| 6 | g.49458055C>A | CA364404827 | MMUT | c.389G>T (p.Gly130Val)
| |
| 6 | g.49458055C>G | CA364404828 | MMUT | c.389G>C (p.Gly130Ala)
| |
| 6 | g.49458055C>T | CA364404829 | MMUT | c.389G>A (p.Gly130Asp)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458056C>A | CA364404830 | MMUT | c.388G>T (p.Gly130Cys)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458056C>G | CA364404831 | MMUT | c.388G>C (p.Gly130Arg)
| |
| 6 | g.49458056C>T | CA364404832 | MMUT | c.388G>A (p.Gly130Ser)
| |
| 6 | g.49458057A>C | CA450608717 | MMUT | c.387T>G (p.Ala129=)
| |
| 6 | g.49458057A>G | CA450608718 | MMUT | c.387T>C (p.Ala129=)
| |
| 6 | g.49458057A>T | CA450608716 | MMUT | c.387T>A (p.Ala129=)
| |
| 6 | g.49458058G>A | CA364404833 | MMUT | c.386C>T (p.Ala129Val)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458058G>C | CA364404834 | MMUT | c.386C>G (p.Ala129Gly)
| |
| 6 | g.49458058G= | CA1627395607 | MMUT | c.386C= (p.Ala129=)
| |
| 6 | g.49458058G>T | CA364404835 | MMUT | c.386C>A (p.Ala129Asp)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458059C>A | CA364404836 | MMUT | c.386-1G>T (n.386-1G>T)
| |
| 6 | g.49458059C>G | CA364404837 | MMUT | c.386-1G>C (n.386-1G>C)
| |
| 6 | g.49458059C>T | CA364404838 | MMUT | c.386-1G>A (n.386-1G>A)
| ClinVar dbSNP |
| 6 | g.49458060T>A | CA364404840 | MMUT | c.386-2A>T (n.386-2A>T)
| |
| 6 | g.49458060T>C | CA364404841 | MMUT | c.386-2A>G (n.386-2A>G)
| |
| 6 | g.49458060T>G | CA364404839 | MMUT | c.386-2A>C (n.386-2A>C)
| |
| 6 | g.49458062A>C | CA2740091362 | MMUT | c.386-4T>G (n.386-4T>G)
| ClinVar |
| 6 | g.49458065A>G | CA2499218334 | MMUT | c.386-7T>C (n.386-7T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458066T>A | CA2679047088 | MMUT | c.386-8A>T (n.386-8A>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458066T>C | CA1627395610 | MMUT | c.386-8A>G (n.386-8A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458066T= | CA1627395611 | MMUT | c.386-8A= (n.386-8A=)
| |
| 6 | g.49458067A= | CA1627395613 | MMUT | c.386-9T= (n.386-9T=)
| |
| 6 | g.49458067A>G | CA567155979 | MMUT | c.386-9T>C (n.386-9T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458068T>C | CA2580075490 | MMUT | c.386-10A>G (n.386-10A>G)
| ClinVar |
| 6 | g.49458069_49458072delinsAAAG | CA1627395616 | MMUT | c.386-14_386-11delinsCTTT (n.386-14_386-11delinsCTTT)
| |
| 6 | g.49458070A= | CA1627395619 | MMUT | c.386-12T= (n.386-12T=)
| |
| 6 | g.49458070A>C | CA567155980 | MMUT | c.386-12T>G (n.386-12T>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458070A>G | CA2711532910 | MMUT | c.386-12T>C (n.386-12T>C)
| dbSNP |
| 6 | g.49458072_49458074del | CA1627395618 | MMUT | c.386-14_386-12del (n.386-14_386-12del)
| dbSNP |
| 6 | g.49458072G>A | CA650898858 | MMUT | c.386-14C>T (n.386-14C>T)
| COSMIC |
| 6 | g.49458072G= | CA1627395621 | MMUT | c.386-14C= (n.386-14C=)
| |
| 6 | g.49458072G>T | CA2516811258 | MMUT | c.386-14C>A (n.386-14C>A)
| ClinVar |
| 6 | g.49458077_49458078insAAAAAAAA | CA1627395623 | MMUT | c.386-15_386-14insTTTTTTTT (n.386-15_386-14insTTTTTTTT)
| dbSNP |
| 6 | g.49458074A= | CA1627395625 | MMUT | c.386-16T= (n.386-16T=)
| |
| 6 | g.49458074A>C | CA3847117 | MMUT | c.386-16T>G (n.386-16T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458076A= | CA1627395626 | MMUT | c.386-18T= (n.386-18T=)
| |
| 6 | g.49458076A>C | CA138800083 | MMUT | c.386-18T>G (n.386-18T>G)
| dbSNP |
| 6 | g.49458077A= | CA1627395629 | MMUT | c.386-19T= (n.386-19T=)
| |
| 6 | g.49458077A>C | CA825483030 | MMUT | c.386-19T>G (n.386-19T>G)
| dbSNP |
| 6 | g.49458077A>G | CA2697553438 | MMUT | c.386-19T>C (n.386-19T>C)
| ClinVar |
| 6 | g.49458078T>A | CA1627395632 | MMUT | c.386-20A>T (n.386-20A>T)
| dbSNP |
| 6 | g.49458078T= | CA1627395631 | MMUT | c.386-20A= (n.386-20A=)
| |
| 6 | g.49458080A= | CA1627395634 | MMUT | c.386-22T= (n.386-22T=)
| |
| 6 | g.49458080A>C | CA2679047089 | MMUT | c.386-22T>G (n.386-22T>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458080A>G | CA138800085 | MMUT | c.386-22T>C (n.386-22T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458080_49458081insAACCAAACACACCCAACACA | CA2770993543 | MMUT | c.386-22_386-21insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.386-22_386-21insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
| |
| 6 | g.49458081T>C | CA138800091 | MMUT | c.386-23A>G (n.386-23A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458081T>G | CA3847118 | MMUT | c.386-23A>C (n.386-23A>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458081T= | CA1627395636 | MMUT | c.386-23A= (n.386-23A=)
| |
| 6 | g.49458082G>A | CA2679047090 | MMUT | c.386-24C>T (n.386-24C>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458082G= | CA1627395639 | MMUT | c.386-24C= (n.386-24C=)
| |
| 6 | g.49458082G>T | CA3847119 | MMUT | c.386-24C>A (n.386-24C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458083T>A | CA2679047091 | MMUT | c.386-25A>T (n.386-25A>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458083dup | CA650898859 | MMUT | c.386-25dup (n.386-25dup)
| gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.49458084A= | CA1627395642 | MMUT | c.386-26T= (n.386-26T=)
| |
| 6 | g.49458084A>G | CA3847120 | MMUT | c.386-26T>C (n.386-26T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458085A= | CA1627395644 | MMUT | c.386-27T= (n.386-27T=)
| |
| 6 | g.49458085A>C | CA2578675212 | MMUT | c.386-27T>G (n.386-27T>G)
| |
| 6 | g.49458085A>G | CA567155981 | MMUT | c.386-27T>C (n.386-27T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458086G>A | CA138800112 | MMUT | c.386-28C>T (n.386-28C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458086G= | CA1627395646 | MMUT | c.386-28C= (n.386-28C=)
| |
| 6 | g.49458086G>T | CA2679047092 | MMUT | c.386-28C>A (n.386-28C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458089T>A | CA567155982 | MMUT | c.386-31A>T (n.386-31A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458089T>C | CA2679047093 | MMUT | c.386-31A>G (n.386-31A>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458089T= | CA1627395647 | MMUT | c.386-31A= (n.386-31A=)
| |
| 6 | g.49458090C>A | CA2528719419 | MMUT | c.386-32G>T (n.386-32G>T)
| |
| 6 | g.49458090C= | CA1627395650 | MMUT | c.386-32G= (n.386-32G=)
| |
| 6 | g.49458090C>G | CA138800121 | MMUT | c.386-32G>C (n.386-32G>C)
| dbSNP |
| 6 | g.49458092A>G | CA2578675213 | MMUT | c.386-34T>C (n.386-34T>C)
| |
| 6 | g.49458093G>A | CA567155983 | MMUT | c.386-35C>T (n.386-35C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458093G>C | CA2512345372 | MMUT | c.386-35C>G (n.386-35C>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458093G= | CA1627395652 | MMUT | c.386-35C= (n.386-35C=)
| |
| 6 | g.49458094A>G | CA2679047094 | MMUT | c.386-36T>C (n.386-36T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458095G>T | CA2679047095 | MMUT | c.386-37C>A (n.386-37C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458096T>C | CA1088813238 | MMUT | c.386-38A>G (n.386-38A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458096T>G | CA1627395656 | MMUT | c.386-38A>C (n.386-38A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458096T= | CA1627395654 | MMUT | c.386-38A= (n.386-38A=)
| |
| 6 | g.49458099G>A | CA3847121 | MMUT | c.386-41C>T (n.386-41C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458099G= | CA1627395658 | MMUT | c.386-41C= (n.386-41C=)
| |
| 6 | g.49458100G>C | CA2578675214 | MMUT | c.386-42C>G (n.386-42C>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458100G>T | CA2679047096 | MMUT | c.386-42C>A (n.386-42C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458101A>C | CA2556713964 | MMUT | c.386-43T>G (n.386-43T>G)
| |
| 6 | g.49458101A>G | CA2679047097 | MMUT | c.386-43T>C (n.386-43T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458102A>C | CA2679047098 | MMUT | c.386-44T>G (n.386-44T>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458103T>C | CA1627395660 | MMUT | c.386-45A>G (n.386-45A>G)
| dbSNP |
| 6 | g.49458103T= | CA1627395661 | MMUT | c.386-45A= (n.386-45A=)
| |
| 6 | g.49458104C>A | CA2679047099 | MMUT | c.386-46G>T (n.386-46G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458104C= | CA1627395662 | MMUT | c.386-46G= (n.386-46G=)
| |
| 6 | g.49458104C>T | CA567155984 | MMUT | c.386-46G>A (n.386-46G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458105A>G | CA2679047100 | MMUT | c.386-47T>C (n.386-47T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458106A>G | CA2679047101 | MMUT | c.386-48T>C (n.386-48T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458107G>A | CA2549989273 | MMUT | c.386-49C>T (n.386-49C>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458108G>A | CA3847122 | MMUT | c.386-50C>T (n.386-50C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.49458108G= | CA1627395663 | MMUT | c.386-50C= (n.386-50C=)
| |
| 6 | g.49458110A>G | CA2679047102 | MMUT | c.386-52T>C (n.386-52T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458110A>T | CA2679047103 | MMUT | c.386-52T>A (n.386-52T>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458113A>C | CA2547574200 | MMUT | c.386-55T>G (n.386-55T>G)
| |
| 6 | g.49458115G>A | CA138800135 | MMUT | c.386-57C>T (n.386-57C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458115G>C | CA2578675215 | MMUT | c.386-57C>G (n.386-57C>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458115G= | CA1627395665 | MMUT | c.386-57C= (n.386-57C=)
| |
| 6 | g.49458115G>T | CA2679047104 | MMUT | c.386-57C>A (n.386-57C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458116_49458122delinsATTTACT | CA1627395667 | MMUT | c.386-64_386-58delinsAGTAAAT (n.386-64_386-58delinsAGTAAAT)
| |
| 6 | g.49458117T>C | CA2679047105 | MMUT | c.386-59A>G (n.386-59A>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458120_49458124del | CA2528717183 | MMUT | c.386-63_386-59del (n.386-63_386-59del)
| |
| 6 | g.49458121_49458126del | CA1088813249 | MMUT | c.386-64_386-59del (n.386-64_386-59del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458118T>A | CA2679047106 | MMUT | c.386-60A>T (n.386-60A>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458120A= | CA1627395669 | MMUT | c.386-62T= (n.386-62T=)
| |
| 6 | g.49458120A>G | CA1627395668 | MMUT | c.386-62T>C (n.386-62T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458121C>T | CA2679047107 | MMUT | c.386-63G>A (n.386-63G>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458122T>C | CA2578675216 | MMUT | c.386-64A>G (n.386-64A>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458125T>A | CA2578675217 | MMUT | c.386-67A>T (n.386-67A>T)
| |
| 6 | g.49458125T>C | CA2679047108 | MMUT | c.386-67A>G (n.386-67A>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458126_49458127insGTAGTGTT | CA2679047109 | MMUT | c.386-69_386-68insAACACTAC (n.386-69_386-68insAACACTAC)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458128C>A | CA2679047110 | MMUT | c.386-70G>T (n.386-70G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458128C= | CA1627395671 | MMUT | c.386-70G= (n.386-70G=)
| |
| 6 | g.49458128C>T | CA138800138 | MMUT | c.386-70G>A (n.386-70G>A)
| dbSNP |
| 6 | g.49458129A>G | CA2578675218 | MMUT | c.386-71T>C (n.386-71T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458130C>A | CA2679047112 | MMUT | c.386-72G>T (n.386-72G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458130C>G | CA2562913186 | MMUT | c.386-72G>C (n.386-72G>C)
| |
| 6 | g.49458130_49458131del | CA2679047111 | MMUT | c.386-73_386-72del (n.386-73_386-72del)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458132A>G | CA2679047113 | MMUT | c.386-74T>C (n.386-74T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458133C>A | CA2679047114 | MMUT | c.386-75G>T (n.386-75G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458133C>G | CA2679047115 | MMUT | c.386-75G>C (n.386-75G>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458133C>T | CA2679047116 | MMUT | c.386-75G>A (n.386-75G>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458134T>A | CA2578675219 | MMUT | c.386-76A>T (n.386-76A>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458134T>C | CA2770993549 | MMUT | c.386-76A>G (n.386-76A>G)
| |
| 6 | g.49458135A>T | CA2540225284 | MMUT | c.386-77T>A (n.386-77T>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458139dup | CA2711790733 | MMUT | c.386-77dup (n.386-77dup)
| dbSNP |
| 6 | g.49458138A>T | CA2578675220 | MMUT | c.386-80T>A (n.386-80T>A)
| |
| 6 | g.49458139A= | CA1627395672 | MMUT | c.386-81T= (n.386-81T=)
| |
| 6 | g.49458139_49458140insG | CA1088813251 | MMUT | c.386-82_386-81insC (n.386-82_386-81insC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458139_49458140insGT | CA1627395677 | MMUT | c.386-82_386-81insAC (n.386-82_386-81insAC)
| dbSNP |
| 6 | g.49458140T>A | CA138800142 | MMUT | c.386-82A>T (n.386-82A>T)
| dbSNP |
| 6 | g.49458140T>C | CA2770993551 | MMUT | c.386-82A>G (n.386-82A>G)
| |
| 6 | g.49458140T= | CA1627395674 | MMUT | c.386-82A= (n.386-82A=)
| |
| 6 | g.49458140_49458141insA | CA1088813257 | MMUT | c.386-83_386-82insT (n.386-83_386-82insT)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458141G>A | CA2679047117 | MMUT | c.386-83C>T (n.386-83C>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458141G= | CA1627395680 | MMUT | c.386-83C= (n.386-83C=)
| |
| 6 | g.49458141G>T | CA566931283 | MMUT | c.386-83C>A (n.386-83C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458142T>G | CA1627395683 | MMUT | c.386-84A>C (n.386-84A>C)
| dbSNP |
| 6 | g.49458142T= | CA1627395682 | MMUT | c.386-84A= (n.386-84A=)
| |
| 6 | g.49458144G>T | CA2679047118 | MMUT | c.386-86C>A (n.386-86C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458144_49458155delinsGATTCATCTCAT | CA1627395685 | MMUT | c.386-97_386-86delinsATGAGATGAATC (n.386-97_386-86delinsATGAGATGAATC)
| |
| 6 | g.49458146_49458156del | CA825483088 | MMUT | c.386-97_386-87del (n.386-97_386-87del)
| dbSNP |
| 6 | g.49458148C>A | CA2679047119 | MMUT | c.386-90G>T (n.386-90G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458148C= | CA1627395688 | MMUT | c.386-90G= (n.386-90G=)
| |
| 6 | g.49458148C>T | CA825483094 | MMUT | c.386-90G>A (n.386-90G>A)
| dbSNP |
| 6 | g.49458149A= | CA1627395691 | MMUT | c.386-91T= (n.386-91T=)
| |
| 6 | g.49458149A>C | CA825483095 | MMUT | c.386-91T>G (n.386-91T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458149A>G | CA1627395692 | MMUT | c.386-91T>C (n.386-91T>C)
| dbSNP |
| 6 | g.49458151C>A | CA2679047120 | MMUT | c.386-93G>T (n.386-93G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.49458154A= | CA1627395695 | MMUT | c.386-96T= (n.386-96T=)
| |
| 6 | g.49458154A>C | CA138800149 | MMUT | c.386-96T>G (n.386-96T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458154A>G | CA1627395697 | MMUT | c.386-96T>C (n.386-96T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458155dup | CA2679047121 | MMUT | c.386-97dup (n.386-97dup)
| gnomAD v4 |
