Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.364G>A
 ClinVar
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 dbSNP
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n.363T>C
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n.167T>A
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n.219T>A
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c.-1_5del
c.90+143_90+148del (n.90+143_90+148del)
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n.163_168del
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n.143_148del
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n.153_158del
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c.496-646_496-641del (n.496-646_496-641del)
n.1426_1431del
c.3256_3261del
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n.154_159del
c.2925_2930del
c.*660_*665del (n.*660_*665del)
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3g.49422213_49422218delinsACCATTCA1363482283AMTc.144_149delinsAATGGT (p.Lys48=)
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n.163_168delinsAATGGT
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c.*660_*665delinsAATGGT (n.*660_*665delinsAATGGT)
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c.136_141delinsAATGGT
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n.358_363delinsAATGGT
3g.49422214C>ACA2398464AMTc.148G>T (p.Val50Leu)
c.60+147G>T (n.60+147G>T)
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n.362G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.167G>C
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n.259G>C
n.245G>C
n.152G>C
n.157G>C
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n.218G>C
c.496-642G>C (n.496-642G>C)
n.1430G>C
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n.362G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422214C>TCA352791236AMTc.148G>A (p.Val50Met)
c.60+147G>A (n.60+147G>A)
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n.25G>A
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n.166G>A
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n.157G>A
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n.175G>A
n.158G>A
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c.140G>A
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n.213G>A
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n.91+147G>A
n.238G>A
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n.362G>A
3g.49422215delCA263565AMTc.148del (p.Val50TrpfsTer?)
c.60+147del (n.60+147del)
c.4del (p.Val2TrpfsTer?)
c.90+147del (n.90+147del)
c.-101-165del (n.-101-165del)
n.167del
n.250del
n.25del
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n.278del
n.61del
n.259del
n.245del
n.152del
n.157del
n.140del
n.218del
c.496-642del (n.496-642del)
n.1430del
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n.175del
n.158del
c.2929del
c.*664del (n.*664del)
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c.140del
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n.213del
n.142del
n.91+147del
n.238del
n.146del
n.362del
 ClinVar dbSNP
3g.49422214_49422218delCA658823340AMTc.144_148del (p.Lys48AsnfsTer18)
c.60+143_60+147del (n.60+143_60+147del)
c.-1_4del
c.90+143_90+147del (n.90+143_90+147del)
c.-101-169_-101-165del (n.-101-169_-101-165del)
n.163_167del
n.246_250del
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n.154_158del
c.2925_2929del
c.*660_*664del (n.*660_*664del)
c.*1905_*1909del (n.*1905_*1909del)
c.136_140del
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n.234_238del
n.142_146del
n.358_362del
 ClinVar dbSNP
3g.49422215C>ACA352791237AMTc.147G>T (p.Met49Ile)
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n.361G>C
 dbSNP
3g.49422215C>TCA2398466AMTc.147G>A (p.Met49Ile)
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c.3G>A (p.Met1Ile)
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n.258G>A
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n.151G>A
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n.139G>A
n.217G>A
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c.3259G>A
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n.361G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49422216A>CCA352791241AMTc.146T>G (p.Met49Arg)
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c.2T>C (p.Met1Thr)
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n.164T>C
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n.360T>C
 gnomAD v4
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c.2T>A (p.Met1Lys)
c.90+145T>A (n.90+145T>A)
c.-101-167T>A (n.-101-167T>A)
n.165T>A
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n.145T>A
n.151T>A
n.164T>A
n.276T>A
n.59T>A
n.257T>A
n.243T>A
n.150T>A
n.155T>A
n.138T>A
n.216T>A
c.496-644T>A (n.496-644T>A)
n.1428T>A
c.3258T>A
n.378T>A
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n.89T>A
n.169T>A
n.3701T>A
n.154T>A
n.1641T>A
n.173T>A
n.156T>A
c.2927T>A
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*1907T>A (n.*1907T>A)
c.138T>A
n.248-167T>A
n.211T>A
n.140T>A
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3g.49422217T>ACA352791242AMTc.145A>T (p.Met49Leu)
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c.1A>T (p.Met1Leu)
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c.-101-168A>T (n.-101-168A>T)
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n.275A>T
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n.149A>T
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n.1427A>T
c.3257A>T
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n.168A>T
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n.153A>T
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n.155A>T
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c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.137A>T
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n.210A>T
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c.1A>G (p.Met1Val)
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c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.137A>G
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3g.49422217T>GCA352791244AMTc.145A>C (p.Met49Leu)
c.60+144A>C (n.60+144A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.90+144A>C (n.90+144A>C)
c.-101-168A>C (n.-101-168A>C)
n.164A>C
n.247A>C
n.22A>C
n.144A>C
n.150A>C
n.163A>C
n.275A>C
n.58A>C
n.256A>C
n.242A>C
n.149A>C
n.154A>C
n.137A>C
n.215A>C
c.496-645A>C (n.496-645A>C)
n.1427A>C
c.3257A>C
n.377A>C
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n.88A>C
n.168A>C
n.3700A>C
n.153A>C
n.1640A>C
n.172A>C
n.155A>C
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c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.137A>C
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n.210A>C
n.139A>C
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3g.49422218T>ACA352791245AMTc.144A>T (p.Lys48Asn)
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n.162A>T
n.274A>T
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n.255A>T
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n.148A>T
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n.214A>T
c.496-646A>T (n.496-646A>T)
n.1426A>T
c.3256A>T
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n.134A>T
n.87A>T
n.167A>T
n.3699A>T
n.152A>T
n.1639A>T
n.171A>T
n.154A>T
c.2925A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
c.136A>T
n.248-169A>T
n.209A>T
n.138A>T
n.91+143A>T
n.234A>T
n.142A>T
n.358A>T
3g.49422218T>CCA433648116AMTc.144A>G (p.Lys48=)
c.60+143A>G (n.60+143A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.156C>A
n.268C>A
n.51C>A
n.249C>A
n.235C>A
n.142C>A
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n.130C>A
n.208C>A
c.496-652C>A (n.496-652C>A)
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 gnomAD v4
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c.90+136G>A (n.90+136G>A)
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n.234G>A
n.141G>A
n.146G>A
n.129G>A
n.207G>A
c.496-653G>A (n.496-653G>A)
n.1419G>A
c.3249G>A
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n.351G>A
 gnomAD v4
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c.60+135G>T (n.60+135G>T)
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n.163G>T
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c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.128G>T
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n.134G>T
n.350G>T
3g.49422226C=CA1363482319AMTc.136G= (p.Gly46=)
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n.163G=
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c.*652G= (n.*652G=)
c.*1897G= (n.*1897G=)
c.128G=
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3g.49422226C>GCA352791261AMTc.136G>C (p.Gly46Arg)
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c.-12C>A (n.-12C>A)
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n.152C>A
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n.151C>A
n.263C>A
n.46C>A
n.244C>A
n.230C>A
n.137C>A
n.142C>A
n.125C>A
n.203C>A
c.496-657C>A (n.496-657C>A)
n.1415C>A
c.3245C>A
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c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.125C>A
n.248-180C>A
n.198C>A
n.127C>A
n.91+132C>A
n.223C>A
n.131C>A
n.347C>A
3g.49422230G>ACA433648130AMTc.132C>T (p.Ala44=)
c.60+131C>T (n.60+131C>T)
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 ClinVar
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c.90+131C>G (n.90+131C>G)
c.-101-181C>G (n.-101-181C>G)
n.151C>G
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n.1414C>G
c.3244C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.137T>C
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c.496-662T>C (n.496-662T>C)
n.1410T>C
c.3240T>C
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n.118T>C
n.71T>C
n.151T>C
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n.1623T>C
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c.*1889T>C (n.*1889T>C)
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3g.49422234A>TCA352791277AMTc.128T>A (p.Leu43Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.34T>A
n.232T>A
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n.125T>A
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c.3233T>A
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3g.49422242G>TCA352791296AMTc.120C>A (p.Asp40Glu)
c.60+119C>A (n.60+119C>A)
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n.139C>A
n.222C>A
n.119C>A
n.125C>A
n.138C>A
n.250C>A
n.33C>A
n.231C>A
n.217C>A
n.124C>A
n.129C>A
n.112C>A
n.190C>A
c.496-670C>A (n.496-670C>A)
n.1402C>A
c.3232C>A
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n.110C>A
n.63C>A
n.143C>A
n.3675C>A
n.128C>A
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c.*636C>A (n.*636C>A)
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c.112C>A
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3g.49422243T>ACA352791297AMTc.119A>T (p.Asp40Val)
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c.496-671A>T (n.496-671A>T)
n.1401A>T
c.3231A>T
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n.109A>T
n.62A>T
n.142A>T
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n.127A>T
n.1614A>T
n.146A>T
n.129A>T
c.2900A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
c.111A>T
n.248-194A>T
n.184A>T
n.113A>T
n.91+118A>T
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n.117A>T
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3g.49422243T>CCA352791298AMTc.119A>G (p.Asp40Gly)
c.60+118A>G (n.60+118A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.90+118A>G (n.90+118A>G)
c.-101-194A>G (n.-101-194A>G)
n.138A>G
n.221A>G
n.118A>G
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n.137A>G
n.249A>G
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n.216A>G
n.123A>G
n.128A>G
n.111A>G
n.189A>G
c.496-671A>G (n.496-671A>G)
n.1401A>G
c.3231A>G
n.351A>G
n.109A>G
n.62A>G
n.142A>G
n.3674A>G
n.127A>G
n.1614A>G
n.146A>G
n.129A>G
c.2900A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
c.111A>G
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n.184A>G
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3g.49422243T>GCA352791299AMTc.119A>C (p.Asp40Ala)
c.60+118A>C (n.60+118A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.90+118A>C (n.90+118A>C)
c.-101-194A>C (n.-101-194A>C)
n.138A>C
n.221A>C
n.118A>C
n.124A>C
n.137A>C
n.249A>C
n.32A>C
n.230A>C
n.216A>C
n.123A>C
n.128A>C
n.111A>C
n.189A>C
c.496-671A>C (n.496-671A>C)
n.1401A>C
c.3231A>C
n.351A>C
n.109A>C
n.62A>C
n.142A>C
n.3674A>C
n.127A>C
n.1614A>C
n.146A>C
n.129A>C
c.2900A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
c.111A>C
n.248-194A>C
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n.113A>C
n.91+118A>C
n.209A>C
n.117A>C
n.333A>C
3g.49422244C>ACA352791302AMTc.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.60+117G>T (n.60+117G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.90+117G>T (n.90+117G>T)
c.-101-195G>T (n.-101-195G>T)
n.137G>T
n.220G>T
n.117G>T
n.123G>T
n.136G>T
n.248G>T
n.31G>T
n.229G>T
n.215G>T
n.122G>T
n.127G>T
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n.188G>T
c.496-672G>T (n.496-672G>T)
n.1400G>T
c.3230G>T
n.350G>T
n.108G>T
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n.141G>T
n.3673G>T
n.126G>T
n.1613G>T
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n.128G>T
c.2899G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
c.110G>T
n.248-195G>T
n.183G>T
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n.91+117G>T
n.208G>T
n.116G>T
n.332G>T
3g.49422244C=CA1363482338AMTc.118G= (p.Asp40=)
c.60+117G= (n.60+117G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.90+117G= (n.90+117G=)
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n.137G=
n.220G=
n.117G=
n.123G=
n.136G=
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n.31G=
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n.215G=
n.122G=
n.127G=
n.110G=
n.188G=
c.496-672G= (n.496-672G=)
n.1400G=
c.3230G=
n.350G=
n.108G=
n.61G=
n.141G=
n.3673G=
n.126G=
n.1613G=
n.145G=
n.128G=
c.2899G=
c.*634G= (n.*634G=)
c.*1879G= (n.*1879G=)
c.110G=
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n.332G=
3g.49422244C>GCA352791300AMTc.118G>C (p.Asp40His)
c.60+117G>C (n.60+117G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.90+117G>C (n.90+117G>C)
c.-101-195G>C (n.-101-195G>C)
n.137G>C
n.220G>C
n.117G>C
n.123G>C
n.136G>C
n.248G>C
n.31G>C
n.229G>C
n.215G>C
n.122G>C
n.127G>C
n.110G>C
n.188G>C
c.496-672G>C (n.496-672G>C)
n.1400G>C
c.3230G>C
n.350G>C
n.108G>C
n.61G>C
n.141G>C
n.3673G>C
n.126G>C
n.1613G>C
n.145G>C
n.128G>C
c.2899G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.*1879G>C (n.*1879G>C)
c.110G>C
n.248-195G>C
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n.208G>C
n.116G>C
n.332G>C
3g.49422244C>TCA352791301AMTc.118G>A (p.Asp40Asn)
c.60+117G>A (n.60+117G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.90+117G>A (n.90+117G>A)
c.-101-195G>A (n.-101-195G>A)
n.137G>A
n.220G>A
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n.136G>A
n.248G>A
n.31G>A
n.229G>A
n.215G>A
n.122G>A
n.127G>A
n.110G>A
n.188G>A
c.496-672G>A (n.496-672G>A)
n.1400G>A
c.3230G>A
n.350G>A
n.108G>A
n.61G>A
n.141G>A
n.3673G>A
n.126G>A
n.1613G>A
n.145G>A
n.128G>A
c.2899G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
c.110G>A
n.248-195G>A
n.183G>A
n.112G>A
n.91+117G>A
n.208G>A
n.116G>A
n.332G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422245A>CCA352791303AMTc.117T>G (p.Tyr39Ter)
c.60+116T>G (n.60+116T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.90+116T>G (n.90+116T>G)
c.-102+194T>G (n.-102+194T>G)
n.136T>G
n.219T>G
n.116T>G
n.122T>G
n.135T>G
n.247T>G
n.30T>G
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n.121T>G
n.126T>G
n.109T>G
n.187T>G
c.496-673T>G (n.496-673T>G)
n.1399T>G
c.3229T>G
n.349T>G
n.107T>G
n.60T>G
n.140T>G
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n.144T>G
n.127T>G
c.2898T>G
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
c.109T>G
n.247+194T>G
n.182T>G
n.111T>G
n.91+116T>G
n.207T>G
n.115T>G
n.331T>G
3g.49422245A>GCA433648143AMTc.117T>C (p.Tyr39=)
c.60+116T>C (n.60+116T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.90+116T>C (n.90+116T>C)
c.-102+194T>C (n.-102+194T>C)
n.136T>C
n.219T>C
n.116T>C
n.122T>C
n.135T>C
n.247T>C
n.30T>C
n.228T>C
n.214T>C
n.121T>C
n.126T>C
n.109T>C
n.187T>C
c.496-673T>C (n.496-673T>C)
n.1399T>C
c.3229T>C
n.349T>C
n.107T>C
n.60T>C
n.140T>C
n.3672T>C
n.125T>C
n.1612T>C
n.144T>C
n.127T>C
c.2898T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
c.109T>C
n.247+194T>C
n.182T>C
n.111T>C
n.91+116T>C
n.207T>C
n.115T>C
n.331T>C
 gnomAD v4
3g.49422245A>TCA352791304AMTc.117T>A (p.Tyr39Ter)
c.60+116T>A (n.60+116T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.90+116T>A (n.90+116T>A)
c.-102+194T>A (n.-102+194T>A)
n.136T>A
n.219T>A
n.116T>A
n.122T>A
n.135T>A
n.247T>A
n.30T>A
n.228T>A
n.214T>A
n.121T>A
n.126T>A
n.109T>A
n.187T>A
c.496-673T>A (n.496-673T>A)
n.1399T>A
c.3229T>A
n.349T>A
n.107T>A
n.60T>A
n.140T>A
n.3672T>A
n.125T>A
n.1612T>A
n.144T>A
n.127T>A
c.2898T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
c.109T>A
n.247+194T>A
n.182T>A
n.111T>A
n.91+116T>A
n.207T>A
n.115T>A
n.331T>A
3g.49422246_49422247delCA2665730020AMTc.116_117del (p.Tyr39Ter)
c.60+115_60+116del (n.60+115_60+116del)
c.-29_-28del (n.-29_-28del)
c.90+115_90+116del (n.90+115_90+116del)
c.-102+193_-102+194del (n.-102+193_-102+194del)
n.135_136del
n.218_219del
n.115_116del
n.121_122del
n.134_135del
n.246_247del
n.29_30del
n.227_228del
n.213_214del
n.120_121del
n.125_126del
n.108_109del
n.186_187del
c.496-674_496-673del (n.496-674_496-673del)
n.1398_1399del
c.3228_3229del
n.348_349del
n.106_107del
n.59_60del
n.139_140del
n.3671_3672del
n.124_125del
n.1611_1612del
n.143_144del
n.126_127del
c.2897_2898del
c.*632_*633del (n.*632_*633del)
c.*1877_*1878del (n.*1877_*1878del)
c.108_109del
n.247+193_247+194del
n.181_182del
n.110_111del
n.91+115_91+116del
n.206_207del
n.114_115del
n.330_331del
 ClinVar gnomAD v4
3g.49422246T>ACA352791305AMTc.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.60+115A>T (n.60+115A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.90+115A>T (n.90+115A>T)
c.-102+193A>T (n.-102+193A>T)
n.135A>T
n.218A>T
n.115A>T
n.121A>T
n.134A>T
n.246A>T
n.29A>T
n.227A>T
n.213A>T
n.120A>T
n.125A>T
n.108A>T
n.186A>T
c.496-674A>T (n.496-674A>T)
n.1398A>T
c.3228A>T
n.348A>T
n.106A>T
n.59A>T
n.139A>T
n.3671A>T
n.124A>T
n.1611A>T
n.143A>T
n.126A>T
c.2897A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.108A>T
n.247+193A>T
n.181A>T
n.110A>T
n.91+115A>T
n.206A>T
n.114A>T
n.330A>T
3g.49422246T>CCA2398470AMTc.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.60+115A>G (n.60+115A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.90+115A>G (n.90+115A>G)
c.-102+193A>G (n.-102+193A>G)
n.135A>G
n.218A>G
n.115A>G
n.121A>G
n.134A>G
n.246A>G
n.29A>G
n.227A>G
n.213A>G
n.120A>G
n.125A>G
n.108A>G
n.186A>G
c.496-674A>G (n.496-674A>G)
n.1398A>G
c.3228A>G
n.348A>G
n.106A>G
n.59A>G
n.139A>G
n.3671A>G
n.124A>G
n.1611A>G
n.143A>G
n.126A>G
c.2897A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.108A>G
n.247+193A>G
n.181A>G
n.110A>G
n.91+115A>G
n.206A>G
n.114A>G
n.330A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49422246T>GCA352791306AMTc.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.60+115A>C (n.60+115A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.90+115A>C (n.90+115A>C)
c.-102+193A>C (n.-102+193A>C)
n.135A>C
n.218A>C
n.115A>C
n.121A>C
n.134A>C
n.246A>C
n.29A>C
n.227A>C
n.213A>C
n.120A>C
n.125A>C
n.108A>C
n.186A>C
c.496-674A>C (n.496-674A>C)
n.1398A>C
c.3228A>C
n.348A>C
n.106A>C
n.59A>C
n.139A>C
n.3671A>C
n.124A>C
n.1611A>C
n.143A>C
n.126A>C
c.2897A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.108A>C
n.247+193A>C
n.181A>C
n.110A>C
n.91+115A>C
n.206A>C
n.114A>C
n.330A>C
3g.49422246T=CA1363482339AMTc.116A= (p.Tyr39=)
c.60+115A= (n.60+115A=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.90+115A= (n.90+115A=)
c.-102+193A= (n.-102+193A=)
n.135A=
n.218A=
n.115A=
n.121A=
n.134A=
n.246A=
n.29A=
n.227A=
n.213A=
n.120A=
n.125A=
n.108A=
n.186A=
c.496-674A= (n.496-674A=)
n.1398A=
c.3228A=
n.348A=
n.106A=
n.59A=
n.139A=
n.3671A=
n.124A=
n.1611A=
n.143A=
n.126A=
c.2897A=
c.*632A= (n.*632A=)
c.*1877A= (n.*1877A=)
c.108A=
n.247+193A=
n.181A=
n.110A=
n.91+115A=
n.206A=
n.114A=
n.330A=
3g.49422247A>CCA352791307AMTc.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.60+114T>G (n.60+114T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.49422252G>ACA74516557AMTc.110C>T (p.Pro37Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.128dup
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n.200dup
n.108dup
n.324dup
 gnomAD v4
3g.49422253_49422255dupCA2756183269AMTc.108_110dup (p.Pro37_Leu38insPro)
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c.-37_-35dup (n.-37_-35dup)
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n.1603_1605dup
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c.2889_2891dup
c.*624_*626dup (n.*624_*626dup)
c.*1869_*1871dup (n.*1869_*1871dup)
c.100_102dup
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n.198_200dup
n.106_108dup
n.322_324dup
3g.49422253G>ACA352791318AMTc.109C>T (p.Pro37Ser)
c.60+108C>T (n.60+108C>T)
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3g.49422253G>CCA352791319AMTc.109C>G (p.Pro37Ala)
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n.323C>G
3g.49422253G>TCA352791320AMTc.109C>A (p.Pro37Thr)
c.60+108C>A (n.60+108C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.90+108C>A (n.90+108C>A)
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n.128C>A
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n.127C>A
n.239C>A
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n.220C>A
n.206C>A
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n.101C>A
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c.496-681C>A (n.496-681C>A)
n.1391C>A
c.3221C>A
n.341C>A
n.99C>A
n.52C>A
n.132C>A
n.3664C>A
n.117C>A
n.1604C>A
n.136C>A
n.119C>A
c.2890C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*1870C>A (n.*1870C>A)
c.101C>A
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n.323C>A
3g.49422254T>ACA433648151AMTc.108A>T (p.Thr36=)
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n.107A>T
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c.496-682A>T (n.496-682A>T)
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n.131A>T
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n.116A>T
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c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
c.100A>T
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n.102A>T
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n.198A>T
n.106A>T
n.322A>T
3g.49422254T>CCA433648153AMTc.108A>G (p.Thr36=)
c.60+107A>G (n.60+107A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
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c.100A>G
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n.322A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422254T>GCA433648152AMTc.108A>C (p.Thr36=)
c.60+107A>C (n.60+107A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
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n.127A>C
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n.126A>C
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n.178A>C
c.496-682A>C (n.496-682A>C)
n.1390A>C
c.3220A>C
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c.2889A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
c.100A>C
n.247+185A>C
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n.322A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.49422254T=CA1363482342AMTc.108A= (p.Thr36=)
c.60+107A= (n.60+107A=)
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n.340A=
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n.131A=
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n.116A=
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n.135A=
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c.2889A=
c.*624A= (n.*624A=)
c.*1869A= (n.*1869A=)
c.100A=
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n.102A=
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n.198A=
n.106A=
n.322A=
3g.49422255G>ACA352791321AMTc.107C>T (p.Thr36Ile)
c.60+106C>T (n.60+106C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.90+106C>T (n.90+106C>T)
c.-102+184C>T (n.-102+184C>T)
n.126C>T
n.209C>T
n.106C>T
n.112C>T
n.125C>T
n.237C>T
n.20C>T
n.218C>T
n.204C>T
n.111C>T
n.116C>T
n.99C>T
n.177C>T
c.496-683C>T (n.496-683C>T)
n.1389C>T
c.3219C>T
n.339C>T
n.97C>T
n.50C>T
n.130C>T
n.3662C>T
n.115C>T
n.1602C>T
n.134C>T
n.117C>T
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n.319-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.319-4G>A
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n.319-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.60+99C>A (n.60+99C>A)
c.-40-5C>A (n.-40-5C>A)
c.90+99C>A (n.90+99C>A)
c.-102+177C>A (n.-102+177C>A)
n.119C>A
n.202C>A
n.104-5C>A
n.110-5C>A
n.118C>A
n.230C>A
n.18-5C>A
n.211C>A
n.197C>A
n.104C>A
n.114-5C>A
n.92C>A
n.170C>A
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n.319-5C>A
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n.319-6C>T
 ClinVar dbSNP
3g.49422263G>CCA433648161AMTc.99C>G (p.Leu33=)
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n.319-6C>G
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n.102T>C
n.114-7T>C
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c.3210T>C
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c.3210T>A
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n.319-7T>A
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 dbSNP
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n.101C>A
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3g.49422266C>TCA433648164AMTc.96G>A (p.Val32=)
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c.-40-9G>A (n.-40-9G>A)
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c.-102+173G>A (n.-102+173G>A)
n.115G>A
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n.18-9G>A
n.207G>A
n.193G>A
n.100G>A
n.114-9G>A
n.88G>A
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c.496-694G>A (n.496-694G>A)
n.1378G>A
c.3208G>A
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n.95-9G>A
n.39G>A
n.119G>A
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n.132-9G>A
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c.*1857G>A (n.*1857G>A)
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 gnomAD v4
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3g.49422267A>CCA352791344AMTc.95T>G (p.Val32Gly)
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n.319-10T>G
 dbSNP
3g.49422267A>GCA2398474AMTc.95T>C (p.Val32Ala)
c.60+94T>C (n.60+94T>C)
c.-40-10T>C (n.-40-10T>C)
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c.496-695T>C (n.496-695T>C)
n.1377T>C
c.3207T>C
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n.95-10T>C
n.38T>C
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n.3650T>C
n.103T>C
n.1590T>C
n.132-10T>C
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n.319-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422267A>TCA352791345AMTc.95T>A (p.Val32Glu)
c.60+94T>A (n.60+94T>A)
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n.202G>A
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n.114-14G>A
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c.83G>A
n.247+168G>A
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n.99-14G>A
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 gnomAD v4
3g.49422272C>ACA352791357AMTc.91-1G>T (n.91-1G>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched