6 | g.49447780C>A | CA364397307 | MMUT | c.1450G>T (p.Glu484Ter)
| |
6 | g.49447780C>G | CA364397308 | MMUT | c.1450G>C (p.Glu484Gln)
| |
6 | g.49447780C>T | CA364397309 | MMUT | c.1450G>A (p.Glu484Lys)
| |
6 | g.49447781A>C | CA450398241 | MMUT | c.1449T>G (p.Ser483=)
| |
6 | g.49447781A>G | CA450398243 | MMUT | c.1449T>C (p.Ser483=)
| |
6 | g.49447781A>T | CA450398242 | MMUT | c.1449T>A (p.Ser483=)
| |
6 | g.49447782G>A | CA364397310 | MMUT | c.1448C>T (p.Ser483Phe)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49447782G>C | CA364397311 | MMUT | c.1448C>G (p.Ser483Cys)
| |
6 | g.49447782G= | CA1627387650 | MMUT | c.1448C= (p.Ser483=)
| |
6 | g.49447782G>T | CA364397312 | MMUT | c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
| |
6 | g.49447783A= | CA1627387651 | MMUT | c.1447T= (p.Ser483=)
| |
6 | g.49447783A>C | CA364397314 | MMUT | c.1447T>G (p.Ser483Ala)
| |
6 | g.49447783A>G | CA3846873 | MMUT | c.1447T>C (p.Ser483Pro)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447783A>T | CA364397313 | MMUT | c.1447T>A (p.Ser483Thr)
| |
6 | g.49447784A>C | CA450398247 | MMUT | c.1446T>G (p.Gly482=)
| |
6 | g.49447784A>G | CA450398248 | MMUT | c.1446T>C (p.Gly482=)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447784A>T | CA450398249 | MMUT | c.1446T>A (p.Gly482=)
| |
6 | g.49447785C>A | CA364397315 | MMUT | c.1445G>T (p.Gly482Val)
| |
6 | g.49447785C>G | CA364397316 | MMUT | c.1445G>C (p.Gly482Ala)
| |
6 | g.49447785C>T | CA364397317 | MMUT | c.1445G>A (p.Gly482Asp)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447786C>A | CA364397318 | MMUT | c.1445-1G>T (n.1445-1G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49447786C= | CA1627387652 | MMUT | c.1445-1G= (n.1445-1G=)
| |
6 | g.49447786C>G | CA364397319 | MMUT | c.1445-1G>C (n.1445-1G>C)
| ClinVar dbSNP |
6 | g.49447786C>T | CA364397320 | MMUT | c.1445-1G>A (n.1445-1G>A)
| |
6 | g.49447786_49447787insAGAATCTATTCTAGCTTGTCTTCGGGCAGCACA | CA2711791080 | MMUT | c.1445-2_1445-1insTGTGCTGCCCGAAGACAAGCTAGAATAGATTCT (n.1445-2_1445-1insTGTGCTGCCCGAAGACAAGCTAGAATAGATTCT)
| dbSNP |
6 | g.49447787T>A | CA364397321 | MMUT | c.1445-2A>T (n.1445-2A>T)
| |
6 | g.49447787T>C | CA220547 | MMUT | c.1445-2A>G (n.1445-2A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49447787T>G | CA364397322 | MMUT | c.1445-2A>C (n.1445-2A>C)
| |
6 | g.49447787T= | CA1627387653 | MMUT | c.1445-2A= (n.1445-2A=)
| |
6 | g.49447788G>A | CA1627387655 | MMUT | c.1445-3C>T (n.1445-3C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49447788G>C | CA1627387656 | MMUT | c.1445-3C>G (n.1445-3C>G)
| dbSNP |
6 | g.49447788G= | CA1627387654 | MMUT | c.1445-3C= (n.1445-3C=)
| |
6 | g.49447788G>T | CA1088809442 | MMUT | c.1445-3C>A (n.1445-3C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447789del | CA2578717828 | MMUT | c.1445-3del (n.1445-3del)
| |
6 | g.49447789G>A | CA2578717829 | MMUT | c.1445-4C>T (n.1445-4C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447789G>T | CA2541786876 | MMUT | c.1445-4C>A (n.1445-4C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447790T>C | CA566929969 | MMUT | c.1445-5A>G (n.1445-5A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49447790T= | CA1627387657 | MMUT | c.1445-5A= (n.1445-5A=)
| |
6 | g.49447792del | CA2578717830 | MMUT | c.1445-6del (n.1445-6del)
| |
6 | g.49447793T>C | CA566929970 | MMUT | c.1445-8A>G (n.1445-8A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49447793T= | CA1627387658 | MMUT | c.1445-8A= (n.1445-8A=)
| |
6 | g.49447794T>C | CA2770993528 | MMUT | c.1445-9A>G (n.1445-9A>G)
| |
6 | g.49447795T>C | CA2578717831 | MMUT | c.1445-10A>G (n.1445-10A>G)
| |
6 | g.49447796C= | CA1627387659 | MMUT | c.1445-11G= (n.1445-11G=)
| |
6 | g.49447796C>T | CA825473765 | MMUT | c.1445-11G>A (n.1445-11G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447798C>A | CA2679046414 | MMUT | c.1445-13G>T (n.1445-13G>T)
| ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.49447799A>G | CA2711791081 | MMUT | c.1445-14T>C (n.1445-14T>C)
| ClinVar dbSNP |
6 | g.49447799A>T | CA2679046415 | MMUT | c.1445-14T>A (n.1445-14T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447800A>G | CA2740091344 | MMUT | c.1445-15T>C (n.1445-15T>C)
| ClinVar |
6 | g.49447800_49447801insC | CA2770993530 | MMUT | c.1445-16_1445-15insG (n.1445-16_1445-15insG)
| |
6 | g.49447802G>A | CA1627387661 | MMUT | c.1445-17C>T (n.1445-17C>T)
| dbSNP |
6 | g.49447802G= | CA1627387660 | MMUT | c.1445-17C= (n.1445-17C=)
| |
6 | g.49447802G>T | CA2679046416 | MMUT | c.1445-17C>A (n.1445-17C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447803A>G | CA2547574198 | MMUT | c.1445-18T>C (n.1445-18T>C)
| |
6 | g.49447805A= | CA1627387662 | MMUT | c.1445-20T= (n.1445-20T=)
| |
6 | g.49447805A>G | CA566929971 | MMUT | c.1445-20T>C (n.1445-20T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447806_49447807insCCAAACACACCCAACAC | CA2770993531 | MMUT | c.1445-22_1445-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1445-22_1445-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
| |
6 | g.49447808T>A | CA2679046417 | MMUT | c.1445-23A>T (n.1445-23A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447808T>C | CA2578717834 | MMUT | c.1445-23A>G (n.1445-23A>G)
| |
6 | g.49447811del | CA2578717833 | MMUT | c.1445-23del (n.1445-23del)
| |
6 | g.49447810T>A | CA138795787 | MMUT | c.1445-25A>T (n.1445-25A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447810T>G | CA2679046418 | MMUT | c.1445-25A>C (n.1445-25A>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447810T= | CA1627387663 | MMUT | c.1445-25A= (n.1445-25A=)
| |
6 | g.49447812A>T | CA2679046419 | MMUT | c.1445-27T>A (n.1445-27T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447813T>C | CA1627387665 | MMUT | c.1445-28A>G (n.1445-28A>G)
| dbSNP |
6 | g.49447813T= | CA1627387664 | MMUT | c.1445-28A= (n.1445-28A=)
| |
6 | g.49447814T>A | CA566929972 | MMUT | c.1445-29A>T (n.1445-29A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447814T>C | CA2578717835 | MMUT | c.1445-29A>G (n.1445-29A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447814T= | CA1627387666 | MMUT | c.1445-29A= (n.1445-29A=)
| |
6 | g.49447815C>A | CA2679046420 | MMUT | c.1445-30G>T (n.1445-30G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447816A>G | CA2596869788 | MMUT | c.1445-31T>C (n.1445-31T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447816A>T | CA2679046421 | MMUT | c.1445-31T>A (n.1445-31T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447817C= | CA1627387667 | MMUT | c.1445-32G= (n.1445-32G=)
| |
6 | g.49447817C>T | CA1627387668 | MMUT | c.1445-32G>A (n.1445-32G>A)
| dbSNP |
6 | g.49447818A= | CA1627387669 | MMUT | c.1445-33T= (n.1445-33T=)
| |
6 | g.49447818A>C | CA3846874 | MMUT | c.1445-33T>G (n.1445-33T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49447819_49447820insTT | CA2679046422 | MMUT | c.1445-35_1445-34insAA (n.1445-35_1445-34insAA)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447820A= | CA1627387670 | MMUT | c.1445-35T= (n.1445-35T=)
| |
6 | g.49447820A>C | CA2578717836 | MMUT | c.1445-35T>G (n.1445-35T>G)
| |
6 | g.49447820A>T | CA1088809448 | MMUT | c.1445-35T>A (n.1445-35T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447820_49447821insGG | CA2679046423 | MMUT | c.1445-36_1445-35insCC (n.1445-36_1445-35insCC)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447821T>A | CA2679046424 | MMUT | c.1445-36A>T (n.1445-36A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447824T>G | CA2518992586 | MMUT | c.1445-39A>C (n.1445-39A>C)
| |
6 | g.49447825T>A | CA2679046425 | MMUT | c.1445-40A>T (n.1445-40A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447826A= | CA1627387671 | MMUT | c.1445-41T= (n.1445-41T=)
| |
6 | g.49447826A>T | CA3846875 | MMUT | c.1445-41T>A (n.1445-41T>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49447827C>A | CA566929973 | MMUT | c.1445-42G>T (n.1445-42G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49447827C= | CA1627387672 | MMUT | c.1445-42G= (n.1445-42G=)
| |
6 | g.49447827C>G | CA2679046428 | MMUT | c.1445-42G>C (n.1445-42G>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447827C>T | CA3846876 | MMUT | c.1445-42G>A (n.1445-42G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447827_49447828del | CA2679046427 | MMUT | c.1445-43_1445-42del (n.1445-43_1445-42del)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447828del | CA2679046426 | MMUT | c.1445-42del (n.1445-42del)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447829T>A | CA2679046429 | MMUT | c.1445-44A>T (n.1445-44A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447829T>C | CA1627387674 | MMUT | c.1445-44A>G (n.1445-44A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49447829T= | CA1627387673 | MMUT | c.1445-44A= (n.1445-44A=)
| |
6 | g.49447830_49447831del | CA2679046430 | MMUT | c.1445-46_1445-45del (n.1445-46_1445-45del)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447832T>G | CA2679046431 | MMUT | c.1445-47A>C (n.1445-47A>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447834G>A | CA3846877 | MMUT | c.1445-49C>T (n.1445-49C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49447834G>C | CA2679046432 | MMUT | c.1445-49C>G (n.1445-49C>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447834G= | CA1627387675 | MMUT | c.1445-49C= (n.1445-49C=)
| |
6 | g.49447834G>T | CA2578717837 | MMUT | c.1445-49C>A (n.1445-49C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447835T>C | CA2578717838 | MMUT | c.1445-50A>G (n.1445-50A>G)
| |
6 | g.49447835_49447836insG | CA2679046433 | MMUT | c.1445-51_1445-50insC (n.1445-51_1445-50insC)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447836A>G | CA2679046434 | MMUT | c.1445-51T>C (n.1445-51T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447837A>G | CA2578717839 | MMUT | c.1445-52T>C (n.1445-52T>C)
| |
6 | g.49447839G>A | CA2679046435 | MMUT | c.1445-54C>T (n.1445-54C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447839G= | CA1627387676 | MMUT | c.1445-54C= (n.1445-54C=)
| |
6 | g.49447839G>T | CA825473774 | MMUT | c.1445-54C>A (n.1445-54C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447840C= | CA1627387677 | MMUT | c.1445-55G= (n.1445-55G=)
| |
6 | g.49447840C>T | CA825473776 | MMUT | c.1445-55G>A (n.1445-55G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447841T>C | CA1627387679 | MMUT | c.1445-56A>G (n.1445-56A>G)
| dbSNP |
6 | g.49447841T= | CA1627387678 | MMUT | c.1445-56A= (n.1445-56A=)
| |
6 | g.49447843T>C | CA138795788 | MMUT | c.1445-58A>G (n.1445-58A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447843T>G | CA138795789 | MMUT | c.1445-58A>C (n.1445-58A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447843T= | CA1627387680 | MMUT | c.1445-58A= (n.1445-58A=)
| |
6 | g.49447844G>T | CA2679046436 | MMUT | c.1445-59C>A (n.1445-59C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447845G>A | CA2578717840 | MMUT | c.1445-60C>T (n.1445-60C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447845G>T | CA2578717841 | MMUT | c.1445-60C>A (n.1445-60C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447847_49447850delinsTATG | CA1627387681 | MMUT | c.1445-65_1445-62delinsCATA (n.1445-65_1445-62delinsCATA)
| |
6 | g.49447848A>C | CA2578717842 | MMUT | c.1445-63T>G (n.1445-63T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49447851_49447853del | CA825473782 | MMUT | c.1445-65_1445-63del (n.1445-65_1445-63del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447849T>C | CA1627387682 | MMUT | c.1445-64A>G (n.1445-64A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49447849T= | CA1627387683 | MMUT | c.1445-64A= (n.1445-64A=)
| |
6 | g.49447850G>A | CA2578717843 | MMUT | c.1445-65C>T (n.1445-65C>T)
| |
6 | g.49447850G>C | CA1088809453 | MMUT | c.1445-65C>G (n.1445-65C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447850G= | CA1627387684 | MMUT | c.1445-65C= (n.1445-65C=)
| |
6 | g.49447850G>T | CA2679046437 | MMUT | c.1445-65C>A (n.1445-65C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447852del | CA2578717844 | MMUT | c.1445-67del (n.1445-67del)
| |
6 | g.49447852T>C | CA2679046438 | MMUT | c.1445-67A>G (n.1445-67A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447852T>G | CA1088809454 | MMUT | c.1445-67A>C (n.1445-67A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447852T= | CA1627387685 | MMUT | c.1445-67A= (n.1445-67A=)
| |
6 | g.49447853G>A | CA2578717846 | MMUT | c.1445-68C>T (n.1445-68C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447853G>T | CA2679046439 | MMUT | c.1445-68C>A (n.1445-68C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447854T>C | CA2679046440 | MMUT | c.1445-69A>G (n.1445-69A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447859del | CA2679046441 | MMUT | c.1445-71del (n.1445-71del)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447858T>A | CA2578717847 | MMUT | c.1445-73A>T (n.1445-73A>T)
| |
6 | g.49447858T>G | CA138795790 | MMUT | c.1445-73A>C (n.1445-73A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49447858T= | CA1627387686 | MMUT | c.1445-73A= (n.1445-73A=)
| |
6 | g.49447859T>C | CA2578717848 | MMUT | c.1445-74A>G (n.1445-74A>G)
| |
6 | g.49447860C>A | CA2679046442 | MMUT | c.1445-75G>T (n.1445-75G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447861C>A | CA2679046443 | MMUT | c.1445-76G>T (n.1445-76G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447861C= | CA1627387687 | MMUT | c.1445-76G= (n.1445-76G=)
| |
6 | g.49447861C>T | CA138795791 | MMUT | c.1445-76G>A (n.1445-76G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447862T>C | CA2679046445 | MMUT | c.1445-77A>G (n.1445-77A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447863del | CA2679046444 | MMUT | c.1445-77del (n.1445-77del)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447863T>C | CA1627387689 | MMUT | c.1445-78A>G (n.1445-78A>G)
| dbSNP |
6 | g.49447863T= | CA1627387688 | MMUT | c.1445-78A= (n.1445-78A=)
| |
6 | g.49447865T>A | CA2679046446 | MMUT | c.1445-80A>T (n.1445-80A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447865T>C | CA2507165036 | MMUT | c.1445-80A>G (n.1445-80A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447866A= | CA1627387690 | MMUT | c.1445-81T= (n.1445-81T=)
| |
6 | g.49447866A>G | CA566929974 | MMUT | c.1445-81T>C (n.1445-81T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447867_49447868del | CA2679046447 | MMUT | c.1445-82_1445-81del (n.1445-82_1445-81del)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447867A>C | CA2679046448 | MMUT | c.1445-82T>G (n.1445-82T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447868A= | CA1627387691 | MMUT | c.1445-83T= (n.1445-83T=)
| |
6 | g.49447868A>C | CA2679046449 | MMUT | c.1445-83T>G (n.1445-83T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447868A>G | CA1627387692 | MMUT | c.1445-83T>C (n.1445-83T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49447869T>G | CA2679046450 | MMUT | c.1445-84A>C (n.1445-84A>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447870_49447958del | CA2679046451 | MMUT | c.1445-173_1445-85del (n.1445-173_1445-85del)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447871T>A | CA2578717850 | MMUT | c.1445-86A>T (n.1445-86A>T)
| |
6 | g.49447871T>C | CA2679046452 | MMUT | c.1445-86A>G (n.1445-86A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447873A= | CA1627387693 | MMUT | c.1445-88T= (n.1445-88T=)
| |
6 | g.49447873A>C | CA825473948 | MMUT | c.1445-88T>G (n.1445-88T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49447873A>G | CA138795792 | MMUT | c.1445-88T>C (n.1445-88T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447873A>T | CA825473951 | MMUT | c.1445-88T>A (n.1445-88T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447874T>A | CA2679046453 | MMUT | c.1445-89A>T (n.1445-89A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447874T>C | CA2679046454 | MMUT | c.1445-89A>G (n.1445-89A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.49447875A= | CA1627387694 | MMUT | c.1445-90T= (n.1445-90T=)
| |
6 | g.49447875A>G | CA566929975 | MMUT | c.1445-90T>C (n.1445-90T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447876T>A | CA825473985 | MMUT | c.1445-91A>T (n.1445-91A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447876T= | CA1627387695 | MMUT | c.1445-91A= (n.1445-91A=)
| |
6 | g.49447877C>A | CA138795793 | MMUT | c.1445-92G>T (n.1445-92G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49447877C= | CA1627387696 | MMUT | c.1445-92G= (n.1445-92G=)
| |
6 | g.49447880dup | CA825473993 | MMUT | c.1445-93dup (n.1445-93dup)
| dbSNP |