Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49461103_49461105del | CA206575972 | ERCC6 | c.3983+251_3983+253del (n.3983+251_3983+253del) n.1054+251_1054+253del n.1129+251_1129+253del n.1032+251_1032+253del n.5386+251_5386+253del c.3824+251_3824+253del (n.3824+251_3824+253del) n.305+251_305+253del c.*2279+251_*2279+253del (n.*2279+251_*2279+253del) c.2093+251_2093+253del (n.2093+251_2093+253del) c.1815+251_1815+253del n.243-10462_243-10460del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461106C>A | CA666029001 | ERCC6 | c.3983+246G>T (n.3983+246G>T) n.1054+246G>T n.1129+246G>T n.1032+246G>T n.5386+246G>T c.3824+246G>T (n.3824+246G>T) n.305+246G>T c.*2279+246G>T (n.*2279+246G>T) c.2093+246G>T (n.2093+246G>T) c.1815+246G>T n.243-10459C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461106C= | CA1908745343 | ERCC6 | c.3983+246G= (n.3983+246G=) n.1054+246G= n.1129+246G= n.1032+246G= n.5386+246G= c.3824+246G= (n.3824+246G=) n.305+246G= c.*2279+246G= (n.*2279+246G=) c.2093+246G= (n.2093+246G=) c.1815+246G= n.243-10459C= | |
10 | g.49461106C>T | CA928206293 | ERCC6 | c.3983+246G>A (n.3983+246G>A) n.1054+246G>A n.1129+246G>A n.1032+246G>A n.5386+246G>A c.3824+246G>A (n.3824+246G>A) n.305+246G>A c.*2279+246G>A (n.*2279+246G>A) c.2093+246G>A (n.2093+246G>A) c.1815+246G>A n.243-10459C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461108A= | CA1908745344 | ERCC6 | c.3983+244T= (n.3983+244T=) n.1054+244T= n.1129+244T= n.1032+244T= n.5386+244T= c.3824+244T= (n.3824+244T=) n.305+244T= c.*2279+244T= (n.*2279+244T=) c.2093+244T= (n.2093+244T=) c.1815+244T= n.243-10457A= | |
10 | g.49461108A>C | CA593780529 | ERCC6 | c.3983+244T>G (n.3983+244T>G) n.1054+244T>G n.1129+244T>G n.1032+244T>G n.5386+244T>G c.3824+244T>G (n.3824+244T>G) n.305+244T>G c.*2279+244T>G (n.*2279+244T>G) c.2093+244T>G (n.2093+244T>G) c.1815+244T>G n.243-10457A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461116A= | CA1908745345 | ERCC6 | c.3983+236T= (n.3983+236T=) n.1054+236T= n.1129+236T= n.1032+236T= n.5386+236T= c.3824+236T= (n.3824+236T=) n.305+236T= c.*2279+236T= (n.*2279+236T=) c.2093+236T= (n.2093+236T=) c.1815+236T= n.243-10449A= | |
10 | g.49461116A>G | CA15647026 | ERCC6 | c.3983+236T>C (n.3983+236T>C) n.1054+236T>C n.1129+236T>C n.1032+236T>C n.5386+236T>C c.3824+236T>C (n.3824+236T>C) n.305+236T>C c.*2279+236T>C (n.*2279+236T>C) c.2093+236T>C (n.2093+236T>C) c.1815+236T>C n.243-10449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461116A>T | CA666029014 | ERCC6 | c.3983+236T>A (n.3983+236T>A) n.1054+236T>A n.1129+236T>A n.1032+236T>A n.5386+236T>A c.3824+236T>A (n.3824+236T>A) n.305+236T>A c.*2279+236T>A (n.*2279+236T>A) c.2093+236T>A (n.2093+236T>A) c.1815+236T>A n.243-10449A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461122A= | CA1908745346 | ERCC6 | c.3983+230T= (n.3983+230T=) n.1054+230T= n.1129+230T= n.1032+230T= n.5386+230T= c.3824+230T= (n.3824+230T=) n.305+230T= c.*2279+230T= (n.*2279+230T=) c.2093+230T= (n.2093+230T=) c.1815+230T= n.243-10443A= | |
10 | g.49461122A>G | CA928206308 | ERCC6 | c.3983+230T>C (n.3983+230T>C) n.1054+230T>C n.1129+230T>C n.1032+230T>C n.5386+230T>C c.3824+230T>C (n.3824+230T>C) n.305+230T>C c.*2279+230T>C (n.*2279+230T>C) c.2093+230T>C (n.2093+230T>C) c.1815+230T>C n.243-10443A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461123C>A | CA1908745348 | ERCC6 | c.3983+229G>T (n.3983+229G>T) n.1054+229G>T n.1129+229G>T n.1032+229G>T n.5386+229G>T c.3824+229G>T (n.3824+229G>T) n.305+229G>T c.*2279+229G>T (n.*2279+229G>T) c.2093+229G>T (n.2093+229G>T) c.1815+229G>T n.243-10442C>A | dbSNP |
10 | g.49461123C= | CA1908745347 | ERCC6 | c.3983+229G= (n.3983+229G=) n.1054+229G= n.1129+229G= n.1032+229G= n.5386+229G= c.3824+229G= (n.3824+229G=) n.305+229G= c.*2279+229G= (n.*2279+229G=) c.2093+229G= (n.2093+229G=) c.1815+229G= n.243-10442C= | |
10 | g.49461123C>G | CA2740058219 | ERCC6 | c.3983+229G>C (n.3983+229G>C) n.1054+229G>C n.1129+229G>C n.1032+229G>C n.5386+229G>C c.3824+229G>C (n.3824+229G>C) n.305+229G>C c.*2279+229G>C (n.*2279+229G>C) c.2093+229G>C (n.2093+229G>C) c.1815+229G>C n.243-10442C>G | |
10 | g.49461123C>T | CA15647027 | ERCC6 | c.3983+229G>A (n.3983+229G>A) n.1054+229G>A n.1129+229G>A n.1032+229G>A n.5386+229G>A c.3824+229G>A (n.3824+229G>A) n.305+229G>A c.*2279+229G>A (n.*2279+229G>A) c.2093+229G>A (n.2093+229G>A) c.1815+229G>A n.243-10442C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461132T>A | CA928206310 | ERCC6 | c.3983+220A>T (n.3983+220A>T) n.1054+220A>T n.1129+220A>T n.1032+220A>T n.5386+220A>T c.3824+220A>T (n.3824+220A>T) n.305+220A>T c.*2279+220A>T (n.*2279+220A>T) c.2093+220A>T (n.2093+220A>T) c.1815+220A>T n.243-10433T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461132T= | CA1908745350 | ERCC6 | c.3983+220A= (n.3983+220A=) n.1054+220A= n.1129+220A= n.1032+220A= n.5386+220A= c.3824+220A= (n.3824+220A=) n.305+220A= c.*2279+220A= (n.*2279+220A=) c.2093+220A= (n.2093+220A=) c.1815+220A= n.243-10433T= | |
10 | g.49461132_49461135delinsTCTC | CA1908745349 | ERCC6 | c.3983+217_3983+220delinsGAGA (n.3983+217_3983+220delinsGAGA) n.1054+217_1054+220delinsGAGA n.1129+217_1129+220delinsGAGA n.1032+217_1032+220delinsGAGA n.5386+217_5386+220delinsGAGA c.3824+217_3824+220delinsGAGA (n.3824+217_3824+220delinsGAGA) n.305+217_305+220delinsGAGA c.*2279+217_*2279+220delinsGAGA (n.*2279+217_*2279+220delinsGAGA) c.2093+217_2093+220delinsGAGA (n.2093+217_2093+220delinsGAGA) c.1815+217_1815+220delinsGAGA n.243-10433_243-10430delinsTCTC | |
10 | g.49461135_49461137del | CA928206312 | ERCC6 | c.3983+217_3983+219del (n.3983+217_3983+219del) n.1054+217_1054+219del n.1129+217_1129+219del n.1032+217_1032+219del n.5386+217_5386+219del c.3824+217_3824+219del (n.3824+217_3824+219del) n.305+217_305+219del c.*2279+217_*2279+219del (n.*2279+217_*2279+219del) c.2093+217_2093+219del (n.2093+217_2093+219del) c.1815+217_1815+219del n.243-10430_243-10428del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461137T>G | CA1908745352 | ERCC6 | c.3983+215A>C (n.3983+215A>C) n.1054+215A>C n.1129+215A>C n.1032+215A>C n.5386+215A>C c.3824+215A>C (n.3824+215A>C) n.305+215A>C c.*2279+215A>C (n.*2279+215A>C) c.2093+215A>C (n.2093+215A>C) c.1815+215A>C n.243-10428T>G | dbSNP |
10 | g.49461137T= | CA1908745351 | ERCC6 | c.3983+215A= (n.3983+215A=) n.1054+215A= n.1129+215A= n.1032+215A= n.5386+215A= c.3824+215A= (n.3824+215A=) n.305+215A= c.*2279+215A= (n.*2279+215A=) c.2093+215A= (n.2093+215A=) c.1815+215A= n.243-10428T= | |
10 | g.49461138G= | CA1908745353 | ERCC6 | c.3983+214C= (n.3983+214C=) n.1054+214C= n.1129+214C= n.1032+214C= n.5386+214C= c.3824+214C= (n.3824+214C=) n.305+214C= c.*2279+214C= (n.*2279+214C=) c.2093+214C= (n.2093+214C=) c.1815+214C= n.243-10427G= | |
10 | g.49461138G>T | CA666029019 | ERCC6 | c.3983+214C>A (n.3983+214C>A) n.1054+214C>A n.1129+214C>A n.1032+214C>A n.5386+214C>A c.3824+214C>A (n.3824+214C>A) n.305+214C>A c.*2279+214C>A (n.*2279+214C>A) c.2093+214C>A (n.2093+214C>A) c.1815+214C>A n.243-10427G>T | dbSNP |
10 | g.49461139A= | CA1908745354 | ERCC6 | c.3983+213T= (n.3983+213T=) n.1054+213T= n.1129+213T= n.1032+213T= n.5386+213T= c.3824+213T= (n.3824+213T=) n.305+213T= c.*2279+213T= (n.*2279+213T=) c.2093+213T= (n.2093+213T=) c.1815+213T= n.243-10426A= | |
10 | g.49461139A>T | CA666029027 | ERCC6 | c.3983+213T>A (n.3983+213T>A) n.1054+213T>A n.1129+213T>A n.1032+213T>A n.5386+213T>A c.3824+213T>A (n.3824+213T>A) n.305+213T>A c.*2279+213T>A (n.*2279+213T>A) c.2093+213T>A (n.2093+213T>A) c.1815+213T>A n.243-10426A>T | dbSNP |
10 | g.49461142C= | CA1908745355 | ERCC6 | c.3983+210G= (n.3983+210G=) n.1054+210G= n.1129+210G= n.1032+210G= n.5386+210G= c.3824+210G= (n.3824+210G=) n.305+210G= c.*2279+210G= (n.*2279+210G=) c.2093+210G= (n.2093+210G=) c.1815+210G= n.243-10423C= | |
10 | g.49461142C>G | CA206575992 | ERCC6 | c.3983+210G>C (n.3983+210G>C) n.1054+210G>C n.1129+210G>C n.1032+210G>C n.5386+210G>C c.3824+210G>C (n.3824+210G>C) n.305+210G>C c.*2279+210G>C (n.*2279+210G>C) c.2093+210G>C (n.2093+210G>C) c.1815+210G>C n.243-10423C>G | dbSNP |
10 | g.49461142C>T | CA928206313 | ERCC6 | c.3983+210G>A (n.3983+210G>A) n.1054+210G>A n.1129+210G>A n.1032+210G>A n.5386+210G>A c.3824+210G>A (n.3824+210G>A) n.305+210G>A c.*2279+210G>A (n.*2279+210G>A) c.2093+210G>A (n.2093+210G>A) c.1815+210G>A n.243-10423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461147T>C | CA1908745357 | ERCC6 | c.3983+205A>G (n.3983+205A>G) n.1054+205A>G n.1129+205A>G n.1032+205A>G n.5386+205A>G c.3824+205A>G (n.3824+205A>G) n.305+205A>G c.*2279+205A>G (n.*2279+205A>G) c.2093+205A>G (n.2093+205A>G) c.1815+205A>G n.243-10418T>C | dbSNP |
10 | g.49461147T= | CA1908745356 | ERCC6 | c.3983+205A= (n.3983+205A=) n.1054+205A= n.1129+205A= n.1032+205A= n.5386+205A= c.3824+205A= (n.3824+205A=) n.305+205A= c.*2279+205A= (n.*2279+205A=) c.2093+205A= (n.2093+205A=) c.1815+205A= n.243-10418T= | |
10 | g.49461154A= | CA1908745358 | ERCC6 | c.3983+198T= (n.3983+198T=) n.1054+198T= n.1129+198T= n.1032+198T= n.5386+198T= c.3824+198T= (n.3824+198T=) n.305+198T= c.*2279+198T= (n.*2279+198T=) c.2093+198T= (n.2093+198T=) c.1815+198T= n.243-10411A= | |
10 | g.49461154A>T | CA666029028 | ERCC6 | c.3983+198T>A (n.3983+198T>A) n.1054+198T>A n.1129+198T>A n.1032+198T>A n.5386+198T>A c.3824+198T>A (n.3824+198T>A) n.305+198T>A c.*2279+198T>A (n.*2279+198T>A) c.2093+198T>A (n.2093+198T>A) c.1815+198T>A n.243-10411A>T | dbSNP |
10 | g.49461155_49461157delinsCAG | CA1908745359 | ERCC6 | c.3983+195_3983+197delinsCTG (n.3983+195_3983+197delinsCTG) n.1054+195_1054+197delinsCTG n.1129+195_1129+197delinsCTG n.1032+195_1032+197delinsCTG n.5386+195_5386+197delinsCTG c.3824+195_3824+197delinsCTG (n.3824+195_3824+197delinsCTG) n.305+195_305+197delinsCTG c.*2279+195_*2279+197delinsCTG (n.*2279+195_*2279+197delinsCTG) c.2093+195_2093+197delinsCTG (n.2093+195_2093+197delinsCTG) c.1815+195_1815+197delinsCTG n.243-10410_243-10408delinsCAG | |
10 | g.49461156_49461157del | CA593780530 | ERCC6 | c.3983+195_3983+196del (n.3983+195_3983+196del) n.1054+195_1054+196del n.1129+195_1129+196del n.1032+195_1032+196del n.5386+195_5386+196del c.3824+195_3824+196del (n.3824+195_3824+196del) n.305+195_305+196del c.*2279+195_*2279+196del (n.*2279+195_*2279+196del) c.2093+195_2093+196del (n.2093+195_2093+196del) c.1815+195_1815+196del n.243-10409_243-10408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461158G>A | CA206575998 | ERCC6 | c.3983+194C>T (n.3983+194C>T) n.1054+194C>T n.1129+194C>T n.1032+194C>T n.5386+194C>T c.3824+194C>T (n.3824+194C>T) n.305+194C>T c.*2279+194C>T (n.*2279+194C>T) c.2093+194C>T (n.2093+194C>T) c.1815+194C>T n.243-10407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461158G= | CA1908745360 | ERCC6 | c.3983+194C= (n.3983+194C=) n.1054+194C= n.1129+194C= n.1032+194C= n.5386+194C= c.3824+194C= (n.3824+194C=) n.305+194C= c.*2279+194C= (n.*2279+194C=) c.2093+194C= (n.2093+194C=) c.1815+194C= n.243-10407G= | |
10 | g.49461160G>A | CA928206314 | ERCC6 | c.3983+192C>T (n.3983+192C>T) n.1054+192C>T n.1129+192C>T n.1032+192C>T n.5386+192C>T c.3824+192C>T (n.3824+192C>T) n.305+192C>T c.*2279+192C>T (n.*2279+192C>T) c.2093+192C>T (n.2093+192C>T) c.1815+192C>T n.243-10405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461160G= | CA1908745361 | ERCC6 | c.3983+192C= (n.3983+192C=) n.1054+192C= n.1129+192C= n.1032+192C= n.5386+192C= c.3824+192C= (n.3824+192C=) n.305+192C= c.*2279+192C= (n.*2279+192C=) c.2093+192C= (n.2093+192C=) c.1815+192C= n.243-10405G= | |
10 | g.49461167G>A | CA206576007 | ERCC6 | c.3983+185C>T (n.3983+185C>T) n.1054+185C>T n.1129+185C>T n.1032+185C>T n.5386+185C>T c.3824+185C>T (n.3824+185C>T) n.305+185C>T c.*2279+185C>T (n.*2279+185C>T) c.2093+185C>T (n.2093+185C>T) c.1815+185C>T n.243-10398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461167G= | CA1908745362 | ERCC6 | c.3983+185C= (n.3983+185C=) n.1054+185C= n.1129+185C= n.1032+185C= n.5386+185C= c.3824+185C= (n.3824+185C=) n.305+185C= c.*2279+185C= (n.*2279+185C=) c.2093+185C= (n.2093+185C=) c.1815+185C= n.243-10398G= | |
10 | g.49461169A= | CA1908745363 | ERCC6 | c.3983+183T= (n.3983+183T=) n.1054+183T= n.1129+183T= n.1032+183T= n.5386+183T= c.3824+183T= (n.3824+183T=) n.305+183T= c.*2279+183T= (n.*2279+183T=) c.2093+183T= (n.2093+183T=) c.1815+183T= n.243-10396A= | |
10 | g.49461169A>C | CA206576012 | ERCC6 | c.3983+183T>G (n.3983+183T>G) n.1054+183T>G n.1129+183T>G n.1032+183T>G n.5386+183T>G c.3824+183T>G (n.3824+183T>G) n.305+183T>G c.*2279+183T>G (n.*2279+183T>G) c.2093+183T>G (n.2093+183T>G) c.1815+183T>G n.243-10396A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461170A= | CA1908745364 | ERCC6 | c.3983+182T= (n.3983+182T=) n.1054+182T= n.1129+182T= n.1032+182T= n.5386+182T= c.3824+182T= (n.3824+182T=) n.305+182T= c.*2279+182T= (n.*2279+182T=) c.2093+182T= (n.2093+182T=) c.1815+182T= n.243-10395A= | |
10 | g.49461172dup | CA206576022 | ERCC6 | c.3983+181dup (n.3983+181dup) n.1054+181dup n.1129+181dup n.1032+181dup n.5386+181dup c.3824+181dup (n.3824+181dup) n.305+181dup c.*2279+181dup (n.*2279+181dup) c.2093+181dup (n.2093+181dup) c.1815+181dup n.243-10393dup | dbSNP |
10 | g.49461173A>T | CA2721827867 | ERCC6 | c.3983+179T>A (n.3983+179T>A) n.1054+179T>A n.1129+179T>A n.1032+179T>A n.5386+179T>A c.3824+179T>A (n.3824+179T>A) n.305+179T>A c.*2279+179T>A (n.*2279+179T>A) c.2093+179T>A (n.2093+179T>A) c.1815+179T>A n.243-10392A>T | dbSNP |
10 | g.49461175G>A | CA928206318 | ERCC6 | c.3983+177C>T (n.3983+177C>T) n.1054+177C>T n.1129+177C>T n.1032+177C>T n.5386+177C>T c.3824+177C>T (n.3824+177C>T) n.305+177C>T c.*2279+177C>T (n.*2279+177C>T) c.2093+177C>T (n.2093+177C>T) c.1815+177C>T n.243-10390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461175G= | CA1908745365 | ERCC6 | c.3983+177C= (n.3983+177C=) n.1054+177C= n.1129+177C= n.1032+177C= n.5386+177C= c.3824+177C= (n.3824+177C=) n.305+177C= c.*2279+177C= (n.*2279+177C=) c.2093+177C= (n.2093+177C=) c.1815+177C= n.243-10390G= | |
10 | g.49461178G>A | CA206576027 | ERCC6 | c.3983+174C>T (n.3983+174C>T) n.1054+174C>T n.1129+174C>T n.1032+174C>T n.5386+174C>T c.3824+174C>T (n.3824+174C>T) n.305+174C>T c.*2279+174C>T (n.*2279+174C>T) c.2093+174C>T (n.2093+174C>T) c.1815+174C>T n.243-10387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461178G= | CA1908745366 | ERCC6 | c.3983+174C= (n.3983+174C=) n.1054+174C= n.1129+174C= n.1032+174C= n.5386+174C= c.3824+174C= (n.3824+174C=) n.305+174C= c.*2279+174C= (n.*2279+174C=) c.2093+174C= (n.2093+174C=) c.1815+174C= n.243-10387G= | |
10 | g.49461181A= | CA1908745367 | ERCC6 | c.3983+171T= (n.3983+171T=) n.1054+171T= n.1129+171T= n.1032+171T= n.5386+171T= c.3824+171T= (n.3824+171T=) n.305+171T= c.*2279+171T= (n.*2279+171T=) c.2093+171T= (n.2093+171T=) c.1815+171T= n.243-10384A= | |
10 | g.49461181A>T | CA206576032 | ERCC6 | c.3983+171T>A (n.3983+171T>A) n.1054+171T>A n.1129+171T>A n.1032+171T>A n.5386+171T>A c.3824+171T>A (n.3824+171T>A) n.305+171T>A c.*2279+171T>A (n.*2279+171T>A) c.2093+171T>A (n.2093+171T>A) c.1815+171T>A n.243-10384A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461182A= | CA1908745368 | ERCC6 | c.3983+170T= (n.3983+170T=) n.1054+170T= n.1129+170T= n.1032+170T= n.5386+170T= c.3824+170T= (n.3824+170T=) n.305+170T= c.*2279+170T= (n.*2279+170T=) c.2093+170T= (n.2093+170T=) c.1815+170T= n.243-10383A= | |
10 | g.49461182A>G | CA666029033 | ERCC6 | c.3983+170T>C (n.3983+170T>C) n.1054+170T>C n.1129+170T>C n.1032+170T>C n.5386+170T>C c.3824+170T>C (n.3824+170T>C) n.305+170T>C c.*2279+170T>C (n.*2279+170T>C) c.2093+170T>C (n.2093+170T>C) c.1815+170T>C n.243-10383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461187A= | CA1908745369 | ERCC6 | c.3983+165T= (n.3983+165T=) n.1054+165T= n.1129+165T= n.1032+165T= n.5386+165T= c.3824+165T= (n.3824+165T=) n.305+165T= c.*2279+165T= (n.*2279+165T=) c.2093+165T= (n.2093+165T=) c.1815+165T= n.243-10378A= | |
10 | g.49461187A>C | CA206576035 | ERCC6 | c.3983+165T>G (n.3983+165T>G) n.1054+165T>G n.1129+165T>G n.1032+165T>G n.5386+165T>G c.3824+165T>G (n.3824+165T>G) n.305+165T>G c.*2279+165T>G (n.*2279+165T>G) c.2093+165T>G (n.2093+165T>G) c.1815+165T>G n.243-10378A>C | dbSNP |
10 | g.49461187A>T | CA206576047 | ERCC6 | c.3983+165T>A (n.3983+165T>A) n.1054+165T>A n.1129+165T>A n.1032+165T>A n.5386+165T>A c.3824+165T>A (n.3824+165T>A) n.305+165T>A c.*2279+165T>A (n.*2279+165T>A) c.2093+165T>A (n.2093+165T>A) c.1815+165T>A n.243-10378A>T | dbSNP |
10 | g.49461191C= | CA1908745370 | ERCC6 | c.3983+161G= (n.3983+161G=) n.1054+161G= n.1129+161G= n.1032+161G= n.5386+161G= c.3824+161G= (n.3824+161G=) n.305+161G= c.*2279+161G= (n.*2279+161G=) c.2093+161G= (n.2093+161G=) c.1815+161G= n.243-10374C= | |
10 | g.49461191C>G | CA593780531 | ERCC6 | c.3983+161G>C (n.3983+161G>C) n.1054+161G>C n.1129+161G>C n.1032+161G>C n.5386+161G>C c.3824+161G>C (n.3824+161G>C) n.305+161G>C c.*2279+161G>C (n.*2279+161G>C) c.2093+161G>C (n.2093+161G>C) c.1815+161G>C n.243-10374C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461192A= | CA1908745371 | ERCC6 | c.3983+160T= (n.3983+160T=) n.1054+160T= n.1129+160T= n.1032+160T= n.5386+160T= c.3824+160T= (n.3824+160T=) n.305+160T= c.*2279+160T= (n.*2279+160T=) c.2093+160T= (n.2093+160T=) c.1815+160T= n.243-10373A= | |
10 | g.49461192A>C | CA206576058 | ERCC6 | c.3983+160T>G (n.3983+160T>G) n.1054+160T>G n.1129+160T>G n.1032+160T>G n.5386+160T>G c.3824+160T>G (n.3824+160T>G) n.305+160T>G c.*2279+160T>G (n.*2279+160T>G) c.2093+160T>G (n.2093+160T>G) c.1815+160T>G n.243-10373A>C | dbSNP |
10 | g.49461194T>A | CA666029041 | ERCC6 | c.3983+158A>T (n.3983+158A>T) n.1054+158A>T n.1129+158A>T n.1032+158A>T n.5386+158A>T c.3824+158A>T (n.3824+158A>T) n.305+158A>T c.*2279+158A>T (n.*2279+158A>T) c.2093+158A>T (n.2093+158A>T) c.1815+158A>T n.243-10371T>A | dbSNP |
10 | g.49461194T= | CA1908745372 | ERCC6 | c.3983+158A= (n.3983+158A=) n.1054+158A= n.1129+158A= n.1032+158A= n.5386+158A= c.3824+158A= (n.3824+158A=) n.305+158A= c.*2279+158A= (n.*2279+158A=) c.2093+158A= (n.2093+158A=) c.1815+158A= n.243-10371T= | |
10 | g.49461199C= | CA1908745373 | ERCC6 | c.3983+153G= (n.3983+153G=) n.1054+153G= n.1129+153G= n.1032+153G= n.5386+153G= c.3824+153G= (n.3824+153G=) n.305+153G= c.*2279+153G= (n.*2279+153G=) c.2093+153G= (n.2093+153G=) c.1815+153G= n.243-10366C= | |
10 | g.49461199C>T | CA206576073 | ERCC6 | c.3983+153G>A (n.3983+153G>A) n.1054+153G>A n.1129+153G>A n.1032+153G>A n.5386+153G>A c.3824+153G>A (n.3824+153G>A) n.305+153G>A c.*2279+153G>A (n.*2279+153G>A) c.2093+153G>A (n.2093+153G>A) c.1815+153G>A n.243-10366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49461200_49461201delinsTC | CA1908745374 | ERCC6 | c.3983+151_3983+152delinsGA (n.3983+151_3983+152delinsGA) n.1054+151_1054+152delinsGA n.1129+151_1129+152delinsGA n.1032+151_1032+152delinsGA n.5386+151_5386+152delinsGA c.3824+151_3824+152delinsGA (n.3824+151_3824+152delinsGA) n.305+151_305+152delinsGA c.*2279+151_*2279+152delinsGA (n.*2279+151_*2279+152delinsGA) c.2093+151_2093+152delinsGA (n.2093+151_2093+152delinsGA) c.1815+151_1815+152delinsGA n.243-10365_243-10364delinsTC | |
10 | g.49461201C>A | CA2609135536 | ERCC6 | c.3983+151G>T (n.3983+151G>T) n.1054+151G>T n.1129+151G>T n.1032+151G>T n.5386+151G>T c.3824+151G>T (n.3824+151G>T) n.305+151G>T c.*2279+151G>T (n.*2279+151G>T) c.2093+151G>T (n.2093+151G>T) c.1815+151G>T n.243-10364C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49461202del | CA1908745375 | ERCC6 | c.3983+151del (n.3983+151del) n.1054+151del n.1129+151del n.1032+151del n.5386+151del c.3824+151del (n.3824+151del) n.305+151del c.*2279+151del (n.*2279+151del) c.2093+151del (n.2093+151del) c.1815+151del n.243-10363del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49461202C>T | CA2609135546 | ERCC6 | c.3983+150G>A (n.3983+150G>A) n.1054+150G>A n.1129+150G>A n.1032+150G>A n.5386+150G>A c.3824+150G>A (n.3824+150G>A) n.305+150G>A c.*2279+150G>A (n.*2279+150G>A) c.2093+150G>A (n.2093+150G>A) c.1815+150G>A n.243-10363C>T | gnomAD v4 |