6 | g.49451683_49451706del | CA913110642 | MMUT | c.1092_1115del (p.Tyr364Ter)
| |
6 | g.49451683_49451706delinsATTGCAGTACGGACAATATTATTG | CA1627389369 | MMUT | c.1092_1115delinsCAATAATATTGTCCGTACTGCAAT (p.Tyr364=)
| |
6 | g.49451685_49451707del | CA567155986 | MMUT | c.1092_1114del (p.Asn365ArgfsTer19)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451703A>C | CA364399169 | MMUT | c.1095T>G (p.Asn365Lys)
| |
6 | g.49451703A>G | CA450606667 | MMUT | c.1095T>C (p.Asn365=)
| |
6 | g.49451703A>T | CA364399171 | MMUT | c.1095T>A (p.Asn365Lys)
| |
6 | g.49451704T>A | CA364399175 | MMUT | c.1094A>T (p.Asn365Ile)
| |
6 | g.49451704T>C | CA364399176 | MMUT | c.1094A>G (p.Asn365Ser)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451704T>G | CA364399174 | MMUT | c.1094A>C (p.Asn365Thr)
| |
6 | g.49451704T= | CA1627389380 | MMUT | c.1094A= (p.Asn365=)
| |
6 | g.49451705T>A | CA364399177 | MMUT | c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
| |
6 | g.49451705T>C | CA3846958 | MMUT | c.1093A>G (p.Asn365Asp)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.49451705T>G | CA364399179 | MMUT | c.1093A>C (p.Asn365His)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451705T= | CA1627389381 | MMUT | c.1093A= (p.Asn365=)
| |
6 | g.49451706G>A | CA3846959 | MMUT | c.1092C>T (p.Tyr364=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49451706G>C | CA364399181 | MMUT | c.1092C>G (p.Tyr364Ter)
| |
6 | g.49451706G= | CA1627389382 | MMUT | c.1092C= (p.Tyr364=)
| |
6 | g.49451706G>T | CA364399180 | MMUT | c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
| ClinVar |
6 | g.49451707T>A | CA364399182 | MMUT | c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
| |
6 | g.49451707T>C | CA138796398 | MMUT | c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
| ClinVar dbSNP |
6 | g.49451707T>G | CA3846960 | MMUT | c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.49451707T= | CA1627389383 | MMUT | c.1091A= (p.Tyr364=)
| |
6 | g.49451708A= | CA1627389384 | MMUT | c.1090T= (p.Tyr364=)
| |
6 | g.49451708A>C | CA364399185 | MMUT | c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
| |
6 | g.49451708A>G | CA364399187 | MMUT | c.1090T>C (p.Tyr364His)
| |
6 | g.49451708A>T | CA138796402 | MMUT | c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
| dbSNP |
6 | g.49451709G>A | CA450606668 | MMUT | c.1089C>T (p.Pro363=)
| |
6 | g.49451709G>C | CA450606669 | MMUT | c.1089C>G (p.Pro363=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49451709G= | CA1627389385 | MMUT | c.1089C= (p.Pro363=)
| |
6 | g.49451709G>T | CA450606670 | MMUT | c.1089C>A (p.Pro363=)
| |
6 | g.49451710G>A | CA364399188 | MMUT | c.1088C>T (p.Pro363Leu)
| |
6 | g.49451710G>C | CA364399189 | MMUT | c.1088C>G (p.Pro363Arg)
| |
6 | g.49451710G>T | CA364399190 | MMUT | c.1088C>A (p.Pro363His)
| |
6 | g.49451711G>A | CA364399192 | MMUT | c.1087C>T (p.Pro363Ser)
| COSMIC |
6 | g.49451711G>C | CA364399194 | MMUT | c.1087C>G (p.Pro363Ala)
| |
6 | g.49451711G>T | CA364399196 | MMUT | c.1087C>A (p.Pro363Thr)
| |
6 | g.49451712A>C | CA364399198 | MMUT | c.1086T>G (p.Asp362Glu)
| |
6 | g.49451712A>G | CA450606671 | MMUT | c.1086T>C (p.Asp362=)
| |
6 | g.49451712A>T | CA364399197 | MMUT | c.1086T>A (p.Asp362Glu)
| |
6 | g.49451713T>A | CA364399199 | MMUT | c.1085A>T (p.Asp362Val)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451713T>C | CA364399201 | MMUT | c.1085A>G (p.Asp362Gly)
| |
6 | g.49451713T>G | CA364399203 | MMUT | c.1085A>C (p.Asp362Ala)
| |
6 | g.49451714C>A | CA364399206 | MMUT | c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451714C>G | CA364399207 | MMUT | c.1084G>C (p.Asp362His)
| |
6 | g.49451714C>T | CA364399210 | MMUT | c.1084G>A (p.Asp362Asn)
| |
6 | g.49451715C>A | CA364399213 | MMUT | c.1084-1G>T (n.1084-1G>T)
| |
6 | g.49451715C= | CA1627389386 | MMUT | c.1084-1G= (n.1084-1G=)
| |
6 | g.49451715C>G | CA364399219 | MMUT | c.1084-1G>C (n.1084-1G>C)
| ClinVar dbSNP |
6 | g.49451715C>T | CA10575870 | MMUT | c.1084-1G>A (n.1084-1G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49451716T>A | CA364399231 | MMUT | c.1084-2A>T (n.1084-2A>T)
| |
6 | g.49451716T>C | CA10575871 | MMUT | c.1084-2A>G (n.1084-2A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451716T>G | CA364399260 | MMUT | c.1084-2A>C (n.1084-2A>C)
| |
6 | g.49451716T= | CA1627389387 | MMUT | c.1084-2A= (n.1084-2A=)
| |
6 | g.49451720del | CA2679046698 | MMUT | c.1084-3del (n.1084-3del)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451721T>C | CA825477669 | MMUT | c.1084-7A>G (n.1084-7A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451721T= | CA1627389388 | MMUT | c.1084-7A= (n.1084-7A=)
| |
6 | g.49451723T>C | CA825477672 | MMUT | c.1084-9A>G (n.1084-9A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49451723T= | CA1627389389 | MMUT | c.1084-9A= (n.1084-9A=)
| |
6 | g.49451724T>C | CA312763 | MMUT | c.1084-10A>G (n.1084-10A>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451724T>G | CA2578717903 | MMUT | c.1084-10A>C (n.1084-10A>C)
| |
6 | g.49451724T= | CA1627389390 | MMUT | c.1084-10A= (n.1084-10A=)
| |
6 | g.49451725T>A | CA2739273130 | MMUT | c.1084-11A>T (n.1084-11A>T)
| ClinVar |
6 | g.49451725T>C | CA2578717904 | MMUT | c.1084-11A>G (n.1084-11A>G)
| |
6 | g.49451726G>A | CA3846961 | MMUT | c.1084-12C>T (n.1084-12C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451726G= | CA1627389391 | MMUT | c.1084-12C= (n.1084-12C=)
| |
6 | g.49451728T>A | CA3846962 | MMUT | c.1084-14A>T (n.1084-14A>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.49451728T>C | CA2578717905 | MMUT | c.1084-14A>G (n.1084-14A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451728T= | CA1627389392 | MMUT | c.1084-14A= (n.1084-14A=)
| |
6 | g.49451729A= | CA1627389393 | MMUT | c.1084-15T= (n.1084-15T=)
| |
6 | g.49451729A>G | CA3846963 | MMUT | c.1084-15T>C (n.1084-15T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451734dup | CA1088810800 | MMUT | c.1084-15dup (n.1084-15dup)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49451731A>C | CA2578717906 | MMUT | c.1084-17T>G (n.1084-17T>G)
| |
6 | g.49451735C= | CA1627389394 | MMUT | c.1084-21G= (n.1084-21G=)
| |
6 | g.49451735C>T | CA3846964 | MMUT | c.1084-21G>A (n.1084-21G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49451735_49451736delinsCA | CA1627389395 | MMUT | c.1084-22_1084-21delinsTG (n.1084-22_1084-21delinsTG)
| |
6 | g.49451736A>G | CA2679046699 | MMUT | c.1084-22T>C (n.1084-22T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451740del | CA825477677 | MMUT | c.1084-22del (n.1084-22del)
| dbSNP |
6 | g.49451738_49451739insCACACCC | CA2770993698 | MMUT | c.1084-25_1084-24insGGGTGTG (n.1084-25_1084-24insGGGTGTG)
| |
6 | g.49451738_49451739insCCAAACACACCC | CA2770993700 | MMUT | c.1084-25_1084-24insGGGTGTGTTTGG (n.1084-25_1084-24insGGGTGTGTTTGG)
| |
6 | g.49451738_49451739insCCCAAACACACCC | CA2770993701 | MMUT | c.1084-25_1084-24insGGGTGTGTTTGGG (n.1084-25_1084-24insGGGTGTGTTTGGG)
| |
6 | g.49451741C>A | CA2770993702 | MMUT | c.1084-27G>T (n.1084-27G>T)
| |
6 | g.49451741C>T | CA2679046700 | MMUT | c.1084-27G>A (n.1084-27G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451742T>A | CA2770993703 | MMUT | c.1084-28A>T (n.1084-28A>T)
| |
6 | g.49451742T>C | CA2578717907 | MMUT | c.1084-28A>G (n.1084-28A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451742T>G | CA2578717908 | MMUT | c.1084-28A>C (n.1084-28A>C)
| |
6 | g.49451743C>A | CA2679046701 | MMUT | c.1084-29G>T (n.1084-29G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451747_49451750del | CA2679046702 | MMUT | c.1084-33_1084-30del (n.1084-33_1084-30del)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451746A= | CA1627389396 | MMUT | c.1084-32T= (n.1084-32T=)
| |
6 | g.49451746A>C | CA567155957 | MMUT | c.1084-32T>G (n.1084-32T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49451747G>C | CA567155958 | MMUT | c.1084-33C>G (n.1084-33C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49451747G= | CA1627389397 | MMUT | c.1084-33C= (n.1084-33C=)
| |
6 | g.49451748A>T | CA2679046703 | MMUT | c.1084-34T>A (n.1084-34T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451748_49451749insC | CA2770993705 | MMUT | c.1084-35_1084-34insG (n.1084-35_1084-34insG)
| |
6 | g.49451749_49451750insCCCAAC | CA2770993706 | MMUT | c.1084-36_1084-35insGTTGGG (n.1084-36_1084-35insGTTGGG)
| |
6 | g.49451750A= | CA1627389398 | MMUT | c.1084-36T= (n.1084-36T=)
| |
6 | g.49451750A>G | CA1627389399 | MMUT | c.1084-36T>C (n.1084-36T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49451751C>A | CA2679046704 | MMUT | c.1084-37G>T (n.1084-37G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451751C= | CA1627389400 | MMUT | c.1084-37G= (n.1084-37G=)
| |
6 | g.49451751C>G | CA567155959 | MMUT | c.1084-37G>C (n.1084-37G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49451751C>T | CA1627389401 | MMUT | c.1084-37G>A (n.1084-37G>A)
| dbSNP |
6 | g.49451752A>G | CA2679046705 | MMUT | c.1084-38T>C (n.1084-38T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451754G>A | CA2770993707 | MMUT | c.1084-40C>T (n.1084-40C>T)
| |
6 | g.49451754G= | CA1627389402 | MMUT | c.1084-40C= (n.1084-40C=)
| |
6 | g.49451754G>T | CA138796415 | MMUT | c.1084-40C>A (n.1084-40C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451755T>A | CA138796417 | MMUT | c.1084-41A>T (n.1084-41A>T)
| dbSNP |
6 | g.49451755T>G | CA2679046706 | MMUT | c.1084-41A>C (n.1084-41A>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451755T= | CA1627389403 | MMUT | c.1084-41A= (n.1084-41A=)
| |
6 | g.49451757A= | CA1627389404 | MMUT | c.1084-43T= (n.1084-43T=)
| |
6 | g.49451757A>T | CA3846965 | MMUT | c.1084-43T>A (n.1084-43T>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451758T>C | CA1627389406 | MMUT | c.1084-44A>G (n.1084-44A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49451758T= | CA1627389405 | MMUT | c.1084-44A= (n.1084-44A=)
| |
6 | g.49451759A>G | CA2770993709 | MMUT | c.1084-45T>C (n.1084-45T>C)
| |
6 | g.49451760G>A | CA2679046707 | MMUT | c.1084-46C>T (n.1084-46C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451760G>T | CA2679046708 | MMUT | c.1084-46C>A (n.1084-46C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451761A= | CA1627389407 | MMUT | c.1084-47T= (n.1084-47T=)
| |
6 | g.49451761A>C | CA2679046709 | MMUT | c.1084-47T>G (n.1084-47T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451761A>G | CA825477697 | MMUT | c.1084-47T>C (n.1084-47T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451762T>C | CA2740742704 | MMUT | c.1084-48A>G (n.1084-48A>G)
| |
6 | g.49451763A= | CA1627389408 | MMUT | c.1084-49T= (n.1084-49T=)
| |
6 | g.49451763A>G | CA2679046710 | MMUT | c.1084-49T>C (n.1084-49T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451763A>T | CA567155960 | MMUT | c.1084-49T>A (n.1084-49T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49451764T>C | CA3846966 | MMUT | c.1084-50A>G (n.1084-50A>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451764T= | CA1627389409 | MMUT | c.1084-50A= (n.1084-50A=)
| |
6 | g.49451765T>A | CA2578717909 | MMUT | c.1084-51A>T (n.1084-51A>T)
| |
6 | g.49451765T>G | CA2679046711 | MMUT | c.1084-51A>C (n.1084-51A>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451766G>C | CA1627389411 | MMUT | c.1084-52C>G (n.1084-52C>G)
| dbSNP |
6 | g.49451766G= | CA1627389410 | MMUT | c.1084-52C= (n.1084-52C=)
| |
6 | g.49451766G>T | CA2679046712 | MMUT | c.1084-52C>A (n.1084-52C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451767C>T | CA2578717910 | MMUT | c.1084-53G>A (n.1084-53G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451769A>G | CA2679046713 | MMUT | c.1084-55T>C (n.1084-55T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451770C>G | CA2578717911 | MMUT | c.1084-56G>C (n.1084-56G>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451772A>G | CA2679046714 | MMUT | c.1084-58T>C (n.1084-58T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451779_49451780insAAACATGATTAAACAG | CA2679046715 | MMUT | c.1084-59_1084-58insATCATGTTTCTGTTTA (n.1084-59_1084-58insATCATGTTTCTGTTTA)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451784_49451799dup | CA2679046716 | MMUT | c.1084-74_1084-59dup (n.1084-74_1084-59dup)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451774A= | CA1627389412 | MMUT | c.1084-60T= (n.1084-60T=)
| |
6 | g.49451774A>G | CA567155961 | MMUT | c.1084-60T>C (n.1084-60T>C)
| dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.49451774A>T | CA825477712 | MMUT | c.1084-60T>A (n.1084-60T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451777C= | CA1627389413 | MMUT | c.1084-63G= (n.1084-63G=)
| |
6 | g.49451777C>T | CA1627389414 | MMUT | c.1084-63G>A (n.1084-63G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49451778A>C | CA2578717912 | MMUT | c.1084-64T>G (n.1084-64T>G)
| |
6 | g.49451779G>A | CA2679046717 | MMUT | c.1084-65C>T (n.1084-65C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451779G>C | CA2679046718 | MMUT | c.1084-65C>G (n.1084-65C>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451779G>T | CA2679046719 | MMUT | c.1084-65C>A (n.1084-65C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451780C>A | CA2679046720 | MMUT | c.1084-66G>T (n.1084-66G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451782A>G | CA2679046721 | MMUT | c.1084-68T>C (n.1084-68T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451783C>A | CA2581583874 | MMUT | c.1084-69G>T (n.1084-69G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451783C= | CA1627389415 | MMUT | c.1084-69G= (n.1084-69G=)
| |
6 | g.49451783C>G | CA2581583875 | MMUT | c.1084-69G>C (n.1084-69G>C)
| |
6 | g.49451783C>T | CA138796422 | MMUT | c.1084-69G>A (n.1084-69G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451784A>G | CA2679046722 | MMUT | c.1084-70T>C (n.1084-70T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451784A>T | CA2578717913 | MMUT | c.1084-70T>A (n.1084-70T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451785T>C | CA138796424 | MMUT | c.1084-71A>G (n.1084-71A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451785T= | CA1627389416 | MMUT | c.1084-71A= (n.1084-71A=)
| |
6 | g.49451786G>A | CA2679046724 | MMUT | c.1084-72C>T (n.1084-72C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451786G>T | CA2679046723 | MMUT | c.1084-72C>A (n.1084-72C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451788T>C | CA2679046725 | MMUT | c.1084-74A>G (n.1084-74A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451789T>A | CA2679046726 | MMUT | c.1084-75A>T (n.1084-75A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451792_49451798dup | CA2679046727 | MMUT | c.1084-82_1084-76dup (n.1084-82_1084-76dup)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451793C>A | CA2679046728 | MMUT | c.1084-79G>T (n.1084-79G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451793C= | CA1627389417 | MMUT | c.1084-79G= (n.1084-79G=)
| |
6 | g.49451793C>G | CA138796427 | MMUT | c.1084-79G>C (n.1084-79G>C)
| dbSNP |
6 | g.49451793C>T | CA1627389418 | MMUT | c.1084-79G>A (n.1084-79G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49451795G>A | CA2679046729 | MMUT | c.1084-81C>T (n.1084-81C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451795G>T | CA2679046730 | MMUT | c.1084-81C>A (n.1084-81C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451796C>A | CA567155962 | MMUT | c.1084-82G>T (n.1084-82G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49451796C= | CA1627389419 | MMUT | c.1084-82G= (n.1084-82G=)
| |
6 | g.49451799C>A | CA2679046731 | MMUT | c.1084-85G>T (n.1084-85G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451799C>T | CA2679046732 | MMUT | c.1084-85G>A (n.1084-85G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451801G>A | CA2679046733 | MMUT | c.1084-87C>T (n.1084-87C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451801G= | CA1627389420 | MMUT | c.1084-87C= (n.1084-87C=)
| |
6 | g.49451801G>T | CA138796429 | MMUT | c.1084-87C>A (n.1084-87C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49451802C>T | CA2679046734 | MMUT | c.1084-88G>A (n.1084-88G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49451803T>C | CA2679046735 | MMUT | c.1084-89A>G (n.1084-89A>G)
| gnomAD v4 |