Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.4945823_4945827del	CA2635582836	PFN1	c.78_82del (n.78_82del) c.585_589del (n.585_589del)	gnomAD v4
17	g.4945822_4945824del	CA980974468	PFN1	c.78_80del (n.78_80del) c.585_587del (n.585_587del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945822_4945824delinsTAA	CA2244642239	PFN1	c.76_78delinsTTA (n.76_78delinsTTA) c.583_585delinsTTA (n.583_585delinsTTA)
17	g.4945826del	CA2635582848	PFN1	c.77del (n.77del) c.584del (n.584del)	gnomAD v4
17	g.4945825_4945826del	CA919780135	PFN1	c.76_77del (n.76_77del) c.583_584del (n.583_584del)	dbSNP
17	g.4945824A>T	CA2576136429	PFN1	c.76T>A (n.76T>A) c.583T>A (n.583T>A)
17	g.4945825A=	CA2244642256	PFN1	c.75T= (n.75T=) c.582T= (n.582T=)
17	g.4945825A>G	CA772687168	PFN1	c.75T>C (n.75T>C) c.582T>C (n.582T>C)	dbSNP
17	g.4945827T>C	CA2635582854	PFN1	c.73A>G (n.73A>G) c.580A>G (n.580A>G)	gnomAD v4
17	g.4945828G>A	CA2635582858	PFN1	c.72C>T (n.72C>T) c.579C>T (n.579C>T)	gnomAD v4
17	g.4945828G=	CA2244642260	PFN1	c.72C= (n.72C=) c.579C= (n.579C=)
17	g.4945828G>T	CA287230643	PFN1	c.72C>A (n.72C>A) c.579C>A (n.579C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945830T>C	CA2244642265	PFN1	c.70A>G (n.70A>G) c.577A>G (n.577A>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945830T>G	CA2635582863	PFN1	c.70A>C (n.70A>C) c.577A>C (n.577A>C)	gnomAD v4
17	g.4945830T=	CA2244642263	PFN1	c.70A= (n.70A=) c.577A= (n.577A=)
17	g.4945830_4945831insGG	CA2808297505	PFN1	c.69_70insCC (n.69_70insCC) c.576_577insCC (n.576_577insCC)
17	g.4945831T>A	CA2244642269	PFN1	c.69A>T (n.69A>T) c.576A>T (n.576A>T)	dbSNP
17	g.4945831T>G	CA287230653	PFN1	c.69A>C (n.69A>C) c.576A>C (n.576A>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945831T=	CA2244642266	PFN1	c.69A= (n.69A=) c.576A= (n.576A=)
17	g.4945831_4945835delinsTTGTG	CA2244642273	PFN1	c.65_69delinsCACAA (n.65_69delinsCACAA) c.572_576delinsCACAA (n.572_576delinsCACAA)
17	g.4945832T>C	CA2635582880	PFN1	c.68A>G (n.68A>G) c.575A>G (n.575A>G)	gnomAD v4
17	g.4945832T>G	CA287230660	PFN1	c.68A>C (n.68A>C) c.575A>C (n.575A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945832T=	CA2244642283	PFN1	c.68A= (n.68A=) c.575A= (n.575A=)
17	g.4945839_4945840dup	CA2635582875	PFN1	c.67_68dup (n.67_68dup) c.574_575dup (n.574_575dup)	gnomAD v4
17	g.4945839_4945840del	CA624624139	PFN1	c.67_68del (n.67_68del) c.574_575del (n.574_575del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945837_4945840del	CA2244642279	PFN1	c.65_68del (n.65_68del) c.572_575del (n.572_575del)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945833G>A	CA287230664	PFN1	c.67C>T (n.67C>T) c.574C>T (n.574C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945833G=	CA2244642286	PFN1	c.67C= (n.67C=) c.574C= (n.574C=)
17	g.4945833G>T	CA287230671	PFN1	c.67C>A (n.67C>A) c.574C>A (n.574C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945834T>G	CA2576136430	PFN1	c.66A>C (n.66A>C) c.573A>C (n.573A>C)
17	g.4945835G>A	CA772687174	PFN1	c.65C>T (n.65C>T) c.572C>T (n.572C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945835G=	CA2244642289	PFN1	c.65C= (n.65C=) c.572C= (n.572C=)
17	g.4945835G>T	CA2576136431	PFN1	c.65C>A (n.65C>A) c.572C>A (n.572C>A)	gnomAD v4
17	g.4945836T>C	CA287230680	PFN1	c.64A>G (n.64A>G) c.571A>G (n.571A>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945836T=	CA2244642290	PFN1	c.64A= (n.64A=) c.571A= (n.571A=)
17	g.4945837G>A	CA287230685	PFN1	c.63C>T (n.63C>T) c.570C>T (n.570C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945837G=	CA2244642292	PFN1	c.63C= (n.63C=) c.570C= (n.570C=)
17	g.4945837G>T	CA2576136432	PFN1	c.63C>A (n.63C>A) c.570C>A (n.570C>A)	gnomAD v4
17	g.4945838T>A	CA2576136433	PFN1	c.62A>T (n.62A>T) c.569A>T (n.569A>T)
17	g.4945838T>C	CA2635582902	PFN1	c.62A>G (n.62A>G) c.569A>G (n.569A>G)	gnomAD v4
17	g.4945839G>A	CA2635582904	PFN1	c.61C>T (n.61C>T) c.568C>T (n.568C>T)	gnomAD v4
17	g.4945839G>T	CA2635582905	PFN1	c.61C>A (n.61C>A) c.568C>A (n.568C>A)	gnomAD v4
17	g.4945840T>G	CA2635582910	PFN1	c.60A>C (n.60A>C) c.567A>C (n.567A>C)	gnomAD v4
17	g.4945840dup	CA2635582907	PFN1	c.60dup (n.60dup) c.567dup (n.567dup)	gnomAD v4
17	g.4945841_4945865del	CA2635582908	PFN1	c.36_60del (n.36_60del) c.543_567del (n.543_567del)	gnomAD v4
17	g.4945841A>G	CA2635582913	PFN1	c.59T>C (n.59T>C) c.566T>C (n.566T>C)	gnomAD v4
17	g.4945841A>T	CA2576136435	PFN1	c.59T>A (n.59T>A) c.566T>A (n.566T>A)
17	g.4945841_4945843del	CA2576136434	PFN1	c.57_59del (n.57_59del) c.564_566del (n.564_566del)
17	g.4945842T>A	CA287230687	PFN1	c.58A>T (n.58A>T) c.565A>T (n.565A>T)	dbSNP
17	g.4945842T>G	CA2635582916	PFN1	c.58A>C (n.58A>C) c.565A>C (n.565A>C)	gnomAD v4
17	g.4945842T=	CA2244642296	PFN1	c.58A= (n.58A=) c.565A= (n.565A=)
17	g.4945842_4945843delinsTG	CA2244642295	PFN1	c.57_58delinsCA (n.57_58delinsCA) c.564_565delinsCA (n.564_565delinsCA)
17	g.4945843G>A	CA2808297506	PFN1	c.57C>T (n.57C>T) c.564C>T (n.564C>T)
17	g.4945843G>T	CA2576136436	PFN1	c.57C>A (n.57C>A) c.564C>A (n.564C>A)	gnomAD v4
17	g.4945846del	CA287230690	PFN1	c.57del (n.57del) c.564del (n.564del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945844G>A	CA980974476	PFN1	c.56C>T (n.56C>T) c.563C>T (n.563C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945844G>C	CA2635582922	PFN1	c.56C>G (n.56C>G) c.563C>G (n.563C>G)	gnomAD v4
17	g.4945844G=	CA2244642303	PFN1	c.56C= (n.56C=) c.563C= (n.563C=)
17	g.4945844G>T	CA2576136437	PFN1	c.56C>A (n.56C>A) c.563C>A (n.563C>A)	gnomAD v4
17	g.4945845G>A	CA2244642310	PFN1	c.55C>T (n.55C>T) c.562C>T (n.562C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945845G>C	CA2244642307	PFN1	c.55C>G (n.55C>G) c.562C>G (n.562C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945845G=	CA2244642306	PFN1	c.55C= (n.55C=) c.562C= (n.562C=)
17	g.4945845G>T	CA2635582925	PFN1	c.55C>A (n.55C>A) c.562C>A (n.562C>A)	gnomAD v4
17	g.4945846G>A	CA2244642315	PFN1	c.54C>T (n.54C>T) c.561C>T (n.561C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945846G>C	CA2635582930	PFN1	c.54C>G (n.54C>G) c.561C>G (n.561C>G)	gnomAD v4
17	g.4945846G=	CA2244642313	PFN1	c.54C= (n.54C=) c.561C= (n.561C=)
17	g.4945847A=	CA2244642318	PFN1	c.53T= (n.53T=) c.560T= (n.560T=)
17	g.4945847A>C	CA2576136438	PFN1	c.53T>G (n.53T>G) c.560T>G (n.560T>G)
17	g.4945847A>T	CA287230700	PFN1	c.53T>A (n.53T>A) c.560T>A (n.560T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945848G>A	CA2244642321	PFN1	c.52C>T (n.52C>T) c.559C>T (n.559C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945848G>C	CA772687176	PFN1	c.52C>G (n.52C>G) c.559C>G (n.559C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945848G=	CA2244642320	PFN1	c.52C= (n.52C=) c.559C= (n.559C=)
17	g.4945849G>A	CA624624140	PFN1	c.51C>T (n.51C>T) c.558C>T (n.558C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945849G>C	CA8315872	PFN1	c.51C>G (n.51C>G) c.558C>G (n.558C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945849G=	CA2244642326	PFN1	c.51C= (n.51C=) c.558C= (n.558C=)
17	g.4945849G>T	CA2576136439	PFN1	c.51C>A (n.51C>A) c.558C>A (n.558C>A)	gnomAD v4
17	g.4945851A=	CA2244642332	PFN1	c.49T= (n.49T=) c.556T= (n.556T=)
