Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.49447779T>A	CA364397304	MMUT	c.1451A>T (p.Glu484Val)
6	g.49447779T>C	CA364397305	MMUT	c.1451A>G (p.Glu484Gly)
6	g.49447779T>G	CA364397306	MMUT	c.1451A>C (p.Glu484Ala)
6	g.49447780C>A	CA364397307	MMUT	c.1450G>T (p.Glu484Ter)
6	g.49447780C>G	CA364397308	MMUT	c.1450G>C (p.Glu484Gln)
6	g.49447780C>T	CA364397309	MMUT	c.1450G>A (p.Glu484Lys)
6	g.49447781A>C	CA450398241	MMUT	c.1449T>G (p.Ser483=)
6	g.49447781A>G	CA450398243	MMUT	c.1449T>C (p.Ser483=)
6	g.49447781A>T	CA450398242	MMUT	c.1449T>A (p.Ser483=)
6	g.49447782G>A	CA364397310	MMUT	c.1448C>T (p.Ser483Phe)	dbSNP gnomAD v4
6	g.49447782G>C	CA364397311	MMUT	c.1448C>G (p.Ser483Cys)
6	g.49447782G=	CA1627387650	MMUT	c.1448C= (p.Ser483=)
6	g.49447782G>T	CA364397312	MMUT	c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
6	g.49447783A=	CA1627387651	MMUT	c.1447T= (p.Ser483=)
6	g.49447783A>C	CA364397314	MMUT	c.1447T>G (p.Ser483Ala)
6	g.49447783A>G	CA3846873	MMUT	c.1447T>C (p.Ser483Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447783A>T	CA364397313	MMUT	c.1447T>A (p.Ser483Thr)
6	g.49447784A>C	CA450398247	MMUT	c.1446T>G (p.Gly482=)
6	g.49447784A>G	CA450398248	MMUT	c.1446T>C (p.Gly482=)	gnomAD v4
6	g.49447784A>T	CA450398249	MMUT	c.1446T>A (p.Gly482=)
6	g.49447785C>A	CA364397315	MMUT	c.1445G>T (p.Gly482Val)
6	g.49447785C>G	CA364397316	MMUT	c.1445G>C (p.Gly482Ala)
6	g.49447785C>T	CA364397317	MMUT	c.1445G>A (p.Gly482Asp)	gnomAD v4
6	g.49447786C>A	CA364397318	MMUT	c.1445-1G>T (n.1445-1G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.49447786C=	CA1627387652	MMUT	c.1445-1G= (n.1445-1G=)
6	g.49447786C>G	CA364397319	MMUT	c.1445-1G>C (n.1445-1G>C)	ClinVar dbSNP
6	g.49447786C>T	CA364397320	MMUT	c.1445-1G>A (n.1445-1G>A)
6	g.49447786_49447787insAGAATCTATTCTAGCTTGTCTTCGGGCAGCACA	CA2711791080	MMUT	c.1445-2_1445-1insTGTGCTGCCCGAAGACAAGCTAGAATAGATTCT (n.1445-2_1445-1insTGTGCTGCCCGAAGACAAGCTAGAATAGATTCT)	dbSNP
6	g.49447787T>A	CA364397321	MMUT	c.1445-2A>T (n.1445-2A>T)
6	g.49447787T>C	CA220547	MMUT	c.1445-2A>G (n.1445-2A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.49447787T>G	CA364397322	MMUT	c.1445-2A>C (n.1445-2A>C)
6	g.49447787T=	CA1627387653	MMUT	c.1445-2A= (n.1445-2A=)
6	g.49447788G>A	CA1627387655	MMUT	c.1445-3C>T (n.1445-3C>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.49447788G>C	CA1627387656	MMUT	c.1445-3C>G (n.1445-3C>G)	dbSNP
6	g.49447788G=	CA1627387654	MMUT	c.1445-3C= (n.1445-3C=)
6	g.49447788G>T	CA1088809442	MMUT	c.1445-3C>A (n.1445-3C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447789del	CA2578717828	MMUT	c.1445-3del (n.1445-3del)
6	g.49447789G>A	CA2578717829	MMUT	c.1445-4C>T (n.1445-4C>T)	gnomAD v4
6	g.49447789G>T	CA2541786876	MMUT	c.1445-4C>A (n.1445-4C>A)	gnomAD v4
6	g.49447790T>C	CA566929969	MMUT	c.1445-5A>G (n.1445-5A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.49447790T=	CA1627387657	MMUT	c.1445-5A= (n.1445-5A=)
6	g.49447792del	CA2578717830	MMUT	c.1445-6del (n.1445-6del)
6	g.49447793T>C	CA566929970	MMUT	c.1445-8A>G (n.1445-8A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.49447793T=	CA1627387658	MMUT	c.1445-8A= (n.1445-8A=)
6	g.49447794T>C	CA2770993528	MMUT	c.1445-9A>G (n.1445-9A>G)
6	g.49447795T>C	CA2578717831	MMUT	c.1445-10A>G (n.1445-10A>G)
6	g.49447796C=	CA1627387659	MMUT	c.1445-11G= (n.1445-11G=)
6	g.49447796C>T	CA825473765	MMUT	c.1445-11G>A (n.1445-11G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447798C>A	CA2679046414	MMUT	c.1445-13G>T (n.1445-13G>T)	ClinVar gnomAD v4
6	g.49447799A>G	CA2711791081	MMUT	c.1445-14T>C (n.1445-14T>C)	ClinVar dbSNP
6	g.49447799A>T	CA2679046415	MMUT	c.1445-14T>A (n.1445-14T>A)	gnomAD v4
6	g.49447800A>G	CA2740091344	MMUT	c.1445-15T>C (n.1445-15T>C)	ClinVar
6	g.49447800_49447801insC	CA2770993530	MMUT	c.1445-16_1445-15insG (n.1445-16_1445-15insG)
6	g.49447802G>A	CA1627387661	MMUT	c.1445-17C>T (n.1445-17C>T)	dbSNP
6	g.49447802G=	CA1627387660	MMUT	c.1445-17C= (n.1445-17C=)
6	g.49447802G>T	CA2679046416	MMUT	c.1445-17C>A (n.1445-17C>A)	gnomAD v4
6	g.49447803A>G	CA2547574198	MMUT	c.1445-18T>C (n.1445-18T>C)
6	g.49447805A=	CA1627387662	MMUT	c.1445-20T= (n.1445-20T=)
6	g.49447805A>G	CA566929971	MMUT	c.1445-20T>C (n.1445-20T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447806_49447807insCCAAACACACCCAACAC	CA2770993531	MMUT	c.1445-22_1445-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1445-22_1445-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
6	g.49447808T>A	CA2679046417	MMUT	c.1445-23A>T (n.1445-23A>T)	gnomAD v4
6	g.49447808T>C	CA2578717834	MMUT	c.1445-23A>G (n.1445-23A>G)
6	g.49447811del	CA2578717833	MMUT	c.1445-23del (n.1445-23del)
6	g.49447810T>A	CA138795787	MMUT	c.1445-25A>T (n.1445-25A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447810T>G	CA2679046418	MMUT	c.1445-25A>C (n.1445-25A>C)	gnomAD v4
6	g.49447810T=	CA1627387663	MMUT	c.1445-25A= (n.1445-25A=)
6	g.49447812A>T	CA2679046419	MMUT	c.1445-27T>A (n.1445-27T>A)	gnomAD v4
6	g.49447813T>C	CA1627387665	MMUT	c.1445-28A>G (n.1445-28A>G)	dbSNP
6	g.49447813T=	CA1627387664	MMUT	c.1445-28A= (n.1445-28A=)
6	g.49447814T>A	CA566929972	MMUT	c.1445-29A>T (n.1445-29A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447814T>C	CA2578717835	MMUT	c.1445-29A>G (n.1445-29A>G)	gnomAD v4
6	g.49447814T=	CA1627387666	MMUT	c.1445-29A= (n.1445-29A=)
6	g.49447815C>A	CA2679046420	MMUT	c.1445-30G>T (n.1445-30G>T)	gnomAD v4
6	g.49447816A>G	CA2596869788	MMUT	c.1445-31T>C (n.1445-31T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447816A>T	CA2679046421	MMUT	c.1445-31T>A (n.1445-31T>A)	gnomAD v4
6	g.49447817C=	CA1627387667	MMUT	c.1445-32G= (n.1445-32G=)
6	g.49447817C>T	CA1627387668	MMUT	c.1445-32G>A (n.1445-32G>A)	dbSNP
6	g.49447818A=	CA1627387669	MMUT	c.1445-33T= (n.1445-33T=)
6	g.49447818A>C	CA3846874	MMUT	c.1445-33T>G (n.1445-33T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.49447819_49447820insTT	CA2679046422	MMUT	c.1445-35_1445-34insAA (n.1445-35_1445-34insAA)	gnomAD v4
6	g.49447820A=	CA1627387670	MMUT	c.1445-35T= (n.1445-35T=)
6	g.49447820A>C	CA2578717836	MMUT	c.1445-35T>G (n.1445-35T>G)
6	g.49447820A>T	CA1088809448	MMUT	c.1445-35T>A (n.1445-35T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447820_49447821insGG	CA2679046423	MMUT	c.1445-36_1445-35insCC (n.1445-36_1445-35insCC)	gnomAD v4
6	g.49447821T>A	CA2679046424	MMUT	c.1445-36A>T (n.1445-36A>T)	gnomAD v4
6	g.49447824T>G	CA2518992586	MMUT	c.1445-39A>C (n.1445-39A>C)
6	g.49447825T>A	CA2679046425	MMUT	c.1445-40A>T (n.1445-40A>T)	gnomAD v4
6	g.49447826A=	CA1627387671	MMUT	c.1445-41T= (n.1445-41T=)
6	g.49447826A>T	CA3846875	MMUT	c.1445-41T>A (n.1445-41T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.49447827C>A	CA566929973	MMUT	c.1445-42G>T (n.1445-42G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.49447827C=	CA1627387672	MMUT	c.1445-42G= (n.1445-42G=)
6	g.49447827C>G	CA2679046428	MMUT	c.1445-42G>C (n.1445-42G>C)	gnomAD v4
6	g.49447827C>T	CA3846876	MMUT	c.1445-42G>A (n.1445-42G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447827_49447828del	CA2679046427	MMUT	c.1445-43_1445-42del (n.1445-43_1445-42del)	gnomAD v4
6	g.49447828del	CA2679046426	MMUT	c.1445-42del (n.1445-42del)	gnomAD v4
6	g.49447829T>A	CA2679046429	MMUT	c.1445-44A>T (n.1445-44A>T)	gnomAD v4
6	g.49447829T>C	CA1627387674	MMUT	c.1445-44A>G (n.1445-44A>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.49447829T=	CA1627387673	MMUT	c.1445-44A= (n.1445-44A=)
6	g.49447830_49447831del	CA2679046430	MMUT	c.1445-46_1445-45del (n.1445-46_1445-45del)	gnomAD v4
6	g.49447832T>G	CA2679046431	MMUT	c.1445-47A>C (n.1445-47A>C)	gnomAD v4
6	g.49447834G>A	CA3846877	MMUT	c.1445-49C>T (n.1445-49C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.49447834G>C	CA2679046432	MMUT	c.1445-49C>G (n.1445-49C>G)	gnomAD v4
6	g.49447834G=	CA1627387675	MMUT	c.1445-49C= (n.1445-49C=)
6	g.49447834G>T	CA2578717837	MMUT	c.1445-49C>A (n.1445-49C>A)	gnomAD v4
6	g.49447835T>C	CA2578717838	MMUT	c.1445-50A>G (n.1445-50A>G)
6	g.49447835_49447836insG	CA2679046433	MMUT	c.1445-51_1445-50insC (n.1445-51_1445-50insC)	gnomAD v4
6	g.49447836A>G	CA2679046434	MMUT	c.1445-51T>C (n.1445-51T>C)	gnomAD v4
6	g.49447837A>G	CA2578717839	MMUT	c.1445-52T>C (n.1445-52T>C)
6	g.49447839G>A	CA2679046435	MMUT	c.1445-54C>T (n.1445-54C>T)	gnomAD v4
6	g.49447839G=	CA1627387676	MMUT	c.1445-54C= (n.1445-54C=)
6	g.49447839G>T	CA825473774	MMUT	c.1445-54C>A (n.1445-54C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447840C=	CA1627387677	MMUT	c.1445-55G= (n.1445-55G=)
6	g.49447840C>T	CA825473776	MMUT	c.1445-55G>A (n.1445-55G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447841T>C	CA1627387679	MMUT	c.1445-56A>G (n.1445-56A>G)	dbSNP
6	g.49447841T=	CA1627387678	MMUT	c.1445-56A= (n.1445-56A=)
6	g.49447843T>C	CA138795788	MMUT	c.1445-58A>G (n.1445-58A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447843T>G	CA138795789	MMUT	c.1445-58A>C (n.1445-58A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447843T=	CA1627387680	MMUT	c.1445-58A= (n.1445-58A=)
6	g.49447844G>T	CA2679046436	MMUT	c.1445-59C>A (n.1445-59C>A)	gnomAD v4
6	g.49447845G>A	CA2578717840	MMUT	c.1445-60C>T (n.1445-60C>T)	gnomAD v4
6	g.49447845G>T	CA2578717841	MMUT	c.1445-60C>A (n.1445-60C>A)	gnomAD v4
6	g.49447847_49447850delinsTATG	CA1627387681	MMUT	c.1445-65_1445-62delinsCATA (n.1445-65_1445-62delinsCATA)
6	g.49447848A>C	CA2578717842	MMUT	c.1445-63T>G (n.1445-63T>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.49447851_49447853del	CA825473782	MMUT	c.1445-65_1445-63del (n.1445-65_1445-63del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447849T>C	CA1627387682	MMUT	c.1445-64A>G (n.1445-64A>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.49447849T=	CA1627387683	MMUT	c.1445-64A= (n.1445-64A=)
6	g.49447850G>A	CA2578717843	MMUT	c.1445-65C>T (n.1445-65C>T)
6	g.49447850G>C	CA1088809453	MMUT	c.1445-65C>G (n.1445-65C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447850G=	CA1627387684	MMUT	c.1445-65C= (n.1445-65C=)
6	g.49447850G>T	CA2679046437	MMUT	c.1445-65C>A (n.1445-65C>A)	gnomAD v4
6	g.49447852del	CA2578717844	MMUT	c.1445-67del (n.1445-67del)
6	g.49447852T>C	CA2679046438	MMUT	c.1445-67A>G (n.1445-67A>G)	gnomAD v4
6	g.49447852T>G	CA1088809454	MMUT	c.1445-67A>C (n.1445-67A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447852T=	CA1627387685	MMUT	c.1445-67A= (n.1445-67A=)
6	g.49447853G>A	CA2578717846	MMUT	c.1445-68C>T (n.1445-68C>T)	gnomAD v4
6	g.49447853G>T	CA2679046439	MMUT	c.1445-68C>A (n.1445-68C>A)	gnomAD v4
6	g.49447854T>C	CA2679046440	MMUT	c.1445-69A>G (n.1445-69A>G)	gnomAD v4
6	g.49447859del	CA2679046441	MMUT	c.1445-71del (n.1445-71del)	gnomAD v4
6	g.49447858T>A	CA2578717847	MMUT	c.1445-73A>T (n.1445-73A>T)
6	g.49447858T>G	CA138795790	MMUT	c.1445-73A>C (n.1445-73A>C)	dbSNP gnomAD v4
6	g.49447858T=	CA1627387686	MMUT	c.1445-73A= (n.1445-73A=)
6	g.49447859T>C	CA2578717848	MMUT	c.1445-74A>G (n.1445-74A>G)
6	g.49447860C>A	CA2679046442	MMUT	c.1445-75G>T (n.1445-75G>T)	gnomAD v4
6	g.49447861C>A	CA2679046443	MMUT	c.1445-76G>T (n.1445-76G>T)	gnomAD v4
6	g.49447861C=	CA1627387687	MMUT	c.1445-76G= (n.1445-76G=)
6	g.49447861C>T	CA138795791	MMUT	c.1445-76G>A (n.1445-76G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447862T>C	CA2679046445	MMUT	c.1445-77A>G (n.1445-77A>G)	gnomAD v4
6	g.49447863del	CA2679046444	MMUT	c.1445-77del (n.1445-77del)	gnomAD v4
6	g.49447863T>C	CA1627387689	MMUT	c.1445-78A>G (n.1445-78A>G)	dbSNP
6	g.49447863T=	CA1627387688	MMUT	c.1445-78A= (n.1445-78A=)
6	g.49447865T>A	CA2679046446	MMUT	c.1445-80A>T (n.1445-80A>T)	gnomAD v4
6	g.49447865T>C	CA2507165036	MMUT	c.1445-80A>G (n.1445-80A>G)	gnomAD v4
6	g.49447866A=	CA1627387690	MMUT	c.1445-81T= (n.1445-81T=)
6	g.49447866A>G	CA566929974	MMUT	c.1445-81T>C (n.1445-81T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447867_49447868del	CA2679046447	MMUT	c.1445-82_1445-81del (n.1445-82_1445-81del)	gnomAD v4
6	g.49447867A>C	CA2679046448	MMUT	c.1445-82T>G (n.1445-82T>G)	gnomAD v4
6	g.49447868A=	CA1627387691	MMUT	c.1445-83T= (n.1445-83T=)
6	g.49447868A>C	CA2679046449	MMUT	c.1445-83T>G (n.1445-83T>G)	gnomAD v4
6	g.49447868A>G	CA1627387692	MMUT	c.1445-83T>C (n.1445-83T>C)	dbSNP gnomAD v4
6	g.49447869T>G	CA2679046450	MMUT	c.1445-84A>C (n.1445-84A>C)	gnomAD v4
6	g.49447870_49447958del	CA2679046451	MMUT	c.1445-173_1445-85del (n.1445-173_1445-85del)	gnomAD v4
6	g.49447871T>A	CA2578717850	MMUT	c.1445-86A>T (n.1445-86A>T)
6	g.49447871T>C	CA2679046452	MMUT	c.1445-86A>G (n.1445-86A>G)	gnomAD v4
6	g.49447873A=	CA1627387693	MMUT	c.1445-88T= (n.1445-88T=)
6	g.49447873A>C	CA825473948	MMUT	c.1445-88T>G (n.1445-88T>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.49447873A>G	CA138795792	MMUT	c.1445-88T>C (n.1445-88T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447873A>T	CA825473951	MMUT	c.1445-88T>A (n.1445-88T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447874T>A	CA2679046453	MMUT	c.1445-89A>T (n.1445-89A>T)	gnomAD v4
6	g.49447874T>C	CA2679046454	MMUT	c.1445-89A>G (n.1445-89A>G)	gnomAD v4
6	g.49447875A=	CA1627387694	MMUT	c.1445-90T= (n.1445-90T=)
6	g.49447875A>G	CA566929975	MMUT	c.1445-90T>C (n.1445-90T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447876T>A	CA825473985	MMUT	c.1445-91A>T (n.1445-91A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447876T=	CA1627387695	MMUT	c.1445-91A= (n.1445-91A=)
6	g.49447877C>A	CA138795793	MMUT	c.1445-92G>T (n.1445-92G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49447877C=	CA1627387696	MMUT	c.1445-92G= (n.1445-92G=)
6	g.49447880dup	CA825473993	MMUT	c.1445-93dup (n.1445-93dup)	dbSNP

Number of alleles fetched