Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.49451683_49451706delCA913110642MMUTc.1092_1115del (p.Tyr364Ter)
6g.49451683_49451706delinsATTGCAGTACGGACAATATTATTGCA1627389369MMUTc.1092_1115delinsCAATAATATTGTCCGTACTGCAAT (p.Tyr364=)
6g.49451685_49451707delCA567155986MMUTc.1092_1114del (p.Asn365ArgfsTer19)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451704T>ACA364399175MMUTc.1094A>T (p.Asn365Ile)
6g.49451704T>CCA364399176MMUTc.1094A>G (p.Asn365Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451704T>GCA364399174MMUTc.1094A>C (p.Asn365Thr)
6g.49451704T=CA1627389380MMUTc.1094A= (p.Asn365=)
6g.49451705T>ACA364399177MMUTc.1093A>T (p.Asn365Tyr)
6g.49451705T>CCA3846958MMUTc.1093A>G (p.Asn365Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.49451705T>GCA364399179MMUTc.1093A>C (p.Asn365His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451705T=CA1627389381MMUTc.1093A= (p.Asn365=)
6g.49451706G>ACA3846959MMUTc.1092C>T (p.Tyr364=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.49451706G>CCA364399181MMUTc.1092C>G (p.Tyr364Ter)
6g.49451706G=CA1627389382MMUTc.1092C= (p.Tyr364=)
6g.49451706G>TCA364399180MMUTc.1092C>A (p.Tyr364Ter)
ClinVar
6g.49451707T>ACA364399182MMUTc.1091A>T (p.Tyr364Phe)
6g.49451707T>CCA138796398MMUTc.1091A>G (p.Tyr364Cys)
ClinVar dbSNP
6g.49451707T>GCA3846960MMUTc.1091A>C (p.Tyr364Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.49451707T=CA1627389383MMUTc.1091A= (p.Tyr364=)
6g.49451708A=CA1627389384MMUTc.1090T= (p.Tyr364=)
6g.49451708A>CCA364399185MMUTc.1090T>G (p.Tyr364Asp)
6g.49451708A>GCA364399187MMUTc.1090T>C (p.Tyr364His)
6g.49451708A>TCA138796402MMUTc.1090T>A (p.Tyr364Asn)
dbSNP
6g.49451709G>ACA450606668MMUTc.1089C>T (p.Pro363=)
6g.49451709G>CCA450606669MMUTc.1089C>G (p.Pro363=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.49451709G=CA1627389385MMUTc.1089C= (p.Pro363=)
6g.49451709G>TCA450606670MMUTc.1089C>A (p.Pro363=)
6g.49451710G>ACA364399188MMUTc.1088C>T (p.Pro363Leu)
6g.49451710G>CCA364399189MMUTc.1088C>G (p.Pro363Arg)
6g.49451710G>TCA364399190MMUTc.1088C>A (p.Pro363His)
6g.49451711G>ACA364399192MMUTc.1087C>T (p.Pro363Ser)
COSMIC
6g.49451711G>CCA364399194MMUTc.1087C>G (p.Pro363Ala)
6g.49451711G>TCA364399196MMUTc.1087C>A (p.Pro363Thr)
6g.49451712A>CCA364399198MMUTc.1086T>G (p.Asp362Glu)
6g.49451712A>GCA450606671MMUTc.1086T>C (p.Asp362=)
6g.49451712A>TCA364399197MMUTc.1086T>A (p.Asp362Glu)
6g.49451713T>ACA364399199MMUTc.1085A>T (p.Asp362Val)
gnomAD v4
6g.49451713T>CCA364399201MMUTc.1085A>G (p.Asp362Gly)
6g.49451713T>GCA364399203MMUTc.1085A>C (p.Asp362Ala)
6g.49451714C>ACA364399206MMUTc.1084G>T (p.Asp362Tyr)
gnomAD v4
6g.49451714C>GCA364399207MMUTc.1084G>C (p.Asp362His)
6g.49451714C>TCA364399210MMUTc.1084G>A (p.Asp362Asn)
6g.49451715C>ACA364399213MMUTc.1084-1G>T (n.1084-1G>T)
6g.49451715C=CA1627389386MMUTc.1084-1G= (n.1084-1G=)
6g.49451715C>GCA364399219MMUTc.1084-1G>C (n.1084-1G>C)
ClinVar dbSNP
6g.49451715C>TCA10575870MMUTc.1084-1G>A (n.1084-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.49451716T>ACA364399231MMUTc.1084-2A>T (n.1084-2A>T)
