| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49461081G>A | CA206575949 | ERCC6 | c.3983+271C>T (n.3983+271C>T) n.1054+271C>T n.1129+271C>T n.1032+271C>T n.5386+271C>T c.3824+271C>T (n.3824+271C>T) n.305+271C>T c.*2279+271C>T (n.*2279+271C>T) c.2093+271C>T (n.2093+271C>T) c.1815+271C>T n.243-10484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461081G>C | CA666028987 | ERCC6 | c.3983+271C>G (n.3983+271C>G) n.1054+271C>G n.1129+271C>G n.1032+271C>G n.5386+271C>G c.3824+271C>G (n.3824+271C>G) n.305+271C>G c.*2279+271C>G (n.*2279+271C>G) c.2093+271C>G (n.2093+271C>G) c.1815+271C>G n.243-10484G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461081G= | CA1908745332 | ERCC6 | c.3983+271C= (n.3983+271C=) n.1054+271C= n.1129+271C= n.1032+271C= n.5386+271C= c.3824+271C= (n.3824+271C=) n.305+271C= c.*2279+271C= (n.*2279+271C=) c.2093+271C= (n.2093+271C=) c.1815+271C= n.243-10484G= | |
| 10 | g.49461082T>C | CA1908745334 | ERCC6 | c.3983+270A>G (n.3983+270A>G) n.1054+270A>G n.1129+270A>G n.1032+270A>G n.5386+270A>G c.3824+270A>G (n.3824+270A>G) n.305+270A>G c.*2279+270A>G (n.*2279+270A>G) c.2093+270A>G (n.2093+270A>G) c.1815+270A>G n.243-10483T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461082T= | CA1908745333 | ERCC6 | c.3983+270A= (n.3983+270A=) n.1054+270A= n.1129+270A= n.1032+270A= n.5386+270A= c.3824+270A= (n.3824+270A=) n.305+270A= c.*2279+270A= (n.*2279+270A=) c.2093+270A= (n.2093+270A=) c.1815+270A= n.243-10483T= | |
| 10 | g.49461085C= | CA1908745335 | ERCC6 | c.3983+267G= (n.3983+267G=) n.1054+267G= n.1129+267G= n.1032+267G= n.5386+267G= c.3824+267G= (n.3824+267G=) n.305+267G= c.*2279+267G= (n.*2279+267G=) c.2093+267G= (n.2093+267G=) c.1815+267G= n.243-10480C= | |
| 10 | g.49461085C>T | CA206575953 | ERCC6 | c.3983+267G>A (n.3983+267G>A) n.1054+267G>A n.1129+267G>A n.1032+267G>A n.5386+267G>A c.3824+267G>A (n.3824+267G>A) n.305+267G>A c.*2279+267G>A (n.*2279+267G>A) c.2093+267G>A (n.2093+267G>A) c.1815+267G>A n.243-10480C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461089T>C | CA666028993 | ERCC6 | c.3983+263A>G (n.3983+263A>G) n.1054+263A>G n.1129+263A>G n.1032+263A>G n.5386+263A>G c.3824+263A>G (n.3824+263A>G) n.305+263A>G c.*2279+263A>G (n.*2279+263A>G) c.2093+263A>G (n.2093+263A>G) c.1815+263A>G n.243-10476T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461089T= | CA1908745336 | ERCC6 | c.3983+263A= (n.3983+263A=) n.1054+263A= n.1129+263A= n.1032+263A= n.5386+263A= c.3824+263A= (n.3824+263A=) n.305+263A= c.*2279+263A= (n.*2279+263A=) c.2093+263A= (n.2093+263A=) c.1815+263A= n.243-10476T= | |
| 10 | g.49461091C= | CA1908745337 | ERCC6 | c.3983+261G= (n.3983+261G=) n.1054+261G= n.1129+261G= n.1032+261G= n.5386+261G= c.3824+261G= (n.3824+261G=) n.305+261G= c.*2279+261G= (n.*2279+261G=) c.2093+261G= (n.2093+261G=) c.1815+261G= n.243-10474C= | |
| 10 | g.49461091C>G | CA666028996 | ERCC6 | c.3983+261G>C (n.3983+261G>C) n.1054+261G>C n.1129+261G>C n.1032+261G>C n.5386+261G>C c.3824+261G>C (n.3824+261G>C) n.305+261G>C c.*2279+261G>C (n.*2279+261G>C) c.2093+261G>C (n.2093+261G>C) c.1815+261G>C n.243-10474C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461091C>T | CA2721565100 | ERCC6 | c.3983+261G>A (n.3983+261G>A) n.1054+261G>A n.1129+261G>A n.1032+261G>A n.5386+261G>A c.3824+261G>A (n.3824+261G>A) n.305+261G>A c.*2279+261G>A (n.*2279+261G>A) c.2093+261G>A (n.2093+261G>A) c.1815+261G>A n.243-10474C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461091_49461092insAGGA | CA593780528 | ERCC6 | c.3983+260_3983+261insTCCT (n.3983+260_3983+261insTCCT) n.1054+260_1054+261insTCCT n.1129+260_1129+261insTCCT n.1032+260_1032+261insTCCT n.5386+260_5386+261insTCCT c.3824+260_3824+261insTCCT (n.3824+260_3824+261insTCCT) n.305+260_305+261insTCCT c.*2279+260_*2279+261insTCCT (n.*2279+260_*2279+261insTCCT) c.2093+260_2093+261insTCCT (n.2093+260_2093+261insTCCT) c.1815+260_1815+261insTCCT n.243-10474_243-10473insAGGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461092T>C | CA206575959 | ERCC6 | c.3983+260A>G (n.3983+260A>G) n.1054+260A>G n.1129+260A>G n.1032+260A>G n.5386+260A>G c.3824+260A>G (n.3824+260A>G) n.305+260A>G c.*2279+260A>G (n.*2279+260A>G) c.2093+260A>G (n.2093+260A>G) c.1815+260A>G n.243-10473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461092T= | CA1908745338 | ERCC6 | c.3983+260A= (n.3983+260A=) n.1054+260A= n.1129+260A= n.1032+260A= n.5386+260A= c.3824+260A= (n.3824+260A=) n.305+260A= c.*2279+260A= (n.*2279+260A=) c.2093+260A= (n.2093+260A=) c.1815+260A= n.243-10473T= | |
| 10 | g.49461093A= | CA1908745339 | ERCC6 | c.3983+259T= (n.3983+259T=) n.1054+259T= n.1129+259T= n.1032+259T= n.5386+259T= c.3824+259T= (n.3824+259T=) n.305+259T= c.*2279+259T= (n.*2279+259T=) c.2093+259T= (n.2093+259T=) c.1815+259T= n.243-10472A= | |
| 10 | g.49461093A>T | CA206575964 | ERCC6 | c.3983+259T>A (n.3983+259T>A) n.1054+259T>A n.1129+259T>A n.1032+259T>A n.5386+259T>A c.3824+259T>A (n.3824+259T>A) n.305+259T>A c.*2279+259T>A (n.*2279+259T>A) c.2093+259T>A (n.2093+259T>A) c.1815+259T>A n.243-10472A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461098_49461101delinsTAAC | CA1908745340 | ERCC6 | c.3983+251_3983+254delinsGTTA (n.3983+251_3983+254delinsGTTA) n.1054+251_1054+254delinsGTTA n.1129+251_1129+254delinsGTTA n.1032+251_1032+254delinsGTTA n.5386+251_5386+254delinsGTTA c.3824+251_3824+254delinsGTTA (n.3824+251_3824+254delinsGTTA) n.305+251_305+254delinsGTTA c.*2279+251_*2279+254delinsGTTA (n.*2279+251_*2279+254delinsGTTA) c.2093+251_2093+254delinsGTTA (n.2093+251_2093+254delinsGTTA) c.1815+251_1815+254delinsGTTA n.243-10467_243-10464delinsTAAC | |
| 10 | g.49461099A= | CA1908745341 | ERCC6 | c.3983+253T= (n.3983+253T=) n.1054+253T= n.1129+253T= n.1032+253T= n.5386+253T= c.3824+253T= (n.3824+253T=) n.305+253T= c.*2279+253T= (n.*2279+253T=) c.2093+253T= (n.2093+253T=) c.1815+253T= n.243-10466A= | |
| 10 | g.49461099A>T | CA206575985 | ERCC6 | c.3983+253T>A (n.3983+253T>A) n.1054+253T>A n.1129+253T>A n.1032+253T>A n.5386+253T>A c.3824+253T>A (n.3824+253T>A) n.305+253T>A c.*2279+253T>A (n.*2279+253T>A) c.2093+253T>A (n.2093+253T>A) c.1815+253T>A n.243-10466A>T | dbSNP |
| 10 | g.49461103_49461105del | CA206575972 | ERCC6 | c.3983+251_3983+253del (n.3983+251_3983+253del) n.1054+251_1054+253del n.1129+251_1129+253del n.1032+251_1032+253del n.5386+251_5386+253del c.3824+251_3824+253del (n.3824+251_3824+253del) n.305+251_305+253del c.*2279+251_*2279+253del (n.*2279+251_*2279+253del) c.2093+251_2093+253del (n.2093+251_2093+253del) c.1815+251_1815+253del n.243-10462_243-10460del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461100A= | CA1908745342 | ERCC6 | c.3983+252T= (n.3983+252T=) n.1054+252T= n.1129+252T= n.1032+252T= n.5386+252T= c.3824+252T= (n.3824+252T=) n.305+252T= c.*2279+252T= (n.*2279+252T=) c.2093+252T= (n.2093+252T=) c.1815+252T= n.243-10465A= | |
| 10 | g.49461100A>T | CA206575991 | ERCC6 | c.3983+252T>A (n.3983+252T>A) n.1054+252T>A n.1129+252T>A n.1032+252T>A n.5386+252T>A c.3824+252T>A (n.3824+252T>A) n.305+252T>A c.*2279+252T>A (n.*2279+252T>A) c.2093+252T>A (n.2093+252T>A) c.1815+252T>A n.243-10465A>T | dbSNP |
| 10 | g.49461106C>A | CA666029001 | ERCC6 | c.3983+246G>T (n.3983+246G>T) n.1054+246G>T n.1129+246G>T n.1032+246G>T n.5386+246G>T c.3824+246G>T (n.3824+246G>T) n.305+246G>T c.*2279+246G>T (n.*2279+246G>T) c.2093+246G>T (n.2093+246G>T) c.1815+246G>T n.243-10459C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461106C= | CA1908745343 | ERCC6 | c.3983+246G= (n.3983+246G=) n.1054+246G= n.1129+246G= n.1032+246G= n.5386+246G= c.3824+246G= (n.3824+246G=) n.305+246G= c.*2279+246G= (n.*2279+246G=) c.2093+246G= (n.2093+246G=) c.1815+246G= n.243-10459C= | |
| 10 | g.49461106C>T | CA928206293 | ERCC6 | c.3983+246G>A (n.3983+246G>A) n.1054+246G>A n.1129+246G>A n.1032+246G>A n.5386+246G>A c.3824+246G>A (n.3824+246G>A) n.305+246G>A c.*2279+246G>A (n.*2279+246G>A) c.2093+246G>A (n.2093+246G>A) c.1815+246G>A n.243-10459C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461108A= | CA1908745344 | ERCC6 | c.3983+244T= (n.3983+244T=) n.1054+244T= n.1129+244T= n.1032+244T= n.5386+244T= c.3824+244T= (n.3824+244T=) n.305+244T= c.*2279+244T= (n.*2279+244T=) c.2093+244T= (n.2093+244T=) c.1815+244T= n.243-10457A= | |
| 10 | g.49461108A>C | CA593780529 | ERCC6 | c.3983+244T>G (n.3983+244T>G) n.1054+244T>G n.1129+244T>G n.1032+244T>G n.5386+244T>G c.3824+244T>G (n.3824+244T>G) n.305+244T>G c.*2279+244T>G (n.*2279+244T>G) c.2093+244T>G (n.2093+244T>G) c.1815+244T>G n.243-10457A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461116A= | CA1908745345 | ERCC6 | c.3983+236T= (n.3983+236T=) n.1054+236T= n.1129+236T= n.1032+236T= n.5386+236T= c.3824+236T= (n.3824+236T=) n.305+236T= c.*2279+236T= (n.*2279+236T=) c.2093+236T= (n.2093+236T=) c.1815+236T= n.243-10449A= | |
| 10 | g.49461116A>G | CA15647026 | ERCC6 | c.3983+236T>C (n.3983+236T>C) n.1054+236T>C n.1129+236T>C n.1032+236T>C n.5386+236T>C c.3824+236T>C (n.3824+236T>C) n.305+236T>C c.*2279+236T>C (n.*2279+236T>C) c.2093+236T>C (n.2093+236T>C) c.1815+236T>C n.243-10449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461116A>T | CA666029014 | ERCC6 | c.3983+236T>A (n.3983+236T>A) n.1054+236T>A n.1129+236T>A n.1032+236T>A n.5386+236T>A c.3824+236T>A (n.3824+236T>A) n.305+236T>A c.*2279+236T>A (n.*2279+236T>A) c.2093+236T>A (n.2093+236T>A) c.1815+236T>A n.243-10449A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461122A= | CA1908745346 | ERCC6 | c.3983+230T= (n.3983+230T=) n.1054+230T= n.1129+230T= n.1032+230T= n.5386+230T= c.3824+230T= (n.3824+230T=) n.305+230T= c.*2279+230T= (n.*2279+230T=) c.2093+230T= (n.2093+230T=) c.1815+230T= n.243-10443A= | |
| 10 | g.49461122A>G | CA928206308 | ERCC6 | c.3983+230T>C (n.3983+230T>C) n.1054+230T>C n.1129+230T>C n.1032+230T>C n.5386+230T>C c.3824+230T>C (n.3824+230T>C) n.305+230T>C c.*2279+230T>C (n.*2279+230T>C) c.2093+230T>C (n.2093+230T>C) c.1815+230T>C n.243-10443A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461123C>A | CA1908745348 | ERCC6 | c.3983+229G>T (n.3983+229G>T) n.1054+229G>T n.1129+229G>T n.1032+229G>T n.5386+229G>T c.3824+229G>T (n.3824+229G>T) n.305+229G>T c.*2279+229G>T (n.*2279+229G>T) c.2093+229G>T (n.2093+229G>T) c.1815+229G>T n.243-10442C>A | dbSNP |
| 10 | g.49461123C= | CA1908745347 | ERCC6 | c.3983+229G= (n.3983+229G=) n.1054+229G= n.1129+229G= n.1032+229G= n.5386+229G= c.3824+229G= (n.3824+229G=) n.305+229G= c.*2279+229G= (n.*2279+229G=) c.2093+229G= (n.2093+229G=) c.1815+229G= n.243-10442C= | |
| 10 | g.49461123C>G | CA2740058219 | ERCC6 | c.3983+229G>C (n.3983+229G>C) n.1054+229G>C n.1129+229G>C n.1032+229G>C n.5386+229G>C c.3824+229G>C (n.3824+229G>C) n.305+229G>C c.*2279+229G>C (n.*2279+229G>C) c.2093+229G>C (n.2093+229G>C) c.1815+229G>C n.243-10442C>G | |
| 10 | g.49461123C>T | CA15647027 | ERCC6 | c.3983+229G>A (n.3983+229G>A) n.1054+229G>A n.1129+229G>A n.1032+229G>A n.5386+229G>A c.3824+229G>A (n.3824+229G>A) n.305+229G>A c.*2279+229G>A (n.*2279+229G>A) c.2093+229G>A (n.2093+229G>A) c.1815+229G>A n.243-10442C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461132T>A | CA928206310 | ERCC6 | c.3983+220A>T (n.3983+220A>T) n.1054+220A>T n.1129+220A>T n.1032+220A>T n.5386+220A>T c.3824+220A>T (n.3824+220A>T) n.305+220A>T c.*2279+220A>T (n.*2279+220A>T) c.2093+220A>T (n.2093+220A>T) c.1815+220A>T n.243-10433T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461132T= | CA1908745350 | ERCC6 | c.3983+220A= (n.3983+220A=) n.1054+220A= n.1129+220A= n.1032+220A= n.5386+220A= c.3824+220A= (n.3824+220A=) n.305+220A= c.*2279+220A= (n.*2279+220A=) c.2093+220A= (n.2093+220A=) c.1815+220A= n.243-10433T= | |
| 10 | g.49461132_49461135delinsTCTC | CA1908745349 | ERCC6 | c.3983+217_3983+220delinsGAGA (n.3983+217_3983+220delinsGAGA) n.1054+217_1054+220delinsGAGA n.1129+217_1129+220delinsGAGA n.1032+217_1032+220delinsGAGA n.5386+217_5386+220delinsGAGA c.3824+217_3824+220delinsGAGA (n.3824+217_3824+220delinsGAGA) n.305+217_305+220delinsGAGA c.*2279+217_*2279+220delinsGAGA (n.*2279+217_*2279+220delinsGAGA) c.2093+217_2093+220delinsGAGA (n.2093+217_2093+220delinsGAGA) c.1815+217_1815+220delinsGAGA n.243-10433_243-10430delinsTCTC | |
| 10 | g.49461135_49461137del | CA928206312 | ERCC6 | c.3983+217_3983+219del (n.3983+217_3983+219del) n.1054+217_1054+219del n.1129+217_1129+219del n.1032+217_1032+219del n.5386+217_5386+219del c.3824+217_3824+219del (n.3824+217_3824+219del) n.305+217_305+219del c.*2279+217_*2279+219del (n.*2279+217_*2279+219del) c.2093+217_2093+219del (n.2093+217_2093+219del) c.1815+217_1815+219del n.243-10430_243-10428del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461137T>G | CA1908745352 | ERCC6 | c.3983+215A>C (n.3983+215A>C) n.1054+215A>C n.1129+215A>C n.1032+215A>C n.5386+215A>C c.3824+215A>C (n.3824+215A>C) n.305+215A>C c.*2279+215A>C (n.*2279+215A>C) c.2093+215A>C (n.2093+215A>C) c.1815+215A>C n.243-10428T>G | dbSNP |
| 10 | g.49461137T= | CA1908745351 | ERCC6 | c.3983+215A= (n.3983+215A=) n.1054+215A= n.1129+215A= n.1032+215A= n.5386+215A= c.3824+215A= (n.3824+215A=) n.305+215A= c.*2279+215A= (n.*2279+215A=) c.2093+215A= (n.2093+215A=) c.1815+215A= n.243-10428T= | |
| 10 | g.49461138G= | CA1908745353 | ERCC6 | c.3983+214C= (n.3983+214C=) n.1054+214C= n.1129+214C= n.1032+214C= n.5386+214C= c.3824+214C= (n.3824+214C=) n.305+214C= c.*2279+214C= (n.*2279+214C=) c.2093+214C= (n.2093+214C=) c.1815+214C= n.243-10427G= | |
| 10 | g.49461138G>T | CA666029019 | ERCC6 | c.3983+214C>A (n.3983+214C>A) n.1054+214C>A n.1129+214C>A n.1032+214C>A n.5386+214C>A c.3824+214C>A (n.3824+214C>A) n.305+214C>A c.*2279+214C>A (n.*2279+214C>A) c.2093+214C>A (n.2093+214C>A) c.1815+214C>A n.243-10427G>T | dbSNP |
| 10 | g.49461139A= | CA1908745354 | ERCC6 | c.3983+213T= (n.3983+213T=) n.1054+213T= n.1129+213T= n.1032+213T= n.5386+213T= c.3824+213T= (n.3824+213T=) n.305+213T= c.*2279+213T= (n.*2279+213T=) c.2093+213T= (n.2093+213T=) c.1815+213T= n.243-10426A= | |
| 10 | g.49461139A>T | CA666029027 | ERCC6 | c.3983+213T>A (n.3983+213T>A) n.1054+213T>A n.1129+213T>A n.1032+213T>A n.5386+213T>A c.3824+213T>A (n.3824+213T>A) n.305+213T>A c.*2279+213T>A (n.*2279+213T>A) c.2093+213T>A (n.2093+213T>A) c.1815+213T>A n.243-10426A>T | dbSNP |
| 10 | g.49461142C= | CA1908745355 | ERCC6 | c.3983+210G= (n.3983+210G=) n.1054+210G= n.1129+210G= n.1032+210G= n.5386+210G= c.3824+210G= (n.3824+210G=) n.305+210G= c.*2279+210G= (n.*2279+210G=) c.2093+210G= (n.2093+210G=) c.1815+210G= n.243-10423C= | |
| 10 | g.49461142C>G | CA206575992 | ERCC6 | c.3983+210G>C (n.3983+210G>C) n.1054+210G>C n.1129+210G>C n.1032+210G>C n.5386+210G>C c.3824+210G>C (n.3824+210G>C) n.305+210G>C c.*2279+210G>C (n.*2279+210G>C) c.2093+210G>C (n.2093+210G>C) c.1815+210G>C n.243-10423C>G | dbSNP |
| 10 | g.49461142C>T | CA928206313 | ERCC6 | c.3983+210G>A (n.3983+210G>A) n.1054+210G>A n.1129+210G>A n.1032+210G>A n.5386+210G>A c.3824+210G>A (n.3824+210G>A) n.305+210G>A c.*2279+210G>A (n.*2279+210G>A) c.2093+210G>A (n.2093+210G>A) c.1815+210G>A n.243-10423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461147T>C | CA1908745357 | ERCC6 | c.3983+205A>G (n.3983+205A>G) n.1054+205A>G n.1129+205A>G n.1032+205A>G n.5386+205A>G c.3824+205A>G (n.3824+205A>G) n.305+205A>G c.*2279+205A>G (n.*2279+205A>G) c.2093+205A>G (n.2093+205A>G) c.1815+205A>G n.243-10418T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461147T= | CA1908745356 | ERCC6 | c.3983+205A= (n.3983+205A=) n.1054+205A= n.1129+205A= n.1032+205A= n.5386+205A= c.3824+205A= (n.3824+205A=) n.305+205A= c.*2279+205A= (n.*2279+205A=) c.2093+205A= (n.2093+205A=) c.1815+205A= n.243-10418T= | |
| 10 | g.49461154A= | CA1908745358 | ERCC6 | c.3983+198T= (n.3983+198T=) n.1054+198T= n.1129+198T= n.1032+198T= n.5386+198T= c.3824+198T= (n.3824+198T=) n.305+198T= c.*2279+198T= (n.*2279+198T=) c.2093+198T= (n.2093+198T=) c.1815+198T= n.243-10411A= | |
| 10 | g.49461154A>T | CA666029028 | ERCC6 | c.3983+198T>A (n.3983+198T>A) n.1054+198T>A n.1129+198T>A n.1032+198T>A n.5386+198T>A c.3824+198T>A (n.3824+198T>A) n.305+198T>A c.*2279+198T>A (n.*2279+198T>A) c.2093+198T>A (n.2093+198T>A) c.1815+198T>A n.243-10411A>T | dbSNP |
| 10 | g.49461155_49461157delinsCAG | CA1908745359 | ERCC6 | c.3983+195_3983+197delinsCTG (n.3983+195_3983+197delinsCTG) n.1054+195_1054+197delinsCTG n.1129+195_1129+197delinsCTG n.1032+195_1032+197delinsCTG n.5386+195_5386+197delinsCTG c.3824+195_3824+197delinsCTG (n.3824+195_3824+197delinsCTG) n.305+195_305+197delinsCTG c.*2279+195_*2279+197delinsCTG (n.*2279+195_*2279+197delinsCTG) c.2093+195_2093+197delinsCTG (n.2093+195_2093+197delinsCTG) c.1815+195_1815+197delinsCTG n.243-10410_243-10408delinsCAG | |
| 10 | g.49461156_49461157del | CA593780530 | ERCC6 | c.3983+195_3983+196del (n.3983+195_3983+196del) n.1054+195_1054+196del n.1129+195_1129+196del n.1032+195_1032+196del n.5386+195_5386+196del c.3824+195_3824+196del (n.3824+195_3824+196del) n.305+195_305+196del c.*2279+195_*2279+196del (n.*2279+195_*2279+196del) c.2093+195_2093+196del (n.2093+195_2093+196del) c.1815+195_1815+196del n.243-10409_243-10408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461158G>A | CA206575998 | ERCC6 | c.3983+194C>T (n.3983+194C>T) n.1054+194C>T n.1129+194C>T n.1032+194C>T n.5386+194C>T c.3824+194C>T (n.3824+194C>T) n.305+194C>T c.*2279+194C>T (n.*2279+194C>T) c.2093+194C>T (n.2093+194C>T) c.1815+194C>T n.243-10407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461158G= | CA1908745360 | ERCC6 | c.3983+194C= (n.3983+194C=) n.1054+194C= n.1129+194C= n.1032+194C= n.5386+194C= c.3824+194C= (n.3824+194C=) n.305+194C= c.*2279+194C= (n.*2279+194C=) c.2093+194C= (n.2093+194C=) c.1815+194C= n.243-10407G= | |
| 10 | g.49461160G>A | CA928206314 | ERCC6 | c.3983+192C>T (n.3983+192C>T) n.1054+192C>T n.1129+192C>T n.1032+192C>T n.5386+192C>T c.3824+192C>T (n.3824+192C>T) n.305+192C>T c.*2279+192C>T (n.*2279+192C>T) c.2093+192C>T (n.2093+192C>T) c.1815+192C>T n.243-10405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461160G= | CA1908745361 | ERCC6 | c.3983+192C= (n.3983+192C=) n.1054+192C= n.1129+192C= n.1032+192C= n.5386+192C= c.3824+192C= (n.3824+192C=) n.305+192C= c.*2279+192C= (n.*2279+192C=) c.2093+192C= (n.2093+192C=) c.1815+192C= n.243-10405G= | |
| 10 | g.49461167G>A | CA206576007 | ERCC6 | c.3983+185C>T (n.3983+185C>T) n.1054+185C>T n.1129+185C>T n.1032+185C>T n.5386+185C>T c.3824+185C>T (n.3824+185C>T) n.305+185C>T c.*2279+185C>T (n.*2279+185C>T) c.2093+185C>T (n.2093+185C>T) c.1815+185C>T n.243-10398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461167G= | CA1908745362 | ERCC6 | c.3983+185C= (n.3983+185C=) n.1054+185C= n.1129+185C= n.1032+185C= n.5386+185C= c.3824+185C= (n.3824+185C=) n.305+185C= c.*2279+185C= (n.*2279+185C=) c.2093+185C= (n.2093+185C=) c.1815+185C= n.243-10398G= | |
| 10 | g.49461169A= | CA1908745363 | ERCC6 | c.3983+183T= (n.3983+183T=) n.1054+183T= n.1129+183T= n.1032+183T= n.5386+183T= c.3824+183T= (n.3824+183T=) n.305+183T= c.*2279+183T= (n.*2279+183T=) c.2093+183T= (n.2093+183T=) c.1815+183T= n.243-10396A= | |
| 10 | g.49461169A>C | CA206576012 | ERCC6 | c.3983+183T>G (n.3983+183T>G) n.1054+183T>G n.1129+183T>G n.1032+183T>G n.5386+183T>G c.3824+183T>G (n.3824+183T>G) n.305+183T>G c.*2279+183T>G (n.*2279+183T>G) c.2093+183T>G (n.2093+183T>G) c.1815+183T>G n.243-10396A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461170A= | CA1908745364 | ERCC6 | c.3983+182T= (n.3983+182T=) n.1054+182T= n.1129+182T= n.1032+182T= n.5386+182T= c.3824+182T= (n.3824+182T=) n.305+182T= c.*2279+182T= (n.*2279+182T=) c.2093+182T= (n.2093+182T=) c.1815+182T= n.243-10395A= | |
| 10 | g.49461172dup | CA206576022 | ERCC6 | c.3983+181dup (n.3983+181dup) n.1054+181dup n.1129+181dup n.1032+181dup n.5386+181dup c.3824+181dup (n.3824+181dup) n.305+181dup c.*2279+181dup (n.*2279+181dup) c.2093+181dup (n.2093+181dup) c.1815+181dup n.243-10393dup | dbSNP |
| 10 | g.49461173A>T | CA2721827867 | ERCC6 | c.3983+179T>A (n.3983+179T>A) n.1054+179T>A n.1129+179T>A n.1032+179T>A n.5386+179T>A c.3824+179T>A (n.3824+179T>A) n.305+179T>A c.*2279+179T>A (n.*2279+179T>A) c.2093+179T>A (n.2093+179T>A) c.1815+179T>A n.243-10392A>T | dbSNP |
| 10 | g.49461175G>A | CA928206318 | ERCC6 | c.3983+177C>T (n.3983+177C>T) n.1054+177C>T n.1129+177C>T n.1032+177C>T n.5386+177C>T c.3824+177C>T (n.3824+177C>T) n.305+177C>T c.*2279+177C>T (n.*2279+177C>T) c.2093+177C>T (n.2093+177C>T) c.1815+177C>T n.243-10390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461175G= | CA1908745365 | ERCC6 | c.3983+177C= (n.3983+177C=) n.1054+177C= n.1129+177C= n.1032+177C= n.5386+177C= c.3824+177C= (n.3824+177C=) n.305+177C= c.*2279+177C= (n.*2279+177C=) c.2093+177C= (n.2093+177C=) c.1815+177C= n.243-10390G= | |
| 10 | g.49461178G>A | CA206576027 | ERCC6 | c.3983+174C>T (n.3983+174C>T) n.1054+174C>T n.1129+174C>T n.1032+174C>T n.5386+174C>T c.3824+174C>T (n.3824+174C>T) n.305+174C>T c.*2279+174C>T (n.*2279+174C>T) c.2093+174C>T (n.2093+174C>T) c.1815+174C>T n.243-10387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461178G= | CA1908745366 | ERCC6 | c.3983+174C= (n.3983+174C=) n.1054+174C= n.1129+174C= n.1032+174C= n.5386+174C= c.3824+174C= (n.3824+174C=) n.305+174C= c.*2279+174C= (n.*2279+174C=) c.2093+174C= (n.2093+174C=) c.1815+174C= n.243-10387G= | |
| 10 | g.49461181A= | CA1908745367 | ERCC6 | c.3983+171T= (n.3983+171T=) n.1054+171T= n.1129+171T= n.1032+171T= n.5386+171T= c.3824+171T= (n.3824+171T=) n.305+171T= c.*2279+171T= (n.*2279+171T=) c.2093+171T= (n.2093+171T=) c.1815+171T= n.243-10384A= | |
| 10 | g.49461181A>T | CA206576032 | ERCC6 | c.3983+171T>A (n.3983+171T>A) n.1054+171T>A n.1129+171T>A n.1032+171T>A n.5386+171T>A c.3824+171T>A (n.3824+171T>A) n.305+171T>A c.*2279+171T>A (n.*2279+171T>A) c.2093+171T>A (n.2093+171T>A) c.1815+171T>A n.243-10384A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |