Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.49422168T>A | CA352791143 | AMT | c.194A>T (p.His65Leu) c.60+193A>T (n.60+193A>T) c.50A>T (p.His17Leu) c.91-119A>T (n.91-119A>T) c.-101-119A>T (n.-101-119A>T) n.213A>T n.296A>T n.71A>T n.193A>T n.199A>T n.212A>T n.324A>T n.107A>T n.305A>T n.291A>T n.198A>T n.203A>T n.186A>T n.264A>T c.496-596A>T (n.496-596A>T) n.1476A>T c.3306A>T c.90+193A>T (n.90+193A>T) n.426A>T n.184A>T n.137A>T n.217A>T c.5A>T (p.His2Leu) n.3749A>T n.202A>T n.1689A>T n.221A>T n.204A>T c.2975A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.186A>T n.248-119A>T n.259A>T n.188A>T n.92-119A>T n.284A>T n.192A>T n.408A>T | dbSNP |
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3 | g.49422170A>G | CA433648015 | AMT | c.192T>C (p.Ser64=) c.60+191T>C (n.60+191T>C) c.48T>C (p.Ser16=) c.91-121T>C (n.91-121T>C) c.-101-121T>C (n.-101-121T>C) n.211T>C n.294T>C n.69T>C n.191T>C n.197T>C n.210T>C n.322T>C n.105T>C n.303T>C n.289T>C n.196T>C n.201T>C n.184T>C n.262T>C c.496-598T>C (n.496-598T>C) n.1474T>C c.3304T>C c.90+191T>C (n.90+191T>C) n.424T>C n.182T>C n.135T>C n.215T>C c.3T>C (p.Ser1=) n.3747T>C n.200T>C n.1687T>C n.219T>C n.202T>C c.2973T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.184T>C n.248-121T>C n.257T>C n.186T>C n.92-121T>C n.282T>C n.190T>C n.406T>C | |
3 | g.49422170A>T | CA352791148 | AMT | c.192T>A (p.Ser64Arg) c.60+191T>A (n.60+191T>A) c.48T>A (p.Ser16Arg) c.91-121T>A (n.91-121T>A) c.-101-121T>A (n.-101-121T>A) n.211T>A n.294T>A n.69T>A n.191T>A n.197T>A n.210T>A n.322T>A n.105T>A n.303T>A n.289T>A n.196T>A n.201T>A n.184T>A n.262T>A c.496-598T>A (n.496-598T>A) n.1474T>A c.3304T>A c.90+191T>A (n.90+191T>A) n.424T>A n.182T>A n.135T>A n.215T>A c.3T>A (p.Ser1Arg) n.3747T>A n.200T>A n.1687T>A n.219T>A n.202T>A c.2973T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.184T>A n.248-121T>A n.257T>A n.186T>A n.92-121T>A n.282T>A n.190T>A n.406T>A | |
3 | g.49422171C>A | CA352791149 | AMT | c.191G>T (p.Ser64Ile) c.60+190G>T (n.60+190G>T) c.47G>T (p.Ser16Ile) c.91-122G>T (n.91-122G>T) c.-101-122G>T (n.-101-122G>T) n.210G>T n.293G>T n.68G>T n.190G>T n.196G>T n.209G>T n.321G>T n.104G>T n.302G>T n.288G>T n.195G>T n.200G>T n.183G>T n.261G>T c.496-599G>T (n.496-599G>T) n.1473G>T c.3303G>T c.90+190G>T (n.90+190G>T) n.423G>T n.181G>T n.134G>T n.214G>T c.2G>T (p.Ser1Ile) n.3746G>T n.199G>T n.1686G>T n.218G>T n.201G>T c.2972G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.183G>T n.248-122G>T n.256G>T n.185G>T n.92-122G>T n.281G>T n.189G>T n.405G>T | |
3 | g.49422171C>G | CA352791150 | AMT | c.191G>C (p.Ser64Thr) c.60+190G>C (n.60+190G>C) c.47G>C (p.Ser16Thr) c.91-122G>C (n.91-122G>C) c.-101-122G>C (n.-101-122G>C) n.210G>C n.293G>C n.68G>C n.190G>C n.196G>C n.209G>C n.321G>C n.104G>C n.302G>C n.288G>C n.195G>C n.200G>C n.183G>C n.261G>C c.496-599G>C (n.496-599G>C) n.1473G>C c.3303G>C c.90+190G>C (n.90+190G>C) n.423G>C n.181G>C n.134G>C n.214G>C c.2G>C (p.Ser1Thr) n.3746G>C n.199G>C n.1686G>C n.218G>C n.201G>C c.2972G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.183G>C n.248-122G>C n.256G>C n.185G>C n.92-122G>C n.281G>C n.189G>C n.405G>C | |
3 | g.49422171C>T | CA352791151 | AMT | c.191G>A (p.Ser64Asn) c.60+190G>A (n.60+190G>A) c.47G>A (p.Ser16Asn) c.91-122G>A (n.91-122G>A) c.-101-122G>A (n.-101-122G>A) n.210G>A n.293G>A n.68G>A n.190G>A n.196G>A n.209G>A n.321G>A n.104G>A n.302G>A n.288G>A n.195G>A n.200G>A n.183G>A n.261G>A c.496-599G>A (n.496-599G>A) n.1473G>A c.3303G>A c.90+190G>A (n.90+190G>A) n.423G>A n.181G>A n.134G>A n.214G>A c.2G>A (p.Ser1Asn) n.3746G>A n.199G>A n.1686G>A n.218G>A n.201G>A c.2972G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.183G>A n.248-122G>A n.256G>A n.185G>A n.92-122G>A n.281G>A n.189G>A n.405G>A | COSMIC |
3 | g.49422172T>A | CA352791152 | AMT | c.190A>T (p.Ser64Cys) c.60+189A>T (n.60+189A>T) c.46A>T (p.Ser16Cys) c.91-123A>T (n.91-123A>T) c.-101-123A>T (n.-101-123A>T) n.209A>T n.292A>T n.67A>T n.189A>T n.195A>T n.208A>T n.320A>T n.103A>T n.301A>T n.287A>T n.194A>T n.199A>T n.182A>T n.260A>T c.496-600A>T (n.496-600A>T) n.1472A>T c.3302A>T c.90+189A>T (n.90+189A>T) n.422A>T n.180A>T n.133A>T n.213A>T c.1A>T (p.Ser1Cys) n.3745A>T n.198A>T n.1685A>T n.217A>T n.200A>T c.2971A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.182A>T n.248-123A>T n.255A>T n.184A>T n.92-123A>T n.280A>T n.188A>T n.404A>T | |
3 | g.49422172T>C | CA2398453 | AMT | c.190A>G (p.Ser64Gly) c.60+189A>G (n.60+189A>G) c.46A>G (p.Ser16Gly) c.91-123A>G (n.91-123A>G) c.-101-123A>G (n.-101-123A>G) n.209A>G n.292A>G n.67A>G n.189A>G n.195A>G n.208A>G n.320A>G n.103A>G n.301A>G n.287A>G n.194A>G n.199A>G n.182A>G n.260A>G c.496-600A>G (n.496-600A>G) n.1472A>G c.3302A>G c.90+189A>G (n.90+189A>G) n.422A>G n.180A>G n.133A>G n.213A>G c.1A>G (p.Ser1Gly) n.3745A>G n.198A>G n.1685A>G n.217A>G n.200A>G c.2971A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.182A>G n.248-123A>G n.255A>G n.184A>G n.92-123A>G n.280A>G n.188A>G n.404A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49422172T>G | CA2398452 | AMT | c.190A>C (p.Ser64Arg) c.60+189A>C (n.60+189A>C) c.46A>C (p.Ser16Arg) c.91-123A>C (n.91-123A>C) c.-101-123A>C (n.-101-123A>C) n.209A>C n.292A>C n.67A>C n.189A>C n.195A>C n.208A>C n.320A>C n.103A>C n.301A>C n.287A>C n.194A>C n.199A>C n.182A>C n.260A>C c.496-600A>C (n.496-600A>C) n.1472A>C c.3302A>C c.90+189A>C (n.90+189A>C) n.422A>C n.180A>C n.133A>C n.213A>C c.1A>C (p.Ser1Arg) n.3745A>C n.198A>C n.1685A>C n.217A>C n.200A>C c.2971A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.182A>C n.248-123A>C n.255A>C n.184A>C n.92-123A>C n.280A>C n.188A>C n.404A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.49422172T= | CA1363482215 | AMT | c.190A= (p.Ser64=) c.60+189A= (n.60+189A=) c.46A= (p.Ser16=) c.91-123A= (n.91-123A=) c.-101-123A= (n.-101-123A=) n.209A= n.292A= n.67A= n.189A= n.195A= n.208A= n.320A= n.103A= n.301A= n.287A= n.194A= n.199A= n.182A= n.260A= c.496-600A= (n.496-600A=) n.1472A= c.3302A= c.90+189A= (n.90+189A=) n.422A= n.180A= n.133A= n.213A= c.1A= (p.Ser1=) n.3745A= n.198A= n.1685A= n.217A= n.200A= c.2971A= c.*706A= (n.*706A=) c.*1951A= (n.*1951A=) c.182A= n.248-123A= n.255A= n.184A= n.92-123A= n.280A= n.188A= n.404A= | |
3 | g.49422173G>A | CA433648016 | AMT | c.189C>T (p.Asp63=) c.60+188C>T (n.60+188C>T) c.45C>T (p.Asp15=) c.91-124C>T (n.91-124C>T) c.-101-124C>T (n.-101-124C>T) n.208C>T n.291C>T n.66C>T n.188C>T n.194C>T n.207C>T n.319C>T n.102C>T n.300C>T n.286C>T n.193C>T n.198C>T n.181C>T n.259C>T c.496-601C>T (n.496-601C>T) n.1471C>T c.3301C>T c.90+188C>T (n.90+188C>T) n.421C>T n.179C>T n.132C>T n.212C>T n.3744C>T n.197C>T n.1684C>T n.216C>T n.199C>T c.2970C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.181C>T n.248-124C>T n.254C>T n.183C>T n.92-124C>T n.279C>T n.187C>T n.403C>T | |
3 | g.49422173G>C | CA352791153 | AMT | c.189C>G (p.Asp63Glu) c.60+188C>G (n.60+188C>G) c.45C>G (p.Asp15Glu) c.91-124C>G (n.91-124C>G) c.-101-124C>G (n.-101-124C>G) n.208C>G n.291C>G n.66C>G n.188C>G n.194C>G n.207C>G n.319C>G n.102C>G n.300C>G n.286C>G n.193C>G n.198C>G n.181C>G n.259C>G c.496-601C>G (n.496-601C>G) n.1471C>G c.3301C>G c.90+188C>G (n.90+188C>G) n.421C>G n.179C>G n.132C>G n.212C>G n.3744C>G n.197C>G n.1684C>G n.216C>G n.199C>G c.2970C>G c.*705C>G (n.*705C>G) c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.181C>G n.248-124C>G n.254C>G n.183C>G n.92-124C>G n.279C>G n.187C>G n.403C>G | ClinVar |
3 | g.49422173G>T | CA352791154 | AMT | c.189C>A (p.Asp63Glu) c.60+188C>A (n.60+188C>A) c.45C>A (p.Asp15Glu) c.91-124C>A (n.91-124C>A) c.-101-124C>A (n.-101-124C>A) n.208C>A n.291C>A n.66C>A n.188C>A n.194C>A n.207C>A n.319C>A n.102C>A n.300C>A n.286C>A n.193C>A n.198C>A n.181C>A n.259C>A c.496-601C>A (n.496-601C>A) n.1471C>A c.3301C>A c.90+188C>A (n.90+188C>A) n.421C>A n.179C>A n.132C>A n.212C>A n.3744C>A n.197C>A n.1684C>A n.216C>A n.199C>A c.2970C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.181C>A n.248-124C>A n.254C>A n.183C>A n.92-124C>A n.279C>A n.187C>A n.403C>A | |
3 | g.49422174T>A | CA352791155 | AMT | c.188A>T (p.Asp63Val) c.60+187A>T (n.60+187A>T) c.44A>T (p.Asp15Val) c.91-125A>T (n.91-125A>T) c.-101-125A>T (n.-101-125A>T) n.207A>T n.290A>T n.65A>T n.187A>T n.193A>T n.206A>T n.318A>T n.101A>T n.299A>T n.285A>T n.192A>T n.197A>T n.180A>T n.258A>T c.496-602A>T (n.496-602A>T) n.1470A>T c.3300A>T c.90+187A>T (n.90+187A>T) n.420A>T n.178A>T n.131A>T n.211A>T n.3743A>T n.196A>T n.1683A>T n.215A>T n.198A>T c.2969A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.180A>T n.248-125A>T n.253A>T n.182A>T n.92-125A>T n.278A>T n.186A>T n.402A>T | |
3 | g.49422174T>C | CA352791156 | AMT | c.188A>G (p.Asp63Gly) c.60+187A>G (n.60+187A>G) c.44A>G (p.Asp15Gly) c.91-125A>G (n.91-125A>G) c.-101-125A>G (n.-101-125A>G) n.207A>G n.290A>G n.65A>G n.187A>G n.193A>G n.206A>G n.318A>G n.101A>G n.299A>G n.285A>G n.192A>G n.197A>G n.180A>G n.258A>G c.496-602A>G (n.496-602A>G) n.1470A>G c.3300A>G c.90+187A>G (n.90+187A>G) n.420A>G n.178A>G n.131A>G n.211A>G n.3743A>G n.196A>G n.1683A>G n.215A>G n.198A>G c.2969A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.180A>G n.248-125A>G n.253A>G n.182A>G n.92-125A>G n.278A>G n.186A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422174T>G | CA352791157 | AMT | c.188A>C (p.Asp63Ala) c.60+187A>C (n.60+187A>C) c.44A>C (p.Asp15Ala) c.91-125A>C (n.91-125A>C) c.-101-125A>C (n.-101-125A>C) n.207A>C n.290A>C n.65A>C n.187A>C n.193A>C n.206A>C n.318A>C n.101A>C n.299A>C n.285A>C n.192A>C n.197A>C n.180A>C n.258A>C c.496-602A>C (n.496-602A>C) n.1470A>C c.3300A>C c.90+187A>C (n.90+187A>C) n.420A>C n.178A>C n.131A>C n.211A>C n.3743A>C n.196A>C n.1683A>C n.215A>C n.198A>C c.2969A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.180A>C n.248-125A>C n.253A>C n.182A>C n.92-125A>C n.278A>C n.186A>C n.402A>C | |
3 | g.49422175C>A | CA352791159 | AMT | c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.60+186G>T (n.60+186G>T) c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.91-126G>T (n.91-126G>T) c.-101-126G>T (n.-101-126G>T) n.206G>T n.289G>T n.64G>T n.186G>T n.192G>T n.205G>T n.317G>T n.100G>T n.298G>T n.284G>T n.191G>T n.196G>T n.179G>T n.257G>T c.496-603G>T (n.496-603G>T) n.1469G>T c.3299G>T c.90+186G>T (n.90+186G>T) n.419G>T n.177G>T n.130G>T n.210G>T n.3742G>T n.195G>T n.1682G>T n.214G>T n.197G>T c.2968G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.179G>T n.248-126G>T n.252G>T n.181G>T n.92-126G>T n.277G>T n.185G>T n.401G>T | |
3 | g.49422175C= | CA1363482217 | AMT | c.187G= (p.Asp63=) c.60+186G= (n.60+186G=) c.43G= (p.Asp15=) c.91-126G= (n.91-126G=) c.-101-126G= (n.-101-126G=) n.206G= n.289G= n.64G= n.186G= n.192G= n.205G= n.317G= n.100G= n.298G= n.284G= n.191G= n.196G= n.179G= n.257G= c.496-603G= (n.496-603G=) n.1469G= c.3299G= c.90+186G= (n.90+186G=) n.419G= n.177G= n.130G= n.210G= n.3742G= n.195G= n.1682G= n.214G= n.197G= c.2968G= c.*703G= (n.*703G=) c.*1948G= (n.*1948G=) c.179G= n.248-126G= n.252G= n.181G= n.92-126G= n.277G= n.185G= n.401G= | |
3 | g.49422175C>G | CA2398454 | AMT | c.187G>C (p.Asp63His) c.60+186G>C (n.60+186G>C) c.43G>C (p.Asp15His) c.91-126G>C (n.91-126G>C) c.-101-126G>C (n.-101-126G>C) n.206G>C n.289G>C n.64G>C n.186G>C n.192G>C n.205G>C n.317G>C n.100G>C n.298G>C n.284G>C n.191G>C n.196G>C n.179G>C n.257G>C c.496-603G>C (n.496-603G>C) n.1469G>C c.3299G>C c.90+186G>C (n.90+186G>C) n.419G>C n.177G>C n.130G>C n.210G>C n.3742G>C n.195G>C n.1682G>C n.214G>C n.197G>C c.2968G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.179G>C n.248-126G>C n.252G>C n.181G>C n.92-126G>C n.277G>C n.185G>C n.401G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49422175C>T | CA352791158 | AMT | c.187G>A (p.Asp63Asn) c.60+186G>A (n.60+186G>A) c.43G>A (p.Asp15Asn) c.91-126G>A (n.91-126G>A) c.-101-126G>A (n.-101-126G>A) n.206G>A n.289G>A n.64G>A n.186G>A n.192G>A n.205G>A n.317G>A n.100G>A n.298G>A n.284G>A n.191G>A n.196G>A n.179G>A n.257G>A c.496-603G>A (n.496-603G>A) n.1469G>A c.3299G>A c.90+186G>A (n.90+186G>A) n.419G>A n.177G>A n.130G>A n.210G>A n.3742G>A n.195G>A n.1682G>A n.214G>A n.197G>A c.2968G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.179G>A n.248-126G>A n.252G>A n.181G>A n.92-126G>A n.277G>A n.185G>A n.401G>A | |
3 | g.49422176C>A | CA433648017 | AMT | c.186G>T (p.Arg62=) c.60+185G>T (n.60+185G>T) c.42G>T (p.Arg14=) c.91-127G>T (n.91-127G>T) c.-101-127G>T (n.-101-127G>T) n.205G>T n.288G>T n.63G>T n.185G>T n.191G>T n.204G>T n.316G>T n.99G>T n.297G>T n.283G>T n.190G>T n.195G>T n.178G>T n.256G>T c.496-604G>T (n.496-604G>T) n.1468G>T c.3298G>T c.90+185G>T (n.90+185G>T) n.418G>T n.176G>T n.129G>T n.209G>T n.3741G>T n.194G>T n.1681G>T n.213G>T n.196G>T c.2967G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.178G>T n.248-127G>T n.251G>T n.180G>T n.92-127G>T n.276G>T n.184G>T n.400G>T | |
3 | g.49422176C= | CA1363482219 | AMT | c.186G= (p.Arg62=) c.60+185G= (n.60+185G=) c.42G= (p.Arg14=) c.91-127G= (n.91-127G=) c.-101-127G= (n.-101-127G=) n.205G= n.288G= n.63G= n.185G= n.191G= n.204G= n.316G= n.99G= n.297G= n.283G= n.190G= n.195G= n.178G= n.256G= c.496-604G= (n.496-604G=) n.1468G= c.3298G= c.90+185G= (n.90+185G=) n.418G= n.176G= n.129G= n.209G= n.3741G= n.194G= n.1681G= n.213G= n.196G= c.2967G= c.*702G= (n.*702G=) c.*1947G= (n.*1947G=) c.178G= n.248-127G= n.251G= n.180G= n.92-127G= n.276G= n.184G= n.400G= | |
3 | g.49422176C>G | CA433648018 | AMT | c.186G>C (p.Arg62=) c.60+185G>C (n.60+185G>C) c.42G>C (p.Arg14=) c.91-127G>C (n.91-127G>C) c.-101-127G>C (n.-101-127G>C) n.205G>C n.288G>C n.63G>C n.185G>C n.191G>C n.204G>C n.316G>C n.99G>C n.297G>C n.283G>C n.190G>C n.195G>C n.178G>C n.256G>C c.496-604G>C (n.496-604G>C) n.1468G>C c.3298G>C c.90+185G>C (n.90+185G>C) n.418G>C n.176G>C n.129G>C n.209G>C n.3741G>C n.194G>C n.1681G>C n.213G>C n.196G>C c.2967G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.178G>C n.248-127G>C n.251G>C n.180G>C n.92-127G>C n.276G>C n.184G>C n.400G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422176C>T | CA433648019 | AMT | c.186G>A (p.Arg62=) c.60+185G>A (n.60+185G>A) c.42G>A (p.Arg14=) c.91-127G>A (n.91-127G>A) c.-101-127G>A (n.-101-127G>A) n.205G>A n.288G>A n.63G>A n.185G>A n.191G>A n.204G>A n.316G>A n.99G>A n.297G>A n.283G>A n.190G>A n.195G>A n.178G>A n.256G>A c.496-604G>A (n.496-604G>A) n.1468G>A c.3298G>A c.90+185G>A (n.90+185G>A) n.418G>A n.176G>A n.129G>A n.209G>A n.3741G>A n.194G>A n.1681G>A n.213G>A n.196G>A c.2967G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.178G>A n.248-127G>A n.251G>A n.180G>A n.92-127G>A n.276G>A n.184G>A n.400G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49422177C>A | CA352791160 | AMT | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.60+184G>T (n.60+184G>T) c.41G>T (p.Arg14Leu) c.91-128G>T (n.91-128G>T) c.-101-128G>T (n.-101-128G>T) n.204G>T n.287G>T n.62G>T n.184G>T n.190G>T n.203G>T n.315G>T n.98G>T n.296G>T n.282G>T n.189G>T n.194G>T n.177G>T n.255G>T c.496-605G>T (n.496-605G>T) n.1467G>T c.3297G>T c.90+184G>T (n.90+184G>T) n.417G>T n.175G>T n.128G>T n.208G>T n.3740G>T n.193G>T n.1680G>T n.212G>T n.195G>T c.2966G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.177G>T n.248-128G>T n.250G>T n.179G>T n.92-128G>T n.275G>T n.183G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49422177C= | CA1363482223 | AMT | c.185G= (p.Arg62=) c.60+184G= (n.60+184G=) c.41G= (p.Arg14=) c.91-128G= (n.91-128G=) c.-101-128G= (n.-101-128G=) n.204G= n.287G= n.62G= n.184G= n.190G= n.203G= n.315G= n.98G= n.296G= n.282G= n.189G= n.194G= n.177G= n.255G= c.496-605G= (n.496-605G=) n.1467G= c.3297G= c.90+184G= (n.90+184G=) n.417G= n.175G= n.128G= n.208G= n.3740G= n.193G= n.1680G= n.212G= n.195G= c.2966G= c.*701G= (n.*701G=) c.*1946G= (n.*1946G=) c.177G= n.248-128G= n.250G= n.179G= n.92-128G= n.275G= n.183G= n.399G= | |
3 | g.49422177C>G | CA2398456 | AMT | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.60+184G>C (n.60+184G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) c.91-128G>C (n.91-128G>C) c.-101-128G>C (n.-101-128G>C) n.204G>C n.287G>C n.62G>C n.184G>C n.190G>C n.203G>C n.315G>C n.98G>C n.296G>C n.282G>C n.189G>C n.194G>C n.177G>C n.255G>C c.496-605G>C (n.496-605G>C) n.1467G>C c.3297G>C c.90+184G>C (n.90+184G>C) n.417G>C n.175G>C n.128G>C n.208G>C n.3740G>C n.193G>C n.1680G>C n.212G>C n.195G>C c.2966G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.177G>C n.248-128G>C n.250G>C n.179G>C n.92-128G>C n.275G>C n.183G>C n.399G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.49422177C>T | CA2398455 | AMT | c.185G>A (p.Arg62Gln) c.60+184G>A (n.60+184G>A) c.41G>A (p.Arg14Gln) c.91-128G>A (n.91-128G>A) c.-101-128G>A (n.-101-128G>A) n.204G>A n.287G>A n.62G>A n.184G>A n.190G>A n.203G>A n.315G>A n.98G>A n.296G>A n.282G>A n.189G>A n.194G>A n.177G>A n.255G>A c.496-605G>A (n.496-605G>A) n.1467G>A c.3297G>A c.90+184G>A (n.90+184G>A) n.417G>A n.175G>A n.128G>A n.208G>A n.3740G>A n.193G>A n.1680G>A n.212G>A n.195G>A c.2966G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.177G>A n.248-128G>A n.250G>A n.179G>A n.92-128G>A n.275G>A n.183G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422178G>A | CA2398457 | AMT | c.184C>T (p.Arg62Trp) c.60+183C>T (n.60+183C>T) c.40C>T (p.Arg14Trp) c.91-129C>T (n.91-129C>T) c.-101-129C>T (n.-101-129C>T) n.203C>T n.286C>T n.61C>T n.183C>T n.189C>T n.202C>T n.314C>T n.97C>T n.295C>T n.281C>T n.188C>T n.193C>T n.176C>T n.254C>T c.496-606C>T (n.496-606C>T) n.1466C>T c.3296C>T c.90+183C>T (n.90+183C>T) n.416C>T n.174C>T n.127C>T n.207C>T n.3739C>T n.192C>T n.1679C>T n.211C>T n.194C>T c.2965C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.176C>T n.248-129C>T n.249C>T n.178C>T n.92-129C>T n.274C>T n.182C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422178G>C | CA352791161 | AMT | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.60+183C>G (n.60+183C>G) c.40C>G (p.Arg14Gly) c.91-129C>G (n.91-129C>G) c.-101-129C>G (n.-101-129C>G) n.203C>G n.286C>G n.61C>G n.183C>G n.189C>G n.202C>G n.314C>G n.97C>G n.295C>G n.281C>G n.188C>G n.193C>G n.176C>G n.254C>G c.496-606C>G (n.496-606C>G) n.1466C>G c.3296C>G c.90+183C>G (n.90+183C>G) n.416C>G n.174C>G n.127C>G n.207C>G n.3739C>G n.192C>G n.1679C>G n.211C>G n.194C>G c.2965C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.*1945C>G (n.*1945C>G) c.176C>G n.248-129C>G n.249C>G n.178C>G n.92-129C>G n.274C>G n.182C>G n.398C>G | |
3 | g.49422178G= | CA1363482227 | AMT | c.184C= (p.Arg62=) c.60+183C= (n.60+183C=) c.40C= (p.Arg14=) c.91-129C= (n.91-129C=) c.-101-129C= (n.-101-129C=) n.203C= n.286C= n.61C= n.183C= n.189C= n.202C= n.314C= n.97C= n.295C= n.281C= n.188C= n.193C= n.176C= n.254C= c.496-606C= (n.496-606C=) n.1466C= c.3296C= c.90+183C= (n.90+183C=) n.416C= n.174C= n.127C= n.207C= n.3739C= n.192C= n.1679C= n.211C= n.194C= c.2965C= c.*700C= (n.*700C=) c.*1945C= (n.*1945C=) c.176C= n.248-129C= n.249C= n.178C= n.92-129C= n.274C= n.182C= n.398C= | |
3 | g.49422178G>T | CA433648020 | AMT | c.184C>A (p.Arg62=) c.60+183C>A (n.60+183C>A) c.40C>A (p.Arg14=) c.91-129C>A (n.91-129C>A) c.-101-129C>A (n.-101-129C>A) n.203C>A n.286C>A n.61C>A n.183C>A n.189C>A n.202C>A n.314C>A n.97C>A n.295C>A n.281C>A n.188C>A n.193C>A n.176C>A n.254C>A c.496-606C>A (n.496-606C>A) n.1466C>A c.3296C>A c.90+183C>A (n.90+183C>A) n.416C>A n.174C>A n.127C>A n.207C>A n.3739C>A n.192C>A n.1679C>A n.211C>A n.194C>A c.2965C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.176C>A n.248-129C>A n.249C>A n.178C>A n.92-129C>A n.274C>A n.182C>A n.398C>A | |
3 | g.49422179G>A | CA433648021 | AMT | c.183C>T (p.Tyr61=) c.60+182C>T (n.60+182C>T) c.39C>T (p.Tyr13=) c.91-130C>T (n.91-130C>T) c.-101-130C>T (n.-101-130C>T) n.202C>T n.285C>T n.60C>T n.182C>T n.188C>T n.201C>T n.313C>T n.96C>T n.294C>T n.280C>T n.187C>T n.192C>T n.175C>T n.253C>T c.496-607C>T (n.496-607C>T) n.1465C>T c.3295C>T c.90+182C>T (n.90+182C>T) n.415C>T n.173C>T n.126C>T n.206C>T n.3738C>T n.191C>T n.1678C>T n.210C>T n.193C>T c.2964C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.175C>T n.248-130C>T n.248C>T n.177C>T n.92-130C>T n.273C>T n.181C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422179G>C | CA352791162 | AMT | c.183C>G (p.Tyr61Ter) c.60+182C>G (n.60+182C>G) c.39C>G (p.Tyr13Ter) c.91-130C>G (n.91-130C>G) c.-101-130C>G (n.-101-130C>G) n.202C>G n.285C>G n.60C>G n.182C>G n.188C>G n.201C>G n.313C>G n.96C>G n.294C>G n.280C>G n.187C>G n.192C>G n.175C>G n.253C>G c.496-607C>G (n.496-607C>G) n.1465C>G c.3295C>G c.90+182C>G (n.90+182C>G) n.415C>G n.173C>G n.126C>G n.206C>G n.3738C>G n.191C>G n.1678C>G n.210C>G n.193C>G c.2964C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.175C>G n.248-130C>G n.248C>G n.177C>G n.92-130C>G n.273C>G n.181C>G n.397C>G | |
3 | g.49422179G= | CA1363482230 | AMT | c.183C= (p.Tyr61=) c.60+182C= (n.60+182C=) c.39C= (p.Tyr13=) c.91-130C= (n.91-130C=) c.-101-130C= (n.-101-130C=) n.202C= n.285C= n.60C= n.182C= n.188C= n.201C= n.313C= n.96C= n.294C= n.280C= n.187C= n.192C= n.175C= n.253C= c.496-607C= (n.496-607C=) n.1465C= c.3295C= c.90+182C= (n.90+182C=) n.415C= n.173C= n.126C= n.206C= n.3738C= n.191C= n.1678C= n.210C= n.193C= c.2964C= c.*699C= (n.*699C=) c.*1944C= (n.*1944C=) c.175C= n.248-130C= n.248C= n.177C= n.92-130C= n.273C= n.181C= n.397C= | |
3 | g.49422179G>T | CA352791163 | AMT | c.183C>A (p.Tyr61Ter) c.60+182C>A (n.60+182C>A) c.39C>A (p.Tyr13Ter) c.91-130C>A (n.91-130C>A) c.-101-130C>A (n.-101-130C>A) n.202C>A n.285C>A n.60C>A n.182C>A n.188C>A n.201C>A n.313C>A n.96C>A n.294C>A n.280C>A n.187C>A n.192C>A n.175C>A n.253C>A c.496-607C>A (n.496-607C>A) n.1465C>A c.3295C>A c.90+182C>A (n.90+182C>A) n.415C>A n.173C>A n.126C>A n.206C>A n.3738C>A n.191C>A n.1678C>A n.210C>A n.193C>A c.2964C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.175C>A n.248-130C>A n.248C>A n.177C>A n.92-130C>A n.273C>A n.181C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49422180T>A | CA352791164 | AMT | c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.60+181A>T (n.60+181A>T) c.38A>T (p.Tyr13Phe) c.91-131A>T (n.91-131A>T) c.-101-131A>T (n.-101-131A>T) n.201A>T n.284A>T n.59A>T n.181A>T n.187A>T n.200A>T n.312A>T n.95A>T n.293A>T n.279A>T n.186A>T n.191A>T n.174A>T n.252A>T c.496-608A>T (n.496-608A>T) n.1464A>T c.3294A>T c.90+181A>T (n.90+181A>T) n.414A>T n.172A>T n.125A>T n.205A>T n.3737A>T n.190A>T n.1677A>T n.209A>T n.192A>T c.2963A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.174A>T n.248-131A>T n.247A>T n.176A>T n.92-131A>T n.272A>T n.180A>T n.396A>T | |
3 | g.49422180T>C | CA352791165 | AMT | c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.60+181A>G (n.60+181A>G) c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.91-131A>G (n.91-131A>G) c.-101-131A>G (n.-101-131A>G) n.201A>G n.284A>G n.59A>G n.181A>G n.187A>G n.200A>G n.312A>G n.95A>G n.293A>G n.279A>G n.186A>G n.191A>G n.174A>G n.252A>G c.496-608A>G (n.496-608A>G) n.1464A>G c.3294A>G c.90+181A>G (n.90+181A>G) n.414A>G n.172A>G n.125A>G n.205A>G n.3737A>G n.190A>G n.1677A>G n.209A>G n.192A>G c.2963A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.174A>G n.248-131A>G n.247A>G n.176A>G n.92-131A>G n.272A>G n.180A>G n.396A>G | |
3 | g.49422180T>G | CA352791166 | AMT | c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.60+181A>C (n.60+181A>C) c.38A>C (p.Tyr13Ser) c.91-131A>C (n.91-131A>C) c.-101-131A>C (n.-101-131A>C) n.201A>C n.284A>C n.59A>C n.181A>C n.187A>C n.200A>C n.312A>C n.95A>C n.293A>C n.279A>C n.186A>C n.191A>C n.174A>C n.252A>C c.496-608A>C (n.496-608A>C) n.1464A>C c.3294A>C c.90+181A>C (n.90+181A>C) n.414A>C n.172A>C n.125A>C n.205A>C n.3737A>C n.190A>C n.1677A>C n.209A>C n.192A>C c.2963A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.174A>C n.248-131A>C n.247A>C n.176A>C n.92-131A>C n.272A>C n.180A>C n.396A>C | |
3 | g.49422181A>C | CA352791167 | AMT | c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.60+180T>G (n.60+180T>G) c.37T>G (p.Tyr13Asp) c.91-132T>G (n.91-132T>G) c.-101-132T>G (n.-101-132T>G) n.200T>G n.283T>G n.58T>G n.180T>G n.186T>G n.199T>G n.311T>G n.94T>G n.292T>G n.278T>G n.185T>G n.190T>G n.173T>G n.251T>G c.496-609T>G (n.496-609T>G) n.1463T>G c.3293T>G c.90+180T>G (n.90+180T>G) n.413T>G n.171T>G n.124T>G n.204T>G n.3736T>G n.189T>G n.1676T>G n.208T>G n.191T>G c.2962T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.173T>G n.248-132T>G n.246T>G n.175T>G n.92-132T>G n.271T>G n.179T>G n.395T>G | |
3 | g.49422181A>G | CA352791168 | AMT | c.181T>C (p.Tyr61His) c.60+180T>C (n.60+180T>C) c.37T>C (p.Tyr13His) c.91-132T>C (n.91-132T>C) c.-101-132T>C (n.-101-132T>C) n.200T>C n.283T>C n.58T>C n.180T>C n.186T>C n.199T>C n.311T>C n.94T>C n.292T>C n.278T>C n.185T>C n.190T>C n.173T>C n.251T>C c.496-609T>C (n.496-609T>C) n.1463T>C c.3293T>C c.90+180T>C (n.90+180T>C) n.413T>C n.171T>C n.124T>C n.204T>C n.3736T>C n.189T>C n.1676T>C n.208T>C n.191T>C c.2962T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.173T>C n.248-132T>C n.246T>C n.175T>C n.92-132T>C n.271T>C n.179T>C n.395T>C | |
3 | g.49422181A>T | CA352791169 | AMT | c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.60+180T>A (n.60+180T>A) c.37T>A (p.Tyr13Asn) c.91-132T>A (n.91-132T>A) c.-101-132T>A (n.-101-132T>A) n.200T>A n.283T>A n.58T>A n.180T>A n.186T>A n.199T>A n.311T>A n.94T>A n.292T>A n.278T>A n.185T>A n.190T>A n.173T>A n.251T>A c.496-609T>A (n.496-609T>A) n.1463T>A c.3293T>A c.90+180T>A (n.90+180T>A) n.413T>A n.171T>A n.124T>A n.204T>A n.3736T>A n.189T>A n.1676T>A n.208T>A n.191T>A c.2962T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.173T>A n.248-132T>A n.246T>A n.175T>A n.92-132T>A n.271T>A n.179T>A n.395T>A | |
3 | g.49422181_49422184del | CA2586972441 | AMT | c.178_181del (p.Gln60ThrfsTer?) c.60+177_60+180del (n.60+177_60+180del) c.34_37del (p.Gln12ThrfsTer?) c.91-135_91-132del (n.91-135_91-132del) c.-101-135_-101-132del (n.-101-135_-101-132del) n.197_200del n.280_283del n.55_58del n.177_180del n.183_186del n.196_199del n.308_311del n.91_94del n.289_292del n.275_278del n.182_185del n.187_190del n.170_173del n.248_251del c.496-612_496-609del (n.496-612_496-609del) n.1460_1463del c.3290_3293del c.90+177_90+180del (n.90+177_90+180del) n.410_413del n.168_171del n.121_124del n.201_204del n.3733_3736del n.186_189del n.1673_1676del n.205_208del n.188_191del c.2959_2962del c.*694_*697del (n.*694_*697del) c.*1939_*1942del (n.*1939_*1942del) c.170_173del n.248-135_248-132del n.243_246del n.172_175del n.92-135_92-132del n.268_271del n.176_179del n.392_395del | |
3 | g.49422182C>A | CA352791171 | AMT | c.180G>T (p.Gln60His) c.60+179G>T (n.60+179G>T) c.36G>T (p.Gln12His) c.91-133G>T (n.91-133G>T) c.-101-133G>T (n.-101-133G>T) n.199G>T n.282G>T n.57G>T n.179G>T n.185G>T n.198G>T n.310G>T n.93G>T n.291G>T n.277G>T n.184G>T n.189G>T n.172G>T n.250G>T c.496-610G>T (n.496-610G>T) n.1462G>T c.3292G>T c.90+179G>T (n.90+179G>T) n.412G>T n.170G>T n.123G>T n.203G>T n.3735G>T n.188G>T n.1675G>T n.207G>T n.190G>T c.2961G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.172G>T n.248-133G>T n.245G>T n.174G>T n.92-133G>T n.270G>T n.178G>T n.394G>T | |
3 | g.49422182C>G | CA352791170 | AMT | c.180G>C (p.Gln60His) c.60+179G>C (n.60+179G>C) c.36G>C (p.Gln12His) c.91-133G>C (n.91-133G>C) c.-101-133G>C (n.-101-133G>C) n.199G>C n.282G>C n.57G>C n.179G>C n.185G>C n.198G>C n.310G>C n.93G>C n.291G>C n.277G>C n.184G>C n.189G>C n.172G>C n.250G>C c.496-610G>C (n.496-610G>C) n.1462G>C c.3292G>C c.90+179G>C (n.90+179G>C) n.412G>C n.170G>C n.123G>C n.203G>C n.3735G>C n.188G>C n.1675G>C n.207G>C n.190G>C c.2961G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.172G>C n.248-133G>C n.245G>C n.174G>C n.92-133G>C n.270G>C n.178G>C n.394G>C | |
3 | g.49422182C>T | CA433648022 | AMT | c.180G>A (p.Gln60=) c.60+179G>A (n.60+179G>A) c.36G>A (p.Gln12=) c.91-133G>A (n.91-133G>A) c.-101-133G>A (n.-101-133G>A) n.199G>A n.282G>A n.57G>A n.179G>A n.185G>A n.198G>A n.310G>A n.93G>A n.291G>A n.277G>A n.184G>A n.189G>A n.172G>A n.250G>A c.496-610G>A (n.496-610G>A) n.1462G>A c.3292G>A c.90+179G>A (n.90+179G>A) n.412G>A n.170G>A n.123G>A n.203G>A n.3735G>A n.188G>A n.1675G>A n.207G>A n.190G>A c.2961G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.172G>A n.248-133G>A n.245G>A n.174G>A n.92-133G>A n.270G>A n.178G>A n.394G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49422183T>A | CA352791172 | AMT | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.60+178A>T (n.60+178A>T) c.35A>T (p.Gln12Leu) c.91-134A>T (n.91-134A>T) c.-101-134A>T (n.-101-134A>T) n.198A>T n.281A>T n.56A>T n.178A>T n.184A>T n.197A>T n.309A>T n.92A>T n.290A>T n.276A>T n.183A>T n.188A>T n.171A>T n.249A>T c.496-611A>T (n.496-611A>T) n.1461A>T c.3291A>T c.90+178A>T (n.90+178A>T) n.411A>T n.169A>T n.122A>T n.202A>T n.3734A>T n.187A>T n.1674A>T n.206A>T n.189A>T c.2960A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.171A>T n.248-134A>T n.244A>T n.173A>T n.92-134A>T n.269A>T n.177A>T n.393A>T | |
3 | g.49422183T>C | CA352791173 | AMT | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.60+178A>G (n.60+178A>G) c.35A>G (p.Gln12Arg) c.91-134A>G (n.91-134A>G) c.-101-134A>G (n.-101-134A>G) n.198A>G n.281A>G n.56A>G n.178A>G n.184A>G n.197A>G n.309A>G n.92A>G n.290A>G n.276A>G n.183A>G n.188A>G n.171A>G n.249A>G c.496-611A>G (n.496-611A>G) n.1461A>G c.3291A>G c.90+178A>G (n.90+178A>G) n.411A>G n.169A>G n.122A>G n.202A>G n.3734A>G n.187A>G n.1674A>G n.206A>G n.189A>G c.2960A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.171A>G n.248-134A>G n.244A>G n.173A>G n.92-134A>G n.269A>G n.177A>G n.393A>G | |
3 | g.49422183T>G | CA352791174 | AMT | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.60+178A>C (n.60+178A>C) c.35A>C (p.Gln12Pro) c.91-134A>C (n.91-134A>C) c.-101-134A>C (n.-101-134A>C) n.198A>C n.281A>C n.56A>C n.178A>C n.184A>C n.197A>C n.309A>C n.92A>C n.290A>C n.276A>C n.183A>C n.188A>C n.171A>C n.249A>C c.496-611A>C (n.496-611A>C) n.1461A>C c.3291A>C c.90+178A>C (n.90+178A>C) n.411A>C n.169A>C n.122A>C n.202A>C n.3734A>C n.187A>C n.1674A>C n.206A>C n.189A>C c.2960A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.171A>C n.248-134A>C n.244A>C n.173A>C n.92-134A>C n.269A>C n.177A>C n.393A>C | |
3 | g.49422184G>A | CA352791175 | AMT | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.60+177C>T (n.60+177C>T) c.34C>T (p.Gln12Ter) c.91-135C>T (n.91-135C>T) c.-101-135C>T (n.-101-135C>T) n.197C>T n.280C>T n.55C>T n.177C>T n.183C>T n.196C>T n.308C>T n.91C>T n.289C>T n.275C>T n.182C>T n.187C>T n.170C>T n.248C>T c.496-612C>T (n.496-612C>T) n.1460C>T c.3290C>T c.90+177C>T (n.90+177C>T) n.410C>T n.168C>T n.121C>T n.201C>T n.3733C>T n.186C>T n.1673C>T n.205C>T n.188C>T c.2959C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.170C>T n.248-135C>T n.243C>T n.172C>T n.92-135C>T n.268C>T n.176C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49422184G>C | CA352791176 | AMT | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.60+177C>G (n.60+177C>G) c.34C>G (p.Gln12Glu) c.91-135C>G (n.91-135C>G) c.-101-135C>G (n.-101-135C>G) n.197C>G n.280C>G n.55C>G n.177C>G n.183C>G n.196C>G n.308C>G n.91C>G n.289C>G n.275C>G n.182C>G n.187C>G n.170C>G n.248C>G c.496-612C>G (n.496-612C>G) n.1460C>G c.3290C>G c.90+177C>G (n.90+177C>G) n.410C>G n.168C>G n.121C>G n.201C>G n.3733C>G n.186C>G n.1673C>G n.205C>G n.188C>G c.2959C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.170C>G n.248-135C>G n.243C>G n.172C>G n.92-135C>G n.268C>G n.176C>G n.392C>G | |
3 | g.49422184G>T | CA352791177 | AMT | c.178C>A (p.Gln60Lys) c.60+177C>A (n.60+177C>A) c.34C>A (p.Gln12Lys) c.91-135C>A (n.91-135C>A) c.-101-135C>A (n.-101-135C>A) n.197C>A n.280C>A n.55C>A n.177C>A n.183C>A n.196C>A n.308C>A n.91C>A n.289C>A n.275C>A n.182C>A n.187C>A n.170C>A n.248C>A c.496-612C>A (n.496-612C>A) n.1460C>A c.3290C>A c.90+177C>A (n.90+177C>A) n.410C>A n.168C>A n.121C>A n.201C>A n.3733C>A n.186C>A n.1673C>A n.205C>A n.188C>A c.2959C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.170C>A n.248-135C>A n.243C>A n.172C>A n.92-135C>A n.268C>A n.176C>A n.392C>A | |
3 | g.49422185C>A | CA433648023 | AMT | c.177G>T (p.Val59=) c.60+176G>T (n.60+176G>T) c.33G>T (p.Val11=) c.91-136G>T (n.91-136G>T) c.-101-136G>T (n.-101-136G>T) n.196G>T n.279G>T n.54G>T n.176G>T n.182G>T n.195G>T n.307G>T n.90G>T n.288G>T n.274G>T n.181G>T n.186G>T n.169G>T n.247G>T c.496-613G>T (n.496-613G>T) n.1459G>T c.3289G>T c.90+176G>T (n.90+176G>T) n.409G>T n.167G>T n.120G>T n.200G>T n.3732G>T n.185G>T n.1672G>T n.204G>T n.187G>T c.2958G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.169G>T n.248-136G>T n.242G>T n.171G>T n.92-136G>T n.267G>T n.175G>T n.391G>T | |
3 | g.49422185C>G | CA433648024 | AMT | c.177G>C (p.Val59=) c.60+176G>C (n.60+176G>C) c.33G>C (p.Val11=) c.91-136G>C (n.91-136G>C) c.-101-136G>C (n.-101-136G>C) n.196G>C n.279G>C n.54G>C n.176G>C n.182G>C n.195G>C n.307G>C n.90G>C n.288G>C n.274G>C n.181G>C n.186G>C n.169G>C n.247G>C c.496-613G>C (n.496-613G>C) n.1459G>C c.3289G>C c.90+176G>C (n.90+176G>C) n.409G>C n.167G>C n.120G>C n.200G>C n.3732G>C n.185G>C n.1672G>C n.204G>C n.187G>C c.2958G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.169G>C n.248-136G>C n.242G>C n.171G>C n.92-136G>C n.267G>C n.175G>C n.391G>C | |
3 | g.49422185C>T | CA433648025 | AMT | c.177G>A (p.Val59=) c.60+176G>A (n.60+176G>A) c.33G>A (p.Val11=) c.91-136G>A (n.91-136G>A) c.-101-136G>A (n.-101-136G>A) n.196G>A n.279G>A n.54G>A n.176G>A n.182G>A n.195G>A n.307G>A n.90G>A n.288G>A n.274G>A n.181G>A n.186G>A n.169G>A n.247G>A c.496-613G>A (n.496-613G>A) n.1459G>A c.3289G>A c.90+176G>A (n.90+176G>A) n.409G>A n.167G>A n.120G>A n.200G>A n.3732G>A n.185G>A n.1672G>A n.204G>A n.187G>A c.2958G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.169G>A n.248-136G>A n.242G>A n.171G>A n.92-136G>A n.267G>A n.175G>A n.391G>A | |
3 | g.49422186A>C | CA352791178 | AMT | c.176T>G (p.Val59Gly) c.60+175T>G (n.60+175T>G) c.32T>G (p.Val11Gly) c.91-137T>G (n.91-137T>G) c.-101-137T>G (n.-101-137T>G) n.195T>G n.278T>G n.53T>G n.175T>G n.181T>G n.194T>G n.306T>G n.89T>G n.287T>G n.273T>G n.180T>G n.185T>G n.168T>G n.246T>G c.496-614T>G (n.496-614T>G) n.1458T>G c.3288T>G c.90+175T>G (n.90+175T>G) n.408T>G n.166T>G n.119T>G n.199T>G n.3731T>G n.184T>G n.1671T>G n.203T>G n.186T>G c.2957T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.168T>G n.248-137T>G n.241T>G n.170T>G n.92-137T>G n.266T>G n.174T>G n.390T>G | |
3 | g.49422186A>G | CA352791179 | AMT | c.176T>C (p.Val59Ala) c.60+175T>C (n.60+175T>C) c.32T>C (p.Val11Ala) c.91-137T>C (n.91-137T>C) c.-101-137T>C (n.-101-137T>C) n.195T>C n.278T>C n.53T>C n.175T>C n.181T>C n.194T>C n.306T>C n.89T>C n.287T>C n.273T>C n.180T>C n.185T>C n.168T>C n.246T>C c.496-614T>C (n.496-614T>C) n.1458T>C c.3288T>C c.90+175T>C (n.90+175T>C) n.408T>C n.166T>C n.119T>C n.199T>C n.3731T>C n.184T>C n.1671T>C n.203T>C n.186T>C c.2957T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.168T>C n.248-137T>C n.241T>C n.170T>C n.92-137T>C n.266T>C n.174T>C n.390T>C | |
3 | g.49422186A>T | CA352791180 | AMT | c.176T>A (p.Val59Glu) c.60+175T>A (n.60+175T>A) c.32T>A (p.Val11Glu) c.91-137T>A (n.91-137T>A) c.-101-137T>A (n.-101-137T>A) n.195T>A n.278T>A n.53T>A n.175T>A n.181T>A n.194T>A n.306T>A n.89T>A n.287T>A n.273T>A n.180T>A n.185T>A n.168T>A n.246T>A c.496-614T>A (n.496-614T>A) n.1458T>A c.3288T>A c.90+175T>A (n.90+175T>A) n.408T>A n.166T>A n.119T>A n.199T>A n.3731T>A n.184T>A n.1671T>A n.203T>A n.186T>A c.2957T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.168T>A n.248-137T>A n.241T>A n.170T>A n.92-137T>A n.266T>A n.174T>A n.390T>A | |
3 | g.49422187C>A | CA352791181 | AMT | c.175G>T (p.Val59Leu) c.60+174G>T (n.60+174G>T) c.31G>T (p.Val11Leu) c.91-138G>T (n.91-138G>T) c.-101-138G>T (n.-101-138G>T) n.194G>T n.277G>T n.52G>T n.174G>T n.180G>T n.193G>T n.305G>T n.88G>T n.286G>T n.272G>T n.179G>T n.184G>T n.167G>T n.245G>T c.496-615G>T (n.496-615G>T) n.1457G>T c.3287G>T c.90+174G>T (n.90+174G>T) n.407G>T n.165G>T n.118G>T n.198G>T n.3730G>T n.183G>T n.1670G>T n.202G>T n.185G>T c.2956G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.167G>T n.248-138G>T n.240G>T n.169G>T n.92-138G>T n.265G>T n.173G>T n.389G>T | |
3 | g.49422187C= | CA1363482233 | AMT | c.175G= (p.Val59=) c.60+174G= (n.60+174G=) c.31G= (p.Val11=) c.91-138G= (n.91-138G=) c.-101-138G= (n.-101-138G=) n.194G= n.277G= n.52G= n.174G= n.180G= n.193G= n.305G= n.88G= n.286G= n.272G= n.179G= n.184G= n.167G= n.245G= c.496-615G= (n.496-615G=) n.1457G= c.3287G= c.90+174G= (n.90+174G=) n.407G= n.165G= n.118G= n.198G= n.3730G= n.183G= n.1670G= n.202G= n.185G= c.2956G= c.*691G= (n.*691G=) c.*1936G= (n.*1936G=) c.167G= n.248-138G= n.240G= n.169G= n.92-138G= n.265G= n.173G= n.389G= | |
3 | g.49422187C>G | CA352791182 | AMT | c.175G>C (p.Val59Leu) c.60+174G>C (n.60+174G>C) c.31G>C (p.Val11Leu) c.91-138G>C (n.91-138G>C) c.-101-138G>C (n.-101-138G>C) n.194G>C n.277G>C n.52G>C n.174G>C n.180G>C n.193G>C n.305G>C n.88G>C n.286G>C n.272G>C n.179G>C n.184G>C n.167G>C n.245G>C c.496-615G>C (n.496-615G>C) n.1457G>C c.3287G>C c.90+174G>C (n.90+174G>C) n.407G>C n.165G>C n.118G>C n.198G>C n.3730G>C n.183G>C n.1670G>C n.202G>C n.185G>C c.2956G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.167G>C n.248-138G>C n.240G>C n.169G>C n.92-138G>C n.265G>C n.173G>C n.389G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49422187C>T | CA2398458 | AMT | c.175G>A (p.Val59Met) c.60+174G>A (n.60+174G>A) c.31G>A (p.Val11Met) c.91-138G>A (n.91-138G>A) c.-101-138G>A (n.-101-138G>A) n.194G>A n.277G>A n.52G>A n.174G>A n.180G>A n.193G>A n.305G>A n.88G>A n.286G>A n.272G>A n.179G>A n.184G>A n.167G>A n.245G>A c.496-615G>A (n.496-615G>A) n.1457G>A c.3287G>A c.90+174G>A (n.90+174G>A) n.407G>A n.165G>A n.118G>A n.198G>A n.3730G>A n.183G>A n.1670G>A n.202G>A n.185G>A c.2956G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.167G>A n.248-138G>A n.240G>A n.169G>A n.92-138G>A n.265G>A n.173G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422188T>A | CA433648027 | AMT | c.174A>T (p.Pro58=) c.60+173A>T (n.60+173A>T) c.30A>T (p.Pro10=) c.91-139A>T (n.91-139A>T) c.-101-139A>T (n.-101-139A>T) n.193A>T n.276A>T n.51A>T n.173A>T n.179A>T n.192A>T n.304A>T n.87A>T n.285A>T n.271A>T n.178A>T n.183A>T n.166A>T n.244A>T c.496-616A>T (n.496-616A>T) n.1456A>T c.3286A>T c.90+173A>T (n.90+173A>T) n.406A>T n.164A>T n.117A>T n.197A>T n.3729A>T n.182A>T n.1669A>T n.201A>T n.184A>T c.2955A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.166A>T n.248-139A>T n.239A>T n.168A>T n.92-139A>T n.264A>T n.172A>T n.388A>T | dbSNP |
3 | g.49422188T>C | CA433648026 | AMT | c.174A>G (p.Pro58=) c.60+173A>G (n.60+173A>G) c.30A>G (p.Pro10=) c.91-139A>G (n.91-139A>G) c.-101-139A>G (n.-101-139A>G) n.193A>G n.276A>G n.51A>G n.173A>G n.179A>G n.192A>G n.304A>G n.87A>G n.285A>G n.271A>G n.178A>G n.183A>G n.166A>G n.244A>G c.496-616A>G (n.496-616A>G) n.1456A>G c.3286A>G c.90+173A>G (n.90+173A>G) n.406A>G n.164A>G n.117A>G n.197A>G n.3729A>G n.182A>G n.1669A>G n.201A>G n.184A>G c.2955A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.166A>G n.248-139A>G n.239A>G n.168A>G n.92-139A>G n.264A>G n.172A>G n.388A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422188T>G | CA433648028 | AMT | c.174A>C (p.Pro58=) c.60+173A>C (n.60+173A>C) c.30A>C (p.Pro10=) c.91-139A>C (n.91-139A>C) c.-101-139A>C (n.-101-139A>C) n.193A>C n.276A>C n.51A>C n.173A>C n.179A>C n.192A>C n.304A>C n.87A>C n.285A>C n.271A>C n.178A>C n.183A>C n.166A>C n.244A>C c.496-616A>C (n.496-616A>C) n.1456A>C c.3286A>C c.90+173A>C (n.90+173A>C) n.406A>C n.164A>C n.117A>C n.197A>C n.3729A>C n.182A>C n.1669A>C n.201A>C n.184A>C c.2955A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.166A>C n.248-139A>C n.239A>C n.168A>C n.92-139A>C n.264A>C n.172A>C n.388A>C | |
3 | g.49422188T= | CA1363482238 | AMT | c.174A= (p.Pro58=) c.60+173A= (n.60+173A=) c.30A= (p.Pro10=) c.91-139A= (n.91-139A=) c.-101-139A= (n.-101-139A=) n.193A= n.276A= n.51A= n.173A= n.179A= n.192A= n.304A= n.87A= n.285A= n.271A= n.178A= n.183A= n.166A= n.244A= c.496-616A= (n.496-616A=) n.1456A= c.3286A= c.90+173A= (n.90+173A=) n.406A= n.164A= n.117A= n.197A= n.3729A= n.182A= n.1669A= n.201A= n.184A= c.2955A= c.*690A= (n.*690A=) c.*1935A= (n.*1935A=) c.166A= n.248-139A= n.239A= n.168A= n.92-139A= n.264A= n.172A= n.388A= | |
3 | g.49422189G>A | CA74516477 | AMT | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.60+172C>T (n.60+172C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) c.91-140C>T (n.91-140C>T) c.-101-140C>T (n.-101-140C>T) n.192C>T n.275C>T n.50C>T n.172C>T n.178C>T n.191C>T n.303C>T n.86C>T n.284C>T n.270C>T n.177C>T n.182C>T n.165C>T n.243C>T c.496-617C>T (n.496-617C>T) n.1455C>T c.3285C>T c.90+172C>T (n.90+172C>T) n.405C>T n.163C>T n.116C>T n.196C>T n.3728C>T n.181C>T n.1668C>T n.200C>T n.183C>T c.2954C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.165C>T n.248-140C>T n.238C>T n.167C>T n.92-140C>T n.263C>T n.171C>T n.387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422189G>C | CA352791184 | AMT | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.60+172C>G (n.60+172C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) c.91-140C>G (n.91-140C>G) c.-101-140C>G (n.-101-140C>G) n.192C>G n.275C>G n.50C>G n.172C>G n.178C>G n.191C>G n.303C>G n.86C>G n.284C>G n.270C>G n.177C>G n.182C>G n.165C>G n.243C>G c.496-617C>G (n.496-617C>G) n.1455C>G c.3285C>G c.90+172C>G (n.90+172C>G) n.405C>G n.163C>G n.116C>G n.196C>G n.3728C>G n.181C>G n.1668C>G n.200C>G n.183C>G c.2954C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.165C>G n.248-140C>G n.238C>G n.167C>G n.92-140C>G n.263C>G n.171C>G n.387C>G | |
3 | g.49422189G= | CA1363482241 | AMT | c.173C= (p.Pro58=) c.60+172C= (n.60+172C=) c.29C= (p.Pro10=) c.91-140C= (n.91-140C=) c.-101-140C= (n.-101-140C=) n.192C= n.275C= n.50C= n.172C= n.178C= n.191C= n.303C= n.86C= n.284C= n.270C= n.177C= n.182C= n.165C= n.243C= c.496-617C= (n.496-617C=) n.1455C= c.3285C= c.90+172C= (n.90+172C=) n.405C= n.163C= n.116C= n.196C= n.3728C= n.181C= n.1668C= n.200C= n.183C= c.2954C= c.*689C= (n.*689C=) c.*1934C= (n.*1934C=) c.165C= n.248-140C= n.238C= n.167C= n.92-140C= n.263C= n.171C= n.387C= | |
3 | g.49422189G>T | CA352791183 | AMT | c.173C>A (p.Pro58Gln) c.60+172C>A (n.60+172C>A) c.29C>A (p.Pro10Gln) c.91-140C>A (n.91-140C>A) c.-101-140C>A (n.-101-140C>A) n.192C>A n.275C>A n.50C>A n.172C>A n.178C>A n.191C>A n.303C>A n.86C>A n.284C>A n.270C>A n.177C>A n.182C>A n.165C>A n.243C>A c.496-617C>A (n.496-617C>A) n.1455C>A c.3285C>A c.90+172C>A (n.90+172C>A) n.405C>A n.163C>A n.116C>A n.196C>A n.3728C>A n.181C>A n.1668C>A n.200C>A n.183C>A c.2954C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.165C>A n.248-140C>A n.238C>A n.167C>A n.92-140C>A n.263C>A n.171C>A n.387C>A | |
3 | g.49422190G>A | CA352791185 | AMT | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.60+171C>T (n.60+171C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.91-141C>T (n.91-141C>T) c.-101-141C>T (n.-101-141C>T) n.191C>T n.274C>T n.49C>T n.171C>T n.177C>T n.190C>T n.302C>T n.85C>T n.283C>T n.269C>T n.176C>T n.181C>T n.164C>T n.242C>T c.496-618C>T (n.496-618C>T) n.1454C>T c.3284C>T c.90+171C>T (n.90+171C>T) n.404C>T n.162C>T n.115C>T n.195C>T n.3727C>T n.180C>T n.1667C>T n.199C>T n.182C>T c.2953C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.164C>T n.248-141C>T n.237C>T n.166C>T n.92-141C>T n.262C>T n.170C>T n.386C>T | |
3 | g.49422190G>C | CA352791186 | AMT | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.60+171C>G (n.60+171C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.91-141C>G (n.91-141C>G) c.-101-141C>G (n.-101-141C>G) n.191C>G n.274C>G n.49C>G n.171C>G n.177C>G n.190C>G n.302C>G n.85C>G n.283C>G n.269C>G n.176C>G n.181C>G n.164C>G n.242C>G c.496-618C>G (n.496-618C>G) n.1454C>G c.3284C>G c.90+171C>G (n.90+171C>G) n.404C>G n.162C>G n.115C>G n.195C>G n.3727C>G n.180C>G n.1667C>G n.199C>G n.182C>G c.2953C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.164C>G n.248-141C>G n.237C>G n.166C>G n.92-141C>G n.262C>G n.170C>G n.386C>G | |
3 | g.49422190G>T | CA352791187 | AMT | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.60+171C>A (n.60+171C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.91-141C>A (n.91-141C>A) c.-101-141C>A (n.-101-141C>A) n.191C>A n.274C>A n.49C>A n.171C>A n.177C>A n.190C>A n.302C>A n.85C>A n.283C>A n.269C>A n.176C>A n.181C>A n.164C>A n.242C>A c.496-618C>A (n.496-618C>A) n.1454C>A c.3284C>A c.90+171C>A (n.90+171C>A) n.404C>A n.162C>A n.115C>A n.195C>A n.3727C>A n.180C>A n.1667C>A n.199C>A n.182C>A c.2953C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.164C>A n.248-141C>A n.237C>A n.166C>A n.92-141C>A n.262C>A n.170C>A n.386C>A | |
3 | g.49422191C>A | CA433648029 | AMT | c.171G>T (p.Leu57=) c.60+170G>T (n.60+170G>T) c.27G>T (p.Leu9=) c.91-142G>T (n.91-142G>T) c.-101-142G>T (n.-101-142G>T) n.190G>T n.273G>T n.48G>T n.170G>T n.176G>T n.189G>T n.301G>T n.84G>T n.282G>T n.268G>T n.175G>T n.180G>T n.163G>T n.241G>T c.496-619G>T (n.496-619G>T) n.1453G>T c.3283G>T c.90+170G>T (n.90+170G>T) n.403G>T n.161G>T n.114G>T n.194G>T n.3726G>T n.179G>T n.1666G>T n.198G>T n.181G>T c.2952G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.163G>T n.248-142G>T n.236G>T n.165G>T n.92-142G>T n.261G>T n.169G>T n.385G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49422191C>G | CA433648030 | AMT | c.171G>C (p.Leu57=) c.60+170G>C (n.60+170G>C) c.27G>C (p.Leu9=) c.91-142G>C (n.91-142G>C) c.-101-142G>C (n.-101-142G>C) n.190G>C n.273G>C n.48G>C n.170G>C n.176G>C n.189G>C n.301G>C n.84G>C n.282G>C n.268G>C n.175G>C n.180G>C n.163G>C n.241G>C c.496-619G>C (n.496-619G>C) n.1453G>C c.3283G>C c.90+170G>C (n.90+170G>C) n.403G>C n.161G>C n.114G>C n.194G>C n.3726G>C n.179G>C n.1666G>C n.198G>C n.181G>C c.2952G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.163G>C n.248-142G>C n.236G>C n.165G>C n.92-142G>C n.261G>C n.169G>C n.385G>C | |
3 | g.49422191C>T | CA433648031 | AMT | c.171G>A (p.Leu57=) c.60+170G>A (n.60+170G>A) c.27G>A (p.Leu9=) c.91-142G>A (n.91-142G>A) c.-101-142G>A (n.-101-142G>A) n.190G>A n.273G>A n.48G>A n.170G>A n.176G>A n.189G>A n.301G>A n.84G>A n.282G>A n.268G>A n.175G>A n.180G>A n.163G>A n.241G>A c.496-619G>A (n.496-619G>A) n.1453G>A c.3283G>A c.90+170G>A (n.90+170G>A) n.403G>A n.161G>A n.114G>A n.194G>A n.3726G>A n.179G>A n.1666G>A n.198G>A n.181G>A c.2952G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.163G>A n.248-142G>A n.236G>A n.165G>A n.92-142G>A n.261G>A n.169G>A n.385G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49422192_49422195del | CA2499216909 | AMT | c.168_171del (p.Leu57GlnfsTer?) c.60+167_60+170del (n.60+167_60+170del) c.24_27del (p.Leu9GlnfsTer?) c.91-145_91-142del (n.91-145_91-142del) c.-101-145_-101-142del (n.-101-145_-101-142del) n.187_190del n.270_273del n.45_48del n.167_170del n.173_176del n.186_189del n.298_301del n.81_84del n.279_282del n.265_268del n.172_175del n.177_180del n.160_163del n.238_241del c.496-622_496-619del (n.496-622_496-619del) n.1450_1453del c.3280_3283del c.90+167_90+170del (n.90+167_90+170del) n.400_403del n.158_161del n.111_114del n.191_194del n.3723_3726del n.176_179del n.1663_1666del n.195_198del n.178_181del c.2949_2952del c.*684_*687del (n.*684_*687del) c.*1929_*1932del (n.*1929_*1932del) c.160_163del n.248-145_248-142del n.233_236del n.162_165del n.92-145_92-142del n.258_261del n.166_169del n.382_385del | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422192A= | CA1363482244 | AMT | c.170T= (p.Leu57=) c.60+169T= (n.60+169T=) c.26T= (p.Leu9=) c.91-143T= (n.91-143T=) c.-101-143T= (n.-101-143T=) n.189T= n.272T= n.47T= n.169T= n.175T= n.188T= n.300T= n.83T= n.281T= n.267T= n.174T= n.179T= n.162T= n.240T= c.496-620T= (n.496-620T=) n.1452T= c.3282T= c.90+169T= (n.90+169T=) n.402T= n.160T= n.113T= n.193T= n.3725T= n.178T= n.1665T= n.197T= n.180T= c.2951T= c.*686T= (n.*686T=) c.*1931T= (n.*1931T=) c.162T= n.248-143T= n.235T= n.164T= n.92-143T= n.260T= n.168T= n.384T= | |
3 | g.49422192A>C | CA352791188 | AMT | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.60+169T>G (n.60+169T>G) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.91-143T>G (n.91-143T>G) c.-101-143T>G (n.-101-143T>G) n.189T>G n.272T>G n.47T>G n.169T>G n.175T>G n.188T>G n.300T>G n.83T>G n.281T>G n.267T>G n.174T>G n.179T>G n.162T>G n.240T>G c.496-620T>G (n.496-620T>G) n.1452T>G c.3282T>G c.90+169T>G (n.90+169T>G) n.402T>G n.160T>G n.113T>G n.193T>G n.3725T>G n.178T>G n.1665T>G n.197T>G n.180T>G c.2951T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.162T>G n.248-143T>G n.235T>G n.164T>G n.92-143T>G n.260T>G n.168T>G n.384T>G | dbSNP |
3 | g.49422192A>G | CA352791189 | AMT | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.60+169T>C (n.60+169T>C) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.91-143T>C (n.91-143T>C) c.-101-143T>C (n.-101-143T>C) n.189T>C n.272T>C n.47T>C n.169T>C n.175T>C n.188T>C n.300T>C n.83T>C n.281T>C n.267T>C n.174T>C n.179T>C n.162T>C n.240T>C c.496-620T>C (n.496-620T>C) n.1452T>C c.3282T>C c.90+169T>C (n.90+169T>C) n.402T>C n.160T>C n.113T>C n.193T>C n.3725T>C n.178T>C n.1665T>C n.197T>C n.180T>C c.2951T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.162T>C n.248-143T>C n.235T>C n.164T>C n.92-143T>C n.260T>C n.168T>C n.384T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49422192A>T | CA352791190 | AMT | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.60+169T>A (n.60+169T>A) c.26T>A (p.Leu9Gln) c.91-143T>A (n.91-143T>A) c.-101-143T>A (n.-101-143T>A) n.189T>A n.272T>A n.47T>A n.169T>A n.175T>A n.188T>A n.300T>A n.83T>A n.281T>A n.267T>A n.174T>A n.179T>A n.162T>A n.240T>A c.496-620T>A (n.496-620T>A) n.1452T>A c.3282T>A c.90+169T>A (n.90+169T>A) n.402T>A n.160T>A n.113T>A n.193T>A n.3725T>A n.178T>A n.1665T>A n.197T>A n.180T>A c.2951T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.162T>A n.248-143T>A n.235T>A n.164T>A n.92-143T>A n.260T>A n.168T>A n.384T>A | |
3 | g.49422193G>A | CA433648032 | AMT | c.169C>T (p.Leu57=) c.60+168C>T (n.60+168C>T) c.25C>T (p.Leu9=) c.91-144C>T (n.91-144C>T) c.-101-144C>T (n.-101-144C>T) n.188C>T n.271C>T n.46C>T n.168C>T n.174C>T n.187C>T n.299C>T n.82C>T n.280C>T n.266C>T n.173C>T n.178C>T n.161C>T n.239C>T c.496-621C>T (n.496-621C>T) n.1451C>T c.3281C>T c.90+168C>T (n.90+168C>T) n.401C>T n.159C>T n.112C>T n.192C>T n.3724C>T n.177C>T n.1664C>T n.196C>T n.179C>T c.2950C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.161C>T n.248-144C>T n.234C>T n.163C>T n.92-144C>T n.259C>T n.167C>T n.383C>T | |
3 | g.49422193G>C | CA352791191 | AMT | c.169C>G (p.Leu57Val) c.60+168C>G (n.60+168C>G) c.25C>G (p.Leu9Val) c.91-144C>G (n.91-144C>G) c.-101-144C>G (n.-101-144C>G) n.188C>G n.271C>G n.46C>G n.168C>G n.174C>G n.187C>G n.299C>G n.82C>G n.280C>G n.266C>G n.173C>G n.178C>G n.161C>G n.239C>G c.496-621C>G (n.496-621C>G) n.1451C>G c.3281C>G c.90+168C>G (n.90+168C>G) n.401C>G n.159C>G n.112C>G n.192C>G n.3724C>G n.177C>G n.1664C>G n.196C>G n.179C>G c.2950C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.161C>G n.248-144C>G n.234C>G n.163C>G n.92-144C>G n.259C>G n.167C>G n.383C>G | |
3 | g.49422193G>T | CA352791192 | AMT | c.169C>A (p.Leu57Met) c.60+168C>A (n.60+168C>A) c.25C>A (p.Leu9Met) c.91-144C>A (n.91-144C>A) c.-101-144C>A (n.-101-144C>A) n.188C>A n.271C>A n.46C>A n.168C>A n.174C>A n.187C>A n.299C>A n.82C>A n.280C>A n.266C>A n.173C>A n.178C>A n.161C>A n.239C>A c.496-621C>A (n.496-621C>A) n.1451C>A c.3281C>A c.90+168C>A (n.90+168C>A) n.401C>A n.159C>A n.112C>A n.192C>A n.3724C>A n.177C>A n.1664C>A n.196C>A n.179C>A c.2950C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.161C>A n.248-144C>A n.234C>A n.163C>A n.92-144C>A n.259C>A n.167C>A n.383C>A | |
3 | g.49422194A>C | CA352791193 | AMT | c.168T>G (p.Ser56Arg) c.60+167T>G (n.60+167T>G) c.24T>G (p.Ser8Arg) c.91-145T>G (n.91-145T>G) c.-101-145T>G (n.-101-145T>G) n.187T>G n.270T>G n.45T>G n.167T>G n.173T>G n.186T>G n.298T>G n.81T>G n.279T>G n.265T>G n.172T>G n.177T>G n.160T>G n.238T>G c.496-622T>G (n.496-622T>G) n.1450T>G c.3280T>G c.90+167T>G (n.90+167T>G) n.400T>G n.158T>G n.111T>G n.191T>G n.3723T>G n.176T>G n.1663T>G n.195T>G n.178T>G c.2949T>G c.*684T>G (n.*684T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.160T>G n.248-145T>G n.233T>G n.162T>G n.92-145T>G n.258T>G n.166T>G n.382T>G | |
3 | g.49422194A>G | CA433648033 | AMT | c.168T>C (p.Ser56=) c.60+167T>C (n.60+167T>C) c.24T>C (p.Ser8=) c.91-145T>C (n.91-145T>C) c.-101-145T>C (n.-101-145T>C) n.187T>C n.270T>C n.45T>C n.167T>C n.173T>C n.186T>C n.298T>C n.81T>C n.279T>C n.265T>C n.172T>C n.177T>C n.160T>C n.238T>C c.496-622T>C (n.496-622T>C) n.1450T>C c.3280T>C c.90+167T>C (n.90+167T>C) n.400T>C n.158T>C n.111T>C n.191T>C n.3723T>C n.176T>C n.1663T>C n.195T>C n.178T>C c.2949T>C c.*684T>C (n.*684T>C) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.160T>C n.248-145T>C n.233T>C n.162T>C n.92-145T>C n.258T>C n.166T>C n.382T>C | |
3 | g.49422194A>T | CA352791194 | AMT | c.168T>A (p.Ser56Arg) c.60+167T>A (n.60+167T>A) c.24T>A (p.Ser8Arg) c.91-145T>A (n.91-145T>A) c.-101-145T>A (n.-101-145T>A) n.187T>A n.270T>A n.45T>A n.167T>A n.173T>A n.186T>A n.298T>A n.81T>A n.279T>A n.265T>A n.172T>A n.177T>A n.160T>A n.238T>A c.496-622T>A (n.496-622T>A) n.1450T>A c.3280T>A c.90+167T>A (n.90+167T>A) n.400T>A n.158T>A n.111T>A n.191T>A n.3723T>A n.176T>A n.1663T>A n.195T>A n.178T>A c.2949T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.160T>A n.248-145T>A n.233T>A n.162T>A n.92-145T>A n.258T>A n.166T>A n.382T>A | |
3 | g.49422195C>A | CA352791195 | AMT | c.167G>T (p.Ser56Ile) c.60+166G>T (n.60+166G>T) c.23G>T (p.Ser8Ile) c.91-146G>T (n.91-146G>T) c.-101-146G>T (n.-101-146G>T) n.186G>T n.269G>T n.44G>T n.166G>T n.172G>T n.185G>T n.297G>T n.80G>T n.278G>T n.264G>T n.171G>T n.176G>T n.159G>T n.237G>T c.496-623G>T (n.496-623G>T) n.1449G>T c.3279G>T c.90+166G>T (n.90+166G>T) n.399G>T n.157G>T n.110G>T n.190G>T n.3722G>T n.175G>T n.1662G>T n.194G>T n.177G>T c.2948G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.159G>T n.248-146G>T n.232G>T n.161G>T n.92-146G>T n.257G>T n.165G>T n.381G>T | |
3 | g.49422195C>G | CA352791196 | AMT | c.167G>C (p.Ser56Thr) c.60+166G>C (n.60+166G>C) c.23G>C (p.Ser8Thr) c.91-146G>C (n.91-146G>C) c.-101-146G>C (n.-101-146G>C) n.186G>C n.269G>C n.44G>C n.166G>C n.172G>C n.185G>C n.297G>C n.80G>C n.278G>C n.264G>C n.171G>C n.176G>C n.159G>C n.237G>C c.496-623G>C (n.496-623G>C) n.1449G>C c.3279G>C c.90+166G>C (n.90+166G>C) n.399G>C n.157G>C n.110G>C n.190G>C n.3722G>C n.175G>C n.1662G>C n.194G>C n.177G>C c.2948G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.159G>C n.248-146G>C n.232G>C n.161G>C n.92-146G>C n.257G>C n.165G>C n.381G>C | |
3 | g.49422195C>T | CA352791197 | AMT | c.167G>A (p.Ser56Asn) c.60+166G>A (n.60+166G>A) c.23G>A (p.Ser8Asn) c.91-146G>A (n.91-146G>A) c.-101-146G>A (n.-101-146G>A) n.186G>A n.269G>A n.44G>A n.166G>A n.172G>A n.185G>A n.297G>A n.80G>A n.278G>A n.264G>A n.171G>A n.176G>A n.159G>A n.237G>A c.496-623G>A (n.496-623G>A) n.1449G>A c.3279G>A c.90+166G>A (n.90+166G>A) n.399G>A n.157G>A n.110G>A n.190G>A n.3722G>A n.175G>A n.1662G>A n.194G>A n.177G>A c.2948G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.159G>A n.248-146G>A n.232G>A n.161G>A n.92-146G>A n.257G>A n.165G>A n.381G>A | |
3 | g.49422196_49422197del | CA913102980 | AMT | c.166_167del (p.Leu57AlafsTer10) c.60+165_60+166del (n.60+165_60+166del) c.22_23del (p.Leu9AlafsTer10) c.91-147_91-146del (n.91-147_91-146del) c.-101-147_-101-146del (n.-101-147_-101-146del) n.185_186del n.268_269del n.43_44del n.165_166del n.171_172del n.184_185del n.296_297del n.79_80del n.277_278del n.263_264del n.170_171del n.175_176del n.158_159del n.236_237del c.496-624_496-623del (n.496-624_496-623del) n.1448_1449del c.3278_3279del c.90+165_90+166del (n.90+165_90+166del) n.398_399del n.156_157del n.109_110del n.189_190del n.3721_3722del n.174_175del n.1661_1662del n.193_194del n.176_177del c.2947_2948del c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.*1927_*1928del (n.*1927_*1928del) c.158_159del n.248-147_248-146del n.231_232del n.160_161del n.92-147_92-146del n.256_257del n.164_165del n.380_381del | |
3 | g.49422196T>A | CA352791199 | AMT | c.166A>T (p.Ser56Cys) c.60+165A>T (n.60+165A>T) c.22A>T (p.Ser8Cys) c.91-147A>T (n.91-147A>T) c.-101-147A>T (n.-101-147A>T) n.185A>T n.268A>T n.43A>T n.165A>T n.171A>T n.184A>T n.296A>T n.79A>T n.277A>T n.263A>T n.170A>T n.175A>T n.158A>T n.236A>T c.496-624A>T (n.496-624A>T) n.1448A>T c.3278A>T c.90+165A>T (n.90+165A>T) n.398A>T n.156A>T n.109A>T n.189A>T n.3721A>T n.174A>T n.1661A>T n.193A>T n.176A>T c.2947A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.158A>T n.248-147A>T n.231A>T n.160A>T n.92-147A>T n.256A>T n.164A>T n.380A>T | |
3 | g.49422196T>C | CA2398459 | AMT | c.166A>G (p.Ser56Gly) c.60+165A>G (n.60+165A>G) c.22A>G (p.Ser8Gly) c.91-147A>G (n.91-147A>G) c.-101-147A>G (n.-101-147A>G) n.185A>G n.268A>G n.43A>G n.165A>G n.171A>G n.184A>G n.296A>G n.79A>G n.277A>G n.263A>G n.170A>G n.175A>G n.158A>G n.236A>G c.496-624A>G (n.496-624A>G) n.1448A>G c.3278A>G c.90+165A>G (n.90+165A>G) n.398A>G n.156A>G n.109A>G n.189A>G n.3721A>G n.174A>G n.1661A>G n.193A>G n.176A>G c.2947A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.158A>G n.248-147A>G n.231A>G n.160A>G n.92-147A>G n.256A>G n.164A>G n.380A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422196T>G | CA352791198 | AMT | c.166A>C (p.Ser56Arg) c.60+165A>C (n.60+165A>C) c.22A>C (p.Ser8Arg) c.91-147A>C (n.91-147A>C) c.-101-147A>C (n.-101-147A>C) n.185A>C n.268A>C n.43A>C n.165A>C n.171A>C n.184A>C n.296A>C n.79A>C n.277A>C n.263A>C n.170A>C n.175A>C n.158A>C n.236A>C c.496-624A>C (n.496-624A>C) n.1448A>C c.3278A>C c.90+165A>C (n.90+165A>C) n.398A>C n.156A>C n.109A>C n.189A>C n.3721A>C n.174A>C n.1661A>C n.193A>C n.176A>C c.2947A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.158A>C n.248-147A>C n.231A>C n.160A>C n.92-147A>C n.256A>C n.164A>C n.380A>C | |
3 | g.49422196T= | CA1363482246 | AMT | c.166A= (p.Ser56=) c.60+165A= (n.60+165A=) c.22A= (p.Ser8=) c.91-147A= (n.91-147A=) c.-101-147A= (n.-101-147A=) n.185A= n.268A= n.43A= n.165A= n.171A= n.184A= n.296A= n.79A= n.277A= n.263A= n.170A= n.175A= n.158A= n.236A= c.496-624A= (n.496-624A=) n.1448A= c.3278A= c.90+165A= (n.90+165A=) n.398A= n.156A= n.109A= n.189A= n.3721A= n.174A= n.1661A= n.193A= n.176A= c.2947A= c.*682A= (n.*682A=) c.*1927A= (n.*1927A=) c.158A= n.248-147A= n.231A= n.160A= n.92-147A= n.256A= n.164A= n.380A= | |
3 | g.49422196_49422197delinsTC | CA1363482247 | AMT | c.165_166delinsGA (p.Trp55=) c.60+164_60+165delinsGA (n.60+164_60+165delinsGA) c.21_22delinsGA (p.Trp7=) c.91-148_91-147delinsGA (n.91-148_91-147delinsGA) c.-101-148_-101-147delinsGA (n.-101-148_-101-147delinsGA) n.184_185delinsGA n.267_268delinsGA n.42_43delinsGA n.164_165delinsGA n.170_171delinsGA n.183_184delinsGA n.295_296delinsGA n.78_79delinsGA n.276_277delinsGA n.262_263delinsGA n.169_170delinsGA n.174_175delinsGA n.157_158delinsGA n.235_236delinsGA c.496-625_496-624delinsGA (n.496-625_496-624delinsGA) n.1447_1448delinsGA c.3277_3278delinsGA c.90+164_90+165delinsGA (n.90+164_90+165delinsGA) n.397_398delinsGA n.155_156delinsGA n.108_109delinsGA n.188_189delinsGA n.3720_3721delinsGA n.173_174delinsGA n.1660_1661delinsGA n.192_193delinsGA n.175_176delinsGA c.2946_2947delinsGA c.*681_*682delinsGA (n.*681_*682delinsGA) c.*1926_*1927delinsGA (n.*1926_*1927delinsGA) c.157_158delinsGA n.248-148_248-147delinsGA n.230_231delinsGA n.159_160delinsGA n.92-148_92-147delinsGA n.255_256delinsGA n.163_164delinsGA n.379_380delinsGA | |
3 | g.49422197C>A | CA352791200 | AMT | c.165G>T (p.Trp55Cys) c.60+164G>T (n.60+164G>T) c.21G>T (p.Trp7Cys) c.91-148G>T (n.91-148G>T) c.-101-148G>T (n.-101-148G>T) n.184G>T n.267G>T n.42G>T n.164G>T n.170G>T n.183G>T n.295G>T n.78G>T n.276G>T n.262G>T n.169G>T n.174G>T n.157G>T n.235G>T c.496-625G>T (n.496-625G>T) n.1447G>T c.3277G>T c.90+164G>T (n.90+164G>T) n.397G>T n.155G>T n.108G>T n.188G>T n.3720G>T n.173G>T n.1660G>T n.192G>T n.175G>T c.2946G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.157G>T n.248-148G>T n.230G>T n.159G>T n.92-148G>T n.255G>T n.163G>T n.379G>T | |
3 | g.49422197C= | CA1363482250 | AMT | c.165G= (p.Trp55=) c.60+164G= (n.60+164G=) c.21G= (p.Trp7=) c.91-148G= (n.91-148G=) c.-101-148G= (n.-101-148G=) n.184G= n.267G= n.42G= n.164G= n.170G= n.183G= n.295G= n.78G= n.276G= n.262G= n.169G= n.174G= n.157G= n.235G= c.496-625G= (n.496-625G=) n.1447G= c.3277G= c.90+164G= (n.90+164G=) n.397G= n.155G= n.108G= n.188G= n.3720G= n.173G= n.1660G= n.192G= n.175G= c.2946G= c.*681G= (n.*681G=) c.*1926G= (n.*1926G=) c.157G= n.248-148G= n.230G= n.159G= n.92-148G= n.255G= n.163G= n.379G= | |
3 | g.49422197C>G | CA352791202 | AMT | c.165G>C (p.Trp55Cys) c.60+164G>C (n.60+164G>C) c.21G>C (p.Trp7Cys) c.91-148G>C (n.91-148G>C) c.-101-148G>C (n.-101-148G>C) n.184G>C n.267G>C n.42G>C n.164G>C n.170G>C n.183G>C n.295G>C n.78G>C n.276G>C n.262G>C n.169G>C n.174G>C n.157G>C n.235G>C c.496-625G>C (n.496-625G>C) n.1447G>C c.3277G>C c.90+164G>C (n.90+164G>C) n.397G>C n.155G>C n.108G>C n.188G>C n.3720G>C n.173G>C n.1660G>C n.192G>C n.175G>C c.2946G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.157G>C n.248-148G>C n.230G>C n.159G>C n.92-148G>C n.255G>C n.163G>C n.379G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49422197C>T | CA352791201 | AMT | c.165G>A (p.Trp55Ter) c.60+164G>A (n.60+164G>A) c.21G>A (p.Trp7Ter) c.91-148G>A (n.91-148G>A) c.-101-148G>A (n.-101-148G>A) n.184G>A n.267G>A n.42G>A n.164G>A n.170G>A n.183G>A n.295G>A n.78G>A n.276G>A n.262G>A n.169G>A n.174G>A n.157G>A n.235G>A c.496-625G>A (n.496-625G>A) n.1447G>A c.3277G>A c.90+164G>A (n.90+164G>A) n.397G>A n.155G>A n.108G>A n.188G>A n.3720G>A n.173G>A n.1660G>A n.192G>A n.175G>A c.2946G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.157G>A n.248-148G>A n.230G>A n.159G>A n.92-148G>A n.255G>A n.163G>A n.379G>A | |
3 | g.49422198del | CA658823339 | AMT | c.165del (p.Trp55Ter) c.60+164del (n.60+164del) c.21del (p.Trp7Ter) c.91-148del (n.91-148del) c.-101-148del (n.-101-148del) n.184del n.267del n.42del n.164del n.170del n.183del n.295del n.78del n.276del n.262del n.169del n.174del n.157del n.235del c.496-625del (n.496-625del) n.1447del c.3277del c.90+164del (n.90+164del) n.397del n.155del n.108del n.188del n.3720del n.173del n.1660del n.192del n.175del c.2946del c.*681del (n.*681del) c.*1926del (n.*1926del) c.157del n.248-148del n.230del n.159del n.92-148del n.255del n.163del n.379del | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422198C>A | CA352791203 | AMT | c.164G>T (p.Trp55Leu) c.60+163G>T (n.60+163G>T) c.20G>T (p.Trp7Leu) c.91-149G>T (n.91-149G>T) c.-101-149G>T (n.-101-149G>T) n.183G>T n.266G>T n.41G>T n.163G>T n.169G>T n.182G>T n.294G>T n.77G>T n.275G>T n.261G>T n.168G>T n.173G>T n.156G>T n.234G>T c.496-626G>T (n.496-626G>T) n.1446G>T c.3276G>T c.90+163G>T (n.90+163G>T) n.396G>T n.154G>T n.107G>T n.187G>T n.3719G>T n.172G>T n.1659G>T n.191G>T n.174G>T c.2945G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.156G>T n.248-149G>T n.229G>T n.158G>T n.92-149G>T n.254G>T n.162G>T n.378G>T | |
3 | g.49422198C= | CA1363482252 | AMT | c.164G= (p.Trp55=) c.60+163G= (n.60+163G=) c.20G= (p.Trp7=) c.91-149G= (n.91-149G=) c.-101-149G= (n.-101-149G=) n.183G= n.266G= n.41G= n.163G= n.169G= n.182G= n.294G= n.77G= n.275G= n.261G= n.168G= n.173G= n.156G= n.234G= c.496-626G= (n.496-626G=) n.1446G= c.3276G= c.90+163G= (n.90+163G=) n.396G= n.154G= n.107G= n.187G= n.3719G= n.172G= n.1659G= n.191G= n.174G= c.2945G= c.*680G= (n.*680G=) c.*1925G= (n.*1925G=) c.156G= n.248-149G= n.229G= n.158G= n.92-149G= n.254G= n.162G= n.378G= | |
3 | g.49422198C>G | CA352791205 | AMT | c.164G>C (p.Trp55Ser) c.60+163G>C (n.60+163G>C) c.20G>C (p.Trp7Ser) c.91-149G>C (n.91-149G>C) c.-101-149G>C (n.-101-149G>C) n.183G>C n.266G>C n.41G>C n.163G>C n.169G>C n.182G>C n.294G>C n.77G>C n.275G>C n.261G>C n.168G>C n.173G>C n.156G>C n.234G>C c.496-626G>C (n.496-626G>C) n.1446G>C c.3276G>C c.90+163G>C (n.90+163G>C) n.396G>C n.154G>C n.107G>C n.187G>C n.3719G>C n.172G>C n.1659G>C n.191G>C n.174G>C c.2945G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.156G>C n.248-149G>C n.229G>C n.158G>C n.92-149G>C n.254G>C n.162G>C n.378G>C | |
3 | g.49422198C>T | CA352791204 | AMT | c.164G>A (p.Trp55Ter) c.60+163G>A (n.60+163G>A) c.20G>A (p.Trp7Ter) c.91-149G>A (n.91-149G>A) c.-101-149G>A (n.-101-149G>A) n.183G>A n.266G>A n.41G>A n.163G>A n.169G>A n.182G>A n.294G>A n.77G>A n.275G>A n.261G>A n.168G>A n.173G>A n.156G>A n.234G>A c.496-626G>A (n.496-626G>A) n.1446G>A c.3276G>A c.90+163G>A (n.90+163G>A) n.396G>A n.154G>A n.107G>A n.187G>A n.3719G>A n.172G>A n.1659G>A n.191G>A n.174G>A c.2945G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.156G>A n.248-149G>A n.229G>A n.158G>A n.92-149G>A n.254G>A n.162G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422199A>C | CA352791206 | AMT | c.163T>G (p.Trp55Gly) c.60+162T>G (n.60+162T>G) c.19T>G (p.Trp7Gly) c.91-150T>G (n.91-150T>G) c.-101-150T>G (n.-101-150T>G) n.182T>G n.265T>G n.40T>G n.162T>G n.168T>G n.181T>G n.293T>G n.76T>G n.274T>G n.260T>G n.167T>G n.172T>G n.155T>G n.233T>G c.496-627T>G (n.496-627T>G) n.1445T>G c.3275T>G c.90+162T>G (n.90+162T>G) n.395T>G n.153T>G n.106T>G n.186T>G n.3718T>G n.171T>G n.1658T>G n.190T>G n.173T>G c.2944T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.155T>G n.248-150T>G n.228T>G n.157T>G n.92-150T>G n.253T>G n.161T>G n.377T>G | |
3 | g.49422199A>G | CA352791207 | AMT | c.163T>C (p.Trp55Arg) c.60+162T>C (n.60+162T>C) c.19T>C (p.Trp7Arg) c.91-150T>C (n.91-150T>C) c.-101-150T>C (n.-101-150T>C) n.182T>C n.265T>C n.40T>C n.162T>C n.168T>C n.181T>C n.293T>C n.76T>C n.274T>C n.260T>C n.167T>C n.172T>C n.155T>C n.233T>C c.496-627T>C (n.496-627T>C) n.1445T>C c.3275T>C c.90+162T>C (n.90+162T>C) n.395T>C n.153T>C n.106T>C n.186T>C n.3718T>C n.171T>C n.1658T>C n.190T>C n.173T>C c.2944T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.155T>C n.248-150T>C n.228T>C n.157T>C n.92-150T>C n.253T>C n.161T>C n.377T>C | |
3 | g.49422199A>T | CA352791208 | AMT | c.163T>A (p.Trp55Arg) c.60+162T>A (n.60+162T>A) c.19T>A (p.Trp7Arg) c.91-150T>A (n.91-150T>A) c.-101-150T>A (n.-101-150T>A) n.182T>A n.265T>A n.40T>A n.162T>A n.168T>A n.181T>A n.293T>A n.76T>A n.274T>A n.260T>A n.167T>A n.172T>A n.155T>A n.233T>A c.496-627T>A (n.496-627T>A) n.1445T>A c.3275T>A c.90+162T>A (n.90+162T>A) n.395T>A n.153T>A n.106T>A n.186T>A n.3718T>A n.171T>A n.1658T>A n.190T>A n.173T>A c.2944T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.155T>A n.248-150T>A n.228T>A n.157T>A n.92-150T>A n.253T>A n.161T>A n.377T>A | |
3 | g.49422200A= | CA1363482254 | AMT | c.162T= (p.Gly54=) c.60+161T= (n.60+161T=) c.18T= (p.Gly6=) c.91-151T= (n.91-151T=) c.-101-151T= (n.-101-151T=) n.181T= n.264T= n.39T= n.161T= n.167T= n.180T= n.292T= n.75T= n.273T= n.259T= n.166T= n.171T= n.154T= n.232T= c.496-628T= (n.496-628T=) n.1444T= c.3274T= c.90+161T= (n.90+161T=) n.394T= n.152T= n.105T= n.185T= n.3717T= n.170T= n.1657T= n.189T= n.172T= c.2943T= c.*678T= (n.*678T=) c.*1923T= (n.*1923T=) c.154T= n.248-151T= n.227T= n.156T= n.92-151T= n.252T= n.160T= n.376T= | |
3 | g.49422200A>C | CA433648034 | AMT | c.162T>G (p.Gly54=) c.60+161T>G (n.60+161T>G) c.18T>G (p.Gly6=) c.91-151T>G (n.91-151T>G) c.-101-151T>G (n.-101-151T>G) n.181T>G n.264T>G n.39T>G n.161T>G n.167T>G n.180T>G n.292T>G n.75T>G n.273T>G n.259T>G n.166T>G n.171T>G n.154T>G n.232T>G c.496-628T>G (n.496-628T>G) n.1444T>G c.3274T>G c.90+161T>G (n.90+161T>G) n.394T>G n.152T>G n.105T>G n.185T>G n.3717T>G n.170T>G n.1657T>G n.189T>G n.172T>G c.2943T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.154T>G n.248-151T>G n.227T>G n.156T>G n.92-151T>G n.252T>G n.160T>G n.376T>G | |
3 | g.49422200A>G | CA433648036 | AMT | c.162T>C (p.Gly54=) c.60+161T>C (n.60+161T>C) c.18T>C (p.Gly6=) c.91-151T>C (n.91-151T>C) c.-101-151T>C (n.-101-151T>C) n.181T>C n.264T>C n.39T>C n.161T>C n.167T>C n.180T>C n.292T>C n.75T>C n.273T>C n.259T>C n.166T>C n.171T>C n.154T>C n.232T>C c.496-628T>C (n.496-628T>C) n.1444T>C c.3274T>C c.90+161T>C (n.90+161T>C) n.394T>C n.152T>C n.105T>C n.185T>C n.3717T>C n.170T>C n.1657T>C n.189T>C n.172T>C c.2943T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.154T>C n.248-151T>C n.227T>C n.156T>C n.92-151T>C n.252T>C n.160T>C n.376T>C | |
3 | g.49422200A>T | CA433648037 | AMT | c.162T>A (p.Gly54=) c.60+161T>A (n.60+161T>A) c.18T>A (p.Gly6=) c.91-151T>A (n.91-151T>A) c.-101-151T>A (n.-101-151T>A) n.181T>A n.264T>A n.39T>A n.161T>A n.167T>A n.180T>A n.292T>A n.75T>A n.273T>A n.259T>A n.166T>A n.171T>A n.154T>A n.232T>A c.496-628T>A (n.496-628T>A) n.1444T>A c.3274T>A c.90+161T>A (n.90+161T>A) n.394T>A n.152T>A n.105T>A n.185T>A n.3717T>A n.170T>A n.1657T>A n.189T>A n.172T>A c.2943T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.154T>A n.248-151T>A n.227T>A n.156T>A n.92-151T>A n.252T>A n.160T>A n.376T>A | dbSNP |
3 | g.49422201C>A | CA352791209 | AMT | c.161G>T (p.Gly54Val) c.60+160G>T (n.60+160G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.91-152G>T (n.91-152G>T) c.-101-152G>T (n.-101-152G>T) n.180G>T n.263G>T n.38G>T n.160G>T n.166G>T n.179G>T n.291G>T n.74G>T n.272G>T n.258G>T n.165G>T n.170G>T n.153G>T n.231G>T c.496-629G>T (n.496-629G>T) n.1443G>T c.3273G>T c.90+160G>T (n.90+160G>T) n.393G>T n.151G>T n.104G>T n.184G>T n.3716G>T n.169G>T n.1656G>T n.188G>T n.171G>T c.2942G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.153G>T n.248-152G>T n.226G>T n.155G>T n.92-152G>T n.251G>T n.159G>T n.375G>T | |
3 | g.49422201C= | CA1363482257 | AMT | c.161G= (p.Gly54=) c.60+160G= (n.60+160G=) c.17G= (p.Gly6=) c.91-152G= (n.91-152G=) c.-101-152G= (n.-101-152G=) n.180G= n.263G= n.38G= n.160G= n.166G= n.179G= n.291G= n.74G= n.272G= n.258G= n.165G= n.170G= n.153G= n.231G= c.496-629G= (n.496-629G=) n.1443G= c.3273G= c.90+160G= (n.90+160G=) n.393G= n.151G= n.104G= n.184G= n.3716G= n.169G= n.1656G= n.188G= n.171G= c.2942G= c.*677G= (n.*677G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.153G= n.248-152G= n.226G= n.155G= n.92-152G= n.251G= n.159G= n.375G= | |
3 | g.49422201C>G | CA352791210 | AMT | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.60+160G>C (n.60+160G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.91-152G>C (n.91-152G>C) c.-101-152G>C (n.-101-152G>C) n.180G>C n.263G>C n.38G>C n.160G>C n.166G>C n.179G>C n.291G>C n.74G>C n.272G>C n.258G>C n.165G>C n.170G>C n.153G>C n.231G>C c.496-629G>C (n.496-629G>C) n.1443G>C c.3273G>C c.90+160G>C (n.90+160G>C) n.393G>C n.151G>C n.104G>C n.184G>C n.3716G>C n.169G>C n.1656G>C n.188G>C n.171G>C c.2942G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.153G>C n.248-152G>C n.226G>C n.155G>C n.92-152G>C n.251G>C n.159G>C n.375G>C | |
3 | g.49422201C>T | CA352791211 | AMT | c.161G>A (p.Gly54Asp) c.60+160G>A (n.60+160G>A) c.17G>A (p.Gly6Asp) c.91-152G>A (n.91-152G>A) c.-101-152G>A (n.-101-152G>A) n.180G>A n.263G>A n.38G>A n.160G>A n.166G>A n.179G>A n.291G>A n.74G>A n.272G>A n.258G>A n.165G>A n.170G>A n.153G>A n.231G>A c.496-629G>A (n.496-629G>A) n.1443G>A c.3273G>A c.90+160G>A (n.90+160G>A) n.393G>A n.151G>A n.104G>A n.184G>A n.3716G>A n.169G>A n.1656G>A n.188G>A n.171G>A c.2942G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.153G>A n.248-152G>A n.226G>A n.155G>A n.92-152G>A n.251G>A n.159G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49422202C>A | CA352791212 | AMT | c.160G>T (p.Gly54Cys) c.60+159G>T (n.60+159G>T) c.16G>T (p.Gly6Cys) c.91-153G>T (n.91-153G>T) c.-101-153G>T (n.-101-153G>T) n.179G>T n.262G>T n.37G>T n.159G>T n.165G>T n.178G>T n.290G>T n.73G>T n.271G>T n.257G>T n.164G>T n.169G>T n.152G>T n.230G>T c.496-630G>T (n.496-630G>T) n.1442G>T c.3272G>T c.90+159G>T (n.90+159G>T) n.392G>T n.150G>T n.103G>T n.183G>T n.3715G>T n.168G>T n.1655G>T n.187G>T n.170G>T c.2941G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.152G>T n.248-153G>T n.225G>T n.154G>T n.92-153G>T n.250G>T n.158G>T n.374G>T | |
3 | g.49422202C>G | CA352791213 | AMT | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.60+159G>C (n.60+159G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.91-153G>C (n.91-153G>C) c.-101-153G>C (n.-101-153G>C) n.179G>C n.262G>C n.37G>C n.159G>C n.165G>C n.178G>C n.290G>C n.73G>C n.271G>C n.257G>C n.164G>C n.169G>C n.152G>C n.230G>C c.496-630G>C (n.496-630G>C) n.1442G>C c.3272G>C c.90+159G>C (n.90+159G>C) n.392G>C n.150G>C n.103G>C n.183G>C n.3715G>C n.168G>C n.1655G>C n.187G>C n.170G>C c.2941G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.152G>C n.248-153G>C n.225G>C n.154G>C n.92-153G>C n.250G>C n.158G>C n.374G>C | |
3 | g.49422202C>T | CA352791214 | AMT | c.160G>A (p.Gly54Ser) c.60+159G>A (n.60+159G>A) c.16G>A (p.Gly6Ser) c.91-153G>A (n.91-153G>A) c.-101-153G>A (n.-101-153G>A) n.179G>A n.262G>A n.37G>A n.159G>A n.165G>A n.178G>A n.290G>A n.73G>A n.271G>A n.257G>A n.164G>A n.169G>A n.152G>A n.230G>A c.496-630G>A (n.496-630G>A) n.1442G>A c.3272G>A c.90+159G>A (n.90+159G>A) n.392G>A n.150G>A n.103G>A n.183G>A n.3715G>A n.168G>A n.1655G>A n.187G>A n.170G>A c.2941G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.152G>A n.248-153G>A n.225G>A n.154G>A n.92-153G>A n.250G>A n.158G>A n.374G>A | |
3 | g.49422203C>A | CA433648038 | AMT | c.159G>T (p.Ala53=) c.60+158G>T (n.60+158G>T) c.15G>T (p.Ala5=) c.91-154G>T (n.91-154G>T) c.-101-154G>T (n.-101-154G>T) n.178G>T n.261G>T n.36G>T n.158G>T n.164G>T n.177G>T n.289G>T n.72G>T n.270G>T n.256G>T n.163G>T n.168G>T n.151G>T n.229G>T c.496-631G>T (n.496-631G>T) n.1441G>T c.3271G>T c.90+158G>T (n.90+158G>T) n.391G>T n.149G>T n.102G>T n.182G>T n.3714G>T n.167G>T n.1654G>T n.186G>T n.169G>T c.2940G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.151G>T n.248-154G>T n.224G>T n.153G>T n.92-154G>T n.249G>T n.157G>T n.373G>T | |
3 | g.49422203C= | CA1363482259 | AMT | c.159G= (p.Ala53=) c.60+158G= (n.60+158G=) c.15G= (p.Ala5=) c.91-154G= (n.91-154G=) c.-101-154G= (n.-101-154G=) n.178G= n.261G= n.36G= n.158G= n.164G= n.177G= n.289G= n.72G= n.270G= n.256G= n.163G= n.168G= n.151G= n.229G= c.496-631G= (n.496-631G=) n.1441G= c.3271G= c.90+158G= (n.90+158G=) n.391G= n.149G= n.102G= n.182G= n.3714G= n.167G= n.1654G= n.186G= n.169G= c.2940G= c.*675G= (n.*675G=) c.*1920G= (n.*1920G=) c.151G= n.248-154G= n.224G= n.153G= n.92-154G= n.249G= n.157G= n.373G= | |
3 | g.49422203C>G | CA433648039 | AMT | c.159G>C (p.Ala53=) c.60+158G>C (n.60+158G>C) c.15G>C (p.Ala5=) c.91-154G>C (n.91-154G>C) c.-101-154G>C (n.-101-154G>C) n.178G>C n.261G>C n.36G>C n.158G>C n.164G>C n.177G>C n.289G>C n.72G>C n.270G>C n.256G>C n.163G>C n.168G>C n.151G>C n.229G>C c.496-631G>C (n.496-631G>C) n.1441G>C c.3271G>C c.90+158G>C (n.90+158G>C) n.391G>C n.149G>C n.102G>C n.182G>C n.3714G>C n.167G>C n.1654G>C n.186G>C n.169G>C c.2940G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.151G>C n.248-154G>C n.224G>C n.153G>C n.92-154G>C n.249G>C n.157G>C n.373G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422203C>T | CA2398460 | AMT | c.159G>A (p.Ala53=) c.60+158G>A (n.60+158G>A) c.15G>A (p.Ala5=) c.91-154G>A (n.91-154G>A) c.-101-154G>A (n.-101-154G>A) n.178G>A n.261G>A n.36G>A n.158G>A n.164G>A n.177G>A n.289G>A n.72G>A n.270G>A n.256G>A n.163G>A n.168G>A n.151G>A n.229G>A c.496-631G>A (n.496-631G>A) n.1441G>A c.3271G>A c.90+158G>A (n.90+158G>A) n.391G>A n.149G>A n.102G>A n.182G>A n.3714G>A n.167G>A n.1654G>A n.186G>A n.169G>A c.2940G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.151G>A n.248-154G>A n.224G>A n.153G>A n.92-154G>A n.249G>A n.157G>A n.373G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422204G>A | CA2398461 | AMT | c.158C>T (p.Ala53Val) c.60+157C>T (n.60+157C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.91-155C>T (n.91-155C>T) c.-101-155C>T (n.-101-155C>T) n.177C>T n.260C>T n.35C>T n.157C>T n.163C>T n.176C>T n.288C>T n.71C>T n.269C>T n.255C>T n.162C>T n.167C>T n.150C>T n.228C>T c.496-632C>T (n.496-632C>T) n.1440C>T c.3270C>T c.90+157C>T (n.90+157C>T) n.390C>T n.148C>T n.101C>T n.181C>T n.3713C>T n.166C>T n.1653C>T n.185C>T n.168C>T c.2939C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.150C>T n.248-155C>T n.223C>T n.152C>T n.92-155C>T n.248C>T n.156C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422204G>C | CA352791215 | AMT | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.60+157C>G (n.60+157C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.91-155C>G (n.91-155C>G) c.-101-155C>G (n.-101-155C>G) n.177C>G n.260C>G n.35C>G n.157C>G n.163C>G n.176C>G n.288C>G n.71C>G n.269C>G n.255C>G n.162C>G n.167C>G n.150C>G n.228C>G c.496-632C>G (n.496-632C>G) n.1440C>G c.3270C>G c.90+157C>G (n.90+157C>G) n.390C>G n.148C>G n.101C>G n.181C>G n.3713C>G n.166C>G n.1653C>G n.185C>G n.168C>G c.2939C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.150C>G n.248-155C>G n.223C>G n.152C>G n.92-155C>G n.248C>G n.156C>G n.372C>G | |
3 | g.49422204G= | CA1363482262 | AMT | c.158C= (p.Ala53=) c.60+157C= (n.60+157C=) c.14C= (p.Ala5=) c.91-155C= (n.91-155C=) c.-101-155C= (n.-101-155C=) n.177C= n.260C= n.35C= n.157C= n.163C= n.176C= n.288C= n.71C= n.269C= n.255C= n.162C= n.167C= n.150C= n.228C= c.496-632C= (n.496-632C=) n.1440C= c.3270C= c.90+157C= (n.90+157C=) n.390C= n.148C= n.101C= n.181C= n.3713C= n.166C= n.1653C= n.185C= n.168C= c.2939C= c.*674C= (n.*674C=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.150C= n.248-155C= n.223C= n.152C= n.92-155C= n.248C= n.156C= n.372C= | |
3 | g.49422204G>T | CA352791216 | AMT | c.158C>A (p.Ala53Glu) c.60+157C>A (n.60+157C>A) c.14C>A (p.Ala5Glu) c.91-155C>A (n.91-155C>A) c.-101-155C>A (n.-101-155C>A) n.177C>A n.260C>A n.35C>A n.157C>A n.163C>A n.176C>A n.288C>A n.71C>A n.269C>A n.255C>A n.162C>A n.167C>A n.150C>A n.228C>A c.496-632C>A (n.496-632C>A) n.1440C>A c.3270C>A c.90+157C>A (n.90+157C>A) n.390C>A n.148C>A n.101C>A n.181C>A n.3713C>A n.166C>A n.1653C>A n.185C>A n.168C>A c.2939C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.150C>A n.248-155C>A n.223C>A n.152C>A n.92-155C>A n.248C>A n.156C>A n.372C>A | |
3 | g.49422205C>A | CA352791217 | AMT | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.60+156G>T (n.60+156G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.91-156G>T (n.91-156G>T) c.-101-156G>T (n.-101-156G>T) n.176G>T n.259G>T n.34G>T n.156G>T n.162G>T n.175G>T n.287G>T n.70G>T n.268G>T n.254G>T n.161G>T n.166G>T n.149G>T n.227G>T c.496-633G>T (n.496-633G>T) n.1439G>T c.3269G>T c.90+156G>T (n.90+156G>T) n.389G>T n.147G>T n.100G>T n.180G>T n.3712G>T n.165G>T n.1652G>T n.184G>T n.167G>T c.2938G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.149G>T n.248-156G>T n.222G>T n.151G>T n.92-156G>T n.247G>T n.155G>T n.371G>T | |
3 | g.49422205C= | CA1363482264 | AMT | c.157G= (p.Ala53=) c.60+156G= (n.60+156G=) c.13G= (p.Ala5=) c.91-156G= (n.91-156G=) c.-101-156G= (n.-101-156G=) n.176G= n.259G= n.34G= n.156G= n.162G= n.175G= n.287G= n.70G= n.268G= n.254G= n.161G= n.166G= n.149G= n.227G= c.496-633G= (n.496-633G=) n.1439G= c.3269G= c.90+156G= (n.90+156G=) n.389G= n.147G= n.100G= n.180G= n.3712G= n.165G= n.1652G= n.184G= n.167G= c.2938G= c.*673G= (n.*673G=) c.*1918G= (n.*1918G=) c.149G= n.248-156G= n.222G= n.151G= n.92-156G= n.247G= n.155G= n.371G= | |
3 | g.49422205C>G | CA352791219 | AMT | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.60+156G>C (n.60+156G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.91-156G>C (n.91-156G>C) c.-101-156G>C (n.-101-156G>C) n.176G>C n.259G>C n.34G>C n.156G>C n.162G>C n.175G>C n.287G>C n.70G>C n.268G>C n.254G>C n.161G>C n.166G>C n.149G>C n.227G>C c.496-633G>C (n.496-633G>C) n.1439G>C c.3269G>C c.90+156G>C (n.90+156G>C) n.389G>C n.147G>C n.100G>C n.180G>C n.3712G>C n.165G>C n.1652G>C n.184G>C n.167G>C c.2938G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.149G>C n.248-156G>C n.222G>C n.151G>C n.92-156G>C n.247G>C n.155G>C n.371G>C | |
3 | g.49422205C>T | CA352791218 | AMT | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.60+156G>A (n.60+156G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.91-156G>A (n.91-156G>A) c.-101-156G>A (n.-101-156G>A) n.176G>A n.259G>A n.34G>A n.156G>A n.162G>A n.175G>A n.287G>A n.70G>A n.268G>A n.254G>A n.161G>A n.166G>A n.149G>A n.227G>A c.496-633G>A (n.496-633G>A) n.1439G>A c.3269G>A c.90+156G>A (n.90+156G>A) n.389G>A n.147G>A n.100G>A n.180G>A n.3712G>A n.165G>A n.1652G>A n.184G>A n.167G>A c.2938G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.149G>A n.248-156G>A n.222G>A n.151G>A n.92-156G>A n.247G>A n.155G>A n.371G>A | dbSNP |
3 | g.49422206A= | CA1363482266 | AMT | c.156T= (p.Phe52=) c.60+155T= (n.60+155T=) c.12T= (p.Phe4=) c.90+155T= (n.90+155T=) c.-101-157T= (n.-101-157T=) n.175T= n.258T= n.33T= n.155T= n.161T= n.174T= n.286T= n.69T= n.267T= n.253T= n.160T= n.165T= n.148T= n.226T= c.496-634T= (n.496-634T=) n.1438T= c.3268T= n.388T= n.146T= n.99T= n.179T= n.3711T= n.164T= n.1651T= n.183T= n.166T= c.2937T= c.*672T= (n.*672T=) c.*1917T= (n.*1917T=) c.148T= n.248-157T= n.221T= n.150T= n.91+155T= n.246T= n.154T= n.370T= | |
3 | g.49422206A>C | CA352791220 | AMT | c.156T>G (p.Phe52Leu) c.60+155T>G (n.60+155T>G) c.12T>G (p.Phe4Leu) c.90+155T>G (n.90+155T>G) c.-101-157T>G (n.-101-157T>G) n.175T>G n.258T>G n.33T>G n.155T>G n.161T>G n.174T>G n.286T>G n.69T>G n.267T>G n.253T>G n.160T>G n.165T>G n.148T>G n.226T>G c.496-634T>G (n.496-634T>G) n.1438T>G c.3268T>G n.388T>G n.146T>G n.99T>G n.179T>G n.3711T>G n.164T>G n.1651T>G n.183T>G n.166T>G c.2937T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.148T>G n.248-157T>G n.221T>G n.150T>G n.91+155T>G n.246T>G n.154T>G n.370T>G | |
3 | g.49422206A>G | CA74516515 | AMT | c.156T>C (p.Phe52=) c.60+155T>C (n.60+155T>C) c.12T>C (p.Phe4=) c.90+155T>C (n.90+155T>C) c.-101-157T>C (n.-101-157T>C) n.175T>C n.258T>C n.33T>C n.155T>C n.161T>C n.174T>C n.286T>C n.69T>C n.267T>C n.253T>C n.160T>C n.165T>C n.148T>C n.226T>C c.496-634T>C (n.496-634T>C) n.1438T>C c.3268T>C n.388T>C n.146T>C n.99T>C n.179T>C n.3711T>C n.164T>C n.1651T>C n.183T>C n.166T>C c.2937T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.148T>C n.248-157T>C n.221T>C n.150T>C n.91+155T>C n.246T>C n.154T>C n.370T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49422206A>T | CA352791221 | AMT | c.156T>A (p.Phe52Leu) c.60+155T>A (n.60+155T>A) c.12T>A (p.Phe4Leu) c.90+155T>A (n.90+155T>A) c.-101-157T>A (n.-101-157T>A) n.175T>A n.258T>A n.33T>A n.155T>A n.161T>A n.174T>A n.286T>A n.69T>A n.267T>A n.253T>A n.160T>A n.165T>A n.148T>A n.226T>A c.496-634T>A (n.496-634T>A) n.1438T>A c.3268T>A n.388T>A n.146T>A n.99T>A n.179T>A n.3711T>A n.164T>A n.1651T>A n.183T>A n.166T>A c.2937T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.148T>A n.248-157T>A n.221T>A n.150T>A n.91+155T>A n.246T>A n.154T>A n.370T>A | |
3 | g.49422207A>C | CA352791222 | AMT | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.60+154T>G (n.60+154T>G) c.11T>G (p.Phe4Cys) c.90+154T>G (n.90+154T>G) c.-101-158T>G (n.-101-158T>G) n.174T>G n.257T>G n.32T>G n.154T>G n.160T>G n.173T>G n.285T>G n.68T>G n.266T>G n.252T>G n.159T>G n.164T>G n.147T>G n.225T>G c.496-635T>G (n.496-635T>G) n.1437T>G c.3267T>G n.387T>G n.145T>G n.98T>G n.178T>G n.3710T>G n.163T>G n.1650T>G n.182T>G n.165T>G c.2936T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.147T>G n.248-158T>G n.220T>G n.149T>G n.91+154T>G n.245T>G n.153T>G n.369T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422207A>G | CA352791223 | AMT | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.60+154T>C (n.60+154T>C) c.11T>C (p.Phe4Ser) c.90+154T>C (n.90+154T>C) c.-101-158T>C (n.-101-158T>C) n.174T>C n.257T>C n.32T>C n.154T>C n.160T>C n.173T>C n.285T>C n.68T>C n.266T>C n.252T>C n.159T>C n.164T>C n.147T>C n.225T>C c.496-635T>C (n.496-635T>C) n.1437T>C c.3267T>C n.387T>C n.145T>C n.98T>C n.178T>C n.3710T>C n.163T>C n.1650T>C n.182T>C n.165T>C c.2936T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.147T>C n.248-158T>C n.220T>C n.149T>C n.91+154T>C n.245T>C n.153T>C n.369T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422207A>T | CA352791224 | AMT | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.60+154T>A (n.60+154T>A) c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.90+154T>A (n.90+154T>A) c.-101-158T>A (n.-101-158T>A) n.174T>A n.257T>A n.32T>A n.154T>A n.160T>A n.173T>A n.285T>A n.68T>A n.266T>A n.252T>A n.159T>A n.164T>A n.147T>A n.225T>A c.496-635T>A (n.496-635T>A) n.1437T>A c.3267T>A n.387T>A n.145T>A n.98T>A n.178T>A n.3710T>A n.163T>A n.1650T>A n.182T>A n.165T>A c.2936T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.147T>A n.248-158T>A n.220T>A n.149T>A n.91+154T>A n.245T>A n.153T>A n.369T>A | |
3 | g.49422208A>C | CA352791225 | AMT | c.154T>G (p.Phe52Val) c.60+153T>G (n.60+153T>G) c.10T>G (p.Phe4Val) c.90+153T>G (n.90+153T>G) c.-101-159T>G (n.-101-159T>G) n.173T>G n.256T>G n.31T>G n.153T>G n.159T>G n.172T>G n.284T>G n.67T>G n.265T>G n.251T>G n.158T>G n.163T>G n.146T>G n.224T>G c.496-636T>G (n.496-636T>G) n.1436T>G c.3266T>G n.386T>G n.144T>G n.97T>G n.177T>G n.3709T>G n.162T>G n.1649T>G n.181T>G n.164T>G c.2935T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.146T>G n.248-159T>G n.219T>G n.148T>G n.91+153T>G n.244T>G n.152T>G n.368T>G | |
3 | g.49422208A>G | CA352791226 | AMT | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.60+153T>C (n.60+153T>C) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.90+153T>C (n.90+153T>C) c.-101-159T>C (n.-101-159T>C) n.173T>C n.256T>C n.31T>C n.153T>C n.159T>C n.172T>C n.284T>C n.67T>C n.265T>C n.251T>C n.158T>C n.163T>C n.146T>C n.224T>C c.496-636T>C (n.496-636T>C) n.1436T>C c.3266T>C n.386T>C n.144T>C n.97T>C n.177T>C n.3709T>C n.162T>C n.1649T>C n.181T>C n.164T>C c.2935T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.146T>C n.248-159T>C n.219T>C n.148T>C n.91+153T>C n.244T>C n.152T>C n.368T>C | |
3 | g.49422208A>T | CA352791227 | AMT | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.60+153T>A (n.60+153T>A) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.90+153T>A (n.90+153T>A) c.-101-159T>A (n.-101-159T>A) n.173T>A n.256T>A n.31T>A n.153T>A n.159T>A n.172T>A n.284T>A n.67T>A n.265T>A n.251T>A n.158T>A n.163T>A n.146T>A n.224T>A c.496-636T>A (n.496-636T>A) n.1436T>A c.3266T>A n.386T>A n.144T>A n.97T>A n.177T>A n.3709T>A n.162T>A n.1649T>A n.181T>A n.164T>A c.2935T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.146T>A n.248-159T>A n.219T>A n.148T>A n.91+153T>A n.244T>A n.152T>A n.368T>A | |
3 | g.49422209C>A | CA433648040 | AMT | c.153G>T (p.Ala51=) c.60+152G>T (n.60+152G>T) c.9G>T (p.Ala3=) c.90+152G>T (n.90+152G>T) c.-101-160G>T (n.-101-160G>T) n.172G>T n.255G>T n.30G>T n.152G>T n.158G>T n.171G>T n.283G>T n.66G>T n.264G>T n.250G>T n.157G>T n.162G>T n.145G>T n.223G>T c.496-637G>T (n.496-637G>T) n.1435G>T c.3265G>T n.385G>T n.143G>T n.96G>T n.176G>T n.3708G>T n.161G>T n.1648G>T n.180G>T n.163G>T c.2934G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.145G>T n.248-160G>T n.218G>T n.147G>T n.91+152G>T n.243G>T n.151G>T n.367G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422209C= | CA1363482269 | AMT | c.153G= (p.Ala51=) c.60+152G= (n.60+152G=) c.9G= (p.Ala3=) c.90+152G= (n.90+152G=) c.-101-160G= (n.-101-160G=) n.172G= n.255G= n.30G= n.152G= n.158G= n.171G= n.283G= n.66G= n.264G= n.250G= n.157G= n.162G= n.145G= n.223G= c.496-637G= (n.496-637G=) n.1435G= c.3265G= n.385G= n.143G= n.96G= n.176G= n.3708G= n.161G= n.1648G= n.180G= n.163G= c.2934G= c.*669G= (n.*669G=) c.*1914G= (n.*1914G=) c.145G= n.248-160G= n.218G= n.147G= n.91+152G= n.243G= n.151G= n.367G= | |
3 | g.49422209C>G | CA433648041 | AMT | c.153G>C (p.Ala51=) c.60+152G>C (n.60+152G>C) c.9G>C (p.Ala3=) c.90+152G>C (n.90+152G>C) c.-101-160G>C (n.-101-160G>C) n.172G>C n.255G>C n.30G>C n.152G>C n.158G>C n.171G>C n.283G>C n.66G>C n.264G>C n.250G>C n.157G>C n.162G>C n.145G>C n.223G>C c.496-637G>C (n.496-637G>C) n.1435G>C c.3265G>C n.385G>C n.143G>C n.96G>C n.176G>C n.3708G>C n.161G>C n.1648G>C n.180G>C n.163G>C c.2934G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.145G>C n.248-160G>C n.218G>C n.147G>C n.91+152G>C n.243G>C n.151G>C n.367G>C | |
3 | g.49422209C>T | CA2398462 | AMT | c.153G>A (p.Ala51=) c.60+152G>A (n.60+152G>A) c.9G>A (p.Ala3=) c.90+152G>A (n.90+152G>A) c.-101-160G>A (n.-101-160G>A) n.172G>A n.255G>A n.30G>A n.152G>A n.158G>A n.171G>A n.283G>A n.66G>A n.264G>A n.250G>A n.157G>A n.162G>A n.145G>A n.223G>A c.496-637G>A (n.496-637G>A) n.1435G>A c.3265G>A n.385G>A n.143G>A n.96G>A n.176G>A n.3708G>A n.161G>A n.1648G>A n.180G>A n.163G>A c.2934G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.145G>A n.248-160G>A n.218G>A n.147G>A n.91+152G>A n.243G>A n.151G>A n.367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422210G>A | CA2398463 | AMT | c.152C>T (p.Ala51Val) c.60+151C>T (n.60+151C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) c.90+151C>T (n.90+151C>T) c.-101-161C>T (n.-101-161C>T) n.171C>T n.254C>T n.29C>T n.151C>T n.157C>T n.170C>T n.282C>T n.65C>T n.263C>T n.249C>T n.156C>T n.161C>T n.144C>T n.222C>T c.496-638C>T (n.496-638C>T) n.1434C>T c.3264C>T n.384C>T n.142C>T n.95C>T n.175C>T n.3707C>T n.160C>T n.1647C>T n.179C>T n.162C>T c.2933C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.144C>T n.248-161C>T n.217C>T n.146C>T n.91+151C>T n.242C>T n.150C>T n.366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422210G>C | CA352791229 | AMT | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.60+151C>G (n.60+151C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.90+151C>G (n.90+151C>G) c.-101-161C>G (n.-101-161C>G) n.171C>G n.254C>G n.29C>G n.151C>G n.157C>G n.170C>G n.282C>G n.65C>G n.263C>G n.249C>G n.156C>G n.161C>G n.144C>G n.222C>G c.496-638C>G (n.496-638C>G) n.1434C>G c.3264C>G n.384C>G n.142C>G n.95C>G n.175C>G n.3707C>G n.160C>G n.1647C>G n.179C>G n.162C>G c.2933C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.144C>G n.248-161C>G n.217C>G n.146C>G n.91+151C>G n.242C>G n.150C>G n.366C>G | |
3 | g.49422210G= | CA1363482272 | AMT | c.152C= (p.Ala51=) c.60+151C= (n.60+151C=) c.8C= (p.Ala3=) c.90+151C= (n.90+151C=) c.-101-161C= (n.-101-161C=) n.171C= n.254C= n.29C= n.151C= n.157C= n.170C= n.282C= n.65C= n.263C= n.249C= n.156C= n.161C= n.144C= n.222C= c.496-638C= (n.496-638C=) n.1434C= c.3264C= n.384C= n.142C= n.95C= n.175C= n.3707C= n.160C= n.1647C= n.179C= n.162C= c.2933C= c.*668C= (n.*668C=) c.*1913C= (n.*1913C=) c.144C= n.248-161C= n.217C= n.146C= n.91+151C= n.242C= n.150C= n.366C= | |
3 | g.49422210G>T | CA352791228 | AMT | c.152C>A (p.Ala51Glu) c.60+151C>A (n.60+151C>A) c.8C>A (p.Ala3Glu) c.90+151C>A (n.90+151C>A) c.-101-161C>A (n.-101-161C>A) n.171C>A n.254C>A n.29C>A n.151C>A n.157C>A n.170C>A n.282C>A n.65C>A n.263C>A n.249C>A n.156C>A n.161C>A n.144C>A n.222C>A c.496-638C>A (n.496-638C>A) n.1434C>A c.3264C>A n.384C>A n.142C>A n.95C>A n.175C>A n.3707C>A n.160C>A n.1647C>A n.179C>A n.162C>A c.2933C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.144C>A n.248-161C>A n.217C>A n.146C>A n.91+151C>A n.242C>A n.150C>A n.366C>A | |
3 | g.49422211C>A | CA352791230 | AMT | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.60+150G>T (n.60+150G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.90+150G>T (n.90+150G>T) c.-101-162G>T (n.-101-162G>T) n.170G>T n.253G>T n.28G>T n.150G>T n.156G>T n.169G>T n.281G>T n.64G>T n.262G>T n.248G>T n.155G>T n.160G>T n.143G>T n.221G>T c.496-639G>T (n.496-639G>T) n.1433G>T c.3263G>T n.383G>T n.141G>T n.94G>T n.174G>T n.3706G>T n.159G>T n.1646G>T n.178G>T n.161G>T c.2932G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.143G>T n.248-162G>T n.216G>T n.145G>T n.91+150G>T n.241G>T n.149G>T n.365G>T | |
3 | g.49422211C= | CA1363482275 | AMT | c.151G= (p.Ala51=) c.60+150G= (n.60+150G=) c.7G= (p.Ala3=) c.90+150G= (n.90+150G=) c.-101-162G= (n.-101-162G=) n.170G= n.253G= n.28G= n.150G= n.156G= n.169G= n.281G= n.64G= n.262G= n.248G= n.155G= n.160G= n.143G= n.221G= c.496-639G= (n.496-639G=) n.1433G= c.3263G= n.383G= n.141G= n.94G= n.174G= n.3706G= n.159G= n.1646G= n.178G= n.161G= c.2932G= c.*667G= (n.*667G=) c.*1912G= (n.*1912G=) c.143G= n.248-162G= n.216G= n.145G= n.91+150G= n.241G= n.149G= n.365G= | |
3 | g.49422211C>G | CA352791231 | AMT | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.60+150G>C (n.60+150G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.90+150G>C (n.90+150G>C) c.-101-162G>C (n.-101-162G>C) n.170G>C n.253G>C n.28G>C n.150G>C n.156G>C n.169G>C n.281G>C n.64G>C n.262G>C n.248G>C n.155G>C n.160G>C n.143G>C n.221G>C c.496-639G>C (n.496-639G>C) n.1433G>C c.3263G>C n.383G>C n.141G>C n.94G>C n.174G>C n.3706G>C n.159G>C n.1646G>C n.178G>C n.161G>C c.2932G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.143G>C n.248-162G>C n.216G>C n.145G>C n.91+150G>C n.241G>C n.149G>C n.365G>C | dbSNP |
3 | g.49422211C>T | CA352791232 | AMT | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.60+150G>A (n.60+150G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.90+150G>A (n.90+150G>A) c.-101-162G>A (n.-101-162G>A) n.170G>A n.253G>A n.28G>A n.150G>A n.156G>A n.169G>A n.281G>A n.64G>A n.262G>A n.248G>A n.155G>A n.160G>A n.143G>A n.221G>A c.496-639G>A (n.496-639G>A) n.1433G>A c.3263G>A n.383G>A n.141G>A n.94G>A n.174G>A n.3706G>A n.159G>A n.1646G>A n.178G>A n.161G>A c.2932G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.143G>A n.248-162G>A n.216G>A n.145G>A n.91+150G>A n.241G>A n.149G>A n.365G>A | |
3 | g.49422214_49422216del | CA2577596251 | AMT | c.149_151del (p.Val50del) c.60+148_60+150del (n.60+148_60+150del) c.5_7del (p.Val2del) c.90+148_90+150del (n.90+148_90+150del) c.-101-164_-101-162del (n.-101-164_-101-162del) n.168_170del n.251_253del n.26_28del n.148_150del n.154_156del n.167_169del n.279_281del n.62_64del n.260_262del n.246_248del n.153_155del n.158_160del n.141_143del n.219_221del c.496-641_496-639del (n.496-641_496-639del) n.1431_1433del c.3261_3263del n.381_383del n.139_141del n.92_94del n.172_174del n.3704_3706del n.157_159del n.1644_1646del n.176_178del n.159_161del c.2930_2932del c.*665_*667del (n.*665_*667del) c.*1910_*1912del (n.*1910_*1912del) c.141_143del n.248-164_248-162del n.214_216del n.143_145del n.91+148_91+150del n.239_241del n.147_149del n.363_365del | gnomAD v4 |
3 | g.49422212C>A | CA433648109 | AMT | c.150G>T (p.Val50=) c.60+149G>T (n.60+149G>T) c.6G>T (p.Val2=) c.90+149G>T (n.90+149G>T) c.-101-163G>T (n.-101-163G>T) n.169G>T n.252G>T n.27G>T n.149G>T n.155G>T n.168G>T n.280G>T n.63G>T n.261G>T n.247G>T n.154G>T n.159G>T n.142G>T n.220G>T c.496-640G>T (n.496-640G>T) n.1432G>T c.3262G>T n.382G>T n.140G>T n.93G>T n.173G>T n.3705G>T n.158G>T n.1645G>T n.177G>T n.160G>T c.2931G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.142G>T n.248-163G>T n.215G>T n.144G>T n.91+149G>T n.240G>T n.148G>T n.364G>T | |
3 | g.49422212C>G | CA433648110 | AMT | c.150G>C (p.Val50=) c.60+149G>C (n.60+149G>C) c.6G>C (p.Val2=) c.90+149G>C (n.90+149G>C) c.-101-163G>C (n.-101-163G>C) n.169G>C n.252G>C n.27G>C n.149G>C n.155G>C n.168G>C n.280G>C n.63G>C n.261G>C n.247G>C n.154G>C n.159G>C n.142G>C n.220G>C c.496-640G>C (n.496-640G>C) n.1432G>C c.3262G>C n.382G>C n.140G>C n.93G>C n.173G>C n.3705G>C n.158G>C n.1645G>C n.177G>C n.160G>C c.2931G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.142G>C n.248-163G>C n.215G>C n.144G>C n.91+149G>C n.240G>C n.148G>C n.364G>C | |
3 | g.49422212C>T | CA433648111 | AMT | c.150G>A (p.Val50=) c.60+149G>A (n.60+149G>A) c.6G>A (p.Val2=) c.90+149G>A (n.90+149G>A) c.-101-163G>A (n.-101-163G>A) n.169G>A n.252G>A n.27G>A n.149G>A n.155G>A n.168G>A n.280G>A n.63G>A n.261G>A n.247G>A n.154G>A n.159G>A n.142G>A n.220G>A c.496-640G>A (n.496-640G>A) n.1432G>A c.3262G>A n.382G>A n.140G>A n.93G>A n.173G>A n.3705G>A n.158G>A n.1645G>A n.177G>A n.160G>A c.2931G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.142G>A n.248-163G>A n.215G>A n.144G>A n.91+149G>A n.240G>A n.148G>A n.364G>A | ClinVar |
3 | g.49422212_49422213insCAACCAAACACACCCAACAC | CA2756183268 | AMT | c.150_151insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (p.Ala51CysfsTer?) c.60+149_60+150insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.60+149_60+150insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG) c.6_7insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (p.Ala3CysfsTer?) c.90+149_90+150insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.90+149_90+150insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG) c.-101-163_-101-162insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.-101-163_-101-162insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG) n.169_170insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.252_253insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.27_28insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.149_150insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.155_156insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.168_169insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.280_281insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.63_64insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.261_262insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.247_248insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.154_155insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.159_160insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.142_143insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.220_221insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG c.496-640_496-639insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.496-640_496-639insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG) n.1432_1433insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG c.3262_3263insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.382_383insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.140_141insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.93_94insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.173_174insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.3705_3706insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.158_159insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.1645_1646insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.177_178insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.160_161insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG c.2931_2932insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG c.*666_*667insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.*666_*667insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG) c.*1911_*1912insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.*1911_*1912insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG) c.142_143insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.248-163_248-162insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.215_216insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.144_145insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.91+149_91+150insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.240_241insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.148_149insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.364_365insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG | |
3 | g.49422213A= | CA1363482284 | AMT | c.149T= (p.Val50=) c.60+148T= (n.60+148T=) c.5T= (p.Val2=) c.90+148T= (n.90+148T=) c.-101-164T= (n.-101-164T=) n.168T= n.251T= n.26T= n.148T= n.154T= n.167T= n.279T= n.62T= n.260T= n.246T= n.153T= n.158T= n.141T= n.219T= c.496-641T= (n.496-641T=) n.1431T= c.3261T= n.381T= n.139T= n.92T= n.172T= n.3704T= n.157T= n.1644T= n.176T= n.159T= c.2930T= c.*665T= (n.*665T=) c.*1910T= (n.*1910T=) c.141T= n.248-164T= n.214T= n.143T= n.91+148T= n.239T= n.147T= n.363T= | |
3 | g.49422213A>C | CA352791233 | AMT | c.149T>G (p.Val50Gly) c.60+148T>G (n.60+148T>G) c.5T>G (p.Val2Gly) c.90+148T>G (n.90+148T>G) c.-101-164T>G (n.-101-164T>G) n.168T>G n.251T>G n.26T>G n.148T>G n.154T>G n.167T>G n.279T>G n.62T>G n.260T>G n.246T>G n.153T>G n.158T>G n.141T>G n.219T>G c.496-641T>G (n.496-641T>G) n.1431T>G c.3261T>G n.381T>G n.139T>G n.92T>G n.172T>G n.3704T>G n.157T>G n.1644T>G n.176T>G n.159T>G c.2930T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.141T>G n.248-164T>G n.214T>G n.143T>G n.91+148T>G n.239T>G n.147T>G n.363T>G | dbSNP |
3 | g.49422213A>G | CA352791234 | AMT | c.149T>C (p.Val50Ala) c.60+148T>C (n.60+148T>C) c.5T>C (p.Val2Ala) c.90+148T>C (n.90+148T>C) c.-101-164T>C (n.-101-164T>C) n.168T>C n.251T>C n.26T>C n.148T>C n.154T>C n.167T>C n.279T>C n.62T>C n.260T>C n.246T>C n.153T>C n.158T>C n.141T>C n.219T>C c.496-641T>C (n.496-641T>C) n.1431T>C c.3261T>C n.381T>C n.139T>C n.92T>C n.172T>C n.3704T>C n.157T>C n.1644T>C n.176T>C n.159T>C c.2930T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.141T>C n.248-164T>C n.214T>C n.143T>C n.91+148T>C n.239T>C n.147T>C n.363T>C | |
3 | g.49422213A>T | CA352791235 | AMT | c.149T>A (p.Val50Glu) c.60+148T>A (n.60+148T>A) c.5T>A (p.Val2Glu) c.90+148T>A (n.90+148T>A) c.-101-164T>A (n.-101-164T>A) n.168T>A n.251T>A n.26T>A n.148T>A n.154T>A n.167T>A n.279T>A n.62T>A n.260T>A n.246T>A n.153T>A n.158T>A n.141T>A n.219T>A c.496-641T>A (n.496-641T>A) n.1431T>A c.3261T>A n.381T>A n.139T>A n.92T>A n.172T>A n.3704T>A n.157T>A n.1644T>A n.176T>A n.159T>A c.2930T>A c.*665T>A (n.*665T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.141T>A n.248-164T>A n.214T>A n.143T>A n.91+148T>A n.239T>A n.147T>A n.363T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422213_49422214delinsAC | CA1363482281 | AMT | c.148_149delinsGT (p.Val50=) c.60+147_60+148delinsGT (n.60+147_60+148delinsGT) c.4_5delinsGT (p.Val2=) c.90+147_90+148delinsGT (n.90+147_90+148delinsGT) c.-101-165_-101-164delinsGT (n.-101-165_-101-164delinsGT) n.167_168delinsGT n.250_251delinsGT n.25_26delinsGT n.147_148delinsGT n.153_154delinsGT n.166_167delinsGT n.278_279delinsGT n.61_62delinsGT n.259_260delinsGT n.245_246delinsGT n.152_153delinsGT n.157_158delinsGT n.140_141delinsGT n.218_219delinsGT c.496-642_496-641delinsGT (n.496-642_496-641delinsGT) n.1430_1431delinsGT c.3260_3261delinsGT n.380_381delinsGT n.138_139delinsGT n.91_92delinsGT n.171_172delinsGT n.3703_3704delinsGT n.156_157delinsGT n.1643_1644delinsGT n.175_176delinsGT n.158_159delinsGT c.2929_2930delinsGT c.*664_*665delinsGT (n.*664_*665delinsGT) c.*1909_*1910delinsGT (n.*1909_*1910delinsGT) c.140_141delinsGT n.248-165_248-164delinsGT n.213_214delinsGT n.142_143delinsGT n.91+147_91+148delinsGT n.238_239delinsGT n.146_147delinsGT n.362_363delinsGT | |
3 | g.49422213_49422218del | CA913102981 | AMT | c.144_149del (p.Met49_Val50del) c.60+143_60+148del (n.60+143_60+148del) c.-1_5del c.90+143_90+148del (n.90+143_90+148del) c.-101-169_-101-164del (n.-101-169_-101-164del) n.163_168del n.246_251del n.21_26del n.143_148del n.149_154del n.162_167del n.274_279del n.57_62del n.255_260del n.241_246del n.148_153del n.153_158del n.136_141del n.214_219del c.496-646_496-641del (n.496-646_496-641del) n.1426_1431del c.3256_3261del n.376_381del n.134_139del n.87_92del n.167_172del n.3699_3704del n.152_157del n.1639_1644del n.171_176del n.154_159del c.2925_2930del c.*660_*665del (n.*660_*665del) c.*1905_*1910del (n.*1905_*1910del) c.136_141del n.248-169_248-164del n.209_214del n.138_143del n.91+143_91+148del n.234_239del n.142_147del n.358_363del | |
3 | g.49422213_49422218delinsACCATT | CA1363482283 | AMT | c.144_149delinsAATGGT (p.Lys48=) c.60+143_60+148delinsAATGGT (n.60+143_60+148delinsAATGGT) c.-1_5delinsAATGGT c.90+143_90+148delinsAATGGT (n.90+143_90+148delinsAATGGT) c.-101-169_-101-164delinsAATGGT (n.-101-169_-101-164delinsAATGGT) n.163_168delinsAATGGT n.246_251delinsAATGGT n.21_26delinsAATGGT n.143_148delinsAATGGT n.149_154delinsAATGGT n.162_167delinsAATGGT n.274_279delinsAATGGT n.57_62delinsAATGGT n.255_260delinsAATGGT n.241_246delinsAATGGT n.148_153delinsAATGGT n.153_158delinsAATGGT n.136_141delinsAATGGT n.214_219delinsAATGGT c.496-646_496-641delinsAATGGT (n.496-646_496-641delinsAATGGT) n.1426_1431delinsAATGGT c.3256_3261delinsAATGGT n.376_381delinsAATGGT n.134_139delinsAATGGT n.87_92delinsAATGGT n.167_172delinsAATGGT n.3699_3704delinsAATGGT n.152_157delinsAATGGT n.1639_1644delinsAATGGT n.171_176delinsAATGGT n.154_159delinsAATGGT c.2925_2930delinsAATGGT c.*660_*665delinsAATGGT (n.*660_*665delinsAATGGT) c.*1905_*1910delinsAATGGT (n.*1905_*1910delinsAATGGT) c.136_141delinsAATGGT n.248-169_248-164delinsAATGGT n.209_214delinsAATGGT n.138_143delinsAATGGT n.91+143_91+148delinsAATGGT n.234_239delinsAATGGT n.142_147delinsAATGGT n.358_363delinsAATGGT | |
3 | g.49422214C>A | CA2398464 | AMT | c.148G>T (p.Val50Leu) c.60+147G>T (n.60+147G>T) c.4G>T (p.Val2Leu) c.90+147G>T (n.90+147G>T) c.-101-165G>T (n.-101-165G>T) n.167G>T n.250G>T n.25G>T n.147G>T n.153G>T n.166G>T n.278G>T n.61G>T n.259G>T n.245G>T n.152G>T n.157G>T n.140G>T n.218G>T c.496-642G>T (n.496-642G>T) n.1430G>T c.3260G>T n.380G>T n.138G>T n.91G>T n.171G>T n.3703G>T n.156G>T n.1643G>T n.175G>T n.158G>T c.2929G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.140G>T n.248-165G>T n.213G>T n.142G>T n.91+147G>T n.238G>T n.146G>T n.362G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422214C= | CA1363482297 | AMT | c.148G= (p.Val50=) c.60+147G= (n.60+147G=) c.4G= (p.Val2=) c.90+147G= (n.90+147G=) c.-101-165G= (n.-101-165G=) n.167G= n.250G= n.25G= n.147G= n.153G= n.166G= n.278G= n.61G= n.259G= n.245G= n.152G= n.157G= n.140G= n.218G= c.496-642G= (n.496-642G=) n.1430G= c.3260G= n.380G= n.138G= n.91G= n.171G= n.3703G= n.156G= n.1643G= n.175G= n.158G= c.2929G= c.*664G= (n.*664G=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.140G= n.248-165G= n.213G= n.142G= n.91+147G= n.238G= n.146G= n.362G= | |
3 | g.49422214C>G | CA2398465 | AMT | c.148G>C (p.Val50Leu) c.60+147G>C (n.60+147G>C) c.4G>C (p.Val2Leu) c.90+147G>C (n.90+147G>C) c.-101-165G>C (n.-101-165G>C) n.167G>C n.250G>C n.25G>C n.147G>C n.153G>C n.166G>C n.278G>C n.61G>C n.259G>C n.245G>C n.152G>C n.157G>C n.140G>C n.218G>C c.496-642G>C (n.496-642G>C) n.1430G>C c.3260G>C n.380G>C n.138G>C n.91G>C n.171G>C n.3703G>C n.156G>C n.1643G>C n.175G>C n.158G>C c.2929G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.140G>C n.248-165G>C n.213G>C n.142G>C n.91+147G>C n.238G>C n.146G>C n.362G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422214C>T | CA352791236 | AMT | c.148G>A (p.Val50Met) c.60+147G>A (n.60+147G>A) c.4G>A (p.Val2Met) c.90+147G>A (n.90+147G>A) c.-101-165G>A (n.-101-165G>A) n.167G>A n.250G>A n.25G>A n.147G>A n.153G>A n.166G>A n.278G>A n.61G>A n.259G>A n.245G>A n.152G>A n.157G>A n.140G>A n.218G>A c.496-642G>A (n.496-642G>A) n.1430G>A c.3260G>A n.380G>A n.138G>A n.91G>A n.171G>A n.3703G>A n.156G>A n.1643G>A n.175G>A n.158G>A c.2929G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.140G>A n.248-165G>A n.213G>A n.142G>A n.91+147G>A n.238G>A n.146G>A n.362G>A | |
3 | g.49422215del | CA263565 | AMT | c.148del (p.Val50TrpfsTer?) c.60+147del (n.60+147del) c.4del (p.Val2TrpfsTer?) c.90+147del (n.90+147del) c.-101-165del (n.-101-165del) n.167del n.250del n.25del n.147del n.153del n.166del n.278del n.61del n.259del n.245del n.152del n.157del n.140del n.218del c.496-642del (n.496-642del) n.1430del c.3260del n.380del n.138del n.91del n.171del n.3703del n.156del n.1643del n.175del n.158del c.2929del c.*664del (n.*664del) c.*1909del (n.*1909del) c.140del n.248-165del n.213del n.142del n.91+147del n.238del n.146del n.362del | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422214_49422218del | CA658823340 | AMT | c.144_148del (p.Lys48AsnfsTer18) c.60+143_60+147del (n.60+143_60+147del) c.-1_4del c.90+143_90+147del (n.90+143_90+147del) c.-101-169_-101-165del (n.-101-169_-101-165del) n.163_167del n.246_250del n.21_25del n.143_147del n.149_153del n.162_166del n.274_278del n.57_61del n.255_259del n.241_245del n.148_152del n.153_157del n.136_140del n.214_218del c.496-646_496-642del (n.496-646_496-642del) n.1426_1430del c.3256_3260del n.376_380del n.134_138del n.87_91del n.167_171del n.3699_3703del n.152_156del n.1639_1643del n.171_175del n.154_158del c.2925_2929del c.*660_*664del (n.*660_*664del) c.*1905_*1909del (n.*1905_*1909del) c.136_140del n.248-169_248-165del n.209_213del n.138_142del n.91+143_91+147del n.234_238del n.142_146del n.358_362del | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422215C>A | CA352791237 | AMT | c.147G>T (p.Met49Ile) c.60+146G>T (n.60+146G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.90+146G>T (n.90+146G>T) c.-101-166G>T (n.-101-166G>T) n.166G>T n.249G>T n.24G>T n.146G>T n.152G>T n.165G>T n.277G>T n.60G>T n.258G>T n.244G>T n.151G>T n.156G>T n.139G>T n.217G>T c.496-643G>T (n.496-643G>T) n.1429G>T c.3259G>T n.379G>T n.137G>T n.90G>T n.170G>T n.3702G>T n.155G>T n.1642G>T n.174G>T n.157G>T c.2928G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.139G>T n.248-166G>T n.212G>T n.141G>T n.91+146G>T n.237G>T n.145G>T n.361G>T | |
3 | g.49422215C= | CA1363482300 | AMT | c.147G= (p.Met49=) c.60+146G= (n.60+146G=) c.3G= (p.Met1=) c.90+146G= (n.90+146G=) c.-101-166G= (n.-101-166G=) n.166G= n.249G= n.24G= n.146G= n.152G= n.165G= n.277G= n.60G= n.258G= n.244G= n.151G= n.156G= n.139G= n.217G= c.496-643G= (n.496-643G=) n.1429G= c.3259G= n.379G= n.137G= n.90G= n.170G= n.3702G= n.155G= n.1642G= n.174G= n.157G= c.2928G= c.*663G= (n.*663G=) c.*1908G= (n.*1908G=) c.139G= n.248-166G= n.212G= n.141G= n.91+146G= n.237G= n.145G= n.361G= | |
3 | g.49422215C>G | CA352791238 | AMT | c.147G>C (p.Met49Ile) c.60+146G>C (n.60+146G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.90+146G>C (n.90+146G>C) c.-101-166G>C (n.-101-166G>C) n.166G>C n.249G>C n.24G>C n.146G>C n.152G>C n.165G>C n.277G>C n.60G>C n.258G>C n.244G>C n.151G>C n.156G>C n.139G>C n.217G>C c.496-643G>C (n.496-643G>C) n.1429G>C c.3259G>C n.379G>C n.137G>C n.90G>C n.170G>C n.3702G>C n.155G>C n.1642G>C n.174G>C n.157G>C c.2928G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.139G>C n.248-166G>C n.212G>C n.141G>C n.91+146G>C n.237G>C n.145G>C n.361G>C | dbSNP |
3 | g.49422215C>T | CA2398466 | AMT | c.147G>A (p.Met49Ile) c.60+146G>A (n.60+146G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.90+146G>A (n.90+146G>A) c.-101-166G>A (n.-101-166G>A) n.166G>A n.249G>A n.24G>A n.146G>A n.152G>A n.165G>A n.277G>A n.60G>A n.258G>A n.244G>A n.151G>A n.156G>A n.139G>A n.217G>A c.496-643G>A (n.496-643G>A) n.1429G>A c.3259G>A n.379G>A n.137G>A n.90G>A n.170G>A n.3702G>A n.155G>A n.1642G>A n.174G>A n.157G>A c.2928G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.139G>A n.248-166G>A n.212G>A n.141G>A n.91+146G>A n.237G>A n.145G>A n.361G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49422216A>C | CA352791241 | AMT | c.146T>G (p.Met49Arg) c.60+145T>G (n.60+145T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.90+145T>G (n.90+145T>G) c.-101-167T>G (n.-101-167T>G) n.165T>G n.248T>G n.23T>G n.145T>G n.151T>G n.164T>G n.276T>G n.59T>G n.257T>G n.243T>G n.150T>G n.155T>G n.138T>G n.216T>G c.496-644T>G (n.496-644T>G) n.1428T>G c.3258T>G n.378T>G n.136T>G n.89T>G n.169T>G n.3701T>G n.154T>G n.1641T>G n.173T>G n.156T>G c.2927T>G c.*662T>G (n.*662T>G) c.*1907T>G (n.*1907T>G) c.138T>G n.248-167T>G n.211T>G n.140T>G n.91+145T>G n.236T>G n.144T>G n.360T>G | |
3 | g.49422216A>G | CA352791239 | AMT | c.146T>C (p.Met49Thr) c.60+145T>C (n.60+145T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.90+145T>C (n.90+145T>C) c.-101-167T>C (n.-101-167T>C) n.165T>C n.248T>C n.23T>C n.145T>C n.151T>C n.164T>C n.276T>C n.59T>C n.257T>C n.243T>C n.150T>C n.155T>C n.138T>C n.216T>C c.496-644T>C (n.496-644T>C) n.1428T>C c.3258T>C n.378T>C n.136T>C n.89T>C n.169T>C n.3701T>C n.154T>C n.1641T>C n.173T>C n.156T>C c.2927T>C c.*662T>C (n.*662T>C) c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.138T>C n.248-167T>C n.211T>C n.140T>C n.91+145T>C n.236T>C n.144T>C n.360T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49422216A>T | CA352791240 | AMT | c.146T>A (p.Met49Lys) c.60+145T>A (n.60+145T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.90+145T>A (n.90+145T>A) c.-101-167T>A (n.-101-167T>A) n.165T>A n.248T>A n.23T>A n.145T>A n.151T>A n.164T>A n.276T>A n.59T>A n.257T>A n.243T>A n.150T>A n.155T>A n.138T>A n.216T>A c.496-644T>A (n.496-644T>A) n.1428T>A c.3258T>A n.378T>A n.136T>A n.89T>A n.169T>A n.3701T>A n.154T>A n.1641T>A n.173T>A n.156T>A c.2927T>A c.*662T>A (n.*662T>A) c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.138T>A n.248-167T>A n.211T>A n.140T>A n.91+145T>A n.236T>A n.144T>A n.360T>A | |
3 | g.49422217T>A | CA352791242 | AMT | c.145A>T (p.Met49Leu) c.60+144A>T (n.60+144A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.90+144A>T (n.90+144A>T) c.-101-168A>T (n.-101-168A>T) n.164A>T n.247A>T n.22A>T n.144A>T n.150A>T n.163A>T n.275A>T n.58A>T n.256A>T n.242A>T n.149A>T n.154A>T n.137A>T n.215A>T c.496-645A>T (n.496-645A>T) n.1427A>T c.3257A>T n.377A>T n.135A>T n.88A>T n.168A>T n.3700A>T n.153A>T n.1640A>T n.172A>T n.155A>T c.2926A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.137A>T n.248-168A>T n.210A>T n.139A>T n.91+144A>T n.235A>T n.143A>T n.359A>T | |
3 | g.49422217T>C | CA352791243 | AMT | c.145A>G (p.Met49Val) c.60+144A>G (n.60+144A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.90+144A>G (n.90+144A>G) c.-101-168A>G (n.-101-168A>G) n.164A>G n.247A>G n.22A>G n.144A>G n.150A>G n.163A>G n.275A>G n.58A>G n.256A>G n.242A>G n.149A>G n.154A>G n.137A>G n.215A>G c.496-645A>G (n.496-645A>G) n.1427A>G c.3257A>G n.377A>G n.135A>G n.88A>G n.168A>G n.3700A>G n.153A>G n.1640A>G n.172A>G n.155A>G c.2926A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.137A>G n.248-168A>G n.210A>G n.139A>G n.91+144A>G n.235A>G n.143A>G n.359A>G | |
3 | g.49422217T>G | CA352791244 | AMT | c.145A>C (p.Met49Leu) c.60+144A>C (n.60+144A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.90+144A>C (n.90+144A>C) c.-101-168A>C (n.-101-168A>C) n.164A>C n.247A>C n.22A>C n.144A>C n.150A>C n.163A>C n.275A>C n.58A>C n.256A>C n.242A>C n.149A>C n.154A>C n.137A>C n.215A>C c.496-645A>C (n.496-645A>C) n.1427A>C c.3257A>C n.377A>C n.135A>C n.88A>C n.168A>C n.3700A>C n.153A>C n.1640A>C n.172A>C n.155A>C c.2926A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.137A>C n.248-168A>C n.210A>C n.139A>C n.91+144A>C n.235A>C n.143A>C n.359A>C | |
3 | g.49422218T>A | CA352791245 | AMT | c.144A>T (p.Lys48Asn) c.60+143A>T (n.60+143A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.90+143A>T (n.90+143A>T) c.-101-169A>T (n.-101-169A>T) n.163A>T n.246A>T n.21A>T n.143A>T n.149A>T n.162A>T n.274A>T n.57A>T n.255A>T n.241A>T n.148A>T n.153A>T n.136A>T n.214A>T c.496-646A>T (n.496-646A>T) n.1426A>T c.3256A>T n.376A>T n.134A>T n.87A>T n.167A>T n.3699A>T n.152A>T n.1639A>T n.171A>T n.154A>T c.2925A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.136A>T n.248-169A>T n.209A>T n.138A>T n.91+143A>T n.234A>T n.142A>T n.358A>T | |
3 | g.49422218T>C | CA433648116 | AMT | c.144A>G (p.Lys48=) c.60+143A>G (n.60+143A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.90+143A>G (n.90+143A>G) c.-101-169A>G (n.-101-169A>G) n.163A>G n.246A>G n.21A>G n.143A>G n.149A>G n.162A>G n.274A>G n.57A>G n.255A>G n.241A>G n.148A>G n.153A>G n.136A>G n.214A>G c.496-646A>G (n.496-646A>G) n.1426A>G c.3256A>G n.376A>G n.134A>G n.87A>G n.167A>G n.3699A>G n.152A>G n.1639A>G n.171A>G n.154A>G c.2925A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.136A>G n.248-169A>G n.209A>G n.138A>G n.91+143A>G n.234A>G n.142A>G n.358A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49422218T>G | CA352791246 | AMT | c.144A>C (p.Lys48Asn) c.60+143A>C (n.60+143A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.90+143A>C (n.90+143A>C) c.-101-169A>C (n.-101-169A>C) n.163A>C n.246A>C n.21A>C n.143A>C n.149A>C n.162A>C n.274A>C n.57A>C n.255A>C n.241A>C n.148A>C n.153A>C n.136A>C n.214A>C c.496-646A>C (n.496-646A>C) n.1426A>C c.3256A>C n.376A>C n.134A>C n.87A>C n.167A>C n.3699A>C n.152A>C n.1639A>C n.171A>C n.154A>C c.2925A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.136A>C n.248-169A>C n.209A>C n.138A>C n.91+143A>C n.234A>C n.142A>C n.358A>C | |
3 | g.49422218T= | CA1363482302 | AMT | c.144A= (p.Lys48=) c.60+143A= (n.60+143A=) c.-1A= (n.-1A=) c.90+143A= (n.90+143A=) c.-101-169A= (n.-101-169A=) n.163A= n.246A= n.21A= n.143A= n.149A= n.162A= n.274A= n.57A= n.255A= n.241A= n.148A= n.153A= n.136A= n.214A= c.496-646A= (n.496-646A=) n.1426A= c.3256A= n.376A= n.134A= n.87A= n.167A= n.3699A= n.152A= n.1639A= n.171A= n.154A= c.2925A= c.*660A= (n.*660A=) c.*1905A= (n.*1905A=) c.136A= n.248-169A= n.209A= n.138A= n.91+143A= n.234A= n.142A= n.358A= | |
3 | g.49422219T>A | CA352791247 | AMT | c.143A>T (p.Lys48Ile) c.60+142A>T (n.60+142A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.90+142A>T (n.90+142A>T) c.-101-170A>T (n.-101-170A>T) n.162A>T n.245A>T n.20A>T n.142A>T n.148A>T n.161A>T n.273A>T n.56A>T n.254A>T n.240A>T n.147A>T n.152A>T n.135A>T n.213A>T c.496-647A>T (n.496-647A>T) n.1425A>T c.3255A>T n.375A>T n.133A>T n.86A>T n.166A>T n.3698A>T n.151A>T n.1638A>T n.170A>T n.153A>T c.2924A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.135A>T n.248-170A>T n.208A>T n.137A>T n.91+142A>T n.233A>T n.141A>T n.357A>T | |
3 | g.49422219T>C | CA352791248 | AMT | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.60+142A>G (n.60+142A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.90+142A>G (n.90+142A>G) c.-101-170A>G (n.-101-170A>G) n.162A>G n.245A>G n.20A>G n.142A>G n.148A>G n.161A>G n.273A>G n.56A>G n.254A>G n.240A>G n.147A>G n.152A>G n.135A>G n.213A>G c.496-647A>G (n.496-647A>G) n.1425A>G c.3255A>G n.375A>G n.133A>G n.86A>G n.166A>G n.3698A>G n.151A>G n.1638A>G n.170A>G n.153A>G c.2924A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.135A>G n.248-170A>G n.208A>G n.137A>G n.91+142A>G n.233A>G n.141A>G n.357A>G | |
3 | g.49422219T>G | CA352791249 | AMT | c.143A>C (p.Lys48Thr) c.60+142A>C (n.60+142A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.90+142A>C (n.90+142A>C) c.-101-170A>C (n.-101-170A>C) n.162A>C n.245A>C n.20A>C n.142A>C n.148A>C n.161A>C n.273A>C n.56A>C n.254A>C n.240A>C n.147A>C n.152A>C n.135A>C n.213A>C c.496-647A>C (n.496-647A>C) n.1425A>C c.3255A>C n.375A>C n.133A>C n.86A>C n.166A>C n.3698A>C n.151A>C n.1638A>C n.170A>C n.153A>C c.2924A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.135A>C n.248-170A>C n.208A>C n.137A>C n.91+142A>C n.233A>C n.141A>C n.357A>C | |
3 | g.49422220T>A | CA352791250 | AMT | c.142A>T (p.Lys48Ter) c.60+141A>T (n.60+141A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.90+141A>T (n.90+141A>T) c.-101-171A>T (n.-101-171A>T) n.161A>T n.244A>T n.19A>T n.141A>T n.147A>T n.160A>T n.272A>T n.55A>T n.253A>T n.239A>T n.146A>T n.151A>T n.134A>T n.212A>T c.496-648A>T (n.496-648A>T) n.1424A>T c.3254A>T n.374A>T n.132A>T n.85A>T n.165A>T n.3697A>T n.150A>T n.1637A>T n.169A>T n.152A>T c.2923A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.134A>T n.248-171A>T n.207A>T n.136A>T n.91+141A>T n.232A>T n.140A>T n.356A>T | |
3 | g.49422220T>C | CA352791251 | AMT | c.142A>G (p.Lys48Glu) c.60+141A>G (n.60+141A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.90+141A>G (n.90+141A>G) c.-101-171A>G (n.-101-171A>G) n.161A>G n.244A>G n.19A>G n.141A>G n.147A>G n.160A>G n.272A>G n.55A>G n.253A>G n.239A>G n.146A>G n.151A>G n.134A>G n.212A>G c.496-648A>G (n.496-648A>G) n.1424A>G c.3254A>G n.374A>G n.132A>G n.85A>G n.165A>G n.3697A>G n.150A>G n.1637A>G n.169A>G n.152A>G c.2923A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.134A>G n.248-171A>G n.207A>G n.136A>G n.91+141A>G n.232A>G n.140A>G n.356A>G | dbSNP |
3 | g.49422220T>G | CA352791252 | AMT | c.142A>C (p.Lys48Gln) c.60+141A>C (n.60+141A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.90+141A>C (n.90+141A>C) c.-101-171A>C (n.-101-171A>C) n.161A>C n.244A>C n.19A>C n.141A>C n.147A>C n.160A>C n.272A>C n.55A>C n.253A>C n.239A>C n.146A>C n.151A>C n.134A>C n.212A>C c.496-648A>C (n.496-648A>C) n.1424A>C c.3254A>C n.374A>C n.132A>C n.85A>C n.165A>C n.3697A>C n.150A>C n.1637A>C n.169A>C n.152A>C c.2923A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.134A>C n.248-171A>C n.207A>C n.136A>C n.91+141A>C n.232A>C n.140A>C n.356A>C | |
3 | g.49422220T= | CA1363482307 | AMT | c.142A= (p.Lys48=) c.60+141A= (n.60+141A=) c.-3A= (n.-3A=) c.90+141A= (n.90+141A=) c.-101-171A= (n.-101-171A=) n.161A= n.244A= n.19A= n.141A= n.147A= n.160A= n.272A= n.55A= n.253A= n.239A= n.146A= n.151A= n.134A= n.212A= c.496-648A= (n.496-648A=) n.1424A= c.3254A= n.374A= n.132A= n.85A= n.165A= n.3697A= n.150A= n.1637A= n.169A= n.152A= c.2923A= c.*658A= (n.*658A=) c.*1903A= (n.*1903A=) c.134A= n.248-171A= n.207A= n.136A= n.91+141A= n.232A= n.140A= n.356A= | |
3 | g.49422221C>A | CA433648119 | AMT | c.141G>T (p.Gly47=) c.60+140G>T (n.60+140G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.90+140G>T (n.90+140G>T) c.-101-172G>T (n.-101-172G>T) n.160G>T n.243G>T n.18G>T n.140G>T n.146G>T n.159G>T n.271G>T n.54G>T n.252G>T n.238G>T n.145G>T n.150G>T n.133G>T n.211G>T c.496-649G>T (n.496-649G>T) n.1423G>T c.3253G>T n.373G>T n.131G>T n.84G>T n.164G>T n.3696G>T n.149G>T n.1636G>T n.168G>T n.151G>T c.2922G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.133G>T n.248-172G>T n.206G>T n.135G>T n.91+140G>T n.231G>T n.139G>T n.355G>T | |
3 | g.49422221C= | CA1363482310 | AMT | c.141G= (p.Gly47=) c.60+140G= (n.60+140G=) c.-4G= (n.-4G=) c.90+140G= (n.90+140G=) c.-101-172G= (n.-101-172G=) n.160G= n.243G= n.18G= n.140G= n.146G= n.159G= n.271G= n.54G= n.252G= n.238G= n.145G= n.150G= n.133G= n.211G= c.496-649G= (n.496-649G=) n.1423G= c.3253G= n.373G= n.131G= n.84G= n.164G= n.3696G= n.149G= n.1636G= n.168G= n.151G= c.2922G= c.*657G= (n.*657G=) c.*1902G= (n.*1902G=) c.133G= n.248-172G= n.206G= n.135G= n.91+140G= n.231G= n.139G= n.355G= | |
3 | g.49422221C>G | CA433648120 | AMT | c.141G>C (p.Gly47=) c.60+140G>C (n.60+140G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.90+140G>C (n.90+140G>C) c.-101-172G>C (n.-101-172G>C) n.160G>C n.243G>C n.18G>C n.140G>C n.146G>C n.159G>C n.271G>C n.54G>C n.252G>C n.238G>C n.145G>C n.150G>C n.133G>C n.211G>C c.496-649G>C (n.496-649G>C) n.1423G>C c.3253G>C n.373G>C n.131G>C n.84G>C n.164G>C n.3696G>C n.149G>C n.1636G>C n.168G>C n.151G>C c.2922G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.133G>C n.248-172G>C n.206G>C n.135G>C n.91+140G>C n.231G>C n.139G>C n.355G>C | |
3 | g.49422221C>T | CA433648121 | AMT | c.141G>A (p.Gly47=) c.60+140G>A (n.60+140G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.90+140G>A (n.90+140G>A) c.-101-172G>A (n.-101-172G>A) n.160G>A n.243G>A n.18G>A n.140G>A n.146G>A n.159G>A n.271G>A n.54G>A n.252G>A n.238G>A n.145G>A n.150G>A n.133G>A n.211G>A c.496-649G>A (n.496-649G>A) n.1423G>A c.3253G>A n.373G>A n.131G>A n.84G>A n.164G>A n.3696G>A n.149G>A n.1636G>A n.168G>A n.151G>A c.2922G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.133G>A n.248-172G>A n.206G>A n.135G>A n.91+140G>A n.231G>A n.139G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422222C>A | CA352791255 | AMT | c.140G>T (p.Gly47Val) c.60+139G>T (n.60+139G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.90+139G>T (n.90+139G>T) c.-101-173G>T (n.-101-173G>T) n.159G>T n.242G>T n.17G>T n.139G>T n.145G>T n.158G>T n.270G>T n.53G>T n.251G>T n.237G>T n.144G>T n.149G>T n.132G>T n.210G>T c.496-650G>T (n.496-650G>T) n.1422G>T c.3252G>T n.372G>T n.130G>T n.83G>T n.163G>T n.3695G>T n.148G>T n.1635G>T n.167G>T n.150G>T c.2921G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.132G>T n.248-173G>T n.205G>T n.134G>T n.91+139G>T n.230G>T n.138G>T n.354G>T | |
3 | g.49422222C>G | CA352791254 | AMT | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.60+139G>C (n.60+139G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.90+139G>C (n.90+139G>C) c.-101-173G>C (n.-101-173G>C) n.159G>C n.242G>C n.17G>C n.139G>C n.145G>C n.158G>C n.270G>C n.53G>C n.251G>C n.237G>C n.144G>C n.149G>C n.132G>C n.210G>C c.496-650G>C (n.496-650G>C) n.1422G>C c.3252G>C n.372G>C n.130G>C n.83G>C n.163G>C n.3695G>C n.148G>C n.1635G>C n.167G>C n.150G>C c.2921G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.132G>C n.248-173G>C n.205G>C n.134G>C n.91+139G>C n.230G>C n.138G>C n.354G>C | |
3 | g.49422222C>T | CA352791253 | AMT | c.140G>A (p.Gly47Glu) c.60+139G>A (n.60+139G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.90+139G>A (n.90+139G>A) c.-101-173G>A (n.-101-173G>A) n.159G>A n.242G>A n.17G>A n.139G>A n.145G>A n.158G>A n.270G>A n.53G>A n.251G>A n.237G>A n.144G>A n.149G>A n.132G>A n.210G>A c.496-650G>A (n.496-650G>A) n.1422G>A c.3252G>A n.372G>A n.130G>A n.83G>A n.163G>A n.3695G>A n.148G>A n.1635G>A n.167G>A n.150G>A c.2921G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.132G>A n.248-173G>A n.205G>A n.134G>A n.91+139G>A n.230G>A n.138G>A n.354G>A | |
3 | g.49422223C>A | CA263562 | AMT | c.139G>T (p.Gly47Trp) c.60+138G>T (n.60+138G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.90+138G>T (n.90+138G>T) c.-101-174G>T (n.-101-174G>T) n.158G>T n.241G>T n.16G>T n.138G>T n.144G>T n.157G>T n.269G>T n.52G>T n.250G>T n.236G>T n.143G>T n.148G>T n.131G>T n.209G>T c.496-651G>T (n.496-651G>T) n.1421G>T c.3251G>T n.371G>T n.129G>T n.82G>T n.162G>T n.3694G>T n.147G>T n.1634G>T n.166G>T n.149G>T c.2920G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.131G>T n.248-174G>T n.204G>T n.133G>T n.91+138G>T n.229G>T n.137G>T n.353G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422223C= | CA1363482314 | AMT | c.139G= (p.Gly47=) c.60+138G= (n.60+138G=) c.-6G= (n.-6G=) c.90+138G= (n.90+138G=) c.-101-174G= (n.-101-174G=) n.158G= n.241G= n.16G= n.138G= n.144G= n.157G= n.269G= n.52G= n.250G= n.236G= n.143G= n.148G= n.131G= n.209G= c.496-651G= (n.496-651G=) n.1421G= c.3251G= n.371G= n.129G= n.82G= n.162G= n.3694G= n.147G= n.1634G= n.166G= n.149G= c.2920G= c.*655G= (n.*655G=) c.*1900G= (n.*1900G=) c.131G= n.248-174G= n.204G= n.133G= n.91+138G= n.229G= n.137G= n.353G= | |
3 | g.49422223C>G | CA352791256 | AMT | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.60+138G>C (n.60+138G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.90+138G>C (n.90+138G>C) c.-101-174G>C (n.-101-174G>C) n.158G>C n.241G>C n.16G>C n.138G>C n.144G>C n.157G>C n.269G>C n.52G>C n.250G>C n.236G>C n.143G>C n.148G>C n.131G>C n.209G>C c.496-651G>C (n.496-651G>C) n.1421G>C c.3251G>C n.371G>C n.129G>C n.82G>C n.162G>C n.3694G>C n.147G>C n.1634G>C n.166G>C n.149G>C c.2920G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.131G>C n.248-174G>C n.204G>C n.133G>C n.91+138G>C n.229G>C n.137G>C n.353G>C | |
3 | g.49422223C>T | CA256146 | AMT | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.60+138G>A (n.60+138G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.90+138G>A (n.90+138G>A) c.-101-174G>A (n.-101-174G>A) n.158G>A n.241G>A n.16G>A n.138G>A n.144G>A n.157G>A n.269G>A n.52G>A n.250G>A n.236G>A n.143G>A n.148G>A n.131G>A n.209G>A c.496-651G>A (n.496-651G>A) n.1421G>A c.3251G>A n.371G>A n.129G>A n.82G>A n.162G>A n.3694G>A n.147G>A n.1634G>A n.166G>A n.149G>A c.2920G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.131G>A n.248-174G>A n.204G>A n.133G>A n.91+138G>A n.229G>A n.137G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422224G>A | CA74516528 | AMT | c.138C>T (p.Gly46=) c.60+137C>T (n.60+137C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.90+137C>T (n.90+137C>T) c.-101-175C>T (n.-101-175C>T) n.157C>T n.240C>T n.15C>T n.137C>T n.143C>T n.156C>T n.268C>T n.51C>T n.249C>T n.235C>T n.142C>T n.147C>T n.130C>T n.208C>T c.496-652C>T (n.496-652C>T) n.1420C>T c.3250C>T n.370C>T n.128C>T n.81C>T n.161C>T n.3693C>T n.146C>T n.1633C>T n.165C>T n.148C>T c.2919C>T c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.130C>T n.248-175C>T n.203C>T n.132C>T n.91+137C>T n.228C>T n.136C>T n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422224G>C | CA433648123 | AMT | c.138C>G (p.Gly46=) c.60+137C>G (n.60+137C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.90+137C>G (n.90+137C>G) c.-101-175C>G (n.-101-175C>G) n.157C>G n.240C>G n.15C>G n.137C>G n.143C>G n.156C>G n.268C>G n.51C>G n.249C>G n.235C>G n.142C>G n.147C>G n.130C>G n.208C>G c.496-652C>G (n.496-652C>G) n.1420C>G c.3250C>G n.370C>G n.128C>G n.81C>G n.161C>G n.3693C>G n.146C>G n.1633C>G n.165C>G n.148C>G c.2919C>G c.*654C>G (n.*654C>G) c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.130C>G n.248-175C>G n.203C>G n.132C>G n.91+137C>G n.228C>G n.136C>G n.352C>G | |
3 | g.49422224G= | CA1363482317 | AMT | c.138C= (p.Gly46=) c.60+137C= (n.60+137C=) c.-7C= (n.-7C=) c.90+137C= (n.90+137C=) c.-101-175C= (n.-101-175C=) n.157C= n.240C= n.15C= n.137C= n.143C= n.156C= n.268C= n.51C= n.249C= n.235C= n.142C= n.147C= n.130C= n.208C= c.496-652C= (n.496-652C=) n.1420C= c.3250C= n.370C= n.128C= n.81C= n.161C= n.3693C= n.146C= n.1633C= n.165C= n.148C= c.2919C= c.*654C= (n.*654C=) c.*1899C= (n.*1899C=) c.130C= n.248-175C= n.203C= n.132C= n.91+137C= n.228C= n.136C= n.352C= | |
3 | g.49422224G>T | CA433648124 | AMT | c.138C>A (p.Gly46=) c.60+137C>A (n.60+137C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.90+137C>A (n.90+137C>A) c.-101-175C>A (n.-101-175C>A) n.157C>A n.240C>A n.15C>A n.137C>A n.143C>A n.156C>A n.268C>A n.51C>A n.249C>A n.235C>A n.142C>A n.147C>A n.130C>A n.208C>A c.496-652C>A (n.496-652C>A) n.1420C>A c.3250C>A n.370C>A n.128C>A n.81C>A n.161C>A n.3693C>A n.146C>A n.1633C>A n.165C>A n.148C>A c.2919C>A c.*654C>A (n.*654C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.130C>A n.248-175C>A n.203C>A n.132C>A n.91+137C>A n.228C>A n.136C>A n.352C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49422225C>A | CA352791257 | AMT | c.137G>T (p.Gly46Val) c.60+136G>T (n.60+136G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.90+136G>T (n.90+136G>T) c.-101-176G>T (n.-101-176G>T) n.156G>T n.239G>T n.14G>T n.136G>T n.142G>T n.155G>T n.267G>T n.50G>T n.248G>T n.234G>T n.141G>T n.146G>T n.129G>T n.207G>T c.496-653G>T (n.496-653G>T) n.1419G>T c.3249G>T n.369G>T n.127G>T n.80G>T n.160G>T n.3692G>T n.145G>T n.1632G>T n.164G>T n.147G>T c.2918G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.129G>T n.248-176G>T n.202G>T n.131G>T n.91+136G>T n.227G>T n.135G>T n.351G>T | |
3 | g.49422225C>G | CA352791258 | AMT | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.60+136G>C (n.60+136G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.90+136G>C (n.90+136G>C) c.-101-176G>C (n.-101-176G>C) n.156G>C n.239G>C n.14G>C n.136G>C n.142G>C n.155G>C n.267G>C n.50G>C n.248G>C n.234G>C n.141G>C n.146G>C n.129G>C n.207G>C c.496-653G>C (n.496-653G>C) n.1419G>C c.3249G>C n.369G>C n.127G>C n.80G>C n.160G>C n.3692G>C n.145G>C n.1632G>C n.164G>C n.147G>C c.2918G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.129G>C n.248-176G>C n.202G>C n.131G>C n.91+136G>C n.227G>C n.135G>C n.351G>C | |
3 | g.49422225C>T | CA352791259 | AMT | c.137G>A (p.Gly46Asp) c.60+136G>A (n.60+136G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.90+136G>A (n.90+136G>A) c.-101-176G>A (n.-101-176G>A) n.156G>A n.239G>A n.14G>A n.136G>A n.142G>A n.155G>A n.267G>A n.50G>A n.248G>A n.234G>A n.141G>A n.146G>A n.129G>A n.207G>A c.496-653G>A (n.496-653G>A) n.1419G>A c.3249G>A n.369G>A n.127G>A n.80G>A n.160G>A n.3692G>A n.145G>A n.1632G>A n.164G>A n.147G>A c.2918G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.129G>A n.248-176G>A n.202G>A n.131G>A n.91+136G>A n.227G>A n.135G>A n.351G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49422226C>A | CA352791260 | AMT | c.136G>T (p.Gly46Cys) c.60+135G>T (n.60+135G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.90+135G>T (n.90+135G>T) c.-101-177G>T (n.-101-177G>T) n.155G>T n.238G>T n.13G>T n.135G>T n.141G>T n.154G>T n.266G>T n.49G>T n.247G>T n.233G>T n.140G>T n.145G>T n.128G>T n.206G>T c.496-654G>T (n.496-654G>T) n.1418G>T c.3248G>T n.368G>T n.126G>T n.79G>T n.159G>T n.3691G>T n.144G>T n.1631G>T n.163G>T n.146G>T c.2917G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.128G>T n.248-177G>T n.201G>T n.130G>T n.91+135G>T n.226G>T n.134G>T n.350G>T | |
3 | g.49422226C= | CA1363482319 | AMT | c.136G= (p.Gly46=) c.60+135G= (n.60+135G=) c.-9G= (n.-9G=) c.90+135G= (n.90+135G=) c.-101-177G= (n.-101-177G=) n.155G= n.238G= n.13G= n.135G= n.141G= n.154G= n.266G= n.49G= n.247G= n.233G= n.140G= n.145G= n.128G= n.206G= c.496-654G= (n.496-654G=) n.1418G= c.3248G= n.368G= n.126G= n.79G= n.159G= n.3691G= n.144G= n.1631G= n.163G= n.146G= c.2917G= c.*652G= (n.*652G=) c.*1897G= (n.*1897G=) c.128G= n.248-177G= n.201G= n.130G= n.91+135G= n.226G= n.134G= n.350G= | |
3 | g.49422226C>G | CA352791261 | AMT | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.60+135G>C (n.60+135G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.90+135G>C (n.90+135G>C) c.-101-177G>C (n.-101-177G>C) n.155G>C n.238G>C n.13G>C n.135G>C n.141G>C n.154G>C n.266G>C n.49G>C n.247G>C n.233G>C n.140G>C n.145G>C n.128G>C n.206G>C c.496-654G>C (n.496-654G>C) n.1418G>C c.3248G>C n.368G>C n.126G>C n.79G>C n.159G>C n.3691G>C n.144G>C n.1631G>C n.163G>C n.146G>C c.2917G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.128G>C n.248-177G>C n.201G>C n.130G>C n.91+135G>C n.226G>C n.134G>C n.350G>C | |
3 | g.49422226C>T | CA2398467 | AMT | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.60+135G>A (n.60+135G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.90+135G>A (n.90+135G>A) c.-101-177G>A (n.-101-177G>A) n.155G>A n.238G>A n.13G>A n.135G>A n.141G>A n.154G>A n.266G>A n.49G>A n.247G>A n.233G>A n.140G>A n.145G>A n.128G>A n.206G>A c.496-654G>A (n.496-654G>A) n.1418G>A c.3248G>A n.368G>A n.126G>A n.79G>A n.159G>A n.3691G>A n.144G>A n.1631G>A n.163G>A n.146G>A c.2917G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.128G>A n.248-177G>A n.201G>A n.130G>A n.91+135G>A n.226G>A n.134G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422227G>A | CA2398468 | AMT | c.135C>T (p.His45=) c.60+134C>T (n.60+134C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.90+134C>T (n.90+134C>T) c.-101-178C>T (n.-101-178C>T) n.154C>T n.237C>T n.12C>T n.134C>T n.140C>T n.153C>T n.265C>T n.48C>T n.246C>T n.232C>T n.139C>T n.144C>T n.127C>T n.205C>T c.496-655C>T (n.496-655C>T) n.1417C>T c.3247C>T n.367C>T n.125C>T n.78C>T n.158C>T n.3690C>T n.143C>T n.1630C>T n.162C>T n.145C>T c.2916C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.127C>T n.248-178C>T n.200C>T n.129C>T n.91+134C>T n.225C>T n.133C>T n.349C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422227G>C | CA352791262 | AMT | c.135C>G (p.His45Gln) c.60+134C>G (n.60+134C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.90+134C>G (n.90+134C>G) c.-101-178C>G (n.-101-178C>G) n.154C>G n.237C>G n.12C>G n.134C>G n.140C>G n.153C>G n.265C>G n.48C>G n.246C>G n.232C>G n.139C>G n.144C>G n.127C>G n.205C>G c.496-655C>G (n.496-655C>G) n.1417C>G c.3247C>G n.367C>G n.125C>G n.78C>G n.158C>G n.3690C>G n.143C>G n.1630C>G n.162C>G n.145C>G c.2916C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.127C>G n.248-178C>G n.200C>G n.129C>G n.91+134C>G n.225C>G n.133C>G n.349C>G | |
3 | g.49422227G= | CA1363482322 | AMT | c.135C= (p.His45=) c.60+134C= (n.60+134C=) c.-10C= (n.-10C=) c.90+134C= (n.90+134C=) c.-101-178C= (n.-101-178C=) n.154C= n.237C= n.12C= n.134C= n.140C= n.153C= n.265C= n.48C= n.246C= n.232C= n.139C= n.144C= n.127C= n.205C= c.496-655C= (n.496-655C=) n.1417C= c.3247C= n.367C= n.125C= n.78C= n.158C= n.3690C= n.143C= n.1630C= n.162C= n.145C= c.2916C= c.*651C= (n.*651C=) c.*1896C= (n.*1896C=) c.127C= n.248-178C= n.200C= n.129C= n.91+134C= n.225C= n.133C= n.349C= | |
3 | g.49422227G>T | CA352791263 | AMT | c.135C>A (p.His45Gln) c.60+134C>A (n.60+134C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.90+134C>A (n.90+134C>A) c.-101-178C>A (n.-101-178C>A) n.154C>A n.237C>A n.12C>A n.134C>A n.140C>A n.153C>A n.265C>A n.48C>A n.246C>A n.232C>A n.139C>A n.144C>A n.127C>A n.205C>A c.496-655C>A (n.496-655C>A) n.1417C>A c.3247C>A n.367C>A n.125C>A n.78C>A n.158C>A n.3690C>A n.143C>A n.1630C>A n.162C>A n.145C>A c.2916C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.127C>A n.248-178C>A n.200C>A n.129C>A n.91+134C>A n.225C>A n.133C>A n.349C>A | |
3 | g.49422228T>A | CA352791264 | AMT | c.134A>T (p.His45Leu) c.60+133A>T (n.60+133A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.90+133A>T (n.90+133A>T) c.-101-179A>T (n.-101-179A>T) n.153A>T n.236A>T n.11A>T n.133A>T n.139A>T n.152A>T n.264A>T n.47A>T n.245A>T n.231A>T n.138A>T n.143A>T n.126A>T n.204A>T c.496-656A>T (n.496-656A>T) n.1416A>T c.3246A>T n.366A>T n.124A>T n.77A>T n.157A>T n.3689A>T n.142A>T n.1629A>T n.161A>T n.144A>T c.2915A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.*1895A>T (n.*1895A>T) c.126A>T n.248-179A>T n.199A>T n.128A>T n.91+133A>T n.224A>T n.132A>T n.348A>T | |
3 | g.49422228T>C | CA352791265 | AMT | c.134A>G (p.His45Arg) c.60+133A>G (n.60+133A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.90+133A>G (n.90+133A>G) c.-101-179A>G (n.-101-179A>G) n.153A>G n.236A>G n.11A>G n.133A>G n.139A>G n.152A>G n.264A>G n.47A>G n.245A>G n.231A>G n.138A>G n.143A>G n.126A>G n.204A>G c.496-656A>G (n.496-656A>G) n.1416A>G c.3246A>G n.366A>G n.124A>G n.77A>G n.157A>G n.3689A>G n.142A>G n.1629A>G n.161A>G n.144A>G c.2915A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.126A>G n.248-179A>G n.199A>G n.128A>G n.91+133A>G n.224A>G n.132A>G n.348A>G | |
3 | g.49422228T>G | CA352791266 | AMT | c.134A>C (p.His45Pro) c.60+133A>C (n.60+133A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.90+133A>C (n.90+133A>C) c.-101-179A>C (n.-101-179A>C) n.153A>C n.236A>C n.11A>C n.133A>C n.139A>C n.152A>C n.264A>C n.47A>C n.245A>C n.231A>C n.138A>C n.143A>C n.126A>C n.204A>C c.496-656A>C (n.496-656A>C) n.1416A>C c.3246A>C n.366A>C n.124A>C n.77A>C n.157A>C n.3689A>C n.142A>C n.1629A>C n.161A>C n.144A>C c.2915A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.*1895A>C (n.*1895A>C) c.126A>C n.248-179A>C n.199A>C n.128A>C n.91+133A>C n.224A>C n.132A>C n.348A>C | |
3 | g.49422229G>A | CA352791269 | AMT | c.133C>T (p.His45Tyr) c.60+132C>T (n.60+132C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.90+132C>T (n.90+132C>T) c.-101-180C>T (n.-101-180C>T) n.152C>T n.235C>T n.10C>T n.132C>T n.138C>T n.151C>T n.263C>T n.46C>T n.244C>T n.230C>T n.137C>T n.142C>T n.125C>T n.203C>T c.496-657C>T (n.496-657C>T) n.1415C>T c.3245C>T n.365C>T n.123C>T n.76C>T n.156C>T n.3688C>T n.141C>T n.1628C>T n.160C>T n.143C>T c.2914C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.125C>T n.248-180C>T n.198C>T n.127C>T n.91+132C>T n.223C>T n.131C>T n.347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422229G>C | CA352791267 | AMT | c.133C>G (p.His45Asp) c.60+132C>G (n.60+132C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.90+132C>G (n.90+132C>G) c.-101-180C>G (n.-101-180C>G) n.152C>G n.235C>G n.10C>G n.132C>G n.138C>G n.151C>G n.263C>G n.46C>G n.244C>G n.230C>G n.137C>G n.142C>G n.125C>G n.203C>G c.496-657C>G (n.496-657C>G) n.1415C>G c.3245C>G n.365C>G n.123C>G n.76C>G n.156C>G n.3688C>G n.141C>G n.1628C>G n.160C>G n.143C>G c.2914C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.125C>G n.248-180C>G n.198C>G n.127C>G n.91+132C>G n.223C>G n.131C>G n.347C>G | |
3 | g.49422229G= | CA1363482325 | AMT | c.133C= (p.His45=) c.60+132C= (n.60+132C=) c.-12C= (n.-12C=) c.90+132C= (n.90+132C=) c.-101-180C= (n.-101-180C=) n.152C= n.235C= n.10C= n.132C= n.138C= n.151C= n.263C= n.46C= n.244C= n.230C= n.137C= n.142C= n.125C= n.203C= c.496-657C= (n.496-657C=) n.1415C= c.3245C= n.365C= n.123C= n.76C= n.156C= n.3688C= n.141C= n.1628C= n.160C= n.143C= c.2914C= c.*649C= (n.*649C=) c.*1894C= (n.*1894C=) c.125C= n.248-180C= n.198C= n.127C= n.91+132C= n.223C= n.131C= n.347C= | |
3 | g.49422229G>T | CA352791268 | AMT | c.133C>A (p.His45Asn) c.60+132C>A (n.60+132C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.90+132C>A (n.90+132C>A) c.-101-180C>A (n.-101-180C>A) n.152C>A n.235C>A n.10C>A n.132C>A n.138C>A n.151C>A n.263C>A n.46C>A n.244C>A n.230C>A n.137C>A n.142C>A n.125C>A n.203C>A c.496-657C>A (n.496-657C>A) n.1415C>A c.3245C>A n.365C>A n.123C>A n.76C>A n.156C>A n.3688C>A n.141C>A n.1628C>A n.160C>A n.143C>A c.2914C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.125C>A n.248-180C>A n.198C>A n.127C>A n.91+132C>A n.223C>A n.131C>A n.347C>A | |
3 | g.49422230G>A | CA433648130 | AMT | c.132C>T (p.Ala44=) c.60+131C>T (n.60+131C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.90+131C>T (n.90+131C>T) c.-101-181C>T (n.-101-181C>T) n.151C>T n.234C>T n.9C>T n.131C>T n.137C>T n.150C>T n.262C>T n.45C>T n.243C>T n.229C>T n.136C>T n.141C>T n.124C>T n.202C>T c.496-658C>T (n.496-658C>T) n.1414C>T c.3244C>T n.364C>T n.122C>T n.75C>T n.155C>T n.3687C>T n.140C>T n.1627C>T n.159C>T n.142C>T c.2913C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.124C>T n.248-181C>T n.197C>T n.126C>T n.91+131C>T n.222C>T n.130C>T n.346C>T | ClinVar |
3 | g.49422230G>C | CA433648129 | AMT | c.132C>G (p.Ala44=) c.60+131C>G (n.60+131C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.90+131C>G (n.90+131C>G) c.-101-181C>G (n.-101-181C>G) n.151C>G n.234C>G n.9C>G n.131C>G n.137C>G n.150C>G n.262C>G n.45C>G n.243C>G n.229C>G n.136C>G n.141C>G n.124C>G n.202C>G c.496-658C>G (n.496-658C>G) n.1414C>G c.3244C>G n.364C>G n.122C>G n.75C>G n.155C>G n.3687C>G n.140C>G n.1627C>G n.159C>G n.142C>G c.2913C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.124C>G n.248-181C>G n.197C>G n.126C>G n.91+131C>G n.222C>G n.130C>G n.346C>G | |
3 | g.49422230G>T | CA433648127 | AMT | c.132C>A (p.Ala44=) c.60+131C>A (n.60+131C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.90+131C>A (n.90+131C>A) c.-101-181C>A (n.-101-181C>A) n.151C>A n.234C>A n.9C>A n.131C>A n.137C>A n.150C>A n.262C>A n.45C>A n.243C>A n.229C>A n.136C>A n.141C>A n.124C>A n.202C>A c.496-658C>A (n.496-658C>A) n.1414C>A c.3244C>A n.364C>A n.122C>A n.75C>A n.155C>A n.3687C>A n.140C>A n.1627C>A n.159C>A n.142C>A c.2913C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.124C>A n.248-181C>A n.197C>A n.126C>A n.91+131C>A n.222C>A n.130C>A n.346C>A | |
3 | g.49422231G>A | CA74516548 | AMT | c.131C>T (p.Ala44Val) c.60+130C>T (n.60+130C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.90+130C>T (n.90+130C>T) c.-101-182C>T (n.-101-182C>T) n.150C>T n.233C>T n.8C>T n.130C>T n.136C>T n.149C>T n.261C>T n.44C>T n.242C>T n.228C>T n.135C>T n.140C>T n.123C>T n.201C>T c.496-659C>T (n.496-659C>T) n.1413C>T c.3243C>T n.363C>T n.121C>T n.74C>T n.154C>T n.3686C>T n.139C>T n.1626C>T n.158C>T n.141C>T c.2912C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.*1892C>T (n.*1892C>T) c.123C>T n.248-182C>T n.196C>T n.125C>T n.91+130C>T n.221C>T n.129C>T n.345C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49422231G>C | CA352791270 | AMT | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.60+130C>G (n.60+130C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.90+130C>G (n.90+130C>G) c.-101-182C>G (n.-101-182C>G) n.150C>G n.233C>G n.8C>G n.130C>G n.136C>G n.149C>G n.261C>G n.44C>G n.242C>G n.228C>G n.135C>G n.140C>G n.123C>G n.201C>G c.496-659C>G (n.496-659C>G) n.1413C>G c.3243C>G n.363C>G n.121C>G n.74C>G n.154C>G n.3686C>G n.139C>G n.1626C>G n.158C>G n.141C>G c.2912C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.*1892C>G (n.*1892C>G) c.123C>G n.248-182C>G n.196C>G n.125C>G n.91+130C>G n.221C>G n.129C>G n.345C>G | |
3 | g.49422231G= | CA1363482327 | AMT | c.131C= (p.Ala44=) c.60+130C= (n.60+130C=) c.-14C= (n.-14C=) c.90+130C= (n.90+130C=) c.-101-182C= (n.-101-182C=) n.150C= n.233C= n.8C= n.130C= n.136C= n.149C= n.261C= n.44C= n.242C= n.228C= n.135C= n.140C= n.123C= n.201C= c.496-659C= (n.496-659C=) n.1413C= c.3243C= n.363C= n.121C= n.74C= n.154C= n.3686C= n.139C= n.1626C= n.158C= n.141C= c.2912C= c.*647C= (n.*647C=) c.*1892C= (n.*1892C=) c.123C= n.248-182C= n.196C= n.125C= n.91+130C= n.221C= n.129C= n.345C= | |
3 | g.49422231G>T | CA352791271 | AMT | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.60+130C>A (n.60+130C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.90+130C>A (n.90+130C>A) c.-101-182C>A (n.-101-182C>A) n.150C>A n.233C>A n.8C>A n.130C>A n.136C>A n.149C>A n.261C>A n.44C>A n.242C>A n.228C>A n.135C>A n.140C>A n.123C>A n.201C>A c.496-659C>A (n.496-659C>A) n.1413C>A c.3243C>A n.363C>A n.121C>A n.74C>A n.154C>A n.3686C>A n.139C>A n.1626C>A n.158C>A n.141C>A c.2912C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.*1892C>A (n.*1892C>A) c.123C>A n.248-182C>A n.196C>A n.125C>A n.91+130C>A n.221C>A n.129C>A n.345C>A | |
3 | g.49422232C>A | CA352791272 | AMT | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.60+129G>T (n.60+129G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.90+129G>T (n.90+129G>T) c.-101-183G>T (n.-101-183G>T) n.149G>T n.232G>T n.7G>T n.129G>T n.135G>T n.148G>T n.260G>T n.43G>T n.241G>T n.227G>T n.134G>T n.139G>T n.122G>T n.200G>T c.496-660G>T (n.496-660G>T) n.1412G>T c.3242G>T n.362G>T n.120G>T n.73G>T n.153G>T n.3685G>T n.138G>T n.1625G>T n.157G>T n.140G>T c.2911G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.*1891G>T (n.*1891G>T) c.122G>T n.248-183G>T n.195G>T n.124G>T n.91+129G>T n.220G>T n.128G>T n.344G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49422232C= | CA1363482329 | AMT | c.130G= (p.Ala44=) c.60+129G= (n.60+129G=) c.-15G= (n.-15G=) c.90+129G= (n.90+129G=) c.-101-183G= (n.-101-183G=) n.149G= n.232G= n.7G= n.129G= n.135G= n.148G= n.260G= n.43G= n.241G= n.227G= n.134G= n.139G= n.122G= n.200G= c.496-660G= (n.496-660G=) n.1412G= c.3242G= n.362G= n.120G= n.73G= n.153G= n.3685G= n.138G= n.1625G= n.157G= n.140G= c.2911G= c.*646G= (n.*646G=) c.*1891G= (n.*1891G=) c.122G= n.248-183G= n.195G= n.124G= n.91+129G= n.220G= n.128G= n.344G= | |
3 | g.49422232C>G | CA352791273 | AMT | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.60+129G>C (n.60+129G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.90+129G>C (n.90+129G>C) c.-101-183G>C (n.-101-183G>C) n.149G>C n.232G>C n.7G>C n.129G>C n.135G>C n.148G>C n.260G>C n.43G>C n.241G>C n.227G>C n.134G>C n.139G>C n.122G>C n.200G>C c.496-660G>C (n.496-660G>C) n.1412G>C c.3242G>C n.362G>C n.120G>C n.73G>C n.153G>C n.3685G>C n.138G>C n.1625G>C n.157G>C n.140G>C c.2911G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.*1891G>C (n.*1891G>C) c.122G>C n.248-183G>C n.195G>C n.124G>C n.91+129G>C n.220G>C n.128G>C n.344G>C | |
3 | g.49422232C>T | CA352791274 | AMT | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.60+129G>A (n.60+129G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.90+129G>A (n.90+129G>A) c.-101-183G>A (n.-101-183G>A) n.149G>A n.232G>A n.7G>A n.129G>A n.135G>A n.148G>A n.260G>A n.43G>A n.241G>A n.227G>A n.134G>A n.139G>A n.122G>A n.200G>A c.496-660G>A (n.496-660G>A) n.1412G>A c.3242G>A n.362G>A n.120G>A n.73G>A n.153G>A n.3685G>A n.138G>A n.1625G>A n.157G>A n.140G>A c.2911G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.*1891G>A (n.*1891G>A) c.122G>A n.248-183G>A n.195G>A n.124G>A n.91+129G>A n.220G>A n.128G>A n.344G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49422233C>A | CA433648134 | AMT | c.129G>T (p.Leu43=) c.60+128G>T (n.60+128G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.90+128G>T (n.90+128G>T) c.-101-184G>T (n.-101-184G>T) n.148G>T n.231G>T n.6G>T n.128G>T n.134G>T n.147G>T n.259G>T n.42G>T n.240G>T n.226G>T n.133G>T n.138G>T n.121G>T n.199G>T c.496-661G>T (n.496-661G>T) n.1411G>T c.3241G>T n.361G>T n.119G>T n.72G>T n.152G>T n.3684G>T n.137G>T n.1624G>T n.156G>T n.139G>T c.2910G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.121G>T n.248-184G>T n.194G>T n.123G>T n.91+128G>T n.219G>T n.127G>T n.343G>T | |
3 | g.49422233C>G | CA433648133 | AMT | c.129G>C (p.Leu43=) c.60+128G>C (n.60+128G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.90+128G>C (n.90+128G>C) c.-101-184G>C (n.-101-184G>C) n.148G>C n.231G>C n.6G>C n.128G>C n.134G>C n.147G>C n.259G>C n.42G>C n.240G>C n.226G>C n.133G>C n.138G>C n.121G>C n.199G>C c.496-661G>C (n.496-661G>C) n.1411G>C c.3241G>C n.361G>C n.119G>C n.72G>C n.152G>C n.3684G>C n.137G>C n.1624G>C n.156G>C n.139G>C c.2910G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.121G>C n.248-184G>C n.194G>C n.123G>C n.91+128G>C n.219G>C n.127G>C n.343G>C | |
3 | g.49422233C>T | CA433648132 | AMT | c.129G>A (p.Leu43=) c.60+128G>A (n.60+128G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.90+128G>A (n.90+128G>A) c.-101-184G>A (n.-101-184G>A) n.148G>A n.231G>A n.6G>A n.128G>A n.134G>A n.147G>A n.259G>A n.42G>A n.240G>A n.226G>A n.133G>A n.138G>A n.121G>A n.199G>A c.496-661G>A (n.496-661G>A) n.1411G>A c.3241G>A n.361G>A n.119G>A n.72G>A n.152G>A n.3684G>A n.137G>A n.1624G>A n.156G>A n.139G>A c.2910G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.121G>A n.248-184G>A n.194G>A n.123G>A n.91+128G>A n.219G>A n.127G>A n.343G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49422234A>C | CA352791275 | AMT | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.60+127T>G (n.60+127T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.90+127T>G (n.90+127T>G) c.-101-185T>G (n.-101-185T>G) n.147T>G n.230T>G n.5T>G n.127T>G n.133T>G n.146T>G n.258T>G n.41T>G n.239T>G n.225T>G n.132T>G n.137T>G n.120T>G n.198T>G c.496-662T>G (n.496-662T>G) n.1410T>G c.3240T>G n.360T>G n.118T>G n.71T>G n.151T>G n.3683T>G n.136T>G n.1623T>G n.155T>G n.138T>G c.2909T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.120T>G n.248-185T>G n.193T>G n.122T>G n.91+127T>G n.218T>G n.126T>G n.342T>G | |
3 | g.49422234A>G | CA352791276 | AMT | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.60+127T>C (n.60+127T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.90+127T>C (n.90+127T>C) c.-101-185T>C (n.-101-185T>C) n.147T>C n.230T>C n.5T>C n.127T>C n.133T>C n.146T>C n.258T>C n.41T>C n.239T>C n.225T>C n.132T>C n.137T>C n.120T>C n.198T>C c.496-662T>C (n.496-662T>C) n.1410T>C c.3240T>C n.360T>C n.118T>C n.71T>C n.151T>C n.3683T>C n.136T>C n.1623T>C n.155T>C n.138T>C c.2909T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.120T>C n.248-185T>C n.193T>C n.122T>C n.91+127T>C n.218T>C n.126T>C n.342T>C | |
3 | g.49422234A>T | CA352791277 | AMT | c.128T>A (p.Leu43Gln) c.60+127T>A (n.60+127T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.90+127T>A (n.90+127T>A) c.-101-185T>A (n.-101-185T>A) n.147T>A n.230T>A n.5T>A n.127T>A n.133T>A n.146T>A n.258T>A n.41T>A n.239T>A n.225T>A n.132T>A n.137T>A n.120T>A n.198T>A c.496-662T>A (n.496-662T>A) n.1410T>A c.3240T>A n.360T>A n.118T>A n.71T>A n.151T>A n.3683T>A n.136T>A n.1623T>A n.155T>A n.138T>A c.2909T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.120T>A n.248-185T>A n.193T>A n.122T>A n.91+127T>A n.218T>A n.126T>A n.342T>A | |
3 | g.49422235G>A | CA433648135 | AMT | c.127C>T (p.Leu43=) c.60+126C>T (n.60+126C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.90+126C>T (n.90+126C>T) c.-101-186C>T (n.-101-186C>T) n.146C>T n.229C>T n.4C>T n.126C>T n.132C>T n.145C>T n.257C>T n.40C>T n.238C>T n.224C>T n.131C>T n.136C>T n.119C>T n.197C>T c.496-663C>T (n.496-663C>T) n.1409C>T c.3239C>T n.359C>T n.117C>T n.70C>T n.150C>T n.3682C>T n.135C>T n.1622C>T n.154C>T n.137C>T c.2908C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.119C>T n.248-186C>T n.192C>T n.121C>T n.91+126C>T n.217C>T n.125C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422235G>C | CA352791278 | AMT | c.127C>G (p.Leu43Val) c.60+126C>G (n.60+126C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.90+126C>G (n.90+126C>G) c.-101-186C>G (n.-101-186C>G) n.146C>G n.229C>G n.4C>G n.126C>G n.132C>G n.145C>G n.257C>G n.40C>G n.238C>G n.224C>G n.131C>G n.136C>G n.119C>G n.197C>G c.496-663C>G (n.496-663C>G) n.1409C>G c.3239C>G n.359C>G n.117C>G n.70C>G n.150C>G n.3682C>G n.135C>G n.1622C>G n.154C>G n.137C>G c.2908C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.119C>G n.248-186C>G n.192C>G n.121C>G n.91+126C>G n.217C>G n.125C>G n.341C>G | |
3 | g.49422235G= | CA1363482332 | AMT | c.127C= (p.Leu43=) c.60+126C= (n.60+126C=) c.-18C= (n.-18C=) c.90+126C= (n.90+126C=) c.-101-186C= (n.-101-186C=) n.146C= n.229C= n.4C= n.126C= n.132C= n.145C= n.257C= n.40C= n.238C= n.224C= n.131C= n.136C= n.119C= n.197C= c.496-663C= (n.496-663C=) n.1409C= c.3239C= n.359C= n.117C= n.70C= n.150C= n.3682C= n.135C= n.1622C= n.154C= n.137C= c.2908C= c.*643C= (n.*643C=) c.*1888C= (n.*1888C=) c.119C= n.248-186C= n.192C= n.121C= n.91+126C= n.217C= n.125C= n.341C= | |
3 | g.49422235G>T | CA352791279 | AMT | c.127C>A (p.Leu43Met) c.60+126C>A (n.60+126C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.90+126C>A (n.90+126C>A) c.-101-186C>A (n.-101-186C>A) n.146C>A n.229C>A n.4C>A n.126C>A n.132C>A n.145C>A n.257C>A n.40C>A n.238C>A n.224C>A n.131C>A n.136C>A n.119C>A n.197C>A c.496-663C>A (n.496-663C>A) n.1409C>A c.3239C>A n.359C>A n.117C>A n.70C>A n.150C>A n.3682C>A n.135C>A n.1622C>A n.154C>A n.137C>A c.2908C>A c.*643C>A (n.*643C>A) c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.119C>A n.248-186C>A n.192C>A n.121C>A n.91+126C>A n.217C>A n.125C>A n.341C>A | |
3 | g.49422236G>A | CA2398469 | AMT | c.126C>T (p.His42=) c.60+125C>T (n.60+125C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.90+125C>T (n.90+125C>T) c.-101-187C>T (n.-101-187C>T) n.145C>T n.228C>T n.3C>T n.125C>T n.131C>T n.144C>T n.256C>T n.39C>T n.237C>T n.223C>T n.130C>T n.135C>T n.118C>T n.196C>T c.496-664C>T (n.496-664C>T) n.1408C>T c.3238C>T n.358C>T n.116C>T n.69C>T n.149C>T n.3681C>T n.134C>T n.1621C>T n.153C>T n.136C>T c.2907C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.118C>T n.248-187C>T n.191C>T n.120C>T n.91+125C>T n.216C>T n.124C>T n.340C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422236G>C | CA352791281 | AMT | c.126C>G (p.His42Gln) c.60+125C>G (n.60+125C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.90+125C>G (n.90+125C>G) c.-101-187C>G (n.-101-187C>G) n.145C>G n.228C>G n.3C>G n.125C>G n.131C>G n.144C>G n.256C>G n.39C>G n.237C>G n.223C>G n.130C>G n.135C>G n.118C>G n.196C>G c.496-664C>G (n.496-664C>G) n.1408C>G c.3238C>G n.358C>G n.116C>G n.69C>G n.149C>G n.3681C>G n.134C>G n.1621C>G n.153C>G n.136C>G c.2907C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.118C>G n.248-187C>G n.191C>G n.120C>G n.91+125C>G n.216C>G n.124C>G n.340C>G | |
3 | g.49422236G= | CA1363482334 | AMT | c.126C= (p.His42=) c.60+125C= (n.60+125C=) c.-19C= (n.-19C=) c.90+125C= (n.90+125C=) c.-101-187C= (n.-101-187C=) n.145C= n.228C= n.3C= n.125C= n.131C= n.144C= n.256C= n.39C= n.237C= n.223C= n.130C= n.135C= n.118C= n.196C= c.496-664C= (n.496-664C=) n.1408C= c.3238C= n.358C= n.116C= n.69C= n.149C= n.3681C= n.134C= n.1621C= n.153C= n.136C= c.2907C= c.*642C= (n.*642C=) c.*1887C= (n.*1887C=) c.118C= n.248-187C= n.191C= n.120C= n.91+125C= n.216C= n.124C= n.340C= | |
3 | g.49422236G>T | CA352791280 | AMT | c.126C>A (p.His42Gln) c.60+125C>A (n.60+125C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.90+125C>A (n.90+125C>A) c.-101-187C>A (n.-101-187C>A) n.145C>A n.228C>A n.3C>A n.125C>A n.131C>A n.144C>A n.256C>A n.39C>A n.237C>A n.223C>A n.130C>A n.135C>A n.118C>A n.196C>A c.496-664C>A (n.496-664C>A) n.1408C>A c.3238C>A n.358C>A n.116C>A n.69C>A n.149C>A n.3681C>A n.134C>A n.1621C>A n.153C>A n.136C>A c.2907C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.118C>A n.248-187C>A n.191C>A n.120C>A n.91+125C>A n.216C>A n.124C>A n.340C>A | |
3 | g.49422237T>A | CA352791282 | AMT | c.125A>T (p.His42Leu) c.60+124A>T (n.60+124A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.90+124A>T (n.90+124A>T) c.-101-188A>T (n.-101-188A>T) n.144A>T n.227A>T n.2A>T n.124A>T n.130A>T n.143A>T n.255A>T n.38A>T n.236A>T n.222A>T n.129A>T n.134A>T n.117A>T n.195A>T c.496-665A>T (n.496-665A>T) n.1407A>T c.3237A>T n.357A>T n.115A>T n.68A>T n.148A>T n.3680A>T n.133A>T n.1620A>T n.152A>T n.135A>T c.2906A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.117A>T n.248-188A>T n.190A>T n.119A>T n.91+124A>T n.215A>T n.123A>T n.339A>T | |
3 | g.49422237T>C | CA341155 | AMT | c.125A>G (p.His42Arg) c.60+124A>G (n.60+124A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.90+124A>G (n.90+124A>G) c.-101-188A>G (n.-101-188A>G) n.144A>G n.227A>G n.2A>G n.124A>G n.130A>G n.143A>G n.255A>G n.38A>G n.236A>G n.222A>G n.129A>G n.134A>G n.117A>G n.195A>G c.496-665A>G (n.496-665A>G) n.1407A>G c.3237A>G n.357A>G n.115A>G n.68A>G n.148A>G n.3680A>G n.133A>G n.1620A>G n.152A>G n.135A>G c.2906A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.117A>G n.248-188A>G n.190A>G n.119A>G n.91+124A>G n.215A>G n.123A>G n.339A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422237T>G | CA352791283 | AMT | c.125A>C (p.His42Pro) c.60+124A>C (n.60+124A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.90+124A>C (n.90+124A>C) c.-101-188A>C (n.-101-188A>C) n.144A>C n.227A>C n.2A>C n.124A>C n.130A>C n.143A>C n.255A>C n.38A>C n.236A>C n.222A>C n.129A>C n.134A>C n.117A>C n.195A>C c.496-665A>C (n.496-665A>C) n.1407A>C c.3237A>C n.357A>C n.115A>C n.68A>C n.148A>C n.3680A>C n.133A>C n.1620A>C n.152A>C n.135A>C c.2906A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.117A>C n.248-188A>C n.190A>C n.119A>C n.91+124A>C n.215A>C n.123A>C n.339A>C | |
3 | g.49422237T= | CA1363482335 | AMT | c.125A= (p.His42=) c.60+124A= (n.60+124A=) c.-20A= (n.-20A=) c.90+124A= (n.90+124A=) c.-101-188A= (n.-101-188A=) n.144A= n.227A= n.2A= n.124A= n.130A= n.143A= n.255A= n.38A= n.236A= n.222A= n.129A= n.134A= n.117A= n.195A= c.496-665A= (n.496-665A=) n.1407A= c.3237A= n.357A= n.115A= n.68A= n.148A= n.3680A= n.133A= n.1620A= n.152A= n.135A= c.2906A= c.*641A= (n.*641A=) c.*1886A= (n.*1886A=) c.117A= n.248-188A= n.190A= n.119A= n.91+124A= n.215A= n.123A= n.339A= | |
3 | g.49422238G>A | CA352791284 | AMT | c.124C>T (p.His42Tyr) c.60+123C>T (n.60+123C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.90+123C>T (n.90+123C>T) c.-101-189C>T (n.-101-189C>T) n.143C>T n.226C>T n.1C>T n.123C>T n.129C>T n.142C>T n.254C>T n.37C>T n.235C>T n.221C>T n.128C>T n.133C>T n.116C>T n.194C>T c.496-666C>T (n.496-666C>T) n.1406C>T c.3236C>T n.356C>T n.114C>T n.67C>T n.147C>T n.3679C>T n.132C>T n.1619C>T n.151C>T n.134C>T c.2905C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.116C>T n.248-189C>T n.189C>T n.118C>T n.91+123C>T n.214C>T n.122C>T n.338C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49422238G>C | CA352791285 | AMT | c.124C>G (p.His42Asp) c.60+123C>G (n.60+123C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.90+123C>G (n.90+123C>G) c.-101-189C>G (n.-101-189C>G) n.143C>G n.226C>G n.1C>G n.123C>G n.129C>G n.142C>G n.254C>G n.37C>G n.235C>G n.221C>G n.128C>G n.133C>G n.116C>G n.194C>G c.496-666C>G (n.496-666C>G) n.1406C>G c.3236C>G n.356C>G n.114C>G n.67C>G n.147C>G n.3679C>G n.132C>G n.1619C>G n.151C>G n.134C>G c.2905C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.116C>G n.248-189C>G n.189C>G n.118C>G n.91+123C>G n.214C>G n.122C>G n.338C>G | |
3 | g.49422238G>T | CA352791286 | AMT | c.124C>A (p.His42Asn) c.60+123C>A (n.60+123C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.90+123C>A (n.90+123C>A) c.-101-189C>A (n.-101-189C>A) n.143C>A n.226C>A n.1C>A n.123C>A n.129C>A n.142C>A n.254C>A n.37C>A n.235C>A n.221C>A n.128C>A n.133C>A n.116C>A n.194C>A c.496-666C>A (n.496-666C>A) n.1406C>A c.3236C>A n.356C>A n.114C>A n.67C>A n.147C>A n.3679C>A n.132C>A n.1619C>A n.151C>A n.134C>A c.2905C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.116C>A n.248-189C>A n.189C>A n.118C>A n.91+123C>A n.214C>A n.122C>A n.338C>A | |
3 | g.49422239G>A | CA74516549 | AMT | c.123C>T (p.Phe41=) c.60+122C>T (n.60+122C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.90+122C>T (n.90+122C>T) c.-101-190C>T (n.-101-190C>T) n.142C>T n.225C>T n.122C>T n.128C>T n.141C>T n.253C>T n.36C>T n.234C>T n.220C>T n.127C>T n.132C>T n.115C>T n.193C>T c.496-667C>T (n.496-667C>T) n.1405C>T c.3235C>T n.355C>T n.113C>T n.66C>T n.146C>T n.3678C>T n.131C>T n.1618C>T n.150C>T n.133C>T c.2904C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.115C>T n.248-190C>T n.188C>T n.117C>T n.91+122C>T n.213C>T n.121C>T n.337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422239G>C | CA352791287 | AMT | c.123C>G (p.Phe41Leu) c.60+122C>G (n.60+122C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.90+122C>G (n.90+122C>G) c.-101-190C>G (n.-101-190C>G) n.142C>G n.225C>G n.122C>G n.128C>G n.141C>G n.253C>G n.36C>G n.234C>G n.220C>G n.127C>G n.132C>G n.115C>G n.193C>G c.496-667C>G (n.496-667C>G) n.1405C>G c.3235C>G n.355C>G n.113C>G n.66C>G n.146C>G n.3678C>G n.131C>G n.1618C>G n.150C>G n.133C>G c.2904C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.115C>G n.248-190C>G n.188C>G n.117C>G n.91+122C>G n.213C>G n.121C>G n.337C>G | |
3 | g.49422239G= | CA1363482336 | AMT | c.123C= (p.Phe41=) c.60+122C= (n.60+122C=) c.-22C= (n.-22C=) c.90+122C= (n.90+122C=) c.-101-190C= (n.-101-190C=) n.142C= n.225C= n.122C= n.128C= n.141C= n.253C= n.36C= n.234C= n.220C= n.127C= n.132C= n.115C= n.193C= c.496-667C= (n.496-667C=) n.1405C= c.3235C= n.355C= n.113C= n.66C= n.146C= n.3678C= n.131C= n.1618C= n.150C= n.133C= c.2904C= c.*639C= (n.*639C=) c.*1884C= (n.*1884C=) c.115C= n.248-190C= n.188C= n.117C= n.91+122C= n.213C= n.121C= n.337C= | |
3 | g.49422239G>T | CA352791288 | AMT | c.123C>A (p.Phe41Leu) c.60+122C>A (n.60+122C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.90+122C>A (n.90+122C>A) c.-101-190C>A (n.-101-190C>A) n.142C>A n.225C>A n.122C>A n.128C>A n.141C>A n.253C>A n.36C>A n.234C>A n.220C>A n.127C>A n.132C>A n.115C>A n.193C>A c.496-667C>A (n.496-667C>A) n.1405C>A c.3235C>A n.355C>A n.113C>A n.66C>A n.146C>A n.3678C>A n.131C>A n.1618C>A n.150C>A n.133C>A c.2904C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.115C>A n.248-190C>A n.188C>A n.117C>A n.91+122C>A n.213C>A n.121C>A n.337C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49422240A= | CA1363482337 | AMT | c.122T= (p.Phe41=) c.60+121T= (n.60+121T=) c.-23T= (n.-23T=) c.90+121T= (n.90+121T=) c.-101-191T= (n.-101-191T=) n.141T= n.224T= n.121T= n.127T= n.140T= n.252T= n.35T= n.233T= n.219T= n.126T= n.131T= n.114T= n.192T= c.496-668T= (n.496-668T=) n.1404T= c.3234T= n.354T= n.112T= n.65T= n.145T= n.3677T= n.130T= n.1617T= n.149T= n.132T= c.2903T= c.*638T= (n.*638T=) c.*1883T= (n.*1883T=) c.114T= n.248-191T= n.187T= n.116T= n.91+121T= n.212T= n.120T= n.336T= | |
3 | g.49422240A>C | CA352791289 | AMT | c.122T>G (p.Phe41Cys) c.60+121T>G (n.60+121T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.90+121T>G (n.90+121T>G) c.-101-191T>G (n.-101-191T>G) n.141T>G n.224T>G n.121T>G n.127T>G n.140T>G n.252T>G n.35T>G n.233T>G n.219T>G n.126T>G n.131T>G n.114T>G n.192T>G c.496-668T>G (n.496-668T>G) n.1404T>G c.3234T>G n.354T>G n.112T>G n.65T>G n.145T>G n.3677T>G n.130T>G n.1617T>G n.149T>G n.132T>G c.2903T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.114T>G n.248-191T>G n.187T>G n.116T>G n.91+121T>G n.212T>G n.120T>G n.336T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49422240A>G | CA352791290 | AMT | c.122T>C (p.Phe41Ser) c.60+121T>C (n.60+121T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.90+121T>C (n.90+121T>C) c.-101-191T>C (n.-101-191T>C) n.141T>C n.224T>C n.121T>C n.127T>C n.140T>C n.252T>C n.35T>C n.233T>C n.219T>C n.126T>C n.131T>C n.114T>C n.192T>C c.496-668T>C (n.496-668T>C) n.1404T>C c.3234T>C n.354T>C n.112T>C n.65T>C n.145T>C n.3677T>C n.130T>C n.1617T>C n.149T>C n.132T>C c.2903T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.114T>C n.248-191T>C n.187T>C n.116T>C n.91+121T>C n.212T>C n.120T>C n.336T>C | |
3 | g.49422240A>T | CA352791291 | AMT | c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.60+121T>A (n.60+121T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.90+121T>A (n.90+121T>A) c.-101-191T>A (n.-101-191T>A) n.141T>A n.224T>A n.121T>A n.127T>A n.140T>A n.252T>A n.35T>A n.233T>A n.219T>A n.126T>A n.131T>A n.114T>A n.192T>A c.496-668T>A (n.496-668T>A) n.1404T>A c.3234T>A n.354T>A n.112T>A n.65T>A n.145T>A n.3677T>A n.130T>A n.1617T>A n.149T>A n.132T>A c.2903T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.114T>A n.248-191T>A n.187T>A n.116T>A n.91+121T>A n.212T>A n.120T>A n.336T>A | |
3 | g.49422241A>C | CA352791293 | AMT | c.121T>G (p.Phe41Val) c.60+120T>G (n.60+120T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) c.90+120T>G (n.90+120T>G) c.-101-192T>G (n.-101-192T>G) n.140T>G n.223T>G n.120T>G n.126T>G n.139T>G n.251T>G n.34T>G n.232T>G n.218T>G n.125T>G n.130T>G n.113T>G n.191T>G c.496-669T>G (n.496-669T>G) n.1403T>G c.3233T>G n.353T>G n.111T>G n.64T>G n.144T>G n.3676T>G n.129T>G n.1616T>G n.148T>G n.131T>G c.2902T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) c.113T>G n.248-192T>G n.186T>G n.115T>G n.91+120T>G n.211T>G n.119T>G n.335T>G | gnomAD v4 |
3 | g.49422241A>G | CA352791294 | AMT | c.121T>C (p.Phe41Leu) c.60+120T>C (n.60+120T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.90+120T>C (n.90+120T>C) c.-101-192T>C (n.-101-192T>C) n.140T>C n.223T>C n.120T>C n.126T>C n.139T>C n.251T>C n.34T>C n.232T>C n.218T>C n.125T>C n.130T>C n.113T>C n.191T>C c.496-669T>C (n.496-669T>C) n.1403T>C c.3233T>C n.353T>C n.111T>C n.64T>C n.144T>C n.3676T>C n.129T>C n.1616T>C n.148T>C n.131T>C c.2902T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) c.113T>C n.248-192T>C n.186T>C n.115T>C n.91+120T>C n.211T>C n.119T>C n.335T>C | |
3 | g.49422241A>T | CA352791292 | AMT | c.121T>A (p.Phe41Ile) c.60+120T>A (n.60+120T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) c.90+120T>A (n.90+120T>A) c.-101-192T>A (n.-101-192T>A) n.140T>A n.223T>A n.120T>A n.126T>A n.139T>A n.251T>A n.34T>A n.232T>A n.218T>A n.125T>A n.130T>A n.113T>A n.191T>A c.496-669T>A (n.496-669T>A) n.1403T>A c.3233T>A n.353T>A n.111T>A n.64T>A n.144T>A n.3676T>A n.129T>A n.1616T>A n.148T>A n.131T>A c.2902T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) c.113T>A n.248-192T>A n.186T>A n.115T>A n.91+120T>A n.211T>A n.119T>A n.335T>A | |
3 | g.49422242G>A | CA433648139 | AMT | c.120C>T (p.Asp40=) c.60+119C>T (n.60+119C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.90+119C>T (n.90+119C>T) c.-101-193C>T (n.-101-193C>T) n.139C>T n.222C>T n.119C>T n.125C>T n.138C>T n.250C>T n.33C>T n.231C>T n.217C>T n.124C>T n.129C>T n.112C>T n.190C>T c.496-670C>T (n.496-670C>T) n.1402C>T c.3232C>T n.352C>T n.110C>T n.63C>T n.143C>T n.3675C>T n.128C>T n.1615C>T n.147C>T n.130C>T c.2901C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.112C>T n.248-193C>T n.185C>T n.114C>T n.91+119C>T n.210C>T n.118C>T n.334C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49422242G>C | CA352791295 | AMT | c.120C>G (p.Asp40Glu) c.60+119C>G (n.60+119C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.90+119C>G (n.90+119C>G) c.-101-193C>G (n.-101-193C>G) n.139C>G n.222C>G n.119C>G n.125C>G n.138C>G n.250C>G n.33C>G n.231C>G n.217C>G n.124C>G n.129C>G n.112C>G n.190C>G c.496-670C>G (n.496-670C>G) n.1402C>G c.3232C>G n.352C>G n.110C>G n.63C>G n.143C>G n.3675C>G n.128C>G n.1615C>G n.147C>G n.130C>G c.2901C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.112C>G n.248-193C>G n.185C>G n.114C>G n.91+119C>G n.210C>G n.118C>G n.334C>G | |
3 | g.49422242G>T | CA352791296 | AMT | c.120C>A (p.Asp40Glu) c.60+119C>A (n.60+119C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.90+119C>A (n.90+119C>A) c.-101-193C>A (n.-101-193C>A) n.139C>A n.222C>A n.119C>A n.125C>A n.138C>A n.250C>A n.33C>A n.231C>A n.217C>A n.124C>A n.129C>A n.112C>A n.190C>A c.496-670C>A (n.496-670C>A) n.1402C>A c.3232C>A n.352C>A n.110C>A n.63C>A n.143C>A n.3675C>A n.128C>A n.1615C>A n.147C>A n.130C>A c.2901C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.112C>A n.248-193C>A n.185C>A n.114C>A n.91+119C>A n.210C>A n.118C>A n.334C>A | |
3 | g.49422243T>A | CA352791297 | AMT | c.119A>T (p.Asp40Val) c.60+118A>T (n.60+118A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.90+118A>T (n.90+118A>T) c.-101-194A>T (n.-101-194A>T) n.138A>T n.221A>T n.118A>T n.124A>T n.137A>T n.249A>T n.32A>T n.230A>T n.216A>T n.123A>T n.128A>T n.111A>T n.189A>T c.496-671A>T (n.496-671A>T) n.1401A>T c.3231A>T n.351A>T n.109A>T n.62A>T n.142A>T n.3674A>T n.127A>T n.1614A>T n.146A>T n.129A>T c.2900A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.111A>T n.248-194A>T n.184A>T n.113A>T n.91+118A>T n.209A>T n.117A>T n.333A>T | |
3 | g.49422243T>C | CA352791298 | AMT | c.119A>G (p.Asp40Gly) c.60+118A>G (n.60+118A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.90+118A>G (n.90+118A>G) c.-101-194A>G (n.-101-194A>G) n.138A>G n.221A>G n.118A>G n.124A>G n.137A>G n.249A>G n.32A>G n.230A>G n.216A>G n.123A>G n.128A>G n.111A>G n.189A>G c.496-671A>G (n.496-671A>G) n.1401A>G c.3231A>G n.351A>G n.109A>G n.62A>G n.142A>G n.3674A>G n.127A>G n.1614A>G n.146A>G n.129A>G c.2900A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.111A>G n.248-194A>G n.184A>G n.113A>G n.91+118A>G n.209A>G n.117A>G n.333A>G | |
3 | g.49422243T>G | CA352791299 | AMT | c.119A>C (p.Asp40Ala) c.60+118A>C (n.60+118A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.90+118A>C (n.90+118A>C) c.-101-194A>C (n.-101-194A>C) n.138A>C n.221A>C n.118A>C n.124A>C n.137A>C n.249A>C n.32A>C n.230A>C n.216A>C n.123A>C n.128A>C n.111A>C n.189A>C c.496-671A>C (n.496-671A>C) n.1401A>C c.3231A>C n.351A>C n.109A>C n.62A>C n.142A>C n.3674A>C n.127A>C n.1614A>C n.146A>C n.129A>C c.2900A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.111A>C n.248-194A>C n.184A>C n.113A>C n.91+118A>C n.209A>C n.117A>C n.333A>C | |
3 | g.49422244C>A | CA352791302 | AMT | c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.60+117G>T (n.60+117G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.90+117G>T (n.90+117G>T) c.-101-195G>T (n.-101-195G>T) n.137G>T n.220G>T n.117G>T n.123G>T n.136G>T n.248G>T n.31G>T n.229G>T n.215G>T n.122G>T n.127G>T n.110G>T n.188G>T c.496-672G>T (n.496-672G>T) n.1400G>T c.3230G>T n.350G>T n.108G>T n.61G>T n.141G>T n.3673G>T n.126G>T n.1613G>T n.145G>T n.128G>T c.2899G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) c.110G>T n.248-195G>T n.183G>T n.112G>T n.91+117G>T n.208G>T n.116G>T n.332G>T | |
3 | g.49422244C= | CA1363482338 | AMT | c.118G= (p.Asp40=) c.60+117G= (n.60+117G=) c.-27G= (n.-27G=) c.90+117G= (n.90+117G=) c.-101-195G= (n.-101-195G=) n.137G= n.220G= n.117G= n.123G= n.136G= n.248G= n.31G= n.229G= n.215G= n.122G= n.127G= n.110G= n.188G= c.496-672G= (n.496-672G=) n.1400G= c.3230G= n.350G= n.108G= n.61G= n.141G= n.3673G= n.126G= n.1613G= n.145G= n.128G= c.2899G= c.*634G= (n.*634G=) c.*1879G= (n.*1879G=) c.110G= n.248-195G= n.183G= n.112G= n.91+117G= n.208G= n.116G= n.332G= | |
3 | g.49422244C>G | CA352791300 | AMT | c.118G>C (p.Asp40His) c.60+117G>C (n.60+117G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.90+117G>C (n.90+117G>C) c.-101-195G>C (n.-101-195G>C) n.137G>C n.220G>C n.117G>C n.123G>C n.136G>C n.248G>C n.31G>C n.229G>C n.215G>C n.122G>C n.127G>C n.110G>C n.188G>C c.496-672G>C (n.496-672G>C) n.1400G>C c.3230G>C n.350G>C n.108G>C n.61G>C n.141G>C n.3673G>C n.126G>C n.1613G>C n.145G>C n.128G>C c.2899G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.*1879G>C (n.*1879G>C) c.110G>C n.248-195G>C n.183G>C n.112G>C n.91+117G>C n.208G>C n.116G>C n.332G>C | |
3 | g.49422244C>T | CA352791301 | AMT | c.118G>A (p.Asp40Asn) c.60+117G>A (n.60+117G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.90+117G>A (n.90+117G>A) c.-101-195G>A (n.-101-195G>A) n.137G>A n.220G>A n.117G>A n.123G>A n.136G>A n.248G>A n.31G>A n.229G>A n.215G>A n.122G>A n.127G>A n.110G>A n.188G>A c.496-672G>A (n.496-672G>A) n.1400G>A c.3230G>A n.350G>A n.108G>A n.61G>A n.141G>A n.3673G>A n.126G>A n.1613G>A n.145G>A n.128G>A c.2899G>A c.*634G>A (n.*634G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) c.110G>A n.248-195G>A n.183G>A n.112G>A n.91+117G>A n.208G>A n.116G>A n.332G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422245A>C | CA352791303 | AMT | c.117T>G (p.Tyr39Ter) c.60+116T>G (n.60+116T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.90+116T>G (n.90+116T>G) c.-102+194T>G (n.-102+194T>G) n.136T>G n.219T>G n.116T>G n.122T>G n.135T>G n.247T>G n.30T>G n.228T>G n.214T>G n.121T>G n.126T>G n.109T>G n.187T>G c.496-673T>G (n.496-673T>G) n.1399T>G c.3229T>G n.349T>G n.107T>G n.60T>G n.140T>G n.3672T>G n.125T>G n.1612T>G n.144T>G n.127T>G c.2898T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.109T>G n.247+194T>G n.182T>G n.111T>G n.91+116T>G n.207T>G n.115T>G n.331T>G | |
3 | g.49422245A>G | CA433648143 | AMT | c.117T>C (p.Tyr39=) c.60+116T>C (n.60+116T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.90+116T>C (n.90+116T>C) c.-102+194T>C (n.-102+194T>C) n.136T>C n.219T>C n.116T>C n.122T>C n.135T>C n.247T>C n.30T>C n.228T>C n.214T>C n.121T>C n.126T>C n.109T>C n.187T>C c.496-673T>C (n.496-673T>C) n.1399T>C c.3229T>C n.349T>C n.107T>C n.60T>C n.140T>C n.3672T>C n.125T>C n.1612T>C n.144T>C n.127T>C c.2898T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.109T>C n.247+194T>C n.182T>C n.111T>C n.91+116T>C n.207T>C n.115T>C n.331T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49422245A>T | CA352791304 | AMT | c.117T>A (p.Tyr39Ter) c.60+116T>A (n.60+116T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.90+116T>A (n.90+116T>A) c.-102+194T>A (n.-102+194T>A) n.136T>A n.219T>A n.116T>A n.122T>A n.135T>A n.247T>A n.30T>A n.228T>A n.214T>A n.121T>A n.126T>A n.109T>A n.187T>A c.496-673T>A (n.496-673T>A) n.1399T>A c.3229T>A n.349T>A n.107T>A n.60T>A n.140T>A n.3672T>A n.125T>A n.1612T>A n.144T>A n.127T>A c.2898T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.109T>A n.247+194T>A n.182T>A n.111T>A n.91+116T>A n.207T>A n.115T>A n.331T>A | |
3 | g.49422246_49422247del | CA2665730020 | AMT | c.116_117del (p.Tyr39Ter) c.60+115_60+116del (n.60+115_60+116del) c.-29_-28del (n.-29_-28del) c.90+115_90+116del (n.90+115_90+116del) c.-102+193_-102+194del (n.-102+193_-102+194del) n.135_136del n.218_219del n.115_116del n.121_122del n.134_135del n.246_247del n.29_30del n.227_228del n.213_214del n.120_121del n.125_126del n.108_109del n.186_187del c.496-674_496-673del (n.496-674_496-673del) n.1398_1399del c.3228_3229del n.348_349del n.106_107del n.59_60del n.139_140del n.3671_3672del n.124_125del n.1611_1612del n.143_144del n.126_127del c.2897_2898del c.*632_*633del (n.*632_*633del) c.*1877_*1878del (n.*1877_*1878del) c.108_109del n.247+193_247+194del n.181_182del n.110_111del n.91+115_91+116del n.206_207del n.114_115del n.330_331del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.49422246T>A | CA352791305 | AMT | c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.60+115A>T (n.60+115A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) c.90+115A>T (n.90+115A>T) c.-102+193A>T (n.-102+193A>T) n.135A>T n.218A>T n.115A>T n.121A>T n.134A>T n.246A>T n.29A>T n.227A>T n.213A>T n.120A>T n.125A>T n.108A>T n.186A>T c.496-674A>T (n.496-674A>T) n.1398A>T c.3228A>T n.348A>T n.106A>T n.59A>T n.139A>T n.3671A>T n.124A>T n.1611A>T n.143A>T n.126A>T c.2897A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.108A>T n.247+193A>T n.181A>T n.110A>T n.91+115A>T n.206A>T n.114A>T n.330A>T | |
3 | g.49422246T>C | CA2398470 | AMT | c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.60+115A>G (n.60+115A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.90+115A>G (n.90+115A>G) c.-102+193A>G (n.-102+193A>G) n.135A>G n.218A>G n.115A>G n.121A>G n.134A>G n.246A>G n.29A>G n.227A>G n.213A>G n.120A>G n.125A>G n.108A>G n.186A>G c.496-674A>G (n.496-674A>G) n.1398A>G c.3228A>G n.348A>G n.106A>G n.59A>G n.139A>G n.3671A>G n.124A>G n.1611A>G n.143A>G n.126A>G c.2897A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.108A>G n.247+193A>G n.181A>G n.110A>G n.91+115A>G n.206A>G n.114A>G n.330A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49422246T>G | CA352791306 | AMT | c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.60+115A>C (n.60+115A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) c.90+115A>C (n.90+115A>C) c.-102+193A>C (n.-102+193A>C) n.135A>C n.218A>C n.115A>C n.121A>C n.134A>C n.246A>C n.29A>C n.227A>C n.213A>C n.120A>C n.125A>C n.108A>C n.186A>C c.496-674A>C (n.496-674A>C) n.1398A>C c.3228A>C n.348A>C n.106A>C n.59A>C n.139A>C n.3671A>C n.124A>C n.1611A>C n.143A>C n.126A>C c.2897A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.108A>C n.247+193A>C n.181A>C n.110A>C n.91+115A>C n.206A>C n.114A>C n.330A>C | |
3 | g.49422246T= | CA1363482339 | AMT | c.116A= (p.Tyr39=) c.60+115A= (n.60+115A=) c.-29A= (n.-29A=) c.90+115A= (n.90+115A=) c.-102+193A= (n.-102+193A=) n.135A= n.218A= n.115A= n.121A= n.134A= n.246A= n.29A= n.227A= n.213A= n.120A= n.125A= n.108A= n.186A= c.496-674A= (n.496-674A=) n.1398A= c.3228A= n.348A= n.106A= n.59A= n.139A= n.3671A= n.124A= n.1611A= n.143A= n.126A= c.2897A= c.*632A= (n.*632A=) c.*1877A= (n.*1877A=) c.108A= n.247+193A= n.181A= n.110A= n.91+115A= n.206A= n.114A= n.330A= | |
3 | g.49422247A>C | CA352791307 | AMT | c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.60+114T>G (n.60+114T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.90+114T>G (n.90+114T>G) c.-102+192T>G (n.-102+192T>G) n.134T>G n.217T>G n.114T>G n.120T>G n.133T>G n.245T>G n.28T>G n.226T>G n.212T>G n.119T>G n.124T>G n.107T>G n.185T>G c.496-675T>G (n.496-675T>G) n.1397T>G c.3227T>G n.347T>G n.105T>G n.58T>G n.138T>G n.3670T>G n.123T>G n.1610T>G n.142T>G n.125T>G c.2896T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.*1876T>G (n.*1876T>G) c.107T>G n.247+192T>G n.180T>G n.109T>G n.91+114T>G n.205T>G n.113T>G n.329T>G | |
3 | g.49422247A>G | CA352791309 | AMT | c.115T>C (p.Tyr39His) c.60+114T>C (n.60+114T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.90+114T>C (n.90+114T>C) c.-102+192T>C (n.-102+192T>C) n.134T>C n.217T>C n.114T>C n.120T>C n.133T>C n.245T>C n.28T>C n.226T>C n.212T>C n.119T>C n.124T>C n.107T>C n.185T>C c.496-675T>C (n.496-675T>C) n.1397T>C c.3227T>C n.347T>C n.105T>C n.58T>C n.138T>C n.3670T>C n.123T>C n.1610T>C n.142T>C n.125T>C c.2896T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.107T>C n.247+192T>C n.180T>C n.109T>C n.91+114T>C n.205T>C n.113T>C n.329T>C | |
3 | g.49422247A>T | CA352791308 | AMT | c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.60+114T>A (n.60+114T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.90+114T>A (n.90+114T>A) c.-102+192T>A (n.-102+192T>A) n.134T>A n.217T>A n.114T>A n.120T>A n.133T>A n.245T>A n.28T>A n.226T>A n.212T>A n.119T>A n.124T>A n.107T>A n.185T>A c.496-675T>A (n.496-675T>A) n.1397T>A c.3227T>A n.347T>A n.105T>A n.58T>A n.138T>A n.3670T>A n.123T>A n.1610T>A n.142T>A n.125T>A c.2896T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.*1876T>A (n.*1876T>A) c.107T>A n.247+192T>A n.180T>A n.109T>A n.91+114T>A n.205T>A n.113T>A n.329T>A | |
3 | g.49422248G>A | CA433648145 | AMT | c.114C>T (p.Leu38=) c.60+113C>T (n.60+113C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.90+113C>T (n.90+113C>T) c.-102+191C>T (n.-102+191C>T) n.133C>T n.216C>T n.113C>T n.119C>T n.132C>T n.244C>T n.27C>T n.225C>T n.211C>T n.118C>T n.123C>T n.106C>T n.184C>T c.496-676C>T (n.496-676C>T) n.1396C>T c.3226C>T n.346C>T n.104C>T n.57C>T n.137C>T n.3669C>T n.122C>T n.1609C>T n.141C>T n.124C>T c.2895C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.106C>T n.247+191C>T n.179C>T n.108C>T n.91+113C>T n.204C>T n.112C>T n.328C>T | |
3 | g.49422248G>C | CA433648146 | AMT | c.114C>G (p.Leu38=) c.60+113C>G (n.60+113C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.90+113C>G (n.90+113C>G) c.-102+191C>G (n.-102+191C>G) n.133C>G n.216C>G n.113C>G n.119C>G n.132C>G n.244C>G n.27C>G n.225C>G n.211C>G n.118C>G n.123C>G n.106C>G n.184C>G c.496-676C>G (n.496-676C>G) n.1396C>G c.3226C>G n.346C>G n.104C>G n.57C>G n.137C>G n.3669C>G n.122C>G n.1609C>G n.141C>G n.124C>G c.2895C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.106C>G n.247+191C>G n.179C>G n.108C>G n.91+113C>G n.204C>G n.112C>G n.328C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49422248G>T | CA433648147 | AMT | c.114C>A (p.Leu38=) c.60+113C>A (n.60+113C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.90+113C>A (n.90+113C>A) c.-102+191C>A (n.-102+191C>A) n.133C>A n.216C>A n.113C>A n.119C>A n.132C>A n.244C>A n.27C>A n.225C>A n.211C>A n.118C>A n.123C>A n.106C>A n.184C>A c.496-676C>A (n.496-676C>A) n.1396C>A c.3226C>A n.346C>A n.104C>A n.57C>A n.137C>A n.3669C>A n.122C>A n.1609C>A n.141C>A n.124C>A c.2895C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.106C>A n.247+191C>A n.179C>A n.108C>A n.91+113C>A n.204C>A n.112C>A n.328C>A | |
3 | g.49422249A>C | CA352791310 | AMT | c.113T>G (p.Leu38Arg) c.60+112T>G (n.60+112T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.90+112T>G (n.90+112T>G) c.-102+190T>G (n.-102+190T>G) n.132T>G n.215T>G n.112T>G n.118T>G n.131T>G n.243T>G n.26T>G n.224T>G n.210T>G n.117T>G n.122T>G n.105T>G n.183T>G c.496-677T>G (n.496-677T>G) n.1395T>G c.3225T>G n.345T>G n.103T>G n.56T>G n.136T>G n.3668T>G n.121T>G n.1608T>G n.140T>G n.123T>G c.2894T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.105T>G n.247+190T>G n.178T>G n.107T>G n.91+112T>G n.203T>G n.111T>G n.327T>G | |
3 | g.49422249A>G | CA352791312 | AMT | c.113T>C (p.Leu38Pro) c.60+112T>C (n.60+112T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) c.90+112T>C (n.90+112T>C) c.-102+190T>C (n.-102+190T>C) n.132T>C n.215T>C n.112T>C n.118T>C n.131T>C n.243T>C n.26T>C n.224T>C n.210T>C n.117T>C n.122T>C n.105T>C n.183T>C c.496-677T>C (n.496-677T>C) n.1395T>C c.3225T>C n.345T>C n.103T>C n.56T>C n.136T>C n.3668T>C n.121T>C n.1608T>C n.140T>C n.123T>C c.2894T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.105T>C n.247+190T>C n.178T>C n.107T>C n.91+112T>C n.203T>C n.111T>C n.327T>C | |
3 | g.49422249A>T | CA352791311 | AMT | c.113T>A (p.Leu38His) c.60+112T>A (n.60+112T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) c.90+112T>A (n.90+112T>A) c.-102+190T>A (n.-102+190T>A) n.132T>A n.215T>A n.112T>A n.118T>A n.131T>A n.243T>A n.26T>A n.224T>A n.210T>A n.117T>A n.122T>A n.105T>A n.183T>A c.496-677T>A (n.496-677T>A) n.1395T>A c.3225T>A n.345T>A n.103T>A n.56T>A n.136T>A n.3668T>A n.121T>A n.1608T>A n.140T>A n.123T>A c.2894T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.105T>A n.247+190T>A n.178T>A n.107T>A n.91+112T>A n.203T>A n.111T>A n.327T>A | |
3 | g.49422250G>A | CA352791313 | AMT | c.112C>T (p.Leu38Phe) c.60+111C>T (n.60+111C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.90+111C>T (n.90+111C>T) c.-102+189C>T (n.-102+189C>T) n.131C>T n.214C>T n.111C>T n.117C>T n.130C>T n.242C>T n.25C>T n.223C>T n.209C>T n.116C>T n.121C>T n.104C>T n.182C>T c.496-678C>T (n.496-678C>T) n.1394C>T c.3224C>T n.344C>T n.102C>T n.55C>T n.135C>T n.3667C>T n.120C>T n.1607C>T n.139C>T n.122C>T c.2893C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.104C>T n.247+189C>T n.177C>T n.106C>T n.91+111C>T n.202C>T n.110C>T n.326C>T | |
3 | g.49422250G>C | CA352791315 | AMT | c.112C>G (p.Leu38Val) c.60+111C>G (n.60+111C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.90+111C>G (n.90+111C>G) c.-102+189C>G (n.-102+189C>G) n.131C>G n.214C>G n.111C>G n.117C>G n.130C>G n.242C>G n.25C>G n.223C>G n.209C>G n.116C>G n.121C>G n.104C>G n.182C>G c.496-678C>G (n.496-678C>G) n.1394C>G c.3224C>G n.344C>G n.102C>G n.55C>G n.135C>G n.3667C>G n.120C>G n.1607C>G n.139C>G n.122C>G c.2893C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.104C>G n.247+189C>G n.177C>G n.106C>G n.91+111C>G n.202C>G n.110C>G n.326C>G | |
3 | g.49422250G>T | CA352791314 | AMT | c.112C>A (p.Leu38Ile) c.60+111C>A (n.60+111C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.90+111C>A (n.90+111C>A) c.-102+189C>A (n.-102+189C>A) n.131C>A n.214C>A n.111C>A n.117C>A n.130C>A n.242C>A n.25C>A n.223C>A n.209C>A n.116C>A n.121C>A n.104C>A n.182C>A c.496-678C>A (n.496-678C>A) n.1394C>A c.3224C>A n.344C>A n.102C>A n.55C>A n.135C>A n.3667C>A n.120C>A n.1607C>A n.139C>A n.122C>A c.2893C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.104C>A n.247+189C>A n.177C>A n.106C>A n.91+111C>A n.202C>A n.110C>A n.326C>A | |
3 | g.49422251C>A | CA433648149 | AMT | c.111G>T (p.Pro37=) c.60+110G>T (n.60+110G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.90+110G>T (n.90+110G>T) c.-102+188G>T (n.-102+188G>T) n.130G>T n.213G>T n.110G>T n.116G>T n.129G>T n.241G>T n.24G>T n.222G>T n.208G>T n.115G>T n.120G>T n.103G>T n.181G>T c.496-679G>T (n.496-679G>T) n.1393G>T c.3223G>T n.343G>T n.101G>T n.54G>T n.134G>T n.3666G>T n.119G>T n.1606G>T n.138G>T n.121G>T c.2892G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.103G>T n.247+188G>T n.176G>T n.105G>T n.91+110G>T n.201G>T n.109G>T n.325G>T | |
3 | g.49422251C= | CA1363482340 | AMT | c.111G= (p.Pro37=) c.60+110G= (n.60+110G=) c.-34G= (n.-34G=) c.90+110G= (n.90+110G=) c.-102+188G= (n.-102+188G=) n.130G= n.213G= n.110G= n.116G= n.129G= n.241G= n.24G= n.222G= n.208G= n.115G= n.120G= n.103G= n.181G= c.496-679G= (n.496-679G=) n.1393G= c.3223G= n.343G= n.101G= n.54G= n.134G= n.3666G= n.119G= n.1606G= n.138G= n.121G= c.2892G= c.*627G= (n.*627G=) c.*1872G= (n.*1872G=) c.103G= n.247+188G= n.176G= n.105G= n.91+110G= n.201G= n.109G= n.325G= | |
3 | g.49422251C>G | CA433648150 | AMT | c.111G>C (p.Pro37=) c.60+110G>C (n.60+110G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.90+110G>C (n.90+110G>C) c.-102+188G>C (n.-102+188G>C) n.130G>C n.213G>C n.110G>C n.116G>C n.129G>C n.241G>C n.24G>C n.222G>C n.208G>C n.115G>C n.120G>C n.103G>C n.181G>C c.496-679G>C (n.496-679G>C) n.1393G>C c.3223G>C n.343G>C n.101G>C n.54G>C n.134G>C n.3666G>C n.119G>C n.1606G>C n.138G>C n.121G>C c.2892G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.103G>C n.247+188G>C n.176G>C n.105G>C n.91+110G>C n.201G>C n.109G>C n.325G>C | |
3 | g.49422251C>T | CA2398471 | AMT | c.111G>A (p.Pro37=) c.60+110G>A (n.60+110G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.90+110G>A (n.90+110G>A) c.-102+188G>A (n.-102+188G>A) n.130G>A n.213G>A n.110G>A n.116G>A n.129G>A n.241G>A n.24G>A n.222G>A n.208G>A n.115G>A n.120G>A n.103G>A n.181G>A c.496-679G>A (n.496-679G>A) n.1393G>A c.3223G>A n.343G>A n.101G>A n.54G>A n.134G>A n.3666G>A n.119G>A n.1606G>A n.138G>A n.121G>A c.2892G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.103G>A n.247+188G>A n.176G>A n.105G>A n.91+110G>A n.201G>A n.109G>A n.325G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49422252G>A | CA74516557 | AMT | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.60+109C>T (n.60+109C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.90+109C>T (n.90+109C>T) c.-102+187C>T (n.-102+187C>T) n.129C>T n.212C>T n.109C>T n.115C>T n.128C>T n.240C>T n.23C>T n.221C>T n.207C>T n.114C>T n.119C>T n.102C>T n.180C>T c.496-680C>T (n.496-680C>T) n.1392C>T c.3222C>T n.342C>T n.100C>T n.53C>T n.133C>T n.3665C>T n.118C>T n.1605C>T n.137C>T n.120C>T c.2891C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.102C>T n.247+187C>T n.175C>T n.104C>T n.91+109C>T n.200C>T n.108C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422252G>C | CA352791316 | AMT | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.60+109C>G (n.60+109C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.90+109C>G (n.90+109C>G) c.-102+187C>G (n.-102+187C>G) n.129C>G n.212C>G n.109C>G n.115C>G n.128C>G n.240C>G n.23C>G n.221C>G n.207C>G n.114C>G n.119C>G n.102C>G n.180C>G c.496-680C>G (n.496-680C>G) n.1392C>G c.3222C>G n.342C>G n.100C>G n.53C>G n.133C>G n.3665C>G n.118C>G n.1605C>G n.137C>G n.120C>G c.2891C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.*1871C>G (n.*1871C>G) c.102C>G n.247+187C>G n.175C>G n.104C>G n.91+109C>G n.200C>G n.108C>G n.324C>G | |
3 | g.49422252G= | CA1363482341 | AMT | c.110C= (p.Pro37=) c.60+109C= (n.60+109C=) c.-35C= (n.-35C=) c.90+109C= (n.90+109C=) c.-102+187C= (n.-102+187C=) n.129C= n.212C= n.109C= n.115C= n.128C= n.240C= n.23C= n.221C= n.207C= n.114C= n.119C= n.102C= n.180C= c.496-680C= (n.496-680C=) n.1392C= c.3222C= n.342C= n.100C= n.53C= n.133C= n.3665C= n.118C= n.1605C= n.137C= n.120C= c.2891C= c.*626C= (n.*626C=) c.*1871C= (n.*1871C=) c.102C= n.247+187C= n.175C= n.104C= n.91+109C= n.200C= n.108C= n.324C= | |
3 | g.49422252G>T | CA352791317 | AMT | c.110C>A (p.Pro37Gln) c.60+109C>A (n.60+109C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.90+109C>A (n.90+109C>A) c.-102+187C>A (n.-102+187C>A) n.129C>A n.212C>A n.109C>A n.115C>A n.128C>A n.240C>A n.23C>A n.221C>A n.207C>A n.114C>A n.119C>A n.102C>A n.180C>A c.496-680C>A (n.496-680C>A) n.1392C>A c.3222C>A n.342C>A n.100C>A n.53C>A n.133C>A n.3665C>A n.118C>A n.1605C>A n.137C>A n.120C>A c.2891C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.102C>A n.247+187C>A n.175C>A n.104C>A n.91+109C>A n.200C>A n.108C>A n.324C>A | |
3 | g.49422253dup | CA2665730021 | AMT | c.110dup (p.Leu38AlafsTer3) c.60+109dup (n.60+109dup) c.-35dup (n.-35dup) c.90+109dup (n.90+109dup) c.-102+187dup (n.-102+187dup) n.129dup n.212dup n.109dup n.115dup n.128dup n.240dup n.23dup n.221dup n.207dup n.114dup n.119dup n.102dup n.180dup c.496-680dup (n.496-680dup) n.1392dup c.3222dup n.342dup n.100dup n.53dup n.133dup n.3665dup n.118dup n.1605dup n.137dup n.120dup c.2891dup c.*626dup (n.*626dup) c.*1871dup (n.*1871dup) c.102dup n.247+187dup n.175dup n.104dup n.91+109dup n.200dup n.108dup n.324dup | gnomAD v4 |
3 | g.49422253_49422255dup | CA2756183269 | AMT | c.108_110dup (p.Pro37_Leu38insPro) c.60+107_60+109dup (n.60+107_60+109dup) c.-37_-35dup (n.-37_-35dup) c.90+107_90+109dup (n.90+107_90+109dup) c.-102+185_-102+187dup (n.-102+185_-102+187dup) n.127_129dup n.210_212dup n.107_109dup n.113_115dup n.126_128dup n.238_240dup n.21_23dup n.219_221dup n.205_207dup n.112_114dup n.117_119dup n.100_102dup n.178_180dup c.496-682_496-680dup (n.496-682_496-680dup) n.1390_1392dup c.3220_3222dup n.340_342dup n.98_100dup n.51_53dup n.131_133dup n.3663_3665dup n.116_118dup n.1603_1605dup n.135_137dup n.118_120dup c.2889_2891dup c.*624_*626dup (n.*624_*626dup) c.*1869_*1871dup (n.*1869_*1871dup) c.100_102dup n.247+185_247+187dup n.173_175dup n.102_104dup n.91+107_91+109dup n.198_200dup n.106_108dup n.322_324dup | |
3 | g.49422253G>A | CA352791318 | AMT | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.60+108C>T (n.60+108C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.90+108C>T (n.90+108C>T) c.-102+186C>T (n.-102+186C>T) n.128C>T n.211C>T n.108C>T n.114C>T n.127C>T n.239C>T n.22C>T n.220C>T n.206C>T n.113C>T n.118C>T n.101C>T n.179C>T c.496-681C>T (n.496-681C>T) n.1391C>T c.3221C>T n.341C>T n.99C>T n.52C>T n.132C>T n.3664C>T n.117C>T n.1604C>T n.136C>T n.119C>T c.2890C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.101C>T n.247+186C>T n.174C>T n.103C>T n.91+108C>T n.199C>T n.107C>T n.323C>T | |
3 | g.49422253G>C | CA352791319 | AMT | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.60+108C>G (n.60+108C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.90+108C>G (n.90+108C>G) c.-102+186C>G (n.-102+186C>G) n.128C>G n.211C>G n.108C>G n.114C>G n.127C>G n.239C>G n.22C>G n.220C>G n.206C>G n.113C>G n.118C>G n.101C>G n.179C>G c.496-681C>G (n.496-681C>G) n.1391C>G c.3221C>G n.341C>G n.99C>G n.52C>G n.132C>G n.3664C>G n.117C>G n.1604C>G n.136C>G n.119C>G c.2890C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.101C>G n.247+186C>G n.174C>G n.103C>G n.91+108C>G n.199C>G n.107C>G n.323C>G | |
3 | g.49422253G>T | CA352791320 | AMT | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.60+108C>A (n.60+108C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.90+108C>A (n.90+108C>A) c.-102+186C>A (n.-102+186C>A) n.128C>A n.211C>A n.108C>A n.114C>A n.127C>A n.239C>A n.22C>A n.220C>A n.206C>A n.113C>A n.118C>A n.101C>A n.179C>A c.496-681C>A (n.496-681C>A) n.1391C>A c.3221C>A n.341C>A n.99C>A n.52C>A n.132C>A n.3664C>A n.117C>A n.1604C>A n.136C>A n.119C>A c.2890C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.101C>A n.247+186C>A n.174C>A n.103C>A n.91+108C>A n.199C>A n.107C>A n.323C>A | |
3 | g.49422254T>A | CA433648151 | AMT | c.108A>T (p.Thr36=) c.60+107A>T (n.60+107A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.90+107A>T (n.90+107A>T) c.-102+185A>T (n.-102+185A>T) n.127A>T n.210A>T n.107A>T n.113A>T n.126A>T n.238A>T n.21A>T n.219A>T n.205A>T n.112A>T n.117A>T n.100A>T n.178A>T c.496-682A>T (n.496-682A>T) n.1390A>T c.3220A>T n.340A>T n.98A>T n.51A>T n.131A>T n.3663A>T n.116A>T n.1603A>T n.135A>T n.118A>T c.2889A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.100A>T n.247+185A>T n.173A>T n.102A>T n.91+107A>T n.198A>T n.106A>T n.322A>T | |
3 | g.49422254T>C | CA433648153 | AMT | c.108A>G (p.Thr36=) c.60+107A>G (n.60+107A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.90+107A>G (n.90+107A>G) c.-102+185A>G (n.-102+185A>G) n.127A>G n.210A>G n.107A>G n.113A>G n.126A>G n.238A>G n.21A>G n.219A>G n.205A>G n.112A>G n.117A>G n.100A>G n.178A>G c.496-682A>G (n.496-682A>G) n.1390A>G c.3220A>G n.340A>G n.98A>G n.51A>G n.131A>G n.3663A>G n.116A>G n.1603A>G n.135A>G n.118A>G c.2889A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.100A>G n.247+185A>G n.173A>G n.102A>G n.91+107A>G n.198A>G n.106A>G n.322A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422254T>G | CA433648152 | AMT | c.108A>C (p.Thr36=) c.60+107A>C (n.60+107A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.90+107A>C (n.90+107A>C) c.-102+185A>C (n.-102+185A>C) n.127A>C n.210A>C n.107A>C n.113A>C n.126A>C n.238A>C n.21A>C n.219A>C n.205A>C n.112A>C n.117A>C n.100A>C n.178A>C c.496-682A>C (n.496-682A>C) n.1390A>C c.3220A>C n.340A>C n.98A>C n.51A>C n.131A>C n.3663A>C n.116A>C n.1603A>C n.135A>C n.118A>C c.2889A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.100A>C n.247+185A>C n.173A>C n.102A>C n.91+107A>C n.198A>C n.106A>C n.322A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49422254T= | CA1363482342 | AMT | c.108A= (p.Thr36=) c.60+107A= (n.60+107A=) c.-37A= (n.-37A=) c.90+107A= (n.90+107A=) c.-102+185A= (n.-102+185A=) n.127A= n.210A= n.107A= n.113A= n.126A= n.238A= n.21A= n.219A= n.205A= n.112A= n.117A= n.100A= n.178A= c.496-682A= (n.496-682A=) n.1390A= c.3220A= n.340A= n.98A= n.51A= n.131A= n.3663A= n.116A= n.1603A= n.135A= n.118A= c.2889A= c.*624A= (n.*624A=) c.*1869A= (n.*1869A=) c.100A= n.247+185A= n.173A= n.102A= n.91+107A= n.198A= n.106A= n.322A= | |
3 | g.49422255G>A | CA352791321 | AMT | c.107C>T (p.Thr36Ile) c.60+106C>T (n.60+106C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.90+106C>T (n.90+106C>T) c.-102+184C>T (n.-102+184C>T) n.126C>T n.209C>T n.106C>T n.112C>T n.125C>T n.237C>T n.20C>T n.218C>T n.204C>T n.111C>T n.116C>T n.99C>T n.177C>T c.496-683C>T (n.496-683C>T) n.1389C>T c.3219C>T n.339C>T n.97C>T n.50C>T n.130C>T n.3662C>T n.115C>T n.1602C>T n.134C>T n.117C>T c.2888C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.99C>T n.247+184C>T n.172C>T n.101C>T n.91+106C>T n.197C>T n.105C>T n.321C>T | |
3 | g.49422255G>C | CA352791322 | AMT | c.107C>G (p.Thr36Arg) c.60+106C>G (n.60+106C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.90+106C>G (n.90+106C>G) c.-102+184C>G (n.-102+184C>G) n.126C>G n.209C>G n.106C>G n.112C>G n.125C>G n.237C>G n.20C>G n.218C>G n.204C>G n.111C>G n.116C>G n.99C>G n.177C>G c.496-683C>G (n.496-683C>G) n.1389C>G c.3219C>G n.339C>G n.97C>G n.50C>G n.130C>G n.3662C>G n.115C>G n.1602C>G n.134C>G n.117C>G c.2888C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.99C>G n.247+184C>G n.172C>G n.101C>G n.91+106C>G n.197C>G n.105C>G n.321C>G | |
3 | g.49422255G>T | CA352791323 | AMT | c.107C>A (p.Thr36Lys) c.60+106C>A (n.60+106C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.90+106C>A (n.90+106C>A) c.-102+184C>A (n.-102+184C>A) n.126C>A n.209C>A n.106C>A n.112C>A n.125C>A n.237C>A n.20C>A n.218C>A n.204C>A n.111C>A n.116C>A n.99C>A n.177C>A c.496-683C>A (n.496-683C>A) n.1389C>A c.3219C>A n.339C>A n.97C>A n.50C>A n.130C>A n.3662C>A n.115C>A n.1602C>A n.134C>A n.117C>A c.2888C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.99C>A n.247+184C>A n.172C>A n.101C>A n.91+106C>A n.197C>A n.105C>A n.321C>A | |
3 | g.49422256T>A | CA352791324 | AMT | c.106A>T (p.Thr36Ser) c.60+105A>T (n.60+105A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.90+105A>T (n.90+105A>T) c.-102+183A>T (n.-102+183A>T) n.125A>T n.208A>T n.105A>T n.111A>T n.124A>T n.236A>T n.19A>T n.217A>T n.203A>T n.110A>T n.115A>T n.98A>T n.176A>T c.496-684A>T (n.496-684A>T) n.1388A>T c.3218A>T n.338A>T n.96A>T n.49A>T n.129A>T n.3661A>T n.114A>T n.1601A>T n.133A>T n.116A>T c.2887A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.98A>T n.247+183A>T n.171A>T n.100A>T n.91+105A>T n.196A>T n.104A>T n.320A>T | |
3 | g.49422256T>C | CA352791325 | AMT | c.106A>G (p.Thr36Ala) c.60+105A>G (n.60+105A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.90+105A>G (n.90+105A>G) c.-102+183A>G (n.-102+183A>G) n.125A>G n.208A>G n.105A>G n.111A>G n.124A>G n.236A>G n.19A>G n.217A>G n.203A>G n.110A>G n.115A>G n.98A>G n.176A>G c.496-684A>G (n.496-684A>G) n.1388A>G c.3218A>G n.338A>G n.96A>G n.49A>G n.129A>G n.3661A>G n.114A>G n.1601A>G n.133A>G n.116A>G c.2887A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.98A>G n.247+183A>G n.171A>G n.100A>G n.91+105A>G n.196A>G n.104A>G n.320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422256T>G | CA352791326 | AMT | c.106A>C (p.Thr36Pro) c.60+105A>C (n.60+105A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.90+105A>C (n.90+105A>C) c.-102+183A>C (n.-102+183A>C) n.125A>C n.208A>C n.105A>C n.111A>C n.124A>C n.236A>C n.19A>C n.217A>C n.203A>C n.110A>C n.115A>C n.98A>C n.176A>C c.496-684A>C (n.496-684A>C) n.1388A>C c.3218A>C n.338A>C n.96A>C n.49A>C n.129A>C n.3661A>C n.114A>C n.1601A>C n.133A>C n.116A>C c.2887A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.98A>C n.247+183A>C n.171A>C n.100A>C n.91+105A>C n.196A>C n.104A>C n.320A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422256T= | CA1363482343 | AMT | c.106A= (p.Thr36=) c.60+105A= (n.60+105A=) c.-39A= (n.-39A=) c.90+105A= (n.90+105A=) c.-102+183A= (n.-102+183A=) n.125A= n.208A= n.105A= n.111A= n.124A= n.236A= n.19A= n.217A= n.203A= n.110A= n.115A= n.98A= n.176A= c.496-684A= (n.496-684A=) n.1388A= c.3218A= n.338A= n.96A= n.49A= n.129A= n.3661A= n.114A= n.1601A= n.133A= n.116A= c.2887A= c.*622A= (n.*622A=) c.*1867A= (n.*1867A=) c.98A= n.247+183A= n.171A= n.100A= n.91+105A= n.196A= n.104A= n.320A= | |
3 | g.49422257C>A | CA352791327 | AMT | c.105G>T (p.Arg35Ser) c.60+104G>T (n.60+104G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.90+104G>T (n.90+104G>T) c.-102+182G>T (n.-102+182G>T) n.124G>T n.207G>T n.104G>T n.110G>T n.123G>T n.235G>T n.18G>T n.216G>T n.202G>T n.109G>T n.114G>T n.97G>T n.175G>T c.496-685G>T (n.496-685G>T) n.1387G>T c.3217G>T n.337G>T n.95G>T n.48G>T n.128G>T n.3660G>T n.113G>T n.1600G>T n.132G>T n.115G>T c.2886G>T c.*621G>T (n.*621G>T) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.97G>T n.247+182G>T n.170G>T n.99G>T n.91+104G>T n.195G>T n.103G>T n.319G>T | |
3 | g.49422257C>G | CA352791328 | AMT | c.105G>C (p.Arg35Ser) c.60+104G>C (n.60+104G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.90+104G>C (n.90+104G>C) c.-102+182G>C (n.-102+182G>C) n.124G>C n.207G>C n.104G>C n.110G>C n.123G>C n.235G>C n.18G>C n.216G>C n.202G>C n.109G>C n.114G>C n.97G>C n.175G>C c.496-685G>C (n.496-685G>C) n.1387G>C c.3217G>C n.337G>C n.95G>C n.48G>C n.128G>C n.3660G>C n.113G>C n.1600G>C n.132G>C n.115G>C c.2886G>C c.*621G>C (n.*621G>C) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.97G>C n.247+182G>C n.170G>C n.99G>C n.91+104G>C n.195G>C n.103G>C n.319G>C | |
3 | g.49422257C>T | CA433648154 | AMT | c.105G>A (p.Arg35=) c.60+104G>A (n.60+104G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.90+104G>A (n.90+104G>A) c.-102+182G>A (n.-102+182G>A) n.124G>A n.207G>A n.104G>A n.110G>A n.123G>A n.235G>A n.18G>A n.216G>A n.202G>A n.109G>A n.114G>A n.97G>A n.175G>A c.496-685G>A (n.496-685G>A) n.1387G>A c.3217G>A n.337G>A n.95G>A n.48G>A n.128G>A n.3660G>A n.113G>A n.1600G>A n.132G>A n.115G>A c.2886G>A c.*621G>A (n.*621G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.97G>A n.247+182G>A n.170G>A n.99G>A n.91+104G>A n.195G>A n.103G>A n.319G>A | |
3 | g.49422258C>A | CA352791331 | AMT | c.104G>T (p.Arg35Met) c.60+103G>T (n.60+103G>T) c.-40-1G>T (n.-40-1G>T) c.90+103G>T (n.90+103G>T) c.-102+181G>T (n.-102+181G>T) n.123G>T n.206G>T n.104-1G>T n.110-1G>T n.122G>T n.234G>T n.18-1G>T n.215G>T n.201G>T n.108G>T n.114-1G>T n.96G>T n.174G>T c.496-686G>T (n.496-686G>T) n.1386G>T c.3216G>T n.336G>T n.95-1G>T n.47G>T n.127G>T n.3659G>T n.112G>T n.1599G>T n.132-1G>T n.114G>T c.2885G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.96G>T n.247+181G>T n.170-1G>T n.99-1G>T n.91+103G>T n.194G>T n.102G>T n.319-1G>T | |
3 | g.49422258C>G | CA352791329 | AMT | c.104G>C (p.Arg35Thr) c.60+103G>C (n.60+103G>C) c.-40-1G>C (n.-40-1G>C) c.90+103G>C (n.90+103G>C) c.-102+181G>C (n.-102+181G>C) n.123G>C n.206G>C n.104-1G>C n.110-1G>C n.122G>C n.234G>C n.18-1G>C n.215G>C n.201G>C n.108G>C n.114-1G>C n.96G>C n.174G>C c.496-686G>C (n.496-686G>C) n.1386G>C c.3216G>C n.336G>C n.95-1G>C n.47G>C n.127G>C n.3659G>C n.112G>C n.1599G>C n.132-1G>C n.114G>C c.2885G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.96G>C n.247+181G>C n.170-1G>C n.99-1G>C n.91+103G>C n.194G>C n.102G>C n.319-1G>C | |
3 | g.49422258C>T | CA352791330 | AMT | c.104G>A (p.Arg35Lys) c.60+103G>A (n.60+103G>A) c.-40-1G>A (n.-40-1G>A) c.90+103G>A (n.90+103G>A) c.-102+181G>A (n.-102+181G>A) n.123G>A n.206G>A n.104-1G>A n.110-1G>A n.122G>A n.234G>A n.18-1G>A n.215G>A n.201G>A n.108G>A n.114-1G>A n.96G>A n.174G>A c.496-686G>A (n.496-686G>A) n.1386G>A c.3216G>A n.336G>A n.95-1G>A n.47G>A n.127G>A n.3659G>A n.112G>A n.1599G>A n.132-1G>A n.114G>A c.2885G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.96G>A n.247+181G>A n.170-1G>A n.99-1G>A n.91+103G>A n.194G>A n.102G>A n.319-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49422259T>A | CA352791332 | AMT | c.103A>T (p.Arg35Trp) c.60+102A>T (n.60+102A>T) c.-40-2A>T (n.-40-2A>T) c.90+102A>T (n.90+102A>T) c.-102+180A>T (n.-102+180A>T) n.122A>T n.205A>T n.104-2A>T n.110-2A>T n.121A>T n.233A>T n.18-2A>T n.214A>T n.200A>T n.107A>T n.114-2A>T n.95A>T n.173A>T c.496-687A>T (n.496-687A>T) n.1385A>T c.3215A>T n.335A>T n.95-2A>T n.46A>T n.126A>T n.3658A>T n.111A>T n.1598A>T n.132-2A>T n.113A>T c.2884A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.95A>T n.247+180A>T n.170-2A>T n.99-2A>T n.91+102A>T n.193A>T n.101A>T n.319-2A>T | |
3 | g.49422259T>C | CA352791333 | AMT | c.103A>G (p.Arg35Gly) c.60+102A>G (n.60+102A>G) c.-40-2A>G (n.-40-2A>G) c.90+102A>G (n.90+102A>G) c.-102+180A>G (n.-102+180A>G) n.122A>G n.205A>G n.104-2A>G n.110-2A>G n.121A>G n.233A>G n.18-2A>G n.214A>G n.200A>G n.107A>G n.114-2A>G n.95A>G n.173A>G c.496-687A>G (n.496-687A>G) n.1385A>G c.3215A>G n.335A>G n.95-2A>G n.46A>G n.126A>G n.3658A>G n.111A>G n.1598A>G n.132-2A>G n.113A>G c.2884A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.95A>G n.247+180A>G n.170-2A>G n.99-2A>G n.91+102A>G n.193A>G n.101A>G n.319-2A>G | |
3 | g.49422259T>G | CA433648155 | AMT | c.103A>C (p.Arg35=) c.60+102A>C (n.60+102A>C) c.-40-2A>C (n.-40-2A>C) c.90+102A>C (n.90+102A>C) c.-102+180A>C (n.-102+180A>C) n.122A>C n.205A>C n.104-2A>C n.110-2A>C n.121A>C n.233A>C n.18-2A>C n.214A>C n.200A>C n.107A>C n.114-2A>C n.95A>C n.173A>C c.496-687A>C (n.496-687A>C) n.1385A>C c.3215A>C n.335A>C n.95-2A>C n.46A>C n.126A>C n.3658A>C n.111A>C n.1598A>C n.132-2A>C n.113A>C c.2884A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.95A>C n.247+180A>C n.170-2A>C n.99-2A>C n.91+102A>C n.193A>C n.101A>C n.319-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422259T= | CA1363482344 | AMT | c.103A= (p.Arg35=) c.60+102A= (n.60+102A=) c.-40-2A= (n.-40-2A=) c.90+102A= (n.90+102A=) c.-102+180A= (n.-102+180A=) n.122A= n.205A= n.104-2A= n.110-2A= n.121A= n.233A= n.18-2A= n.214A= n.200A= n.107A= n.114-2A= n.95A= n.173A= c.496-687A= (n.496-687A=) n.1385A= c.3215A= n.335A= n.95-2A= n.46A= n.126A= n.3658A= n.111A= n.1598A= n.132-2A= n.113A= c.2884A= c.*619A= (n.*619A=) c.*1864A= (n.*1864A=) c.95A= n.247+180A= n.170-2A= n.99-2A= n.91+102A= n.193A= n.101A= n.319-2A= | |
3 | g.49422260G>A | CA433648156 | AMT | c.102C>T (p.Arg34=) c.60+101C>T (n.60+101C>T) c.-40-3C>T (n.-40-3C>T) c.90+101C>T (n.90+101C>T) c.-102+179C>T (n.-102+179C>T) n.121C>T n.204C>T n.104-3C>T n.110-3C>T n.120C>T n.232C>T n.18-3C>T n.213C>T n.199C>T n.106C>T n.114-3C>T n.94C>T n.172C>T c.496-688C>T (n.496-688C>T) n.1384C>T c.3214C>T n.334C>T n.95-3C>T n.45C>T n.125C>T n.3657C>T n.110C>T n.1597C>T n.132-3C>T n.112C>T c.2883C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.94C>T n.247+179C>T n.170-3C>T n.99-3C>T n.91+101C>T n.192C>T n.100C>T n.319-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.49422260G>C | CA433648157 | AMT | c.102C>G (p.Arg34=) c.60+101C>G (n.60+101C>G) c.-40-3C>G (n.-40-3C>G) c.90+101C>G (n.90+101C>G) c.-102+179C>G (n.-102+179C>G) n.121C>G n.204C>G n.104-3C>G n.110-3C>G n.120C>G n.232C>G n.18-3C>G n.213C>G n.199C>G n.106C>G n.114-3C>G n.94C>G n.172C>G c.496-688C>G (n.496-688C>G) n.1384C>G c.3214C>G n.334C>G n.95-3C>G n.45C>G n.125C>G n.3657C>G n.110C>G n.1597C>G n.132-3C>G n.112C>G c.2883C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.94C>G n.247+179C>G n.170-3C>G n.99-3C>G n.91+101C>G n.192C>G n.100C>G n.319-3C>G | |
3 | g.49422260G>T | CA433648158 | AMT | c.102C>A (p.Arg34=) c.60+101C>A (n.60+101C>A) c.-40-3C>A (n.-40-3C>A) c.90+101C>A (n.90+101C>A) c.-102+179C>A (n.-102+179C>A) n.121C>A n.204C>A n.104-3C>A n.110-3C>A n.120C>A n.232C>A n.18-3C>A n.213C>A n.199C>A n.106C>A n.114-3C>A n.94C>A n.172C>A c.496-688C>A (n.496-688C>A) n.1384C>A c.3214C>A n.334C>A n.95-3C>A n.45C>A n.125C>A n.3657C>A n.110C>A n.1597C>A n.132-3C>A n.112C>A c.2883C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.94C>A n.247+179C>A n.170-3C>A n.99-3C>A n.91+101C>A n.192C>A n.100C>A n.319-3C>A | |
3 | g.49422261C>A | CA352791334 | AMT | c.101G>T (p.Arg34Leu) c.60+100G>T (n.60+100G>T) c.-40-4G>T (n.-40-4G>T) c.90+100G>T (n.90+100G>T) c.-102+178G>T (n.-102+178G>T) n.120G>T n.203G>T n.104-4G>T n.110-4G>T n.119G>T n.231G>T n.18-4G>T n.212G>T n.198G>T n.105G>T n.114-4G>T n.93G>T n.171G>T c.496-689G>T (n.496-689G>T) n.1383G>T c.3213G>T n.333G>T n.95-4G>T n.44G>T n.124G>T n.3656G>T n.109G>T n.1596G>T n.132-4G>T n.111G>T c.2882G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.93G>T n.247+178G>T n.170-4G>T n.99-4G>T n.91+100G>T n.191G>T n.99G>T n.319-4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422261C= | CA1363482345 | AMT | c.101G= (p.Arg34=) c.60+100G= (n.60+100G=) c.-40-4G= (n.-40-4G=) c.90+100G= (n.90+100G=) c.-102+178G= (n.-102+178G=) n.120G= n.203G= n.104-4G= n.110-4G= n.119G= n.231G= n.18-4G= n.212G= n.198G= n.105G= n.114-4G= n.93G= n.171G= c.496-689G= (n.496-689G=) n.1383G= c.3213G= n.333G= n.95-4G= n.44G= n.124G= n.3656G= n.109G= n.1596G= n.132-4G= n.111G= c.2882G= c.*617G= (n.*617G=) c.*1862G= (n.*1862G=) c.93G= n.247+178G= n.170-4G= n.99-4G= n.91+100G= n.191G= n.99G= n.319-4G= | |
3 | g.49422261C>G | CA352791335 | AMT | c.101G>C (p.Arg34Pro) c.60+100G>C (n.60+100G>C) c.-40-4G>C (n.-40-4G>C) c.90+100G>C (n.90+100G>C) c.-102+178G>C (n.-102+178G>C) n.120G>C n.203G>C n.104-4G>C n.110-4G>C n.119G>C n.231G>C n.18-4G>C n.212G>C n.198G>C n.105G>C n.114-4G>C n.93G>C n.171G>C c.496-689G>C (n.496-689G>C) n.1383G>C c.3213G>C n.333G>C n.95-4G>C n.44G>C n.124G>C n.3656G>C n.109G>C n.1596G>C n.132-4G>C n.111G>C c.2882G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.93G>C n.247+178G>C n.170-4G>C n.99-4G>C n.91+100G>C n.191G>C n.99G>C n.319-4G>C | |
3 | g.49422261C>T | CA2398472 | AMT | c.101G>A (p.Arg34His) c.60+100G>A (n.60+100G>A) c.-40-4G>A (n.-40-4G>A) c.90+100G>A (n.90+100G>A) c.-102+178G>A (n.-102+178G>A) n.120G>A n.203G>A n.104-4G>A n.110-4G>A n.119G>A n.231G>A n.18-4G>A n.212G>A n.198G>A n.105G>A n.114-4G>A n.93G>A n.171G>A c.496-689G>A (n.496-689G>A) n.1383G>A c.3213G>A n.333G>A n.95-4G>A n.44G>A n.124G>A n.3656G>A n.109G>A n.1596G>A n.132-4G>A n.111G>A c.2882G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.93G>A n.247+178G>A n.170-4G>A n.99-4G>A n.91+100G>A n.191G>A n.99G>A n.319-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422262G>A | CA2398473 | AMT | c.100C>T (p.Arg34Cys) c.60+99C>T (n.60+99C>T) c.-40-5C>T (n.-40-5C>T) c.90+99C>T (n.90+99C>T) c.-102+177C>T (n.-102+177C>T) n.119C>T n.202C>T n.104-5C>T n.110-5C>T n.118C>T n.230C>T n.18-5C>T n.211C>T n.197C>T n.104C>T n.114-5C>T n.92C>T n.170C>T c.496-690C>T (n.496-690C>T) n.1382C>T c.3212C>T n.332C>T n.95-5C>T n.43C>T n.123C>T n.3655C>T n.108C>T n.1595C>T n.132-5C>T n.110C>T c.2881C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.92C>T n.247+177C>T n.170-5C>T n.99-5C>T n.91+99C>T n.190C>T n.98C>T n.319-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422262G>C | CA352791336 | AMT | c.100C>G (p.Arg34Gly) c.60+99C>G (n.60+99C>G) c.-40-5C>G (n.-40-5C>G) c.90+99C>G (n.90+99C>G) c.-102+177C>G (n.-102+177C>G) n.119C>G n.202C>G n.104-5C>G n.110-5C>G n.118C>G n.230C>G n.18-5C>G n.211C>G n.197C>G n.104C>G n.114-5C>G n.92C>G n.170C>G c.496-690C>G (n.496-690C>G) n.1382C>G c.3212C>G n.332C>G n.95-5C>G n.43C>G n.123C>G n.3655C>G n.108C>G n.1595C>G n.132-5C>G n.110C>G c.2881C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.92C>G n.247+177C>G n.170-5C>G n.99-5C>G n.91+99C>G n.190C>G n.98C>G n.319-5C>G | |
3 | g.49422262G= | CA1363482346 | AMT | c.100C= (p.Arg34=) c.60+99C= (n.60+99C=) c.-40-5C= (n.-40-5C=) c.90+99C= (n.90+99C=) c.-102+177C= (n.-102+177C=) n.119C= n.202C= n.104-5C= n.110-5C= n.118C= n.230C= n.18-5C= n.211C= n.197C= n.104C= n.114-5C= n.92C= n.170C= c.496-690C= (n.496-690C=) n.1382C= c.3212C= n.332C= n.95-5C= n.43C= n.123C= n.3655C= n.108C= n.1595C= n.132-5C= n.110C= c.2881C= c.*616C= (n.*616C=) c.*1861C= (n.*1861C=) c.92C= n.247+177C= n.170-5C= n.99-5C= n.91+99C= n.190C= n.98C= n.319-5C= | |
3 | g.49422262G>T | CA352791337 | AMT | c.100C>A (p.Arg34Ser) c.60+99C>A (n.60+99C>A) c.-40-5C>A (n.-40-5C>A) c.90+99C>A (n.90+99C>A) c.-102+177C>A (n.-102+177C>A) n.119C>A n.202C>A n.104-5C>A n.110-5C>A n.118C>A n.230C>A n.18-5C>A n.211C>A n.197C>A n.104C>A n.114-5C>A n.92C>A n.170C>A c.496-690C>A (n.496-690C>A) n.1382C>A c.3212C>A n.332C>A n.95-5C>A n.43C>A n.123C>A n.3655C>A n.108C>A n.1595C>A n.132-5C>A n.110C>A c.2881C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.92C>A n.247+177C>A n.170-5C>A n.99-5C>A n.91+99C>A n.190C>A n.98C>A n.319-5C>A | |
3 | g.49422263G>A | CA433648160 | AMT | c.99C>T (p.Leu33=) c.60+98C>T (n.60+98C>T) c.-40-6C>T (n.-40-6C>T) c.90+98C>T (n.90+98C>T) c.-102+176C>T (n.-102+176C>T) n.118C>T n.201C>T n.104-6C>T n.110-6C>T n.117C>T n.229C>T n.18-6C>T n.210C>T n.196C>T n.103C>T n.114-6C>T n.91C>T n.169C>T c.496-691C>T (n.496-691C>T) n.1381C>T c.3211C>T n.331C>T n.95-6C>T n.42C>T n.122C>T n.3654C>T n.107C>T n.1594C>T n.132-6C>T n.109C>T c.2880C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.91C>T n.247+176C>T n.170-6C>T n.99-6C>T n.91+98C>T n.189C>T n.97C>T n.319-6C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422263G>C | CA433648161 | AMT | c.99C>G (p.Leu33=) c.60+98C>G (n.60+98C>G) c.-40-6C>G (n.-40-6C>G) c.90+98C>G (n.90+98C>G) c.-102+176C>G (n.-102+176C>G) n.118C>G n.201C>G n.104-6C>G n.110-6C>G n.117C>G n.229C>G n.18-6C>G n.210C>G n.196C>G n.103C>G n.114-6C>G n.91C>G n.169C>G c.496-691C>G (n.496-691C>G) n.1381C>G c.3211C>G n.331C>G n.95-6C>G n.42C>G n.122C>G n.3654C>G n.107C>G n.1594C>G n.132-6C>G n.109C>G c.2880C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.91C>G n.247+176C>G n.170-6C>G n.99-6C>G n.91+98C>G n.189C>G n.97C>G n.319-6C>G | |
3 | g.49422263G>T | CA433648159 | AMT | c.99C>A (p.Leu33=) c.60+98C>A (n.60+98C>A) c.-40-6C>A (n.-40-6C>A) c.90+98C>A (n.90+98C>A) c.-102+176C>A (n.-102+176C>A) n.118C>A n.201C>A n.104-6C>A n.110-6C>A n.117C>A n.229C>A n.18-6C>A n.210C>A n.196C>A n.103C>A n.114-6C>A n.91C>A n.169C>A c.496-691C>A (n.496-691C>A) n.1381C>A c.3211C>A n.331C>A n.95-6C>A n.42C>A n.122C>A n.3654C>A n.107C>A n.1594C>A n.132-6C>A n.109C>A c.2880C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.91C>A n.247+176C>A n.170-6C>A n.99-6C>A n.91+98C>A n.189C>A n.97C>A n.319-6C>A | |
3 | g.49422264A>C | CA352791338 | AMT | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.60+97T>G (n.60+97T>G) c.-40-7T>G (n.-40-7T>G) c.90+97T>G (n.90+97T>G) c.-102+175T>G (n.-102+175T>G) n.117T>G n.200T>G n.104-7T>G n.110-7T>G n.116T>G n.228T>G n.18-7T>G n.209T>G n.195T>G n.102T>G n.114-7T>G n.90T>G n.168T>G c.496-692T>G (n.496-692T>G) n.1380T>G c.3210T>G n.330T>G n.95-7T>G n.41T>G n.121T>G n.3653T>G n.106T>G n.1593T>G n.132-7T>G n.108T>G c.2879T>G c.*614T>G (n.*614T>G) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.90T>G n.247+175T>G n.170-7T>G n.99-7T>G n.91+97T>G n.188T>G n.96T>G n.319-7T>G | |
3 | g.49422264A>G | CA352791339 | AMT | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.60+97T>C (n.60+97T>C) c.-40-7T>C (n.-40-7T>C) c.90+97T>C (n.90+97T>C) c.-102+175T>C (n.-102+175T>C) n.117T>C n.200T>C n.104-7T>C n.110-7T>C n.116T>C n.228T>C n.18-7T>C n.209T>C n.195T>C n.102T>C n.114-7T>C n.90T>C n.168T>C c.496-692T>C (n.496-692T>C) n.1380T>C c.3210T>C n.330T>C n.95-7T>C n.41T>C n.121T>C n.3653T>C n.106T>C n.1593T>C n.132-7T>C n.108T>C c.2879T>C c.*614T>C (n.*614T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.90T>C n.247+175T>C n.170-7T>C n.99-7T>C n.91+97T>C n.188T>C n.96T>C n.319-7T>C | |
3 | g.49422264A>T | CA352791340 | AMT | c.98T>A (p.Leu33His) c.60+97T>A (n.60+97T>A) c.-40-7T>A (n.-40-7T>A) c.90+97T>A (n.90+97T>A) c.-102+175T>A (n.-102+175T>A) n.117T>A n.200T>A n.104-7T>A n.110-7T>A n.116T>A n.228T>A n.18-7T>A n.209T>A n.195T>A n.102T>A n.114-7T>A n.90T>A n.168T>A c.496-692T>A (n.496-692T>A) n.1380T>A c.3210T>A n.330T>A n.95-7T>A n.41T>A n.121T>A n.3653T>A n.106T>A n.1593T>A n.132-7T>A n.108T>A c.2879T>A c.*614T>A (n.*614T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.90T>A n.247+175T>A n.170-7T>A n.99-7T>A n.91+97T>A n.188T>A n.96T>A n.319-7T>A | |
3 | g.49422265G>A | CA352791342 | AMT | c.97C>T (p.Leu33Phe) c.60+96C>T (n.60+96C>T) c.-40-8C>T (n.-40-8C>T) c.90+96C>T (n.90+96C>T) c.-102+174C>T (n.-102+174C>T) n.116C>T n.199C>T n.104-8C>T n.110-8C>T n.115C>T n.227C>T n.18-8C>T n.208C>T n.194C>T n.101C>T n.114-8C>T n.89C>T n.167C>T c.496-693C>T (n.496-693C>T) n.1379C>T c.3209C>T n.329C>T n.95-8C>T n.40C>T n.120C>T n.3652C>T n.105C>T n.1592C>T n.132-8C>T n.107C>T c.2878C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.89C>T n.247+174C>T n.170-8C>T n.99-8C>T n.91+96C>T n.187C>T n.95C>T n.319-8C>T | |
3 | g.49422265G>C | CA352791343 | AMT | c.97C>G (p.Leu33Val) c.60+96C>G (n.60+96C>G) c.-40-8C>G (n.-40-8C>G) c.90+96C>G (n.90+96C>G) c.-102+174C>G (n.-102+174C>G) n.116C>G n.199C>G n.104-8C>G n.110-8C>G n.115C>G n.227C>G n.18-8C>G n.208C>G n.194C>G n.101C>G n.114-8C>G n.89C>G n.167C>G c.496-693C>G (n.496-693C>G) n.1379C>G c.3209C>G n.329C>G n.95-8C>G n.40C>G n.120C>G n.3652C>G n.105C>G n.1592C>G n.132-8C>G n.107C>G c.2878C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.89C>G n.247+174C>G n.170-8C>G n.99-8C>G n.91+96C>G n.187C>G n.95C>G n.319-8C>G | dbSNP |
3 | g.49422265G= | CA1363482347 | AMT | c.97C= (p.Leu33=) c.60+96C= (n.60+96C=) c.-40-8C= (n.-40-8C=) c.90+96C= (n.90+96C=) c.-102+174C= (n.-102+174C=) n.116C= n.199C= n.104-8C= n.110-8C= n.115C= n.227C= n.18-8C= n.208C= n.194C= n.101C= n.114-8C= n.89C= n.167C= c.496-693C= (n.496-693C=) n.1379C= c.3209C= n.329C= n.95-8C= n.40C= n.120C= n.3652C= n.105C= n.1592C= n.132-8C= n.107C= c.2878C= c.*613C= (n.*613C=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.89C= n.247+174C= n.170-8C= n.99-8C= n.91+96C= n.187C= n.95C= n.319-8C= | |
3 | g.49422265G>T | CA352791341 | AMT | c.97C>A (p.Leu33Ile) c.60+96C>A (n.60+96C>A) c.-40-8C>A (n.-40-8C>A) c.90+96C>A (n.90+96C>A) c.-102+174C>A (n.-102+174C>A) n.116C>A n.199C>A n.104-8C>A n.110-8C>A n.115C>A n.227C>A n.18-8C>A n.208C>A n.194C>A n.101C>A n.114-8C>A n.89C>A n.167C>A c.496-693C>A (n.496-693C>A) n.1379C>A c.3209C>A n.329C>A n.95-8C>A n.40C>A n.120C>A n.3652C>A n.105C>A n.1592C>A n.132-8C>A n.107C>A c.2878C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.89C>A n.247+174C>A n.170-8C>A n.99-8C>A n.91+96C>A n.187C>A n.95C>A n.319-8C>A | |
3 | g.49422266C>A | CA433648162 | AMT | c.96G>T (p.Val32=) c.60+95G>T (n.60+95G>T) c.-40-9G>T (n.-40-9G>T) c.90+95G>T (n.90+95G>T) c.-102+173G>T (n.-102+173G>T) n.115G>T n.198G>T n.104-9G>T n.110-9G>T n.114G>T n.226G>T n.18-9G>T n.207G>T n.193G>T n.100G>T n.114-9G>T n.88G>T n.166G>T c.496-694G>T (n.496-694G>T) n.1378G>T c.3208G>T n.328G>T n.95-9G>T n.39G>T n.119G>T n.3651G>T n.104G>T n.1591G>T n.132-9G>T n.106G>T c.2877G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.88G>T n.247+173G>T n.170-9G>T n.99-9G>T n.91+95G>T n.186G>T n.94G>T n.319-9G>T | |
3 | g.49422266C>G | CA433648163 | AMT | c.96G>C (p.Val32=) c.60+95G>C (n.60+95G>C) c.-40-9G>C (n.-40-9G>C) c.90+95G>C (n.90+95G>C) c.-102+173G>C (n.-102+173G>C) n.115G>C n.198G>C n.104-9G>C n.110-9G>C n.114G>C n.226G>C n.18-9G>C n.207G>C n.193G>C n.100G>C n.114-9G>C n.88G>C n.166G>C c.496-694G>C (n.496-694G>C) n.1378G>C c.3208G>C n.328G>C n.95-9G>C n.39G>C n.119G>C n.3651G>C n.104G>C n.1591G>C n.132-9G>C n.106G>C c.2877G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.88G>C n.247+173G>C n.170-9G>C n.99-9G>C n.91+95G>C n.186G>C n.94G>C n.319-9G>C | |
3 | g.49422266C>T | CA433648164 | AMT | c.96G>A (p.Val32=) c.60+95G>A (n.60+95G>A) c.-40-9G>A (n.-40-9G>A) c.90+95G>A (n.90+95G>A) c.-102+173G>A (n.-102+173G>A) n.115G>A n.198G>A n.104-9G>A n.110-9G>A n.114G>A n.226G>A n.18-9G>A n.207G>A n.193G>A n.100G>A n.114-9G>A n.88G>A n.166G>A c.496-694G>A (n.496-694G>A) n.1378G>A c.3208G>A n.328G>A n.95-9G>A n.39G>A n.119G>A n.3651G>A n.104G>A n.1591G>A n.132-9G>A n.106G>A c.2877G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.88G>A n.247+173G>A n.170-9G>A n.99-9G>A n.91+95G>A n.186G>A n.94G>A n.319-9G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49422267A= | CA1363482348 | AMT | c.95T= (p.Val32=) c.60+94T= (n.60+94T=) c.-40-10T= (n.-40-10T=) c.90+94T= (n.90+94T=) c.-102+172T= (n.-102+172T=) n.114T= n.197T= n.104-10T= n.110-10T= n.113T= n.225T= n.18-10T= n.206T= n.192T= n.99T= n.114-10T= n.87T= n.165T= c.496-695T= (n.496-695T=) n.1377T= c.3207T= n.327T= n.95-10T= n.38T= n.118T= n.3650T= n.103T= n.1590T= n.132-10T= n.105T= c.2876T= c.*611T= (n.*611T=) c.*1856T= (n.*1856T=) c.87T= n.247+172T= n.170-10T= n.99-10T= n.91+94T= n.185T= n.93T= n.319-10T= | |
3 | g.49422267A>C | CA352791344 | AMT | c.95T>G (p.Val32Gly) c.60+94T>G (n.60+94T>G) c.-40-10T>G (n.-40-10T>G) c.90+94T>G (n.90+94T>G) c.-102+172T>G (n.-102+172T>G) n.114T>G n.197T>G n.104-10T>G n.110-10T>G n.113T>G n.225T>G n.18-10T>G n.206T>G n.192T>G n.99T>G n.114-10T>G n.87T>G n.165T>G c.496-695T>G (n.496-695T>G) n.1377T>G c.3207T>G n.327T>G n.95-10T>G n.38T>G n.118T>G n.3650T>G n.103T>G n.1590T>G n.132-10T>G n.105T>G c.2876T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.87T>G n.247+172T>G n.170-10T>G n.99-10T>G n.91+94T>G n.185T>G n.93T>G n.319-10T>G | dbSNP |
3 | g.49422267A>G | CA2398474 | AMT | c.95T>C (p.Val32Ala) c.60+94T>C (n.60+94T>C) c.-40-10T>C (n.-40-10T>C) c.90+94T>C (n.90+94T>C) c.-102+172T>C (n.-102+172T>C) n.114T>C n.197T>C n.104-10T>C n.110-10T>C n.113T>C n.225T>C n.18-10T>C n.206T>C n.192T>C n.99T>C n.114-10T>C n.87T>C n.165T>C c.496-695T>C (n.496-695T>C) n.1377T>C c.3207T>C n.327T>C n.95-10T>C n.38T>C n.118T>C n.3650T>C n.103T>C n.1590T>C n.132-10T>C n.105T>C c.2876T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.87T>C n.247+172T>C n.170-10T>C n.99-10T>C n.91+94T>C n.185T>C n.93T>C n.319-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422267A>T | CA352791345 | AMT | c.95T>A (p.Val32Glu) c.60+94T>A (n.60+94T>A) c.-40-10T>A (n.-40-10T>A) c.90+94T>A (n.90+94T>A) c.-102+172T>A (n.-102+172T>A) n.114T>A n.197T>A n.104-10T>A n.110-10T>A n.113T>A n.225T>A n.18-10T>A n.206T>A n.192T>A n.99T>A n.114-10T>A n.87T>A n.165T>A c.496-695T>A (n.496-695T>A) n.1377T>A c.3207T>A n.327T>A n.95-10T>A n.38T>A n.118T>A n.3650T>A n.103T>A n.1590T>A n.132-10T>A n.105T>A c.2876T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.87T>A n.247+172T>A n.170-10T>A n.99-10T>A n.91+94T>A n.185T>A n.93T>A n.319-10T>A |