6g.49451716T>CCA10575871MMUTc.1084-2A>G (n.1084-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451716T>GCA364399260MMUTc.1084-2A>C (n.1084-2A>C)
6g.49451716T=CA1627389387MMUTc.1084-2A= (n.1084-2A=)
6g.49451720delCA2679046698MMUTc.1084-3del (n.1084-3del)
gnomAD v4
6g.49451721T>CCA825477669MMUTc.1084-7A>G (n.1084-7A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451721T=CA1627389388MMUTc.1084-7A= (n.1084-7A=)
6g.49451723T>CCA825477672MMUTc.1084-9A>G (n.1084-9A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.49451723T=CA1627389389MMUTc.1084-9A= (n.1084-9A=)
6g.49451724T>CCA312763MMUTc.1084-10A>G (n.1084-10A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451724T>GCA2578717903MMUTc.1084-10A>C (n.1084-10A>C)
6g.49451724T=CA1627389390MMUTc.1084-10A= (n.1084-10A=)
6g.49451725T>ACA2739273130MMUTc.1084-11A>T (n.1084-11A>T)
ClinVar
6g.49451725T>CCA2578717904MMUTc.1084-11A>G (n.1084-11A>G)
6g.49451726G>ACA3846961MMUTc.1084-12C>T (n.1084-12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451726G=CA1627389391MMUTc.1084-12C= (n.1084-12C=)
6g.49451728T>ACA3846962MMUTc.1084-14A>T (n.1084-14A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.49451728T>CCA2578717905MMUTc.1084-14A>G (n.1084-14A>G)
gnomAD v4
6g.49451728T=CA1627389392MMUTc.1084-14A= (n.1084-14A=)
6g.49451729A=CA1627389393MMUTc.1084-15T= (n.1084-15T=)
6g.49451729A>GCA3846963MMUTc.1084-15T>C (n.1084-15T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451734dupCA1088810800MMUTc.1084-15dup (n.1084-15dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.49451731A>CCA2578717906MMUTc.1084-17T>G (n.1084-17T>G)
6g.49451735C=CA1627389394MMUTc.1084-21G= (n.1084-21G=)
6g.49451735C>TCA3846964MMUTc.1084-21G>A (n.1084-21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.49451735_49451736delinsCACA1627389395MMUTc.1084-22_1084-21delinsTG (n.1084-22_1084-21delinsTG)
6g.49451736A>GCA2679046699MMUTc.1084-22T>C (n.1084-22T>C)
gnomAD v4
6g.49451740delCA825477677MMUTc.1084-22del (n.1084-22del)
dbSNP
6g.49451738_49451739insCACACCCCA2770993698MMUTc.1084-25_1084-24insGGGTGTG (n.1084-25_1084-24insGGGTGTG)
6g.49451738_49451739insCCAAACACACCCCA2770993700MMUTc.1084-25_1084-24insGGGTGTGTTTGG (n.1084-25_1084-24insGGGTGTGTTTGG)
6g.49451738_49451739insCCCAAACACACCCCA2770993701MMUTc.1084-25_1084-24insGGGTGTGTTTGGG (n.1084-25_1084-24insGGGTGTGTTTGGG)
6g.49451741C>ACA2770993702MMUTc.1084-27G>T (n.1084-27G>T)
6g.49451741C>TCA2679046700MMUTc.1084-27G>A (n.1084-27G>A)
gnomAD v4
6g.49451742T>ACA2770993703MMUTc.1084-28A>T (n.1084-28A>T)
6g.49451742T>CCA2578717907MMUTc.1084-28A>G (n.1084-28A>G)
gnomAD v4
6g.49451742T>GCA2578717908MMUTc.1084-28A>C (n.1084-28A>C)
6g.49451743C>ACA2679046701MMUTc.1084-29G>T (n.1084-29G>T)
gnomAD v4
6g.49451747_49451750delCA2679046702MMUTc.1084-33_1084-30del (n.1084-33_1084-30del)
gnomAD v4
6g.49451746A=CA1627389396MMUTc.1084-32T= (n.1084-32T=)
6g.49451746A>CCA567155957MMUTc.1084-32T>G (n.1084-32T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.49451747G>CCA567155958MMUTc.1084-33C>G (n.1084-33C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.49451747G=CA1627389397MMUTc.1084-33C= (n.1084-33C=)
6g.49451748A>TCA2679046703MMUTc.1084-34T>A (n.1084-34T>A)
gnomAD v4
6g.49451748_49451749insCCA2770993705MMUTc.1084-35_1084-34insG (n.1084-35_1084-34insG)
6g.49451749_49451750insCCCAACCA2770993706MMUTc.1084-36_1084-35insGTTGGG (n.1084-36_1084-35insGTTGGG)
6g.49451750A=CA1627389398MMUTc.1084-36T= (n.1084-36T=)
6g.49451750A>GCA1627389399MMUTc.1084-36T>C (n.1084-36T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.49451751C>ACA2679046704MMUTc.1084-37G>T (n.1084-37G>T)
gnomAD v4
6g.49451751C=CA1627389400MMUTc.1084-37G= (n.1084-37G=)
6g.49451751C>GCA567155959MMUTc.1084-37G>C (n.1084-37G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.49451751C>TCA1627389401MMUTc.1084-37G>A (n.1084-37G>A)
dbSNP
6g.49451752A>GCA2679046705MMUTc.1084-38T>C (n.1084-38T>C)
gnomAD v4
6g.49451754G>ACA2770993707MMUTc.1084-40C>T (n.1084-40C>T)
6g.49451754G=CA1627389402MMUTc.1084-40C= (n.1084-40C=)
6g.49451754G>TCA138796415MMUTc.1084-40C>A (n.1084-40C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451755T>ACA138796417MMUTc.1084-41A>T (n.1084-41A>T)
dbSNP
6g.49451755T>GCA2679046706MMUTc.1084-41A>C (n.1084-41A>C)
gnomAD v4
6g.49451755T=CA1627389403MMUTc.1084-41A= (n.1084-41A=)
6g.49451757A=CA1627389404MMUTc.1084-43T= (n.1084-43T=)
6g.49451757A>TCA3846965MMUTc.1084-43T>A (n.1084-43T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451758T>CCA1627389406MMUTc.1084-44A>G (n.1084-44A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.49451758T=CA1627389405MMUTc.1084-44A= (n.1084-44A=)
6g.49451759A>GCA2770993709MMUTc.1084-45T>C (n.1084-45T>C)
6g.49451760G>ACA2679046707MMUTc.1084-46C>T (n.1084-46C>T)
gnomAD v4
6g.49451760G>TCA2679046708MMUTc.1084-46C>A (n.1084-46C>A)
gnomAD v4
6g.49451761A=CA1627389407MMUTc.1084-47T= (n.1084-47T=)
6g.49451761A>CCA2679046709MMUTc.1084-47T>G (n.1084-47T>G)
gnomAD v4
6g.49451761A>GCA825477697MMUTc.1084-47T>C (n.1084-47T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451762T>CCA2740742704MMUTc.1084-48A>G (n.1084-48A>G)
6g.49451763A=CA1627389408MMUTc.1084-49T= (n.1084-49T=)
6g.49451763A>GCA2679046710MMUTc.1084-49T>C (n.1084-49T>C)
gnomAD v4
6g.49451763A>TCA567155960MMUTc.1084-49T>A (n.1084-49T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.49451764T>CCA3846966MMUTc.1084-50A>G (n.1084-50A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451764T=CA1627389409MMUTc.1084-50A= (n.1084-50A=)
6g.49451765T>ACA2578717909MMUTc.1084-51A>T (n.1084-51A>T)
6g.49451765T>GCA2679046711MMUTc.1084-51A>C (n.1084-51A>C)
gnomAD v4
6g.49451766G>CCA1627389411MMUTc.1084-52C>G (n.1084-52C>G)
dbSNP
6g.49451766G=CA1627389410MMUTc.1084-52C= (n.1084-52C=)
6g.49451766G>TCA2679046712MMUTc.1084-52C>A (n.1084-52C>A)
gnomAD v4
6g.49451767C>TCA2578717910MMUTc.1084-53G>A (n.1084-53G>A)
gnomAD v4
6g.49451769A>GCA2679046713MMUTc.1084-55T>C (n.1084-55T>C)
gnomAD v4
6g.49451770C>GCA2578717911MMUTc.1084-56G>C (n.1084-56G>C)
gnomAD v4
6g.49451772A>GCA2679046714MMUTc.1084-58T>C (n.1084-58T>C)
gnomAD v4
6g.49451779_49451780insAAACATGATTAAACAGCA2679046715MMUTc.1084-59_1084-58insATCATGTTTCTGTTTA (n.1084-59_1084-58insATCATGTTTCTGTTTA)
gnomAD v4
6g.49451784_49451799dupCA2679046716MMUTc.1084-74_1084-59dup (n.1084-74_1084-59dup)
gnomAD v4
6g.49451774A=CA1627389412MMUTc.1084-60T= (n.1084-60T=)
6g.49451774A>GCA567155961MMUTc.1084-60T>C (n.1084-60T>C)
dbSNP gnomAD v2
6g.49451774A>TCA825477712MMUTc.1084-60T>A (n.1084-60T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451777C=CA1627389413MMUTc.1084-63G= (n.1084-63G=)
6g.49451777C>TCA1627389414MMUTc.1084-63G>A (n.1084-63G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.49451778A>CCA2578717912MMUTc.1084-64T>G (n.1084-64T>G)
6g.49451779G>ACA2679046717MMUTc.1084-65C>T (n.1084-65C>T)
gnomAD v4
6g.49451779G>CCA2679046718MMUTc.1084-65C>G (n.1084-65C>G)
gnomAD v4
6g.49451779G>TCA2679046719MMUTc.1084-65C>A (n.1084-65C>A)
gnomAD v4
6g.49451780C>ACA2679046720MMUTc.1084-66G>T (n.1084-66G>T)
gnomAD v4
6g.49451782A>GCA2679046721MMUTc.1084-68T>C (n.1084-68T>C)
gnomAD v4
6g.49451783C>ACA2581583874MMUTc.1084-69G>T (n.1084-69G>T)
gnomAD v4
6g.49451783C=CA1627389415MMUTc.1084-69G= (n.1084-69G=)
6g.49451783C>GCA2581583875MMUTc.1084-69G>C (n.1084-69G>C)
6g.49451783C>TCA138796422MMUTc.1084-69G>A (n.1084-69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451784A>GCA2679046722MMUTc.1084-70T>C (n.1084-70T>C)
gnomAD v4
6g.49451784A>TCA2578717913MMUTc.1084-70T>A (n.1084-70T>A)
gnomAD v4
6g.49451785T>CCA138796424MMUTc.1084-71A>G (n.1084-71A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451785T=CA1627389416MMUTc.1084-71A= (n.1084-71A=)
6g.49451786G>ACA2679046724MMUTc.1084-72C>T (n.1084-72C>T)
gnomAD v4
6g.49451786G>TCA2679046723MMUTc.1084-72C>A (n.1084-72C>A)
gnomAD v4
6g.49451788T>CCA2679046725MMUTc.1084-74A>G (n.1084-74A>G)
gnomAD v4
6g.49451789T>ACA2679046726MMUTc.1084-75A>T (n.1084-75A>T)
gnomAD v4
6g.49451792_49451798dupCA2679046727MMUTc.1084-82_1084-76dup (n.1084-82_1084-76dup)
gnomAD v4
6g.49451793C>ACA2679046728MMUTc.1084-79G>T (n.1084-79G>T)
gnomAD v4
6g.49451793C=CA1627389417MMUTc.1084-79G= (n.1084-79G=)
6g.49451793C>GCA138796427MMUTc.1084-79G>C (n.1084-79G>C)
dbSNP
6g.49451793C>TCA1627389418MMUTc.1084-79G>A (n.1084-79G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.49451795G>ACA2679046729MMUTc.1084-81C>T (n.1084-81C>T)
gnomAD v4
6g.49451795G>TCA2679046730MMUTc.1084-81C>A (n.1084-81C>A)
gnomAD v4
6g.49451796C>ACA567155962MMUTc.1084-82G>T (n.1084-82G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.49451796C=CA1627389419MMUTc.1084-82G= (n.1084-82G=)
6g.49451799C>ACA2679046731MMUTc.1084-85G>T (n.1084-85G>T)
gnomAD v4
6g.49451799C>TCA2679046732MMUTc.1084-85G>A (n.1084-85G>A)
gnomAD v4
6g.49451801G>ACA2679046733MMUTc.1084-87C>T (n.1084-87C>T)
gnomAD v4
6g.49451801G=CA1627389420MMUTc.1084-87C= (n.1084-87C=)
6g.49451801G>TCA138796429MMUTc.1084-87C>A (n.1084-87C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.49451802C>TCA2679046734MMUTc.1084-88G>A (n.1084-88G>A)
gnomAD v4
6g.49451803T>CCA2679046735MMUTc.1084-89A>G (n.1084-89A>G)
gnomAD v4
6g.49451804G>ACA2578717914MMUTc.1084-90C>T (n.1084-90C>T)
gnomAD v4
6g.49451804G>CCA2679046736MMUTc.1084-90C>G (n.1084-90C>G)
gnomAD v4
6g.49451804G>TCA2679046737MMUTc.1084-90C>A (n.1084-90C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched