Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4945989G>ACA8315898PFN1c.334C>T (p.Leu112=)
c.226C>T (p.Leu76=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4945989G>CCA287230800PFN1c.334C>G (p.Leu112Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.*418C>G (n.*418C>G)
 dbSNP
17g.4945989G=CA2244642624PFN1c.334C= (p.Leu112=)
c.226C= (p.Leu76=)
c.*418C= (n.*418C=)
17g.4945989G>TCA287230803PFN1c.334C>A (p.Leu112Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.*418C>A (n.*418C>A)
 dbSNP
17g.4945990G>ACA497546919PFN1c.333C>T (p.Val111=)
c.225C>T (p.Val75=)
c.*417C>T (n.*417C>T)
17g.4945990G>CCA8315899PFN1c.333C>G (p.Val111=)
c.225C>G (p.Val75=)
c.*417C>G (n.*417C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4945990G=CA2244642630PFN1c.333C= (p.Val111=)
c.225C= (p.Val75=)
c.*417C= (n.*417C=)
17g.4945990G>TCA497546920PFN1c.333C>A (p.Val111=)
c.225C>A (p.Val75=)
c.*417C>A (n.*417C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4945991A>CCA397338391PFN1c.332T>G (p.Val111Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.*416T>G (n.*416T>G)
17g.4945991A>GCA397338392PFN1c.332T>C (p.Val111Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.*416T>C (n.*416T>C)
17g.4945991A>TCA397338394PFN1c.332T>A (p.Val111Asp)
c.224T>A (p.Val75Asp)
c.*416T>A (n.*416T>A)
17g.4945992C>ACA397338396PFN1c.331G>T (p.Val111Phe)
c.223G>T (p.Val75Phe)
c.*415G>T (n.*415G>T)
17g.4945992C>GCA397338398PFN1c.331G>C (p.Val111Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*415G>C (n.*415G>C)
 gnomAD v4
17g.4945992C>TCA397338400PFN1c.331G>A (p.Val111Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.*415G>A (n.*415G>A)
17g.4945993T>ACA497546921PFN1c.330A>T (p.Leu110=)
c.222A>T (p.Leu74=)
c.*414A>T (n.*414A>T)
17g.4945993T>CCA497546923PFN1c.330A>G (p.Leu110=)
c.222A>G (p.Leu74=)
c.*414A>G (n.*414A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4945993T>GCA497546922PFN1c.330A>C (p.Leu110=)
c.222A>C (p.Leu74=)
c.*414A>C (n.*414A>C)
 dbSNP
17g.4945993T=CA2244642634PFN1c.330A= (p.Leu110=)
c.222A= (p.Leu74=)
c.*414A= (n.*414A=)
17g.4945994A>CCA397338401PFN1c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.*413T>G (n.*413T>G)
17g.4945994A>GCA397338402PFN1c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.*413T>C (n.*413T>C)
17g.4945994A>TCA397338403PFN1c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.*413T>A (n.*413T>A)
17g.4945995G>ACA497546924PFN1c.328C>T (p.Leu110=)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4945995G>CCA397338404PFN1c.328C>G (p.Leu110Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.*412C>G (n.*412C>G)
17g.4945995G=CA2244642638PFN1c.328C= (p.Leu110=)
c.220C= (p.Leu74=)
c.*412C= (n.*412C=)
17g.4945995G>TCA397338405PFN1c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.*412C>A (n.*412C>A)
 COSMIC
17g.4945996C>ACA497546925PFN1c.327G>T (p.Thr109=)
c.219G>T (p.Thr73=)
c.*411G>T (n.*411G>T)
17g.4945996C=CA2244642641PFN1c.327G= (p.Thr109=)
c.219G= (p.Thr73=)
c.*411G= (n.*411G=)
17g.4945996C>GCA497546926PFN1c.327G>C (p.Thr109=)
c.219G>C (p.Thr73=)
c.*411G>C (n.*411G>C)
17g.4945996C>TCA8315900PFN1c.327G>A (p.Thr109=)
c.219G>A (p.Thr73=)
c.*411G>A (n.*411G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4945997G>ACA397338406PFN1c.326C>T (p.Thr109Met)
c.218C>T (p.Thr73Met)
c.*410C>T (n.*410C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4945997G>CCA397338407PFN1c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.218C>G (p.Thr73Arg)
c.*410C>G (n.*410C>G)
17g.4945997G=CA2244642646PFN1c.326C= (p.Thr109=)
c.218C= (p.Thr73=)
c.*410C= (n.*410C=)
17g.4945997G>TCA397338408PFN1c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.218C>A (p.Thr73Lys)
c.*410C>A (n.*410C>A)
 gnomAD v4
17g.4945998C>ACA397338409PFN1c.326-1G>T (n.326-1G>T)
c.218-1G>T (n.218-1G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
17g.4945998C>GCA397338410PFN1c.326-1G>C (n.326-1G>C)
c.218-1G>C (n.218-1G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
17g.4945998C>TCA397338412PFN1c.326-1G>A (n.326-1G>A)
c.218-1G>A (n.218-1G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
17g.4945999T>ACA397338413PFN1c.326-2A>T (n.326-2A>T)
c.218-2A>T (n.218-2A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
17g.4945999T>CCA397338414PFN1c.326-2A>G (n.326-2A>G)
c.218-2A>G (n.218-2A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
17g.4945999T>GCA397338415PFN1c.326-2A>C (n.326-2A>C)
c.218-2A>C (n.218-2A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
17g.4945999_4946002delinsTGGACA2244642648PFN1c.326-5_326-2delinsTCCA (n.326-5_326-2delinsTCCA)
c.218-5_218-2delinsTCCA (n.218-5_218-2delinsTCCA)
c.*405_*408delinsTCCA (n.*405_*408delinsTCCA)
17g.4946000G>TCA2635583243PFN1c.326-3C>A (n.326-3C>A)
c.218-3C>A (n.218-3C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
 gnomAD v4
17g.4946009_4946011dupCA8315902PFN1c.326-5_326-3dup (n.326-5_326-3dup)
c.218-5_218-3dup (n.218-5_218-3dup)
c.*405_*407dup (n.*405_*407dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946009_4946011delCA8315901PFN1c.326-5_326-3del (n.326-5_326-3del)
c.218-5_218-3del (n.218-5_218-3del)
c.*405_*407del (n.*405_*407del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946006_4946011delCA2527316528PFN1c.326-8_326-3del (n.326-8_326-3del)
c.218-8_218-3del (n.218-8_218-3del)
c.*402_*407del (n.*402_*407del)
 gnomAD v4
17g.4946001G>ACA2576136472PFN1c.326-4C>T (n.326-4C>T)
c.218-4C>T (n.218-4C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
 gnomAD v4
17g.4946001G=CA2244642658PFN1c.326-4C= (n.326-4C=)
c.218-4C= (n.218-4C=)
c.*406C= (n.*406C=)
17g.4946001G>TCA8315903PFN1c.326-4C>A (n.326-4C>A)
c.218-4C>A (n.218-4C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4946002A=CA2244642665PFN1c.326-5T= (n.326-5T=)
c.218-5T= (n.218-5T=)
c.*405T= (n.*405T=)
17g.4946002A>CCA2635583249PFN1c.326-5T>G (n.326-5T>G)
c.218-5T>G (n.218-5T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
 gnomAD v4
17g.4946002A>GCA8315904PFN1c.326-5T>C (n.326-5T>C)
c.218-5T>C (n.218-5T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946003G>ACA624624151PFN1c.326-6C>T (n.326-6C>T)
c.218-6C>T (n.218-6C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946003G=CA2244642670PFN1c.326-6C= (n.326-6C=)
c.218-6C= (n.218-6C=)
c.*404C= (n.*404C=)
17g.4946003G>TCA8315905PFN1c.326-6C>A (n.326-6C>A)
c.218-6C>A (n.218-6C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946003_4946016dupCA2635583251PFN1c.326-19_326-6dup (n.326-19_326-6dup)
c.218-19_218-6dup (n.218-19_218-6dup)
c.*391_*404dup (n.*391_*404dup)
 gnomAD v4
17g.4946004G>ACA8315906PFN1c.326-7C>T (n.326-7C>T)
c.218-7C>T (n.218-7C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946004G=CA2244642674PFN1c.326-7C= (n.326-7C=)
c.218-7C= (n.218-7C=)
c.*403C= (n.*403C=)
17g.4946004G>TCA2244642676PFN1c.326-7C>A (n.326-7C>A)
c.218-7C>A (n.218-7C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
 dbSNP
17g.4946006_4946012delCA2576136473PFN1c.326-14_326-8del (n.326-14_326-8del)
c.218-14_218-8del (n.218-14_218-8del)
c.*396_*402del (n.*396_*402del)
17g.4946006G>TCA2635583258PFN1c.326-9C>A (n.326-9C>A)
c.218-9C>A (n.218-9C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
 gnomAD v4
17g.4946007G>ACA624624152PFN1c.326-10C>T (n.326-10C>T)
c.218-10C>T (n.218-10C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946007G>CCA624624153PFN1c.326-10C>G (n.326-10C>G)
c.218-10C>G (n.218-10C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946007G=CA2244642681PFN1c.326-10C= (n.326-10C=)
c.218-10C= (n.218-10C=)
c.*400C= (n.*400C=)
17g.4946007G>TCA2635583261PFN1c.326-10C>A (n.326-10C>A)
c.218-10C>A (n.218-10C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
 gnomAD v4
17g.4946008A>GCA2635583262PFN1c.326-11T>C (n.326-11T>C)
c.218-11T>C (n.218-11T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
 gnomAD v4
17g.4946009G>ACA8315908PFN1c.326-12C>T (n.326-12C>T)
c.218-12C>T (n.218-12C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946009G>CCA8315907PFN1c.326-12C>G (n.326-12C>G)
c.218-12C>G (n.218-12C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946009G=CA2244642688PFN1c.326-12C= (n.326-12C=)
c.218-12C= (n.218-12C=)
c.*398C= (n.*398C=)
17g.4946009G>TCA2635583268PFN1c.326-12C>A (n.326-12C>A)
c.218-12C>A (n.218-12C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
 gnomAD v4
17g.4946009_4946015delinsGGAAAGACA2244642690PFN1c.326-18_326-12delinsTCTTTCC (n.326-18_326-12delinsTCTTTCC)
c.218-18_218-12delinsTCTTTCC (n.218-18_218-12delinsTCTTTCC)
c.*392_*398delinsTCTTTCC (n.*392_*398delinsTCTTTCC)
17g.4946010G>ACA2635583271PFN1c.326-13C>T (n.326-13C>T)
c.218-13C>T (n.218-13C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
 gnomAD v4
17g.4946010G>CCA2635583273PFN1c.326-13C>G (n.326-13C>G)
c.218-13C>G (n.218-13C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
 gnomAD v4
17g.4946010G=CA2244642695PFN1c.326-13C= (n.326-13C=)
c.218-13C= (n.218-13C=)
c.*397C= (n.*397C=)
17g.4946010G>TCA287230816PFN1c.326-13C>A (n.326-13C>A)
c.218-13C>A (n.218-13C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4946010_4946011delinsGACA2244642697PFN1c.326-14_326-13delinsTC (n.326-14_326-13delinsTC)
c.218-14_218-13delinsTC (n.218-14_218-13delinsTC)
c.*396_*397delinsTC (n.*396_*397delinsTC)
17g.4946015_4946020delCA2244642694PFN1c.326-18_326-13del (n.326-18_326-13del)
c.218-18_218-13del (n.218-18_218-13del)
c.*392_*397del (n.*392_*397del)
 dbSNP
17g.4946011A=CA2244642698PFN1c.326-14T= (n.326-14T=)
c.218-14T= (n.218-14T=)
c.*396T= (n.*396T=)
17g.4946011A>GCA2244642699PFN1c.326-14T>C (n.326-14T>C)
c.218-14T>C (n.218-14T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
 dbSNP
17g.4946013delCA624624155PFN1c.326-14del (n.326-14del)
c.218-14del (n.218-14del)
c.*396del (n.*396del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946012_4946013delCA2573152979PFN1c.326-15_326-14del (n.326-15_326-14del)
c.218-15_218-14del (n.218-15_218-14del)
c.*395_*396del (n.*395_*396del)
 ClinVar dbSNP
17g.4946012A>CCA2808297511PFN1c.326-15T>G (n.326-15T>G)
c.218-15T>G (n.218-15T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
17g.4946012A>GCA2556931019PFN1c.326-15T>C (n.326-15T>C)
c.218-15T>C (n.218-15T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
 gnomAD v4
17g.4946012_4946014delinsAAGCA2244642702PFN1c.326-17_326-15delinsCTT (n.326-17_326-15delinsCTT)
c.218-17_218-15delinsCTT (n.218-17_218-15delinsCTT)
c.*393_*395delinsCTT (n.*393_*395delinsCTT)
17g.4946013A=CA2244642704PFN1c.326-16T= (n.326-16T=)
c.218-16T= (n.218-16T=)
c.*394T= (n.*394T=)
17g.4946013A>GCA8315910PFN1c.326-16T>C (n.326-16T>C)
c.218-16T>C (n.218-16T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946016_4946017delCA8315909PFN1c.326-17_326-16del (n.326-17_326-16del)
c.218-17_218-16del (n.218-17_218-16del)
c.*393_*394del (n.*393_*394del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946014G>ACA8315911PFN1c.326-17C>T (n.326-17C>T)
c.218-17C>T (n.218-17C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946014G>CCA2635583287PFN1c.326-17C>G (n.326-17C>G)
c.218-17C>G (n.218-17C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
 gnomAD v4
17g.4946014G=CA2244642709PFN1c.326-17C= (n.326-17C=)
c.218-17C= (n.218-17C=)
c.*393C= (n.*393C=)
17g.4946014G>TCA2244642712PFN1c.326-17C>A (n.326-17C>A)
c.218-17C>A (n.218-17C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946014_4946018delinsGAGAACA2244642713PFN1c.326-21_326-17delinsTTCTC (n.326-21_326-17delinsTTCTC)
c.218-21_218-17delinsTTCTC (n.218-21_218-17delinsTTCTC)
c.*389_*393delinsTTCTC (n.*389_*393delinsTTCTC)
17g.4946017_4946020delCA8315912PFN1c.326-21_326-18del (n.326-21_326-18del)
c.218-21_218-18del (n.218-21_218-18del)
c.*389_*392del (n.*389_*392del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946016G>ACA2635583295PFN1c.326-19C>T (n.326-19C>T)
c.218-19C>T (n.218-19C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
 gnomAD v4
17g.4946016G>CCA8315913PFN1c.326-19C>G (n.326-19C>G)
c.218-19C>G (n.218-19C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946016G=CA2244642716PFN1c.326-19C= (n.326-19C=)
c.218-19C= (n.218-19C=)
c.*391C= (n.*391C=)
17g.4946016G>TCA2635583297PFN1c.326-19C>A (n.326-19C>A)
c.218-19C>A (n.218-19C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
 gnomAD v4
17g.4946016_4946021delCA2635583294PFN1c.326-24_326-19del (n.326-24_326-19del)
c.218-24_218-19del (n.218-24_218-19del)
c.*386_*391del (n.*386_*391del)
 gnomAD v4
17g.4946017A>TCA2576136477PFN1c.326-20T>A (n.326-20T>A)
c.218-20T>A (n.218-20T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
17g.4946019delCA2635583298PFN1c.326-20del (n.326-20del)
c.218-20del (n.218-20del)
c.*390del (n.*390del)
 gnomAD v4
17g.4946018A=CA2244642720PFN1c.326-21T= (n.326-21T=)
c.218-21T= (n.218-21T=)
c.*389T= (n.*389T=)
17g.4946018A>CCA2635583299PFN1c.326-21T>G (n.326-21T>G)
c.218-21T>G (n.218-21T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
 gnomAD v4
17g.4946018A>GCA287230844PFN1c.326-21T>C (n.326-21T>C)
c.218-21T>C (n.218-21T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946022_4946024delCA2576136478PFN1c.326-24_326-22del (n.326-24_326-22del)
c.218-24_218-22del (n.218-24_218-22del)
c.*386_*388del (n.*386_*388del)
 gnomAD v4
17g.4946020G>ACA772687387PFN1c.326-23C>T (n.326-23C>T)
c.218-23C>T (n.218-23C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946020G>CCA8315914PFN1c.326-23C>G (n.326-23C>G)
c.218-23C>G (n.218-23C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946020G=CA2244642723PFN1c.326-23C= (n.326-23C=)
c.218-23C= (n.218-23C=)
c.*387C= (n.*387C=)
17g.4946020G>TCA2635583302PFN1c.326-23C>A (n.326-23C>A)
c.218-23C>A (n.218-23C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
 gnomAD v4
17g.4946021G>ACA8315915PFN1c.326-24C>T (n.326-24C>T)
c.218-24C>T (n.218-24C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946021G=CA2244642725PFN1c.326-24C= (n.326-24C=)
c.218-24C= (n.218-24C=)
c.*386C= (n.*386C=)
17g.4946022A=CA2244642727PFN1c.326-25T= (n.326-25T=)
c.218-25T= (n.218-25T=)
c.*385T= (n.*385T=)
17g.4946022A>CCA8315916PFN1c.326-25T>G (n.326-25T>G)
c.218-25T>G (n.218-25T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946022A>GCA2244642728PFN1c.326-25T>C (n.326-25T>C)
c.218-25T>C (n.218-25T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946023G>ACA287230878PFN1c.326-26C>T (n.326-26C>T)
c.218-26C>T (n.218-26C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946023G>CCA2635583319PFN1c.326-26C>G (n.326-26C>G)
c.218-26C>G (n.218-26C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
 gnomAD v4
17g.4946023G=CA2244642731PFN1c.326-26C= (n.326-26C=)
c.218-26C= (n.218-26C=)
c.*384C= (n.*384C=)
17g.4946023G>TCA2576136480PFN1c.326-26C>A (n.326-26C>A)
c.218-26C>A (n.218-26C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
 gnomAD v4
17g.4946024G>TCA2635583322PFN1c.326-27C>A (n.326-27C>A)
c.218-27C>A (n.218-27C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
 gnomAD v4
17g.4946025C>ACA2808297512PFN1c.326-28G>T (n.326-28G>T)
c.218-28G>T (n.218-28G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
17g.4946025C>TCA2808297513PFN1c.326-28G>A (n.326-28G>A)
c.218-28G>A (n.218-28G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
17g.4946026T>CCA287230883PFN1c.326-29A>G (n.326-29A>G)
c.218-29A>G (n.218-29A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946026T=CA2244642741PFN1c.326-29A= (n.326-29A=)
c.218-29A= (n.218-29A=)
c.*381A= (n.*381A=)
17g.4946026_4946029dupCA2635583324PFN1c.326-32_326-29dup (n.326-32_326-29dup)
c.218-32_218-29dup (n.218-32_218-29dup)
c.*378_*381dup (n.*378_*381dup)
 gnomAD v4
17g.4946027A=CA2244642746PFN1c.326-30T= (n.326-30T=)
c.218-30T= (n.218-30T=)
c.*380T= (n.*380T=)
17g.4946027A>GCA8315917PFN1c.326-30T>C (n.326-30T>C)
c.218-30T>C (n.218-30T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946028G>TCA2576136483PFN1c.326-31C>A (n.326-31C>A)
c.218-31C>A (n.218-31C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
 gnomAD v4
17g.4946029G>ACA8315919PFN1c.326-32C>T (n.326-32C>T)
c.218-32C>T (n.218-32C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4946029G>CCA8315918PFN1c.326-32C>G (n.326-32C>G)
c.218-32C>G (n.218-32C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946029G=CA2244642750PFN1c.326-32C= (n.326-32C=)
c.218-32C= (n.218-32C=)
c.*378C= (n.*378C=)
17g.4946029G>TCA2576136485PFN1c.326-32C>A (n.326-32C>A)
c.218-32C>A (n.218-32C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
17g.4946031T>CCA624624161PFN1c.326-34A>G (n.326-34A>G)
c.218-34A>G (n.218-34A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946031T=CA2244642753PFN1c.326-34A= (n.326-34A=)
c.218-34A= (n.218-34A=)
c.*376A= (n.*376A=)
17g.4946032C>ACA980974562PFN1c.326-35G>T (n.326-35G>T)
c.218-35G>T (n.218-35G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946032C=CA2244642754PFN1c.326-35G= (n.326-35G=)
c.218-35G= (n.218-35G=)
c.*375G= (n.*375G=)
17g.4946032C>GCA8315920PFN1c.326-35G>C (n.326-35G>C)
c.218-35G>C (n.218-35G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946033delCA2635583336PFN1c.326-35del (n.326-35del)
c.218-35del (n.218-35del)
c.*375del (n.*375del)
 gnomAD v4
17g.4946033C>TCA2635583337PFN1c.326-36G>A (n.326-36G>A)
c.218-36G>A (n.218-36G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
 gnomAD v4
17g.4946034A=CA2244642756PFN1c.326-37T= (n.326-37T=)
c.218-37T= (n.218-37T=)
c.*373T= (n.*373T=)
17g.4946034A>GCA624624163PFN1c.326-37T>C (n.326-37T>C)
c.218-37T>C (n.218-37T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946034_4946035delinsAGCA2244642758PFN1c.326-38_326-37delinsCT (n.326-38_326-37delinsCT)
c.218-38_218-37delinsCT (n.218-38_218-37delinsCT)
c.*372_*373delinsCT (n.*372_*373delinsCT)
17g.4946036delCA624624164PFN1c.326-38del (n.326-38del)
c.218-38del (n.218-38del)
c.*372del (n.*372del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946036G=CA2244642766PFN1c.326-39C= (n.326-39C=)
c.218-39C= (n.218-39C=)
c.*371C= (n.*371C=)
17g.4946036G>TCA287230913PFN1c.326-39C>A (n.326-39C>A)
c.218-39C>A (n.218-39C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946037delCA2635583345PFN1c.326-40del (n.326-40del)
c.218-40del (n.218-40del)
c.*370del (n.*370del)
 gnomAD v4
17g.4946037T>CCA2635583346PFN1c.326-40A>G (n.326-40A>G)
c.218-40A>G (n.218-40A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
 gnomAD v4
17g.4946038G>ACA8315921PFN1c.326-41C>T (n.326-41C>T)
c.218-41C>T (n.218-41C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946038G=CA2244642770PFN1c.326-41C= (n.326-41C=)
c.218-41C= (n.218-41C=)
c.*369C= (n.*369C=)
17g.4946038G>TCA2576136486PFN1c.326-41C>A (n.326-41C>A)
c.218-41C>A (n.218-41C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
 gnomAD v4
17g.4946039T>CCA2576136487PFN1c.326-42A>G (n.326-42A>G)
c.218-42A>G (n.218-42A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
17g.4946040C>ACA2635583349PFN1c.326-43G>T (n.326-43G>T)
c.218-43G>T (n.218-43G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
 gnomAD v4
17g.4946041A=CA2244642773PFN1c.326-44T= (n.326-44T=)
c.218-44T= (n.218-44T=)
c.*366T= (n.*366T=)
17g.4946041A>TCA287230916PFN1c.326-44T>A (n.326-44T>A)
c.218-44T>A (n.218-44T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946042C=CA2244642779PFN1c.326-45G= (n.326-45G=)
c.218-45G= (n.218-45G=)
c.*365G= (n.*365G=)
17g.4946042C>GCA2244642782PFN1c.326-45G>C (n.326-45G>C)
c.218-45G>C (n.218-45G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946042C>TCA2635583353PFN1c.326-45G>A (n.326-45G>A)
c.218-45G>A (n.218-45G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
 gnomAD v4
17g.4946043A>CCA2576136488PFN1c.326-46T>G (n.326-46T>G)
c.218-46T>G (n.218-46T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
17g.4946043A>TCA2635583356PFN1c.326-46T>A (n.326-46T>A)
c.218-46T>A (n.218-46T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
 gnomAD v4
17g.4946044A=CA2244642786PFN1c.326-47T= (n.326-47T=)
c.218-47T= (n.218-47T=)
c.*363T= (n.*363T=)
17g.4946044A>GCA8315922PFN1c.326-47T>C (n.326-47T>C)
c.218-47T>C (n.218-47T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946045T>ACA2576136489PFN1c.326-48A>T (n.326-48A>T)
c.218-48A>T (n.218-48A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
17g.4946045T>CCA2576136490PFN1c.326-48A>G (n.326-48A>G)
c.218-48A>G (n.218-48A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
17g.4946045T>GCA2808297514PFN1c.326-48A>C (n.326-48A>C)
c.218-48A>C (n.218-48A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
17g.4946046T>ACA8315923PFN1c.326-49A>T (n.326-49A>T)
c.218-49A>T (n.218-49A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946046T>CCA2534203107PFN1c.326-49A>G (n.326-49A>G)
c.218-49A>G (n.218-49A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
 gnomAD v4
17g.4946046T=CA2244642790PFN1c.326-49A= (n.326-49A=)
c.218-49A= (n.218-49A=)
c.*361A= (n.*361A=)
17g.4946047C>ACA2635583361PFN1c.326-50G>T (n.326-50G>T)
c.218-50G>T (n.218-50G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
 gnomAD v4
17g.4946047C=CA2244642793PFN1c.326-50G= (n.326-50G=)
c.218-50G= (n.218-50G=)
c.*360G= (n.*360G=)
17g.4946047C>GCA624624168PFN1c.326-50G>C (n.326-50G>C)
c.218-50G>C (n.218-50G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946048C>ACA624624169PFN1c.326-51G>T (n.326-51G>T)
c.218-51G>T (n.218-51G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946048C=CA2244642800PFN1c.326-51G= (n.326-51G=)
c.218-51G= (n.218-51G=)
c.*359G= (n.*359G=)
17g.4946048C>TCA2576136491PFN1c.326-51G>A (n.326-51G>A)
c.218-51G>A (n.218-51G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
 gnomAD v4
17g.4946049A=CA2244642812PFN1c.326-52T= (n.326-52T=)
c.218-52T= (n.218-52T=)
c.*358T= (n.*358T=)
17g.4946049A>CCA980974571PFN1c.326-52T>G (n.326-52T>G)
c.218-52T>G (n.218-52T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946049dupCA8315924PFN1c.326-52dup (n.326-52dup)
c.218-52dup (n.218-52dup)
c.*358dup (n.*358dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4946049_4946050delinsACCA2244642810PFN1c.326-53_326-52delinsGT (n.326-53_326-52delinsGT)
c.218-53_218-52delinsGT (n.218-53_218-52delinsGT)
c.*357_*358delinsGT (n.*357_*358delinsGT)
17g.4946050C=CA2244642819PFN1c.326-53G= (n.326-53G=)
c.218-53G= (n.218-53G=)
c.*357G= (n.*357G=)
17g.4946050C>GCA2635583377PFN1c.326-53G>C (n.326-53G>C)
c.218-53G>C (n.218-53G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
 gnomAD v4
17g.4946050C>TCA772687405PFN1c.326-53G>A (n.326-53G>A)
c.218-53G>A (n.218-53G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
 dbSNP
17g.4946054dupCA2808297515PFN1c.326-53dup (n.326-53dup)
c.218-53dup (n.218-53dup)
c.*357dup (n.*357dup)
17g.4946054delCA8315925PFN1c.326-53del (n.326-53del)
c.218-53del (n.218-53del)
c.*357del (n.*357del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4946051C=CA2244642820PFN1c.326-54G= (n.326-54G=)
c.218-54G= (n.218-54G=)
c.*356G= (n.*356G=)
17g.4946051C>GCA624624172PFN1c.326-54G>C (n.326-54G>C)
c.218-54G>C (n.218-54G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946051C>TCA287230932PFN1c.326-54G>A (n.326-54G>A)
c.218-54G>A (n.218-54G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946052C>ACA2576136493PFN1c.326-55G>T (n.326-55G>T)
c.218-55G>T (n.218-55G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
 gnomAD v4
17g.4946052C>GCA2635583386PFN1c.326-55G>C (n.326-55G>C)
c.218-55G>C (n.218-55G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
 gnomAD v4
17g.4946052C>TCA2635583387PFN1c.326-55G>A (n.326-55G>A)
c.218-55G>A (n.218-55G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
 gnomAD v4
17g.4946053C=CA2244642823PFN1c.326-56G= (n.326-56G=)
c.218-56G= (n.218-56G=)
c.*354G= (n.*354G=)
17g.4946053C>GCA287230935PFN1c.326-56G>C (n.326-56G>C)
c.218-56G>C (n.218-56G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946053C>TCA2244642824PFN1c.326-56G>A (n.326-56G>A)
c.218-56G>A (n.218-56G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
 dbSNP
17g.4946054C=CA2244642826PFN1c.326-57G= (n.326-57G=)
c.218-57G= (n.218-57G=)
c.*353G= (n.*353G=)
17g.4946054C>GCA2635583390PFN1c.326-57G>C (n.326-57G>C)
c.218-57G>C (n.218-57G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
 gnomAD v4
17g.4946054C>TCA772687412PFN1c.326-57G>A (n.326-57G>A)
c.218-57G>A (n.218-57G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946054_4946055delCA2635583391PFN1c.326-58_326-57del (n.326-58_326-57del)
c.218-58_218-57del (n.218-58_218-57del)
c.*352_*353del (n.*352_*353del)
 gnomAD v4
17g.4946055delCA2558214676PFN1c.326-58del (n.326-58del)
c.218-58del (n.218-58del)
c.*352del (n.*352del)
17g.4946055T>CCA2576136494PFN1c.326-58A>G (n.326-58A>G)
c.218-58A>G (n.218-58A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
17g.4946055T>GCA2808297516PFN1c.326-58A>C (n.326-58A>C)
c.218-58A>C (n.218-58A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
17g.4946056G>ACA2635583395PFN1c.326-59C>T (n.326-59C>T)
c.218-59C>T (n.218-59C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
 gnomAD v4
17g.4946056G>TCA2635583397PFN1c.326-59C>A (n.326-59C>A)
c.218-59C>A (n.218-59C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
 gnomAD v4
17g.4946057C>ACA2576136495PFN1c.326-60G>T (n.326-60G>T)
c.218-60G>T (n.218-60G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
 gnomAD v4
17g.4946057C=CA2244642829PFN1c.326-60G= (n.326-60G=)
c.218-60G= (n.218-60G=)
c.*350G= (n.*350G=)
17g.4946057C>GCA2635583400PFN1c.326-60G>C (n.326-60G>C)
c.218-60G>C (n.218-60G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
 gnomAD v4
17g.4946057C>TCA2244642830PFN1c.326-60G>A (n.326-60G>A)
c.218-60G>A (n.218-60G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946058C>ACA2635583405PFN1c.326-61G>T (n.326-61G>T)
c.218-61G>T (n.218-61G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
 gnomAD v4
17g.4946065_4946075delCA2635583404PFN1c.326-71_326-61del (n.326-71_326-61del)
c.218-71_218-61del (n.218-71_218-61del)
c.*339_*349del (n.*339_*349del)
 gnomAD v4
17g.4946059A=CA2244642835PFN1c.326-62T= (n.326-62T=)
c.218-62T= (n.218-62T=)
c.*348T= (n.*348T=)
17g.4946059A>GCA2244642837PFN1c.326-62T>C (n.326-62T>C)
c.218-62T>C (n.218-62T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
 dbSNP
17g.4946059dupCA2635583409PFN1c.326-62dup (n.326-62dup)
c.218-62dup (n.218-62dup)
c.*348dup (n.*348dup)
 gnomAD v4
17g.4946060G>ACA2635583411PFN1c.326-63C>T (n.326-63C>T)
c.218-63C>T (n.218-63C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
 gnomAD v4
17g.4946060G>CCA2635583413PFN1c.326-63C>G (n.326-63C>G)
c.218-63C>G (n.218-63C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
 gnomAD v4
17g.4946060G>TCA2635583414PFN1c.326-63C>A (n.326-63C>A)
c.218-63C>A (n.218-63C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
 gnomAD v4
17g.4946061C>ACA2635583418PFN1c.326-64G>T (n.326-64G>T)
c.218-64G>T (n.218-64G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
 gnomAD v4
17g.4946061C>TCA2576136496PFN1c.326-64G>A (n.326-64G>A)
c.218-64G>A (n.218-64G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
17g.4946062T>ACA287230941PFN1c.326-65A>T (n.326-65A>T)
c.218-65A>T (n.218-65A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946062T>CCA2635583423PFN1c.326-65A>G (n.326-65A>G)
c.218-65A>G (n.218-65A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
 gnomAD v4
17g.4946062T=CA2244642841PFN1c.326-65A= (n.326-65A=)
c.218-65A= (n.218-65A=)
c.*345A= (n.*345A=)
17g.4946063G>ACA624624174PFN1c.326-66C>T (n.326-66C>T)
c.218-66C>T (n.218-66C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946063G=CA2244642843PFN1c.326-66C= (n.326-66C=)
c.218-66C= (n.218-66C=)
c.*344C= (n.*344C=)
17g.4946063G>TCA2576136497PFN1c.326-66C>A (n.326-66C>A)
c.218-66C>A (n.218-66C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
 gnomAD v4
17g.4946064T>ACA2635583432PFN1c.326-67A>T (n.326-67A>T)
c.218-67A>T (n.218-67A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
 gnomAD v4
17g.4946064T>CCA2576136498PFN1c.326-67A>G (n.326-67A>G)
c.218-67A>G (n.218-67A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
 gnomAD v4
17g.4946064T>GCA2635583434PFN1c.326-67A>C (n.326-67A>C)
c.218-67A>C (n.218-67A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
 gnomAD v4
17g.4946065T>CCA772687413PFN1c.326-68A>G (n.326-68A>G)
c.218-68A>G (n.218-68A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946065T=CA2244642850PFN1c.326-68A= (n.326-68A=)
c.218-68A= (n.218-68A=)
c.*342A= (n.*342A=)
17g.4946065_4946076delinsTCAGCAGCTGTCCA2244642847PFN1c.326-79_326-68delinsGACAGCTGCTGA (n.326-79_326-68delinsGACAGCTGCTGA)
c.218-79_218-68delinsGACAGCTGCTGA (n.218-79_218-68delinsGACAGCTGCTGA)
c.*331_*342delinsGACAGCTGCTGA (n.*331_*342delinsGACAGCTGCTGA)
17g.4946066C>ACA2635583446PFN1c.326-69G>T (n.326-69G>T)
c.218-69G>T (n.218-69G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
 gnomAD v4
17g.4946066C=CA2244642852PFN1c.326-69G= (n.326-69G=)
c.218-69G= (n.218-69G=)
c.*341G= (n.*341G=)
17g.4946066C>GCA2244642855PFN1c.326-69G>C (n.326-69G>C)
c.218-69G>C (n.218-69G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946066C>TCA2635583451PFN1c.326-69G>A (n.326-69G>A)
c.218-69G>A (n.218-69G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
 gnomAD v4
17g.4946070_4946080dupCA980974589PFN1c.326-79_326-69dup (n.326-79_326-69dup)
c.218-79_218-69dup (n.218-79_218-69dup)
c.*331_*341dup (n.*331_*341dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946070_4946080delCA287230945PFN1c.326-79_326-69del (n.326-79_326-69del)
c.218-79_218-69del (n.218-79_218-69del)
c.*331_*341del (n.*331_*341del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946066_4946083delinsCAGCAGCTGTCCAGCCCTCA2244642853PFN1c.326-86_326-69delinsAGGGCTGGACAGCTGCTG (n.326-86_326-69delinsAGGGCTGGACAGCTGCTG)
c.218-86_218-69delinsAGGGCTGGACAGCTGCTG (n.218-86_218-69delinsAGGGCTGGACAGCTGCTG)
c.*324_*341delinsAGGGCTGGACAGCTGCTG (n.*324_*341delinsAGGGCTGGACAGCTGCTG)
17g.4946067A>GCA2635583458PFN1c.326-70T>C (n.326-70T>C)
c.218-70T>C (n.218-70T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
 gnomAD v4
17g.4946067_4946083delCA980974592PFN1c.326-86_326-70del (n.326-86_326-70del)
c.218-86_218-70del (n.218-86_218-70del)
c.*324_*340del (n.*324_*340del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946068G>ACA287230961PFN1c.326-71C>T (n.326-71C>T)
c.218-71C>T (n.218-71C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946068G>CCA772687414PFN1c.326-71C>G (n.326-71C>G)
c.218-71C>G (n.218-71C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946068G=CA2244642858PFN1c.326-71C= (n.326-71C=)
c.218-71C= (n.218-71C=)
c.*339C= (n.*339C=)
17g.4946068G>TCA2635583463PFN1c.326-71C>A (n.326-71C>A)
c.218-71C>A (n.218-71C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
 gnomAD v4
17g.4946069C>ACA2576136501PFN1c.326-72G>T (n.326-72G>T)
c.218-72G>T (n.218-72G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
 gnomAD v4
17g.4946069C=CA2244642860PFN1c.326-72G= (n.326-72G=)
c.218-72G= (n.218-72G=)
c.*338G= (n.*338G=)
17g.4946069C>TCA980974599PFN1c.326-72G>A (n.326-72G>A)
c.218-72G>A (n.218-72G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946070A=CA2244642862PFN1c.326-73T= (n.326-73T=)
c.218-73T= (n.218-73T=)
c.*337T= (n.*337T=)
17g.4946070A>GCA772687415PFN1c.326-73T>C (n.326-73T>C)
c.218-73T>C (n.218-73T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946071G>TCA2635583480PFN1c.326-74C>A (n.326-74C>A)
c.218-74C>A (n.218-74C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
 gnomAD v4
17g.4946071_4946081dupCA2635583476PFN1c.326-84_326-74dup (n.326-84_326-74dup)
c.218-84_218-74dup (n.218-84_218-74dup)
c.*326_*336dup (n.*326_*336dup)
 gnomAD v4
17g.4946076_4946092delCA2635583481PFN1c.326-90_326-74del (n.326-90_326-74del)
c.218-90_218-74del (n.218-90_218-74del)
c.*320_*336del (n.*320_*336del)
 gnomAD v4
17g.4946072C=CA2244642866PFN1c.326-75G= (n.326-75G=)
c.218-75G= (n.218-75G=)
c.*335G= (n.*335G=)
17g.4946072C>TCA772687416PFN1c.326-75G>A (n.326-75G>A)
c.218-75G>A (n.218-75G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946073T>ACA2576136502PFN1c.326-76A>T (n.326-76A>T)
c.218-76A>T (n.218-76A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
 gnomAD v4
17g.4946074G>ACA2576136503PFN1c.326-77C>T (n.326-77C>T)
c.218-77C>T (n.218-77C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
 gnomAD v4
17g.4946074G>CCA2635583485PFN1c.326-77C>G (n.326-77C>G)
c.218-77C>G (n.218-77C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
 gnomAD v4
17g.4946074G=CA2244642870PFN1c.326-77C= (n.326-77C=)
c.218-77C= (n.218-77C=)
c.*333C= (n.*333C=)
17g.4946074G>TCA2244642869PFN1c.326-77C>A (n.326-77C>A)
c.218-77C>A (n.218-77C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946075delCA2635583492PFN1c.326-78del (n.326-78del)
c.218-78del (n.218-78del)
c.*332del (n.*332del)
 gnomAD v4
17g.4946075T>CCA2635583499PFN1c.326-78A>G (n.326-78A>G)
c.218-78A>G (n.218-78A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
 gnomAD v4
17g.4946075T>GCA2635583500PFN1c.326-78A>C (n.326-78A>C)
c.218-78A>C (n.218-78A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
 gnomAD v4
17g.4946075dupCA2635583490PFN1c.326-78dup (n.326-78dup)
c.218-78dup (n.218-78dup)
c.*332dup (n.*332dup)
 gnomAD v4
17g.4946075_4946078delCA2635583494PFN1c.326-81_326-78del (n.326-81_326-78del)
c.218-81_218-78del (n.218-81_218-78del)
c.*329_*332del (n.*329_*332del)
 gnomAD v4
17g.4946076C>ACA2576136504PFN1c.326-79G>T (n.326-79G>T)
c.218-79G>T (n.218-79G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
 gnomAD v4
17g.4946076C=CA2244642873PFN1c.326-79G= (n.326-79G=)
c.218-79G= (n.218-79G=)
c.*331G= (n.*331G=)
17g.4946076C>GCA2635583511PFN1c.326-79G>C (n.326-79G>C)
c.218-79G>C (n.218-79G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
 gnomAD v4
17g.4946076C>TCA2244642875PFN1c.326-79G>A (n.326-79G>A)
c.218-79G>A (n.218-79G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
 dbSNP
17g.4946077C>ACA2635583513PFN1c.326-80G>T (n.326-80G>T)
c.218-80G>T (n.218-80G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
 gnomAD v4
17g.4946077C>TCA2576136505PFN1c.326-80G>A (n.326-80G>A)
c.218-80G>A (n.218-80G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
 gnomAD v4
17g.4946078A>CCA2808297517PFN1c.326-81T>G (n.326-81T>G)
c.218-81T>G (n.218-81T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
17g.4946079G>ACA2635583523PFN1c.326-82C>T (n.326-82C>T)
c.218-82C>T (n.218-82C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
 gnomAD v4
17g.4946079G>CCA2635583519PFN1c.326-82C>G (n.326-82C>G)
c.218-82C>G (n.218-82C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
 gnomAD v4
17g.4946079G>TCA2576136507PFN1c.326-82C>A (n.326-82C>A)
c.218-82C>A (n.218-82C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
 gnomAD v4
17g.4946079_4946080delinsGCCA2244642879PFN1c.326-83_326-82delinsGC (n.326-83_326-82delinsGC)
c.218-83_218-82delinsGC (n.218-83_218-82delinsGC)
c.*327_*328delinsGC (n.*327_*328delinsGC)
17g.4946080C>ACA2635583530PFN1c.326-83G>T (n.326-83G>T)
c.218-83G>T (n.218-83G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
 gnomAD v4
17g.4946080C=CA2244642882PFN1c.326-83G= (n.326-83G=)
c.218-83G= (n.218-83G=)
c.*327G= (n.*327G=)
17g.4946080C>GCA2635583532PFN1c.326-83G>C (n.326-83G>C)
c.218-83G>C (n.218-83G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
 gnomAD v4
17g.4946080C>TCA980974603PFN1c.326-83G>A (n.326-83G>A)
c.218-83G>A (n.218-83G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946082delCA287230963PFN1c.326-83del (n.326-83del)
c.218-83del (n.218-83del)
c.*327del (n.*327del)
 dbSNP
17g.4946081_4946082delCA2635583529PFN1c.326-84_326-83del (n.326-84_326-83del)
c.218-84_218-83del (n.218-84_218-83del)
c.*326_*327del (n.*326_*327del)
 gnomAD v4
17g.4946081C>ACA2635583541PFN1c.326-84G>T (n.326-84G>T)
c.218-84G>T (n.218-84G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
 gnomAD v4
17g.4946082C>TCA2635583542PFN1c.326-85G>A (n.326-85G>A)
c.218-85G>A (n.218-85G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
 gnomAD v4
17g.4946083T>ACA2635583545PFN1c.326-86A>T (n.326-86A>T)
c.218-86A>T (n.218-86A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
 gnomAD v4
17g.4946083T>CCA2635583546PFN1c.326-86A>G (n.326-86A>G)
c.218-86A>G (n.218-86A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
 gnomAD v4
17g.4946083T>GCA2635583548PFN1c.326-86A>C (n.326-86A>C)
c.218-86A>C (n.218-86A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
 gnomAD v4
17g.4946083_4946099delCA2635583544PFN1c.326-102_326-86del (n.326-102_326-86del)
c.218-102_218-86del (n.218-102_218-86del)
c.*308_*324del (n.*308_*324del)
 gnomAD v4
17g.4946084G>ACA2244642885PFN1c.326-87C>T (n.326-87C>T)
c.218-87C>T (n.218-87C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946084G>CCA2635583562PFN1c.326-87C>G (n.326-87C>G)
c.218-87C>G (n.218-87C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
 gnomAD v4
17g.4946084G=CA2244642883PFN1c.326-87C= (n.326-87C=)
c.218-87C= (n.218-87C=)
c.*323C= (n.*323C=)
17g.4946084G>TCA772687419PFN1c.326-87C>A (n.326-87C>A)
c.218-87C>A (n.218-87C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946088delCA2576136508PFN1c.326-87del (n.326-87del)
c.218-87del (n.218-87del)
c.*323del (n.*323del)
 gnomAD v4
17g.4946087_4946088delCA2635583565PFN1c.326-88_326-87del (n.326-88_326-87del)
c.218-88_218-87del (n.218-88_218-87del)
c.*322_*323del (n.*322_*323del)
 gnomAD v4
17g.4946085G>ACA2635583568PFN1c.326-88C>T (n.326-88C>T)
c.218-88C>T (n.218-88C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
 gnomAD v4
17g.4946085G>TCA2635583570PFN1c.326-88C>A (n.326-88C>A)
c.218-88C>A (n.218-88C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
 gnomAD v4
17g.4946086G>ACA980974605PFN1c.326-89C>T (n.326-89C>T)
c.218-89C>T (n.218-89C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4946086G>CCA2635583578PFN1c.326-89C>G (n.326-89C>G)
c.218-89C>G (n.218-89C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
 gnomAD v4
17g.4946086G=CA2244642886PFN1c.326-89C= (n.326-89C=)
c.218-89C= (n.218-89C=)
c.*321C= (n.*321C=)
17g.4946087G>ACA287230964PFN1c.326-90C>T (n.326-90C>T)
c.218-90C>T (n.218-90C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
 dbSNP
17g.4946087G=CA2244642889PFN1c.326-90C= (n.326-90C=)
c.218-90C= (n.218-90C=)
c.*320C= (n.*320C=)
17g.4946087G>TCA2635583582PFN1c.326-90C>A (n.326-90C>A)
c.218-90C>A (n.218-90C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
 gnomAD v4
17g.4946088G>ACA772687421PFN1c.326-91C>T (n.326-91C>T)
c.218-91C>T (n.218-91C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4946088G=CA2244642902PFN1c.326-91C= (n.326-91C=)
c.218-91C= (n.218-91C=)
c.*319C= (n.*319C=)
17g.4946088G>TCA2635583587PFN1c.326-91C>A (n.326-91C>A)
c.218-91C>A (n.218-91C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
 gnomAD v4
17g.4946088_4946089insTCA2576136509PFN1c.326-92_326-91insA (n.326-92_326-91insA)
c.218-92_218-91insA (n.218-92_218-91insA)
c.*318_*319insA (n.*318_*319insA)
17g.4946089C>ACA2635583593PFN1c.326-92G>T (n.326-92G>T)
c.218-92G>T (n.218-92G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
 gnomAD v4
17g.4946089C=CA2244642907PFN1c.326-92G= (n.326-92G=)
c.218-92G= (n.218-92G=)
c.*318G= (n.*318G=)
17g.4946089C>TCA287230966PFN1c.326-92G>A (n.326-92G>A)
c.218-92G>A (n.218-92G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched