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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.49458962A>T | CA2679047210 | MMUT | c.385+120T>A (n.385+120T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458962_49458963del | CA2679047209 | MMUT | c.385+119_385+120del (n.385+119_385+120del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458963G>C | CA2679047214 | MMUT | c.385+119C>G (n.385+119C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458963G>T | CA2679047213 | MMUT | c.385+119C>A (n.385+119C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458964T>C | CA2679047216 | MMUT | c.385+118A>G (n.385+118A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458964T>G | CA2679047217 | MMUT | c.385+118A>C (n.385+118A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458965C>A | CA2679047219 | MMUT | c.385+117G>T (n.385+117G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458966T>C | CA825483462 | MMUT | c.385+116A>G (n.385+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458966T= | CA1627396254 | MMUT | c.385+116A= (n.385+116A=) | |
| 6 | g.49458969A>T | CA2679047222 | MMUT | c.385+113T>A (n.385+113T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458973A= | CA1627396255 | MMUT | c.385+109T= (n.385+109T=) | |
| 6 | g.49458973A>C | CA2679047226 | MMUT | c.385+109T>G (n.385+109T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458973A>G | CA1627396256 | MMUT | c.385+109T>C (n.385+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458973A>T | CA2679047225 | MMUT | c.385+109T>A (n.385+109T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458974C>A | CA2679047227 | MMUT | c.385+108G>T (n.385+108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458974C>T | CA2837729897 | MMUT | c.385+108G>A (n.385+108G>A) | |
| 6 | g.49458975A= | CA1627396259 | MMUT | c.385+107T= (n.385+107T=) | |
| 6 | g.49458975A>G | CA1088813497 | MMUT | c.385+107T>C (n.385+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458975_49458980delinsAAAATT | CA1627396258 | MMUT | c.385+102_385+107delinsAATTTT (n.385+102_385+107delinsAATTTT) | |
| 6 | g.49458976A= | CA1627396262 | MMUT | c.385+106T= (n.385+106T=) | |
| 6 | g.49458976A>G | CA138800795 | MMUT | c.385+106T>C (n.385+106T>C) | dbSNP |
| 6 | g.49458976A>T | CA2679047228 | MMUT | c.385+106T>A (n.385+106T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458977_49458981del | CA825483468 | MMUT | c.385+102_385+106del (n.385+102_385+106del) | dbSNP |
| 6 | g.49458979T>C | CA2679047229 | MMUT | c.385+103A>G (n.385+103A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458980T>C | CA2679047230 | MMUT | c.385+102A>G (n.385+102A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458982_49458983del | CA2770993577 | MMUT | c.385+101_385+102del (n.385+101_385+102del) | |
| 6 | g.49458981A= | CA1627396264 | MMUT | c.385+101T= (n.385+101T=) | |
| 6 | g.49458981A>G | CA1627396266 | MMUT | c.385+101T>C (n.385+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458981A>T | CA825483469 | MMUT | c.385+101T>A (n.385+101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458982T>C | CA1088813498 | MMUT | c.385+100A>G (n.385+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458982T= | CA1627396267 | MMUT | c.385+100A= (n.385+100A=) | |
| 6 | g.49458984G>A | CA1088813500 | MMUT | c.385+98C>T (n.385+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458984G>C | CA138800798 | MMUT | c.385+98C>G (n.385+98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458984G= | CA1627396271 | MMUT | c.385+98C= (n.385+98C=) | |
| 6 | g.49458984G>T | CA2578675222 | MMUT | c.385+98C>A (n.385+98C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458985A= | CA1627396273 | MMUT | c.385+97T= (n.385+97T=) | |
| 6 | g.49458985A>C | CA825483470 | MMUT | c.385+97T>G (n.385+97T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458986G>A | CA2679047231 | MMUT | c.385+96C>T (n.385+96C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458986G>T | CA2578675223 | MMUT | c.385+96C>A (n.385+96C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458987T>G | CA2578675224 | MMUT | c.385+95A>C (n.385+95A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458988G>A | CA138800803 | MMUT | c.385+94C>T (n.385+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458988G= | CA1627396278 | MMUT | c.385+94C= (n.385+94C=) | |
| 6 | g.49458988G>T | CA2679047232 | MMUT | c.385+94C>A (n.385+94C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458989A= | CA1627396284 | MMUT | c.385+93T= (n.385+93T=) | |
| 6 | g.49458989A>C | CA138800810 | MMUT | c.385+93T>G (n.385+93T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458989A>T | CA1627396282 | MMUT | c.385+93T>A (n.385+93T>A) | dbSNP |
| 6 | g.49458990dup | CA566931415 | MMUT | c.385+93dup (n.385+93dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458990A= | CA1627396286 | MMUT | c.385+92T= (n.385+92T=) | |
| 6 | g.49458990A>C | CA1627396287 | MMUT | c.385+92T>G (n.385+92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458990A>G | CA2578675225 | MMUT | c.385+92T>C (n.385+92T>C) | |
| 6 | g.49458990A>T | CA2679047236 | MMUT | c.385+92T>A (n.385+92T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458990_49458991delinsAT | CA1627396289 | MMUT | c.385+91_385+92delinsAT (n.385+91_385+92delinsAT) | |
| 6 | g.49458991del | CA1627396291 | MMUT | c.385+91del (n.385+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458992A= | CA1627396293 | MMUT | c.385+90T= (n.385+90T=) | |
| 6 | g.49458992A>G | CA1627396294 | MMUT | c.385+90T>C (n.385+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458993T>C | CA2679047238 | MMUT | c.385+89A>G (n.385+89A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458994C>A | CA2519244885 | MMUT | c.385+88G>T (n.385+88G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458994C>T | CA2679047240 | MMUT | c.385+88G>A (n.385+88G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458995A>G | CA2544606674 | MMUT | c.385+87T>C (n.385+87T>C) | |
| 6 | g.49458997C>A | CA2679047241 | MMUT | c.385+85G>T (n.385+85G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458998T>C | CA138800811 | MMUT | c.385+84A>G (n.385+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458998T= | CA1627396297 | MMUT | c.385+84A= (n.385+84A=) | |
| 6 | g.49459000T>C | CA2679047243 | MMUT | c.385+82A>G (n.385+82A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459001A>T | CA2578675226 | MMUT | c.385+81T>A (n.385+81T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459002C>T | CA2679047247 | MMUT | c.385+80G>A (n.385+80G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459003A>C | CA2679047249 | MMUT | c.385+79T>G (n.385+79T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459003A>T | CA2679047250 | MMUT | c.385+79T>A (n.385+79T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459004G>T | CA2679047251 | MMUT | c.385+78C>A (n.385+78C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459004_49459005insCC | CA2535233250 | MMUT | c.385+77_385+78insGG (n.385+77_385+78insGG) | |
| 6 | g.49459005A>G | CA2578675227 | MMUT | c.385+77T>C (n.385+77T>C) | |
| 6 | g.49459005A>T | CA2679047254 | MMUT | c.385+77T>A (n.385+77T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459005_49459006insAATAATCAG | CA2548345037 | MMUT | c.385+76_385+77insCTGATTATT (n.385+76_385+77insCTGATTATT) | |
| 6 | g.49459006G>T | CA650898865 | MMUT | c.385+76C>A (n.385+76C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.49459008T>C | CA825483474 | MMUT | c.385+74A>G (n.385+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459008T= | CA1627396301 | MMUT | c.385+74A= (n.385+74A=) | |
| 6 | g.49459009_49459020del | CA2679047260 | MMUT | c.385+62_385+73del (n.385+62_385+73del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459010A= | CA1627396304 | MMUT | c.385+72T= (n.385+72T=) | |
| 6 | g.49459010A>T | CA138800814 | MMUT | c.385+72T>A (n.385+72T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49459012C>A | CA1088813506 | MMUT | c.385+70G>T (n.385+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459012C= | CA1627396305 | MMUT | c.385+70G= (n.385+70G=) | |
| 6 | g.49459012C>T | CA2679047267 | MMUT | c.385+70G>A (n.385+70G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459016dup | CA2679047263 | MMUT | c.385+70dup (n.385+70dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459016del | CA2578675228 | MMUT | c.385+70del (n.385+70del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459013C>A | CA2679047274 | MMUT | c.385+69G>T (n.385+69G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459013C= | CA1627396306 | MMUT | c.385+69G= (n.385+69G=) | |
| 6 | g.49459013C>T | CA825483476 | MMUT | c.385+69G>A (n.385+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459014C>A | CA2578675229 | MMUT | c.385+68G>T (n.385+68G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459014C>T | CA2679047276 | MMUT | c.385+68G>A (n.385+68G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459015C>G | CA2679047278 | MMUT | c.385+67G>C (n.385+67G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459015C>T | CA2679047279 | MMUT | c.385+67G>A (n.385+67G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459016C>A | CA825483477 | MMUT | c.385+66G>T (n.385+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49459016C= | CA1627396307 | MMUT | c.385+66G= (n.385+66G=) | |
| 6 | g.49459016C>T | CA2679047282 | MMUT | c.385+66G>A (n.385+66G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459017A= | CA1627396313 | MMUT | c.385+65T= (n.385+65T=) | |
| 6 | g.49459017A>C | CA138800818 | MMUT | c.385+65T>G (n.385+65T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459022dup | CA2679047286 | MMUT | c.385+65dup (n.385+65dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459022del | CA2679047287 | MMUT | c.385+65del (n.385+65del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459021A>G | CA2679047295 | MMUT | c.385+61T>C (n.385+61T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459022A>C | CA2679047298 | MMUT | c.385+60T>G (n.385+60T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459022A>G | CA2679047301 | MMUT | c.385+60T>C (n.385+60T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459023T>C | CA1627396317 | MMUT | c.385+59A>G (n.385+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49459023T= | CA1627396316 | MMUT | c.385+59A= (n.385+59A=) | |
| 6 | g.49459023_49459024insG | CA2543157255 | MMUT | c.385+58_385+59insC (n.385+58_385+59insC) | |
| 6 | g.49459024A>C | CA2679047307 | MMUT | c.385+58T>G (n.385+58T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459029dup | CA566931418 | MMUT | c.385+58dup (n.385+58dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459029del | CA2679047306 | MMUT | c.385+58del (n.385+58del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459029A>C | CA2711790947 | MMUT | c.385+53T>G (n.385+53T>G) | dbSNP |
| 6 | g.49459029A>G | CA2679047308 | MMUT | c.385+53T>C (n.385+53T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459029A>T | CA2679047309 | MMUT | c.385+53T>A (n.385+53T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459030C= | CA1627396319 | MMUT | c.385+52G= (n.385+52G=) | |
| 6 | g.49459030C>T | CA138800819 | MMUT | c.385+52G>A (n.385+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459032A= | CA1627396322 | MMUT | c.385+50T= (n.385+50T=) | |
| 6 | g.49459032A>C | CA1627396321 | MMUT | c.385+50T>G (n.385+50T>G) | dbSNP |
| 6 | g.49459033G>C | CA2578675230 | MMUT | c.385+49C>G (n.385+49C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459034G>A | CA1088813511 | MMUT | c.385+48C>T (n.385+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459034G= | CA1627396323 | MMUT | c.385+48C= (n.385+48C=) | |
| 6 | g.49459034G>T | CA2679047311 | MMUT | c.385+48C>A (n.385+48C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459035A>C | CA2679047313 | MMUT | c.385+47T>G (n.385+47T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459035A>G | CA2578675231 | MMUT | c.385+47T>C (n.385+47T>C) | |
| 6 | g.49459035_49459036delinsAG | CA1627396325 | MMUT | c.385+46_385+47delinsCT (n.385+46_385+47delinsCT) | |
| 6 | g.49459036G>A | CA2679047319 | MMUT | c.385+46C>T (n.385+46C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459036G>C | CA3847123 | MMUT | c.385+46C>G (n.385+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459036G= | CA1627396334 | MMUT | c.385+46C= (n.385+46C=) | |
| 6 | g.49459036G>T | CA1627396337 | MMUT | c.385+46C>A (n.385+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49459037del | CA235531 | MMUT | c.385+46del (n.385+46del) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.49459037G>A | CA566931420 | MMUT | c.385+45C>T (n.385+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459037G= | CA1627396339 | MMUT | c.385+45C= (n.385+45C=) | |
| 6 | g.49459037G>T | CA2679047337 | MMUT | c.385+45C>A (n.385+45C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459038C>A | CA2679047340 | MMUT | c.385+44G>T (n.385+44G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459038C>T | CA2711791008 | MMUT | c.385+44G>A (n.385+44G>A) | dbSNP |
| 6 | g.49459038_49459039delinsCA | CA1627396341 | MMUT | c.385+43_385+44delinsTG (n.385+43_385+44delinsTG) | |
| 6 | g.49459039del | CA235530 | MMUT | c.385+43del (n.385+43del) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.49459039A>G | CA2679047344 | MMUT | c.385+43T>C (n.385+43T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459040T>A | CA2578675232 | MMUT | c.385+42A>T (n.385+42A>T) | |
| 6 | g.49459041_49459042delinsAT | CA1627396347 | MMUT | c.385+40_385+41delinsAT (n.385+40_385+41delinsAT) | |
| 6 | g.49459042del | CA1627396349 | MMUT | c.385+40del (n.385+40del) | dbSNP |
| 6 | g.49459042T>A | CA1627396351 | MMUT | c.385+40A>T (n.385+40A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49459042T= | CA1627396350 | MMUT | c.385+40A= (n.385+40A=) | |
| 6 | g.49459043G>A | CA2711532912 | MMUT | c.385+39C>T (n.385+39C>T) | dbSNP |
| 6 | g.49459043G= | CA1627396353 | MMUT | c.385+39C= (n.385+39C=) | |
| 6 | g.49459043G>T | CA825483493 | MMUT | c.385+39C>A (n.385+39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459044A= | CA1627396356 | MMUT | c.385+38T= (n.385+38T=) | |
| 6 | g.49459044A>C | CA1627396355 | MMUT | c.385+38T>G (n.385+38T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49459044A>G | CA3847124 | MMUT | c.385+38T>C (n.385+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459047T= | CA1627396357 | MMUT | c.385+35A= (n.385+35A=) | |
| 6 | g.49459047_49459048insG | CA235529 | MMUT | c.385+34_385+35insC (n.385+34_385+35insC) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.49459048A>G | CA2679047360 | MMUT | c.385+34T>C (n.385+34T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459049T>C | CA1088813516 | MMUT | c.385+33A>G (n.385+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459049T>G | CA235528 | MMUT | c.385+33A>C (n.385+33A>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.49459049T= | CA1627396362 | MMUT | c.385+33A= (n.385+33A=) | |
| 6 | g.49459050_49459051delinsCA | CA1627396367 | MMUT | c.385+31_385+32delinsTG (n.385+31_385+32delinsTG) | |
| 6 | g.49459050_49459052delinsCAT | CA1627396368 | MMUT | c.385+30_385+32delinsATG (n.385+30_385+32delinsATG) | |
| 6 | g.49459051del | CA235527 | MMUT | c.385+31del (n.385+31del) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.49459051_49459052delinsAT | CA1627396371 | MMUT | c.385+30_385+31delinsAT (n.385+30_385+31delinsAT) | |
| 6 | g.49459052_49459053del | CA917744659 | MMUT | c.385+30_385+31del (n.385+30_385+31del) | dbSNP |
| 6 | g.49459052del | CA917744660 | MMUT | c.385+30del (n.385+30del) | dbSNP |
| 6 | g.49459052T>A | CA566931423 | MMUT | c.385+30A>T (n.385+30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459052T>G | CA235526 | MMUT | c.385+30A>C (n.385+30A>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.49459052T= | CA1627396379 | MMUT | c.385+30A= (n.385+30A=) | |
| 6 | g.49459052_49459053delinsTA | CA1627396381 | MMUT | c.385+29_385+30delinsTA (n.385+29_385+30delinsTA) | |
| 6 | g.49459055del | CA235525 | MMUT | c.385+29del (n.385+29del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49459055_49459057del | CA2679047377 | MMUT | c.385+26_385+28del (n.385+26_385+28del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49459054_49459059delinsAATATT | CA1627396386 | MMUT | c.385+23_385+28delinsAATATT (n.385+23_385+28delinsAATATT) | |
| 6 | g.49459057_49459061del | CA3847125 | MMUT | c.385+23_385+27del (n.385+23_385+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459060A= | CA1627396389 | MMUT | c.385+22T= (n.385+22T=) | |
| 6 | g.49459060A>C | CA138800896 | MMUT | c.385+22T>G (n.385+22T>G) | dbSNP |
| 6 | g.49459060A>G | CA1627396390 | MMUT | c.385+22T>C (n.385+22T>C) | dbSNP |
| 6 | g.49459061T>C | CA3847126 | MMUT | c.385+21A>G (n.385+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459061T= | CA1627396392 | MMUT | c.385+21A= (n.385+21A=) | |
| 6 | g.49459062_49459063del | CA2770993578 | MMUT | c.385+20_385+21del (n.385+20_385+21del) | |
| 6 | g.49459062G>A | CA3847127 | MMUT | c.385+20C>T (n.385+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459062G>C | CA3847128 | MMUT | c.385+20C>G (n.385+20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49459062G= | CA1627396396 | MMUT | c.385+20C= (n.385+20C=) |