17	g.4945851A>G	CA8315873	PFN1	c.49T>C (n.49T>C) c.556T>C (n.556T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945852A=	CA2244642338	PFN1	c.48T= (n.48T=) c.555T= (n.555T=)
17	g.4945852A>C	CA497546869	PFN1	c.48T>G (n.48T>G) c.555T>G (n.555T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945852A>G	CA2244642340	PFN1	c.48T>C (n.48T>C) c.555T>C (n.555T>C)	dbSNP
17	g.4945852A>T	CA2576136441	PFN1	c.48T>A (n.48T>A) c.555T>A (n.555T>A)
17	g.4945852_4945853del	CA2576136440	PFN1	c.47_48del (n.47_48del) c.554_555del (n.554_555del)	gnomAD v4
17	g.4945853G>A	CA287230709	PFN1	c.47C>T (n.47C>T) c.554C>T (n.554C>T)	dbSNP
17	g.4945853G=	CA2244642346	PFN1	c.47C= (n.47C=) c.554C= (n.554C=)
17	g.4945853G>T	CA2576136442	PFN1	c.47C>A (n.47C>A) c.554C>A (n.554C>A)	gnomAD v4
17	g.4945854G>C	CA2635582943	PFN1	c.46C>G (n.46C>G) c.553C>G (n.553C>G)	gnomAD v4
17	g.4945854G>T	CA2576136443	PFN1	c.46C>A (n.46C>A) c.553C>A (n.553C>A)	gnomAD v4
17	g.4945855G>A	CA624624141	PFN1	c.45C>T (n.45C>T) c.552C>T (n.552C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945855G=	CA2244642349	PFN1	c.45C= (n.45C=) c.552C= (n.552C=)
17	g.4945855G>T	CA2635582945	PFN1	c.45C>A (n.45C>A) c.552C>A (n.552C>A)	gnomAD v4
17	g.4945856G>A	CA624624142	PFN1	c.44C>T (n.44C>T) c.551C>T (n.551C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945856G>C	CA624624143	PFN1	c.44C>G (n.44C>G) c.551C>G (n.551C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945856G=	CA2244642352	PFN1	c.44C= (n.44C=) c.551C= (n.551C=)
17	g.4945856G>T	CA2635582956	PFN1	c.44C>A (n.44C>A) c.551C>A (n.551C>A)	gnomAD v4
17	g.4945857_4945858del	CA2576136444	PFN1	c.43_44del (n.43_44del) c.550_551del (n.550_551del)
17	g.4945858G>A	CA2244642358	PFN1	c.42C>T (n.42C>T) c.549C>T (n.549C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945858G=	CA2244642355	PFN1	c.42C= (n.42C=) c.549C= (n.549C=)
17	g.4945858G>T	CA2244642356	PFN1	c.42C>A (n.42C>A) c.549C>A (n.549C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945859C=	CA2244642361	PFN1	c.41G= (n.41G=) c.548G= (n.548G=)
17	g.4945859C>G	CA624624144	PFN1	c.41G>C (n.41G>C) c.548G>C (n.548G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945859C>T	CA2244642363	PFN1	c.41G>A (n.41G>A) c.548G>A (n.548G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945862dup	CA2244642369	PFN1	c.40dup (n.40dup) c.547dup (n.547dup)	dbSNP
17	g.4945861A=	CA2244642370	PFN1	c.39T= (n.39T=) c.546T= (n.546T=)
17	g.4945861A>G	CA287230712	PFN1	c.39T>C (n.39T>C) c.546T>C (n.546T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945863G>T	CA2576136445	PFN1	c.37C>A (n.37C>A) c.544C>A (n.544C>A)	gnomAD v4
17	g.4945864C>A	CA2635582968	PFN1	c.36G>T (n.36G>T) c.543G>T (n.543G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945864_4945868delinsCTGTG	CA2244642374	PFN1	c.32_36delinsCACAG (n.32_36delinsCACAG) c.539_543delinsCACAG (n.539_543delinsCACAG)
17	g.4945865T>A	CA2808297507	PFN1	c.35A>T (n.35A>T) c.542A>T (n.542A>T)
17	g.4945865_4945868del	CA2244642377	PFN1	c.32_35del (n.32_35del) c.539_542del (n.539_542del)	dbSNP
17	g.4945866G>A	CA8315874	PFN1	c.34C>T (n.34C>T) c.541C>T (n.541C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945866G=	CA2244642380	PFN1	c.34C= (n.34C=) c.541C= (n.541C=)
17	g.4945866G>T	CA2635582972	PFN1	c.34C>A (n.34C>A) c.541C>A (n.541C>A)	gnomAD v4
17	g.4945867T>C	CA2635582978	PFN1	c.33A>G (n.33A>G) c.540A>G (n.540A>G)	gnomAD v4
17	g.4945868G>A	CA2244642384	PFN1	c.32C>T (n.32C>T) c.539C>T (n.539C>T)	dbSNP
17	g.4945868G>C	CA8315875	PFN1	c.32C>G (n.32C>G) c.539C>G (n.539C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945868G=	CA2244642383	PFN1	c.32C= (n.32C=) c.539C= (n.539C=)
17	g.4945868G>T	CA2635582985	PFN1	c.32C>A (n.32C>A) c.539C>A (n.539C>A)	gnomAD v4
17	g.4945868_4945869insCAAA	CA2244642385	PFN1	c.31_32insTTTG (n.31_32insTTTG) c.538_539insTTTG (n.538_539insTTTG)	dbSNP
17	g.4945869G>A	CA2808297508	PFN1	c.31C>T (n.31C>T) c.538C>T (n.538C>T)
17	g.4945869G>T	CA2635582987	PFN1	c.31C>A (n.31C>A) c.538C>A (n.538C>A)	gnomAD v4
17	g.4945870G>T	CA2576136446	PFN1	c.30C>A (n.30C>A) c.537C>A (n.537C>A)	gnomAD v4
17	g.4945871G>A	CA624624145	PFN1	c.29C>T (n.29C>T) c.536C>T (n.536C>T)	dbSNP gnomAD v2
17	g.4945871G>C	CA287230722	PFN1	c.29C>G (n.29C>G) c.536C>G (n.536C>G)	dbSNP
17	g.4945871G=	CA2244642388	PFN1	c.29C= (n.29C=) c.536C= (n.536C=)
17	g.4945871G>T	CA2507634921	PFN1	c.29C>A (n.29C>A) c.536C>A (n.536C>A)	gnomAD v4
17	g.4945872A>G	CA2576136447	PFN1	c.28T>C (n.28T>C) c.535T>C (n.535T>C)	gnomAD v4
17	g.4945873G>A	CA8315876	PFN1	c.27C>T (n.27C>T) c.534C>T (n.534C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945873G=	CA2244642395	PFN1	c.27C= (n.27C=) c.534C= (n.534C=)
17	g.4945873G>T	CA2635582994	PFN1	c.27C>A (n.27C>A) c.534C>A (n.534C>A)	gnomAD v4
17	g.4945874_4945876del	CA2808297509	PFN1	c.25_27del (n.25_27del) c.532_534del (n.532_534del)
17	g.4945874C>A	CA8315878	PFN1	c.26G>T (n.26G>T) c.533G>T (n.533G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945874C=	CA2244642404	PFN1	c.26G= (n.26G=) c.533G= (n.533G=)
17	g.4945874C>G	CA287230734	PFN1	c.26G>C (n.26G>C) c.533G>C (n.533G>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945874C>T	CA8315877	PFN1	c.26G>A (n.26G>A) c.533G>A (n.533G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945874_4945879del	CA2635583000	PFN1	c.21_26del (n.21_26del) c.528_533del (n.528_533del)	gnomAD v4
17	g.4945875G>A	CA8315879	PFN1	c.25C>T (n.25C>T) c.532C>T (n.532C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945875G>C	CA2635583006	PFN1	c.25C>G (n.25C>G) c.532C>G (n.532C>G)	gnomAD v4
17	g.4945875G=	CA2244642408	PFN1	c.25C= (n.25C=) c.532C= (n.532C=)
17	g.4945875G>T	CA2576136449	PFN1	c.25C>A (n.25C>A) c.532C>A (n.532C>A)	gnomAD v4
17	g.4945876G>A	CA8315880	PFN1	c.24C>T (n.24C>T) c.531C>T (n.531C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945876G=	CA2244642414	PFN1	c.24C= (n.24C=) c.531C= (n.531C=)
17	g.4945876G>T	CA2635583012	PFN1	c.24C>A (n.24C>A) c.531C>A (n.531C>A)	gnomAD v4
17	g.4945877T>C	CA8315881	PFN1	c.23A>G (n.23A>G) c.530A>G (n.530A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945877T=	CA2244642415	PFN1	c.23A= (n.23A=) c.530A= (n.530A=)
17	g.4945878G>A	CA8315882	PFN1	c.22C>T (n.22C>T) c.529C>T (n.529C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945878G=	CA2244642418	PFN1	c.22C= (n.22C=) c.529C= (n.529C=)
17	g.4945878G>T	CA2576136450	PFN1	c.22C>A (n.22C>A) c.529C>A (n.529C>A)	gnomAD v4
17	g.4945878_4945879delinsGA	CA2244642419	PFN1	c.21_22delinsTC (n.21_22delinsTC) c.528_529delinsTC (n.528_529delinsTC)
17	g.4945879_4945881del	CA2808297510	PFN1	c.20_22del (n.20_22del) c.527_529del (n.527_529del)
17	g.4945884_4945889del	CA2635583018	PFN1	c.17_22del (n.17_22del) c.524_529del (n.524_529del)	gnomAD v4
17	g.4945879A>C	CA2635583025	PFN1	c.21T>G (n.21T>G) c.528T>G (n.528T>G)	gnomAD v4
17	g.4945880del	CA2244642420	PFN1	c.21del (n.21del) c.528del (n.528del)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945880A=	CA2244642423	PFN1	c.20T= (n.20T=) c.527T= (n.527T=)
17	g.4945880A>G	CA2244642422	PFN1	c.20T>C (n.20T>C) c.527T>C (n.527T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945880A>T	CA2576136451	PFN1	c.20T>A (n.20T>A) c.527T>A (n.527T>A)	gnomAD v4
17	g.4945880_4945881delinsAG	CA2244642421	PFN1	c.19_20delinsCT (n.19_20delinsCT) c.526_527delinsCT (n.526_527delinsCT)
17	g.4945881G>A	CA8315883	PFN1	c.19C>T (n.19C>T) c.526C>T (n.526C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945881G>C	CA980974481	PFN1	c.19C>G (n.19C>G) c.526C>G (n.526C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945881G=	CA2244642428	PFN1	c.19C= (n.19C=) c.526C= (n.526C=)
17	g.4945881G>T	CA2635583034	PFN1	c.19C>A (n.19C>A) c.526C>A (n.526C>A)	gnomAD v4
17	g.4945884del	CA2244642425	PFN1	c.19del (n.19del) c.526del (n.526del)	dbSNP
17	g.4945882G>A	CA8315884	PFN1	c.18C>T (n.18C>T) c.525C>T (n.525C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945882G=	CA2244642435	PFN1	c.18C= (n.18C=) c.525C= (n.525C=)
17	g.4945882G>T	CA2635583037	PFN1	c.18C>A (n.18C>A) c.525C>A (n.525C>A)	gnomAD v4
17	g.4945883G>A	CA2635583038	PFN1	c.17C>T (n.17C>T) c.524C>T (n.524C>T)	gnomAD v4
17	g.4945883G>T	CA2635583039	PFN1	c.17C>A (n.17C>A) c.524C>A (n.524C>A)	gnomAD v4
17	g.4945884G>A	CA8315885	PFN1	c.16C>T (n.16C>T) c.523C>T (n.523C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945884G=	CA2244642442	PFN1	c.16C= (n.16C=) c.523C= (n.523C=)
17	g.4945884G>T	CA2244642444	PFN1	c.16C>A (n.16C>A) c.523C>A (n.523C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945885A>G	CA2635583047	PFN1	c.15T>C (n.15T>C) c.522T>C (n.522T>C)	gnomAD v4
17	g.4945886del	CA2635583046	PFN1	c.15del (n.15del) c.522del (n.522del)	gnomAD v4
17	g.4945886A>G	CA2635583048	PFN1	c.14T>C (n.14T>C) c.521T>C (n.521T>C)	gnomAD v4
17	g.4945887G>A	CA287230748	PFN1	c.13C>T (n.13C>T) c.520C>T (n.520C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945887G=	CA2244642447	PFN1	c.13C= (n.13C=) c.520C= (n.520C=)
17	g.4945887G>T	CA2576136452	PFN1	c.13C>A (n.13C>A) c.520C>A (n.520C>A)	gnomAD v4
17	g.4945888G>A	CA2500300131	PFN1	c.12C>T (n.12C>T) c.519C>T (n.519C>T)	gnomAD v4
17	g.4945888G>T	CA2589996242	PFN1	c.12C>A (n.12C>A) c.519C>A (n.519C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945889G>T	CA2635583054	PFN1	c.11C>A (n.11C>A) c.518C>A (n.518C>A)	gnomAD v4
17	g.4945890A=	CA2244642449	PFN1	c.10T= (n.10T=) c.517T= (n.517T=)
17	g.4945890A>C	CA624624146	PFN1	c.10T>G (n.10T>G) c.517T>G (n.517T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945890A>G	CA624624147	PFN1	c.10T>C (n.10T>C) c.517T>C (n.517T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945891C>A	CA980974488	PFN1	c.9G>T (n.9G>T) c.516G>T (n.516G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945891C=	CA2244642452	PFN1	c.9G= (n.9G=) c.516G= (n.516G=)
17	g.4945891C>G	CA2635583058	PFN1	c.9G>C (n.9G>C) c.516G>C (n.516G>C)	gnomAD v4
17	g.4945891C>T	CA2635583060	PFN1	c.9G>A (n.9G>A) c.516G>A (n.516G>A)	gnomAD v4
17	g.4945892A>G	CA2635583062	PFN1	c.8T>C (n.8T>C) c.515T>C (n.515T>C)	gnomAD v4
17	g.4945892_4945893delinsAG	CA2244642455	PFN1	c.7_8delinsCT (n.7_8delinsCT) c.514_515delinsCT (n.514_515delinsCT)
17	g.4945893del	CA624624148	PFN1	c.7del (n.7del) c.514del (n.514del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945893G>A	CA2635583063	PFN1	c.7C>T (n.7C>T) c.514C>T (n.514C>T)	gnomAD v4
17	g.4945893G>C	CA8315886	PFN1	c.7C>G (n.7C>G) c.514C>G (n.514C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945893G=	CA2244642460	PFN1	c.7C= (n.7C=) c.514C= (n.514C=)
17	g.4945893G>T	CA2635583064	PFN1	c.7C>A (n.7C>A) c.514C>A (n.514C>A)	gnomAD v4
17	g.4945894A=	CA2244642466	PFN1	c.6T= (n.6T=) c.513T= (n.513T=)
17	g.4945894A>G	CA624624149	PFN1	c.6T>C (n.6T>C) c.513T>C (n.513T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945895C>A	CA624624150	PFN1	c.5G>T (n.5G>T) c.512G>T (n.512G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945895C=	CA2244642470	PFN1	c.5G= (n.5G=) c.512G= (n.512G=)
17	g.4945895C>G	CA2635583072	PFN1	c.5G>C (n.5G>C) c.512G>C (n.512G>C)	gnomAD v4
17	g.4945895C>T	CA8315887	PFN1	c.5G>A (n.5G>A) c.512G>A (n.512G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945896G>A	CA8315888	PFN1	c.4C>T (n.4C>T) c.511C>T (n.511C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945896G=	CA2244642471	PFN1	c.4C= (n.4C=) c.511C= (n.511C=)
17	g.4945896G>T	CA2635583079	PFN1	c.4C>A (n.4C>A) c.511C>A (n.511C>A)	gnomAD v4
17	g.4945898G>T	CA2635583082	PFN1	c.2C>A (n.2C>A) c.509C>A (n.509C>A)	gnomAD v4
17	g.4945899G>A	CA2635583084	PFN1	c.1C>T (n.1C>T) c.508C>T (n.508C>T)	gnomAD v4
17	g.4945899G>T	CA2635583086	PFN1	c.1C>A (n.1C>A) c.508C>A (n.508C>A)	gnomAD v4
17	g.4945900T>A	CA397337957	PFN1	c.423A>T (p.Ter141Cys) c.315A>T (p.Ter105Cys) c.507A>T (n.507A>T)
17	g.4945900T>C	CA397337959	PFN1	c.423A>G (p.Ter141Trp) c.315A>G (p.Ter105Trp) c.507A>G (n.507A>G)
17	g.4945900T>G	CA397337961	PFN1	c.423A>C (p.Ter141Cys) c.315A>C (p.Ter105Cys) c.507A>C (n.507A>C)
17	g.4945901C>A	CA397337962	PFN1	c.422G>T (p.Ter141Leu) c.314G>T (p.Ter105Leu) c.506G>T (n.506G>T)
17	g.4945901C>G	CA397337964	PFN1	c.422G>C (p.Ter141Ser) c.314G>C (p.Ter105Ser) c.506G>C (n.506G>C)
17	g.4945901C>T	CA497546870	PFN1	c.422G>A (p.Ter141=) c.314G>A (p.Ter105=) c.506G>A (n.506G>A)	gnomAD v4 COSMIC
17	g.4945901_4945902dup	CA2635583089	PFN1	c.421_422dup (p.Ter141CysextTer?) c.313_314dup (p.Ter105CysextTer?) c.505_506dup (n.505_506dup)	gnomAD v4
17	g.4945902A>C	CA397337973	PFN1	c.421T>G (p.Ter141Gly) c.313T>G (p.Ter105Gly) c.505T>G (n.505T>G)
17	g.4945902A>G	CA397337971	PFN1	c.421T>C (p.Ter141Arg) c.313T>C (p.Ter105Arg) c.505T>C (n.505T>C)	gnomAD v4
17	g.4945902A>T	CA397337968	PFN1	c.421T>A (p.Ter141Arg) c.313T>A (p.Ter105Arg) c.505T>A (n.505T>A)
17	g.4945903G>A	CA8315889	PFN1	c.420C>T (p.Tyr140=) c.312C>T (p.Tyr104=) c.504C>T (n.504C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945903G>C	CA397337980	PFN1	c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.504C>G (n.504C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945903G=	CA2244642473	PFN1	c.420C= (p.Tyr140=) c.312C= (p.Tyr104=) c.504C= (n.504C=)
17	g.4945903G>T	CA397337977	PFN1	c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.504C>A (n.504C>A)	gnomAD v4
17	g.4945904T>A	CA397337983	PFN1	c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.503A>T (n.503A>T)
17	g.4945904T>C	CA397337986	PFN1	c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.503A>G (n.503A>G)	gnomAD v4
17	g.4945904T>G	CA397337988	PFN1	c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.503A>C (n.503A>C)
17	g.4945905A>C	CA397337991	PFN1	c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.502T>G (n.502T>G)
17	g.4945905A>G	CA397337994	PFN1	c.418T>C (p.Tyr140His) c.310T>C (p.Tyr104His) c.502T>C (n.502T>C)	gnomAD v4
17	g.4945905A>T	CA397337997	PFN1	c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.502T>A (n.502T>A)
17	g.4945906C>A	CA397338001	PFN1	c.417G>T (p.Gln139His) c.309G>T (p.Gln103His) c.501G>T (n.501G>T)
17	g.4945906C=	CA2244642477	PFN1	c.417G= (p.Gln139=) c.309G= (p.Gln103=) c.501G= (n.501G=)
17	g.4945906C>G	CA397338004	PFN1	c.417G>C (p.Gln139His) c.309G>C (p.Gln103His) c.501G>C (n.501G>C)
17	g.4945906C>T	CA8315890	PFN1	c.417G>A (p.Gln139=) c.309G>A (p.Gln103=) c.501G>A (n.501G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945907T>A	CA397338010	PFN1	c.416A>T (p.Gln139Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.500A>T (n.500A>T)
17	g.4945907T>C	CA397338013	PFN1	c.416A>G (p.Gln139Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.500A>G (n.500A>G)	gnomAD v4
17	g.4945907T>G	CA397338016	PFN1	c.416A>C (p.Gln139Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.500A>C (n.500A>C)
17	g.4945908G>A	CA397338018	PFN1	c.415C>T (p.Gln139Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.499C>T (n.499C>T)
17	g.4945908G>C	CA397338024	PFN1	c.415C>G (p.Gln139Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.499C>G (n.499C>G)
17	g.4945908G>T	CA397338021	PFN1	c.415C>A (p.Gln139Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.499C>A (n.499C>A)	gnomAD v4
17	g.4945909G>A	CA497546873	PFN1	c.414C>T (p.Ser138=) c.306C>T (p.Ser102=) c.498C>T (n.498C>T)
17	g.4945909G>C	CA497546872	PFN1	c.414C>G (p.Ser138=) c.306C>G (p.Ser102=) c.498C>G (n.498C>G)
17	g.4945909G>T	CA497546871	PFN1	c.414C>A (p.Ser138=) c.306C>A (p.Ser102=) c.498C>A (n.498C>A)
17	g.4945910G>A	CA397338027	PFN1	c.413C>T (p.Ser138Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.497C>T (n.497C>T)
17	g.4945910G>C	CA397338028	PFN1	c.413C>G (p.Ser138Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) c.497C>G (n.497C>G)
17	g.4945910G>T	CA397338030	PFN1	c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.497C>A (n.497C>A)	gnomAD v4
17	g.4945911A>C	CA397338032	PFN1	c.412T>G (p.Ser138Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.496T>G (n.496T>G)
17	g.4945911A>G	CA397338035	PFN1	c.412T>C (p.Ser138Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.496T>C (n.496T>C)
17	g.4945911A>T	CA397338037	PFN1	c.412T>A (p.Ser138Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.496T>A (n.496T>A)
17	g.4945912A>C	CA497546874	PFN1	c.411T>G (p.Arg137=) c.303T>G (p.Arg101=) c.495T>G (n.495T>G)
17	g.4945912A>G	CA497546875	PFN1	c.411T>C (p.Arg137=) c.303T>C (p.Arg101=) c.495T>C (n.495T>C)
17	g.4945912A>T	CA497546876	PFN1	c.411T>A (p.Arg137=) c.303T>A (p.Arg101=) c.495T>A (n.495T>A)	gnomAD v4
17	g.4945913C>A	CA397338040	PFN1	c.410G>T (p.Arg137Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.494G>T (n.494G>T)
17	g.4945913C=	CA2244642482	PFN1	c.410G= (p.Arg137=) c.302G= (p.Arg101=) c.494G= (n.494G=)
17	g.4945913C>G	CA397338043	PFN1	c.410G>C (p.Arg137Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.494G>C (n.494G>C)
17	g.4945913C>T	CA397338046	PFN1	c.410G>A (p.Arg137His) c.302G>A (p.Arg101His) c.494G>A (n.494G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4945914G>A	CA8315891	PFN1	c.409C>T (p.Arg137Cys) c.301C>T (p.Arg101Cys) c.493C>T (n.493C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945914G>C	CA397338050	PFN1	c.409C>G (p.Arg137Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.493C>G (n.493C>G)
17	g.4945914G=	CA2244642485	PFN1	c.409C= (p.Arg137=) c.301C= (p.Arg101=) c.493C= (n.493C=)
17	g.4945914G>T	CA397338048	PFN1	c.409C>A (p.Arg137Ser) c.301C>A (p.Arg101Ser) c.493C>A (n.493C>A)	gnomAD v4
17	g.4945915C>A	CA497546877	PFN1	c.408G>T (p.Arg136=) c.300G>T (p.Arg100=) c.492G>T (n.492G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945915C=	CA2244642489	PFN1	c.408G= (p.Arg136=) c.300G= (p.Arg100=) c.492G= (n.492G=)
17	g.4945915C>G	CA497546878	PFN1	c.408G>C (p.Arg136=) c.300G>C (p.Arg100=) c.492G>C (n.492G>C)
17	g.4945915C>T	CA497546879	PFN1	c.408G>A (p.Arg136=) c.300G>A (p.Arg100=) c.492G>A (n.492G>A)
17	g.4945916C>A	CA397338053	PFN1	c.407G>T (p.Arg136Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.491G>T (n.491G>T)
17	g.4945916C>G	CA397338055	PFN1	c.407G>C (p.Arg136Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.491G>C (n.491G>C)
17	g.4945916C>T	CA397338058	PFN1	c.407G>A (p.Arg136Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) c.491G>A (n.491G>A)	gnomAD v4
17	g.4945917G>A	CA397338067	PFN1	c.406C>T (p.Arg136Trp) c.298C>T (p.Arg100Trp) c.490C>T (n.490C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.4945917G>C	CA397338070	PFN1	c.406C>G (p.Arg136Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.490C>G (n.490C>G)
17	g.4945917G=	CA2244642494	PFN1	c.406C= (p.Arg136=) c.298C= (p.Arg100=) c.490C= (n.490C=)
17	g.4945917G>T	CA287230763	PFN1	c.406C>A (p.Arg136=) c.298C>A (p.Arg100=) c.490C>A (n.490C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945918A=	CA2244642498	PFN1	c.405T= (p.Leu135=) c.297T= (p.Leu99=) c.489T= (n.489T=)
17	g.4945918A>C	CA497546880	PFN1	c.405T>G (p.Leu135=) c.297T>G (p.Leu99=) c.489T>G (n.489T>G)	dbSNP
17	g.4945918A>G	CA497546881	PFN1	c.405T>C (p.Leu135=) c.297T>C (p.Leu99=) c.489T>C (n.489T>C)
17	g.4945918A>T	CA497546882	PFN1	c.405T>A (p.Leu135=) c.297T>A (p.Leu99=) c.489T>A (n.489T>A)
17	g.4945919A>C	CA397338075	PFN1	c.404T>G (p.Leu135Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.488T>G (n.488T>G)	ClinVar
17	g.4945919A>G	CA397338078	PFN1	c.404T>C (p.Leu135Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.488T>C (n.488T>C)
17	g.4945919A>T	CA397338080	PFN1	c.404T>A (p.Leu135His) c.296T>A (p.Leu99His) c.488T>A (n.488T>A)
17	g.4945920G>A	CA397338083	PFN1	c.403C>T (p.Leu135Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.487C>T (n.487C>T)	gnomAD v4
17	g.4945920G>C	CA397338085	PFN1	c.403C>G (p.Leu135Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.487C>G (n.487C>G)
17	g.4945920G>T	CA397338088	PFN1	c.403C>A (p.Leu135Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.487C>A (n.487C>A)
17	g.4945921G>A	CA287230765	PFN1	c.402C>T (p.His134=) c.294C>T (p.His98=) c.486C>T (n.486C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4945921G>C	CA397338096	PFN1	c.402C>G (p.His134Gln) c.294C>G (p.His98Gln) c.486C>G (n.486C>G)
17	g.4945921G=	CA2244642502	PFN1	c.402C= (p.His134=) c.294C= (p.His98=) c.486C= (n.486C=)
17	g.4945921G>T	CA397338091	PFN1	c.402C>A (p.His134Gln) c.294C>A (p.His98Gln) c.486C>A (n.486C>A)
17	g.4945922T>A	CA397338099	PFN1	c.401A>T (p.His134Leu) c.293A>T (p.His98Leu) c.485A>T (n.485A>T)
17	g.4945922T>C	CA397338100	PFN1	c.401A>G (p.His134Arg) c.293A>G (p.His98Arg) c.485A>G (n.485A>G)
17	g.4945922T>G	CA287230771	PFN1	c.401A>C (p.His134Pro) c.293A>C (p.His98Pro) c.485A>C (n.485A>C)	ClinVar dbSNP
17	g.4945922T=	CA2244642505	PFN1	c.401A= (p.His134=) c.293A= (p.His98=) c.485A= (n.485A=)
17	g.4945923G>A	CA397338104	PFN1	c.400C>T (p.His134Tyr) c.292C>T (p.His98Tyr) c.484C>T (n.484C>T)
17	g.4945923G>C	CA397338107	PFN1	c.400C>G (p.His134Asp) c.292C>G (p.His98Asp) c.484C>G (n.484C>G)
17	g.4945923G>T	CA397338110	PFN1	c.400C>A (p.His134Asn) c.292C>A (p.His98Asn) c.484C>A (n.484C>A)	gnomAD v4
17	g.4945925del	CA2576136456	PFN1	c.400del (p.His134ThrfsTer?) c.292del (p.His98ThrfsTer?) c.484del (n.484del)
17	g.4945924G>A	CA8315892	PFN1	c.399C>T (p.Ser133=) c.291C>T (p.Ser97=) c.483C>T (n.483C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4945924G>C	CA497546883	PFN1	c.399C>G (p.Ser133=) c.291C>G (p.Ser97=) c.483C>G (n.483C>G)
17	g.4945924G=	CA2244642510	PFN1	c.399C= (p.Ser133=) c.291C= (p.Ser97=) c.483C= (n.483C=)
17	g.4945924G>T	CA497546884	PFN1	c.399C>A (p.Ser133=) c.291C>A (p.Ser97=) c.483C>A (n.483C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched