Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4945823_4945827del | CA2635582836 | PFN1 | c.*78_*82del (n.*78_*82del) c.*585_*589del (n.*585_*589del) | gnomAD v4 |
17 | g.4945819_4945822delinsAAAT | CA2244642234 | PFN1 | c.*78_*81delinsATTT (n.*78_*81delinsATTT) c.*585_*588delinsATTT (n.*585_*588delinsATTT) | |
17 | g.4945822_4945824del | CA980974468 | PFN1 | c.*78_*80del (n.*78_*80del) c.*585_*587del (n.*585_*587del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945822T>C | CA2244642243 | PFN1 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945822T>G | CA2635582843 | PFN1 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4945822T= | CA2244642242 | PFN1 | c.*78A= (n.*78A=) c.*585A= (n.*585A=) | |
17 | g.4945822_4945824delinsTAA | CA2244642239 | PFN1 | c.*76_*78delinsTTA (n.*76_*78delinsTTA) c.*583_*585delinsTTA (n.*583_*585delinsTTA) | |
17 | g.4945823A= | CA2244642247 | PFN1 | c.*77T= (n.*77T=) c.*584T= (n.*584T=) | |
17 | g.4945823A>G | CA287230640 | PFN1 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) | dbSNP |
17 | g.4945823A>T | CA2635582850 | PFN1 | c.*77T>A (n.*77T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945826del | CA2635582848 | PFN1 | c.*77del (n.*77del) c.*584del (n.*584del) | gnomAD v4 |
17 | g.4945825_4945826del | CA919780135 | PFN1 | c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.*583_*584del (n.*583_*584del) | dbSNP |
17 | g.4945824A>T | CA2576136429 | PFN1 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) | |
17 | g.4945825A= | CA2244642256 | PFN1 | c.*75T= (n.*75T=) c.*582T= (n.*582T=) | |
17 | g.4945825A>G | CA772687168 | PFN1 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) | dbSNP |
17 | g.4945827T>C | CA2635582854 | PFN1 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4945828G>A | CA2635582858 | PFN1 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4945828G= | CA2244642260 | PFN1 | c.*72C= (n.*72C=) c.*579C= (n.*579C=) | |
17 | g.4945828G>T | CA287230643 | PFN1 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945830T>C | CA2244642265 | PFN1 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945830T>G | CA2635582863 | PFN1 | c.*70A>C (n.*70A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4945830T= | CA2244642263 | PFN1 | c.*70A= (n.*70A=) c.*577A= (n.*577A=) | |
17 | g.4945830_4945831insGG | CA2808297505 | PFN1 | c.*69_*70insCC (n.*69_*70insCC) c.*576_*577insCC (n.*576_*577insCC) | |
17 | g.4945831T>A | CA2244642269 | PFN1 | c.*69A>T (n.*69A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) | dbSNP |
17 | g.4945831T>G | CA287230653 | PFN1 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945831T= | CA2244642266 | PFN1 | c.*69A= (n.*69A=) c.*576A= (n.*576A=) | |
17 | g.4945831_4945835delinsTTGTG | CA2244642273 | PFN1 | c.*65_*69delinsCACAA (n.*65_*69delinsCACAA) c.*572_*576delinsCACAA (n.*572_*576delinsCACAA) | |
17 | g.4945832T>C | CA2635582880 | PFN1 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4945832T>G | CA287230660 | PFN1 | c.*68A>C (n.*68A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945832T= | CA2244642283 | PFN1 | c.*68A= (n.*68A=) c.*575A= (n.*575A=) | |
17 | g.4945839_4945840dup | CA2635582875 | PFN1 | c.*67_*68dup (n.*67_*68dup) c.*574_*575dup (n.*574_*575dup) | gnomAD v4 |
17 | g.4945839_4945840del | CA624624139 | PFN1 | c.*67_*68del (n.*67_*68del) c.*574_*575del (n.*574_*575del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945837_4945840del | CA2244642279 | PFN1 | c.*65_*68del (n.*65_*68del) c.*572_*575del (n.*572_*575del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945833G>A | CA287230664 | PFN1 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945833G= | CA2244642286 | PFN1 | c.*67C= (n.*67C=) c.*574C= (n.*574C=) | |
17 | g.4945833G>T | CA287230671 | PFN1 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945834T>G | CA2576136430 | PFN1 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) | |
17 | g.4945835G>A | CA772687174 | PFN1 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945835G= | CA2244642289 | PFN1 | c.*65C= (n.*65C=) c.*572C= (n.*572C=) | |
17 | g.4945835G>T | CA2576136431 | PFN1 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945836T>C | CA287230680 | PFN1 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945836T= | CA2244642290 | PFN1 | c.*64A= (n.*64A=) c.*571A= (n.*571A=) | |
17 | g.4945837G>A | CA287230685 | PFN1 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945837G= | CA2244642292 | PFN1 | c.*63C= (n.*63C=) c.*570C= (n.*570C=) | |
17 | g.4945837G>T | CA2576136432 | PFN1 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945838T>A | CA2576136433 | PFN1 | c.*62A>T (n.*62A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) | |
17 | g.4945838T>C | CA2635582902 | PFN1 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4945839G>A | CA2635582904 | PFN1 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4945839G>T | CA2635582905 | PFN1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945840T>G | CA2635582910 | PFN1 | c.*60A>C (n.*60A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4945840dup | CA2635582907 | PFN1 | c.*60dup (n.*60dup) c.*567dup (n.*567dup) | gnomAD v4 |
17 | g.4945841_4945865del | CA2635582908 | PFN1 | c.*36_*60del (n.*36_*60del) c.*543_*567del (n.*543_*567del) | gnomAD v4 |
17 | g.4945841A>G | CA2635582913 | PFN1 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4945841A>T | CA2576136435 | PFN1 | c.*59T>A (n.*59T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) | |
17 | g.4945841_4945843del | CA2576136434 | PFN1 | c.*57_*59del (n.*57_*59del) c.*564_*566del (n.*564_*566del) | |
17 | g.4945842T>A | CA287230687 | PFN1 | c.*58A>T (n.*58A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) | dbSNP |
17 | g.4945842T>G | CA2635582916 | PFN1 | c.*58A>C (n.*58A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4945842T= | CA2244642296 | PFN1 | c.*58A= (n.*58A=) c.*565A= (n.*565A=) | |
17 | g.4945842_4945843delinsTG | CA2244642295 | PFN1 | c.*57_*58delinsCA (n.*57_*58delinsCA) c.*564_*565delinsCA (n.*564_*565delinsCA) | |
17 | g.4945843G>A | CA2808297506 | PFN1 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) | |
17 | g.4945843G>T | CA2576136436 | PFN1 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945846del | CA287230690 | PFN1 | c.*57del (n.*57del) c.*564del (n.*564del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945844G>A | CA980974476 | PFN1 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945844G>C | CA2635582922 | PFN1 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4945844G= | CA2244642303 | PFN1 | c.*56C= (n.*56C=) c.*563C= (n.*563C=) | |
17 | g.4945844G>T | CA2576136437 | PFN1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945845G>A | CA2244642310 | PFN1 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945845G>C | CA2244642307 | PFN1 | c.*55C>G (n.*55C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945845G= | CA2244642306 | PFN1 | c.*55C= (n.*55C=) c.*562C= (n.*562C=) | |
17 | g.4945845G>T | CA2635582925 | PFN1 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945846G>A | CA2244642315 | PFN1 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945846G>C | CA2635582930 | PFN1 | c.*54C>G (n.*54C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4945846G= | CA2244642313 | PFN1 | c.*54C= (n.*54C=) c.*561C= (n.*561C=) | |
17 | g.4945847A= | CA2244642318 | PFN1 | c.*53T= (n.*53T=) c.*560T= (n.*560T=) | |
17 | g.4945847A>C | CA2576136438 | PFN1 | c.*53T>G (n.*53T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) | |
17 | g.4945847A>T | CA287230700 | PFN1 | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945848G>A | CA2244642321 | PFN1 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945848G>C | CA772687176 | PFN1 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945848G= | CA2244642320 | PFN1 | c.*52C= (n.*52C=) c.*559C= (n.*559C=) | |
17 | g.4945849G>A | CA624624140 | PFN1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945849G>C | CA8315872 | PFN1 | c.*51C>G (n.*51C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945849G= | CA2244642326 | PFN1 | c.*51C= (n.*51C=) c.*558C= (n.*558C=) | |
17 | g.4945849G>T | CA2576136439 | PFN1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945851A= | CA2244642332 | PFN1 | c.*49T= (n.*49T=) c.*556T= (n.*556T=) | |
17 | g.4945851A>G | CA8315873 | PFN1 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945852A= | CA2244642338 | PFN1 | c.*48T= (n.*48T=) c.*555T= (n.*555T=) | |
17 | g.4945852A>C | CA497546869 | PFN1 | c.*48T>G (n.*48T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945852A>G | CA2244642340 | PFN1 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) | dbSNP |
17 | g.4945852A>T | CA2576136441 | PFN1 | c.*48T>A (n.*48T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) | |
17 | g.4945852_4945853del | CA2576136440 | PFN1 | c.*47_*48del (n.*47_*48del) c.*554_*555del (n.*554_*555del) | gnomAD v4 |
17 | g.4945853G>A | CA287230709 | PFN1 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) | dbSNP |
17 | g.4945853G= | CA2244642346 | PFN1 | c.*47C= (n.*47C=) c.*554C= (n.*554C=) | |
17 | g.4945853G>T | CA2576136442 | PFN1 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945854G>C | CA2635582943 | PFN1 | c.*46C>G (n.*46C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4945854G>T | CA2576136443 | PFN1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945855G>A | CA624624141 | PFN1 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945855G= | CA2244642349 | PFN1 | c.*45C= (n.*45C=) c.*552C= (n.*552C=) | |
17 | g.4945855G>T | CA2635582945 | PFN1 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945856G>A | CA624624142 | PFN1 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945856G>C | CA624624143 | PFN1 | c.*44C>G (n.*44C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945856G= | CA2244642352 | PFN1 | c.*44C= (n.*44C=) c.*551C= (n.*551C=) | |
17 | g.4945856G>T | CA2635582956 | PFN1 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945857_4945858del | CA2576136444 | PFN1 | c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.*550_*551del (n.*550_*551del) | |
17 | g.4945858G>A | CA2244642358 | PFN1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945858G= | CA2244642355 | PFN1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*549C= (n.*549C=) | |
17 | g.4945858G>T | CA2244642356 | PFN1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945859C= | CA2244642361 | PFN1 | c.*41G= (n.*41G=) c.*548G= (n.*548G=) | |
17 | g.4945859C>G | CA624624144 | PFN1 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945859C>T | CA2244642363 | PFN1 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945862dup | CA2244642369 | PFN1 | c.*40dup (n.*40dup) c.*547dup (n.*547dup) | dbSNP |
17 | g.4945861A= | CA2244642370 | PFN1 | c.*39T= (n.*39T=) c.*546T= (n.*546T=) | |
17 | g.4945861A>G | CA287230712 | PFN1 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945863G>T | CA2576136445 | PFN1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945864C>A | CA2635582968 | PFN1 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945864_4945868delinsCTGTG | CA2244642374 | PFN1 | c.*32_*36delinsCACAG (n.*32_*36delinsCACAG) c.*539_*543delinsCACAG (n.*539_*543delinsCACAG) | |
17 | g.4945865T>A | CA2808297507 | PFN1 | c.*35A>T (n.*35A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) | |
17 | g.4945865_4945868del | CA2244642377 | PFN1 | c.*32_*35del (n.*32_*35del) c.*539_*542del (n.*539_*542del) | dbSNP |
17 | g.4945866G>A | CA8315874 | PFN1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945866G= | CA2244642380 | PFN1 | c.*34C= (n.*34C=) c.*541C= (n.*541C=) | |
17 | g.4945866G>T | CA2635582972 | PFN1 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945867T>C | CA2635582978 | PFN1 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4945868G>A | CA2244642384 | PFN1 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) | dbSNP |
17 | g.4945868G>C | CA8315875 | PFN1 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945868G= | CA2244642383 | PFN1 | c.*32C= (n.*32C=) c.*539C= (n.*539C=) | |
17 | g.4945868G>T | CA2635582985 | PFN1 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945868_4945869insCAAA | CA2244642385 | PFN1 | c.*31_*32insTTTG (n.*31_*32insTTTG) c.*538_*539insTTTG (n.*538_*539insTTTG) | dbSNP |
17 | g.4945869G>A | CA2808297508 | PFN1 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) | |
17 | g.4945869G>T | CA2635582987 | PFN1 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945870G>T | CA2576136446 | PFN1 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945871G>A | CA624624145 | PFN1 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.4945871G>C | CA287230722 | PFN1 | c.*29C>G (n.*29C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) | dbSNP |
17 | g.4945871G= | CA2244642388 | PFN1 | c.*29C= (n.*29C=) c.*536C= (n.*536C=) | |
17 | g.4945871G>T | CA2507634921 | PFN1 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945872A>G | CA2576136447 | PFN1 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4945873G>A | CA8315876 | PFN1 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945873G= | CA2244642395 | PFN1 | c.*27C= (n.*27C=) c.*534C= (n.*534C=) | |
17 | g.4945873G>T | CA2635582994 | PFN1 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945874_4945876del | CA2808297509 | PFN1 | c.*25_*27del (n.*25_*27del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) | |
17 | g.4945874C>A | CA8315878 | PFN1 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945874C= | CA2244642404 | PFN1 | c.*26G= (n.*26G=) c.*533G= (n.*533G=) | |
17 | g.4945874C>G | CA287230734 | PFN1 | c.*26G>C (n.*26G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945874C>T | CA8315877 | PFN1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945874_4945879del | CA2635583000 | PFN1 | c.*21_*26del (n.*21_*26del) c.*528_*533del (n.*528_*533del) | gnomAD v4 |
17 | g.4945875G>A | CA8315879 | PFN1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945875G>C | CA2635583006 | PFN1 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4945875G= | CA2244642408 | PFN1 | c.*25C= (n.*25C=) c.*532C= (n.*532C=) | |
17 | g.4945875G>T | CA2576136449 | PFN1 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945876G>A | CA8315880 | PFN1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945876G= | CA2244642414 | PFN1 | c.*24C= (n.*24C=) c.*531C= (n.*531C=) | |
17 | g.4945876G>T | CA2635583012 | PFN1 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945877T>C | CA8315881 | PFN1 | c.*23A>G (n.*23A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945877T= | CA2244642415 | PFN1 | c.*23A= (n.*23A=) c.*530A= (n.*530A=) | |
17 | g.4945878G>A | CA8315882 | PFN1 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945878G= | CA2244642418 | PFN1 | c.*22C= (n.*22C=) c.*529C= (n.*529C=) | |
17 | g.4945878G>T | CA2576136450 | PFN1 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945878_4945879delinsGA | CA2244642419 | PFN1 | c.*21_*22delinsTC (n.*21_*22delinsTC) c.*528_*529delinsTC (n.*528_*529delinsTC) | |
17 | g.4945879_4945881del | CA2808297510 | PFN1 | c.*20_*22del (n.*20_*22del) c.*527_*529del (n.*527_*529del) | |
17 | g.4945884_4945889del | CA2635583018 | PFN1 | c.*17_*22del (n.*17_*22del) c.*524_*529del (n.*524_*529del) | gnomAD v4 |
17 | g.4945879A>C | CA2635583025 | PFN1 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4945880del | CA2244642420 | PFN1 | c.*21del (n.*21del) c.*528del (n.*528del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945880A= | CA2244642423 | PFN1 | c.*20T= (n.*20T=) c.*527T= (n.*527T=) | |
17 | g.4945880A>G | CA2244642422 | PFN1 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945880A>T | CA2576136451 | PFN1 | c.*20T>A (n.*20T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945880_4945881delinsAG | CA2244642421 | PFN1 | c.*19_*20delinsCT (n.*19_*20delinsCT) c.*526_*527delinsCT (n.*526_*527delinsCT) | |
17 | g.4945881G>A | CA8315883 | PFN1 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945881G>C | CA980974481 | PFN1 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945881G= | CA2244642428 | PFN1 | c.*19C= (n.*19C=) c.*526C= (n.*526C=) | |
17 | g.4945881G>T | CA2635583034 | PFN1 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945884del | CA2244642425 | PFN1 | c.*19del (n.*19del) c.*526del (n.*526del) | dbSNP |
17 | g.4945882G>A | CA8315884 | PFN1 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945882G= | CA2244642435 | PFN1 | c.*18C= (n.*18C=) c.*525C= (n.*525C=) | |
17 | g.4945882G>T | CA2635583037 | PFN1 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945883G>A | CA2635583038 | PFN1 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4945883G>T | CA2635583039 | PFN1 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945884G>A | CA8315885 | PFN1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945884G= | CA2244642442 | PFN1 | c.*16C= (n.*16C=) c.*523C= (n.*523C=) | |
17 | g.4945884G>T | CA2244642444 | PFN1 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945885A>G | CA2635583047 | PFN1 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4945886del | CA2635583046 | PFN1 | c.*15del (n.*15del) c.*522del (n.*522del) | gnomAD v4 |
17 | g.4945886A>G | CA2635583048 | PFN1 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4945887G>A | CA287230748 | PFN1 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945887G= | CA2244642447 | PFN1 | c.*13C= (n.*13C=) c.*520C= (n.*520C=) | |
17 | g.4945887G>T | CA2576136452 | PFN1 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945888G>A | CA2500300131 | PFN1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4945888G>T | CA2589996242 | PFN1 | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945889G>T | CA2635583054 | PFN1 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945890A= | CA2244642449 | PFN1 | c.*10T= (n.*10T=) c.*517T= (n.*517T=) | |
17 | g.4945890A>C | CA624624146 | PFN1 | c.*10T>G (n.*10T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945890A>G | CA624624147 | PFN1 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945891C>A | CA980974488 | PFN1 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945891C= | CA2244642452 | PFN1 | c.*9G= (n.*9G=) c.*516G= (n.*516G=) | |
17 | g.4945891C>G | CA2635583058 | PFN1 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4945891C>T | CA2635583060 | PFN1 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945892A>G | CA2635583062 | PFN1 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4945892_4945893delinsAG | CA2244642455 | PFN1 | c.*7_*8delinsCT (n.*7_*8delinsCT) c.*514_*515delinsCT (n.*514_*515delinsCT) | |
17 | g.4945893del | CA624624148 | PFN1 | c.*7del (n.*7del) c.*514del (n.*514del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945893G>A | CA2635583063 | PFN1 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4945893G>C | CA8315886 | PFN1 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945893G= | CA2244642460 | PFN1 | c.*7C= (n.*7C=) c.*514C= (n.*514C=) | |
17 | g.4945893G>T | CA2635583064 | PFN1 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945894A= | CA2244642466 | PFN1 | c.*6T= (n.*6T=) c.*513T= (n.*513T=) | |
17 | g.4945894A>G | CA624624149 | PFN1 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945895C>A | CA624624150 | PFN1 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945895C= | CA2244642470 | PFN1 | c.*5G= (n.*5G=) c.*512G= (n.*512G=) | |
17 | g.4945895C>G | CA2635583072 | PFN1 | c.*5G>C (n.*5G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4945895C>T | CA8315887 | PFN1 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945896G>A | CA8315888 | PFN1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945896G= | CA2244642471 | PFN1 | c.*4C= (n.*4C=) c.*511C= (n.*511C=) | |
17 | g.4945896G>T | CA2635583079 | PFN1 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945898G>T | CA2635583082 | PFN1 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945899G>A | CA2635583084 | PFN1 | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4945899G>T | CA2635583086 | PFN1 | c.*1C>A (n.*1C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945900T>A | CA397337957 | PFN1 | c.423A>T (p.Ter141Cys) c.315A>T (p.Ter105Cys) c.*507A>T (n.*507A>T) | |
17 | g.4945900T>C | CA397337959 | PFN1 | c.423A>G (p.Ter141Trp) c.315A>G (p.Ter105Trp) c.*507A>G (n.*507A>G) | |
17 | g.4945900T>G | CA397337961 | PFN1 | c.423A>C (p.Ter141Cys) c.315A>C (p.Ter105Cys) c.*507A>C (n.*507A>C) | |
17 | g.4945901C>A | CA397337962 | PFN1 | c.422G>T (p.Ter141Leu) c.314G>T (p.Ter105Leu) c.*506G>T (n.*506G>T) | |
17 | g.4945901C>G | CA397337964 | PFN1 | c.422G>C (p.Ter141Ser) c.314G>C (p.Ter105Ser) c.*506G>C (n.*506G>C) | |
17 | g.4945901C>T | CA497546870 | PFN1 | c.422G>A (p.Ter141=) c.314G>A (p.Ter105=) c.*506G>A (n.*506G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4945901_4945902dup | CA2635583089 | PFN1 | c.421_422dup (p.Ter141CysextTer?) c.313_314dup (p.Ter105CysextTer?) c.*505_*506dup (n.*505_*506dup) | gnomAD v4 |
17 | g.4945902A>C | CA397337973 | PFN1 | c.421T>G (p.Ter141Gly) c.313T>G (p.Ter105Gly) c.*505T>G (n.*505T>G) | |
17 | g.4945902A>G | CA397337971 | PFN1 | c.421T>C (p.Ter141Arg) c.313T>C (p.Ter105Arg) c.*505T>C (n.*505T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4945902A>T | CA397337968 | PFN1 | c.421T>A (p.Ter141Arg) c.313T>A (p.Ter105Arg) c.*505T>A (n.*505T>A) | |
17 | g.4945903G>A | CA8315889 | PFN1 | c.420C>T (p.Tyr140=) c.312C>T (p.Tyr104=) c.*504C>T (n.*504C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945903G>C | CA397337980 | PFN1 | c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.*504C>G (n.*504C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945903G= | CA2244642473 | PFN1 | c.420C= (p.Tyr140=) c.312C= (p.Tyr104=) c.*504C= (n.*504C=) | |
17 | g.4945903G>T | CA397337977 | PFN1 | c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.*504C>A (n.*504C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945904T>A | CA397337983 | PFN1 | c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.*503A>T (n.*503A>T) | |
17 | g.4945904T>C | CA397337986 | PFN1 | c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.*503A>G (n.*503A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4945904T>G | CA397337988 | PFN1 | c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.*503A>C (n.*503A>C) | |
17 | g.4945905A>C | CA397337991 | PFN1 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.*502T>G (n.*502T>G) | |
17 | g.4945905A>G | CA397337994 | PFN1 | c.418T>C (p.Tyr140His) c.310T>C (p.Tyr104His) c.*502T>C (n.*502T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4945905A>T | CA397337997 | PFN1 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.*502T>A (n.*502T>A) | |
17 | g.4945906C>A | CA397338001 | PFN1 | c.417G>T (p.Gln139His) c.309G>T (p.Gln103His) c.*501G>T (n.*501G>T) | |
17 | g.4945906C= | CA2244642477 | PFN1 | c.417G= (p.Gln139=) c.309G= (p.Gln103=) c.*501G= (n.*501G=) | |
17 | g.4945906C>G | CA397338004 | PFN1 | c.417G>C (p.Gln139His) c.309G>C (p.Gln103His) c.*501G>C (n.*501G>C) | |
17 | g.4945906C>T | CA8315890 | PFN1 | c.417G>A (p.Gln139=) c.309G>A (p.Gln103=) c.*501G>A (n.*501G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945907T>A | CA397338010 | PFN1 | c.416A>T (p.Gln139Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) | |
17 | g.4945907T>C | CA397338013 | PFN1 | c.416A>G (p.Gln139Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.*500A>G (n.*500A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4945907T>G | CA397338016 | PFN1 | c.416A>C (p.Gln139Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) | |
17 | g.4945908G>A | CA397338018 | PFN1 | c.415C>T (p.Gln139Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.*499C>T (n.*499C>T) | |
17 | g.4945908G>C | CA397338024 | PFN1 | c.415C>G (p.Gln139Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.*499C>G (n.*499C>G) | |
17 | g.4945908G>T | CA397338021 | PFN1 | c.415C>A (p.Gln139Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.*499C>A (n.*499C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945909G>A | CA497546873 | PFN1 | c.414C>T (p.Ser138=) c.306C>T (p.Ser102=) c.*498C>T (n.*498C>T) | |
17 | g.4945909G>C | CA497546872 | PFN1 | c.414C>G (p.Ser138=) c.306C>G (p.Ser102=) c.*498C>G (n.*498C>G) | |
17 | g.4945909G>T | CA497546871 | PFN1 | c.414C>A (p.Ser138=) c.306C>A (p.Ser102=) c.*498C>A (n.*498C>A) | |
17 | g.4945910G>A | CA397338027 | PFN1 | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.*497C>T (n.*497C>T) | |
17 | g.4945910G>C | CA397338028 | PFN1 | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) c.*497C>G (n.*497C>G) | |
17 | g.4945910G>T | CA397338030 | PFN1 | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.*497C>A (n.*497C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945911A>C | CA397338032 | PFN1 | c.412T>G (p.Ser138Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.*496T>G (n.*496T>G) | |
17 | g.4945911A>G | CA397338035 | PFN1 | c.412T>C (p.Ser138Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.*496T>C (n.*496T>C) | |
17 | g.4945911A>T | CA397338037 | PFN1 | c.412T>A (p.Ser138Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.*496T>A (n.*496T>A) | |
17 | g.4945912A>C | CA497546874 | PFN1 | c.411T>G (p.Arg137=) c.303T>G (p.Arg101=) c.*495T>G (n.*495T>G) | |
17 | g.4945912A>G | CA497546875 | PFN1 | c.411T>C (p.Arg137=) c.303T>C (p.Arg101=) c.*495T>C (n.*495T>C) | |
17 | g.4945912A>T | CA497546876 | PFN1 | c.411T>A (p.Arg137=) c.303T>A (p.Arg101=) c.*495T>A (n.*495T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945913C>A | CA397338040 | PFN1 | c.410G>T (p.Arg137Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.*494G>T (n.*494G>T) | |
17 | g.4945913C= | CA2244642482 | PFN1 | c.410G= (p.Arg137=) c.302G= (p.Arg101=) c.*494G= (n.*494G=) | |
17 | g.4945913C>G | CA397338043 | PFN1 | c.410G>C (p.Arg137Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.*494G>C (n.*494G>C) | |
17 | g.4945913C>T | CA397338046 | PFN1 | c.410G>A (p.Arg137His) c.302G>A (p.Arg101His) c.*494G>A (n.*494G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4945914G>A | CA8315891 | PFN1 | c.409C>T (p.Arg137Cys) c.301C>T (p.Arg101Cys) c.*493C>T (n.*493C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945914G>C | CA397338050 | PFN1 | c.409C>G (p.Arg137Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.*493C>G (n.*493C>G) | |
17 | g.4945914G= | CA2244642485 | PFN1 | c.409C= (p.Arg137=) c.301C= (p.Arg101=) c.*493C= (n.*493C=) | |
17 | g.4945914G>T | CA397338048 | PFN1 | c.409C>A (p.Arg137Ser) c.301C>A (p.Arg101Ser) c.*493C>A (n.*493C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945915C>A | CA497546877 | PFN1 | c.408G>T (p.Arg136=) c.300G>T (p.Arg100=) c.*492G>T (n.*492G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945915C= | CA2244642489 | PFN1 | c.408G= (p.Arg136=) c.300G= (p.Arg100=) c.*492G= (n.*492G=) | |
17 | g.4945915C>G | CA497546878 | PFN1 | c.408G>C (p.Arg136=) c.300G>C (p.Arg100=) c.*492G>C (n.*492G>C) | |
17 | g.4945915C>T | CA497546879 | PFN1 | c.408G>A (p.Arg136=) c.300G>A (p.Arg100=) c.*492G>A (n.*492G>A) | |
17 | g.4945916C>A | CA397338053 | PFN1 | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.*491G>T (n.*491G>T) | |
17 | g.4945916C>G | CA397338055 | PFN1 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.*491G>C (n.*491G>C) | |
17 | g.4945916C>T | CA397338058 | PFN1 | c.407G>A (p.Arg136Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) c.*491G>A (n.*491G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4945917G>A | CA397338067 | PFN1 | c.406C>T (p.Arg136Trp) c.298C>T (p.Arg100Trp) c.*490C>T (n.*490C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945917G>C | CA397338070 | PFN1 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.*490C>G (n.*490C>G) | |
17 | g.4945917G= | CA2244642494 | PFN1 | c.406C= (p.Arg136=) c.298C= (p.Arg100=) c.*490C= (n.*490C=) | |
17 | g.4945917G>T | CA287230763 | PFN1 | c.406C>A (p.Arg136=) c.298C>A (p.Arg100=) c.*490C>A (n.*490C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4945918A= | CA2244642498 | PFN1 | c.405T= (p.Leu135=) c.297T= (p.Leu99=) c.*489T= (n.*489T=) | |
17 | g.4945918A>C | CA497546880 | PFN1 | c.405T>G (p.Leu135=) c.297T>G (p.Leu99=) c.*489T>G (n.*489T>G) | dbSNP |
17 | g.4945918A>G | CA497546881 | PFN1 | c.405T>C (p.Leu135=) c.297T>C (p.Leu99=) c.*489T>C (n.*489T>C) | |
17 | g.4945918A>T | CA497546882 | PFN1 | c.405T>A (p.Leu135=) c.297T>A (p.Leu99=) c.*489T>A (n.*489T>A) | |
17 | g.4945919A>C | CA397338075 | PFN1 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.*488T>G (n.*488T>G) | ClinVar |
17 | g.4945919A>G | CA397338078 | PFN1 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) | |
17 | g.4945919A>T | CA397338080 | PFN1 | c.404T>A (p.Leu135His) c.296T>A (p.Leu99His) c.*488T>A (n.*488T>A) | |
17 | g.4945920G>A | CA397338083 | PFN1 | c.403C>T (p.Leu135Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.*487C>T (n.*487C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4945920G>C | CA397338085 | PFN1 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.*487C>G (n.*487C>G) | |
17 | g.4945920G>T | CA397338088 | PFN1 | c.403C>A (p.Leu135Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.*487C>A (n.*487C>A) | |
17 | g.4945921G>A | CA287230765 | PFN1 | c.402C>T (p.His134=) c.294C>T (p.His98=) c.*486C>T (n.*486C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4945921G>C | CA397338096 | PFN1 | c.402C>G (p.His134Gln) c.294C>G (p.His98Gln) c.*486C>G (n.*486C>G) | |
17 | g.4945921G= | CA2244642502 | PFN1 | c.402C= (p.His134=) c.294C= (p.His98=) c.*486C= (n.*486C=) | |
17 | g.4945921G>T | CA397338091 | PFN1 | c.402C>A (p.His134Gln) c.294C>A (p.His98Gln) c.*486C>A (n.*486C>A) | |
17 | g.4945922T>A | CA397338099 | PFN1 | c.401A>T (p.His134Leu) c.293A>T (p.His98Leu) c.*485A>T (n.*485A>T) | |
17 | g.4945922T>C | CA397338100 | PFN1 | c.401A>G (p.His134Arg) c.293A>G (p.His98Arg) c.*485A>G (n.*485A>G) | |
17 | g.4945922T>G | CA287230771 | PFN1 | c.401A>C (p.His134Pro) c.293A>C (p.His98Pro) c.*485A>C (n.*485A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.4945922T= | CA2244642505 | PFN1 | c.401A= (p.His134=) c.293A= (p.His98=) c.*485A= (n.*485A=) |