| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49422260G>A | CA433648156 | AMT | c.102C>T (p.Arg34=) c.60+101C>T (n.60+101C>T) c.-40-3C>T (n.-40-3C>T) c.90+101C>T (n.90+101C>T) c.-102+179C>T (n.-102+179C>T) n.121C>T n.204C>T n.104-3C>T n.110-3C>T n.120C>T n.232C>T n.18-3C>T n.213C>T n.199C>T n.106C>T n.114-3C>T n.94C>T n.172C>T c.496-688C>T (n.496-688C>T) n.1384C>T c.3214C>T n.334C>T n.95-3C>T n.45C>T n.125C>T n.3657C>T n.110C>T n.1597C>T n.132-3C>T n.112C>T c.2883C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.94C>T n.247+179C>T n.170-3C>T n.99-3C>T n.91+101C>T n.192C>T n.100C>T n.319-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.49422260G>C | CA433648157 | AMT | c.102C>G (p.Arg34=) c.60+101C>G (n.60+101C>G) c.-40-3C>G (n.-40-3C>G) c.90+101C>G (n.90+101C>G) c.-102+179C>G (n.-102+179C>G) n.121C>G n.204C>G n.104-3C>G n.110-3C>G n.120C>G n.232C>G n.18-3C>G n.213C>G n.199C>G n.106C>G n.114-3C>G n.94C>G n.172C>G c.496-688C>G (n.496-688C>G) n.1384C>G c.3214C>G n.334C>G n.95-3C>G n.45C>G n.125C>G n.3657C>G n.110C>G n.1597C>G n.132-3C>G n.112C>G c.2883C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.94C>G n.247+179C>G n.170-3C>G n.99-3C>G n.91+101C>G n.192C>G n.100C>G n.319-3C>G | |
| 3 | g.49422260G>T | CA433648158 | AMT | c.102C>A (p.Arg34=) c.60+101C>A (n.60+101C>A) c.-40-3C>A (n.-40-3C>A) c.90+101C>A (n.90+101C>A) c.-102+179C>A (n.-102+179C>A) n.121C>A n.204C>A n.104-3C>A n.110-3C>A n.120C>A n.232C>A n.18-3C>A n.213C>A n.199C>A n.106C>A n.114-3C>A n.94C>A n.172C>A c.496-688C>A (n.496-688C>A) n.1384C>A c.3214C>A n.334C>A n.95-3C>A n.45C>A n.125C>A n.3657C>A n.110C>A n.1597C>A n.132-3C>A n.112C>A c.2883C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.94C>A n.247+179C>A n.170-3C>A n.99-3C>A n.91+101C>A n.192C>A n.100C>A n.319-3C>A | |
| 3 | g.49422261C>A | CA352791334 | AMT | c.101G>T (p.Arg34Leu) c.60+100G>T (n.60+100G>T) c.-40-4G>T (n.-40-4G>T) c.90+100G>T (n.90+100G>T) c.-102+178G>T (n.-102+178G>T) n.120G>T n.203G>T n.104-4G>T n.110-4G>T n.119G>T n.231G>T n.18-4G>T n.212G>T n.198G>T n.105G>T n.114-4G>T n.93G>T n.171G>T c.496-689G>T (n.496-689G>T) n.1383G>T c.3213G>T n.333G>T n.95-4G>T n.44G>T n.124G>T n.3656G>T n.109G>T n.1596G>T n.132-4G>T n.111G>T c.2882G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.93G>T n.247+178G>T n.170-4G>T n.99-4G>T n.91+100G>T n.191G>T n.99G>T n.319-4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422261C= | CA1363482345 | AMT | c.101G= (p.Arg34=) c.60+100G= (n.60+100G=) c.-40-4G= (n.-40-4G=) c.90+100G= (n.90+100G=) c.-102+178G= (n.-102+178G=) n.120G= n.203G= n.104-4G= n.110-4G= n.119G= n.231G= n.18-4G= n.212G= n.198G= n.105G= n.114-4G= n.93G= n.171G= c.496-689G= (n.496-689G=) n.1383G= c.3213G= n.333G= n.95-4G= n.44G= n.124G= n.3656G= n.109G= n.1596G= n.132-4G= n.111G= c.2882G= c.*617G= (n.*617G=) c.*1862G= (n.*1862G=) c.93G= n.247+178G= n.170-4G= n.99-4G= n.91+100G= n.191G= n.99G= n.319-4G= | |
| 3 | g.49422261C>G | CA352791335 | AMT | c.101G>C (p.Arg34Pro) c.60+100G>C (n.60+100G>C) c.-40-4G>C (n.-40-4G>C) c.90+100G>C (n.90+100G>C) c.-102+178G>C (n.-102+178G>C) n.120G>C n.203G>C n.104-4G>C n.110-4G>C n.119G>C n.231G>C n.18-4G>C n.212G>C n.198G>C n.105G>C n.114-4G>C n.93G>C n.171G>C c.496-689G>C (n.496-689G>C) n.1383G>C c.3213G>C n.333G>C n.95-4G>C n.44G>C n.124G>C n.3656G>C n.109G>C n.1596G>C n.132-4G>C n.111G>C c.2882G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.93G>C n.247+178G>C n.170-4G>C n.99-4G>C n.91+100G>C n.191G>C n.99G>C n.319-4G>C | |
| 3 | g.49422261C>T | CA2398472 | AMT | c.101G>A (p.Arg34His) c.60+100G>A (n.60+100G>A) c.-40-4G>A (n.-40-4G>A) c.90+100G>A (n.90+100G>A) c.-102+178G>A (n.-102+178G>A) n.120G>A n.203G>A n.104-4G>A n.110-4G>A n.119G>A n.231G>A n.18-4G>A n.212G>A n.198G>A n.105G>A n.114-4G>A n.93G>A n.171G>A c.496-689G>A (n.496-689G>A) n.1383G>A c.3213G>A n.333G>A n.95-4G>A n.44G>A n.124G>A n.3656G>A n.109G>A n.1596G>A n.132-4G>A n.111G>A c.2882G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.93G>A n.247+178G>A n.170-4G>A n.99-4G>A n.91+100G>A n.191G>A n.99G>A n.319-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422262G>A | CA2398473 | AMT | c.100C>T (p.Arg34Cys) c.60+99C>T (n.60+99C>T) c.-40-5C>T (n.-40-5C>T) c.90+99C>T (n.90+99C>T) c.-102+177C>T (n.-102+177C>T) n.119C>T n.202C>T n.104-5C>T n.110-5C>T n.118C>T n.230C>T n.18-5C>T n.211C>T n.197C>T n.104C>T n.114-5C>T n.92C>T n.170C>T c.496-690C>T (n.496-690C>T) n.1382C>T c.3212C>T n.332C>T n.95-5C>T n.43C>T n.123C>T n.3655C>T n.108C>T n.1595C>T n.132-5C>T n.110C>T c.2881C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.92C>T n.247+177C>T n.170-5C>T n.99-5C>T n.91+99C>T n.190C>T n.98C>T n.319-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422262G>C | CA352791336 | AMT | c.100C>G (p.Arg34Gly) c.60+99C>G (n.60+99C>G) c.-40-5C>G (n.-40-5C>G) c.90+99C>G (n.90+99C>G) c.-102+177C>G (n.-102+177C>G) n.119C>G n.202C>G n.104-5C>G n.110-5C>G n.118C>G n.230C>G n.18-5C>G n.211C>G n.197C>G n.104C>G n.114-5C>G n.92C>G n.170C>G c.496-690C>G (n.496-690C>G) n.1382C>G c.3212C>G n.332C>G n.95-5C>G n.43C>G n.123C>G n.3655C>G n.108C>G n.1595C>G n.132-5C>G n.110C>G c.2881C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.92C>G n.247+177C>G n.170-5C>G n.99-5C>G n.91+99C>G n.190C>G n.98C>G n.319-5C>G | |
| 3 | g.49422262G= | CA1363482346 | AMT | c.100C= (p.Arg34=) c.60+99C= (n.60+99C=) c.-40-5C= (n.-40-5C=) c.90+99C= (n.90+99C=) c.-102+177C= (n.-102+177C=) n.119C= n.202C= n.104-5C= n.110-5C= n.118C= n.230C= n.18-5C= n.211C= n.197C= n.104C= n.114-5C= n.92C= n.170C= c.496-690C= (n.496-690C=) n.1382C= c.3212C= n.332C= n.95-5C= n.43C= n.123C= n.3655C= n.108C= n.1595C= n.132-5C= n.110C= c.2881C= c.*616C= (n.*616C=) c.*1861C= (n.*1861C=) c.92C= n.247+177C= n.170-5C= n.99-5C= n.91+99C= n.190C= n.98C= n.319-5C= | |
| 3 | g.49422262G>T | CA352791337 | AMT | c.100C>A (p.Arg34Ser) c.60+99C>A (n.60+99C>A) c.-40-5C>A (n.-40-5C>A) c.90+99C>A (n.90+99C>A) c.-102+177C>A (n.-102+177C>A) n.119C>A n.202C>A n.104-5C>A n.110-5C>A n.118C>A n.230C>A n.18-5C>A n.211C>A n.197C>A n.104C>A n.114-5C>A n.92C>A n.170C>A c.496-690C>A (n.496-690C>A) n.1382C>A c.3212C>A n.332C>A n.95-5C>A n.43C>A n.123C>A n.3655C>A n.108C>A n.1595C>A n.132-5C>A n.110C>A c.2881C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.92C>A n.247+177C>A n.170-5C>A n.99-5C>A n.91+99C>A n.190C>A n.98C>A n.319-5C>A | |
| 3 | g.49422263G>A | CA433648160 | AMT | c.99C>T (p.Leu33=) c.60+98C>T (n.60+98C>T) c.-40-6C>T (n.-40-6C>T) c.90+98C>T (n.90+98C>T) c.-102+176C>T (n.-102+176C>T) n.118C>T n.201C>T n.104-6C>T n.110-6C>T n.117C>T n.229C>T n.18-6C>T n.210C>T n.196C>T n.103C>T n.114-6C>T n.91C>T n.169C>T c.496-691C>T (n.496-691C>T) n.1381C>T c.3211C>T n.331C>T n.95-6C>T n.42C>T n.122C>T n.3654C>T n.107C>T n.1594C>T n.132-6C>T n.109C>T c.2880C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.91C>T n.247+176C>T n.170-6C>T n.99-6C>T n.91+98C>T n.189C>T n.97C>T n.319-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422263G>C | CA433648161 | AMT | c.99C>G (p.Leu33=) c.60+98C>G (n.60+98C>G) c.-40-6C>G (n.-40-6C>G) c.90+98C>G (n.90+98C>G) c.-102+176C>G (n.-102+176C>G) n.118C>G n.201C>G n.104-6C>G n.110-6C>G n.117C>G n.229C>G n.18-6C>G n.210C>G n.196C>G n.103C>G n.114-6C>G n.91C>G n.169C>G c.496-691C>G (n.496-691C>G) n.1381C>G c.3211C>G n.331C>G n.95-6C>G n.42C>G n.122C>G n.3654C>G n.107C>G n.1594C>G n.132-6C>G n.109C>G c.2880C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.91C>G n.247+176C>G n.170-6C>G n.99-6C>G n.91+98C>G n.189C>G n.97C>G n.319-6C>G | |
| 3 | g.49422263G>T | CA433648159 | AMT | c.99C>A (p.Leu33=) c.60+98C>A (n.60+98C>A) c.-40-6C>A (n.-40-6C>A) c.90+98C>A (n.90+98C>A) c.-102+176C>A (n.-102+176C>A) n.118C>A n.201C>A n.104-6C>A n.110-6C>A n.117C>A n.229C>A n.18-6C>A n.210C>A n.196C>A n.103C>A n.114-6C>A n.91C>A n.169C>A c.496-691C>A (n.496-691C>A) n.1381C>A c.3211C>A n.331C>A n.95-6C>A n.42C>A n.122C>A n.3654C>A n.107C>A n.1594C>A n.132-6C>A n.109C>A c.2880C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.91C>A n.247+176C>A n.170-6C>A n.99-6C>A n.91+98C>A n.189C>A n.97C>A n.319-6C>A | |
| 3 | g.49422264A>C | CA352791338 | AMT | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.60+97T>G (n.60+97T>G) c.-40-7T>G (n.-40-7T>G) c.90+97T>G (n.90+97T>G) c.-102+175T>G (n.-102+175T>G) n.117T>G n.200T>G n.104-7T>G n.110-7T>G n.116T>G n.228T>G n.18-7T>G n.209T>G n.195T>G n.102T>G n.114-7T>G n.90T>G n.168T>G c.496-692T>G (n.496-692T>G) n.1380T>G c.3210T>G n.330T>G n.95-7T>G n.41T>G n.121T>G n.3653T>G n.106T>G n.1593T>G n.132-7T>G n.108T>G c.2879T>G c.*614T>G (n.*614T>G) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.90T>G n.247+175T>G n.170-7T>G n.99-7T>G n.91+97T>G n.188T>G n.96T>G n.319-7T>G | |
| 3 | g.49422264A>G | CA352791339 | AMT | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.60+97T>C (n.60+97T>C) c.-40-7T>C (n.-40-7T>C) c.90+97T>C (n.90+97T>C) c.-102+175T>C (n.-102+175T>C) n.117T>C n.200T>C n.104-7T>C n.110-7T>C n.116T>C n.228T>C n.18-7T>C n.209T>C n.195T>C n.102T>C n.114-7T>C n.90T>C n.168T>C c.496-692T>C (n.496-692T>C) n.1380T>C c.3210T>C n.330T>C n.95-7T>C n.41T>C n.121T>C n.3653T>C n.106T>C n.1593T>C n.132-7T>C n.108T>C c.2879T>C c.*614T>C (n.*614T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.90T>C n.247+175T>C n.170-7T>C n.99-7T>C n.91+97T>C n.188T>C n.96T>C n.319-7T>C | |
| 3 | g.49422264A>T | CA352791340 | AMT | c.98T>A (p.Leu33His) c.60+97T>A (n.60+97T>A) c.-40-7T>A (n.-40-7T>A) c.90+97T>A (n.90+97T>A) c.-102+175T>A (n.-102+175T>A) n.117T>A n.200T>A n.104-7T>A n.110-7T>A n.116T>A n.228T>A n.18-7T>A n.209T>A n.195T>A n.102T>A n.114-7T>A n.90T>A n.168T>A c.496-692T>A (n.496-692T>A) n.1380T>A c.3210T>A n.330T>A n.95-7T>A n.41T>A n.121T>A n.3653T>A n.106T>A n.1593T>A n.132-7T>A n.108T>A c.2879T>A c.*614T>A (n.*614T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.90T>A n.247+175T>A n.170-7T>A n.99-7T>A n.91+97T>A n.188T>A n.96T>A n.319-7T>A | |
| 3 | g.49422265G>A | CA352791342 | AMT | c.97C>T (p.Leu33Phe) c.60+96C>T (n.60+96C>T) c.-40-8C>T (n.-40-8C>T) c.90+96C>T (n.90+96C>T) c.-102+174C>T (n.-102+174C>T) n.116C>T n.199C>T n.104-8C>T n.110-8C>T n.115C>T n.227C>T n.18-8C>T n.208C>T n.194C>T n.101C>T n.114-8C>T n.89C>T n.167C>T c.496-693C>T (n.496-693C>T) n.1379C>T c.3209C>T n.329C>T n.95-8C>T n.40C>T n.120C>T n.3652C>T n.105C>T n.1592C>T n.132-8C>T n.107C>T c.2878C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.89C>T n.247+174C>T n.170-8C>T n.99-8C>T n.91+96C>T n.187C>T n.95C>T n.319-8C>T | |
| 3 | g.49422265G>C | CA352791343 | AMT | c.97C>G (p.Leu33Val) c.60+96C>G (n.60+96C>G) c.-40-8C>G (n.-40-8C>G) c.90+96C>G (n.90+96C>G) c.-102+174C>G (n.-102+174C>G) n.116C>G n.199C>G n.104-8C>G n.110-8C>G n.115C>G n.227C>G n.18-8C>G n.208C>G n.194C>G n.101C>G n.114-8C>G n.89C>G n.167C>G c.496-693C>G (n.496-693C>G) n.1379C>G c.3209C>G n.329C>G n.95-8C>G n.40C>G n.120C>G n.3652C>G n.105C>G n.1592C>G n.132-8C>G n.107C>G c.2878C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.89C>G n.247+174C>G n.170-8C>G n.99-8C>G n.91+96C>G n.187C>G n.95C>G n.319-8C>G | dbSNP |
| 3 | g.49422265G= | CA1363482347 | AMT | c.97C= (p.Leu33=) c.60+96C= (n.60+96C=) c.-40-8C= (n.-40-8C=) c.90+96C= (n.90+96C=) c.-102+174C= (n.-102+174C=) n.116C= n.199C= n.104-8C= n.110-8C= n.115C= n.227C= n.18-8C= n.208C= n.194C= n.101C= n.114-8C= n.89C= n.167C= c.496-693C= (n.496-693C=) n.1379C= c.3209C= n.329C= n.95-8C= n.40C= n.120C= n.3652C= n.105C= n.1592C= n.132-8C= n.107C= c.2878C= c.*613C= (n.*613C=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.89C= n.247+174C= n.170-8C= n.99-8C= n.91+96C= n.187C= n.95C= n.319-8C= | |
| 3 | g.49422265G>T | CA352791341 | AMT | c.97C>A (p.Leu33Ile) c.60+96C>A (n.60+96C>A) c.-40-8C>A (n.-40-8C>A) c.90+96C>A (n.90+96C>A) c.-102+174C>A (n.-102+174C>A) n.116C>A n.199C>A n.104-8C>A n.110-8C>A n.115C>A n.227C>A n.18-8C>A n.208C>A n.194C>A n.101C>A n.114-8C>A n.89C>A n.167C>A c.496-693C>A (n.496-693C>A) n.1379C>A c.3209C>A n.329C>A n.95-8C>A n.40C>A n.120C>A n.3652C>A n.105C>A n.1592C>A n.132-8C>A n.107C>A c.2878C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.89C>A n.247+174C>A n.170-8C>A n.99-8C>A n.91+96C>A n.187C>A n.95C>A n.319-8C>A | |
| 3 | g.49422266C>A | CA433648162 | AMT | c.96G>T (p.Val32=) c.60+95G>T (n.60+95G>T) c.-40-9G>T (n.-40-9G>T) c.90+95G>T (n.90+95G>T) c.-102+173G>T (n.-102+173G>T) n.115G>T n.198G>T n.104-9G>T n.110-9G>T n.114G>T n.226G>T n.18-9G>T n.207G>T n.193G>T n.100G>T n.114-9G>T n.88G>T n.166G>T c.496-694G>T (n.496-694G>T) n.1378G>T c.3208G>T n.328G>T n.95-9G>T n.39G>T n.119G>T n.3651G>T n.104G>T n.1591G>T n.132-9G>T n.106G>T c.2877G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.88G>T n.247+173G>T n.170-9G>T n.99-9G>T n.91+95G>T n.186G>T n.94G>T n.319-9G>T | |
| 3 | g.49422266C>G | CA433648163 | AMT | c.96G>C (p.Val32=) c.60+95G>C (n.60+95G>C) c.-40-9G>C (n.-40-9G>C) c.90+95G>C (n.90+95G>C) c.-102+173G>C (n.-102+173G>C) n.115G>C n.198G>C n.104-9G>C n.110-9G>C n.114G>C n.226G>C n.18-9G>C n.207G>C n.193G>C n.100G>C n.114-9G>C n.88G>C n.166G>C c.496-694G>C (n.496-694G>C) n.1378G>C c.3208G>C n.328G>C n.95-9G>C n.39G>C n.119G>C n.3651G>C n.104G>C n.1591G>C n.132-9G>C n.106G>C c.2877G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.88G>C n.247+173G>C n.170-9G>C n.99-9G>C n.91+95G>C n.186G>C n.94G>C n.319-9G>C | |
| 3 | g.49422266C>T | CA433648164 | AMT | c.96G>A (p.Val32=) c.60+95G>A (n.60+95G>A) c.-40-9G>A (n.-40-9G>A) c.90+95G>A (n.90+95G>A) c.-102+173G>A (n.-102+173G>A) n.115G>A n.198G>A n.104-9G>A n.110-9G>A n.114G>A n.226G>A n.18-9G>A n.207G>A n.193G>A n.100G>A n.114-9G>A n.88G>A n.166G>A c.496-694G>A (n.496-694G>A) n.1378G>A c.3208G>A n.328G>A n.95-9G>A n.39G>A n.119G>A n.3651G>A n.104G>A n.1591G>A n.132-9G>A n.106G>A c.2877G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.88G>A n.247+173G>A n.170-9G>A n.99-9G>A n.91+95G>A n.186G>A n.94G>A n.319-9G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422267A= | CA1363482348 | AMT | c.95T= (p.Val32=) c.60+94T= (n.60+94T=) c.-40-10T= (n.-40-10T=) c.90+94T= (n.90+94T=) c.-102+172T= (n.-102+172T=) n.114T= n.197T= n.104-10T= n.110-10T= n.113T= n.225T= n.18-10T= n.206T= n.192T= n.99T= n.114-10T= n.87T= n.165T= c.496-695T= (n.496-695T=) n.1377T= c.3207T= n.327T= n.95-10T= n.38T= n.118T= n.3650T= n.103T= n.1590T= n.132-10T= n.105T= c.2876T= c.*611T= (n.*611T=) c.*1856T= (n.*1856T=) c.87T= n.247+172T= n.170-10T= n.99-10T= n.91+94T= n.185T= n.93T= n.319-10T= | |
| 3 | g.49422267A>C | CA352791344 | AMT | c.95T>G (p.Val32Gly) c.60+94T>G (n.60+94T>G) c.-40-10T>G (n.-40-10T>G) c.90+94T>G (n.90+94T>G) c.-102+172T>G (n.-102+172T>G) n.114T>G n.197T>G n.104-10T>G n.110-10T>G n.113T>G n.225T>G n.18-10T>G n.206T>G n.192T>G n.99T>G n.114-10T>G n.87T>G n.165T>G c.496-695T>G (n.496-695T>G) n.1377T>G c.3207T>G n.327T>G n.95-10T>G n.38T>G n.118T>G n.3650T>G n.103T>G n.1590T>G n.132-10T>G n.105T>G c.2876T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.87T>G n.247+172T>G n.170-10T>G n.99-10T>G n.91+94T>G n.185T>G n.93T>G n.319-10T>G | dbSNP |
| 3 | g.49422267A>G | CA2398474 | AMT | c.95T>C (p.Val32Ala) c.60+94T>C (n.60+94T>C) c.-40-10T>C (n.-40-10T>C) c.90+94T>C (n.90+94T>C) c.-102+172T>C (n.-102+172T>C) n.114T>C n.197T>C n.104-10T>C n.110-10T>C n.113T>C n.225T>C n.18-10T>C n.206T>C n.192T>C n.99T>C n.114-10T>C n.87T>C n.165T>C c.496-695T>C (n.496-695T>C) n.1377T>C c.3207T>C n.327T>C n.95-10T>C n.38T>C n.118T>C n.3650T>C n.103T>C n.1590T>C n.132-10T>C n.105T>C c.2876T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.87T>C n.247+172T>C n.170-10T>C n.99-10T>C n.91+94T>C n.185T>C n.93T>C n.319-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422267A>T | CA352791345 | AMT | c.95T>A (p.Val32Glu) c.60+94T>A (n.60+94T>A) c.-40-10T>A (n.-40-10T>A) c.90+94T>A (n.90+94T>A) c.-102+172T>A (n.-102+172T>A) n.114T>A n.197T>A n.104-10T>A n.110-10T>A n.113T>A n.225T>A n.18-10T>A n.206T>A n.192T>A n.99T>A n.114-10T>A n.87T>A n.165T>A c.496-695T>A (n.496-695T>A) n.1377T>A c.3207T>A n.327T>A n.95-10T>A n.38T>A n.118T>A n.3650T>A n.103T>A n.1590T>A n.132-10T>A n.105T>A c.2876T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.87T>A n.247+172T>A n.170-10T>A n.99-10T>A n.91+94T>A n.185T>A n.93T>A n.319-10T>A | |
| 3 | g.49422268C>A | CA352791346 | AMT | c.94G>T (p.Val32Leu) c.60+93G>T (n.60+93G>T) c.-40-11G>T (n.-40-11G>T) c.90+93G>T (n.90+93G>T) c.-102+171G>T (n.-102+171G>T) n.113G>T n.196G>T n.104-11G>T n.110-11G>T n.112G>T n.224G>T n.18-11G>T n.205G>T n.191G>T n.98G>T n.114-11G>T n.86G>T n.164G>T c.496-696G>T (n.496-696G>T) n.1376G>T c.3206G>T n.326G>T n.95-11G>T n.37G>T n.117G>T n.3649G>T n.102G>T n.1589G>T n.132-11G>T n.104G>T c.2875G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.86G>T n.247+171G>T n.170-11G>T n.99-11G>T n.91+93G>T n.184G>T n.92G>T n.319-11G>T | |
| 3 | g.49422268C= | CA1363482349 | AMT | c.94G= (p.Val32=) c.60+93G= (n.60+93G=) c.-40-11G= (n.-40-11G=) c.90+93G= (n.90+93G=) c.-102+171G= (n.-102+171G=) n.113G= n.196G= n.104-11G= n.110-11G= n.112G= n.224G= n.18-11G= n.205G= n.191G= n.98G= n.114-11G= n.86G= n.164G= c.496-696G= (n.496-696G=) n.1376G= c.3206G= n.326G= n.95-11G= n.37G= n.117G= n.3649G= n.102G= n.1589G= n.132-11G= n.104G= c.2875G= c.*610G= (n.*610G=) c.*1855G= (n.*1855G=) c.86G= n.247+171G= n.170-11G= n.99-11G= n.91+93G= n.184G= n.92G= n.319-11G= | |
| 3 | g.49422268C>G | CA352791347 | AMT | c.94G>C (p.Val32Leu) c.60+93G>C (n.60+93G>C) c.-40-11G>C (n.-40-11G>C) c.90+93G>C (n.90+93G>C) c.-102+171G>C (n.-102+171G>C) n.113G>C n.196G>C n.104-11G>C n.110-11G>C n.112G>C n.224G>C n.18-11G>C n.205G>C n.191G>C n.98G>C n.114-11G>C n.86G>C n.164G>C c.496-696G>C (n.496-696G>C) n.1376G>C c.3206G>C n.326G>C n.95-11G>C n.37G>C n.117G>C n.3649G>C n.102G>C n.1589G>C n.132-11G>C n.104G>C c.2875G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.86G>C n.247+171G>C n.170-11G>C n.99-11G>C n.91+93G>C n.184G>C n.92G>C n.319-11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422268C>T | CA352791348 | AMT | c.94G>A (p.Val32Met) c.60+93G>A (n.60+93G>A) c.-40-11G>A (n.-40-11G>A) c.90+93G>A (n.90+93G>A) c.-102+171G>A (n.-102+171G>A) n.113G>A n.196G>A n.104-11G>A n.110-11G>A n.112G>A n.224G>A n.18-11G>A n.205G>A n.191G>A n.98G>A n.114-11G>A n.86G>A n.164G>A c.496-696G>A (n.496-696G>A) n.1376G>A c.3206G>A n.326G>A n.95-11G>A n.37G>A n.117G>A n.3649G>A n.102G>A n.1589G>A n.132-11G>A n.104G>A c.2875G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.86G>A n.247+171G>A n.170-11G>A n.99-11G>A n.91+93G>A n.184G>A n.92G>A n.319-11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422269C>A | CA352791349 | AMT | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.60+92G>T (n.60+92G>T) c.-40-12G>T (n.-40-12G>T) c.90+92G>T (n.90+92G>T) c.-102+170G>T (n.-102+170G>T) n.112G>T n.195G>T n.104-12G>T n.110-12G>T n.111G>T n.223G>T n.18-12G>T n.204G>T n.190G>T n.97G>T n.114-12G>T n.85G>T n.163G>T c.496-697G>T (n.496-697G>T) n.1375G>T c.3205G>T n.325G>T n.95-12G>T n.36G>T n.116G>T n.3648G>T n.101G>T n.1588G>T n.132-12G>T n.103G>T c.2874G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.85G>T n.247+170G>T n.170-12G>T n.99-12G>T n.91+92G>T n.183G>T n.91G>T n.319-12G>T | |
| 3 | g.49422269C>G | CA352791350 | AMT | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.60+92G>C (n.60+92G>C) c.-40-12G>C (n.-40-12G>C) c.90+92G>C (n.90+92G>C) c.-102+170G>C (n.-102+170G>C) n.112G>C n.195G>C n.104-12G>C n.110-12G>C n.111G>C n.223G>C n.18-12G>C n.204G>C n.190G>C n.97G>C n.114-12G>C n.85G>C n.163G>C c.496-697G>C (n.496-697G>C) n.1375G>C c.3205G>C n.325G>C n.95-12G>C n.36G>C n.116G>C n.3648G>C n.101G>C n.1588G>C n.132-12G>C n.103G>C c.2874G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.85G>C n.247+170G>C n.170-12G>C n.99-12G>C n.91+92G>C n.183G>C n.91G>C n.319-12G>C | |
| 3 | g.49422269C>T | CA433648165 | AMT | c.93G>A (p.Glu31=) c.60+92G>A (n.60+92G>A) c.-40-12G>A (n.-40-12G>A) c.90+92G>A (n.90+92G>A) c.-102+170G>A (n.-102+170G>A) n.112G>A n.195G>A n.104-12G>A n.110-12G>A n.111G>A n.223G>A n.18-12G>A n.204G>A n.190G>A n.97G>A n.114-12G>A n.85G>A n.163G>A c.496-697G>A (n.496-697G>A) n.1375G>A c.3205G>A n.325G>A n.95-12G>A n.36G>A n.116G>A n.3648G>A n.101G>A n.1588G>A n.132-12G>A n.103G>A c.2874G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.85G>A n.247+170G>A n.170-12G>A n.99-12G>A n.91+92G>A n.183G>A n.91G>A n.319-12G>A | |
| 3 | g.49422270T>A | CA352791351 | AMT | c.92A>T (p.Glu31Val) c.60+91A>T (n.60+91A>T) c.-40-13A>T (n.-40-13A>T) c.90+91A>T (n.90+91A>T) c.-102+169A>T (n.-102+169A>T) n.111A>T n.194A>T n.104-13A>T n.110-13A>T n.110A>T n.222A>T n.18-13A>T n.203A>T n.189A>T n.96A>T n.114-13A>T n.84A>T n.162A>T c.496-698A>T (n.496-698A>T) n.1374A>T c.3204A>T n.324A>T n.95-13A>T n.35A>T n.115A>T n.3647A>T n.100A>T n.1587A>T n.132-13A>T n.102A>T c.2873A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.84A>T n.247+169A>T n.170-13A>T n.99-13A>T n.91+91A>T n.182A>T n.90A>T n.319-13A>T | |
| 3 | g.49422270T>C | CA352791352 | AMT | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.60+91A>G (n.60+91A>G) c.-40-13A>G (n.-40-13A>G) c.90+91A>G (n.90+91A>G) c.-102+169A>G (n.-102+169A>G) n.111A>G n.194A>G n.104-13A>G n.110-13A>G n.110A>G n.222A>G n.18-13A>G n.203A>G n.189A>G n.96A>G n.114-13A>G n.84A>G n.162A>G c.496-698A>G (n.496-698A>G) n.1374A>G c.3204A>G n.324A>G n.95-13A>G n.35A>G n.115A>G n.3647A>G n.100A>G n.1587A>G n.132-13A>G n.102A>G c.2873A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.84A>G n.247+169A>G n.170-13A>G n.99-13A>G n.91+91A>G n.182A>G n.90A>G n.319-13A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422270T>G | CA352791353 | AMT | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.60+91A>C (n.60+91A>C) c.-40-13A>C (n.-40-13A>C) c.90+91A>C (n.90+91A>C) c.-102+169A>C (n.-102+169A>C) n.111A>C n.194A>C n.104-13A>C n.110-13A>C n.110A>C n.222A>C n.18-13A>C n.203A>C n.189A>C n.96A>C n.114-13A>C n.84A>C n.162A>C c.496-698A>C (n.496-698A>C) n.1374A>C c.3204A>C n.324A>C n.95-13A>C n.35A>C n.115A>C n.3647A>C n.100A>C n.1587A>C n.132-13A>C n.102A>C c.2873A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.84A>C n.247+169A>C n.170-13A>C n.99-13A>C n.91+91A>C n.182A>C n.90A>C n.319-13A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422271C>A | CA352791355 | AMT | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.60+90G>T (n.60+90G>T) c.-40-14G>T (n.-40-14G>T) c.90+90G>T (n.90+90G>T) c.-102+168G>T (n.-102+168G>T) n.110G>T n.193G>T n.104-14G>T n.110-14G>T n.109G>T n.221G>T n.18-14G>T n.202G>T n.188G>T n.95G>T n.114-14G>T n.83G>T n.161G>T c.496-699G>T (n.496-699G>T) n.1373G>T c.3203G>T n.323G>T n.95-14G>T n.34G>T n.114G>T n.3646G>T n.99G>T n.1586G>T n.132-14G>T n.101G>T c.2872G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.83G>T n.247+168G>T n.170-14G>T n.99-14G>T n.91+90G>T n.181G>T n.89G>T n.319-14G>T | |
| 3 | g.49422271C>G | CA352791356 | AMT | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.60+90G>C (n.60+90G>C) c.-40-14G>C (n.-40-14G>C) c.90+90G>C (n.90+90G>C) c.-102+168G>C (n.-102+168G>C) n.110G>C n.193G>C n.104-14G>C n.110-14G>C n.109G>C n.221G>C n.18-14G>C n.202G>C n.188G>C n.95G>C n.114-14G>C n.83G>C n.161G>C c.496-699G>C (n.496-699G>C) n.1373G>C c.3203G>C n.323G>C n.95-14G>C n.34G>C n.114G>C n.3646G>C n.99G>C n.1586G>C n.132-14G>C n.101G>C c.2872G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.83G>C n.247+168G>C n.170-14G>C n.99-14G>C n.91+90G>C n.181G>C n.89G>C n.319-14G>C | |
| 3 | g.49422271C>T | CA352791354 | AMT | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.60+90G>A (n.60+90G>A) c.-40-14G>A (n.-40-14G>A) c.90+90G>A (n.90+90G>A) c.-102+168G>A (n.-102+168G>A) n.110G>A n.193G>A n.104-14G>A n.110-14G>A n.109G>A n.221G>A n.18-14G>A n.202G>A n.188G>A n.95G>A n.114-14G>A n.83G>A n.161G>A c.496-699G>A (n.496-699G>A) n.1373G>A c.3203G>A n.323G>A n.95-14G>A n.34G>A n.114G>A n.3646G>A n.99G>A n.1586G>A n.132-14G>A n.101G>A c.2872G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.83G>A n.247+168G>A n.170-14G>A n.99-14G>A n.91+90G>A n.181G>A n.89G>A n.319-14G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422272C>A | CA352791357 | AMT | c.91-1G>T (n.91-1G>T) c.60+89G>T (n.60+89G>T) c.-40-15G>T (n.-40-15G>T) c.90+89G>T (n.90+89G>T) c.-102+167G>T (n.-102+167G>T) n.110-1G>T n.192G>T n.104-15G>T n.110-15G>T n.109-1G>T n.221-1G>T n.18-15G>T n.201G>T n.187G>T n.95-1G>T n.114-15G>T n.82G>T n.160G>T c.496-700G>T (n.496-700G>T) n.1372G>T c.3202G>T n.322G>T n.95-15G>T n.34-1G>T n.114-1G>T n.3645G>T n.83-1G>T n.99-1G>T n.1585G>T n.132-15G>T n.101-1G>T c.2871G>T c.*607-1G>T (n.*607-1G>T) c.*1852-1G>T (n.*1852-1G>T) c.83-1G>T n.247+167G>T n.170-15G>T n.99-15G>T n.91+89G>T n.180G>T n.89-1G>T n.319-15G>T | |
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| 3 | g.49422272C>G | CA352791358 | AMT | c.91-1G>C (n.91-1G>C) c.60+89G>C (n.60+89G>C) c.-40-15G>C (n.-40-15G>C) c.90+89G>C (n.90+89G>C) c.-102+167G>C (n.-102+167G>C) n.110-1G>C n.192G>C n.104-15G>C n.110-15G>C n.109-1G>C n.221-1G>C n.18-15G>C n.201G>C n.187G>C n.95-1G>C n.114-15G>C n.82G>C n.160G>C c.496-700G>C (n.496-700G>C) n.1372G>C c.3202G>C n.322G>C n.95-15G>C n.34-1G>C n.114-1G>C n.3645G>C n.83-1G>C n.99-1G>C n.1585G>C n.132-15G>C n.101-1G>C c.2871G>C c.*607-1G>C (n.*607-1G>C) c.*1852-1G>C (n.*1852-1G>C) c.83-1G>C n.247+167G>C n.170-15G>C n.99-15G>C n.91+89G>C n.180G>C n.89-1G>C n.319-15G>C | |
| 3 | g.49422272C>T | CA352791359 | AMT | c.91-1G>A (n.91-1G>A) c.60+89G>A (n.60+89G>A) c.-40-15G>A (n.-40-15G>A) c.90+89G>A (n.90+89G>A) c.-102+167G>A (n.-102+167G>A) n.110-1G>A n.192G>A n.104-15G>A n.110-15G>A n.109-1G>A n.221-1G>A n.18-15G>A n.201G>A n.187G>A n.95-1G>A n.114-15G>A n.82G>A n.160G>A c.496-700G>A (n.496-700G>A) n.1372G>A c.3202G>A n.322G>A n.95-15G>A n.34-1G>A n.114-1G>A n.3645G>A n.83-1G>A n.99-1G>A n.1585G>A n.132-15G>A n.101-1G>A c.2871G>A c.*607-1G>A (n.*607-1G>A) c.*1852-1G>A (n.*1852-1G>A) c.83-1G>A n.247+167G>A n.170-15G>A n.99-15G>A n.91+89G>A n.180G>A n.89-1G>A n.319-15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422273T>C | CA352791361 | AMT | c.91-2A>G (n.91-2A>G) c.60+88A>G (n.60+88A>G) c.-40-16A>G (n.-40-16A>G) c.90+88A>G (n.90+88A>G) c.-102+166A>G (n.-102+166A>G) n.110-2A>G n.191A>G n.104-16A>G n.110-16A>G n.109-2A>G n.221-2A>G n.18-16A>G n.200A>G n.186A>G n.95-2A>G n.114-16A>G n.81A>G n.159A>G c.496-701A>G (n.496-701A>G) n.1371A>G c.3201A>G n.321A>G n.95-16A>G n.34-2A>G n.114-2A>G n.3644A>G n.83-2A>G n.99-2A>G n.1584A>G n.132-16A>G n.101-2A>G c.2870A>G c.*607-2A>G (n.*607-2A>G) c.*1852-2A>G (n.*1852-2A>G) c.83-2A>G n.247+166A>G n.170-16A>G n.99-16A>G n.91+88A>G n.179A>G n.89-2A>G n.319-16A>G | ClinVar |
| 3 | g.49422273T>G | CA352791362 | AMT | c.91-2A>C (n.91-2A>C) c.60+88A>C (n.60+88A>C) c.-40-16A>C (n.-40-16A>C) c.90+88A>C (n.90+88A>C) c.-102+166A>C (n.-102+166A>C) n.110-2A>C n.191A>C n.104-16A>C n.110-16A>C n.109-2A>C n.221-2A>C n.18-16A>C n.200A>C n.186A>C n.95-2A>C n.114-16A>C n.81A>C n.159A>C c.496-701A>C (n.496-701A>C) n.1371A>C c.3201A>C n.321A>C n.95-16A>C n.34-2A>C n.114-2A>C n.3644A>C n.83-2A>C n.99-2A>C n.1584A>C n.132-16A>C n.101-2A>C c.2870A>C c.*607-2A>C (n.*607-2A>C) c.*1852-2A>C (n.*1852-2A>C) c.83-2A>C n.247+166A>C n.170-16A>C n.99-16A>C n.91+88A>C n.179A>C n.89-2A>C n.319-16A>C | |
| 3 | g.49422274G>A | CA2665730022 | AMT | c.91-3C>T (n.91-3C>T) c.60+87C>T (n.60+87C>T) c.-40-17C>T (n.-40-17C>T) c.90+87C>T (n.90+87C>T) c.-102+165C>T (n.-102+165C>T) n.110-3C>T n.190C>T n.104-17C>T n.110-17C>T n.109-3C>T n.221-3C>T n.18-17C>T n.199C>T n.185C>T n.95-3C>T n.114-17C>T n.80C>T n.158C>T c.496-702C>T (n.496-702C>T) n.1370C>T c.3200C>T n.320C>T n.95-17C>T n.34-3C>T n.114-3C>T n.3643C>T n.83-3C>T n.99-3C>T n.1583C>T n.132-17C>T n.101-3C>T c.2869C>T c.*607-3C>T (n.*607-3C>T) c.*1852-3C>T (n.*1852-3C>T) c.83-3C>T n.247+165C>T n.170-17C>T n.99-17C>T n.91+87C>T n.178C>T n.89-3C>T n.319-17C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422275T>A | CA2665730024 | AMT | c.91-4A>T (n.91-4A>T) c.60+86A>T (n.60+86A>T) c.-40-18A>T (n.-40-18A>T) c.90+86A>T (n.90+86A>T) c.-102+164A>T (n.-102+164A>T) n.110-4A>T n.189A>T n.104-18A>T n.110-18A>T n.109-4A>T n.221-4A>T n.18-18A>T n.198A>T n.184A>T n.95-4A>T n.114-18A>T n.79A>T n.157A>T c.496-703A>T (n.496-703A>T) n.1369A>T c.3199A>T n.319A>T n.95-18A>T n.34-4A>T n.114-4A>T n.3642A>T n.83-4A>T n.99-4A>T n.1582A>T n.132-18A>T n.101-4A>T c.2868A>T c.*607-4A>T (n.*607-4A>T) c.*1852-4A>T (n.*1852-4A>T) c.83-4A>T n.247+164A>T n.170-18A>T n.99-18A>T n.91+86A>T n.177A>T n.89-4A>T n.319-18A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422277G>A | CA907831529 | AMT | c.91-6C>T (n.91-6C>T) c.60+84C>T (n.60+84C>T) c.-40-20C>T (n.-40-20C>T) c.90+84C>T (n.90+84C>T) c.-102+162C>T (n.-102+162C>T) n.110-6C>T n.187C>T n.104-20C>T n.110-20C>T n.109-6C>T n.221-6C>T n.18-20C>T n.196C>T n.182C>T n.95-6C>T n.114-20C>T n.77C>T n.155C>T c.496-705C>T (n.496-705C>T) n.1367C>T c.3197C>T n.317C>T n.95-20C>T n.34-6C>T n.114-6C>T n.3640C>T n.83-6C>T n.99-6C>T n.1580C>T n.132-20C>T n.101-6C>T c.2866C>T c.*607-6C>T (n.*607-6C>T) c.*1852-6C>T (n.*1852-6C>T) c.83-6C>T n.247+162C>T n.170-20C>T n.99-20C>T n.91+84C>T n.175C>T n.89-6C>T n.319-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422277G= | CA1363482351 | AMT | c.91-6C= (n.91-6C=) c.60+84C= (n.60+84C=) c.-40-20C= (n.-40-20C=) c.90+84C= (n.90+84C=) c.-102+162C= (n.-102+162C=) n.110-6C= n.187C= n.104-20C= n.110-20C= n.109-6C= n.221-6C= n.18-20C= n.196C= n.182C= n.95-6C= n.114-20C= n.77C= n.155C= c.496-705C= (n.496-705C=) n.1367C= c.3197C= n.317C= n.95-20C= n.34-6C= n.114-6C= n.3640C= n.83-6C= n.99-6C= n.1580C= n.132-20C= n.101-6C= c.2866C= c.*607-6C= (n.*607-6C=) c.*1852-6C= (n.*1852-6C=) c.83-6C= n.247+162C= n.170-20C= n.99-20C= n.91+84C= n.175C= n.89-6C= n.319-20C= | |
| 3 | g.49422278G>A | CA2398475 | AMT | c.91-7C>T (n.91-7C>T) c.60+83C>T (n.60+83C>T) c.-40-21C>T (n.-40-21C>T) c.90+83C>T (n.90+83C>T) c.-102+161C>T (n.-102+161C>T) n.110-7C>T n.186C>T n.104-21C>T n.110-21C>T n.109-7C>T n.221-7C>T n.18-21C>T n.195C>T n.181C>T n.95-7C>T n.114-21C>T n.76C>T n.154C>T c.496-706C>T (n.496-706C>T) n.1366C>T c.3196C>T n.316C>T n.95-21C>T n.34-7C>T n.114-7C>T n.3639C>T n.83-7C>T n.99-7C>T n.1579C>T n.132-21C>T n.101-7C>T c.2865C>T c.*607-7C>T (n.*607-7C>T) c.*1852-7C>T (n.*1852-7C>T) c.83-7C>T n.247+161C>T n.170-21C>T n.99-21C>T n.91+83C>T n.174C>T n.89-7C>T n.319-21C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422279C= | CA1363482353 | AMT | c.91-8G= (n.91-8G=) c.60+82G= (n.60+82G=) c.-40-22G= (n.-40-22G=) c.90+82G= (n.90+82G=) c.-102+160G= (n.-102+160G=) n.110-8G= n.185G= n.104-22G= n.110-22G= n.109-8G= n.221-8G= n.18-22G= n.194G= n.180G= n.95-8G= n.114-22G= n.75G= n.153G= c.496-707G= (n.496-707G=) n.1365G= c.3195G= n.315G= n.95-22G= n.34-8G= n.114-8G= n.3638G= n.83-8G= n.99-8G= n.1578G= n.132-22G= n.101-8G= c.2864G= c.*607-8G= (n.*607-8G=) c.*1852-8G= (n.*1852-8G=) c.83-8G= n.247+160G= n.170-22G= n.99-22G= n.91+82G= n.173G= n.89-8G= n.319-22G= | |
| 3 | g.49422279C>G | CA2665730025 | AMT | c.91-8G>C (n.91-8G>C) c.60+82G>C (n.60+82G>C) c.-40-22G>C (n.-40-22G>C) c.90+82G>C (n.90+82G>C) c.-102+160G>C (n.-102+160G>C) n.110-8G>C n.185G>C n.104-22G>C n.110-22G>C n.109-8G>C n.221-8G>C n.18-22G>C n.194G>C n.180G>C n.95-8G>C n.114-22G>C n.75G>C n.153G>C c.496-707G>C (n.496-707G>C) n.1365G>C c.3195G>C n.315G>C n.95-22G>C n.34-8G>C n.114-8G>C n.3638G>C n.83-8G>C n.99-8G>C n.1578G>C n.132-22G>C n.101-8G>C c.2864G>C c.*607-8G>C (n.*607-8G>C) c.*1852-8G>C (n.*1852-8G>C) c.83-8G>C n.247+160G>C n.170-22G>C n.99-22G>C n.91+82G>C n.173G>C n.89-8G>C n.319-22G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422279C>T | CA2398476 | AMT | c.91-8G>A (n.91-8G>A) c.60+82G>A (n.60+82G>A) c.-40-22G>A (n.-40-22G>A) c.90+82G>A (n.90+82G>A) c.-102+160G>A (n.-102+160G>A) n.110-8G>A n.185G>A n.104-22G>A n.110-22G>A n.109-8G>A n.221-8G>A n.18-22G>A n.194G>A n.180G>A n.95-8G>A n.114-22G>A n.75G>A n.153G>A c.496-707G>A (n.496-707G>A) n.1365G>A c.3195G>A n.315G>A n.95-22G>A n.34-8G>A n.114-8G>A n.3638G>A n.83-8G>A n.99-8G>A n.1578G>A n.132-22G>A n.101-8G>A c.2864G>A c.*607-8G>A (n.*607-8G>A) c.*1852-8G>A (n.*1852-8G>A) c.83-8G>A n.247+160G>A n.170-22G>A n.99-22G>A n.91+82G>A n.173G>A n.89-8G>A n.319-22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422280G>A | CA2398477 | AMT | c.91-9C>T (n.91-9C>T) c.60+81C>T (n.60+81C>T) c.-40-23C>T (n.-40-23C>T) c.90+81C>T (n.90+81C>T) c.-102+159C>T (n.-102+159C>T) n.110-9C>T n.184C>T n.104-23C>T n.110-23C>T n.109-9C>T n.221-9C>T n.18-23C>T n.193C>T n.179C>T n.95-9C>T n.114-23C>T n.74C>T n.152C>T c.496-708C>T (n.496-708C>T) n.1364C>T c.3194C>T n.314C>T n.95-23C>T n.34-9C>T n.114-9C>T n.3637C>T n.83-9C>T n.99-9C>T n.1577C>T n.132-23C>T n.101-9C>T c.2863C>T c.*607-9C>T (n.*607-9C>T) c.*1852-9C>T (n.*1852-9C>T) c.83-9C>T n.247+159C>T n.170-23C>T n.99-23C>T n.91+81C>T n.172C>T n.89-9C>T n.319-23C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422280G= | CA1363482354 | AMT | c.91-9C= (n.91-9C=) c.60+81C= (n.60+81C=) c.-40-23C= (n.-40-23C=) c.90+81C= (n.90+81C=) c.-102+159C= (n.-102+159C=) n.110-9C= n.184C= n.104-23C= n.110-23C= n.109-9C= n.221-9C= n.18-23C= n.193C= n.179C= n.95-9C= n.114-23C= n.74C= n.152C= c.496-708C= (n.496-708C=) n.1364C= c.3194C= n.314C= n.95-23C= n.34-9C= n.114-9C= n.3637C= n.83-9C= n.99-9C= n.1577C= n.132-23C= n.101-9C= c.2863C= c.*607-9C= (n.*607-9C=) c.*1852-9C= (n.*1852-9C=) c.83-9C= n.247+159C= n.170-23C= n.99-23C= n.91+81C= n.172C= n.89-9C= n.319-23C= | |
| 3 | g.49422280G>T | CA2665730026 | AMT | c.91-9C>A (n.91-9C>A) c.60+81C>A (n.60+81C>A) c.-40-23C>A (n.-40-23C>A) c.90+81C>A (n.90+81C>A) c.-102+159C>A (n.-102+159C>A) n.110-9C>A n.184C>A n.104-23C>A n.110-23C>A n.109-9C>A n.221-9C>A n.18-23C>A n.193C>A n.179C>A n.95-9C>A n.114-23C>A n.74C>A n.152C>A c.496-708C>A (n.496-708C>A) n.1364C>A c.3194C>A n.314C>A n.95-23C>A n.34-9C>A n.114-9C>A n.3637C>A n.83-9C>A n.99-9C>A n.1577C>A n.132-23C>A n.101-9C>A c.2863C>A c.*607-9C>A (n.*607-9C>A) c.*1852-9C>A (n.*1852-9C>A) c.83-9C>A n.247+159C>A n.170-23C>A n.99-23C>A n.91+81C>A n.172C>A n.89-9C>A n.319-23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422281G>A | CA2665730027 | AMT | c.91-10C>T (n.91-10C>T) c.60+80C>T (n.60+80C>T) c.-40-24C>T (n.-40-24C>T) c.90+80C>T (n.90+80C>T) c.-102+158C>T (n.-102+158C>T) n.110-10C>T n.183C>T n.104-24C>T n.110-24C>T n.109-10C>T n.221-10C>T n.18-24C>T n.192C>T n.178C>T n.95-10C>T n.114-24C>T n.73C>T n.151C>T c.496-709C>T (n.496-709C>T) n.1363C>T c.3193C>T n.313C>T n.95-24C>T n.34-10C>T n.114-10C>T n.3636C>T n.83-10C>T n.99-10C>T n.1576C>T n.132-24C>T n.101-10C>T c.2862C>T c.*607-10C>T (n.*607-10C>T) c.*1852-10C>T (n.*1852-10C>T) c.83-10C>T n.247+158C>T n.170-24C>T n.99-24C>T n.91+80C>T n.171C>T n.89-10C>T n.319-24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422281G>T | CA2577596252 | AMT | c.91-10C>A (n.91-10C>A) c.60+80C>A (n.60+80C>A) c.-40-24C>A (n.-40-24C>A) c.90+80C>A (n.90+80C>A) c.-102+158C>A (n.-102+158C>A) n.110-10C>A n.183C>A n.104-24C>A n.110-24C>A n.109-10C>A n.221-10C>A n.18-24C>A n.192C>A n.178C>A n.95-10C>A n.114-24C>A n.73C>A n.151C>A c.496-709C>A (n.496-709C>A) n.1363C>A c.3193C>A n.313C>A n.95-24C>A n.34-10C>A n.114-10C>A n.3636C>A n.83-10C>A n.99-10C>A n.1576C>A n.132-24C>A n.101-10C>A c.2862C>A c.*607-10C>A (n.*607-10C>A) c.*1852-10C>A (n.*1852-10C>A) c.83-10C>A n.247+158C>A n.170-24C>A n.99-24C>A n.91+80C>A n.171C>A n.89-10C>A n.319-24C>A | ClinVar |
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| 3 | g.49422282C>G | CA2756183270 | AMT | c.91-11G>C (n.91-11G>C) c.60+79G>C (n.60+79G>C) c.-40-25G>C (n.-40-25G>C) c.90+79G>C (n.90+79G>C) c.-102+157G>C (n.-102+157G>C) n.110-11G>C n.182G>C n.104-25G>C n.110-25G>C n.109-11G>C n.221-11G>C n.18-25G>C n.191G>C n.177G>C n.95-11G>C n.114-25G>C n.72G>C n.150G>C c.496-710G>C (n.496-710G>C) n.1362G>C c.3192G>C n.312G>C n.95-25G>C n.34-11G>C n.114-11G>C n.3635G>C n.83-11G>C n.99-11G>C n.1575G>C n.132-25G>C n.101-11G>C c.2861G>C c.*607-11G>C (n.*607-11G>C) c.*1852-11G>C (n.*1852-11G>C) c.83-11G>C n.247+157G>C n.170-25G>C n.99-25G>C n.91+79G>C n.170G>C n.89-11G>C n.319-25G>C | |
| 3 | g.49422282C>T | CA907831550 | AMT | c.91-11G>A (n.91-11G>A) c.60+79G>A (n.60+79G>A) c.-40-25G>A (n.-40-25G>A) c.90+79G>A (n.90+79G>A) c.-102+157G>A (n.-102+157G>A) n.110-11G>A n.182G>A n.104-25G>A n.110-25G>A n.109-11G>A n.221-11G>A n.18-25G>A n.191G>A n.177G>A n.95-11G>A n.114-25G>A n.72G>A n.150G>A c.496-710G>A (n.496-710G>A) n.1362G>A c.3192G>A n.312G>A n.95-25G>A n.34-11G>A n.114-11G>A n.3635G>A n.83-11G>A n.99-11G>A n.1575G>A n.132-25G>A n.101-11G>A c.2861G>A c.*607-11G>A (n.*607-11G>A) c.*1852-11G>A (n.*1852-11G>A) c.83-11G>A n.247+157G>A n.170-25G>A n.99-25G>A n.91+79G>A n.170G>A n.89-11G>A n.319-25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422282_49422283del | CA2665730028 | AMT | c.91-12_91-11del (n.91-12_91-11del) c.60+78_60+79del (n.60+78_60+79del) c.-40-26_-40-25del (n.-40-26_-40-25del) c.90+78_90+79del (n.90+78_90+79del) c.-102+156_-102+157del (n.-102+156_-102+157del) n.110-12_110-11del n.181_182del n.104-26_104-25del n.110-26_110-25del n.109-12_109-11del n.221-12_221-11del n.18-26_18-25del n.190_191del n.176_177del n.95-12_95-11del n.114-26_114-25del n.71_72del n.149_150del c.496-711_496-710del (n.496-711_496-710del) n.1361_1362del c.3191_3192del n.311_312del n.95-26_95-25del n.34-12_34-11del n.114-12_114-11del n.3634_3635del n.83-12_83-11del n.99-12_99-11del n.1574_1575del n.132-26_132-25del n.101-12_101-11del c.2860_2861del c.*607-12_*607-11del (n.*607-12_*607-11del) c.*1852-12_*1852-11del (n.*1852-12_*1852-11del) c.83-12_83-11del n.247+156_247+157del n.170-26_170-25del n.99-26_99-25del n.91+78_91+79del n.169_170del n.89-12_89-11del n.319-26_319-25del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422285G>A | CA2398478 | AMT | c.91-14C>T (n.91-14C>T) c.60+76C>T (n.60+76C>T) c.-40-28C>T (n.-40-28C>T) c.90+76C>T (n.90+76C>T) c.-102+154C>T (n.-102+154C>T) n.110-14C>T n.179C>T n.104-28C>T n.110-28C>T n.109-14C>T n.221-14C>T n.18-28C>T n.188C>T n.174C>T n.95-14C>T n.114-28C>T n.69C>T n.147C>T c.496-713C>T (n.496-713C>T) n.1359C>T c.3189C>T n.309C>T n.95-28C>T n.34-14C>T n.114-14C>T n.3632C>T n.83-14C>T n.99-14C>T n.1572C>T n.132-28C>T n.101-14C>T c.2858C>T c.*607-14C>T (n.*607-14C>T) c.*1852-14C>T (n.*1852-14C>T) c.83-14C>T n.247+154C>T n.170-28C>T n.99-28C>T n.91+76C>T n.167C>T n.89-14C>T n.319-28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422285G= | CA1363482356 | AMT | c.91-14C= (n.91-14C=) c.60+76C= (n.60+76C=) c.-40-28C= (n.-40-28C=) c.90+76C= (n.90+76C=) c.-102+154C= (n.-102+154C=) n.110-14C= n.179C= n.104-28C= n.110-28C= n.109-14C= n.221-14C= n.18-28C= n.188C= n.174C= n.95-14C= n.114-28C= n.69C= n.147C= c.496-713C= (n.496-713C=) n.1359C= c.3189C= n.309C= n.95-28C= n.34-14C= n.114-14C= n.3632C= n.83-14C= n.99-14C= n.1572C= n.132-28C= n.101-14C= c.2858C= c.*607-14C= (n.*607-14C=) c.*1852-14C= (n.*1852-14C=) c.83-14C= n.247+154C= n.170-28C= n.99-28C= n.91+76C= n.167C= n.89-14C= n.319-28C= | |
| 3 | g.49422286G>A | CA2665730029 | AMT | c.91-15C>T (n.91-15C>T) c.60+75C>T (n.60+75C>T) c.-40-29C>T (n.-40-29C>T) c.90+75C>T (n.90+75C>T) c.-102+153C>T (n.-102+153C>T) n.110-15C>T n.178C>T n.104-29C>T n.110-29C>T n.109-15C>T n.221-15C>T n.18-29C>T n.187C>T n.173C>T n.95-15C>T n.114-29C>T n.68C>T n.146C>T c.496-714C>T (n.496-714C>T) n.1358C>T c.3188C>T n.308C>T n.95-29C>T n.34-15C>T n.114-15C>T n.3631C>T n.83-15C>T n.99-15C>T n.1571C>T n.132-29C>T n.101-15C>T c.2857C>T c.*607-15C>T (n.*607-15C>T) c.*1852-15C>T (n.*1852-15C>T) c.83-15C>T n.247+153C>T n.170-29C>T n.99-29C>T n.91+75C>T n.166C>T n.89-15C>T n.319-29C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422286_49422287insGGGGGGGGGGGGGCC | CA2665730030 | AMT | c.91-16_91-15insGGCCCCCCCCCCCCC (n.91-16_91-15insGGCCCCCCCCCCCCC) c.60+74_60+75insGGCCCCCCCCCCCCC (n.60+74_60+75insGGCCCCCCCCCCCCC) c.-40-30_-40-29insGGCCCCCCCCCCCCC (n.-40-30_-40-29insGGCCCCCCCCCCCCC) c.90+74_90+75insGGCCCCCCCCCCCCC (n.90+74_90+75insGGCCCCCCCCCCCCC) c.-102+152_-102+153insGGCCCCCCCCCCCCC (n.-102+152_-102+153insGGCCCCCCCCCCCCC) n.110-16_110-15insGGCCCCCCCCCCCCC n.177_178insGGCCCCCCCCCCCCC n.104-30_104-29insGGCCCCCCCCCCCCC n.110-30_110-29insGGCCCCCCCCCCCCC n.109-16_109-15insGGCCCCCCCCCCCCC n.221-16_221-15insGGCCCCCCCCCCCCC n.18-30_18-29insGGCCCCCCCCCCCCC n.186_187insGGCCCCCCCCCCCCC n.172_173insGGCCCCCCCCCCCCC n.95-16_95-15insGGCCCCCCCCCCCCC n.114-30_114-29insGGCCCCCCCCCCCCC n.67_68insGGCCCCCCCCCCCCC n.145_146insGGCCCCCCCCCCCCC c.496-715_496-714insGGCCCCCCCCCCCCC (n.496-715_496-714insGGCCCCCCCCCCCCC) n.1357_1358insGGCCCCCCCCCCCCC c.3187_3188insGGCCCCCCCCCCCCC n.307_308insGGCCCCCCCCCCCCC n.95-30_95-29insGGCCCCCCCCCCCCC n.34-16_34-15insGGCCCCCCCCCCCCC n.114-16_114-15insGGCCCCCCCCCCCCC n.3630_3631insGGCCCCCCCCCCCCC n.83-16_83-15insGGCCCCCCCCCCCCC n.99-16_99-15insGGCCCCCCCCCCCCC n.1570_1571insGGCCCCCCCCCCCCC n.132-30_132-29insGGCCCCCCCCCCCCC n.101-16_101-15insGGCCCCCCCCCCCCC c.2856_2857insGGCCCCCCCCCCCCC c.*607-16_*607-15insGGCCCCCCCCCCCCC (n.*607-16_*607-15insGGCCCCCCCCCCCCC) c.*1852-16_*1852-15insGGCCCCCCCCCCCCC (n.*1852-16_*1852-15insGGCCCCCCCCCCCCC) c.83-16_83-15insGGCCCCCCCCCCCCC n.247+152_247+153insGGCCCCCCCCCCCCC n.170-30_170-29insGGCCCCCCCCCCCCC n.99-30_99-29insGGCCCCCCCCCCCCC n.91+74_91+75insGGCCCCCCCCCCCCC n.165_166insGGCCCCCCCCCCCCC n.89-16_89-15insGGCCCCCCCCCCCCC n.319-30_319-29insGGCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422287C= | CA1363482357 | AMT | c.91-16G= (n.91-16G=) c.60+74G= (n.60+74G=) c.-40-30G= (n.-40-30G=) c.90+74G= (n.90+74G=) c.-102+152G= (n.-102+152G=) n.110-16G= n.177G= n.104-30G= n.110-30G= n.109-16G= n.221-16G= n.18-30G= n.186G= n.172G= n.95-16G= n.114-30G= n.67G= n.145G= c.496-715G= (n.496-715G=) n.1357G= c.3187G= n.307G= n.95-30G= n.34-16G= n.114-16G= n.3630G= n.83-16G= n.99-16G= n.1570G= n.132-30G= n.101-16G= c.2856G= c.*607-16G= (n.*607-16G=) c.*1852-16G= (n.*1852-16G=) c.83-16G= n.247+152G= n.170-30G= n.99-30G= n.91+74G= n.165G= n.89-16G= n.319-30G= | |
| 3 | g.49422287C>T | CA543049560 | AMT | c.91-16G>A (n.91-16G>A) c.60+74G>A (n.60+74G>A) c.-40-30G>A (n.-40-30G>A) c.90+74G>A (n.90+74G>A) c.-102+152G>A (n.-102+152G>A) n.110-16G>A n.177G>A n.104-30G>A n.110-30G>A n.109-16G>A n.221-16G>A n.18-30G>A n.186G>A n.172G>A n.95-16G>A n.114-30G>A n.67G>A n.145G>A c.496-715G>A (n.496-715G>A) n.1357G>A c.3187G>A n.307G>A n.95-30G>A n.34-16G>A n.114-16G>A n.3630G>A n.83-16G>A n.99-16G>A n.1570G>A n.132-30G>A n.101-16G>A c.2856G>A c.*607-16G>A (n.*607-16G>A) c.*1852-16G>A (n.*1852-16G>A) c.83-16G>A n.247+152G>A n.170-30G>A n.99-30G>A n.91+74G>A n.165G>A n.89-16G>A n.319-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422288T>C | CA2499216910 | AMT | c.91-17A>G (n.91-17A>G) c.60+73A>G (n.60+73A>G) c.-40-31A>G (n.-40-31A>G) c.90+73A>G (n.90+73A>G) c.-102+151A>G (n.-102+151A>G) n.110-17A>G n.176A>G n.104-31A>G n.110-31A>G n.109-17A>G n.221-17A>G n.18-31A>G n.185A>G n.171A>G n.95-17A>G n.114-31A>G n.66A>G n.144A>G c.496-716A>G (n.496-716A>G) n.1356A>G c.3186A>G n.306A>G n.95-31A>G n.34-17A>G n.114-17A>G n.3629A>G n.83-17A>G n.99-17A>G n.1569A>G n.132-31A>G n.101-17A>G c.2855A>G c.*607-17A>G (n.*607-17A>G) c.*1852-17A>G (n.*1852-17A>G) c.83-17A>G n.247+151A>G n.170-31A>G n.99-31A>G n.91+73A>G n.164A>G n.89-17A>G n.319-31A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422289T>C | CA2665730031 | AMT | c.91-18A>G (n.91-18A>G) c.60+72A>G (n.60+72A>G) c.-40-32A>G (n.-40-32A>G) c.90+72A>G (n.90+72A>G) c.-102+150A>G (n.-102+150A>G) n.110-18A>G n.175A>G n.104-32A>G n.110-32A>G n.109-18A>G n.221-18A>G n.18-32A>G n.184A>G n.170A>G n.95-18A>G n.114-32A>G n.65A>G n.143A>G c.496-717A>G (n.496-717A>G) n.1355A>G c.3185A>G n.305A>G n.95-32A>G n.34-18A>G n.114-18A>G n.3628A>G n.83-18A>G n.99-18A>G n.1568A>G n.132-32A>G n.101-18A>G c.2854A>G c.*607-18A>G (n.*607-18A>G) c.*1852-18A>G (n.*1852-18A>G) c.83-18A>G n.247+150A>G n.170-32A>G n.99-32A>G n.91+72A>G n.163A>G n.89-18A>G n.319-32A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422290A>C | CA2665730032 | AMT | c.91-19T>G (n.91-19T>G) c.60+71T>G (n.60+71T>G) c.-40-33T>G (n.-40-33T>G) c.90+71T>G (n.90+71T>G) c.-102+149T>G (n.-102+149T>G) n.110-19T>G n.174T>G n.104-33T>G n.110-33T>G n.109-19T>G n.221-19T>G n.18-33T>G n.183T>G n.169T>G n.95-19T>G n.114-33T>G n.64T>G n.142T>G c.496-718T>G (n.496-718T>G) n.1354T>G c.3184T>G n.304T>G n.95-33T>G n.34-19T>G n.114-19T>G n.3627T>G n.83-19T>G n.99-19T>G n.1567T>G n.132-33T>G n.101-19T>G c.2853T>G c.*607-19T>G (n.*607-19T>G) c.*1852-19T>G (n.*1852-19T>G) c.83-19T>G n.247+149T>G n.170-33T>G n.99-33T>G n.91+71T>G n.162T>G n.89-19T>G n.319-33T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422290A>T | CA2756183271 | AMT | c.91-19T>A (n.91-19T>A) c.60+71T>A (n.60+71T>A) c.-40-33T>A (n.-40-33T>A) c.90+71T>A (n.90+71T>A) c.-102+149T>A (n.-102+149T>A) n.110-19T>A n.174T>A n.104-33T>A n.110-33T>A n.109-19T>A n.221-19T>A n.18-33T>A n.183T>A n.169T>A n.95-19T>A n.114-33T>A n.64T>A n.142T>A c.496-718T>A (n.496-718T>A) n.1354T>A c.3184T>A n.304T>A n.95-33T>A n.34-19T>A n.114-19T>A n.3627T>A n.83-19T>A n.99-19T>A n.1567T>A n.132-33T>A n.101-19T>A c.2853T>A c.*607-19T>A (n.*607-19T>A) c.*1852-19T>A (n.*1852-19T>A) c.83-19T>A n.247+149T>A n.170-33T>A n.99-33T>A n.91+71T>A n.162T>A n.89-19T>A n.319-33T>A | |
| 3 | g.49422291G>C | CA2580070105 | AMT | c.91-20C>G (n.91-20C>G) c.60+70C>G (n.60+70C>G) c.-40-34C>G (n.-40-34C>G) c.90+70C>G (n.90+70C>G) c.-102+148C>G (n.-102+148C>G) n.110-20C>G n.173C>G n.104-34C>G n.110-34C>G n.109-20C>G n.221-20C>G n.18-34C>G n.182C>G n.168C>G n.95-20C>G n.114-34C>G n.63C>G n.141C>G c.496-719C>G (n.496-719C>G) n.1353C>G c.3183C>G n.303C>G n.95-34C>G n.34-20C>G n.114-20C>G n.3626C>G n.83-20C>G n.99-20C>G n.1566C>G n.132-34C>G n.101-20C>G c.2852C>G c.*607-20C>G (n.*607-20C>G) c.*1852-20C>G (n.*1852-20C>G) c.83-20C>G n.247+148C>G n.170-34C>G n.99-34C>G n.91+70C>G n.161C>G n.89-20C>G n.319-34C>G | ClinVar |
| 3 | g.49422292T>G | CA2665730033 | AMT | c.91-21A>C (n.91-21A>C) c.60+69A>C (n.60+69A>C) c.-40-35A>C (n.-40-35A>C) c.90+69A>C (n.90+69A>C) c.-102+147A>C (n.-102+147A>C) n.110-21A>C n.172A>C n.104-35A>C n.110-35A>C n.109-21A>C n.221-21A>C n.18-35A>C n.181A>C n.167A>C n.95-21A>C n.114-35A>C n.62A>C n.140A>C c.496-720A>C (n.496-720A>C) n.1352A>C c.3182A>C n.302A>C n.95-35A>C n.34-21A>C n.114-21A>C n.3625A>C n.83-21A>C n.99-21A>C n.1565A>C n.132-35A>C n.101-21A>C c.2851A>C c.*607-21A>C (n.*607-21A>C) c.*1852-21A>C (n.*1852-21A>C) c.83-21A>C n.247+147A>C n.170-35A>C n.99-35A>C n.91+69A>C n.160A>C n.89-21A>C n.319-35A>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422296A= | CA1363482359 | AMT | c.91-25T= (n.91-25T=) c.60+65T= (n.60+65T=) c.-40-39T= (n.-40-39T=) c.90+65T= (n.90+65T=) c.-102+143T= (n.-102+143T=) n.110-25T= n.168T= n.104-39T= n.110-39T= n.109-25T= n.221-25T= n.18-39T= n.177T= n.163T= n.95-25T= n.114-39T= n.58T= n.136T= c.496-724T= (n.496-724T=) n.1348T= c.3178T= n.298T= n.95-39T= n.34-25T= n.114-25T= n.3621T= n.83-25T= n.99-25T= n.1561T= n.132-39T= n.101-25T= c.2847T= c.*607-25T= (n.*607-25T=) c.*1852-25T= (n.*1852-25T=) c.83-25T= n.247+143T= n.170-39T= n.99-39T= n.91+65T= n.156T= n.89-25T= n.319-39T= | |
| 3 | g.49422296A>C | CA1363482358 | AMT | c.91-25T>G (n.91-25T>G) c.60+65T>G (n.60+65T>G) c.-40-39T>G (n.-40-39T>G) c.90+65T>G (n.90+65T>G) c.-102+143T>G (n.-102+143T>G) n.110-25T>G n.168T>G n.104-39T>G n.110-39T>G n.109-25T>G n.221-25T>G n.18-39T>G n.177T>G n.163T>G n.95-25T>G n.114-39T>G n.58T>G n.136T>G c.496-724T>G (n.496-724T>G) n.1348T>G c.3178T>G n.298T>G n.95-39T>G n.34-25T>G n.114-25T>G n.3621T>G n.83-25T>G n.99-25T>G n.1561T>G n.132-39T>G n.101-25T>G c.2847T>G c.*607-25T>G (n.*607-25T>G) c.*1852-25T>G (n.*1852-25T>G) c.83-25T>G n.247+143T>G n.170-39T>G n.99-39T>G n.91+65T>G n.156T>G n.89-25T>G n.319-39T>G | dbSNP |
| 3 | g.49422296A>T | CA2665730034 | AMT | c.91-25T>A (n.91-25T>A) c.60+65T>A (n.60+65T>A) c.-40-39T>A (n.-40-39T>A) c.90+65T>A (n.90+65T>A) c.-102+143T>A (n.-102+143T>A) n.110-25T>A n.168T>A n.104-39T>A n.110-39T>A n.109-25T>A n.221-25T>A n.18-39T>A n.177T>A n.163T>A n.95-25T>A n.114-39T>A n.58T>A n.136T>A c.496-724T>A (n.496-724T>A) n.1348T>A c.3178T>A n.298T>A n.95-39T>A n.34-25T>A n.114-25T>A n.3621T>A n.83-25T>A n.99-25T>A n.1561T>A n.132-39T>A n.101-25T>A c.2847T>A c.*607-25T>A (n.*607-25T>A) c.*1852-25T>A (n.*1852-25T>A) c.83-25T>A n.247+143T>A n.170-39T>A n.99-39T>A n.91+65T>A n.156T>A n.89-25T>A n.319-39T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422297C= | CA1363482360 | AMT | c.91-26G= (n.91-26G=) c.60+64G= (n.60+64G=) c.-40-40G= (n.-40-40G=) c.90+64G= (n.90+64G=) c.-102+142G= (n.-102+142G=) n.110-26G= n.167G= n.104-40G= n.110-40G= n.109-26G= n.221-26G= n.18-40G= n.176G= n.162G= n.95-26G= n.114-40G= n.57G= n.135G= c.496-725G= (n.496-725G=) n.1347G= c.3177G= n.297G= n.95-40G= n.34-26G= n.114-26G= n.3620G= n.83-26G= n.99-26G= n.1560G= n.132-40G= n.101-26G= c.2846G= c.*607-26G= (n.*607-26G=) c.*1852-26G= (n.*1852-26G=) c.83-26G= n.247+142G= n.170-40G= n.99-40G= n.91+64G= n.155G= n.89-26G= n.319-40G= | |
| 3 | g.49422297C>G | CA1363482361 | AMT | c.91-26G>C (n.91-26G>C) c.60+64G>C (n.60+64G>C) c.-40-40G>C (n.-40-40G>C) c.90+64G>C (n.90+64G>C) c.-102+142G>C (n.-102+142G>C) n.110-26G>C n.167G>C n.104-40G>C n.110-40G>C n.109-26G>C n.221-26G>C n.18-40G>C n.176G>C n.162G>C n.95-26G>C n.114-40G>C n.57G>C n.135G>C c.496-725G>C (n.496-725G>C) n.1347G>C c.3177G>C n.297G>C n.95-40G>C n.34-26G>C n.114-26G>C n.3620G>C n.83-26G>C n.99-26G>C n.1560G>C n.132-40G>C n.101-26G>C c.2846G>C c.*607-26G>C (n.*607-26G>C) c.*1852-26G>C (n.*1852-26G>C) c.83-26G>C n.247+142G>C n.170-40G>C n.99-40G>C n.91+64G>C n.155G>C n.89-26G>C n.319-40G>C | dbSNP |
| 3 | g.49422297C>T | CA543049561 | AMT | c.91-26G>A (n.91-26G>A) c.60+64G>A (n.60+64G>A) c.-40-40G>A (n.-40-40G>A) c.90+64G>A (n.90+64G>A) c.-102+142G>A (n.-102+142G>A) n.110-26G>A n.167G>A n.104-40G>A n.110-40G>A n.109-26G>A n.221-26G>A n.18-40G>A n.176G>A n.162G>A n.95-26G>A n.114-40G>A n.57G>A n.135G>A c.496-725G>A (n.496-725G>A) n.1347G>A c.3177G>A n.297G>A n.95-40G>A n.34-26G>A n.114-26G>A n.3620G>A n.83-26G>A n.99-26G>A n.1560G>A n.132-40G>A n.101-26G>A c.2846G>A c.*607-26G>A (n.*607-26G>A) c.*1852-26G>A (n.*1852-26G>A) c.83-26G>A n.247+142G>A n.170-40G>A n.99-40G>A n.91+64G>A n.155G>A n.89-26G>A n.319-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422298C>T | CA1363482363 | AMT | c.91-27G>A (n.91-27G>A) c.60+63G>A (n.60+63G>A) c.-40-41G>A (n.-40-41G>A) c.90+63G>A (n.90+63G>A) c.-102+141G>A (n.-102+141G>A) n.110-27G>A n.166G>A n.104-41G>A n.110-41G>A n.109-27G>A n.221-27G>A n.18-41G>A n.175G>A n.161G>A n.95-27G>A n.114-41G>A n.56G>A n.134G>A c.496-726G>A (n.496-726G>A) n.1346G>A c.3176G>A n.296G>A n.95-41G>A n.34-27G>A n.114-27G>A n.3619G>A n.83-27G>A n.99-27G>A n.1559G>A n.132-41G>A n.101-27G>A c.2845G>A c.*607-27G>A (n.*607-27G>A) c.*1852-27G>A (n.*1852-27G>A) c.83-27G>A n.247+141G>A n.170-41G>A n.99-41G>A n.91+63G>A n.154G>A n.89-27G>A n.319-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422299A= | CA1363482364 | AMT | c.91-28T= (n.91-28T=) c.60+62T= (n.60+62T=) c.-40-42T= (n.-40-42T=) c.90+62T= (n.90+62T=) c.-102+140T= (n.-102+140T=) n.110-28T= n.165T= n.104-42T= n.110-42T= n.109-28T= n.221-28T= n.18-42T= n.174T= n.160T= n.95-28T= n.114-42T= n.55T= n.133T= c.496-727T= (n.496-727T=) n.1345T= c.3175T= n.295T= n.95-42T= n.34-28T= n.114-28T= n.3618T= n.83-28T= n.99-28T= n.1558T= n.132-42T= n.101-28T= c.2844T= c.*607-28T= (n.*607-28T=) c.*1852-28T= (n.*1852-28T=) c.83-28T= n.247+140T= n.170-42T= n.99-42T= n.91+62T= n.153T= n.89-28T= n.319-42T= | |
| 3 | g.49422299A>G | CA74516568 | AMT | c.91-28T>C (n.91-28T>C) c.60+62T>C (n.60+62T>C) c.-40-42T>C (n.-40-42T>C) c.90+62T>C (n.90+62T>C) c.-102+140T>C (n.-102+140T>C) n.110-28T>C n.165T>C n.104-42T>C n.110-42T>C n.109-28T>C n.221-28T>C n.18-42T>C n.174T>C n.160T>C n.95-28T>C n.114-42T>C n.55T>C n.133T>C c.496-727T>C (n.496-727T>C) n.1345T>C c.3175T>C n.295T>C n.95-42T>C n.34-28T>C n.114-28T>C n.3618T>C n.83-28T>C n.99-28T>C n.1558T>C n.132-42T>C n.101-28T>C c.2844T>C c.*607-28T>C (n.*607-28T>C) c.*1852-28T>C (n.*1852-28T>C) c.83-28T>C n.247+140T>C n.170-42T>C n.99-42T>C n.91+62T>C n.153T>C n.89-28T>C n.319-42T>C | dbSNP |
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| 3 | g.49422310C>T | CA2398479 | AMT | c.91-39G>A (n.91-39G>A) c.60+51G>A (n.60+51G>A) c.-41+51G>A (n.-41+51G>A) c.90+51G>A (n.90+51G>A) c.-102+129G>A (n.-102+129G>A) n.110-39G>A n.154G>A n.103+51G>A n.109+51G>A n.109-39G>A n.221-39G>A n.17+51G>A n.163G>A n.149G>A n.95-39G>A n.113+51G>A n.44G>A n.122G>A c.496-738G>A (n.496-738G>A) n.1334G>A c.3164G>A n.284G>A n.94+51G>A n.34-39G>A n.114-39G>A n.3607G>A n.83-39G>A n.99-39G>A n.1547G>A n.131+51G>A n.101-39G>A c.2833G>A c.*607-39G>A (n.*607-39G>A) c.*1852-39G>A (n.*1852-39G>A) c.83-39G>A n.247+129G>A n.169+51G>A n.98+51G>A n.91+51G>A n.142G>A n.89-39G>A n.318+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422311C>T | CA2665730036 | AMT | c.91-40G>A (n.91-40G>A) c.60+50G>A (n.60+50G>A) c.-41+50G>A (n.-41+50G>A) c.90+50G>A (n.90+50G>A) c.-102+128G>A (n.-102+128G>A) n.110-40G>A n.153G>A n.103+50G>A n.109+50G>A n.109-40G>A n.221-40G>A n.17+50G>A n.162G>A n.148G>A n.95-40G>A n.113+50G>A n.43G>A n.121G>A c.496-739G>A (n.496-739G>A) n.1333G>A c.3163G>A n.283G>A n.94+50G>A n.34-40G>A n.114-40G>A n.3606G>A n.83-40G>A n.99-40G>A n.1546G>A n.131+50G>A n.101-40G>A c.2832G>A c.*607-40G>A (n.*607-40G>A) c.*1852-40G>A (n.*1852-40G>A) c.83-40G>A n.247+128G>A n.169+50G>A n.98+50G>A n.91+50G>A n.141G>A n.89-40G>A n.318+50G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422314A= | CA1363482370 | AMT | c.91-43T= (n.91-43T=) c.60+47T= (n.60+47T=) c.-41+47T= (n.-41+47T=) c.90+47T= (n.90+47T=) c.-102+125T= (n.-102+125T=) n.110-43T= n.150T= n.103+47T= n.109+47T= n.109-43T= n.221-43T= n.17+47T= n.159T= n.145T= n.95-43T= n.113+47T= n.40T= n.118T= c.496-742T= (n.496-742T=) n.1330T= c.3160T= n.280T= n.94+47T= n.34-43T= n.114-43T= n.3603T= n.83-43T= n.99-43T= n.1543T= n.131+47T= n.101-43T= c.2829T= c.*607-43T= (n.*607-43T=) c.*1852-43T= (n.*1852-43T=) c.83-43T= n.247+125T= n.169+47T= n.98+47T= n.91+47T= n.138T= n.89-43T= n.318+47T= | |
| 3 | g.49422314A>C | CA543049563 | AMT | c.91-43T>G (n.91-43T>G) c.60+47T>G (n.60+47T>G) c.-41+47T>G (n.-41+47T>G) c.90+47T>G (n.90+47T>G) c.-102+125T>G (n.-102+125T>G) n.110-43T>G n.150T>G n.103+47T>G n.109+47T>G n.109-43T>G n.221-43T>G n.17+47T>G n.159T>G n.145T>G n.95-43T>G n.113+47T>G n.40T>G n.118T>G c.496-742T>G (n.496-742T>G) n.1330T>G c.3160T>G n.280T>G n.94+47T>G n.34-43T>G n.114-43T>G n.3603T>G n.83-43T>G n.99-43T>G n.1543T>G n.131+47T>G n.101-43T>G c.2829T>G c.*607-43T>G (n.*607-43T>G) c.*1852-43T>G (n.*1852-43T>G) c.83-43T>G n.247+125T>G n.169+47T>G n.98+47T>G n.91+47T>G n.138T>G n.89-43T>G n.318+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422314A>G | CA543049564 | AMT | c.91-43T>C (n.91-43T>C) c.60+47T>C (n.60+47T>C) c.-41+47T>C (n.-41+47T>C) c.90+47T>C (n.90+47T>C) c.-102+125T>C (n.-102+125T>C) n.110-43T>C n.150T>C n.103+47T>C n.109+47T>C n.109-43T>C n.221-43T>C n.17+47T>C n.159T>C n.145T>C n.95-43T>C n.113+47T>C n.40T>C n.118T>C c.496-742T>C (n.496-742T>C) n.1330T>C c.3160T>C n.280T>C n.94+47T>C n.34-43T>C n.114-43T>C n.3603T>C n.83-43T>C n.99-43T>C n.1543T>C n.131+47T>C n.101-43T>C c.2829T>C c.*607-43T>C (n.*607-43T>C) c.*1852-43T>C (n.*1852-43T>C) c.83-43T>C n.247+125T>C n.169+47T>C n.98+47T>C n.91+47T>C n.138T>C n.89-43T>C n.318+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422317del | CA2577596255 | AMT | c.91-45del (n.91-45del) c.60+45del (n.60+45del) c.-41+45del (n.-41+45del) c.90+45del (n.90+45del) c.-102+123del (n.-102+123del) n.110-45del n.148del n.103+45del n.109+45del n.109-45del n.221-45del n.17+45del n.157del n.143del n.95-45del n.113+45del n.38del n.116del c.496-744del (n.496-744del) n.1328del c.3158del n.278del n.94+45del n.34-45del n.114-45del n.3601del n.83-45del n.99-45del n.1541del n.131+45del n.101-45del c.2827del c.*607-45del (n.*607-45del) c.*1852-45del (n.*1852-45del) c.83-45del n.247+123del n.169+45del n.98+45del n.91+45del n.136del n.89-45del n.318+45del | |
| 3 | g.49422317C= | CA1363482371 | AMT | c.90+44G= (n.90+44G=) c.60+44G= (n.60+44G=) c.-41+44G= (n.-41+44G=) c.-102+122G= (n.-102+122G=) n.109+44G= n.147G= n.103+44G= n.108+44G= n.221-46G= n.17+44G= n.156G= n.142G= n.94+44G= n.113+44G= n.37G= n.115G= c.496-745G= (n.496-745G=) n.1327G= c.3157G= n.277G= n.33+44G= n.3600G= n.82+44G= n.98+44G= n.1540G= n.131+44G= n.100+44G= c.2826G= c.*607-46G= (n.*607-46G=) c.*1852-46G= (n.*1852-46G=) c.82+44G= n.247+122G= n.169+44G= n.91+44G= n.135G= n.88+44G= n.318+44G= | |
| 3 | g.49422317C>G | CA2665730037 | AMT | c.90+44G>C (n.90+44G>C) c.60+44G>C (n.60+44G>C) c.-41+44G>C (n.-41+44G>C) c.-102+122G>C (n.-102+122G>C) n.109+44G>C n.147G>C n.103+44G>C n.108+44G>C n.221-46G>C n.17+44G>C n.156G>C n.142G>C n.94+44G>C n.113+44G>C n.37G>C n.115G>C c.496-745G>C (n.496-745G>C) n.1327G>C c.3157G>C n.277G>C n.33+44G>C n.3600G>C n.82+44G>C n.98+44G>C n.1540G>C n.131+44G>C n.100+44G>C c.2826G>C c.*607-46G>C (n.*607-46G>C) c.*1852-46G>C (n.*1852-46G>C) c.82+44G>C n.247+122G>C n.169+44G>C n.91+44G>C n.135G>C n.88+44G>C n.318+44G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422317C>T | CA2398480 | AMT | c.90+44G>A (n.90+44G>A) c.60+44G>A (n.60+44G>A) c.-41+44G>A (n.-41+44G>A) c.-102+122G>A (n.-102+122G>A) n.109+44G>A n.147G>A n.103+44G>A n.108+44G>A n.221-46G>A n.17+44G>A n.156G>A n.142G>A n.94+44G>A n.113+44G>A n.37G>A n.115G>A c.496-745G>A (n.496-745G>A) n.1327G>A c.3157G>A n.277G>A n.33+44G>A n.3600G>A n.82+44G>A n.98+44G>A n.1540G>A n.131+44G>A n.100+44G>A c.2826G>A c.*607-46G>A (n.*607-46G>A) c.*1852-46G>A (n.*1852-46G>A) c.82+44G>A n.247+122G>A n.169+44G>A n.91+44G>A n.135G>A n.88+44G>A n.318+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422317_49422318insTGCCCTTG | CA2548614820 | AMT | c.90+43_90+44insCAAGGGCA (n.90+43_90+44insCAAGGGCA) c.60+43_60+44insCAAGGGCA (n.60+43_60+44insCAAGGGCA) c.-41+43_-41+44insCAAGGGCA (n.-41+43_-41+44insCAAGGGCA) c.-102+121_-102+122insCAAGGGCA (n.-102+121_-102+122insCAAGGGCA) n.109+43_109+44insCAAGGGCA n.146_147insCAAGGGCA n.103+43_103+44insCAAGGGCA n.108+43_108+44insCAAGGGCA n.221-47_221-46insCAAGGGCA n.17+43_17+44insCAAGGGCA n.155_156insCAAGGGCA n.141_142insCAAGGGCA n.94+43_94+44insCAAGGGCA n.113+43_113+44insCAAGGGCA n.36_37insCAAGGGCA n.114_115insCAAGGGCA c.496-746_496-745insCAAGGGCA (n.496-746_496-745insCAAGGGCA) n.1326_1327insCAAGGGCA c.3156_3157insCAAGGGCA n.276_277insCAAGGGCA n.33+43_33+44insCAAGGGCA n.3599_3600insCAAGGGCA n.82+43_82+44insCAAGGGCA n.98+43_98+44insCAAGGGCA n.1539_1540insCAAGGGCA n.131+43_131+44insCAAGGGCA n.100+43_100+44insCAAGGGCA c.2825_2826insCAAGGGCA c.*607-47_*607-46insCAAGGGCA (n.*607-47_*607-46insCAAGGGCA) c.*1852-47_*1852-46insCAAGGGCA (n.*1852-47_*1852-46insCAAGGGCA) c.82+43_82+44insCAAGGGCA n.247+121_247+122insCAAGGGCA n.169+43_169+44insCAAGGGCA n.91+43_91+44insCAAGGGCA n.134_135insCAAGGGCA n.88+43_88+44insCAAGGGCA n.318+43_318+44insCAAGGGCA | |
| 3 | g.49422318G>A | CA2398482 | AMT | c.90+43C>T (n.90+43C>T) c.60+43C>T (n.60+43C>T) c.-41+43C>T (n.-41+43C>T) c.-102+121C>T (n.-102+121C>T) n.109+43C>T n.146C>T n.103+43C>T n.108+43C>T n.221-47C>T n.17+43C>T n.155C>T n.141C>T n.94+43C>T n.113+43C>T n.36C>T n.114C>T c.496-746C>T (n.496-746C>T) n.1326C>T c.3156C>T n.276C>T n.33+43C>T n.3599C>T n.82+43C>T n.98+43C>T n.1539C>T n.131+43C>T n.100+43C>T c.2825C>T c.*607-47C>T (n.*607-47C>T) c.*1852-47C>T (n.*1852-47C>T) c.82+43C>T n.247+121C>T n.169+43C>T n.91+43C>T n.134C>T n.88+43C>T n.318+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422318G= | CA1363482372 | AMT | c.90+43C= (n.90+43C=) c.60+43C= (n.60+43C=) c.-41+43C= (n.-41+43C=) c.-102+121C= (n.-102+121C=) n.109+43C= n.146C= n.103+43C= n.108+43C= n.221-47C= n.17+43C= n.155C= n.141C= n.94+43C= n.113+43C= n.36C= n.114C= c.496-746C= (n.496-746C=) n.1326C= c.3156C= n.276C= n.33+43C= n.3599C= n.82+43C= n.98+43C= n.1539C= n.131+43C= n.100+43C= c.2825C= c.*607-47C= (n.*607-47C=) c.*1852-47C= (n.*1852-47C=) c.82+43C= n.247+121C= n.169+43C= n.91+43C= n.134C= n.88+43C= n.318+43C= | |
| 3 | g.49422318G>T | CA2398481 | AMT | c.90+43C>A (n.90+43C>A) c.60+43C>A (n.60+43C>A) c.-41+43C>A (n.-41+43C>A) c.-102+121C>A (n.-102+121C>A) n.109+43C>A n.146C>A n.103+43C>A n.108+43C>A n.221-47C>A n.17+43C>A n.155C>A n.141C>A n.94+43C>A n.113+43C>A n.36C>A n.114C>A c.496-746C>A (n.496-746C>A) n.1326C>A c.3156C>A n.276C>A n.33+43C>A n.3599C>A n.82+43C>A n.98+43C>A n.1539C>A n.131+43C>A n.100+43C>A c.2825C>A c.*607-47C>A (n.*607-47C>A) c.*1852-47C>A (n.*1852-47C>A) c.82+43C>A n.247+121C>A n.169+43C>A n.91+43C>A n.134C>A n.88+43C>A n.318+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422318_49422321del | CA2577596256 | AMT | c.90+40_90+43del (n.90+40_90+43del) c.60+40_60+43del (n.60+40_60+43del) c.-41+40_-41+43del (n.-41+40_-41+43del) c.-102+118_-102+121del (n.-102+118_-102+121del) n.109+40_109+43del n.143_146del n.103+40_103+43del n.108+40_108+43del n.221-50_221-47del n.17+40_17+43del n.152_155del n.138_141del n.94+40_94+43del n.113+40_113+43del n.33_36del n.111_114del c.496-749_496-746del (n.496-749_496-746del) n.1323_1326del c.3153_3156del n.273_276del n.33+40_33+43del n.3596_3599del n.82+40_82+43del n.98+40_98+43del n.1536_1539del n.131+40_131+43del n.100+40_100+43del c.2822_2825del c.*607-50_*607-47del (n.*607-50_*607-47del) c.*1852-50_*1852-47del (n.*1852-50_*1852-47del) c.82+40_82+43del n.247+118_247+121del n.169+40_169+43del n.91+40_91+43del n.131_134del n.88+40_88+43del n.318+40_318+43del | |
| 3 | g.49422319C>T | CA2665730038 | AMT | c.90+42G>A (n.90+42G>A) c.60+42G>A (n.60+42G>A) c.-41+42G>A (n.-41+42G>A) c.-102+120G>A (n.-102+120G>A) n.109+42G>A n.145G>A n.103+42G>A n.108+42G>A n.221-48G>A n.17+42G>A n.154G>A n.140G>A n.94+42G>A n.113+42G>A n.35G>A n.113G>A c.496-747G>A (n.496-747G>A) n.1325G>A c.3155G>A n.275G>A n.33+42G>A n.3598G>A n.82+42G>A n.98+42G>A n.1538G>A n.131+42G>A n.100+42G>A c.2824G>A c.*607-48G>A (n.*607-48G>A) c.*1852-48G>A (n.*1852-48G>A) c.82+42G>A n.247+120G>A n.169+42G>A n.91+42G>A n.133G>A n.88+42G>A n.318+42G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422319_49422320insG | CA2665730040 | AMT | c.90+41_90+42insC (n.90+41_90+42insC) c.60+41_60+42insC (n.60+41_60+42insC) c.-41+41_-41+42insC (n.-41+41_-41+42insC) c.-102+119_-102+120insC (n.-102+119_-102+120insC) n.109+41_109+42insC n.144_145insC n.103+41_103+42insC n.108+41_108+42insC n.221-49_221-48insC n.17+41_17+42insC n.153_154insC n.139_140insC n.94+41_94+42insC n.113+41_113+42insC n.34_35insC n.112_113insC c.496-748_496-747insC (n.496-748_496-747insC) n.1324_1325insC c.3154_3155insC n.274_275insC n.33+41_33+42insC n.3597_3598insC n.82+41_82+42insC n.98+41_98+42insC n.1537_1538insC n.131+41_131+42insC n.100+41_100+42insC c.2823_2824insC c.*607-49_*607-48insC (n.*607-49_*607-48insC) c.*1852-49_*1852-48insC (n.*1852-49_*1852-48insC) c.82+41_82+42insC n.247+119_247+120insC n.169+41_169+42insC n.91+41_91+42insC n.132_133insC n.88+41_88+42insC n.318+41_318+42insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422320T>C | CA2702594703 | AMT | c.90+41A>G (n.90+41A>G) c.60+41A>G (n.60+41A>G) c.-41+41A>G (n.-41+41A>G) c.-102+119A>G (n.-102+119A>G) n.109+41A>G n.144A>G n.103+41A>G n.108+41A>G n.221-49A>G n.17+41A>G n.153A>G n.139A>G n.94+41A>G n.113+41A>G n.34A>G n.112A>G c.496-748A>G (n.496-748A>G) n.1324A>G c.3154A>G n.274A>G n.33+41A>G n.3597A>G n.82+41A>G n.98+41A>G n.1537A>G n.131+41A>G n.100+41A>G c.2823A>G c.*607-49A>G (n.*607-49A>G) c.*1852-49A>G (n.*1852-49A>G) c.82+41A>G n.247+119A>G n.169+41A>G n.91+41A>G n.132A>G n.88+41A>G n.318+41A>G | dbSNP |
| 3 | g.49422320T>G | CA1047752477 | AMT | c.90+41A>C (n.90+41A>C) c.60+41A>C (n.60+41A>C) c.-41+41A>C (n.-41+41A>C) c.-102+119A>C (n.-102+119A>C) n.109+41A>C n.144A>C n.103+41A>C n.108+41A>C n.221-49A>C n.17+41A>C n.153A>C n.139A>C n.94+41A>C n.113+41A>C n.34A>C n.112A>C c.496-748A>C (n.496-748A>C) n.1324A>C c.3154A>C n.274A>C n.33+41A>C n.3597A>C n.82+41A>C n.98+41A>C n.1537A>C n.131+41A>C n.100+41A>C c.2823A>C c.*607-49A>C (n.*607-49A>C) c.*1852-49A>C (n.*1852-49A>C) c.82+41A>C n.247+119A>C n.169+41A>C n.91+41A>C n.132A>C n.88+41A>C n.318+41A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422320T= | CA1363482373 | AMT | c.90+41A= (n.90+41A=) c.60+41A= (n.60+41A=) c.-41+41A= (n.-41+41A=) c.-102+119A= (n.-102+119A=) n.109+41A= n.144A= n.103+41A= n.108+41A= n.221-49A= n.17+41A= n.153A= n.139A= n.94+41A= n.113+41A= n.34A= n.112A= c.496-748A= (n.496-748A=) n.1324A= c.3154A= n.274A= n.33+41A= n.3597A= n.82+41A= n.98+41A= n.1537A= n.131+41A= n.100+41A= c.2823A= c.*607-49A= (n.*607-49A=) c.*1852-49A= (n.*1852-49A=) c.82+41A= n.247+119A= n.169+41A= n.91+41A= n.132A= n.88+41A= n.318+41A= | |
| 3 | g.49422321dup | CA2665730039 | AMT | c.90+41dup (n.90+41dup) c.60+41dup (n.60+41dup) c.-41+41dup (n.-41+41dup) c.-102+119dup (n.-102+119dup) n.109+41dup n.144dup n.103+41dup n.108+41dup n.221-49dup n.17+41dup n.153dup n.139dup n.94+41dup n.113+41dup n.34dup n.112dup c.496-748dup (n.496-748dup) n.1324dup c.3154dup n.274dup n.33+41dup n.3597dup n.82+41dup n.98+41dup n.1537dup n.131+41dup n.100+41dup c.2823dup c.*607-49dup (n.*607-49dup) c.*1852-49dup (n.*1852-49dup) c.82+41dup n.247+119dup n.169+41dup n.91+41dup n.132dup n.88+41dup n.318+41dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422321T>G | CA2665730042 | AMT | c.90+40A>C (n.90+40A>C) c.60+40A>C (n.60+40A>C) c.-41+40A>C (n.-41+40A>C) c.-102+118A>C (n.-102+118A>C) n.109+40A>C n.143A>C n.103+40A>C n.108+40A>C n.221-50A>C n.17+40A>C n.152A>C n.138A>C n.94+40A>C n.113+40A>C n.33A>C n.111A>C c.496-749A>C (n.496-749A>C) n.1323A>C c.3153A>C n.273A>C n.33+40A>C n.3596A>C n.82+40A>C n.98+40A>C n.1536A>C n.131+40A>C n.100+40A>C c.2822A>C c.*607-50A>C (n.*607-50A>C) c.*1852-50A>C (n.*1852-50A>C) c.82+40A>C n.247+118A>C n.169+40A>C n.91+40A>C n.131A>C n.88+40A>C n.318+40A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422321_49422322insGCCT | CA2665730041 | AMT | c.90+40_90+41insGGCA (n.90+40_90+41insGGCA) c.60+40_60+41insGGCA (n.60+40_60+41insGGCA) c.-41+40_-41+41insGGCA (n.-41+40_-41+41insGGCA) c.-102+118_-102+119insGGCA (n.-102+118_-102+119insGGCA) n.109+40_109+41insGGCA n.143_144insGGCA n.103+40_103+41insGGCA n.108+40_108+41insGGCA n.221-50_221-49insGGCA n.17+40_17+41insGGCA n.152_153insGGCA n.138_139insGGCA n.94+40_94+41insGGCA n.113+40_113+41insGGCA n.33_34insGGCA n.111_112insGGCA c.496-749_496-748insGGCA (n.496-749_496-748insGGCA) n.1323_1324insGGCA c.3153_3154insGGCA n.273_274insGGCA n.33+40_33+41insGGCA n.3596_3597insGGCA n.82+40_82+41insGGCA n.98+40_98+41insGGCA n.1536_1537insGGCA n.131+40_131+41insGGCA n.100+40_100+41insGGCA c.2822_2823insGGCA c.*607-50_*607-49insGGCA (n.*607-50_*607-49insGGCA) c.*1852-50_*1852-49insGGCA (n.*1852-50_*1852-49insGGCA) c.82+40_82+41insGGCA n.247+118_247+119insGGCA n.169+40_169+41insGGCA n.91+40_91+41insGGCA n.131_132insGGCA n.88+40_88+41insGGCA n.318+40_318+41insGGCA | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422321_49422322insG | CA2665730051 | AMT | c.90+39_90+40insC (n.90+39_90+40insC) c.60+39_60+40insC (n.60+39_60+40insC) c.-41+39_-41+40insC (n.-41+39_-41+40insC) c.-102+117_-102+118insC (n.-102+117_-102+118insC) n.109+39_109+40insC n.142_143insC n.103+39_103+40insC n.108+39_108+40insC n.221-51_221-50insC n.17+39_17+40insC n.151_152insC n.137_138insC n.94+39_94+40insC n.113+39_113+40insC n.32_33insC n.110_111insC c.496-750_496-749insC (n.496-750_496-749insC) n.1322_1323insC c.3152_3153insC n.272_273insC n.33+39_33+40insC n.3595_3596insC n.82+39_82+40insC n.98+39_98+40insC n.1535_1536insC n.131+39_131+40insC n.100+39_100+40insC c.2821_2822insC c.*607-51_*607-50insC (n.*607-51_*607-50insC) c.*1852-51_*1852-50insC (n.*1852-51_*1852-50insC) c.82+39_82+40insC n.247+117_247+118insC n.169+39_169+40insC n.91+39_91+40insC n.130_131insC n.88+39_88+40insC n.318+39_318+40insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422321_49422322insGCCA | CA2665730050 | AMT | c.90+39_90+40insTGGC (n.90+39_90+40insTGGC) c.60+39_60+40insTGGC (n.60+39_60+40insTGGC) c.-41+39_-41+40insTGGC (n.-41+39_-41+40insTGGC) c.-102+117_-102+118insTGGC (n.-102+117_-102+118insTGGC) n.109+39_109+40insTGGC n.142_143insTGGC n.103+39_103+40insTGGC n.108+39_108+40insTGGC n.221-51_221-50insTGGC n.17+39_17+40insTGGC n.151_152insTGGC n.137_138insTGGC n.94+39_94+40insTGGC n.113+39_113+40insTGGC n.32_33insTGGC n.110_111insTGGC c.496-750_496-749insTGGC (n.496-750_496-749insTGGC) n.1322_1323insTGGC c.3152_3153insTGGC n.272_273insTGGC n.33+39_33+40insTGGC n.3595_3596insTGGC n.82+39_82+40insTGGC n.98+39_98+40insTGGC n.1535_1536insTGGC n.131+39_131+40insTGGC n.100+39_100+40insTGGC c.2821_2822insTGGC c.*607-51_*607-50insTGGC (n.*607-51_*607-50insTGGC) c.*1852-51_*1852-50insTGGC (n.*1852-51_*1852-50insTGGC) c.82+39_82+40insTGGC n.247+117_247+118insTGGC n.169+39_169+40insTGGC n.91+39_91+40insTGGC n.130_131insTGGC n.88+39_88+40insTGGC n.318+39_318+40insTGGC | gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422326C= | CA1363482379 | AMT | c.90+35G= (n.90+35G=) c.60+35G= (n.60+35G=) c.-41+35G= (n.-41+35G=) c.-102+113G= (n.-102+113G=) n.109+35G= n.138G= n.103+35G= n.108+35G= n.221-55G= n.17+35G= n.147G= n.133G= n.94+35G= n.113+35G= n.28G= n.106G= c.496-754G= (n.496-754G=) n.1318G= c.3148G= n.268G= n.33+35G= n.3591G= n.82+35G= n.98+35G= n.1531G= n.131+35G= n.100+35G= c.2817G= c.*607-55G= (n.*607-55G=) c.*1852-55G= (n.*1852-55G=) c.82+35G= n.247+113G= n.169+35G= n.91+35G= n.126G= n.88+35G= n.318+35G= | |
| 3 | g.49422326C>G | CA2398484 | AMT | c.90+35G>C (n.90+35G>C) c.60+35G>C (n.60+35G>C) c.-41+35G>C (n.-41+35G>C) c.-102+113G>C (n.-102+113G>C) n.109+35G>C n.138G>C n.103+35G>C n.108+35G>C n.221-55G>C n.17+35G>C n.147G>C n.133G>C n.94+35G>C n.113+35G>C n.28G>C n.106G>C c.496-754G>C (n.496-754G>C) n.1318G>C c.3148G>C n.268G>C n.33+35G>C n.3591G>C n.82+35G>C n.98+35G>C n.1531G>C n.131+35G>C n.100+35G>C c.2817G>C c.*607-55G>C (n.*607-55G>C) c.*1852-55G>C (n.*1852-55G>C) c.82+35G>C n.247+113G>C n.169+35G>C n.91+35G>C n.126G>C n.88+35G>C n.318+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422326C>T | CA2398483 | AMT | c.90+35G>A (n.90+35G>A) c.60+35G>A (n.60+35G>A) c.-41+35G>A (n.-41+35G>A) c.-102+113G>A (n.-102+113G>A) n.109+35G>A n.138G>A n.103+35G>A n.108+35G>A n.221-55G>A n.17+35G>A n.147G>A n.133G>A n.94+35G>A n.113+35G>A n.28G>A n.106G>A c.496-754G>A (n.496-754G>A) n.1318G>A c.3148G>A n.268G>A n.33+35G>A n.3591G>A n.82+35G>A n.98+35G>A n.1531G>A n.131+35G>A n.100+35G>A c.2817G>A c.*607-55G>A (n.*607-55G>A) c.*1852-55G>A (n.*1852-55G>A) c.82+35G>A n.247+113G>A n.169+35G>A n.91+35G>A n.126G>A n.88+35G>A n.318+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422327_49422330dup | CA1047752484 | AMT | c.90+32_90+35dup (n.90+32_90+35dup) c.60+32_60+35dup (n.60+32_60+35dup) c.-41+32_-41+35dup (n.-41+32_-41+35dup) c.-102+110_-102+113dup (n.-102+110_-102+113dup) n.109+32_109+35dup n.135_138dup n.103+32_103+35dup n.108+32_108+35dup n.221-58_221-55dup n.17+32_17+35dup n.144_147dup n.130_133dup n.94+32_94+35dup n.113+32_113+35dup n.25_28dup n.103_106dup c.496-757_496-754dup (n.496-757_496-754dup) n.1315_1318dup c.3145_3148dup n.265_268dup n.33+32_33+35dup n.3588_3591dup n.82+32_82+35dup n.98+32_98+35dup n.1528_1531dup n.131+32_131+35dup n.100+32_100+35dup c.2814_2817dup c.*607-58_*607-55dup (n.*607-58_*607-55dup) c.*1852-58_*1852-55dup (n.*1852-58_*1852-55dup) c.82+32_82+35dup n.247+110_247+113dup n.169+32_169+35dup n.91+32_91+35dup n.123_126dup n.88+32_88+35dup n.318+32_318+35dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422330del | CA2577596258 | AMT | c.90+35del (n.90+35del) c.60+35del (n.60+35del) c.-41+35del (n.-41+35del) c.-102+113del (n.-102+113del) n.109+35del n.138del n.103+35del n.108+35del n.221-55del n.17+35del n.147del n.133del n.94+35del n.113+35del n.28del n.106del c.496-754del (n.496-754del) n.1318del c.3148del n.268del n.33+35del n.3591del n.82+35del n.98+35del n.1531del n.131+35del n.100+35del c.2817del c.*607-55del (n.*607-55del) c.*1852-55del (n.*1852-55del) c.82+35del n.247+113del n.169+35del n.91+35del n.126del n.88+35del n.318+35del | |
| 3 | g.49422327C>A | CA2577596259 | AMT | c.90+34G>T (n.90+34G>T) c.60+34G>T (n.60+34G>T) c.-41+34G>T (n.-41+34G>T) c.-102+112G>T (n.-102+112G>T) n.109+34G>T n.137G>T n.103+34G>T n.108+34G>T n.221-56G>T n.17+34G>T n.146G>T n.132G>T n.94+34G>T n.113+34G>T n.27G>T n.105G>T c.496-755G>T (n.496-755G>T) n.1317G>T c.3147G>T n.267G>T n.33+34G>T n.3590G>T n.82+34G>T n.98+34G>T n.1530G>T n.131+34G>T n.100+34G>T c.2816G>T c.*607-56G>T (n.*607-56G>T) c.*1852-56G>T (n.*1852-56G>T) c.82+34G>T n.247+112G>T n.169+34G>T n.91+34G>T n.125G>T n.88+34G>T n.318+34G>T | |
| 3 | g.49422328C= | CA1363482380 | AMT | c.90+33G= (n.90+33G=) c.60+33G= (n.60+33G=) c.-41+33G= (n.-41+33G=) c.-102+111G= (n.-102+111G=) n.109+33G= n.136G= n.103+33G= n.108+33G= n.221-57G= n.17+33G= n.145G= n.131G= n.94+33G= n.113+33G= n.26G= n.104G= c.496-756G= (n.496-756G=) n.1316G= c.3146G= n.266G= n.33+33G= n.3589G= n.82+33G= n.98+33G= n.1529G= n.131+33G= n.100+33G= c.2815G= c.*607-57G= (n.*607-57G=) c.*1852-57G= (n.*1852-57G=) c.82+33G= n.247+111G= n.169+33G= n.91+33G= n.124G= n.88+33G= n.318+33G= | |
| 3 | g.49422328C>T | CA2398485 | AMT | c.90+33G>A (n.90+33G>A) c.60+33G>A (n.60+33G>A) c.-41+33G>A (n.-41+33G>A) c.-102+111G>A (n.-102+111G>A) n.109+33G>A n.136G>A n.103+33G>A n.108+33G>A n.221-57G>A n.17+33G>A n.145G>A n.131G>A n.94+33G>A n.113+33G>A n.26G>A n.104G>A c.496-756G>A (n.496-756G>A) n.1316G>A c.3146G>A n.266G>A n.33+33G>A n.3589G>A n.82+33G>A n.98+33G>A n.1529G>A n.131+33G>A n.100+33G>A c.2815G>A c.*607-57G>A (n.*607-57G>A) c.*1852-57G>A (n.*1852-57G>A) c.82+33G>A n.247+111G>A n.169+33G>A n.91+33G>A n.124G>A n.88+33G>A n.318+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422331_49422334del | CA2665730058 | AMT | c.90+30_90+33del (n.90+30_90+33del) c.60+30_60+33del (n.60+30_60+33del) c.-41+30_-41+33del (n.-41+30_-41+33del) c.-102+108_-102+111del (n.-102+108_-102+111del) n.109+30_109+33del n.133_136del n.103+30_103+33del n.108+30_108+33del n.221-60_221-57del n.17+30_17+33del n.142_145del n.128_131del n.94+30_94+33del n.113+30_113+33del n.23_26del n.101_104del c.496-759_496-756del (n.496-759_496-756del) n.1313_1316del c.3143_3146del n.263_266del n.33+30_33+33del n.3586_3589del n.82+30_82+33del n.98+30_98+33del n.1526_1529del n.131+30_131+33del n.100+30_100+33del c.2812_2815del c.*607-60_*607-57del (n.*607-60_*607-57del) c.*1852-60_*1852-57del (n.*1852-60_*1852-57del) c.82+30_82+33del n.247+108_247+111del n.169+30_169+33del n.91+30_91+33del n.121_124del n.88+30_88+33del n.318+30_318+33del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422334_49422361dup | CA1047752486 | AMT | c.90+6_90+33dup c.60+6_60+33dup c.-41+6_-41+33dup c.-102+84_-102+111dup (n.-102+84_-102+111dup) n.109+6_109+33dup n.109_136dup n.103+6_103+33dup n.108+6_108+33dup n.221-84_221-57dup n.17+6_17+33dup n.118_145dup n.104_131dup n.94+6_94+33dup n.113+6_113+33dup n.77_104dup c.496-783_496-756dup (n.496-783_496-756dup) n.1289_1316dup c.3119_3146dup n.239_266dup n.33+6_33+33dup n.3562_3589dup n.82+6_82+33dup n.98+6_98+33dup n.1502_1529dup n.131+6_131+33dup n.100+6_100+33dup c.2788_2815dup c.*607-84_*607-57dup (n.*607-84_*607-57dup) c.*1852-84_*1852-57dup (n.*1852-84_*1852-57dup) c.82+6_82+33dup n.247+84_247+111dup n.169+6_169+33dup n.91+6_91+33dup n.97_124dup n.88+6_88+33dup n.318+6_318+33dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422329C= | CA1363482381 | AMT | c.90+32G= (n.90+32G=) c.60+32G= (n.60+32G=) c.-41+32G= (n.-41+32G=) c.-102+110G= (n.-102+110G=) n.109+32G= n.135G= n.103+32G= n.108+32G= n.221-58G= n.17+32G= n.144G= n.130G= n.94+32G= n.113+32G= n.25G= n.103G= c.496-757G= (n.496-757G=) n.1315G= c.3145G= n.265G= n.33+32G= n.3588G= n.82+32G= n.98+32G= n.1528G= n.131+32G= n.100+32G= c.2814G= c.*607-58G= (n.*607-58G=) c.*1852-58G= (n.*1852-58G=) c.82+32G= n.247+110G= n.169+32G= n.91+32G= n.123G= n.88+32G= n.318+32G= | |
| 3 | g.49422329C>T | CA2398486 | AMT | c.90+32G>A (n.90+32G>A) c.60+32G>A (n.60+32G>A) c.-41+32G>A (n.-41+32G>A) c.-102+110G>A (n.-102+110G>A) n.109+32G>A n.135G>A n.103+32G>A n.108+32G>A n.221-58G>A n.17+32G>A n.144G>A n.130G>A n.94+32G>A n.113+32G>A n.25G>A n.103G>A c.496-757G>A (n.496-757G>A) n.1315G>A c.3145G>A n.265G>A n.33+32G>A n.3588G>A n.82+32G>A n.98+32G>A n.1528G>A n.131+32G>A n.100+32G>A c.2814G>A c.*607-58G>A (n.*607-58G>A) c.*1852-58G>A (n.*1852-58G>A) c.82+32G>A n.247+110G>A n.169+32G>A n.91+32G>A n.123G>A n.88+32G>A n.318+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422330C>A | CA1363482383 | AMT | c.90+31G>T (n.90+31G>T) c.60+31G>T (n.60+31G>T) c.-41+31G>T (n.-41+31G>T) c.-102+109G>T (n.-102+109G>T) n.109+31G>T n.134G>T n.103+31G>T n.108+31G>T n.221-59G>T n.17+31G>T n.143G>T n.129G>T n.94+31G>T n.113+31G>T n.24G>T n.102G>T c.496-758G>T (n.496-758G>T) n.1314G>T c.3144G>T n.264G>T n.33+31G>T n.3587G>T n.82+31G>T n.98+31G>T n.1527G>T n.131+31G>T n.100+31G>T c.2813G>T c.*607-59G>T (n.*607-59G>T) c.*1852-59G>T (n.*1852-59G>T) c.82+31G>T n.247+109G>T n.169+31G>T n.91+31G>T n.122G>T n.88+31G>T n.318+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422330C= | CA1363482382 | AMT | c.90+31G= (n.90+31G=) c.60+31G= (n.60+31G=) c.-41+31G= (n.-41+31G=) c.-102+109G= (n.-102+109G=) n.109+31G= n.134G= n.103+31G= n.108+31G= n.221-59G= n.17+31G= n.143G= n.129G= n.94+31G= n.113+31G= n.24G= n.102G= c.496-758G= (n.496-758G=) n.1314G= c.3144G= n.264G= n.33+31G= n.3587G= n.82+31G= n.98+31G= n.1527G= n.131+31G= n.100+31G= c.2813G= c.*607-59G= (n.*607-59G=) c.*1852-59G= (n.*1852-59G=) c.82+31G= n.247+109G= n.169+31G= n.91+31G= n.122G= n.88+31G= n.318+31G= | |
| 3 | g.49422330C>G | CA1047752490 | AMT | c.90+31G>C (n.90+31G>C) c.60+31G>C (n.60+31G>C) c.-41+31G>C (n.-41+31G>C) c.-102+109G>C (n.-102+109G>C) n.109+31G>C n.134G>C n.103+31G>C n.108+31G>C n.221-59G>C n.17+31G>C n.143G>C n.129G>C n.94+31G>C n.113+31G>C n.24G>C n.102G>C c.496-758G>C (n.496-758G>C) n.1314G>C c.3144G>C n.264G>C n.33+31G>C n.3587G>C n.82+31G>C n.98+31G>C n.1527G>C n.131+31G>C n.100+31G>C c.2813G>C c.*607-59G>C (n.*607-59G>C) c.*1852-59G>C (n.*1852-59G>C) c.82+31G>C n.247+109G>C n.169+31G>C n.91+31G>C n.122G>C n.88+31G>C n.318+31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422330C>T | CA907831586 | AMT | c.90+31G>A (n.90+31G>A) c.60+31G>A (n.60+31G>A) c.-41+31G>A (n.-41+31G>A) c.-102+109G>A (n.-102+109G>A) n.109+31G>A n.134G>A n.103+31G>A n.108+31G>A n.221-59G>A n.17+31G>A n.143G>A n.129G>A n.94+31G>A n.113+31G>A n.24G>A n.102G>A c.496-758G>A (n.496-758G>A) n.1314G>A c.3144G>A n.264G>A n.33+31G>A n.3587G>A n.82+31G>A n.98+31G>A n.1527G>A n.131+31G>A n.100+31G>A c.2813G>A c.*607-59G>A (n.*607-59G>A) c.*1852-59G>A (n.*1852-59G>A) c.82+31G>A n.247+109G>A n.169+31G>A n.91+31G>A n.122G>A n.88+31G>A n.318+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422331A= | CA1363482384 | AMT | c.90+30T= (n.90+30T=) c.60+30T= (n.60+30T=) c.-41+30T= (n.-41+30T=) c.-102+108T= (n.-102+108T=) n.109+30T= n.133T= n.103+30T= n.108+30T= n.221-60T= n.17+30T= n.142T= n.128T= n.94+30T= n.113+30T= n.23T= n.101T= c.496-759T= (n.496-759T=) n.1313T= c.3143T= n.263T= n.33+30T= n.3586T= n.82+30T= n.98+30T= n.1526T= n.131+30T= n.100+30T= c.2812T= c.*607-60T= (n.*607-60T=) c.*1852-60T= (n.*1852-60T=) c.82+30T= n.247+108T= n.169+30T= n.91+30T= n.121T= n.88+30T= n.318+30T= | |
| 3 | g.49422331A>C | CA543049566 | AMT | c.90+30T>G (n.90+30T>G) c.60+30T>G (n.60+30T>G) c.-41+30T>G (n.-41+30T>G) c.-102+108T>G (n.-102+108T>G) n.109+30T>G n.133T>G n.103+30T>G n.108+30T>G n.221-60T>G n.17+30T>G n.142T>G n.128T>G n.94+30T>G n.113+30T>G n.23T>G n.101T>G c.496-759T>G (n.496-759T>G) n.1313T>G c.3143T>G n.263T>G n.33+30T>G n.3586T>G n.82+30T>G n.98+30T>G n.1526T>G n.131+30T>G n.100+30T>G c.2812T>G c.*607-60T>G (n.*607-60T>G) c.*1852-60T>G (n.*1852-60T>G) c.82+30T>G n.247+108T>G n.169+30T>G n.91+30T>G n.121T>G n.88+30T>G n.318+30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422331A>G | CA2398487 | AMT | c.90+30T>C (n.90+30T>C) c.60+30T>C (n.60+30T>C) c.-41+30T>C (n.-41+30T>C) c.-102+108T>C (n.-102+108T>C) n.109+30T>C n.133T>C n.103+30T>C n.108+30T>C n.221-60T>C n.17+30T>C n.142T>C n.128T>C n.94+30T>C n.113+30T>C n.23T>C n.101T>C c.496-759T>C (n.496-759T>C) n.1313T>C c.3143T>C n.263T>C n.33+30T>C n.3586T>C n.82+30T>C n.98+30T>C n.1526T>C n.131+30T>C n.100+30T>C c.2812T>C c.*607-60T>C (n.*607-60T>C) c.*1852-60T>C (n.*1852-60T>C) c.82+30T>C n.247+108T>C n.169+30T>C n.91+30T>C n.121T>C n.88+30T>C n.318+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422331_49422332insAAACAACCCCCC | CA2665730060 | AMT | c.90+29_90+30insGGGGGGTTGTTT (n.90+29_90+30insGGGGGGTTGTTT) c.60+29_60+30insGGGGGGTTGTTT (n.60+29_60+30insGGGGGGTTGTTT) c.-41+29_-41+30insGGGGGGTTGTTT (n.-41+29_-41+30insGGGGGGTTGTTT) c.-102+107_-102+108insGGGGGGTTGTTT (n.-102+107_-102+108insGGGGGGTTGTTT) n.109+29_109+30insGGGGGGTTGTTT n.132_133insGGGGGGTTGTTT n.103+29_103+30insGGGGGGTTGTTT n.108+29_108+30insGGGGGGTTGTTT n.221-61_221-60insGGGGGGTTGTTT n.17+29_17+30insGGGGGGTTGTTT n.141_142insGGGGGGTTGTTT n.127_128insGGGGGGTTGTTT n.94+29_94+30insGGGGGGTTGTTT n.113+29_113+30insGGGGGGTTGTTT n.22_23insGGGGGGTTGTTT n.100_101insGGGGGGTTGTTT c.496-760_496-759insGGGGGGTTGTTT (n.496-760_496-759insGGGGGGTTGTTT) n.1312_1313insGGGGGGTTGTTT c.3142_3143insGGGGGGTTGTTT n.262_263insGGGGGGTTGTTT n.33+29_33+30insGGGGGGTTGTTT n.3585_3586insGGGGGGTTGTTT n.82+29_82+30insGGGGGGTTGTTT n.98+29_98+30insGGGGGGTTGTTT n.1525_1526insGGGGGGTTGTTT n.131+29_131+30insGGGGGGTTGTTT n.100+29_100+30insGGGGGGTTGTTT c.2811_2812insGGGGGGTTGTTT c.*607-61_*607-60insGGGGGGTTGTTT (n.*607-61_*607-60insGGGGGGTTGTTT) c.*1852-61_*1852-60insGGGGGGTTGTTT (n.*1852-61_*1852-60insGGGGGGTTGTTT) c.82+29_82+30insGGGGGGTTGTTT n.247+107_247+108insGGGGGGTTGTTT n.169+29_169+30insGGGGGGTTGTTT n.91+29_91+30insGGGGGGTTGTTT n.120_121insGGGGGGTTGTTT n.88+29_88+30insGGGGGGTTGTTT n.318+29_318+30insGGGGGGTTGTTT | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422332C>A | CA1363482386 | AMT | c.90+29G>T (n.90+29G>T) c.60+29G>T (n.60+29G>T) c.-41+29G>T (n.-41+29G>T) c.-102+107G>T (n.-102+107G>T) n.109+29G>T n.132G>T n.103+29G>T n.108+29G>T n.221-61G>T n.17+29G>T n.141G>T n.127G>T n.94+29G>T n.113+29G>T n.22G>T n.100G>T c.496-760G>T (n.496-760G>T) n.1312G>T c.3142G>T n.262G>T n.33+29G>T n.3585G>T n.82+29G>T n.98+29G>T n.1525G>T n.131+29G>T n.100+29G>T c.2811G>T c.*607-61G>T (n.*607-61G>T) c.*1852-61G>T (n.*1852-61G>T) c.82+29G>T n.247+107G>T n.169+29G>T n.91+29G>T n.120G>T n.88+29G>T n.318+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422332C= | CA1363482385 | AMT | c.90+29G= (n.90+29G=) c.60+29G= (n.60+29G=) c.-41+29G= (n.-41+29G=) c.-102+107G= (n.-102+107G=) n.109+29G= n.132G= n.103+29G= n.108+29G= n.221-61G= n.17+29G= n.141G= n.127G= n.94+29G= n.113+29G= n.22G= n.100G= c.496-760G= (n.496-760G=) n.1312G= c.3142G= n.262G= n.33+29G= n.3585G= n.82+29G= n.98+29G= n.1525G= n.131+29G= n.100+29G= c.2811G= c.*607-61G= (n.*607-61G=) c.*1852-61G= (n.*1852-61G=) c.82+29G= n.247+107G= n.169+29G= n.91+29G= n.120G= n.88+29G= n.318+29G= | |
| 3 | g.49422332C>T | CA2577596260 | AMT | c.90+29G>A (n.90+29G>A) c.60+29G>A (n.60+29G>A) c.-41+29G>A (n.-41+29G>A) c.-102+107G>A (n.-102+107G>A) n.109+29G>A n.132G>A n.103+29G>A n.108+29G>A n.221-61G>A n.17+29G>A n.141G>A n.127G>A n.94+29G>A n.113+29G>A n.22G>A n.100G>A c.496-760G>A (n.496-760G>A) n.1312G>A c.3142G>A n.262G>A n.33+29G>A n.3585G>A n.82+29G>A n.98+29G>A n.1525G>A n.131+29G>A n.100+29G>A c.2811G>A c.*607-61G>A (n.*607-61G>A) c.*1852-61G>A (n.*1852-61G>A) c.82+29G>A n.247+107G>A n.169+29G>A n.91+29G>A n.120G>A n.88+29G>A n.318+29G>A | |
| 3 | g.49422333C= | CA1363482387 | AMT,NICN1 | c.90+28G= (n.90+28G=) c.*2500G= (n.*2500G=) c.60+28G= (n.60+28G=) c.-41+28G= (n.-41+28G=) c.-102+106G= (n.-102+106G=) n.109+28G= n.131G= n.103+28G= n.108+28G= n.221-62G= n.17+28G= n.140G= n.126G= n.94+28G= n.113+28G= n.21G= n.99G= c.496-761G= (n.496-761G=) n.1311G= c.3141G= n.261G= n.33+28G= n.3584G= n.82+28G= n.98+28G= n.1524G= n.131+28G= n.100+28G= c.2810G= c.*607-62G= (n.*607-62G=) c.*1852-62G= (n.*1852-62G=) c.82+28G= n.247+106G= n.169+28G= n.91+28G= n.119G= n.88+28G= n.318+28G= | |
| 3 | g.49422333C>G | CA2665730062 | AMT,NICN1 | c.90+28G>C (n.90+28G>C) c.*2500G>C (n.*2500G>C) c.60+28G>C (n.60+28G>C) c.-41+28G>C (n.-41+28G>C) c.-102+106G>C (n.-102+106G>C) n.109+28G>C n.131G>C n.103+28G>C n.108+28G>C n.221-62G>C n.17+28G>C n.140G>C n.126G>C n.94+28G>C n.113+28G>C n.21G>C n.99G>C c.496-761G>C (n.496-761G>C) n.1311G>C c.3141G>C n.261G>C n.33+28G>C n.3584G>C n.82+28G>C n.98+28G>C n.1524G>C n.131+28G>C n.100+28G>C c.2810G>C c.*607-62G>C (n.*607-62G>C) c.*1852-62G>C (n.*1852-62G>C) c.82+28G>C n.247+106G>C n.169+28G>C n.91+28G>C n.119G>C n.88+28G>C n.318+28G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422333C>T | CA1047752494 | AMT,NICN1 | c.90+28G>A (n.90+28G>A) c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.60+28G>A (n.60+28G>A) c.-41+28G>A (n.-41+28G>A) c.-102+106G>A (n.-102+106G>A) n.109+28G>A n.131G>A n.103+28G>A n.108+28G>A n.221-62G>A n.17+28G>A n.140G>A n.126G>A n.94+28G>A n.113+28G>A n.21G>A n.99G>A c.496-761G>A (n.496-761G>A) n.1311G>A c.3141G>A n.261G>A n.33+28G>A n.3584G>A n.82+28G>A n.98+28G>A n.1524G>A n.131+28G>A n.100+28G>A c.2810G>A c.*607-62G>A (n.*607-62G>A) c.*1852-62G>A (n.*1852-62G>A) c.82+28G>A n.247+106G>A n.169+28G>A n.91+28G>A n.119G>A n.88+28G>A n.318+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422334C>T | CA2665730063 | AMT,NICN1 | c.90+27G>A (n.90+27G>A) c.*2499G>A (n.*2499G>A) c.60+27G>A (n.60+27G>A) c.-41+27G>A (n.-41+27G>A) c.-102+105G>A (n.-102+105G>A) n.109+27G>A n.130G>A n.103+27G>A n.108+27G>A n.221-63G>A n.17+27G>A n.139G>A n.125G>A n.94+27G>A n.113+27G>A n.20G>A n.98G>A c.496-762G>A (n.496-762G>A) n.1310G>A c.3140G>A n.260G>A n.33+27G>A n.3583G>A n.82+27G>A n.98+27G>A n.1523G>A n.131+27G>A n.100+27G>A c.2809G>A c.*607-63G>A (n.*607-63G>A) c.*1852-63G>A (n.*1852-63G>A) c.82+27G>A n.247+105G>A n.169+27G>A n.91+27G>A n.118G>A n.88+27G>A n.318+27G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422335T>A | CA1047752495 | AMT,NICN1 | c.90+26A>T (n.90+26A>T) c.*2498A>T (n.*2498A>T) c.60+26A>T (n.60+26A>T) c.-41+26A>T (n.-41+26A>T) c.-102+104A>T (n.-102+104A>T) n.109+26A>T n.129A>T n.103+26A>T n.108+26A>T n.221-64A>T n.17+26A>T n.138A>T n.124A>T n.94+26A>T n.113+26A>T n.19A>T n.97A>T c.496-763A>T (n.496-763A>T) n.1309A>T c.3139A>T n.259A>T n.33+26A>T n.3582A>T n.82+26A>T n.98+26A>T n.1522A>T n.131+26A>T n.100+26A>T c.2808A>T c.*607-64A>T (n.*607-64A>T) c.*1852-64A>T (n.*1852-64A>T) c.82+26A>T n.247+104A>T n.169+26A>T n.91+26A>T n.117A>T n.88+26A>T n.318+26A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422335T>G | CA2665730065 | AMT,NICN1 | c.90+26A>C (n.90+26A>C) c.*2498A>C (n.*2498A>C) c.60+26A>C (n.60+26A>C) c.-41+26A>C (n.-41+26A>C) c.-102+104A>C (n.-102+104A>C) n.109+26A>C n.129A>C n.103+26A>C n.108+26A>C n.221-64A>C n.17+26A>C n.138A>C n.124A>C n.94+26A>C n.113+26A>C n.19A>C n.97A>C c.496-763A>C (n.496-763A>C) n.1309A>C c.3139A>C n.259A>C n.33+26A>C n.3582A>C n.82+26A>C n.98+26A>C n.1522A>C n.131+26A>C n.100+26A>C c.2808A>C c.*607-64A>C (n.*607-64A>C) c.*1852-64A>C (n.*1852-64A>C) c.82+26A>C n.247+104A>C n.169+26A>C n.91+26A>C n.117A>C n.88+26A>C n.318+26A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422335T= | CA1363482388 | AMT,NICN1 | c.90+26A= (n.90+26A=) c.*2498A= (n.*2498A=) c.60+26A= (n.60+26A=) c.-41+26A= (n.-41+26A=) c.-102+104A= (n.-102+104A=) n.109+26A= n.129A= n.103+26A= n.108+26A= n.221-64A= n.17+26A= n.138A= n.124A= n.94+26A= n.113+26A= n.19A= n.97A= c.496-763A= (n.496-763A=) n.1309A= c.3139A= n.259A= n.33+26A= n.3582A= n.82+26A= n.98+26A= n.1522A= n.131+26A= n.100+26A= c.2808A= c.*607-64A= (n.*607-64A=) c.*1852-64A= (n.*1852-64A=) c.82+26A= n.247+104A= n.169+26A= n.91+26A= n.117A= n.88+26A= n.318+26A= | |
| 3 | g.49422335_49422338del | CA2665730064 | AMT,NICN1 | c.90+23_90+26del (n.90+23_90+26del) c.*2495_*2498del (n.*2495_*2498del) c.60+23_60+26del (n.60+23_60+26del) c.-41+23_-41+26del (n.-41+23_-41+26del) c.-102+101_-102+104del (n.-102+101_-102+104del) n.109+23_109+26del n.126_129del n.103+23_103+26del n.108+23_108+26del n.221-67_221-64del n.17+23_17+26del n.135_138del n.121_124del n.94+23_94+26del n.113+23_113+26del n.16_19del n.94_97del c.496-766_496-763del (n.496-766_496-763del) n.1306_1309del c.3136_3139del n.256_259del n.33+23_33+26del n.3579_3582del n.82+23_82+26del n.98+23_98+26del n.1519_1522del n.131+23_131+26del n.100+23_100+26del c.2805_2808del c.*607-67_*607-64del (n.*607-67_*607-64del) c.*1852-67_*1852-64del (n.*1852-67_*1852-64del) c.82+23_82+26del n.247+101_247+104del n.169+23_169+26del n.91+23_91+26del n.114_117del n.88+23_88+26del n.318+23_318+26del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422336C= | CA1363482389 | AMT,NICN1 | c.90+25G= (n.90+25G=) c.*2497G= (n.*2497G=) c.60+25G= (n.60+25G=) c.-41+25G= (n.-41+25G=) c.-102+103G= (n.-102+103G=) n.109+25G= n.128G= n.103+25G= n.108+25G= n.221-65G= n.17+25G= n.137G= n.123G= n.94+25G= n.113+25G= n.18G= n.96G= c.496-764G= (n.496-764G=) n.1308G= c.3138G= n.258G= n.33+25G= n.3581G= n.82+25G= n.98+25G= n.1521G= n.131+25G= n.100+25G= c.2807G= c.*607-65G= (n.*607-65G=) c.*1852-65G= (n.*1852-65G=) c.82+25G= n.247+103G= n.169+25G= n.91+25G= n.116G= n.88+25G= n.318+25G= | |
| 3 | g.49422336C>G | CA647882130 | AMT,NICN1 | c.90+25G>C (n.90+25G>C) c.*2497G>C (n.*2497G>C) c.60+25G>C (n.60+25G>C) c.-41+25G>C (n.-41+25G>C) c.-102+103G>C (n.-102+103G>C) n.109+25G>C n.128G>C n.103+25G>C n.108+25G>C n.221-65G>C n.17+25G>C n.137G>C n.123G>C n.94+25G>C n.113+25G>C n.18G>C n.96G>C c.496-764G>C (n.496-764G>C) n.1308G>C c.3138G>C n.258G>C n.33+25G>C n.3581G>C n.82+25G>C n.98+25G>C n.1521G>C n.131+25G>C n.100+25G>C c.2807G>C c.*607-65G>C (n.*607-65G>C) c.*1852-65G>C (n.*1852-65G>C) c.82+25G>C n.247+103G>C n.169+25G>C n.91+25G>C n.116G>C n.88+25G>C n.318+25G>C | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.49422336C>T | CA74516598 | AMT,NICN1 | c.90+25G>A (n.90+25G>A) c.*2497G>A (n.*2497G>A) c.60+25G>A (n.60+25G>A) c.-41+25G>A (n.-41+25G>A) c.-102+103G>A (n.-102+103G>A) n.109+25G>A n.128G>A n.103+25G>A n.108+25G>A n.221-65G>A n.17+25G>A n.137G>A n.123G>A n.94+25G>A n.113+25G>A n.18G>A n.96G>A c.496-764G>A (n.496-764G>A) n.1308G>A c.3138G>A n.258G>A n.33+25G>A n.3581G>A n.82+25G>A n.98+25G>A n.1521G>A n.131+25G>A n.100+25G>A c.2807G>A c.*607-65G>A (n.*607-65G>A) c.*1852-65G>A (n.*1852-65G>A) c.82+25G>A n.247+103G>A n.169+25G>A n.91+25G>A n.116G>A n.88+25G>A n.318+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422337_49422338insCAA | CA1047752498 | AMT,NICN1 | c.90+23_90+24insTTG (n.90+23_90+24insTTG) c.*2495_*2496insTTG (n.*2495_*2496insTTG) c.60+23_60+24insTTG (n.60+23_60+24insTTG) c.-41+23_-41+24insTTG (n.-41+23_-41+24insTTG) c.-102+101_-102+102insTTG (n.-102+101_-102+102insTTG) n.109+23_109+24insTTG n.126_127insTTG n.103+23_103+24insTTG n.108+23_108+24insTTG n.221-67_221-66insTTG n.17+23_17+24insTTG n.135_136insTTG n.121_122insTTG n.94+23_94+24insTTG n.113+23_113+24insTTG n.16_17insTTG n.94_95insTTG c.496-766_496-765insTTG (n.496-766_496-765insTTG) n.1306_1307insTTG c.3136_3137insTTG n.256_257insTTG n.33+23_33+24insTTG n.3579_3580insTTG n.82+23_82+24insTTG n.98+23_98+24insTTG n.1519_1520insTTG n.131+23_131+24insTTG n.100+23_100+24insTTG c.2805_2806insTTG c.*607-67_*607-66insTTG (n.*607-67_*607-66insTTG) c.*1852-67_*1852-66insTTG (n.*1852-67_*1852-66insTTG) c.82+23_82+24insTTG n.247+101_247+102insTTG n.169+23_169+24insTTG n.91+23_91+24insTTG n.114_115insTTG n.88+23_88+24insTTG n.318+23_318+24insTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422338A= | CA1363482390 | AMT,NICN1 | c.90+23T= (n.90+23T=) c.*2495T= (n.*2495T=) c.60+23T= (n.60+23T=) c.-41+23T= (n.-41+23T=) c.-102+101T= (n.-102+101T=) n.109+23T= n.126T= n.103+23T= n.108+23T= n.221-67T= n.17+23T= n.135T= n.121T= n.94+23T= n.113+23T= n.16T= n.94T= c.496-766T= (n.496-766T=) n.1306T= c.3136T= n.256T= n.33+23T= n.3579T= n.82+23T= n.98+23T= n.1519T= n.131+23T= n.100+23T= c.2805T= c.*607-67T= (n.*607-67T=) c.*1852-67T= (n.*1852-67T=) c.82+23T= n.247+101T= n.169+23T= n.91+23T= n.114T= n.88+23T= n.318+23T= | |
| 3 | g.49422338A>C | CA543049568 | AMT,NICN1 | c.90+23T>G (n.90+23T>G) c.*2495T>G (n.*2495T>G) c.60+23T>G (n.60+23T>G) c.-41+23T>G (n.-41+23T>G) c.-102+101T>G (n.-102+101T>G) n.109+23T>G n.126T>G n.103+23T>G n.108+23T>G n.221-67T>G n.17+23T>G n.135T>G n.121T>G n.94+23T>G n.113+23T>G n.16T>G n.94T>G c.496-766T>G (n.496-766T>G) n.1306T>G c.3136T>G n.256T>G n.33+23T>G n.3579T>G n.82+23T>G n.98+23T>G n.1519T>G n.131+23T>G n.100+23T>G c.2805T>G c.*607-67T>G (n.*607-67T>G) c.*1852-67T>G (n.*1852-67T>G) c.82+23T>G n.247+101T>G n.169+23T>G n.91+23T>G n.114T>G n.88+23T>G n.318+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422338_49422347del | CA1047752504 | AMT,NICN1 | c.90+14_90+23del (n.90+14_90+23del) c.*2486_*2495del (n.*2486_*2495del) c.60+14_60+23del (n.60+14_60+23del) c.-41+14_-41+23del (n.-41+14_-41+23del) c.-102+92_-102+101del (n.-102+92_-102+101del) n.109+14_109+23del n.117_126del n.103+14_103+23del n.108+14_108+23del n.221-76_221-67del n.17+14_17+23del n.126_135del n.112_121del n.94+14_94+23del n.113+14_113+23del n.7_16del n.85_94del c.496-775_496-766del (n.496-775_496-766del) n.1297_1306del c.3127_3136del n.247_256del n.33+14_33+23del n.3570_3579del n.82+14_82+23del n.98+14_98+23del n.1510_1519del n.131+14_131+23del n.100+14_100+23del c.2796_2805del c.*607-76_*607-67del (n.*607-76_*607-67del) c.*1852-76_*1852-67del (n.*1852-76_*1852-67del) c.82+14_82+23del n.247+92_247+101del n.169+14_169+23del n.91+14_91+23del n.105_114del n.88+14_88+23del n.318+14_318+23del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422340G>A | CA1047752508 | AMT,NICN1 | c.90+21C>T (n.90+21C>T) c.*2493C>T (n.*2493C>T) c.60+21C>T (n.60+21C>T) c.-41+21C>T (n.-41+21C>T) c.-102+99C>T (n.-102+99C>T) n.109+21C>T n.124C>T n.103+21C>T n.108+21C>T n.221-69C>T n.17+21C>T n.133C>T n.119C>T n.94+21C>T n.113+21C>T n.14C>T n.92C>T c.496-768C>T (n.496-768C>T) n.1304C>T c.3134C>T n.254C>T n.33+21C>T n.3577C>T n.82+21C>T n.98+21C>T n.1517C>T n.131+21C>T n.100+21C>T c.2803C>T c.*607-69C>T (n.*607-69C>T) c.*1852-69C>T (n.*1852-69C>T) c.82+21C>T n.247+99C>T n.169+21C>T n.91+21C>T n.112C>T n.88+21C>T n.318+21C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422340G>C | CA1047752511 | AMT,NICN1 | c.90+21C>G (n.90+21C>G) c.*2493C>G (n.*2493C>G) c.60+21C>G (n.60+21C>G) c.-41+21C>G (n.-41+21C>G) c.-102+99C>G (n.-102+99C>G) n.109+21C>G n.124C>G n.103+21C>G n.108+21C>G n.221-69C>G n.17+21C>G n.133C>G n.119C>G n.94+21C>G n.113+21C>G n.14C>G n.92C>G c.496-768C>G (n.496-768C>G) n.1304C>G c.3134C>G n.254C>G n.33+21C>G n.3577C>G n.82+21C>G n.98+21C>G n.1517C>G n.131+21C>G n.100+21C>G c.2803C>G c.*607-69C>G (n.*607-69C>G) c.*1852-69C>G (n.*1852-69C>G) c.82+21C>G n.247+99C>G n.169+21C>G n.91+21C>G n.112C>G n.88+21C>G n.318+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422340G= | CA1363482391 | AMT,NICN1 | c.90+21C= (n.90+21C=) c.*2493C= (n.*2493C=) c.60+21C= (n.60+21C=) c.-41+21C= (n.-41+21C=) c.-102+99C= (n.-102+99C=) n.109+21C= n.124C= n.103+21C= n.108+21C= n.221-69C= n.17+21C= n.133C= n.119C= n.94+21C= n.113+21C= n.14C= n.92C= c.496-768C= (n.496-768C=) n.1304C= c.3134C= n.254C= n.33+21C= n.3577C= n.82+21C= n.98+21C= n.1517C= n.131+21C= n.100+21C= c.2803C= c.*607-69C= (n.*607-69C=) c.*1852-69C= (n.*1852-69C=) c.82+21C= n.247+99C= n.169+21C= n.91+21C= n.112C= n.88+21C= n.318+21C= | |
| 3 | g.49422340G>T | CA2665730066 | AMT,NICN1 | c.90+21C>A (n.90+21C>A) c.*2493C>A (n.*2493C>A) c.60+21C>A (n.60+21C>A) c.-41+21C>A (n.-41+21C>A) c.-102+99C>A (n.-102+99C>A) n.109+21C>A n.124C>A n.103+21C>A n.108+21C>A n.221-69C>A n.17+21C>A n.133C>A n.119C>A n.94+21C>A n.113+21C>A n.14C>A n.92C>A c.496-768C>A (n.496-768C>A) n.1304C>A c.3134C>A n.254C>A n.33+21C>A n.3577C>A n.82+21C>A n.98+21C>A n.1517C>A n.131+21C>A n.100+21C>A c.2803C>A c.*607-69C>A (n.*607-69C>A) c.*1852-69C>A (n.*1852-69C>A) c.82+21C>A n.247+99C>A n.169+21C>A n.91+21C>A n.112C>A n.88+21C>A n.318+21C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422341A>G | CA2739278195 | AMT,NICN1 | c.90+20T>C (n.90+20T>C) c.*2492T>C (n.*2492T>C) c.60+20T>C (n.60+20T>C) c.-41+20T>C (n.-41+20T>C) c.-102+98T>C (n.-102+98T>C) n.109+20T>C n.123T>C n.103+20T>C n.108+20T>C n.221-70T>C n.17+20T>C n.132T>C n.118T>C n.94+20T>C n.113+20T>C n.13T>C n.91T>C c.496-769T>C (n.496-769T>C) n.1303T>C c.3133T>C n.253T>C n.33+20T>C n.3576T>C n.82+20T>C n.98+20T>C n.1516T>C n.131+20T>C n.100+20T>C c.2802T>C c.*607-70T>C (n.*607-70T>C) c.*1852-70T>C (n.*1852-70T>C) c.82+20T>C n.247+98T>C n.169+20T>C n.91+20T>C n.111T>C n.88+20T>C n.318+20T>C | ClinVar |
| 3 | g.49422342T>A | CA2398488 | AMT,NICN1 | c.90+19A>T (n.90+19A>T) c.*2491A>T (n.*2491A>T) c.60+19A>T (n.60+19A>T) c.-41+19A>T (n.-41+19A>T) c.-102+97A>T (n.-102+97A>T) n.109+19A>T n.122A>T n.103+19A>T n.108+19A>T n.221-71A>T n.17+19A>T n.131A>T n.117A>T n.94+19A>T n.113+19A>T n.12A>T n.90A>T c.496-770A>T (n.496-770A>T) n.1302A>T c.3132A>T n.252A>T n.33+19A>T n.3575A>T n.82+19A>T n.98+19A>T n.1515A>T n.131+19A>T n.100+19A>T c.2801A>T c.*607-71A>T (n.*607-71A>T) c.*1852-71A>T (n.*1852-71A>T) c.82+19A>T n.247+97A>T n.169+19A>T n.91+19A>T n.110A>T n.88+19A>T n.318+19A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422342T= | CA1363482392 | AMT,NICN1 | c.90+19A= (n.90+19A=) c.*2491A= (n.*2491A=) c.60+19A= (n.60+19A=) c.-41+19A= (n.-41+19A=) c.-102+97A= (n.-102+97A=) n.109+19A= n.122A= n.103+19A= n.108+19A= n.221-71A= n.17+19A= n.131A= n.117A= n.94+19A= n.113+19A= n.12A= n.90A= c.496-770A= (n.496-770A=) n.1302A= c.3132A= n.252A= n.33+19A= n.3575A= n.82+19A= n.98+19A= n.1515A= n.131+19A= n.100+19A= c.2801A= c.*607-71A= (n.*607-71A=) c.*1852-71A= (n.*1852-71A=) c.82+19A= n.247+97A= n.169+19A= n.91+19A= n.110A= n.88+19A= n.318+19A= | |
| 3 | g.49422343C>A | CA2665730067 | AMT,NICN1 | c.90+18G>T (n.90+18G>T) c.*2490G>T (n.*2490G>T) c.60+18G>T (n.60+18G>T) c.-41+18G>T (n.-41+18G>T) c.-102+96G>T (n.-102+96G>T) n.109+18G>T n.121G>T n.103+18G>T n.108+18G>T n.221-72G>T n.17+18G>T n.130G>T n.116G>T n.94+18G>T n.113+18G>T n.11G>T n.89G>T c.496-771G>T (n.496-771G>T) n.1301G>T c.3131G>T n.251G>T n.33+18G>T n.3574G>T n.82+18G>T n.98+18G>T n.1514G>T n.131+18G>T n.100+18G>T c.2800G>T c.*607-72G>T (n.*607-72G>T) c.*1852-72G>T (n.*1852-72G>T) c.82+18G>T n.247+96G>T n.169+18G>T n.91+18G>T n.109G>T n.88+18G>T n.318+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422343C= | CA1363482393 | AMT,NICN1 | c.90+18G= (n.90+18G=) c.*2490G= (n.*2490G=) c.60+18G= (n.60+18G=) c.-41+18G= (n.-41+18G=) c.-102+96G= (n.-102+96G=) n.109+18G= n.121G= n.103+18G= n.108+18G= n.221-72G= n.17+18G= n.130G= n.116G= n.94+18G= n.113+18G= n.11G= n.89G= c.496-771G= (n.496-771G=) n.1301G= c.3131G= n.251G= n.33+18G= n.3574G= n.82+18G= n.98+18G= n.1514G= n.131+18G= n.100+18G= c.2800G= c.*607-72G= (n.*607-72G=) c.*1852-72G= (n.*1852-72G=) c.82+18G= n.247+96G= n.169+18G= n.91+18G= n.109G= n.88+18G= n.318+18G= | |
| 3 | g.49422343C>G | CA2398489 | AMT,NICN1 | c.90+18G>C (n.90+18G>C) c.*2490G>C (n.*2490G>C) c.60+18G>C (n.60+18G>C) c.-41+18G>C (n.-41+18G>C) c.-102+96G>C (n.-102+96G>C) n.109+18G>C n.121G>C n.103+18G>C n.108+18G>C n.221-72G>C n.17+18G>C n.130G>C n.116G>C n.94+18G>C n.113+18G>C n.11G>C n.89G>C c.496-771G>C (n.496-771G>C) n.1301G>C c.3131G>C n.251G>C n.33+18G>C n.3574G>C n.82+18G>C n.98+18G>C n.1514G>C n.131+18G>C n.100+18G>C c.2800G>C c.*607-72G>C (n.*607-72G>C) c.*1852-72G>C (n.*1852-72G>C) c.82+18G>C n.247+96G>C n.169+18G>C n.91+18G>C n.109G>C n.88+18G>C n.318+18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422343C>T | CA2558738046 | AMT,NICN1 | c.90+18G>A (n.90+18G>A) c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.60+18G>A (n.60+18G>A) c.-41+18G>A (n.-41+18G>A) c.-102+96G>A (n.-102+96G>A) n.109+18G>A n.121G>A n.103+18G>A n.108+18G>A n.221-72G>A n.17+18G>A n.130G>A n.116G>A n.94+18G>A n.113+18G>A n.11G>A n.89G>A c.496-771G>A (n.496-771G>A) n.1301G>A c.3131G>A n.251G>A n.33+18G>A n.3574G>A n.82+18G>A n.98+18G>A n.1514G>A n.131+18G>A n.100+18G>A c.2800G>A c.*607-72G>A (n.*607-72G>A) c.*1852-72G>A (n.*1852-72G>A) c.82+18G>A n.247+96G>A n.169+18G>A n.91+18G>A n.109G>A n.88+18G>A n.318+18G>A | |
| 3 | g.49422344A= | CA1363482394 | AMT,NICN1 | c.90+17T= (n.90+17T=) c.*2489T= (n.*2489T=) c.60+17T= (n.60+17T=) c.-41+17T= (n.-41+17T=) c.-102+95T= (n.-102+95T=) n.109+17T= n.120T= n.103+17T= n.108+17T= n.221-73T= n.17+17T= n.129T= n.115T= n.94+17T= n.113+17T= n.10T= n.88T= c.496-772T= (n.496-772T=) n.1300T= c.3130T= n.250T= n.33+17T= n.3573T= n.82+17T= n.98+17T= n.1513T= n.131+17T= n.100+17T= c.2799T= c.*607-73T= (n.*607-73T=) c.*1852-73T= (n.*1852-73T=) c.82+17T= n.247+95T= n.169+17T= n.91+17T= n.108T= n.88+17T= n.318+17T= | |
| 3 | g.49422344A>G | CA543049569 | AMT,NICN1 | c.90+17T>C (n.90+17T>C) c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.60+17T>C (n.60+17T>C) c.-41+17T>C (n.-41+17T>C) c.-102+95T>C (n.-102+95T>C) n.109+17T>C n.120T>C n.103+17T>C n.108+17T>C n.221-73T>C n.17+17T>C n.129T>C n.115T>C n.94+17T>C n.113+17T>C n.10T>C n.88T>C c.496-772T>C (n.496-772T>C) n.1300T>C c.3130T>C n.250T>C n.33+17T>C n.3573T>C n.82+17T>C n.98+17T>C n.1513T>C n.131+17T>C n.100+17T>C c.2799T>C c.*607-73T>C (n.*607-73T>C) c.*1852-73T>C (n.*1852-73T>C) c.82+17T>C n.247+95T>C n.169+17T>C n.91+17T>C n.108T>C n.88+17T>C n.318+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422345G>A | CA2665730068 | AMT,NICN1 | c.90+16C>T (n.90+16C>T) c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.60+16C>T (n.60+16C>T) c.-41+16C>T (n.-41+16C>T) c.-102+94C>T (n.-102+94C>T) n.109+16C>T n.119C>T n.103+16C>T n.108+16C>T n.221-74C>T n.17+16C>T n.128C>T n.114C>T n.94+16C>T n.113+16C>T n.9C>T n.87C>T c.496-773C>T (n.496-773C>T) n.1299C>T c.3129C>T n.249C>T n.33+16C>T n.3572C>T n.82+16C>T n.98+16C>T n.1512C>T n.131+16C>T n.100+16C>T c.2798C>T c.*607-74C>T (n.*607-74C>T) c.*1852-74C>T (n.*1852-74C>T) c.82+16C>T n.247+94C>T n.169+16C>T n.91+16C>T n.107C>T n.88+16C>T n.318+16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422346C>G | CA2665730069 | AMT,NICN1 | c.90+15G>C (n.90+15G>C) c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.60+15G>C (n.60+15G>C) c.-41+15G>C (n.-41+15G>C) c.-102+93G>C (n.-102+93G>C) n.109+15G>C n.118G>C n.103+15G>C n.108+15G>C n.221-75G>C n.17+15G>C n.127G>C n.113G>C n.94+15G>C n.113+15G>C n.8G>C n.86G>C c.496-774G>C (n.496-774G>C) n.1298G>C c.3128G>C n.248G>C n.33+15G>C n.3571G>C n.82+15G>C n.98+15G>C n.1511G>C n.131+15G>C n.100+15G>C c.2797G>C c.*607-75G>C (n.*607-75G>C) c.*1852-75G>C (n.*1852-75G>C) c.82+15G>C n.247+93G>C n.169+15G>C n.91+15G>C n.106G>C n.88+15G>C n.318+15G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422347del | CA2756183274 | AMT,NICN1 | c.90+14del (n.90+14del) c.*2486del (n.*2486del) c.60+14del (n.60+14del) c.-41+14del (n.-41+14del) c.-102+92del (n.-102+92del) n.109+14del n.117del n.103+14del n.108+14del n.221-76del n.17+14del n.126del n.112del n.94+14del n.113+14del n.7del n.85del c.496-775del (n.496-775del) n.1297del c.3127del n.247del n.33+14del n.3570del n.82+14del n.98+14del n.1510del n.131+14del n.100+14del c.2796del c.*607-76del (n.*607-76del) c.*1852-76del (n.*1852-76del) c.82+14del n.247+92del n.169+14del n.91+14del n.105del n.88+14del n.318+14del | |
| 3 | g.49422347A>C | CA1047752514 | AMT,NICN1 | c.90+14T>G (n.90+14T>G) c.*2486T>G (n.*2486T>G) c.60+14T>G (n.60+14T>G) c.-41+14T>G (n.-41+14T>G) c.-102+92T>G (n.-102+92T>G) n.109+14T>G n.117T>G n.103+14T>G n.108+14T>G n.221-76T>G n.17+14T>G n.126T>G n.112T>G n.94+14T>G n.113+14T>G n.7T>G n.85T>G c.496-775T>G (n.496-775T>G) n.1297T>G c.3127T>G n.247T>G n.33+14T>G n.3570T>G n.82+14T>G n.98+14T>G n.1510T>G n.131+14T>G n.100+14T>G c.2796T>G c.*607-76T>G (n.*607-76T>G) c.*1852-76T>G (n.*1852-76T>G) c.82+14T>G n.247+92T>G n.169+14T>G n.91+14T>G n.105T>G n.88+14T>G n.318+14T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422347A>G | CA2665730070 | AMT,NICN1 | c.90+14T>C (n.90+14T>C) c.*2486T>C (n.*2486T>C) c.60+14T>C (n.60+14T>C) c.-41+14T>C (n.-41+14T>C) c.-102+92T>C (n.-102+92T>C) n.109+14T>C n.117T>C n.103+14T>C n.108+14T>C n.221-76T>C n.17+14T>C n.126T>C n.112T>C n.94+14T>C n.113+14T>C n.7T>C n.85T>C c.496-775T>C (n.496-775T>C) n.1297T>C c.3127T>C n.247T>C n.33+14T>C n.3570T>C n.82+14T>C n.98+14T>C n.1510T>C n.131+14T>C n.100+14T>C c.2796T>C c.*607-76T>C (n.*607-76T>C) c.*1852-76T>C (n.*1852-76T>C) c.82+14T>C n.247+92T>C n.169+14T>C n.91+14T>C n.105T>C n.88+14T>C n.318+14T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422348C= | CA1363482395 | AMT,NICN1 | c.90+13G= (n.90+13G=) c.*2485G= (n.*2485G=) c.60+13G= (n.60+13G=) c.-41+13G= (n.-41+13G=) c.-102+91G= (n.-102+91G=) n.109+13G= n.116G= n.103+13G= n.108+13G= n.221-77G= n.17+13G= n.125G= n.111G= n.94+13G= n.113+13G= n.6G= n.84G= c.496-776G= (n.496-776G=) n.1296G= c.3126G= n.246G= n.33+13G= n.3569G= n.82+13G= n.98+13G= n.1509G= n.131+13G= n.100+13G= c.2795G= c.*607-77G= (n.*607-77G=) c.*1852-77G= (n.*1852-77G=) c.82+13G= n.247+91G= n.169+13G= n.91+13G= n.104G= n.88+13G= n.318+13G= | |
| 3 | g.49422348C>T | CA2398490 | AMT,NICN1 | c.90+13G>A (n.90+13G>A) c.*2485G>A (n.*2485G>A) c.60+13G>A (n.60+13G>A) c.-41+13G>A (n.-41+13G>A) c.-102+91G>A (n.-102+91G>A) n.109+13G>A n.116G>A n.103+13G>A n.108+13G>A n.221-77G>A n.17+13G>A n.125G>A n.111G>A n.94+13G>A n.113+13G>A n.6G>A n.84G>A c.496-776G>A (n.496-776G>A) n.1296G>A c.3126G>A n.246G>A n.33+13G>A n.3569G>A n.82+13G>A n.98+13G>A n.1509G>A n.131+13G>A n.100+13G>A c.2795G>A c.*607-77G>A (n.*607-77G>A) c.*1852-77G>A (n.*1852-77G>A) c.82+13G>A n.247+91G>A n.169+13G>A n.91+13G>A n.104G>A n.88+13G>A n.318+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422349C= | CA1363482396 | AMT,NICN1 | c.90+12G= (n.90+12G=) c.*2484G= (n.*2484G=) c.60+12G= (n.60+12G=) c.-41+12G= (n.-41+12G=) c.-102+90G= (n.-102+90G=) n.109+12G= n.115G= n.103+12G= n.108+12G= n.221-78G= n.17+12G= n.124G= n.110G= n.94+12G= n.113+12G= n.5G= n.83G= c.496-777G= (n.496-777G=) n.1295G= c.3125G= n.245G= n.33+12G= n.3568G= n.82+12G= n.98+12G= n.1508G= n.131+12G= n.100+12G= c.2794G= c.*607-78G= (n.*607-78G=) c.*1852-78G= (n.*1852-78G=) c.82+12G= n.247+90G= n.169+12G= n.91+12G= n.103G= n.88+12G= n.318+12G= | |
| 3 | g.49422349C>T | CA1363482397 | AMT,NICN1 | c.90+12G>A (n.90+12G>A) c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.60+12G>A (n.60+12G>A) c.-41+12G>A (n.-41+12G>A) c.-102+90G>A (n.-102+90G>A) n.109+12G>A n.115G>A n.103+12G>A n.108+12G>A n.221-78G>A n.17+12G>A n.124G>A n.110G>A n.94+12G>A n.113+12G>A n.5G>A n.83G>A c.496-777G>A (n.496-777G>A) n.1295G>A c.3125G>A n.245G>A n.33+12G>A n.3568G>A n.82+12G>A n.98+12G>A n.1508G>A n.131+12G>A n.100+12G>A c.2794G>A c.*607-78G>A (n.*607-78G>A) c.*1852-78G>A (n.*1852-78G>A) c.82+12G>A n.247+90G>A n.169+12G>A n.91+12G>A n.103G>A n.88+12G>A n.318+12G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422350C= | CA1363482398 | AMT,NICN1 | c.90+11G= (n.90+11G=) c.*2483G= (n.*2483G=) c.60+11G= (n.60+11G=) c.-41+11G= (n.-41+11G=) c.-102+89G= (n.-102+89G=) n.109+11G= n.114G= n.103+11G= n.108+11G= n.221-79G= n.17+11G= n.123G= n.109G= n.94+11G= n.113+11G= n.4G= n.82G= c.496-778G= (n.496-778G=) n.1294G= c.3124G= n.244G= n.33+11G= n.3567G= n.82+11G= n.98+11G= n.1507G= n.131+11G= n.100+11G= c.2793G= c.*607-79G= (n.*607-79G=) c.*1852-79G= (n.*1852-79G=) c.82+11G= n.247+89G= n.169+11G= n.91+11G= n.102G= n.88+11G= n.318+11G= | |
| 3 | g.49422350C>G | CA543049570 | AMT,NICN1 | c.90+11G>C (n.90+11G>C) c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.60+11G>C (n.60+11G>C) c.-41+11G>C (n.-41+11G>C) c.-102+89G>C (n.-102+89G>C) n.109+11G>C n.114G>C n.103+11G>C n.108+11G>C n.221-79G>C n.17+11G>C n.123G>C n.109G>C n.94+11G>C n.113+11G>C n.4G>C n.82G>C c.496-778G>C (n.496-778G>C) n.1294G>C c.3124G>C n.244G>C n.33+11G>C n.3567G>C n.82+11G>C n.98+11G>C n.1507G>C n.131+11G>C n.100+11G>C c.2793G>C c.*607-79G>C (n.*607-79G>C) c.*1852-79G>C (n.*1852-79G>C) c.82+11G>C n.247+89G>C n.169+11G>C n.91+11G>C n.102G>C n.88+11G>C n.318+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422350C>T | CA543049571 | AMT,NICN1 | c.90+11G>A (n.90+11G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.60+11G>A (n.60+11G>A) c.-41+11G>A (n.-41+11G>A) c.-102+89G>A (n.-102+89G>A) n.109+11G>A n.114G>A n.103+11G>A n.108+11G>A n.221-79G>A n.17+11G>A n.123G>A n.109G>A n.94+11G>A n.113+11G>A n.4G>A n.82G>A c.496-778G>A (n.496-778G>A) n.1294G>A c.3124G>A n.244G>A n.33+11G>A n.3567G>A n.82+11G>A n.98+11G>A n.1507G>A n.131+11G>A n.100+11G>A c.2793G>A c.*607-79G>A (n.*607-79G>A) c.*1852-79G>A (n.*1852-79G>A) c.82+11G>A n.247+89G>A n.169+11G>A n.91+11G>A n.102G>A n.88+11G>A n.318+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422351T>A | CA1047752517 | AMT,NICN1 | c.90+10A>T (n.90+10A>T) c.*2482A>T (n.*2482A>T) c.60+10A>T (n.60+10A>T) c.-41+10A>T (n.-41+10A>T) c.-102+88A>T (n.-102+88A>T) n.109+10A>T n.113A>T n.103+10A>T n.108+10A>T n.221-80A>T n.17+10A>T n.122A>T n.108A>T n.94+10A>T n.113+10A>T n.3A>T n.81A>T c.496-779A>T (n.496-779A>T) n.1293A>T c.3123A>T n.243A>T n.33+10A>T n.3566A>T n.82+10A>T n.98+10A>T n.1506A>T n.131+10A>T n.100+10A>T c.2792A>T c.*607-80A>T (n.*607-80A>T) c.*1852-80A>T (n.*1852-80A>T) c.82+10A>T n.247+88A>T n.169+10A>T n.91+10A>T n.101A>T n.88+10A>T n.318+10A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422351T>G | CA2577596261 | AMT,NICN1 | c.90+10A>C (n.90+10A>C) c.*2482A>C (n.*2482A>C) c.60+10A>C (n.60+10A>C) c.-41+10A>C (n.-41+10A>C) c.-102+88A>C (n.-102+88A>C) n.109+10A>C n.113A>C n.103+10A>C n.108+10A>C n.221-80A>C n.17+10A>C n.122A>C n.108A>C n.94+10A>C n.113+10A>C n.3A>C n.81A>C c.496-779A>C (n.496-779A>C) n.1293A>C c.3123A>C n.243A>C n.33+10A>C n.3566A>C n.82+10A>C n.98+10A>C n.1506A>C n.131+10A>C n.100+10A>C c.2792A>C c.*607-80A>C (n.*607-80A>C) c.*1852-80A>C (n.*1852-80A>C) c.82+10A>C n.247+88A>C n.169+10A>C n.91+10A>C n.101A>C n.88+10A>C n.318+10A>C | |
| 3 | g.49422351T= | CA1363482399 | AMT,NICN1 | c.90+10A= (n.90+10A=) c.*2482A= (n.*2482A=) c.60+10A= (n.60+10A=) c.-41+10A= (n.-41+10A=) c.-102+88A= (n.-102+88A=) n.109+10A= n.113A= n.103+10A= n.108+10A= n.221-80A= n.17+10A= n.122A= n.108A= n.94+10A= n.113+10A= n.3A= n.81A= c.496-779A= (n.496-779A=) n.1293A= c.3123A= n.243A= n.33+10A= n.3566A= n.82+10A= n.98+10A= n.1506A= n.131+10A= n.100+10A= c.2792A= c.*607-80A= (n.*607-80A=) c.*1852-80A= (n.*1852-80A=) c.82+10A= n.247+88A= n.169+10A= n.91+10A= n.101A= n.88+10A= n.318+10A= | |
| 3 | g.49422352C= | CA1363482400 | AMT,NICN1 | c.90+9G= (n.90+9G=) c.*2481G= (n.*2481G=) c.60+9G= (n.60+9G=) c.-41+9G= (n.-41+9G=) c.-102+87G= (n.-102+87G=) n.109+9G= n.112G= n.103+9G= n.108+9G= n.221-81G= n.17+9G= n.121G= n.107G= n.94+9G= n.113+9G= n.2G= n.80G= c.496-780G= (n.496-780G=) n.1292G= c.3122G= n.242G= n.33+9G= n.3565G= n.82+9G= n.98+9G= n.1505G= n.131+9G= n.100+9G= c.2791G= c.*607-81G= (n.*607-81G=) c.*1852-81G= (n.*1852-81G=) c.82+9G= n.247+87G= n.169+9G= n.91+9G= n.100G= n.88+9G= n.318+9G= | |
| 3 | g.49422352C>G | CA543049572 | AMT,NICN1 | c.90+9G>C (n.90+9G>C) c.*2481G>C (n.*2481G>C) c.60+9G>C (n.60+9G>C) c.-41+9G>C (n.-41+9G>C) c.-102+87G>C (n.-102+87G>C) n.109+9G>C n.112G>C n.103+9G>C n.108+9G>C n.221-81G>C n.17+9G>C n.121G>C n.107G>C n.94+9G>C n.113+9G>C n.2G>C n.80G>C c.496-780G>C (n.496-780G>C) n.1292G>C c.3122G>C n.242G>C n.33+9G>C n.3565G>C n.82+9G>C n.98+9G>C n.1505G>C n.131+9G>C n.100+9G>C c.2791G>C c.*607-81G>C (n.*607-81G>C) c.*1852-81G>C (n.*1852-81G>C) c.82+9G>C n.247+87G>C n.169+9G>C n.91+9G>C n.100G>C n.88+9G>C n.318+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422352C>T | CA2756183275 | AMT,NICN1 | c.90+9G>A (n.90+9G>A) c.*2481G>A (n.*2481G>A) c.60+9G>A (n.60+9G>A) c.-41+9G>A (n.-41+9G>A) c.-102+87G>A (n.-102+87G>A) n.109+9G>A n.112G>A n.103+9G>A n.108+9G>A n.221-81G>A n.17+9G>A n.121G>A n.107G>A n.94+9G>A n.113+9G>A n.2G>A n.80G>A c.496-780G>A (n.496-780G>A) n.1292G>A c.3122G>A n.242G>A n.33+9G>A n.3565G>A n.82+9G>A n.98+9G>A n.1505G>A n.131+9G>A n.100+9G>A c.2791G>A c.*607-81G>A (n.*607-81G>A) c.*1852-81G>A (n.*1852-81G>A) c.82+9G>A n.247+87G>A n.169+9G>A n.91+9G>A n.100G>A n.88+9G>A n.318+9G>A | |
| 3 | g.49422353T>A | CA1047752518 | AMT,NICN1 | c.90+8A>T (n.90+8A>T) c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.60+8A>T (n.60+8A>T) c.-41+8A>T (n.-41+8A>T) c.-102+86A>T (n.-102+86A>T) n.109+8A>T n.111A>T n.103+8A>T n.108+8A>T n.221-82A>T n.17+8A>T n.120A>T n.106A>T n.94+8A>T n.113+8A>T n.1A>T n.79A>T c.496-781A>T (n.496-781A>T) n.1291A>T c.3121A>T n.241A>T n.33+8A>T n.3564A>T n.82+8A>T n.98+8A>T n.1504A>T n.131+8A>T n.100+8A>T c.2790A>T c.*607-82A>T (n.*607-82A>T) c.*1852-82A>T (n.*1852-82A>T) c.82+8A>T n.247+86A>T n.169+8A>T n.91+8A>T n.99A>T n.88+8A>T n.318+8A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422353T>C | CA1047752521 | AMT,NICN1 | c.90+8A>G (n.90+8A>G) c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.60+8A>G (n.60+8A>G) c.-41+8A>G (n.-41+8A>G) c.-102+86A>G (n.-102+86A>G) n.109+8A>G n.111A>G n.103+8A>G n.108+8A>G n.221-82A>G n.17+8A>G n.120A>G n.106A>G n.94+8A>G n.113+8A>G n.1A>G n.79A>G c.496-781A>G (n.496-781A>G) n.1291A>G c.3121A>G n.241A>G n.33+8A>G n.3564A>G n.82+8A>G n.98+8A>G n.1504A>G n.131+8A>G n.100+8A>G c.2790A>G c.*607-82A>G (n.*607-82A>G) c.*1852-82A>G (n.*1852-82A>G) c.82+8A>G n.247+86A>G n.169+8A>G n.91+8A>G n.99A>G n.88+8A>G n.318+8A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422354A>C | CA1047752525 | AMT,NICN1 | c.90+7T>G (n.90+7T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) c.60+7T>G (n.60+7T>G) c.-41+7T>G (n.-41+7T>G) c.-102+85T>G (n.-102+85T>G) n.109+7T>G n.110T>G n.103+7T>G n.108+7T>G n.221-83T>G n.17+7T>G n.119T>G n.105T>G n.94+7T>G n.113+7T>G n.78T>G c.496-782T>G (n.496-782T>G) n.1290T>G c.3120T>G n.240T>G n.33+7T>G n.3563T>G n.82+7T>G n.98+7T>G n.1503T>G n.131+7T>G n.100+7T>G c.2789T>G c.*607-83T>G (n.*607-83T>G) c.*1852-83T>G (n.*1852-83T>G) c.82+7T>G n.247+85T>G n.169+7T>G n.91+7T>G n.98T>G n.88+7T>G n.318+7T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422355T>A | CA2665730071 | AMT,NICN1 | c.90+6A>T (n.90+6A>T) c.*2478A>T (n.*2478A>T) c.60+6A>T (n.60+6A>T) c.-41+6A>T (n.-41+6A>T) c.-102+84A>T (n.-102+84A>T) n.109+6A>T n.109A>T n.103+6A>T n.108+6A>T n.221-84A>T n.17+6A>T n.118A>T n.104A>T n.94+6A>T n.113+6A>T n.77A>T c.496-783A>T (n.496-783A>T) n.1289A>T c.3119A>T n.239A>T n.33+6A>T n.3562A>T n.82+6A>T n.98+6A>T n.1502A>T n.131+6A>T n.100+6A>T c.2788A>T c.*607-84A>T (n.*607-84A>T) c.*1852-84A>T (n.*1852-84A>T) c.82+6A>T n.247+84A>T n.169+6A>T n.91+6A>T n.97A>T n.88+6A>T n.318+6A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422355T>C | CA543049573 | AMT,NICN1 | c.90+6A>G (n.90+6A>G) c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.60+6A>G (n.60+6A>G) c.-41+6A>G (n.-41+6A>G) c.-102+84A>G (n.-102+84A>G) n.109+6A>G n.109A>G n.103+6A>G n.108+6A>G n.221-84A>G n.17+6A>G n.118A>G n.104A>G n.94+6A>G n.113+6A>G n.77A>G c.496-783A>G (n.496-783A>G) n.1289A>G c.3119A>G n.239A>G n.33+6A>G n.3562A>G n.82+6A>G n.98+6A>G n.1502A>G n.131+6A>G n.100+6A>G c.2788A>G c.*607-84A>G (n.*607-84A>G) c.*1852-84A>G (n.*1852-84A>G) c.82+6A>G n.247+84A>G n.169+6A>G n.91+6A>G n.97A>G n.88+6A>G n.318+6A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49422355T= | CA1363482401 | AMT,NICN1 | c.90+6A= (n.90+6A=) c.*2478A= (n.*2478A=) c.60+6A= (n.60+6A=) c.-41+6A= (n.-41+6A=) c.-102+84A= (n.-102+84A=) n.109+6A= n.109A= n.103+6A= n.108+6A= n.221-84A= n.17+6A= n.118A= n.104A= n.94+6A= n.113+6A= n.77A= c.496-783A= (n.496-783A=) n.1289A= c.3119A= n.239A= n.33+6A= n.3562A= n.82+6A= n.98+6A= n.1502A= n.131+6A= n.100+6A= c.2788A= c.*607-84A= (n.*607-84A=) c.*1852-84A= (n.*1852-84A=) c.82+6A= n.247+84A= n.169+6A= n.91+6A= n.97A= n.88+6A= n.318+6A= | |
| 3 | g.49422356C>A | CA2577596262 | AMT,NICN1 | c.90+5G>T (n.90+5G>T) c.*2477G>T (n.*2477G>T) c.60+5G>T (n.60+5G>T) c.-41+5G>T (n.-41+5G>T) c.-102+83G>T (n.-102+83G>T) n.109+5G>T n.108G>T n.103+5G>T n.108+5G>T n.221-85G>T n.17+5G>T n.117G>T n.103G>T n.94+5G>T n.113+5G>T n.76G>T c.496-784G>T (n.496-784G>T) n.1288G>T c.3118G>T n.238G>T n.33+5G>T n.3561G>T n.82+5G>T n.98+5G>T n.1501G>T n.131+5G>T n.100+5G>T c.2787G>T c.*607-85G>T (n.*607-85G>T) c.*1852-85G>T (n.*1852-85G>T) c.82+5G>T n.247+83G>T n.169+5G>T n.91+5G>T n.96G>T n.88+5G>T n.318+5G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422356C= | CA1363482402 | AMT,NICN1 | c.90+5G= (n.90+5G=) c.*2477G= (n.*2477G=) c.60+5G= (n.60+5G=) c.-41+5G= (n.-41+5G=) c.-102+83G= (n.-102+83G=) n.109+5G= n.108G= n.103+5G= n.108+5G= n.221-85G= n.17+5G= n.117G= n.103G= n.94+5G= n.113+5G= n.76G= c.496-784G= (n.496-784G=) n.1288G= c.3118G= n.238G= n.33+5G= n.3561G= n.82+5G= n.98+5G= n.1501G= n.131+5G= n.100+5G= c.2787G= c.*607-85G= (n.*607-85G=) c.*1852-85G= (n.*1852-85G=) c.82+5G= n.247+83G= n.169+5G= n.91+5G= n.96G= n.88+5G= n.318+5G= | |
| 3 | g.49422356C>G | CA74516611 | AMT,NICN1 | c.90+5G>C (n.90+5G>C) c.*2477G>C (n.*2477G>C) c.60+5G>C (n.60+5G>C) c.-41+5G>C (n.-41+5G>C) c.-102+83G>C (n.-102+83G>C) n.109+5G>C n.108G>C n.103+5G>C n.108+5G>C n.221-85G>C n.17+5G>C n.117G>C n.103G>C n.94+5G>C n.113+5G>C n.76G>C c.496-784G>C (n.496-784G>C) n.1288G>C c.3118G>C n.238G>C n.33+5G>C n.3561G>C n.82+5G>C n.98+5G>C n.1501G>C n.131+5G>C n.100+5G>C c.2787G>C c.*607-85G>C (n.*607-85G>C) c.*1852-85G>C (n.*1852-85G>C) c.82+5G>C n.247+83G>C n.169+5G>C n.91+5G>C n.96G>C n.88+5G>C n.318+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422356C>T | CA2740413322 | AMT,NICN1 | c.90+5G>A (n.90+5G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) c.60+5G>A (n.60+5G>A) c.-41+5G>A (n.-41+5G>A) c.-102+83G>A (n.-102+83G>A) n.109+5G>A n.108G>A n.103+5G>A n.108+5G>A n.221-85G>A n.17+5G>A n.117G>A n.103G>A n.94+5G>A n.113+5G>A n.76G>A c.496-784G>A (n.496-784G>A) n.1288G>A c.3118G>A n.238G>A n.33+5G>A n.3561G>A n.82+5G>A n.98+5G>A n.1501G>A n.131+5G>A n.100+5G>A c.2787G>A c.*607-85G>A (n.*607-85G>A) c.*1852-85G>A (n.*1852-85G>A) c.82+5G>A n.247+83G>A n.169+5G>A n.91+5G>A n.96G>A n.88+5G>A n.318+5G>A | |
| 3 | g.49422357C>T | CA2573137089 | AMT,NICN1 | c.90+4G>A (n.90+4G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) c.60+4G>A (n.60+4G>A) c.-41+4G>A (n.-41+4G>A) c.-102+82G>A (n.-102+82G>A) n.109+4G>A n.107G>A n.103+4G>A n.108+4G>A n.221-86G>A n.17+4G>A n.116G>A n.102G>A n.94+4G>A n.113+4G>A n.75G>A c.496-785G>A (n.496-785G>A) n.1287G>A c.3117G>A n.237G>A n.33+4G>A n.3560G>A n.82+4G>A n.98+4G>A n.1500G>A n.131+4G>A n.100+4G>A c.2786G>A c.*607-86G>A (n.*607-86G>A) c.*1852-86G>A (n.*1852-86G>A) c.82+4G>A n.247+82G>A n.169+4G>A n.91+4G>A n.95G>A n.88+4G>A n.318+4G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422359A= | CA1363482403 | AMT,NICN1 | c.90+2T= (n.90+2T=) c.*2474T= (n.*2474T=) c.60+2T= (n.60+2T=) c.-41+2T= (n.-41+2T=) c.-102+80T= (n.-102+80T=) n.109+2T= n.105T= n.103+2T= n.108+2T= n.221-88T= n.17+2T= n.114T= n.100T= n.94+2T= n.113+2T= n.73T= c.496-787T= (n.496-787T=) n.1285T= c.3115T= n.235T= n.33+2T= n.3558T= n.82+2T= n.98+2T= n.1498T= n.131+2T= n.100+2T= c.2784T= c.*607-88T= (n.*607-88T=) c.*1852-88T= (n.*1852-88T=) c.82+2T= n.247+80T= n.169+2T= n.91+2T= n.93T= n.88+2T= n.318+2T= | |
| 3 | g.49422359A>C | CA352791365 | AMT,NICN1 | c.90+2T>G (n.90+2T>G) c.*2474T>G (n.*2474T>G) c.60+2T>G (n.60+2T>G) c.-41+2T>G (n.-41+2T>G) c.-102+80T>G (n.-102+80T>G) n.109+2T>G n.105T>G n.103+2T>G n.108+2T>G n.221-88T>G n.17+2T>G n.114T>G n.100T>G n.94+2T>G n.113+2T>G n.73T>G c.496-787T>G (n.496-787T>G) n.1285T>G c.3115T>G n.235T>G n.33+2T>G n.3558T>G n.82+2T>G n.98+2T>G n.1498T>G n.131+2T>G n.100+2T>G c.2784T>G c.*607-88T>G (n.*607-88T>G) c.*1852-88T>G (n.*1852-88T>G) c.82+2T>G n.247+80T>G n.169+2T>G n.91+2T>G n.93T>G n.88+2T>G n.318+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422359A>G | CA352791363 | AMT,NICN1 | c.90+2T>C (n.90+2T>C) c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.60+2T>C (n.60+2T>C) c.-41+2T>C (n.-41+2T>C) c.-102+80T>C (n.-102+80T>C) n.109+2T>C n.105T>C n.103+2T>C n.108+2T>C n.221-88T>C n.17+2T>C n.114T>C n.100T>C n.94+2T>C n.113+2T>C n.73T>C c.496-787T>C (n.496-787T>C) n.1285T>C c.3115T>C n.235T>C n.33+2T>C n.3558T>C n.82+2T>C n.98+2T>C n.1498T>C n.131+2T>C n.100+2T>C c.2784T>C c.*607-88T>C (n.*607-88T>C) c.*1852-88T>C (n.*1852-88T>C) c.82+2T>C n.247+80T>C n.169+2T>C n.91+2T>C n.93T>C n.88+2T>C n.318+2T>C | |
| 3 | g.49422359A>T | CA352791364 | AMT,NICN1 | c.90+2T>A (n.90+2T>A) c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.60+2T>A (n.60+2T>A) c.-41+2T>A (n.-41+2T>A) c.-102+80T>A (n.-102+80T>A) n.109+2T>A n.105T>A n.103+2T>A n.108+2T>A n.221-88T>A n.17+2T>A n.114T>A n.100T>A n.94+2T>A n.113+2T>A n.73T>A c.496-787T>A (n.496-787T>A) n.1285T>A c.3115T>A n.235T>A n.33+2T>A n.3558T>A n.82+2T>A n.98+2T>A n.1498T>A n.131+2T>A n.100+2T>A c.2784T>A c.*607-88T>A (n.*607-88T>A) c.*1852-88T>A (n.*1852-88T>A) c.82+2T>A n.247+80T>A n.169+2T>A n.91+2T>A n.93T>A n.88+2T>A n.318+2T>A | |
| 3 | g.49422360C>A | CA352791366 | AMT,NICN1 | c.90+1G>T (n.90+1G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) c.60+1G>T (n.60+1G>T) c.-41+1G>T (n.-41+1G>T) c.-102+79G>T (n.-102+79G>T) n.109+1G>T n.104G>T n.103+1G>T n.108+1G>T n.221-89G>T n.17+1G>T n.113G>T n.99G>T n.94+1G>T n.113+1G>T n.72G>T c.496-788G>T (n.496-788G>T) n.1284G>T c.3114G>T n.234G>T n.33+1G>T n.3557G>T n.82+1G>T n.98+1G>T n.1497G>T n.131+1G>T n.100+1G>T c.2783G>T c.*607-89G>T (n.*607-89G>T) c.*1852-89G>T (n.*1852-89G>T) c.82+1G>T n.247+79G>T n.169+1G>T n.91+1G>T n.92G>T n.88+1G>T n.318+1G>T | ClinVar |
| 3 | g.49422360C>G | CA352791367 | AMT,NICN1 | c.90+1G>C (n.90+1G>C) c.*2473G>C (n.*2473G>C) c.60+1G>C (n.60+1G>C) c.-41+1G>C (n.-41+1G>C) c.-102+79G>C (n.-102+79G>C) n.109+1G>C n.104G>C n.103+1G>C n.108+1G>C n.221-89G>C n.17+1G>C n.113G>C n.99G>C n.94+1G>C n.113+1G>C n.72G>C c.496-788G>C (n.496-788G>C) n.1284G>C c.3114G>C n.234G>C n.33+1G>C n.3557G>C n.82+1G>C n.98+1G>C n.1497G>C n.131+1G>C n.100+1G>C c.2783G>C c.*607-89G>C (n.*607-89G>C) c.*1852-89G>C (n.*1852-89G>C) c.82+1G>C n.247+79G>C n.169+1G>C n.91+1G>C n.92G>C n.88+1G>C n.318+1G>C | |
| 3 | g.49422360C>T | CA352791368 | AMT,NICN1 | c.90+1G>A (n.90+1G>A) c.*2473G>A (n.*2473G>A) c.60+1G>A (n.60+1G>A) c.-41+1G>A (n.-41+1G>A) c.-102+79G>A (n.-102+79G>A) n.109+1G>A n.104G>A n.103+1G>A n.108+1G>A n.221-89G>A n.17+1G>A n.113G>A n.99G>A n.94+1G>A n.113+1G>A n.72G>A c.496-788G>A (n.496-788G>A) n.1284G>A c.3114G>A n.234G>A n.33+1G>A n.3557G>A n.82+1G>A n.98+1G>A n.1497G>A n.131+1G>A n.100+1G>A c.2783G>A c.*607-89G>A (n.*607-89G>A) c.*1852-89G>A (n.*1852-89G>A) c.82+1G>A n.247+79G>A n.169+1G>A n.91+1G>A n.92G>A n.88+1G>A n.318+1G>A | gnomAD v4 |