T= (n.3824+170T=) n.305+170T= c.*2279+170T= (n.*2279+170T=) c.2093+170T= (n.2093+170T=) c.1815+170T= n.243-10383A= | |
| 10 | g.49461182A>G | CA666029033 | ERCC6 | c.3983+170T>C (n.3983+170T>C) n.1054+170T>C n.1129+170T>C n.1032+170T>C n.5386+170T>C c.3824+170T>C (n.3824+170T>C) n.305+170T>C c.*2279+170T>C (n.*2279+170T>C) c.2093+170T>C (n.2093+170T>C) c.1815+170T>C n.243-10383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461187A= | CA1908745369 | ERCC6 | c.3983+165T= (n.3983+165T=) n.1054+165T= n.1129+165T= n.1032+165T= n.5386+165T= c.3824+165T= (n.3824+165T=) n.305+165T= c.*2279+165T= (n.*2279+165T=) c.2093+165T= (n.2093+165T=) c.1815+165T= n.243-10378A= | |
| 10 | g.49461187A>C | CA206576035 | ERCC6 | c.3983+165T>G (n.3983+165T>G) n.1054+165T>G n.1129+165T>G n.1032+165T>G n.5386+165T>G c.3824+165T>G (n.3824+165T>G) n.305+165T>G c.*2279+165T>G (n.*2279+165T>G) c.2093+165T>G (n.2093+165T>G) c.1815+165T>G n.243-10378A>C | dbSNP |
| 10 | g.49461187A>T | CA206576047 | ERCC6 | c.3983+165T>A (n.3983+165T>A) n.1054+165T>A n.1129+165T>A n.1032+165T>A n.5386+165T>A c.3824+165T>A (n.3824+165T>A) n.305+165T>A c.*2279+165T>A (n.*2279+165T>A) c.2093+165T>A (n.2093+165T>A) c.1815+165T>A n.243-10378A>T | dbSNP |
| 10 | g.49461191C= | CA1908745370 | ERCC6 | c.3983+161G= (n.3983+161G=) n.1054+161G= n.1129+161G= n.1032+161G= n.5386+161G= c.3824+161G= (n.3824+161G=) n.305+161G= c.*2279+161G= (n.*2279+161G=) c.2093+161G= (n.2093+161G=) c.1815+161G= n.243-10374C= | |
| 10 | g.49461191C>G | CA593780531 | ERCC6 | c.3983+161G>C (n.3983+161G>C) n.1054+161G>C n.1129+161G>C n.1032+161G>C n.5386+161G>C c.3824+161G>C (n.3824+161G>C) n.305+161G>C c.*2279+161G>C (n.*2279+161G>C) c.2093+161G>C (n.2093+161G>C) c.1815+161G>C n.243-10374C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461192A= | CA1908745371 | ERCC6 | c.3983+160T= (n.3983+160T=) n.1054+160T= n.1129+160T= n.1032+160T= n.5386+160T= c.3824+160T= (n.3824+160T=) n.305+160T= c.*2279+160T= (n.*2279+160T=) c.2093+160T= (n.2093+160T=) c.1815+160T= n.243-10373A= | |
| 10 | g.49461192A>C | CA206576058 | ERCC6 | c.3983+160T>G (n.3983+160T>G) n.1054+160T>G n.1129+160T>G n.1032+160T>G n.5386+160T>G c.3824+160T>G (n.3824+160T>G) n.305+160T>G c.*2279+160T>G (n.*2279+160T>G) c.2093+160T>G (n.2093+160T>G) c.1815+160T>G n.243-10373A>C | dbSNP |
| 10 | g.49461194T>A | CA666029041 | ERCC6 | c.3983+158A>T (n.3983+158A>T) n.1054+158A>T n.1129+158A>T n.1032+158A>T n.5386+158A>T c.3824+158A>T (n.3824+158A>T) n.305+158A>T c.*2279+158A>T (n.*2279+158A>T) c.2093+158A>T (n.2093+158A>T) c.1815+158A>T n.243-10371T>A | dbSNP |
| 10 | g.49461194T= | CA1908745372 | ERCC6 | c.3983+158A= (n.3983+158A=) n.1054+158A= n.1129+158A= n.1032+158A= n.5386+158A= c.3824+158A= (n.3824+158A=) n.305+158A= c.*2279+158A= (n.*2279+158A=) c.2093+158A= (n.2093+158A=) c.1815+158A= n.243-10371T= | |
| 10 | g.49461199C= | CA1908745373 | ERCC6 | c.3983+153G= (n.3983+153G=) n.1054+153G= n.1129+153G= n.1032+153G= n.5386+153G= c.3824+153G= (n.3824+153G=) n.305+153G= c.*2279+153G= (n.*2279+153G=) c.2093+153G= (n.2093+153G=) c.1815+153G= n.243-10366C= | |
| 10 | g.49461199C>T | CA206576073 | ERCC6 | c.3983+153G>A (n.3983+153G>A) n.1054+153G>A n.1129+153G>A n.1032+153G>A n.5386+153G>A c.3824+153G>A (n.3824+153G>A) n.305+153G>A c.*2279+153G>A (n.*2279+153G>A) c.2093+153G>A (n.2093+153G>A) c.1815+153G>A n.243-10366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461200_49461201delinsTC | CA1908745374 | ERCC6 | c.3983+151_3983+152delinsGA (n.3983+151_3983+152delinsGA) n.1054+151_1054+152delinsGA n.1129+151_1129+152delinsGA n.1032+151_1032+152delinsGA n.5386+151_5386+152delinsGA c.3824+151_3824+152delinsGA (n.3824+151_3824+152delinsGA) n.305+151_305+152delinsGA c.*2279+151_*2279+152delinsGA (n.*2279+151_*2279+152delinsGA) c.2093+151_2093+152delinsGA (n.2093+151_2093+152delinsGA) c.1815+151_1815+152delinsGA n.243-10365_243-10364delinsTC | |
| 10 | g.49461201C>A | CA2609135536 | ERCC6 | c.3983+151G>T (n.3983+151G>T) n.1054+151G>T n.1129+151G>T n.1032+151G>T n.5386+151G>T c.3824+151G>T (n.3824+151G>T) n.305+151G>T c.*2279+151G>T (n.*2279+151G>T) c.2093+151G>T (n.2093+151G>T) c.1815+151G>T n.243-10364C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461202del | CA1908745375 | ERCC6 | c.3983+151del (n.3983+151del) n.1054+151del n.1129+151del n.1032+151del n.5386+151del c.3824+151del (n.3824+151del) n.305+151del c.*2279+151del (n.*2279+151del) c.2093+151del (n.2093+151del) c.1815+151del n.243-10363del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461202C>T | CA2609135546 | ERCC6 | c.3983+150G>A (n.3983+150G>A) n.1054+150G>A n.1129+150G>A n.1032+150G>A n.5386+150G>A c.3824+150G>A (n.3824+150G>A) n.305+150G>A c.*2279+150G>A (n.*2279+150G>A) c.2093+150G>A (n.2093+150G>A) c.1815+150G>A n.243-10363C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461205G>T | CA2609135547 | ERCC6 | c.3983+147C>A (n.3983+147C>A) n.1054+147C>A n.1129+147C>A n.1032+147C>A n.5386+147C>A c.3824+147C>A (n.3824+147C>A) n.305+147C>A c.*2279+147C>A (n.*2279+147C>A) c.2093+147C>A (n.2093+147C>A) c.1815+147C>A n.243-10360G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461209C>T | CA2609135548 | ERCC6 | c.3983+143G>A (n.3983+143G>A) n.1054+143G>A n.1129+143G>A n.1032+143G>A n.5386+143G>A c.3824+143G>A (n.3824+143G>A) n.305+143G>A c.*2279+143G>A (n.*2279+143G>A) c.2093+143G>A (n.2093+143G>A) c.1815+143G>A n.243-10356C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461210C>G | CA2609135550 | ERCC6 | c.3983+142G>C (n.3983+142G>C) n.1054+142G>C n.1129+142G>C n.1032+142G>C n.5386+142G>C c.3824+142G>C (n.3824+142G>C) n.305+142G>C c.*2279+142G>C (n.*2279+142G>C) c.2093+142G>C (n.2093+142G>C) c.1815+142G>C n.243-10355C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461211C>A | CA2609135552 | ERCC6 | c.3983+141G>T (n.3983+141G>T) n.1054+141G>T n.1129+141G>T n.1032+141G>T n.5386+141G>T c.3824+141G>T (n.3824+141G>T) n.305+141G>T c.*2279+141G>T (n.*2279+141G>T) c.2093+141G>T (n.2093+141G>T) c.1815+141G>T n.243-10354C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461211C= | CA1908745376 | ERCC6 | c.3983+141G= (n.3983+141G=) n.1054+141G= n.1129+141G= n.1032+141G= n.5386+141G= c.3824+141G= (n.3824+141G=) n.305+141G= c.*2279+141G= (n.*2279+141G=) c.2093+141G= (n.2093+141G=) c.1815+141G= n.243-10354C= | |
| 10 | g.49461211C>G | CA1908745377 | ERCC6 | c.3983+141G>C (n.3983+141G>C) n.1054+141G>C n.1129+141G>C n.1032+141G>C n.5386+141G>C c.3824+141G>C (n.3824+141G>C) n.305+141G>C c.*2279+141G>C (n.*2279+141G>C) c.2093+141G>C (n.2093+141G>C) c.1815+141G>C n.243-10354C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461211C>T | CA2609135553 | ERCC6 | c.3983+141G>A (n.3983+141G>A) n.1054+141G>A n.1129+141G>A n.1032+141G>A n.5386+141G>A c.3824+141G>A (n.3824+141G>A) n.305+141G>A c.*2279+141G>A (n.*2279+141G>A) c.2093+141G>A (n.2093+141G>A) c.1815+141G>A n.243-10354C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461213G>A | CA2609135555 | ERCC6 | c.3983+139C>T (n.3983+139C>T) n.1054+139C>T n.1129+139C>T n.1032+139C>T n.5386+139C>T c.3824+139C>T (n.3824+139C>T) n.305+139C>T c.*2279+139C>T (n.*2279+139C>T) c.2093+139C>T (n.2093+139C>T) c.1815+139C>T n.243-10352G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461213G= | CA1908745378 | ERCC6 | c.3983+139C= (n.3983+139C=) n.1054+139C= n.1129+139C= n.1032+139C= n.5386+139C= c.3824+139C= (n.3824+139C=) n.305+139C= c.*2279+139C= (n.*2279+139C=) c.2093+139C= (n.2093+139C=) c.1815+139C= n.243-10352G= | |
| 10 | g.49461213G>T | CA666029046 | ERCC6 | c.3983+139C>A (n.3983+139C>A) n.1054+139C>A n.1129+139C>A n.1032+139C>A n.5386+139C>A c.3824+139C>A (n.3824+139C>A) n.305+139C>A c.*2279+139C>A (n.*2279+139C>A) c.2093+139C>A (n.2093+139C>A) c.1815+139C>A n.243-10352G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461216T>C | CA2609135557 | ERCC6 | c.3983+136A>G (n.3983+136A>G) n.1054+136A>G n.1129+136A>G n.1032+136A>G n.5386+136A>G c.3824+136A>G (n.3824+136A>G) n.305+136A>G c.*2279+136A>G (n.*2279+136A>G) c.2093+136A>G (n.2093+136A>G) c.1815+136A>G n.243-10349T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461217T>C | CA1908745380 | ERCC6 | c.3983+135A>G (n.3983+135A>G) n.1054+135A>G n.1129+135A>G n.1032+135A>G n.5386+135A>G c.3824+135A>G (n.3824+135A>G) n.305+135A>G c.*2279+135A>G (n.*2279+135A>G) c.2093+135A>G (n.2093+135A>G) c.1815+135A>G n.243-10348T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461217T= | CA1908745379 | ERCC6 | c.3983+135A= (n.3983+135A=) n.1054+135A= n.1129+135A= n.1032+135A= n.5386+135A= c.3824+135A= (n.3824+135A=) n.305+135A= c.*2279+135A= (n.*2279+135A=) c.2093+135A= (n.2093+135A=) c.1815+135A= n.243-10348T= | |
| 10 | g.49461218T>G | CA2721828036 | ERCC6 | c.3983+134A>C (n.3983+134A>C) n.1054+134A>C n.1129+134A>C n.1032+134A>C n.5386+134A>C c.3824+134A>C (n.3824+134A>C) n.305+134A>C c.*2279+134A>C (n.*2279+134A>C) c.2093+134A>C (n.2093+134A>C) c.1815+134A>C n.243-10347T>G | dbSNP |
| 10 | g.49461218_49461219delinsTG | CA1908745381 | ERCC6 | c.3983+133_3983+134delinsCA (n.3983+133_3983+134delinsCA) n.1054+133_1054+134delinsCA n.1129+133_1129+134delinsCA n.1032+133_1032+134delinsCA n.5386+133_5386+134delinsCA c.3824+133_3824+134delinsCA (n.3824+133_3824+134delinsCA) n.305+133_305+134delinsCA c.*2279+133_*2279+134delinsCA (n.*2279+133_*2279+134delinsCA) c.2093+133_2093+134delinsCA (n.2093+133_2093+134delinsCA) c.1815+133_1815+134delinsCA n.243-10347_243-10346delinsTG | |
| 10 | g.49461219del | CA1908745382 | ERCC6 | c.3983+133del (n.3983+133del) n.1054+133del n.1129+133del n.1032+133del n.5386+133del c.3824+133del (n.3824+133del) n.305+133del c.*2279+133del (n.*2279+133del) c.2093+133del (n.2093+133del) c.1815+133del n.243-10346del | dbSNP |
| 10 | g.49461219G>T | CA2609135559 | ERCC6 | c.3983+133C>A (n.3983+133C>A) n.1054+133C>A n.1129+133C>A n.1032+133C>A n.5386+133C>A c.3824+133C>A (n.3824+133C>A) n.305+133C>A c.*2279+133C>A (n.*2279+133C>A) c.2093+133C>A (n.2093+133C>A) c.1815+133C>A n.243-10346G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461220C>A | CA2609135561 | ERCC6 | c.3983+132G>T (n.3983+132G>T) n.1054+132G>T n.1129+132G>T n.1032+132G>T n.5386+132G>T c.3824+132G>T (n.3824+132G>T) n.305+132G>T c.*2279+132G>T (n.*2279+132G>T) c.2093+132G>T (n.2093+132G>T) c.1815+132G>T n.243-10345C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461220C>T | CA2609135560 | ERCC6 | c.3983+132G>A (n.3983+132G>A) n.1054+132G>A n.1129+132G>A n.1032+132G>A n.5386+132G>A c.3824+132G>A (n.3824+132G>A) n.305+132G>A c.*2279+132G>A (n.*2279+132G>A) c.2093+132G>A (n.2093+132G>A) c.1815+132G>A n.243-10345C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461222G>A | CA1908745384 | ERCC6 | c.3983+130C>T (n.3983+130C>T) n.1054+130C>T n.1129+130C>T n.1032+130C>T n.5386+130C>T c.3824+130C>T (n.3824+130C>T) n.305+130C>T c.*2279+130C>T (n.*2279+130C>T) c.2093+130C>T (n.2093+130C>T) c.1815+130C>T n.243-10343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461222G= | CA1908745383 | ERCC6 | c.3983+130C= (n.3983+130C=) n.1054+130C= n.1129+130C= n.1032+130C= n.5386+130C= c.3824+130C= (n.3824+130C=) n.305+130C= c.*2279+130C= (n.*2279+130C=) c.2093+130C= (n.2093+130C=) c.1815+130C= n.243-10343G= | |
| 10 | g.49461222G>T | CA2609135563 | ERCC6 | c.3983+130C>A (n.3983+130C>A) n.1054+130C>A n.1129+130C>A n.1032+130C>A n.5386+130C>A c.3824+130C>A (n.3824+130C>A) n.305+130C>A c.*2279+130C>A (n.*2279+130C>A) c.2093+130C>A (n.2093+130C>A) c.1815+130C>A n.243-10343G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461223C= | CA1908745385 | ERCC6 | c.3983+129G= (n.3983+129G=) n.1054+129G= n.1129+129G= n.1032+129G= n.5386+129G= c.3824+129G= (n.3824+129G=) n.305+129G= c.*2279+129G= (n.*2279+129G=) c.2093+129G= (n.2093+129G=) c.1815+129G= n.243-10342C= | |
| 10 | g.49461223C>T | CA666029065 | ERCC6 | c.3983+129G>A (n.3983+129G>A) n.1054+129G>A n.1129+129G>A n.1032+129G>A n.5386+129G>A c.3824+129G>A (n.3824+129G>A) n.305+129G>A c.*2279+129G>A (n.*2279+129G>A) c.2093+129G>A (n.2093+129G>A) c.1815+129G>A n.243-10342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461226T>A | CA1908745387 | ERCC6 | c.3983+126A>T (n.3983+126A>T) n.1054+126A>T n.1129+126A>T n.1032+126A>T n.5386+126A>T c.3824+126A>T (n.3824+126A>T) n.305+126A>T c.*2279+126A>T (n.*2279+126A>T) c.2093+126A>T (n.2093+126A>T) c.1815+126A>T n.243-10339T>A | dbSNP |
| 10 | g.49461226T>C | CA1908745388 | ERCC6 | c.3983+126A>G (n.3983+126A>G) n.1054+126A>G n.1129+126A>G n.1032+126A>G n.5386+126A>G c.3824+126A>G (n.3824+126A>G) n.305+126A>G c.*2279+126A>G (n.*2279+126A>G) c.2093+126A>G (n.2093+126A>G) c.1815+126A>G n.243-10339T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461226T= | CA1908745386 | ERCC6 | c.3983+126A= (n.3983+126A=) n.1054+126A= n.1129+126A= n.1032+126A= n.5386+126A= c.3824+126A= (n.3824+126A=) n.305+126A= c.*2279+126A= (n.*2279+126A=) c.2093+126A= (n.2093+126A=) c.1815+126A= n.243-10339T= | |
| 10 | g.49461228del | CA2609135567 | ERCC6 | c.3983+125del (n.3983+125del) n.1054+125del n.1129+125del n.1032+125del n.5386+125del c.3824+125del (n.3824+125del) n.305+125del c.*2279+125del (n.*2279+125del) c.2093+125del (n.2093+125del) c.1815+125del n.243-10337del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461230C>G | CA2609135568 | ERCC6 | c.3983+122G>C (n.3983+122G>C) n.1054+122G>C n.1129+122G>C n.1032+122G>C n.5386+122G>C c.3824+122G>C (n.3824+122G>C) n.305+122G>C c.*2279+122G>C (n.*2279+122G>C) c.2093+122G>C (n.2093+122G>C) c.1815+122G>C n.243-10335C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461231C>A | CA2609135569 | ERCC6 | c.3983+121G>T (n.3983+121G>T) n.1054+121G>T n.1129+121G>T n.1032+121G>T n.5386+121G>T c.3824+121G>T (n.3824+121G>T) n.305+121G>T c.*2279+121G>T (n.*2279+121G>T) c.2093+121G>T (n.2093+121G>T) c.1815+121G>T n.243-10334C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461231C>G | CA2609135570 | ERCC6 | c.3983+121G>C (n.3983+121G>C) n.1054+121G>C n.1129+121G>C n.1032+121G>C n.5386+121G>C c.3824+121G>C (n.3824+121G>C) n.305+121G>C c.*2279+121G>C (n.*2279+121G>C) c.2093+121G>C (n.2093+121G>C) c.1815+121G>C n.243-10334C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461232C>A | CA2609135572 | ERCC6 | c.3983+120G>T (n.3983+120G>T) n.1054+120G>T n.1129+120G>T n.1032+120G>T n.5386+120G>T c.3824+120G>T (n.3824+120G>T) n.305+120G>T c.*2279+120G>T (n.*2279+120G>T) c.2093+120G>T (n.2093+120G>T) c.1815+120G>T n.243-10333C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461232C= | CA1908745389 | ERCC6 | c.3983+120G= (n.3983+120G=) n.1054+120G= n.1129+120G= n.1032+120G= n.5386+120G= c.3824+120G= (n.3824+120G=) n.305+120G= c.*2279+120G= (n.*2279+120G=) c.2093+120G= (n.2093+120G=) c.1815+120G= n.243-10333C= | |
| 10 | g.49461232C>G | CA1908745390 | ERCC6 | c.3983+120G>C (n.3983+120G>C) n.1054+120G>C n.1129+120G>C n.1032+120G>C n.5386+120G>C c.3824+120G>C (n.3824+120G>C) n.305+120G>C c.*2279+120G>C (n.*2279+120G>C) c.2093+120G>C (n.2093+120G>C) c.1815+120G>C n.243-10333C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461234C= | CA1908745391 | ERCC6 | c.3983+118G= (n.3983+118G=) n.1054+118G= n.1129+118G= n.1032+118G= n.5386+118G= c.3824+118G= (n.3824+118G=) n.305+118G= c.*2279+118G= (n.*2279+118G=) c.2093+118G= (n.2093+118G=) c.1815+118G= n.243-10331C= | |
| 10 | g.49461234C>G | CA2609135573 | ERCC6 | c.3983+118G>C (n.3983+118G>C) n.1054+118G>C n.1129+118G>C n.1032+118G>C n.5386+118G>C c.3824+118G>C (n.3824+118G>C) n.305+118G>C c.*2279+118G>C (n.*2279+118G>C) c.2093+118G>C (n.2093+118G>C) c.1815+118G>C n.243-10331C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461234C>T | CA1908745392 | ERCC6 | c.3983+118G>A (n.3983+118G>A) n.1054+118G>A n.1129+118G>A n.1032+118G>A n.5386+118G>A c.3824+118G>A (n.3824+118G>A) n.305+118G>A c.*2279+118G>A (n.*2279+118G>A) c.2093+118G>A (n.2093+118G>A) c.1815+118G>A n.243-10331C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461235C>A | CA2609135574 | ERCC6 | c.3983+117G>T (n.3983+117G>T) n.1054+117G>T n.1129+117G>T n.1032+117G>T n.5386+117G>T c.3824+117G>T (n.3824+117G>T) n.305+117G>T c.*2279+117G>T (n.*2279+117G>T) c.2093+117G>T (n.2093+117G>T) c.1815+117G>T n.243-10330C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461235C= | CA1908745393 | ERCC6 | c.3983+117G= (n.3983+117G=) n.1054+117G= n.1129+117G= n.1032+117G= n.5386+117G= c.3824+117G= (n.3824+117G=) n.305+117G= c.*2279+117G= (n.*2279+117G=) c.2093+117G= (n.2093+117G=) c.1815+117G= n.243-10330C= | |
| 10 | g.49461235C>T | CA593780532 | ERCC6 | c.3983+117G>A (n.3983+117G>A) n.1054+117G>A n.1129+117G>A n.1032+117G>A n.5386+117G>A c.3824+117G>A (n.3824+117G>A) n.305+117G>A c.*2279+117G>A (n.*2279+117G>A) c.2093+117G>A (n.2093+117G>A) c.1815+117G>A n.243-10330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461236C>A | CA2609135577 | ERCC6 | c.3983+116G>T (n.3983+116G>T) n.1054+116G>T n.1129+116G>T n.1032+116G>T n.5386+116G>T c.3824+116G>T (n.3824+116G>T) n.305+116G>T c.*2279+116G>T (n.*2279+116G>T) c.2093+116G>T (n.2093+116G>T) c.1815+116G>T n.243-10329C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461236C>G | CA2609135576 | ERCC6 | c.3983+116G>C (n.3983+116G>C) n.1054+116G>C n.1129+116G>C n.1032+116G>C n.5386+116G>C c.3824+116G>C (n.3824+116G>C) n.305+116G>C c.*2279+116G>C (n.*2279+116G>C) c.2093+116G>C (n.2093+116G>C) c.1815+116G>C n.243-10329C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461236C>T | CA2609135575 | ERCC6 | c.3983+116G>A (n.3983+116G>A) n.1054+116G>A n.1129+116G>A n.1032+116G>A n.5386+116G>A c.3824+116G>A (n.3824+116G>A) n.305+116G>A c.*2279+116G>A (n.*2279+116G>A) c.2093+116G>A (n.2093+116G>A) c.1815+116G>A n.243-10329C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461237T>C | CA666029069 | ERCC6 | c.3983+115A>G (n.3983+115A>G) n.1054+115A>G n.1129+115A>G n.1032+115A>G n.5386+115A>G c.3824+115A>G (n.3824+115A>G) n.305+115A>G c.*2279+115A>G (n.*2279+115A>G) c.2093+115A>G (n.2093+115A>G) c.1815+115A>G n.243-10328T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461237T>G | CA1908745394 | ERCC6 | c.3983+115A>C (n.3983+115A>C) n.1054+115A>C n.1129+115A>C n.1032+115A>C n.5386+115A>C c.3824+115A>C (n.3824+115A>C) n.305+115A>C c.*2279+115A>C (n.*2279+115A>C) c.2093+115A>C (n.2093+115A>C) c.1815+115A>C n.243-10328T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461237T= | CA1908745395 | ERCC6 | c.3983+115A= (n.3983+115A=) n.1054+115A= n.1129+115A= n.1032+115A= n.5386+115A= c.3824+115A= (n.3824+115A=) n.305+115A= c.*2279+115A= (n.*2279+115A=) c.2093+115A= (n.2093+115A=) c.1815+115A= n.243-10328T= | |
| 10 | g.49461238G>A | CA2609135579 | ERCC6 | c.3983+114C>T (n.3983+114C>T) n.1054+114C>T n.1129+114C>T n.1032+114C>T n.5386+114C>T c.3824+114C>T (n.3824+114C>T) n.305+114C>T c.*2279+114C>T (n.*2279+114C>T) c.2093+114C>T (n.2093+114C>T) c.1815+114C>T n.243-10327G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461241del | CA2609135578 | ERCC6 | c.3983+114del (n.3983+114del) n.1054+114del n.1129+114del n.1032+114del n.5386+114del c.3824+114del (n.3824+114del) n.305+114del c.*2279+114del (n.*2279+114del) c.2093+114del (n.2093+114del) c.1815+114del n.243-10324del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461239G>A | CA928206327 | ERCC6 | c.3983+113C>T (n.3983+113C>T) n.1054+113C>T n.1129+113C>T n.1032+113C>T n.5386+113C>T c.3824+113C>T (n.3824+113C>T) n.305+113C>T c.*2279+113C>T (n.*2279+113C>T) c.2093+113C>T (n.2093+113C>T) c.1815+113C>T n.243-10326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461239G= | CA1908745396 | ERCC6 | c.3983+113C= (n.3983+113C=) n.1054+113C= n.1129+113C= n.1032+113C= n.5386+113C= c.3824+113C= (n.3824+113C=) n.305+113C= c.*2279+113C= (n.*2279+113C=) c.2093+113C= (n.2093+113C=) c.1815+113C= n.243-10326G= | |
| 10 | g.49461239G>T | CA2609135582 | ERCC6 | c.3983+113C>A (n.3983+113C>A) n.1054+113C>A n.1129+113C>A n.1032+113C>A n.5386+113C>A c.3824+113C>A (n.3824+113C>A) n.305+113C>A c.*2279+113C>A (n.*2279+113C>A) c.2093+113C>A (n.2093+113C>A) c.1815+113C>A n.243-10326G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461240G>A | CA2609135585 | ERCC6 | c.3983+112C>T (n.3983+112C>T) n.1054+112C>T n.1129+112C>T n.1032+112C>T n.5386+112C>T c.3824+112C>T (n.3824+112C>T) n.305+112C>T c.*2279+112C>T (n.*2279+112C>T) c.2093+112C>T (n.2093+112C>T) c.1815+112C>T n.243-10325G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461240G>C | CA2609135586 | ERCC6 | c.3983+112C>G (n.3983+112C>G) n.1054+112C>G n.1129+112C>G n.1032+112C>G n.5386+112C>G c.3824+112C>G (n.3824+112C>G) n.305+112C>G c.*2279+112C>G (n.*2279+112C>G) c.2093+112C>G (n.2093+112C>G) c.1815+112C>G n.243-10325G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461241G>A | CA2609135587 | ERCC6 | c.3983+111C>T (n.3983+111C>T) n.1054+111C>T n.1129+111C>T n.1032+111C>T n.5386+111C>T c.3824+111C>T (n.3824+111C>T) n.305+111C>T c.*2279+111C>T (n.*2279+111C>T) c.2093+111C>T (n.2093+111C>T) c.1815+111C>T n.243-10324G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461241G>T | CA2609135588 | ERCC6 | c.3983+111C>A (n.3983+111C>A) n.1054+111C>A n.1129+111C>A n.1032+111C>A n.5386+111C>A c.3824+111C>A (n.3824+111C>A) n.305+111C>A c.*2279+111C>A (n.*2279+111C>A) c.2093+111C>A (n.2093+111C>A) c.1815+111C>A n.243-10324G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461242A>T | CA2609135589 | ERCC6 | c.3983+110T>A (n.3983+110T>A) n.1054+110T>A n.1129+110T>A n.1032+110T>A n.5386+110T>A c.3824+110T>A (n.3824+110T>A) n.305+110T>A c.*2279+110T>A (n.*2279+110T>A) c.2093+110T>A (n.2093+110T>A) c.1815+110T>A n.243-10323A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461247T>C | CA206576079 | ERCC6 | c.3983+105A>G (n.3983+105A>G) n.1054+105A>G n.1129+105A>G n.1032+105A>G n.5386+105A>G c.3824+105A>G (n.3824+105A>G) n.305+105A>G c.*2279+105A>G (n.*2279+105A>G) c.2093+105A>G (n.2093+105A>G) c.1815+105A>G n.243-10318T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461247T= | CA1908745397 | ERCC6 | c.3983+105A= (n.3983+105A=) n.1054+105A= n.1129+105A= n.1032+105A= n.5386+105A= c.3824+105A= (n.3824+105A=) n.305+105A= c.*2279+105A= (n.*2279+105A=) c.2093+105A= (n.2093+105A=) c.1815+105A= n.243-10318T= | |
| 10 | g.49461249C= | CA1908745398 | ERCC6 | c.3983+103G= (n.3983+103G=) n.1054+103G= n.1129+103G= n.1032+103G= n.5386+103G= c.3824+103G= (n.3824+103G=) n.305+103G= c.*2279+103G= (n.*2279+103G=) c.2093+103G= (n.2093+103G=) c.1815+103G= n.243-10316C= | |
| 10 | g.49461249C>T | CA206576086 | ERCC6 | c.3983+103G>A (n.3983+103G>A) n.1054+103G>A n.1129+103G>A n.1032+103G>A n.5386+103G>A c.3824+103G>A (n.3824+103G>A) n.305+103G>A c.*2279+103G>A (n.*2279+103G>A) c.2093+103G>A (n.2093+103G>A) c.1815+103G>A n.243-10316C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461250C= | CA1908745399 | ERCC6 | c.3983+102G= (n.3983+102G=) n.1054+102G= n.1129+102G= n.1032+102G= n.5386+102G= c.3824+102G= (n.3824+102G=) n.305+102G= c.*2279+102G= (n.*2279+102G=) c.2093+102G= (n.2093+102G=) c.1815+102G= n.243-10315C= | |
| 10 | g.49461250C>T | CA206576092 | ERCC6 | c.3983+102G>A (n.3983+102G>A) n.1054+102G>A n.1129+102G>A n.1032+102G>A n.5386+102G>A c.3824+102G>A (n.3824+102G>A) n.305+102G>A c.*2279+102G>A (n.*2279+102G>A) c.2093+102G>A (n.2093+102G>A) c.1815+102G>A n.243-10315C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461252G>A | CA2609135591 | ERCC6 | c.3983+100C>T (n.3983+100C>T) n.1054+100C>T n.1129+100C>T n.1032+100C>T n.5386+100C>T c.3824+100C>T (n.3824+100C>T) n.305+100C>T c.*2279+100C>T (n.*2279+100C>T) c.2093+100C>T (n.2093+100C>T) c.1815+100C>T n.243-10313G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461252G>C | CA2574544818 | ERCC6 | c.3983+100C>G (n.3983+100C>G) n.1054+100C>G n.1129+100C>G n.1032+100C>G n.5386+100C>G c.3824+100C>G (n.3824+100C>G) n.305+100C>G c.*2279+100C>G (n.*2279+100C>G) c.2093+100C>G (n.2093+100C>G) c.1815+100C>G n.243-10313G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461252G>T | CA2609135592 | ERCC6 | c.3983+100C>A (n.3983+100C>A) n.1054+100C>A n.1129+100C>A n.1032+100C>A n.5386+100C>A c.3824+100C>A (n.3824+100C>A) n.305+100C>A c.*2279+100C>A (n.*2279+100C>A) c.2093+100C>A (n.2093+100C>A) c.1815+100C>A n.243-10313G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461253A>C | CA2609135593 | ERCC6 | c.3983+99T>G (n.3983+99T>G) n.1054+99T>G n.1129+99T>G n.1032+99T>G n.5386+99T>G c.3824+99T>G (n.3824+99T>G) n.305+99T>G c.*2279+99T>G (n.*2279+99T>G) c.2093+99T>G (n.2093+99T>G) c.1815+99T>G n.243-10312A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461255G>T | CA2574544819 | ERCC6 | c.3983+97C>A (n.3983+97C>A) n.1054+97C>A n.1129+97C>A n.1032+97C>A n.5386+97C>A c.3824+97C>A (n.3824+97C>A) n.305+97C>A c.*2279+97C>A (n.*2279+97C>A) c.2093+97C>A (n.2093+97C>A) c.1815+97C>A n.243-10310G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461256A>C | CA2609135594 | ERCC6 | c.3983+96T>G (n.3983+96T>G) n.1054+96T>G n.1129+96T>G n.1032+96T>G n.5386+96T>G c.3824+96T>G (n.3824+96T>G) n.305+96T>G c.*2279+96T>G (n.*2279+96T>G) c.2093+96T>G (n.2093+96T>G) c.1815+96T>G n.243-10309A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461256A>G | CA2609135595 | ERCC6 | c.3983+96T>C (n.3983+96T>C) n.1054+96T>C n.1129+96T>C n.1032+96T>C n.5386+96T>C c.3824+96T>C (n.3824+96T>C) n.305+96T>C c.*2279+96T>C (n.*2279+96T>C) c.2093+96T>C (n.2093+96T>C) c.1815+96T>C n.243-10309A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461257G>A | CA2609135596 | ERCC6 | c.3983+95C>T (n.3983+95C>T) n.1054+95C>T n.1129+95C>T n.1032+95C>T n.5386+95C>T c.3824+95C>T (n.3824+95C>T) n.305+95C>T c.*2279+95C>T (n.*2279+95C>T) c.2093+95C>T (n.2093+95C>T) c.1815+95C>T n.243-10308G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461257G>T | CA2609135598 | ERCC6 | c.3983+95C>A (n.3983+95C>A) n.1054+95C>A n.1129+95C>A n.1032+95C>A n.5386+95C>A c.3824+95C>A (n.3824+95C>A) n.305+95C>A c.*2279+95C>A (n.*2279+95C>A) c.2093+95C>A (n.2093+95C>A) c.1815+95C>A n.243-10308G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461258A= | CA1908745400 | ERCC6 | c.3983+94T= (n.3983+94T=) n.1054+94T= n.1129+94T= n.1032+94T= n.5386+94T= c.3824+94T= (n.3824+94T=) n.305+94T= c.*2279+94T= (n.*2279+94T=) c.2093+94T= (n.2093+94T=) c.1815+94T= n.243-10307A= | |
| 10 | g.49461258A>G | CA1908745401 | ERCC6 | c.3983+94T>C (n.3983+94T>C) n.1054+94T>C n.1129+94T>C n.1032+94T>C n.5386+94T>C c.3824+94T>C (n.3824+94T>C) n.305+94T>C c.*2279+94T>C (n.*2279+94T>C) c.2093+94T>C (n.2093+94T>C) c.1815+94T>C n.243-10307A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461258A>T | CA2609135599 | ERCC6 | c.3983+94T>A (n.3983+94T>A) n.1054+94T>A n.1129+94T>A n.1032+94T>A n.5386+94T>A c.3824+94T>A (n.3824+94T>A) n.305+94T>A c.*2279+94T>A (n.*2279+94T>A) c.2093+94T>A (n.2093+94T>A) c.1815+94T>A n.243-10307A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461260A= | CA1908745402 | ERCC6 | c.3983+92T= (n.3983+92T=) n.1054+92T= n.1129+92T= n.1032+92T= n.5386+92T= c.3824+92T= (n.3824+92T=) n.305+92T= c.*2279+92T= (n.*2279+92T=) c.2093+92T= (n.2093+92T=) c.1815+92T= n.243-10305A= | |
| 10 | g.49461260A>G | CA593780533 | ERCC6 | c.3983+92T>C (n.3983+92T>C) n.1054+92T>C n.1129+92T>C n.1032+92T>C n.5386+92T>C c.3824+92T>C (n.3824+92T>C) n.305+92T>C c.*2279+92T>C (n.*2279+92T>C) c.2093+92T>C (n.2093+92T>C) c.1815+92T>C n.243-10305A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461263A= | CA1908745403 | ERCC6 | c.3983+89T= (n.3983+89T=) n.1054+89T= n.1129+89T= n.1032+89T= n.5386+89T= c.3824+89T= (n.3824+89T=) n.305+89T= c.*2279+89T= (n.*2279+89T=) c.2093+89T= (n.2093+89T=) c.1815+89T= n.243-10302A= | |
| 10 | g.49461263A>G | CA206576097 | ERCC6 | c.3983+89T>C (n.3983+89T>C) n.1054+89T>C n.1129+89T>C n.1032+89T>C n.5386+89T>C c.3824+89T>C (n.3824+89T>C) n.305+89T>C c.*2279+89T>C (n.*2279+89T>C) c.2093+89T>C (n.2093+89T>C) c.1815+89T>C n.243-10302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461264C>A | CA2609135603 | ERCC6 | c.3983+88G>T (n.3983+88G>T) n.1054+88G>T n.1129+88G>T n.1032+88G>T n.5386+88G>T c.3824+88G>T (n.3824+88G>T) n.305+88G>T c.*2279+88G>T (n.*2279+88G>T) c.2093+88G>T (n.2093+88G>T) c.1815+88G>T n.243-10301C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461264C>T | CA2609135604 | ERCC6 | c.3983+88G>A (n.3983+88G>A) n.1054+88G>A n.1129+88G>A n.1032+88G>A n.5386+88G>A c.3824+88G>A (n.3824+88G>A) n.305+88G>A c.*2279+88G>A (n.*2279+88G>A) c.2093+88G>A (n.2093+88G>A) c.1815+88G>A n.243-10301C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461266G>C | CA206576106 | ERCC6 | c.3983+86C>G (n.3983+86C>G) n.1054+86C>G n.1129+86C>G n.1032+86C>G n.5386+86C>G c.3824+86C>G (n.3824+86C>G) n.305+86C>G c.*2279+86C>G (n.*2279+86C>G) c.2093+86C>G (n.2093+86C>G) c.1815+86C>G n.243-10299G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461266G= | CA1908745404 | ERCC6 | c.3983+86C= (n.3983+86C=) n.1054+86C= n.1129+86C= n.1032+86C= n.5386+86C= c.3824+86C= (n.3824+86C=) n.305+86C= c.*2279+86C= (n.*2279+86C=) c.2093+86C= (n.2093+86C=) c.1815+86C= n.243-10299G= | |
| 10 | g.49461266G>T | CA2609135605 | ERCC6 | c.3983+86C>A (n.3983+86C>A) n.1054+86C>A n.1129+86C>A n.1032+86C>A n.5386+86C>A c.3824+86C>A (n.3824+86C>A) n.305+86C>A c.*2279+86C>A (n.*2279+86C>A) c.2093+86C>A (n.2093+86C>A) c.1815+86C>A n.243-10299G>T | gnomAD v4 |